Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50180648T>A | CA389647066 | SOS2 | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.7A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) n.954-3139T>A | |
14 | g.50180648T>C | CA389647067 | SOS2 | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.7A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) n.954-3139T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.50180648T>G | CA389647068 | SOS2 | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.7A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.954-3139T>G | |
14 | g.50180649G>A | CA389647069 | SOS2 | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.6C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.954-3138G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.50180649G>C | CA389647070 | SOS2 | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.6C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.954-3138G>C | |
14 | g.50180649G= | CA2136084666 | SOS2 | c.892C= (p.Gln298=) c.6C= c.712C= (p.Gln238=) c.853C= (p.Gln285=) n.954-3138G= | |
14 | g.50180649G>T | CA389647071 | SOS2 | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.6C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.954-3138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180650T>A | CA486169647 | SOS2 | c.891A>T (p.Ser297=) c.5A>T c.711A>T (p.Ser237=) c.852A>T (p.Ser284=) n.954-3137T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180650T>C | CA486169648 | SOS2 | c.891A>G (p.Ser297=) c.5A>G c.711A>G (p.Ser237=) c.852A>G (p.Ser284=) n.954-3137T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180650T>G | CA486169649 | SOS2 | c.891A>C (p.Ser297=) c.5A>C c.711A>C (p.Ser237=) c.852A>C (p.Ser284=) n.954-3137T>G | |
14 | g.50180651G>A | CA389647074 | SOS2 | c.890C>T (p.Ser297Leu) c.4C>T c.710C>T (p.Ser237Leu) c.851C>T (p.Ser284Leu) n.954-3136G>A | |
14 | g.50180651G>C | CA389647072 | SOS2 | c.890C>G (p.Ser297Ter) c.4C>G c.710C>G (p.Ser237Ter) c.851C>G (p.Ser284Ter) n.954-3136G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180651G>T | CA389647073 | SOS2 | c.890C>A (p.Ser297Ter) c.4C>A c.710C>A (p.Ser237Ter) c.851C>A (p.Ser284Ter) n.954-3136G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.50180652A>C | CA389647075 | SOS2 | c.889T>G (p.Ser297Ala) c.3T>G c.709T>G (p.Ser237Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) n.954-3135A>C | |
14 | g.50180652A>G | CA389647076 | SOS2 | c.889T>C (p.Ser297Pro) c.3T>C c.709T>C (p.Ser237Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) n.954-3135A>G | |
14 | g.50180652A>T | CA389647077 | SOS2 | c.889T>A (p.Ser297Thr) c.3T>A c.709T>A (p.Ser237Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) n.954-3135A>T | |
14 | g.50180653T>A | CA389647078 | SOS2 | c.888A>T (p.Leu296Phe) c.2A>T c.708A>T (p.Leu236Phe) c.849A>T (p.Leu283Phe) n.954-3134T>A | |
14 | g.50180653T>C | CA486169662 | SOS2 | c.888A>G (p.Leu296=) c.2A>G c.708A>G (p.Leu236=) c.849A>G (p.Leu283=) n.954-3134T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180653T>G | CA389647079 | SOS2 | c.888A>C (p.Leu296Phe) c.2A>C c.708A>C (p.Leu236Phe) c.849A>C (p.Leu283Phe) n.954-3134T>G | |
14 | g.50180654A>C | CA389647080 | SOS2 | c.887T>G (p.Leu296Ter) c.1T>G c.707T>G (p.Leu236Ter) c.848T>G (p.Leu283Ter) n.954-3133A>C | |
14 | g.50180654A>G | CA389647081 | SOS2 | c.887T>C (p.Leu296Ser) c.1T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) n.954-3133A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180654A>T | CA389647082 | SOS2 | c.887T>A (p.Leu296Ter) c.1T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) n.954-3133A>T | |
14 | g.50180655A>C | CA389647083 | SOS2 | c.886T>G (p.Leu296Val) c.706T>G (p.Leu236Val) c.847T>G (p.Leu283Val) n.954-3132A>C | |
14 | g.50180655A>G | CA486169665 | SOS2 | c.886T>C (p.Leu296=) c.706T>C (p.Leu236=) c.847T>C (p.Leu283=) n.954-3132A>G | |
14 | g.50180655A>T | CA389647084 | SOS2 | c.886T>A (p.Leu296Ile) c.706T>A (p.Leu236Ile) c.847T>A (p.Leu283Ile) n.954-3132A>T | |
14 | g.50180656T>A | CA486169672 | SOS2 | c.885A>T (p.Thr295=) c.705A>T (p.Thr235=) c.846A>T (p.Thr282=) n.954-3131T>A | |
14 | g.50180656T>C | CA486169674 | SOS2 | c.885A>G (p.Thr295=) c.705A>G (p.Thr235=) c.846A>G (p.Thr282=) n.954-3131T>C | |
14 | g.50180656T>G | CA486169670 | SOS2 | c.885A>C (p.Thr295=) c.705A>C (p.Thr235=) c.846A>C (p.Thr282=) n.954-3131T>G | |
14 | g.50180657G>A | CA389647087 | SOS2 | c.884C>T (p.Thr295Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) n.954-3130G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180657G>C | CA389647086 | SOS2 | c.884C>G (p.Thr295Arg) c.704C>G (p.Thr235Arg) c.845C>G (p.Thr282Arg) n.954-3130G>C | |
14 | g.50180657G>T | CA389647085 | SOS2 | c.884C>A (p.Thr295Lys) c.704C>A (p.Thr235Lys) c.845C>A (p.Thr282Lys) n.954-3130G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180658T>A | CA389647088 | SOS2 | c.883A>T (p.Thr295Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) n.954-3129T>A | |
