Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50180790C>A | CA2624772666 | SOS2 | c.859-108G>T (n.859-108G>T) c.679-108G>T (n.679-108G>T) c.820-108G>T (n.820-108G>T) n.954-2997C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180790C>G | CA2624772667 | SOS2 | c.859-108G>C (n.859-108G>C) c.679-108G>C (n.679-108G>C) c.820-108G>C (n.820-108G>C) n.954-2997C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180790C>T | CA2624772668 | SOS2 | c.859-108G>A (n.859-108G>A) c.679-108G>A (n.679-108G>A) c.820-108G>A (n.820-108G>A) n.954-2997C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180791_50180792insCACTGTAACCT | CA2624772669 | SOS2 | c.859-108_859-107insGTTACAGTGAG (n.859-108_859-107insGTTACAGTGAG) c.679-108_679-107insGTTACAGTGAG (n.679-108_679-107insGTTACAGTGAG) c.820-108_820-107insGTTACAGTGAG (n.820-108_820-107insGTTACAGTGAG) n.954-2996_954-2995insCACTGTAACCT | gnomAD v4 |
14 | g.50180791T>A | CA2624772670 | SOS2 | c.859-109A>T (n.859-109A>T) c.679-109A>T (n.679-109A>T) c.820-109A>T (n.820-109A>T) n.954-2996T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180791T>C | CA2624772671 | SOS2 | c.859-109A>G (n.859-109A>G) c.679-109A>G (n.679-109A>G) c.820-109A>G (n.820-109A>G) n.954-2996T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180791T>G | CA2624772672 | SOS2 | c.859-109A>C (n.859-109A>C) c.679-109A>C (n.679-109A>C) c.820-109A>C (n.820-109A>C) n.954-2996T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180792A>G | CA2624772673 | SOS2 | c.859-110T>C (n.859-110T>C) c.679-110T>C (n.679-110T>C) c.820-110T>C (n.820-110T>C) n.954-2995A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180792A>T | CA2624772674 | SOS2 | c.859-110T>A (n.859-110T>A) c.679-110T>A (n.679-110T>A) c.820-110T>A (n.820-110T>A) n.954-2995A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180793T>A | CA2624772675 | SOS2 | c.859-111A>T (n.859-111A>T) c.679-111A>T (n.679-111A>T) c.820-111A>T (n.820-111A>T) n.954-2994T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180793T>C | CA2624772676 | SOS2 | c.859-111A>G (n.859-111A>G) c.679-111A>G (n.679-111A>G) c.820-111A>G (n.820-111A>G) n.954-2994T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180794G>A | CA706566974 | SOS2 | c.859-112C>T (n.859-112C>T) c.679-112C>T (n.679-112C>T) c.820-112C>T (n.820-112C>T) n.954-2993G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180794G= | CA2136084796 | SOS2 | c.859-112C= (n.859-112C=) c.679-112C= (n.679-112C=) c.820-112C= (n.820-112C=) n.954-2993G= | |
14 | g.50180794G>T | CA2624772677 | SOS2 | c.859-112C>A (n.859-112C>A) c.679-112C>A (n.679-112C>A) c.820-112C>A (n.820-112C>A) n.954-2993G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180795A= | CA2136084798 | SOS2 | c.859-113T= (n.859-113T=) c.679-113T= (n.679-113T=) c.820-113T= (n.820-113T=) n.954-2992A= | |
14 | g.50180795A>G | CA2136084800 | SOS2 | c.859-113T>C (n.859-113T>C) c.679-113T>C (n.679-113T>C) c.820-113T>C (n.820-113T>C) n.954-2992A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180795A>T | CA2624772678 | SOS2 | c.859-113T>A (n.859-113T>A) c.679-113T>A (n.679-113T>A) c.820-113T>A (n.820-113T>A) n.954-2992A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180796T>A | CA2624772679 | SOS2 | c.859-114A>T (n.859-114A>T) c.679-114A>T (n.679-114A>T) c.820-114A>T (n.820-114A>T) n.954-2991T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180796T>C | CA706566994 | SOS2 | c.859-114A>G (n.859-114A>G) c.679-114A>G (n.679-114A>G) c.820-114A>G (n.820-114A>G) n.954-2991T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180796T= | CA2136084805 | SOS2 | c.859-114A= (n.859-114A=) c.679-114A= (n.679-114A=) c.820-114A= (n.820-114A=) n.954-2991T= | |
14 | g.50180797T>A | CA2624772680 | SOS2 | c.859-115A>T (n.859-115A>T) c.679-115A>T (n.679-115A>T) c.820-115A>T (n.820-115A>T) n.954-2990T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180797T>C | CA613838920 | SOS2 | c.859-115A>G (n.859-115A>G) c.679-115A>G (n.679-115A>G) c.820-115A>G (n.820-115A>G) n.954-2990T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180797T= | CA2136084807 | SOS2 | c.859-115A= (n.859-115A=) c.679-115A= (n.679-115A=) c.820-115A= (n.820-115A=) n.954-2990T= | |
