Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.50185359del	CA2638704024	COL1A1	c.144del (n.144del)	gnomAD v4
17	g.50185359G>A	CA2638704026	COL1A1	c.143C>T (n.143C>T)	gnomAD v4
17	g.50185359_50185360delinsGA	CA2263913574	COL1A1	c.142_143delinsTC (n.142_143delinsTC)
17	g.50185360A=	CA2263913576	COL1A1	c.142T= (n.142T=)
17	g.50185360A>G	CA2263913577	COL1A1	c.142T>C (n.142T>C)	dbSNP
17	g.50185360A>T	CA984452050	COL1A1	c.142T>A (n.142T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185366dup	CA2263913575	COL1A1	c.142dup (n.142dup)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185366del	CA291542738	COL1A1	c.142del (n.142del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185364_50185366del	CA2595039488	COL1A1	c.140_142del (n.140_142del)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185361A>C	CA2638704036	COL1A1	c.141T>G (n.141T>G)	gnomAD v4
17	g.50185361A>G	CA2638704037	COL1A1	c.141T>C (n.141T>C)	gnomAD v4
17	g.50185362A=	CA2263913578	COL1A1	c.140T= (n.140T=)
17	g.50185362A>G	CA984452051	COL1A1	c.140T>C (n.140T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185364A=	CA2263913579	COL1A1	c.138T= (n.138T=)
17	g.50185364A>G	CA984452052	COL1A1	c.138T>C (n.138T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185365A>G	CA2638704038	COL1A1	c.137T>C (n.137T>C)	gnomAD v4
17	g.50185365A>T	CA2638704039	COL1A1	c.137T>A (n.137T>A)	gnomAD v4
17	g.50185366A>T	CA2638704040	COL1A1	c.136T>A (n.136T>A)	gnomAD v4
17	g.50185367T>C	CA2638704042	COL1A1	c.135A>G (n.135A>G)	gnomAD v4
17	g.50185368A=	CA2263913580	COL1A1	c.134T= (n.134T=)
17	g.50185368A>G	CA984452053	COL1A1	c.134T>C (n.134T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185369T>C	CA291542739	COL1A1	c.133A>G (n.133A>G)	dbSNP
17	g.50185369T>G	CA626485701	COL1A1	c.133A>C (n.133A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185369T=	CA2263913581	COL1A1	c.133A= (n.133A=)
17	g.50185373C>A	CA2638704045	COL1A1	c.129G>T (n.129G>T)	gnomAD v4
17	g.50185374C>A	CA2638704046	COL1A1	c.128G>T (n.128G>T)	gnomAD v4
17	g.50185374C>T	CA2638704047	COL1A1	c.128G>A (n.128G>A)	gnomAD v4
17	g.50185375A=	CA2263913582	COL1A1	c.127T= (n.127T=)
17	g.50185375A>G	CA2263913583	COL1A1	c.127T>C (n.127T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185378G>T	CA2638704051	COL1A1	c.124C>A (n.124C>A)	gnomAD v4
17	g.50185379T>A	CA2638704054	COL1A1	c.123A>T (n.123A>T)	gnomAD v4
17	g.50185380C>A	CA2638704057	COL1A1	c.122G>T (n.122G>T)	gnomAD v4
17	g.50185380C=	CA2263913584	COL1A1	c.122G= (n.122G=)
17	g.50185380C>T	CA772779852	COL1A1	c.122G>A (n.122G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185381C>A	CA2638704060	COL1A1	c.121G>T (n.121G>T)	gnomAD v4
17	g.50185382A=	CA2263913585	COL1A1	c.120T= (n.120T=)
17	g.50185382A>G	CA291542740	COL1A1	c.120T>C (n.120T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185382A>T	CA984452057	COL1A1	c.120T>A (n.120T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185383T>C	CA772779857	COL1A1	c.119A>G (n.119A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185383T>G	CA2638704067	COL1A1	c.119A>C (n.119A>C)	gnomAD v4
17	g.50185383T=	CA2263913586	COL1A1	c.119A= (n.119A=)
17	g.50185384G>T	CA2638704070	COL1A1	c.118C>A (n.118C>A)	gnomAD v4
17	g.50185385T>G	CA2638704073	COL1A1	c.117A>C (n.117A>C)	gnomAD v4
17	g.50185386G>T	CA2638704076	COL1A1	c.116C>A (n.116C>A)	gnomAD v4
17	g.50185387A=	CA2263913587	COL1A1	c.115T= (n.115T=)
