Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50185406G= | CA2263913596 | COL1A1 | c.*96C= (n.*96C=) | |
17 | g.50185406G>T | CA626485704 | COL1A1 | c.*96C>A (n.*96C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185406_50185408del | CA626485703 | COL1A1 | c.*94_*96del (n.*94_*96del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185407G>A | CA2638704139 | COL1A1 | c.*95C>T (n.*95C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185407G= | CA2263913597 | COL1A1 | c.*95C= (n.*95C=) | |
17 | g.50185407G>T | CA626485705 | COL1A1 | c.*95C>A (n.*95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185408C>A | CA2638704143 | COL1A1 | c.*94G>T (n.*94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185408C>G | CA2638704144 | COL1A1 | c.*94G>C (n.*94G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185408C>T | CA626485706 | COL1A1 | c.*94G>A (n.*94G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185409T>C | CA291542743 | COL1A1 | c.*93A>G (n.*93A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185409T>G | CA2638704147 | COL1A1 | c.*93A>C (n.*93A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185409T= | CA2263913598 | COL1A1 | c.*93A= (n.*93A=) | |
17 | g.50185410T>G | CA2638704150 | COL1A1 | c.*92A>C (n.*92A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185411T>G | CA2638704151 | COL1A1 | c.*91A>C (n.*91A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185412T>G | CA2638704152 | COL1A1 | c.*90A>C (n.*90A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185412T= | CA2263913599 | COL1A1 | c.*90A= (n.*90A=) | |
17 | g.50185413G>C | CA2576316963 | COL1A1 | c.*89C>G (n.*89C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50185413G>T | CA984452084 | COL1A1 | c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185413dup | CA772779866 | COL1A1 | c.*89dup (n.*89dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185413_50185414delinsGA | CA2263913600 | COL1A1 | c.*88_*89delinsTC (n.*88_*89delinsTC) | |
17 | g.50185414_50185415del | CA2638704157 | COL1A1 | c.*88_*89del (n.*88_*89del) | gnomAD v4 |
17 | g.50185414_50185416del | CA984452080 | COL1A1 | c.*87_*89del (n.*87_*89del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185414_50185417del | CA984452081 | COL1A1 | c.*86_*89del (n.*86_*89del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185414_50185418del | CA2638704158 | COL1A1 | c.*85_*89del (n.*85_*89del) | gnomAD v4 |
17 | g.50185413_50185419del | CA626485707 | COL1A1 | c.*83_*89del (n.*83_*89del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185414_50185419del | CA2638704159 | COL1A1 | c.*84_*89del (n.*84_*89del) | gnomAD v4 |
17 | g.50185414del | CA500842513 | COL1A1 | c.*88del (n.*88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185414A= | CA2263913601 | COL1A1 | c.*88T= (n.*88T=) | |
17 | g.50185414A>C | CA626485708 | COL1A1 | c.*88T>G (n.*88T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185414A>G | CA10649650 | COL1A1 | c.*88T>C (n.*88T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185414A>T | CA291542744 | COL1A1 | c.*88T>A (n.*88T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185415G>A | CA626485709 | COL1A1 | c.*87C>T (n.*87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185415G>C | CA500842516 | COL1A1 | c.*87C>G (n.*87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185415G= | CA2263913602 | COL1A1 | c.*87C= (n.*87C=) | |
17 | g.50185415G>T | CA2638704175 | COL1A1 | c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185419dup | CA656384159 | COL1A1 | c.*87dup (n.*87dup) | |
17 | g.50185416_50185419del | CA2638704173 | COL1A1 | c.*84_*87del (n.*84_*87del) | gnomAD v4 |
