Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.50169854C>A | CA2638707359 | SGCA | c.598-289C>A (n.598-289C>A) n.310-786C>A c.576-786C>A (n.576-786C>A) c.628-289C>A (n.628-289C>A) n.1057C>A c.748-210C>A (n.748-210C>A) c.748-289C>A (n.748-289C>A) c.585-786C>A (n.585-786C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.65-289C>A c.306-786C>A (n.306-786C>A) c.420-786C>A c.747+600C>A (n.747+600C>A) n.376-786C>A c.442-289C>A (n.442-289C>A) n.813+600C>A n.803+600C>A c.910-289C>A (n.910-289C>A) c.760-289C>A (n.760-289C>A) c.909+600C>A (n.909+600C>A) c.747-786C>A (n.747-786C>A) n.1266-210C>A n.783+600C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169855A>G | CA2638707360 | SGCA | c.598-288A>G (n.598-288A>G) n.310-785A>G c.576-785A>G (n.576-785A>G) c.628-288A>G (n.628-288A>G) n.1058A>G c.748-209A>G (n.748-209A>G) c.748-288A>G (n.748-288A>G) c.585-785A>G (n.585-785A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.65-288A>G c.306-785A>G (n.306-785A>G) c.420-785A>G c.747+601A>G (n.747+601A>G) n.376-785A>G c.442-288A>G (n.442-288A>G) n.813+601A>G n.803+601A>G c.910-288A>G (n.910-288A>G) c.760-288A>G (n.760-288A>G) c.909+601A>G (n.909+601A>G) c.747-785A>G (n.747-785A>G) n.1266-209A>G n.783+601A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169856T>C | CA291536973 | SGCA | c.598-287T>C (n.598-287T>C) n.310-784T>C c.576-784T>C (n.576-784T>C) c.628-287T>C (n.628-287T>C) n.1059T>C c.748-208T>C (n.748-208T>C) c.748-287T>C (n.748-287T>C) c.585-784T>C (n.585-784T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.65-287T>C c.306-784T>C (n.306-784T>C) c.420-784T>C c.747+602T>C (n.747+602T>C) n.376-784T>C c.442-287T>C (n.442-287T>C) n.813+602T>C n.803+602T>C c.910-287T>C (n.910-287T>C) c.760-287T>C (n.760-287T>C) c.909+602T>C (n.909+602T>C) c.747-784T>C (n.747-784T>C) n.1266-208T>C n.783+602T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.50169858A>C | CA2638707362 | SGCA | c.598-285A>C (n.598-285A>C) n.310-782A>C c.576-782A>C (n.576-782A>C) c.628-285A>C (n.628-285A>C) n.1061A>C c.748-206A>C (n.748-206A>C) c.748-285A>C (n.748-285A>C) c.585-782A>C (n.585-782A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.65-285A>C c.306-782A>C (n.306-782A>C) c.420-782A>C c.747+604A>C (n.747+604A>C) n.376-782A>C c.442-285A>C (n.442-285A>C) n.813+604A>C n.803+604A>C c.910-285A>C (n.910-285A>C) c.760-285A>C (n.760-285A>C) c.909+604A>C (n.909+604A>C) c.747-782A>C (n.747-782A>C) n.1266-206A>C n.783+604A>C | gnomAD v4 |
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17 | g.50169859del | CA984442103 | SGCA | c.598-284del (n.598-284del) n.310-781del c.576-781del (n.576-781del) c.628-284del (n.628-284del) n.1062del c.748-205del (n.748-205del) c.748-284del (n.748-284del) c.585-781del (n.585-781del) c.*1011del (n.*1011del) c.65-284del c.306-781del (n.306-781del) c.420-781del c.747+605del (n.747+605del) n.376-781del c.442-284del (n.442-284del) n.813+605del n.803+605del c.910-284del (n.910-284del) c.760-284del (n.760-284del) c.909+605del (n.909+605del) c.747-781del (n.747-781del) n.1266-205del n.783+605del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.50169876C>A | CA2638707372 | SGCA | c.598-267C>A (n.598-267C>A) n.310-764C>A c.576-764C>A (n.576-764C>A) c.628-267C>A (n.628-267C>A) n.1079C>A c.748-188C>A (n.748-188C>A) c.748-267C>A (n.748-267C>A) c.585-764C>A (n.585-764C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.65-267C>A c.306-764C>A (n.306-764C>A) c.420-764C>A c.747+622C>A (n.747+622C>A) n.376-764C>A c.442-267C>A (n.442-267C>A) n.813+622C>A n.803+622C>A c.910-267C>A (n.910-267C>A) c.760-267C>A (n.760-267C>A) c.909+622C>A (n.909+622C>A) c.747-764C>A (n.747-764C>A) n.1266-188C>A n.783+622C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169878C>A | CA2263906378 | SGCA | c.598-265C>A (n.598-265C>A) n.310-762C>A c.576-762C>A (n.576-762C>A) c.628-265C>A (n.628-265C>A) n.1081C>A c.748-186C>A (n.748-186C>A) c.748-265C>A (n.748-265C>A) c.585-762C>A (n.585-762C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.65-265C>A c.306-762C>A (n.306-762C>A) c.420-762C>A c.747+624C>A (n.747+624C>A) n.376-762C>A c.442-265C>A (n.442-265C>A) n.813+624C>A n.803+624C>A c.910-265C>A (n.910-265C>A) c.760-265C>A (n.760-265C>A) c.909+624C>A (n.909+624C>A) c.747-762C>A (n.747-762C>A) n.1266-186C>A n.783+624C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50169878C= | CA2263906377 | SGCA | c.598-265C= (n.598-265C=) n.310-762C= c.576-762C= (n.576-762C=) c.628-265C= (n.628-265C=) n.1081C= c.748-186C= (n.748-186C=) c.748-265C= (n.748-265C=) c.585-762C= (n.585-762C=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.65-265C= c.306-762C= (n.306-762C=) c.420-762C= c.747+624C= (n.747+624C=) n.376-762C= c.442-265C= (n.442-265C=) n.813+624C= n.803+624C= c.910-265C= (n.910-265C=) c.760-265C= (n.760-265C=) c.909+624C= (n.909+624C=) c.747-762C= (n.747-762C=) n.1266-186C= n.783+624C= | |
