17 | g.50185396C>A | CA2638704102 | COL1A1 | c.*106G>T (n.*106G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185396C= | CA2263913592 | COL1A1 | c.*106G= (n.*106G=)
| |
17 | g.50185396C>T | CA2263913593 | COL1A1 | c.*106G>A (n.*106G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185397C>A | CA2638704106 | COL1A1 | c.*105G>T (n.*105G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185397C>T | CA2638704109 | COL1A1 | c.*105G>A (n.*105G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185398C>A | CA2638704111 | COL1A1 | c.*104G>T (n.*104G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185398C= | CA2263913594 | COL1A1 | c.*104G= (n.*104G=)
| |
17 | g.50185398C>T | CA291542741 | COL1A1 | c.*104G>A (n.*104G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185399A>T | CA984452061 | COL1A1 | c.*103T>A (n.*103T>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185400T>A | CA291542742 | COL1A1 | c.*102A>T (n.*102A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185400T>C | CA2638704122 | COL1A1 | c.*102A>G (n.*102A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185400T>G | CA2638704119 | COL1A1 | c.*102A>C (n.*102A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185400T= | CA2263913595 | COL1A1 | c.*102A= (n.*102A=)
| |
17 | g.50185405dup | CA984452063 | COL1A1 | c.*102dup (n.*102dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185405del | CA2638704125 | COL1A1 | c.*102del (n.*102del)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185401T>A | CA2809756847 | COL1A1 | c.*101A>T (n.*101A>T)
| |
17 | g.50185401T>C | CA2638704127 | COL1A1 | c.*101A>G (n.*101A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185401T>G | CA2638704128 | COL1A1 | c.*101A>C (n.*101A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185402T>G | CA2638704131 | COL1A1 | c.*100A>C (n.*100A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185403T>G | CA2638704132 | COL1A1 | c.*99A>C (n.*99A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185404T>G | CA2638704134 | COL1A1 | c.*98A>C (n.*98A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185405T>C | CA2638704135 | COL1A1 | c.*97A>G (n.*97A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185405T>G | CA2638704136 | COL1A1 | c.*97A>C (n.*97A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185406G= | CA2263913596 | COL1A1 | c.*96C= (n.*96C=)
| |
17 | g.50185406G>T | CA626485704 | COL1A1 | c.*96C>A (n.*96C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185406_50185408del | CA626485703 | COL1A1 | c.*94_*96del (n.*94_*96del)
| gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185407G>A | CA2638704139 | COL1A1 | c.*95C>T (n.*95C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185407G= | CA2263913597 | COL1A1 | c.*95C= (n.*95C=)
| |
17 | g.50185407G>T | CA626485705 | COL1A1 | c.*95C>A (n.*95C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185408C>A | CA2638704143 | COL1A1 | c.*94G>T (n.*94G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185408C>G | CA2638704144 | COL1A1 | c.*94G>C (n.*94G>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185408C>T | CA626485706 | COL1A1 | c.*94G>A (n.*94G>A)
| gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185409T>C | CA291542743 | COL1A1 | c.*93A>G (n.*93A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185409T>G | CA2638704147 | COL1A1 | c.*93A>C (n.*93A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185409T= | CA2263913598 | COL1A1 | c.*93A= (n.*93A=)
| |
17 | g.50185410T>G | CA2638704150 | COL1A1 | c.*92A>C (n.*92A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185411T>G | CA2638704151 | COL1A1 | c.*91A>C (n.*91A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185412T>G | CA2638704152 | COL1A1 | c.*90A>C (n.*90A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185412T= | CA2263913599 | COL1A1 | c.*90A= (n.*90A=)
| |
17 | g.50185413G>C | CA2576316963 | COL1A1 | c.*89C>G (n.*89C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185413G>T | CA984452084 | COL1A1 | c.*89C>A (n.*89C>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185413dup | CA772779866 | COL1A1 | c.*89dup (n.*89dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185413_50185414delinsGA | CA2263913600 | COL1A1 | c.*88_*89delinsTC (n.*88_*89delinsTC)