17 | g.50185415_50185416insTTTTTT | CA984452093 | COL1A1 | c.*86_*87insAAAAAA (n.*86_*87insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185415_50185416insTTTTTTT | CA2809756867 | COL1A1 | c.*86_*87insAAAAAAA (n.*86_*87insAAAAAAA) | |
17 | g.50185416G>A | CA291542745 | COL1A1 | c.*86C>T (n.*86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185416G= | CA2263913603 | COL1A1 | c.*86C= (n.*86C=) | |
17 | g.50185416G>T | CA2638704194 | COL1A1 | c.*86C>A (n.*86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185416_50185417insTTTTTTT | CA984452095 | COL1A1 | c.*85_*86insAAAAAAA (n.*85_*86insAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185417G>A | CA2263913605 | COL1A1 | c.*85C>T (n.*85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185417G= | CA2263913604 | COL1A1 | c.*85C= (n.*85C=) | |
17 | g.50185417G>T | CA2638704196 | COL1A1 | c.*85C>A (n.*85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185417_50185418insTC | CA2638704197 | COL1A1 | c.*84_*85insGA (n.*84_*85insGA) | gnomAD v4 |
17 | g.50185417_50185418insTTTTT | CA2809756871 | COL1A1 | c.*84_*85insAAAAA (n.*84_*85insAAAAA) | |
17 | g.50185418G>A | CA984452098 | COL1A1 | c.*84C>T (n.*84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185418G>C | CA291542746 | COL1A1 | c.*84C>G (n.*84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185418G= | CA2263913606 | COL1A1 | c.*84C= (n.*84C=) | |
17 | g.50185418G>T | CA2263913607 | COL1A1 | c.*84C>A (n.*84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185419G>A | CA984452102 | COL1A1 | c.*83C>T (n.*83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185419G= | CA2263913608 | COL1A1 | c.*83C= (n.*83C=) | |
17 | g.50185419G>T | CA2638704200 | COL1A1 | c.*83C>A (n.*83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185420T>G | CA984452104 | COL1A1 | c.*82A>C (n.*82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185420T= | CA2263913609 | COL1A1 | c.*82A= (n.*82A=) | |
17 | g.50185421T>G | CA2638704201 | COL1A1 | c.*81A>C (n.*81A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185422C>A | CA2515503455 | COL1A1 | c.*80G>T (n.*80G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185422C= | CA2263913610 | COL1A1 | c.*80G= (n.*80G=) | |
17 | g.50185422C>G | CA2263913611 | COL1A1 | c.*80G>C (n.*80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185422_50185423del | CA984452108 | COL1A1 | c.*79_*80del (n.*79_*80del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185423A>G | CA984452109 | COL1A1 | c.*79T>C (n.*79T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185423A>T | CA2576316964 | COL1A1 | c.*79T>A (n.*79T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185424G>A | CA2638704205 | COL1A1 | c.*78C>T (n.*78C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185424G>C | CA984452110 | COL1A1 | c.*78C>G (n.*78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185424G= | CA2263913612 | COL1A1 | c.*78C= (n.*78C=) | |
17 | g.50185424G>T | CA984452112 | COL1A1 | c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185425T>A | CA2638704207 | COL1A1 | c.*77A>T (n.*77A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185425T>G | CA2638704208 | COL1A1 | c.*77A>C (n.*77A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185426T>G | CA2638704209 | COL1A1 | c.*76A>C (n.*76A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185428G>T | CA2638704210 | COL1A1 | c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185429G>A | CA2263913614 | COL1A1 | c.*73C>T (n.*73C>T) | dbSNP |
17 | g.50185429G= | CA2263913613 | COL1A1 | c.*73C= (n.*73C=) | |
