Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.50170018G>C | CA291536999 | SGCA | c.598-125G>C (n.598-125G>C) n.310-622G>C c.576-622G>C (n.576-622G>C) c.628-125G>C (n.628-125G>C) n.1221G>C c.748-46G>C (n.748-46G>C) c.748-125G>C (n.748-125G>C) c.585-622G>C (n.585-622G>C) c.65-125G>C c.306-622G>C (n.306-622G>C) c.420-622G>C c.748-622G>C (n.748-622G>C) n.376-622G>C c.442-125G>C (n.442-125G>C) n.814-622G>C n.804-622G>C c.910-125G>C (n.910-125G>C) c.760-125G>C (n.760-125G>C) c.910-622G>C (n.910-622G>C) c.747-622G>C (n.747-622G>C) n.1266-46G>C n.784-622G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170018G= | CA2263906431 | SGCA | c.598-125G= (n.598-125G=) n.310-622G= c.576-622G= (n.576-622G=) c.628-125G= (n.628-125G=) n.1221G= c.748-46G= (n.748-46G=) c.748-125G= (n.748-125G=) c.585-622G= (n.585-622G=) c.65-125G= c.306-622G= (n.306-622G=) c.420-622G= c.748-622G= (n.748-622G=) n.376-622G= c.442-125G= (n.442-125G=) n.814-622G= n.804-622G= c.910-125G= (n.910-125G=) c.760-125G= (n.760-125G=) c.910-622G= (n.910-622G=) c.747-622G= (n.747-622G=) n.1266-46G= n.784-622G= | |
17 | g.50170019T>C | CA2263906433 | SGCA | c.598-124T>C (n.598-124T>C) n.310-621T>C c.576-621T>C (n.576-621T>C) c.628-124T>C (n.628-124T>C) n.1222T>C c.748-45T>C (n.748-45T>C) c.748-124T>C (n.748-124T>C) c.585-621T>C (n.585-621T>C) c.65-124T>C c.306-621T>C (n.306-621T>C) c.420-621T>C c.748-621T>C (n.748-621T>C) n.376-621T>C c.442-124T>C (n.442-124T>C) n.814-621T>C n.804-621T>C c.910-124T>C (n.910-124T>C) c.760-124T>C (n.760-124T>C) c.910-621T>C (n.910-621T>C) c.747-621T>C (n.747-621T>C) n.1266-45T>C n.784-621T>C | dbSNP |
17 | g.50170019T= | CA2263906432 | SGCA | c.598-124T= (n.598-124T=) n.310-621T= c.576-621T= (n.576-621T=) c.628-124T= (n.628-124T=) n.1222T= c.748-45T= (n.748-45T=) c.748-124T= (n.748-124T=) c.585-621T= (n.585-621T=) c.65-124T= c.306-621T= (n.306-621T=) c.420-621T= c.748-621T= (n.748-621T=) n.376-621T= c.442-124T= (n.442-124T=) n.814-621T= n.804-621T= c.910-124T= (n.910-124T=) c.760-124T= (n.760-124T=) c.910-621T= (n.910-621T=) c.747-621T= (n.747-621T=) n.1266-45T= n.784-621T= | |
17 | g.50170020G>T | CA2638707505 | SGCA | c.598-123G>T (n.598-123G>T) n.310-620G>T c.576-620G>T (n.576-620G>T) c.628-123G>T (n.628-123G>T) n.1223G>T c.748-44G>T (n.748-44G>T) c.748-123G>T (n.748-123G>T) c.585-620G>T (n.585-620G>T) c.65-123G>T c.306-620G>T (n.306-620G>T) c.420-620G>T c.748-620G>T (n.748-620G>T) n.376-620G>T c.442-123G>T (n.442-123G>T) n.814-620G>T n.804-620G>T c.910-123G>T (n.910-123G>T) c.760-123G>T (n.760-123G>T) c.910-620G>T (n.910-620G>T) c.747-620G>T (n.747-620G>T) n.1266-44G>T n.784-620G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170025_50170026insGTTAGCGCACTG | CA2638707504 | SGCA | c.598-118_598-117insGTTAGCGCACTG (n.598-118_598-117insGTTAGCGCACTG) n.310-615_310-614insGTTAGCGCACTG c.576-615_576-614insGTTAGCGCACTG (n.576-615_576-614insGTTAGCGCACTG) c.628-118_628-117insGTTAGCGCACTG (n.628-118_628-117insGTTAGCGCACTG) n.1228_1229insGTTAGCGCACTG c.748-39_748-38insGTTAGCGCACTG (n.748-39_748-38insGTTAGCGCACTG) c.748-118_748-117insGTTAGCGCACTG (n.748-118_748-117insGTTAGCGCACTG) c.585-615_585-614insGTTAGCGCACTG (n.585-615_585-614insGTTAGCGCACTG) c.65-118_65-117insGTTAGCGCACTG c.306-615_306-614insGTTAGCGCACTG (n.306-615_306-614insGTTAGCGCACTG) c.420-615_420-614insGTTAGCGCACTG c.748-615_748-614insGTTAGCGCACTG (n.748-615_748-614insGTTAGCGCACTG) n.376-615_376-614insGTTAGCGCACTG c.442-118_442-117insGTTAGCGCACTG (n.442-118_442-117insGTTAGCGCACTG) n.814-615_814-614insGTTAGCGCACTG n.804-615_804-614insGTTAGCGCACTG c.910-118_910-117insGTTAGCGCACTG (n.910-118_910-117insGTTAGCGCACTG) c.760-118_760-117insGTTAGCGCACTG (n.760-118_760-117insGTTAGCGCACTG) c.910-615_910-614insGTTAGCGCACTG (n.910-615_910-614insGTTAGCGCACTG) c.747-615_747-614insGTTAGCGCACTG (n.747-615_747-614insGTTAGCGCACTG) n.1266-39_1266-38insGTTAGCGCACTG n.784-615_784-614insGTTAGCGCACTG | gnomAD v4 |
17 | g.50170021C>A | CA2638707508 | SGCA | c.598-122C>A (n.598-122C>A) n.310-619C>A c.576-619C>A (n.576-619C>A) c.628-122C>A (n.628-122C>A) n.1224C>A c.748-43C>A (n.748-43C>A) c.748-122C>A (n.748-122C>A) c.585-619C>A (n.585-619C>A) c.65-122C>A c.306-619C>A (n.306-619C>A) c.420-619C>A c.748-619C>A (n.748-619C>A) n.376-619C>A c.442-122C>A (n.442-122C>A) n.814-619C>A n.804-619C>A c.910-122C>A (n.910-122C>A) c.760-122C>A (n.760-122C>A) c.910-619C>A (n.910-619C>A) c.747-619C>A (n.747-619C>A) n.1266-43C>A n.784-619C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170022A= | CA2263906434 | SGCA | c.598-121A= (n.598-121A=) n.310-618A= c.576-618A= (n.576-618A=) c.628-121A= (n.628-121A=) n.1225A= c.748-42A= (n.748-42A=) c.748-121A= (n.748-121A=) c.585-618A= (n.585-618A=) c.65-121A= c.306-618A= (n.306-618A=) c.420-618A= c.748-618A= (n.748-618A=) n.376-618A= c.442-121A= (n.442-121A=) n.814-618A= n.804-618A= c.910-121A= (n.910-121A=) c.760-121A= (n.760-121A=) c.910-618A= (n.910-618A=) c.747-618A= (n.747-618A=) n.1266-42A= n.784-618A= | |
17 | g.50170022A>C | CA626484749 | SGCA | c.598-121A>C (n.598-121A>C) n.310-618A>C c.576-618A>C (n.576-618A>C) c.628-121A>C (n.628-121A>C) n.1225A>C c.748-42A>C (n.748-42A>C) c.748-121A>C (n.748-121A>C) c.585-618A>C (n.585-618A>C) c.65-121A>C c.306-618A>C (n.306-618A>C) c.420-618A>C c.748-618A>C (n.748-618A>C) n.376-618A>C c.442-121A>C (n.442-121A>C) n.814-618A>C n.804-618A>C c.910-121A>C (n.910-121A>C) c.760-121A>C (n.760-121A>C) c.910-618A>C (n.910-618A>C) c.747-618A>C (n.747-618A>C) n.1266-42A>C n.784-618A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170022A>G | CA2638707510 | SGCA | c.598-121A>G (n.598-121A>G) n.310-618A>G c.576-618A>G (n.576-618A>G) c.628-121A>G (n.628-121A>G) n.1225A>G c.748-42A>G (n.748-42A>G) c.748-121A>G (n.748-121A>G) c.585-618A>G (n.585-618A>G) c.65-121A>G c.306-618A>G (n.306-618A>G) c.420-618A>G c.748-618A>G (n.748-618A>G) n.376-618A>G c.442-121A>G (n.442-121A>G) n.814-618A>G n.804-618A>G c.910-121A>G (n.910-121A>G) c.760-121A>G (n.760-121A>G) c.910-618A>G (n.910-618A>G) c.747-618A>G (n.747-618A>G) n.1266-42A>G n.784-618A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50170023C>A | CA2638707513 | SGCA | c.598-120C>A (n.598-120C>A) n.310-617C>A c.576-617C>A (n.576-617C>A) c.628-120C>A (n.628-120C>A) n.1226C>A c.748-41C>A (n.748-41C>A) c.748-120C>A (n.748-120C>A) c.585-617C>A (n.585-617C>A) c.65-120C>A c.306-617C>A (n.306-617C>A) c.420-617C>A c.748-617C>A (n.748-617C>A) n.376-617C>A c.442-120C>A (n.442-120C>A) n.814-617C>A n.804-617C>A c.910-120C>A (n.910-120C>A) c.760-120C>A (n.760-120C>A) c.910-617C>A (n.910-617C>A) c.747-617C>A (n.747-617C>A) n.1266-41C>A n.784-617C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170023C>T | CA2638707512 | SGCA | c.598-120C>T (n.598-120C>T) n.310-617C>T c.576-617C>T (n.576-617C>T) c.628-120C>T (n.628-120C>T) n.1226C>T c.748-41C>T (n.748-41C>T) c.748-120C>T (n.748-120C>T) c.585-617C>T (n.585-617C>T) c.65-120C>T c.306-617C>T (n.306-617C>T) c.420-617C>T c.748-617C>T (n.748-617C>T) n.376-617C>T c.442-120C>T (n.442-120C>T) n.814-617C>T n.804-617C>T c.910-120C>T (n.910-120C>T) c.760-120C>T (n.760-120C>T) c.910-617C>T (n.910-617C>T) c.747-617C>T (n.747-617C>T) n.1266-41C>T n.784-617C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.50170027C>A | CA2638707516 | SGCA | c.598-116C>A (n.598-116C>A) n.310-613C>A c.576-613C>A (n.576-613C>A) c.628-116C>A (n.628-116C>A) n.1230C>A c.748-37C>A (n.748-37C>A) c.748-116C>A (n.748-116C>A) c.585-613C>A (n.585-613C>A) c.65-116C>A c.306-613C>A (n.306-613C>A) c.420-613C>A c.748-613C>A (n.748-613C>A) n.376-613C>A c.442-116C>A (n.442-116C>A) n.814-613C>A n.804-613C>A c.910-116C>A (n.910-116C>A) c.760-116C>A (n.760-116C>A) c.910-613C>A (n.910-613C>A) c.747-613C>A (n.747-613C>A) n.1266-37C>A n.784-613C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.50170039G>A | CA2638707529 | SGCA | c.598-104G>A (n.598-104G>A) n.310-601G>A c.576-601G>A (n.576-601G>A) c.628-104G>A (n.628-104G>A) n.1242G>A c.748-25G>A (n.748-25G>A) n.10G>A c.748-104G>A (n.748-104G>A) c.585-601G>A (n.585-601G>A) c.65-104G>A c.306-601G>A (n.306-601G>A) c.420-601G>A c.748-601G>A (n.748-601G>A) n.376-601G>A c.442-104G>A (n.442-104G>A) n.814-601G>A n.804-601G>A c.910-104G>A (n.910-104G>A) c.760-104G>A (n.760-104G>A) c.910-601G>A (n.910-601G>A) c.747-601G>A (n.747-601G>A) n.1266-25G>A n.784-601G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170041A>G | CA2638707530 | SGCA | c.598-102A>G (n.598-102A>G) n.310-599A>G c.576-599A>G (n.576-599A>G) c.628-102A>G (n.628-102A>G) n.1244A>G c.748-23A>G (n.748-23A>G) n.12A>G c.748-102A>G (n.748-102A>G) c.585-599A>G (n.585-599A>G) c.65-102A>G c.306-599A>G (n.306-599A>G) c.420-599A>G c.748-599A>G (n.748-599A>G) n.376-599A>G c.442-102A>G (n.442-102A>G) n.814-599A>G n.804-599A>G c.910-102A>G (n.910-102A>G) c.760-102A>G (n.760-102A>G) c.910-599A>G (n.910-599A>G) c.747-599A>G (n.747-599A>G) n.1266-23A>G n.784-599A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.50170045T>C | CA2576316858 | SGCA | c.598-98T>C (n.598-98T>C) n.310-595T>C c.576-595T>C (n.576-595T>C) c.628-98T>C (n.628-98T>C) n.1248T>C c.748-19T>C (n.748-19T>C) n.16T>C c.748-98T>C (n.748-98T>C) c.585-595T>C (n.585-595T>C) c.65-98T>C c.306-595T>C (n.306-595T>C) c.420-595T>C c.748-595T>C (n.748-595T>C) n.376-595T>C c.442-98T>C (n.442-98T>C) n.814-595T>C n.804-595T>C c.910-98T>C (n.910-98T>C) c.760-98T>C (n.760-98T>C) c.910-595T>C (n.910-595T>C) c.747-595T>C (n.747-595T>C) n.1266-19T>C n.784-595T>C | |
17 | g.50170046G>A | CA2529492146 | SGCA | c.598-97G>A (n.598-97G>A) n.310-594G>A c.576-594G>A (n.576-594G>A) c.628-97G>A (n.628-97G>A) n.1249G>A c.748-18G>A (n.748-18G>A) n.17G>A c.748-97G>A (n.748-97G>A) c.585-594G>A (n.585-594G>A) c.65-97G>A c.306-594G>A (n.306-594G>A) c.420-594G>A c.748-594G>A (n.748-594G>A) n.376-594G>A c.442-97G>A (n.442-97G>A) n.814-594G>A n.804-594G>A c.910-97G>A (n.910-97G>A) c.760-97G>A (n.760-97G>A) c.910-594G>A (n.910-594G>A) c.747-594G>A (n.747-594G>A) n.1266-18G>A n.784-594G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.50170051T>C | CA2576316859 | SGCA | c.598-92T>C (n.598-92T>C) n.310-589T>C c.576-589T>C (n.576-589T>C) c.628-92T>C (n.628-92T>C) n.1254T>C c.748-13T>C (n.748-13T>C) n.22T>C c.748-92T>C (n.748-92T>C) c.585-589T>C (n.585-589T>C) c.65-92T>C c.306-589T>C (n.306-589T>C) c.420-589T>C c.748-589T>C (n.748-589T>C) n.376-589T>C c.442-92T>C (n.442-92T>C) n.814-589T>C n.804-589T>C c.910-92T>C (n.910-92T>C) c.760-92T>C (n.760-92T>C) c.910-589T>C (n.910-589T>C) c.747-589T>C (n.747-589T>C) n.1266-13T>C n.784-589T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.50170052C>T | CA626484754 | SGCA | c.598-91C>T (n.598-91C>T) n.310-588C>T c.576-588C>T (n.576-588C>T) c.628-91C>T (n.628-91C>T) n.1255C>T c.748-12C>T (n.748-12C>T) n.23C>T c.748-91C>T (n.748-91C>T) c.585-588C>T (n.585-588C>T) c.65-91C>T c.306-588C>T (n.306-588C>T) c.420-588C>T c.748-588C>T (n.748-588C>T) n.376-588C>T c.442-91C>T (n.442-91C>T) n.814-588C>T n.804-588C>T c.910-91C>T (n.910-91C>T) c.760-91C>T (n.760-91C>T) c.910-588C>T (n.910-588C>T) c.747-588C>T (n.747-588C>T) n.1266-12C>T n.784-588C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.50170057C= | CA2263906446 | SGCA | c.598-86C= (n.598-86C=) n.310-583C= c.576-583C= (n.576-583C=) c.628-86C= (n.628-86C=) n.1260C= c.748-7C= (n.748-7C=) n.28C= c.748-86C= (n.748-86C=) c.585-583C= (n.585-583C=) c.65-86C= c.306-583C= (n.306-583C=) c.420-583C= c.748-583C= (n.748-583C=) n.376-583C= c.442-86C= (n.442-86C=) n.814-583C= n.804-583C= c.910-86C= (n.910-86C=) c.760-86C= (n.760-86C=) c.910-583C= (n.910-583C=) c.747-583C= (n.747-583C=) n.1266-7C= n.784-583C= | |
17 | g.50170057C>T | CA291537006 | SGCA | c.598-86C>T (n.598-86C>T) n.310-583C>T c.576-583C>T (n.576-583C>T) c.628-86C>T (n.628-86C>T) n.1260C>T c.748-7C>T (n.748-7C>T) n.28C>T c.748-86C>T (n.748-86C>T) c.585-583C>T (n.585-583C>T) c.65-86C>T c.306-583C>T (n.306-583C>T) c.420-583C>T c.748-583C>T (n.748-583C>T) n.376-583C>T c.442-86C>T (n.442-86C>T) n.814-583C>T n.804-583C>T c.910-86C>T (n.910-86C>T) c.760-86C>T (n.760-86C>T) c.910-583C>T (n.910-583C>T) c.747-583C>T (n.747-583C>T) n.1266-7C>T n.784-583C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.50170059C>T | CA2263906448 | SGCA | c.598-84C>T (n.598-84C>T) n.310-581C>T c.576-581C>T (n.576-581C>T) c.628-84C>T (n.628-84C>T) n.1262C>T c.748-5C>T (n.748-5C>T) n.30C>T c.748-84C>T (n.748-84C>T) c.585-581C>T (n.585-581C>T) c.65-84C>T c.306-581C>T (n.306-581C>T) c.420-581C>T c.748-581C>T (n.748-581C>T) n.376-581C>T c.442-84C>T (n.442-84C>T) n.814-581C>T n.804-581C>T c.910-84C>T (n.910-84C>T) c.760-84C>T (n.760-84C>T) c.910-581C>T (n.910-581C>T) c.747-581C>T (n.747-581C>T) n.1266-5C>T n.784-581C>T | dbSNP |
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17 | g.50170062A>G | CA2638707551 | SGCA | c.598-81A>G (n.598-81A>G) n.310-578A>G c.576-578A>G (n.576-578A>G) c.628-81A>G (n.628-81A>G) n.1265A>G c.748-2A>G (n.748-2A>G) n.33A>G c.748-81A>G (n.748-81A>G) c.585-578A>G (n.585-578A>G) c.65-81A>G c.306-578A>G (n.306-578A>G) c.420-578A>G c.748-578A>G (n.748-578A>G) n.376-578A>G c.442-81A>G (n.442-81A>G) n.814-578A>G n.804-578A>G c.910-81A>G (n.910-81A>G) c.760-81A>G (n.760-81A>G) c.910-578A>G (n.910-578A>G) c.747-578A>G (n.747-578A>G) n.1266-2A>G n.784-578A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.50170063G>T | CA2638707552 | SGCA | c.598-80G>T (n.598-80G>T) n.310-577G>T c.576-577G>T (n.576-577G>T) c.628-80G>T (n.628-80G>T) n.1266G>T c.748-1G>T (n.748-1G>T) n.34G>T c.748-80G>T (n.748-80G>T) c.585-577G>T (n.585-577G>T) c.65-80G>T c.306-577G>T (n.306-577G>T) c.420-577G>T c.748-577G>T (n.748-577G>T) n.376-577G>T c.442-80G>T (n.442-80G>T) n.814-577G>T n.804-577G>T c.910-80G>T (n.910-80G>T) c.760-80G>T (n.760-80G>T) c.910-577G>T (n.910-577G>T) c.747-577G>T (n.747-577G>T) n.1266-1G>T n.784-577G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.50170066del | CA2638707553 | SGCA | c.598-77del (n.598-77del) n.310-574del c.576-574del (n.576-574del) c.628-77del (n.628-77del) n.1269del c.750del (p.Trp251GlyfsTer?) n.37del c.748-77del (n.748-77del) c.585-574del (n.585-574del) c.65-77del c.306-574del (n.306-574del) c.420-574del c.748-574del (n.748-574del) n.376-574del c.442-77del (n.442-77del) n.814-574del n.804-574del c.910-77del (n.910-77del) c.760-77del (n.760-77del) c.910-574del (n.910-574del) c.747-574del (n.747-574del) n.1268del n.784-574del | gnomAD v4 |