14 | g.50180798G>A | CA706566997 | SOS2 | c.859-116C>T (n.859-116C>T) c.679-116C>T (n.679-116C>T) c.820-116C>T (n.820-116C>T) n.954-2989G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180798G= | CA2136084809 | SOS2 | c.859-116C= (n.859-116C=) c.679-116C= (n.679-116C=) c.820-116C= (n.820-116C=) n.954-2989G= | |
14 | g.50180798G>T | CA2624772685 | SOS2 | c.859-116C>A (n.859-116C>A) c.679-116C>A (n.679-116C>A) c.820-116C>A (n.820-116C>A) n.954-2989G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180799T>A | CA2624772687 | SOS2 | c.859-117A>T (n.859-117A>T) c.679-117A>T (n.679-117A>T) c.820-117A>T (n.820-117A>T) n.954-2988T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180799T>C | CA2624772688 | SOS2 | c.859-117A>G (n.859-117A>G) c.679-117A>G (n.679-117A>G) c.820-117A>G (n.820-117A>G) n.954-2988T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180800G>A | CA260706845 | SOS2 | c.859-118C>T (n.859-118C>T) c.679-118C>T (n.679-118C>T) c.820-118C>T (n.820-118C>T) n.954-2987G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180800G= | CA2136084811 | SOS2 | c.859-118C= (n.859-118C=) c.679-118C= (n.679-118C=) c.820-118C= (n.820-118C=) n.954-2987G= | |
14 | g.50180800G>T | CA2624772690 | SOS2 | c.859-118C>A (n.859-118C>A) c.679-118C>A (n.679-118C>A) c.820-118C>A (n.820-118C>A) n.954-2987G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180801C>A | CA2624772693 | SOS2 | c.859-119G>T (n.859-119G>T) c.679-119G>T (n.679-119G>T) c.820-119G>T (n.820-119G>T) n.954-2986C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180801C>T | CA2624772696 | SOS2 | c.859-119G>A (n.859-119G>A) c.679-119G>A (n.679-119G>A) c.820-119G>A (n.820-119G>A) n.954-2986C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180802del | CA2624772691 | SOS2 | c.859-119del (n.859-119del) c.679-119del (n.679-119del) c.820-119del (n.820-119del) n.954-2985del | gnomAD v4 |
14 | g.50180802C>A | CA2624772697 | SOS2 | c.859-120G>T (n.859-120G>T) c.679-120G>T (n.679-120G>T) c.820-120G>T (n.820-120G>T) n.954-2985C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180802C>T | CA2624772699 | SOS2 | c.859-120G>A (n.859-120G>A) c.679-120G>A (n.679-120G>A) c.820-120G>A (n.820-120G>A) n.954-2985C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180804C>A | CA2624772701 | SOS2 | c.859-122G>T (n.859-122G>T) c.679-122G>T (n.679-122G>T) c.820-122G>T (n.820-122G>T) n.954-2983C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180805T>A | CA2624772707 | SOS2 | c.859-123A>T (n.859-123A>T) c.679-123A>T (n.679-123A>T) c.820-123A>T (n.820-123A>T) n.954-2982T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180805T>C | CA260706847 | SOS2 | c.859-123A>G (n.859-123A>G) c.679-123A>G (n.679-123A>G) c.820-123A>G (n.820-123A>G) n.954-2982T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180805T= | CA2136084815 | SOS2 | c.859-123A= (n.859-123A=) c.679-123A= (n.679-123A=) c.820-123A= (n.820-123A=) n.954-2982T= | |
14 | g.50180808_50180809dup | CA2801534800 | SOS2 | c.859-124_859-123dup (n.859-124_859-123dup) c.679-124_679-123dup (n.679-124_679-123dup) c.820-124_820-123dup (n.820-124_820-123dup) n.954-2979_954-2978dup | |
14 | g.50180806A= | CA2136084817 | SOS2 | c.859-124T= (n.859-124T=) c.679-124T= (n.679-124T=) c.820-124T= (n.820-124T=) n.954-2981A= | |
14 | g.50180806A>G | CA963009024 | SOS2 | c.859-124T>C (n.859-124T>C) c.679-124T>C (n.679-124T>C) c.820-124T>C (n.820-124T>C) n.954-2981A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180807T>A | CA2624772714 | SOS2 | c.859-125A>T (n.859-125A>T) c.679-125A>T (n.679-125A>T) c.820-125A>T (n.820-125A>T) n.954-2980T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180807T>C | CA2136084820 | SOS2 | c.859-125A>G (n.859-125A>G) c.679-125A>G (n.679-125A>G) c.820-125A>G (n.820-125A>G) n.954-2980T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180807T= | CA2136084819 | SOS2 | c.859-125A= (n.859-125A=) c.679-125A= (n.679-125A=) c.820-125A= (n.820-125A=) n.954-2980T= | |