17 | g.50185429G>T | CA1139665683 | COL1A1 | c.*73C>A (n.*73C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185430G>A | CA2638704213 | COL1A1 | c.*72C>T (n.*72C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185430G>T | CA2638704214 | COL1A1 | c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185433G>T | CA2638704215 | COL1A1 | c.*69C>A (n.*69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185434C= | CA2263913615 | COL1A1 | c.*68G= (n.*68G=) | |
17 | g.50185434C>T | CA984452114 | COL1A1 | c.*68G>A (n.*68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185436T>C | CA2571494380 | COL1A1 | c.*66A>G (n.*66A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50185436T>G | CA2263913617 | COL1A1 | c.*66A>C (n.*66A>C) | dbSNP |
17 | g.50185436T= | CA2263913616 | COL1A1 | c.*66A= (n.*66A=) | |
17 | g.50185437G>A | CA2576316965 | COL1A1 | c.*65C>T (n.*65C>T) | |
17 | g.50185437G>C | CA2263913619 | COL1A1 | c.*65C>G (n.*65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185437G= | CA2263913618 | COL1A1 | c.*65C= (n.*65C=) | |
17 | g.50185437G>T | CA2576316966 | COL1A1 | c.*65C>A (n.*65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185441G>C | CA772779894 | COL1A1 | c.*61C>G (n.*61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185441G= | CA2263913620 | COL1A1 | c.*61C= (n.*61C=) | |
17 | g.50185441G>T | CA2638704217 | COL1A1 | c.*61C>A (n.*61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185444T>C | CA2638704218 | COL1A1 | c.*58A>G (n.*58A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50185444_50185447delinsTCCG | CA2263913621 | COL1A1 | c.*55_*58delinsCGGA (n.*55_*58delinsCGGA) | |
17 | g.50185445C>A | CA291542747 | COL1A1 | c.*57G>T (n.*57G>T) | dbSNP |
17 | g.50185445C= | CA2263913623 | COL1A1 | c.*57G= (n.*57G=) | |
17 | g.50185445C>G | CA914184100 | COL1A1 | c.*57G>C (n.*57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185445_50185447del | CA2263913622 | COL1A1 | c.*55_*57del (n.*55_*57del) | dbSNP |
17 | g.50185446C= | CA2263913624 | COL1A1 | c.*56G= (n.*56G=) | |
17 | g.50185446C>T | CA291542748 | COL1A1 | c.*56G>A (n.*56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185447G>A | CA291542750 | COL1A1 | c.*55C>T (n.*55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185447G>C | CA291542749 | COL1A1 | c.*55C>G (n.*55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185447G= | CA2263913625 | COL1A1 | c.*55C= (n.*55C=) | |
17 | g.50185447G>T | CA2638704220 | COL1A1 | c.*55C>A (n.*55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185448G>A | CA2638704221 | COL1A1 | c.*54C>T (n.*54C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185448G>T | CA2638704222 | COL1A1 | c.*54C>A (n.*54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185449G>T | CA2638704223 | COL1A1 | c.*53C>A (n.*53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185450T>A | CA2263913627 | COL1A1 | c.*52A>T (n.*52A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185450T>C | CA2638704224 | COL1A1 | c.*52A>G (n.*52A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50185450T>G | CA2263913626 | COL1A1 | c.*52A>C (n.*52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185450T= | CA2263913628 | COL1A1 | c.*52A= (n.*52A=) | |
17 | g.50185451del | CA2638704226 | COL1A1 | c.*52del (n.*52del) | gnomAD v4 |
17 | g.50185451T>A | CA2263913631 | COL1A1 | c.*51A>T (n.*51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185451T>G | CA984452122 | COL1A1 | c.*51A>C (n.*51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185451T= | CA2263913630 | COL1A1 | c.*51A= (n.*51A=) | |
17 | g.50185451_50185452delinsTG | CA2263913629 | COL1A1 | c.*50_*51delinsCA (n.*50_*51delinsCA) | |