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17 | g.50170066C>T | CA772786476 | SGCA | c.598-77C>T (n.598-77C>T) n.310-574C>T c.576-574C>T (n.576-574C>T) c.628-77C>T (n.628-77C>T) n.1269C>T c.750C>T (p.Ser250=) n.37C>T c.748-77C>T (n.748-77C>T) c.585-574C>T (n.585-574C>T) c.65-77C>T c.306-574C>T (n.306-574C>T) c.420-574C>T c.748-574C>T (n.748-574C>T) n.376-574C>T c.442-77C>T (n.442-77C>T) n.814-574C>T n.804-574C>T c.910-77C>T (n.910-77C>T) c.760-77C>T (n.760-77C>T) c.910-574C>T (n.910-574C>T) c.747-574C>T (n.747-574C>T) n.1268C>T n.784-574C>T | dbSNP |
17 | g.50170067_50170070del | CA2638707557 | SGCA | c.598-76_598-73del (n.598-76_598-73del) n.310-573_310-570del c.576-573_576-570del (n.576-573_576-570del) c.628-76_628-73del (n.628-76_628-73del) n.1270_1273del c.751_754del (p.Trp251ProfsTer?) n.38_41del c.748-76_748-73del (n.748-76_748-73del) c.585-573_585-570del (n.585-573_585-570del) c.65-76_65-73del c.306-573_306-570del (n.306-573_306-570del) c.420-573_420-570del c.748-573_748-570del (n.748-573_748-570del) n.376-573_376-570del c.442-76_442-73del (n.442-76_442-73del) n.814-573_814-570del n.804-573_804-570del c.910-76_910-73del (n.910-76_910-73del) c.760-76_760-73del (n.760-76_760-73del) c.910-573_910-570del (n.910-573_910-570del) c.747-573_747-570del (n.747-573_747-570del) n.1269_1272del n.784-573_784-570del | gnomAD v4 |
17 | g.50170067T>C | CA984442173 | SGCA | c.598-76T>C (n.598-76T>C) n.310-573T>C c.576-573T>C (n.576-573T>C) c.628-76T>C (n.628-76T>C) n.1270T>C c.751T>C (p.Trp251Arg) n.38T>C c.748-76T>C (n.748-76T>C) c.585-573T>C (n.585-573T>C) c.65-76T>C c.306-573T>C (n.306-573T>C) c.420-573T>C c.748-573T>C (n.748-573T>C) n.376-573T>C c.442-76T>C (n.442-76T>C) n.814-573T>C n.804-573T>C c.910-76T>C (n.910-76T>C) c.760-76T>C (n.760-76T>C) c.910-573T>C (n.910-573T>C) c.747-573T>C (n.747-573T>C) n.1269T>C n.784-573T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170067T= | CA2263906450 | SGCA | c.598-76T= (n.598-76T=) n.310-573T= c.576-573T= (n.576-573T=) c.628-76T= (n.628-76T=) n.1270T= c.751T= (p.Trp251=) n.38T= c.748-76T= (n.748-76T=) c.585-573T= (n.585-573T=) c.65-76T= c.306-573T= (n.306-573T=) c.420-573T= c.748-573T= (n.748-573T=) n.376-573T= c.442-76T= (n.442-76T=) n.814-573T= n.804-573T= c.910-76T= (n.910-76T=) c.760-76T= (n.760-76T=) c.910-573T= (n.910-573T=) c.747-573T= (n.747-573T=) n.1269T= n.784-573T= | |
17 | g.50170068G>A | CA2576316863 | SGCA | c.598-75G>A (n.598-75G>A) n.310-572G>A c.576-572G>A (n.576-572G>A) c.628-75G>A (n.628-75G>A) n.1271G>A c.752G>A (p.Trp251Ter) n.39G>A c.748-75G>A (n.748-75G>A) c.585-572G>A (n.585-572G>A) c.65-75G>A c.306-572G>A (n.306-572G>A) c.420-572G>A c.748-572G>A (n.748-572G>A) n.376-572G>A c.442-75G>A (n.442-75G>A) n.814-572G>A n.804-572G>A c.910-75G>A (n.910-75G>A) c.760-75G>A (n.760-75G>A) c.910-572G>A (n.910-572G>A) c.747-572G>A (n.747-572G>A) n.1270G>A n.784-572G>A | |
17 | g.50170068G>T | CA2638707567 | SGCA | c.598-75G>T (n.598-75G>T) n.310-572G>T c.576-572G>T (n.576-572G>T) c.628-75G>T (n.628-75G>T) n.1271G>T c.752G>T (p.Trp251Leu) n.39G>T c.748-75G>T (n.748-75G>T) c.585-572G>T (n.585-572G>T) c.65-75G>T c.306-572G>T (n.306-572G>T) c.420-572G>T c.748-572G>T (n.748-572G>T) n.376-572G>T c.442-75G>T (n.442-75G>T) n.814-572G>T n.804-572G>T c.910-75G>T (n.910-75G>T) c.760-75G>T (n.760-75G>T) c.910-572G>T (n.910-572G>T) c.747-572G>T (n.747-572G>T) n.1270G>T n.784-572G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170069del | CA2638707566 | SGCA | c.598-74del (n.598-74del) n.310-571del c.576-571del (n.576-571del) c.628-74del (n.628-74del) n.1272del c.753del (p.Trp251CysfsTer?) n.40del c.748-74del (n.748-74del) c.585-571del (n.585-571del) c.65-74del c.306-571del (n.306-571del) c.420-571del c.748-571del (n.748-571del) n.376-571del c.442-74del (n.442-74del) n.814-571del n.804-571del c.910-74del (n.910-74del) c.760-74del (n.760-74del) c.910-571del (n.910-571del) c.747-571del (n.747-571del) n.1271del n.784-571del | gnomAD v4 |
17 | g.50170069G>A | CA291537007 | SGCA | c.598-74G>A (n.598-74G>A) n.310-571G>A c.576-571G>A (n.576-571G>A) c.628-74G>A (n.628-74G>A) n.1272G>A c.753G>A (p.Trp251Ter) n.40G>A c.748-74G>A (n.748-74G>A) c.585-571G>A (n.585-571G>A) c.65-74G>A c.306-571G>A (n.306-571G>A) c.420-571G>A c.748-571G>A (n.748-571G>A) n.376-571G>A c.442-74G>A (n.442-74G>A) n.814-571G>A n.804-571G>A c.910-74G>A (n.910-74G>A) c.760-74G>A (n.760-74G>A) c.910-571G>A (n.910-571G>A) c.747-571G>A (n.747-571G>A) n.1271G>A n.784-571G>A | dbSNP |
17 | g.50170069G>C | CA2638707569 | SGCA | c.598-74G>C (n.598-74G>C) n.310-571G>C c.576-571G>C (n.576-571G>C) c.628-74G>C (n.628-74G>C) n.1272G>C c.753G>C (p.Trp251Cys) n.40G>C c.748-74G>C (n.748-74G>C) c.585-571G>C (n.585-571G>C) c.65-74G>C c.306-571G>C (n.306-571G>C) c.420-571G>C c.748-571G>C (n.748-571G>C) n.376-571G>C c.442-74G>C (n.442-74G>C) n.814-571G>C n.804-571G>C c.910-74G>C (n.910-74G>C) c.760-74G>C (n.760-74G>C) c.910-571G>C (n.910-571G>C) c.747-571G>C (n.747-571G>C) n.1271G>C n.784-571G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170069G= | CA2263906451 | SGCA | c.598-74G= (n.598-74G=) n.310-571G= c.576-571G= (n.576-571G=) c.628-74G= (n.628-74G=) n.1272G= c.753G= (p.Trp251=) n.40G= c.748-74G= (n.748-74G=) c.585-571G= (n.585-571G=) c.65-74G= c.306-571G= (n.306-571G=) c.420-571G= c.748-571G= (n.748-571G=) n.376-571G= c.442-74G= (n.442-74G=) n.814-571G= n.804-571G= c.910-74G= (n.910-74G=) c.760-74G= (n.760-74G=) c.910-571G= (n.910-571G=) c.747-571G= (n.747-571G=) n.1271G= n.784-571G= | |
17 | g.50170069G>T | CA2638707570 | SGCA | c.598-74G>T (n.598-74G>T) n.310-571G>T c.576-571G>T (n.576-571G>T) c.628-74G>T (n.628-74G>T) n.1272G>T c.753G>T (p.Trp251Cys) n.40G>T c.748-74G>T (n.748-74G>T) c.585-571G>T (n.585-571G>T) c.65-74G>T c.306-571G>T (n.306-571G>T) c.420-571G>T c.748-571G>T (n.748-571G>T) n.376-571G>T c.442-74G>T (n.442-74G>T) n.814-571G>T n.804-571G>T c.910-74G>T (n.910-74G>T) c.760-74G>T (n.760-74G>T) c.910-571G>T (n.910-571G>T) c.747-571G>T (n.747-571G>T) n.1271G>T n.784-571G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170070C>A | CA2576316864 | SGCA | c.598-73C>A (n.598-73C>A) n.310-570C>A c.576-570C>A (n.576-570C>A) c.628-73C>A (n.628-73C>A) n.1273C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) n.41C>A c.748-73C>A (n.748-73C>A) c.585-570C>A (n.585-570C>A) c.65-73C>A c.306-570C>A (n.306-570C>A) c.420-570C>A c.748-570C>A (n.748-570C>A) n.376-570C>A c.442-73C>A (n.442-73C>A) n.814-570C>A n.804-570C>A c.910-73C>A (n.910-73C>A) c.760-73C>A (n.760-73C>A) c.910-570C>A (n.910-570C>A) c.747-570C>A (n.747-570C>A) n.1272C>A n.784-570C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170070C= | CA2263906452 | SGCA | c.598-73C= (n.598-73C=) n.310-570C= c.576-570C= (n.576-570C=) c.628-73C= (n.628-73C=) n.1273C= c.754C= (p.Pro252=) n.41C= c.748-73C= (n.748-73C=) c.585-570C= (n.585-570C=) c.65-73C= c.306-570C= (n.306-570C=) c.420-570C= c.748-570C= (n.748-570C=) n.376-570C= c.442-73C= (n.442-73C=) n.814-570C= n.804-570C= c.910-73C= (n.910-73C=) c.760-73C= (n.760-73C=) c.910-570C= (n.910-570C=) c.747-570C= (n.747-570C=) n.1272C= n.784-570C= | |