14 | g.50180658T>C | CA389647089 | SOS2 | c.883A>G (p.Thr295Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) n.954-3129T>C | |
14 | g.50180658T>G | CA389647090 | SOS2 | c.883A>C (p.Thr295Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) n.954-3129T>G | |
14 | g.50180659T>A | CA389647091 | SOS2 | c.882A>T (p.Glu294Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.843A>T (p.Glu281Asp) n.954-3128T>A | |
14 | g.50180659T>C | CA486169688 | SOS2 | c.882A>G (p.Glu294=) c.702A>G (p.Glu234=) c.843A>G (p.Glu281=) n.954-3128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180659T>G | CA389647092 | SOS2 | c.882A>C (p.Glu294Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.843A>C (p.Glu281Asp) n.954-3128T>G | |
14 | g.50180659T= | CA2136084669 | SOS2 | c.882A= (p.Glu294=) c.702A= (p.Glu234=) c.843A= (p.Glu281=) n.954-3128T= | |
14 | g.50180660T>A | CA389647093 | SOS2 | c.881A>T (p.Glu294Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.954-3127T>A | |
14 | g.50180660T>C | CA389647094 | SOS2 | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.954-3127T>C | |
14 | g.50180660T>G | CA389647095 | SOS2 | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.954-3127T>G | |
14 | g.50180661C>A | CA389647096 | SOS2 | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.954-3126C>A | |
14 | g.50180661C>G | CA389647097 | SOS2 | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.954-3126C>G | |
14 | g.50180661C>T | CA389647098 | SOS2 | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.954-3126C>T | |
14 | g.50180662A= | CA2136084672 | SOS2 | c.879T= (p.Tyr293=) c.699T= (p.Tyr233=) c.840T= (p.Tyr280=) n.954-3125A= | |
14 | g.50180662A>C | CA389647099 | SOS2 | c.879T>G (p.Tyr293Ter) c.699T>G (p.Tyr233Ter) c.840T>G (p.Tyr280Ter) n.954-3125A>C | |
14 | g.50180662A>G | CA486169698 | SOS2 | c.879T>C (p.Tyr293=) c.699T>C (p.Tyr233=) c.840T>C (p.Tyr280=) n.954-3125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180662A>T | CA389647100 | SOS2 | c.879T>A (p.Tyr293Ter) c.699T>A (p.Tyr233Ter) c.840T>A (p.Tyr280Ter) n.954-3125A>T | |
14 | g.50180663_50180664del | CA2575539815 | SOS2 | c.878_879del (p.Tyr293Ter) c.698_699del (p.Tyr233Ter) c.839_840del (p.Tyr280Ter) n.954-3124_954-3123del | |
14 | g.50180663T>A | CA389647101 | SOS2 | c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.698A>T (p.Tyr233Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.954-3124T>A | |
14 | g.50180663T>C | CA7177420 | SOS2 | c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.698A>G (p.Tyr233Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.954-3124T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180663T>G | CA389647102 | SOS2 | c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.698A>C (p.Tyr233Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.954-3124T>G | |
14 | g.50180663T= | CA2136084676 | SOS2 | c.878A= (p.Tyr293=) c.698A= (p.Tyr233=) c.839A= (p.Tyr280=) n.954-3124T= | |
14 | g.50180664A>C | CA389647103 | SOS2 | c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.697T>G (p.Tyr233Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.954-3123A>C | |
14 | g.50180664A>G | CA389647104 | SOS2 | c.877T>C (p.Tyr293His) c.697T>C (p.Tyr233His) c.838T>C (p.Tyr280His) n.954-3123A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180664A>T | CA389647105 | SOS2 | c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.697T>A (p.Tyr233Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.954-3123A>T | |
14 | g.50180665A>C | CA486169704 | SOS2 | c.876T>G (p.Pro292=) c.696T>G (p.Pro232=) c.837T>G (p.Pro279=) n.954-3122A>C | |
14 | g.50180665A>G | CA486169706 | SOS2 | c.876T>C (p.Pro292=) c.696T>C (p.Pro232=) c.837T>C (p.Pro279=) n.954-3122A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180665A>T | CA486169708 | SOS2 | c.876T>A (p.Pro292=) c.696T>A (p.Pro232=) c.837T>A (p.Pro279=) n.954-3122A>T | |
14 | g.50180666G>A | CA389647106 | SOS2 | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.954-3121G>A | |
14 | g.50180666G>C | CA389647107 | SOS2 | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.954-3121G>C | |
14 | g.50180666G>T | CA389647108 | SOS2 | c.875C>A (p.Pro292His) c.695C>A (p.Pro232His) c.836C>A (p.Pro279His) n.954-3121G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180667G>A | CA389647109 | SOS2 | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.954-3120G>A | ClinVar |
14 | g.50180667G>C | CA389647110 | SOS2 | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.954-3120G>C | |
14 | g.50180667G>T | CA389647111 | SOS2 | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.954-3120G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180668A>C | CA389647112 | SOS2 | c.873T>G (p.Asp291Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) n.954-3119A>C | |
14 | g.50180668A>G | CA486169725 | SOS2 | c.873T>C (p.Asp291=) c.693T>C (p.Asp231=) c.834T>C (p.Asp278=) n.954-3119A>G | |