14 | g.50180808A>T | CA2624772715 | SOS2 | c.859-126T>A (n.859-126T>A) c.679-126T>A (n.679-126T>A) c.820-126T>A (n.820-126T>A) n.954-2979A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180809T>A | CA2624772716 | SOS2 | c.859-127A>T (n.859-127A>T) c.679-127A>T (n.679-127A>T) c.820-127A>T (n.820-127A>T) n.954-2978T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180809T>C | CA2624772718 | SOS2 | c.859-127A>G (n.859-127A>G) c.679-127A>G (n.679-127A>G) c.820-127A>G (n.820-127A>G) n.954-2978T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180809T>G | CA2624772719 | SOS2 | c.859-127A>C (n.859-127A>C) c.679-127A>C (n.679-127A>C) c.820-127A>C (n.820-127A>C) n.954-2978T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180810T>A | CA2624772721 | SOS2 | c.859-128A>T (n.859-128A>T) c.679-128A>T (n.679-128A>T) c.820-128A>T (n.820-128A>T) n.954-2977T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180810T>C | CA2624772723 | SOS2 | c.859-128A>G (n.859-128A>G) c.679-128A>G (n.679-128A>G) c.820-128A>G (n.820-128A>G) n.954-2977T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180810T>G | CA2624772724 | SOS2 | c.859-128A>C (n.859-128A>C) c.679-128A>C (n.679-128A>C) c.820-128A>C (n.820-128A>C) n.954-2977T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180811C>A | CA2516487857 | SOS2 | c.859-129G>T (n.859-129G>T) c.679-129G>T (n.679-129G>T) c.820-129G>T (n.820-129G>T) n.954-2976C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180811C>G | CA2624772728 | SOS2 | c.859-129G>C (n.859-129G>C) c.679-129G>C (n.679-129G>C) c.820-129G>C (n.820-129G>C) n.954-2976C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180811C>T | CA2624772729 | SOS2 | c.859-129G>A (n.859-129G>A) c.679-129G>A (n.679-129G>A) c.820-129G>A (n.820-129G>A) n.954-2976C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180812C>A | CA2624772732 | SOS2 | c.859-130G>T (n.859-130G>T) c.679-130G>T (n.679-130G>T) c.820-130G>T (n.820-130G>T) n.954-2975C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180812C>T | CA2624772733 | SOS2 | c.859-130G>A (n.859-130G>A) c.679-130G>A (n.679-130G>A) c.820-130G>A (n.820-130G>A) n.954-2975C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180813A>T | CA2624772735 | SOS2 | c.859-131T>A (n.859-131T>A) c.679-131T>A (n.679-131T>A) c.820-131T>A (n.820-131T>A) n.954-2974A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180814G>A | CA2624772736 | SOS2 | c.859-132C>T (n.859-132C>T) c.679-132C>T (n.679-132C>T) c.820-132C>T (n.820-132C>T) n.954-2973G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180814G>T | CA2624772737 | SOS2 | c.859-132C>A (n.859-132C>A) c.679-132C>A (n.679-132C>A) c.820-132C>A (n.820-132C>A) n.954-2973G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180815C>A | CA2624772738 | SOS2 | c.859-133G>T (n.859-133G>T) c.679-133G>T (n.679-133G>T) c.820-133G>T (n.820-133G>T) n.954-2972C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180815C>G | CA2624772739 | SOS2 | c.859-133G>C (n.859-133G>C) c.679-133G>C (n.679-133G>C) c.820-133G>C (n.820-133G>C) n.954-2972C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180815C>T | CA2624772741 | SOS2 | c.859-133G>A (n.859-133G>A) c.679-133G>A (n.679-133G>A) c.820-133G>A (n.820-133G>A) n.954-2972C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180816T>A | CA2624772744 | SOS2 | c.859-134A>T (n.859-134A>T) c.679-134A>T (n.679-134A>T) c.820-134A>T (n.820-134A>T) n.954-2971T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180816T>C | CA2624772745 | SOS2 | c.859-134A>G (n.859-134A>G) c.679-134A>G (n.679-134A>G) c.820-134A>G (n.820-134A>G) n.954-2971T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180816T>G | CA2624772750 | SOS2 | c.859-134A>C (n.859-134A>C) c.679-134A>C (n.679-134A>C) c.820-134A>C (n.820-134A>C) n.954-2971T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180817C>A | CA2624772752 | SOS2 | c.859-135G>T (n.859-135G>T) c.679-135G>T (n.679-135G>T) c.820-135G>T (n.820-135G>T) n.954-2970C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180817C= | CA2136084822 | SOS2 | c.859-135G= (n.859-135G=) c.679-135G= (n.679-135G=) c.820-135G= (n.820-135G=) n.954-2970C= | |