| |
17 | g.50185414_50185415del | CA2638704157 | COL1A1 | c.*88_*89del (n.*88_*89del)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185414_50185416del | CA984452080 | COL1A1 | c.*87_*89del (n.*87_*89del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185414_50185417del | CA984452081 | COL1A1 | c.*86_*89del (n.*86_*89del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185414_50185418del | CA2638704158 | COL1A1 | c.*85_*89del (n.*85_*89del)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185413_50185419del | CA626485707 | COL1A1 | c.*83_*89del (n.*83_*89del)
| gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185414_50185419del | CA2638704159 | COL1A1 | c.*84_*89del (n.*84_*89del)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185414del | CA500842513 | COL1A1 | c.*88del (n.*88del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185414A= | CA2263913601 | COL1A1 | c.*88T= (n.*88T=)
| |
17 | g.50185414A>C | CA626485708 | COL1A1 | c.*88T>G (n.*88T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185414A>G | CA10649650 | COL1A1 | c.*88T>C (n.*88T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185414A>T | CA291542744 | COL1A1 | c.*88T>A (n.*88T>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185415G>A | CA626485709 | COL1A1 | c.*87C>T (n.*87C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185415G>C | CA500842516 | COL1A1 | c.*87C>G (n.*87C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185415G= | CA2263913602 | COL1A1 | c.*87C= (n.*87C=)
| |
17 | g.50185415G>T | CA2638704175 | COL1A1 | c.*87C>A (n.*87C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185419dup | CA656384159 | COL1A1 | c.*87dup (n.*87dup)
| |
17 | g.50185416_50185419del | CA2638704173 | COL1A1 | c.*84_*87del (n.*84_*87del)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185415_50185416insTTTTTT | CA984452093 | COL1A1 | c.*86_*87insAAAAAA (n.*86_*87insAAAAAA)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185415_50185416insTTTTTTT | CA2809756867 | COL1A1 | c.*86_*87insAAAAAAA (n.*86_*87insAAAAAAA)
| |
17 | g.50185416G>A | CA291542745 | COL1A1 | c.*86C>T (n.*86C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185416G= | CA2263913603 | COL1A1 | c.*86C= (n.*86C=)
| |
17 | g.50185416G>T | CA2638704194 | COL1A1 | c.*86C>A (n.*86C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185416_50185417insTTTTTTT | CA984452095 | COL1A1 | c.*85_*86insAAAAAAA (n.*85_*86insAAAAAAA)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185417G>A | CA2263913605 | COL1A1 | c.*85C>T (n.*85C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185417G= | CA2263913604 | COL1A1 | c.*85C= (n.*85C=)
| |
17 | g.50185417G>T | CA2638704196 | COL1A1 | c.*85C>A (n.*85C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185417_50185418insTC | CA2638704197 | COL1A1 | c.*84_*85insGA (n.*84_*85insGA)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185417_50185418insTTTTT | CA2809756871 | COL1A1 | c.*84_*85insAAAAA (n.*84_*85insAAAAA)
| |
17 | g.50185418G>A | CA984452098 | COL1A1 | c.*84C>T (n.*84C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185418G>C | CA291542746 | COL1A1 | c.*84C>G (n.*84C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185418G= | CA2263913606 | COL1A1 | c.*84C= (n.*84C=)
| |
17 | g.50185418G>T | CA2263913607 | COL1A1 | c.*84C>A (n.*84C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185419G>A | CA984452102 | COL1A1 | c.*83C>T (n.*83C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185419G= | CA2263913608 | COL1A1 | c.*83C= (n.*83C=)
| |
17 | g.50185419G>T | CA2638704200 | COL1A1 | c.*83C>A (n.*83C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185420T>G | CA984452104 | COL1A1 | c.*82A>C (n.*82A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185420T= | CA2263913609 | COL1A1 | c.*82A= (n.*82A=)
| |
17 | g.50185421T>G | CA2638704201 | COL1A1 | c.*81A>C (n.*81A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185422C>A | CA2515503455 | COL1A1 | c.*80G>T (n.*80G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185422C= | CA2263913610 | COL1A1 | c.*80G= (n.*80G=)
| |