14 | g.50180668A>T | CA389647113 | SOS2 | c.873T>A (p.Asp291Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) n.954-3119A>T | |
14 | g.50180669T>A | CA389647115 | SOS2 | c.872A>T (p.Asp291Val) c.692A>T (p.Asp231Val) c.833A>T (p.Asp278Val) n.954-3118T>A | |
14 | g.50180669T>C | CA389647116 | SOS2 | c.872A>G (p.Asp291Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) n.954-3118T>C | |
14 | g.50180669T>G | CA389647114 | SOS2 | c.872A>C (p.Asp291Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) n.954-3118T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180670C>A | CA389647119 | SOS2 | c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) n.954-3117C>A | |
14 | g.50180670C>G | CA389647117 | SOS2 | c.871G>C (p.Asp291His) c.691G>C (p.Asp231His) c.832G>C (p.Asp278His) n.954-3117C>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.50180670C>T | CA389647118 | SOS2 | c.871G>A (p.Asp291Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) n.954-3117C>T | |
14 | g.50180671A>C | CA389647120 | SOS2 | c.870T>G (p.Phe290Leu) c.690T>G (p.Phe230Leu) c.831T>G (p.Phe277Leu) n.954-3116A>C | |
14 | g.50180671A>G | CA486169738 | SOS2 | c.870T>C (p.Phe290=) c.690T>C (p.Phe230=) c.831T>C (p.Phe277=) n.954-3116A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180671A>T | CA389647121 | SOS2 | c.870T>A (p.Phe290Leu) c.690T>A (p.Phe230Leu) c.831T>A (p.Phe277Leu) n.954-3116A>T | |
14 | g.50180672A>C | CA389647122 | SOS2 | c.869T>G (p.Phe290Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) n.954-3115A>C | |
14 | g.50180672A>G | CA389647123 | SOS2 | c.869T>C (p.Phe290Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) n.954-3115A>G | |
14 | g.50180672A>T | CA389647124 | SOS2 | c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.954-3115A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180672_50180673insGCATTTGATCCTT | CA2624772439 | SOS2 | c.868_869insAAGGATCAAATGC (p.Phe290Ter) c.688_689insAAGGATCAAATGC (p.Phe230Ter) c.829_830insAAGGATCAAATGC (p.Phe277Ter) n.954-3115_954-3114insGCATTTGATCCTT | gnomAD v4 |
14 | g.50180673A>C | CA389647125 | SOS2 | c.868T>G (p.Phe290Val) c.688T>G (p.Phe230Val) c.829T>G (p.Phe277Val) n.954-3114A>C | |
14 | g.50180673A>G | CA389647126 | SOS2 | c.868T>C (p.Phe290Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) n.954-3114A>G | ClinVar |
14 | g.50180673A>T | CA389647127 | SOS2 | c.868T>A (p.Phe290Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) n.954-3114A>T | |
14 | g.50180674T>A | CA486169747 | SOS2 | c.867A>T (p.Ala289=) c.687A>T (p.Ala229=) c.828A>T (p.Ala276=) n.954-3113T>A | |
14 | g.50180674T>C | CA486169750 | SOS2 | c.867A>G (p.Ala289=) c.687A>G (p.Ala229=) c.828A>G (p.Ala276=) n.954-3113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180674T>G | CA486169751 | SOS2 | c.867A>C (p.Ala289=) c.687A>C (p.Ala229=) c.828A>C (p.Ala276=) n.954-3113T>G | |
14 | g.50180674T= | CA2136084678 | SOS2 | c.867A= (p.Ala289=) c.687A= (p.Ala229=) c.828A= (p.Ala276=) n.954-3113T= | |
14 | g.50180675G>A | CA389647128 | SOS2 | c.866C>T (p.Ala289Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.954-3112G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.50180675G>C | CA389647129 | SOS2 | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.954-3112G>C | |
14 | g.50180675G>T | CA389647130 | SOS2 | c.866C>A (p.Ala289Glu) c.686C>A (p.Ala229Glu) c.827C>A (p.Ala276Glu) n.954-3112G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180676C>A | CA389647133 | SOS2 | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.954-3111C>A | |
14 | g.50180676C>G | CA389647131 | SOS2 | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.954-3111C>G | |
14 | g.50180676C>T | CA389647132 | SOS2 | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.954-3111C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180677T>A | CA389647134 | SOS2 | c.864A>T (p.Gln288His) c.684A>T (p.Gln228His) c.825A>T (p.Gln275His) n.954-3110T>A | |
14 | g.50180677T>C | CA7177421 | SOS2 | c.864A>G (p.Gln288=) c.684A>G (p.Gln228=) c.825A>G (p.Gln275=) n.954-3110T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180677T>G | CA389647135 | SOS2 | c.864A>C (p.Gln288His) c.684A>C (p.Gln228His) c.825A>C (p.Gln275His) n.954-3110T>G | |
14 | g.50180677T= | CA2136084680 | SOS2 | c.864A= (p.Gln288=) c.684A= (p.Gln228=) c.825A= (p.Gln275=) n.954-3110T= | |
14 | g.50180678T>A | CA389647136 | SOS2 | c.863A>T (p.Gln288Leu) c.683A>T (p.Gln228Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) n.954-3109T>A | |
14 | g.50180678T>C | CA389647137 | SOS2 | c.863A>G (p.Gln288Arg) c.683A>G (p.Gln228Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) n.954-3109T>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.50180678T>G | CA389647138 | SOS2 | c.863A>C (p.Gln288Pro) c.683A>C (p.Gln228Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) n.954-3109T>G | |
14 | g.50180679del | CA2624772457 | SOS2 | c.862del (p.Gln288LysfsTer25) c.682del (p.Gln228LysfsTer25) c.823del (p.Gln275LysfsTer25) n.954-3108del | gnomAD v4 |