14 | g.50180817C>G | CA2624772753 | SOS2 | c.859-135G>C (n.859-135G>C) c.679-135G>C (n.679-135G>C) c.820-135G>C (n.820-135G>C) n.954-2970C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180817C>T | CA260706849 | SOS2 | c.859-135G>A (n.859-135G>A) c.679-135G>A (n.679-135G>A) c.820-135G>A (n.820-135G>A) n.954-2970C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180818G>A | CA706567005 | SOS2 | c.859-136C>T (n.859-136C>T) c.679-136C>T (n.679-136C>T) c.820-136C>T (n.820-136C>T) n.954-2969G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180818G>C | CA2624772759 | SOS2 | c.859-136C>G (n.859-136C>G) c.679-136C>G (n.679-136C>G) c.820-136C>G (n.820-136C>G) n.954-2969G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180818G= | CA2136084823 | SOS2 | c.859-136C= (n.859-136C=) c.679-136C= (n.679-136C=) c.820-136C= (n.820-136C=) n.954-2969G= | |
14 | g.50180818G>T | CA2624772763 | SOS2 | c.859-136C>A (n.859-136C>A) c.679-136C>A (n.679-136C>A) c.820-136C>A (n.820-136C>A) n.954-2969G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180819A>G | CA2624772766 | SOS2 | c.859-137T>C (n.859-137T>C) c.679-137T>C (n.679-137T>C) c.820-137T>C (n.820-137T>C) n.954-2968A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180820G>A | CA2624772770 | SOS2 | c.859-138C>T (n.859-138C>T) c.679-138C>T (n.679-138C>T) c.820-138C>T (n.820-138C>T) n.954-2967G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180820G>C | CA2624772767 | SOS2 | c.859-138C>G (n.859-138C>G) c.679-138C>G (n.679-138C>G) c.820-138C>G (n.820-138C>G) n.954-2967G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180820G>T | CA2624772768 | SOS2 | c.859-138C>A (n.859-138C>A) c.679-138C>A (n.679-138C>A) c.820-138C>A (n.820-138C>A) n.954-2967G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180821C>A | CA2624772772 | SOS2 | c.859-139G>T (n.859-139G>T) c.679-139G>T (n.679-139G>T) c.820-139G>T (n.820-139G>T) n.954-2966C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180821C>G | CA2624772774 | SOS2 | c.859-139G>C (n.859-139G>C) c.679-139G>C (n.679-139G>C) c.820-139G>C (n.820-139G>C) n.954-2966C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180821C>T | CA2624772775 | SOS2 | c.859-139G>A (n.859-139G>A) c.679-139G>A (n.679-139G>A) c.820-139G>A (n.820-139G>A) n.954-2966C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180823A= | CA2136084824 | SOS2 | c.859-141T= (n.859-141T=) c.679-141T= (n.679-141T=) c.820-141T= (n.820-141T=) n.954-2964A= | |
14 | g.50180823A>C | CA2624772781 | SOS2 | c.859-141T>G (n.859-141T>G) c.679-141T>G (n.679-141T>G) c.820-141T>G (n.820-141T>G) n.954-2964A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180823A>G | CA706567006 | SOS2 | c.859-141T>C (n.859-141T>C) c.679-141T>C (n.679-141T>C) c.820-141T>C (n.820-141T>C) n.954-2964A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180823A>T | CA2624772778 | SOS2 | c.859-141T>A (n.859-141T>A) c.679-141T>A (n.679-141T>A) c.820-141T>A (n.820-141T>A) n.954-2964A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180824C>A | CA2624772782 | SOS2 | c.859-142G>T (n.859-142G>T) c.679-142G>T (n.679-142G>T) c.820-142G>T (n.820-142G>T) n.954-2963C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180824C>G | CA2624772784 | SOS2 | c.859-142G>C (n.859-142G>C) c.679-142G>C (n.679-142G>C) c.820-142G>C (n.820-142G>C) n.954-2963C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180824C>T | CA2624772785 | SOS2 | c.859-142G>A (n.859-142G>A) c.679-142G>A (n.679-142G>A) c.820-142G>A (n.820-142G>A) n.954-2963C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180825del | CA2624772787 | SOS2 | c.859-143del (n.859-143del) c.679-143del (n.679-143del) c.820-143del (n.820-143del) n.954-2962del | gnomAD v4 |
14 | g.50180825A>G | CA2624772788 | SOS2 | c.859-143T>C (n.859-143T>C) c.679-143T>C (n.679-143T>C) c.820-143T>C (n.820-143T>C) n.954-2962A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180825A>T | CA2624772789 | SOS2 | c.859-143T>A (n.859-143T>A) c.679-143T>A (n.679-143T>A) c.820-143T>A (n.820-143T>A) n.954-2962A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180826G>A | CA2624772793 | SOS2 | c.859-144C>T (n.859-144C>T) c.679-144C>T (n.679-144C>T) c.820-144C>T (n.820-144C>T) n.954-2961G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180826G>C | CA260706857 | SOS2 | c.859-144C>G (n.859-144C>G) c.679-144C>G (n.679-144C>G) c.820-144C>G (n.820-144C>G) n.954-2961G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180826G= | CA2136084826 | SOS2 | c.859-144C= (n.859-144C=) c.679-144C= (n.679-144C=) c.820-144C= (n.820-144C=) n.954-2961G= | |
