Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50168456C>A | CA500828463 | SGCA | c.468C>A (p.Arg156=) n.193C>A c.459C>A (n.459C>A) c.348C>A (p.Arg116=) n.178C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.189C>A (p.Arg63=) c.303C>A n.259C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.162C>A (p.Arg54=) n.534C>A n.524C>A c.630C>A (p.Arg210=) n.986C>A n.504C>A | |
17 | g.50168456C= | CA2263905656 | SGCA | c.468C= (p.Arg156=) n.193C= c.459C= (n.459C=) c.348C= (p.Arg116=) n.178C= c.*127C= (n.*127C=) c.189C= (p.Arg63=) c.303C= n.259C= c.*174C= (n.*174C=) c.162C= (p.Arg54=) n.534C= n.524C= c.630C= (p.Arg210=) n.986C= n.504C= | |
17 | g.50168456C>G | CA500828464 | SGCA | c.468C>G (p.Arg156=) n.193C>G c.459C>G (n.459C>G) c.348C>G (p.Arg116=) n.178C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.189C>G (p.Arg63=) c.303C>G n.259C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.162C>G (p.Arg54=) n.534C>G n.524C>G c.630C>G (p.Arg210=) n.986C>G n.504C>G | ClinVar |
17 | g.50168456C>T | CA8643808 | SGCA | c.468C>T (p.Arg156=) n.193C>T c.459C>T (n.459C>T) c.348C>T (p.Arg116=) n.178C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.189C>T (p.Arg63=) c.303C>T n.259C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.162C>T (p.Arg54=) n.534C>T n.524C>T c.630C>T (p.Arg210=) n.986C>T n.504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168457T>A | CA400179937 | SGCA | c.469T>A (p.Phe157Ile) n.194T>A c.460T>A (n.460T>A) c.349T>A (p.Phe117Ile) n.179T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.190T>A (p.Phe64Ile) c.304T>A n.260T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) n.535T>A n.525T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) n.987T>A n.505T>A | |
17 | g.50168457T>C | CA400179935 | SGCA | c.469T>C (p.Phe157Leu) n.194T>C c.460T>C (n.460T>C) c.349T>C (p.Phe117Leu) n.179T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.190T>C (p.Phe64Leu) c.304T>C n.260T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) n.535T>C n.525T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) n.987T>C n.505T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168457T>G | CA400179936 | SGCA | c.469T>G (p.Phe157Val) n.194T>G c.460T>G (n.460T>G) c.349T>G (p.Phe117Val) n.179T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.190T>G (p.Phe64Val) c.304T>G n.260T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) n.535T>G n.525T>G c.631T>G (p.Phe211Val) n.987T>G n.505T>G | |
17 | g.50168458T>A | CA400179938 | SGCA | c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.195T>A c.461T>A (n.461T>A) c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.180T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.305T>A n.261T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.536T>A n.526T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.988T>A n.506T>A | |
17 | g.50168458T>C | CA400179939 | SGCA | c.470T>C (p.Phe157Ser) n.195T>C c.461T>C (n.461T>C) c.350T>C (p.Phe117Ser) n.180T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.191T>C (p.Phe64Ser) c.305T>C n.261T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) n.536T>C n.526T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) n.988T>C n.506T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168458T>G | CA400179940 | SGCA | c.470T>G (p.Phe157Cys) n.195T>G c.461T>G (n.461T>G) c.350T>G (p.Phe117Cys) n.180T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.191T>G (p.Phe64Cys) c.305T>G n.261T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) n.536T>G n.526T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) n.988T>G n.506T>G | |
17 | g.50168459C>A | CA400179941 | SGCA | c.471C>A (p.Phe157Leu) n.196C>A c.462C>A (n.462C>A) c.351C>A (p.Phe117Leu) n.181C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.192C>A (p.Phe64Leu) c.306C>A n.262C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.165C>A (p.Phe55Leu) n.537C>A n.527C>A c.633C>A (p.Phe211Leu) n.989C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168459C= | CA2263905657 | SGCA | c.471C= (p.Phe157=) n.196C= c.462C= (n.462C=) c.351C= (p.Phe117=) n.181C= c.*130C= (n.*130C=) c.192C= (p.Phe64=) c.306C= n.262C= c.*177C= (n.*177C=) c.165C= (p.Phe55=) n.537C= n.527C= c.633C= (p.Phe211=) n.989C= n.507C= | |
17 | g.50168459C>G | CA400179942 | SGCA | c.471C>G (p.Phe157Leu) n.196C>G c.462C>G (n.462C>G) c.351C>G (p.Phe117Leu) n.181C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.192C>G (p.Phe64Leu) c.306C>G n.262C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.165C>G (p.Phe55Leu) n.537C>G n.527C>G c.633C>G (p.Phe211Leu) n.989C>G n.507C>G | |
17 | g.50168459C>T | CA8643809 | SGCA | c.471C>T (p.Phe157=) n.196C>T c.462C>T (n.462C>T) c.351C>T (p.Phe117=) n.181C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.192C>T (p.Phe64=) c.306C>T n.262C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.165C>T (p.Phe55=) n.537C>T n.527C>T c.633C>T (p.Phe211=) n.989C>T n.507C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168460C>A | CA400179943 | SGCA | c.472C>A (p.Leu158Ile) n.197C>A c.463C>A (n.463C>A) c.352C>A (p.Leu118Ile) n.182C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.193C>A (p.Leu65Ile) c.307C>A n.263C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.166C>A (p.Leu56Ile) n.538C>A n.528C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) n.990C>A n.508C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168460C>G | CA400179944 | SGCA | c.472C>G (p.Leu158Val) n.197C>G c.463C>G (n.463C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) n.182C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.193C>G (p.Leu65Val) c.307C>G n.263C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) n.538C>G n.528C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.990C>G n.508C>G | |
17 | g.50168460C>T | CA400179945 | SGCA | c.472C>T (p.Leu158Phe) n.197C>T c.463C>T (n.463C>T) c.352C>T (p.Leu118Phe) n.182C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.193C>T (p.Leu65Phe) c.307C>T n.263C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.166C>T (p.Leu56Phe) n.538C>T n.528C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) n.990C>T n.508C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168461T>A | CA400179948 | SGCA | c.473T>A (p.Leu158His) n.198T>A c.464T>A (n.464T>A) c.353T>A (p.Leu118His) n.183T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.194T>A (p.Leu65His) c.308T>A n.264T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.167T>A (p.Leu56His) n.539T>A n.529T>A c.635T>A (p.Leu212His) n.991T>A n.509T>A | |
17 | g.50168461T>C | CA400179947 | SGCA | c.473T>C (p.Leu158Pro) n.198T>C c.464T>C (n.464T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.183T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.308T>C n.264T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.539T>C n.529T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.991T>C n.509T>C | |
17 | g.50168461T>G | CA400179946 | SGCA | c.473T>G (p.Leu158Arg) n.198T>G c.464T>G (n.464T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.183T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.308T>G n.264T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.539T>G n.529T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.991T>G n.509T>G | |
17 | g.50168462C>A | CA500828466 | SGCA | c.474C>A (p.Leu158=) n.199C>A c.465C>A (n.465C>A) c.354C>A (p.Leu118=) n.184C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.195C>A (p.Leu65=) c.309C>A n.265C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.168C>A (p.Leu56=) n.540C>A n.530C>A c.636C>A (p.Leu212=) n.992C>A n.510C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168462C>G | CA500828467 | SGCA | c.474C>G (p.Leu158=) n.199C>G c.465C>G (n.465C>G) c.354C>G (p.Leu118=) n.184C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.195C>G (p.Leu65=) c.309C>G n.265C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.168C>G (p.Leu56=) n.540C>G n.530C>G c.636C>G (p.Leu212=) n.992C>G n.510C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168462C>T | CA500828468 | SGCA | c.474C>T (p.Leu158=) n.199C>T c.465C>T (n.465C>T) c.354C>T (p.Leu118=) n.184C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.195C>T (p.Leu65=) c.309C>T n.265C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.168C>T (p.Leu56=) n.540C>T n.530C>T c.636C>T (p.Leu212=) n.992C>T n.510C>T | |
17 | g.50168463T>A | CA400179949 | SGCA | c.475T>A (p.Ser159Thr) n.200T>A c.466T>A (n.466T>A) c.355T>A (p.Ser119Thr) n.185T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.310T>A n.266T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.169T>A (p.Ser57Thr) n.541T>A n.531T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) n.993T>A n.511T>A | |
17 | g.50168463T>C | CA400179950 | SGCA | c.475T>C (p.Ser159Pro) n.200T>C c.466T>C (n.466T>C) c.355T>C (p.Ser119Pro) n.185T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.310T>C n.266T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.169T>C (p.Ser57Pro) n.541T>C n.531T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) n.993T>C n.511T>C | |
17 | g.50168463T>G | CA400179951 | SGCA | c.475T>G (p.Ser159Ala) n.200T>G c.466T>G (n.466T>G) c.355T>G (p.Ser119Ala) n.185T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.310T>G n.266T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.169T>G (p.Ser57Ala) n.541T>G n.531T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) n.993T>G n.511T>G | |
17 | g.50168464C>A | CA400179952 | SGCA | c.476C>A (p.Ser159Ter) n.201C>A c.467C>A (n.467C>A) c.356C>A (p.Ser119Ter) n.186C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.197C>A (p.Ser66Ter) c.311C>A n.267C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.170C>A (p.Ser57Ter) n.542C>A n.532C>A c.638C>A (p.Ser213Ter) n.994C>A n.512C>A | |
17 | g.50168464C= | CA2263905658 | SGCA | c.476C= (p.Ser159=) n.201C= c.467C= (n.467C=) c.356C= (p.Ser119=) n.186C= c.*135C= (n.*135C=) c.197C= (p.Ser66=) c.311C= n.267C= c.*182C= (n.*182C=) c.170C= (p.Ser57=) n.542C= n.532C= c.638C= (p.Ser213=) n.994C= n.512C= | |
17 | g.50168464C>G | CA400179953 | SGCA | c.476C>G (p.Ser159Ter) n.201C>G c.467C>G (n.467C>G) c.356C>G (p.Ser119Ter) n.186C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.197C>G (p.Ser66Ter) c.311C>G n.267C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.170C>G (p.Ser57Ter) n.542C>G n.532C>G c.638C>G (p.Ser213Ter) n.994C>G n.512C>G | |