17 | g.50169878C>T | CA772786403 | SGCA | c.598-265C>T (n.598-265C>T) n.310-762C>T c.576-762C>T (n.576-762C>T) c.628-265C>T (n.628-265C>T) n.1081C>T c.748-186C>T (n.748-186C>T) c.748-265C>T (n.748-265C>T) c.585-762C>T (n.585-762C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.65-265C>T c.306-762C>T (n.306-762C>T) c.420-762C>T c.747+624C>T (n.747+624C>T) n.376-762C>T c.442-265C>T (n.442-265C>T) n.813+624C>T n.803+624C>T c.910-265C>T (n.910-265C>T) c.760-265C>T (n.760-265C>T) c.909+624C>T (n.909+624C>T) c.747-762C>T (n.747-762C>T) n.1266-186C>T n.783+624C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50169879C>A | CA2638707373 | SGCA | c.598-264C>A (n.598-264C>A) n.310-761C>A c.576-761C>A (n.576-761C>A) c.628-264C>A (n.628-264C>A) n.1082C>A c.748-185C>A (n.748-185C>A) c.748-264C>A (n.748-264C>A) c.585-761C>A (n.585-761C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.65-264C>A c.306-761C>A (n.306-761C>A) c.420-761C>A c.747+625C>A (n.747+625C>A) n.376-761C>A c.442-264C>A (n.442-264C>A) n.813+625C>A n.803+625C>A c.910-264C>A (n.910-264C>A) c.760-264C>A (n.760-264C>A) c.909+625C>A (n.909+625C>A) c.747-761C>A (n.747-761C>A) n.1266-185C>A n.783+625C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169879C= | CA2263906379 | SGCA | c.598-264C= (n.598-264C=) n.310-761C= c.576-761C= (n.576-761C=) c.628-264C= (n.628-264C=) n.1082C= c.748-185C= (n.748-185C=) c.748-264C= (n.748-264C=) c.585-761C= (n.585-761C=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.65-264C= c.306-761C= (n.306-761C=) c.420-761C= c.747+625C= (n.747+625C=) n.376-761C= c.442-264C= (n.442-264C=) n.813+625C= n.803+625C= c.910-264C= (n.910-264C=) c.760-264C= (n.760-264C=) c.909+625C= (n.909+625C=) c.747-761C= (n.747-761C=) n.1266-185C= n.783+625C= | |
17 | g.50169879C>G | CA291536980 | SGCA | c.598-264C>G (n.598-264C>G) n.310-761C>G c.576-761C>G (n.576-761C>G) c.628-264C>G (n.628-264C>G) n.1082C>G c.748-185C>G (n.748-185C>G) c.748-264C>G (n.748-264C>G) c.585-761C>G (n.585-761C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.65-264C>G c.306-761C>G (n.306-761C>G) c.420-761C>G c.747+625C>G (n.747+625C>G) n.376-761C>G c.442-264C>G (n.442-264C>G) n.813+625C>G n.803+625C>G c.910-264C>G (n.910-264C>G) c.760-264C>G (n.760-264C>G) c.909+625C>G (n.909+625C>G) c.747-761C>G (n.747-761C>G) n.1266-185C>G n.783+625C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50169880A= | CA2263906380 | SGCA | c.598-263A= (n.598-263A=) n.310-760A= c.576-760A= (n.576-760A=) c.628-263A= (n.628-263A=) n.1083A= c.748-184A= (n.748-184A=) c.748-263A= (n.748-263A=) c.585-760A= (n.585-760A=) c.*1032A= (n.*1032A=) c.65-263A= c.306-760A= (n.306-760A=) c.420-760A= c.747+626A= (n.747+626A=) n.376-760A= c.442-263A= (n.442-263A=) n.813+626A= n.803+626A= c.910-263A= (n.910-263A=) c.760-263A= (n.760-263A=) c.909+626A= (n.909+626A=) c.747-760A= (n.747-760A=) n.1266-184A= n.783+626A= | |
17 | g.50169880A>C | CA772786407 | SGCA | c.598-263A>C (n.598-263A>C) n.310-760A>C c.576-760A>C (n.576-760A>C) c.628-263A>C (n.628-263A>C) n.1083A>C c.748-184A>C (n.748-184A>C) c.748-263A>C (n.748-263A>C) c.585-760A>C (n.585-760A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.65-263A>C c.306-760A>C (n.306-760A>C) c.420-760A>C c.747+626A>C (n.747+626A>C) n.376-760A>C c.442-263A>C (n.442-263A>C) n.813+626A>C n.803+626A>C c.910-263A>C (n.910-263A>C) c.760-263A>C (n.760-263A>C) c.909+626A>C (n.909+626A>C) c.747-760A>C (n.747-760A>C) n.1266-184A>C n.783+626A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50169880A>G | CA2638707374 | SGCA | c.598-263A>G (n.598-263A>G) n.310-760A>G c.576-760A>G (n.576-760A>G) c.628-263A>G (n.628-263A>G) n.1083A>G c.748-184A>G (n.748-184A>G) c.748-263A>G (n.748-263A>G) c.585-760A>G (n.585-760A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.65-263A>G c.306-760A>G (n.306-760A>G) c.420-760A>G c.747+626A>G (n.747+626A>G) n.376-760A>G c.442-263A>G (n.442-263A>G) n.813+626A>G n.803+626A>G c.910-263A>G (n.910-263A>G) c.760-263A>G (n.760-263A>G) c.909+626A>G (n.909+626A>G) c.747-760A>G (n.747-760A>G) n.1266-184A>G n.783+626A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169883C= | CA2263906381 | SGCA | c.598-260C= (n.598-260C=) n.310-757C= c.576-757C= (n.576-757C=) c.628-260C= (n.628-260C=) n.1086C= c.748-181C= (n.748-181C=) c.748-260C= (n.748-260C=) c.585-757C= (n.585-757C=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.65-260C= c.306-757C= (n.306-757C=) c.420-757C= c.747+629C= (n.747+629C=) n.376-757C= c.442-260C= (n.442-260C=) n.813+629C= n.803+629C= c.910-260C= (n.910-260C=) c.760-260C= (n.760-260C=) c.909+629C= (n.909+629C=) c.747-757C= (n.747-757C=) n.1266-181C= n.783+629C= | |