17	g.50185387A>C	CA626485702	COL1A1	c.115T>G (n.115T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185388A>C	CA2638704080	COL1A1	c.114T>G (n.114T>G)	gnomAD v4
17	g.50185389A>C	CA2638704083	COL1A1	c.113T>G (n.113T>G)	gnomAD v4
17	g.50185389A>T	CA984452060	COL1A1	c.113T>A (n.113T>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185390T>A	CA2638704086	COL1A1	c.112A>T (n.112A>T)	gnomAD v4
17	g.50185390T>C	CA772779859	COL1A1	c.112A>G (n.112A>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185390T=	CA2263913588	COL1A1	c.112A= (n.112A=)
17	g.50185391T>A	CA2638704088	COL1A1	c.111A>T (n.111A>T)	gnomAD v4
17	g.50185392G=	CA2263913589	COL1A1	c.110C= (n.110C=)
17	g.50185392G>T	CA2263913590	COL1A1	c.110C>A (n.110C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185393T>C	CA2809756844	COL1A1	c.109A>G (n.109A>G)
17	g.50185394C>A	CA2638704092	COL1A1	c.108G>T (n.108G>T)	gnomAD v4
17	g.50185394C=	CA2263913591	COL1A1	c.108G= (n.108G=)
17	g.50185394C>G	CA2638704096	COL1A1	c.108G>C (n.108G>C)	gnomAD v4
17	g.50185394C>T	CA772779860	COL1A1	c.108G>A (n.108G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185395T>A	CA2638704098	COL1A1	c.107A>T (n.107A>T)	gnomAD v4
17	g.50185396C>A	CA2638704102	COL1A1	c.106G>T (n.106G>T)	gnomAD v4
17	g.50185396C=	CA2263913592	COL1A1	c.106G= (n.106G=)
17	g.50185396C>T	CA2263913593	COL1A1	c.106G>A (n.106G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185397C>A	CA2638704106	COL1A1	c.105G>T (n.105G>T)	gnomAD v4
17	g.50185397C>T	CA2638704109	COL1A1	c.105G>A (n.105G>A)	gnomAD v4
17	g.50185398C>A	CA2638704111	COL1A1	c.104G>T (n.104G>T)	gnomAD v4
17	g.50185398C=	CA2263913594	COL1A1	c.104G= (n.104G=)
17	g.50185398C>T	CA291542741	COL1A1	c.104G>A (n.104G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185399A>T	CA984452061	COL1A1	c.103T>A (n.103T>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185400T>A	CA291542742	COL1A1	c.102A>T (n.102A>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185400T>C	CA2638704122	COL1A1	c.102A>G (n.102A>G)	gnomAD v4
17	g.50185400T>G	CA2638704119	COL1A1	c.102A>C (n.102A>C)	gnomAD v4
17	g.50185400T=	CA2263913595	COL1A1	c.102A= (n.102A=)
17	g.50185405dup	CA984452063	COL1A1	c.102dup (n.102dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185405del	CA2638704125	COL1A1	c.102del (n.102del)	gnomAD v4
17	g.50185401T>A	CA2809756847	COL1A1	c.101A>T (n.101A>T)
17	g.50185401T>C	CA2638704127	COL1A1	c.101A>G (n.101A>G)	gnomAD v4
17	g.50185401T>G	CA2638704128	COL1A1	c.101A>C (n.101A>C)	gnomAD v4
17	g.50185402T>G	CA2638704131	COL1A1	c.100A>C (n.100A>C)	gnomAD v4
17	g.50185403T>G	CA2638704132	COL1A1	c.99A>C (n.99A>C)	gnomAD v4
17	g.50185404T>G	CA2638704134	COL1A1	c.98A>C (n.98A>C)	gnomAD v4
17	g.50185405T>C	CA2638704135	COL1A1	c.97A>G (n.97A>G)	gnomAD v4
17	g.50185405T>G	CA2638704136	COL1A1	c.97A>C (n.97A>C)	gnomAD v4
17	g.50185406G=	CA2263913596	COL1A1	c.96C= (n.96C=)
17	g.50185406G>T	CA626485704	COL1A1	c.96C>A (n.96C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185406_50185408del	CA626485703	COL1A1	c.94_96del (n.94_96del)	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185407G>A	CA2638704139	COL1A1	c.95C>T (n.95C>T)	gnomAD v4
17	g.50185407G=	CA2263913597	COL1A1	c.95C= (n.95C=)
17	g.50185407G>T	CA626485705	COL1A1	c.95C>A (n.95C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185408C>A	CA2638704143	COL1A1	c.94G>T (n.94G>T)	gnomAD v4