17 | g.50168464C>T | CA8643810 | SGCA | c.476C>T (p.Ser159Leu) n.201C>T c.467C>T (n.467C>T) c.356C>T (p.Ser119Leu) n.186C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.197C>T (p.Ser66Leu) c.311C>T n.267C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.170C>T (p.Ser57Leu) n.542C>T n.532C>T c.638C>T (p.Ser213Leu) n.994C>T n.512C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168465A>C | CA500828471 | SGCA | c.477A>C (p.Ser159=) n.202A>C c.468A>C (n.468A>C) c.357A>C (p.Ser119=) n.187A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.198A>C (p.Ser66=) c.312A>C n.268A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.171A>C (p.Ser57=) n.543A>C n.533A>C c.639A>C (p.Ser213=) n.995A>C n.513A>C | |
17 | g.50168465A>G | CA500828472 | SGCA | c.477A>G (p.Ser159=) n.202A>G c.468A>G (n.468A>G) c.357A>G (p.Ser119=) n.187A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.198A>G (p.Ser66=) c.312A>G n.268A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.171A>G (p.Ser57=) n.543A>G n.533A>G c.639A>G (p.Ser213=) n.995A>G n.513A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168465A>T | CA500828473 | SGCA | c.477A>T (p.Ser159=) n.202A>T c.468A>T (n.468A>T) c.357A>T (p.Ser119=) n.187A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.198A>T (p.Ser66=) c.312A>T n.268A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.171A>T (p.Ser57=) n.543A>T n.533A>T c.639A>T (p.Ser213=) n.995A>T n.513A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168466G>A | CA400179954 | SGCA | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.203G>A c.469G>A (n.469G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) n.188G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.313G>A n.269G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.544G>A n.534G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) n.996G>A n.514G>A | |
17 | g.50168466G>C | CA400179955 | SGCA | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.203G>C c.469G>C (n.469G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) n.188G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.313G>C n.269G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.544G>C n.534G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) n.996G>C n.514G>C | |
17 | g.50168466G>T | CA400179956 | SGCA | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.203G>T c.469G>T (n.469G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) n.188G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.313G>T n.269G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.544G>T n.534G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) n.996G>T n.514G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168467C>A | CA400179957 | SGCA | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.204C>A c.470C>A (n.470C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) n.189C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.314C>A n.270C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.545C>A n.535C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) n.997C>A n.515C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168467C>G | CA400179958 | SGCA | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.204C>G c.470C>G (n.470C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) n.189C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.314C>G n.270C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.545C>G n.535C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) n.997C>G n.515C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168467C>T | CA400179959 | SGCA | c.479C>T (p.Ala160Val) n.204C>T c.470C>T (n.470C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) n.189C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.314C>T n.270C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) n.545C>T n.535C>T c.641C>T (p.Ala214Val) n.997C>T n.515C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168468dup | CA2695226378 | SGCA | c.480dup (p.Leu164ThrfsTer27) n.205dup c.471dup (n.471dup) c.360dup (p.Leu124ThrfsTer27) n.190dup c.*139dup (n.*139dup) c.201dup (p.Leu71ThrfsTer27) c.315dup n.271dup c.*186dup (n.*186dup) c.174dup (p.Leu62ThrfsTer27) n.546dup n.536dup c.642dup (p.Leu218ThrfsTer27) n.998dup n.516dup | |
17 | g.50168467_50168469delinsCCT | CA2263905659 | SGCA | c.479_481delinsCCT (p.Ala160=) n.204_206delinsCCT c.470_472delinsCCT (n.470_472delinsCCT) c.359_361delinsCCT (p.Ala120=) n.189_191delinsCCT c.*138_*140delinsCCT (n.*138_*140delinsCCT) c.200_202delinsCCT (p.Ala67=) c.314_316delinsCCT n.270_272delinsCCT c.*185_*187delinsCCT (n.*185_*187delinsCCT) c.173_175delinsCCT (p.Ala58=) n.545_547delinsCCT n.535_537delinsCCT c.641_643delinsCCT (p.Ala214=) n.997_999delinsCCT n.515_517delinsCCT | |
17 | g.50168468C>A | CA500828479 | SGCA | c.480C>A (p.Ala160=) n.205C>A c.471C>A (n.471C>A) c.360C>A (p.Ala120=) n.190C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.201C>A (p.Ala67=) c.315C>A n.271C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.174C>A (p.Ala58=) n.546C>A n.536C>A c.642C>A (p.Ala214=) n.998C>A n.516C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168468C>G | CA500828480 | SGCA | c.480C>G (p.Ala160=) n.205C>G c.471C>G (n.471C>G) c.360C>G (p.Ala120=) n.190C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.201C>G (p.Ala67=) c.315C>G n.271C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.174C>G (p.Ala58=) n.546C>G n.536C>G c.642C>G (p.Ala214=) n.998C>G n.516C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168468C>T | CA500828481 | SGCA | c.480C>T (p.Ala160=) n.205C>T c.471C>T (n.471C>T) c.360C>T (p.Ala120=) n.190C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.201C>T (p.Ala67=) c.315C>T n.271C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.174C>T (p.Ala58=) n.546C>T n.536C>T c.642C>T (p.Ala214=) n.998C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168468_50168469del | CA16041849 | SGCA | c.480_481del (p.Leu161GlyfsTer29) n.205_206del c.471_472del (n.471_472del) c.360_361del (p.Leu121GlyfsTer29) n.190_191del c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.201_202del (p.Leu68GlyfsTer29) c.315_316del n.271_272del c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.174_175del (p.Leu59GlyfsTer29) n.546_547del n.536_537del c.642_643del (p.Leu215GlyfsTer29) n.998_999del n.516_517del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168469T>A | CA400179961 | SGCA | c.481T>A (p.Leu161Met) n.206T>A c.472T>A (n.472T>A) c.361T>A (p.Leu121Met) n.191T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.202T>A (p.Leu68Met) c.316T>A n.272T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.175T>A (p.Leu59Met) n.547T>A n.537T>A c.643T>A (p.Leu215Met) n.999T>A n.517T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168469T>C | CA500828482 | SGCA | c.481T>C (p.Leu161=) n.206T>C c.472T>C (n.472T>C) c.361T>C (p.Leu121=) n.191T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.202T>C (p.Leu68=) c.316T>C n.272T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.175T>C (p.Leu59=) n.547T>C n.537T>C c.643T>C (p.Leu215=) n.999T>C n.517T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168469T>G | CA400179960 | SGCA | c.481T>G (p.Leu161Val) n.206T>G c.472T>G (n.472T>G) c.361T>G (p.Leu121Val) n.191T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.202T>G (p.Leu68Val) c.316T>G n.272T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.175T>G (p.Leu59Val) n.547T>G n.537T>G c.643T>G (p.Leu215Val) n.999T>G n.517T>G | |
17 | g.50168470T>A | CA400179962 | SGCA | c.482T>A (p.Leu161Ter) n.207T>A c.473T>A (n.473T>A) c.362T>A (p.Leu121Ter) n.192T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.317T>A n.273T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.176T>A (p.Leu59Ter) n.548T>A n.538T>A c.644T>A (p.Leu215Ter) n.1000T>A n.518T>A | |
17 | g.50168470T>C | CA400179964 | SGCA | c.482T>C (p.Leu161Ser) n.207T>C c.473T>C (n.473T>C) c.362T>C (p.Leu121Ser) n.192T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.317T>C n.273T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.176T>C (p.Leu59Ser) n.548T>C n.538T>C c.644T>C (p.Leu215Ser) n.1000T>C n.518T>C | |
17 | g.50168470T>G | CA400179963 | SGCA | c.482T>G (p.Leu161Trp) n.207T>G c.473T>G (n.473T>G) c.362T>G (p.Leu121Trp) n.192T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.203T>G (p.Leu68Trp) c.317T>G n.273T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.176T>G (p.Leu59Trp) n.548T>G n.538T>G c.644T>G (p.Leu215Trp) n.1000T>G n.518T>G | |
17 | g.50168470T= | CA2263905660 | SGCA | c.482T= (p.Leu161=) n.207T= c.473T= (n.473T=) c.362T= (p.Leu121=) n.192T= c.*141T= (n.*141T=) c.203T= (p.Leu68=) c.317T= n.273T= c.*188T= (n.*188T=) c.176T= (p.Leu59=) n.548T= n.538T= c.644T= (p.Leu215=) n.1000T= n.518T= | |
17 | g.50168471G>A | CA500828483 | SGCA | c.483G>A (p.Leu161=) n.208G>A c.474G>A (n.474G>A) c.363G>A (p.Leu121=) n.193G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.204G>A (p.Leu68=) c.318G>A n.274G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.177G>A (p.Leu59=) n.549G>A n.539G>A c.645G>A (p.Leu215=) n.1001G>A n.519G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168471G>C | CA291536488 | SGCA | c.483G>C (p.Leu161Phe) n.208G>C c.474G>C (n.474G>C) c.363G>C (p.Leu121Phe) n.193G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.204G>C (p.Leu68Phe) c.318G>C n.274G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.177G>C (p.Leu59Phe) n.549G>C n.539G>C c.645G>C (p.Leu215Phe) n.1001G>C n.519G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168471G= | CA2263905661 | SGCA | c.483G= (p.Leu161=) n.208G= c.474G= (n.474G=) c.363G= (p.Leu121=) n.193G= c.*142G= (n.*142G=) c.204G= (p.Leu68=) c.318G= n.274G= c.*189G= (n.*189G=) c.177G= (p.Leu59=) n.549G= n.539G= c.645G= (p.Leu215=) n.1001G= n.519G= | |
17 | g.50168471G>T | CA400179965 | SGCA | c.483G>T (p.Leu161Phe) n.208G>T c.474G>T (n.474G>T) c.363G>T (p.Leu121Phe) n.193G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.204G>T (p.Leu68Phe) c.318G>T n.274G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.177G>T (p.Leu59Phe) n.549G>T n.539G>T c.645G>T (p.Leu215Phe) n.1001G>T n.519G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168471_50168472delinsCT | CA658798902 | SGCA | c.483_484delinsCT (p.Leu161_Gly162delinsPheTrp) n.208_209delinsCT c.474_475delinsCT (n.474_475delinsCT) c.363_364delinsCT (p.Leu121_Gly122delinsPheTrp) n.193_194delinsCT c.*142_*143delinsCT (n.*142_*143delinsCT) c.204_205delinsCT (p.Leu68_Gly69delinsPheTrp) c.318_319delinsCT n.274_275delinsCT c.*189_*190delinsCT (n.*189_*190delinsCT) c.177_178delinsCT (p.Leu59_Gly60delinsPheTrp) n.549_550delinsCT n.539_540delinsCT c.645_646delinsCT (p.Leu215_Gly216delinsPheTrp) n.1001_1002delinsCT n.519_520delinsCT | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168471_50168472delinsGG | CA2263905662 | SGCA | c.483_484delinsGG (p.Leu161=) n.208_209delinsGG c.474_475delinsGG (n.474_475delinsGG) c.363_364delinsGG (p.Leu121=) n.193_194delinsGG c.*142_*143delinsGG (n.*142_*143delinsGG) c.204_205delinsGG (p.Leu68=) c.318_319delinsGG n.274_275delinsGG c.*189_*190delinsGG (n.*189_*190delinsGG) c.177_178delinsGG (p.Leu59=) n.549_550delinsGG n.539_540delinsGG c.645_646delinsGG (p.Leu215=) n.1001_1002delinsGG n.519_520delinsGG | |