17 | g.50170070C>G | CA2809770432 | SGCA | c.598-73C>G (n.598-73C>G) n.310-570C>G c.576-570C>G (n.576-570C>G) c.628-73C>G (n.628-73C>G) n.1273C>G c.754C>G (p.Pro252Ala) n.41C>G c.748-73C>G (n.748-73C>G) c.585-570C>G (n.585-570C>G) c.65-73C>G c.306-570C>G (n.306-570C>G) c.420-570C>G c.748-570C>G (n.748-570C>G) n.376-570C>G c.442-73C>G (n.442-73C>G) n.814-570C>G n.804-570C>G c.910-73C>G (n.910-73C>G) c.760-73C>G (n.760-73C>G) c.910-570C>G (n.910-570C>G) c.747-570C>G (n.747-570C>G) n.1272C>G n.784-570C>G | |
17 | g.50170070C>T | CA2263906453 | SGCA | c.598-73C>T (n.598-73C>T) n.310-570C>T c.576-570C>T (n.576-570C>T) c.628-73C>T (n.628-73C>T) n.1273C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) n.41C>T c.748-73C>T (n.748-73C>T) c.585-570C>T (n.585-570C>T) c.65-73C>T c.306-570C>T (n.306-570C>T) c.420-570C>T c.748-570C>T (n.748-570C>T) n.376-570C>T c.442-73C>T (n.442-73C>T) n.814-570C>T n.804-570C>T c.910-73C>T (n.910-73C>T) c.760-73C>T (n.760-73C>T) c.910-570C>T (n.910-570C>T) c.747-570C>T (n.747-570C>T) n.1272C>T n.784-570C>T | dbSNP |
17 | g.50170071C>A | CA2638707573 | SGCA | c.598-72C>A (n.598-72C>A) n.310-569C>A c.576-569C>A (n.576-569C>A) c.628-72C>A (n.628-72C>A) n.1274C>A c.755C>A (p.Pro252His) n.42C>A c.748-72C>A (n.748-72C>A) c.585-569C>A (n.585-569C>A) c.65-72C>A c.306-569C>A (n.306-569C>A) c.420-569C>A c.748-569C>A (n.748-569C>A) n.376-569C>A c.442-72C>A (n.442-72C>A) n.814-569C>A n.804-569C>A c.910-72C>A (n.910-72C>A) c.760-72C>A (n.760-72C>A) c.910-569C>A (n.910-569C>A) c.747-569C>A (n.747-569C>A) n.1273C>A n.784-569C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170071C= | CA2263906454 | SGCA | c.598-72C= (n.598-72C=) n.310-569C= c.576-569C= (n.576-569C=) c.628-72C= (n.628-72C=) n.1274C= c.755C= (p.Pro252=) n.42C= c.748-72C= (n.748-72C=) c.585-569C= (n.585-569C=) c.65-72C= c.306-569C= (n.306-569C=) c.420-569C= c.748-569C= (n.748-569C=) n.376-569C= c.442-72C= (n.442-72C=) n.814-569C= n.804-569C= c.910-72C= (n.910-72C=) c.760-72C= (n.760-72C=) c.910-569C= (n.910-569C=) c.747-569C= (n.747-569C=) n.1273C= n.784-569C= | |
17 | g.50170071C>T | CA772786481 | SGCA | c.598-72C>T (n.598-72C>T) n.310-569C>T c.576-569C>T (n.576-569C>T) c.628-72C>T (n.628-72C>T) n.1274C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) n.42C>T c.748-72C>T (n.748-72C>T) c.585-569C>T (n.585-569C>T) c.65-72C>T c.306-569C>T (n.306-569C>T) c.420-569C>T c.748-569C>T (n.748-569C>T) n.376-569C>T c.442-72C>T (n.442-72C>T) n.814-569C>T n.804-569C>T c.910-72C>T (n.910-72C>T) c.760-72C>T (n.760-72C>T) c.910-569C>T (n.910-569C>T) c.747-569C>T (n.747-569C>T) n.1273C>T n.784-569C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170072C>A | CA2809770435 | SGCA | c.598-71C>A (n.598-71C>A) n.310-568C>A c.576-568C>A (n.576-568C>A) c.628-71C>A (n.628-71C>A) n.1275C>A c.756C>A (p.Pro252=) n.43C>A c.748-71C>A (n.748-71C>A) c.585-568C>A (n.585-568C>A) c.65-71C>A c.306-568C>A (n.306-568C>A) c.420-568C>A c.748-568C>A (n.748-568C>A) n.376-568C>A c.442-71C>A (n.442-71C>A) n.814-568C>A n.804-568C>A c.910-71C>A (n.910-71C>A) c.760-71C>A (n.760-71C>A) c.910-568C>A (n.910-568C>A) c.747-568C>A (n.747-568C>A) n.1274C>A n.784-568C>A | |
17 | g.50170072C>T | CA2576316865 | SGCA | c.598-71C>T (n.598-71C>T) n.310-568C>T c.576-568C>T (n.576-568C>T) c.628-71C>T (n.628-71C>T) n.1275C>T c.756C>T (p.Pro252=) n.43C>T c.748-71C>T (n.748-71C>T) c.585-568C>T (n.585-568C>T) c.65-71C>T c.306-568C>T (n.306-568C>T) c.420-568C>T c.748-568C>T (n.748-568C>T) n.376-568C>T c.442-71C>T (n.442-71C>T) n.814-568C>T n.804-568C>T c.910-71C>T (n.910-71C>T) c.760-71C>T (n.760-71C>T) c.910-568C>T (n.910-568C>T) c.747-568C>T (n.747-568C>T) n.1274C>T n.784-568C>T | |
17 | g.50170073C>T | CA2638707575 | SGCA | c.598-70C>T (n.598-70C>T) n.310-567C>T c.576-567C>T (n.576-567C>T) c.628-70C>T (n.628-70C>T) n.1276C>T c.757C>T (p.Leu253=) n.44C>T c.748-70C>T (n.748-70C>T) c.585-567C>T (n.585-567C>T) c.65-70C>T c.306-567C>T (n.306-567C>T) c.420-567C>T c.748-567C>T (n.748-567C>T) n.376-567C>T c.442-70C>T (n.442-70C>T) n.814-567C>T n.804-567C>T c.910-70C>T (n.910-70C>T) c.760-70C>T (n.760-70C>T) c.910-567C>T (n.910-567C>T) c.747-567C>T (n.747-567C>T) n.1275C>T n.784-567C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170074T>C | CA2638707577 | SGCA | c.598-69T>C (n.598-69T>C) n.310-566T>C c.576-566T>C (n.576-566T>C) c.628-69T>C (n.628-69T>C) n.1277T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) n.45T>C c.748-69T>C (n.748-69T>C) c.585-566T>C (n.585-566T>C) c.65-69T>C c.306-566T>C (n.306-566T>C) c.420-566T>C c.748-566T>C (n.748-566T>C) n.376-566T>C c.442-69T>C (n.442-69T>C) n.814-566T>C n.804-566T>C c.910-69T>C (n.910-69T>C) c.760-69T>C (n.760-69T>C) c.910-566T>C (n.910-566T>C) c.747-566T>C (n.747-566T>C) n.1276T>C n.784-566T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170074T>G | CA2638707578 | SGCA | c.598-69T>G (n.598-69T>G) n.310-566T>G c.576-566T>G (n.576-566T>G) c.628-69T>G (n.628-69T>G) n.1277T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) n.45T>G c.748-69T>G (n.748-69T>G) c.585-566T>G (n.585-566T>G) c.65-69T>G c.306-566T>G (n.306-566T>G) c.420-566T>G c.748-566T>G (n.748-566T>G) n.376-566T>G c.442-69T>G (n.442-69T>G) n.814-566T>G n.804-566T>G c.910-69T>G (n.910-69T>G) c.760-69T>G (n.760-69T>G) c.910-566T>G (n.910-566T>G) c.747-566T>G (n.747-566T>G) n.1276T>G n.784-566T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50170075G>C | CA772786486 | SGCA | c.598-68G>C (n.598-68G>C) n.310-565G>C c.576-565G>C (n.576-565G>C) c.628-68G>C (n.628-68G>C) n.1278G>C c.759G>C (p.Leu253=) n.46G>C c.748-68G>C (n.748-68G>C) c.585-565G>C (n.585-565G>C) c.65-68G>C c.306-565G>C (n.306-565G>C) c.420-565G>C c.748-565G>C (n.748-565G>C) n.376-565G>C c.442-68G>C (n.442-68G>C) n.814-565G>C n.804-565G>C c.910-68G>C (n.910-68G>C) c.760-68G>C (n.760-68G>C) c.910-565G>C (n.910-565G>C) c.747-565G>C (n.747-565G>C) n.1277G>C n.784-565G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170075G= | CA2263906455 | SGCA | c.598-68G= (n.598-68G=) n.310-565G= c.576-565G= (n.576-565G=) c.628-68G= (n.628-68G=) n.1278G= c.759G= (p.Leu253=) n.46G= c.748-68G= (n.748-68G=) c.585-565G= (n.585-565G=) c.65-68G= c.306-565G= (n.306-565G=) c.420-565G= c.748-565G= (n.748-565G=) n.376-565G= c.442-68G= (n.442-68G=) n.814-565G= n.804-565G= c.910-68G= (n.910-68G=) c.760-68G= (n.760-68G=) c.910-565G= (n.910-565G=) c.747-565G= (n.747-565G=) n.1277G= n.784-565G= | |
