Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50185405dupCA984452063COL1A1c.*102dup (n.*102dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185405delCA2638704125COL1A1c.*102del (n.*102del)
gnomAD v4
17g.50185401T>ACA2809756847COL1A1c.*101A>T (n.*101A>T)
17g.50185401T>CCA2638704127COL1A1c.*101A>G (n.*101A>G)
gnomAD v4
17g.50185401T>GCA2638704128COL1A1c.*101A>C (n.*101A>C)
gnomAD v4
17g.50185402T>GCA2638704131COL1A1c.*100A>C (n.*100A>C)
gnomAD v4
17g.50185403T>GCA2638704132COL1A1c.*99A>C (n.*99A>C)
gnomAD v4
17g.50185404T>GCA2638704134COL1A1c.*98A>C (n.*98A>C)
gnomAD v4
17g.50185405T>CCA2638704135COL1A1c.*97A>G (n.*97A>G)
gnomAD v4
17g.50185405T>GCA2638704136COL1A1c.*97A>C (n.*97A>C)
gnomAD v4
17g.50185406G=CA2263913596COL1A1c.*96C= (n.*96C=)
17g.50185406G>TCA626485704COL1A1c.*96C>A (n.*96C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185406_50185408delCA626485703COL1A1c.*94_*96del (n.*94_*96del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185407G>ACA2638704139COL1A1c.*95C>T (n.*95C>T)
gnomAD v4
17g.50185407G=CA2263913597COL1A1c.*95C= (n.*95C=)
17g.50185407G>TCA626485705COL1A1c.*95C>A (n.*95C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185408C>ACA2638704143COL1A1c.*94G>T (n.*94G>T)
gnomAD v4
17g.50185408C>GCA2638704144COL1A1c.*94G>C (n.*94G>C)
gnomAD v4
17g.50185408C>TCA626485706COL1A1c.*94G>A (n.*94G>A)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185409T>CCA291542743COL1A1c.*93A>G (n.*93A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185409T>GCA2638704147COL1A1c.*93A>C (n.*93A>C)
gnomAD v4
17g.50185409T=CA2263913598COL1A1c.*93A= (n.*93A=)
17g.50185410T>GCA2638704150COL1A1c.*92A>C (n.*92A>C)
gnomAD v4
17g.50185411T>GCA2638704151COL1A1c.*91A>C (n.*91A>C)
gnomAD v4
17g.50185412T>GCA2638704152COL1A1c.*90A>C (n.*90A>C)
gnomAD v4
17g.50185412T=CA2263913599COL1A1c.*90A= (n.*90A=)
17g.50185413G>CCA2576316963COL1A1c.*89C>G (n.*89C>G)
gnomAD v4
17g.50185413G>TCA984452084COL1A1c.*89C>A (n.*89C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185413dupCA772779866COL1A1c.*89dup (n.*89dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185413_50185414delinsGACA2263913600COL1A1c.*88_*89delinsTC (n.*88_*89delinsTC)
17g.50185414_50185415delCA2638704157COL1A1c.*88_*89del (n.*88_*89del)
gnomAD v4
17g.50185414_50185416delCA984452080COL1A1c.*87_*89del (n.*87_*89del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185414_50185417delCA984452081COL1A1c.*86_*89del (n.*86_*89del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185414_50185418delCA2638704158COL1A1c.*85_*89del (n.*85_*89del)
gnomAD v4
17g.50185413_50185419delCA626485707COL1A1c.*83_*89del (n.*83_*89del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185414_50185419delCA2638704159COL1A1c.*84_*89del (n.*84_*89del)
gnomAD v4
17g.50185414delCA500842513COL1A1c.*88del (n.*88del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185414A=CA2263913601COL1A1c.*88T= (n.*88T=)
17g.50185414A>CCA626485708COL1A1c.*88T>G (n.*88T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185414A>GCA10649650COL1A1c.*88T>C (n.*88T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185414A>TCA291542744COL1A1c.*88T>A (n.*88T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185415G>ACA626485709COL1A1c.*87C>T (n.*87C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185415G>CCA500842516COL1A1c.*87C>G (n.*87C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.50185415G=CA2263913602COL1A1c.*87C= (n.*87C=)