17 | g.50168476dup | CA8643811 | SGCA | c.488dup (p.Leu164ThrfsTer27) n.213dup c.479dup (n.479dup) c.368dup (p.Leu124ThrfsTer27) n.198dup c.*147dup (n.*147dup) c.209dup (p.Leu71ThrfsTer27) c.323dup n.279dup c.*194dup (n.*194dup) c.182dup (p.Leu62ThrfsTer27) n.554dup n.544dup c.650dup (p.Leu218ThrfsTer27) n.1006dup n.524dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168476del | CA2580094155 | SGCA | c.488del (p.Gly163AspfsTer?) n.213del c.479del (n.479del) c.368del (p.Gly123AspfsTer?) n.198del c.*147del (n.*147del) c.209del (p.Gly70AspfsTer?) c.323del n.279del c.*194del (n.*194del) c.182del (p.Gly61AspfsTer?) n.554del n.544del c.650del (p.Gly217AspfsTer?) n.1006del n.524del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168472G>A | CA400179966 | SGCA | c.484G>A (p.Gly162Arg) n.209G>A c.475G>A (n.475G>A) c.364G>A (p.Gly122Arg) n.194G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.205G>A (p.Gly69Arg) c.319G>A n.275G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.178G>A (p.Gly60Arg) n.550G>A n.540G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) n.1002G>A n.520G>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.50168472G>C | CA400179967 | SGCA | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.209G>C c.475G>C (n.475G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.194G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.319G>C n.275G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.550G>C n.540G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1002G>C n.520G>C | |
17 | g.50168472G= | CA2263905663 | SGCA | c.484G= (p.Gly162=) n.209G= c.475G= (n.475G=) c.364G= (p.Gly122=) n.194G= c.*143G= (n.*143G=) c.205G= (p.Gly69=) c.319G= n.275G= c.*190G= (n.*190G=) c.178G= (p.Gly60=) n.550G= n.540G= c.646G= (p.Gly216=) n.1002G= n.520G= | |
17 | g.50168472G>T | CA291536491 | SGCA | c.484G>T (p.Gly162Trp) n.209G>T c.475G>T (n.475G>T) c.364G>T (p.Gly122Trp) n.194G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.205G>T (p.Gly69Trp) c.319G>T n.275G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.178G>T (p.Gly60Trp) n.550G>T n.540G>T c.646G>T (p.Gly216Trp) n.1002G>T n.520G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168473G>A | CA291536494 | SGCA | c.485G>A (p.Gly162Glu) n.210G>A c.476G>A (n.476G>A) c.365G>A (p.Gly122Glu) n.195G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.320G>A n.276G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) n.551G>A n.541G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) n.1003G>A n.521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168473G>C | CA400179968 | SGCA | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.210G>C c.476G>C (n.476G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.195G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.320G>C n.276G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.551G>C n.541G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1003G>C n.521G>C | dbSNP |
17 | g.50168473G= | CA2263905664 | SGCA | c.485G= (p.Gly162=) n.210G= c.476G= (n.476G=) c.365G= (p.Gly122=) n.195G= c.*144G= (n.*144G=) c.206G= (p.Gly69=) c.320G= n.276G= c.*191G= (n.*191G=) c.179G= (p.Gly60=) n.551G= n.541G= c.647G= (p.Gly216=) n.1003G= n.521G= | |
17 | g.50168473G>T | CA400179969 | SGCA | c.485G>T (p.Gly162Val) n.210G>T c.476G>T (n.476G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) n.195G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.320G>T n.276G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) n.551G>T n.541G>T c.647G>T (p.Gly216Val) n.1003G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168474G>A | CA500828489 | SGCA | c.486G>A (p.Gly162=) n.211G>A c.477G>A (n.477G>A) c.366G>A (p.Gly122=) n.196G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.207G>A (p.Gly69=) c.321G>A n.277G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.180G>A (p.Gly60=) n.552G>A n.542G>A c.648G>A (p.Gly216=) n.1004G>A n.522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168474G>C | CA500828490 | SGCA | c.486G>C (p.Gly162=) n.211G>C c.477G>C (n.477G>C) c.366G>C (p.Gly122=) n.196G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.207G>C (p.Gly69=) c.321G>C n.277G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.180G>C (p.Gly60=) n.552G>C n.542G>C c.648G>C (p.Gly216=) n.1004G>C n.522G>C | |
17 | g.50168474G= | CA2263905665 | SGCA | c.486G= (p.Gly162=) n.211G= c.477G= (n.477G=) c.366G= (p.Gly122=) n.196G= c.*145G= (n.*145G=) c.207G= (p.Gly69=) c.321G= n.277G= c.*192G= (n.*192G=) c.180G= (p.Gly60=) n.552G= n.542G= c.648G= (p.Gly216=) n.1004G= n.522G= | |
17 | g.50168474G>T | CA500828491 | SGCA | c.486G>T (p.Gly162=) n.211G>T c.477G>T (n.477G>T) c.366G>T (p.Gly122=) n.196G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.207G>T (p.Gly69=) c.321G>T n.277G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.180G>T (p.Gly60=) n.552G>T n.542G>T c.648G>T (p.Gly216=) n.1004G>T n.522G>T | |
17 | g.50168475G>A | CA400179970 | SGCA | c.487G>A (p.Gly163Arg) n.212G>A c.478G>A (n.478G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) n.197G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.208G>A (p.Gly70Arg) c.322G>A n.278G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.181G>A (p.Gly61Arg) n.553G>A n.543G>A c.649G>A (p.Gly217Arg) n.1005G>A n.523G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168475G>C | CA400179971 | SGCA | c.487G>C (p.Gly163Arg) n.212G>C c.478G>C (n.478G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.197G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.322G>C n.278G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.553G>C n.543G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1005G>C n.523G>C | |
17 | g.50168475G>T | CA400179972 | SGCA | c.487G>T (p.Gly163Ter) n.212G>T c.478G>T (n.478G>T) c.367G>T (p.Gly123Ter) n.197G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.208G>T (p.Gly70Ter) c.322G>T n.278G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.181G>T (p.Gly61Ter) n.553G>T n.543G>T c.649G>T (p.Gly217Ter) n.1005G>T n.523G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168476G>A | CA400179973 | SGCA | c.488G>A (p.Gly163Glu) n.213G>A c.479G>A (n.479G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.198G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.209G>A (p.Gly70Glu) c.323G>A n.279G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.182G>A (p.Gly61Glu) n.554G>A n.544G>A c.650G>A (p.Gly217Glu) n.1006G>A n.524G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168476G>C | CA400179975 | SGCA | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.213G>C c.479G>C (n.479G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.198G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.323G>C n.279G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.554G>C n.544G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1006G>C n.524G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168476G= | CA2263905667 | SGCA | c.488G= (p.Gly163=) n.213G= c.479G= (n.479G=) c.368G= (p.Gly123=) n.198G= c.*147G= (n.*147G=) c.209G= (p.Gly70=) c.323G= n.279G= c.*194G= (n.*194G=) c.182G= (p.Gly61=) n.554G= n.544G= c.650G= (p.Gly217=) n.1006G= n.524G= | |
17 | g.50168476G>T | CA400179974 | SGCA | c.488G>T (p.Gly163Val) n.213G>T c.479G>T (n.479G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) n.198G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) c.323G>T n.279G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) n.554G>T n.544G>T c.650G>T (p.Gly217Val) n.1006G>T n.524G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168476_50168477delinsT | CA2695200268 | SGCA | c.488_489delinsT (p.Gly163ValfsTer?) n.213_214delinsT c.479_480delinsT (n.479_480delinsT) c.368_369delinsT (p.Gly123ValfsTer?) n.198_199delinsT c.*147_*148delinsT (n.*147_*148delinsT) c.209_210delinsT (p.Gly70ValfsTer?) c.323_324delinsT n.279_280delinsT c.*194_*195delinsT (n.*194_*195delinsT) c.182_183delinsT (p.Gly61ValfsTer?) n.554_555delinsT n.544_545delinsT c.650_651delinsT (p.Gly217ValfsTer?) n.1006_1007delinsT n.524_525delinsT | ClinVar |
17 | g.50168476_50168477delinsGA | CA2263905666 | SGCA | c.488_489delinsGA (p.Gly163=) n.213_214delinsGA c.479_480delinsGA (n.479_480delinsGA) c.368_369delinsGA (p.Gly123=) n.198_199delinsGA c.*147_*148delinsGA (n.*147_*148delinsGA) c.209_210delinsGA (p.Gly70=) c.323_324delinsGA n.279_280delinsGA c.*194_*195delinsGA (n.*194_*195delinsGA) c.182_183delinsGA (p.Gly61=) n.554_555delinsGA n.544_545delinsGA c.650_651delinsGA (p.Gly217=) n.1006_1007delinsGA n.524_525delinsGA | |
17 | g.50168477del | CA8643812 | SGCA | c.489del (p.Leu164SerfsTer?) n.214del c.480del (n.480del) c.369del (p.Leu124SerfsTer?) n.199del c.*148del (n.*148del) c.210del (p.Leu71SerfsTer?) c.324del n.280del c.*195del (n.*195del) c.183del (p.Leu62SerfsTer?) n.555del n.545del c.651del (p.Leu218SerfsTer?) n.1007del n.525del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168477A= | CA2263905668 | SGCA | c.489A= (p.Gly163=) n.214A= c.480A= (n.480A=) c.369A= (p.Gly123=) n.199A= c.*148A= (n.*148A=) c.210A= (p.Gly70=) c.324A= n.280A= c.*195A= (n.*195A=) c.183A= (p.Gly61=) n.555A= n.545A= c.651A= (p.Gly217=) n.1007A= n.525A= | |
17 | g.50168477A>C | CA500828493 | SGCA | c.489A>C (p.Gly163=) n.214A>C c.480A>C (n.480A>C) c.369A>C (p.Gly123=) n.199A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.210A>C (p.Gly70=) c.324A>C n.280A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.183A>C (p.Gly61=) n.555A>C n.545A>C c.651A>C (p.Gly217=) n.1007A>C n.525A>C | |