14 | g.50180826G>T | CA2624772794 | SOS2 | c.859-144C>A (n.859-144C>A) c.679-144C>A (n.679-144C>A) c.820-144C>A (n.820-144C>A) n.954-2961G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180827A>C | CA2624772797 | SOS2 | c.859-145T>G (n.859-145T>G) c.679-145T>G (n.679-145T>G) c.820-145T>G (n.820-145T>G) n.954-2960A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180827A>G | CA2624772798 | SOS2 | c.859-145T>C (n.859-145T>C) c.679-145T>C (n.679-145T>C) c.820-145T>C (n.820-145T>C) n.954-2960A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180827A>T | CA2624772799 | SOS2 | c.859-145T>A (n.859-145T>A) c.679-145T>A (n.679-145T>A) c.820-145T>A (n.820-145T>A) n.954-2960A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180828G>A | CA2624772800 | SOS2 | c.859-146C>T (n.859-146C>T) c.679-146C>T (n.679-146C>T) c.820-146C>T (n.820-146C>T) n.954-2959G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180828G>T | CA2624772801 | SOS2 | c.859-146C>A (n.859-146C>A) c.679-146C>A (n.679-146C>A) c.820-146C>A (n.820-146C>A) n.954-2959G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180829T>A | CA2624772803 | SOS2 | c.859-147A>T (n.859-147A>T) c.679-147A>T (n.679-147A>T) c.820-147A>T (n.820-147A>T) n.954-2958T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180829T>C | CA2624772804 | SOS2 | c.859-147A>G (n.859-147A>G) c.679-147A>G (n.679-147A>G) c.820-147A>G (n.820-147A>G) n.954-2958T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180829T>G | CA2624772805 | SOS2 | c.859-147A>C (n.859-147A>C) c.679-147A>C (n.679-147A>C) c.820-147A>C (n.820-147A>C) n.954-2958T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180829_50180830insTTCACTCTGTT | CA2624772802 | SOS2 | c.859-147_859-146insACAGAGTGAAA (n.859-147_859-146insACAGAGTGAAA) c.679-147_679-146insACAGAGTGAAA (n.679-147_679-146insACAGAGTGAAA) c.820-147_820-146insACAGAGTGAAA (n.820-147_820-146insACAGAGTGAAA) n.954-2958_954-2957insTTCACTCTGTT | gnomAD v4 |
14 | g.50180830G>A | CA2624772806 | SOS2 | c.859-148C>T (n.859-148C>T) c.679-148C>T (n.679-148C>T) c.820-148C>T (n.820-148C>T) n.954-2957G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180830G>T | CA2624772807 | SOS2 | c.859-148C>A (n.859-148C>A) c.679-148C>A (n.679-148C>A) c.820-148C>A (n.820-148C>A) n.954-2957G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180831A>T | CA2624772808 | SOS2 | c.859-149T>A (n.859-149T>A) c.679-149T>A (n.679-149T>A) c.820-149T>A (n.820-149T>A) n.954-2956A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180832A= | CA2136084828 | SOS2 | c.859-150T= (n.859-150T=) c.679-150T= (n.679-150T=) c.820-150T= (n.820-150T=) n.954-2955A= | |
14 | g.50180832A>C | CA260706864 | SOS2 | c.859-150T>G (n.859-150T>G) c.679-150T>G (n.679-150T>G) c.820-150T>G (n.820-150T>G) n.954-2955A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180832A>T | CA2624772809 | SOS2 | c.859-150T>A (n.859-150T>A) c.679-150T>A (n.679-150T>A) c.820-150T>A (n.820-150T>A) n.954-2955A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180834C>A | CA260706867 | SOS2 | c.859-152G>T (n.859-152G>T) c.679-152G>T (n.679-152G>T) c.820-152G>T (n.820-152G>T) n.954-2953C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180834C= | CA2136084830 | SOS2 | c.859-152G= (n.859-152G=) c.679-152G= (n.679-152G=) c.820-152G= (n.820-152G=) n.954-2953C= | |
14 | g.50180834C>G | CA2136084831 | SOS2 | c.859-152G>C (n.859-152G>C) c.679-152G>C (n.679-152G>C) c.820-152G>C (n.820-152G>C) n.954-2953C>G | dbSNP |
14 | g.50180834C>T | CA14004595 | SOS2 | c.859-152G>A (n.859-152G>A) c.679-152G>A (n.679-152G>A) c.820-152G>A (n.820-152G>A) n.954-2953C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180836C= | CA2136084833 | SOS2 | c.859-154G= (n.859-154G=) c.679-154G= (n.679-154G=) c.820-154G= (n.820-154G=) n.954-2951C= | |
14 | g.50180836C>T | CA2136084834 | SOS2 | c.859-154G>A (n.859-154G>A) c.679-154G>A (n.679-154G>A) c.820-154G>A (n.820-154G>A) n.954-2951C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180837T>C | CA656125453 | SOS2 | c.859-155A>G (n.859-155A>G) c.679-155A>G (n.679-155A>G) c.820-155A>G (n.820-155A>G) n.954-2950T>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.50180838G>A | CA963009053 | SOS2 | c.859-156C>T (n.859-156C>T) c.679-156C>T (n.679-156C>T) c.820-156C>T (n.820-156C>T) n.954-2949G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180838G= | CA2136084835 | SOS2 | c.859-156C= (n.859-156C=) c.679-156C= (n.679-156C=) c.820-156C= (n.820-156C=) n.954-2949G= | |
14 | g.50180839T>A | CA963009055 | SOS2 | c.859-157A>T (n.859-157A>T) c.679-157A>T (n.679-157A>T) c.820-157A>T (n.820-157A>T) n.954-2948T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180842C>A | CA963009056 | SOS2 | c.859-160G>T (n.859-160G>T) c.679-160G>T (n.679-160G>T) c.820-160G>T (n.820-160G>T) n.954-2945C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180842_50180843delinsCA | CA2136084836 | SOS2 | c.859-161_859-160delinsTG (n.859-161_859-160delinsTG) c.679-161_679-160delinsTG (n.679-161_679-160delinsTG) c.820-161_820-160delinsTG (n.820-161_820-160delinsTG) n.954-2945_954-2944delinsCA | |
14 | g.50180843A= | CA2136084837 | SOS2 | c.859-161T= (n.859-161T=) c.679-161T= (n.679-161T=) c.820-161T= (n.820-161T=) n.954-2944A= | |
14 | g.50180843A>G | CA706567018 | SOS2 | c.859-161T>C (n.859-161T>C) c.679-161T>C (n.679-161T>C) c.820-161T>C (n.820-161T>C) n.954-2944A>G | dbSNP |
14 | g.50180846del | CA963009059 | SOS2 | c.859-161del (n.859-161del) c.679-161del (n.679-161del) c.820-161del (n.820-161del) n.954-2941del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180847G>A | CA963009071 | SOS2 | c.859-165C>T (n.859-165C>T) c.679-165C>T (n.679-165C>T) c.820-165C>T (n.820-165C>T) n.954-2940G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180847_50180848delinsGA | CA2136084838 | SOS2 | c.859-166_859-165delinsTC (n.859-166_859-165delinsTC) c.679-166_679-165delinsTC (n.679-166_679-165delinsTC) c.820-166_820-165delinsTC (n.820-166_820-165delinsTC) n.954-2940_954-2939delinsGA | |
14 | g.50180851del | CA613838921 | SOS2 | c.859-166del (n.859-166del) c.679-166del (n.679-166del) c.820-166del (n.820-166del) n.954-2936del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180848_50180852delinsAAAAG | CA2136084840 | SOS2 | c.859-170_859-166delinsCTTTT (n.859-170_859-166delinsCTTTT) c.679-170_679-166delinsCTTTT (n.679-170_679-166delinsCTTTT) c.820-170_820-166delinsCTTTT (n.820-170_820-166delinsCTTTT) n.954-2939_954-2935delinsAAAAG | |
14 | g.50180856_50180859del | CA706567024 | SOS2 | c.859-170_859-167del (n.859-170_859-167del) c.679-170_679-167del (n.679-170_679-167del) c.820-170_820-167del (n.820-170_820-167del) n.954-2931_954-2928del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180852G= | CA2136084842 | SOS2 | c.859-170C= (n.859-170C=) c.679-170C= (n.679-170C=) c.820-170C= (n.820-170C=) n.954-2935G= | |
14 | g.50180852G>T | CA706567027 | SOS2 | c.859-170C>A (n.859-170C>A) c.679-170C>A (n.679-170C>A) c.820-170C>A (n.820-170C>A) n.954-2935G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180853A= | CA2136084844 | SOS2 | c.859-171T= (n.859-171T=) c.679-171T= (n.679-171T=) c.820-171T= (n.820-171T=) n.954-2934A= | |
14 | g.50180853A>G | CA963009076 | SOS2 | c.859-171T>C (n.859-171T>C) c.679-171T>C (n.679-171T>C) c.820-171T>C (n.820-171T>C) n.954-2934A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180856G>T | CA656125454 | SOS2 | c.859-174C>A (n.859-174C>A) c.679-174C>A (n.679-174C>A) c.820-174C>A (n.820-174C>A) n.954-2931G>T | COSMIC |
14 | g.50180860T>A | CA613838922 | SOS2 | c.859-178A>T (n.859-178A>T) c.679-178A>T (n.679-178A>T) c.820-178A>T (n.820-178A>T) n.954-2927T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180860T= | CA2136084846 | SOS2 | c.859-178A= (n.859-178A=) c.679-178A= (n.679-178A=) c.820-178A= (n.820-178A=) n.954-2927T= | |
14 | g.50180861G>A | CA613838923 | SOS2 | c.859-179C>T (n.859-179C>T) c.679-179C>T (n.679-179C>T) c.820-179C>T (n.820-179C>T) n.954-2926G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180861G= | CA2136084849 | SOS2 | c.859-179C= (n.859-179C=) c.679-179C= (n.679-179C=) c.820-179C= (n.820-179C=) n.954-2926G= | |
14 | g.50180861_50180862delinsGA | CA2136084851 | SOS2 | c.859-180_859-179delinsTC (n.859-180_859-179delinsTC) c.679-180_679-179delinsTC (n.679-180_679-179delinsTC) c.820-180_820-179delinsTC (n.820-180_820-179delinsTC) n.954-2926_954-2925delinsGA | |
14 | g.50180865del | CA963009078 | SOS2 | c.859-180del (n.859-180del) c.679-180del (n.679-180del) c.820-180del (n.820-180del) n.954-2922del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180866G>A | CA613838924 | SOS2 | c.859-184C>T (n.859-184C>T) c.679-184C>T (n.679-184C>T) c.820-184C>T (n.820-184C>T) n.954-2921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180866G= | CA2136084852 | SOS2 | c.859-184C= (n.859-184C=) c.679-184C= (n.679-184C=) c.820-184C= (n.820-184C=) n.954-2921G= | |
14 | g.50180868_50180873delinsAAAAAG | CA2136084854 | SOS2 | c.859-191_859-186delinsCTTTTT (n.859-191_859-186delinsCTTTTT) c.679-191_679-186delinsCTTTTT (n.679-191_679-186delinsCTTTTT) c.820-191_820-186delinsCTTTTT (n.820-191_820-186delinsCTTTTT) n.954-2919_954-2914delinsAAAAAG | |
14 | g.50180870_50180874del | CA613838925 | SOS2 | c.859-191_859-187del (n.859-191_859-187del) c.679-191_679-187del (n.679-191_679-187del) c.820-191_820-187del (n.820-191_820-187del) n.954-2917_954-2913del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180870A= | CA2136084856 | SOS2 | c.859-188T= (n.859-188T=) c.679-188T= (n.679-188T=) c.820-188T= (n.820-188T=) n.954-2917A= | |
14 | g.50180870A>G | CA2136084857 | SOS2 | c.859-188T>C (n.859-188T>C) c.679-188T>C (n.679-188T>C) c.820-188T>C (n.820-188T>C) n.954-2917A>G | dbSNP |
14 | g.50180870_50180875delinsAAAGAG | CA2136084858 | SOS2 | c.859-193_859-188delinsCTCTTT (n.859-193_859-188delinsCTCTTT) c.679-193_679-188delinsCTCTTT (n.679-193_679-188delinsCTCTTT) c.820-193_820-188delinsCTCTTT (n.820-193_820-188delinsCTCTTT) n.954-2917_954-2912delinsAAAGAG | |
14 | g.50180871A>C | CA2563725208 | SOS2 | c.859-189T>G (n.859-189T>G) c.679-189T>G (n.679-189T>G) c.820-189T>G (n.820-189T>G) n.954-2916A>C | |
14 | g.50180880_50180884del | CA2136084859 | SOS2 | c.859-193_859-189del (n.859-193_859-189del) c.679-193_679-189del (n.679-193_679-189del) c.820-193_820-189del (n.820-193_820-189del) n.954-2907_954-2903del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180872A= | CA2136084861 | SOS2 | c.859-190T= (n.859-190T=) c.679-190T= (n.679-190T=) c.820-190T= (n.820-190T=) n.954-2915A= | |
14 | g.50180872A>G | CA260706892 | SOS2 | c.859-190T>C (n.859-190T>C) c.679-190T>C (n.679-190T>C) c.820-190T>C (n.820-190T>C) n.954-2915A>G | dbSNP |
14 | g.50180872_50180875delinsAGAG | CA2136084862 | SOS2 | c.859-193_859-190delinsCTCT (n.859-193_859-190delinsCTCT) c.679-193_679-190delinsCTCT (n.679-193_679-190delinsCTCT) c.820-193_820-190delinsCTCT (n.820-193_820-190delinsCTCT) n.954-2915_954-2912delinsAGAG | |
14 | g.50180873G>A | CA260706899 | SOS2 | c.859-191C>T (n.859-191C>T) c.679-191C>T (n.679-191C>T) c.820-191C>T (n.820-191C>T) n.954-2914G>A | dbSNP |
14 | g.50180873G>C | CA260706919 | SOS2 | c.859-191C>G (n.859-191C>G) c.679-191C>G (n.679-191C>G) c.820-191C>G (n.820-191C>G) n.954-2914G>C | dbSNP |
14 | g.50180873G= | CA2136084867 | SOS2 | c.859-191C= (n.859-191C=) c.679-191C= (n.679-191C=) c.820-191C= (n.820-191C=) n.954-2914G= | |
14 | g.50180873_50180874delinsGA | CA2136084865 | SOS2 | c.859-192_859-191delinsTC (n.859-192_859-191delinsTC) c.679-192_679-191delinsTC (n.679-192_679-191delinsTC) c.820-192_820-191delinsTC (n.820-192_820-191delinsTC) n.954-2914_954-2913delinsGA | |
14 | g.50180873_50180875del | CA919415827 | SOS2 | c.859-193_859-191del (n.859-193_859-191del) c.679-193_679-191del (n.679-193_679-191del) c.820-193_820-191del (n.820-193_820-191del) n.954-2914_954-2912del | dbSNP |
14 | g.50180874del | CA706567039 | SOS2 | c.859-192del (n.859-192del) c.679-192del (n.679-192del) c.820-192del (n.820-192del) n.954-2913del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180874A= | CA2136084870 | SOS2 | c.859-192T= (n.859-192T=) c.679-192T= (n.679-192T=) c.820-192T= (n.820-192T=) n.954-2913A= | |
14 | g.50180874A>G | CA2136084871 | SOS2 | c.859-192T>C (n.859-192T>C) c.679-192T>C (n.679-192T>C) c.820-192T>C (n.820-192T>C) n.954-2913A>G | dbSNP |
14 | g.50180875G>A | CA613838926 | SOS2 | c.859-193C>T (n.859-193C>T) c.679-193C>T (n.679-193C>T) c.820-193C>T (n.820-193C>T) n.954-2912G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180875G= | CA2136084873 | SOS2 | c.859-193C= (n.859-193C=) c.679-193C= (n.679-193C=) c.820-193C= (n.820-193C=) n.954-2912G= | |
14 | g.50180877A= | CA2136084876 | SOS2 | c.859-195T= (n.859-195T=) c.679-195T= (n.679-195T=) c.820-195T= (n.820-195T=) n.954-2910A= | |
14 | g.50180877A>G | CA2136084878 | SOS2 | c.859-195T>C (n.859-195T>C) c.679-195T>C (n.679-195T>C) c.820-195T>C (n.820-195T>C) n.954-2910A>G | dbSNP |
14 | g.50180877_50180880delinsAGAG | CA2136084880 | SOS2 | c.859-198_859-195delinsCTCT (n.859-198_859-195delinsCTCT) c.679-198_679-195delinsCTCT (n.679-198_679-195delinsCTCT) c.820-198_820-195delinsCTCT (n.820-198_820-195delinsCTCT) n.954-2910_954-2907delinsAGAG | |
14 | g.50180878G>A | CA260706928 | SOS2 | c.859-196C>T (n.859-196C>T) c.679-196C>T (n.679-196C>T) c.820-196C>T (n.820-196C>T) n.954-2909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180878G= | CA2136084884 | SOS2 | c.859-196C= (n.859-196C=) c.679-196C= (n.679-196C=) c.820-196C= (n.820-196C=) n.954-2909G= | |
14 | g.50180878_50180880del | CA963009085 | SOS2 | c.859-198_859-196del (n.859-198_859-196del) c.679-198_679-196del (n.679-198_679-196del) c.820-198_820-196del (n.820-198_820-196del) n.954-2909_954-2907del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180878_50180881delinsGAGA | CA2136084882 | SOS2 | c.859-199_859-196delinsTCTC (n.859-199_859-196delinsTCTC) c.679-199_679-196delinsTCTC (n.679-199_679-196delinsTCTC) c.820-199_820-196delinsTCTC (n.820-199_820-196delinsTCTC) n.954-2909_954-2906delinsGAGA | |
14 | g.50180886_50180888del | CA260706937 | SOS2 | c.859-199_859-197del (n.859-199_859-197del) c.679-199_679-197del (n.679-199_679-197del) c.820-199_820-197del (n.820-199_820-197del) n.954-2901_954-2899del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180880_50180885delinsGAAGAA | CA2136084887 | SOS2 | c.859-203_859-198delinsTTCTTC (n.859-203_859-198delinsTTCTTC) c.679-203_679-198delinsTTCTTC (n.679-203_679-198delinsTTCTTC) c.820-203_820-198delinsTTCTTC (n.820-203_820-198delinsTTCTTC) n.954-2907_954-2902delinsGAAGAA | |
14 | g.50180881_50180885del | CA260706950 | SOS2 | c.859-203_859-199del (n.859-203_859-199del) c.679-203_679-199del (n.679-203_679-199del) c.820-203_820-199del (n.820-203_820-199del) n.954-2906_954-2902del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180883G>A | CA2136084890 | SOS2 | c.859-201C>T (n.859-201C>T) c.679-201C>T (n.679-201C>T) c.820-201C>T (n.820-201C>T) n.954-2904G>A | dbSNP |
14 | g.50180883G= | CA2136084889 | SOS2 | c.859-201C= (n.859-201C=) c.679-201C= (n.679-201C=) c.820-201C= (n.820-201C=) n.954-2904G= | |
14 | g.50180885A= | CA2136084893 | SOS2 | c.859-203T= (n.859-203T=) c.679-203T= (n.679-203T=) c.820-203T= (n.820-203T=) n.954-2902A= | |
14 | g.50180885A>G | CA2136084894 | SOS2 | c.859-203T>C (n.859-203T>C) c.679-203T>C (n.679-203T>C) c.820-203T>C (n.820-203T>C) n.954-2902A>G | dbSNP |
14 | g.50180886G>A | CA260706960 | SOS2 | c.859-204C>T (n.859-204C>T) c.679-204C>T (n.679-204C>T) c.820-204C>T (n.820-204C>T) n.954-2901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180886G= | CA2136084896 | SOS2 | c.859-204C= (n.859-204C=) c.679-204C= (n.679-204C=) c.820-204C= (n.820-204C=) n.954-2901G= | |
14 | g.50180887A= | CA2136084898 | SOS2 | c.859-205T= (n.859-205T=) c.679-205T= (n.679-205T=) c.820-205T= (n.820-205T=) n.954-2900A= | |
14 | g.50180887A>G | CA963009088 | SOS2 | c.859-205T>C (n.859-205T>C) c.679-205T>C (n.679-205T>C) c.820-205T>C (n.820-205T>C) n.954-2900A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180888A= | CA2136084902 | SOS2 | c.859-206T= (n.859-206T=) c.679-206T= (n.679-206T=) c.820-206T= (n.820-206T=) n.954-2899A= | |
14 | g.50180888A>T | CA13958711 | SOS2 | c.859-206T>A (n.859-206T>A) c.679-206T>A (n.679-206T>A) c.820-206T>A (n.820-206T>A) n.954-2899A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180890G>A | CA2136084905 | SOS2 | c.859-208C>T (n.859-208C>T) c.679-208C>T (n.679-208C>T) c.820-208C>T (n.820-208C>T) n.954-2897G>A | dbSNP |
14 | g.50180890G>C | CA260706997 | SOS2 | c.859-208C>G (n.859-208C>G) c.679-208C>G (n.679-208C>G) c.820-208C>G (n.820-208C>G) n.954-2897G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180890G= | CA2136084904 | SOS2 | c.859-208C= (n.859-208C=) c.679-208C= (n.679-208C=) c.820-208C= (n.820-208C=) n.954-2897G= |