17 | g.50170075G>T | CA2638707579 | SGCA | c.598-68G>T (n.598-68G>T) n.310-565G>T c.576-565G>T (n.576-565G>T) c.628-68G>T (n.628-68G>T) n.1278G>T c.759G>T (p.Leu253=) n.46G>T c.748-68G>T (n.748-68G>T) c.585-565G>T (n.585-565G>T) c.65-68G>T c.306-565G>T (n.306-565G>T) c.420-565G>T c.748-565G>T (n.748-565G>T) n.376-565G>T c.442-68G>T (n.442-68G>T) n.814-565G>T n.804-565G>T c.910-68G>T (n.910-68G>T) c.760-68G>T (n.760-68G>T) c.910-565G>T (n.910-565G>T) c.747-565G>T (n.747-565G>T) n.1277G>T n.784-565G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170076C>A | CA2638707581 | SGCA | c.598-67C>A (n.598-67C>A) n.310-564C>A c.576-564C>A (n.576-564C>A) c.628-67C>A (n.628-67C>A) n.1279C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) n.47C>A c.748-67C>A (n.748-67C>A) c.585-564C>A (n.585-564C>A) c.65-67C>A c.306-564C>A (n.306-564C>A) c.420-564C>A c.748-564C>A (n.748-564C>A) n.376-564C>A c.442-67C>A (n.442-67C>A) n.814-564C>A n.804-564C>A c.910-67C>A (n.910-67C>A) c.760-67C>A (n.760-67C>A) c.910-564C>A (n.910-564C>A) c.747-564C>A (n.747-564C>A) n.1278C>A n.784-564C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170076C= | CA2263906456 | SGCA | c.598-67C= (n.598-67C=) n.310-564C= c.576-564C= (n.576-564C=) c.628-67C= (n.628-67C=) n.1279C= c.760C= (p.Pro254=) n.47C= c.748-67C= (n.748-67C=) c.585-564C= (n.585-564C=) c.65-67C= c.306-564C= (n.306-564C=) c.420-564C= c.748-564C= (n.748-564C=) n.376-564C= c.442-67C= (n.442-67C=) n.814-564C= n.804-564C= c.910-67C= (n.910-67C=) c.760-67C= (n.760-67C=) c.910-564C= (n.910-564C=) c.747-564C= (n.747-564C=) n.1278C= n.784-564C= | |
17 | g.50170076C>T | CA2263906457 | SGCA | c.598-67C>T (n.598-67C>T) n.310-564C>T c.576-564C>T (n.576-564C>T) c.628-67C>T (n.628-67C>T) n.1279C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) n.47C>T c.748-67C>T (n.748-67C>T) c.585-564C>T (n.585-564C>T) c.65-67C>T c.306-564C>T (n.306-564C>T) c.420-564C>T c.748-564C>T (n.748-564C>T) n.376-564C>T c.442-67C>T (n.442-67C>T) n.814-564C>T n.804-564C>T c.910-67C>T (n.910-67C>T) c.760-67C>T (n.760-67C>T) c.910-564C>T (n.910-564C>T) c.747-564C>T (n.747-564C>T) n.1278C>T n.784-564C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50170077C>A | CA2576316866 | SGCA | c.598-66C>A (n.598-66C>A) n.310-563C>A c.576-563C>A (n.576-563C>A) c.628-66C>A (n.628-66C>A) n.1280C>A c.761C>A (p.Pro254Gln) n.48C>A c.748-66C>A (n.748-66C>A) c.585-563C>A (n.585-563C>A) c.65-66C>A c.306-563C>A (n.306-563C>A) c.420-563C>A c.748-563C>A (n.748-563C>A) n.376-563C>A c.442-66C>A (n.442-66C>A) n.814-563C>A n.804-563C>A c.910-66C>A (n.910-66C>A) c.760-66C>A (n.760-66C>A) c.910-563C>A (n.910-563C>A) c.747-563C>A (n.747-563C>A) n.1279C>A n.784-563C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170078A>G | CA2841979735 | SGCA | c.598-65A>G (n.598-65A>G) n.310-562A>G c.576-562A>G (n.576-562A>G) c.628-65A>G (n.628-65A>G) n.1281A>G c.762A>G (p.Pro254=) n.49A>G c.748-65A>G (n.748-65A>G) c.585-562A>G (n.585-562A>G) c.65-65A>G c.306-562A>G (n.306-562A>G) c.420-562A>G c.748-562A>G (n.748-562A>G) n.376-562A>G c.442-65A>G (n.442-65A>G) n.814-562A>G n.804-562A>G c.910-65A>G (n.910-65A>G) c.760-65A>G (n.760-65A>G) c.910-562A>G (n.910-562A>G) c.747-562A>G (n.747-562A>G) n.1280A>G n.784-562A>G | |
17 | g.50170079T>C | CA2638707583 | SGCA | c.598-64T>C (n.598-64T>C) n.310-561T>C c.576-561T>C (n.576-561T>C) c.628-64T>C (n.628-64T>C) n.1282T>C c.763T>C (p.Cys255Arg) n.50T>C c.748-64T>C (n.748-64T>C) c.585-561T>C (n.585-561T>C) c.65-64T>C c.306-561T>C (n.306-561T>C) c.420-561T>C c.748-561T>C (n.748-561T>C) n.376-561T>C c.442-64T>C (n.442-64T>C) n.814-561T>C n.804-561T>C c.910-64T>C (n.910-64T>C) c.760-64T>C (n.760-64T>C) c.910-561T>C (n.910-561T>C) c.747-561T>C (n.747-561T>C) n.1281T>C n.784-561T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170080G>A | CA2576316867 | SGCA | c.598-63G>A (n.598-63G>A) n.310-560G>A c.576-560G>A (n.576-560G>A) c.628-63G>A (n.628-63G>A) n.1283G>A c.764G>A (p.Cys255Tyr) n.51G>A c.748-63G>A (n.748-63G>A) c.585-560G>A (n.585-560G>A) c.65-63G>A c.306-560G>A (n.306-560G>A) c.420-560G>A c.748-560G>A (n.748-560G>A) n.376-560G>A c.442-63G>A (n.442-63G>A) n.814-560G>A n.804-560G>A c.910-63G>A (n.910-63G>A) c.760-63G>A (n.760-63G>A) c.910-560G>A (n.910-560G>A) c.747-560G>A (n.747-560G>A) n.1282G>A n.784-560G>A | |
17 | g.50170080G>T | CA2638707585 | SGCA | c.598-63G>T (n.598-63G>T) n.310-560G>T c.576-560G>T (n.576-560G>T) c.628-63G>T (n.628-63G>T) n.1283G>T c.764G>T (p.Cys255Phe) n.51G>T c.748-63G>T (n.748-63G>T) c.585-560G>T (n.585-560G>T) c.65-63G>T c.306-560G>T (n.306-560G>T) c.420-560G>T c.748-560G>T (n.748-560G>T) n.376-560G>T c.442-63G>T (n.442-63G>T) n.814-560G>T n.804-560G>T c.910-63G>T (n.910-63G>T) c.760-63G>T (n.760-63G>T) c.910-560G>T (n.910-560G>T) c.747-560G>T (n.747-560G>T) n.1282G>T n.784-560G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170083C>A | CA2638707587 | SGCA | c.598-60C>A (n.598-60C>A) n.310-557C>A c.576-557C>A (n.576-557C>A) c.628-60C>A (n.628-60C>A) n.1286C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.54C>A c.748-60C>A (n.748-60C>A) c.585-557C>A (n.585-557C>A) c.65-60C>A c.306-557C>A (n.306-557C>A) c.420-557C>A c.748-557C>A (n.748-557C>A) n.376-557C>A c.442-60C>A (n.442-60C>A) n.814-557C>A n.804-557C>A c.910-60C>A (n.910-60C>A) c.760-60C>A (n.760-60C>A) c.910-557C>A (n.910-557C>A) c.747-557C>A (n.747-557C>A) n.1285C>A n.784-557C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170083C>T | CA2638707588 | SGCA | c.598-60C>T (n.598-60C>T) n.310-557C>T c.576-557C>T (n.576-557C>T) c.628-60C>T (n.628-60C>T) n.1286C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) n.54C>T c.748-60C>T (n.748-60C>T) c.585-557C>T (n.585-557C>T) c.65-60C>T c.306-557C>T (n.306-557C>T) c.420-557C>T c.748-557C>T (n.748-557C>T) n.376-557C>T c.442-60C>T (n.442-60C>T) n.814-557C>T n.804-557C>T c.910-60C>T (n.910-60C>T) c.760-60C>T (n.760-60C>T) c.910-557C>T (n.910-557C>T) c.747-557C>T (n.747-557C>T) n.1285C>T n.784-557C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170084C>A | CA2838393697 | SGCA | c.598-59C>A (n.598-59C>A) n.310-556C>A c.576-556C>A (n.576-556C>A) c.628-59C>A (n.628-59C>A) n.1287C>A c.768C>A (p.Ser256=) n.55C>A c.748-59C>A (n.748-59C>A) c.585-556C>A (n.585-556C>A) c.65-59C>A c.306-556C>A (n.306-556C>A) c.420-556C>A c.748-556C>A (n.748-556C>A) n.376-556C>A c.442-59C>A (n.442-59C>A) n.814-556C>A n.804-556C>A c.910-59C>A (n.910-59C>A) c.760-59C>A (n.760-59C>A) c.910-556C>A (n.910-556C>A) c.747-556C>A (n.747-556C>A) n.1286C>A n.784-556C>A | |
17 | g.50170085T>G | CA291537011 | SGCA | c.598-58T>G (n.598-58T>G) n.310-555T>G c.576-555T>G (n.576-555T>G) c.628-58T>G (n.628-58T>G) n.1288T>G c.769T>G (p.Trp257Gly) n.56T>G c.748-58T>G (n.748-58T>G) c.585-555T>G (n.585-555T>G) c.65-58T>G c.306-555T>G (n.306-555T>G) c.420-555T>G c.748-555T>G (n.748-555T>G) n.376-555T>G c.442-58T>G (n.442-58T>G) n.814-555T>G n.804-555T>G c.910-58T>G (n.910-58T>G) c.760-58T>G (n.760-58T>G) c.910-555T>G (n.910-555T>G) c.747-555T>G (n.747-555T>G) n.1287T>G n.784-555T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170085T= | CA2263906458 | SGCA | c.598-58T= (n.598-58T=) n.310-555T= c.576-555T= (n.576-555T=) c.628-58T= (n.628-58T=) n.1288T= c.769T= (p.Trp257=) n.56T= c.748-58T= (n.748-58T=) c.585-555T= (n.585-555T=) c.65-58T= c.306-555T= (n.306-555T=) c.420-555T= c.748-555T= (n.748-555T=) n.376-555T= c.442-58T= (n.442-58T=) n.814-555T= n.804-555T= c.910-58T= (n.910-58T=) c.760-58T= (n.760-58T=) c.910-555T= (n.910-555T=) c.747-555T= (n.747-555T=) n.1287T= n.784-555T= | |