17g.50185415G>TCA2638704175COL1A1c.*87C>A (n.*87C>A)
gnomAD v4
17g.50185419dupCA656384159COL1A1c.*87dup (n.*87dup)
17g.50185416_50185419delCA2638704173COL1A1c.*84_*87del (n.*84_*87del)
gnomAD v4
17g.50185415_50185416insTTTTTTCA984452093COL1A1c.*86_*87insAAAAAA (n.*86_*87insAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185415_50185416insTTTTTTTCA2809756867COL1A1c.*86_*87insAAAAAAA (n.*86_*87insAAAAAAA)
17g.50185416G>ACA291542745COL1A1c.*86C>T (n.*86C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.50185416G=CA2263913603COL1A1c.*86C= (n.*86C=)
17g.50185416G>TCA2638704194COL1A1c.*86C>A (n.*86C>A)
gnomAD v4
17g.50185416_50185417insTTTTTTTCA984452095COL1A1c.*85_*86insAAAAAAA (n.*85_*86insAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185417G>ACA2263913605COL1A1c.*85C>T (n.*85C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.50185417G=CA2263913604COL1A1c.*85C= (n.*85C=)
17g.50185417G>TCA2638704196COL1A1c.*85C>A (n.*85C>A)
gnomAD v4
17g.50185417_50185418insTCCA2638704197COL1A1c.*84_*85insGA (n.*84_*85insGA)
gnomAD v4
17g.50185417_50185418insTTTTTCA2809756871COL1A1c.*84_*85insAAAAA (n.*84_*85insAAAAA)
17g.50185418G>ACA984452098COL1A1c.*84C>T (n.*84C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185418G>CCA291542746COL1A1c.*84C>G (n.*84C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185418G=CA2263913606COL1A1c.*84C= (n.*84C=)
17g.50185418G>TCA2263913607COL1A1c.*84C>A (n.*84C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.50185419G>ACA984452102COL1A1c.*83C>T (n.*83C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185419G=CA2263913608COL1A1c.*83C= (n.*83C=)
17g.50185419G>TCA2638704200COL1A1c.*83C>A (n.*83C>A)
gnomAD v4
17g.50185420T>GCA984452104COL1A1c.*82A>C (n.*82A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185420T=CA2263913609COL1A1c.*82A= (n.*82A=)
17g.50185421T>GCA2638704201COL1A1c.*81A>C (n.*81A>C)
gnomAD v4
17g.50185422C>ACA2515503455COL1A1c.*80G>T (n.*80G>T)
gnomAD v4
17g.50185422C=CA2263913610COL1A1c.*80G= (n.*80G=)
17g.50185422C>GCA2263913611COL1A1c.*80G>C (n.*80G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.50185422_50185423delCA984452108COL1A1c.*79_*80del (n.*79_*80del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185423A>GCA984452109COL1A1c.*79T>C (n.*79T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185423A>TCA2576316964COL1A1c.*79T>A (n.*79T>A)
gnomAD v4
17g.50185424G>ACA2638704205COL1A1c.*78C>T (n.*78C>T)
gnomAD v4
17g.50185424G>CCA984452110COL1A1c.*78C>G (n.*78C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185424G=CA2263913612COL1A1c.*78C= (n.*78C=)
17g.50185424G>TCA984452112COL1A1c.*78C>A (n.*78C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185425T>ACA2638704207COL1A1c.*77A>T (n.*77A>T)
gnomAD v4
17g.50185425T>GCA2638704208COL1A1c.*77A>C (n.*77A>C)
gnomAD v4
17g.50185426T>GCA2638704209COL1A1c.*76A>C (n.*76A>C)
gnomAD v4
17g.50185428G>TCA2638704210COL1A1c.*74C>A (n.*74C>A)
gnomAD v4
17g.50185429G>ACA2263913614COL1A1c.*73C>T (n.*73C>T)