17 | g.50185422C>G | CA2263913611 | COL1A1 | c.*80G>C (n.*80G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185422_50185423del | CA984452108 | COL1A1 | c.*79_*80del (n.*79_*80del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185423A>G | CA984452109 | COL1A1 | c.*79T>C (n.*79T>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185423A>T | CA2576316964 | COL1A1 | c.*79T>A (n.*79T>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185424G>A | CA2638704205 | COL1A1 | c.*78C>T (n.*78C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185424G>C | CA984452110 | COL1A1 | c.*78C>G (n.*78C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185424G= | CA2263913612 | COL1A1 | c.*78C= (n.*78C=)
| |
17 | g.50185424G>T | CA984452112 | COL1A1 | c.*78C>A (n.*78C>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185425T>A | CA2638704207 | COL1A1 | c.*77A>T (n.*77A>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185425T>G | CA2638704208 | COL1A1 | c.*77A>C (n.*77A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185426T>G | CA2638704209 | COL1A1 | c.*76A>C (n.*76A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185428G>T | CA2638704210 | COL1A1 | c.*74C>A (n.*74C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185429G>A | CA2263913614 | COL1A1 | c.*73C>T (n.*73C>T)
| dbSNP |
17 | g.50185429G= | CA2263913613 | COL1A1 | c.*73C= (n.*73C=)
| |
17 | g.50185429G>T | CA1139665683 | COL1A1 | c.*73C>A (n.*73C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185430G>A | CA2638704213 | COL1A1 | c.*72C>T (n.*72C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185430G>T | CA2638704214 | COL1A1 | c.*72C>A (n.*72C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185433G>T | CA2638704215 | COL1A1 | c.*69C>A (n.*69C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185434C= | CA2263913615 | COL1A1 | c.*68G= (n.*68G=)
| |
17 | g.50185434C>T | CA984452114 | COL1A1 | c.*68G>A (n.*68G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185436T>C | CA2571494380 | COL1A1 | c.*66A>G (n.*66A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185436T>G | CA2263913617 | COL1A1 | c.*66A>C (n.*66A>C)
| dbSNP |
17 | g.50185436T= | CA2263913616 | COL1A1 | c.*66A= (n.*66A=)
| |
17 | g.50185437G>A | CA2576316965 | COL1A1 | c.*65C>T (n.*65C>T)
| |
17 | g.50185437G>C | CA2263913619 | COL1A1 | c.*65C>G (n.*65C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185437G= | CA2263913618 | COL1A1 | c.*65C= (n.*65C=)
| |
17 | g.50185437G>T | CA2576316966 | COL1A1 | c.*65C>A (n.*65C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185441G>C | CA772779894 | COL1A1 | c.*61C>G (n.*61C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185441G= | CA2263913620 | COL1A1 | c.*61C= (n.*61C=)
| |
17 | g.50185441G>T | CA2638704217 | COL1A1 | c.*61C>A (n.*61C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185444T>C | CA2638704218 | COL1A1 | c.*58A>G (n.*58A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185444_50185447delinsTCCG | CA2263913621 | COL1A1 | c.*55_*58delinsCGGA (n.*55_*58delinsCGGA)
| |
17 | g.50185445C>A | CA291542747 | COL1A1 | c.*57G>T (n.*57G>T)
| dbSNP |
17 | g.50185445C= | CA2263913623 | COL1A1 | c.*57G= (n.*57G=)
| |
17 | g.50185445C>G | CA914184100 | COL1A1 | c.*57G>C (n.*57G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185445_50185447del | CA2263913622 | COL1A1 | c.*55_*57del (n.*55_*57del)
| dbSNP |
17 | g.50185446C= | CA2263913624 | COL1A1 | c.*56G= (n.*56G=)
| |
17 | g.50185446C>T | CA291542748 | COL1A1 | c.*56G>A (n.*56G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185447G>A | CA291542750 | COL1A1 | c.*55C>T (n.*55C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185447G>C | CA291542749 | COL1A1 | c.*55C>G (n.*55C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185447G= | CA2263913625 | COL1A1 | c.*55C= (n.*55C=)
| |
17 | g.50185447G>T | CA2638704220 | COL1A1 | c.*55C>A (n.*55C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185448G>A | CA2638704221 | COL1A1 | c.*54C>T (n.*54C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185448G>T | CA2638704222 | COL1A1 | c.*54C>A (n.*54C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185449G>T | CA2638704223 | COL1A1 | c.*53C>A (n.*53C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185450T>A | CA2263913627 | COL1A1 | c.*52A>T (n.*52A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185450T>C | CA2638704224 | COL1A1 | c.*52A>G (n.*52A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185450T>G | CA2263913626 | COL1A1 | c.*52A>C (n.*52A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185450T= | CA2263913628 | COL1A1 | c.*52A= (n.*52A=)