17 | g.50169883C>T | CA772786410 | SGCA | c.598-260C>T (n.598-260C>T) n.310-757C>T c.576-757C>T (n.576-757C>T) c.628-260C>T (n.628-260C>T) n.1086C>T c.748-181C>T (n.748-181C>T) c.748-260C>T (n.748-260C>T) c.585-757C>T (n.585-757C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.65-260C>T c.306-757C>T (n.306-757C>T) c.420-757C>T c.747+629C>T (n.747+629C>T) n.376-757C>T c.442-260C>T (n.442-260C>T) n.813+629C>T n.803+629C>T c.910-260C>T (n.910-260C>T) c.760-260C>T (n.760-260C>T) c.909+629C>T (n.909+629C>T) c.747-757C>T (n.747-757C>T) n.1266-181C>T n.783+629C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.50169885A>T | CA2809770419 | SGCA | c.598-258A>T (n.598-258A>T) n.310-755A>T c.576-755A>T (n.576-755A>T) c.628-258A>T (n.628-258A>T) n.1088A>T c.748-179A>T (n.748-179A>T) c.748-258A>T (n.748-258A>T) c.585-755A>T (n.585-755A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.65-258A>T c.306-755A>T (n.306-755A>T) c.420-755A>T c.747+631A>T (n.747+631A>T) n.376-755A>T c.442-258A>T (n.442-258A>T) n.813+631A>T n.803+631A>T c.910-258A>T (n.910-258A>T) c.760-258A>T (n.760-258A>T) c.909+631A>T (n.909+631A>T) c.747-755A>T (n.747-755A>T) n.1266-179A>T n.783+631A>T | |
17 | g.50169886G>T | CA2638707376 | SGCA | c.598-257G>T (n.598-257G>T) n.310-754G>T c.576-754G>T (n.576-754G>T) c.628-257G>T (n.628-257G>T) n.1089G>T c.748-178G>T (n.748-178G>T) c.748-257G>T (n.748-257G>T) c.585-754G>T (n.585-754G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.65-257G>T c.306-754G>T (n.306-754G>T) c.420-754G>T c.747+632G>T (n.747+632G>T) n.376-754G>T c.442-257G>T (n.442-257G>T) n.813+632G>T n.803+632G>T c.910-257G>T (n.910-257G>T) c.760-257G>T (n.760-257G>T) c.909+632G>T (n.909+632G>T) c.747-754G>T (n.747-754G>T) n.1266-178G>T n.783+632G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50169887G>A | CA291536981 | SGCA | c.598-256G>A (n.598-256G>A) n.310-753G>A c.576-753G>A (n.576-753G>A) c.628-256G>A (n.628-256G>A) n.1090G>A c.748-177G>A (n.748-177G>A) c.748-256G>A (n.748-256G>A) c.585-753G>A (n.585-753G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.65-256G>A c.306-753G>A (n.306-753G>A) c.420-753G>A c.747+633G>A (n.747+633G>A) n.376-753G>A c.442-256G>A (n.442-256G>A) n.813+633G>A n.803+633G>A c.910-256G>A (n.910-256G>A) c.760-256G>A (n.760-256G>A) c.909+633G>A (n.909+633G>A) c.747-753G>A (n.747-753G>A) n.1266-177G>A n.783+633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.50169888A= | CA2263906383 | SGCA | c.598-255A= (n.598-255A=) n.310-752A= c.576-752A= (n.576-752A=) c.628-255A= (n.628-255A=) n.1091A= c.748-176A= (n.748-176A=) c.748-255A= (n.748-255A=) c.585-752A= (n.585-752A=) c.*1040A= (n.*1040A=) c.65-255A= c.306-752A= (n.306-752A=) c.420-752A= c.747+634A= (n.747+634A=) n.376-752A= c.442-255A= (n.442-255A=) n.813+634A= n.803+634A= c.910-255A= (n.910-255A=) c.760-255A= (n.760-255A=) c.909+634A= (n.909+634A=) c.747-752A= (n.747-752A=) n.1266-176A= n.783+634A= | |
17 | g.50169888A>G | CA2263906384 | SGCA | c.598-255A>G (n.598-255A>G) n.310-752A>G c.576-752A>G (n.576-752A>G) c.628-255A>G (n.628-255A>G) n.1091A>G c.748-176A>G (n.748-176A>G) c.748-255A>G (n.748-255A>G) c.585-752A>G (n.585-752A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.65-255A>G c.306-752A>G (n.306-752A>G) c.420-752A>G c.747+634A>G (n.747+634A>G) n.376-752A>G c.442-255A>G (n.442-255A>G) n.813+634A>G n.803+634A>G c.910-255A>G (n.910-255A>G) c.760-255A>G (n.760-255A>G) c.909+634A>G (n.909+634A>G) c.747-752A>G (n.747-752A>G) n.1266-176A>G n.783+634A>G | dbSNP |
17 | g.50169888A>T | CA772786414 | SGCA | c.598-255A>T (n.598-255A>T) n.310-752A>T c.576-752A>T (n.576-752A>T) c.628-255A>T (n.628-255A>T) n.1091A>T c.748-176A>T (n.748-176A>T) c.748-255A>T (n.748-255A>T) c.585-752A>T (n.585-752A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.65-255A>T c.306-752A>T (n.306-752A>T) c.420-752A>T c.747+634A>T (n.747+634A>T) n.376-752A>T c.442-255A>T (n.442-255A>T) n.813+634A>T n.803+634A>T c.910-255A>T (n.910-255A>T) c.760-255A>T (n.760-255A>T) c.909+634A>T (n.909+634A>T) c.747-752A>T (n.747-752A>T) n.1266-176A>T n.783+634A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50169889G>A | CA2638707379 | SGCA | c.598-254G>A (n.598-254G>A) n.310-751G>A c.576-751G>A (n.576-751G>A) c.628-254G>A (n.628-254G>A) n.1092G>A c.748-175G>A (n.748-175G>A) c.748-254G>A (n.748-254G>A) c.585-751G>A (n.585-751G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.65-254G>A c.306-751G>A (n.306-751G>A) c.420-751G>A c.747+635G>A (n.747+635G>A) n.376-751G>A