Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50180385T>C | CA2136084269 | SOS2 | c.969+187A>G (n.969+187A>G) c.83+187A>G c.789+187A>G (n.789+187A>G) c.930+187A>G (n.930+187A>G) n.954-3402T>C | dbSNP |
14 | g.50180385T= | CA2136084268 | SOS2 | c.969+187A= (n.969+187A=) c.83+187A= c.789+187A= (n.789+187A=) c.930+187A= (n.930+187A=) n.954-3402T= | |
14 | g.50180390A= | CA2136084270 | SOS2 | c.969+182T= (n.969+182T=) c.83+182T= c.789+182T= (n.789+182T=) c.930+182T= (n.930+182T=) n.954-3397A= | |
14 | g.50180390A>T | CA706566492 | SOS2 | c.969+182T>A (n.969+182T>A) c.83+182T>A c.789+182T>A (n.789+182T>A) c.930+182T>A (n.930+182T>A) n.954-3397A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180391C>A | CA260706226 | SOS2 | c.969+181G>T (n.969+181G>T) c.83+181G>T c.789+181G>T (n.789+181G>T) c.930+181G>T (n.930+181G>T) n.954-3396C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180391C= | CA2136084275 | SOS2 | c.969+181G= (n.969+181G=) c.83+181G= c.789+181G= (n.789+181G=) c.930+181G= (n.930+181G=) n.954-3396C= | |
14 | g.50180393A= | CA2136084281 | SOS2 | c.969+179T= (n.969+179T=) c.83+179T= c.789+179T= (n.789+179T=) c.930+179T= (n.930+179T=) n.954-3394A= | |
14 | g.50180393A>G | CA260706231 | SOS2 | c.969+179T>C (n.969+179T>C) c.83+179T>C c.789+179T>C (n.789+179T>C) c.930+179T>C (n.930+179T>C) n.954-3394A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180395A>G | CA2801534793 | SOS2 | c.969+177T>C (n.969+177T>C) c.83+177T>C c.789+177T>C (n.789+177T>C) c.930+177T>C (n.930+177T>C) n.954-3392A>G | |
14 | g.50180397G>A | CA2136084283 | SOS2 | c.969+175C>T (n.969+175C>T) c.83+175C>T c.789+175C>T (n.789+175C>T) c.930+175C>T (n.930+175C>T) n.954-3390G>A | dbSNP |
14 | g.50180397G= | CA2136084285 | SOS2 | c.969+175C= (n.969+175C=) c.83+175C= c.789+175C= (n.789+175C=) c.930+175C= (n.930+175C=) n.954-3390G= | |
14 | g.50180398A= | CA2136084286 | SOS2 | c.969+174T= (n.969+174T=) c.83+174T= c.789+174T= (n.789+174T=) c.930+174T= (n.930+174T=) n.954-3389A= | |
14 | g.50180398A>G | CA706566505 | SOS2 | c.969+174T>C (n.969+174T>C) c.83+174T>C c.789+174T>C (n.789+174T>C) c.930+174T>C (n.930+174T>C) n.954-3389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180399A= | CA2136084288 | SOS2 | c.969+173T= (n.969+173T=) c.83+173T= c.789+173T= (n.789+173T=) c.930+173T= (n.930+173T=) n.954-3388A= | |
14 | g.50180399A>G | CA706566508 | SOS2 | c.969+173T>C (n.969+173T>C) c.83+173T>C c.789+173T>C (n.789+173T>C) c.930+173T>C (n.930+173T>C) n.954-3388A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180402_50180404delinsGAC | CA2136084290 | SOS2 | c.969+168_969+170delinsGTC (n.969+168_969+170delinsGTC) c.83+168_83+170delinsGTC c.789+168_789+170delinsGTC (n.789+168_789+170delinsGTC) c.930+168_930+170delinsGTC (n.930+168_930+170delinsGTC) n.954-3385_954-3383delinsGAC | |
14 | g.50180404_50180405del | CA2136084291 | SOS2 | c.969+168_969+169del (n.969+168_969+169del) c.83+168_83+169del c.789+168_789+169del (n.789+168_789+169del) c.930+168_930+169del (n.930+168_930+169del) n.954-3383_954-3382del | dbSNP |
14 | g.50180404C= | CA2136084293 | SOS2 | c.969+168G= (n.969+168G=) c.83+168G= c.789+168G= (n.789+168G=) c.930+168G= (n.930+168G=) n.954-3383C= | |
14 | g.50180404C>G | CA2136084294 | SOS2 | c.969+168G>C (n.969+168G>C) c.83+168G>C c.789+168G>C (n.789+168G>C) c.930+168G>C (n.930+168G>C) n.954-3383C>G | dbSNP |
14 | g.50180406G>C | CA706566509 | SOS2 | c.969+166C>G (n.969+166C>G) c.83+166C>G c.789+166C>G (n.789+166C>G) c.930+166C>G (n.930+166C>G) n.954-3381G>C | dbSNP |
14 | g.50180406G= | CA2136084296 | SOS2 | c.969+166C= (n.969+166C=) c.83+166C= c.789+166C= (n.789+166C=) c.930+166C= (n.930+166C=) n.954-3381G= | |
14 | g.50180408A>G | CA2729651054 | SOS2 | c.969+164T>C (n.969+164T>C) c.83+164T>C c.789+164T>C (n.789+164T>C) c.930+164T>C (n.930+164T>C) n.954-3379A>G | dbSNP |
14 | g.50180410T>C | CA2801534794 | SOS2 | c.969+162A>G (n.969+162A>G) c.83+162A>G c.789+162A>G (n.789+162A>G) c.930+162A>G (n.930+162A>G) n.954-3377T>C | |
14 | g.50180414G>A | CA963008713 | SOS2 | c.969+158C>T (n.969+158C>T) c.83+158C>T c.789+158C>T (n.789+158C>T) c.930+158C>T (n.930+158C>T) n.954-3373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180414G>C | CA963008715 | SOS2 | c.969+158C>G (n.969+158C>G) c.83+158C>G c.789+158C>G (n.789+158C>G) c.930+158C>G (n.930+158C>G) n.954-3373G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180414G= | CA2136084298 | SOS2 | c.969+158C= (n.969+158C=) c.83+158C= c.789+158C= (n.789+158C=) c.930+158C= (n.930+158C=) n.954-3373G= | |
14 | g.50180416G>A | CA2136084302 | SOS2 | c.969+156C>T (n.969+156C>T) c.83+156C>T c.789+156C>T (n.789+156C>T) c.930+156C>T (n.930+156C>T) n.954-3371G>A | dbSNP |
14 | g.50180416G= | CA2136084301 | SOS2 | c.969+156C= (n.969+156C=) c.83+156C= c.789+156C= (n.789+156C=) c.930+156C= (n.930+156C=) n.954-3371G= | |
14 | g.50180417A= | CA2136084305 | SOS2 | c.969+155T= (n.969+155T=) c.83+155T= c.789+155T= (n.789+155T=) c.930+155T= (n.930+155T=) n.954-3370A= | |
14 | g.50180417A>C | CA706566511 | SOS2 | c.969+155T>G (n.969+155T>G) c.83+155T>G c.789+155T>G (n.789+155T>G) c.930+155T>G (n.930+155T>G) n.954-3370A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180423C>A | CA2624771839 | SOS2 | c.969+149G>T (n.969+149G>T) c.83+149G>T c.789+149G>T (n.789+149G>T) c.930+149G>T (n.930+149G>T) n.954-3364C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180423C= | CA2136084309 | SOS2 | c.969+149G= (n.969+149G=) c.83+149G= c.789+149G= (n.789+149G=) c.930+149G= (n.930+149G=) n.954-3364C= | |
14 | g.50180423C>T | CA706566512 | SOS2 | c.969+149G>A (n.969+149G>A) c.83+149G>A c.789+149G>A (n.789+149G>A) c.930+149G>A (n.930+149G>A) n.954-3364C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180423_50180424delinsCA | CA2136084307 | SOS2 | c.969+148_969+149delinsTG (n.969+148_969+149delinsTG) c.83+148_83+149delinsTG c.789+148_789+149delinsTG (n.789+148_789+149delinsTG) c.930+148_930+149delinsTG (n.930+148_930+149delinsTG) n.954-3364_954-3363delinsCA | |
14 | g.50180424del | CA706566518 | SOS2 | c.969+148del (n.969+148del) c.83+148del c.789+148del (n.789+148del) c.930+148del (n.930+148del) n.954-3363del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180425_50180426del | CA2801534795 | SOS2 | c.969+147_969+148del (n.969+147_969+148del) c.83+147_83+148del c.789+147_789+148del (n.789+147_789+148del) c.930+147_930+148del (n.930+147_930+148del) n.954-3362_954-3361del | |
14 | g.50180425G>A | CA2624771848 | SOS2 | c.969+147C>T (n.969+147C>T) c.83+147C>T c.789+147C>T (n.789+147C>T) c.930+147C>T (n.930+147C>T) n.954-3362G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180426A= | CA2136084312 | SOS2 | c.969+146T= (n.969+146T=) c.83+146T= c.789+146T= (n.789+146T=) c.930+146T= (n.930+146T=) n.954-3361A= | |
14 | g.50180426A>C | CA963008719 | SOS2 | c.969+146T>G (n.969+146T>G) c.83+146T>G c.789+146T>G (n.789+146T>G) c.930+146T>G (n.930+146T>G) n.954-3361A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180426A>G | CA706566535 | SOS2 | c.969+146T>C (n.969+146T>C) c.83+146T>C c.789+146T>C (n.789+146T>C) c.930+146T>C (n.930+146T>C) n.954-3361A>G | dbSNP |
14 | g.50180428G>T | CA2624771849 | SOS2 | c.969+144C>A (n.969+144C>A) c.83+144C>A c.789+144C>A (n.789+144C>A) c.930+144C>A (n.930+144C>A) n.954-3359G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180429A= | CA2136084316 | SOS2 | c.969+143T= (n.969+143T=) c.83+143T= c.789+143T= (n.789+143T=) c.930+143T= (n.930+143T=) n.954-3358A= | |
14 | g.50180429A>C | CA2136084315 | SOS2 | c.969+143T>G (n.969+143T>G) c.83+143T>G c.789+143T>G (n.789+143T>G) c.930+143T>G (n.930+143T>G) n.954-3358A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180430T>C | CA706566537 | SOS2 | c.969+142A>G (n.969+142A>G) c.83+142A>G c.789+142A>G (n.789+142A>G) c.930+142A>G (n.930+142A>G) n.954-3357T>C | dbSNP |
14 | g.50180430T= | CA2136084318 | SOS2 | c.969+142A= (n.969+142A=) c.83+142A= c.789+142A= (n.789+142A=) c.930+142A= (n.930+142A=) n.954-3357T= | |
14 | g.50180435C>T | CA2624771850 | SOS2 | c.969+137G>A (n.969+137G>A) c.83+137G>A c.789+137G>A (n.789+137G>A) c.930+137G>A (n.930+137G>A) n.954-3352C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180436A>G | CA2624771851 | SOS2 | c.969+136T>C (n.969+136T>C) c.83+136T>C c.789+136T>C (n.789+136T>C) c.930+136T>C (n.930+136T>C) n.954-3351A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180439A= | CA2136084321 | SOS2 | c.969+133T= (n.969+133T=) c.83+133T= c.789+133T= (n.789+133T=) c.930+133T= (n.930+133T=) n.954-3348A= | |
14 | g.50180439A>G | CA2136084322 | SOS2 | c.969+133T>C (n.969+133T>C) c.83+133T>C c.789+133T>C (n.789+133T>C) c.930+133T>C (n.930+133T>C) n.954-3348A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180440C>A | CA2624771852 | SOS2 | c.969+132G>T (n.969+132G>T) c.83+132G>T c.789+132G>T (n.789+132G>T) c.930+132G>T (n.930+132G>T) n.954-3347C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180440C>T | CA2624771853 | SOS2 | c.969+132G>A (n.969+132G>A) c.83+132G>A c.789+132G>A (n.789+132G>A) c.930+132G>A (n.930+132G>A) n.954-3347C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180442G>C | CA260706235 | SOS2 | c.969+130C>G (n.969+130C>G) c.83+130C>G c.789+130C>G (n.789+130C>G) c.930+130C>G (n.930+130C>G) n.954-3345G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180442G= | CA2136084324 | SOS2 | c.969+130C= (n.969+130C=) c.83+130C= c.789+130C= (n.789+130C=) c.930+130C= (n.930+130C=) n.954-3345G= | |
14 | g.50180443G>C | CA2624771854 | SOS2 | c.969+129C>G (n.969+129C>G) c.83+129C>G c.789+129C>G (n.789+129C>G) c.930+129C>G (n.930+129C>G) n.954-3344G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180443G= | CA2136084326 | SOS2 | c.969+129C= (n.969+129C=) c.83+129C= c.789+129C= (n.789+129C=) c.930+129C= (n.930+129C=) n.954-3344G= | |
14 | g.50180443G>T | CA2136084327 | SOS2 | c.969+129C>A (n.969+129C>A) c.83+129C>A c.789+129C>A (n.789+129C>A) c.930+129C>A (n.930+129C>A) n.954-3344G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180444T>C | CA2624771855 | SOS2 | c.969+128A>G (n.969+128A>G) c.83+128A>G c.789+128A>G (n.789+128A>G) c.930+128A>G (n.930+128A>G) n.954-3343T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180447A>T | CA2624771856 | SOS2 | c.969+125T>A (n.969+125T>A) c.83+125T>A c.789+125T>A (n.789+125T>A) c.930+125T>A (n.930+125T>A) n.954-3340A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180448G>A | CA2624771857 | SOS2 | c.969+124C>T (n.969+124C>T) c.83+124C>T c.789+124C>T (n.789+124C>T) c.930+124C>T (n.930+124C>T) n.954-3339G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180448G>T | CA2624771858 | SOS2 | c.969+124C>A (n.969+124C>A) c.83+124C>A c.789+124C>A (n.789+124C>A) c.930+124C>A (n.930+124C>A) n.954-3339G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180449A>G | CA2624771859 | SOS2 | c.969+123T>C (n.969+123T>C) c.83+123T>C c.789+123T>C (n.789+123T>C) c.930+123T>C (n.930+123T>C) n.954-3338A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180450A>G | CA2624771860 | SOS2 | c.969+122T>C (n.969+122T>C) c.83+122T>C c.789+122T>C (n.789+122T>C) c.930+122T>C (n.930+122T>C) n.954-3337A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180451T>A | CA2831765439 | SOS2 | c.969+121A>T (n.969+121A>T) c.83+121A>T c.789+121A>T (n.789+121A>T) c.930+121A>T (n.930+121A>T) n.954-3336T>A | |
14 | g.50180452G>T | CA2624771861 | SOS2 | c.969+120C>A (n.969+120C>A) c.83+120C>A c.789+120C>A (n.789+120C>A) c.930+120C>A (n.930+120C>A) n.954-3335G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180453A>C | CA2624771862 | SOS2 | c.969+119T>G (n.969+119T>G) c.83+119T>G c.789+119T>G (n.789+119T>G) c.930+119T>G (n.930+119T>G) n.954-3334A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180454A= | CA2136084328 | SOS2 | c.969+118T= (n.969+118T=) c.83+118T= c.789+118T= (n.789+118T=) c.930+118T= (n.930+118T=) n.954-3333A= | |
14 | g.50180454A>G | CA260706244 | SOS2 | c.969+118T>C (n.969+118T>C) c.83+118T>C c.789+118T>C (n.789+118T>C) c.930+118T>C (n.930+118T>C) n.954-3333A>G | dbSNP |
14 | g.50180455C>A | CA2624771863 | SOS2 | c.969+117G>T (n.969+117G>T) c.83+117G>T c.789+117G>T (n.789+117G>T) c.930+117G>T (n.930+117G>T) n.954-3332C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180455C= | CA2136084330 | SOS2 | c.969+117G= (n.969+117G=) c.83+117G= c.789+117G= (n.789+117G=) c.930+117G= (n.930+117G=) n.954-3332C= | |
14 | g.50180455C>T | CA2136084331 | SOS2 | c.969+117G>A (n.969+117G>A) c.83+117G>A c.789+117G>A (n.789+117G>A) c.930+117G>A (n.930+117G>A) n.954-3332C>T | dbSNP |
14 | g.50180456A= | CA2136084332 | SOS2 | c.969+116T= (n.969+116T=) c.83+116T= c.789+116T= (n.789+116T=) c.930+116T= (n.930+116T=) n.954-3331A= | |
14 | g.50180457A>T | CA2624771864 | SOS2 | c.969+115T>A (n.969+115T>A) c.83+115T>A c.789+115T>A (n.789+115T>A) c.930+115T>A (n.930+115T>A) n.954-3330A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180457_50180458insAACAGGTTTA | CA2136084333 | SOS2 | c.969+115_969+116insAAACCTGTTT (n.969+115_969+116insAAACCTGTTT) c.83+115_83+116insAAACCTGTTT c.789+115_789+116insAAACCTGTTT (n.789+115_789+116insAAACCTGTTT) c.930+115_930+116insAAACCTGTTT (n.930+115_930+116insAAACCTGTTT) n.954-3330_954-3329insAACAGGTTTA | dbSNP |
14 | g.50180458G>C | CA2624771865 | SOS2 | c.969+114C>G (n.969+114C>G) c.83+114C>G c.789+114C>G (n.789+114C>G) c.930+114C>G (n.930+114C>G) n.954-3329G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180458G>T | CA2624771866 | SOS2 | c.969+114C>A (n.969+114C>A) c.83+114C>A c.789+114C>A (n.789+114C>A) c.930+114C>A (n.930+114C>A) n.954-3329G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180460T>C | CA260706252 | SOS2 | c.969+112A>G (n.969+112A>G) c.83+112A>G c.789+112A>G (n.789+112A>G) c.930+112A>G (n.930+112A>G) n.954-3327T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180460T= | CA2136084335 | SOS2 | c.969+112A= (n.969+112A=) c.83+112A= c.789+112A= (n.789+112A=) c.930+112A= (n.930+112A=) n.954-3327T= | |
14 | g.50180461T>A | CA2624771867 | SOS2 | c.969+111A>T (n.969+111A>T) c.83+111A>T c.789+111A>T (n.789+111A>T) c.930+111A>T (n.930+111A>T) n.954-3326T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180461T>G | CA2624771868 | SOS2 | c.969+111A>C (n.969+111A>C) c.83+111A>C c.789+111A>C (n.789+111A>C) c.930+111A>C (n.930+111A>C) n.954-3326T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180463G>T | CA2624771869 | SOS2 | c.969+109C>A (n.969+109C>A) c.83+109C>A c.789+109C>A (n.789+109C>A) c.930+109C>A (n.930+109C>A) n.954-3324G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180465A>G | CA2624771870 | SOS2 | c.969+107T>C (n.969+107T>C) c.83+107T>C c.789+107T>C (n.789+107T>C) c.930+107T>C (n.930+107T>C) n.954-3322A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180466G>A | CA2624771871 | SOS2 | c.969+106C>T (n.969+106C>T) c.83+106C>T c.789+106C>T (n.789+106C>T) c.930+106C>T (n.930+106C>T) n.954-3321G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180466G>T | CA2624771872 | SOS2 | c.969+106C>A (n.969+106C>A) c.83+106C>A c.789+106C>A (n.789+106C>A) c.930+106C>A (n.930+106C>A) n.954-3321G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180467G>A | CA2624771874 | SOS2 | c.969+105C>T (n.969+105C>T) c.83+105C>T c.789+105C>T (n.789+105C>T) c.930+105C>T (n.930+105C>T) n.954-3320G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180467G>T | CA2624771873 | SOS2 | c.969+105C>A (n.969+105C>A) c.83+105C>A c.789+105C>A (n.789+105C>A) c.930+105C>A (n.930+105C>A) n.954-3320G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180469T>C | CA2624771875 | SOS2 | c.969+103A>G (n.969+103A>G) c.83+103A>G c.789+103A>G (n.789+103A>G) c.930+103A>G (n.930+103A>G) n.954-3318T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50180469T>G | CA2624771876 | SOS2 | c.969+103A>C (n.969+103A>C) c.83+103A>C c.789+103A>C (n.789+103A>C) c.930+103A>C (n.930+103A>C) n.954-3318T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50180472C>A | CA2624771877 | SOS2 | c.969+100G>T (n.969+100G>T) c.83+100G>T c.789+100G>T (n.789+100G>T) c.930+100G>T (n.930+100G>T) n.954-3315C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180472C= | CA2136084337 | SOS2 | c.969+100G= (n.969+100G=) c.83+100G= c.789+100G= (n.789+100G=) c.930+100G= (n.930+100G=) n.954-3315C= | |
14 | g.50180472C>T | CA260706257 | SOS2 | c.969+100G>A (n.969+100G>A) c.83+100G>A c.789+100G>A (n.789+100G>A) c.930+100G>A (n.930+100G>A) n.954-3315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180473G>A | CA963008723 | SOS2 | c.969+99C>T (n.969+99C>T) c.83+99C>T c.789+99C>T (n.789+99C>T) c.930+99C>T (n.930+99C>T) n.954-3314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50180473G= | CA2136084338 | SOS2 | c.969+99C= (n.969+99C=) c.83+99C= c.789+99C= (n.789+99C=) c.930+99C= (n.930+99C=) n.954-3314G= | |
14 | g.50180473G>T | CA2575539776 | SOS2 | c.969+99C>A (n.969+99C>A) c.83+99C>A c.789+99C>A (n.789+99C>A) c.930+99C>A (n.930+99C>A) n.954-3314G>T | |
14 | g.50180474A= | CA2136084339 | SOS2 | c.969+98T= (n.969+98T=) c.83+98T= c.789+98T= (n.789+98T=) c.930+98T= (n.930+98T=) n.954-3313A= | |
14 | g.50180474A>G | CA706566542 | SOS2 | c.969+98T>C (n.969+98T>C) c.83+98T>C c.789+98T>C (n.789+98T>C) c.930+98T>C (n.930+98T>C) n.954-3313A>G | dbSNP |
14 | g.50180475G>A | CA2624771878 | SOS2 | c.969+97C>T (n.969+97C>T) c.83+97C>T c.789+97C>T (n.789+97C>T) c.930+97C>T (n.930+97C>T) n.954-3312G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180475G>T | CA2575539780 | SOS2 | c.969+97C>A (n.969+97C>A) c.83+97C>A c.789+97C>A (n.789+97C>A) c.930+97C>A (n.930+97C>A) n.954-3312G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50180476G>A | CA2624771880 | SOS2 | c.969+96C>T (n.969+96C>T) c.83+96C>T c.789+96C>T (n.789+96C>T) c.930+96C>T (n.930+96C>T) n.954-3311G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180478T>C | CA2136084343 | SOS2 | c.969+94A>G (n.969+94A>G) c.83+94A>G c.789+94A>G (n.789+94A>G) c.930+94A>G (n.930+94A>G) n.954-3309T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180478T= | CA2136084341 | SOS2 | c.969+94A= (n.969+94A=) c.83+94A= c.789+94A= (n.789+94A=) c.930+94A= (n.930+94A=) n.954-3309T= | |
14 | g.50180479T>C | CA2136084346 | SOS2 | c.969+93A>G (n.969+93A>G) c.83+93A>G c.789+93A>G (n.789+93A>G) c.930+93A>G (n.930+93A>G) n.954-3308T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50180479T= | CA2136084344 | SOS2 | c.969+93A= (n.969+93A=) c.83+93A= c.789+93A= (n.789+93A=) c.930+93A= (n.930+93A=) n.954-3308T= | |
14 | g.50180481C>A | CA2624771882 | SOS2 | c.969+91G>T (n.969+91G>T) c.83+91G>T c.789+91G>T (n.789+91G>T) c.930+91G>T (n.930+91G>T) n.954-3306C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50180481C>T | CA2624771883 | SOS2 | c.969+91G>A (n.969+91G>A) c.83+91G>A c.789+91G>A (n.789+91G>A) c.930+91G>A (n.930+91G>A) n.954-3306C>T | gnomAD v4 |