| |
17 | g.50185451del | CA2638704226 | COL1A1 | c.*52del (n.*52del)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185451T>A | CA2263913631 | COL1A1 | c.*51A>T (n.*51A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185451T>G | CA984452122 | COL1A1 | c.*51A>C (n.*51A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185451T= | CA2263913630 | COL1A1 | c.*51A= (n.*51A=)
| |
17 | g.50185451_50185452delinsTG | CA2263913629 | COL1A1 | c.*50_*51delinsCA (n.*50_*51delinsCA)
| |
17 | g.50185452G>C | CA2576316967 | COL1A1 | c.*50C>G (n.*50C>G)
| |
17 | g.50185452G= | CA2263913632 | COL1A1 | c.*50C= (n.*50C=)
| |
17 | g.50185452G>T | CA772779905 | COL1A1 | c.*50C>A (n.*50C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185457dup | CA8644151 | COL1A1 | c.*50dup (n.*50dup)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185457del | CA8644150 | COL1A1 | c.*50del (n.*50del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185456_50185457del | CA2638704231 | COL1A1 | c.*49_*50del (n.*49_*50del)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185453G>A | CA8644153 | COL1A1 | c.*49C>T (n.*49C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185453G>C | CA8644152 | COL1A1 | c.*49C>G (n.*49C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185453G= | CA2263913634 | COL1A1 | c.*49C= (n.*49C=)
| |
17 | g.50185453G>T | CA2263913633 | COL1A1 | c.*49C>A (n.*49C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185454G>A | CA2263913635 | COL1A1 | c.*48C>T (n.*48C>T)
| dbSNP |
17 | g.50185454G= | CA2263913636 | COL1A1 | c.*48C= (n.*48C=)
| |
17 | g.50185455G>A | CA2263913638 | COL1A1 | c.*47C>T (n.*47C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185455G= | CA2263913637 | COL1A1 | c.*47C= (n.*47C=)
| |
17 | g.50185457G>A | CA8644154 | COL1A1 | c.*45C>T (n.*45C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185457G= | CA2263913639 | COL1A1 | c.*45C= (n.*45C=)
| |
17 | g.50185457G>T | CA2638704234 | COL1A1 | c.*45C>A (n.*45C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185457_50185458delinsGA | CA2263913640 | COL1A1 | c.*44_*45delinsTC (n.*44_*45delinsTC)
| |
17 | g.50185458A= | CA2263913641 | COL1A1 | c.*44T= (n.*44T=)
| |
17 | g.50185458A>C | CA8644156 | COL1A1 | c.*44T>G (n.*44T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185458A>G | CA2576316968 | COL1A1 | c.*44T>C (n.*44T>C)
| |
17 | g.50185458A>T | CA8644155 | COL1A1 | c.*44T>A (n.*44T>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185460del | CA626485710 | COL1A1 | c.*44del (n.*44del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185459A= | CA2263913642 | COL1A1 | c.*43T= (n.*43T=)
| |
17 | g.50185459A>C | CA8644157 | COL1A1 | c.*43T>G (n.*43T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185460A= | CA2263913643 | COL1A1 | c.*42T= (n.*42T=)
| |
17 | g.50185460A>G | CA500842546 | COL1A1 | c.*42T>C (n.*42T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185460A>T | CA2638704237 | COL1A1 | c.*42T>A (n.*42T>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185461G= | CA2263913644 | COL1A1 | c.*41C= (n.*41C=)
| |
17 | g.50185461G>T | CA626485711 | COL1A1 | c.*41C>A (n.*41C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185466_50185469del | CA2809756878 | COL1A1 | c.*38_*41del (n.*38_*41del)
| |
17 | g.50185462T>C | CA984452130 | COL1A1 | c.*40A>G (n.*40A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185462T>G | CA2638704240 | COL1A1 | c.*40A>C (n.*40A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185462T= | CA2263913645 | COL1A1 | c.*40A= (n.*40A=)
| |
17 | g.50185463T>C | CA2638704242 | COL1A1 | c.*39A>G (n.*39A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185463T>G | CA2263913647 | COL1A1 | c.*39A>C (n.*39A>C)
| dbSNP |
17 | g.50185463T= | CA2263913646 | COL1A1 | c.*39A= (n.*39A=)
| |
17 | g.50185464G>C | CA2263913649 | COL1A1 | c.*38C>G (n.*38C>G)
| dbSNP |
17 | g.50185464G= | CA2263913648 | COL1A1 | c.*38C= (n.*38C=)
| |