dbSNP
17g.50185429G=CA2263913613COL1A1c.*73C= (n.*73C=)
17g.50185429G>TCA1139665683COL1A1c.*73C>A (n.*73C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50185430G>ACA2638704213COL1A1c.*72C>T (n.*72C>T)
gnomAD v4
17g.50185430G>TCA2638704214COL1A1c.*72C>A (n.*72C>A)
gnomAD v4
17g.50185433G>TCA2638704215COL1A1c.*69C>A (n.*69C>A)
gnomAD v4
17g.50185434C=CA2263913615COL1A1c.*68G= (n.*68G=)
17g.50185434C>TCA984452114COL1A1c.*68G>A (n.*68G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185436T>CCA2571494380COL1A1c.*66A>G (n.*66A>G)
gnomAD v4
17g.50185436T>GCA2263913617COL1A1c.*66A>C (n.*66A>C)
dbSNP
17g.50185436T=CA2263913616COL1A1c.*66A= (n.*66A=)
17g.50185437G>ACA2576316965COL1A1c.*65C>T (n.*65C>T)
17g.50185437G>CCA2263913619COL1A1c.*65C>G (n.*65C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.50185437G=CA2263913618COL1A1c.*65C= (n.*65C=)
17g.50185437G>TCA2576316966COL1A1c.*65C>A (n.*65C>A)
gnomAD v4
17g.50185441G>CCA772779894COL1A1c.*61C>G (n.*61C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185441G=CA2263913620COL1A1c.*61C= (n.*61C=)
17g.50185441G>TCA2638704217COL1A1c.*61C>A (n.*61C>A)
gnomAD v4
17g.50185444T>CCA2638704218COL1A1c.*58A>G (n.*58A>G)
gnomAD v4
17g.50185444_50185447delinsTCCGCA2263913621COL1A1c.*55_*58delinsCGGA (n.*55_*58delinsCGGA)
17g.50185445C>ACA291542747COL1A1c.*57G>T (n.*57G>T)
dbSNP
17g.50185445C=CA2263913623COL1A1c.*57G= (n.*57G=)
17g.50185445C>GCA914184100COL1A1c.*57G>C (n.*57G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185445_50185447delCA2263913622COL1A1c.*55_*57del (n.*55_*57del)
dbSNP
17g.50185446C=CA2263913624COL1A1c.*56G= (n.*56G=)
17g.50185446C>TCA291542748COL1A1c.*56G>A (n.*56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185447G>ACA291542750COL1A1c.*55C>T (n.*55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185447G>CCA291542749COL1A1c.*55C>G (n.*55C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185447G=CA2263913625COL1A1c.*55C= (n.*55C=)
17g.50185447G>TCA2638704220COL1A1c.*55C>A (n.*55C>A)
gnomAD v4
17g.50185448G>ACA2638704221COL1A1c.*54C>T (n.*54C>T)
gnomAD v4
17g.50185448G>TCA2638704222COL1A1c.*54C>A (n.*54C>A)
gnomAD v4
17g.50185449G>TCA2638704223COL1A1c.*53C>A (n.*53C>A)
gnomAD v4
17g.50185450T>ACA2263913627COL1A1c.*52A>T (n.*52A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.50185450T>CCA2638704224COL1A1c.*52A>G (n.*52A>G)
gnomAD v4
17g.50185450T>GCA2263913626COL1A1c.*52A>C (n.*52A>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.50185450T=CA2263913628COL1A1c.*52A= (n.*52A=)
17g.50185451delCA2638704226COL1A1c.*52del (n.*52del)
gnomAD v4
17g.50185451T>ACA2263913631COL1A1c.*51A>T (n.*51A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185451T>GCA984452122COL1A1c.*51A>C (n.*51A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185451T=CA2263913630COL1A1c.*51A= (n.*51A=)
17g.50185451_50185452delinsTGCA2263913629COL1A1c.*50_*51delinsCA (n.*50_*51delinsCA)
17g.50185452G>CCA2576316967COL1A1c.*50C>G (n.*50C>G)
17g.50185452G=CA2263913632COL1A1c.*50C= (n.*50C=)
17g.50185452G>TCA772779905COL1A1c.*50C>A (n.*50C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.50185457dupCA8644151COL1A1c.*50dup (n.*50dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185457delCA8644150COL1A1c.*50del (n.*50del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185456_50185457delCA2638704231COL1A1c.*49_*50del (n.*49_*50del)
