Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50180693A= | CA2136084697 | SOS2 | c.859-11T= (n.859-11T=) c.679-11T= (n.679-11T=) c.820-11T= (n.820-11T=) n.954-3094A= | |
14 | g.50180693A>T | CA7177425 | SOS2 | c.859-11T>A (n.859-11T>A) c.679-11T>A (n.679-11T>A) c.820-11T>A (n.820-11T>A) n.954-3094A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180697dup | CA2575539820 | SOS2 | c.859-11dup (n.859-11dup) c.679-11dup (n.679-11dup) c.820-11dup (n.820-11dup) n.954-3090dup | gnomAD v4 |
14 | g.50180697del | CA2624772480 | SOS2 | c.859-11del (n.859-11del) c.679-11del (n.679-11del) c.820-11del (n.820-11del) n.954-3090del | gnomAD v4 |
14 | g.50180694A>T | CA2624772481 | SOS2 | c.859-12T>A (n.859-12T>A) c.679-12T>A (n.679-12T>A) c.820-12T>A (n.820-12T>A) n.954-3093A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180695A>G | CA2624772482 | SOS2 | c.859-13T>C (n.859-13T>C) c.679-13T>C (n.679-13T>C) c.820-13T>C (n.820-13T>C) n.954-3092A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180696A>G | CA2624772483 | SOS2 | c.859-14T>C (n.859-14T>C) c.679-14T>C (n.679-14T>C) c.820-14T>C (n.820-14T>C) n.954-3091A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180696_50180698delinsAAG | CA2136084698 | SOS2 | c.859-16_859-14delinsCTT (n.859-16_859-14delinsCTT) c.679-16_679-14delinsCTT (n.679-16_679-14delinsCTT) c.820-16_820-14delinsCTT (n.820-16_820-14delinsCTT) n.954-3091_954-3089delinsAAG | |
14 | g.50180697A>G | CA2624772486 | SOS2 | c.859-15T>C (n.859-15T>C) c.679-15T>C (n.679-15T>C) c.820-15T>C (n.820-15T>C) n.954-3090A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180700_50180701del | CA613838911 | SOS2 | c.859-16_859-15del (n.859-16_859-15del) c.679-16_679-15del (n.679-16_679-15del) c.820-16_820-15del (n.820-16_820-15del) n.954-3087_954-3086del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180698G>A | CA2624772488 | SOS2 | c.859-16C>T (n.859-16C>T) c.679-16C>T (n.679-16C>T) c.820-16C>T (n.820-16C>T) n.954-3089G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180698G>C | CA2624772487 | SOS2 | c.859-16C>G (n.859-16C>G) c.679-16C>G (n.679-16C>G) c.820-16C>G (n.820-16C>G) n.954-3089G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180698G>T | CA2575539821 | SOS2 | c.859-16C>A (n.859-16C>A) c.679-16C>A (n.679-16C>A) c.820-16C>A (n.820-16C>A) n.954-3089G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180700G>C | CA2575539822 | SOS2 | c.859-18C>G (n.859-18C>G) c.679-18C>G (n.679-18C>G) c.820-18C>G (n.820-18C>G) n.954-3087G>C | |
14 | g.50180700G= | CA2136084702 | SOS2 | c.859-18C= (n.859-18C=) c.679-18C= (n.679-18C=) c.820-18C= (n.820-18C=) n.954-3087G= | |
14 | g.50180700G>T | CA963008936 | SOS2 | c.859-18C>A (n.859-18C>A) c.679-18C>A (n.679-18C>A) c.820-18C>A (n.820-18C>A) n.954-3087G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180701A= | CA2136084703 | SOS2 | c.859-19T= (n.859-19T=) c.679-19T= (n.679-19T=) c.820-19T= (n.820-19T=) n.954-3086A= | |
14 | g.50180701A>G | CA613838912 | SOS2 | c.859-19T>C (n.859-19T>C) c.679-19T>C (n.679-19T>C) c.820-19T>C (n.820-19T>C) n.954-3086A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180701A>T | CA613838913 | SOS2 | c.859-19T>A (n.859-19T>A) c.679-19T>A (n.679-19T>A) c.820-19T>A (n.820-19T>A) n.954-3086A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180705del | CA2580088180 | SOS2 | c.859-19del (n.859-19del) c.679-19del (n.679-19del) c.820-19del (n.820-19del) n.954-3082del | ClinVar |
14 | g.50180702A>C | CA2624772493 | SOS2 | c.859-20T>G (n.859-20T>G) c.679-20T>G (n.679-20T>G) c.820-20T>G (n.820-20T>G) n.954-3085A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180703A>G | CA2624772495 | SOS2 | c.859-21T>C (n.859-21T>C) c.679-21T>C (n.679-21T>C) c.820-21T>C (n.820-21T>C) n.954-3084A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180704A>C | CA2729651141 | SOS2 | c.859-22T>G (n.859-22T>G) c.679-22T>G (n.679-22T>G) c.820-22T>G (n.820-22T>G) n.954-3083A>C | dbSNP |
14 | g.50180704A>T | CA2575539823 | SOS2 | c.859-22T>A (n.859-22T>A) c.679-22T>A (n.679-22T>A) c.820-22T>A (n.820-22T>A) n.954-3083A>T | |
14 | g.50180705A>G | CA2624772497 | SOS2 | c.859-23T>C (n.859-23T>C) c.679-23T>C (n.679-23T>C) c.820-23T>C (n.820-23T>C) n.954-3082A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180706G>A | CA2575539824 | SOS2 | c.859-24C>T (n.859-24C>T) c.679-24C>T (n.679-24C>T) c.820-24C>T (n.820-24C>T) n.954-3081G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180706G>C | CA2624772498 | SOS2 | c.859-24C>G (n.859-24C>G) c.679-24C>G (n.679-24C>G) c.820-24C>G (n.820-24C>G) n.954-3081G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180706G>T | CA2624772500 | SOS2 | c.859-24C>A (n.859-24C>A) c.679-24C>A (n.679-24C>A) c.820-24C>A (n.820-24C>A) n.954-3081G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180706_50180707delinsGC | CA2136084706 | SOS2 | c.859-25_859-24delinsGC (n.859-25_859-24delinsGC) c.679-25_679-24delinsGC (n.679-25_679-24delinsGC) c.820-25_820-24delinsGC (n.820-25_820-24delinsGC) n.954-3081_954-3080delinsGC | |