17 | g.50185465G>A | CA8644158 | COL1A1 | c.*37C>T (n.*37C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185465G= | CA2263913650 | COL1A1 | c.*37C= (n.*37C=)
| |
17 | g.50185466T>C | CA2263913651 | COL1A1 | c.*36A>G (n.*36A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185466T>G | CA291542751 | COL1A1 | c.*36A>C (n.*36A>C)
| dbSNP |
17 | g.50185466T= | CA2263913652 | COL1A1 | c.*36A= (n.*36A=)
| |
17 | g.50185467T>C | CA2638704245 | COL1A1 | c.*35A>G (n.*35A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185467T>G | CA2507697123 | COL1A1 | c.*35A>C (n.*35A>C)
| |
17 | g.50185468G>T | CA2638704246 | COL1A1 | c.*34C>A (n.*34C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185470del | CA2809756879 | COL1A1 | c.*34del (n.*34del)
| |
17 | g.50185470G>A | CA291542752 | COL1A1 | c.*32C>T (n.*32C>T)
| dbSNP |
17 | g.50185470G= | CA2263913653 | COL1A1 | c.*32C= (n.*32C=)
| |
17 | g.50185472G>A | CA2638704247 | COL1A1 | c.*30C>T (n.*30C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185473_50185474del | CA2809756880 | COL1A1 | c.*29_*30del (n.*29_*30del)
| |
17 | g.50185474G>A | CA772779926 | COL1A1 | c.*28C>T (n.*28C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185474G= | CA2263913654 | COL1A1 | c.*28C= (n.*28C=)
| |
17 | g.50185477G>C | CA2638704248 | COL1A1 | c.*25C>G (n.*25C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185478G>A | CA8644159 | COL1A1 | c.*24C>T (n.*24C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185478G= | CA2263913655 | COL1A1 | c.*24C= (n.*24C=)
| |
17 | g.50185479A= | CA2263913656 | COL1A1 | c.*23T= (n.*23T=)
| |
17 | g.50185479A>G | CA984452136 | COL1A1 | c.*23T>C (n.*23T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185480G>A | CA2263913658 | COL1A1 | c.*22C>T (n.*22C>T)
| dbSNP |
17 | g.50185480G= | CA2263913657 | COL1A1 | c.*22C= (n.*22C=)
| |
17 | g.50185481C= | CA2263913659 | COL1A1 | c.*21G= (n.*21G=)
| |
17 | g.50185481C>G | CA8644160 | COL1A1 | c.*21G>C (n.*21G>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185482C= | CA2263913660 | COL1A1 | c.*20G= (n.*20G=)
| |
17 | g.50185482C>G | CA8644161 | COL1A1 | c.*20G>C (n.*20G>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185482C>T | CA291542753 | COL1A1 | c.*20G>A (n.*20G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185484G>A | CA291542754 | COL1A1 | c.*18C>T (n.*18C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185484G= | CA2263913661 | COL1A1 | c.*18C= (n.*18C=)
| |
17 | g.50185485G>A | CA2263913663 | COL1A1 | c.*17C>T (n.*17C>T)
| dbSNP |
17 | g.50185485G= | CA2263913662 | COL1A1 | c.*17C= (n.*17C=)
| |
17 | g.50185485G>T | CA2547601125 | COL1A1 | c.*17C>A (n.*17C>A)
| |
17 | g.50185486T>C | CA8644162 | COL1A1 | c.*16A>G (n.*16A>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185486T>G | CA291542755 | COL1A1 | c.*16A>C (n.*16A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185486T= | CA2263913664 | COL1A1 | c.*16A= (n.*16A=)
| |
17 | g.50185488G>A | CA2263913666 | COL1A1 | c.*14C>T (n.*14C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185488G>C | CA2638704258 | COL1A1 | c.*14C>G (n.*14C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185488G= | CA2263913665 | COL1A1 | c.*14C= (n.*14C=)
| |
17 | g.50185488G>T | CA291542756 | COL1A1 | c.*14C>A (n.*14C>A)
| dbSNP |
17 | g.50185492_50185495dup | CA2263913667 | COL1A1 | c.*10_*13dup (n.*10_*13dup)
| dbSNP |
17 | g.50185491A= | CA2263913668 | COL1A1 | c.*11T= (n.*11T=)
| |
17 | g.50185491A>G | CA2576316969 | COL1A1 | c.*11T>C (n.*11T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185491A>T | CA984452150 | COL1A1 | c.*11T>A (n.*11T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185493G>T | CA2576316970 | COL1A1 | c.*9C>A (n.*9C>A)
| |
17 | g.50185494G>A | CA772779943 | COL1A1 | c.*8C>T (n.*8C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185494G>C | CA2576316971 | COL1A1 | c.*8C>G (n.*8C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.50185494G= | CA2263913669 | COL1A1 | c.*8C= (n.*8C=)
| |
17 | g.50185495A= | CA2263913670 | COL1A1 | c.*7T= (n.*7T=)
| |
17 | g.50185495A>T | CA626485712 | COL1A1 | c.*7T>A (n.*7T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185496G>A | CA8644163 | COL1A1 | c.*6C>T (n.*6C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185496G= | CA2263913671 | COL1A1 | c.*6C= (n.*6C=)
| |