c.442-254G>A (n.442-254G>A) n.813+635G>A n.803+635G>A c.910-254G>A (n.910-254G>A) c.760-254G>A (n.760-254G>A) c.909+635G>A (n.909+635G>A) c.747-751G>A (n.747-751G>A) n.1266-175G>A n.783+635G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169890A>G | CA2638707382 | SGCA | c.598-253A>G (n.598-253A>G) n.310-750A>G c.576-750A>G (n.576-750A>G) c.628-253A>G (n.628-253A>G) n.1093A>G c.748-174A>G (n.748-174A>G) c.748-253A>G (n.748-253A>G) c.585-750A>G (n.585-750A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.65-253A>G c.306-750A>G (n.306-750A>G) c.420-750A>G c.747+636A>G (n.747+636A>G) n.376-750A>G c.442-253A>G (n.442-253A>G) n.813+636A>G n.803+636A>G c.910-253A>G (n.910-253A>G) c.760-253A>G (n.760-253A>G) c.909+636A>G (n.909+636A>G) c.747-750A>G (n.747-750A>G) n.1266-174A>G n.783+636A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169891C>A | CA2638707383 | SGCA | c.598-252C>A (n.598-252C>A) n.310-749C>A c.576-749C>A (n.576-749C>A) c.628-252C>A (n.628-252C>A) n.1094C>A c.748-173C>A (n.748-173C>A) c.748-252C>A (n.748-252C>A) c.585-749C>A (n.585-749C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.65-252C>A c.306-749C>A (n.306-749C>A) c.420-749C>A c.747+637C>A (n.747+637C>A) n.376-749C>A c.442-252C>A (n.442-252C>A) n.813+637C>A n.803+637C>A c.910-252C>A (n.910-252C>A) c.760-252C>A (n.760-252C>A) c.909+637C>A (n.909+637C>A) c.747-749C>A (n.747-749C>A) n.1266-173C>A n.783+637C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169891C= | CA2263906385 | SGCA | c.598-252C= (n.598-252C=) n.310-749C= c.576-749C= (n.576-749C=) c.628-252C= (n.628-252C=) n.1094C= c.748-173C= (n.748-173C=) c.748-252C= (n.748-252C=) c.585-749C= (n.585-749C=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.65-252C= c.306-749C= (n.306-749C=) c.420-749C= c.747+637C= (n.747+637C=) n.376-749C= c.442-252C= (n.442-252C=) n.813+637C= n.803+637C= c.910-252C= (n.910-252C=) c.760-252C= (n.760-252C=) c.909+637C= (n.909+637C=) c.747-749C= (n.747-749C=) n.1266-173C= n.783+637C= | |
17 | g.50169891C>T | CA291536982 | SGCA | c.598-252C>T (n.598-252C>T) n.310-749C>T c.576-749C>T (n.576-749C>T) c.628-252C>T (n.628-252C>T) n.1094C>T c.748-173C>T (n.748-173C>T) c.748-252C>T (n.748-252C>T) c.585-749C>T (n.585-749C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.65-252C>T c.306-749C>T (n.306-749C>T) c.420-749C>T c.747+637C>T (n.747+637C>T) n.376-749C>T c.442-252C>T (n.442-252C>T) n.813+637C>T n.803+637C>T c.910-252C>T (n.910-252C>T) c.760-252C>T (n.760-252C>T) c.909+637C>T (n.909+637C>T) c.747-749C>T (n.747-749C>T) n.1266-173C>T n.783+637C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50169894G>A | CA2638707384 | SGCA | c.598-249G>A (n.598-249G>A) n.310-746G>A c.576-746G>A (n.576-746G>A) c.628-249G>A (n.628-249G>A) n.1097G>A c.748-170G>A (n.748-170G>A) c.748-249G>A (n.748-249G>A) c.585-746G>A (n.585-746G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.65-249G>A c.306-746G>A (n.306-746G>A) c.420-746G>A c.747+640G>A (n.747+640G>A) n.376-746G>A c.442-249G>A (n.442-249G>A) n.813+640G>A n.803+640G>A c.910-249G>A (n.910-249G>A) c.760-249G>A (n.760-249G>A) c.909+640G>A (n.909+640G>A) c.747-746G>A (n.747-746G>A) n.1266-170G>A n.783+640G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.50169898T>C | CA2263906390 | SGCA | c.598-245T>C (n.598-245T>C) n.310-742T>C c.576-742T>C (n.576-742T>C) c.628-245T>C (n.628-245T>C) n.1101T>C c.748-166T>C (n.748-166T>C) c.748-245T>C (n.748-245T>C) c.585-742T>C (n.585-742T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.65-245T>C c.306-742T>C (n.306-742T>C) c.420-742T>C c.747+644T>C (n.747+644T>C) n.376-742T>C c.442-245T>C (n.442-245T>C) n.813+644T>C n.803+644T>C c.910-245T>C (n.910-245T>C) c.760-245T>C (n.760-245T>C) c.909+644T>C (n.909+644T>C) c.747-742T>C (n.747-742T>C) n.1266-166T>C n.783+644T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50169898T= | CA2263906389 | SGCA | c.598-245T= (n.598-245T=) n.310-742T= c.576-742T= (n.576-742T=) c.628-245T= (n.628-245T=) n.1101T= c.748-166T= (n.748-166T=) c.748-245T= (n.748-245T=) c.585-742T= (n.585-742T=) c.*1050T= (n.*1050T=) c.65-245T= c.306-742T= (n.306-742T=) c.420-742T= c.747+644T= (n.747+644T=) n.376-742T= c.442-245T= (n.442-245T=) n.813+644T= n.803+644T= c.910-245T= (n.910-245T=) c.760-245T= (n.760-245T=) c.909+644T= (n.909+644T=) c.747-742T= (n.747-742T=) n.1266-166T= n.783+644T= | |
17 | g.50169899A= | CA2263906391 | SGCA | c.598-244A= (n.598-244A=) n.310-741A= c.576-741A= (n.576-741A=) c.628-244A= (n.628-244A=) n.1102A= c.748-165A= (n.748-165A=) c.748-244A= (n.748-244A=) c.585-741A= (n.585-741A=) c.*1051A= (n.*1051A=) c.65-244A= c.306-741A= (n.306-741A=) c.420-741A= c.747+645A= (n.747+645A=) n.376-741A= c.442-244A= (n.442-244A=) n.813+645A= n.803+645A= c.910-244A= (n.910-244A=) c.760-244A= (n.760-244A=) c.909+645A= (n.909+645A=) c.747-741A= (n.747-741A=) n.1266-165A= n.783+645A= | |
17 | g.50169899A>C | CA772786418 | SGCA | c.598-244A>C (n.598-244A>C) n.310-741A>C c.576-741A>C (n.576-741A>C) c.628-244A>C (n.628-244A>C) n.1102A>C c.748-165A>C (n.748-165A>C) c.748-244A>C (n.748-244A>C) c.585-741A>C (n.585-741A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.65-244A>C c.306-741A>C (n.306-741A>C) c.420-741A>C c.747+645A>C (n.747+645A>C) n.376-741A>C c.442-244A>C (n.442-244A>C) n.813+645A>C n.803+645A>C c.910-244A>C (n.910-244A>C) c.760-244A>C (n.760-244A>C) c.909+645A>C (n.909+645A>C) c.747-741A>C (n.747-741A>C) n.1266-165A>C n.783+645A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.50169902A>G | CA2638707388 | SGCA | c.598-241A>G (n.598-241A>G) n.310-738A>G c.576-738A>G (n.576-738A>G) c.628-241A>G (n.628-241A>G) n.1105A>G c.748-162A>G (n.748-162A>G) c.748-241A>G (n.748-241A>G) c.585-738A>G (n.585-738A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.65-241A>G c.306-738A>G (n.306-738A>G) c.420-738A>G c.747+648A>G (n.747+648A>G) n.376-738A>G c.442-241A>G (n.442-241A>G) n.813+648A>G n.803+648A>G c.910-241A>G (n.910-241A>G) c.760-241A>G (n.760-241A>G) c.909+648A>G (n.909+648A>G) c.747-738A>G (n.747-738A>G) n.1266-162A>G n.783+648A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169904T>C | CA2638707389 | SGCA | c.598-239T>C (n.598-239T>C) n.310-736T>C c.576-736T>C (n.576-736T>C) c.628-239T>C (n.628-239T>C) n.1107T>C c.748-160T>C (n.748-160T>C) c.748-239T>C (n.748-239T>C) c.585-736T>C (n.585-736T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.65-239T>C c.306-736T>C (n.306-736T>C) c.420-736T>C c.747+650T>C (n.747+650T>C) n.376-736T>C c.442-239T>C (n.442-239T>C) n.813+650T>C n.803+650T>C c.910-239T>C (n.910-239T>C) c.760-239T>C (n.760-239T>C) c.909+650T>C (n.909+650T>C) c.747-736T>C (n.747-736T>C) n.1266-160T>C n.783+650T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50169910T>A | CA2263906393 | SGCA | c.598-233T>A (n.598-233T>A) n.310-730T>A c.576-730T>A (n.576-730T>A) c.628-233T>A (n.628-233T>A) n.1113T>A c.748-154T>A (n.748-154T>A) c.748-233T>A (n.748-233T>A) c.585-730T>A (n.585-730T>A) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.65-233T>A c.306-730T>A (n.306-730T>A) c.420-730T>A c.747+656T>A (n.747+656T>A) n.376-730T>A c.442-233T>A (n.442-233T>A) n.813+656T>A n.803+656T>A c.910-233T>A (n.910-233T>A) c.760-233T>A (n.760-233T>A) c.909+656T>A (n.909+656T>A) c.747-730T>A (n.747-730T>A) n.1266-154T>A n.783+656T>A | dbSNP |
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17 | g.50169912T>A | CA2638707390 | SGCA | c.598-231T>A (n.598-231T>A) n.310-728T>A c.576-728T>A (n.576-728T>A) c.628-231T>A (n.628-231T>A) n.1115T>A c.748-152T>A (n.748-152T>A) c.748-231T>A (n.748-231T>A) c.585-728T>A (n.585-728T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.65-231T>A c.306-728T>A (n.306-728T>A) c.420-728T>A c.747+658T>A (n.747+658T>A) n.376-728T>A c.442-231T>A (n.442-231T>A) n.813+658T>A n.803+658T>A c.910-231T>A (n.910-231T>A) c.760-231T>A (n.760-231T>A) c.909+658T>A (n.909+658T>A) c.747-728T>A (n.747-728T>A) n.1266-152T>A n.783+658T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.50169916A>G | CA2263906395 | SGCA | c.598-227A>G (n.598-227A>G) n.310-724A>G c.576-724A>G (n.576-724A>G) c.628-227A>G (n.628-227A>G) n.1119A>G c.748-148A>G (n.748-148A>G) c.748-227A>G (n.748-227A>G) c.585-724A>G (n.585-724A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.65-227A>G c.306-724A>G (n.306-724A>G) c.420-724A>G c.747+662A>G (n.747+662A>G) n.376-724A>G c.442-227A>G (n.442-227A>G) n.813+662A>G n.803+662A>G c.910-227A>G (n.910-227A>G) c.760-227A>G (n.760-227A>G) c.909+662A>G (n.909+662A>G) c.747-724A>G (n.747-724A>G) n.1266-148A>G n.783+662A>G | dbSNP |
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17 | g.50169921A>C | CA2638707395 | SGCA | c.598-222A>C (n.598-222A>C) n.310-719A>C c.576-719A>C (n.576-719A>C) c.628-222A>C (n.628-222A>C) n.1124A>C c.748-143A>C (n.748-143A>C) c.748-222A>C (n.748-222A>C) c.585-719A>C (n.585-719A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.65-222A>C c.306-719A>C (n.306-719A>C) c.420-719A>C c.747+667A>C (n.747+667A>C) n.376-719A>C c.442-222A>C (n.442-222A>C) n.813+667A>C n.803+667A>C c.910-222A>C (n.910-222A>C) c.760-222A>C (n.760-222A>C) c.909+667A>C (n.909+667A>C) c.747-719A>C (n.747-719A>C) n.1266-143A>C n.783+667A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50169921A>G | CA2638707396 | SGCA | c.598-222A>G (n.598-222A>G) n.310-719A>G c.576-719A>G (n.576-719A>G) c.628-222A>G (n.628-222A>G) n.1124A>G