14 | g.50180679G>A | CA389647139 | SOS2 | c.862C>T (p.Gln288Ter) c.682C>T (p.Gln228Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) n.954-3108G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180679G>C | CA389647140 | SOS2 | c.862C>G (p.Gln288Glu) c.682C>G (p.Gln228Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) n.954-3108G>C | |
14 | g.50180679G>T | CA389647141 | SOS2 | c.862C>A (p.Gln288Lys) c.682C>A (p.Gln228Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) n.954-3108G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180679_50180682delinsGCTC | CA2136084684 | SOS2 | c.859_862delinsGAGC (p.Glu287=) c.679_682delinsGAGC (p.Glu227=) c.820_823delinsGAGC (p.Glu274=) n.954-3108_954-3105delinsGCTC | |
14 | g.50180680C>A | CA389647142 | SOS2 | c.861G>T (p.Glu287Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) c.822G>T (p.Glu274Asp) n.954-3107C>A | |
14 | g.50180680C>G | CA389647143 | SOS2 | c.861G>C (p.Glu287Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) c.822G>C (p.Glu274Asp) n.954-3107C>G | |
14 | g.50180680C>T | CA486169774 | SOS2 | c.861G>A (p.Glu287=) c.681G>A (p.Glu227=) c.822G>A (p.Glu274=) n.954-3107C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180682_50180684del | CA7177422 | SOS2 | c.859_861del c.679_681del c.820_822del n.954-3105_954-3103del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180681T>A | CA389647146 | SOS2 | c.860A>T (p.Glu287Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.821A>T (p.Glu274Val) n.954-3106T>A | |
14 | g.50180681T>C | CA389647145 | SOS2 | c.860A>G (p.Glu287Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) n.954-3106T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180681T>G | CA389647144 | SOS2 | c.860A>C (p.Glu287Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) n.954-3106T>G | |
14 | g.50180682C>A | CA389647147 | SOS2 | c.859G>T (p.Glu287Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.954-3105C>A | |
14 | g.50180682C>G | CA389647148 | SOS2 | c.859G>C (p.Glu287Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.954-3105C>G | |
14 | g.50180682C>T | CA389647149 | SOS2 | c.859G>A (p.Glu287Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.954-3105C>T | |
14 | g.50180683C>A | CA389647150 | SOS2 | c.859-1G>T (n.859-1G>T) c.679-1G>T (n.679-1G>T) c.820-1G>T (n.820-1G>T) n.954-3104C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180683C>G | CA389647151 | SOS2 | c.859-1G>C (n.859-1G>C) c.679-1G>C (n.679-1G>C) c.820-1G>C (n.820-1G>C) n.954-3104C>G | |
14 | g.50180683C>T | CA389647152 | SOS2 | c.859-1G>A (n.859-1G>A) c.679-1G>A (n.679-1G>A) c.820-1G>A (n.820-1G>A) n.954-3104C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180684T>A | CA389647153 | SOS2 | c.859-2A>T (n.859-2A>T) c.679-2A>T (n.679-2A>T) c.820-2A>T (n.820-2A>T) n.954-3103T>A | |
14 | g.50180684T>C | CA389647154 | SOS2 | c.859-2A>G (n.859-2A>G) c.679-2A>G (n.679-2A>G) c.820-2A>G (n.820-2A>G) n.954-3103T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180684T>G | CA389647155 | SOS2 | c.859-2A>C (n.859-2A>C) c.679-2A>C (n.679-2A>C) c.820-2A>C (n.820-2A>C) n.954-3103T>G | |
14 | g.50180685A= | CA2136084690 | SOS2 | c.859-3T= (n.859-3T=) c.679-3T= (n.679-3T=) c.820-3T= (n.820-3T=) n.954-3102A= | |
14 | g.50180685A>G | CA2136084691 | SOS2 | c.859-3T>C (n.859-3T>C) c.679-3T>C (n.679-3T>C) c.820-3T>C (n.820-3T>C) n.954-3102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180685_50180686delinsAT | CA2136084688 | SOS2 | c.859-4_859-3delinsAT (n.859-4_859-3delinsAT) c.679-4_679-3delinsAT (n.679-4_679-3delinsAT) c.820-4_820-3delinsAT (n.820-4_820-3delinsAT) n.954-3102_954-3101delinsAT | |
14 | g.50180692dup | CA2516422805 | SOS2 | c.859-4dup (n.859-4dup) c.679-4dup (n.679-4dup) c.820-4dup (n.820-4dup) n.954-3095dup | gnomAD v4 |
14 | g.50180692del | CA7177423 | SOS2 | c.859-4del (n.859-4del) c.679-4del (n.679-4del) c.820-4del (n.820-4del) n.954-3095del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180691_50180692del | CA2624772472 | SOS2 | c.859-5_859-4del (n.859-5_859-4del) c.679-5_679-4del (n.679-5_679-4del) c.820-5_820-4del (n.820-5_820-4del) n.954-3096_954-3095del | gnomAD v4 |
14 | g.50180687T>A | CA2575539817 | SOS2 | c.859-5A>T (n.859-5A>T) c.679-5A>T (n.679-5A>T) c.820-5A>T (n.820-5A>T) n.954-3100T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180687T>C | CA2624772474 | SOS2 | c.859-5A>G (n.859-5A>G) c.679-5A>G (n.679-5A>G) c.820-5A>G (n.820-5A>G) n.954-3100T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180688T>C | CA2624772477 | SOS2 | c.859-6A>G (n.859-6A>G) c.679-6A>G (n.679-6A>G) c.820-6A>G (n.820-6A>G) n.954-3099T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180691T>A | CA2575539818 | SOS2 | c.859-9A>T (n.859-9A>T) c.679-9A>T (n.679-9A>T) c.820-9A>T (n.820-9A>T) n.954-3096T>A | |
14 | g.50180692T>A | CA7177424 | SOS2 | c.859-10A>T (n.859-10A>T) c.679-10A>T (n.679-10A>T) c.820-10A>T (n.820-10A>T) n.954-3095T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180692T>C | CA2575539819 | SOS2 | c.859-10A>G (n.859-10A>G) c.679-10A>G (n.679-10A>G) c.820-10A>G (n.820-10A>G) n.954-3095T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180692T= | CA2136084695 | SOS2 | c.859-10A= (n.859-10A=) c.679-10A= (n.679-10A=) c.820-10A= (n.820-10A=) n.954-3095T= | |
14 | g.50180693A= | CA2136084697 | SOS2 | c.859-11T= (n.859-11T=) c.679-11T= (n.679-11T=) c.820-11T= (n.820-11T=) n.954-3094A= | |
14 | g.50180693A>T | CA7177425 | SOS2 | c.859-11T>A (n.859-11T>A) c.679-11T>A (n.679-11T>A) c.820-11T>A (n.820-11T>A) n.954-3094A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180697dup | CA2575539820 | SOS2 | c.859-11dup (n.859-11dup) c.679-11dup (n.679-11dup) c.820-11dup (n.820-11dup) n.954-3090dup | gnomAD v4 |
14 | g.50180697del | CA2624772480 | SOS2 | c.859-11del (n.859-11del) c.679-11del (n.679-11del) c.820-11del (n.820-11del) n.954-3090del | gnomAD v4 |
14 | g.50180694A>T | CA2624772481 | SOS2 | c.859-12T>A (n.859-12T>A) c.679-12T>A (n.679-12T>A) c.820-12T>A (n.820-12T>A) n.954-3093A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180695A>G | CA2624772482 | SOS2 | c.859-13T>C (n.859-13T>C) c.679-13T>C (n.679-13T>C) c.820-13T>C (n.820-13T>C) n.954-3092A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180696A>G | CA2624772483 | SOS2 | c.859-14T>C (n.859-14T>C) c.679-14T>C (n.679-14T>C) c.820-14T>C (n.820-14T>C) n.954-3091A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180696_50180698delinsAAG | CA2136084698 | SOS2 | c.859-16_859-14delinsCTT (n.859-16_859-14delinsCTT) c.679-16_679-14delinsCTT (n.679-16_679-14delinsCTT) c.820-16_820-14delinsCTT (n.820-16_820-14delinsCTT) n.954-3091_954-3089delinsAAG | |
14 | g.50180697A>G | CA2624772486 | SOS2 | c.859-15T>C (n.859-15T>C) c.679-15T>C (n.679-15T>C) c.820-15T>C (n.820-15T>C) n.954-3090A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180700_50180701del | CA613838911 | SOS2 | c.859-16_859-15del (n.859-16_859-15del) c.679-16_679-15del (n.679-16_679-15del) c.820-16_820-15del (n.820-16_820-15del) n.954-3087_954-3086del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180698G>A | CA2624772488 | SOS2 | c.859-16C>T (n.859-16C>T) c.679-16C>T (n.679-16C>T) c.820-16C>T (n.820-16C>T) n.954-3089G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180698G>C | CA2624772487 | SOS2 | c.859-16C>G (n.859-16C>G) c.679-16C>G (n.679-16C>G) c.820-16C>G (n.820-16C>G) n.954-3089G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180698G>T | CA2575539821 | SOS2 | c.859-16C>A (n.859-16C>A) c.679-16C>A (n.679-16C>A) c.820-16C>A (n.820-16C>A) n.954-3089G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180700G>C | CA2575539822 | SOS2 | c.859-18C>G (n.859-18C>G) c.679-18C>G (n.679-18C>G) c.820-18C>G (n.820-18C>G) n.954-3087G>C | |
14 | g.50180700G= | CA2136084702 | SOS2 | c.859-18C= (n.859-18C=) c.679-18C= (n.679-18C=) c.820-18C= (n.820-18C=) n.954-3087G= | |
14 | g.50180700G>T | CA963008936 | SOS2 | c.859-18C>A (n.859-18C>A) c.679-18C>A (n.679-18C>A) c.820-18C>A (n.820-18C>A) n.954-3087G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180701A= | CA2136084703 | SOS2 | c.859-19T= (n.859-19T=) c.679-19T= (n.679-19T=) c.820-19T= (n.820-19T=) n.954-3086A= | |
14 | g.50180701A>G | CA613838912 | SOS2 | c.859-19T>C (n.859-19T>C) c.679-19T>C (n.679-19T>C) c.820-19T>C (n.820-19T>C) n.954-3086A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180701A>T | CA613838913 | SOS2 | c.859-19T>A (n.859-19T>A) c.679-19T>A (n.679-19T>A) c.820-19T>A (n.820-19T>A) n.954-3086A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180705del | CA2580088180 | SOS2 | c.859-19del (n.859-19del) c.679-19del (n.679-19del) c.820-19del (n.820-19del) n.954-3082del | ClinVar |
14 | g.50180702A>C | CA2624772493 | SOS2 | c.859-20T>G (n.859-20T>G) c.679-20T>G (n.679-20T>G) c.820-20T>G (n.820-20T>G) n.954-3085A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180703A>G | CA2624772495 | SOS2 | c.859-21T>C (n.859-21T>C) c.679-21T>C (n.679-21T>C) c.820-21T>C (n.820-21T>C) n.954-3084A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180704A>C | CA2729651141 | SOS2 | c.859-22T>G (n.859-22T>G) c.679-22T>G (n.679-22T>G) c.820-22T>G (n.820-22T>G) n.954-3083A>C | dbSNP |
14 | g.50180704A>T | CA2575539823 | SOS2 | c.859-22T>A (n.859-22T>A) c.679-22T>A (n.679-22T>A) c.820-22T>A (n.820-22T>A) n.954-3083A>T | |
14 | g.50180705A>G | CA2624772497 | SOS2 | c.859-23T>C (n.859-23T>C) c.679-23T>C (n.679-23T>C) c.820-23T>C (n.820-23T>C) n.954-3082A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180706G>A | CA2575539824 | SOS2 | c.859-24C>T (n.859-24C>T) c.679-24C>T (n.679-24C>T) c.820-24C>T (n.820-24C>T) n.954-3081G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180706G>C | CA2624772498 | SOS2 | c.859-24C>G (n.859-24C>G) c.679-24C>G (n.679-24C>G) c.820-24C>G (n.820-24C>G) n.954-3081G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180706G>T | CA2624772500 | SOS2 | c.859-24C>A (n.859-24C>A) c.679-24C>A (n.679-24C>A) c.820-24C>A (n.820-24C>A) n.954-3081G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180706_50180707delinsGC | CA2136084706 | SOS2 | c.859-25_859-24delinsGC (n.859-25_859-24delinsGC) c.679-25_679-24delinsGC (n.679-25_679-24delinsGC) c.820-25_820-24delinsGC (n.820-25_820-24delinsGC) n.954-3081_954-3080delinsGC | |