17 | g.50168477A>G | CA500828494 | SGCA | c.489A>G (p.Gly163=) n.214A>G c.480A>G (n.480A>G) c.369A>G (p.Gly123=) n.199A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.210A>G (p.Gly70=) c.324A>G n.280A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.183A>G (p.Gly61=) n.555A>G n.545A>G c.651A>G (p.Gly217=) n.1007A>G n.525A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168477A>T | CA500828495 | SGCA | c.489A>T (p.Gly163=) n.214A>T c.480A>T (n.480A>T) c.369A>T (p.Gly123=) n.199A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.210A>T (p.Gly70=) c.324A>T n.280A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.183A>T (p.Gly61=) n.555A>T n.545A>T c.651A>T (p.Gly217=) n.1007A>T n.525A>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168478C>A | CA400179976 | SGCA | c.490C>A (p.Leu164Ile) n.215C>A c.481C>A (n.481C>A) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.200C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.325C>A n.281C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.556C>A n.546C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1008C>A n.526C>A | |
17 | g.50168478C>G | CA400179977 | SGCA | c.490C>G (p.Leu164Val) n.215C>G c.481C>G (n.481C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) n.200C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.325C>G n.281C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.556C>G n.546C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.1008C>G n.526C>G | |
17 | g.50168478C>T | CA400179978 | SGCA | c.490C>T (p.Leu164Phe) n.215C>T c.481C>T (n.481C>T) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.200C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.325C>T n.281C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) n.556C>T n.546C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1008C>T n.526C>T | |
17 | g.50168479T>A | CA400179979 | SGCA | c.491T>A (p.Leu164His) n.216T>A c.482T>A (n.482T>A) c.371T>A (p.Leu124His) n.201T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.212T>A (p.Leu71His) c.326T>A n.282T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.185T>A (p.Leu62His) n.557T>A n.547T>A c.653T>A (p.Leu218His) n.1009T>A n.527T>A | |
17 | g.50168479T>C | CA400179980 | SGCA | c.491T>C (p.Leu164Pro) n.216T>C c.482T>C (n.482T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.201T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.326T>C n.282T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.557T>C n.547T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1009T>C n.527T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168479T>G | CA400179981 | SGCA | c.491T>G (p.Leu164Arg) n.216T>G c.482T>G (n.482T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.201T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.326T>G n.282T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.557T>G n.547T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1009T>G n.527T>G | |
17 | g.50168480C>A | CA500828498 | SGCA | c.492C>A (p.Leu164=) n.217C>A c.483C>A (n.483C>A) c.372C>A (p.Leu124=) n.202C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.213C>A (p.Leu71=) c.327C>A n.283C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.186C>A (p.Leu62=) n.558C>A n.548C>A c.654C>A (p.Leu218=) n.1010C>A n.528C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168480C>G | CA500828499 | SGCA | c.492C>G (p.Leu164=) n.217C>G c.483C>G (n.483C>G) c.372C>G (p.Leu124=) n.202C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.213C>G (p.Leu71=) c.327C>G n.283C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.186C>G (p.Leu62=) n.558C>G n.548C>G c.654C>G (p.Leu218=) n.1010C>G n.528C>G | |
17 | g.50168480C>T | CA500828500 | SGCA | c.492C>T (p.Leu164=) n.217C>T c.483C>T (n.483C>T) c.372C>T (p.Leu124=) n.202C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.213C>T (p.Leu71=) c.327C>T n.283C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.186C>T (p.Leu62=) n.558C>T n.548C>T c.654C>T (p.Leu218=) n.1010C>T n.528C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168481T>A | CA400179982 | SGCA | c.493T>A (p.Trp165Arg) n.218T>A c.484T>A (n.484T>A) c.373T>A (p.Trp125Arg) n.203T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.214T>A (p.Trp72Arg) c.328T>A n.284T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.187T>A (p.Trp63Arg) n.559T>A n.549T>A c.655T>A (p.Trp219Arg) n.1011T>A n.529T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168481T>C | CA8643813 | SGCA | c.493T>C (p.Trp165Arg) n.218T>C c.484T>C (n.484T>C) c.373T>C (p.Trp125Arg) n.203T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.214T>C (p.Trp72Arg) c.328T>C n.284T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.187T>C (p.Trp63Arg) n.559T>C n.549T>C c.655T>C (p.Trp219Arg) n.1011T>C n.529T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168481T>G | CA400179983 | SGCA | c.493T>G (p.Trp165Gly) n.218T>G c.484T>G (n.484T>G) c.373T>G (p.Trp125Gly) n.203T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.214T>G (p.Trp72Gly) c.328T>G n.284T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.187T>G (p.Trp63Gly) n.559T>G n.549T>G c.655T>G (p.Trp219Gly) n.1011T>G n.529T>G | |
17 | g.50168481T= | CA2263905669 | SGCA | c.493T= (p.Trp165=) n.218T= c.484T= (n.484T=) c.373T= (p.Trp125=) n.203T= c.*152T= (n.*152T=) c.214T= (p.Trp72=) c.328T= n.284T= c.*199T= (n.*199T=) c.187T= (p.Trp63=) n.559T= n.549T= c.655T= (p.Trp219=) n.1011T= n.529T= | |
17 | g.50168482G>A | CA400179985 | SGCA | c.494G>A (p.Trp165Ter) n.219G>A c.485G>A (n.485G>A) c.374G>A (p.Trp125Ter) n.204G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.215G>A (p.Trp72Ter) c.329G>A n.285G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.188G>A (p.Trp63Ter) n.560G>A n.550G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) n.1012G>A n.530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168482G>C | CA400179986 | SGCA | c.494G>C (p.Trp165Ser) n.219G>C c.485G>C (n.485G>C) c.374G>C (p.Trp125Ser) n.204G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.215G>C (p.Trp72Ser) c.329G>C n.285G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.188G>C (p.Trp63Ser) n.560G>C n.550G>C c.656G>C (p.Trp219Ser) n.1012G>C n.530G>C | |
17 | g.50168482G= | CA2263905670 | SGCA | c.494G= (p.Trp165=) n.219G= c.485G= (n.485G=) c.374G= (p.Trp125=) n.204G= c.*153G= (n.*153G=) c.215G= (p.Trp72=) c.329G= n.285G= c.*200G= (n.*200G=) c.188G= (p.Trp63=) n.560G= n.550G= c.656G= (p.Trp219=) n.1012G= n.530G= | |
17 | g.50168482G>T | CA400179984 | SGCA | c.494G>T (p.Trp165Leu) n.219G>T c.485G>T (n.485G>T) c.374G>T (p.Trp125Leu) n.204G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.215G>T (p.Trp72Leu) c.329G>T n.285G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.188G>T (p.Trp63Leu) n.560G>T n.550G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) n.1012G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168484del | CA2638704742 | SGCA | c.496del (p.Glu166SerfsTer?) n.221del c.487del (n.487del) c.376del (p.Glu126SerfsTer?) n.206del c.*155del (n.*155del) c.217del (p.Glu73SerfsTer?) c.331del n.287del c.*202del (n.*202del) c.190del (p.Glu64SerfsTer?) n.562del n.552del c.658del (p.Glu220SerfsTer?) n.1014del n.532del | gnomAD v4 |
17 | g.50168483G>A | CA400179987 | SGCA | c.495G>A (p.Trp165Ter) n.220G>A c.486G>A (n.486G>A) c.375G>A (p.Trp125Ter) n.205G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.216G>A (p.Trp72Ter) c.330G>A n.286G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.189G>A (p.Trp63Ter) n.561G>A n.551G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) n.1013G>A n.531G>A | |
17 | g.50168483G>C | CA400179988 | SGCA | c.495G>C (p.Trp165Cys) n.220G>C c.486G>C (n.486G>C) c.375G>C (p.Trp125Cys) n.205G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.216G>C (p.Trp72Cys) c.330G>C n.286G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.189G>C (p.Trp63Cys) n.561G>C n.551G>C c.657G>C (p.Trp219Cys) n.1013G>C n.531G>C | |
17 | g.50168483G>T | CA400179989 | SGCA | c.495G>T (p.Trp165Cys) n.220G>T c.486G>T (n.486G>T) c.375G>T (p.Trp125Cys) n.205G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.216G>T (p.Trp72Cys) c.330G>T n.286G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.189G>T (p.Trp63Cys) n.561G>T n.551G>T c.657G>T (p.Trp219Cys) n.1013G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168484G>A | CA400179990 | SGCA | c.496G>A (p.Glu166Lys) n.221G>A c.487G>A (n.487G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.206G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.331G>A n.287G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.562G>A n.552G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) n.1014G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168484G>C | CA400179991 | SGCA | c.496G>C (p.Glu166Gln) n.221G>C c.487G>C (n.487G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.206G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.331G>C n.287G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.562G>C n.552G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) n.1014G>C n.532G>C | |
17 | g.50168484G= | CA2263905671 | SGCA | c.496G= (p.Glu166=) n.221G= c.487G= (n.487G=) c.376G= (p.Glu126=) n.206G= c.*155G= (n.*155G=) c.217G= (p.Glu73=) c.331G= n.287G= c.*202G= (n.*202G=) c.190G= (p.Glu64=) n.562G= n.552G= c.658G= (p.Glu220=) n.1014G= n.532G= | |
17 | g.50168484G>T | CA400179992 | SGCA | c.496G>T (p.Glu166Ter) n.221G>T c.487G>T (n.487G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.206G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.331G>T n.287G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.562G>T n.552G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) n.1014G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168485A= | CA2263905672 | SGCA | c.497A= (p.Glu166=) n.222A= c.488A= (n.488A=) c.377A= (p.Glu126=) n.207A= c.*156A= (n.*156A=) c.218A= (p.Glu73=) c.332A= n.288A= c.*203A= (n.*203A=) c.191A= (p.Glu64=) n.563A= n.553A= c.659A= (p.Glu220=) n.1015A= n.533A= | |
17 | g.50168485A>C | CA400179995 | SGCA | c.497A>C (p.Glu166Ala) n.222A>C c.488A>C (n.488A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) n.207A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.332A>C n.288A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.563A>C n.553A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) n.1015A>C n.533A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168485A>G | CA400179993 | SGCA | c.497A>G (p.Glu166Gly) n.222A>G c.488A>G (n.488A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) n.207A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.332A>G n.288A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.563A>G n.553A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) n.1015A>G n.533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168485A>T | CA400179994 | SGCA | c.497A>T (p.Glu166Val) n.222A>T c.488A>T (n.488A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) n.207A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) c.332A>T n.288A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) n.563A>T n.553A>T c.659A>T (p.Glu220Val) n.1015A>T n.533A>T | |
17 | g.50168486G>A | CA500828504 | SGCA | c.498G>A (p.Glu166=) n.223G>A c.489G>A (n.489G>A) c.378G>A (p.Glu126=) n.208G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.219G>A (p.Glu73=) c.333G>A n.289G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.192G>A (p.Glu64=) n.564G>A n.554G>A c.660G>A (p.Glu220=) n.1016G>A n.534G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168486G>C | CA400179996 | SGCA | c.498G>C (p.Glu166Asp) n.223G>C c.489G>C (n.489G>C) c.378G>C (p.Glu126Asp) n.208G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.333G>C n.289G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.564G>C n.554G>C c.660G>C (p.Glu220Asp) n.1016G>C n.534G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168486G= | CA2263905673 | SGCA | c.498G= (p.Glu166=) n.223G= c.489G= (n.489G=) c.378G= (p.Glu126=) n.208G= c.*157G= (n.*157G=) c.219G= (p.Glu73=) c.333G= n.289G= c.*204G= (n.*204G=) c.192G= (p.Glu64=) n.564G= n.554G= c.660G= (p.Glu220=) n.1016G= n.534G= | |
17 | g.50168486G>T | CA400179997 | SGCA | c.498G>T (p.Glu166Asp) n.223G>T c.489G>T (n.489G>T) c.378G>T (p.Glu126Asp) n.208G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.333G>T n.289G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.564G>T n.554G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) n.1016G>T n.534G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168487C>A | CA291536499 | SGCA | c.499C>A (p.Pro167Thr) n.224C>A c.490C>A (n.490C>A) c.379C>A (p.Pro127Thr) n.209C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.334C>A n.290C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) n.565C>A n.555C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) n.1017C>A n.535C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168487C= | CA2263905674 | SGCA | c.499C= (p.Pro167=) n.224C= c.490C= (n.490C=) c.379C= (p.Pro127=) n.209C= c.*158C= (n.*158C=) c.220C= (p.Pro74=) c.334C= n.290C= c.*205C= (n.*205C=) c.193C= (p.Pro65=) n.565C= n.555C= c.661C= (p.Pro221=) n.1017C= n.535C= | |
17 | g.50168487C>G | CA400179998 | SGCA | c.499C>G (p.Pro167Ala) n.224C>G c.490C>G (n.490C>G) c.379C>G (p.Pro127Ala) n.209C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.334C>G n.290C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) n.565C>G n.555C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) n.1017C>G n.535C>G | |
17 | g.50168487C>T | CA400179999 | SGCA | c.499C>T (p.Pro167Ser) n.224C>T c.490C>T (n.490C>T) c.379C>T (p.Pro127Ser) n.209C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.334C>T n.290C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) n.565C>T n.555C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) n.1017C>T n.535C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168489del | CA2638704748 | SGCA | c.501del (p.Gly168GlufsTer?) n.226del c.492del (n.492del) c.381del (p.Gly128GlufsTer?) n.211del c.501del (p.Gly168GlufsTer29) c.*160del (n.*160del) c.222del (p.Gly75GlufsTer29) c.336del n.292del c.*207del (n.*207del) c.195del (p.Gly66GlufsTer?) n.567del n.557del c.663del (p.Gly222GlufsTer?) c.663del (p.Gly222GlufsTer29) n.1019del n.537del | gnomAD v4 |
17 | g.50168488C>A | CA400180000 | SGCA | c.500C>A (p.Pro167His) n.225C>A c.491C>A (n.491C>A) c.380C>A (p.Pro127His) n.210C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.221C>A (p.Pro74His) c.335C>A n.291C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.194C>A (p.Pro65His) n.566C>A n.556C>A c.662C>A (p.Pro221His) n.1018C>A n.536C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168488C= | CA2263905675 | SGCA | c.500C= (p.Pro167=) n.225C= c.491C= (n.491C=) c.380C= (p.Pro127=) n.210C= c.*159C= (n.*159C=) c.221C= (p.Pro74=) c.335C= n.291C= c.*206C= (n.*206C=) c.194C= (p.Pro65=) n.566C= n.556C= c.662C= (p.Pro221=) n.1018C= n.536C= | |
17 | g.50168488C>G | CA400180002 | SGCA | c.500C>G (p.Pro167Arg) n.225C>G c.491C>G (n.491C>G) c.380C>G (p.Pro127Arg) n.210C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.335C>G n.291C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) n.566C>G n.556C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) n.1018C>G n.536C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168488C>T | CA400180001 | SGCA | c.500C>T (p.Pro167Leu) n.225C>T c.491C>T (n.491C>T) c.380C>T (p.Pro127Leu) n.210C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.335C>T n.291C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) n.566C>T n.556C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) n.1018C>T n.536C>T | |
17 | g.50168489C>A | CA500828506 | SGCA | c.501C>A (p.Pro167=) n.226C>A c.492C>A (n.492C>A) c.381C>A (p.Pro127=) n.211C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.222C>A (p.Pro74=) c.336C>A n.292C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.195C>A (p.Pro65=) n.567C>A n.557C>A c.663C>A (p.Pro221=) n.1019C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168489C= | CA2263905676 | SGCA | c.501C= (p.Pro167=) n.226C= c.492C= (n.492C=) c.381C= (p.Pro127=) n.211C= c.*160C= (n.*160C=) c.222C= (p.Pro74=) c.336C= n.292C= c.*207C= (n.*207C=) c.195C= (p.Pro65=) n.567C= n.557C= c.663C= (p.Pro221=) n.1019C= n.537C= | |
17 | g.50168489C>G | CA500828507 | SGCA | c.501C>G (p.Pro167=) n.226C>G c.492C>G (n.492C>G) c.381C>G (p.Pro127=) n.211C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.222C>G (p.Pro74=) c.336C>G n.292C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.195C>G (p.Pro65=) n.567C>G n.557C>G c.663C>G (p.Pro221=) n.1019C>G n.537C>G | |
17 | g.50168489C>T | CA8643814 | SGCA | c.501C>T (p.Pro167=) n.226C>T c.492C>T (n.492C>T) c.381C>T (p.Pro127=) n.211C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.222C>T (p.Pro74=) c.336C>T n.292C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.195C>T (p.Pro65=) n.567C>T n.557C>T c.663C>T (p.Pro221=) n.1019C>T n.537C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168490G>A | CA8643815 | SGCA | c.502G>A (p.Gly168Arg) n.227G>A c.493G>A (n.493G>A) c.382G>A (p.Gly128Arg) n.212G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.337G>A n.293G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) n.568G>A n.558G>A c.664G>A (p.Gly222Arg) n.1020G>A n.538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168490G>C | CA400180003 | SGCA | c.502G>C (p.Gly168Arg) n.227G>C c.493G>C (n.493G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.212G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.337G>C n.293G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.568G>C n.558G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) n.1020G>C n.538G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168490G= | CA2263905677 | SGCA | c.502G= (p.Gly168=) n.227G= c.493G= (n.493G=) c.382G= (p.Gly128=) n.212G= c.*161G= (n.*161G=) c.223G= (p.Gly75=) c.337G= n.293G= c.*208G= (n.*208G=) c.196G= (p.Gly66=) n.568G= n.558G= c.664G= (p.Gly222=) n.1020G= n.538G= | |
17 | g.50168490G>T | CA400180004 | SGCA | c.502G>T (p.Gly168Ter) n.227G>T c.493G>T (n.493G>T) c.382G>T (p.Gly128Ter) n.212G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.223G>T (p.Gly75Ter) c.337G>T n.293G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.196G>T (p.Gly66Ter) n.568G>T n.558G>T c.664G>T (p.Gly222Ter) n.1020G>T n.538G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168491G>A | CA400180005 | SGCA | c.503G>A (p.Gly168Glu) n.228G>A c.494G>A (n.494G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) n.213G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.224G>A (p.Gly75Glu) c.338G>A n.294G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) n.569G>A n.559G>A c.665G>A (p.Gly222Glu) n.1021G>A n.539G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168491G>C | CA400180006 | SGCA | c.503G>C (p.Gly168Ala) n.228G>C c.494G>C (n.494G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.213G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.338G>C n.294G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.569G>C n.559G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) n.1021G>C n.539G>C | |
17 | g.50168491G>T | CA400180007 | SGCA | c.503G>T (p.Gly168Val) n.228G>T c.494G>T (n.494G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) n.213G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.338G>T n.294G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.569G>T n.559G>T c.665G>T (p.Gly222Val) n.1021G>T n.539G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168492A>C | CA500828511 | SGCA | c.504A>C (p.Gly168=) n.229A>C c.495A>C (n.495A>C) c.384A>C (p.Gly128=) n.214A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.225A>C (p.Gly75=) c.339A>C n.295A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.198A>C (p.Gly66=) n.570A>C n.560A>C c.666A>C (p.Gly222=) n.1022A>C n.540A>C | |
17 | g.50168492A>G | CA500828510 | SGCA | c.504A>G (p.Gly168=) n.229A>G c.495A>G (n.495A>G) c.384A>G (p.Gly128=) n.214A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.225A>G (p.Gly75=) c.339A>G n.295A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.198A>G (p.Gly66=) n.570A>G n.560A>G c.666A>G (p.Gly222=) n.1022A>G n.540A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168492A>T | CA500828509 | SGCA | c.504A>T (p.Gly168=) n.229A>T c.495A>T (n.495A>T) c.384A>T (p.Gly128=) n.214A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.225A>T (p.Gly75=) c.339A>T n.295A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.198A>T (p.Gly66=) n.570A>T n.560A>T c.666A>T (p.Gly222=) n.1022A>T n.540A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168493G>A | CA400180008 | SGCA | c.505G>A (p.Glu169Lys) n.230G>A c.496G>A (n.496G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) n.215G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.340G>A n.296G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.571G>A n.561G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.1023G>A n.541G>A | |
17 | g.50168493G>C | CA400180009 | SGCA | c.505G>C (p.Glu169Gln) n.230G>C c.496G>C (n.496G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) n.215G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.340G>C n.296G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.571G>C n.561G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.1023G>C n.541G>C | |