17 | g.50185452G>C | CA2576316967 | COL1A1 | c.*50C>G (n.*50C>G) | |
17 | g.50185452G= | CA2263913632 | COL1A1 | c.*50C= (n.*50C=) | |
17 | g.50185452G>T | CA772779905 | COL1A1 | c.*50C>A (n.*50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185457dup | CA8644151 | COL1A1 | c.*50dup (n.*50dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185457del | CA8644150 | COL1A1 | c.*50del (n.*50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185456_50185457del | CA2638704231 | COL1A1 | c.*49_*50del (n.*49_*50del) | gnomAD v4 |
17 | g.50185453G>A | CA8644153 | COL1A1 | c.*49C>T (n.*49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185453G>C | CA8644152 | COL1A1 | c.*49C>G (n.*49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185453G= | CA2263913634 | COL1A1 | c.*49C= (n.*49C=) | |
17 | g.50185453G>T | CA2263913633 | COL1A1 | c.*49C>A (n.*49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185454G>A | CA2263913635 | COL1A1 | c.*48C>T (n.*48C>T) | dbSNP |
17 | g.50185454G= | CA2263913636 | COL1A1 | c.*48C= (n.*48C=) | |
17 | g.50185455G>A | CA2263913638 | COL1A1 | c.*47C>T (n.*47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185455G= | CA2263913637 | COL1A1 | c.*47C= (n.*47C=) | |
17 | g.50185457G>A | CA8644154 | COL1A1 | c.*45C>T (n.*45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185457G= | CA2263913639 | COL1A1 | c.*45C= (n.*45C=) | |
17 | g.50185457G>T | CA2638704234 | COL1A1 | c.*45C>A (n.*45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185457_50185458delinsGA | CA2263913640 | COL1A1 | c.*44_*45delinsTC (n.*44_*45delinsTC) | |
17 | g.50185458A= | CA2263913641 | COL1A1 | c.*44T= (n.*44T=) | |
17 | g.50185458A>C | CA8644156 | COL1A1 | c.*44T>G (n.*44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185458A>G | CA2576316968 | COL1A1 | c.*44T>C (n.*44T>C) | |
17 | g.50185458A>T | CA8644155 | COL1A1 | c.*44T>A (n.*44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185460del | CA626485710 | COL1A1 | c.*44del (n.*44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185459A= | CA2263913642 | COL1A1 | c.*43T= (n.*43T=) | |
17 | g.50185459A>C | CA8644157 | COL1A1 | c.*43T>G (n.*43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185460A= | CA2263913643 | COL1A1 | c.*42T= (n.*42T=) | |
17 | g.50185460A>G | CA500842546 | COL1A1 | c.*42T>C (n.*42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185460A>T | CA2638704237 | COL1A1 | c.*42T>A (n.*42T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185461G= | CA2263913644 | COL1A1 | c.*41C= (n.*41C=) | |
17 | g.50185461G>T | CA626485711 | COL1A1 | c.*41C>A (n.*41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185466_50185469del | CA2809756878 | COL1A1 | c.*38_*41del (n.*38_*41del) | |
17 | g.50185462T>C | CA984452130 | COL1A1 | c.*40A>G (n.*40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185462T>G | CA2638704240 | COL1A1 | c.*40A>C (n.*40A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185462T= | CA2263913645 | COL1A1 | c.*40A= (n.*40A=) | |
17 | g.50185463T>C | CA2638704242 | COL1A1 | c.*39A>G (n.*39A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50185463T>G | CA2263913647 | COL1A1 | c.*39A>C (n.*39A>C) | dbSNP |
17 | g.50185463T= | CA2263913646 | COL1A1 | c.*39A= (n.*39A=) | |
17 | g.50185464G>C | CA2263913649 | COL1A1 | c.*38C>G (n.*38C>G) | dbSNP |
17 | g.50185464G= | CA2263913648 | COL1A1 | c.*38C= (n.*38C=) | |
17 | g.50185465G>A | CA8644158 | COL1A1 | c.*37C>T (n.*37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185465G= | CA2263913650 | COL1A1 | c.*37C= (n.*37C=) | |