17 | g.50170089del | CA2638707589 | SGCA | c.598-54del (n.598-54del) n.310-551del c.576-551del (n.576-551del) c.628-54del (n.628-54del) n.1292del c.773del (p.Gly258AspfsTer?) n.60del c.748-54del (n.748-54del) c.585-551del (n.585-551del) c.65-54del c.306-551del (n.306-551del) c.420-551del c.748-551del (n.748-551del) n.376-551del c.442-54del (n.442-54del) n.814-551del n.804-551del c.910-54del (n.910-54del) c.760-54del (n.760-54del) c.910-551del (n.910-551del) c.747-551del (n.747-551del) n.1291del n.784-551del | gnomAD v4 |
17 | g.50170087G>T | CA2638707592 | SGCA | c.598-56G>T (n.598-56G>T) n.310-553G>T c.576-553G>T (n.576-553G>T) c.628-56G>T (n.628-56G>T) n.1290G>T c.771G>T (p.Trp257Cys) n.58G>T c.748-56G>T (n.748-56G>T) c.585-553G>T (n.585-553G>T) c.65-56G>T c.306-553G>T (n.306-553G>T) c.420-553G>T c.748-553G>T (n.748-553G>T) n.376-553G>T c.442-56G>T (n.442-56G>T) n.814-553G>T n.804-553G>T c.910-56G>T (n.910-56G>T) c.760-56G>T (n.760-56G>T) c.910-553G>T (n.910-553G>T) c.747-553G>T (n.747-553G>T) n.1289G>T n.784-553G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170088G>C | CA2809770436 | SGCA | c.598-55G>C (n.598-55G>C) n.310-552G>C c.576-552G>C (n.576-552G>C) c.628-55G>C (n.628-55G>C) n.1291G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) n.59G>C c.748-55G>C (n.748-55G>C) c.585-552G>C (n.585-552G>C) c.65-55G>C c.306-552G>C (n.306-552G>C) c.420-552G>C c.748-552G>C (n.748-552G>C) n.376-552G>C c.442-55G>C (n.442-55G>C) n.814-552G>C n.804-552G>C c.910-55G>C (n.910-55G>C) c.760-55G>C (n.760-55G>C) c.910-552G>C (n.910-552G>C) c.747-552G>C (n.747-552G>C) n.1290G>C n.784-552G>C | |
17 | g.50170089G>T | CA2638707595 | SGCA | c.598-54G>T (n.598-54G>T) n.310-551G>T c.576-551G>T (n.576-551G>T) c.628-54G>T (n.628-54G>T) n.1292G>T c.773G>T (p.Gly258Val) n.60G>T c.748-54G>T (n.748-54G>T) c.585-551G>T (n.585-551G>T) c.65-54G>T c.306-551G>T (n.306-551G>T) c.420-551G>T c.748-551G>T (n.748-551G>T) n.376-551G>T c.442-54G>T (n.442-54G>T) n.814-551G>T n.804-551G>T c.910-54G>T (n.910-54G>T) c.760-54G>T (n.760-54G>T) c.910-551G>T (n.910-551G>T) c.747-551G>T (n.747-551G>T) n.1291G>T n.784-551G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170090A= | CA2263906459 | SGCA | c.598-53A= (n.598-53A=) n.310-550A= c.576-550A= (n.576-550A=) c.628-53A= (n.628-53A=) n.1293A= c.774A= (p.Gly258=) n.61A= c.748-53A= (n.748-53A=) c.585-550A= (n.585-550A=) c.65-53A= c.306-550A= (n.306-550A=) c.420-550A= c.748-550A= (n.748-550A=) n.376-550A= c.442-53A= (n.442-53A=) n.814-550A= n.804-550A= c.910-53A= (n.910-53A=) c.760-53A= (n.760-53A=) c.910-550A= (n.910-550A=) c.747-550A= (n.747-550A=) n.1292A= n.784-550A= | |
17 | g.50170090A>C | CA2263906460 | SGCA | c.598-53A>C (n.598-53A>C) n.310-550A>C c.576-550A>C (n.576-550A>C) c.628-53A>C (n.628-53A>C) n.1293A>C c.774A>C (p.Gly258=) n.61A>C c.748-53A>C (n.748-53A>C) c.585-550A>C (n.585-550A>C) c.65-53A>C c.306-550A>C (n.306-550A>C) c.420-550A>C c.748-550A>C (n.748-550A>C) n.376-550A>C c.442-53A>C (n.442-53A>C) n.814-550A>C n.804-550A>C c.910-53A>C (n.910-53A>C) c.760-53A>C (n.760-53A>C) c.910-550A>C (n.910-550A>C) c.747-550A>C (n.747-550A>C) n.1292A>C n.784-550A>C | dbSNP |
17 | g.50170090A>G | CA2638707596 | SGCA | c.598-53A>G (n.598-53A>G) n.310-550A>G c.576-550A>G (n.576-550A>G) c.628-53A>G (n.628-53A>G) n.1293A>G c.774A>G (p.Gly258=) n.61A>G c.748-53A>G (n.748-53A>G) c.585-550A>G (n.585-550A>G) c.65-53A>G c.306-550A>G (n.306-550A>G) c.420-550A>G c.748-550A>G (n.748-550A>G) n.376-550A>G c.442-53A>G (n.442-53A>G) n.814-550A>G n.804-550A>G c.910-53A>G (n.910-53A>G) c.760-53A>G (n.760-53A>G) c.910-550A>G (n.910-550A>G) c.747-550A>G (n.747-550A>G) n.1292A>G n.784-550A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50170090A>T | CA2576316868 | SGCA | c.598-53A>T (n.598-53A>T) n.310-550A>T c.576-550A>T (n.576-550A>T) c.628-53A>T (n.628-53A>T) n.1293A>T c.774A>T (p.Gly258=) n.61A>T c.748-53A>T (n.748-53A>T) c.585-550A>T (n.585-550A>T) c.65-53A>T c.306-550A>T (n.306-550A>T) c.420-550A>T c.748-550A>T (n.748-550A>T) n.376-550A>T c.442-53A>T (n.442-53A>T) n.814-550A>T n.804-550A>T c.910-53A>T (n.910-53A>T) c.760-53A>T (n.760-53A>T) c.910-550A>T (n.910-550A>T) c.747-550A>T (n.747-550A>T) n.1292A>T n.784-550A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170091C>A | CA2733839191 | SGCA | c.598-52C>A (n.598-52C>A) n.310-549C>A c.576-549C>A (n.576-549C>A) c.628-52C>A (n.628-52C>A) n.1294C>A c.775C>A (p.Pro259Thr) n.62C>A c.748-52C>A (n.748-52C>A) c.585-549C>A (n.585-549C>A) c.65-52C>A c.306-549C>A (n.306-549C>A) c.420-549C>A c.748-549C>A (n.748-549C>A) n.376-549C>A c.442-52C>A (n.442-52C>A) n.814-549C>A n.804-549C>A c.910-52C>A (n.910-52C>A) c.760-52C>A (n.760-52C>A) c.910-549C>A (n.910-549C>A) c.747-549C>A (n.747-549C>A) n.1293C>A n.784-549C>A | dbSNP |
17 | g.50170091C>T | CA2576316869 | SGCA | c.598-52C>T (n.598-52C>T) n.310-549C>T c.576-549C>T (n.576-549C>T) c.628-52C>T (n.628-52C>T) n.1294C>T c.775C>T (p.Pro259Ser) n.62C>T c.748-52C>T (n.748-52C>T) c.585-549C>T (n.585-549C>T) c.65-52C>T c.306-549C>T (n.306-549C>T) c.420-549C>T c.748-549C>T (n.748-549C>T) n.376-549C>T c.442-52C>T (n.442-52C>T) n.814-549C>T n.804-549C>T c.910-52C>T (n.910-52C>T) c.760-52C>T (n.760-52C>T) c.910-549C>T (n.910-549C>T) c.747-549C>T (n.747-549C>T) n.1293C>T n.784-549C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170092C>A | CA2638707598 | SGCA | c.598-51C>A (n.598-51C>A) n.310-548C>A c.576-548C>A (n.576-548C>A) c.628-51C>A (n.628-51C>A) n.1295C>A c.776C>A (p.Pro259His) n.63C>A c.748-51C>A (n.748-51C>A) c.585-548C>A (n.585-548C>A) c.65-51C>A c.306-548C>A (n.306-548C>A) c.420-548C>A c.748-548C>A (n.748-548C>A) n.376-548C>A c.442-51C>A (n.442-51C>A) n.814-548C>A n.804-548C>A c.910-51C>A (n.910-51C>A) c.760-51C>A (n.760-51C>A) c.910-548C>A (n.910-548C>A) c.747-548C>A (n.747-548C>A) n.1294C>A n.784-548C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170093T>A | CA2638707599 | SGCA | c.598-50T>A (n.598-50T>A) n.310-547T>A c.576-547T>A (n.576-547T>A) c.628-50T>A (n.628-50T>A) n.1296T>A c.777T>A (p.Pro259=) n.64T>A c.748-50T>A (n.748-50T>A) c.585-547T>A (n.585-547T>A) c.65-50T>A c.306-547T>A (n.306-547T>A) c.420-547T>A c.748-547T>A (n.748-547T>A) n.376-547T>A c.442-50T>A (n.442-50T>A) n.814-547T>A n.804-547T>A c.910-50T>A (n.910-50T>A) c.760-50T>A (n.760-50T>A) c.910-547T>A (n.910-547T>A) c.747-547T>A (n.747-547T>A) n.1295T>A n.784-547T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170095T>A | CA2841979736 | SGCA | c.598-48T>A (n.598-48T>A) n.310-545T>A c.576-545T>A (n.576-545T>A) c.628-48T>A (n.628-48T>A) n.1298T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) n.66T>A c.748-48T>A (n.748-48T>A) c.585-545T>A (n.585-545T>A) c.65-48T>A c.306-545T>A (n.306-545T>A) c.420-545T>A c.748-545T>A (n.748-545T>A) n.376-545T>A c.442-48T>A (n.442-48T>A) n.814-545T>A n.804-545T>A c.910-48T>A (n.910-48T>A) c.760-48T>A (n.760-48T>A) c.910-545T>A (n.910-545T>A) c.747-545T>A (n.747-545T>A) n.1297T>A n.784-545T>A | |