gnomAD v4
17g.50185453G>ACA8644153COL1A1c.*49C>T (n.*49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185453G>CCA8644152COL1A1c.*49C>G (n.*49C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185453G=CA2263913634COL1A1c.*49C= (n.*49C=)
17g.50185453G>TCA2263913633COL1A1c.*49C>A (n.*49C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.50185454G>ACA2263913635COL1A1c.*48C>T (n.*48C>T)
dbSNP
17g.50185454G=CA2263913636COL1A1c.*48C= (n.*48C=)
17g.50185455G>ACA2263913638COL1A1c.*47C>T (n.*47C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.50185455G=CA2263913637COL1A1c.*47C= (n.*47C=)
17g.50185457G>ACA8644154COL1A1c.*45C>T (n.*45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185457G=CA2263913639COL1A1c.*45C= (n.*45C=)
17g.50185457G>TCA2638704234COL1A1c.*45C>A (n.*45C>A)
gnomAD v4
17g.50185457_50185458delinsGACA2263913640COL1A1c.*44_*45delinsTC (n.*44_*45delinsTC)
17g.50185458A=CA2263913641COL1A1c.*44T= (n.*44T=)
17g.50185458A>CCA8644156COL1A1c.*44T>G (n.*44T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185458A>GCA2576316968COL1A1c.*44T>C (n.*44T>C)
17g.50185458A>TCA8644155COL1A1c.*44T>A (n.*44T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185460delCA626485710COL1A1c.*44del (n.*44del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185459A=CA2263913642COL1A1c.*43T= (n.*43T=)
17g.50185459A>CCA8644157COL1A1c.*43T>G (n.*43T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185460A=CA2263913643COL1A1c.*42T= (n.*42T=)
17g.50185460A>GCA500842546COL1A1c.*42T>C (n.*42T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.50185460A>TCA2638704237COL1A1c.*42T>A (n.*42T>A)
gnomAD v4
17g.50185461G=CA2263913644COL1A1c.*41C= (n.*41C=)
17g.50185461G>TCA626485711COL1A1c.*41C>A (n.*41C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185466_50185469delCA2809756878COL1A1c.*38_*41del (n.*38_*41del)
17g.50185462T>CCA984452130COL1A1c.*40A>G (n.*40A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185462T>GCA2638704240COL1A1c.*40A>C (n.*40A>C)
gnomAD v4
17g.50185462T=CA2263913645COL1A1c.*40A= (n.*40A=)
17g.50185463T>CCA2638704242COL1A1c.*39A>G (n.*39A>G)
gnomAD v4
17g.50185463T>GCA2263913647COL1A1c.*39A>C (n.*39A>C)
dbSNP
17g.50185463T=CA2263913646COL1A1c.*39A= (n.*39A=)
17g.50185464G>CCA2263913649COL1A1c.*38C>G (n.*38C>G)
dbSNP
17g.50185464G=CA2263913648COL1A1c.*38C= (n.*38C=)
17g.50185465G>ACA8644158COL1A1c.*37C>T (n.*37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185465G=CA2263913650COL1A1c.*37C= (n.*37C=)
17g.50185466T>CCA2263913651COL1A1c.*36A>G (n.*36A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.50185466T>GCA291542751COL1A1c.*36A>C (n.*36A>C)
dbSNP
17g.50185466T=CA2263913652COL1A1c.*36A= (n.*36A=)
17g.50185467T>CCA2638704245COL1A1c.*35A>G (n.*35A>G)
gnomAD v4
17g.50185467T>GCA2507697123COL1A1c.*35A>C (n.*35A>C)
17g.50185468G>TCA2638704246COL1A1c.*34C>A (n.*34C>A)
gnomAD v4
17g.50185470delCA2809756879COL1A1c.*34del (n.*34del)
17g.50185470G>ACA291542752COL1A1c.*32C>T (n.*32C>T)
dbSNP
17g.50185470G=CA2263913653COL1A1c.*32C= (n.*32C=)
17g.50185472G>ACA2638704247COL1A1c.*30C>T (n.*30C>T)