c.748-143A>G (n.748-143A>G) c.748-222A>G (n.748-222A>G) c.585-719A>G (n.585-719A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.65-222A>G c.306-719A>G (n.306-719A>G) c.420-719A>G c.747+667A>G (n.747+667A>G) n.376-719A>G c.442-222A>G (n.442-222A>G) n.813+667A>G n.803+667A>G c.910-222A>G (n.910-222A>G) c.760-222A>G (n.760-222A>G) c.909+667A>G (n.909+667A>G) c.747-719A>G (n.747-719A>G) n.1266-143A>G n.783+667A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169922G>C | CA2263906397 | SGCA | c.598-221G>C (n.598-221G>C) n.310-718G>C c.576-718G>C (n.576-718G>C) c.628-221G>C (n.628-221G>C) n.1125G>C c.748-142G>C (n.748-142G>C) c.748-221G>C (n.748-221G>C) c.585-718G>C (n.585-718G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.65-221G>C c.306-718G>C (n.306-718G>C) c.420-718G>C c.747+668G>C (n.747+668G>C) n.376-718G>C c.442-221G>C (n.442-221G>C) n.813+668G>C n.803+668G>C c.910-221G>C (n.910-221G>C) c.760-221G>C (n.760-221G>C) c.909+668G>C (n.909+668G>C) c.747-718G>C (n.747-718G>C) n.1266-142G>C n.783+668G>C | dbSNP |
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17 | g.50169922G>T | CA2638707397 | SGCA | c.598-221G>T (n.598-221G>T) n.310-718G>T c.576-718G>T (n.576-718G>T) c.628-221G>T (n.628-221G>T) n.1125G>T c.748-142G>T (n.748-142G>T) c.748-221G>T (n.748-221G>T) c.585-718G>T (n.585-718G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.65-221G>T c.306-718G>T (n.306-718G>T) c.420-718G>T c.747+668G>T (n.747+668G>T) n.376-718G>T c.442-221G>T (n.442-221G>T) n.813+668G>T n.803+668G>T c.910-221G>T (n.910-221G>T) c.760-221G>T (n.760-221G>T) c.909+668G>T (n.909+668G>T) c.747-718G>T (n.747-718G>T) n.1266-142G>T n.783+668G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50169924T>C | CA2638707398 | SGCA | c.598-219T>C (n.598-219T>C) n.310-716T>C c.576-716T>C (n.576-716T>C) c.628-219T>C (n.628-219T>C) n.1127T>C c.748-140T>C (n.748-140T>C) c.748-219T>C (n.748-219T>C) c.585-716T>C (n.585-716T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.65-219T>C c.306-716T>C (n.306-716T>C) c.420-716T>C c.747+670T>C (n.747+670T>C) n.376-716T>C c.442-219T>C (n.442-219T>C) n.813+670T>C n.803+670T>C c.910-219T>C (n.910-219T>C) c.760-219T>C (n.760-219T>C) c.909+670T>C (n.909+670T>C) c.747-716T>C (n.747-716T>C) n.1266-140T>C n.783+670T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50169925G>A | CA2638707399 | SGCA | c.598-218G>A (n.598-218G>A) n.310-715G>A c.576-715G>A (n.576-715G>A) c.628-218G>A (n.628-218G>A) n.1128G>A c.748-139G>A (n.748-139G>A) c.748-218G>A (n.748-218G>A) c.585-715G>A (n.585-715G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.65-218G>A c.306-715G>A (n.306-715G>A) c.420-715G>A c.747+671G>A (n.747+671G>A) n.376-715G>A c.442-218G>A (n.442-218G>A) n.813+671G>A n.803+671G>A c.910-218G>A (n.910-218G>A) c.760-218G>A (n.760-218G>A) c.909+671G>A (n.909+671G>A) c.747-715G>A (n.747-715G>A) n.1266-139G>A n.783+671G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169925G>C | CA2638707400 | SGCA | c.598-218G>C (n.598-218G>C) n.310-715G>C c.576-715G>C (n.576-715G>C) c.628-218G>C (n.628-218G>C) n.1128G>C c.748-139G>C (n.748-139G>C) c.748-218G>C (n.748-218G>C) c.585-715G>C (n.585-715G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.65-218G>C c.306-715G>C (n.306-715G>C) c.420-715G>C c.747+671G>C (n.747+671G>C) n.376-715G>C c.442-218G>C (n.442-218G>C) n.813+671G>C n.803+671G>C c.910-218G>C (n.910-218G>C) c.760-218G>C (n.760-218G>C) c.909+671G>C (n.909+671G>C) c.747-715G>C (n.747-715G>C) n.1266-139G>C n.783+671G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50169926A= | CA2263906398 | SGCA | c.598-217A= (n.598-217A=) n.310-714A= c.576-714A= (n.576-714A=) c.628-217A= (n.628-217A=) n.1129A= c.748-138A= (n.748-138A=) c.748-217A= (n.748-217A=) c.585-714A= (n.585-714A=) c.*1078A= (n.*1078A=) c.65-217A= c.306-714A= (n.306-714A=) c.420-714A= c.747+672A= (n.747+672A=) n.376-714A= c.442-217A= (n.442-217A=) n.813+672A= n.803+672A= c.910-217A= (n.910-217A=) c.760-217A= (n.760-217A=) c.909+672A= (n.909+672A=) c.747-714A= (n.747-714A=) n.1266-138A= n.783+672A= | |
17 | g.50169926A>G | CA772786419 | SGCA | c.598-217A>G (n.598-217A>G) n.310-714A>G c.576-714A>G (n.576-714A>G) c.628-217A>G (n.628-217A>G) n.1129A>G c.748-138A>G (n.748-138A>G) c.748-217A>G (n.748-217A>G) c.585-714A>G (n.585-714A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.65-217A>G c.306-714A>G (n.306-714A>G) c.420-714A>G c.747+672A>G (n.747+672A>G) n.376-714A>G c.442-217A>G (n.442-217A>G) n.813+672A>G n.803+672A>G c.910-217A>G (n.910-217A>G) c.760-217A>G (n.760-217A>G) c.909+672A>G (n.909+672A>G) c.747-714A>G (n.747-714A>G) n.1266-138A>G n.783+672A>G | dbSNP |