14 | g.50180707del | CA963008952 | SOS2 | c.859-25del (n.859-25del) c.679-25del (n.679-25del) c.820-25del (n.820-25del) n.954-3080del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180707C>A | CA2624772502 | SOS2 | c.859-25G>T (n.859-25G>T) c.679-25G>T (n.679-25G>T) c.820-25G>T (n.820-25G>T) n.954-3080C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180707C= | CA2136084708 | SOS2 | c.859-25G= (n.859-25G=) c.679-25G= (n.679-25G=) c.820-25G= (n.820-25G=) n.954-3080C= | |
14 | g.50180707C>G | CA706566909 | SOS2 | c.859-25G>C (n.859-25G>C) c.679-25G>C (n.679-25G>C) c.820-25G>C (n.820-25G>C) n.954-3080C>G | dbSNP |
14 | g.50180707_50180708insG | CA2624772503 | SOS2 | c.859-26_859-25insC (n.859-26_859-25insC) c.679-26_679-25insC (n.679-26_679-25insC) c.820-26_820-25insC (n.820-26_820-25insC) n.954-3080_954-3079insG | gnomAD v4 |
14 | g.50180708A>T | CA2575539825 | SOS2 | c.859-26T>A (n.859-26T>A) c.679-26T>A (n.679-26T>A) c.820-26T>A (n.820-26T>A) n.954-3079A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180709T>A | CA2624772507 | SOS2 | c.859-27A>T (n.859-27A>T) c.679-27A>T (n.679-27A>T) c.820-27A>T (n.820-27A>T) n.954-3078T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180709T>C | CA7177426 | SOS2 | c.859-27A>G (n.859-27A>G) c.679-27A>G (n.679-27A>G) c.820-27A>G (n.820-27A>G) n.954-3078T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180709T= | CA2136084710 | SOS2 | c.859-27A= (n.859-27A=) c.679-27A= (n.679-27A=) c.820-27A= (n.820-27A=) n.954-3078T= | |
14 | g.50180710del | CA2624772506 | SOS2 | c.859-27del (n.859-27del) c.679-27del (n.679-27del) c.820-27del (n.820-27del) n.954-3077del | gnomAD v4 |
14 | g.50180710T>A | CA2624772509 | SOS2 | c.859-28A>T (n.859-28A>T) c.679-28A>T (n.679-28A>T) c.820-28A>T (n.820-28A>T) n.954-3077T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180710T>C | CA2136084713 | SOS2 | c.859-28A>G (n.859-28A>G) c.679-28A>G (n.679-28A>G) c.820-28A>G (n.820-28A>G) n.954-3077T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180710T= | CA2136084712 | SOS2 | c.859-28A= (n.859-28A=) c.679-28A= (n.679-28A=) c.820-28A= (n.820-28A=) n.954-3077T= | |
14 | g.50180711A>C | CA2624772512 | SOS2 | c.859-29T>G (n.859-29T>G) c.679-29T>G (n.679-29T>G) c.820-29T>G (n.820-29T>G) n.954-3076A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180711A>G | CA2624772513 | SOS2 | c.859-29T>C (n.859-29T>C) c.679-29T>C (n.679-29T>C) c.820-29T>C (n.820-29T>C) n.954-3076A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180712G>A | CA613838914 | SOS2 | c.859-30C>T (n.859-30C>T) c.679-30C>T (n.679-30C>T) c.820-30C>T (n.820-30C>T) n.954-3075G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180712G= | CA2136084715 | SOS2 | c.859-30C= (n.859-30C=) c.679-30C= (n.679-30C=) c.820-30C= (n.820-30C=) n.954-3075G= | |
14 | g.50180712G>T | CA2624772514 | SOS2 | c.859-30C>A (n.859-30C>A) c.679-30C>A (n.679-30C>A) c.820-30C>A (n.820-30C>A) n.954-3075G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180713G>A | CA613838915 | SOS2 | c.859-31C>T (n.859-31C>T) c.679-31C>T (n.679-31C>T) c.820-31C>T (n.820-31C>T) n.954-3074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180713G>C | CA613838916 | SOS2 | c.859-31C>G (n.859-31C>G) c.679-31C>G (n.679-31C>G) c.820-31C>G (n.820-31C>G) n.954-3074G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180713G= | CA2136084717 | SOS2 | c.859-31C= (n.859-31C=) c.679-31C= (n.679-31C=) c.820-31C= (n.820-31C=) n.954-3074G= | |
14 | g.50180713G>T | CA2575539826 | SOS2 | c.859-31C>A (n.859-31C>A) c.679-31C>A (n.679-31C>A) c.820-31C>A (n.820-31C>A) n.954-3074G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180714T>C | CA2624772516 | SOS2 | c.859-32A>G (n.859-32A>G) c.679-32A>G (n.679-32A>G) c.820-32A>G (n.820-32A>G) n.954-3073T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180715T>A | CA7177427 | SOS2 | c.859-33A>T (n.859-33A>T) c.679-33A>T (n.679-33A>T) c.820-33A>T (n.820-33A>T) n.954-3072T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180715T>G | CA706566919 | SOS2 | c.859-33A>C (n.859-33A>C) c.679-33A>C (n.679-33A>C) c.820-33A>C (n.820-33A>C) n.954-3072T>G | dbSNP |
14 | g.50180715T= | CA2136084719 | SOS2 | c.859-33A= (n.859-33A=) c.679-33A= (n.679-33A=) c.820-33A= (n.820-33A=) n.954-3072T= | |
14 | g.50180716T>A | CA2575539827 | SOS2 | c.859-34A>T (n.859-34A>T) c.679-34A>T (n.679-34A>T) c.820-34A>T (n.820-34A>T) n.954-3071T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180716T>C | CA2624772518 | SOS2 | c.859-34A>G (n.859-34A>G) c.679-34A>G (n.679-34A>G) c.820-34A>G (n.820-34A>G) n.954-3071T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180717A>G | CA2624772519 | SOS2 | c.859-35T>C (n.859-35T>C) c.679-35T>C (n.679-35T>C) c.820-35T>C (n.820-35T>C) n.954-3070A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180719A>G | CA2575539828 | SOS2 | c.859-37T>C (n.859-37T>C) c.679-37T>C (n.679-37T>C) c.820-37T>C (n.820-37T>C) n.954-3068A>G | |
14 | g.50180720A= | CA2136084721 | SOS2 | c.859-38T= (n.859-38T=) c.679-38T= (n.679-38T=) c.820-38T= (n.820-38T=) n.954-3067A= | |
14 | g.50180720A>C | CA2136084722 | SOS2 | c.859-38T>G (n.859-38T>G) c.679-38T>G (n.679-38T>G) c.820-38T>G (n.820-38T>G) n.954-3067A>C | dbSNP |
14 | g.50180720A>G | CA2624772521 | SOS2 | c.859-38T>C (n.859-38T>C) c.679-38T>C (n.679-38T>C) c.820-38T>C (n.820-38T>C) n.954-3067A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180721_50180722del | CA2801534799 | SOS2 | c.859-39_859-38del (n.859-39_859-38del) c.679-39_679-38del (n.679-39_679-38del) c.820-39_820-38del (n.820-39_820-38del) n.954-3066_954-3065del | |
14 | g.50180721G>A | CA7177428 | SOS2 | c.859-39C>T (n.859-39C>T) c.679-39C>T (n.679-39C>T) c.820-39C>T (n.820-39C>T) n.954-3066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180721G= | CA2136084725 | SOS2 | c.859-39C= (n.859-39C=) c.679-39C= (n.679-39C=) c.820-39C= (n.820-39C=) n.954-3066G= | |
14 | g.50180721G>T | CA706566925 | SOS2 | c.859-39C>A (n.859-39C>A) c.679-39C>A (n.679-39C>A) c.820-39C>A (n.820-39C>A) n.954-3066G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180722A= | CA2136084726 | SOS2 | c.859-40T= (n.859-40T=) c.679-40T= (n.679-40T=) c.820-40T= (n.820-40T=) n.954-3065A= | |
14 | g.50180722A>T | CA963008970 | SOS2 | c.859-40T>A (n.859-40T>A) c.679-40T>A (n.679-40T>A) c.820-40T>A (n.820-40T>A) n.954-3065A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180724T>A | CA2624772522 | SOS2 | c.859-42A>T (n.859-42A>T) c.679-42A>T (n.679-42A>T) c.820-42A>T (n.820-42A>T) n.954-3063T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180724T>C | CA7177429 | SOS2 | c.859-42A>G (n.859-42A>G) c.679-42A>G (n.679-42A>G) c.820-42A>G (n.820-42A>G) n.954-3063T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180724T= | CA2136084728 | SOS2 | c.859-42A= (n.859-42A=) c.679-42A= (n.679-42A=) c.820-42A= (n.820-42A=) n.954-3063T= | |
14 | g.50180725A= | CA2136084730 | SOS2 | c.859-43T= (n.859-43T=) c.679-43T= (n.679-43T=) c.820-43T= (n.820-43T=) n.954-3062A= | |
14 | g.50180725A>G | CA706566931 | SOS2 | c.859-43T>C (n.859-43T>C) c.679-43T>C (n.679-43T>C) c.820-43T>C (n.820-43T>C) n.954-3062A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180726T>A | CA2575539830 | SOS2 | c.859-44A>T (n.859-44A>T) c.679-44A>T (n.679-44A>T) c.820-44A>T (n.820-44A>T) n.954-3061T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180726T>C | CA2624772528 | SOS2 | c.859-44A>G (n.859-44A>G) c.679-44A>G (n.679-44A>G) c.820-44A>G (n.820-44A>G) n.954-3061T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180727_50180728insACAAAGG | CA2624772530 | SOS2 | c.859-46_859-45insCCTTTGT (n.859-46_859-45insCCTTTGT) c.679-46_679-45insCCTTTGT (n.679-46_679-45insCCTTTGT) c.820-46_820-45insCCTTTGT (n.820-46_820-45insCCTTTGT) n.954-3060_954-3059insACAAAGG | gnomAD v4 |
14 | g.50180729T>C | CA963008974 | SOS2 | c.859-47A>G (n.859-47A>G) c.679-47A>G (n.679-47A>G) c.820-47A>G (n.820-47A>G) n.954-3058T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180729T= | CA2136084732 | SOS2 | c.859-47A= (n.859-47A=) c.679-47A= (n.679-47A=) c.820-47A= (n.820-47A=) n.954-3058T= | |
14 | g.50180730T>C | CA2624772533 | SOS2 | c.859-48A>G (n.859-48A>G) c.679-48A>G (n.679-48A>G) c.820-48A>G (n.820-48A>G) n.954-3057T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180731T>C | CA7177430 | SOS2 | c.859-49A>G (n.859-49A>G) c.679-49A>G (n.679-49A>G) c.820-49A>G (n.820-49A>G) n.954-3056T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180731T= | CA2136084733 | SOS2 | c.859-49A= (n.859-49A=) c.679-49A= (n.679-49A=) c.820-49A= (n.820-49A=) n.954-3056T= | |
14 | g.50180732C>G | CA2624772536 | SOS2 | c.859-50G>C (n.859-50G>C) c.679-50G>C (n.679-50G>C) c.820-50G>C (n.820-50G>C) n.954-3055C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180732C>T | CA2624772537 | SOS2 | c.859-50G>A (n.859-50G>A) c.679-50G>A (n.679-50G>A) c.820-50G>A (n.820-50G>A) n.954-3055C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180734A>G | CA2624772539 | SOS2 | c.859-52T>C (n.859-52T>C) c.679-52T>C (n.679-52T>C) c.820-52T>C (n.820-52T>C) n.954-3053A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180735C>T | CA2624772540 | SOS2 | c.859-53G>A (n.859-53G>A) c.679-53G>A (n.679-53G>A) c.820-53G>A (n.820-53G>A) n.954-3052C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180736C>A | CA2575539831 | SOS2 | c.859-54G>T (n.859-54G>T) c.679-54G>T (n.679-54G>T) c.820-54G>T (n.820-54G>T) n.954-3051C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180736C>T | CA2624772541 | SOS2 | c.859-54G>A (n.859-54G>A) c.679-54G>A (n.679-54G>A) c.820-54G>A (n.820-54G>A) n.954-3051C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180737A>T | CA2575539832 | SOS2 | c.859-55T>A (n.859-55T>A) c.679-55T>A (n.679-55T>A) c.820-55T>A (n.820-55T>A) n.954-3050A>T | |
14 | g.50180738del | CA2624772543 | SOS2 | c.859-55del (n.859-55del) c.679-55del (n.679-55del) c.820-55del (n.820-55del) n.954-3049del | gnomAD v4 |
14 | g.50180738A= | CA2136084736 | SOS2 | c.859-56T= (n.859-56T=) c.679-56T= (n.679-56T=) c.820-56T= (n.820-56T=) n.954-3049A= | |
14 | g.50180738A>G | CA706566936 | SOS2 | c.859-56T>C (n.859-56T>C) c.679-56T>C (n.679-56T>C) c.820-56T>C (n.820-56T>C) n.954-3049A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180739T>A | CA2624772545 | SOS2 | c.859-57A>T (n.859-57A>T) c.679-57A>T (n.679-57A>T) c.820-57A>T (n.820-57A>T) n.954-3048T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180739T>C | CA2624772546 | SOS2 | c.859-57A>G (n.859-57A>G) c.679-57A>G (n.679-57A>G) c.820-57A>G (n.820-57A>G) n.954-3048T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180740A>G | CA2561662094 | SOS2 | c.859-58T>C (n.859-58T>C) c.679-58T>C (n.679-58T>C) c.820-58T>C (n.820-58T>C) n.954-3047A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180740A>T | CA2624772547 | SOS2 | c.859-58T>A (n.859-58T>A) c.679-58T>A (n.679-58T>A) c.820-58T>A (n.820-58T>A) n.954-3047A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180741T>A | CA2624772550 | SOS2 | c.859-59A>T (n.859-59A>T) c.679-59A>T (n.679-59A>T) c.820-59A>T (n.820-59A>T) n.954-3046T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180741T>C | CA613838917 | SOS2 | c.859-59A>G (n.859-59A>G) c.679-59A>G (n.679-59A>G) c.820-59A>G (n.820-59A>G) n.954-3046T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180741T= | CA2136084738 | SOS2 | c.859-59A= (n.859-59A=) c.679-59A= (n.679-59A=) c.820-59A= (n.820-59A=) n.954-3046T= | |
14 | g.50180741dup | CA2624772549 | SOS2 | c.859-59dup (n.859-59dup) c.679-59dup (n.679-59dup) c.820-59dup (n.820-59dup) n.954-3046dup | gnomAD v4 |
14 | g.50180742G>A | CA706566943 | SOS2 | c.859-60C>T (n.859-60C>T) c.679-60C>T (n.679-60C>T) c.820-60C>T (n.820-60C>T) n.954-3045G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180742G= | CA2136084741 | SOS2 | c.859-60C= (n.859-60C=) c.679-60C= (n.679-60C=) c.820-60C= (n.820-60C=) n.954-3045G= | |
14 | g.50180742G>T | CA2624772551 | SOS2 | c.859-60C>A (n.859-60C>A) c.679-60C>A (n.679-60C>A) c.820-60C>A (n.820-60C>A) n.954-3045G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180743G>A | CA260706784 | SOS2 | c.859-61C>T (n.859-61C>T) c.679-61C>T (n.679-61C>T) c.820-61C>T (n.820-61C>T) n.954-3044G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180743G= | CA2136084745 | SOS2 | c.859-61C= (n.859-61C=) c.679-61C= (n.679-61C=) c.820-61C= (n.820-61C=) n.954-3044G= | |
14 | g.50180743G>T | CA2624772553 | SOS2 | c.859-61C>A (n.859-61C>A) c.679-61C>A (n.679-61C>A) c.820-61C>A (n.820-61C>A) n.954-3044G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180744T>A | CA2624772556 | SOS2 | c.859-62A>T (n.859-62A>T) c.679-62A>T (n.679-62A>T) c.820-62A>T (n.820-62A>T) n.954-3043T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180744T>C | CA2624772555 | SOS2 | c.859-62A>G (n.859-62A>G) c.679-62A>G (n.679-62A>G) c.820-62A>G (n.820-62A>G) n.954-3043T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180746C>A | CA963008983 | SOS2 | c.859-64G>T (n.859-64G>T) c.679-64G>T (n.679-64G>T) c.820-64G>T (n.820-64G>T) n.954-3041C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180746C= | CA2136084747 | SOS2 | c.859-64G= (n.859-64G=) c.679-64G= (n.679-64G=) c.820-64G= (n.820-64G=) n.954-3041C= | |
14 | g.50180746C>G | CA2624772557 | SOS2 | c.859-64G>C (n.859-64G>C) c.679-64G>C (n.679-64G>C) c.820-64G>C (n.820-64G>C) n.954-3041C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180747A>T | CA2624772558 | SOS2 | c.859-65T>A (n.859-65T>A) c.679-65T>A (n.679-65T>A) c.820-65T>A (n.820-65T>A) n.954-3040A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180747_50180748delinsAG | CA2136084748 | SOS2 | c.859-66_859-65delinsCT (n.859-66_859-65delinsCT) c.679-66_679-65delinsCT (n.679-66_679-65delinsCT) c.820-66_820-65delinsCT (n.820-66_820-65delinsCT) n.954-3040_954-3039delinsAG | |
14 | g.50180748del | CA706566948 | SOS2 | c.859-66del (n.859-66del) c.679-66del (n.679-66del) c.820-66del (n.820-66del) n.954-3039del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180748G>A | CA2581168310 | SOS2 | c.859-66C>T (n.859-66C>T) c.679-66C>T (n.679-66C>T) c.820-66C>T (n.820-66C>T) n.954-3039G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180748G>C | CA260706793 | SOS2 | c.859-66C>G (n.859-66C>G) c.679-66C>G (n.679-66C>G) c.820-66C>G (n.820-66C>G) n.954-3039G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180748G= | CA2136084751 | SOS2 | c.859-66C= (n.859-66C=) c.679-66C= (n.679-66C=) c.820-66C= (n.820-66C=) n.954-3039G= | |
14 | g.50180748G>T | CA2575539834 | SOS2 | c.859-66C>A (n.859-66C>A) c.679-66C>A (n.679-66C>A) c.820-66C>A (n.820-66C>A) n.954-3039G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180749A= | CA2136084758 | SOS2 | c.859-67T= (n.859-67T=) c.679-67T= (n.679-67T=) c.820-67T= (n.820-67T=) n.954-3038A= | |
14 | g.50180749A>C | CA2624772565 | SOS2 | c.859-67T>G (n.859-67T>G) c.679-67T>G (n.679-67T>G) c.820-67T>G (n.820-67T>G) n.954-3038A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180749A>G | CA706566957 | SOS2 | c.859-67T>C (n.859-67T>C) c.679-67T>C (n.679-67T>C) c.820-67T>C (n.820-67T>C) n.954-3038A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180749A>T | CA260706799 | SOS2 | c.859-67T>A (n.859-67T>A) c.679-67T>A (n.679-67T>A) c.820-67T>A (n.820-67T>A) n.954-3038A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180750T>A | CA2624772566 | SOS2 | c.859-68A>T (n.859-68A>T) c.679-68A>T (n.679-68A>T) c.820-68A>T (n.820-68A>T) n.954-3037T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180750T>C | CA2575539839 | SOS2 | c.859-68A>G (n.859-68A>G) c.679-68A>G (n.679-68A>G) c.820-68A>G (n.820-68A>G) n.954-3037T>C | |
14 | g.50180751T>A | CA260706824 | SOS2 | c.859-69A>T (n.859-69A>T) c.679-69A>T (n.679-69A>T) c.820-69A>T (n.820-69A>T) n.954-3036T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180751T>G | CA260706815 | SOS2 | c.859-69A>C (n.859-69A>C) c.679-69A>C (n.679-69A>C) c.820-69A>C (n.820-69A>C) n.954-3036T>G | dbSNP |
14 | g.50180751T= | CA2136084762 | SOS2 | c.859-69A= (n.859-69A=) c.679-69A= (n.679-69A=) c.820-69A= (n.820-69A=) n.954-3036T= | |
14 | g.50180753T>A | CA2624772567 | SOS2 | c.859-71A>T (n.859-71A>T) c.679-71A>T (n.679-71A>T) c.820-71A>T (n.820-71A>T) n.954-3034T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180753T>C | CA2624772568 | SOS2 | c.859-71A>G (n.859-71A>G) c.679-71A>G (n.679-71A>G) c.820-71A>G (n.820-71A>G) n.954-3034T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180754T>A | CA2624772569 | SOS2 | c.859-72A>T (n.859-72A>T) c.679-72A>T (n.679-72A>T) c.820-72A>T (n.820-72A>T) n.954-3033T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180754T>C | CA2575539841 | SOS2 | c.859-72A>G (n.859-72A>G) c.679-72A>G (n.679-72A>G) c.820-72A>G (n.820-72A>G) n.954-3033T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180754T>G | CA2136084768 | SOS2 | c.859-72A>C (n.859-72A>C) c.679-72A>C (n.679-72A>C) c.820-72A>C (n.820-72A>C) n.954-3033T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180754T= | CA2136084766 | SOS2 | c.859-72A= (n.859-72A=) c.679-72A= (n.679-72A=) c.820-72A= (n.820-72A=) n.954-3033T= | |
14 | g.50180755A= | CA2136084769 | SOS2 | c.859-73T= (n.859-73T=) c.679-73T= (n.679-73T=) c.820-73T= (n.820-73T=) n.954-3032A= | |
14 | g.50180755A>G | CA963008991 | SOS2 | c.859-73T>C (n.859-73T>C) c.679-73T>C (n.679-73T>C) c.820-73T>C (n.820-73T>C) n.954-3032A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180756T>A | CA2624772571 | SOS2 | c.859-74A>T (n.859-74A>T) c.679-74A>T (n.679-74A>T) c.820-74A>T (n.820-74A>T) n.954-3031T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180757C>A | CA2624772572 | SOS2 | c.859-75G>T (n.859-75G>T) c.679-75G>T (n.679-75G>T) c.820-75G>T (n.820-75G>T) n.954-3030C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180757C>T | CA2575539843 | SOS2 | c.859-75G>A (n.859-75G>A) c.679-75G>A (n.679-75G>A) c.820-75G>A (n.820-75G>A) n.954-3030C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180758A>T | CA2624772574 | SOS2 | c.859-76T>A (n.859-76T>A) c.679-76T>A (n.679-76T>A) c.820-76T>A (n.820-76T>A) n.954-3029A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180759C>A | CA2624772576 | SOS2 | c.859-77G>T (n.859-77G>T) c.679-77G>T (n.679-77G>T) c.820-77G>T (n.820-77G>T) n.954-3028C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180759C>T | CA2624772577 | SOS2 | c.859-77G>A (n.859-77G>A) c.679-77G>A (n.679-77G>A) c.820-77G>A (n.820-77G>A) n.954-3028C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180760T>A | CA2624772578 | SOS2 | c.859-78A>T (n.859-78A>T) c.679-78A>T (n.679-78A>T) c.820-78A>T (n.820-78A>T) n.954-3027T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180760T>C | CA2624772579 | SOS2 | c.859-78A>G (n.859-78A>G) c.679-78A>G (n.679-78A>G) c.820-78A>G (n.820-78A>G) n.954-3027T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180761T>C | CA2624772581 | SOS2 | c.859-79A>G (n.859-79A>G) c.679-79A>G (n.679-79A>G) c.820-79A>G (n.820-79A>G) n.954-3026T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180762G>A | CA2624772582 | SOS2 | c.859-80C>T (n.859-80C>T) c.679-80C>T (n.679-80C>T) c.820-80C>T (n.820-80C>T) n.954-3025G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180762G>T | CA2624772583 | SOS2 | c.859-80C>A (n.859-80C>A) c.679-80C>A (n.679-80C>A) c.820-80C>A (n.820-80C>A) n.954-3025G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180763A>G | CA2624772585 | SOS2 | c.859-81T>C (n.859-81T>C) c.679-81T>C (n.679-81T>C) c.820-81T>C (n.820-81T>C) n.954-3024A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180764T>A | CA2624772589 | SOS2 | c.859-82A>T (n.859-82A>T) c.679-82A>T (n.679-82A>T) c.820-82A>T (n.820-82A>T) n.954-3023T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180764T>C | CA2624772587 | SOS2 | c.859-82A>G (n.859-82A>G) c.679-82A>G (n.679-82A>G) c.820-82A>G (n.820-82A>G) n.954-3023T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180764T>G | CA2575539844 | SOS2 | c.859-82A>C (n.859-82A>C) c.679-82A>C (n.679-82A>C) c.820-82A>C (n.820-82A>C) n.954-3023T>G | |
14 | g.50180765C>A | CA2624772591 | SOS2 | c.859-83G>T (n.859-83G>T) c.679-83G>T (n.679-83G>T) c.820-83G>T (n.820-83G>T) n.954-3022C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180765C= | CA2136084771 | SOS2 | c.859-83G= (n.859-83G=) c.679-83G= (n.679-83G=) c.820-83G= (n.820-83G=) n.954-3022C= | |
14 | g.50180765C>G | CA2575539846 | SOS2 | c.859-83G>C (n.859-83G>C) c.679-83G>C (n.679-83G>C) c.820-83G>C (n.820-83G>C) n.954-3022C>G | |
14 | g.50180765C>T | CA963008993 | SOS2 | c.859-83G>A (n.859-83G>A) c.679-83G>A (n.679-83G>A) c.820-83G>A (n.820-83G>A) n.954-3022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180767del | CA2575539845 | SOS2 | c.859-83del (n.859-83del) c.679-83del (n.679-83del) c.820-83del (n.820-83del) n.954-3020del | gnomAD v4 |
14 | g.50180766C>A | CA2624772593 | SOS2 | c.859-84G>T (n.859-84G>T) c.679-84G>T (n.679-84G>T) c.820-84G>T (n.820-84G>T) n.954-3021C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180766C= | CA2136084774 | SOS2 | c.859-84G= (n.859-84G=) c.679-84G= (n.679-84G=) c.820-84G= (n.820-84G=) n.954-3021C= | |
14 | g.50180766C>T | CA260706832 | SOS2 | c.859-84G>A (n.859-84G>A) c.679-84G>A (n.679-84G>A) c.820-84G>A (n.820-84G>A) n.954-3021C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180767C>A | CA2624772594 | SOS2 | c.859-85G>T (n.859-85G>T) c.679-85G>T (n.679-85G>T) c.820-85G>T (n.820-85G>T) n.954-3020C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180767C>T | CA2624772595 | SOS2 | c.859-85G>A (n.859-85G>A) c.679-85G>A (n.679-85G>A) c.820-85G>A (n.820-85G>A) n.954-3020C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180768A= | CA2136084777 | SOS2 | c.859-86T= (n.859-86T=) c.679-86T= (n.679-86T=) c.820-86T= (n.820-86T=) n.954-3019A= | |
14 | g.50180768A>G | CA706566962 | SOS2 | c.859-86T>C (n.859-86T>C) c.679-86T>C (n.679-86T>C) c.820-86T>C (n.820-86T>C) n.954-3019A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180768A>T | CA2624772599 | SOS2 | c.859-86T>A (n.859-86T>A) c.679-86T>A (n.679-86T>A) c.820-86T>A (n.820-86T>A) n.954-3019A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180769G>A | CA2575539848 | SOS2 | c.859-87C>T (n.859-87C>T) c.679-87C>T (n.679-87C>T) c.820-87C>T (n.820-87C>T) n.954-3018G>A | |
14 | g.50180769G>T | CA2624772601 | SOS2 | c.859-87C>A (n.859-87C>A) c.679-87C>A (n.679-87C>A) c.820-87C>A (n.820-87C>A) n.954-3018G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180770G>A | CA963008998 | SOS2 | c.859-88C>T (n.859-88C>T) c.679-88C>T (n.679-88C>T) c.820-88C>T (n.820-88C>T) n.954-3017G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180770G= | CA2136084778 | SOS2 | c.859-88C= (n.859-88C=) c.679-88C= (n.679-88C=) c.820-88C= (n.820-88C=) n.954-3017G= | |
14 | g.50180770G>T | CA2624772604 | SOS2 | c.859-88C>A (n.859-88C>A) c.679-88C>A (n.679-88C>A) c.820-88C>A (n.820-88C>A) n.954-3017G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180772G>A | CA13991575 | SOS2 | c.859-90C>T (n.859-90C>T) c.679-90C>T (n.679-90C>T) c.820-90C>T (n.820-90C>T) n.954-3015G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180772G>C | CA2581168311 | SOS2 | c.859-90C>G (n.859-90C>G) c.679-90C>G (n.679-90C>G) c.820-90C>G (n.820-90C>G) n.954-3015G>C | |
14 | g.50180772G= | CA2136084781 | SOS2 | c.859-90C= (n.859-90C=) c.679-90C= (n.679-90C=) c.820-90C= (n.820-90C=) n.954-3015G= | |
14 | g.50180772G>T | CA2575539851 | SOS2 | c.859-90C>A (n.859-90C>A) c.679-90C>A (n.679-90C>A) c.820-90C>A (n.820-90C>A) n.954-3015G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180774T>A | CA706566969 | SOS2 | c.859-92A>T (n.859-92A>T) c.679-92A>T (n.679-92A>T) c.820-92A>T (n.820-92A>T) n.954-3013T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180774T>C | CA2624772612 | SOS2 | c.859-92A>G (n.859-92A>G) c.679-92A>G (n.679-92A>G) c.820-92A>G (n.820-92A>G) n.954-3013T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180774T= | CA2136084785 | SOS2 | c.859-92A= (n.859-92A=) c.679-92A= (n.679-92A=) c.820-92A= (n.820-92A=) n.954-3013T= | |
14 | g.50180775C>A | CA2624772616 | SOS2 | c.859-93G>T (n.859-93G>T) c.679-93G>T (n.679-93G>T) c.820-93G>T (n.820-93G>T) n.954-3012C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180775C= | CA2136084788 | SOS2 | c.859-93G= (n.859-93G=) c.679-93G= (n.679-93G=) c.820-93G= (n.820-93G=) n.954-3012C= | |
14 | g.50180775C>G | CA2136084789 | SOS2 | c.859-93G>C (n.859-93G>C) c.679-93G>C (n.679-93G>C) c.820-93G>C (n.820-93G>C) n.954-3012C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180775C>T | CA260706843 | SOS2 | c.859-93G>A (n.859-93G>A) c.679-93G>A (n.679-93G>A) c.820-93G>A (n.820-93G>A) n.954-3012C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180776G>A | CA2575539854 | SOS2 | c.859-94C>T (n.859-94C>T) c.679-94C>T (n.679-94C>T) c.820-94C>T (n.820-94C>T) n.954-3011G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180776G>T | CA2575539855 | SOS2 | c.859-94C>A (n.859-94C>A) c.679-94C>A (n.679-94C>A) c.820-94C>A (n.820-94C>A) n.954-3011G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180777A>G | CA2624772619 | SOS2 | c.859-95T>C (n.859-95T>C) c.679-95T>C (n.679-95T>C) c.820-95T>C (n.820-95T>C) n.954-3010A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180778G>A | CA2575539856 | SOS2 | c.859-96C>T (n.859-96C>T) c.679-96C>T (n.679-96C>T) c.820-96C>T (n.820-96C>T) n.954-3009G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180778G>T | CA2624772622 | SOS2 | c.859-96C>A (n.859-96C>A) c.679-96C>A (n.679-96C>A) c.820-96C>A (n.820-96C>A) n.954-3009G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180779G>A | CA2624772623 | SOS2 | c.859-97C>T (n.859-97C>T) c.679-97C>T (n.679-97C>T) c.820-97C>T (n.820-97C>T) n.954-3008G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180779G>T | CA2624772624 | SOS2 | c.859-97C>A (n.859-97C>A) c.679-97C>A (n.679-97C>A) c.820-97C>A (n.820-97C>A) n.954-3008G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180780T>C | CA2624772627 | SOS2 | c.859-98A>G (n.859-98A>G) c.679-98A>G (n.679-98A>G) c.820-98A>G (n.820-98A>G) n.954-3007T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180781del | CA2624772625 | SOS2 | c.859-98del (n.859-98del) c.679-98del (n.679-98del) c.820-98del (n.820-98del) n.954-3006del | gnomAD v4 |
14 | g.50180781T>A | CA2624772629 | SOS2 | c.859-99A>T (n.859-99A>T) c.679-99A>T (n.679-99A>T) c.820-99A>T (n.820-99A>T) n.954-3006T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180781T>C | CA613838918 | SOS2 | c.859-99A>G (n.859-99A>G) c.679-99A>G (n.679-99A>G) c.820-99A>G (n.820-99A>G) n.954-3006T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180781T= | CA2136084791 | SOS2 | c.859-99A= (n.859-99A=) c.679-99A= (n.679-99A=) c.820-99A= (n.820-99A=) n.954-3006T= | |
14 | g.50180782A>G | CA2624772632 | SOS2 | c.859-100T>C (n.859-100T>C) c.679-100T>C (n.679-100T>C) c.820-100T>C (n.820-100T>C) n.954-3005A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180782A>T | CA2624772636 | SOS2 | c.859-100T>A (n.859-100T>A) c.679-100T>A (n.679-100T>A) c.820-100T>A (n.820-100T>A) n.954-3005A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180783C>A | CA2624772639 | SOS2 | c.859-101G>T (n.859-101G>T) c.679-101G>T (n.679-101G>T) c.820-101G>T (n.820-101G>T) n.954-3004C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180783C= | CA2136084793 | SOS2 | c.859-101G= (n.859-101G=) c.679-101G= (n.679-101G=) c.820-101G= (n.820-101G=) n.954-3004C= | |