14 | g.50180707del | CA963008952 | SOS2 | c.859-25del (n.859-25del) c.679-25del (n.679-25del) c.820-25del (n.820-25del) n.954-3080del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180707C>A | CA2624772502 | SOS2 | c.859-25G>T (n.859-25G>T) c.679-25G>T (n.679-25G>T) c.820-25G>T (n.820-25G>T) n.954-3080C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180707C= | CA2136084708 | SOS2 | c.859-25G= (n.859-25G=) c.679-25G= (n.679-25G=) c.820-25G= (n.820-25G=) n.954-3080C= | |
14 | g.50180707C>G | CA706566909 | SOS2 | c.859-25G>C (n.859-25G>C) c.679-25G>C (n.679-25G>C) c.820-25G>C (n.820-25G>C) n.954-3080C>G | dbSNP |
14 | g.50180707_50180708insG | CA2624772503 | SOS2 | c.859-26_859-25insC (n.859-26_859-25insC) c.679-26_679-25insC (n.679-26_679-25insC) c.820-26_820-25insC (n.820-26_820-25insC) n.954-3080_954-3079insG | gnomAD v4 |
14 | g.50180708A>T | CA2575539825 | SOS2 | c.859-26T>A (n.859-26T>A) c.679-26T>A (n.679-26T>A) c.820-26T>A (n.820-26T>A) n.954-3079A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180709T>A | CA2624772507 | SOS2 | c.859-27A>T (n.859-27A>T) c.679-27A>T (n.679-27A>T) c.820-27A>T (n.820-27A>T) n.954-3078T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180709T>C | CA7177426 | SOS2 | c.859-27A>G (n.859-27A>G) c.679-27A>G (n.679-27A>G) c.820-27A>G (n.820-27A>G) n.954-3078T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180709T= | CA2136084710 | SOS2 | c.859-27A= (n.859-27A=) c.679-27A= (n.679-27A=) c.820-27A= (n.820-27A=) n.954-3078T= | |
14 | g.50180710del | CA2624772506 | SOS2 | c.859-27del (n.859-27del) c.679-27del (n.679-27del) c.820-27del (n.820-27del) n.954-3077del | gnomAD v4 |
14 | g.50180710T>A | CA2624772509 | SOS2 | c.859-28A>T (n.859-28A>T) c.679-28A>T (n.679-28A>T) c.820-28A>T (n.820-28A>T) n.954-3077T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180710T>C | CA2136084713 | SOS2 | c.859-28A>G (n.859-28A>G) c.679-28A>G (n.679-28A>G) c.820-28A>G (n.820-28A>G) n.954-3077T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180710T= | CA2136084712 | SOS2 | c.859-28A= (n.859-28A=) c.679-28A= (n.679-28A=) c.820-28A= (n.820-28A=) n.954-3077T= | |
14 | g.50180711A>C | CA2624772512 | SOS2 | c.859-29T>G (n.859-29T>G) c.679-29T>G (n.679-29T>G) c.820-29T>G (n.820-29T>G) n.954-3076A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180711A>G | CA2624772513 | SOS2 | c.859-29T>C (n.859-29T>C) c.679-29T>C (n.679-29T>C) c.820-29T>C (n.820-29T>C) n.954-3076A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180712G>A | CA613838914 | SOS2 | c.859-30C>T (n.859-30C>T) c.679-30C>T (n.679-30C>T) c.820-30C>T (n.820-30C>T) n.954-3075G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180712G= | CA2136084715 | SOS2 | c.859-30C= (n.859-30C=) c.679-30C= (n.679-30C=) c.820-30C= (n.820-30C=) n.954-3075G= | |
14 | g.50180712G>T | CA2624772514 | SOS2 | c.859-30C>A (n.859-30C>A) c.679-30C>A (n.679-30C>A) c.820-30C>A (n.820-30C>A) n.954-3075G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180713G>A | CA613838915 | SOS2 | c.859-31C>T (n.859-31C>T) c.679-31C>T (n.679-31C>T) c.820-31C>T (n.820-31C>T) n.954-3074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180713G>C | CA613838916 | SOS2 | c.859-31C>G (n.859-31C>G) c.679-31C>G (n.679-31C>G) c.820-31C>G (n.820-31C>G) n.954-3074G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180713G= | CA2136084717 | SOS2 | c.859-31C= (n.859-31C=) c.679-31C= (n.679-31C=) c.820-31C= (n.820-31C=) n.954-3074G= | |
14 | g.50180713G>T | CA2575539826 | SOS2 | c.859-31C>A (n.859-31C>A) c.679-31C>A (n.679-31C>A) c.820-31C>A (n.820-31C>A) n.954-3074G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180714T>C | CA2624772516 | SOS2 | c.859-32A>G (n.859-32A>G) c.679-32A>G (n.679-32A>G) c.820-32A>G (n.820-32A>G) n.954-3073T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180715T>A | CA7177427 | SOS2 | c.859-33A>T (n.859-33A>T) c.679-33A>T (n.679-33A>T) c.820-33A>T (n.820-33A>T) n.954-3072T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180715T>G | CA706566919 | SOS2 | c.859-33A>C (n.859-33A>C) c.679-33A>C (n.679-33A>C) c.820-33A>C (n.820-33A>C) n.954-3072T>G | dbSNP |
14 | g.50180715T= | CA2136084719 | SOS2 | c.859-33A= (n.859-33A=) c.679-33A= (n.679-33A=) c.820-33A= (n.820-33A=) n.954-3072T= | |
14 | g.50180716T>A | CA2575539827 | SOS2 | c.859-34A>T (n.859-34A>T) c.679-34A>T (n.679-34A>T) c.820-34A>T (n.820-34A>T) n.954-3071T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180716T>C | CA2624772518 | SOS2 | c.859-34A>G (n.859-34A>G) c.679-34A>G (n.679-34A>G) c.820-34A>G (n.820-34A>G) n.954-3071T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180717A>G | CA2624772519 | SOS2 | c.859-35T>C (n.859-35T>C) c.679-35T>C (n.679-35T>C) c.820-35T>C (n.820-35T>C) n.954-3070A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180719A>G | CA2575539828 | SOS2 | c.859-37T>C (n.859-37T>C) c.679-37T>C (n.679-37T>C) c.820-37T>C (n.820-37T>C) n.954-3068A>G | |