17 | g.50169931A>G | CA2638707401 | SGCA | c.598-212A>G (n.598-212A>G) n.310-709A>G c.576-709A>G (n.576-709A>G) c.628-212A>G (n.628-212A>G) n.1134A>G c.748-133A>G (n.748-133A>G) c.748-212A>G (n.748-212A>G) c.585-709A>G (n.585-709A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.65-212A>G c.306-709A>G (n.306-709A>G) c.420-709A>G c.747+677A>G (n.747+677A>G) n.376-709A>G c.442-212A>G (n.442-212A>G) n.813+677A>G n.803+677A>G c.910-212A>G (n.910-212A>G) c.760-212A>G (n.760-212A>G) c.909+677A>G (n.909+677A>G) c.747-709A>G (n.747-709A>G) n.1266-133A>G n.783+677A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169932C>A | CA2638707402 | SGCA | c.598-211C>A (n.598-211C>A) n.310-708C>A c.576-708C>A (n.576-708C>A) c.628-211C>A (n.628-211C>A) n.1135C>A c.748-132C>A (n.748-132C>A) c.748-211C>A (n.748-211C>A) c.585-708C>A (n.585-708C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.65-211C>A c.306-708C>A (n.306-708C>A) c.420-708C>A c.747+678C>A (n.747+678C>A) n.376-708C>A c.442-211C>A (n.442-211C>A) n.813+678C>A n.803+678C>A c.910-211C>A (n.910-211C>A) c.760-211C>A (n.760-211C>A) c.909+678C>A (n.909+678C>A) c.747-708C>A (n.747-708C>A) n.1266-132C>A n.783+678C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169932_50169934delinsCAG | CA2263906399 | SGCA | c.598-211_598-209delinsCAG (n.598-211_598-209delinsCAG) n.310-708_310-706delinsCAG c.576-708_576-706delinsCAG (n.576-708_576-706delinsCAG) c.628-211_628-209delinsCAG (n.628-211_628-209delinsCAG) n.1135_1137delinsCAG c.748-132_748-130delinsCAG (n.748-132_748-130delinsCAG) c.748-211_748-209delinsCAG (n.748-211_748-209delinsCAG) c.585-708_585-706delinsCAG (n.585-708_585-706delinsCAG) c.*1084_*1086delinsCAG (n.*1084_*1086delinsCAG) c.65-211_65-209delinsCAG c.306-708_306-706delinsCAG (n.306-708_306-706delinsCAG) c.420-708_420-706delinsCAG c.747+678_747+680delinsCAG (n.747+678_747+680delinsCAG) n.376-708_376-706delinsCAG c.442-211_442-209delinsCAG (n.442-211_442-209delinsCAG) n.813+678_813+680delinsCAG n.803+678_803+680delinsCAG c.910-211_910-209delinsCAG (n.910-211_910-209delinsCAG) c.760-211_760-209delinsCAG (n.760-211_760-209delinsCAG) c.909+678_909+680delinsCAG (n.909+678_909+680delinsCAG) c.747-708_747-706delinsCAG (n.747-708_747-706delinsCAG) n.1266-132_1266-130delinsCAG n.783+678_783+680delinsCAG | |
17 | g.50169935_50169936del | CA626484747 | SGCA | c.598-208_598-207del (n.598-208_598-207del) n.310-705_310-704del c.576-705_576-704del (n.576-705_576-704del) c.628-208_628-207del (n.628-208_628-207del) n.1138_1139del c.748-129_748-128del (n.748-129_748-128del) c.748-208_748-207del (n.748-208_748-207del) c.585-705_585-704del (n.585-705_585-704del) c.*1087_*1088del (n.*1087_*1088del) c.65-208_65-207del c.306-705_306-704del (n.306-705_306-704del) c.420-705_420-704del c.747+681_747+682del (n.747+681_747+682del) n.376-705_376-704del c.442-208_442-207del (n.442-208_442-207del) n.813+681_813+682del n.803+681_803+682del c.910-208_910-207del (n.910-208_910-207del) c.760-208_760-207del (n.760-208_760-207del) c.909+681_909+682del (n.909+681_909+682del) c.747-705_747-704del (n.747-705_747-704del) n.1266-129_1266-128del n.783+681_783+682del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50169935A>G | CA2638707403 | SGCA | c.598-208A>G (n.598-208A>G) n.310-705A>G c.576-705A>G (n.576-705A>G) c.628-208A>G (n.628-208A>G) n.1138A>G c.748-129A>G (n.748-129A>G) c.748-208A>G (n.748-208A>G) c.585-705A>G (n.585-705A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.65-208A>G c.306-705A>G (n.306-705A>G) c.420-705A>G c.747+681A>G (n.747+681A>G) n.376-705A>G c.442-208A>G (n.442-208A>G) n.813+681A>G n.803+681A>G c.910-208A>G (n.910-208A>G) c.760-208A>G (n.760-208A>G) c.909+681A>G (n.909+681A>G) c.747-705A>G (n.747-705A>G) n.1266-129A>G n.783+681A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50169935A>T | CA2638707404 | SGCA | c.598-208A>T (n.598-208A>T) n.310-705A>T c.576-705A>T (n.576-705A>T) c.628-208A>T (n.628-208A>T) n.1138A>T c.748-129A>T (n.748-129A>T) c.748-208A>T (n.748-208A>T) c.585-705A>T (n.585-705A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.65-208A>T c.306-705A>T (n.306-705A>T) c.420-705A>T c.747+681A>T (n.747+681A>T) n.376-705A>T c.442-208A>T (n.442-208A>T) n.813+681A>T n.803+681A>T c.910-208A>T (n.910-208A>T) c.760-208A>T (n.760-208A>T) c.909+681A>T (n.909+681A>T) c.747-705A>T (n.747-705A>T) n.1266-129A>T n.783+681A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50169936G>A | CA984442123 | SGCA | c.598-207G>A (n.598-207G>A) n.310-704G>A c.576-704G>A (n.576-704G>A) c.628-207G>A (n.628-207G>A) n.1139G>A c.748-128G>A (n.748-128G>A) c.748-207G>A (n.748-207G>A) c.585-704G>A (n.585-704G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.65-207G>A