17	g.50185408C>G	CA2638704144	COL1A1	c.94G>C (n.94G>C)	gnomAD v4
17	g.50185408C>T	CA626485706	COL1A1	c.94G>A (n.94G>A)	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185409T>C	CA291542743	COL1A1	c.93A>G (n.93A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185409T>G	CA2638704147	COL1A1	c.93A>C (n.93A>C)	gnomAD v4
17	g.50185409T=	CA2263913598	COL1A1	c.93A= (n.93A=)
17	g.50185410T>G	CA2638704150	COL1A1	c.92A>C (n.92A>C)	gnomAD v4
17	g.50185411T>G	CA2638704151	COL1A1	c.91A>C (n.91A>C)	gnomAD v4
17	g.50185412T>G	CA2638704152	COL1A1	c.90A>C (n.90A>C)	gnomAD v4
17	g.50185412T=	CA2263913599	COL1A1	c.90A= (n.90A=)
17	g.50185413G>C	CA2576316963	COL1A1	c.89C>G (n.89C>G)	gnomAD v4
17	g.50185413G>T	CA984452084	COL1A1	c.89C>A (n.89C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185413dup	CA772779866	COL1A1	c.89dup (n.89dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185413_50185414delinsGA	CA2263913600	COL1A1	c.88_89delinsTC (n.88_89delinsTC)
17	g.50185414_50185415del	CA2638704157	COL1A1	c.88_89del (n.88_89del)	gnomAD v4
17	g.50185414_50185416del	CA984452080	COL1A1	c.87_89del (n.87_89del)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185414_50185417del	CA984452081	COL1A1	c.86_89del (n.86_89del)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185414_50185418del	CA2638704158	COL1A1	c.85_89del (n.85_89del)	gnomAD v4
17	g.50185413_50185419del	CA626485707	COL1A1	c.83_89del (n.83_89del)	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185414_50185419del	CA2638704159	COL1A1	c.84_89del (n.84_89del)	gnomAD v4
17	g.50185414del	CA500842513	COL1A1	c.88del (n.88del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185414A=	CA2263913601	COL1A1	c.88T= (n.88T=)
17	g.50185414A>C	CA626485708	COL1A1	c.88T>G (n.88T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185414A>G	CA10649650	COL1A1	c.88T>C (n.88T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185414A>T	CA291542744	COL1A1	c.88T>A (n.88T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185415G>A	CA626485709	COL1A1	c.87C>T (n.87C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185415G>C	CA500842516	COL1A1	c.87C>G (n.87C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185415G=	CA2263913602	COL1A1	c.87C= (n.87C=)
17	g.50185415G>T	CA2638704175	COL1A1	c.87C>A (n.87C>A)	gnomAD v4
17	g.50185419dup	CA656384159	COL1A1	c.87dup (n.87dup)
17	g.50185416_50185419del	CA2638704173	COL1A1	c.84_87del (n.84_87del)	gnomAD v4
17	g.50185415_50185416insTTTTTT	CA984452093	COL1A1	c.86_87insAAAAAA (n.86_87insAAAAAA)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185415_50185416insTTTTTTT	CA2809756867	COL1A1	c.86_87insAAAAAAA (n.86_87insAAAAAAA)
17	g.50185416G>A	CA291542745	COL1A1	c.86C>T (n.86C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185416G=	CA2263913603	COL1A1	c.86C= (n.86C=)
17	g.50185416G>T	CA2638704194	COL1A1	c.86C>A (n.86C>A)	gnomAD v4
17	g.50185416_50185417insTTTTTTT	CA984452095	COL1A1	c.85_86insAAAAAAA (n.85_86insAAAAAAA)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185417G>A	CA2263913605	COL1A1	c.85C>T (n.85C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185417G=	CA2263913604	COL1A1	c.85C= (n.85C=)
17	g.50185417G>T	CA2638704196	COL1A1	c.85C>A (n.85C>A)	gnomAD v4
17	g.50185417_50185418insTC	CA2638704197	COL1A1	c.84_85insGA (n.84_85insGA)	gnomAD v4
17	g.50185417_50185418insTTTTT	CA2809756871	COL1A1	c.84_85insAAAAA (n.84_85insAAAAA)