17 | g.50170096G>A | CA626484755 | SGCA | c.598-47G>A (n.598-47G>A) n.310-544G>A c.576-544G>A (n.576-544G>A) c.628-47G>A (n.628-47G>A) n.1299G>A c.780G>A (p.Leu260=) n.67G>A c.748-47G>A (n.748-47G>A) c.585-544G>A (n.585-544G>A) c.65-47G>A c.306-544G>A (n.306-544G>A) c.420-544G>A c.748-544G>A (n.748-544G>A) n.376-544G>A c.442-47G>A (n.442-47G>A) n.814-544G>A n.804-544G>A c.910-47G>A (n.910-47G>A) c.760-47G>A (n.760-47G>A) c.910-544G>A (n.910-544G>A) c.747-544G>A (n.747-544G>A) n.1298G>A n.784-544G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170096G= | CA2263906461 | SGCA | c.598-47G= (n.598-47G=) n.310-544G= c.576-544G= (n.576-544G=) c.628-47G= (n.628-47G=) n.1299G= c.780G= (p.Leu260=) n.67G= c.748-47G= (n.748-47G=) c.585-544G= (n.585-544G=) c.65-47G= c.306-544G= (n.306-544G=) c.420-544G= c.748-544G= (n.748-544G=) n.376-544G= c.442-47G= (n.442-47G=) n.814-544G= n.804-544G= c.910-47G= (n.910-47G=) c.760-47G= (n.760-47G=) c.910-544G= (n.910-544G=) c.747-544G= (n.747-544G=) n.1298G= n.784-544G= | |
17 | g.50170096G>T | CA2576316870 | SGCA | c.598-47G>T (n.598-47G>T) n.310-544G>T c.576-544G>T (n.576-544G>T) c.628-47G>T (n.628-47G>T) n.1299G>T c.780G>T (p.Leu260=) n.67G>T c.748-47G>T (n.748-47G>T) c.585-544G>T (n.585-544G>T) c.65-47G>T c.306-544G>T (n.306-544G>T) c.420-544G>T c.748-544G>T (n.748-544G>T) n.376-544G>T c.442-47G>T (n.442-47G>T) n.814-544G>T n.804-544G>T c.910-47G>T (n.910-47G>T) c.760-47G>T (n.760-47G>T) c.910-544G>T (n.910-544G>T) c.747-544G>T (n.747-544G>T) n.1298G>T n.784-544G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170098G>A | CA2638707601 | SGCA | c.598-45G>A (n.598-45G>A) n.310-542G>A c.576-542G>A (n.576-542G>A) c.628-45G>A (n.628-45G>A) n.1301G>A c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.69G>A c.748-45G>A (n.748-45G>A) c.585-542G>A (n.585-542G>A) c.65-45G>A c.306-542G>A (n.306-542G>A) c.420-542G>A c.748-542G>A (n.748-542G>A) n.376-542G>A c.442-45G>A (n.442-45G>A) n.814-542G>A n.804-542G>A c.910-45G>A (n.910-45G>A) c.760-45G>A (n.760-45G>A) c.910-542G>A (n.910-542G>A) c.747-542G>A (n.747-542G>A) n.1300G>A n.784-542G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170099T>C | CA2638707602 | SGCA | c.598-44T>C (n.598-44T>C) n.310-541T>C c.576-541T>C (n.576-541T>C) c.628-44T>C (n.628-44T>C) n.1302T>C c.783T>C (p.Cys261=) n.70T>C c.748-44T>C (n.748-44T>C) c.585-541T>C (n.585-541T>C) c.65-44T>C c.306-541T>C (n.306-541T>C) c.420-541T>C c.748-541T>C (n.748-541T>C) n.376-541T>C c.442-44T>C (n.442-44T>C) n.814-541T>C n.804-541T>C c.910-44T>C (n.910-44T>C) c.760-44T>C (n.760-44T>C) c.910-541T>C (n.910-541T>C) c.747-541T>C (n.747-541T>C) n.1301T>C n.784-541T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170099T>G | CA2263906463 | SGCA | c.598-44T>G (n.598-44T>G) n.310-541T>G c.576-541T>G (n.576-541T>G) c.628-44T>G (n.628-44T>G) n.1302T>G c.783T>G (p.Cys261Trp) n.70T>G c.748-44T>G (n.748-44T>G) c.585-541T>G (n.585-541T>G) c.65-44T>G c.306-541T>G (n.306-541T>G) c.420-541T>G c.748-541T>G (n.748-541T>G) n.376-541T>G c.442-44T>G (n.442-44T>G) n.814-541T>G n.804-541T>G c.910-44T>G (n.910-44T>G) c.760-44T>G (n.760-44T>G) c.910-541T>G (n.910-541T>G) c.747-541T>G (n.747-541T>G) n.1301T>G n.784-541T>G | dbSNP |
17 | g.50170099T= | CA2263906462 | SGCA | c.598-44T= (n.598-44T=) n.310-541T= c.576-541T= (n.576-541T=) c.628-44T= (n.628-44T=) n.1302T= c.783T= (p.Cys261=) n.70T= c.748-44T= (n.748-44T=) c.585-541T= (n.585-541T=) c.65-44T= c.306-541T= (n.306-541T=) c.420-541T= c.748-541T= (n.748-541T=) n.376-541T= c.442-44T= (n.442-44T=) n.814-541T= n.804-541T= c.910-44T= (n.910-44T=) c.760-44T= (n.760-44T=) c.910-541T= (n.910-541T=) c.747-541T= (n.747-541T=) n.1301T= n.784-541T= | |
17 | g.50170100C>A | CA2638707605 | SGCA | c.598-43C>A (n.598-43C>A) n.310-540C>A c.576-540C>A (n.576-540C>A) c.628-43C>A (n.628-43C>A) n.1303C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) n.71C>A c.748-43C>A (n.748-43C>A) c.585-540C>A (n.585-540C>A) c.65-43C>A c.306-540C>A (n.306-540C>A) c.420-540C>A c.748-540C>A (n.748-540C>A) n.376-540C>A c.442-43C>A (n.442-43C>A) n.814-540C>A n.804-540C>A c.910-43C>A (n.910-43C>A) c.760-43C>A (n.760-43C>A) c.910-540C>A (n.910-540C>A) c.747-540C>A (n.747-540C>A) n.1302C>A n.784-540C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170107_50170110del | CA2841979737 | SGCA | c.598-36_598-33del (n.598-36_598-33del) n.310-533_310-530del c.576-533_576-530del (n.576-533_576-530del) c.628-36_628-33del (n.628-36_628-33del) n.1310_1313del c.791_794del (p.Ser264ThrfsTer28) n.78_81del c.748-36_748-33del (n.748-36_748-33del) c.585-533_585-530del (n.585-533_585-530del) c.65-36_65-33del c.306-533_306-530del (n.306-533_306-530del) c.420-533_420-530del c.748-533_748-530del (n.748-533_748-530del) n.376-533_376-530del c.442-36_442-33del (n.442-36_442-33del) n.814-533_814-530del n.804-533_804-530del c.910-36_910-33del (n.910-36_910-33del) c.760-36_760-33del (n.760-36_760-33del) c.910-533_910-530del (n.910-533_910-530del) c.747-533_747-530del (n.747-533_747-530del) n.1309_1312del n.784-533_784-530del | |
17 | g.50170101C>T | CA2638707606 | SGCA | c.598-42C>T (n.598-42C>T) n.310-539C>T c.576-539C>T (n.576-539C>T) c.628-42C>T (n.628-42C>T) n.1304C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) n.72C>T c.748-42C>T (n.748-42C>T) c.585-539C>T (n.585-539C>T) c.65-42C>T c.306-539C>T (n.306-539C>T) c.420-539C>T c.748-539C>T (n.748-539C>T) n.376-539C>T c.442-42C>T (n.442-42C>T) n.814-539C>T n.804-539C>T c.910-42C>T (n.910-42C>T) c.760-42C>T (n.760-42C>T) c.910-539C>T (n.910-539C>T) c.747-539C>T (n.747-539C>T) n.1303C>T n.784-539C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170102A= | CA2263906464 | SGCA | c.598-41A= (n.598-41A=) n.310-538A= c.576-538A= (n.576-538A=) c.628-41A= (n.628-41A=) n.1305A= c.786A= (p.Pro262=) n.73A= c.748-41A= (n.748-41A=) c.585-538A= (n.585-538A=) c.65-41A= c.306-538A= (n.306-538A=) c.420-538A= c.748-538A= (n.748-538A=) n.376-538A= c.442-41A= (n.442-41A=) n.814-538A= n.804-538A= c.910-41A= (n.910-41A=) c.760-41A= (n.760-41A=) c.910-538A= (n.910-538A=) c.747-538A= (n.747-538A=) n.1304A= n.784-538A= | |
17 | g.50170102A>C | CA2263906465 | SGCA | c.598-41A>C (n.598-41A>C) n.310-538A>C c.576-538A>C (n.576-538A>C) c.628-41A>C (n.628-41A>C) n.1305A>C c.786A>C (p.Pro262=) n.73A>C c.748-41A>C (n.748-41A>C) c.585-538A>C (n.585-538A>C) c.65-41A>C c.306-538A>C (n.306-538A>C) c.420-538A>C c.748-538A>C (n.748-538A>C) n.376-538A>C c.442-41A>C (n.442-41A>C) n.814-538A>C n.804-538A>C c.910-41A>C (n.910-41A>C) c.760-41A>C (n.760-41A>C) c.910-538A>C (n.910-538A>C) c.747-538A>C (n.747-538A>C) n.1304A>C n.784-538A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50170103G>A | CA626484756 | SGCA | c.598-40G>A (n.598-40G>A) n.310-537G>A c.576-537G>A (n.576-537G>A) c.628-40G>A (n.628-40G>A) n.1306G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) n.74G>A c.748-40G>A (n.748-40G>A) c.585-537G>A (n.585-537G>A) c.65-40G>A c.306-537G>A (n.306-537G>A) c.420-537G>A c.748-537G>A (n.748-537G>A) n.376-537G>A c.442-40G>A (n.442-40G>A) n.814-537G>A n.804-537G>A c.910-40G>A (n.910-40G>A) c.760-40G>A (n.760-40G>A) c.910-537G>A (n.910-537G>A) c.747-537G>A (n.747-537G>A) n.1305G>A n.784-537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170103G= | CA2263906466 | SGCA | c.598-40G= (n.598-40G=) n.310-537G= c.576-537G= (n.576-537G=) c.628-40G= (n.628-40G=) n.1306G= c.787G= (p.Ala263=) n.74G= c.748-40G= (n.748-40G=) c.585-537G= (n.585-537G=) c.65-40G= c.306-537G= (n.306-537G=) c.420-537G= c.748-537G= (n.748-537G=) n.376-537G= c.442-40G= (n.442-40G=) n.814-537G= n.804-537G= c.910-40G= (n.910-40G=) c.760-40G= (n.760-40G=) c.910-537G= (n.910-537G=) c.747-537G= (n.747-537G=) n.1305G= n.784-537G= | |
17 | g.50170103G>T | CA2638707609 | SGCA | c.598-40G>T (n.598-40G>T) n.310-537G>T c.576-537G>T (n.576-537G>T) c.628-40G>T (n.628-40G>T) n.1306G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) n.74G>T c.748-40G>T (n.748-40G>T) c.585-537G>T (n.585-537G>T) c.65-40G>T c.306-537G>T (n.306-537G>T) c.420-537G>T c.748-537G>T (n.748-537G>T) n.376-537G>T c.442-40G>T (n.442-40G>T) n.814-537G>T n.804-537G>T c.910-40G>T (n.910-40G>T) c.760-40G>T (n.760-40G>T) c.910-537G>T (n.910-537G>T) c.747-537G>T (n.747-537G>T) n.1305G>T n.784-537G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170104C>A | CA2638707610 | SGCA | c.598-39C>A (n.598-39C>A) n.310-536C>A c.576-536C>A (n.576-536C>A) c.628-39C>A (n.628-39C>A) n.1307C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) n.75C>A c.748-39C>A (n.748-39C>A) c.585-536C>A (n.585-536C>A) c.65-39C>A c.306-536C>A (n.306-536C>A) c.420-536C>A c.748-536C>A (n.748-536C>A) n.376-536C>A c.442-39C>A (n.442-39C>A) n.814-536C>A n.804-536C>A c.910-39C>A (n.910-39C>A) c.760-39C>A (n.760-39C>A) c.910-536C>A (n.910-536C>A) c.747-536C>A (n.747-536C>A) n.1306C>A n.784-536C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170104C>T | CA2638707611 | SGCA | c.598-39C>T (n.598-39C>T) n.310-536C>T c.576-536C>T (n.576-536C>T) c.628-39C>T (n.628-39C>T) n.1307C>T c.788C>T (p.Ala263Val) n.75C>T c.748-39C>T (n.748-39C>T) c.585-536C>T (n.585-536C>T) c.65-39C>T c.306-536C>T (n.306-536C>T) c.420-536C>T c.748-536C>T (n.748-536C>T) n.376-536C>T c.442-39C>T (n.442-39C>T) n.814-536C>T n.804-536C>T c.910-39C>T (n.910-39C>T) c.760-39C>T (n.760-39C>T) c.910-536C>T (n.910-536C>T) c.747-536C>T (n.747-536C>T) n.1306C>T n.784-536C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170105C>A | CA291537019 | SGCA | c.598-38C>A (n.598-38C>A) n.310-535C>A c.576-535C>A (n.576-535C>A) c.628-38C>A (n.628-38C>A) n.1308C>A c.789C>A (p.Ala263=) n.76C>A c.748-38C>A (n.748-38C>A) c.585-535C>A (n.585-535C>A) c.65-38C>A c.306-535C>A (n.306-535C>A) c.420-535C>A c.748-535C>A (n.748-535C>A) n.376-535C>A c.442-38C>A (n.442-38C>A) n.814-535C>A n.804-535C>A c.910-38C>A (n.910-38C>A) c.760-38C>A (n.760-38C>A) c.910-535C>A (n.910-535C>A) c.747-535C>A (n.747-535C>A) n.1307C>A n.784-535C>A | dbSNP |
17 | g.50170105C= | CA2263906467 | SGCA | c.598-38C= (n.598-38C=) n.310-535C= c.576-535C= (n.576-535C=) c.628-38C= (n.628-38C=) n.1308C= c.789C= (p.Ala263=) n.76C= c.748-38C= (n.748-38C=) c.585-535C= (n.585-535C=) c.65-38C= c.306-535C= (n.306-535C=) c.420-535C= c.748-535C= (n.748-535C=) n.376-535C= c.442-38C= (n.442-38C=) n.814-535C= n.804-535C= c.910-38C= (n.910-38C=) c.760-38C= (n.760-38C=) c.910-535C= (n.910-535C=) c.747-535C= (n.747-535C=) n.1307C= n.784-535C= | |
17 | g.50170106A= | CA2263906468 | SGCA | c.598-37A= (n.598-37A=) n.310-534A= c.576-534A= (n.576-534A=) c.628-37A= (n.628-37A=) n.1309A= c.790A= (p.Ser264=) n.77A= c.748-37A= (n.748-37A=) c.585-534A= (n.585-534A=) c.65-37A= c.306-534A= (n.306-534A=) c.420-534A= c.748-534A= (n.748-534A=) n.376-534A= c.442-37A= (n.442-37A=) n.814-534A= n.804-534A= c.910-37A= (n.910-37A=) c.760-37A= (n.760-37A=) c.910-534A= (n.910-534A=) c.747-534A= (n.747-534A=) n.1308A= n.784-534A= | |
17 | g.50170106A>G | CA626484758 | SGCA | c.598-37A>G (n.598-37A>G) n.310-534A>G c.576-534A>G (n.576-534A>G) c.628-37A>G (n.628-37A>G) n.1309A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) n.77A>G c.748-37A>G (n.748-37A>G) c.585-534A>G (n.585-534A>G) c.65-37A>G c.306-534A>G (n.306-534A>G) c.420-534A>G c.748-534A>G (n.748-534A>G) n.376-534A>G c.442-37A>G (n.442-37A>G) n.814-534A>G n.804-534A>G c.910-37A>G (n.910-37A>G) c.760-37A>G (n.760-37A>G) c.910-534A>G (n.910-534A>G) c.747-534A>G (n.747-534A>G) n.1308A>G n.784-534A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50170107G>A | CA2638707612 | SGCA | c.598-36G>A (n.598-36G>A) n.310-533G>A c.576-533G>A (n.576-533G>A) c.628-36G>A (n.628-36G>A) n.1310G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) n.78G>A c.748-36G>A (n.748-36G>A) c.585-533G>A (n.585-533G>A) c.65-36G>A c.306-533G>A (n.306-533G>A) c.420-533G>A c.748-533G>A (n.748-533G>A) n.376-533G>A c.442-36G>A (n.442-36G>A) n.814-533G>A n.804-533G>A c.910-36G>A (n.910-36G>A) c.760-36G>A (n.760-36G>A) c.910-533G>A (n.910-533G>A) c.747-533G>A (n.747-533G>A) n.1309G>A n.784-533G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170107G= | CA2263906469 | SGCA | c.598-36G= (n.598-36G=) n.310-533G= c.576-533G= (n.576-533G=) c.628-36G= (n.628-36G=) n.1310G= c.791G= (p.Ser264=) n.78G= c.748-36G= (n.748-36G=) c.585-533G= (n.585-533G=) c.65-36G= c.306-533G= (n.306-533G=) c.420-533G= c.748-533G= (n.748-533G=) n.376-533G= c.442-36G= (n.442-36G=) n.814-533G= n.804-533G= c.910-36G= (n.910-36G=) c.760-36G= (n.760-36G=) c.910-533G= (n.910-533G=) c.747-533G= (n.747-533G=) n.1309G= n.784-533G= | |
17 | g.50170107G>T | CA626484759 | SGCA | c.598-36G>T (n.598-36G>T) n.310-533G>T c.576-533G>T (n.576-533G>T) c.628-36G>T (n.628-36G>T) n.1310G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) n.78G>T c.748-36G>T (n.748-36G>T) c.585-533G>T (n.585-533G>T) c.65-36G>T c.306-533G>T (n.306-533G>T) c.420-533G>T c.748-533G>T (n.748-533G>T) n.376-533G>T c.442-36G>T (n.442-36G>T) n.814-533G>T n.804-533G>T c.910-36G>T (n.910-36G>T) c.760-36G>T (n.760-36G>T) c.910-533G>T (n.910-533G>T) c.747-533G>T (n.747-533G>T) n.1309G>T n.784-533G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.50170108C= | CA2263906470 | SGCA | c.598-35C= (n.598-35C=) n.310-532C= c.576-532C= (n.576-532C=) c.628-35C= (n.628-35C=) n.1311C= c.792C= (p.Ser264=) n.79C= c.748-35C= (n.748-35C=) c.585-532C= (n.585-532C=) c.65-35C= c.306-532C= (n.306-532C=) c.420-532C= c.748-532C= (n.748-532C=) n.376-532C= c.442-35C= (n.442-35C=) n.814-532C= n.804-532C= c.910-35C= (n.910-35C=) c.760-35C= (n.760-35C=) c.910-532C= (n.910-532C=) c.747-532C= (n.747-532C=) n.1310C= n.784-532C= | |
17 | g.50170108C>G | CA8643902 | SGCA | c.598-35C>G (n.598-35C>G) n.310-532C>G c.576-532C>G (n.576-532C>G) c.628-35C>G (n.628-35C>G) n.1311C>G c.792C>G (p.Ser264Arg) n.79C>G c.748-35C>G (n.748-35C>G) c.585-532C>G (n.585-532C>G) c.65-35C>G c.306-532C>G (n.306-532C>G) c.420-532C>G c.748-532C>G (n.748-532C>G) n.376-532C>G c.442-35C>G (n.442-35C>G) n.814-532C>G n.804-532C>G c.910-35C>G (n.910-35C>G) c.760-35C>G (n.760-35C>G) c.910-532C>G (n.910-532C>G) c.747-532C>G (n.747-532C>G) n.1310C>G n.784-532C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170108C>T | CA2638707613 | SGCA | c.598-35C>T (n.598-35C>T) n.310-532C>T c.576-532C>T (n.576-532C>T) c.628-35C>T (n.628-35C>T) n.1311C>T c.792C>T (p.Ser264=) n.79C>T c.748-35C>T (n.748-35C>T) c.585-532C>T (n.585-532C>T) c.65-35C>T c.306-532C>T (n.306-532C>T) c.420-532C>T c.748-532C>T (n.748-532C>T) n.376-532C>T c.442-35C>T (n.442-35C>T) n.814-532C>T n.804-532C>T c.910-35C>T (n.910-35C>T) c.760-35C>T (n.760-35C>T) c.910-532C>T (n.910-532C>T) c.747-532C>T (n.747-532C>T) n.1310C>T n.784-532C>T | gnomAD v4 |