c.306-704G>A (n.306-704G>A) c.420-704G>A c.747+682G>A (n.747+682G>A) n.376-704G>A c.442-207G>A (n.442-207G>A) n.813+682G>A n.803+682G>A c.910-207G>A (n.910-207G>A) c.760-207G>A (n.760-207G>A) c.909+682G>A (n.909+682G>A) c.747-704G>A (n.747-704G>A) n.1266-128G>A n.783+682G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50169936G= | CA2263906400 | SGCA | c.598-207G= (n.598-207G=) n.310-704G= c.576-704G= (n.576-704G=) c.628-207G= (n.628-207G=) n.1139G= c.748-128G= (n.748-128G=) c.748-207G= (n.748-207G=) c.585-704G= (n.585-704G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.65-207G= c.306-704G= (n.306-704G=) c.420-704G= c.747+682G= (n.747+682G=) n.376-704G= c.442-207G= (n.442-207G=) n.813+682G= n.803+682G= c.910-207G= (n.910-207G=) c.760-207G= (n.760-207G=) c.909+682G= (n.909+682G=) c.747-704G= (n.747-704G=) n.1266-128G= n.783+682G= | |
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17 | g.50169937G>A | CA2638707406 | SGCA | c.598-206G>A (n.598-206G>A) n.310-703G>A c.576-703G>A (n.576-703G>A) c.628-206G>A (n.628-206G>A) n.1140G>A c.748-127G>A (n.748-127G>A) c.748-206G>A (n.748-206G>A) c.585-703G>A (n.585-703G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.65-206G>A c.306-703G>A (n.306-703G>A) c.420-703G>A c.747+683G>A (n.747+683G>A) n.376-703G>A c.442-206G>A (n.442-206G>A) n.813+683G>A n.803+683G>A c.910-206G>A (n.910-206G>A) c.760-206G>A (n.760-206G>A) c.909+683G>A (n.909+683G>A) c.747-703G>A (n.747-703G>A) n.1266-127G>A n.783+683G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50169937G>T | CA2638707407 | SGCA | c.598-206G>T (n.598-206G>T) n.310-703G>T c.576-703G>T (n.576-703G>T) c.628-206G>T (n.628-206G>T) n.1140G>T c.748-127G>T (n.748-127G>T) c.748-206G>T (n.748-206G>T) c.585-703G>T (n.585-703G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.65-206G>T c.306-703G>T (n.306-703G>T) c.420-703G>T c.747+683G>T (n.747+683G>T) n.376-703G>T c.442-206G>T (n.442-206G>T) n.813+683G>T n.803+683G>T c.910-206G>T (n.910-206G>T) c.760-206G>T (n.760-206G>T) c.909+683G>T (n.909+683G>T) c.747-703G>T (n.747-703G>T) n.1266-127G>T n.783+683G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.50169939A>G | CA2263906402 | SGCA | c.598-204A>G (n.598-204A>G) n.310-701A>G c.576-701A>G (n.576-701A>G) c.628-204A>G (n.628-204A>G) n.1142A>G c.748-125A>G (n.748-125A>G) c.748-204A>G (n.748-204A>G) c.585-701A>G (n.585-701A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.65-204A>G c.306-701A>G (n.306-701A>G) c.420-701A>G c.747+685A>G (n.747+685A>G) n.376-701A>G c.442-204A>G (n.442-204A>G) n.813+685A>G n.803+685A>G c.910-204A>G (n.910-204A>G) c.760-204A>G (n.760-204A>G) c.909+685A>G (n.909+685A>G) c.747-701A>G (n.747-701A>G) n.1266-125A>G n.783+685A>G | dbSNP |
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17 | g.50169947A>G | CA2638707423 | SGCA | c.598-196A>G (n.598-196A>G) n.310-693A>G c.576-693A>G (n.576-693A>G) c.628-196A>G (n.628-196A>G) n.1150A>G c.748-117A>G (n.748-117A>G) c.748-196A>G (n.748-196A>G) c.585-693A>G (n.585-693A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.65-196A>G c.306-693A>G (n.306-693A>G) c.420-693A>G c.748-693A>G (n.748-693A>G) n.376-693A>G c.442-196A>G (n.442-196A>G) n.814-693A>G n.804-693A>G c.910-196A>G (n.910-196A>G) c.760-196A>G (n.760-196A>G) c.910-693A>G (n.910-693A>G) c.747-693A>G (n.747-693A>G) n.1266-117A>G n.784-693A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.50169950del | CA919856195 | SGCA | c.598-193del (n.598-193del) n.310-690del c.576-690del (n.576-690del) c.628-193del (n.628-193del) n.1153del c.748-114del (n.748-114del) c.748-193del (n.748-193del) c.585-690del (n.585-690del) c.*1102del (n.*1102del) c.65-193del c.306-690del (n.306-690del) c.420-690del c.748-690del (n.748-690del) n.376-690del c.442-193del (n.442-193del) n.814-690del n.804-690del c.910-193del (n.910-193del) c.760-193del (n.760-193del) c.910-690del (n.910-690del) c.747-690del (n.747-690del) n.1266-114del n.784-690del | dbSNP |
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17 | g.50169951T>C | CA772786421 | SGCA | c.598-192T>C (n.598-192T>C) n.310-689T>C c.576-689T>C (n.576-689T>C) c.628-192T>C (n.628-192T>C) n.1154T>C c.748-113T>C (n.748-113T>C) c.748-192T>C (n.748-192T>C) c.585-689T>C (n.585-689T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.65-192T>C c.306-689T>C (n.306-689T>C) c.420-689T>C c.748-689T>C (n.748-689T>C) n.376-689T>C c.442-192T>C (n.442-192T>C) n.814-689T>C n.804-689T>C c.910-192T>C (n.910-192T>C) c.760-192T>C (n.760-192T>C) c.910-689T>C (n.910-689T>C) c.747-689T>C (n.747-689T>C) n.1266-113T>C n.784-689T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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