17 | g.50168493G>T | CA400180010 | SGCA | c.505G>T (p.Glu169Ter) n.230G>T c.496G>T (n.496G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) n.215G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.340G>T n.296G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.571G>T n.561G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.1023G>T n.541G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168494A= | CA2263905678 | SGCA | c.506A= (p.Glu169=) n.231A= c.497A= (n.497A=) c.386A= (p.Glu129=) n.216A= c.*165A= (n.*165A=) c.227A= (p.Glu76=) c.341A= n.297A= c.*212A= (n.*212A=) c.200A= (p.Glu67=) n.572A= n.562A= c.668A= (p.Glu223=) n.1024A= n.542A= | |
17 | g.50168494A>C | CA400180011 | SGCA | c.506A>C (p.Glu169Ala) n.231A>C c.497A>C (n.497A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) n.216A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.341A>C n.297A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.572A>C n.562A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.1024A>C n.542A>C | |
17 | g.50168494A>G | CA400180012 | SGCA | c.506A>G (p.Glu169Gly) n.231A>G c.497A>G (n.497A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) n.216A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.341A>G n.297A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.572A>G n.562A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.1024A>G n.542A>G | |
17 | g.50168494A>T | CA8643816 | SGCA | c.506A>T (p.Glu169Val) n.231A>T c.497A>T (n.497A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) n.216A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.227A>T (p.Glu76Val) c.341A>T n.297A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) n.572A>T n.562A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.1024A>T n.542A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168495G>A | CA500828515 | SGCA | c.507G>A (p.Glu169=) n.232G>A c.498G>A (n.498G>A) c.387G>A (p.Glu129=) n.217G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.228G>A (p.Glu76=) c.342G>A n.298G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.201G>A (p.Glu67=) n.573G>A n.563G>A c.669G>A (p.Glu223=) n.1025G>A n.543G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168495G>C | CA400180013 | SGCA | c.507G>C (p.Glu169Asp) n.232G>C c.498G>C (n.498G>C) c.387G>C (p.Glu129Asp) n.217G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.228G>C (p.Glu76Asp) c.342G>C n.298G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.573G>C n.563G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) n.1025G>C n.543G>C | |
17 | g.50168495G>T | CA400180014 | SGCA | c.507G>T (p.Glu169Asp) n.232G>T c.498G>T (n.498G>T) c.387G>T (p.Glu129Asp) n.217G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.228G>T (p.Glu76Asp) c.342G>T n.298G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.573G>T n.563G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) n.1025G>T n.543G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168496C>A | CA400180015 | SGCA | c.508C>A (p.Leu170Ile) n.233C>A c.499C>A (n.499C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) n.218C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.343C>A n.299C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.574C>A n.564C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) n.1026C>A n.544C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168496C>G | CA400180016 | SGCA | c.508C>G (p.Leu170Val) n.233C>G c.499C>G (n.499C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) n.218C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.343C>G n.299C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) n.574C>G n.564C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.1026C>G n.544C>G | |
17 | g.50168496C>T | CA400180017 | SGCA | c.508C>T (p.Leu170Phe) n.233C>T c.499C>T (n.499C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) n.218C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.229C>T (p.Leu77Phe) c.343C>T n.299C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.574C>T n.564C>T c.670C>T (p.Leu224Phe) n.1026C>T n.544C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168497T>A | CA400180018 | SGCA | c.509T>A (p.Leu170His) n.234T>A c.500T>A (n.500T>A) c.389T>A (p.Leu130His) n.219T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.230T>A (p.Leu77His) c.344T>A n.300T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.203T>A (p.Leu68His) n.575T>A n.565T>A c.671T>A (p.Leu224His) n.1027T>A n.545T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168497T>C | CA400180019 | SGCA | c.509T>C (p.Leu170Pro) n.234T>C c.500T>C (n.500T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.219T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.344T>C n.300T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.575T>C n.565T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1027T>C n.545T>C | |
17 | g.50168497T>G | CA400180020 | SGCA | c.509T>G (p.Leu170Arg) n.234T>G c.500T>G (n.500T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.219T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.344T>G n.300T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.575T>G n.565T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1027T>G n.545T>G | |
17 | g.50168498T>A | CA500828516 | SGCA | c.510T>A (p.Leu170=) n.235T>A c.501T>A (n.501T>A) c.390T>A (p.Leu130=) n.220T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.231T>A (p.Leu77=) c.345T>A n.301T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.204T>A (p.Leu68=) n.576T>A n.566T>A c.672T>A (p.Leu224=) n.1028T>A n.546T>A | |
17 | g.50168498T>C | CA500828517 | SGCA | c.510T>C (p.Leu170=) n.235T>C c.501T>C (n.501T>C) c.390T>C (p.Leu130=) n.220T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.231T>C (p.Leu77=) c.345T>C n.301T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.204T>C (p.Leu68=) n.576T>C n.566T>C c.672T>C (p.Leu224=) n.1028T>C n.546T>C | |
17 | g.50168498T>G | CA500828519 | SGCA | c.510T>G (p.Leu170=) n.235T>G c.501T>G (n.501T>G) c.390T>G (p.Leu130=) n.220T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.231T>G (p.Leu77=) c.345T>G n.301T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.204T>G (p.Leu68=) n.576T>G n.566T>G c.672T>G (p.Leu224=) n.1028T>G n.546T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168499C>A | CA400180022 | SGCA | c.511C>A (p.Gln171Lys) n.236C>A c.502C>A (n.502C>A) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.221C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.346C>A n.302C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.577C>A n.567C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) n.1029C>A n.547C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168499C= | CA2263905679 | SGCA | c.511C= (p.Gln171=) n.236C= c.502C= (n.502C=) c.391C= (p.Gln131=) n.221C= c.*170C= (n.*170C=) c.232C= (p.Gln78=) c.346C= n.302C= c.*217C= (n.*217C=) c.205C= (p.Gln69=) n.577C= n.567C= c.673C= (p.Gln225=) n.1029C= n.547C= | |
17 | g.50168499C>G | CA400180021 | SGCA | c.511C>G (p.Gln171Glu) n.236C>G c.502C>G (n.502C>G) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.221C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.346C>G n.302C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.577C>G n.567C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) n.1029C>G n.547C>G | |
17 | g.50168499C>T | CA16041850 | SGCA | c.511C>T (p.Gln171Ter) n.236C>T c.502C>T (n.502C>T) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.221C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.346C>T n.302C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.577C>T n.567C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) n.1029C>T n.547C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168500A>C | CA400180023 | SGCA | c.512A>C (p.Gln171Pro) n.237A>C c.503A>C (n.503A>C) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.222A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.347A>C n.303A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.578A>C n.568A>C c.674A>C (p.Gln225Pro) n.1030A>C n.548A>C | |
17 | g.50168500A>G | CA400180024 | SGCA | c.512A>G (p.Gln171Arg) n.237A>G c.503A>G (n.503A>G) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.222A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.347A>G n.303A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.578A>G n.568A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) n.1030A>G n.548A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168500A>T | CA400180025 | SGCA | c.512A>T (p.Gln171Leu) n.237A>T c.503A>T (n.503A>T) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.222A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.347A>T n.303A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.578A>T n.568A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) n.1030A>T n.548A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168501G>A | CA500828521 | SGCA | c.513G>A (p.Gln171=) n.238G>A c.504G>A (n.504G>A) c.393G>A (p.Gln131=) n.223G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.234G>A (p.Gln78=) c.348G>A n.304G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.207G>A (p.Gln69=) n.579G>A n.569G>A c.675G>A (p.Gln225=) n.1031G>A n.549G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168501G>C | CA400180026 | SGCA | c.513G>C (p.Gln171His) n.238G>C c.504G>C (n.504G>C) c.393G>C (p.Gln131His) n.223G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.234G>C (p.Gln78His) c.348G>C n.304G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.207G>C (p.Gln69His) n.579G>C n.569G>C c.675G>C (p.Gln225His) n.1031G>C n.549G>C | |
17 | g.50168501G>T | CA400180027 | SGCA | c.513G>T (p.Gln171His) n.238G>T c.504G>T (n.504G>T) c.393G>T (p.Gln131His) n.223G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.234G>T (p.Gln78His) c.348G>T n.304G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.207G>T (p.Gln69His) n.579G>T n.569G>T c.675G>T (p.Gln225His) n.1031G>T n.549G>T | |
17 | g.50168502C>A | CA400180028 | SGCA | c.514C>A (p.Leu172Met) n.239C>A c.505C>A (n.505C>A) c.394C>A (p.Leu132Met) n.224C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.235C>A (p.Leu79Met) c.349C>A n.305C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) n.580C>A n.570C>A c.676C>A (p.Leu226Met) n.1032C>A n.550C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168502C= | CA2263905680 | SGCA | c.514C= (p.Leu172=) n.239C= c.505C= (n.505C=) c.394C= (p.Leu132=) n.224C= c.*173C= (n.*173C=) c.235C= (p.Leu79=) c.349C= n.305C= c.*220C= (n.*220C=) c.208C= (p.Leu70=) n.580C= n.570C= c.676C= (p.Leu226=) n.1032C= n.550C= | |