14 | g.50180720A= | CA2136084721 | SOS2 | c.859-38T= (n.859-38T=) c.679-38T= (n.679-38T=) c.820-38T= (n.820-38T=) n.954-3067A= | |
14 | g.50180720A>C | CA2136084722 | SOS2 | c.859-38T>G (n.859-38T>G) c.679-38T>G (n.679-38T>G) c.820-38T>G (n.820-38T>G) n.954-3067A>C | dbSNP |
14 | g.50180720A>G | CA2624772521 | SOS2 | c.859-38T>C (n.859-38T>C) c.679-38T>C (n.679-38T>C) c.820-38T>C (n.820-38T>C) n.954-3067A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180721_50180722del | CA2801534799 | SOS2 | c.859-39_859-38del (n.859-39_859-38del) c.679-39_679-38del (n.679-39_679-38del) c.820-39_820-38del (n.820-39_820-38del) n.954-3066_954-3065del | |
14 | g.50180721G>A | CA7177428 | SOS2 | c.859-39C>T (n.859-39C>T) c.679-39C>T (n.679-39C>T) c.820-39C>T (n.820-39C>T) n.954-3066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180721G= | CA2136084725 | SOS2 | c.859-39C= (n.859-39C=) c.679-39C= (n.679-39C=) c.820-39C= (n.820-39C=) n.954-3066G= | |
14 | g.50180721G>T | CA706566925 | SOS2 | c.859-39C>A (n.859-39C>A) c.679-39C>A (n.679-39C>A) c.820-39C>A (n.820-39C>A) n.954-3066G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180722A= | CA2136084726 | SOS2 | c.859-40T= (n.859-40T=) c.679-40T= (n.679-40T=) c.820-40T= (n.820-40T=) n.954-3065A= | |
14 | g.50180722A>T | CA963008970 | SOS2 | c.859-40T>A (n.859-40T>A) c.679-40T>A (n.679-40T>A) c.820-40T>A (n.820-40T>A) n.954-3065A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180724T>A | CA2624772522 | SOS2 | c.859-42A>T (n.859-42A>T) c.679-42A>T (n.679-42A>T) c.820-42A>T (n.820-42A>T) n.954-3063T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180724T>C | CA7177429 | SOS2 | c.859-42A>G (n.859-42A>G) c.679-42A>G (n.679-42A>G) c.820-42A>G (n.820-42A>G) n.954-3063T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50180724T= | CA2136084728 | SOS2 | c.859-42A= (n.859-42A=) c.679-42A= (n.679-42A=) c.820-42A= (n.820-42A=) n.954-3063T= | |
14 | g.50180725A= | CA2136084730 | SOS2 | c.859-43T= (n.859-43T=) c.679-43T= (n.679-43T=) c.820-43T= (n.820-43T=) n.954-3062A= | |
14 | g.50180725A>G | CA706566931 | SOS2 | c.859-43T>C (n.859-43T>C) c.679-43T>C (n.679-43T>C) c.820-43T>C (n.820-43T>C) n.954-3062A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180726T>A | CA2575539830 | SOS2 | c.859-44A>T (n.859-44A>T) c.679-44A>T (n.679-44A>T) c.820-44A>T (n.820-44A>T) n.954-3061T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180726T>C | CA2624772528 | SOS2 | c.859-44A>G (n.859-44A>G) c.679-44A>G (n.679-44A>G) c.820-44A>G (n.820-44A>G) n.954-3061T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180727_50180728insACAAAGG | CA2624772530 | SOS2 | c.859-46_859-45insCCTTTGT (n.859-46_859-45insCCTTTGT) c.679-46_679-45insCCTTTGT (n.679-46_679-45insCCTTTGT) c.820-46_820-45insCCTTTGT (n.820-46_820-45insCCTTTGT) n.954-3060_954-3059insACAAAGG | gnomAD v4 |
14 | g.50180729T>C | CA963008974 | SOS2 | c.859-47A>G (n.859-47A>G) c.679-47A>G (n.679-47A>G) c.820-47A>G (n.820-47A>G) n.954-3058T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180729T= | CA2136084732 | SOS2 | c.859-47A= (n.859-47A=) c.679-47A= (n.679-47A=) c.820-47A= (n.820-47A=) n.954-3058T= | |
14 | g.50180730T>C | CA2624772533 | SOS2 | c.859-48A>G (n.859-48A>G) c.679-48A>G (n.679-48A>G) c.820-48A>G (n.820-48A>G) n.954-3057T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180731T>C | CA7177430 | SOS2 | c.859-49A>G (n.859-49A>G) c.679-49A>G (n.679-49A>G) c.820-49A>G (n.820-49A>G) n.954-3056T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180731T= | CA2136084733 | SOS2 | c.859-49A= (n.859-49A=) c.679-49A= (n.679-49A=) c.820-49A= (n.820-49A=) n.954-3056T= | |
14 | g.50180732C>G | CA2624772536 | SOS2 | c.859-50G>C (n.859-50G>C) c.679-50G>C (n.679-50G>C) c.820-50G>C (n.820-50G>C) n.954-3055C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180732C>T | CA2624772537 | SOS2 | c.859-50G>A (n.859-50G>A) c.679-50G>A (n.679-50G>A) c.820-50G>A (n.820-50G>A) n.954-3055C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180734A>G | CA2624772539 | SOS2 | c.859-52T>C (n.859-52T>C) c.679-52T>C (n.679-52T>C) c.820-52T>C (n.820-52T>C) n.954-3053A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180735C>T | CA2624772540 | SOS2 | c.859-53G>A (n.859-53G>A) c.679-53G>A (n.679-53G>A) c.820-53G>A (n.820-53G>A) n.954-3052C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180736C>A | CA2575539831 | SOS2 | c.859-54G>T (n.859-54G>T) c.679-54G>T (n.679-54G>T) c.820-54G>T (n.820-54G>T) n.954-3051C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180736C>T | CA2624772541 | SOS2 | c.859-54G>A (n.859-54G>A) c.679-54G>A (n.679-54G>A) c.820-54G>A (n.820-54G>A) n.954-3051C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180737A>T | CA2575539832 | SOS2 | c.859-55T>A (n.859-55T>A) c.679-55T>A (n.679-55T>A) c.820-55T>A (n.820-55T>A) n.954-3050A>T | |