17 | g.50185466T>C | CA2263913651 | COL1A1 | c.*36A>G (n.*36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185466T>G | CA291542751 | COL1A1 | c.*36A>C (n.*36A>C) | dbSNP |
17 | g.50185466T= | CA2263913652 | COL1A1 | c.*36A= (n.*36A=) | |
17 | g.50185467T>C | CA2638704245 | COL1A1 | c.*35A>G (n.*35A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50185467T>G | CA2507697123 | COL1A1 | c.*35A>C (n.*35A>C) | |
17 | g.50185468G>T | CA2638704246 | COL1A1 | c.*34C>A (n.*34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185470del | CA2809756879 | COL1A1 | c.*34del (n.*34del) | |
17 | g.50185470G>A | CA291542752 | COL1A1 | c.*32C>T (n.*32C>T) | dbSNP |
17 | g.50185470G= | CA2263913653 | COL1A1 | c.*32C= (n.*32C=) | |
17 | g.50185472G>A | CA2638704247 | COL1A1 | c.*30C>T (n.*30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185473_50185474del | CA2809756880 | COL1A1 | c.*29_*30del (n.*29_*30del) | |
17 | g.50185474G>A | CA772779926 | COL1A1 | c.*28C>T (n.*28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185474G= | CA2263913654 | COL1A1 | c.*28C= (n.*28C=) | |
17 | g.50185477G>C | CA2638704248 | COL1A1 | c.*25C>G (n.*25C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50185478G>A | CA8644159 | COL1A1 | c.*24C>T (n.*24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185478G= | CA2263913655 | COL1A1 | c.*24C= (n.*24C=) | |
17 | g.50185479A= | CA2263913656 | COL1A1 | c.*23T= (n.*23T=) | |
17 | g.50185479A>G | CA984452136 | COL1A1 | c.*23T>C (n.*23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185480G>A | CA2263913658 | COL1A1 | c.*22C>T (n.*22C>T) | dbSNP |
17 | g.50185480G= | CA2263913657 | COL1A1 | c.*22C= (n.*22C=) | |
17 | g.50185481C= | CA2263913659 | COL1A1 | c.*21G= (n.*21G=) | |
17 | g.50185481C>G | CA8644160 | COL1A1 | c.*21G>C (n.*21G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185482C= | CA2263913660 | COL1A1 | c.*20G= (n.*20G=) | |
17 | g.50185482C>G | CA8644161 | COL1A1 | c.*20G>C (n.*20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185482C>T | CA291542753 | COL1A1 | c.*20G>A (n.*20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185484G>A | CA291542754 | COL1A1 | c.*18C>T (n.*18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185484G= | CA2263913661 | COL1A1 | c.*18C= (n.*18C=) | |
17 | g.50185485G>A | CA2263913663 | COL1A1 | c.*17C>T (n.*17C>T) | dbSNP |
17 | g.50185485G= | CA2263913662 | COL1A1 | c.*17C= (n.*17C=) | |
17 | g.50185485G>T | CA2547601125 | COL1A1 | c.*17C>A (n.*17C>A) | |
17 | g.50185486T>C | CA8644162 | COL1A1 | c.*16A>G (n.*16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185486T>G | CA291542755 | COL1A1 | c.*16A>C (n.*16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185486T= | CA2263913664 | COL1A1 | c.*16A= (n.*16A=) | |
17 | g.50185488G>A | CA2263913666 | COL1A1 | c.*14C>T (n.*14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185488G>C | CA2638704258 | COL1A1 | c.*14C>G (n.*14C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50185488G= | CA2263913665 | COL1A1 | c.*14C= (n.*14C=) | |
17 | g.50185488G>T | CA291542756 | COL1A1 | c.*14C>A (n.*14C>A) | dbSNP |
17 | g.50185492_50185495dup | CA2263913667 | COL1A1 | c.*10_*13dup (n.*10_*13dup) | dbSNP |
17 | g.50185491A= | CA2263913668 | COL1A1 | c.*11T= (n.*11T=) | |
17 | g.50185491A>G | CA2576316969 | COL1A1 | c.*11T>C (n.*11T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185491A>T | CA984452150 | COL1A1 | c.*11T>A (n.*11T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185493G>T | CA2576316970 | COL1A1 | c.*9C>A (n.*9C>A) | |
17 | g.50185494G>A | CA772779943 | COL1A1 | c.*8C>T (n.*8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185494G>C | CA2576316971 | COL1A1 | c.*8C>G (n.*8C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50185494G= | CA2263913669 | COL1A1 | c.*8C= (n.*8C=) | |