gnomAD v4
17g.50185473_50185474delCA2809756880COL1A1c.*29_*30del (n.*29_*30del)
17g.50185474G>ACA772779926COL1A1c.*28C>T (n.*28C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185474G=CA2263913654COL1A1c.*28C= (n.*28C=)
17g.50185477G>CCA2638704248COL1A1c.*25C>G (n.*25C>G)
gnomAD v4
17g.50185478G>ACA8644159COL1A1c.*24C>T (n.*24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185478G=CA2263913655COL1A1c.*24C= (n.*24C=)
17g.50185479A=CA2263913656COL1A1c.*23T= (n.*23T=)
17g.50185479A>GCA984452136COL1A1c.*23T>C (n.*23T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185480G>ACA2263913658COL1A1c.*22C>T (n.*22C>T)
dbSNP
17g.50185480G=CA2263913657COL1A1c.*22C= (n.*22C=)
17g.50185481C=CA2263913659COL1A1c.*21G= (n.*21G=)
17g.50185481C>GCA8644160COL1A1c.*21G>C (n.*21G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185482C=CA2263913660COL1A1c.*20G= (n.*20G=)
17g.50185482C>GCA8644161COL1A1c.*20G>C (n.*20G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185482C>TCA291542753COL1A1c.*20G>A (n.*20G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185484G>ACA291542754COL1A1c.*18C>T (n.*18C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.50185484G=CA2263913661COL1A1c.*18C= (n.*18C=)
17g.50185485G>ACA2263913663COL1A1c.*17C>T (n.*17C>T)
dbSNP
17g.50185485G=CA2263913662COL1A1c.*17C= (n.*17C=)
17g.50185485G>TCA2547601125COL1A1c.*17C>A (n.*17C>A)
17g.50185486T>CCA8644162COL1A1c.*16A>G (n.*16A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185486T>GCA291542755COL1A1c.*16A>C (n.*16A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185486T=CA2263913664COL1A1c.*16A= (n.*16A=)
17g.50185488G>ACA2263913666COL1A1c.*14C>T (n.*14C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.50185488G>CCA2638704258COL1A1c.*14C>G (n.*14C>G)
gnomAD v4
17g.50185488G=CA2263913665COL1A1c.*14C= (n.*14C=)
17g.50185488G>TCA291542756COL1A1c.*14C>A (n.*14C>A)
dbSNP
17g.50185492_50185495dupCA2263913667COL1A1c.*10_*13dup (n.*10_*13dup)
dbSNP
17g.50185491A=CA2263913668COL1A1c.*11T= (n.*11T=)
17g.50185491A>GCA2576316969COL1A1c.*11T>C (n.*11T>C)
gnomAD v4
17g.50185491A>TCA984452150COL1A1c.*11T>A (n.*11T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185493G>TCA2576316970COL1A1c.*9C>A (n.*9C>A)
17g.50185494G>ACA772779943COL1A1c.*8C>T (n.*8C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.50185494G>CCA2576316971COL1A1c.*8C>G (n.*8C>G)
gnomAD v4
17g.50185494G=CA2263913669COL1A1c.*8C= (n.*8C=)
17g.50185495A=CA2263913670COL1A1c.*7T= (n.*7T=)
17g.50185495A>TCA626485712COL1A1c.*7T>A (n.*7T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185496G>ACA8644163COL1A1c.*6C>T (n.*6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185496G=CA2263913671COL1A1c.*6C= (n.*6C=)
17g.50185497G>ACA772779950COL1A1c.*5C>T (n.*5C>T)
dbSNP
17g.50185497G=CA2263913672COL1A1c.*5C= (n.*5C=)
17g.50185498G>ACA8644164COL1A1c.*4C>T (n.*4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185498G=CA2263913673COL1A1c.*4C= (n.*4C=)
17g.50185498G>TCA2263913674COL1A1c.*4C>A (n.*4C>A)
dbSNP
17g.50185500G>ACA2576316972COL1A1c.*2C>T (n.*2C>T)
gnomAD v4
17g.50185501T>CCA2263913676COL1A1c.*1A>G (n.*1A>G)
dbSNP
17g.50185501T=CA2263913675COL1A1c.*1A= (n.*1A=)

Number of alleles fetched