14 | g.50180738del | CA2624772543 | SOS2 | c.859-55del (n.859-55del) c.679-55del (n.679-55del) c.820-55del (n.820-55del) n.954-3049del | gnomAD v4 |
14 | g.50180738A= | CA2136084736 | SOS2 | c.859-56T= (n.859-56T=) c.679-56T= (n.679-56T=) c.820-56T= (n.820-56T=) n.954-3049A= | |
14 | g.50180738A>G | CA706566936 | SOS2 | c.859-56T>C (n.859-56T>C) c.679-56T>C (n.679-56T>C) c.820-56T>C (n.820-56T>C) n.954-3049A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180739T>A | CA2624772545 | SOS2 | c.859-57A>T (n.859-57A>T) c.679-57A>T (n.679-57A>T) c.820-57A>T (n.820-57A>T) n.954-3048T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180739T>C | CA2624772546 | SOS2 | c.859-57A>G (n.859-57A>G) c.679-57A>G (n.679-57A>G) c.820-57A>G (n.820-57A>G) n.954-3048T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180740A>G | CA2561662094 | SOS2 | c.859-58T>C (n.859-58T>C) c.679-58T>C (n.679-58T>C) c.820-58T>C (n.820-58T>C) n.954-3047A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180740A>T | CA2624772547 | SOS2 | c.859-58T>A (n.859-58T>A) c.679-58T>A (n.679-58T>A) c.820-58T>A (n.820-58T>A) n.954-3047A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180741T>A | CA2624772550 | SOS2 | c.859-59A>T (n.859-59A>T) c.679-59A>T (n.679-59A>T) c.820-59A>T (n.820-59A>T) n.954-3046T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180741T>C | CA613838917 | SOS2 | c.859-59A>G (n.859-59A>G) c.679-59A>G (n.679-59A>G) c.820-59A>G (n.820-59A>G) n.954-3046T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180741T= | CA2136084738 | SOS2 | c.859-59A= (n.859-59A=) c.679-59A= (n.679-59A=) c.820-59A= (n.820-59A=) n.954-3046T= | |
14 | g.50180741dup | CA2624772549 | SOS2 | c.859-59dup (n.859-59dup) c.679-59dup (n.679-59dup) c.820-59dup (n.820-59dup) n.954-3046dup | gnomAD v4 |
14 | g.50180742G>A | CA706566943 | SOS2 | c.859-60C>T (n.859-60C>T) c.679-60C>T (n.679-60C>T) c.820-60C>T (n.820-60C>T) n.954-3045G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180742G= | CA2136084741 | SOS2 | c.859-60C= (n.859-60C=) c.679-60C= (n.679-60C=) c.820-60C= (n.820-60C=) n.954-3045G= | |
14 | g.50180742G>T | CA2624772551 | SOS2 | c.859-60C>A (n.859-60C>A) c.679-60C>A (n.679-60C>A) c.820-60C>A (n.820-60C>A) n.954-3045G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180743G>A | CA260706784 | SOS2 | c.859-61C>T (n.859-61C>T) c.679-61C>T (n.679-61C>T) c.820-61C>T (n.820-61C>T) n.954-3044G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180743G= | CA2136084745 | SOS2 | c.859-61C= (n.859-61C=) c.679-61C= (n.679-61C=) c.820-61C= (n.820-61C=) n.954-3044G= | |
14 | g.50180743G>T | CA2624772553 | SOS2 | c.859-61C>A (n.859-61C>A) c.679-61C>A (n.679-61C>A) c.820-61C>A (n.820-61C>A) n.954-3044G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180744T>A | CA2624772556 | SOS2 | c.859-62A>T (n.859-62A>T) c.679-62A>T (n.679-62A>T) c.820-62A>T (n.820-62A>T) n.954-3043T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180744T>C | CA2624772555 | SOS2 | c.859-62A>G (n.859-62A>G) c.679-62A>G (n.679-62A>G) c.820-62A>G (n.820-62A>G) n.954-3043T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180746C>A | CA963008983 | SOS2 | c.859-64G>T (n.859-64G>T) c.679-64G>T (n.679-64G>T) c.820-64G>T (n.820-64G>T) n.954-3041C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180746C= | CA2136084747 | SOS2 | c.859-64G= (n.859-64G=) c.679-64G= (n.679-64G=) c.820-64G= (n.820-64G=) n.954-3041C= | |
14 | g.50180746C>G | CA2624772557 | SOS2 | c.859-64G>C (n.859-64G>C) c.679-64G>C (n.679-64G>C) c.820-64G>C (n.820-64G>C) n.954-3041C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180747A>T | CA2624772558 | SOS2 | c.859-65T>A (n.859-65T>A) c.679-65T>A (n.679-65T>A) c.820-65T>A (n.820-65T>A) n.954-3040A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180747_50180748delinsAG | CA2136084748 | SOS2 | c.859-66_859-65delinsCT (n.859-66_859-65delinsCT) c.679-66_679-65delinsCT (n.679-66_679-65delinsCT) c.820-66_820-65delinsCT (n.820-66_820-65delinsCT) n.954-3040_954-3039delinsAG | |
14 | g.50180748del | CA706566948 | SOS2 | c.859-66del (n.859-66del) c.679-66del (n.679-66del) c.820-66del (n.820-66del) n.954-3039del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180748G>A | CA2581168310 | SOS2 | c.859-66C>T (n.859-66C>T) c.679-66C>T (n.679-66C>T) c.820-66C>T (n.820-66C>T) n.954-3039G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180748G>C | CA260706793 | SOS2 | c.859-66C>G (n.859-66C>G) c.679-66C>G (n.679-66C>G) c.820-66C>G (n.820-66C>G) n.954-3039G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180748G= | CA2136084751 | SOS2 | c.859-66C= (n.859-66C=) c.679-66C= (n.679-66C=) c.820-66C= (n.820-66C=) n.954-3039G= | |
14 | g.50180748G>T | CA2575539834 | SOS2 | c.859-66C>A (n.859-66C>A) c.679-66C>A (n.679-66C>A) c.820-66C>A (n.820-66C>A) n.954-3039G>T | gnomAD v4 |