Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.50169984C>G | CA2638707451 | SGCA | c.598-159C>G (n.598-159C>G) n.310-656C>G c.576-656C>G (n.576-656C>G) c.628-159C>G (n.628-159C>G) n.1187C>G c.748-80C>G (n.748-80C>G) c.748-159C>G (n.748-159C>G) c.585-656C>G (n.585-656C>G) c.65-159C>G c.306-656C>G (n.306-656C>G) c.420-656C>G c.748-656C>G (n.748-656C>G) n.376-656C>G c.442-159C>G (n.442-159C>G) n.814-656C>G n.804-656C>G c.910-159C>G (n.910-159C>G) c.760-159C>G (n.760-159C>G) c.910-656C>G (n.910-656C>G) c.747-656C>G (n.747-656C>G) n.1266-80C>G n.784-656C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169984_50169987delinsCAGG | CA2263906421 | SGCA | c.598-159_598-156delinsCAGG (n.598-159_598-156delinsCAGG) n.310-656_310-653delinsCAGG c.576-656_576-653delinsCAGG (n.576-656_576-653delinsCAGG) c.628-159_628-156delinsCAGG (n.628-159_628-156delinsCAGG) n.1187_1190delinsCAGG c.748-80_748-77delinsCAGG (n.748-80_748-77delinsCAGG) c.748-159_748-156delinsCAGG (n.748-159_748-156delinsCAGG) c.585-656_585-653delinsCAGG (n.585-656_585-653delinsCAGG) c.65-159_65-156delinsCAGG c.306-656_306-653delinsCAGG (n.306-656_306-653delinsCAGG) c.420-656_420-653delinsCAGG c.748-656_748-653delinsCAGG (n.748-656_748-653delinsCAGG) n.376-656_376-653delinsCAGG c.442-159_442-156delinsCAGG (n.442-159_442-156delinsCAGG) n.814-656_814-653delinsCAGG n.804-656_804-653delinsCAGG c.910-159_910-156delinsCAGG (n.910-159_910-156delinsCAGG) c.760-159_760-156delinsCAGG (n.760-159_760-156delinsCAGG) c.910-656_910-653delinsCAGG (n.910-656_910-653delinsCAGG) c.747-656_747-653delinsCAGG (n.747-656_747-653delinsCAGG) n.1266-80_1266-77delinsCAGG n.784-656_784-653delinsCAGG | |
17 | g.50169985A= | CA2263906422 | SGCA | c.598-158A= (n.598-158A=) n.310-655A= c.576-655A= (n.576-655A=) c.628-158A= (n.628-158A=) n.1188A= c.748-79A= (n.748-79A=) c.748-158A= (n.748-158A=) c.585-655A= (n.585-655A=) c.65-158A= c.306-655A= (n.306-655A=) c.420-655A= c.748-655A= (n.748-655A=) n.376-655A= c.442-158A= (n.442-158A=) n.814-655A= n.804-655A= c.910-158A= (n.910-158A=) c.760-158A= (n.760-158A=) c.910-655A= (n.910-655A=) c.747-655A= (n.747-655A=) n.1266-79A= n.784-655A= | |
17 | g.50169985A>G | CA772786434 | SGCA | c.598-158A>G (n.598-158A>G) n.310-655A>G c.576-655A>G (n.576-655A>G) c.628-158A>G (n.628-158A>G) n.1188A>G c.748-79A>G (n.748-79A>G) c.748-158A>G (n.748-158A>G) c.585-655A>G (n.585-655A>G) c.65-158A>G c.306-655A>G (n.306-655A>G) c.420-655A>G c.748-655A>G (n.748-655A>G) n.376-655A>G c.442-158A>G (n.442-158A>G) n.814-655A>G n.804-655A>G c.910-158A>G (n.910-158A>G) c.760-158A>G (n.760-158A>G) c.910-655A>G (n.910-655A>G) c.747-655A>G (n.747-655A>G) n.1266-79A>G n.784-655A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50169988_50169990del | CA291536992 | SGCA | c.598-155_598-153del (n.598-155_598-153del) n.310-652_310-650del c.576-652_576-650del (n.576-652_576-650del) c.628-155_628-153del (n.628-155_628-153del) n.1191_1193del c.748-76_748-74del (n.748-76_748-74del) c.748-155_748-153del (n.748-155_748-153del) c.585-652_585-650del (n.585-652_585-650del) c.65-155_65-153del c.306-652_306-650del (n.306-652_306-650del) c.420-652_420-650del c.748-652_748-650del (n.748-652_748-650del) n.376-652_376-650del c.442-155_442-153del (n.442-155_442-153del) n.814-652_814-650del n.804-652_804-650del c.910-155_910-153del (n.910-155_910-153del) c.760-155_760-153del (n.760-155_760-153del) c.910-652_910-650del (n.910-652_910-650del) c.747-652_747-650del (n.747-652_747-650del) n.1266-76_1266-74del n.784-652_784-650del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50169987del | CA2638707453 | SGCA | c.598-156del (n.598-156del) n.310-653del c.576-653del (n.576-653del) c.628-156del (n.628-156del) n.1190del c.748-77del (n.748-77del) c.748-156del (n.748-156del) c.585-653del (n.585-653del) c.65-156del c.306-653del (n.306-653del) c.420-653del c.748-653del (n.748-653del) n.376-653del c.442-156del (n.442-156del) n.814-653del n.804-653del c.910-156del (n.910-156del) c.760-156del (n.760-156del) c.910-653del (n.910-653del) c.747-653del (n.747-653del) n.1266-77del n.784-653del | gnomAD v4 |
17 | g.50169987G>A | CA2638707454 | SGCA | c.598-156G>A (n.598-156G>A) n.310-653G>A c.576-653G>A (n.576-653G>A) c.628-156G>A (n.628-156G>A) n.1190G>A c.748-77G>A (n.748-77G>A) c.748-156G>A (n.748-156G>A) c.585-653G>A (n.585-653G>A) c.65-156G>A c.306-653G>A (n.306-653G>A) c.420-653G>A c.748-653G>A (n.748-653G>A) n.376-653G>A c.442-156G>A (n.442-156G>A) n.814-653G>A n.804-653G>A c.910-156G>A (n.910-156G>A) c.760-156G>A (n.760-156G>A) c.910-653G>A (n.910-653G>A) c.747-653G>A (n.747-653G>A) n.1266-77G>A n.784-653G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169988A>G | CA2638707455 | SGCA | c.598-155A>G (n.598-155A>G) n.310-652A>G c.576-652A>G (n.576-652A>G) c.628-155A>G (n.628-155A>G) n.1191A>G c.748-76A>G (n.748-76A>G) c.748-155A>G (n.748-155A>G) c.585-652A>G (n.585-652A>G) c.65-155A>G c.306-652A>G (n.306-652A>G) c.420-652A>G c.748-652A>G (n.748-652A>G) n.376-652A>G c.442-155A>G (n.442-155A>G) n.814-652A>G n.804-652A>G c.910-155A>G (n.910-155A>G) c.760-155A>G (n.760-155A>G) c.910-652A>G (n.910-652A>G) c.747-652A>G (n.747-652A>G) n.1266-76A>G