17	g.50185418G>A	CA984452098	COL1A1	c.84C>T (n.84C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185418G>C	CA291542746	COL1A1	c.84C>G (n.84C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185418G=	CA2263913606	COL1A1	c.84C= (n.84C=)
17	g.50185418G>T	CA2263913607	COL1A1	c.84C>A (n.84C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185419G>A	CA984452102	COL1A1	c.83C>T (n.83C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185419G=	CA2263913608	COL1A1	c.83C= (n.83C=)
17	g.50185419G>T	CA2638704200	COL1A1	c.83C>A (n.83C>A)	gnomAD v4
17	g.50185420T>G	CA984452104	COL1A1	c.82A>C (n.82A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185420T=	CA2263913609	COL1A1	c.82A= (n.82A=)
17	g.50185421T>G	CA2638704201	COL1A1	c.81A>C (n.81A>C)	gnomAD v4
17	g.50185422C>A	CA2515503455	COL1A1	c.80G>T (n.80G>T)	gnomAD v4
17	g.50185422C=	CA2263913610	COL1A1	c.80G= (n.80G=)
17	g.50185422C>G	CA2263913611	COL1A1	c.80G>C (n.80G>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185422_50185423del	CA984452108	COL1A1	c.79_80del (n.79_80del)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185423A>G	CA984452109	COL1A1	c.79T>C (n.79T>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185423A>T	CA2576316964	COL1A1	c.79T>A (n.79T>A)	gnomAD v4
17	g.50185424G>A	CA2638704205	COL1A1	c.78C>T (n.78C>T)	gnomAD v4
17	g.50185424G>C	CA984452110	COL1A1	c.78C>G (n.78C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185424G=	CA2263913612	COL1A1	c.78C= (n.78C=)
17	g.50185424G>T	CA984452112	COL1A1	c.78C>A (n.78C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185425T>A	CA2638704207	COL1A1	c.77A>T (n.77A>T)	gnomAD v4
17	g.50185425T>G	CA2638704208	COL1A1	c.77A>C (n.77A>C)	gnomAD v4
17	g.50185426T>G	CA2638704209	COL1A1	c.76A>C (n.76A>C)	gnomAD v4
17	g.50185428G>T	CA2638704210	COL1A1	c.74C>A (n.74C>A)	gnomAD v4
17	g.50185429G>A	CA2263913614	COL1A1	c.73C>T (n.73C>T)	dbSNP
17	g.50185429G=	CA2263913613	COL1A1	c.73C= (n.73C=)
17	g.50185429G>T	CA1139665683	COL1A1	c.73C>A (n.73C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50185430G>A	CA2638704213	COL1A1	c.72C>T (n.72C>T)	gnomAD v4
17	g.50185430G>T	CA2638704214	COL1A1	c.72C>A (n.72C>A)	gnomAD v4
17	g.50185433G>T	CA2638704215	COL1A1	c.69C>A (n.69C>A)	gnomAD v4
17	g.50185434C=	CA2263913615	COL1A1	c.68G= (n.68G=)
17	g.50185434C>T	CA984452114	COL1A1	c.68G>A (n.68G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185436T>C	CA2571494380	COL1A1	c.66A>G (n.66A>G)	gnomAD v4
17	g.50185436T>G	CA2263913617	COL1A1	c.66A>C (n.66A>C)	dbSNP
17	g.50185436T=	CA2263913616	COL1A1	c.66A= (n.66A=)
17	g.50185437G>A	CA2576316965	COL1A1	c.65C>T (n.65C>T)
17	g.50185437G>C	CA2263913619	COL1A1	c.65C>G (n.65C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185437G=	CA2263913618	COL1A1	c.65C= (n.65C=)
17	g.50185437G>T	CA2576316966	COL1A1	c.65C>A (n.65C>A)	gnomAD v4
17	g.50185441G>C	CA772779894	COL1A1	c.61C>G (n.61C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185441G=	CA2263913620	COL1A1	c.61C= (n.61C=)
17	g.50185441G>T	CA2638704217	COL1A1	c.61C>A (n.61C>A)	gnomAD v4
17	g.50185444T>C	CA2638704218	COL1A1	c.58A>G (n.58A>G)	gnomAD v4
17	g.50185444_50185447delinsTCCG	CA2263913621	COL1A1	c.55_58delinsCGGA (n.55_58delinsCGGA)
17	g.50185445C>A	CA291542747	COL1A1	c.57G>T (n.57G>T)	dbSNP
17	g.50185445C=	CA2263913623	COL1A1	c.57G= (n.57G=)