17 | g.50185495A= | CA2263913670 | COL1A1 | c.*7T= (n.*7T=) | |
17 | g.50185495A>T | CA626485712 | COL1A1 | c.*7T>A (n.*7T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185496G>A | CA8644163 | COL1A1 | c.*6C>T (n.*6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185496G= | CA2263913671 | COL1A1 | c.*6C= (n.*6C=) | |
17 | g.50185497G>A | CA772779950 | COL1A1 | c.*5C>T (n.*5C>T) | dbSNP |
17 | g.50185497G= | CA2263913672 | COL1A1 | c.*5C= (n.*5C=) | |
17 | g.50185498G>A | CA8644164 | COL1A1 | c.*4C>T (n.*4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185498G= | CA2263913673 | COL1A1 | c.*4C= (n.*4C=) | |
17 | g.50185498G>T | CA2263913674 | COL1A1 | c.*4C>A (n.*4C>A) | dbSNP |
17 | g.50185500G>A | CA2576316972 | COL1A1 | c.*2C>T (n.*2C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185501T>C | CA2263913676 | COL1A1 | c.*1A>G (n.*1A>G) | dbSNP |
17 | g.50185501T= | CA2263913675 | COL1A1 | c.*1A= (n.*1A=) | |
17 | g.50185502T>A | CA400189746 | COL1A1 | c.4395A>T (p.Ter1465Tyr) c.4125A>T (p.Ter1375Tyr) c.3477A>T (p.Ter1159Tyr) c.4197A>T (p.Ter1399Tyr) | |
17 | g.50185502T>C | CA500842571 | COL1A1 | c.4395A>G (p.Ter1465=) c.4125A>G (p.Ter1375=) c.3477A>G (p.Ter1159=) c.4197A>G (p.Ter1399=) | |
17 | g.50185502T>G | CA400189749 | COL1A1 | c.4395A>C (p.Ter1465Tyr) c.4125A>C (p.Ter1375Tyr) c.3477A>C (p.Ter1159Tyr) c.4197A>C (p.Ter1399Tyr) | |
17 | g.50185503T>A | CA400189752 | COL1A1 | c.4394A>T (p.Ter1465Leu) c.4124A>T (p.Ter1375Leu) c.3476A>T (p.Ter1159Leu) c.4196A>T (p.Ter1399Leu) | |
17 | g.50185503T>C | CA500842579 | COL1A1 | c.4394A>G (p.Ter1465=) c.4124A>G (p.Ter1375=) c.3476A>G (p.Ter1159=) c.4196A>G (p.Ter1399=) | |
17 | g.50185503T>G | CA400189753 | COL1A1 | c.4394A>C (p.Ter1465Ser) c.4124A>C (p.Ter1375Ser) c.3476A>C (p.Ter1159Ser) c.4196A>C (p.Ter1399Ser) | |
17 | g.50185504A>C | CA400189763 | COL1A1 | c.4393T>G (p.Ter1465Glu) c.4123T>G (p.Ter1375Glu) c.3475T>G (p.Ter1159Glu) c.4195T>G (p.Ter1399Glu) | |
17 | g.50185504A>G | CA400189766 | COL1A1 | c.4393T>C (p.Ter1465Gln) c.4123T>C (p.Ter1375Gln) c.3475T>C (p.Ter1159Gln) c.4195T>C (p.Ter1399Gln) | |
17 | g.50185504A>T | CA400189771 | COL1A1 | c.4393T>A (p.Ter1465Lys) c.4123T>A (p.Ter1375Lys) c.3475T>A (p.Ter1159Lys) c.4195T>A (p.Ter1399Lys) | |
17 | g.50185505C>A | CA500842586 | COL1A1 | c.4392G>T (p.Leu1464=) c.4122G>T (p.Leu1374=) c.3474G>T (p.Leu1158=) c.4194G>T (p.Leu1398=) | |
17 | g.50185505C= | CA2263913677 | COL1A1 | c.4392G= (p.Leu1464=) c.4122G= (p.Leu1374=) c.3474G= (p.Leu1158=) c.4194G= (p.Leu1398=) | |
17 | g.50185505C>G | CA500842588 | COL1A1 | c.4392G>C (p.Leu1464=) c.4122G>C (p.Leu1374=) c.3474G>C (p.Leu1158=) c.4194G>C (p.Leu1398=) | |
17 | g.50185505C>T | CA500842591 | COL1A1 | c.4392G>A (p.Leu1464=) c.4122G>A (p.Leu1374=) c.3474G>A (p.Leu1158=) c.4194G>A (p.Leu1398=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185506A= | CA2263913678 | COL1A1 | c.4391T= (p.Leu1464=) c.4121T= (p.Leu1374=) c.3473T= (p.Leu1158=) c.4193T= (p.Leu1398=) | |
17 | g.50185506A>C | CA400189774 | COL1A1 | c.4391T>G (p.Leu1464Arg) c.4121T>G (p.Leu1374Arg) c.3473T>G (p.Leu1158Arg) c.4193T>G (p.Leu1398Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.50185506A>G | CA257905 | COL1A1 | c.4391T>C (p.Leu1464Pro) c.4121T>C (p.Leu1374Pro) c.3473T>C (p.Leu1158Pro) c.4193T>C (p.Leu1398Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50185506A>T | CA400189779 | COL1A1 | c.4391T>A (p.Leu1464Gln) c.4121T>A (p.Leu1374Gln) c.3473T>A (p.Leu1158Gln) c.4193T>A (p.Leu1398Gln) |