n.784-652A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169989G>A | CA2638707456 | SGCA | c.598-154G>A (n.598-154G>A) n.310-651G>A c.576-651G>A (n.576-651G>A) c.628-154G>A (n.628-154G>A) n.1192G>A c.748-75G>A (n.748-75G>A) c.748-154G>A (n.748-154G>A) c.585-651G>A (n.585-651G>A) c.65-154G>A c.306-651G>A (n.306-651G>A) c.420-651G>A c.748-651G>A (n.748-651G>A) n.376-651G>A c.442-154G>A (n.442-154G>A) n.814-651G>A n.804-651G>A c.910-154G>A (n.910-154G>A) c.760-154G>A (n.760-154G>A) c.910-651G>A (n.910-651G>A) c.747-651G>A (n.747-651G>A) n.1266-75G>A n.784-651G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169989G>C | CA291536995 | SGCA | c.598-154G>C (n.598-154G>C) n.310-651G>C c.576-651G>C (n.576-651G>C) c.628-154G>C (n.628-154G>C) n.1192G>C c.748-75G>C (n.748-75G>C) c.748-154G>C (n.748-154G>C) c.585-651G>C (n.585-651G>C) c.65-154G>C c.306-651G>C (n.306-651G>C) c.420-651G>C c.748-651G>C (n.748-651G>C) n.376-651G>C c.442-154G>C (n.442-154G>C) n.814-651G>C n.804-651G>C c.910-154G>C (n.910-154G>C) c.760-154G>C (n.760-154G>C) c.910-651G>C (n.910-651G>C) c.747-651G>C (n.747-651G>C) n.1266-75G>C n.784-651G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50169989G= | CA2263906423 | SGCA | c.598-154G= (n.598-154G=) n.310-651G= c.576-651G= (n.576-651G=) c.628-154G= (n.628-154G=) n.1192G= c.748-75G= (n.748-75G=) c.748-154G= (n.748-154G=) c.585-651G= (n.585-651G=) c.65-154G= c.306-651G= (n.306-651G=) c.420-651G= c.748-651G= (n.748-651G=) n.376-651G= c.442-154G= (n.442-154G=) n.814-651G= n.804-651G= c.910-154G= (n.910-154G=) c.760-154G= (n.760-154G=) c.910-651G= (n.910-651G=) c.747-651G= (n.747-651G=) n.1266-75G= n.784-651G= | |
17 | g.50169989G>T | CA2638707458 | SGCA | c.598-154G>T (n.598-154G>T) n.310-651G>T c.576-651G>T (n.576-651G>T) c.628-154G>T (n.628-154G>T) n.1192G>T c.748-75G>T (n.748-75G>T) c.748-154G>T (n.748-154G>T) c.585-651G>T (n.585-651G>T) c.65-154G>T c.306-651G>T (n.306-651G>T) c.420-651G>T c.748-651G>T (n.748-651G>T) n.376-651G>T c.442-154G>T (n.442-154G>T) n.814-651G>T n.804-651G>T c.910-154G>T (n.910-154G>T) c.760-154G>T (n.760-154G>T) c.910-651G>T (n.910-651G>T) c.747-651G>T (n.747-651G>T) n.1266-75G>T n.784-651G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50169990G>A | CA2571048892 | SGCA | c.598-153G>A (n.598-153G>A) n.310-650G>A c.576-650G>A (n.576-650G>A) c.628-153G>A (n.628-153G>A) n.1193G>A c.748-74G>A (n.748-74G>A) c.748-153G>A (n.748-153G>A) c.585-650G>A (n.585-650G>A) c.65-153G>A c.306-650G>A (n.306-650G>A) c.420-650G>A c.748-650G>A (n.748-650G>A) n.376-650G>A c.442-153G>A (n.442-153G>A) n.814-650G>A n.804-650G>A c.910-153G>A (n.910-153G>A) c.760-153G>A (n.760-153G>A) c.910-650G>A (n.910-650G>A) c.747-650G>A (n.747-650G>A) n.1266-74G>A n.784-650G>A | |
17 | g.50169991T>A | CA2638707461 | SGCA | c.598-152T>A (n.598-152T>A) n.310-649T>A c.576-649T>A (n.576-649T>A) c.628-152T>A (n.628-152T>A) n.1194T>A c.748-73T>A (n.748-73T>A) c.748-152T>A (n.748-152T>A) c.585-649T>A (n.585-649T>A) c.65-152T>A c.306-649T>A (n.306-649T>A) c.420-649T>A c.748-649T>A (n.748-649T>A) n.376-649T>A c.442-152T>A (n.442-152T>A) n.814-649T>A n.804-649T>A c.910-152T>A (n.910-152T>A) c.760-152T>A (n.760-152T>A) c.910-649T>A (n.910-649T>A) c.747-649T>A (n.747-649T>A) n.1266-73T>A n.784-649T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.50169992C>T | CA2638707464 | SGCA | c.598-151C>T (n.598-151C>T) n.310-648C>T c.576-648C>T (n.576-648C>T) c.628-151C>T (n.628-151C>T) n.1195C>T c.748-72C>T (n.748-72C>T) c.748-151C>T (n.748-151C>T) c.585-648C>T (n.585-648C>T) c.65-151C>T c.306-648C>T (n.306-648C>T) c.420-648C>T c.748-648C>T (n.748-648C>T) n.376-648C>T c.442-151C>T (n.442-151C>T) n.814-648C>T n.804-648C>T c.910-151C>T (n.910-151C>T) c.760-151C>T (n.760-151C>T) c.910-648C>T (n.910-648C>T) c.747-648C>T (n.747-648C>T) n.1266-72C>T n.784-648C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50169993A>G | CA2638707465 | SGCA | c.598-150A>G (n.598-150A>G) n.310-647A>G c.576-647A>G (n.576-647A>G) c.628-150A>G (n.628-150A>G) n.1196A>G c.748-71A>G (n.748-71A>G) c.748-150A>G (n.748-150A>G) c.585-647A>G (n.585-647A>G) c.65-150A>G c.306-647A>G (n.306-647A>G) c.420-647A>G c.748-647A>G (n.748-647A>G) n.376-647A>G c.442-150A>G (n.442-150A>G) n.814-647A>G n.804-647A>G c.910-150A>G (n.910-150A>G) c.760-150A>G (n.760-150A>G) c.910-647A>G (n.910-647A>G) c.747-647A>G (n.747-647A>G) n.1266-71A>G n.784-647A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169996C>A | CA2638707467 | SGCA | c.598-147C>A (n.598-147C>A) n.310-644C>A c.576-644C>A (n.576-644C>A) c.628-147C>A (n.628-147C>A) n.1199C>A c.748-68C>A (n.748-68C>A) c.748-147C>A (n.748-147C>A) c.585-644C>A (n.585-644C>A) c.65-147C>A c.306-644C>A (n.306-644C>A) c.420-644C>A c.748-644C>A (n.748-644C>A) n.376-644C>A c.442-147C>A (n.442-147C>A) n.814-644C>A n.804-644C>A c.910-147C>A (n.910-147C>A) c.760-147C>A (n.760-147C>A) c.910-644C>A (n.910-644C>A) c.747-644C>A (n.747-644C>A) n.1266-68C>A n.784-644C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.50169996C>G | CA2638707468 | SGCA | c.598-147C>G (n.598-147C>G) n.310-644C>G c.576-644C>G (n.576-644C>G) c.628-147C>G (n.628-147C>G) n.1199C>G c.748-68C>G (n.748-68C>G) c.748-147C>G (n.748-147C>G) c.585-644C>G (n.585-644C>G) c.65-147C>G c.306-644C>G (n.306-644C>G) c.420-644C>G c.748-644C>G (n.748-644C>G) n.376-644C>G c.442-147C>G (n.442-147C>G) n.814-644C>G n.804-644C>G c.910-147C>G (n.910-147C>G) c.760-147C>G (n.760-147C>G) c.910-644C>G (n.910-644C>G) c.747-644C>G (n.747-644C>G) n.1266-68C>G n.784-644C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169996C>T | CA2263906425 | SGCA | c.598-147C>T (n.598-147C>T) n.310-644C>T c.576-644C>T (n.576-644C>T) c.628-147C>T (n.628-147C>T) n.1199C>T c.748-68C>T (n.748-68C>T) c.748-147C>T (n.748-147C>T) c.585-644C>T (n.585-644C>T) c.65-147C>T c.306-644C>T (n.306-644C>T) c.420-644C>T c.748-644C>T (n.748-644C>T) n.376-644C>T c.442-147C>T (n.442-147C>T) n.814-644C>T n.804-644C>T c.910-147C>T (n.910-147C>T) c.760-147C>T (n.760-147C>T) c.910-644C>T (n.910-644C>T) c.747-644C>T (n.747-644C>T) n.1266-68C>T n.784-644C>T | dbSNP |
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17 | g.50169999T>C | CA984442138 | SGCA | c.598-144T>C (n.598-144T>C) n.310-641T>C c.576-641T>C (n.576-641T>C) c.628-144T>C (n.628-144T>C) n.1202T>C c.748-65T>C (n.748-65T>C) c.748-144T>C (n.748-144T>C) c.585-641T>C (n.585-641T>C) c.65-144T>C c.306-641T>C (n.306-641T>C) c.420-641T>C c.748-641T>C (n.748-641T>C) n.376-641T>C c.442-144T>C (n.442-144T>C) n.814-641T>C n.804-641T>C c.910-144T>C (n.910-144T>C) c.760-144T>C (n.760-144T>C) c.910-641T>C (n.910-641T>C) c.747-641T>C (n.747-641T>C) n.1266-65T>C n.784-641T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.50170000A>C | CA2638707476 | SGCA | c.598-143A>C (n.598-143A>C) n.310-640A>C c.576-640A>C (n.576-640A>C) c.628-143A>C (n.628-143A>C) n.1203A>C c.748-64A>C (n.748-64A>C) c.748-143A>C (n.748-143A>C) c.585-640A>C (n.585-640A>C) c.65-143A>C c.306-640A>C (n.306-640A>C) c.420-640A>C c.748-640A>C (n.748-640A>C) n.376-640A>C c.442-143A>C (n.442-143A>C) n.814-640A>C n.804-640A>C c.910-143A>C (n.910-143A>C) c.760-143A>C (n.760-143A>C) c.910-640A>C (n.910-640A>C) c.747-640A>C (n.747-640A>C) n.1266-64A>C n.784-640A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170001_50170012dup | CA2638707477 | SGCA | c.598-142_598-131dup (n.598-142_598-131dup) n.310-639_310-628dup c.576-639_576-628dup (n.576-639_576-628dup) c.628-142_628-131dup (n.628-142_628-131dup) n.1204_1215dup c.748-63_748-52dup (n.748-63_748-52dup) c.748-142_748-131dup (n.748-142_748-131dup) c.585-639_585-628dup (n.585-639_585-628dup) c.65-142_65-131dup c.306-639_306-628dup (n.306-639_306-628dup) c.420-639_420-628dup c.748-639_748-628dup (n.748-639_748-628dup) n.376-639_376-628dup c.442-142_442-131dup (n.442-142_442-131dup) n.814-639_814-628dup n.804-639_804-628dup c.910-142_910-131dup (n.910-142_910-131dup) c.760-142_760-131dup (n.760-142_760-131dup) c.910-639_910-628dup (n.910-639_910-628dup) c.747-639_747-628dup (n.747-639_747-628dup) n.1266-63_1266-52dup n.784-639_784-628dup | gnomAD v4 |
17 | g.50170003G>T | CA2638707478 | SGCA | c.598-140G>T (n.598-140G>T) n.310-637G>T c.576-637G>T (n.576-637G>T) c.628-140G>T (n.628-140G>T) n.1206G>T c.748-61G>T (n.748-61G>T) c.748-140G>T (n.748-140G>T) c.585-637G>T (n.585-637G>T) c.65-140G>T c.306-637G>T (n.306-637G>T) c.420-637G>T c.748-637G>T (n.748-637G>T) n.376-637G>T c.442-140G>T (n.442-140G>T) n.814-637G>T n.804-637G>T c.910-140G>T (n.910-140G>T) c.760-140G>T (n.760-140G>T) c.910-637G>T (n.910-637G>T) c.747-637G>T (n.747-637G>T) n.1266-61G>T n.784-637G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170004C>A | CA2638707481 | SGCA | c.598-139C>A (n.598-139C>A) n.310-636C>A c.576-636C>A (n.576-636C>A) c.628-139C>A (n.628-139C>A) n.1207C>A c.748-60C>A (n.748-60C>A) c.748-139C>A (n.748-139C>A) c.585-636C>A (n.585-636C>A) c.65-139C>A c.306-636C>A (n.306-636C>A) c.420-636C>A c.748-636C>A (n.748-636C>A) n.376-636C>A c.442-139C>A (n.442-139C>A) n.814-636C>A n.804-636C>A c.910-139C>A (n.910-139C>A) c.760-139C>A (n.760-139C>A) c.910-636C>A (n.910-636C>A) c.747-636C>A (n.747-636C>A) n.1266-60C>A n.784-636C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170004C= | CA2263906427 | SGCA | c.598-139C= (n.598-139C=) n.310-636C= c.576-636C= (n.576-636C=) c.628-139C= (n.628-139C=) n.1207C= c.748-60C= (n.748-60C=) c.748-139C= (n.748-139C=) c.585-636C= (n.585-636C=) c.65-139C= c.306-636C= (n.306-636C=) c.420-636C= c.748-636C= (n.748-636C=) n.376-636C= c.442-139C= (n.442-139C=) n.814-636C= n.804-636C= c.910-139C= (n.910-139C=) c.760-139C= (n.760-139C=) c.910-636C= (n.910-636C=) c.747-636C= (n.747-636C=) n.1266-60C= n.784-636C= | |
17 | g.50170004C>G | CA2638707483 | SGCA | c.598-139C>G (n.598-139C>G) n.310-636C>G c.576-636C>G (n.576-636C>G) c.628-139C>G (n.628-139C>G) n.1207C>G c.748-60C>G (n.748-60C>G) c.748-139C>G (n.748-139C>G) c.585-636C>G (n.585-636C>G) c.65-139C>G c.306-636C>G (n.306-636C>G) c.420-636C>G c.748-636C>G (n.748-636C>G) n.376-636C>G c.442-139C>G (n.442-139C>G) n.814-636C>G n.804-636C>G c.910-139C>G (n.910-139C>G) c.760-139C>G (n.760-139C>G) c.910-636C>G (n.910-636C>G) c.747-636C>G (n.747-636C>G) n.1266-60C>G n.784-636C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50170004C>T | CA772786438 | SGCA | c.598-139C>T (n.598-139C>T) n.310-636C>T c.576-636C>T (n.576-636C>T) c.628-139C>T (n.628-139C>T) n.1207C>T c.748-60C>T (n.748-60C>T) c.748-139C>T (n.748-139C>T) c.585-636C>T (n.585-636C>T) c.65-139C>T c.306-636C>T (n.306-636C>T) c.420-636C>T c.748-636C>T (n.748-636C>T) n.376-636C>T c.442-139C>T (n.442-139C>T) n.814-636C>T n.804-636C>T c.910-139C>T (n.910-139C>T) c.760-139C>T (n.760-139C>T) c.910-636C>T (n.910-636C>T) c.747-636C>T (n.747-636C>T) n.1266-60C>T n.784-636C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.50170005T>G | CA2638707488 | SGCA | c.598-138T>G (n.598-138T>G) n.310-635T>G c.576-635T>G (n.576-635T>G) c.628-138T>G (n.628-138T>G) n.1208T>G c.748-59T>G (n.748-59T>G) c.748-138T>G (n.748-138T>G) c.585-635T>G (n.585-635T>G) c.65-138T>G c.306-635T>G (n.306-635T>G) c.420-635T>G c.748-635T>G (n.748-635T>G) n.376-635T>G c.442-138T>G (n.442-138T>G) n.814-635T>G n.804-635T>G c.910-138T>G (n.910-138T>G) c.760-138T>G (n.760-138T>G) c.910-635T>G (n.910-635T>G) c.747-635T>G (n.747-635T>G) n.1266-59T>G n.784-635T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50170006G>T | CA2638707492 | SGCA | c.598-137G>T (n.598-137G>T) n.310-634G>T c.576-634G>T (n.576-634G>T) c.628-137G>T (n.628-137G>T) n.1209G>T c.748-58G>T (n.748-58G>T) c.748-137G>T (n.748-137G>T) c.585-634G>T (n.585-634G>T) c.65-137G>T c.306-634G>T (n.306-634G>T) c.420-634G>T c.748-634G>T (n.748-634G>T) n.376-634G>T c.442-137G>T (n.442-137G>T) n.814-634G>T n.804-634G>T c.910-137G>T (n.910-137G>T) c.760-137G>T (n.760-137G>T) c.910-634G>T (n.910-634G>T) c.747-634G>T (n.747-634G>T) n.1266-58G>T n.784-634G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170008G>A | CA2733839066 | SGCA | c.598-135G>A (n.598-135G>A) n.310-632G>A c.576-632G>A (n.576-632G>A) c.628-135G>A (n.628-135G>A) n.1211G>A c.748-56G>A (n.748-56G>A) c.748-135G>A (n.748-135G>A) c.585-632G>A (n.585-632G>A) c.65-135G>A c.306-632G>A (n.306-632G>A) c.420-632G>A c.748-632G>A (n.748-632G>A) n.376-632G>A c.442-135G>A (n.442-135G>A) n.814-632G>A n.804-632G>A c.910-135G>A (n.910-135G>A) c.760-135G>A (n.760-135G>A) c.910-632G>A (n.910-632G>A) c.747-632G>A (n.747-632G>A) n.1266-56G>A n.784-632G>A | dbSNP |
17 | g.50170009C= | CA2263906428 | SGCA | c.598-134C= (n.598-134C=) n.310-631C= c.576-631C= (n.576-631C=) c.628-134C= (n.628-134C=) n.1212C= c.748-55C= (n.748-55C=) c.748-134C= (n.748-134C=) c.585-631C= (n.585-631C=) c.65-134C= c.306-631C= (n.306-631C=) c.420-631C= c.748-631C= (n.748-631C=) n.376-631C= c.442-134C= (n.442-134C=) n.814-631C= n.804-631C= c.910-134C= (n.910-134C=) c.760-134C= (n.760-134C=) c.910-631C= (n.910-631C=) c.747-631C= (n.747-631C=) n.1266-55C= n.784-631C= | |
17 | g.50170009C>T | CA291536997 | SGCA | c.598-134C>T (n.598-134C>T) n.310-631C>T c.576-631C>T (n.576-631C>T) c.628-134C>T (n.628-134C>T) n.1212C>T c.748-55C>T (n.748-55C>T) c.748-134C>T (n.748-134C>T) c.585-631C>T (n.585-631C>T) c.65-134C>T c.306-631C>T (n.306-631C>T) c.420-631C>T c.748-631C>T (n.748-631C>T) n.376-631C>T c.442-134C>T (n.442-134C>T) n.814-631C>T n.804-631C>T c.910-134C>T (n.910-134C>T) c.760-134C>T (n.760-134C>T) c.910-631C>T (n.910-631C>T) c.747-631C>T (n.747-631C>T) n.1266-55C>T n.784-631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170010G>A | CA984442140 | SGCA | c.598-133G>A (n.598-133G>A) n.310-630G>A c.576-630G>A (n.576-630G>A) c.628-133G>A (n.628-133G>A) n.1213G>A c.748-54G>A (n.748-54G>A) c.748-133G>A (n.748-133G>A) c.585-630G>A (n.585-630G>A) c.65-133G>A c.306-630G>A (n.306-630G>A) c.420-630G>A c.748-630G>A (n.748-630G>A) n.376-630G>A c.442-133G>A (n.442-133G>A) n.814-630G>A n.804-630G>A c.910-133G>A (n.910-133G>A) c.760-133G>A (n.760-133G>A) c.910-630G>A (n.910-630G>A) c.747-630G>A (n.747-630G>A) n.1266-54G>A n.784-630G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170010G>C | CA2525372749 | SGCA | c.598-133G>C (n.598-133G>C) n.310-630G>C c.576-630G>C (n.576-630G>C) c.628-133G>C (n.628-133G>C) n.1213G>C c.748-54G>C (n.748-54G>C) c.748-133G>C (n.748-133G>C) c.585-630G>C (n.585-630G>C) c.65-133G>C c.306-630G>C (n.306-630G>C) c.420-630G>C c.748-630G>C (n.748-630G>C) n.376-630G>C c.442-133G>C (n.442-133G>C) n.814-630G>C n.804-630G>C c.910-133G>C (n.910-133G>C) c.760-133G>C (n.760-133G>C) c.910-630G>C (n.910-630G>C) c.747-630G>C (n.747-630G>C) n.1266-54G>C n.784-630G>C | |
17 | g.50170010G= | CA2263906429 | SGCA | c.598-133G= (n.598-133G=) n.310-630G= c.576-630G= (n.576-630G=) c.628-133G= (n.628-133G=) n.1213G= c.748-54G= (n.748-54G=) c.748-133G= (n.748-133G=) c.585-630G= (n.585-630G=) c.65-133G= c.306-630G= (n.306-630G=) c.420-630G= c.748-630G= (n.748-630G=) n.376-630G= c.442-133G= (n.442-133G=) n.814-630G= n.804-630G= c.910-133G= (n.910-133G=) c.760-133G= (n.760-133G=) c.910-630G= (n.910-630G=) c.747-630G= (n.747-630G=) n.1266-54G= n.784-630G= | |
17 | g.50170011C>A | CA2638707497 | SGCA | c.598-132C>A (n.598-132C>A) n.310-629C>A c.576-629C>A (n.576-629C>A) c.628-132C>A (n.628-132C>A) n.1214C>A c.748-53C>A (n.748-53C>A) c.748-132C>A (n.748-132C>A) c.585-629C>A (n.585-629C>A) c.65-132C>A c.306-629C>A (n.306-629C>A) c.420-629C>A c.748-629C>A (n.748-629C>A) n.376-629C>A c.442-132C>A (n.442-132C>A) n.814-629C>A n.804-629C>A c.910-132C>A (n.910-132C>A) c.760-132C>A (n.760-132C>A) c.910-629C>A (n.910-629C>A) c.747-629C>A (n.747-629C>A) n.1266-53C>A n.784-629C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170011C>T | CA2638707496 | SGCA | c.598-132C>T (n.598-132C>T) n.310-629C>T c.576-629C>T (n.576-629C>T) c.628-132C>T (n.628-132C>T) n.1214C>T c.748-53C>T (n.748-53C>T) c.748-132C>T (n.748-132C>T) c.585-629C>T (n.585-629C>T) c.65-132C>T c.306-629C>T (n.306-629C>T) c.420-629C>T c.748-629C>T (n.748-629C>T) n.376-629C>T c.442-132C>T (n.442-132C>T) n.814-629C>T n.804-629C>T c.910-132C>T (n.910-132C>T) c.760-132C>T (n.760-132C>T) c.910-629C>T (n.910-629C>T) c.747-629C>T (n.747-629C>T) n.1266-53C>T n.784-629C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170014A>G | CA2638707499 | SGCA | c.598-129A>G (n.598-129A>G) n.310-626A>G c.576-626A>G (n.576-626A>G) c.628-129A>G (n.628-129A>G) n.1217A>G c.748-50A>G (n.748-50A>G) c.748-129A>G (n.748-129A>G) c.585-626A>G (n.585-626A>G) c.65-129A>G c.306-626A>G (n.306-626A>G) c.420-626A>G c.748-626A>G (n.748-626A>G) n.376-626A>G c.442-129A>G (n.442-129A>G) n.814-626A>G n.804-626A>G c.910-129A>G (n.910-129A>G) c.760-129A>G (n.760-129A>G) c.910-626A>G (n.910-626A>G) c.747-626A>G (n.747-626A>G) n.1266-50A>G n.784-626A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50170015C>A | CA2638707500 | SGCA | c.598-128C>A (n.598-128C>A) n.310-625C>A c.576-625C>A (n.576-625C>A) c.628-128C>A (n.628-128C>A) n.1218C>A c.748-49C>A (n.748-49C>A) c.748-128C>A (n.748-128C>A) c.585-625C>A (n.585-625C>A) c.65-128C>A c.306-625C>A (n.306-625C>A) c.420-625C>A c.748-625C>A (n.748-625C>A) n.376-625C>A c.442-128C>A (n.442-128C>A) n.814-625C>A n.804-625C>A c.910-128C>A (n.910-128C>A) c.760-128C>A (n.760-128C>A) c.910-625C>A (n.910-625C>A) c.747-625C>A (n.747-625C>A) n.1266-49C>A n.784-625C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170015C>T | CA2638707501 | SGCA | c.598-128C>T (n.598-128C>T) n.310-625C>T c.576-625C>T (n.576-625C>T) c.628-128C>T (n.628-128C>T) n.1218C>T c.748-49C>T (n.748-49C>T) c.748-128C>T (n.748-128C>T) c.585-625C>T (n.585-625C>T) c.65-128C>T c.306-625C>T (n.306-625C>T) c.420-625C>T c.748-625C>T (n.748-625C>T) n.376-625C>T c.442-128C>T (n.442-128C>T) n.814-625C>T n.804-625C>T c.910-128C>T (n.910-128C>T) c.760-128C>T (n.760-128C>T) c.910-625C>T (n.910-625C>T) c.747-625C>T (n.747-625C>T) n.1266-49C>T n.784-625C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170016C>A | CA984442157 | SGCA | c.598-127C>A (n.598-127C>A) n.310-624C>A c.576-624C>A (n.576-624C>A) c.628-127C>A (n.628-127C>A) n.1219C>A c.748-48C>A (n.748-48C>A) c.748-127C>A (n.748-127C>A) c.585-624C>A (n.585-624C>A) c.65-127C>A c.306-624C>A (n.306-624C>A) c.420-624C>A c.748-624C>A (n.748-624C>A) n.376-624C>A c.442-127C>A (n.442-127C>A) n.814-624C>A n.804-624C>A c.910-127C>A (n.910-127C>A) c.760-127C>A (n.760-127C>A) c.910-624C>A (n.910-624C>A) c.747-624C>A (n.747-624C>A) n.1266-48C>A n.784-624C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170016C= | CA2263906430 | SGCA | c.598-127C= (n.598-127C=) n.310-624C= c.576-624C= (n.576-624C=) c.628-127C= (n.628-127C=) n.1219C= c.748-48C= (n.748-48C=) c.748-127C= (n.748-127C=) c.585-624C= (n.585-624C=) c.65-127C= c.306-624C= (n.306-624C=) c.420-624C= c.748-624C= (n.748-624C=) n.376-624C= c.442-127C= (n.442-127C=) n.814-624C= n.804-624C= c.910-127C= (n.910-127C=) c.760-127C= (n.760-127C=) c.910-624C= (n.910-624C=) c.747-624C= (n.747-624C=) n.1266-48C= n.784-624C= | |
17 | g.50170016C>T | CA2638707502 | SGCA | c.598-127C>T (n.598-127C>T) n.310-624C>T c.576-624C>T (n.576-624C>T) c.628-127C>T (n.628-127C>T) n.1219C>T c.748-48C>T (n.748-48C>T) c.748-127C>T (n.748-127C>T) c.585-624C>T (n.585-624C>T) c.65-127C>T c.306-624C>T (n.306-624C>T) c.420-624C>T c.748-624C>T (n.748-624C>T) n.376-624C>T c.442-127C>T (n.442-127C>T) n.814-624C>T n.804-624C>T c.910-127C>T (n.910-127C>T) c.760-127C>T (n.760-127C>T) c.910-624C>T (n.910-624C>T) c.747-624C>T (n.747-624C>T) n.1266-48C>T n.784-624C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170017A>C | CA2638707503 | SGCA | c.598-126A>C (n.598-126A>C) n.310-623A>C c.576-623A>C (n.576-623A>C) c.628-126A>C (n.628-126A>C) n.1220A>C c.748-47A>C (n.748-47A>C) c.748-126A>C (n.748-126A>C) c.585-623A>C (n.585-623A>C) c.65-126A>C c.306-623A>C (n.306-623A>C) c.420-623A>C c.748-623A>C (n.748-623A>C) n.376-623A>C c.442-126A>C (n.442-126A>C) n.814-623A>C n.804-623A>C c.910-126A>C (n.910-126A>C) c.760-126A>C (n.760-126A>C) c.910-623A>C (n.910-623A>C) c.747-623A>C (n.747-623A>C) n.1266-47A>C n.784-623A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50170018G>C | CA291536999 | SGCA | c.598-125G>C (n.598-125G>C) n.310-622G>C c.576-622G>C (n.576-622G>C) c.628-125G>C (n.628-125G>C) n.1221G>C c.748-46G>C (n.748-46G>C) c.748-125G>C (n.748-125G>C) c.585-622G>C (n.585-622G>C) c.65-125G>C c.306-622G>C (n.306-622G>C) c.420-622G>C c.748-622G>C (n.748-622G>C) n.376-622G>C c.442-125G>C (n.442-125G>C) n.814-622G>C n.804-622G>C c.910-125G>C (n.910-125G>C) c.760-125G>C (n.760-125G>C) c.910-622G>C (n.910-622G>C) c.747-622G>C (n.747-622G>C) n.1266-46G>C n.784-622G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170018G= | CA2263906431 | SGCA | c.598-125G= (n.598-125G=) n.310-622G= c.576-622G= (n.576-622G=) c.628-125G= (n.628-125G=) n.1221G= c.748-46G= (n.748-46G=) c.748-125G= (n.748-125G=) c.585-622G= (n.585-622G=) c.65-125G= c.306-622G= (n.306-622G=) c.420-622G= c.748-622G= (n.748-622G=) n.376-622G= c.442-125G= (n.442-125G=) n.814-622G= n.804-622G= c.910-125G= (n.910-125G=) c.760-125G= (n.760-125G=) c.910-622G= (n.910-622G=) c.747-622G= (n.747-622G=) n.1266-46G= n.784-622G= | |
17 | g.50170019T>C | CA2263906433 | SGCA | c.598-124T>C (n.598-124T>C) n.310-621T>C c.576-621T>C (n.576-621T>C) c.628-124T>C (n.628-124T>C) n.1222T>C c.748-45T>C (n.748-45T>C) c.748-124T>C (n.748-124T>C) c.585-621T>C (n.585-621T>C) c.65-124T>C c.306-621T>C (n.306-621T>C) c.420-621T>C c.748-621T>C (n.748-621T>C) n.376-621T>C c.442-124T>C (n.442-124T>C) n.814-621T>C n.804-621T>C c.910-124T>C (n.910-124T>C) c.760-124T>C (n.760-124T>C) c.910-621T>C (n.910-621T>C) c.747-621T>C (n.747-621T>C) n.1266-45T>C n.784-621T>C | dbSNP |
17 | g.50170019T= | CA2263906432 | SGCA | c.598-124T= (n.598-124T=) n.310-621T= c.576-621T= (n.576-621T=) c.628-124T= (n.628-124T=) n.1222T= c.748-45T= (n.748-45T=) c.748-124T= (n.748-124T=) c.585-621T= (n.585-621T=) c.65-124T= c.306-621T= (n.306-621T=) c.420-621T= c.748-621T= (n.748-621T=) n.376-621T= c.442-124T= (n.442-124T=) n.814-621T= n.804-621T= c.910-124T= (n.910-124T=) c.760-124T= (n.760-124T=) c.910-621T= (n.910-621T=) c.747-621T= (n.747-621T=) n.1266-45T= n.784-621T= | |
17 | g.50170020G>T | CA2638707505 | SGCA | c.598-123G>T (n.598-123G>T) n.310-620G>T c.576-620G>T (n.576-620G>T) c.628-123G>T (n.628-123G>T) n.1223G>T c.748-44G>T (n.748-44G>T) c.748-123G>T (n.748-123G>T) c.585-620G>T (n.585-620G>T) c.65-123G>T c.306-620G>T (n.306-620G>T) c.420-620G>T c.748-620G>T (n.748-620G>T) n.376-620G>T c.442-123G>T (n.442-123G>T) n.814-620G>T n.804-620G>T c.910-123G>T (n.910-123G>T) c.760-123G>T (n.760-123G>T) c.910-620G>T (n.910-620G>T) c.747-620G>T (n.747-620G>T) n.1266-44G>T n.784-620G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170025_50170026insGTTAGCGCACTG | CA2638707504 | SGCA | c.598-118_598-117insGTTAGCGCACTG (n.598-118_598-117insGTTAGCGCACTG) n.310-615_310-614insGTTAGCGCACTG c.576-615_576-614insGTTAGCGCACTG (n.576-615_576-614insGTTAGCGCACTG) c.628-118_628-117insGTTAGCGCACTG (n.628-118_628-117insGTTAGCGCACTG) n.1228_1229insGTTAGCGCACTG c.748-39_748-38insGTTAGCGCACTG (n.748-39_748-38insGTTAGCGCACTG) c.748-118_748-117insGTTAGCGCACTG (n.748-118_748-117insGTTAGCGCACTG) c.585-615_585-614insGTTAGCGCACTG (n.585-615_585-614insGTTAGCGCACTG) c.65-118_65-117insGTTAGCGCACTG c.306-615_306-614insGTTAGCGCACTG (n.306-615_306-614insGTTAGCGCACTG) c.420-615_420-614insGTTAGCGCACTG c.748-615_748-614insGTTAGCGCACTG (n.748-615_748-614insGTTAGCGCACTG) n.376-615_376-614insGTTAGCGCACTG c.442-118_442-117insGTTAGCGCACTG (n.442-118_442-117insGTTAGCGCACTG) n.814-615_814-614insGTTAGCGCACTG n.804-615_804-614insGTTAGCGCACTG c.910-118_910-117insGTTAGCGCACTG (n.910-118_910-117insGTTAGCGCACTG) c.760-118_760-117insGTTAGCGCACTG (n.760-118_760-117insGTTAGCGCACTG) c.910-615_910-614insGTTAGCGCACTG (n.910-615_910-614insGTTAGCGCACTG) c.747-615_747-614insGTTAGCGCACTG (n.747-615_747-614insGTTAGCGCACTG) n.1266-39_1266-38insGTTAGCGCACTG n.784-615_784-614insGTTAGCGCACTG | gnomAD v4 |
17 | g.50170021C>A | CA2638707508 | SGCA | c.598-122C>A (n.598-122C>A) n.310-619C>A c.576-619C>A (n.576-619C>A) c.628-122C>A (n.628-122C>A) n.1224C>A c.748-43C>A (n.748-43C>A) c.748-122C>A (n.748-122C>A) c.585-619C>A (n.585-619C>A) c.65-122C>A c.306-619C>A (n.306-619C>A) c.420-619C>A c.748-619C>A (n.748-619C>A) n.376-619C>A c.442-122C>A (n.442-122C>A) n.814-619C>A n.804-619C>A c.910-122C>A (n.910-122C>A) c.760-122C>A (n.760-122C>A) c.910-619C>A (n.910-619C>A) c.747-619C>A (n.747-619C>A) n.1266-43C>A n.784-619C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170022A= | CA2263906434 | SGCA | c.598-121A= (n.598-121A=) n.310-618A= c.576-618A= (n.576-618A=) c.628-121A= (n.628-121A=) n.1225A= c.748-42A= (n.748-42A=) c.748-121A= (n.748-121A=) c.585-618A= (n.585-618A=) c.65-121A= c.306-618A= (n.306-618A=) c.420-618A= c.748-618A= (n.748-618A=) n.376-618A= c.442-121A= (n.442-121A=) n.814-618A= n.804-618A= c.910-121A= (n.910-121A=) c.760-121A= (n.760-121A=) c.910-618A= (n.910-618A=) c.747-618A= (n.747-618A=) n.1266-42A= n.784-618A= | |
17 | g.50170022A>C | CA626484749 | SGCA | c.598-121A>C (n.598-121A>C) n.310-618A>C c.576-618A>C (n.576-618A>C) c.628-121A>C (n.628-121A>C) n.1225A>C c.748-42A>C (n.748-42A>C) c.748-121A>C (n.748-121A>C) c.585-618A>C (n.585-618A>C) c.65-121A>C c.306-618A>C (n.306-618A>C) c.420-618A>C c.748-618A>C (n.748-618A>C) n.376-618A>C c.442-121A>C (n.442-121A>C) n.814-618A>C n.804-618A>C c.910-121A>C (n.910-121A>C) c.760-121A>C (n.760-121A>C) c.910-618A>C (n.910-618A>C) c.747-618A>C (n.747-618A>C) n.1266-42A>C n.784-618A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170022A>G | CA2638707510 | SGCA | c.598-121A>G (n.598-121A>G) n.310-618A>G c.576-618A>G (n.576-618A>G) c.628-121A>G (n.628-121A>G) n.1225A>G c.748-42A>G (n.748-42A>G) c.748-121A>G (n.748-121A>G) c.585-618A>G (n.585-618A>G) c.65-121A>G c.306-618A>G (n.306-618A>G) c.420-618A>G c.748-618A>G (n.748-618A>G) n.376-618A>G c.442-121A>G (n.442-121A>G) n.814-618A>G n.804-618A>G c.910-121A>G (n.910-121A>G) c.760-121A>G (n.760-121A>G) c.910-618A>G (n.910-618A>G) c.747-618A>G (n.747-618A>G) n.1266-42A>G n.784-618A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50170023C>A | CA2638707513 | SGCA | c.598-120C>A (n.598-120C>A) n.310-617C>A c.576-617C>A (n.576-617C>A) c.628-120C>A (n.628-120C>A) n.1226C>A c.748-41C>A (n.748-41C>A) c.748-120C>A (n.748-120C>A) c.585-617C>A (n.585-617C>A) c.65-120C>A c.306-617C>A (n.306-617C>A) c.420-617C>A c.748-617C>A (n.748-617C>A) n.376-617C>A c.442-120C>A (n.442-120C>A) n.814-617C>A n.804-617C>A c.910-120C>A (n.910-120C>A) c.760-120C>A (n.760-120C>A) c.910-617C>A (n.910-617C>A) c.747-617C>A (n.747-617C>A) n.1266-41C>A n.784-617C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170023C>T | CA2638707512 | SGCA | c.598-120C>T (n.598-120C>T) n.310-617C>T c.576-617C>T (n.576-617C>T) c.628-120C>T (n.628-120C>T) n.1226C>T c.748-41C>T (n.748-41C>T) c.748-120C>T (n.748-120C>T) c.585-617C>T (n.585-617C>T) c.65-120C>T c.306-617C>T (n.306-617C>T) c.420-617C>T c.748-617C>T (n.748-617C>T) n.376-617C>T c.442-120C>T (n.442-120C>T) n.814-617C>T n.804-617C>T c.910-120C>T (n.910-120C>T) c.760-120C>T (n.760-120C>T) c.910-617C>T (n.910-617C>T) c.747-617C>T (n.747-617C>T) n.1266-41C>T n.784-617C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170025G>C | CA2733839070 | SGCA | c.598-118G>C (n.598-118G>C) n.310-615G>C c.576-615G>C (n.576-615G>C) c.628-118G>C (n.628-118G>C) n.1228G>C c.748-39G>C (n.748-39G>C) c.748-118G>C (n.748-118G>C) c.585-615G>C (n.585-615G>C) c.65-118G>C c.306-615G>C (n.306-615G>C) c.420-615G>C c.748-615G>C (n.748-615G>C) n.376-615G>C c.442-118G>C (n.442-118G>C) n.814-615G>C n.804-615G>C c.910-118G>C (n.910-118G>C) c.760-118G>C (n.760-118G>C) c.910-615G>C (n.910-615G>C) c.747-615G>C (n.747-615G>C) n.1266-39G>C n.784-615G>C | dbSNP |
17 | g.50170027C>A | CA2638707516 | SGCA | c.598-116C>A (n.598-116C>A) n.310-613C>A c.576-613C>A (n.576-613C>A) c.628-116C>A (n.628-116C>A) n.1230C>A c.748-37C>A (n.748-37C>A) c.748-116C>A (n.748-116C>A) c.585-613C>A (n.585-613C>A) c.65-116C>A c.306-613C>A (n.306-613C>A) c.420-613C>A c.748-613C>A (n.748-613C>A) n.376-613C>A c.442-116C>A (n.442-116C>A) n.814-613C>A n.804-613C>A c.910-116C>A (n.910-116C>A) c.760-116C>A (n.760-116C>A) c.910-613C>A (n.910-613C>A) c.747-613C>A (n.747-613C>A) n.1266-37C>A n.784-613C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170028C>A | CA2638707517 | SGCA | c.598-115C>A (n.598-115C>A) n.310-612C>A c.576-612C>A (n.576-612C>A) c.628-115C>A (n.628-115C>A) n.1231C>A c.748-36C>A (n.748-36C>A) c.748-115C>A (n.748-115C>A) c.585-612C>A (n.585-612C>A) c.65-115C>A c.306-612C>A (n.306-612C>A) c.420-612C>A c.748-612C>A (n.748-612C>A) n.376-612C>A c.442-115C>A (n.442-115C>A) n.814-612C>A n.804-612C>A c.910-115C>A (n.910-115C>A) c.760-115C>A (n.760-115C>A) c.910-612C>A (n.910-612C>A) c.747-612C>A (n.747-612C>A) n.1266-36C>A n.784-612C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170028C>T | CA2638707518 | SGCA | c.598-115C>T (n.598-115C>T) n.310-612C>T c.576-612C>T (n.576-612C>T) c.628-115C>T (n.628-115C>T) n.1231C>T c.748-36C>T (n.748-36C>T) c.748-115C>T (n.748-115C>T) c.585-612C>T (n.585-612C>T) c.65-115C>T c.306-612C>T (n.306-612C>T) c.420-612C>T c.748-612C>T (n.748-612C>T) n.376-612C>T c.442-115C>T (n.442-115C>T) n.814-612C>T n.804-612C>T c.910-115C>T (n.910-115C>T) c.760-115C>T (n.760-115C>T) c.910-612C>T (n.910-612C>T) c.747-612C>T (n.747-612C>T) n.1266-36C>T n.784-612C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50170029C>A | CA2570020733 | SGCA | c.598-114C>A (n.598-114C>A) n.310-611C>A c.576-611C>A (n.576-611C>A) c.628-114C>A (n.628-114C>A) n.1232C>A c.748-35C>A (n.748-35C>A) c.748-114C>A (n.748-114C>A) c.585-611C>A (n.585-611C>A) c.65-114C>A c.306-611C>A (n.306-611C>A) c.420-611C>A c.748-611C>A (n.748-611C>A) n.376-611C>A c.442-114C>A (n.442-114C>A) n.814-611C>A n.804-611C>A c.910-114C>A (n.910-114C>A) c.760-114C>A (n.760-114C>A) c.910-611C>A (n.910-611C>A) c.747-611C>A (n.747-611C>A) n.1266-35C>A n.784-611C>A | |
17 | g.50170029C= | CA2263906435 | SGCA | c.598-114C= (n.598-114C=) n.310-611C= c.576-611C= (n.576-611C=) c.628-114C= (n.628-114C=) n.1232C= c.748-35C= (n.748-35C=) c.748-114C= (n.748-114C=) c.585-611C= (n.585-611C=) c.65-114C= c.306-611C= (n.306-611C=) c.420-611C= c.748-611C= (n.748-611C=) n.376-611C= c.442-114C= (n.442-114C=) n.814-611C= n.804-611C= c.910-114C= (n.910-114C=) c.760-114C= (n.760-114C=) c.910-611C= (n.910-611C=) c.747-611C= (n.747-611C=) n.1266-35C= n.784-611C= | |