17	g.50185445C>G	CA914184100	COL1A1	c.57G>C (n.57G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185445_50185447del	CA2263913622	COL1A1	c.55_57del (n.55_57del)	dbSNP
17	g.50185446C=	CA2263913624	COL1A1	c.56G= (n.56G=)
17	g.50185446C>T	CA291542748	COL1A1	c.56G>A (n.56G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185447G>A	CA291542750	COL1A1	c.55C>T (n.55C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185447G>C	CA291542749	COL1A1	c.55C>G (n.55C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185447G=	CA2263913625	COL1A1	c.55C= (n.55C=)
17	g.50185447G>T	CA2638704220	COL1A1	c.55C>A (n.55C>A)	gnomAD v4
17	g.50185448G>A	CA2638704221	COL1A1	c.54C>T (n.54C>T)	gnomAD v4
17	g.50185448G>T	CA2638704222	COL1A1	c.54C>A (n.54C>A)	gnomAD v4
17	g.50185449G>T	CA2638704223	COL1A1	c.53C>A (n.53C>A)	gnomAD v4
17	g.50185450T>A	CA2263913627	COL1A1	c.52A>T (n.52A>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185450T>C	CA2638704224	COL1A1	c.52A>G (n.52A>G)	gnomAD v4
17	g.50185450T>G	CA2263913626	COL1A1	c.52A>C (n.52A>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185450T=	CA2263913628	COL1A1	c.52A= (n.52A=)
17	g.50185451del	CA2638704226	COL1A1	c.52del (n.52del)	gnomAD v4
17	g.50185451T>A	CA2263913631	COL1A1	c.51A>T (n.51A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185451T>G	CA984452122	COL1A1	c.51A>C (n.51A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185451T=	CA2263913630	COL1A1	c.51A= (n.51A=)
17	g.50185451_50185452delinsTG	CA2263913629	COL1A1	c.50_51delinsCA (n.50_51delinsCA)
17	g.50185452G>C	CA2576316967	COL1A1	c.50C>G (n.50C>G)
17	g.50185452G=	CA2263913632	COL1A1	c.50C= (n.50C=)
17	g.50185452G>T	CA772779905	COL1A1	c.50C>A (n.50C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185457dup	CA8644151	COL1A1	c.50dup (n.50dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50185457del	CA8644150	COL1A1	c.50del (n.50del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185456_50185457del	CA2638704231	COL1A1	c.49_50del (n.49_50del)	gnomAD v4
17	g.50185453G>A	CA8644153	COL1A1	c.49C>T (n.49C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50185453G>C	CA8644152	COL1A1	c.49C>G (n.49C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185453G=	CA2263913634	COL1A1	c.49C= (n.49C=)
17	g.50185453G>T	CA2263913633	COL1A1	c.49C>A (n.49C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185454G>A	CA2263913635	COL1A1	c.48C>T (n.48C>T)	dbSNP
17	g.50185454G=	CA2263913636	COL1A1	c.48C= (n.48C=)
17	g.50185455G>A	CA2263913638	COL1A1	c.47C>T (n.47C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185455G=	CA2263913637	COL1A1	c.47C= (n.47C=)
17	g.50185457G>A	CA8644154	COL1A1	c.45C>T (n.45C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50185457G=	CA2263913639	COL1A1	c.45C= (n.45C=)
17	g.50185457G>T	CA2638704234	COL1A1	c.45C>A (n.45C>A)	gnomAD v4
17	g.50185457_50185458delinsGA	CA2263913640	COL1A1	c.44_45delinsTC (n.44_45delinsTC)
17	g.50185458A=	CA2263913641	COL1A1	c.44T= (n.44T=)
17	g.50185458A>C	CA8644156	COL1A1	c.44T>G (n.44T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50185458A>G	CA2576316968	COL1A1	c.44T>C (n.44T>C)
17	g.50185458A>T	CA8644155	COL1A1	c.44T>A (n.44T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185460del	CA626485710	COL1A1	c.44del (n.44del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50185459A=	CA2263913642	COL1A1	c.43T= (n.43T=)
17	g.50185459A>C	CA8644157	COL1A1	c.43T>G (n.43T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched