Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50170107_50170110del | CA2841979737 | SGCA | c.598-36_598-33del (n.598-36_598-33del) n.310-533_310-530del c.576-533_576-530del (n.576-533_576-530del) c.628-36_628-33del (n.628-36_628-33del) n.1310_1313del c.791_794del (p.Ser264ThrfsTer28) n.78_81del c.748-36_748-33del (n.748-36_748-33del) c.585-533_585-530del (n.585-533_585-530del) c.65-36_65-33del c.306-533_306-530del (n.306-533_306-530del) c.420-533_420-530del c.748-533_748-530del (n.748-533_748-530del) n.376-533_376-530del c.442-36_442-33del (n.442-36_442-33del) n.814-533_814-530del n.804-533_804-530del c.910-36_910-33del (n.910-36_910-33del) c.760-36_760-33del (n.760-36_760-33del) c.910-533_910-530del (n.910-533_910-530del) c.747-533_747-530del (n.747-533_747-530del) n.1309_1312del n.784-533_784-530del | |
17 | g.50170105C>A | CA291537019 | SGCA | c.598-38C>A (n.598-38C>A) n.310-535C>A c.576-535C>A (n.576-535C>A) c.628-38C>A (n.628-38C>A) n.1308C>A c.789C>A (p.Ala263=) n.76C>A c.748-38C>A (n.748-38C>A) c.585-535C>A (n.585-535C>A) c.65-38C>A c.306-535C>A (n.306-535C>A) c.420-535C>A c.748-535C>A (n.748-535C>A) n.376-535C>A c.442-38C>A (n.442-38C>A) n.814-535C>A n.804-535C>A c.910-38C>A (n.910-38C>A) c.760-38C>A (n.760-38C>A) c.910-535C>A (n.910-535C>A) c.747-535C>A (n.747-535C>A) n.1307C>A n.784-535C>A | dbSNP |
17 | g.50170105C= | CA2263906467 | SGCA | c.598-38C= (n.598-38C=) n.310-535C= c.576-535C= (n.576-535C=) c.628-38C= (n.628-38C=) n.1308C= c.789C= (p.Ala263=) n.76C= c.748-38C= (n.748-38C=) c.585-535C= (n.585-535C=) c.65-38C= c.306-535C= (n.306-535C=) c.420-535C= c.748-535C= (n.748-535C=) n.376-535C= c.442-38C= (n.442-38C=) n.814-535C= n.804-535C= c.910-38C= (n.910-38C=) c.760-38C= (n.760-38C=) c.910-535C= (n.910-535C=) c.747-535C= (n.747-535C=) n.1307C= n.784-535C= | |
17 | g.50170106A= | CA2263906468 | SGCA | c.598-37A= (n.598-37A=) n.310-534A= c.576-534A= (n.576-534A=) c.628-37A= (n.628-37A=) n.1309A= c.790A= (p.Ser264=) n.77A= c.748-37A= (n.748-37A=) c.585-534A= (n.585-534A=) c.65-37A= c.306-534A= (n.306-534A=) c.420-534A= c.748-534A= (n.748-534A=) n.376-534A= c.442-37A= (n.442-37A=) n.814-534A= n.804-534A= c.910-37A= (n.910-37A=) c.760-37A= (n.760-37A=) c.910-534A= (n.910-534A=) c.747-534A= (n.747-534A=) n.1308A= n.784-534A= | |
17 | g.50170106A>G | CA626484758 | SGCA | c.598-37A>G (n.598-37A>G) n.310-534A>G c.576-534A>G (n.576-534A>G) c.628-37A>G (n.628-37A>G) n.1309A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) n.77A>G c.748-37A>G (n.748-37A>G) c.585-534A>G (n.585-534A>G) c.65-37A>G c.306-534A>G (n.306-534A>G) c.420-534A>G c.748-534A>G (n.748-534A>G) n.376-534A>G c.442-37A>G (n.442-37A>G) n.814-534A>G n.804-534A>G c.910-37A>G (n.910-37A>G) c.760-37A>G (n.760-37A>G) c.910-534A>G (n.910-534A>G) c.747-534A>G (n.747-534A>G) n.1308A>G n.784-534A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170107G>A | CA2638707612 | SGCA | c.598-36G>A (n.598-36G>A) n.310-533G>A c.576-533G>A (n.576-533G>A) c.628-36G>A (n.628-36G>A) n.1310G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) n.78G>A c.748-36G>A (n.748-36G>A) c.585-533G>A (n.585-533G>A) c.65-36G>A c.306-533G>A (n.306-533G>A) c.420-533G>A c.748-533G>A (n.748-533G>A) n.376-533G>A c.442-36G>A (n.442-36G>A) n.814-533G>A n.804-533G>A c.910-36G>A (n.910-36G>A) c.760-36G>A (n.760-36G>A) c.910-533G>A (n.910-533G>A) c.747-533G>A (n.747-533G>A) n.1309G>A n.784-533G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170107G= | CA2263906469 | SGCA | c.598-36G= (n.598-36G=) n.310-533G= c.576-533G= (n.576-533G=) c.628-36G= (n.628-36G=) n.1310G= c.791G= (p.Ser264=) n.78G= c.748-36G= (n.748-36G=) c.585-533G= (n.585-533G=) c.65-36G= c.306-533G= (n.306-533G=) c.420-533G= c.748-533G= (n.748-533G=) n.376-533G= c.442-36G= (n.442-36G=) n.814-533G= n.804-533G= c.910-36G= (n.910-36G=) c.760-36G= (n.760-36G=) c.910-533G= (n.910-533G=) c.747-533G= (n.747-533G=) n.1309G= n.784-533G= | |
17 | g.50170107G>T | CA626484759 | SGCA | c.598-36G>T (n.598-36G>T) n.310-533G>T c.576-533G>T (n.576-533G>T) c.628-36G>T (n.628-36G>T) n.1310G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) n.78G>T c.748-36G>T (n.748-36G>T) c.585-533G>T (n.585-533G>T) c.65-36G>T c.306-533G>T (n.306-533G>T) c.420-533G>T c.748-533G>T (n.748-533G>T) n.376-533G>T c.442-36G>T (n.442-36G>T) n.814-533G>T n.804-533G>T c.910-36G>T (n.910-36G>T) c.760-36G>T (n.760-36G>T) c.910-533G>T (n.910-533G>T) c.747-533G>T (n.747-533G>T) n.1309G>T n.784-533G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170108C>A | CA2576316871 | SGCA | c.598-35C>A (n.598-35C>A) n.310-532C>A c.576-532C>A (n.576-532C>A) c.628-35C>A (n.628-35C>A) n.1311C>A c.792C>A (p.Ser264Arg) n.79C>A c.748-35C>A (n.748-35C>A) c.585-532C>A (n.585-532C>A) c.65-35C>A c.306-532C>A (n.306-532C>A) c.420-532C>A c.748-532C>A (n.748-532C>A) n.376-532C>A c.442-35C>A (n.442-35C>A) n.814-532C>A n.804-532C>A c.910-35C>A (n.910-35C>A) c.760-35C>A (n.760-35C>A) c.910-532C>A (n.910-532C>A) c.747-532C>A (n.747-532C>A) n.1310C>A n.784-532C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170108C= | CA2263906470 | SGCA | c.598-35C= (n.598-35C=) n.310-532C= c.576-532C= (n.576-532C=) c.628-35C= (n.628-35C=) n.1311C= c.792C= (p.Ser264=) n.79C= c.748-35C= (n.748-35C=) c.585-532C= (n.585-532C=) c.65-35C= c.306-532C= (n.306-532C=) c.420-532C= c.748-532C= (n.748-532C=) n.376-532C= c.442-35C= (n.442-35C=) n.814-532C= n.804-532C= c.910-35C= (n.910-35C=) c.760-35C= (n.760-35C=) c.910-532C= (n.910-532C=) c.747-532C= (n.747-532C=) n.1310C= n.784-532C= | |
17 | g.50170108C>G | CA8643902 | SGCA | c.598-35C>G (n.598-35C>G) n.310-532C>G c.576-532C>G (n.576-532C>G) c.628-35C>G (n.628-35C>G) n.1311C>G c.792C>G (p.Ser264Arg) n.79C>G c.748-35C>G (n.748-35C>G) c.585-532C>G (n.585-532C>G) c.65-35C>G c.306-532C>G (n.306-532C>G) c.420-532C>G c.748-532C>G (n.748-532C>G) n.376-532C>G c.442-35C>G (n.442-35C>G) n.814-532C>G n.804-532C>G c.910-35C>G (n.910-35C>G) c.760-35C>G (n.760-35C>G) c.910-532C>G (n.910-532C>G) c.747-532C>G (n.747-532C>G) n.1310C>G n.784-532C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170108C>T | CA2638707613 | SGCA | c.598-35C>T (n.598-35C>T) n.310-532C>T c.576-532C>T (n.576-532C>T) c.628-35C>T (n.628-35C>T) n.1311C>T c.792C>T (p.Ser264=) n.79C>T c.748-35C>T (n.748-35C>T) c.585-532C>T (n.585-532C>T) c.65-35C>T c.306-532C>T (n.306-532C>T) c.420-532C>T c.748-532C>T (n.748-532C>T) n.376-532C>T c.442-35C>T (n.442-35C>T) n.814-532C>T n.804-532C>T c.910-35C>T (n.910-35C>T) c.760-35C>T (n.760-35C>T) c.910-532C>T (n.910-532C>T) c.747-532C>T (n.747-532C>T) n.1310C>T n.784-532C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170109C>A | CA2638707614 | SGCA | c.598-34C>A (n.598-34C>A) n.310-531C>A c.576-531C>A (n.576-531C>A) c.628-34C>A (n.628-34C>A) n.1312C>A c.793C>A (p.His265Asn) n.80C>A c.748-34C>A (n.748-34C>A) c.585-531C>A (n.585-531C>A) c.65-34C>A c.306-531C>A (n.306-531C>A) c.420-531C>A c.748-531C>A (n.748-531C>A) n.376-531C>A c.442-34C>A (n.442-34C>A) n.814-531C>A n.804-531C>A c.910-34C>A (n.910-34C>A) c.760-34C>A (n.760-34C>A) c.910-531C>A (n.910-531C>A) c.747-531C>A (n.747-531C>A) n.1311C>A n.784-531C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170109C= | CA2263906471 | SGCA | c.598-34C= (n.598-34C=) n.310-531C= c.576-531C= (n.576-531C=) c.628-34C= (n.628-34C=) n.1312C= c.793C= (p.His265=) n.80C= c.748-34C= (n.748-34C=) c.585-531C= (n.585-531C=) c.65-34C= c.306-531C= (n.306-531C=) c.420-531C= c.748-531C= (n.748-531C=) n.376-531C= c.442-34C= (n.442-34C=) n.814-531C= n.804-531C= c.910-34C= (n.910-34C=) c.760-34C= (n.760-34C=) c.910-531C= (n.910-531C=) c.747-531C= (n.747-531C=) n.1311C= n.784-531C= | |
17 | g.50170109C>T | CA626484760 | SGCA | c.598-34C>T (n.598-34C>T) n.310-531C>T c.576-531C>T (n.576-531C>T) c.628-34C>T (n.628-34C>T) n.1312C>T c.793C>T (p.His265Tyr) n.80C>T c.748-34C>T (n.748-34C>T) c.585-531C>T (n.585-531C>T) c.65-34C>T c.306-531C>T (n.306-531C>T) c.420-531C>T c.748-531C>T (n.748-531C>T) n.376-531C>T c.442-34C>T (n.442-34C>T) n.814-531C>T n.804-531C>T c.910-34C>T (n.910-34C>T) c.760-34C>T (n.760-34C>T) c.910-531C>T (n.910-531C>T) c.747-531C>T (n.747-531C>T) n.1311C>T n.784-531C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170111C>A | CA2576316872 | SGCA | c.598-32C>A (n.598-32C>A) n.310-529C>A c.576-529C>A (n.576-529C>A) c.628-32C>A (n.628-32C>A) n.1314C>A c.795C>A (p.His265Gln) n.82C>A c.748-32C>A (n.748-32C>A) c.585-529C>A (n.585-529C>A) c.65-32C>A c.306-529C>A (n.306-529C>A) c.420-529C>A c.748-529C>A (n.748-529C>A) n.376-529C>A c.442-32C>A (n.442-32C>A) n.814-529C>A n.804-529C>A c.910-32C>A (n.910-32C>A) c.760-32C>A (n.760-32C>A) c.910-529C>A (n.910-529C>A) c.747-529C>A (n.747-529C>A) n.1313C>A n.784-529C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170111C>T | CA2838393673 | SGCA | c.598-32C>T (n.598-32C>T) n.310-529C>T c.576-529C>T (n.576-529C>T) c.628-32C>T (n.628-32C>T) n.1314C>T c.795C>T (p.His265=) n.82C>T c.748-32C>T (n.748-32C>T) c.585-529C>T (n.585-529C>T) c.65-32C>T c.306-529C>T (n.306-529C>T) c.420-529C>T c.748-529C>T (n.748-529C>T) n.376-529C>T c.442-32C>T (n.442-32C>T) n.814-529C>T n.804-529C>T c.910-32C>T (n.910-32C>T) c.760-32C>T (n.760-32C>T) c.910-529C>T (n.910-529C>T) c.747-529C>T (n.747-529C>T) n.1313C>T n.784-529C>T | |
17 | g.50170114C>A | CA2638707615 | SGCA | c.598-29C>A (n.598-29C>A) n.310-526C>A c.576-526C>A (n.576-526C>A) c.628-29C>A (n.628-29C>A) n.1317C>A c.798C>A (p.Phe266Leu) n.85C>A c.748-29C>A (n.748-29C>A) c.585-526C>A (n.585-526C>A) c.65-29C>A c.306-526C>A (n.306-526C>A) c.420-526C>A c.748-526C>A (n.748-526C>A) n.376-526C>A c.442-29C>A (n.442-29C>A) n.814-526C>A n.804-526C>A c.910-29C>A (n.910-29C>A) c.760-29C>A (n.760-29C>A) c.910-526C>A (n.910-526C>A) c.747-526C>A (n.747-526C>A) n.1316C>A n.784-526C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170114C= | CA2263906472 | SGCA | c.598-29C= (n.598-29C=) n.310-526C= c.576-526C= (n.576-526C=) c.628-29C= (n.628-29C=) n.1317C= c.798C= (p.Phe266=) n.85C= c.748-29C= (n.748-29C=) c.585-526C= (n.585-526C=) c.65-29C= c.306-526C= (n.306-526C=) c.420-526C= c.748-526C= (n.748-526C=) n.376-526C= c.442-29C= (n.442-29C=) n.814-526C= n.804-526C= c.910-29C= (n.910-29C=) c.760-29C= (n.760-29C=) c.910-526C= (n.910-526C=) c.747-526C= (n.747-526C=) n.1316C= n.784-526C= | |
17 | g.50170114C>T | CA8643903 | SGCA | c.598-29C>T (n.598-29C>T) n.310-526C>T c.576-526C>T (n.576-526C>T) c.628-29C>T (n.628-29C>T) n.1317C>T c.798C>T (p.Phe266=) n.85C>T c.748-29C>T (n.748-29C>T) c.585-526C>T (n.585-526C>T) c.65-29C>T c.306-526C>T (n.306-526C>T) c.420-526C>T c.748-526C>T (n.748-526C>T) n.376-526C>T c.442-29C>T (n.442-29C>T) n.814-526C>T n.804-526C>T c.910-29C>T (n.910-29C>T) c.760-29C>T (n.760-29C>T) c.910-526C>T (n.910-526C>T) c.747-526C>T (n.747-526C>T) n.1316C>T n.784-526C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170115C>A | CA2838276256 | SGCA | c.598-28C>A (n.598-28C>A) n.310-525C>A c.576-525C>A (n.576-525C>A) c.628-28C>A (n.628-28C>A) n.1318C>A c.799C>A (p.Leu267Met) n.86C>A c.748-28C>A (n.748-28C>A) c.585-525C>A (n.585-525C>A) c.65-28C>A c.306-525C>A (n.306-525C>A) c.420-525C>A c.748-525C>A (n.748-525C>A) n.376-525C>A c.442-28C>A (n.442-28C>A) n.814-525C>A n.804-525C>A c.910-28C>A (n.910-28C>A) c.760-28C>A (n.760-28C>A) c.910-525C>A (n.910-525C>A) c.747-525C>A (n.747-525C>A) n.1317C>A n.784-525C>A | |
17 | g.50170115C>T | CA2638707616 | SGCA | c.598-28C>T (n.598-28C>T) n.310-525C>T c.576-525C>T (n.576-525C>T) c.628-28C>T (n.628-28C>T) n.1318C>T c.799C>T (p.Leu267=) n.86C>T c.748-28C>T (n.748-28C>T) c.585-525C>T (n.585-525C>T) c.65-28C>T c.306-525C>T (n.306-525C>T) c.420-525C>T c.748-525C>T (n.748-525C>T) n.376-525C>T c.442-28C>T (n.442-28C>T) n.814-525C>T n.804-525C>T c.910-28C>T (n.910-28C>T) c.760-28C>T (n.760-28C>T) c.910-525C>T (n.910-525C>T) c.747-525C>T (n.747-525C>T) n.1317C>T n.784-525C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170117G>A | CA2841979741 | SGCA | c.598-26G>A (n.598-26G>A) n.310-523G>A c.576-523G>A (n.576-523G>A) c.628-26G>A (n.628-26G>A) n.1320G>A c.801G>A (p.Leu267=) n.88G>A c.748-26G>A (n.748-26G>A) c.585-523G>A (n.585-523G>A) c.65-26G>A c.306-523G>A (n.306-523G>A) c.420-523G>A c.748-523G>A (n.748-523G>A) n.376-523G>A c.442-26G>A (n.442-26G>A) n.814-523G>A n.804-523G>A c.910-26G>A (n.910-26G>A) c.760-26G>A (n.760-26G>A) c.910-523G>A (n.910-523G>A) c.747-523G>A (n.747-523G>A) n.1319G>A n.784-523G>A | |
17 | g.50170117G>C | CA2263906474 | SGCA | c.598-26G>C (n.598-26G>C) n.310-523G>C c.576-523G>C (n.576-523G>C) c.628-26G>C (n.628-26G>C) n.1320G>C c.801G>C (p.Leu267=) n.88G>C c.748-26G>C (n.748-26G>C) c.585-523G>C (n.585-523G>C) c.65-26G>C c.306-523G>C (n.306-523G>C) c.420-523G>C c.748-523G>C (n.748-523G>C) n.376-523G>C c.442-26G>C (n.442-26G>C) n.814-523G>C n.804-523G>C c.910-26G>C (n.910-26G>C) c.760-26G>C (n.760-26G>C) c.910-523G>C (n.910-523G>C) c.747-523G>C (n.747-523G>C) n.1319G>C n.784-523G>C | dbSNP |
17 | g.50170117G= | CA2263906473 | SGCA | c.598-26G= (n.598-26G=) n.310-523G= c.576-523G= (n.576-523G=) c.628-26G= (n.628-26G=) n.1320G= c.801G= (p.Leu267=) n.88G= c.748-26G= (n.748-26G=) c.585-523G= (n.585-523G=) c.65-26G= c.306-523G= (n.306-523G=) c.420-523G= c.748-523G= (n.748-523G=) n.376-523G= c.442-26G= (n.442-26G=) n.814-523G= n.804-523G= c.910-26G= (n.910-26G=) c.760-26G= (n.760-26G=) c.910-523G= (n.910-523G=) c.747-523G= (n.747-523G=) n.1319G= n.784-523G= | |
17 | g.50170117G>T | CA2809770437 | SGCA | c.598-26G>T (n.598-26G>T) n.310-523G>T c.576-523G>T (n.576-523G>T) c.628-26G>T (n.628-26G>T) n.1320G>T c.801G>T (p.Leu267=) n.88G>T c.748-26G>T (n.748-26G>T) c.585-523G>T (n.585-523G>T) c.65-26G>T c.306-523G>T (n.306-523G>T) c.420-523G>T c.748-523G>T (n.748-523G>T) n.376-523G>T c.442-26G>T (n.442-26G>T) n.814-523G>T n.804-523G>T c.910-26G>T (n.910-26G>T) c.760-26G>T (n.760-26G>T) c.910-523G>T (n.910-523G>T) c.747-523G>T (n.747-523G>T) n.1319G>T n.784-523G>T | |
17 | g.50170118C>A | CA2638707618 | SGCA | c.598-25C>A (n.598-25C>A) n.310-522C>A c.576-522C>A (n.576-522C>A) c.628-25C>A (n.628-25C>A) n.1321C>A c.802C>A (p.Arg268Ser) n.89C>A c.748-25C>A (n.748-25C>A) c.585-522C>A (n.585-522C>A) c.65-25C>A c.306-522C>A (n.306-522C>A) c.420-522C>A c.748-522C>A (n.748-522C>A) n.376-522C>A c.442-25C>A (n.442-25C>A) n.814-522C>A n.804-522C>A c.910-25C>A (n.910-25C>A) c.760-25C>A (n.760-25C>A) c.910-522C>A (n.910-522C>A) c.747-522C>A (n.747-522C>A) n.1320C>A n.784-522C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170118C= | CA2263906475 | SGCA | c.598-25C= (n.598-25C=) n.310-522C= c.576-522C= (n.576-522C=) c.628-25C= (n.628-25C=) n.1321C= c.802C= (p.Arg268=) n.89C= c.748-25C= (n.748-25C=) c.585-522C= (n.585-522C=) c.65-25C= c.306-522C= (n.306-522C=) c.420-522C= c.748-522C= (n.748-522C=) n.376-522C= c.442-25C= (n.442-25C=) n.814-522C= n.804-522C= c.910-25C= (n.910-25C=) c.760-25C= (n.760-25C=) c.910-522C= (n.910-522C=) c.747-522C= (n.747-522C=) n.1320C= n.784-522C= | |
17 | g.50170118C>T | CA8643904 | SGCA | c.598-25C>T (n.598-25C>T) n.310-522C>T c.576-522C>T (n.576-522C>T) c.628-25C>T (n.628-25C>T) n.1321C>T c.802C>T (p.Arg268Cys) n.89C>T c.748-25C>T (n.748-25C>T) c.585-522C>T (n.585-522C>T) c.65-25C>T c.306-522C>T (n.306-522C>T) c.420-522C>T c.748-522C>T (n.748-522C>T) n.376-522C>T c.442-25C>T (n.442-25C>T) n.814-522C>T n.804-522C>T c.910-25C>T (n.910-25C>T) c.760-25C>T (n.760-25C>T) c.910-522C>T (n.910-522C>T) c.747-522C>T (n.747-522C>T) n.1320C>T n.784-522C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170118dup | CA772786497 | SGCA | c.598-25dup (n.598-25dup) n.310-522dup c.576-522dup (n.576-522dup) c.628-25dup (n.628-25dup) n.1321dup c.802dup (p.Arg268ProfsTer?) n.89dup c.748-25dup (n.748-25dup) c.585-522dup (n.585-522dup) c.65-25dup c.306-522dup (n.306-522dup) c.420-522dup c.748-522dup (n.748-522dup) n.376-522dup c.442-25dup (n.442-25dup) n.814-522dup n.804-522dup c.910-25dup (n.910-25dup) c.760-25dup (n.760-25dup) c.910-522dup (n.910-522dup) c.747-522dup (n.747-522dup) n.1320dup n.784-522dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170119G>A | CA8643905 | SGCA | c.598-24G>A (n.598-24G>A) n.310-521G>A c.576-521G>A (n.576-521G>A) c.628-24G>A (n.628-24G>A) n.1322G>A c.803G>A (p.Arg268His) n.90G>A c.748-24G>A (n.748-24G>A) c.585-521G>A (n.585-521G>A) c.65-24G>A c.306-521G>A (n.306-521G>A) c.420-521G>A c.748-521G>A (n.748-521G>A) n.376-521G>A c.442-24G>A (n.442-24G>A) n.814-521G>A n.804-521G>A c.910-24G>A (n.910-24G>A) c.760-24G>A (n.760-24G>A) c.910-521G>A (n.910-521G>A) c.747-521G>A (n.747-521G>A) n.1321G>A n.784-521G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170119G>C | CA2841979742 | SGCA | c.598-24G>C (n.598-24G>C) n.310-521G>C c.576-521G>C (n.576-521G>C) c.628-24G>C (n.628-24G>C) n.1322G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) n.90G>C c.748-24G>C (n.748-24G>C) c.585-521G>C (n.585-521G>C) c.65-24G>C c.306-521G>C (n.306-521G>C) c.420-521G>C c.748-521G>C (n.748-521G>C) n.376-521G>C c.442-24G>C (n.442-24G>C) n.814-521G>C n.804-521G>C c.910-24G>C (n.910-24G>C) c.760-24G>C (n.760-24G>C) c.910-521G>C (n.910-521G>C) c.747-521G>C (n.747-521G>C) n.1321G>C n.784-521G>C | |
17 | g.50170119G= | CA2263906476 | SGCA | c.598-24G= (n.598-24G=) n.310-521G= c.576-521G= (n.576-521G=) c.628-24G= (n.628-24G=) n.1322G= c.803G= (p.Arg268=) n.90G= c.748-24G= (n.748-24G=) c.585-521G= (n.585-521G=) c.65-24G= c.306-521G= (n.306-521G=) c.420-521G= c.748-521G= (n.748-521G=) n.376-521G= c.442-24G= (n.442-24G=) n.814-521G= n.804-521G= c.910-24G= (n.910-24G=) c.760-24G= (n.760-24G=) c.910-521G= (n.910-521G=) c.747-521G= (n.747-521G=) n.1321G= n.784-521G= | |
17 | g.50170119G>T | CA2638707621 | SGCA | c.598-24G>T (n.598-24G>T) n.310-521G>T c.576-521G>T (n.576-521G>T) c.628-24G>T (n.628-24G>T) n.1322G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) n.90G>T c.748-24G>T (n.748-24G>T) c.585-521G>T (n.585-521G>T) c.65-24G>T c.306-521G>T (n.306-521G>T) c.420-521G>T c.748-521G>T (n.748-521G>T) n.376-521G>T c.442-24G>T (n.442-24G>T) n.814-521G>T n.804-521G>T c.910-24G>T (n.910-24G>T) c.760-24G>T (n.760-24G>T) c.910-521G>T (n.910-521G>T) c.747-521G>T (n.747-521G>T) n.1321G>T n.784-521G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170121C>A | CA2638707622 | SGCA | c.598-22C>A (n.598-22C>A) n.310-519C>A c.576-519C>A (n.576-519C>A) c.628-22C>A (n.628-22C>A) n.1324C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) n.92C>A c.748-22C>A (n.748-22C>A) c.585-519C>A (n.585-519C>A) c.65-22C>A c.306-519C>A (n.306-519C>A) c.420-519C>A c.748-519C>A (n.748-519C>A) n.376-519C>A c.442-22C>A (n.442-22C>A) n.814-519C>A n.804-519C>A c.910-22C>A (n.910-22C>A) c.760-22C>A (n.760-22C>A) c.910-519C>A (n.910-519C>A) c.747-519C>A (n.747-519C>A) n.1323C>A n.784-519C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170121C= | CA2263906477 | SGCA | c.598-22C= (n.598-22C=) n.310-519C= c.576-519C= (n.576-519C=) c.628-22C= (n.628-22C=) n.1324C= c.805C= (p.Gln269=) n.92C= c.748-22C= (n.748-22C=) c.585-519C= (n.585-519C=) c.65-22C= c.306-519C= (n.306-519C=) c.420-519C= c.748-519C= (n.748-519C=) n.376-519C= c.442-22C= (n.442-22C=) n.814-519C= n.804-519C= c.910-22C= (n.910-22C=) c.760-22C= (n.760-22C=) c.910-519C= (n.910-519C=) c.747-519C= (n.747-519C=) n.1323C= n.784-519C= | |
17 | g.50170121C>G | CA8643906 | SGCA | c.598-22C>G (n.598-22C>G) n.310-519C>G c.576-519C>G (n.576-519C>G) c.628-22C>G (n.628-22C>G) n.1324C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) n.92C>G c.748-22C>G (n.748-22C>G) c.585-519C>G (n.585-519C>G) c.65-22C>G c.306-519C>G (n.306-519C>G) c.420-519C>G c.748-519C>G (n.748-519C>G) n.376-519C>G c.442-22C>G (n.442-22C>G) n.814-519C>G n.804-519C>G c.910-22C>G (n.910-22C>G) c.760-22C>G (n.760-22C>G) c.910-519C>G (n.910-519C>G) c.747-519C>G (n.747-519C>G) n.1323C>G n.784-519C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170121C>T | CA2638707624 | SGCA | c.598-22C>T (n.598-22C>T) n.310-519C>T c.576-519C>T (n.576-519C>T) c.628-22C>T (n.628-22C>T) n.1324C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) n.92C>T c.748-22C>T (n.748-22C>T) c.585-519C>T (n.585-519C>T) c.65-22C>T c.306-519C>T (n.306-519C>T) c.420-519C>T c.748-519C>T (n.748-519C>T) n.376-519C>T c.442-22C>T (n.442-22C>T) n.814-519C>T n.804-519C>T c.910-22C>T (n.910-22C>T) c.760-22C>T (n.760-22C>T) c.910-519C>T (n.910-519C>T) c.747-519C>T (n.747-519C>T) n.1323C>T n.784-519C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170122A>C | CA2638707626 | SGCA | c.598-21A>C (n.598-21A>C) n.310-518A>C c.576-518A>C (n.576-518A>C) c.628-21A>C (n.628-21A>C) n.1325A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) n.93A>C c.748-21A>C (n.748-21A>C) c.585-518A>C (n.585-518A>C) c.65-21A>C c.306-518A>C (n.306-518A>C) c.420-518A>C c.748-518A>C (n.748-518A>C) n.376-518A>C c.442-21A>C (n.442-21A>C) n.814-518A>C n.804-518A>C c.910-21A>C (n.910-21A>C) c.760-21A>C (n.760-21A>C) c.910-518A>C (n.910-518A>C) c.747-518A>C (n.747-518A>C) n.1324A>C n.784-518A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170123G>A | CA2838393685 | SGCA | c.598-20G>A (n.598-20G>A) n.310-517G>A c.576-517G>A (n.576-517G>A) c.628-20G>A (n.628-20G>A) n.1326G>A c.807G>A (p.Gln269=) n.94G>A c.748-20G>A (n.748-20G>A) c.585-517G>A (n.585-517G>A) c.65-20G>A c.306-517G>A (n.306-517G>A) c.420-517G>A c.748-517G>A (n.748-517G>A) n.376-517G>A c.442-20G>A (n.442-20G>A) n.814-517G>A n.804-517G>A c.910-20G>A (n.910-20G>A) c.760-20G>A (n.760-20G>A) c.910-517G>A (n.910-517G>A) c.747-517G>A (n.747-517G>A) n.1325G>A n.784-517G>A | |
17 | g.50170124C>A | CA2638707627 | SGCA | c.598-19C>A (n.598-19C>A) n.310-516C>A c.576-516C>A (n.576-516C>A) c.628-19C>A (n.628-19C>A) n.1327C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) n.95C>A c.748-19C>A (n.748-19C>A) c.585-516C>A (n.585-516C>A) c.65-19C>A c.306-516C>A (n.306-516C>A) c.420-516C>A c.748-516C>A (n.748-516C>A) n.376-516C>A c.442-19C>A (n.442-19C>A) n.814-516C>A n.804-516C>A c.910-19C>A (n.910-19C>A) c.760-19C>A (n.760-19C>A) c.910-516C>A (n.910-516C>A) c.747-516C>A (n.747-516C>A) n.1326C>A n.784-516C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170124C= | CA2263906478 | SGCA | c.598-19C= (n.598-19C=) n.310-516C= c.576-516C= (n.576-516C=) c.628-19C= (n.628-19C=) n.1327C= c.808C= (p.Pro270=) n.95C= c.748-19C= (n.748-19C=) c.585-516C= (n.585-516C=) c.65-19C= c.306-516C= (n.306-516C=) c.420-516C= c.748-516C= (n.748-516C=) n.376-516C= c.442-19C= (n.442-19C=) n.814-516C= n.804-516C= c.910-19C= (n.910-19C=) c.760-19C= (n.760-19C=) c.910-516C= (n.910-516C=) c.747-516C= (n.747-516C=) n.1326C= n.784-516C= | |
17 | g.50170124C>T | CA291537031 | SGCA | c.598-19C>T (n.598-19C>T) n.310-516C>T c.576-516C>T (n.576-516C>T) c.628-19C>T (n.628-19C>T) n.1327C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) n.95C>T c.748-19C>T (n.748-19C>T) c.585-516C>T (n.585-516C>T) c.65-19C>T c.306-516C>T (n.306-516C>T) c.420-516C>T c.748-516C>T (n.748-516C>T) n.376-516C>T c.442-19C>T (n.442-19C>T) n.814-516C>T n.804-516C>T c.910-19C>T (n.910-19C>T) c.760-19C>T (n.760-19C>T) c.910-516C>T (n.910-516C>T) c.747-516C>T (n.747-516C>T) n.1326C>T n.784-516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170125C>A | CA2841979743 | SGCA | c.598-18C>A (n.598-18C>A) n.310-515C>A c.576-515C>A (n.576-515C>A) c.628-18C>A (n.628-18C>A) n.1328C>A c.809C>A (p.Pro270His) n.96C>A c.748-18C>A (n.748-18C>A) c.585-515C>A (n.585-515C>A) c.65-18C>A c.306-515C>A (n.306-515C>A) c.420-515C>A c.748-515C>A (n.748-515C>A) n.376-515C>A c.442-18C>A (n.442-18C>A) n.814-515C>A n.804-515C>A c.910-18C>A (n.910-18C>A) c.760-18C>A (n.760-18C>A) c.910-515C>A (n.910-515C>A) c.747-515C>A (n.747-515C>A) n.1327C>A n.784-515C>A | |
17 | g.50170126C= | CA2263906480 | SGCA | c.598-17C= (n.598-17C=) n.310-514C= c.576-514C= (n.576-514C=) c.628-17C= (n.628-17C=) n.1329C= c.810C= (p.Pro270=) n.97C= c.748-17C= (n.748-17C=) c.585-514C= (n.585-514C=) c.65-17C= c.306-514C= (n.306-514C=) c.420-514C= c.748-514C= (n.748-514C=) n.376-514C= c.442-17C= (n.442-17C=) n.814-514C= n.804-514C= c.910-17C= (n.910-17C=) c.760-17C= (n.760-17C=) c.910-514C= (n.910-514C=) c.747-514C= (n.747-514C=) n.1328C= n.784-514C= | |
17 | g.50170126C>G | CA2263906479 | SGCA | c.598-17C>G (n.598-17C>G) n.310-514C>G c.576-514C>G (n.576-514C>G) c.628-17C>G (n.628-17C>G) n.1329C>G c.810C>G (p.Pro270=) n.97C>G c.748-17C>G (n.748-17C>G) c.585-514C>G (n.585-514C>G) c.65-17C>G c.306-514C>G (n.306-514C>G) c.420-514C>G c.748-514C>G (n.748-514C>G) n.376-514C>G c.442-17C>G (n.442-17C>G) n.814-514C>G n.804-514C>G c.910-17C>G (n.910-17C>G) c.760-17C>G (n.760-17C>G) c.910-514C>G (n.910-514C>G) c.747-514C>G (n.747-514C>G) n.1328C>G n.784-514C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50170126C>T | CA772786507 | SGCA | c.598-17C>T (n.598-17C>T) n.310-514C>T c.576-514C>T (n.576-514C>T) c.628-17C>T (n.628-17C>T) n.1329C>T c.810C>T (p.Pro270=) n.97C>T c.748-17C>T (n.748-17C>T) c.585-514C>T (n.585-514C>T) c.65-17C>T c.306-514C>T (n.306-514C>T) c.420-514C>T c.748-514C>T (n.748-514C>T) n.376-514C>T c.442-17C>T (n.442-17C>T) n.814-514C>T n.804-514C>T c.910-17C>T (n.910-17C>T) c.760-17C>T (n.760-17C>T) c.910-514C>T (n.910-514C>T) c.747-514C>T (n.747-514C>T) n.1328C>T n.784-514C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50170126_50170127del | CA2638707629 | SGCA | c.598-17_598-16del (n.598-17_598-16del) n.310-514_310-513del c.576-514_576-513del (n.576-514_576-513del) c.628-17_628-16del (n.628-17_628-16del) n.1329_1330del c.810_811del (p.Ter271SerextTer?) n.97_98del c.748-17_748-16del (n.748-17_748-16del) c.585-514_585-513del (n.585-514_585-513del) c.65-17_65-16del c.306-514_306-513del (n.306-514_306-513del) c.420-514_420-513del c.748-514_748-513del (n.748-514_748-513del) n.376-514_376-513del c.442-17_442-16del (n.442-17_442-16del) n.814-514_814-513del n.804-514_804-513del c.910-17_910-16del (n.910-17_910-16del) c.760-17_760-16del (n.760-17_760-16del) c.910-514_910-513del (n.910-514_910-513del) c.747-514_747-513del (n.747-514_747-513del) n.1328_1329del n.784-514_784-513del | gnomAD v4 |
17 | g.50170127T>C | CA2638707634 | SGCA | c.598-16T>C (n.598-16T>C) n.310-513T>C c.576-513T>C (n.576-513T>C) c.628-16T>C (n.628-16T>C) n.1330T>C c.811T>C (p.Ter271Arg) n.98T>C c.748-16T>C (n.748-16T>C) c.585-513T>C (n.585-513T>C) c.65-16T>C c.306-513T>C (n.306-513T>C) c.420-513T>C c.748-513T>C (n.748-513T>C) n.376-513T>C c.442-16T>C (n.442-16T>C) n.814-513T>C n.804-513T>C c.910-16T>C (n.910-16T>C) c.760-16T>C (n.760-16T>C) c.910-513T>C (n.910-513T>C) c.747-513T>C (n.747-513T>C) n.1329T>C n.784-513T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170127T>G | CA2576316873 | SGCA | c.598-16T>G (n.598-16T>G) n.310-513T>G c.576-513T>G (n.576-513T>G) c.628-16T>G (n.628-16T>G) n.1330T>G c.811T>G (p.Ter271Gly) n.98T>G c.748-16T>G (n.748-16T>G) c.585-513T>G (n.585-513T>G) c.65-16T>G c.306-513T>G (n.306-513T>G) c.420-513T>G c.748-513T>G (n.748-513T>G) n.376-513T>G c.442-16T>G (n.442-16T>G) n.814-513T>G n.804-513T>G c.910-16T>G (n.910-16T>G) c.760-16T>G (n.760-16T>G) c.910-513T>G (n.910-513T>G) c.747-513T>G (n.747-513T>G) n.1329T>G n.784-513T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50170128G>T | CA2638707637 | SGCA | c.598-15G>T (n.598-15G>T) n.310-512G>T c.576-512G>T (n.576-512G>T) c.628-15G>T (n.628-15G>T) n.1331G>T c.812G>T (p.Ter271Leu) n.99G>T c.748-15G>T (n.748-15G>T) c.585-512G>T (n.585-512G>T) c.65-15G>T c.306-512G>T (n.306-512G>T) c.420-512G>T c.748-512G>T (n.748-512G>T) n.376-512G>T c.442-15G>T (n.442-15G>T) n.814-512G>T n.804-512G>T c.910-15G>T (n.910-15G>T) c.760-15G>T (n.760-15G>T) c.910-512G>T (n.910-512G>T) c.747-512G>T (n.747-512G>T) n.1330G>T n.784-512G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170130G>A | CA2638707638 | SGCA | c.598-13G>A (n.598-13G>A) n.310-510G>A c.576-510G>A (n.576-510G>A) c.628-13G>A (n.628-13G>A) n.1333G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.101G>A c.748-13G>A (n.748-13G>A) c.585-510G>A (n.585-510G>A) c.65-13G>A c.306-510G>A (n.306-510G>A) c.420-510G>A c.748-510G>A (n.748-510G>A) n.376-510G>A c.442-13G>A (n.442-13G>A) n.814-510G>A n.804-510G>A c.910-13G>A (n.910-13G>A) c.760-13G>A (n.760-13G>A) c.910-510G>A (n.910-510G>A) c.747-510G>A (n.747-510G>A) n.1332G>A n.784-510G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170131C= | CA2263906481 | SGCA | c.598-12C= (n.598-12C=) n.310-509C= c.576-509C= (n.576-509C=) c.628-12C= (n.628-12C=) n.1334C= c.*2C= (n.*2C=) n.102C= c.748-12C= (n.748-12C=) c.585-509C= (n.585-509C=) c.65-12C= c.306-509C= (n.306-509C=) c.420-509C= c.748-509C= (n.748-509C=) n.376-509C= c.442-12C= (n.442-12C=) n.814-509C= n.804-509C= c.910-12C= (n.910-12C=) c.760-12C= (n.760-12C=) c.910-509C= (n.910-509C=) c.747-509C= (n.747-509C=) n.1333C= n.784-509C= | |
17 | g.50170131C>G | CA291537035 | SGCA | c.598-12C>G (n.598-12C>G) n.310-509C>G c.576-509C>G (n.576-509C>G) c.628-12C>G (n.628-12C>G) n.1334C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.102C>G c.748-12C>G (n.748-12C>G) c.585-509C>G (n.585-509C>G) c.65-12C>G c.306-509C>G (n.306-509C>G) c.420-509C>G c.748-509C>G (n.748-509C>G) n.376-509C>G c.442-12C>G (n.442-12C>G) n.814-509C>G n.804-509C>G c.910-12C>G (n.910-12C>G) c.760-12C>G (n.760-12C>G) c.910-509C>G (n.910-509C>G) c.747-509C>G (n.747-509C>G) n.1333C>G n.784-509C>G | dbSNP |
17 | g.50170131C>T | CA8643907 | SGCA | c.598-12C>T (n.598-12C>T) n.310-509C>T c.576-509C>T (n.576-509C>T) c.628-12C>T (n.628-12C>T) n.1334C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.102C>T c.748-12C>T (n.748-12C>T) c.585-509C>T (n.585-509C>T) c.65-12C>T c.306-509C>T (n.306-509C>T) c.420-509C>T c.748-509C>T (n.748-509C>T) n.376-509C>T c.442-12C>T (n.442-12C>T) n.814-509C>T n.804-509C>T c.910-12C>T (n.910-12C>T) c.760-12C>T (n.760-12C>T) c.910-509C>T (n.910-509C>T) c.747-509C>T (n.747-509C>T) n.1333C>T n.784-509C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170131_50170132delinsAA | CA2695226385 | SGCA | c.598-12_598-11delinsAA (n.598-12_598-11delinsAA) n.310-509_310-508delinsAA c.576-509_576-508delinsAA (n.576-509_576-508delinsAA) c.628-12_628-11delinsAA (n.628-12_628-11delinsAA) n.1334_1335delinsAA c.*2_*3delinsAA (n.*2_*3delinsAA) n.102_103delinsAA c.748-12_748-11delinsAA (n.748-12_748-11delinsAA) c.585-509_585-508delinsAA (n.585-509_585-508delinsAA) c.65-12_65-11delinsAA c.306-509_306-508delinsAA (n.306-509_306-508delinsAA) c.420-509_420-508delinsAA c.748-509_748-508delinsAA (n.748-509_748-508delinsAA) n.376-509_376-508delinsAA c.442-12_442-11delinsAA (n.442-12_442-11delinsAA) n.814-509_814-508delinsAA n.804-509_804-508delinsAA c.910-12_910-11delinsAA (n.910-12_910-11delinsAA) c.760-12_760-11delinsAA (n.760-12_760-11delinsAA) c.910-509_910-508delinsAA (n.910-509_910-508delinsAA) c.747-509_747-508delinsAA (n.747-509_747-508delinsAA) n.1333_1334delinsAA n.784-509_784-508delinsAA | |
17 | g.50170135_50170136del | CA2576316874 | SGCA | c.598-8_598-7del (n.598-8_598-7del) n.310-505_310-504del c.576-505_576-504del (n.576-505_576-504del) c.628-8_628-7del (n.628-8_628-7del) n.1338_1339del c.*6_*7del (n.*6_*7del) n.106_107del c.748-8_748-7del (n.748-8_748-7del) c.585-505_585-504del (n.585-505_585-504del) c.65-8_65-7del c.306-505_306-504del (n.306-505_306-504del) c.420-505_420-504del c.748-505_748-504del (n.748-505_748-504del) n.376-505_376-504del c.442-8_442-7del (n.442-8_442-7del) n.814-505_814-504del n.804-505_804-504del c.910-8_910-7del (n.910-8_910-7del) c.760-8_760-7del (n.760-8_760-7del) c.910-505_910-504del (n.910-505_910-504del) c.747-505_747-504del (n.747-505_747-504del) n.1337_1338del n.784-505_784-504del | |
17 | g.50170132T>A | CA2638707641 | SGCA | c.598-11T>A (n.598-11T>A) n.310-508T>A c.576-508T>A (n.576-508T>A) c.628-11T>A (n.628-11T>A) n.1335T>A c.*3T>A (n.*3T>A) n.103T>A c.748-11T>A (n.748-11T>A) c.585-508T>A (n.585-508T>A) c.65-11T>A c.306-508T>A (n.306-508T>A) c.420-508T>A c.748-508T>A (n.748-508T>A) n.376-508T>A c.442-11T>A (n.442-11T>A) n.814-508T>A n.804-508T>A c.910-11T>A (n.910-11T>A) c.760-11T>A (n.760-11T>A) c.910-508T>A (n.910-508T>A) c.747-508T>A (n.747-508T>A) n.1334T>A n.784-508T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170132T>C | CA2638707643 | SGCA | c.598-11T>C (n.598-11T>C) n.310-508T>C c.576-508T>C (n.576-508T>C) c.628-11T>C (n.628-11T>C) n.1335T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.103T>C c.748-11T>C (n.748-11T>C) c.585-508T>C (n.585-508T>C) c.65-11T>C c.306-508T>C (n.306-508T>C) c.420-508T>C c.748-508T>C (n.748-508T>C) n.376-508T>C c.442-11T>C (n.442-11T>C) n.814-508T>C n.804-508T>C c.910-11T>C (n.910-11T>C) c.760-11T>C (n.760-11T>C) c.910-508T>C (n.910-508T>C) c.747-508T>C (n.747-508T>C) n.1334T>C n.784-508T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170132_50170133delinsAA | CA2573154204 | SGCA | c.598-11_598-10delinsAA (n.598-11_598-10delinsAA) n.310-508_310-507delinsAA c.576-508_576-507delinsAA (n.576-508_576-507delinsAA) c.628-11_628-10delinsAA (n.628-11_628-10delinsAA) n.1335_1336delinsAA c.*3_*4delinsAA (n.*3_*4delinsAA) n.103_104delinsAA c.748-11_748-10delinsAA (n.748-11_748-10delinsAA) c.585-508_585-507delinsAA (n.585-508_585-507delinsAA) c.65-11_65-10delinsAA c.306-508_306-507delinsAA (n.306-508_306-507delinsAA) c.420-508_420-507delinsAA c.748-508_748-507delinsAA (n.748-508_748-507delinsAA) n.376-508_376-507delinsAA c.442-11_442-10delinsAA (n.442-11_442-10delinsAA) n.814-508_814-507delinsAA n.804-508_804-507delinsAA c.910-11_910-10delinsAA (n.910-11_910-10delinsAA) c.760-11_760-10delinsAA (n.760-11_760-10delinsAA) c.910-508_910-507delinsAA (n.910-508_910-507delinsAA) c.747-508_747-507delinsAA (n.747-508_747-507delinsAA) n.1334_1335delinsAA n.784-508_784-507delinsAA | ClinVar dbSNP |
17 | g.50170133C>A | CA10604673 | SGCA | c.598-10C>A (n.598-10C>A) n.310-507C>A c.576-507C>A (n.576-507C>A) c.628-10C>A (n.628-10C>A) n.1336C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.104C>A c.748-10C>A (n.748-10C>A) c.585-507C>A (n.585-507C>A) c.65-10C>A c.306-507C>A (n.306-507C>A) c.420-507C>A c.748-507C>A (n.748-507C>A) n.376-507C>A c.442-10C>A (n.442-10C>A) n.814-507C>A n.804-507C>A c.910-10C>A (n.910-10C>A) c.760-10C>A (n.760-10C>A) c.910-507C>A (n.910-507C>A) c.747-507C>A (n.747-507C>A) n.1335C>A n.784-507C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50170133C= | CA2263906482 | SGCA | c.598-10C= (n.598-10C=) n.310-507C= c.576-507C= (n.576-507C=) c.628-10C= (n.628-10C=) n.1336C= c.*4C= (n.*4C=) n.104C= c.748-10C= (n.748-10C=) c.585-507C= (n.585-507C=) c.65-10C= c.306-507C= (n.306-507C=) c.420-507C= c.748-507C= (n.748-507C=) n.376-507C= c.442-10C= (n.442-10C=) n.814-507C= n.804-507C= c.910-10C= (n.910-10C=) c.760-10C= (n.760-10C=) c.910-507C= (n.910-507C=) c.747-507C= (n.747-507C=) n.1335C= n.784-507C= | |
17 | g.50170134T>A | CA2638707647 | SGCA | c.598-9T>A (n.598-9T>A) n.310-506T>A c.576-506T>A (n.576-506T>A) c.628-9T>A (n.628-9T>A) n.1337T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.105T>A c.748-9T>A (n.748-9T>A) c.585-506T>A (n.585-506T>A) c.65-9T>A c.306-506T>A (n.306-506T>A) c.420-506T>A c.748-506T>A (n.748-506T>A) n.376-506T>A c.442-9T>A (n.442-9T>A) n.814-506T>A n.804-506T>A c.910-9T>A (n.910-9T>A) c.760-9T>A (n.760-9T>A) c.910-506T>A (n.910-506T>A) c.747-506T>A (n.747-506T>A) n.1336T>A n.784-506T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170135C>A | CA2841979744 | SGCA | c.598-8C>A (n.598-8C>A) n.310-505C>A c.576-505C>A (n.576-505C>A) c.628-8C>A (n.628-8C>A) n.1338C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.106C>A c.748-8C>A (n.748-8C>A) c.585-505C>A (n.585-505C>A) c.65-8C>A c.306-505C>A (n.306-505C>A) c.420-505C>A c.748-505C>A (n.748-505C>A) n.376-505C>A c.442-8C>A (n.442-8C>A) n.814-505C>A n.804-505C>A c.910-8C>A (n.910-8C>A) c.760-8C>A (n.760-8C>A) c.910-505C>A (n.910-505C>A) c.747-505C>A (n.747-505C>A) n.1337C>A n.784-505C>A | |
17 | g.50170136T>C | CA2263906484 | SGCA | c.598-7T>C (n.598-7T>C) n.310-504T>C c.576-504T>C (n.576-504T>C) c.628-7T>C (n.628-7T>C) n.1339T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.107T>C c.748-7T>C (n.748-7T>C) c.585-504T>C (n.585-504T>C) c.65-7T>C c.306-504T>C (n.306-504T>C) c.420-504T>C c.748-504T>C (n.748-504T>C) n.376-504T>C c.442-7T>C (n.442-7T>C) n.814-504T>C n.804-504T>C c.910-7T>C (n.910-7T>C) c.760-7T>C (n.760-7T>C) c.910-504T>C (n.910-504T>C) c.747-504T>C (n.747-504T>C) n.1338T>C n.784-504T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170136T= | CA2263906483 | SGCA | c.598-7T= (n.598-7T=) n.310-504T= c.576-504T= (n.576-504T=) c.628-7T= (n.628-7T=) n.1339T= c.*7T= (n.*7T=) n.107T= c.748-7T= (n.748-7T=) c.585-504T= (n.585-504T=) c.65-7T= c.306-504T= (n.306-504T=) c.420-504T= c.748-504T= (n.748-504T=) n.376-504T= c.442-7T= (n.442-7T=) n.814-504T= n.804-504T= c.910-7T= (n.910-7T=) c.760-7T= (n.760-7T=) c.910-504T= (n.910-504T=) c.747-504T= (n.747-504T=) n.1338T= n.784-504T= | |
17 | g.50170137G>A | CA2576316875 | SGCA | c.598-6G>A (n.598-6G>A) n.310-503G>A c.576-503G>A (n.576-503G>A) c.628-6G>A (n.628-6G>A) n.1340G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.108G>A c.748-6G>A (n.748-6G>A) c.585-503G>A (n.585-503G>A) c.65-6G>A c.306-503G>A (n.306-503G>A) c.420-503G>A c.748-503G>A (n.748-503G>A) n.376-503G>A c.442-6G>A (n.442-6G>A) n.814-503G>A n.804-503G>A c.910-6G>A (n.910-6G>A) c.760-6G>A (n.760-6G>A) c.910-503G>A (n.910-503G>A) c.747-503G>A (n.747-503G>A) n.1339G>A n.784-503G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50170137G= | CA2263906485 | SGCA | c.598-6G= (n.598-6G=) n.310-503G= c.576-503G= (n.576-503G=) c.628-6G= (n.628-6G=) n.1340G= c.*8G= (n.*8G=) n.108G= c.748-6G= (n.748-6G=) c.585-503G= (n.585-503G=) c.65-6G= c.306-503G= (n.306-503G=) c.420-503G= c.748-503G= (n.748-503G=) n.376-503G= c.442-6G= (n.442-6G=) n.814-503G= n.804-503G= c.910-6G= (n.910-6G=) c.760-6G= (n.760-6G=) c.910-503G= (n.910-503G=) c.747-503G= (n.747-503G=) n.1339G= n.784-503G= | |
17 | g.50170137G>T | CA8643908 | SGCA | c.598-6G>T (n.598-6G>T) n.310-503G>T c.576-503G>T (n.576-503G>T) c.628-6G>T (n.628-6G>T) n.1340G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.108G>T c.748-6G>T (n.748-6G>T) c.585-503G>T (n.585-503G>T) c.65-6G>T c.306-503G>T (n.306-503G>T) c.420-503G>T c.748-503G>T (n.748-503G>T) n.376-503G>T c.442-6G>T (n.442-6G>T) n.814-503G>T n.804-503G>T c.910-6G>T (n.910-6G>T) c.760-6G>T (n.760-6G>T) c.910-503G>T (n.910-503G>T) c.747-503G>T (n.747-503G>T) n.1339G>T n.784-503G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170138T>G | CA984442192 | SGCA | c.598-5T>G (n.598-5T>G) n.310-502T>G c.576-502T>G (n.576-502T>G) c.628-5T>G (n.628-5T>G) n.1341T>G c.*9T>G (n.*9T>G) n.109T>G c.748-5T>G (n.748-5T>G) c.585-502T>G (n.585-502T>G) c.65-5T>G c.306-502T>G (n.306-502T>G) c.420-502T>G c.748-502T>G (n.748-502T>G) n.376-502T>G c.442-5T>G (n.442-5T>G) n.814-502T>G n.804-502T>G c.910-5T>G (n.910-5T>G) c.760-5T>G (n.760-5T>G) c.910-502T>G (n.910-502T>G) c.747-502T>G (n.747-502T>G) n.1340T>G n.784-502T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170138T= | CA2263906486 | SGCA | c.598-5T= (n.598-5T=) n.310-502T= c.576-502T= (n.576-502T=) c.628-5T= (n.628-5T=) n.1341T= c.*9T= (n.*9T=) n.109T= c.748-5T= (n.748-5T=) c.585-502T= (n.585-502T=) c.65-5T= c.306-502T= (n.306-502T=) c.420-502T= c.748-502T= (n.748-502T=) n.376-502T= c.442-5T= (n.442-5T=) n.814-502T= n.804-502T= c.910-5T= (n.910-5T=) c.760-5T= (n.760-5T=) c.910-502T= (n.910-502T=) c.747-502T= (n.747-502T=) n.1340T= n.784-502T= | |
17 | g.50170139G>A | CA2841979745 | SGCA | c.598-4G>A (n.598-4G>A) n.310-501G>A c.576-501G>A (n.576-501G>A) c.628-4G>A (n.628-4G>A) n.1342G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.110G>A c.748-4G>A (n.748-4G>A) c.585-501G>A (n.585-501G>A) c.65-4G>A c.306-501G>A (n.306-501G>A) c.420-501G>A c.748-501G>A (n.748-501G>A) n.376-501G>A c.442-4G>A (n.442-4G>A) n.814-501G>A n.804-501G>A c.910-4G>A (n.910-4G>A) c.760-4G>A (n.760-4G>A) c.910-501G>A (n.910-501G>A) c.747-501G>A (n.747-501G>A) n.1341G>A n.784-501G>A | |
17 | g.50170139G>T | CA2638707651 | SGCA | c.598-4G>T (n.598-4G>T) n.310-501G>T c.576-501G>T (n.576-501G>T) c.628-4G>T (n.628-4G>T) n.1342G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.110G>T c.748-4G>T (n.748-4G>T) c.585-501G>T (n.585-501G>T) c.65-4G>T c.306-501G>T (n.306-501G>T) c.420-501G>T c.748-501G>T (n.748-501G>T) n.376-501G>T c.442-4G>T (n.442-4G>T) n.814-501G>T n.804-501G>T c.910-4G>T (n.910-4G>T) c.760-4G>T (n.760-4G>T) c.910-501G>T (n.910-501G>T) c.747-501G>T (n.747-501G>T) n.1341G>T n.784-501G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170140C>A | CA2838393689 | SGCA | c.598-3C>A (n.598-3C>A) n.310-500C>A c.576-500C>A (n.576-500C>A) c.628-3C>A (n.628-3C>A) n.1343C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.111C>A c.748-3C>A (n.748-3C>A) c.585-500C>A (n.585-500C>A) c.65-3C>A c.306-500C>A (n.306-500C>A) c.420-500C>A c.748-500C>A (n.748-500C>A) n.376-500C>A c.442-3C>A (n.442-3C>A) n.814-500C>A n.804-500C>A c.910-3C>A (n.910-3C>A) c.760-3C>A (n.760-3C>A) c.910-500C>A (n.910-500C>A) c.747-500C>A (n.747-500C>A) n.1342C>A n.784-500C>A | |
17 | g.50170140C= | CA2263906487 | SGCA | c.598-3C= (n.598-3C=) n.310-500C= c.576-500C= (n.576-500C=) c.628-3C= (n.628-3C=) n.1343C= c.*11C= (n.*11C=) n.111C= c.748-3C= (n.748-3C=) c.585-500C= (n.585-500C=) c.65-3C= c.306-500C= (n.306-500C=) c.420-500C= c.748-500C= (n.748-500C=) n.376-500C= c.442-3C= (n.442-3C=) n.814-500C= n.804-500C= c.910-3C= (n.910-3C=) c.760-3C= (n.760-3C=) c.910-500C= (n.910-500C=) c.747-500C= (n.747-500C=) n.1342C= n.784-500C= | |
17 | g.50170140C>T | CA247009 | SGCA | c.598-3C>T (n.598-3C>T) n.310-500C>T c.576-500C>T (n.576-500C>T) c.628-3C>T (n.628-3C>T) n.1343C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.111C>T c.748-3C>T (n.748-3C>T) c.585-500C>T (n.585-500C>T) c.65-3C>T c.306-500C>T (n.306-500C>T) c.420-500C>T c.748-500C>T (n.748-500C>T) n.376-500C>T c.442-3C>T (n.442-3C>T) n.814-500C>T n.804-500C>T c.910-3C>T (n.910-3C>T) c.760-3C>T (n.760-3C>T) c.910-500C>T (n.910-500C>T) c.747-500C>T (n.747-500C>T) n.1342C>T n.784-500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170141A= | CA2263906488 | SGCA | c.598-2A= (n.598-2A=) n.310-499A= c.576-499A= (n.576-499A=) c.628-2A= (n.628-2A=) n.1344A= c.*12A= (n.*12A=) n.112A= c.748-2A= (n.748-2A=) c.585-499A= (n.585-499A=) c.65-2A= c.306-499A= (n.306-499A=) c.420-499A= c.748-499A= (n.748-499A=) n.376-499A= c.442-2A= (n.442-2A=) n.814-499A= n.804-499A= c.910-2A= (n.910-2A=) c.760-2A= (n.760-2A=) c.910-499A= (n.910-499A=) c.747-499A= (n.747-499A=) n.1343A= n.784-499A= | |
17 | g.50170141A>C | CA400181236 | SGCA | c.598-2A>C (n.598-2A>C) n.310-499A>C c.576-499A>C (n.576-499A>C) c.628-2A>C (n.628-2A>C) n.1344A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.112A>C c.748-2A>C (n.748-2A>C) c.585-499A>C (n.585-499A>C) c.65-2A>C c.306-499A>C (n.306-499A>C) c.420-499A>C c.748-499A>C (n.748-499A>C) n.376-499A>C c.442-2A>C (n.442-2A>C) n.814-499A>C n.804-499A>C c.910-2A>C (n.910-2A>C) c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.910-499A>C (n.910-499A>C) c.747-499A>C (n.747-499A>C) n.1343A>C n.784-499A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170141A>G | CA400181237 | SGCA | c.598-2A>G (n.598-2A>G) n.310-499A>G c.576-499A>G (n.576-499A>G) c.628-2A>G (n.628-2A>G) n.1344A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.112A>G c.748-2A>G (n.748-2A>G) c.585-499A>G (n.585-499A>G) c.65-2A>G c.306-499A>G (n.306-499A>G) c.420-499A>G c.748-499A>G (n.748-499A>G) n.376-499A>G c.442-2A>G (n.442-2A>G) n.814-499A>G n.804-499A>G c.910-2A>G (n.910-2A>G) c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.910-499A>G (n.910-499A>G) c.747-499A>G (n.747-499A>G) n.1343A>G n.784-499A>G | |
17 | g.50170141A>T | CA400181238 | SGCA | c.598-2A>T (n.598-2A>T) n.310-499A>T c.576-499A>T (n.576-499A>T) c.628-2A>T (n.628-2A>T) n.1344A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.112A>T c.748-2A>T (n.748-2A>T) c.585-499A>T (n.585-499A>T) c.65-2A>T c.306-499A>T (n.306-499A>T) c.420-499A>T c.748-499A>T (n.748-499A>T) n.376-499A>T c.442-2A>T (n.442-2A>T) n.814-499A>T n.804-499A>T c.910-2A>T (n.910-2A>T) c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.910-499A>T (n.910-499A>T) c.747-499A>T (n.747-499A>T) n.1343A>T n.784-499A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50170142G>A | CA400181239 | SGCA | c.598-1G>A (n.598-1G>A) n.310-498G>A c.576-498G>A (n.576-498G>A) c.628-1G>A (n.628-1G>A) n.1345G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.113G>A c.748-1G>A (n.748-1G>A) c.585-498G>A (n.585-498G>A) c.65-1G>A c.306-498G>A (n.306-498G>A) c.420-498G>A c.748-498G>A (n.748-498G>A) n.376-498G>A c.442-1G>A (n.442-1G>A) n.814-498G>A n.804-498G>A c.910-1G>A (n.910-1G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.910-498G>A (n.910-498G>A) c.747-498G>A (n.747-498G>A) n.1344G>A n.784-498G>A | |
17 | g.50170142G>C | CA400181240 | SGCA | c.598-1G>C (n.598-1G>C) n.310-498G>C c.576-498G>C (n.576-498G>C) c.628-1G>C (n.628-1G>C) n.1345G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.113G>C c.748-1G>C (n.748-1G>C) c.585-498G>C (n.585-498G>C) c.65-1G>C c.306-498G>C (n.306-498G>C) c.420-498G>C c.748-498G>C (n.748-498G>C) n.376-498G>C c.442-1G>C (n.442-1G>C) n.814-498G>C n.804-498G>C c.910-1G>C (n.910-1G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.910-498G>C (n.910-498G>C) c.747-498G>C (n.747-498G>C) n.1344G>C n.784-498G>C | |
17 | g.50170142G>T | CA400181241 | SGCA | c.598-1G>T (n.598-1G>T) n.310-498G>T c.576-498G>T (n.576-498G>T) c.628-1G>T (n.628-1G>T) n.1345G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.113G>T c.748-1G>T (n.748-1G>T) c.585-498G>T (n.585-498G>T) c.65-1G>T c.306-498G>T (n.306-498G>T) c.420-498G>T c.748-498G>T (n.748-498G>T) n.376-498G>T c.442-1G>T (n.442-1G>T) n.814-498G>T n.804-498G>T c.910-1G>T (n.910-1G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.910-498G>T (n.910-498G>T) c.747-498G>T (n.747-498G>T) n.1344G>T n.784-498G>T | |
17 | g.50170142_50170667del | CA2573332928 | SGCA | c.598-1_833+1del n.310-498_336+1del c.576-498_602+1del c.628-1_863+1del n.1345_1581+1del c.*13_*86+1del n.113_637+1del c.748-1_983+1del c.585-498_611+1del c.65-1_300+1del c.306-498_332+1del c.420-498_446+1del c.748-498_774+1del n.376-498_402+1del c.442-1_677+1del n.814-498_840+1del n.804-498_830+1del c.910-1_1145+1del c.760-1_995+1del c.910-498_936+1del c.747-498_773+1del n.1344_1580+1del n.784-498_810+1del | |
17 | g.50170143G>A | CA400181243 | SGCA | c.598G>A (p.Val200Met) n.310-497G>A c.576-497G>A (n.576-497G>A) c.628G>A (p.Val210Met) n.1346G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.114G>A c.748G>A (p.Val250Met) c.585-497G>A (n.585-497G>A) c.65G>A c.306-497G>A (n.306-497G>A) c.420-497G>A c.748-497G>A (n.748-497G>A) n.376-497G>A c.442G>A (p.Val148Met) n.814-497G>A n.804-497G>A c.910G>A (p.Val304Met) c.760G>A (p.Val254Met) c.910-497G>A (n.910-497G>A) c.747-497G>A (n.747-497G>A) n.1345G>A n.784-497G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170143G>C | CA400181244 | SGCA | c.598G>C (p.Val200Leu) n.310-497G>C c.576-497G>C (n.576-497G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) n.1346G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.114G>C c.748G>C (p.Val250Leu) c.585-497G>C (n.585-497G>C) c.65G>C c.306-497G>C (n.306-497G>C) c.420-497G>C c.748-497G>C (n.748-497G>C) n.376-497G>C c.442G>C (p.Val148Leu) n.814-497G>C n.804-497G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.910-497G>C (n.910-497G>C) c.747-497G>C (n.747-497G>C) n.1345G>C n.784-497G>C | |
17 | g.50170143G= | CA2263906489 | SGCA | c.598G= (p.Val200=) n.310-497G= c.576-497G= (n.576-497G=) c.628G= (p.Val210=) n.1346G= c.*14G= (n.*14G=) n.114G= c.748G= (p.Val250=) c.585-497G= (n.585-497G=) c.65G= c.306-497G= (n.306-497G=) c.420-497G= c.748-497G= (n.748-497G=) n.376-497G= c.442G= (p.Val148=) n.814-497G= n.804-497G= c.910G= (p.Val304=) c.760G= (p.Val254=) c.910-497G= (n.910-497G=) c.747-497G= (n.747-497G=) n.1345G= n.784-497G= | |
17 | g.50170143G>T | CA400181242 | SGCA | c.598G>T (p.Val200Leu) n.310-497G>T c.576-497G>T (n.576-497G>T) c.628G>T (p.Val210Leu) n.1346G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.114G>T c.748G>T (p.Val250Leu) c.585-497G>T (n.585-497G>T) c.65G>T c.306-497G>T (n.306-497G>T) c.420-497G>T c.748-497G>T (n.748-497G>T) n.376-497G>T c.442G>T (p.Val148Leu) n.814-497G>T n.804-497G>T c.910G>T (p.Val304Leu) c.760G>T (p.Val254Leu) c.910-497G>T (n.910-497G>T) c.747-497G>T (n.747-497G>T) n.1345G>T n.784-497G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170146_50170669del | CA2573332929 | SGCA | c.601_833+3del n.310-494_336+3del c.576-494_602+3del c.631_863+3del n.1349_1581+3del c.*17_*86+3del n.117_637+3del c.751_983+3del c.585-494_611+3del c.68_300+3del c.306-494_332+3del c.420-494_446+3del c.748-494_774+3del n.376-494_402+3del c.445_677+3del n.814-494_840+3del n.804-494_830+3del c.913_1145+3del c.763_995+3del c.910-494_936+3del c.747-494_773+3del n.1348_1580+3del n.784-494_810+3del | |
17 | g.50170144T>A | CA400181245 | SGCA | c.599T>A (p.Val200Glu) n.310-496T>A c.576-496T>A (n.576-496T>A) c.629T>A (p.Val210Glu) n.1347T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.115T>A c.749T>A (p.Val250Glu) c.585-496T>A (n.585-496T>A) c.66T>A c.306-496T>A (n.306-496T>A) c.420-496T>A c.748-496T>A (n.748-496T>A) n.376-496T>A c.443T>A (p.Val148Glu) n.814-496T>A n.804-496T>A c.911T>A (p.Val304Glu) c.761T>A (p.Val254Glu) c.910-496T>A (n.910-496T>A) c.747-496T>A (n.747-496T>A) n.1346T>A n.784-496T>A | |
17 | g.50170144T>C | CA400181246 | SGCA | c.599T>C (p.Val200Ala) n.310-496T>C c.576-496T>C (n.576-496T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) n.1347T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.115T>C c.749T>C (p.Val250Ala) c.585-496T>C (n.585-496T>C) c.66T>C c.306-496T>C (n.306-496T>C) c.420-496T>C c.748-496T>C (n.748-496T>C) n.376-496T>C c.443T>C (p.Val148Ala) n.814-496T>C n.804-496T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.910-496T>C (n.910-496T>C) c.747-496T>C (n.747-496T>C) n.1346T>C n.784-496T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170144T>G | CA400181247 | SGCA | c.599T>G (p.Val200Gly) n.310-496T>G c.576-496T>G (n.576-496T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) n.1347T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.115T>G c.749T>G (p.Val250Gly) c.585-496T>G (n.585-496T>G) c.66T>G c.306-496T>G (n.306-496T>G) c.420-496T>G c.748-496T>G (n.748-496T>G) n.376-496T>G c.443T>G (p.Val148Gly) n.814-496T>G n.804-496T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.910-496T>G (n.910-496T>G) c.747-496T>G (n.747-496T>G) n.1346T>G n.784-496T>G | ClinVar |
17 | g.50170145G>A | CA8643909 | SGCA | c.600G>A (p.Val200=) n.310-495G>A c.576-495G>A (n.576-495G>A) c.630G>A (p.Val210=) n.1348G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.116G>A c.750G>A (p.Val250=) c.585-495G>A (n.585-495G>A) c.67G>A c.306-495G>A (n.306-495G>A) c.420-495G>A c.748-495G>A (n.748-495G>A) n.376-495G>A c.444G>A (p.Val148=) n.814-495G>A n.804-495G>A c.912G>A (p.Val304=) c.762G>A (p.Val254=) c.910-495G>A (n.910-495G>A) c.747-495G>A (n.747-495G>A) n.1347G>A n.784-495G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50170145G>C | CA500829345 | SGCA | c.600G>C (p.Val200=) n.310-495G>C c.576-495G>C (n.576-495G>C) c.630G>C (p.Val210=) n.1348G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.116G>C c.750G>C (p.Val250=) c.585-495G>C (n.585-495G>C) c.67G>C c.306-495G>C (n.306-495G>C) c.420-495G>C c.748-495G>C (n.748-495G>C) n.376-495G>C c.444G>C (p.Val148=) n.814-495G>C n.804-495G>C c.912G>C (p.Val304=) c.762G>C (p.Val254=) c.910-495G>C (n.910-495G>C) c.747-495G>C (n.747-495G>C) n.1347G>C n.784-495G>C | |
17 | g.50170145G= | CA2263906490 | SGCA | c.600G= (p.Val200=) n.310-495G= c.576-495G= (n.576-495G=) c.630G= (p.Val210=) n.1348G= c.*16G= (n.*16G=) n.116G= c.750G= (p.Val250=) c.585-495G= (n.585-495G=) c.67G= c.306-495G= (n.306-495G=) c.420-495G= c.748-495G= (n.748-495G=) n.376-495G= c.444G= (p.Val148=) n.814-495G= n.804-495G= c.912G= (p.Val304=) c.762G= (p.Val254=) c.910-495G= (n.910-495G=) c.747-495G= (n.747-495G=) n.1347G= n.784-495G= | |
17 | g.50170145G>T | CA500829346 | SGCA | c.600G>T (p.Val200=) n.310-495G>T c.576-495G>T (n.576-495G>T) c.630G>T (p.Val210=) n.1348G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.116G>T c.750G>T (p.Val250=) c.585-495G>T (n.585-495G>T) c.67G>T c.306-495G>T (n.306-495G>T) c.420-495G>T c.748-495G>T (n.748-495G>T) n.376-495G>T c.444G>T (p.Val148=) n.814-495G>T n.804-495G>T c.912G>T (p.Val304=) c.762G>T (p.Val254=) c.910-495G>T (n.910-495G>T) c.747-495G>T (n.747-495G>T) n.1347G>T n.784-495G>T | |
17 | g.50170146G>A | CA400181254 | SGCA | c.601G>A (p.Asp201Asn) n.310-494G>A c.576-494G>A (n.576-494G>A) c.631G>A (p.Asp211Asn) n.1349G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.117G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) c.585-494G>A (n.585-494G>A) c.68G>A c.306-494G>A (n.306-494G>A) c.420-494G>A c.748-494G>A (n.748-494G>A) n.376-494G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) n.814-494G>A n.804-494G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.910-494G>A (n.910-494G>A) c.747-494G>A (n.747-494G>A) n.1348G>A n.784-494G>A | |
17 | g.50170146G>C | CA400181252 | SGCA | c.601G>C (p.Asp201His) n.310-494G>C c.576-494G>C (n.576-494G>C) c.631G>C (p.Asp211His) n.1349G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.117G>C c.751G>C (p.Asp251His) c.585-494G>C (n.585-494G>C) c.68G>C c.306-494G>C (n.306-494G>C) c.420-494G>C c.748-494G>C (n.748-494G>C) n.376-494G>C c.445G>C (p.Asp149His) n.814-494G>C n.804-494G>C c.913G>C (p.Asp305His) c.763G>C (p.Asp255His) c.910-494G>C (n.910-494G>C) c.747-494G>C (n.747-494G>C) n.1348G>C n.784-494G>C | |
17 | g.50170146G>T | CA400181250 | SGCA | c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.310-494G>T c.576-494G>T (n.576-494G>T) c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.1349G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.117G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.585-494G>T (n.585-494G>T) c.68G>T c.306-494G>T (n.306-494G>T) c.420-494G>T c.748-494G>T (n.748-494G>T) n.376-494G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.814-494G>T n.804-494G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.910-494G>T (n.910-494G>T) c.747-494G>T (n.747-494G>T) n.1348G>T n.784-494G>T | |
17 | g.50170147A= | CA2263906491 | SGCA | c.602A= (p.Asp201=) n.310-493A= c.576-493A= (n.576-493A=) c.632A= (p.Asp211=) n.1350A= c.*18A= (n.*18A=) n.118A= c.752A= (p.Asp251=) c.585-493A= (n.585-493A=) c.69A= c.306-493A= (n.306-493A=) c.420-493A= c.748-493A= (n.748-493A=) n.376-493A= c.446A= (p.Asp149=) n.814-493A= n.804-493A= c.914A= (p.Asp305=) c.764A= (p.Asp255=) c.910-493A= (n.910-493A=) c.747-493A= (n.747-493A=) n.1349A= n.784-493A= | |
17 | g.50170147A>C | CA400181257 | SGCA | c.602A>C (p.Asp201Ala) n.310-493A>C c.576-493A>C (n.576-493A>C) c.632A>C (p.Asp211Ala) n.1350A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.118A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) c.585-493A>C (n.585-493A>C) c.69A>C c.306-493A>C (n.306-493A>C) c.420-493A>C c.748-493A>C (n.748-493A>C) n.376-493A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) n.814-493A>C n.804-493A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.910-493A>C (n.910-493A>C) c.747-493A>C (n.747-493A>C) n.1349A>C n.784-493A>C | |
17 | g.50170147A>G | CA400181258 | SGCA | c.602A>G (p.Asp201Gly) n.310-493A>G c.576-493A>G (n.576-493A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) n.1350A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.118A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) c.585-493A>G (n.585-493A>G) c.69A>G c.306-493A>G (n.306-493A>G) c.420-493A>G c.748-493A>G (n.748-493A>G) n.376-493A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) n.814-493A>G n.804-493A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.910-493A>G (n.910-493A>G) c.747-493A>G (n.747-493A>G) n.1349A>G n.784-493A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50170147A>T | CA8643910 | SGCA | c.602A>T (p.Asp201Val) n.310-493A>T c.576-493A>T (n.576-493A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) n.1350A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.118A>T c.752A>T (p.Asp251Val) c.585-493A>T (n.585-493A>T) c.69A>T c.306-493A>T (n.306-493A>T) c.420-493A>T c.748-493A>T (n.748-493A>T) n.376-493A>T c.446A>T (p.Asp149Val) n.814-493A>T n.804-493A>T c.914A>T (p.Asp305Val) c.764A>T (p.Asp255Val) c.910-493A>T (n.910-493A>T) c.747-493A>T (n.747-493A>T) n.1349A>T n.784-493A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170148T>A | CA400181261 | SGCA | c.603T>A (p.Asp201Glu) n.310-492T>A c.576-492T>A (n.576-492T>A) c.633T>A (p.Asp211Glu) n.1351T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.119T>A c.753T>A (p.Asp251Glu) c.585-492T>A (n.585-492T>A) c.70T>A c.306-492T>A (n.306-492T>A) c.420-492T>A c.748-492T>A (n.748-492T>A) n.376-492T>A c.447T>A (p.Asp149Glu) n.814-492T>A n.804-492T>A c.915T>A (p.Asp305Glu) c.765T>A (p.Asp255Glu) c.910-492T>A (n.910-492T>A) c.747-492T>A (n.747-492T>A) n.1350T>A n.784-492T>A | |
17 | g.50170148T>C | CA500829354 | SGCA | c.603T>C (p.Asp201=) n.310-492T>C c.576-492T>C (n.576-492T>C) c.633T>C (p.Asp211=) n.1351T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.119T>C c.753T>C (p.Asp251=) c.585-492T>C (n.585-492T>C) c.70T>C c.306-492T>C (n.306-492T>C) c.420-492T>C c.748-492T>C (n.748-492T>C) n.376-492T>C c.447T>C (p.Asp149=) n.814-492T>C n.804-492T>C c.915T>C (p.Asp305=) c.765T>C (p.Asp255=) c.910-492T>C (n.910-492T>C) c.747-492T>C (n.747-492T>C) n.1350T>C n.784-492T>C | |
17 | g.50170148T>G | CA400181263 | SGCA | c.603T>G (p.Asp201Glu) n.310-492T>G c.576-492T>G (n.576-492T>G) c.633T>G (p.Asp211Glu) n.1351T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.119T>G c.753T>G (p.Asp251Glu) c.585-492T>G (n.585-492T>G) c.70T>G c.306-492T>G (n.306-492T>G) c.420-492T>G c.748-492T>G (n.748-492T>G) n.376-492T>G c.447T>G (p.Asp149Glu) n.814-492T>G n.804-492T>G c.915T>G (p.Asp305Glu) c.765T>G (p.Asp255Glu) c.910-492T>G (n.910-492T>G) c.747-492T>G (n.747-492T>G) n.1350T>G n.784-492T>G | |
17 | g.50170148_50170149delinsTA | CA2263906492 | SGCA | c.603_604delinsTA (p.Asp201=) n.310-492_310-491delinsTA c.576-492_576-491delinsTA (n.576-492_576-491delinsTA) c.633_634delinsTA (p.Asp211=) n.1351_1352delinsTA c.*19_*20delinsTA (n.*19_*20delinsTA) n.119_120delinsTA c.753_754delinsTA (p.Asp251=) c.585-492_585-491delinsTA (n.585-492_585-491delinsTA) c.70_71delinsTA c.306-492_306-491delinsTA (n.306-492_306-491delinsTA) c.420-492_420-491delinsTA c.748-492_748-491delinsTA (n.748-492_748-491delinsTA) n.376-492_376-491delinsTA c.447_448delinsTA (p.Asp149=) n.814-492_814-491delinsTA n.804-492_804-491delinsTA c.915_916delinsTA (p.Asp305=) c.765_766delinsTA (p.Asp255=) c.910-492_910-491delinsTA (n.910-492_910-491delinsTA) c.747-492_747-491delinsTA (n.747-492_747-491delinsTA) n.1350_1351delinsTA n.784-492_784-491delinsTA | |
17 | g.50170148_50170150delinsTAA | CA2263906493 | SGCA | c.603_605delinsTAA (p.Asp201=) n.310-492_310-490delinsTAA c.576-492_576-490delinsTAA (n.576-492_576-490delinsTAA) c.633_635delinsTAA (p.Asp211=) n.1351_1353delinsTAA c.*19_*21delinsTAA (n.*19_*21delinsTAA) n.119_121delinsTAA c.753_755delinsTAA (p.Asp251=) c.585-492_585-490delinsTAA (n.585-492_585-490delinsTAA) c.70_72delinsTAA c.306-492_306-490delinsTAA (n.306-492_306-490delinsTAA) c.420-492_420-490delinsTAA c.748-492_748-490delinsTAA (n.748-492_748-490delinsTAA) n.376-492_376-490delinsTAA c.447_449delinsTAA (p.Asp149=) n.814-492_814-490delinsTAA n.804-492_804-490delinsTAA c.915_917delinsTAA (p.Asp305=) c.765_767delinsTAA (p.Asp255=) c.910-492_910-490delinsTAA (n.910-492_910-490delinsTAA) c.747-492_747-490delinsTAA (n.747-492_747-490delinsTAA) n.1350_1352delinsTAA n.784-492_784-490delinsTAA | |
17 | g.50170149A>C | CA400181269 | SGCA | c.604A>C (p.Lys202Gln) n.310-491A>C c.576-491A>C (n.576-491A>C) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.1352A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.120A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) c.585-491A>C (n.585-491A>C) c.71A>C c.306-491A>C (n.306-491A>C) c.420-491A>C c.748-491A>C (n.748-491A>C) n.376-491A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) n.814-491A>C n.804-491A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.910-491A>C (n.910-491A>C) c.747-491A>C (n.747-491A>C) n.1351A>C n.784-491A>C | |
17 | g.50170149A>G | CA400181267 | SGCA | c.604A>G (p.Lys202Glu) n.310-491A>G c.576-491A>G (n.576-491A>G) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.1352A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.120A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) c.585-491A>G (n.585-491A>G) c.71A>G c.306-491A>G (n.306-491A>G) c.420-491A>G c.748-491A>G (n.748-491A>G) n.376-491A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) n.814-491A>G n.804-491A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.910-491A>G (n.910-491A>G) c.747-491A>G (n.747-491A>G) n.1351A>G n.784-491A>G | |
17 | g.50170149A>T | CA400181270 | SGCA | c.604A>T (p.Lys202Ter) n.310-491A>T c.576-491A>T (n.576-491A>T) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.1352A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.120A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) c.585-491A>T (n.585-491A>T) c.71A>T c.306-491A>T (n.306-491A>T) c.420-491A>T c.748-491A>T (n.748-491A>T) n.376-491A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) n.814-491A>T n.804-491A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.910-491A>T (n.910-491A>T) c.747-491A>T (n.747-491A>T) n.1351A>T n.784-491A>T | |
17 | g.50170149_50170150del | CA16041853 | SGCA | c.604_605del (p.Lys202ValfsTer8) n.310-491_310-490del c.576-491_576-490del (n.576-491_576-490del) c.634_635del (p.Lys212ValfsTer8) n.1352_1353del c.*20_*21del (n.*20_*21del) n.120_121del c.754_755del (p.Lys252ValfsTer8) c.585-491_585-490del (n.585-491_585-490del) c.71_72del c.306-491_306-490del (n.306-491_306-490del) c.420-491_420-490del c.748-491_748-490del (n.748-491_748-490del) n.376-491_376-490del c.448_449del (p.Lys150ValfsTer8) n.814-491_814-490del n.804-491_804-490del c.916_917del (p.Lys306ValfsTer8) c.766_767del (p.Lys256ValfsTer8) c.910-491_910-490del (n.910-491_910-490del) c.747-491_747-490del (n.747-491_747-490del) n.1351_1352del n.784-491_784-490del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.50170150A>G | CA400181275 | SGCA | c.605A>G (p.Lys202Arg) n.310-490A>G c.576-490A>G (n.576-490A>G) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.1353A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.121A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) c.585-490A>G (n.585-490A>G) c.72A>G c.306-490A>G (n.306-490A>G) c.420-490A>G c.748-490A>G (n.748-490A>G) n.376-490A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) n.814-490A>G n.804-490A>G c.917A>G (p.Lys306Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.910-490A>G (n.910-490A>G) c.747-490A>G (n.747-490A>G) n.1352A>G n.784-490A>G | |
17 | g.50170150A>T | CA400181277 | SGCA | c.605A>T (p.Lys202Met) n.310-490A>T c.576-490A>T (n.576-490A>T) c.635A>T (p.Lys212Met) n.1353A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.121A>T c.755A>T (p.Lys252Met) c.585-490A>T (n.585-490A>T) c.72A>T c.306-490A>T (n.306-490A>T) c.420-490A>T c.748-490A>T (n.748-490A>T) n.376-490A>T c.449A>T (p.Lys150Met) n.814-490A>T n.804-490A>T c.917A>T (p.Lys306Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.910-490A>T (n.910-490A>T) c.747-490A>T (n.747-490A>T) n.1352A>T n.784-490A>T | |
17 | g.50170151G>A | CA500829358 | SGCA | c.606G>A (p.Lys202=) n.310-489G>A c.576-489G>A (n.576-489G>A) c.636G>A (p.Lys212=) n.1354G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.122G>A c.756G>A (p.Lys252=) c.585-489G>A (n.585-489G>A) c.73G>A c.306-489G>A (n.306-489G>A) c.420-489G>A c.748-489G>A (n.748-489G>A) n.376-489G>A c.450G>A (p.Lys150=) n.814-489G>A n.804-489G>A c.918G>A (p.Lys306=) c.768G>A (p.Lys256=) c.910-489G>A (n.910-489G>A) c.747-489G>A (n.747-489G>A) n.1353G>A n.784-489G>A | |
17 | g.50170151G>C | CA400181279 | SGCA | c.606G>C (p.Lys202Asn) n.310-489G>C c.576-489G>C (n.576-489G>C) c.636G>C (p.Lys212Asn) n.1354G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.122G>C c.756G>C (p.Lys252Asn) c.585-489G>C (n.585-489G>C) c.73G>C c.306-489G>C (n.306-489G>C) c.420-489G>C c.748-489G>C (n.748-489G>C) n.376-489G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) n.814-489G>C n.804-489G>C c.918G>C (p.Lys306Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.910-489G>C (n.910-489G>C) c.747-489G>C (n.747-489G>C) n.1353G>C n.784-489G>C | |
17 | g.50170151G>T | CA400181281 | SGCA | c.606G>T (p.Lys202Asn) n.310-489G>T c.576-489G>T (n.576-489G>T) c.636G>T (p.Lys212Asn) n.1354G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.122G>T c.756G>T (p.Lys252Asn) c.585-489G>T (n.585-489G>T) c.73G>T c.306-489G>T (n.306-489G>T) c.420-489G>T c.748-489G>T (n.748-489G>T) n.376-489G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) n.814-489G>T n.804-489G>T c.918G>T (p.Lys306Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.910-489G>T (n.910-489G>T) c.747-489G>T (n.747-489G>T) n.1353G>T n.784-489G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170152T>A | CA400181284 | SGCA | c.607T>A (p.Ser203Thr) n.310-488T>A c.576-488T>A (n.576-488T>A) c.637T>A (p.Ser213Thr) n.1355T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.123T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) c.585-488T>A (n.585-488T>A) c.74T>A c.306-488T>A (n.306-488T>A) c.420-488T>A c.748-488T>A (n.748-488T>A) n.376-488T>A c.451T>A (p.Ser151Thr) n.814-488T>A n.804-488T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.910-488T>A (n.910-488T>A) c.747-488T>A (n.747-488T>A) n.1354T>A n.784-488T>A | |
17 | g.50170152T>C | CA400181285 | SGCA | c.607T>C (p.Ser203Pro) n.310-488T>C c.576-488T>C (n.576-488T>C) c.637T>C (p.Ser213Pro) n.1355T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.123T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) c.585-488T>C (n.585-488T>C) c.74T>C c.306-488T>C (n.306-488T>C) c.420-488T>C c.748-488T>C (n.748-488T>C) n.376-488T>C c.451T>C (p.Ser151Pro) n.814-488T>C n.804-488T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.910-488T>C (n.910-488T>C) c.747-488T>C (n.747-488T>C) n.1354T>C n.784-488T>C | |
17 | g.50170152T>G | CA400181286 | SGCA | c.607T>G (p.Ser203Ala) n.310-488T>G c.576-488T>G (n.576-488T>G) c.637T>G (p.Ser213Ala) n.1355T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.123T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) c.585-488T>G (n.585-488T>G) c.74T>G c.306-488T>G (n.306-488T>G) c.420-488T>G c.748-488T>G (n.748-488T>G) n.376-488T>G c.451T>G (p.Ser151Ala) n.814-488T>G n.804-488T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.910-488T>G (n.910-488T>G) c.747-488T>G (n.747-488T>G) n.1354T>G n.784-488T>G | |
17 | g.50170153C>A | CA400181287 | SGCA | c.608C>A (p.Ser203Ter) n.310-487C>A c.576-487C>A (n.576-487C>A) c.638C>A (p.Ser213Ter) n.1356C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.124C>A c.758C>A (p.Ser253Ter) c.585-487C>A (n.585-487C>A) c.75C>A c.306-487C>A (n.306-487C>A) c.420-487C>A c.748-487C>A (n.748-487C>A) n.376-487C>A c.452C>A (p.Ser151Ter) n.814-487C>A n.804-487C>A c.920C>A (p.Ser307Ter) c.770C>A (p.Ser257Ter) c.910-487C>A (n.910-487C>A) c.747-487C>A (n.747-487C>A) n.1355C>A n.784-487C>A | |
17 | g.50170153C>G | CA400181288 | SGCA | c.608C>G (p.Ser203Ter) n.310-487C>G c.576-487C>G (n.576-487C>G) c.638C>G (p.Ser213Ter) n.1356C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.124C>G c.758C>G (p.Ser253Ter) c.585-487C>G (n.585-487C>G) c.75C>G c.306-487C>G (n.306-487C>G) c.420-487C>G c.748-487C>G (n.748-487C>G) n.376-487C>G c.452C>G (p.Ser151Ter) n.814-487C>G n.804-487C>G c.920C>G (p.Ser307Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.910-487C>G (n.910-487C>G) c.747-487C>G (n.747-487C>G) n.1355C>G n.784-487C>G | |
17 | g.50170153C>T | CA400181291 | SGCA | c.608C>T (p.Ser203Leu) n.310-487C>T c.576-487C>T (n.576-487C>T) c.638C>T (p.Ser213Leu) n.1356C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.124C>T c.758C>T (p.Ser253Leu) c.585-487C>T (n.585-487C>T) c.75C>T c.306-487C>T (n.306-487C>T) c.420-487C>T c.748-487C>T (n.748-487C>T) n.376-487C>T c.452C>T (p.Ser151Leu) n.814-487C>T n.804-487C>T c.920C>T (p.Ser307Leu) c.770C>T (p.Ser257Leu) c.910-487C>T (n.910-487C>T) c.747-487C>T (n.747-487C>T) n.1355C>T n.784-487C>T | |
17 | g.50170154A= | CA2263906494 | SGCA | c.609A= (p.Ser203=) n.310-486A= c.576-486A= (n.576-486A=) c.639A= (p.Ser213=) n.1357A= c.*25A= (n.*25A=) n.125A= c.759A= (p.Ser253=) c.585-486A= (n.585-486A=) c.76A= c.306-486A= (n.306-486A=) c.420-486A= c.748-486A= (n.748-486A=) n.376-486A= c.453A= (p.Ser151=) n.814-486A= n.804-486A= c.921A= (p.Ser307=) c.771A= (p.Ser257=) c.910-486A= (n.910-486A=) c.747-486A= (n.747-486A=) n.1356A= n.784-486A= | |
17 | g.50170154A>C | CA500829366 | SGCA | c.609A>C (p.Ser203=) n.310-486A>C c.576-486A>C (n.576-486A>C) c.639A>C (p.Ser213=) n.1357A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.125A>C c.759A>C (p.Ser253=) c.585-486A>C (n.585-486A>C) c.76A>C c.306-486A>C (n.306-486A>C) c.420-486A>C c.748-486A>C (n.748-486A>C) n.376-486A>C c.453A>C (p.Ser151=) n.814-486A>C n.804-486A>C c.921A>C (p.Ser307=) c.771A>C (p.Ser257=) c.910-486A>C (n.910-486A>C) c.747-486A>C (n.747-486A>C) n.1356A>C n.784-486A>C | dbSNP |
17 | g.50170154A>G | CA500829371 | SGCA | c.609A>G (p.Ser203=) n.310-486A>G c.576-486A>G (n.576-486A>G) c.639A>G (p.Ser213=) n.1357A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.125A>G c.759A>G (p.Ser253=) c.585-486A>G (n.585-486A>G) c.76A>G c.306-486A>G (n.306-486A>G) c.420-486A>G c.748-486A>G (n.748-486A>G) n.376-486A>G c.453A>G (p.Ser151=) n.814-486A>G n.804-486A>G c.921A>G (p.Ser307=) c.771A>G (p.Ser257=) c.910-486A>G (n.910-486A>G) c.747-486A>G (n.747-486A>G) n.1356A>G n.784-486A>G | |
17 | g.50170154A>T | CA500829368 | SGCA | c.609A>T (p.Ser203=) n.310-486A>T c.576-486A>T (n.576-486A>T) c.639A>T (p.Ser213=) n.1357A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.125A>T c.759A>T (p.Ser253=) c.585-486A>T (n.585-486A>T) c.76A>T c.306-486A>T (n.306-486A>T) c.420-486A>T c.748-486A>T (n.748-486A>T) n.376-486A>T c.453A>T (p.Ser151=) n.814-486A>T n.804-486A>T c.921A>T (p.Ser307=) c.771A>T (p.Ser257=) c.910-486A>T (n.910-486A>T) c.747-486A>T (n.747-486A>T) n.1356A>T n.784-486A>T | |
17 | g.50170155G>A | CA8643911 | SGCA | c.610G>A (p.Val204Met) n.310-485G>A c.576-485G>A (n.576-485G>A) c.640G>A (p.Val214Met) n.1358G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.126G>A c.760G>A (p.Val254Met) c.585-485G>A (n.585-485G>A) c.77G>A c.306-485G>A (n.306-485G>A) c.420-485G>A c.748-485G>A (n.748-485G>A) n.376-485G>A c.454G>A (p.Val152Met) n.814-485G>A n.804-485G>A c.922G>A (p.Val308Met) c.772G>A (p.Val258Met) c.910-485G>A (n.910-485G>A) c.747-485G>A (n.747-485G>A) n.1357G>A n.784-485G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170155G>C | CA400181296 | SGCA | c.610G>C (p.Val204Leu) n.310-485G>C c.576-485G>C (n.576-485G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) n.1358G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.126G>C c.760G>C (p.Val254Leu) c.585-485G>C (n.585-485G>C) c.77G>C c.306-485G>C (n.306-485G>C) c.420-485G>C c.748-485G>C (n.748-485G>C) n.376-485G>C c.454G>C (p.Val152Leu) n.814-485G>C n.804-485G>C c.922G>C (p.Val308Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.910-485G>C (n.910-485G>C) c.747-485G>C (n.747-485G>C) n.1357G>C n.784-485G>C | |
17 | g.50170155G= | CA2263906495 | SGCA | c.610G= (p.Val204=) n.310-485G= c.576-485G= (n.576-485G=) c.640G= (p.Val214=) n.1358G= c.*26G= (n.*26G=) n.126G= c.760G= (p.Val254=) c.585-485G= (n.585-485G=) c.77G= c.306-485G= (n.306-485G=) c.420-485G= c.748-485G= (n.748-485G=) n.376-485G= c.454G= (p.Val152=) n.814-485G= n.804-485G= c.922G= (p.Val308=) c.772G= (p.Val258=) c.910-485G= (n.910-485G=) c.747-485G= (n.747-485G=) n.1357G= n.784-485G= | |
17 | g.50170155G>T | CA400181294 | SGCA | c.610G>T (p.Val204Leu) n.310-485G>T c.576-485G>T (n.576-485G>T) c.640G>T (p.Val214Leu) n.1358G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.126G>T c.760G>T (p.Val254Leu) c.585-485G>T (n.585-485G>T) c.77G>T c.306-485G>T (n.306-485G>T) c.420-485G>T c.748-485G>T (n.748-485G>T) n.376-485G>T c.454G>T (p.Val152Leu) n.814-485G>T n.804-485G>T c.922G>T (p.Val308Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) c.910-485G>T (n.910-485G>T) c.747-485G>T (n.747-485G>T) n.1357G>T n.784-485G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170156T>A | CA400181299 | SGCA | c.611T>A (p.Val204Glu) n.310-484T>A c.576-484T>A (n.576-484T>A) c.641T>A (p.Val214Glu) n.1359T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.127T>A c.761T>A (p.Val254Glu) c.585-484T>A (n.585-484T>A) c.78T>A c.306-484T>A (n.306-484T>A) c.420-484T>A c.748-484T>A (n.748-484T>A) n.376-484T>A c.455T>A (p.Val152Glu) n.814-484T>A n.804-484T>A c.923T>A (p.Val308Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) c.910-484T>A (n.910-484T>A) c.747-484T>A (n.747-484T>A) n.1358T>A n.784-484T>A | |
17 | g.50170156T>C | CA400181302 | SGCA | c.611T>C (p.Val204Ala) n.310-484T>C c.576-484T>C (n.576-484T>C) c.641T>C (p.Val214Ala) n.1359T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.127T>C c.761T>C (p.Val254Ala) c.585-484T>C (n.585-484T>C) c.78T>C c.306-484T>C (n.306-484T>C) c.420-484T>C c.748-484T>C (n.748-484T>C) n.376-484T>C c.455T>C (p.Val152Ala) n.814-484T>C n.804-484T>C c.923T>C (p.Val308Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.910-484T>C (n.910-484T>C) c.747-484T>C (n.747-484T>C) n.1358T>C n.784-484T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170156T>G | CA400181303 | SGCA | c.611T>G (p.Val204Gly) n.310-484T>G c.576-484T>G (n.576-484T>G) c.641T>G (p.Val214Gly) n.1359T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.127T>G c.761T>G (p.Val254Gly) c.585-484T>G (n.585-484T>G) c.78T>G c.306-484T>G (n.306-484T>G) c.420-484T>G c.748-484T>G (n.748-484T>G) n.376-484T>G c.455T>G (p.Val152Gly) n.814-484T>G n.804-484T>G c.923T>G (p.Val308Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.910-484T>G (n.910-484T>G) c.747-484T>G (n.747-484T>G) n.1358T>G n.784-484T>G | |
17 | g.50170157del | CA2695200272 | SGCA | c.612del (p.Pro205ArgfsTer?) n.310-483del c.576-483del (n.576-483del) c.642del (p.Pro215ArgfsTer?) n.1360del c.*28del (n.*28del) n.128del c.762del (p.Pro255ArgfsTer?) c.585-483del (n.585-483del) c.79del c.306-483del (n.306-483del) c.420-483del c.748-483del (n.748-483del) n.376-483del c.456del (p.Pro153ArgfsTer?) n.814-483del n.804-483del c.924del (p.Pro309ArgfsTer?) c.774del (p.Pro259ArgfsTer?) c.910-483del (n.910-483del) c.747-483del (n.747-483del) n.1359del n.784-483del | ClinVar |
17 | g.50170157G>A | CA500829377 | SGCA | c.612G>A (p.Val204=) n.310-483G>A c.576-483G>A (n.576-483G>A) c.642G>A (p.Val214=) n.1360G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.128G>A c.762G>A (p.Val254=) c.585-483G>A (n.585-483G>A) c.79G>A c.306-483G>A (n.306-483G>A) c.420-483G>A c.748-483G>A (n.748-483G>A) n.376-483G>A c.456G>A (p.Val152=) n.814-483G>A n.804-483G>A c.924G>A (p.Val308=) c.774G>A (p.Val258=) c.910-483G>A (n.910-483G>A) c.747-483G>A (n.747-483G>A) n.1359G>A n.784-483G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50170157G>C | CA500829379 | SGCA | c.612G>C (p.Val204=) n.310-483G>C c.576-483G>C (n.576-483G>C) c.642G>C (p.Val214=) n.1360G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.128G>C c.762G>C (p.Val254=) c.585-483G>C (n.585-483G>C) c.79G>C c.306-483G>C (n.306-483G>C) c.420-483G>C c.748-483G>C (n.748-483G>C) n.376-483G>C c.456G>C (p.Val152=) n.814-483G>C n.804-483G>C c.924G>C (p.Val308=) c.774G>C (p.Val258=) c.910-483G>C (n.910-483G>C) c.747-483G>C (n.747-483G>C) n.1359G>C n.784-483G>C | |
17 | g.50170157G>T | CA500829380 | SGCA | c.612G>T (p.Val204=) n.310-483G>T c.576-483G>T (n.576-483G>T) c.642G>T (p.Val214=) n.1360G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.128G>T c.762G>T (p.Val254=) c.585-483G>T (n.585-483G>T) c.79G>T c.306-483G>T (n.306-483G>T) c.420-483G>T c.748-483G>T (n.748-483G>T) n.376-483G>T c.456G>T (p.Val152=) n.814-483G>T n.804-483G>T c.924G>T (p.Val308=) c.774G>T (p.Val258=) c.910-483G>T (n.910-483G>T) c.747-483G>T (n.747-483G>T) n.1359G>T n.784-483G>T | |
17 | g.50170158C>A | CA400181307 | SGCA | c.613C>A (p.Pro205Thr) n.310-482C>A c.576-482C>A (n.576-482C>A) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.1361C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.129C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) c.585-482C>A (n.585-482C>A) c.80C>A c.306-482C>A (n.306-482C>A) c.420-482C>A c.748-482C>A (n.748-482C>A) n.376-482C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) n.814-482C>A n.804-482C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.910-482C>A (n.910-482C>A) c.747-482C>A (n.747-482C>A) n.1360C>A n.784-482C>A | |
17 | g.50170158C>G | CA400181308 | SGCA | c.613C>G (p.Pro205Ala) n.310-482C>G c.576-482C>G (n.576-482C>G) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.1361C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.129C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) c.585-482C>G (n.585-482C>G) c.80C>G c.306-482C>G (n.306-482C>G) c.420-482C>G c.748-482C>G (n.748-482C>G) n.376-482C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) n.814-482C>G n.804-482C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.910-482C>G (n.910-482C>G) c.747-482C>G (n.747-482C>G) n.1360C>G n.784-482C>G | |
17 | g.50170158C>T | CA400181310 | SGCA | c.613C>T (p.Pro205Ser) n.310-482C>T c.576-482C>T (n.576-482C>T) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.1361C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.129C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) c.585-482C>T (n.585-482C>T) c.80C>T c.306-482C>T (n.306-482C>T) c.420-482C>T c.748-482C>T (n.748-482C>T) n.376-482C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) n.814-482C>T n.804-482C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.910-482C>T (n.910-482C>T) c.747-482C>T (n.747-482C>T) n.1360C>T n.784-482C>T | |
17 | g.50170159C>A | CA400181312 | SGCA | c.614C>A (p.Pro205Gln) n.310-481C>A c.576-481C>A (n.576-481C>A) c.644C>A (p.Pro215Gln) n.1362C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.130C>A c.764C>A (p.Pro255Gln) c.585-481C>A (n.585-481C>A) c.81C>A c.306-481C>A (n.306-481C>A) c.420-481C>A c.748-481C>A (n.748-481C>A) n.376-481C>A c.458C>A (p.Pro153Gln) n.814-481C>A n.804-481C>A c.926C>A (p.Pro309Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) c.910-481C>A (n.910-481C>A) c.747-481C>A (n.747-481C>A) n.1361C>A n.784-481C>A | |
17 | g.50170159C= | CA2263906496 | SGCA | c.614C= (p.Pro205=) n.310-481C= c.576-481C= (n.576-481C=) c.644C= (p.Pro215=) n.1362C= c.*30C= (n.*30C=) n.130C= c.764C= (p.Pro255=) c.585-481C= (n.585-481C=) c.81C= c.306-481C= (n.306-481C=) c.420-481C= c.748-481C= (n.748-481C=) n.376-481C= c.458C= (p.Pro153=) n.814-481C= n.804-481C= c.926C= (p.Pro309=) c.776C= (p.Pro259=) c.910-481C= (n.910-481C=) c.747-481C= (n.747-481C=) n.1361C= n.784-481C= | |
17 | g.50170159C>G | CA400181315 | SGCA | c.614C>G (p.Pro205Arg) n.310-481C>G c.576-481C>G (n.576-481C>G) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.1362C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.130C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) c.585-481C>G (n.585-481C>G) c.81C>G c.306-481C>G (n.306-481C>G) c.420-481C>G c.748-481C>G (n.748-481C>G) n.376-481C>G c.458C>G (p.Pro153Arg) n.814-481C>G n.804-481C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.910-481C>G (n.910-481C>G) c.747-481C>G (n.747-481C>G) n.1361C>G n.784-481C>G | |
17 | g.50170159C>T | CA8643912 | SGCA | c.614C>T (p.Pro205Leu) n.310-481C>T c.576-481C>T (n.576-481C>T) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.1362C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.130C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) c.585-481C>T (n.585-481C>T) c.81C>T c.306-481C>T (n.306-481C>T) c.420-481C>T c.748-481C>T (n.748-481C>T) n.376-481C>T c.458C>T (p.Pro153Leu) n.814-481C>T n.804-481C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.910-481C>T (n.910-481C>T) c.747-481C>T (n.747-481C>T) n.1361C>T n.784-481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170160G>A | CA8643913 | SGCA | c.615G>A (p.Pro205=) n.310-480G>A c.576-480G>A (n.576-480G>A) c.645G>A (p.Pro215=) n.1363G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.131G>A c.765G>A (p.Pro255=) c.585-480G>A (n.585-480G>A) c.82G>A c.306-480G>A (n.306-480G>A) c.420-480G>A c.748-480G>A (n.748-480G>A) n.376-480G>A c.459G>A (p.Pro153=) n.814-480G>A n.804-480G>A c.927G>A (p.Pro309=) c.777G>A (p.Pro259=) c.910-480G>A (n.910-480G>A) c.747-480G>A (n.747-480G>A) n.1362G>A n.784-480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170160G>C | CA500829384 | SGCA | c.615G>C (p.Pro205=) n.310-480G>C c.576-480G>C (n.576-480G>C) c.645G>C (p.Pro215=) n.1363G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.131G>C c.765G>C (p.Pro255=) c.585-480G>C (n.585-480G>C) c.82G>C c.306-480G>C (n.306-480G>C) c.420-480G>C c.748-480G>C (n.748-480G>C) n.376-480G>C c.459G>C (p.Pro153=) n.814-480G>C n.804-480G>C c.927G>C (p.Pro309=) c.777G>C (p.Pro259=) c.910-480G>C (n.910-480G>C) c.747-480G>C (n.747-480G>C) n.1362G>C n.784-480G>C | |
17 | g.50170160G= | CA2263906497 | SGCA | c.615G= (p.Pro205=) n.310-480G= c.576-480G= (n.576-480G=) c.645G= (p.Pro215=) n.1363G= c.*31G= (n.*31G=) n.131G= c.765G= (p.Pro255=) c.585-480G= (n.585-480G=) c.82G= c.306-480G= (n.306-480G=) c.420-480G= c.748-480G= (n.748-480G=) n.376-480G= c.459G= (p.Pro153=) n.814-480G= n.804-480G= c.927G= (p.Pro309=) c.777G= (p.Pro259=) c.910-480G= (n.910-480G=) c.747-480G= (n.747-480G=) n.1362G= n.784-480G= | |
17 | g.50170160G>T | CA500829385 | SGCA | c.615G>T (p.Pro205=) n.310-480G>T c.576-480G>T (n.576-480G>T) c.645G>T (p.Pro215=) n.1363G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.131G>T c.765G>T (p.Pro255=) c.585-480G>T (n.585-480G>T) c.82G>T c.306-480G>T (n.306-480G>T) c.420-480G>T c.748-480G>T (n.748-480G>T) n.376-480G>T c.459G>T (p.Pro153=) n.814-480G>T n.804-480G>T c.927G>T (p.Pro309=) c.777G>T (p.Pro259=) c.910-480G>T (n.910-480G>T) c.747-480G>T (n.747-480G>T) n.1362G>T n.784-480G>T | |
17 | g.50170161G>A | CA8643914 | SGCA | c.616G>A (p.Glu206Lys) n.310-479G>A c.576-479G>A (n.576-479G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) n.1364G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.132G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.585-479G>A (n.585-479G>A) c.83G>A c.306-479G>A (n.306-479G>A) c.420-479G>A c.748-479G>A (n.748-479G>A) n.376-479G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) n.814-479G>A n.804-479G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.910-479G>A (n.910-479G>A) c.747-479G>A (n.747-479G>A) n.1363G>A n.784-479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170161G>C | CA400181321 | SGCA | c.616G>C (p.Glu206Gln) n.310-479G>C c.576-479G>C (n.576-479G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln) n.1364G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.132G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.585-479G>C (n.585-479G>C) c.83G>C c.306-479G>C (n.306-479G>C) c.420-479G>C c.748-479G>C (n.748-479G>C) n.376-479G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) n.814-479G>C n.804-479G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.910-479G>C (n.910-479G>C) c.747-479G>C (n.747-479G>C) n.1363G>C n.784-479G>C | |
17 | g.50170161G= | CA2263906498 | SGCA | c.616G= (p.Glu206=) n.310-479G= c.576-479G= (n.576-479G=) c.646G= (p.Glu216=) n.1364G= c.*32G= (n.*32G=) n.132G= c.766G= (p.Glu256=) c.585-479G= (n.585-479G=) c.83G= c.306-479G= (n.306-479G=) c.420-479G= c.748-479G= (n.748-479G=) n.376-479G= c.460G= (p.Glu154=) n.814-479G= n.804-479G= c.928G= (p.Glu310=) c.778G= (p.Glu260=) c.910-479G= (n.910-479G=) c.747-479G= (n.747-479G=) n.1363G= n.784-479G= | |
17 | g.50170161G>T | CA400181322 | SGCA | c.616G>T (p.Glu206Ter) n.310-479G>T c.576-479G>T (n.576-479G>T) c.646G>T (p.Glu216Ter) n.1364G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.132G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.585-479G>T (n.585-479G>T) c.83G>T c.306-479G>T (n.306-479G>T) c.420-479G>T c.748-479G>T (n.748-479G>T) n.376-479G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) n.814-479G>T n.804-479G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.910-479G>T (n.910-479G>T) c.747-479G>T (n.747-479G>T) n.1363G>T n.784-479G>T | |
17 | g.50170162A>C | CA400181327 | SGCA | c.617A>C (p.Glu206Ala) n.310-478A>C c.576-478A>C (n.576-478A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.1365A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.133A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.585-478A>C (n.585-478A>C) c.84A>C c.306-478A>C (n.306-478A>C) c.420-478A>C c.748-478A>C (n.748-478A>C) n.376-478A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) n.814-478A>C n.804-478A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.910-478A>C (n.910-478A>C) c.747-478A>C (n.747-478A>C) n.1364A>C n.784-478A>C | |
17 | g.50170162A>G | CA400181329 | SGCA | c.617A>G (p.Glu206Gly) n.310-478A>G c.576-478A>G (n.576-478A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.1365A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.133A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.585-478A>G (n.585-478A>G) c.84A>G c.306-478A>G (n.306-478A>G) c.420-478A>G c.748-478A>G (n.748-478A>G) n.376-478A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) n.814-478A>G n.804-478A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.910-478A>G (n.910-478A>G) c.747-478A>G (n.747-478A>G) n.1364A>G n.784-478A>G | |
17 | g.50170162A>T | CA400181325 | SGCA | c.617A>T (p.Glu206Val) n.310-478A>T c.576-478A>T (n.576-478A>T) c.647A>T (p.Glu216Val) n.1365A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.133A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.585-478A>T (n.585-478A>T) c.84A>T c.306-478A>T (n.306-478A>T) c.420-478A>T c.748-478A>T (n.748-478A>T) n.376-478A>T c.461A>T (p.Glu154Val) n.814-478A>T n.804-478A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.910-478A>T (n.910-478A>T) c.747-478A>T (n.747-478A>T) n.1364A>T n.784-478A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170163G>A | CA500829392 | SGCA | c.618G>A (p.Glu206=) n.310-477G>A c.576-477G>A (n.576-477G>A) c.648G>A (p.Glu216=) n.1366G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.134G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.585-477G>A (n.585-477G>A) c.85G>A c.306-477G>A (n.306-477G>A) c.420-477G>A c.748-477G>A (n.748-477G>A) n.376-477G>A c.462G>A (p.Glu154=) n.814-477G>A n.804-477G>A c.930G>A (p.Glu310=) c.780G>A (p.Glu260=) c.910-477G>A (n.910-477G>A) c.747-477G>A (n.747-477G>A) n.1365G>A n.784-477G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50170163G>C | CA400181332 | SGCA | c.618G>C (p.Glu206Asp) n.310-477G>C c.576-477G>C (n.576-477G>C) c.648G>C (p.Glu216Asp) n.1366G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.134G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.585-477G>C (n.585-477G>C) c.85G>C c.306-477G>C (n.306-477G>C) c.420-477G>C c.748-477G>C (n.748-477G>C) n.376-477G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) n.814-477G>C n.804-477G>C c.930G>C (p.Glu310Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) c.910-477G>C (n.910-477G>C) c.747-477G>C (n.747-477G>C) n.1365G>C n.784-477G>C | |
17 | g.50170163G>T | CA400181333 | SGCA | c.618G>T (p.Glu206Asp) n.310-477G>T c.576-477G>T (n.576-477G>T) c.648G>T (p.Glu216Asp) n.1366G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.134G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.585-477G>T (n.585-477G>T) c.85G>T c.306-477G>T (n.306-477G>T) c.420-477G>T c.748-477G>T (n.748-477G>T) n.376-477G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) n.814-477G>T n.804-477G>T c.930G>T (p.Glu310Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.910-477G>T (n.910-477G>T) c.747-477G>T (n.747-477G>T) n.1365G>T n.784-477G>T | |
17 | g.50170163_50170164delinsGC | CA2263906499 | SGCA | c.618_619delinsGC (p.Glu206=) n.310-477_310-476delinsGC c.576-477_576-476delinsGC (n.576-477_576-476delinsGC) c.648_649delinsGC (p.Glu216=) n.1366_1367delinsGC c.*34_*35delinsGC (n.*34_*35delinsGC) n.134_135delinsGC c.768_769delinsGC (p.Glu256=) c.585-477_585-476delinsGC (n.585-477_585-476delinsGC) c.85_86delinsGC c.306-477_306-476delinsGC (n.306-477_306-476delinsGC) c.420-477_420-476delinsGC c.748-477_748-476delinsGC (n.748-477_748-476delinsGC) n.376-477_376-476delinsGC c.462_463delinsGC (p.Glu154=) n.814-477_814-476delinsGC n.804-477_804-476delinsGC c.930_931delinsGC (p.Glu310=) c.780_781delinsGC (p.Glu260=) c.910-477_910-476delinsGC (n.910-477_910-476delinsGC) c.747-477_747-476delinsGC (n.747-477_747-476delinsGC) n.1365_1366delinsGC n.784-477_784-476delinsGC | |
17 | g.50170164C>A | CA400181335 | SGCA | c.619C>A (p.Pro207Thr) n.310-476C>A c.576-476C>A (n.576-476C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.1367C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.135C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) c.585-476C>A (n.585-476C>A) c.86C>A c.306-476C>A (n.306-476C>A) c.420-476C>A c.748-476C>A (n.748-476C>A) n.376-476C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) n.814-476C>A n.804-476C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.910-476C>A (n.910-476C>A) c.747-476C>A (n.747-476C>A) n.1366C>A n.784-476C>A | |
17 | g.50170164C= | CA2263906500 | SGCA | c.619C= (p.Pro207=) n.310-476C= c.576-476C= (n.576-476C=) c.649C= (p.Pro217=) n.1367C= c.*35C= (n.*35C=) n.135C= c.769C= (p.Pro257=) c.585-476C= (n.585-476C=) c.86C= c.306-476C= (n.306-476C=) c.420-476C= c.748-476C= (n.748-476C=) n.376-476C= c.463C= (p.Pro155=) n.814-476C= n.804-476C= c.931C= (p.Pro311=) c.781C= (p.Pro261=) c.910-476C= (n.910-476C=) c.747-476C= (n.747-476C=) n.1366C= n.784-476C= | |
17 | g.50170164C>G | CA400181337 | SGCA | c.619C>G (p.Pro207Ala) n.310-476C>G c.576-476C>G (n.576-476C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.1367C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.135C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) c.585-476C>G (n.585-476C>G) c.86C>G c.306-476C>G (n.306-476C>G) c.420-476C>G c.748-476C>G (n.748-476C>G) n.376-476C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) n.814-476C>G n.804-476C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.910-476C>G (n.910-476C>G) c.747-476C>G (n.747-476C>G) n.1366C>G n.784-476C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170164C>T | CA400181339 | SGCA | c.619C>T (p.Pro207Ser) n.310-476C>T c.576-476C>T (n.576-476C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.1367C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.135C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) c.585-476C>T (n.585-476C>T) c.86C>T c.306-476C>T (n.306-476C>T) c.420-476C>T c.748-476C>T (n.748-476C>T) n.376-476C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) n.814-476C>T n.804-476C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.910-476C>T (n.910-476C>T) c.747-476C>T (n.747-476C>T) n.1366C>T n.784-476C>T | |
17 | g.50170165del | CA10606166 | SGCA | c.620del (p.Pro207LeufsTer?) n.310-475del c.576-475del (n.576-475del) c.650del (p.Pro217LeufsTer?) n.1368del c.*36del (n.*36del) n.136del c.770del (p.Pro257LeufsTer?) c.585-475del (n.585-475del) c.87del c.306-475del (n.306-475del) c.420-475del c.748-475del (n.748-475del) n.376-475del c.464del (p.Pro155LeufsTer?) n.814-475del n.804-475del c.932del (p.Pro311LeufsTer?) c.782del (p.Pro261LeufsTer?) c.910-475del (n.910-475del) c.747-475del (n.747-475del) n.1367del n.784-475del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50170165C>A | CA400181342 | SGCA | c.620C>A (p.Pro207His) n.310-475C>A c.576-475C>A (n.576-475C>A) c.650C>A (p.Pro217His) n.1368C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.136C>A c.770C>A (p.Pro257His) c.585-475C>A (n.585-475C>A) c.87C>A c.306-475C>A (n.306-475C>A) c.420-475C>A c.748-475C>A (n.748-475C>A) n.376-475C>A c.464C>A (p.Pro155His) n.814-475C>A n.804-475C>A c.932C>A (p.Pro311His) c.782C>A (p.Pro261His) c.910-475C>A (n.910-475C>A) c.747-475C>A (n.747-475C>A) n.1367C>A n.784-475C>A | |
17 | g.50170165C= | CA2263906501 | SGCA | c.620C= (p.Pro207=) n.310-475C= c.576-475C= (n.576-475C=) c.650C= (p.Pro217=) n.1368C= c.*36C= (n.*36C=) n.136C= c.770C= (p.Pro257=) c.585-475C= (n.585-475C=) c.87C= c.306-475C= (n.306-475C=) c.420-475C= c.748-475C= (n.748-475C=) n.376-475C= c.464C= (p.Pro155=) n.814-475C= n.804-475C= c.932C= (p.Pro311=) c.782C= (p.Pro261=) c.910-475C= (n.910-475C=) c.747-475C= (n.747-475C=) n.1367C= n.784-475C= | |
17 | g.50170165C>G | CA400181344 | SGCA | c.620C>G (p.Pro207Arg) n.310-475C>G c.576-475C>G (n.576-475C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.1368C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.136C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) c.585-475C>G (n.585-475C>G) c.87C>G c.306-475C>G (n.306-475C>G) c.420-475C>G c.748-475C>G (n.748-475C>G) n.376-475C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.814-475C>G n.804-475C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.910-475C>G (n.910-475C>G) c.747-475C>G (n.747-475C>G) n.1367C>G n.784-475C>G | |
17 | g.50170165C>T | CA291537059 | SGCA | c.620C>T (p.Pro207Leu) n.310-475C>T c.576-475C>T (n.576-475C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.1368C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.136C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) c.585-475C>T (n.585-475C>T) c.87C>T c.306-475C>T (n.306-475C>T) c.420-475C>T c.748-475C>T (n.748-475C>T) n.376-475C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.814-475C>T n.804-475C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.910-475C>T (n.910-475C>T) c.747-475C>T (n.747-475C>T) n.1367C>T n.784-475C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170166T>A | CA500829407 | SGCA | c.621T>A (p.Pro207=) n.310-474T>A c.576-474T>A (n.576-474T>A) c.651T>A (p.Pro217=) n.1369T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.137T>A c.771T>A (p.Pro257=) c.585-474T>A (n.585-474T>A) c.88T>A c.306-474T>A (n.306-474T>A) c.420-474T>A c.748-474T>A (n.748-474T>A) n.376-474T>A c.465T>A (p.Pro155=) n.814-474T>A n.804-474T>A c.933T>A (p.Pro311=) c.783T>A (p.Pro261=) c.910-474T>A (n.910-474T>A) c.747-474T>A (n.747-474T>A) n.1368T>A n.784-474T>A | |
17 | g.50170166T>C | CA500829410 | SGCA | c.621T>C (p.Pro207=) n.310-474T>C c.576-474T>C (n.576-474T>C) c.651T>C (p.Pro217=) n.1369T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.137T>C c.771T>C (p.Pro257=) c.585-474T>C (n.585-474T>C) c.88T>C c.306-474T>C (n.306-474T>C) c.420-474T>C c.748-474T>C (n.748-474T>C) n.376-474T>C c.465T>C (p.Pro155=) n.814-474T>C n.804-474T>C c.933T>C (p.Pro311=) c.783T>C (p.Pro261=) c.910-474T>C (n.910-474T>C) c.747-474T>C (n.747-474T>C) n.1368T>C n.784-474T>C | |
17 | g.50170166T>G | CA500829406 | SGCA | c.621T>G (p.Pro207=) n.310-474T>G c.576-474T>G (n.576-474T>G) c.651T>G (p.Pro217=) n.1369T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.137T>G c.771T>G (p.Pro257=) c.585-474T>G (n.585-474T>G) c.88T>G c.306-474T>G (n.306-474T>G) c.420-474T>G c.748-474T>G (n.748-474T>G) n.376-474T>G c.465T>G (p.Pro155=) n.814-474T>G n.804-474T>G c.933T>G (p.Pro311=) c.783T>G (p.Pro261=) c.910-474T>G (n.910-474T>G) c.747-474T>G (n.747-474T>G) n.1368T>G n.784-474T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170166T= | CA2263906502 | SGCA | c.621T= (p.Pro207=) n.310-474T= c.576-474T= (n.576-474T=) c.651T= (p.Pro217=) n.1369T= c.*37T= (n.*37T=) n.137T= c.771T= (p.Pro257=) c.585-474T= (n.585-474T=) c.88T= c.306-474T= (n.306-474T=) c.420-474T= c.748-474T= (n.748-474T=) n.376-474T= c.465T= (p.Pro155=) n.814-474T= n.804-474T= c.933T= (p.Pro311=) c.783T= (p.Pro261=) c.910-474T= (n.910-474T=) c.747-474T= (n.747-474T=) n.1368T= n.784-474T= | |
17 | g.50170167G>A | CA400181348 | SGCA | c.622G>A (p.Ala208Thr) n.310-473G>A c.576-473G>A (n.576-473G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1370G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.138G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) c.585-473G>A (n.585-473G>A) c.89G>A c.306-473G>A (n.306-473G>A) c.420-473G>A c.748-473G>A (n.748-473G>A) n.376-473G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.814-473G>A n.804-473G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.910-473G>A (n.910-473G>A) c.747-473G>A (n.747-473G>A) n.1369G>A n.784-473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170167G>C | CA400181349 | SGCA | c.622G>C (p.Ala208Pro) n.310-473G>C c.576-473G>C (n.576-473G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1370G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.138G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) c.585-473G>C (n.585-473G>C) c.89G>C c.306-473G>C (n.306-473G>C) c.420-473G>C c.748-473G>C (n.748-473G>C) n.376-473G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.814-473G>C n.804-473G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.910-473G>C (n.910-473G>C) c.747-473G>C (n.747-473G>C) n.1369G>C n.784-473G>C | |
17 | g.50170167G= | CA2263906503 | SGCA | c.622G= (p.Ala208=) n.310-473G= c.576-473G= (n.576-473G=) c.652G= (p.Ala218=) n.1370G= c.*38G= (n.*38G=) n.138G= c.772G= (p.Ala258=) c.585-473G= (n.585-473G=) c.89G= c.306-473G= (n.306-473G=) c.420-473G= c.748-473G= (n.748-473G=) n.376-473G= c.466G= (p.Ala156=) n.814-473G= n.804-473G= c.934G= (p.Ala312=) c.784G= (p.Ala262=) c.910-473G= (n.910-473G=) c.747-473G= (n.747-473G=) n.1369G= n.784-473G= | |
17 | g.50170167G>T | CA291537061 | SGCA | c.622G>T (p.Ala208Ser) n.310-473G>T c.576-473G>T (n.576-473G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1370G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.138G>T c.772G>T (p.Ala258Ser) c.585-473G>T (n.585-473G>T) c.89G>T c.306-473G>T (n.306-473G>T) c.420-473G>T c.748-473G>T (n.748-473G>T) n.376-473G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.814-473G>T n.804-473G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.910-473G>T (n.910-473G>T) c.747-473G>T (n.747-473G>T) n.1369G>T n.784-473G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50170168C>A | CA400181357 | SGCA | c.623C>A (p.Ala208Glu) n.310-472C>A c.576-472C>A (n.576-472C>A) c.653C>A (p.Ala218Glu) n.1371C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.139C>A c.773C>A (p.Ala258Glu) c.585-472C>A (n.585-472C>A) c.90C>A c.306-472C>A (n.306-472C>A) c.420-472C>A c.748-472C>A (n.748-472C>A) n.376-472C>A c.467C>A (p.Ala156Glu) n.814-472C>A n.804-472C>A c.935C>A (p.Ala312Glu) c.785C>A (p.Ala262Glu) c.910-472C>A (n.910-472C>A) c.747-472C>A (n.747-472C>A) n.1370C>A n.784-472C>A | |
17 | g.50170168C= | CA2263906504 | SGCA | c.623C= (p.Ala208=) n.310-472C= c.576-472C= (n.576-472C=) c.653C= (p.Ala218=) n.1371C= c.*39C= (n.*39C=) n.139C= c.773C= (p.Ala258=) c.585-472C= (n.585-472C=) c.90C= c.306-472C= (n.306-472C=) c.420-472C= c.748-472C= (n.748-472C=) n.376-472C= c.467C= (p.Ala156=) n.814-472C= n.804-472C= c.935C= (p.Ala312=) c.785C= (p.Ala262=) c.910-472C= (n.910-472C=) c.747-472C= (n.747-472C=) n.1370C= n.784-472C= | |
17 | g.50170168C>G | CA400181354 | SGCA | c.623C>G (p.Ala208Gly) n.310-472C>G c.576-472C>G (n.576-472C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1371C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.139C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) c.585-472C>G (n.585-472C>G) c.90C>G c.306-472C>G (n.306-472C>G) c.420-472C>G c.748-472C>G (n.748-472C>G) n.376-472C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.814-472C>G n.804-472C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.910-472C>G (n.910-472C>G) c.747-472C>G (n.747-472C>G) n.1370C>G n.784-472C>G | |
17 | g.50170168C>T | CA400181355 | SGCA | c.623C>T (p.Ala208Val) n.310-472C>T c.576-472C>T (n.576-472C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) n.1371C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.139C>T c.773C>T (p.Ala258Val) c.585-472C>T (n.585-472C>T) c.90C>T c.306-472C>T (n.306-472C>T) c.420-472C>T c.748-472C>T (n.748-472C>T) n.376-472C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.814-472C>T n.804-472C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.910-472C>T (n.910-472C>T) c.747-472C>T (n.747-472C>T) n.1370C>T n.784-472C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170169A>C | CA500829417 | SGCA | c.624A>C (p.Ala208=) n.310-471A>C c.576-471A>C (n.576-471A>C) c.654A>C (p.Ala218=) n.1372A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.140A>C c.774A>C (p.Ala258=) c.585-471A>C (n.585-471A>C) c.91A>C c.306-471A>C (n.306-471A>C) c.420-471A>C c.748-471A>C (n.748-471A>C) n.376-471A>C c.468A>C (p.Ala156=) n.814-471A>C n.804-471A>C c.936A>C (p.Ala312=) c.786A>C (p.Ala262=) c.910-471A>C (n.910-471A>C) c.747-471A>C (n.747-471A>C) n.1371A>C n.784-471A>C | |
17 | g.50170169A>G | CA500829418 | SGCA | c.624A>G (p.Ala208=) n.310-471A>G c.576-471A>G (n.576-471A>G) c.654A>G (p.Ala218=) n.1372A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.140A>G c.774A>G (p.Ala258=) c.585-471A>G (n.585-471A>G) c.91A>G c.306-471A>G (n.306-471A>G) c.420-471A>G c.748-471A>G (n.748-471A>G) n.376-471A>G c.468A>G (p.Ala156=) n.814-471A>G n.804-471A>G c.936A>G (p.Ala312=) c.786A>G (p.Ala262=) c.910-471A>G (n.910-471A>G) c.747-471A>G (n.747-471A>G) n.1371A>G n.784-471A>G | |
17 | g.50170169A>T | CA500829419 | SGCA | c.624A>T (p.Ala208=) n.310-471A>T c.576-471A>T (n.576-471A>T) c.654A>T (p.Ala218=) n.1372A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.140A>T c.774A>T (p.Ala258=) c.585-471A>T (n.585-471A>T) c.91A>T c.306-471A>T (n.306-471A>T) c.420-471A>T c.748-471A>T (n.748-471A>T) n.376-471A>T c.468A>T (p.Ala156=) n.814-471A>T n.804-471A>T c.936A>T (p.Ala312=) c.786A>T (p.Ala262=) c.910-471A>T (n.910-471A>T) c.747-471A>T (n.747-471A>T) n.1371A>T n.784-471A>T | |
17 | g.50170170G>A | CA400181359 | SGCA | c.625G>A (p.Asp209Asn) n.310-470G>A c.576-470G>A (n.576-470G>A) c.655G>A (p.Asp219Asn) n.1373G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.141G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) c.585-470G>A (n.585-470G>A) c.92G>A c.306-470G>A (n.306-470G>A) c.420-470G>A c.748-470G>A (n.748-470G>A) n.376-470G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) n.814-470G>A n.804-470G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.910-470G>A (n.910-470G>A) c.747-470G>A (n.747-470G>A) n.1372G>A n.784-470G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170170G>C | CA400181367 | SGCA | c.625G>C (p.Asp209His) n.310-470G>C c.576-470G>C (n.576-470G>C) c.655G>C (p.Asp219His) n.1373G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.141G>C c.775G>C (p.Asp259His) c.585-470G>C (n.585-470G>C) c.92G>C c.306-470G>C (n.306-470G>C) c.420-470G>C c.748-470G>C (n.748-470G>C) n.376-470G>C c.469G>C (p.Asp157His) n.814-470G>C n.804-470G>C c.937G>C (p.Asp313His) c.787G>C (p.Asp263His) c.910-470G>C (n.910-470G>C) c.747-470G>C (n.747-470G>C) n.1372G>C n.784-470G>C | |
17 | g.50170170G>T | CA400181370 | SGCA | c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.310-470G>T c.576-470G>T (n.576-470G>T) c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.1373G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.141G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.585-470G>T (n.585-470G>T) c.92G>T c.306-470G>T (n.306-470G>T) c.420-470G>T c.748-470G>T (n.748-470G>T) n.376-470G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.814-470G>T n.804-470G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.910-470G>T (n.910-470G>T) c.747-470G>T (n.747-470G>T) n.1372G>T n.784-470G>T | |
17 | g.50170171A= | CA2263906505 | SGCA | c.626A= (p.Asp209=) n.310-469A= c.576-469A= (n.576-469A=) c.656A= (p.Asp219=) n.1374A= c.*42A= (n.*42A=) n.142A= c.776A= (p.Asp259=) c.585-469A= (n.585-469A=) c.93A= c.306-469A= (n.306-469A=) c.420-469A= c.748-469A= (n.748-469A=) n.376-469A= c.470A= (p.Asp157=) n.814-469A= n.804-469A= c.938A= (p.Asp313=) c.788A= (p.Asp263=) c.910-469A= (n.910-469A=) c.747-469A= (n.747-469A=) n.1373A= n.784-469A= | |
17 | g.50170171A>C | CA400181373 | SGCA | c.626A>C (p.Asp209Ala) n.310-469A>C c.576-469A>C (n.576-469A>C) c.656A>C (p.Asp219Ala) n.1374A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.142A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) c.585-469A>C (n.585-469A>C) c.93A>C c.306-469A>C (n.306-469A>C) c.420-469A>C c.748-469A>C (n.748-469A>C) n.376-469A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) n.814-469A>C n.804-469A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.910-469A>C (n.910-469A>C) c.747-469A>C (n.747-469A>C) n.1373A>C n.784-469A>C | |
17 | g.50170171A>G | CA400181374 | SGCA | c.626A>G (p.Asp209Gly) n.310-469A>G c.576-469A>G (n.576-469A>G) c.656A>G (p.Asp219Gly) n.1374A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.142A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) c.585-469A>G (n.585-469A>G) c.93A>G c.306-469A>G (n.306-469A>G) c.420-469A>G c.748-469A>G (n.748-469A>G) n.376-469A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) n.814-469A>G n.804-469A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.910-469A>G (n.910-469A>G) c.747-469A>G (n.747-469A>G) n.1373A>G n.784-469A>G | dbSNP |
17 | g.50170171A>T | CA400181376 | SGCA | c.626A>T (p.Asp209Val) n.310-469A>T c.576-469A>T (n.576-469A>T) c.656A>T (p.Asp219Val) n.1374A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.142A>T c.776A>T (p.Asp259Val) c.585-469A>T (n.585-469A>T) c.93A>T c.306-469A>T (n.306-469A>T) c.420-469A>T c.748-469A>T (n.748-469A>T) n.376-469A>T c.470A>T (p.Asp157Val) n.814-469A>T n.804-469A>T c.938A>T (p.Asp313Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.910-469A>T (n.910-469A>T) c.747-469A>T (n.747-469A>T) n.1373A>T n.784-469A>T | |
17 | g.50170172T>A | CA400181378 | SGCA | c.627T>A (p.Asp209Glu) n.310-468T>A c.576-468T>A (n.576-468T>A) c.657T>A (p.Asp219Glu) n.1375T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.143T>A c.777T>A (p.Asp259Glu) c.585-468T>A (n.585-468T>A) c.94T>A c.306-468T>A (n.306-468T>A) c.420-468T>A c.748-468T>A (n.748-468T>A) n.376-468T>A c.471T>A (p.Asp157Glu) n.814-468T>A n.804-468T>A c.939T>A (p.Asp313Glu) c.789T>A (p.Asp263Glu) c.910-468T>A (n.910-468T>A) c.747-468T>A (n.747-468T>A) n.1374T>A n.784-468T>A | |
17 | g.50170172T>C | CA500829427 | SGCA | c.627T>C (p.Asp209=) n.310-468T>C c.576-468T>C (n.576-468T>C) c.657T>C (p.Asp219=) n.1375T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.143T>C c.777T>C (p.Asp259=) c.585-468T>C (n.585-468T>C) c.94T>C c.306-468T>C (n.306-468T>C) c.420-468T>C c.748-468T>C (n.748-468T>C) n.376-468T>C c.471T>C (p.Asp157=) n.814-468T>C n.804-468T>C c.939T>C (p.Asp313=) c.789T>C (p.Asp263=) c.910-468T>C (n.910-468T>C) c.747-468T>C (n.747-468T>C) n.1374T>C n.784-468T>C | |
17 | g.50170172T>G | CA400181380 | SGCA | c.627T>G (p.Asp209Glu) n.310-468T>G c.576-468T>G (n.576-468T>G) c.657T>G (p.Asp219Glu) n.1375T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.143T>G c.777T>G (p.Asp259Glu) c.585-468T>G (n.585-468T>G) c.94T>G c.306-468T>G (n.306-468T>G) c.420-468T>G c.748-468T>G (n.748-468T>G) n.376-468T>G c.471T>G (p.Asp157Glu) n.814-468T>G n.804-468T>G c.939T>G (p.Asp313Glu) c.789T>G (p.Asp263Glu) c.910-468T>G (n.910-468T>G) c.747-468T>G (n.747-468T>G) n.1374T>G n.784-468T>G | |
17 | g.50170173G>A | CA400181384 | SGCA | c.628G>A (p.Glu210Lys) n.310-467G>A c.576-467G>A (n.576-467G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.1376G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.144G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.585-467G>A (n.585-467G>A) c.95G>A c.306-467G>A (n.306-467G>A) c.420-467G>A c.748-467G>A (n.748-467G>A) n.376-467G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.814-467G>A n.804-467G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.910-467G>A (n.910-467G>A) c.747-467G>A (n.747-467G>A) n.1375G>A n.784-467G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170173G>C | CA400181385 | SGCA | c.628G>C (p.Glu210Gln) n.310-467G>C c.576-467G>C (n.576-467G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.1376G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.144G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.585-467G>C (n.585-467G>C) c.95G>C c.306-467G>C (n.306-467G>C) c.420-467G>C c.748-467G>C (n.748-467G>C) n.376-467G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.814-467G>C n.804-467G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.910-467G>C (n.910-467G>C) c.747-467G>C (n.747-467G>C) n.1375G>C n.784-467G>C | |
17 | g.50170173G= | CA2263906506 | SGCA | c.628G= (p.Glu210=) n.310-467G= c.576-467G= (n.576-467G=) c.658G= (p.Glu220=) n.1376G= c.*44G= (n.*44G=) n.144G= c.778G= (p.Glu260=) c.585-467G= (n.585-467G=) c.95G= c.306-467G= (n.306-467G=) c.420-467G= c.748-467G= (n.748-467G=) n.376-467G= c.472G= (p.Glu158=) n.814-467G= n.804-467G= c.940G= (p.Glu314=) c.790G= (p.Glu264=) c.910-467G= (n.910-467G=) c.747-467G= (n.747-467G=) n.1375G= n.784-467G= | |
17 | g.50170173G>T | CA400181387 | SGCA | c.628G>T (p.Glu210Ter) n.310-467G>T c.576-467G>T (n.576-467G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.1376G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.144G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.585-467G>T (n.585-467G>T) c.95G>T c.306-467G>T (n.306-467G>T) c.420-467G>T c.748-467G>T (n.748-467G>T) n.376-467G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.814-467G>T n.804-467G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.910-467G>T (n.910-467G>T) c.747-467G>T (n.747-467G>T) n.1375G>T n.784-467G>T | |
17 | g.50170174A>C | CA400181391 | SGCA | c.629A>C (p.Glu210Ala) n.310-466A>C c.576-466A>C (n.576-466A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.1377A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.145A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) c.585-466A>C (n.585-466A>C) c.96A>C c.306-466A>C (n.306-466A>C) c.420-466A>C c.748-466A>C (n.748-466A>C) n.376-466A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.814-466A>C n.804-466A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.910-466A>C (n.910-466A>C) c.747-466A>C (n.747-466A>C) n.1376A>C n.784-466A>C | |
17 | g.50170174A>G | CA400181392 | SGCA | c.629A>G (p.Glu210Gly) n.310-466A>G c.576-466A>G (n.576-466A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.1377A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.145A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) c.585-466A>G (n.585-466A>G) c.96A>G c.306-466A>G (n.306-466A>G) c.420-466A>G c.748-466A>G (n.748-466A>G) n.376-466A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.814-466A>G n.804-466A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.910-466A>G (n.910-466A>G) c.747-466A>G (n.747-466A>G) n.1376A>G n.784-466A>G | |
17 | g.50170174A>T | CA400181389 | SGCA | c.629A>T (p.Glu210Val) n.310-466A>T c.576-466A>T (n.576-466A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) n.1377A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.145A>T c.779A>T (p.Glu260Val) c.585-466A>T (n.585-466A>T) c.96A>T c.306-466A>T (n.306-466A>T) c.420-466A>T c.748-466A>T (n.748-466A>T) n.376-466A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.814-466A>T n.804-466A>T c.941A>T (p.Glu314Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.910-466A>T (n.910-466A>T) c.747-466A>T (n.747-466A>T) n.1376A>T n.784-466A>T | |
17 | g.50170175G>A | CA500829436 | SGCA | c.630G>A (p.Glu210=) n.310-465G>A c.576-465G>A (n.576-465G>A) c.660G>A (p.Glu220=) n.1378G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.146G>A c.780G>A (p.Glu260=) c.585-465G>A (n.585-465G>A) c.97G>A c.306-465G>A (n.306-465G>A) c.420-465G>A c.748-465G>A (n.748-465G>A) n.376-465G>A c.474G>A (p.Glu158=) n.814-465G>A n.804-465G>A c.942G>A (p.Glu314=) c.792G>A (p.Glu264=) c.910-465G>A (n.910-465G>A) c.747-465G>A (n.747-465G>A) n.1377G>A n.784-465G>A | ClinVar |
17 | g.50170175G>C | CA400181397 | SGCA | c.630G>C (p.Glu210Asp) n.310-465G>C c.576-465G>C (n.576-465G>C) c.660G>C (p.Glu220Asp) n.1378G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.146G>C c.780G>C (p.Glu260Asp) c.585-465G>C (n.585-465G>C) c.97G>C c.306-465G>C (n.306-465G>C) c.420-465G>C c.748-465G>C (n.748-465G>C) n.376-465G>C c.474G>C (p.Glu158Asp) n.814-465G>C n.804-465G>C c.942G>C (p.Glu314Asp) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.910-465G>C (n.910-465G>C) c.747-465G>C (n.747-465G>C) n.1377G>C n.784-465G>C | |
17 | g.50170175G>T | CA400181395 | SGCA | c.630G>T (p.Glu210Asp) n.310-465G>T c.576-465G>T (n.576-465G>T) c.660G>T (p.Glu220Asp) n.1378G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.146G>T c.780G>T (p.Glu260Asp) c.585-465G>T (n.585-465G>T) c.97G>T c.306-465G>T (n.306-465G>T) c.420-465G>T c.748-465G>T (n.748-465G>T) n.376-465G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) n.814-465G>T n.804-465G>T c.942G>T (p.Glu314Asp) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.910-465G>T (n.910-465G>T) c.747-465G>T (n.747-465G>T) n.1377G>T n.784-465G>T | |
17 | g.50170176G>A | CA8643915 | SGCA | c.631G>A (p.Val211Met) n.310-464G>A c.576-464G>A (n.576-464G>A) c.661G>A (p.Val221Met) n.1379G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.147G>A c.781G>A (p.Val261Met) c.585-464G>A (n.585-464G>A) c.98G>A c.306-464G>A (n.306-464G>A) c.420-464G>A c.748-464G>A (n.748-464G>A) n.376-464G>A c.475G>A (p.Val159Met) n.814-464G>A n.804-464G>A c.943G>A (p.Val315Met) c.793G>A (p.Val265Met) c.910-464G>A (n.910-464G>A) c.747-464G>A (n.747-464G>A) n.1378G>A n.784-464G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170176G>C | CA400181401 | SGCA | c.631G>C (p.Val211Leu) n.310-464G>C c.576-464G>C (n.576-464G>C) c.661G>C (p.Val221Leu) n.1379G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.147G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.585-464G>C (n.585-464G>C) c.98G>C c.306-464G>C (n.306-464G>C) c.420-464G>C c.748-464G>C (n.748-464G>C) n.376-464G>C c.475G>C (p.Val159Leu) n.814-464G>C n.804-464G>C c.943G>C (p.Val315Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.910-464G>C (n.910-464G>C) c.747-464G>C (n.747-464G>C) n.1378G>C n.784-464G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170176G= | CA2263906507 | SGCA | c.631G= (p.Val211=) n.310-464G= c.576-464G= (n.576-464G=) c.661G= (p.Val221=) n.1379G= c.*47G= (n.*47G=) n.147G= c.781G= (p.Val261=) c.585-464G= (n.585-464G=) c.98G= c.306-464G= (n.306-464G=) c.420-464G= c.748-464G= (n.748-464G=) n.376-464G= c.475G= (p.Val159=) n.814-464G= n.804-464G= c.943G= (p.Val315=) c.793G= (p.Val265=) c.910-464G= (n.910-464G=) c.747-464G= (n.747-464G=) n.1378G= n.784-464G= | |
17 | g.50170176G>T | CA400181403 | SGCA | c.631G>T (p.Val211Leu) n.310-464G>T c.576-464G>T (n.576-464G>T) c.661G>T (p.Val221Leu) n.1379G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.147G>T c.781G>T (p.Val261Leu) c.585-464G>T (n.585-464G>T) c.98G>T c.306-464G>T (n.306-464G>T) c.420-464G>T c.748-464G>T (n.748-464G>T) n.376-464G>T c.475G>T (p.Val159Leu) n.814-464G>T n.804-464G>T c.943G>T (p.Val315Leu) c.793G>T (p.Val265Leu) c.910-464G>T (n.910-464G>T) c.747-464G>T (n.747-464G>T) n.1378G>T n.784-464G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170177T>A | CA400181406 | SGCA | c.632T>A (p.Val211Glu) n.310-463T>A c.576-463T>A (n.576-463T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) n.1380T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.148T>A c.782T>A (p.Val261Glu) c.585-463T>A (n.585-463T>A) c.99T>A c.306-463T>A (n.306-463T>A) c.420-463T>A c.748-463T>A (n.748-463T>A) n.376-463T>A c.476T>A (p.Val159Glu) n.814-463T>A n.804-463T>A c.944T>A (p.Val315Glu) c.794T>A (p.Val265Glu) c.910-463T>A (n.910-463T>A) c.747-463T>A (n.747-463T>A) n.1379T>A n.784-463T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170177T>C | CA400181407 | SGCA | c.632T>C (p.Val211Ala) n.310-463T>C c.576-463T>C (n.576-463T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) n.1380T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.148T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.585-463T>C (n.585-463T>C) c.99T>C c.306-463T>C (n.306-463T>C) c.420-463T>C c.748-463T>C (n.748-463T>C) n.376-463T>C c.476T>C (p.Val159Ala) n.814-463T>C n.804-463T>C c.944T>C (p.Val315Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.910-463T>C (n.910-463T>C) c.747-463T>C (n.747-463T>C) n.1379T>C n.784-463T>C | |
17 | g.50170177T>G | CA400181410 | SGCA | c.632T>G (p.Val211Gly) n.310-463T>G c.576-463T>G (n.576-463T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) n.1380T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.148T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.585-463T>G (n.585-463T>G) c.99T>G c.306-463T>G (n.306-463T>G) c.420-463T>G c.748-463T>G (n.748-463T>G) n.376-463T>G c.476T>G (p.Val159Gly) n.814-463T>G n.804-463T>G c.944T>G (p.Val315Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.910-463T>G (n.910-463T>G) c.747-463T>G (n.747-463T>G) n.1379T>G n.784-463T>G | |
17 | g.50170178G>A | CA500829448 | SGCA | c.633G>A (p.Val211=) n.310-462G>A c.576-462G>A (n.576-462G>A) c.663G>A (p.Val221=) n.1381G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.149G>A c.783G>A (p.Val261=) c.585-462G>A (n.585-462G>A) c.100G>A c.306-462G>A (n.306-462G>A) c.420-462G>A c.748-462G>A (n.748-462G>A) n.376-462G>A c.477G>A (p.Val159=) n.814-462G>A n.804-462G>A c.945G>A (p.Val315=) c.795G>A (p.Val265=) c.910-462G>A (n.910-462G>A) c.747-462G>A (n.747-462G>A) n.1380G>A n.784-462G>A | |
17 | g.50170178G>C | CA500829450 | SGCA | c.633G>C (p.Val211=) n.310-462G>C c.576-462G>C (n.576-462G>C) c.663G>C (p.Val221=) n.1381G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.149G>C c.783G>C (p.Val261=) c.585-462G>C (n.585-462G>C) c.100G>C c.306-462G>C (n.306-462G>C) c.420-462G>C c.748-462G>C (n.748-462G>C) n.376-462G>C c.477G>C (p.Val159=) n.814-462G>C n.804-462G>C c.945G>C (p.Val315=) c.795G>C (p.Val265=) c.910-462G>C (n.910-462G>C) c.747-462G>C (n.747-462G>C) n.1380G>C n.784-462G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.50170178G= | CA2263906508 | SGCA | c.633G= (p.Val211=) n.310-462G= c.576-462G= (n.576-462G=) c.663G= (p.Val221=) n.1381G= c.*49G= (n.*49G=) n.149G= c.783G= (p.Val261=) c.585-462G= (n.585-462G=) c.100G= c.306-462G= (n.306-462G=) c.420-462G= c.748-462G= (n.748-462G=) n.376-462G= c.477G= (p.Val159=) n.814-462G= n.804-462G= c.945G= (p.Val315=) c.795G= (p.Val265=) c.910-462G= (n.910-462G=) c.747-462G= (n.747-462G=) n.1380G= n.784-462G= | |
17 | g.50170178G>T | CA500829452 | SGCA | c.633G>T (p.Val211=) n.310-462G>T c.576-462G>T (n.576-462G>T) c.663G>T (p.Val221=) n.1381G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.149G>T c.783G>T (p.Val261=) c.585-462G>T (n.585-462G>T) c.100G>T c.306-462G>T (n.306-462G>T) c.420-462G>T c.748-462G>T (n.748-462G>T) n.376-462G>T c.477G>T (p.Val159=) n.814-462G>T n.804-462G>T c.945G>T (p.Val315=) c.795G>T (p.Val265=) c.910-462G>T (n.910-462G>T) c.747-462G>T (n.747-462G>T) n.1380G>T n.784-462G>T | |
17 | g.50170179C>A | CA400181412 | SGCA | c.634C>A (p.Pro212Thr) n.310-461C>A c.576-461C>A (n.576-461C>A) c.664C>A (p.Pro222Thr) n.1382C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.150C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.585-461C>A (n.585-461C>A) c.101C>A c.306-461C>A (n.306-461C>A) c.420-461C>A c.748-461C>A (n.748-461C>A) n.376-461C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) n.814-461C>A n.804-461C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.910-461C>A (n.910-461C>A) c.747-461C>A (n.747-461C>A) n.1381C>A n.784-461C>A | |
17 | g.50170179C>G | CA400181416 | SGCA | c.634C>G (p.Pro212Ala) n.310-461C>G c.576-461C>G (n.576-461C>G) c.664C>G (p.Pro222Ala) n.1382C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.150C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.585-461C>G (n.585-461C>G) c.101C>G c.306-461C>G (n.306-461C>G) c.420-461C>G c.748-461C>G (n.748-461C>G) n.376-461C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) n.814-461C>G n.804-461C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.910-461C>G (n.910-461C>G) c.747-461C>G (n.747-461C>G) n.1381C>G n.784-461C>G | |
17 | g.50170179C>T | CA400181414 | SGCA | c.634C>T (p.Pro212Ser) n.310-461C>T c.576-461C>T (n.576-461C>T) c.664C>T (p.Pro222Ser) n.1382C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.150C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.585-461C>T (n.585-461C>T) c.101C>T c.306-461C>T (n.306-461C>T) c.420-461C>T c.748-461C>T (n.748-461C>T) n.376-461C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) n.814-461C>T n.804-461C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.910-461C>T (n.910-461C>T) c.747-461C>T (n.747-461C>T) n.1381C>T n.784-461C>T | ClinVar |
17 | g.50170180C>A | CA400181418 | SGCA | c.635C>A (p.Pro212His) n.310-460C>A c.576-460C>A (n.576-460C>A) c.665C>A (p.Pro222His) n.1383C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.151C>A c.785C>A (p.Pro262His) c.585-460C>A (n.585-460C>A) c.102C>A c.306-460C>A (n.306-460C>A) c.420-460C>A c.748-460C>A (n.748-460C>A) n.376-460C>A c.479C>A (p.Pro160His) n.814-460C>A n.804-460C>A c.947C>A (p.Pro316His) c.797C>A (p.Pro266His) c.910-460C>A (n.910-460C>A) c.747-460C>A (n.747-460C>A) n.1382C>A n.784-460C>A | |
17 | g.50170180C>G | CA400181430 | SGCA | c.635C>G (p.Pro212Arg) n.310-460C>G c.576-460C>G (n.576-460C>G) c.665C>G (p.Pro222Arg) n.1383C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.151C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.585-460C>G (n.585-460C>G) c.102C>G c.306-460C>G (n.306-460C>G) c.420-460C>G c.748-460C>G (n.748-460C>G) n.376-460C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) n.814-460C>G n.804-460C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.910-460C>G (n.910-460C>G) c.747-460C>G (n.747-460C>G) n.1382C>G n.784-460C>G | |
17 | g.50170180C>T | CA400181433 | SGCA | c.635C>T (p.Pro212Leu) n.310-460C>T c.576-460C>T (n.576-460C>T) c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1383C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.151C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.585-460C>T (n.585-460C>T) c.102C>T c.306-460C>T (n.306-460C>T) c.420-460C>T c.748-460C>T (n.748-460C>T) n.376-460C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) n.814-460C>T n.804-460C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.910-460C>T (n.910-460C>T) c.747-460C>T (n.747-460C>T) n.1382C>T n.784-460C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170181C>A | CA500829462 | SGCA | c.636C>A (p.Pro212=) n.310-459C>A c.576-459C>A (n.576-459C>A) c.666C>A (p.Pro222=) n.1384C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.152C>A c.786C>A (p.Pro262=) c.585-459C>A (n.585-459C>A) c.103C>A c.306-459C>A (n.306-459C>A) c.420-459C>A c.748-459C>A (n.748-459C>A) n.376-459C>A c.480C>A (p.Pro160=) n.814-459C>A n.804-459C>A c.948C>A (p.Pro316=) c.798C>A (p.Pro266=) c.910-459C>A (n.910-459C>A) c.747-459C>A (n.747-459C>A) n.1383C>A n.784-459C>A | |
17 | g.50170181C= | CA2263906509 | SGCA | c.636C= (p.Pro212=) n.310-459C= c.576-459C= (n.576-459C=) c.666C= (p.Pro222=) n.1384C= c.*52C= (n.*52C=) n.152C= c.786C= (p.Pro262=) c.585-459C= (n.585-459C=) c.103C= c.306-459C= (n.306-459C=) c.420-459C= c.748-459C= (n.748-459C=) n.376-459C= c.480C= (p.Pro160=) n.814-459C= n.804-459C= c.948C= (p.Pro316=) c.798C= (p.Pro266=) c.910-459C= (n.910-459C=) c.747-459C= (n.747-459C=) n.1383C= n.784-459C= | |
17 | g.50170181C>G | CA500829463 | SGCA | c.636C>G (p.Pro212=) n.310-459C>G c.576-459C>G (n.576-459C>G) c.666C>G (p.Pro222=) n.1384C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.152C>G c.786C>G (p.Pro262=) c.585-459C>G (n.585-459C>G) c.103C>G c.306-459C>G (n.306-459C>G) c.420-459C>G c.748-459C>G (n.748-459C>G) n.376-459C>G c.480C>G (p.Pro160=) n.814-459C>G n.804-459C>G c.948C>G (p.Pro316=) c.798C>G (p.Pro266=) c.910-459C>G (n.910-459C>G) c.747-459C>G (n.747-459C>G) n.1383C>G n.784-459C>G | |
17 | g.50170181C>T | CA8643916 | SGCA | c.636C>T (p.Pro212=) n.310-459C>T c.576-459C>T (n.576-459C>T) c.666C>T (p.Pro222=) n.1384C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.152C>T c.786C>T (p.Pro262=) c.585-459C>T (n.585-459C>T) c.103C>T c.306-459C>T (n.306-459C>T) c.420-459C>T c.748-459C>T (n.748-459C>T) n.376-459C>T c.480C>T (p.Pro160=) n.814-459C>T n.804-459C>T c.948C>T (p.Pro316=) c.798C>T (p.Pro266=) c.910-459C>T (n.910-459C>T) c.747-459C>T (n.747-459C>T) n.1383C>T n.784-459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170182A= | CA2263906510 | SGCA | c.637A= (p.Thr213=) n.310-458A= c.576-458A= (n.576-458A=) c.667A= (p.Thr223=) n.1385A= c.*53A= (n.*53A=) n.153A= c.787A= (p.Thr263=) c.585-458A= (n.585-458A=) c.104A= c.306-458A= (n.306-458A=) c.420-458A= c.748-458A= (n.748-458A=) n.376-458A= c.481A= (p.Thr161=) n.814-458A= n.804-458A= c.949A= (p.Thr317=) c.799A= (p.Thr267=) c.910-458A= (n.910-458A=) c.747-458A= (n.747-458A=) n.1384A= n.784-458A= | |
17 | g.50170182A>C | CA400181439 | SGCA | c.637A>C (p.Thr213Pro) n.310-458A>C c.576-458A>C (n.576-458A>C) c.667A>C (p.Thr223Pro) n.1385A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.153A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) c.585-458A>C (n.585-458A>C) c.104A>C c.306-458A>C (n.306-458A>C) c.420-458A>C c.748-458A>C (n.748-458A>C) n.376-458A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) n.814-458A>C n.804-458A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) c.910-458A>C (n.910-458A>C) c.747-458A>C (n.747-458A>C) n.1384A>C n.784-458A>C | |
17 | g.50170182A>G | CA8643917 | SGCA | c.637A>G (p.Thr213Ala) n.310-458A>G c.576-458A>G (n.576-458A>G) c.667A>G (p.Thr223Ala) n.1385A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.153A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) c.585-458A>G (n.585-458A>G) c.104A>G c.306-458A>G (n.306-458A>G) c.420-458A>G c.748-458A>G (n.748-458A>G) n.376-458A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) n.814-458A>G n.804-458A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.910-458A>G (n.910-458A>G) c.747-458A>G (n.747-458A>G) n.1384A>G n.784-458A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.50170182A>T | CA400181437 | SGCA | c.637A>T (p.Thr213Ser) n.310-458A>T c.576-458A>T (n.576-458A>T) c.667A>T (p.Thr223Ser) n.1385A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.153A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) c.585-458A>T (n.585-458A>T) c.104A>T c.306-458A>T (n.306-458A>T) c.420-458A>T c.748-458A>T (n.748-458A>T) n.376-458A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) n.814-458A>T n.804-458A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.910-458A>T (n.910-458A>T) c.747-458A>T (n.747-458A>T) n.1384A>T n.784-458A>T | |
17 | g.50170183C>A | CA400181442 | SGCA | c.638C>A (p.Thr213Asn) n.310-457C>A c.576-457C>A (n.576-457C>A) c.668C>A (p.Thr223Asn) n.1386C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.154C>A c.788C>A (p.Thr263Asn) c.585-457C>A (n.585-457C>A) c.105C>A c.306-457C>A (n.306-457C>A) c.420-457C>A c.748-457C>A (n.748-457C>A) n.376-457C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) n.814-457C>A n.804-457C>A c.950C>A (p.Thr317Asn) c.800C>A (p.Thr267Asn) c.910-457C>A (n.910-457C>A) c.747-457C>A (n.747-457C>A) n.1385C>A n.784-457C>A | |
17 | g.50170183C>G | CA400181444 | SGCA | c.638C>G (p.Thr213Ser) n.310-457C>G c.576-457C>G (n.576-457C>G) c.668C>G (p.Thr223Ser) n.1386C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.154C>G c.788C>G (p.Thr263Ser) c.585-457C>G (n.585-457C>G) c.105C>G c.306-457C>G (n.306-457C>G) c.420-457C>G c.748-457C>G (n.748-457C>G) n.376-457C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) n.814-457C>G n.804-457C>G c.950C>G (p.Thr317Ser) c.800C>G (p.Thr267Ser) c.910-457C>G (n.910-457C>G) c.747-457C>G (n.747-457C>G) n.1385C>G n.784-457C>G | |
17 | g.50170183C>T | CA400181445 | SGCA | c.638C>T (p.Thr213Ile) n.310-457C>T c.576-457C>T (n.576-457C>T) c.668C>T (p.Thr223Ile) n.1386C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.154C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) c.585-457C>T (n.585-457C>T) c.105C>T c.306-457C>T (n.306-457C>T) c.420-457C>T c.748-457C>T (n.748-457C>T) n.376-457C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) n.814-457C>T n.804-457C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) c.910-457C>T (n.910-457C>T) c.747-457C>T (n.747-457C>T) n.1385C>T n.784-457C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50170185_50170186dup | CA916080935 | SGCA | c.640_641dup (p.Gly215GlnfsTer?) n.310-455_310-454dup c.576-455_576-454dup (n.576-455_576-454dup) c.670_671dup (p.Gly225GlnfsTer?) n.1388_1389dup c.*56_*57dup (n.*56_*57dup) n.156_157dup c.790_791dup (p.Gly265GlnfsTer?) c.585-455_585-454dup (n.585-455_585-454dup) c.107_108dup c.306-455_306-454dup (n.306-455_306-454dup) c.420-455_420-454dup c.748-455_748-454dup (n.748-455_748-454dup) n.376-455_376-454dup c.484_485dup (p.Gly163GlnfsTer?) n.814-455_814-454dup n.804-455_804-454dup c.952_953dup (p.Gly319GlnfsTer?) c.802_803dup (p.Gly269GlnfsTer?) c.910-455_910-454dup (n.910-455_910-454dup) c.747-455_747-454dup (n.747-455_747-454dup) n.1387_1388dup n.784-455_784-454dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.50170184C>A | CA247006 | SGCA | c.639C>A (p.Thr213=) n.310-456C>A c.576-456C>A (n.576-456C>A) c.669C>A (p.Thr223=) n.1387C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.155C>A c.789C>A (p.Thr263=) c.585-456C>A (n.585-456C>A) c.106C>A c.306-456C>A (n.306-456C>A) c.420-456C>A c.748-456C>A (n.748-456C>A) n.376-456C>A c.483C>A (p.Thr161=) n.814-456C>A n.804-456C>A c.951C>A (p.Thr317=) c.801C>A (p.Thr267=) c.910-456C>A (n.910-456C>A) c.747-456C>A (n.747-456C>A) n.1386C>A n.784-456C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170184C= | CA2263906511 | SGCA | c.639C= (p.Thr213=) n.310-456C= c.576-456C= (n.576-456C=) c.669C= (p.Thr223=) n.1387C= c.*55C= (n.*55C=) n.155C= c.789C= (p.Thr263=) c.585-456C= (n.585-456C=) c.106C= c.306-456C= (n.306-456C=) c.420-456C= c.748-456C= (n.748-456C=) n.376-456C= c.483C= (p.Thr161=) n.814-456C= n.804-456C= c.951C= (p.Thr317=) c.801C= (p.Thr267=) c.910-456C= (n.910-456C=) c.747-456C= (n.747-456C=) n.1386C= n.784-456C= | |
17 | g.50170184C>G | CA500829471 | SGCA | c.639C>G (p.Thr213=) n.310-456C>G c.576-456C>G (n.576-456C>G) c.669C>G (p.Thr223=) n.1387C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.155C>G c.789C>G (p.Thr263=) c.585-456C>G (n.585-456C>G) c.106C>G c.306-456C>G (n.306-456C>G) c.420-456C>G c.748-456C>G (n.748-456C>G) n.376-456C>G c.483C>G (p.Thr161=) n.814-456C>G n.804-456C>G c.951C>G (p.Thr317=) c.801C>G (p.Thr267=) c.910-456C>G (n.910-456C>G) c.747-456C>G (n.747-456C>G) n.1386C>G n.784-456C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.50170184C>T | CA500829472 | SGCA | c.639C>T (p.Thr213=) n.310-456C>T c.576-456C>T (n.576-456C>T) c.669C>T (p.Thr223=) n.1387C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.155C>T c.789C>T (p.Thr263=) c.585-456C>T (n.585-456C>T) c.106C>T c.306-456C>T (n.306-456C>T) c.420-456C>T c.748-456C>T (n.748-456C>T) n.376-456C>T c.483C>T (p.Thr161=) n.814-456C>T n.804-456C>T c.951C>T (p.Thr317=) c.801C>T (p.Thr267=) c.910-456C>T (n.910-456C>T) c.747-456C>T (n.747-456C>T) n.1386C>T n.784-456C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170185C>A | CA400181446 | SGCA | c.640C>A (p.Pro214Thr) n.310-455C>A c.576-455C>A (n.576-455C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.1388C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.156C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.585-455C>A (n.585-455C>A) c.107C>A c.306-455C>A (n.306-455C>A) c.420-455C>A c.748-455C>A (n.748-455C>A) n.376-455C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) n.814-455C>A n.804-455C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.910-455C>A (n.910-455C>A) c.747-455C>A (n.747-455C>A) n.1387C>A n.784-455C>A | |
17 | g.50170185C= | CA2263906512 | SGCA | c.640C= (p.Pro214=) n.310-455C= c.576-455C= (n.576-455C=) c.670C= (p.Pro224=) n.1388C= c.*56C= (n.*56C=) n.156C= c.790C= (p.Pro264=) c.585-455C= (n.585-455C=) c.107C= c.306-455C= (n.306-455C=) c.420-455C= c.748-455C= (n.748-455C=) n.376-455C= c.484C= (p.Pro162=) n.814-455C= n.804-455C= c.952C= (p.Pro318=) c.802C= (p.Pro268=) c.910-455C= (n.910-455C=) c.747-455C= (n.747-455C=) n.1387C= n.784-455C= | |
17 | g.50170185C>G | CA400181448 | SGCA | c.640C>G (p.Pro214Ala) n.310-455C>G c.576-455C>G (n.576-455C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.1388C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.156C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.585-455C>G (n.585-455C>G) c.107C>G c.306-455C>G (n.306-455C>G) c.420-455C>G c.748-455C>G (n.748-455C>G) n.376-455C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) n.814-455C>G n.804-455C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.910-455C>G (n.910-455C>G) c.747-455C>G (n.747-455C>G) n.1387C>G n.784-455C>G | |
17 | g.50170185C>T | CA400181450 | SGCA | c.640C>T (p.Pro214Ser) n.310-455C>T c.576-455C>T (n.576-455C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.1388C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.156C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.585-455C>T (n.585-455C>T) c.107C>T c.306-455C>T (n.306-455C>T) c.420-455C>T c.748-455C>T (n.748-455C>T) n.376-455C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) n.814-455C>T n.804-455C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.910-455C>T (n.910-455C>T) c.747-455C>T (n.747-455C>T) n.1387C>T n.784-455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170186C>A | CA400181453 | SGCA | c.641C>A (p.Pro214Gln) n.310-454C>A c.576-454C>A (n.576-454C>A) c.671C>A (p.Pro224Gln) n.1389C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.157C>A c.791C>A (p.Pro264Gln) c.585-454C>A (n.585-454C>A) c.108C>A c.306-454C>A (n.306-454C>A) c.420-454C>A c.748-454C>A (n.748-454C>A) n.376-454C>A c.485C>A (p.Pro162Gln) n.814-454C>A n.804-454C>A c.953C>A (p.Pro318Gln) c.803C>A (p.Pro268Gln) c.910-454C>A (n.910-454C>A) c.747-454C>A (n.747-454C>A) n.1388C>A n.784-454C>A | dbSNP |
17 | g.50170186C>G | CA400181454 | SGCA | c.641C>G (p.Pro214Arg) n.310-454C>G c.576-454C>G (n.576-454C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.1389C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.157C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.585-454C>G (n.585-454C>G) c.108C>G c.306-454C>G (n.306-454C>G) c.420-454C>G c.748-454C>G (n.748-454C>G) n.376-454C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) n.814-454C>G n.804-454C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.910-454C>G (n.910-454C>G) c.747-454C>G (n.747-454C>G) n.1388C>G n.784-454C>G | |
17 | g.50170186C>T | CA400181455 | SGCA | c.641C>T (p.Pro214Leu) n.310-454C>T c.576-454C>T (n.576-454C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.1389C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.157C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.585-454C>T (n.585-454C>T) c.108C>T c.306-454C>T (n.306-454C>T) c.420-454C>T c.748-454C>T (n.748-454C>T) n.376-454C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) n.814-454C>T n.804-454C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.910-454C>T (n.910-454C>T) c.747-454C>T (n.747-454C>T) n.1388C>T n.784-454C>T | |
17 | g.50170187A>C | CA500829478 | SGCA | c.642A>C (p.Pro214=) n.310-453A>C c.576-453A>C (n.576-453A>C) c.672A>C (p.Pro224=) n.1390A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.158A>C c.792A>C (p.Pro264=) c.585-453A>C (n.585-453A>C) c.109A>C c.306-453A>C (n.306-453A>C) c.420-453A>C c.748-453A>C (n.748-453A>C) n.376-453A>C c.486A>C (p.Pro162=) n.814-453A>C n.804-453A>C c.954A>C (p.Pro318=) c.804A>C (p.Pro268=) c.910-453A>C (n.910-453A>C) c.747-453A>C (n.747-453A>C) n.1389A>C n.784-453A>C | |
17 | g.50170187A>G | CA500829480 | SGCA | c.642A>G (p.Pro214=) n.310-453A>G c.576-453A>G (n.576-453A>G) c.672A>G (p.Pro224=) n.1390A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.158A>G c.792A>G (p.Pro264=) c.585-453A>G (n.585-453A>G) c.109A>G c.306-453A>G (n.306-453A>G) c.420-453A>G c.748-453A>G (n.748-453A>G) n.376-453A>G c.486A>G (p.Pro162=) n.814-453A>G n.804-453A>G c.954A>G (p.Pro318=) c.804A>G (p.Pro268=) c.910-453A>G (n.910-453A>G) c.747-453A>G (n.747-453A>G) n.1389A>G n.784-453A>G | |
17 | g.50170187A>T | CA500829482 | SGCA | c.642A>T (p.Pro214=) n.310-453A>T c.576-453A>T (n.576-453A>T) c.672A>T (p.Pro224=) n.1390A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.158A>T c.792A>T (p.Pro264=) c.585-453A>T (n.585-453A>T) c.109A>T c.306-453A>T (n.306-453A>T) c.420-453A>T c.748-453A>T (n.748-453A>T) n.376-453A>T c.486A>T (p.Pro162=) n.814-453A>T n.804-453A>T c.954A>T (p.Pro318=) c.804A>T (p.Pro268=) c.910-453A>T (n.910-453A>T) c.747-453A>T (n.747-453A>T) n.1389A>T n.784-453A>T | |
17 | g.50170188G>A | CA400181458 | SGCA | c.643G>A (p.Gly215Ser) n.310-452G>A c.576-452G>A (n.576-452G>A) c.673G>A (p.Gly225Ser) n.1391G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.159G>A c.793G>A (p.Gly265Ser) c.585-452G>A (n.585-452G>A) c.110G>A c.306-452G>A (n.306-452G>A) c.420-452G>A c.748-452G>A (n.748-452G>A) n.376-452G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) n.814-452G>A n.804-452G>A c.955G>A (p.Gly319Ser) c.805G>A (p.Gly269Ser) c.910-452G>A (n.910-452G>A) c.747-452G>A (n.747-452G>A) n.1390G>A n.784-452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170188G>C | CA400181459 | SGCA | c.643G>C (p.Gly215Arg) n.310-452G>C c.576-452G>C (n.576-452G>C) c.673G>C (p.Gly225Arg) n.1391G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.159G>C c.793G>C (p.Gly265Arg) c.585-452G>C (n.585-452G>C) c.110G>C c.306-452G>C (n.306-452G>C) c.420-452G>C c.748-452G>C (n.748-452G>C) n.376-452G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) n.814-452G>C n.804-452G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.910-452G>C (n.910-452G>C) c.747-452G>C (n.747-452G>C) n.1390G>C n.784-452G>C | |
17 | g.50170188G= | CA2263906513 | SGCA | c.643G= (p.Gly215=) n.310-452G= c.576-452G= (n.576-452G=) c.673G= (p.Gly225=) n.1391G= c.*59G= (n.*59G=) n.159G= c.793G= (p.Gly265=) c.585-452G= (n.585-452G=) c.110G= c.306-452G= (n.306-452G=) c.420-452G= c.748-452G= (n.748-452G=) n.376-452G= c.487G= (p.Gly163=) n.814-452G= n.804-452G= c.955G= (p.Gly319=) c.805G= (p.Gly269=) c.910-452G= (n.910-452G=) c.747-452G= (n.747-452G=) n.1390G= n.784-452G= | |
17 | g.50170188G>T | CA400181461 | SGCA | c.643G>T (p.Gly215Cys) n.310-452G>T c.576-452G>T (n.576-452G>T) c.673G>T (p.Gly225Cys) n.1391G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.159G>T c.793G>T (p.Gly265Cys) c.585-452G>T (n.585-452G>T) c.110G>T c.306-452G>T (n.306-452G>T) c.420-452G>T c.748-452G>T (n.748-452G>T) n.376-452G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) n.814-452G>T n.804-452G>T c.955G>T (p.Gly319Cys) c.805G>T (p.Gly269Cys) c.910-452G>T (n.910-452G>T) c.747-452G>T (n.747-452G>T) n.1390G>T n.784-452G>T | COSMIC |
17 | g.50170189del | CA2695200273 | SGCA | c.644del (p.Gly215ValfsTer?) n.310-451del c.576-451del (n.576-451del) c.674del (p.Gly225ValfsTer?) n.1392del c.*59+1del n.160del c.794del (p.Gly265ValfsTer?) c.585-451del (n.585-451del) c.111del c.306-451del (n.306-451del) c.420-451del c.748-451del (n.748-451del) n.376-451del c.488del (p.Gly163ValfsTer?) n.814-451del n.804-451del c.956del (p.Gly319ValfsTer?) c.806del (p.Gly269ValfsTer?) c.910-451del (n.910-451del) c.747-451del (n.747-451del) n.1391del n.784-451del | ClinVar |
17 | g.50170189G>A | CA400181465 | SGCA | c.644G>A (p.Gly215Asp) n.310-451G>A c.576-451G>A (n.576-451G>A) c.674G>A (p.Gly225Asp) n.1392G>A c.*59+1G>A (n.*59+1G>A) n.160G>A c.794G>A (p.Gly265Asp) c.585-451G>A (n.585-451G>A) c.111G>A c.306-451G>A (n.306-451G>A) c.420-451G>A c.748-451G>A (n.748-451G>A) n.376-451G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) n.814-451G>A n.804-451G>A c.956G>A (p.Gly319Asp) c.806G>A (p.Gly269Asp) c.910-451G>A (n.910-451G>A) c.747-451G>A (n.747-451G>A) n.1391G>A n.784-451G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50170189G>C | CA400181468 | SGCA | c.644G>C (p.Gly215Ala) n.310-451G>C c.576-451G>C (n.576-451G>C) c.674G>C (p.Gly225Ala) n.1392G>C c.*59+1G>C (n.*59+1G>C) n.160G>C c.794G>C (p.Gly265Ala) c.585-451G>C (n.585-451G>C) c.111G>C c.306-451G>C (n.306-451G>C) c.420-451G>C c.748-451G>C (n.748-451G>C) n.376-451G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) n.814-451G>C n.804-451G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.910-451G>C (n.910-451G>C) c.747-451G>C (n.747-451G>C) n.1391G>C n.784-451G>C | |
17 | g.50170189G= | CA2263906514 | SGCA | c.644G= (p.Gly215=) n.310-451G= c.576-451G= (n.576-451G=) c.674G= (p.Gly225=) n.1392G= c.*59+1G= (n.*59+1G=) n.160G= c.794G= (p.Gly265=) c.585-451G= (n.585-451G=) c.111G= c.306-451G= (n.306-451G=) c.420-451G= c.748-451G= (n.748-451G=) n.376-451G= c.488G= (p.Gly163=) n.814-451G= n.804-451G= c.956G= (p.Gly319=) c.806G= (p.Gly269=) c.910-451G= (n.910-451G=) c.747-451G= (n.747-451G=) n.1391G= n.784-451G= | |
17 | g.50170189G>T | CA400181466 | SGCA | c.644G>T (p.Gly215Val) n.310-451G>T c.576-451G>T (n.576-451G>T) c.674G>T (p.Gly225Val) n.1392G>T c.*59+1G>T (n.*59+1G>T) n.160G>T c.794G>T (p.Gly265Val) c.585-451G>T (n.585-451G>T) c.111G>T c.306-451G>T (n.306-451G>T) c.420-451G>T c.748-451G>T (n.748-451G>T) n.376-451G>T c.488G>T (p.Gly163Val) n.814-451G>T n.804-451G>T c.956G>T (p.Gly319Val) c.806G>T (p.Gly269Val) c.910-451G>T (n.910-451G>T) c.747-451G>T (n.747-451G>T) n.1391G>T n.784-451G>T | |
17 | g.50170189_50170190delinsGT | CA2263906515 | SGCA | c.644_645delinsGT (p.Gly215=) n.310-451_310-450delinsGT c.576-451_576-450delinsGT (n.576-451_576-450delinsGT) c.674_675delinsGT (p.Gly225=) n.1392_1393delinsGT c.*59+1_*59+2delinsGT (n.*59+1_*59+2delinsGT) n.160_161delinsGT c.794_795delinsGT (p.Gly265=) c.585-451_585-450delinsGT (n.585-451_585-450delinsGT) c.111_112delinsGT c.306-451_306-450delinsGT (n.306-451_306-450delinsGT) c.420-451_420-450delinsGT c.748-451_748-450delinsGT (n.748-451_748-450delinsGT) n.376-451_376-450delinsGT c.488_489delinsGT (p.Gly163=) n.814-451_814-450delinsGT n.804-451_804-450delinsGT c.956_957delinsGT (p.Gly319=) c.806_807delinsGT (p.Gly269=) c.910-451_910-450delinsGT (n.910-451_910-450delinsGT) c.747-451_747-450delinsGT (n.747-451_747-450delinsGT) n.1391_1392delinsGT n.784-451_784-450delinsGT | |
17 | g.50170190del | CA772786617 | SGCA | c.645del (p.Asp216MetfsTer?) n.310-450del c.576-450del (n.576-450del) c.675del (p.Asp226MetfsTer?) n.1393del c.*59+2del (n.*59+2del) n.161del c.795del (p.Asp266MetfsTer?) c.585-450del (n.585-450del) c.112del c.306-450del (n.306-450del) c.420-450del c.748-450del (n.748-450del) n.376-450del c.489del (p.Asp164MetfsTer?) n.814-450del n.804-450del c.957del (p.Asp320MetfsTer?) c.807del (p.Asp270MetfsTer?) c.910-450del (n.910-450del) c.747-450del (n.747-450del) n.1392del n.784-450del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50170190T>A | CA500829492 | SGCA | c.645T>A (p.Gly215=) n.310-450T>A c.576-450T>A (n.576-450T>A) c.675T>A (p.Gly225=) n.1393T>A c.*59+2T>A (n.*59+2T>A) n.161T>A c.795T>A (p.Gly265=) c.585-450T>A (n.585-450T>A) c.112T>A c.306-450T>A (n.306-450T>A) c.420-450T>A c.748-450T>A (n.748-450T>A) n.376-450T>A c.489T>A (p.Gly163=) n.814-450T>A n.804-450T>A c.957T>A (p.Gly319=) c.807T>A (p.Gly269=) c.910-450T>A (n.910-450T>A) c.747-450T>A (n.747-450T>A) n.1392T>A n.784-450T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170190T>C | CA500829489 | SGCA | c.645T>C (p.Gly215=) n.310-450T>C c.576-450T>C (n.576-450T>C) c.675T>C (p.Gly225=) n.1393T>C c.*59+2T>C (n.*59+2T>C) n.161T>C c.795T>C (p.Gly265=) c.585-450T>C (n.585-450T>C) c.112T>C c.306-450T>C (n.306-450T>C) c.420-450T>C c.748-450T>C (n.748-450T>C) n.376-450T>C c.489T>C (p.Gly163=) n.814-450T>C n.804-450T>C c.957T>C (p.Gly319=) c.807T>C (p.Gly269=) c.910-450T>C (n.910-450T>C) c.747-450T>C (n.747-450T>C) n.1392T>C n.784-450T>C | |
17 | g.50170190T>G | CA500829490 | SGCA | c.645T>G (p.Gly215=) n.310-450T>G c.576-450T>G (n.576-450T>G) c.675T>G (p.Gly225=) n.1393T>G c.*59+2T>G (n.*59+2T>G) n.161T>G c.795T>G (p.Gly265=) c.585-450T>G (n.585-450T>G) c.112T>G c.306-450T>G (n.306-450T>G) c.420-450T>G c.748-450T>G (n.748-450T>G) n.376-450T>G c.489T>G (p.Gly163=) n.814-450T>G n.804-450T>G c.957T>G (p.Gly319=) c.807T>G (p.Gly269=) c.910-450T>G (n.910-450T>G) c.747-450T>G (n.747-450T>G) n.1392T>G n.784-450T>G | |
17 | g.50170191G>A | CA400181470 | SGCA | c.646G>A (p.Asp216Asn) n.310-449G>A c.576-449G>A (n.576-449G>A) c.676G>A (p.Asp226Asn) n.1394G>A c.*59+3G>A (n.*59+3G>A) n.162G>A c.796G>A (p.Asp266Asn) c.585-449G>A (n.585-449G>A) c.113G>A c.306-449G>A (n.306-449G>A) c.420-449G>A c.748-449G>A (n.748-449G>A) n.376-449G>A c.490G>A (p.Asp164Asn) n.814-449G>A n.804-449G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.910-449G>A (n.910-449G>A) c.747-449G>A (n.747-449G>A) n.1393G>A n.784-449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170191G>C | CA400181471 | SGCA | c.646G>C (p.Asp216His) n.310-449G>C c.576-449G>C (n.576-449G>C) c.676G>C (p.Asp226His) n.1394G>C c.*59+3G>C (n.*59+3G>C) n.162G>C c.796G>C (p.Asp266His) c.585-449G>C (n.585-449G>C) c.113G>C c.306-449G>C (n.306-449G>C) c.420-449G>C c.748-449G>C (n.748-449G>C) n.376-449G>C c.490G>C (p.Asp164His) n.814-449G>C n.804-449G>C c.958G>C (p.Asp320His) c.808G>C (p.Asp270His) c.910-449G>C (n.910-449G>C) c.747-449G>C (n.747-449G>C) n.1393G>C n.784-449G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170191G= | CA2263906516 | SGCA | c.646G= (p.Asp216=) n.310-449G= c.576-449G= (n.576-449G=) c.676G= (p.Asp226=) n.1394G= c.*59+3G= (n.*59+3G=) n.162G= c.796G= (p.Asp266=) c.585-449G= (n.585-449G=) c.113G= c.306-449G= (n.306-449G=) c.420-449G= c.748-449G= (n.748-449G=) n.376-449G= c.490G= (p.Asp164=) n.814-449G= n.804-449G= c.958G= (p.Asp320=) c.808G= (p.Asp270=) c.910-449G= (n.910-449G=) c.747-449G= (n.747-449G=) n.1393G= n.784-449G= | |
17 | g.50170191G>T | CA400181473 | SGCA | c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.310-449G>T c.576-449G>T (n.576-449G>T) c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.1394G>T c.*59+3G>T (n.*59+3G>T) n.162G>T c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.585-449G>T (n.585-449G>T) c.113G>T c.306-449G>T (n.306-449G>T) c.420-449G>T c.748-449G>T (n.748-449G>T) n.376-449G>T c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.814-449G>T n.804-449G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.910-449G>T (n.910-449G>T) c.747-449G>T (n.747-449G>T) n.1393G>T n.784-449G>T | |
17 | g.50170192A>C | CA400181476 | SGCA | c.647A>C (p.Asp216Ala) n.310-448A>C c.576-448A>C (n.576-448A>C) c.677A>C (p.Asp226Ala) n.1395A>C c.*59+4A>C (n.*59+4A>C) n.163A>C c.797A>C (p.Asp266Ala) c.585-448A>C (n.585-448A>C) c.114A>C c.306-448A>C (n.306-448A>C) c.420-448A>C c.748-448A>C (n.748-448A>C) n.376-448A>C c.491A>C (p.Asp164Ala) n.814-448A>C n.804-448A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.910-448A>C (n.910-448A>C) c.747-448A>C (n.747-448A>C) n.1394A>C n.784-448A>C | |
17 | g.50170192A>G | CA400181477 | SGCA | c.647A>G (p.Asp216Gly) n.310-448A>G c.576-448A>G (n.576-448A>G) c.677A>G (p.Asp226Gly) n.1395A>G c.*59+4A>G (n.*59+4A>G) n.163A>G c.797A>G (p.Asp266Gly) c.585-448A>G (n.585-448A>G) c.114A>G c.306-448A>G (n.306-448A>G) c.420-448A>G c.748-448A>G (n.748-448A>G) n.376-448A>G c.491A>G (p.Asp164Gly) n.814-448A>G n.804-448A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.910-448A>G (n.910-448A>G) c.747-448A>G (n.747-448A>G) n.1394A>G n.784-448A>G | |
17 | g.50170192A>T | CA400181479 | SGCA | c.647A>T (p.Asp216Val) n.310-448A>T c.576-448A>T (n.576-448A>T) c.677A>T (p.Asp226Val) n.1395A>T c.*59+4A>T (n.*59+4A>T) n.163A>T c.797A>T (p.Asp266Val) c.585-448A>T (n.585-448A>T) c.114A>T c.306-448A>T (n.306-448A>T) c.420-448A>T c.748-448A>T (n.748-448A>T) n.376-448A>T c.491A>T (p.Asp164Val) n.814-448A>T n.804-448A>T c.959A>T (p.Asp320Val) c.809A>T (p.Asp270Val) c.910-448A>T (n.910-448A>T) c.747-448A>T (n.747-448A>T) n.1394A>T n.784-448A>T | |
17 | g.50170193T>A | CA400181481 | SGCA | c.648T>A (p.Asp216Glu) n.310-447T>A c.576-447T>A (n.576-447T>A) c.678T>A (p.Asp226Glu) n.1396T>A c.*59+5T>A (n.*59+5T>A) n.164T>A c.798T>A (p.Asp266Glu) c.585-447T>A (n.585-447T>A) c.115T>A c.306-447T>A (n.306-447T>A) c.420-447T>A c.748-447T>A (n.748-447T>A) n.376-447T>A c.492T>A (p.Asp164Glu) n.814-447T>A n.804-447T>A c.960T>A (p.Asp320Glu) c.810T>A (p.Asp270Glu) c.910-447T>A (n.910-447T>A) c.747-447T>A (n.747-447T>A) n.1395T>A n.784-447T>A | |
17 | g.50170193T>C | CA500829501 | SGCA | c.648T>C (p.Asp216=) n.310-447T>C c.576-447T>C (n.576-447T>C) c.678T>C (p.Asp226=) n.1396T>C c.*59+5T>C (n.*59+5T>C) n.164T>C c.798T>C (p.Asp266=) c.585-447T>C (n.585-447T>C) c.115T>C c.306-447T>C (n.306-447T>C) c.420-447T>C c.748-447T>C (n.748-447T>C) n.376-447T>C c.492T>C (p.Asp164=) n.814-447T>C n.804-447T>C c.960T>C (p.Asp320=) c.810T>C (p.Asp270=) c.910-447T>C (n.910-447T>C) c.747-447T>C (n.747-447T>C) n.1395T>C n.784-447T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170193T>G | CA400181482 | SGCA | c.648T>G (p.Asp216Glu) n.310-447T>G c.576-447T>G (n.576-447T>G) c.678T>G (p.Asp226Glu) n.1396T>G c.*59+5T>G (n.*59+5T>G) n.164T>G c.798T>G (p.Asp266Glu) c.585-447T>G (n.585-447T>G) c.115T>G c.306-447T>G (n.306-447T>G) c.420-447T>G c.748-447T>G (n.748-447T>G) n.376-447T>G c.492T>G (p.Asp164Glu) n.814-447T>G n.804-447T>G c.960T>G (p.Asp320Glu) c.810T>G (p.Asp270Glu) c.910-447T>G (n.910-447T>G) c.747-447T>G (n.747-447T>G) n.1395T>G n.784-447T>G | |
17 | g.50170193T= | CA2263906517 | SGCA | c.648T= (p.Asp216=) n.310-447T= c.576-447T= (n.576-447T=) c.678T= (p.Asp226=) n.1396T= c.*59+5T= (n.*59+5T=) n.164T= c.798T= (p.Asp266=) c.585-447T= (n.585-447T=) c.115T= c.306-447T= (n.306-447T=) c.420-447T= c.748-447T= (n.748-447T=) n.376-447T= c.492T= (p.Asp164=) n.814-447T= n.804-447T= c.960T= (p.Asp320=) c.810T= (p.Asp270=) c.910-447T= (n.910-447T=) c.747-447T= (n.747-447T=) n.1395T= n.784-447T= | |
17 | g.50170194G>A | CA400181484 | SGCA | c.649G>A (p.Gly217Arg) n.310-446G>A c.576-446G>A (n.576-446G>A) c.679G>A (p.Gly227Arg) n.1397G>A c.*59+6G>A (n.*59+6G>A) n.165G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.585-446G>A (n.585-446G>A) c.116G>A c.306-446G>A (n.306-446G>A) c.420-446G>A c.748-446G>A (n.748-446G>A) n.376-446G>A c.493G>A (p.Gly165Arg) n.814-446G>A n.804-446G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) c.811G>A (p.Gly271Arg) c.910-446G>A (n.910-446G>A) c.747-446G>A (n.747-446G>A) n.1396G>A n.784-446G>A | dbSNP |
17 | g.50170194G>C | CA400181485 | SGCA | c.649G>C (p.Gly217Arg) n.310-446G>C c.576-446G>C (n.576-446G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.1397G>C c.*59+6G>C (n.*59+6G>C) n.165G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.585-446G>C (n.585-446G>C) c.116G>C c.306-446G>C (n.306-446G>C) c.420-446G>C c.748-446G>C (n.748-446G>C) n.376-446G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) n.814-446G>C n.804-446G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.910-446G>C (n.910-446G>C) c.747-446G>C (n.747-446G>C) n.1396G>C n.784-446G>C | |
17 | g.50170194G= | CA2263906518 | SGCA | c.649G= (p.Gly217=) n.310-446G= c.576-446G= (n.576-446G=) c.679G= (p.Gly227=) n.1397G= c.*59+6G= (n.*59+6G=) n.165G= c.799G= (p.Gly267=) c.585-446G= (n.585-446G=) c.116G= c.306-446G= (n.306-446G=) c.420-446G= c.748-446G= (n.748-446G=) n.376-446G= c.493G= (p.Gly165=) n.814-446G= n.804-446G= c.961G= (p.Gly321=) c.811G= (p.Gly271=) c.910-446G= (n.910-446G=) c.747-446G= (n.747-446G=) n.1396G= n.784-446G= | |
17 | g.50170194G>T | CA400181486 | SGCA | c.649G>T (p.Gly217Trp) n.310-446G>T c.576-446G>T (n.576-446G>T) c.679G>T (p.Gly227Trp) n.1397G>T c.*59+6G>T (n.*59+6G>T) n.165G>T c.799G>T (p.Gly267Trp) c.585-446G>T (n.585-446G>T) c.116G>T c.306-446G>T (n.306-446G>T) c.420-446G>T c.748-446G>T (n.748-446G>T) n.376-446G>T c.493G>T (p.Gly165Trp) n.814-446G>T n.804-446G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) c.811G>T (p.Gly271Trp) c.910-446G>T (n.910-446G>T) c.747-446G>T (n.747-446G>T) n.1396G>T n.784-446G>T | |
17 | g.50170196dup | CA916080936 | SGCA | c.651dup (p.Ile218AspfsTer5) n.310-444dup c.576-444dup (n.576-444dup) c.681dup (p.Ile228AspfsTer5) n.1399dup c.*59+8dup (n.*59+8dup) n.167dup c.801dup (p.Ile268AspfsTer5) c.585-444dup (n.585-444dup) c.118dup c.306-444dup (n.306-444dup) c.420-444dup c.748-444dup (n.748-444dup) n.376-444dup c.495dup (p.Ile166AspfsTer5) n.814-444dup n.804-444dup c.963dup (p.Ile322AspfsTer5) c.813dup (p.Ile272AspfsTer5) c.910-444dup (n.910-444dup) c.747-444dup (n.747-444dup) n.1398dup n.784-444dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.50170195G>A | CA400181489 | SGCA | c.650G>A (p.Gly217Glu) n.310-445G>A c.576-445G>A (n.576-445G>A) c.680G>A (p.Gly227Glu) n.1398G>A c.*59+7G>A (n.*59+7G>A) n.166G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) c.585-445G>A (n.585-445G>A) c.117G>A c.306-445G>A (n.306-445G>A) c.420-445G>A c.748-445G>A (n.748-445G>A) n.376-445G>A c.494G>A (p.Gly165Glu) n.814-445G>A n.804-445G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) c.812G>A (p.Gly271Glu) c.910-445G>A (n.910-445G>A) c.747-445G>A (n.747-445G>A) n.1397G>A n.784-445G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50170195G>C | CA400181488 | SGCA | c.650G>C (p.Gly217Ala) n.310-445G>C c.576-445G>C (n.576-445G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) n.1398G>C c.*59+7G>C (n.*59+7G>C) n.166G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.585-445G>C (n.585-445G>C) c.117G>C c.306-445G>C (n.306-445G>C) c.420-445G>C c.748-445G>C (n.748-445G>C) n.376-445G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) n.814-445G>C n.804-445G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.910-445G>C (n.910-445G>C) c.747-445G>C (n.747-445G>C) n.1397G>C n.784-445G>C | |
17 | g.50170195G= | CA2263906519 | SGCA | c.650G= (p.Gly217=) n.310-445G= c.576-445G= (n.576-445G=) c.680G= (p.Gly227=) n.1398G= c.*59+7G= (n.*59+7G=) n.166G= c.800G= (p.Gly267=) c.585-445G= (n.585-445G=) c.117G= c.306-445G= (n.306-445G=) c.420-445G= c.748-445G= (n.748-445G=) n.376-445G= c.494G= (p.Gly165=) n.814-445G= n.804-445G= c.962G= (p.Gly321=) c.812G= (p.Gly271=) c.910-445G= (n.910-445G=) c.747-445G= (n.747-445G=) n.1397G= n.784-445G= | |
17 | g.50170195G>T | CA400181487 | SGCA | c.650G>T (p.Gly217Val) n.310-445G>T c.576-445G>T (n.576-445G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) n.1398G>T c.*59+7G>T (n.*59+7G>T) n.166G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.585-445G>T (n.585-445G>T) c.117G>T c.306-445G>T (n.306-445G>T) c.420-445G>T c.748-445G>T (n.748-445G>T) n.376-445G>T c.494G>T (p.Gly165Val) n.814-445G>T n.804-445G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.812G>T (p.Gly271Val) c.910-445G>T (n.910-445G>T) c.747-445G>T (n.747-445G>T) n.1397G>T n.784-445G>T | |
17 | g.50170196G>A | CA500829507 | SGCA | c.651G>A (p.Gly217=) n.310-444G>A c.576-444G>A (n.576-444G>A) c.681G>A (p.Gly227=) n.1399G>A c.*59+8G>A (n.*59+8G>A) n.167G>A c.801G>A (p.Gly267=) c.585-444G>A (n.585-444G>A) c.118G>A c.306-444G>A (n.306-444G>A) c.420-444G>A c.748-444G>A (n.748-444G>A) n.376-444G>A c.495G>A (p.Gly165=) n.814-444G>A n.804-444G>A c.963G>A (p.Gly321=) c.813G>A (p.Gly271=) c.910-444G>A (n.910-444G>A) c.747-444G>A (n.747-444G>A) n.1398G>A n.784-444G>A | |
17 | g.50170196G>C | CA500829504 | SGCA | c.651G>C (p.Gly217=) n.310-444G>C c.576-444G>C (n.576-444G>C) c.681G>C (p.Gly227=) n.1399G>C c.*59+8G>C (n.*59+8G>C) n.167G>C c.801G>C (p.Gly267=) c.585-444G>C (n.585-444G>C) c.118G>C c.306-444G>C (n.306-444G>C) c.420-444G>C c.748-444G>C (n.748-444G>C) n.376-444G>C c.495G>C (p.Gly165=) n.814-444G>C n.804-444G>C c.963G>C (p.Gly321=) c.813G>C (p.Gly271=) c.910-444G>C (n.910-444G>C) c.747-444G>C (n.747-444G>C) n.1398G>C n.784-444G>C | |
17 | g.50170196G>T | CA500829505 | SGCA | c.651G>T (p.Gly217=) n.310-444G>T c.576-444G>T (n.576-444G>T) c.681G>T (p.Gly227=) n.1399G>T c.*59+8G>T (n.*59+8G>T) n.167G>T c.801G>T (p.Gly267=) c.585-444G>T (n.585-444G>T) c.118G>T c.306-444G>T (n.306-444G>T) c.420-444G>T c.748-444G>T (n.748-444G>T) n.376-444G>T c.495G>T (p.Gly165=) n.814-444G>T n.804-444G>T c.963G>T (p.Gly321=) c.813G>T (p.Gly271=) c.910-444G>T (n.910-444G>T) c.747-444G>T (n.747-444G>T) n.1398G>T n.784-444G>T | |
17 | g.50170197A>C | CA400181491 | SGCA | c.652A>C (p.Ile218Leu) n.310-443A>C c.576-443A>C (n.576-443A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.1400A>C c.*59+9A>C (n.*59+9A>C) n.168A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.585-443A>C (n.585-443A>C) c.119A>C c.306-443A>C (n.306-443A>C) c.420-443A>C c.748-443A>C (n.748-443A>C) n.376-443A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) n.814-443A>C n.804-443A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.910-443A>C (n.910-443A>C) c.747-443A>C (n.747-443A>C) n.1399A>C n.784-443A>C | |
17 | g.50170197A>G | CA400181493 | SGCA | c.652A>G (p.Ile218Val) n.310-443A>G c.576-443A>G (n.576-443A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) n.1400A>G c.*59+9A>G (n.*59+9A>G) n.168A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.585-443A>G (n.585-443A>G) c.119A>G c.306-443A>G (n.306-443A>G) c.420-443A>G c.748-443A>G (n.748-443A>G) n.376-443A>G c.496A>G (p.Ile166Val) n.814-443A>G n.804-443A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.910-443A>G (n.910-443A>G) c.747-443A>G (n.747-443A>G) n.1399A>G n.784-443A>G | |
17 | g.50170197A>T | CA400181494 | SGCA | c.652A>T (p.Ile218Phe) n.310-443A>T c.576-443A>T (n.576-443A>T) c.682A>T (p.Ile228Phe) n.1400A>T c.*59+9A>T (n.*59+9A>T) n.168A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) c.585-443A>T (n.585-443A>T) c.119A>T c.306-443A>T (n.306-443A>T) c.420-443A>T c.748-443A>T (n.748-443A>T) n.376-443A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) n.814-443A>T n.804-443A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.910-443A>T (n.910-443A>T) c.747-443A>T (n.747-443A>T) n.1399A>T n.784-443A>T | |
17 | g.50170198T>A | CA400181495 | SGCA | c.653T>A (p.Ile218Asn) n.310-442T>A c.576-442T>A (n.576-442T>A) c.683T>A (p.Ile228Asn) n.1401T>A c.*59+10T>A (n.*59+10T>A) n.169T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) c.585-442T>A (n.585-442T>A) c.120T>A c.306-442T>A (n.306-442T>A) c.420-442T>A c.748-442T>A (n.748-442T>A) n.376-442T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) n.814-442T>A n.804-442T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.910-442T>A (n.910-442T>A) c.747-442T>A (n.747-442T>A) n.1400T>A n.784-442T>A | |
17 | g.50170198T>C | CA400181497 | SGCA | c.653T>C (p.Ile218Thr) n.310-442T>C c.576-442T>C (n.576-442T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.1401T>C c.*59+10T>C (n.*59+10T>C) n.169T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) c.585-442T>C (n.585-442T>C) c.120T>C c.306-442T>C (n.306-442T>C) c.420-442T>C c.748-442T>C (n.748-442T>C) n.376-442T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) n.814-442T>C n.804-442T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.910-442T>C (n.910-442T>C) c.747-442T>C (n.747-442T>C) n.1400T>C n.784-442T>C | |
17 | g.50170198T>G | CA400181498 | SGCA | c.653T>G (p.Ile218Ser) n.310-442T>G c.576-442T>G (n.576-442T>G) c.683T>G (p.Ile228Ser) n.1401T>G c.*59+10T>G (n.*59+10T>G) n.169T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) c.585-442T>G (n.585-442T>G) c.120T>G c.306-442T>G (n.306-442T>G) c.420-442T>G c.748-442T>G (n.748-442T>G) n.376-442T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) n.814-442T>G n.804-442T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.910-442T>G (n.910-442T>G) c.747-442T>G (n.747-442T>G) n.1400T>G n.784-442T>G | |
17 | g.50170199C>A | CA500829511 | SGCA | c.654C>A (p.Ile218=) n.310-441C>A c.576-441C>A (n.576-441C>A) c.684C>A (p.Ile228=) n.1402C>A c.*59+11C>A (n.*59+11C>A) n.170C>A c.804C>A (p.Ile268=) c.585-441C>A (n.585-441C>A) c.121C>A c.306-441C>A (n.306-441C>A) c.420-441C>A c.748-441C>A (n.748-441C>A) n.376-441C>A c.498C>A (p.Ile166=) n.814-441C>A n.804-441C>A c.966C>A (p.Ile322=) c.816C>A (p.Ile272=) c.910-441C>A (n.910-441C>A) c.747-441C>A (n.747-441C>A) n.1401C>A n.784-441C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170199C= | CA2263906520 | SGCA | c.654C= (p.Ile218=) n.310-441C= c.576-441C= (n.576-441C=) c.684C= (p.Ile228=) n.1402C= c.*59+11C= (n.*59+11C=) n.170C= c.804C= (p.Ile268=) c.585-441C= (n.585-441C=) c.121C= c.306-441C= (n.306-441C=) c.420-441C= c.748-441C= (n.748-441C=) n.376-441C= c.498C= (p.Ile166=) n.814-441C= n.804-441C= c.966C= (p.Ile322=) c.816C= (p.Ile272=) c.910-441C= (n.910-441C=) c.747-441C= (n.747-441C=) n.1401C= n.784-441C= | |
17 | g.50170199C>G | CA400181501 | SGCA | c.654C>G (p.Ile218Met) n.310-441C>G c.576-441C>G (n.576-441C>G) c.684C>G (p.Ile228Met) n.1402C>G c.*59+11C>G (n.*59+11C>G) n.170C>G c.804C>G (p.Ile268Met) c.585-441C>G (n.585-441C>G) c.121C>G c.306-441C>G (n.306-441C>G) c.420-441C>G c.748-441C>G (n.748-441C>G) n.376-441C>G c.498C>G (p.Ile166Met) n.814-441C>G n.804-441C>G c.966C>G (p.Ile322Met) c.816C>G (p.Ile272Met) c.910-441C>G (n.910-441C>G) c.747-441C>G (n.747-441C>G) n.1401C>G n.784-441C>G | |
17 | g.50170199C>T | CA500829512 | SGCA | c.654C>T (p.Ile218=) n.310-441C>T c.576-441C>T (n.576-441C>T) c.684C>T (p.Ile228=) n.1402C>T c.*59+11C>T (n.*59+11C>T) n.170C>T c.804C>T (p.Ile268=) c.585-441C>T (n.585-441C>T) c.121C>T c.306-441C>T (n.306-441C>T) c.420-441C>T c.748-441C>T (n.748-441C>T) n.376-441C>T c.498C>T (p.Ile166=) n.814-441C>T n.804-441C>T c.966C>T (p.Ile322=) c.816C>T (p.Ile272=) c.910-441C>T (n.910-441C>T) c.747-441C>T (n.747-441C>T) n.1401C>T n.784-441C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50170200C>A | CA400181503 | SGCA | c.655C>A (p.Leu219Met) n.310-440C>A c.576-440C>A (n.576-440C>A) c.685C>A (p.Leu229Met) n.1403C>A c.*59+12C>A (n.*59+12C>A) n.171C>A c.805C>A (p.Leu269Met) c.585-440C>A (n.585-440C>A) c.122C>A c.306-440C>A (n.306-440C>A) c.420-440C>A c.748-440C>A (n.748-440C>A) n.376-440C>A c.499C>A (p.Leu167Met) n.814-440C>A n.804-440C>A c.967C>A (p.Leu323Met) c.817C>A (p.Leu273Met) c.910-440C>A (n.910-440C>A) c.747-440C>A (n.747-440C>A) n.1402C>A n.784-440C>A | |
17 | g.50170200C= | CA2263906521 | SGCA | c.655C= (p.Leu219=) n.310-440C= c.576-440C= (n.576-440C=) c.685C= (p.Leu229=) n.1403C= c.*59+12C= (n.*59+12C=) n.171C= c.805C= (p.Leu269=) c.585-440C= (n.585-440C=) c.122C= c.306-440C= (n.306-440C=) c.420-440C= c.748-440C= (n.748-440C=) n.376-440C= c.499C= (p.Leu167=) n.814-440C= n.804-440C= c.967C= (p.Leu323=) c.817C= (p.Leu273=) c.910-440C= (n.910-440C=) c.747-440C= (n.747-440C=) n.1402C= n.784-440C= | |
17 | g.50170200C>G | CA400181505 | SGCA | c.655C>G (p.Leu219Val) n.310-440C>G c.576-440C>G (n.576-440C>G) c.685C>G (p.Leu229Val) n.1403C>G c.*59+12C>G (n.*59+12C>G) n.171C>G c.805C>G (p.Leu269Val) c.585-440C>G (n.585-440C>G) c.122C>G c.306-440C>G (n.306-440C>G) c.420-440C>G c.748-440C>G (n.748-440C>G) n.376-440C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.814-440C>G n.804-440C>G c.967C>G (p.Leu323Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.910-440C>G (n.910-440C>G) c.747-440C>G (n.747-440C>G) n.1402C>G n.784-440C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170200C>T | CA500829513 | SGCA | c.655C>T (p.Leu219=) n.310-440C>T c.576-440C>T (n.576-440C>T) c.685C>T (p.Leu229=) n.1403C>T c.*59+12C>T (n.*59+12C>T) n.171C>T c.805C>T (p.Leu269=) c.585-440C>T (n.585-440C>T) c.122C>T c.306-440C>T (n.306-440C>T) c.420-440C>T c.748-440C>T (n.748-440C>T) n.376-440C>T c.499C>T (p.Leu167=) n.814-440C>T n.804-440C>T c.967C>T (p.Leu323=) c.817C>T (p.Leu273=) c.910-440C>T (n.910-440C>T) c.747-440C>T (n.747-440C>T) n.1402C>T n.784-440C>T | ClinVar |
17 | g.50170201T>A | CA400181508 | SGCA | c.656T>A (p.Leu219Gln) n.310-439T>A c.576-439T>A (n.576-439T>A) c.686T>A (p.Leu229Gln) n.1404T>A c.*59+13T>A (n.*59+13T>A) n.172T>A c.806T>A (p.Leu269Gln) c.585-439T>A (n.585-439T>A) c.123T>A c.306-439T>A (n.306-439T>A) c.420-439T>A c.748-439T>A (n.748-439T>A) n.376-439T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) n.814-439T>A n.804-439T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.910-439T>A (n.910-439T>A) c.747-439T>A (n.747-439T>A) n.1403T>A n.784-439T>A | |
17 | g.50170201T>C | CA400181509 | SGCA | c.656T>C (p.Leu219Pro) n.310-439T>C c.576-439T>C (n.576-439T>C) c.686T>C (p.Leu229Pro) n.1404T>C c.*59+13T>C (n.*59+13T>C) n.172T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) c.585-439T>C (n.585-439T>C) c.123T>C c.306-439T>C (n.306-439T>C) c.420-439T>C c.748-439T>C (n.748-439T>C) n.376-439T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.814-439T>C n.804-439T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.910-439T>C (n.910-439T>C) c.747-439T>C (n.747-439T>C) n.1403T>C n.784-439T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170201T>G | CA400181511 | SGCA | c.656T>G (p.Leu219Arg) n.310-439T>G c.576-439T>G (n.576-439T>G) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.1404T>G c.*59+13T>G (n.*59+13T>G) n.172T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) c.585-439T>G (n.585-439T>G) c.123T>G c.306-439T>G (n.306-439T>G) c.420-439T>G c.748-439T>G (n.748-439T>G) n.376-439T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.814-439T>G n.804-439T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.910-439T>G (n.910-439T>G) c.747-439T>G (n.747-439T>G) n.1403T>G n.784-439T>G | |
17 | g.50170201T= | CA2263906522 | SGCA | c.656T= (p.Leu219=) n.310-439T= c.576-439T= (n.576-439T=) c.686T= (p.Leu229=) n.1404T= c.*59+13T= (n.*59+13T=) n.172T= c.806T= (p.Leu269=) c.585-439T= (n.585-439T=) c.123T= c.306-439T= (n.306-439T=) c.420-439T= c.748-439T= (n.748-439T=) n.376-439T= c.500T= (p.Leu167=) n.814-439T= n.804-439T= c.968T= (p.Leu323=) c.818T= (p.Leu273=) c.910-439T= (n.910-439T=) c.747-439T= (n.747-439T=) n.1403T= n.784-439T= | |
17 | g.50170202G>A | CA500829516 | SGCA | c.657G>A (p.Leu219=) n.310-438G>A c.576-438G>A (n.576-438G>A) c.687G>A (p.Leu229=) n.1405G>A c.*59+14G>A (n.*59+14G>A) n.173G>A c.807G>A (p.Leu269=) c.585-438G>A (n.585-438G>A) c.124G>A c.306-438G>A (n.306-438G>A) c.420-438G>A c.748-438G>A (n.748-438G>A) n.376-438G>A c.501G>A (p.Leu167=) n.814-438G>A n.804-438G>A c.969G>A (p.Leu323=) c.819G>A (p.Leu273=) c.910-438G>A (n.910-438G>A) c.747-438G>A (n.747-438G>A) n.1404G>A n.784-438G>A | COSMIC |
17 | g.50170202G>C | CA500829517 | SGCA | c.657G>C (p.Leu219=) n.310-438G>C c.576-438G>C (n.576-438G>C) c.687G>C (p.Leu229=) n.1405G>C c.*59+14G>C (n.*59+14G>C) n.173G>C c.807G>C (p.Leu269=) c.585-438G>C (n.585-438G>C) c.124G>C c.306-438G>C (n.306-438G>C) c.420-438G>C c.748-438G>C (n.748-438G>C) n.376-438G>C c.501G>C (p.Leu167=) n.814-438G>C n.804-438G>C c.969G>C (p.Leu323=) c.819G>C (p.Leu273=) c.910-438G>C (n.910-438G>C) c.747-438G>C (n.747-438G>C) n.1404G>C n.784-438G>C | COSMIC |
17 | g.50170202G>T | CA500829518 | SGCA | c.657G>T (p.Leu219=) n.310-438G>T c.576-438G>T (n.576-438G>T) c.687G>T (p.Leu229=) n.1405G>T c.*59+14G>T (n.*59+14G>T) n.173G>T c.807G>T (p.Leu269=) c.585-438G>T (n.585-438G>T) c.124G>T c.306-438G>T (n.306-438G>T) c.420-438G>T c.748-438G>T (n.748-438G>T) n.376-438G>T c.501G>T (p.Leu167=) n.814-438G>T n.804-438G>T c.969G>T (p.Leu323=) c.819G>T (p.Leu273=) c.910-438G>T (n.910-438G>T) c.747-438G>T (n.747-438G>T) n.1404G>T n.784-438G>T | |
17 | g.50170203G>A | CA400181518 | SGCA | c.658G>A (p.Glu220Lys) n.310-437G>A c.576-437G>A (n.576-437G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.1406G>A c.*59+15G>A (n.*59+15G>A) n.174G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) c.585-437G>A (n.585-437G>A) c.125G>A c.306-437G>A (n.306-437G>A) c.420-437G>A c.748-437G>A (n.748-437G>A) n.376-437G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) n.814-437G>A n.804-437G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.910-437G>A (n.910-437G>A) c.747-437G>A (n.747-437G>A) n.1405G>A n.784-437G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170203G>C | CA400181515 | SGCA | c.658G>C (p.Glu220Gln) n.310-437G>C c.576-437G>C (n.576-437G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.1406G>C c.*59+15G>C (n.*59+15G>C) n.174G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) c.585-437G>C (n.585-437G>C) c.125G>C c.306-437G>C (n.306-437G>C) c.420-437G>C c.748-437G>C (n.748-437G>C) n.376-437G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.814-437G>C n.804-437G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.910-437G>C (n.910-437G>C) c.747-437G>C (n.747-437G>C) n.1405G>C n.784-437G>C | |
17 | g.50170203G= | CA2263906523 | SGCA | c.658G= (p.Glu220=) n.310-437G= c.576-437G= (n.576-437G=) c.688G= (p.Glu230=) n.1406G= c.*59+15G= (n.*59+15G=) n.174G= c.808G= (p.Glu270=) c.585-437G= (n.585-437G=) c.125G= c.306-437G= (n.306-437G=) c.420-437G= c.748-437G= (n.748-437G=) n.376-437G= c.502G= (p.Glu168=) n.814-437G= n.804-437G= c.970G= (p.Glu324=) c.820G= (p.Glu274=) c.910-437G= (n.910-437G=) c.747-437G= (n.747-437G=) n.1405G= n.784-437G= | |
17 | g.50170203G>T | CA400181514 | SGCA | c.658G>T (p.Glu220Ter) n.310-437G>T c.576-437G>T (n.576-437G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.1406G>T c.*59+15G>T (n.*59+15G>T) n.174G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) c.585-437G>T (n.585-437G>T) c.125G>T c.306-437G>T (n.306-437G>T) c.420-437G>T c.748-437G>T (n.748-437G>T) n.376-437G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.814-437G>T n.804-437G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.910-437G>T (n.910-437G>T) c.747-437G>T (n.747-437G>T) n.1405G>T n.784-437G>T | |
17 | g.50170204A>C | CA400181984 | SGCA | c.659A>C (p.Glu220Ala) n.310-436A>C c.576-436A>C (n.576-436A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.1407A>C c.*59+16A>C (n.*59+16A>C) n.175A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) c.585-436A>C (n.585-436A>C) c.126A>C c.306-436A>C (n.306-436A>C) c.420-436A>C c.748-436A>C (n.748-436A>C) n.376-436A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.814-436A>C n.804-436A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.910-436A>C (n.910-436A>C) c.747-436A>C (n.747-436A>C) n.1406A>C n.784-436A>C | |
17 | g.50170204A>G | CA400181989 | SGCA | c.659A>G (p.Glu220Gly) n.310-436A>G c.576-436A>G (n.576-436A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.1407A>G c.*59+16A>G (n.*59+16A>G) n.175A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) c.585-436A>G (n.585-436A>G) c.126A>G c.306-436A>G (n.306-436A>G) c.420-436A>G c.748-436A>G (n.748-436A>G) n.376-436A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.814-436A>G n.804-436A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.910-436A>G (n.910-436A>G) c.747-436A>G (n.747-436A>G) n.1406A>G n.784-436A>G | |
17 | g.50170204A>T | CA400181987 | SGCA | c.659A>T (p.Glu220Val) n.310-436A>T c.576-436A>T (n.576-436A>T) c.689A>T (p.Glu230Val) n.1407A>T c.*59+16A>T (n.*59+16A>T) n.175A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.585-436A>T (n.585-436A>T) c.126A>T c.306-436A>T (n.306-436A>T) c.420-436A>T c.748-436A>T (n.748-436A>T) n.376-436A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.814-436A>T n.804-436A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.821A>T (p.Glu274Val) c.910-436A>T (n.910-436A>T) c.747-436A>T (n.747-436A>T) n.1406A>T n.784-436A>T | |
17 | g.50170205G>A | CA500829559 | SGCA | c.660G>A (p.Glu220=) n.310-435G>A c.576-435G>A (n.576-435G>A) c.690G>A (p.Glu230=) n.1408G>A c.*59+17G>A (n.*59+17G>A) n.176G>A c.810G>A (p.Glu270=) c.585-435G>A (n.585-435G>A) c.127G>A c.306-435G>A (n.306-435G>A) c.420-435G>A c.748-435G>A (n.748-435G>A) n.376-435G>A c.504G>A (p.Glu168=) n.814-435G>A n.804-435G>A c.972G>A (p.Glu324=) c.822G>A (p.Glu274=) c.910-435G>A (n.910-435G>A) c.747-435G>A (n.747-435G>A) n.1407G>A n.784-435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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