17 | g.50170029C>T | CA626484750 | SGCA | c.598-114C>T (n.598-114C>T) n.310-611C>T c.576-611C>T (n.576-611C>T) c.628-114C>T (n.628-114C>T) n.1232C>T c.748-35C>T (n.748-35C>T) c.748-114C>T (n.748-114C>T) c.585-611C>T (n.585-611C>T) c.65-114C>T c.306-611C>T (n.306-611C>T) c.420-611C>T c.748-611C>T (n.748-611C>T) n.376-611C>T c.442-114C>T (n.442-114C>T) n.814-611C>T n.804-611C>T c.910-114C>T (n.910-114C>T) c.760-114C>T (n.760-114C>T) c.910-611C>T (n.910-611C>T) c.747-611C>T (n.747-611C>T) n.1266-35C>T n.784-611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170030G>A | CA626484751 | SGCA | c.598-113G>A (n.598-113G>A) n.310-610G>A c.576-610G>A (n.576-610G>A) c.628-113G>A (n.628-113G>A) n.1233G>A c.748-34G>A (n.748-34G>A) n.1G>A c.748-113G>A (n.748-113G>A) c.585-610G>A (n.585-610G>A) c.65-113G>A c.306-610G>A (n.306-610G>A) c.420-610G>A c.748-610G>A (n.748-610G>A) n.376-610G>A c.442-113G>A (n.442-113G>A) n.814-610G>A n.804-610G>A c.910-113G>A (n.910-113G>A) c.760-113G>A (n.760-113G>A) c.910-610G>A (n.910-610G>A) c.747-610G>A (n.747-610G>A) n.1266-34G>A n.784-610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50170030G= | CA2263906436 | SGCA | c.598-113G= (n.598-113G=) n.310-610G= c.576-610G= (n.576-610G=) c.628-113G= (n.628-113G=) n.1233G= c.748-34G= (n.748-34G=) n.1G= c.748-113G= (n.748-113G=) c.585-610G= (n.585-610G=) c.65-113G= c.306-610G= (n.306-610G=) c.420-610G= c.748-610G= (n.748-610G=) n.376-610G= c.442-113G= (n.442-113G=) n.814-610G= n.804-610G= c.910-113G= (n.910-113G=) c.760-113G= (n.760-113G=) c.910-610G= (n.910-610G=) c.747-610G= (n.747-610G=) n.1266-34G= n.784-610G= | |
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17 | g.50170031C>A | CA2638707523 | SGCA | c.598-112C>A (n.598-112C>A) n.310-609C>A c.576-609C>A (n.576-609C>A) c.628-112C>A (n.628-112C>A) n.1234C>A c.748-33C>A (n.748-33C>A) n.2C>A c.748-112C>A (n.748-112C>A) c.585-609C>A (n.585-609C>A) c.65-112C>A c.306-609C>A (n.306-609C>A) c.420-609C>A c.748-609C>A (n.748-609C>A) n.376-609C>A c.442-112C>A (n.442-112C>A) n.814-609C>A n.804-609C>A c.910-112C>A (n.910-112C>A) c.760-112C>A (n.760-112C>A) c.910-609C>A (n.910-609C>A) c.747-609C>A (n.747-609C>A) n.1266-33C>A n.784-609C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170032C>A | CA2638707524 | SGCA | c.598-111C>A (n.598-111C>A) n.310-608C>A c.576-608C>A (n.576-608C>A) c.628-111C>A (n.628-111C>A) n.1235C>A c.748-32C>A (n.748-32C>A) n.3C>A c.748-111C>A (n.748-111C>A) c.585-608C>A (n.585-608C>A) c.65-111C>A c.306-608C>A (n.306-608C>A) c.420-608C>A c.748-608C>A (n.748-608C>A) n.376-608C>A c.442-111C>A (n.442-111C>A) n.814-608C>A n.804-608C>A c.910-111C>A (n.910-111C>A) c.760-111C>A (n.760-111C>A) c.910-608C>A (n.910-608C>A) c.747-608C>A (n.747-608C>A) n.1266-32C>A n.784-608C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170034C>A | CA2500214894 | SGCA | c.598-109C>A (n.598-109C>A) n.310-606C>A c.576-606C>A (n.576-606C>A) c.628-109C>A (n.628-109C>A) n.1237C>A c.748-30C>A (n.748-30C>A) n.5C>A c.748-109C>A (n.748-109C>A) c.585-606C>A (n.585-606C>A) c.65-109C>A c.306-606C>A (n.306-606C>A) c.420-606C>A c.748-606C>A (n.748-606C>A) n.376-606C>A c.442-109C>A (n.442-109C>A) n.814-606C>A n.804-606C>A c.910-109C>A (n.910-109C>A) c.760-109C>A (n.760-109C>A) c.910-606C>A (n.910-606C>A) c.747-606C>A (n.747-606C>A) n.1266-30C>A n.784-606C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50170036G>A | CA2638707526 | SGCA | c.598-107G>A (n.598-107G>A) n.310-604G>A c.576-604G>A (n.576-604G>A) c.628-107G>A (n.628-107G>A) n.1239G>A c.748-28G>A (n.748-28G>A) n.7G>A c.748-107G>A (n.748-107G>A) c.585-604G>A (n.585-604G>A) c.65-107G>A c.306-604G>A (n.306-604G>A) c.420-604G>A c.748-604G>A (n.748-604G>A) n.376-604G>A c.442-107G>A (n.442-107G>A) n.814-604G>A n.804-604G>A c.910-107G>A (n.910-107G>A) c.760-107G>A (n.760-107G>A) c.910-604G>A (n.910-604G>A) c.747-604G>A (n.747-604G>A) n.1266-28G>A n.784-604G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.50170037C>T | CA772786452 | SGCA | c.598-106C>T (n.598-106C>T) n.310-603C>T c.576-603C>T (n.576-603C>T) c.628-106C>T (n.628-106C>T) n.1240C>T c.748-27C>T (n.748-27C>T) n.8C>T c.748-106C>T (n.748-106C>T) c.585-603C>T (n.585-603C>T) c.65-106C>T c.306-603C>T (n.306-603C>T) c.420-603C>T c.748-603C>T (n.748-603C>T) n.376-603C>T c.442-106C>T (n.442-106C>T) n.814-603C>T n.804-603C>T c.910-106C>T (n.910-106C>T) c.760-106C>T (n.760-106C>T) c.910-603C>T (n.910-603C>T) c.747-603C>T (n.747-603C>T) n.1266-27C>T n.784-603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.50170044T>G | CA2638707531 | SGCA | c.598-99T>G (n.598-99T>G) n.310-596T>G c.576-596T>G (n.576-596T>G) c.628-99T>G (n.628-99T>G) n.1247T>G c.748-20T>G (n.748-20T>G) n.15T>G c.748-99T>G (n.748-99T>G) c.585-596T>G (n.585-596T>G) c.65-99T>G c.306-596T>G (n.306-596T>G) c.420-596T>G c.748-596T>G (n.748-596T>G) n.376-596T>G c.442-99T>G (n.442-99T>G) n.814-596T>G n.804-596T>G c.910-99T>G (n.910-99T>G) c.760-99T>G (n.760-99T>G) c.910-596T>G (n.910-596T>G) c.747-596T>G (n.747-596T>G) n.1266-20T>G n.784-596T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.50170046G>A | CA2529492146 | SGCA | c.598-97G>A (n.598-97G>A) n.310-594G>A c.576-594G>A (n.576-594G>A) c.628-97G>A (n.628-97G>A) n.1249G>A c.748-18G>A (n.748-18G>A) n.17G>A c.748-97G>A (n.748-97G>A) c.585-594G>A (n.585-594G>A) c.65-97G>A c.306-594G>A (n.306-594G>A) c.420-594G>A c.748-594G>A (n.748-594G>A) n.376-594G>A c.442-97G>A (n.442-97G>A) n.814-594G>A n.804-594G>A c.910-97G>A (n.910-97G>A) c.760-97G>A (n.760-97G>A) c.910-594G>A (n.910-594G>A) c.747-594G>A (n.747-594G>A) n.1266-18G>A n.784-594G>A | gnomAD v4 |
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