14 | g.50180783C>T | CA613838919 | SOS2 | c.859-101G>A (n.859-101G>A) c.679-101G>A (n.679-101G>A) c.820-101G>A (n.820-101G>A) n.954-3004C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180784A>G | CA2624772641 | SOS2 | c.859-102T>C (n.859-102T>C) c.679-102T>C (n.679-102T>C) c.820-102T>C (n.820-102T>C) n.954-3003A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180785G>A | CA2624772643 | SOS2 | c.859-103C>T (n.859-103C>T) c.679-103C>T (n.679-103C>T) c.820-103C>T (n.820-103C>T) n.954-3002G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180785G>C | CA2624772645 | SOS2 | c.859-103C>G (n.859-103C>G) c.679-103C>G (n.679-103C>G) c.820-103C>G (n.820-103C>G) n.954-3002G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180785G>T | CA2624772646 | SOS2 | c.859-103C>A (n.859-103C>A) c.679-103C>A (n.679-103C>A) c.820-103C>A (n.820-103C>A) n.954-3002G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180786T>A | CA2624772649 | SOS2 | c.859-104A>T (n.859-104A>T) c.679-104A>T (n.679-104A>T) c.820-104A>T (n.820-104A>T) n.954-3001T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180786T>C | CA2624772650 | SOS2 | c.859-104A>G (n.859-104A>G) c.679-104A>G (n.679-104A>G) c.820-104A>G (n.820-104A>G) n.954-3001T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180787G>A | CA2624772652 | SOS2 | c.859-105C>T (n.859-105C>T) c.679-105C>T (n.679-105C>T) c.820-105C>T (n.820-105C>T) n.954-3000G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180787G>C | CA2624772653 | SOS2 | c.859-105C>G (n.859-105C>G) c.679-105C>G (n.679-105C>G) c.820-105C>G (n.820-105C>G) n.954-3000G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180787G>T | CA2624772655 | SOS2 | c.859-105C>A (n.859-105C>A) c.679-105C>A (n.679-105C>A) c.820-105C>A (n.820-105C>A) n.954-3000G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180787_50180788insGCACAATCAT | CA2624772657 | SOS2 | c.859-106_859-105insATGATTGTGC (n.859-106_859-105insATGATTGTGC) c.679-106_679-105insATGATTGTGC (n.679-106_679-105insATGATTGTGC) c.820-106_820-105insATGATTGTGC (n.820-106_820-105insATGATTGTGC) n.954-3000_954-2999insGCACAATCAT | gnomAD v4 |
14 | g.50180788A>G | CA2624772659 | SOS2 | c.859-106T>C (n.859-106T>C) c.679-106T>C (n.679-106T>C) c.820-106T>C (n.820-106T>C) n.954-2999A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180788A>T | CA2624772661 | SOS2 | c.859-106T>A (n.859-106T>A) c.679-106T>A (n.679-106T>A) c.820-106T>A (n.820-106T>A) n.954-2999A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180789G>A | CA2624772665 | SOS2 | c.859-107C>T (n.859-107C>T) c.679-107C>T (n.679-107C>T) c.820-107C>T (n.820-107C>T) n.954-2998G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180789G>T | CA2624772664 | SOS2 | c.859-107C>A (n.859-107C>A) c.679-107C>A (n.679-107C>A) c.820-107C>A (n.820-107C>A) n.954-2998G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180790C>A | CA2624772666 | SOS2 | c.859-108G>T (n.859-108G>T) c.679-108G>T (n.679-108G>T) c.820-108G>T (n.820-108G>T) n.954-2997C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180790C>G | CA2624772667 | SOS2 | c.859-108G>C (n.859-108G>C) c.679-108G>C (n.679-108G>C) c.820-108G>C (n.820-108G>C) n.954-2997C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180790C>T | CA2624772668 | SOS2 | c.859-108G>A (n.859-108G>A) c.679-108G>A (n.679-108G>A) c.820-108G>A (n.820-108G>A) n.954-2997C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180791_50180792insCACTGTAACCT | CA2624772669 | SOS2 | c.859-108_859-107insGTTACAGTGAG (n.859-108_859-107insGTTACAGTGAG) c.679-108_679-107insGTTACAGTGAG (n.679-108_679-107insGTTACAGTGAG) c.820-108_820-107insGTTACAGTGAG (n.820-108_820-107insGTTACAGTGAG) n.954-2996_954-2995insCACTGTAACCT | gnomAD v4 |
14 | g.50180791T>A | CA2624772670 | SOS2 | c.859-109A>T (n.859-109A>T) c.679-109A>T (n.679-109A>T) c.820-109A>T (n.820-109A>T) n.954-2996T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180791T>C | CA2624772671 | SOS2 | c.859-109A>G (n.859-109A>G) c.679-109A>G (n.679-109A>G) c.820-109A>G (n.820-109A>G) n.954-2996T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180791T>G | CA2624772672 | SOS2 | c.859-109A>C (n.859-109A>C) c.679-109A>C (n.679-109A>C) c.820-109A>C (n.820-109A>C) n.954-2996T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180792A>G | CA2624772673 | SOS2 | c.859-110T>C (n.859-110T>C) c.679-110T>C (n.679-110T>C) c.820-110T>C (n.820-110T>C) n.954-2995A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180792A>T | CA2624772674 | SOS2 | c.859-110T>A (n.859-110T>A) c.679-110T>A (n.679-110T>A) c.820-110T>A (n.820-110T>A) n.954-2995A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180793T>A | CA2624772675 | SOS2 | c.859-111A>T (n.859-111A>T) c.679-111A>T (n.679-111A>T) c.820-111A>T (n.820-111A>T) n.954-2994T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180793T>C | CA2624772676 | SOS2 | c.859-111A>G (n.859-111A>G) c.679-111A>G (n.679-111A>G) c.820-111A>G (n.820-111A>G) n.954-2994T>C | gnomAD v4 |