17 | g.50168502C>G | CA400180029 | SGCA | c.514C>G (p.Leu172Val) n.239C>G c.505C>G (n.505C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) n.224C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.349C>G n.305C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) n.580C>G n.570C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.1032C>G n.550C>G | |
17 | g.50168502C>T | CA500828523 | SGCA | c.514C>T (p.Leu172=) n.239C>T c.505C>T (n.505C>T) c.394C>T (p.Leu132=) n.224C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.235C>T (p.Leu79=) c.349C>T n.305C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.208C>T (p.Leu70=) n.580C>T n.570C>T c.676C>T (p.Leu226=) n.1032C>T n.550C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168503T>A | CA400180030 | SGCA | c.515T>A (p.Leu172Gln) n.240T>A c.506T>A (n.506T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) n.225T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.350T>A n.306T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.581T>A n.571T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1033T>A n.551T>A | |
17 | g.50168503T>C | CA400180032 | SGCA | c.515T>C (p.Leu172Pro) n.240T>C c.506T>C (n.506T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.225T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.350T>C n.306T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.581T>C n.571T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1033T>C n.551T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168503T>G | CA400180031 | SGCA | c.515T>G (p.Leu172Arg) n.240T>G c.506T>G (n.506T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.225T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.350T>G n.306T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.581T>G n.571T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1033T>G n.551T>G | |
17 | g.50168504G>A | CA500828525 | SGCA | c.516G>A (p.Leu172=) n.241G>A c.507G>A (n.507G>A) c.396G>A (p.Leu132=) n.226G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.237G>A (p.Leu79=) c.351G>A n.307G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.210G>A (p.Leu70=) n.582G>A n.572G>A c.678G>A (p.Leu226=) n.1034G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168504G>C | CA500828526 | SGCA | c.516G>C (p.Leu172=) n.241G>C c.507G>C (n.507G>C) c.396G>C (p.Leu132=) n.226G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.237G>C (p.Leu79=) c.351G>C n.307G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.210G>C (p.Leu70=) n.582G>C n.572G>C c.678G>C (p.Leu226=) n.1034G>C n.552G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168504G>T | CA500828527 | SGCA | c.516G>T (p.Leu172=) n.241G>T c.507G>T (n.507G>T) c.396G>T (p.Leu132=) n.226G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.237G>T (p.Leu79=) c.351G>T n.307G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.210G>T (p.Leu70=) n.582G>T n.572G>T c.678G>T (p.Leu226=) n.1034G>T n.552G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168505C>A | CA400180033 | SGCA | c.517C>A (p.Leu173Ile) n.242C>A c.508C>A (n.508C>A) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.227C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.352C>A n.308C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) n.583C>A n.573C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1035C>A n.553C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168505C>G | CA400180034 | SGCA | c.517C>G (p.Leu173Val) n.242C>G c.508C>G (n.508C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) n.227C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.352C>G n.308C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) n.583C>G n.573C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.1035C>G n.553C>G | |
17 | g.50168505C>T | CA400180035 | SGCA | c.517C>T (p.Leu173Phe) n.242C>T c.508C>T (n.508C>T) c.397C>T (p.Leu133Phe) n.227C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.238C>T (p.Leu80Phe) c.352C>T n.308C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) n.583C>T n.573C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1035C>T n.553C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168506T>A | CA400180036 | SGCA | c.518T>A (p.Leu173His) n.243T>A c.509T>A (n.509T>A) c.398T>A (p.Leu133His) n.228T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.239T>A (p.Leu80His) c.353T>A n.309T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.212T>A (p.Leu71His) n.584T>A n.574T>A c.680T>A (p.Leu227His) n.1036T>A n.554T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168506T>C | CA8643817 | SGCA | c.518T>C (p.Leu173Pro) n.243T>C c.509T>C (n.509T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.228T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.353T>C n.309T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.584T>C n.574T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1036T>C n.554T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168506T>G | CA400180037 | SGCA | c.518T>G (p.Leu173Arg) n.243T>G c.509T>G (n.509T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.228T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.353T>G n.309T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.584T>G n.574T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1036T>G n.554T>G | |
17 | g.50168506T= | CA2263905681 | SGCA | c.518T= (p.Leu173=) n.243T= c.509T= (n.509T=) c.398T= (p.Leu133=) n.228T= c.*177T= (n.*177T=) c.239T= (p.Leu80=) c.353T= n.309T= c.*224T= (n.*224T=) c.212T= (p.Leu71=) n.584T= n.574T= c.680T= (p.Leu227=) n.1036T= n.554T= | |
17 | g.50168507C>A | CA500828528 | SGCA | c.519C>A (p.Leu173=) n.244C>A c.510C>A (n.510C>A) c.399C>A (p.Leu133=) n.229C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.240C>A (p.Leu80=) c.354C>A n.310C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.213C>A (p.Leu71=) n.585C>A n.575C>A c.681C>A (p.Leu227=) n.1037C>A n.555C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168507C= | CA2263905682 | SGCA | c.519C= (p.Leu173=) n.244C= c.510C= (n.510C=) c.399C= (p.Leu133=) n.229C= c.*178C= (n.*178C=) c.240C= (p.Leu80=) c.354C= n.310C= c.*225C= (n.*225C=) c.213C= (p.Leu71=) n.585C= n.575C= c.681C= (p.Leu227=) n.1037C= n.555C= | |
17 | g.50168507C>G | CA500828529 | SGCA | c.519C>G (p.Leu173=) n.244C>G c.510C>G (n.510C>G) c.399C>G (p.Leu133=) n.229C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.240C>G (p.Leu80=) c.354C>G n.310C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.213C>G (p.Leu71=) n.585C>G n.575C>G c.681C>G (p.Leu227=) n.1037C>G n.555C>G | |
17 | g.50168507C>T | CA500828530 | SGCA | c.519C>T (p.Leu173=) n.244C>T c.510C>T (n.510C>T) c.399C>T (p.Leu133=) n.229C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.240C>T (p.Leu80=) c.354C>T n.310C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.213C>T (p.Leu71=) n.585C>T n.575C>T c.681C>T (p.Leu227=) n.1037C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168508_50168510del | CA2638704790 | SGCA | c.520_522del (p.Asn174del) n.245_247del c.511_513del (n.511_513del) c.400_402del (p.Asn134del) n.230_232del c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.241_243del (p.Asn81del) c.355_357del n.311_313del c.*226_*228del (n.*226_*228del) c.214_216del (p.Asn72del) n.586_588del n.576_578del c.682_684del (p.Asn228del) n.1038_1040del n.556_558del | gnomAD v4 |
17 | g.50168508A>C | CA400180038 | SGCA | c.520A>C (p.Asn174His) n.245A>C c.511A>C (n.511A>C) c.400A>C (p.Asn134His) n.230A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.241A>C (p.Asn81His) c.355A>C n.311A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.214A>C (p.Asn72His) n.586A>C n.576A>C c.682A>C (p.Asn228His) n.1038A>C n.556A>C | |
17 | g.50168508A>G | CA400180039 | SGCA | c.520A>G (p.Asn174Asp) n.245A>G c.511A>G (n.511A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.230A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.355A>G n.311A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.214A>G (p.Asn72Asp) n.586A>G n.576A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) n.1038A>G n.556A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168508A>T | CA400180040 | SGCA | c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.245A>T c.511A>T (n.511A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.230A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.355A>T n.311A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.586A>T n.576A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.1038A>T n.556A>T | |
17 | g.50168509A>C | CA400180041 | SGCA | c.521A>C (p.Asn174Thr) n.246A>C c.512A>C (n.512A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.231A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.356A>C n.312A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.215A>C (p.Asn72Thr) n.587A>C n.577A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) n.1039A>C n.557A>C | |
17 | g.50168509A>G | CA400180042 | SGCA | c.521A>G (p.Asn174Ser) n.246A>G c.512A>G (n.512A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.231A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.356A>G n.312A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.215A>G (p.Asn72Ser) n.587A>G n.577A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) n.1039A>G n.557A>G | |
17 | g.50168509A>T | CA400180043 | SGCA | c.521A>T (p.Asn174Ile) n.246A>T c.512A>T (n.512A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.231A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.356A>T n.312A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.215A>T (p.Asn72Ile) n.587A>T n.577A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) n.1039A>T n.557A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168510C>A | CA400180044 | SGCA | c.522C>A (p.Asn174Lys) n.247C>A c.513C>A (n.513C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) n.232C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.243C>A (p.Asn81Lys) c.357C>A n.313C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.216C>A (p.Asn72Lys) n.588C>A n.578C>A c.684C>A (p.Asn228Lys) n.1040C>A n.558C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168510C= | CA2263905683 | SGCA | c.522C= (p.Asn174=) n.247C= c.513C= (n.513C=) c.402C= (p.Asn134=) n.232C= c.*181C= (n.*181C=) c.243C= (p.Asn81=) c.357C= n.313C= c.*228C= (n.*228C=) c.216C= (p.Asn72=) n.588C= n.578C= c.684C= (p.Asn228=) n.1040C= n.558C= | |
17 | g.50168510C>G | CA400180045 | SGCA | c.522C>G (p.Asn174Lys) n.247C>G c.513C>G (n.513C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) n.232C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.243C>G (p.Asn81Lys) c.357C>G n.313C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.216C>G (p.Asn72Lys) n.588C>G n.578C>G c.684C>G (p.Asn228Lys) n.1040C>G n.558C>G | |
17 | g.50168510C>T | CA8643818 | SGCA | c.522C>T (p.Asn174=) n.247C>T c.513C>T (n.513C>T) c.402C>T (p.Asn134=) n.232C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.243C>T (p.Asn81=) c.357C>T n.313C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.216C>T (p.Asn72=) n.588C>T n.578C>T c.684C>T (p.Asn228=) n.1040C>T n.558C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168511G>A | CA400180046 | SGCA | c.523G>A (p.Val175Ile) n.248G>A c.514G>A (n.514G>A) c.403G>A (p.Val135Ile) n.233G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.244G>A (p.Val82Ile) c.358G>A n.314G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.217G>A (p.Val73Ile) n.589G>A n.579G>A c.685G>A (p.Val229Ile) n.1041G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168511G>C | CA400180047 | SGCA | c.523G>C (p.Val175Leu) n.248G>C c.514G>C (n.514G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) n.233G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) c.358G>C n.314G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) n.589G>C n.579G>C c.685G>C (p.Val229Leu) n.1041G>C n.559G>C | |
17 | g.50168511G= | CA2263905684 | SGCA | c.523G= (p.Val175=) n.248G= c.514G= (n.514G=) c.403G= (p.Val135=) n.233G= c.*182G= (n.*182G=) c.244G= (p.Val82=) c.358G= n.314G= c.*229G= (n.*229G=) c.217G= (p.Val73=) n.589G= n.579G= c.685G= (p.Val229=) n.1041G= n.559G= | |
17 | g.50168511G>T | CA400180048 | SGCA | c.523G>T (p.Val175Phe) n.248G>T c.514G>T (n.514G>T) c.403G>T (p.Val135Phe) n.233G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.244G>T (p.Val82Phe) c.358G>T n.314G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.217G>T (p.Val73Phe) n.589G>T n.579G>T c.685G>T (p.Val229Phe) n.1041G>T n.559G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168512T>A | CA400180049 | SGCA | c.524T>A (p.Val175Asp) n.249T>A c.515T>A (n.515T>A) c.404T>A (p.Val135Asp) n.234T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.245T>A (p.Val82Asp) c.359T>A n.315T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.218T>A (p.Val73Asp) n.590T>A n.580T>A c.686T>A (p.Val229Asp) n.1042T>A n.560T>A | |
17 | g.50168512T>C | CA120425 | SGCA | c.524T>C (p.Val175Ala) n.249T>C c.515T>C (n.515T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) n.234T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) c.359T>C n.315T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) n.590T>C n.580T>C c.686T>C (p.Val229Ala) n.1042T>C n.560T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168512T>G | CA400180050 | SGCA | c.524T>G (p.Val175Gly) n.249T>G c.515T>G (n.515T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) n.234T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) c.359T>G n.315T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) n.590T>G n.580T>G c.686T>G (p.Val229Gly) n.1042T>G n.560T>G | |
17 | g.50168512T= | CA2263905685 | SGCA | c.524T= (p.Val175=) n.249T= c.515T= (n.515T=) c.404T= (p.Val135=) n.234T= c.*183T= (n.*183T=) c.245T= (p.Val82=) c.359T= n.315T= c.*230T= (n.*230T=) c.218T= (p.Val73=) n.590T= n.580T= c.686T= (p.Val229=) n.1042T= n.560T= | |
17 | g.50168513C>A | CA500828534 | SGCA | c.525C>A (p.Val175=) n.250C>A c.516C>A (n.516C>A) c.405C>A (p.Val135=) n.235C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.246C>A (p.Val82=) c.360C>A n.316C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.219C>A (p.Val73=) n.591C>A n.581C>A c.687C>A (p.Val229=) n.1043C>A n.561C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168513C= | CA2263905686 | SGCA | c.525C= (p.Val175=) n.250C= c.516C= (n.516C=) c.405C= (p.Val135=) n.235C= c.*184C= (n.*184C=) c.246C= (p.Val82=) c.360C= n.316C= c.*231C= (n.*231C=) c.219C= (p.Val73=) n.591C= n.581C= c.687C= (p.Val229=) n.1043C= n.561C= | |
17 | g.50168513C>G | CA500828533 | SGCA | c.525C>G (p.Val175=) n.250C>G c.516C>G (n.516C>G) c.405C>G (p.Val135=) n.235C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.246C>G (p.Val82=) c.360C>G n.316C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.219C>G (p.Val73=) n.591C>G n.581C>G c.687C>G (p.Val229=) n.1043C>G n.561C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168513C>T | CA500828532 | SGCA | c.525C>T (p.Val175=) n.250C>T c.516C>T (n.516C>T) c.405C>T (p.Val135=) n.235C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.246C>T (p.Val82=) c.360C>T n.316C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.219C>T (p.Val73=) n.591C>T n.581C>T c.687C>T (p.Val229=) n.1043C>T n.561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168514A>C | CA400180051 | SGCA | c.526A>C (p.Thr176Pro) n.251A>C c.517A>C (n.517A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) n.236A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.361A>C n.317A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.592A>C n.582A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) n.1044A>C n.562A>C | |
17 | g.50168514A>G | CA400180052 | SGCA | c.526A>G (p.Thr176Ala) n.251A>G c.517A>G (n.517A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.236A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.361A>G n.317A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.592A>G n.582A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) n.1044A>G n.562A>G | |
17 | g.50168514A>T | CA400180053 | SGCA | c.526A>T (p.Thr176Ser) n.251A>T c.517A>T (n.517A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.236A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.361A>T n.317A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.592A>T n.582A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) n.1044A>T n.562A>T | |
17 | g.50168515C>A | CA400180054 | SGCA | c.527C>A (p.Thr176Asn) n.252C>A c.518C>A (n.518C>A) c.407C>A (p.Thr136Asn) n.237C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.248C>A (p.Thr83Asn) c.362C>A n.318C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.221C>A (p.Thr74Asn) n.593C>A n.583C>A c.689C>A (p.Thr230Asn) n.1045C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168515C>G | CA400180055 | SGCA | c.527C>G (p.Thr176Ser) n.252C>G c.518C>G (n.518C>G) c.407C>G (p.Thr136Ser) n.237C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.248C>G (p.Thr83Ser) c.362C>G n.318C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.221C>G (p.Thr74Ser) n.593C>G n.583C>G c.689C>G (p.Thr230Ser) n.1045C>G n.563C>G | |
17 | g.50168515C>T | CA400180056 | SGCA | c.527C>T (p.Thr176Ile) n.252C>T c.518C>T (n.518C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.237C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.362C>T n.318C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.593C>T n.583C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) n.1045C>T n.563C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168516C>A | CA500828538 | SGCA | c.528C>A (p.Thr176=) n.253C>A c.519C>A (n.519C>A) c.408C>A (p.Thr136=) n.238C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.249C>A (p.Thr83=) c.363C>A n.319C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.222C>A (p.Thr74=) n.594C>A n.584C>A c.690C>A (p.Thr230=) n.1046C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168516C= | CA2263905687 | SGCA | c.528C= (p.Thr176=) n.253C= c.519C= (n.519C=) c.408C= (p.Thr136=) n.238C= c.*187C= (n.*187C=) c.249C= (p.Thr83=) c.363C= n.319C= c.*234C= (n.*234C=) c.222C= (p.Thr74=) n.594C= n.584C= c.690C= (p.Thr230=) n.1046C= n.564C= | |
17 | g.50168516C>G | CA500828539 | SGCA | c.528C>G (p.Thr176=) n.253C>G c.519C>G (n.519C>G) c.408C>G (p.Thr136=) n.238C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.249C>G (p.Thr83=) c.363C>G n.319C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.222C>G (p.Thr74=) n.594C>G n.584C>G c.690C>G (p.Thr230=) n.1046C>G n.564C>G | |
17 | g.50168516C>T | CA155174 | SGCA | c.528C>T (p.Thr176=) n.253C>T c.519C>T (n.519C>T) c.408C>T (p.Thr136=) n.238C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.249C>T (p.Thr83=) c.363C>T n.319C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.222C>T (p.Thr74=) n.594C>T n.584C>T c.690C>T (p.Thr230=) n.1046C>T n.564C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168517T>A | CA400180059 | SGCA | c.529T>A (p.Ser177Thr) n.254T>A c.520T>A (n.520T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.239T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.250T>A (p.Ser84Thr) c.364T>A n.320T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.223T>A (p.Ser75Thr) n.595T>A n.585T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) n.1047T>A n.565T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168517T>C | CA400180057 | SGCA | c.529T>C (p.Ser177Pro) n.254T>C c.520T>C (n.520T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.239T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.250T>C (p.Ser84Pro) c.364T>C n.320T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.223T>C (p.Ser75Pro) n.595T>C n.585T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) n.1047T>C n.565T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168517T>G | CA400180058 | SGCA | c.529T>G (p.Ser177Ala) n.254T>G c.520T>G (n.520T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.239T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.250T>G (p.Ser84Ala) c.364T>G n.320T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.223T>G (p.Ser75Ala) n.595T>G n.585T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) n.1047T>G n.565T>G | |
17 | g.50168517_50168518delinsTC | CA2263905688 | SGCA | c.529_530delinsTC (p.Ser177=) n.254_255delinsTC c.520_521delinsTC (n.520_521delinsTC) c.409_410delinsTC (p.Ser137=) n.239_240delinsTC c.*188_*189delinsTC (n.*188_*189delinsTC) c.250_251delinsTC (p.Ser84=) c.364_365delinsTC n.320_321delinsTC c.*235_*236delinsTC (n.*235_*236delinsTC) c.223_224delinsTC (p.Ser75=) n.595_596delinsTC n.585_586delinsTC c.691_692delinsTC (p.Ser231=) n.1047_1048delinsTC n.565_566delinsTC | |
17 | g.50168518del | CA10603379 | SGCA | c.530del (p.Ser177LeufsTer?) n.255del c.521del (n.521del) c.410del (p.Ser137LeufsTer?) n.240del c.530del (p.Ser177LeufsTer20) c.*189del (n.*189del) c.251del (p.Ser84LeufsTer20) c.365del n.321del c.*236del (n.*236del) c.224del (p.Ser75LeufsTer?) n.596del n.586del c.692del (p.Ser231LeufsTer?) c.692del (p.Ser231LeufsTer20) n.1048del n.566del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168518C>A | CA400180060 | SGCA | c.530C>A (p.Ser177Tyr) n.255C>A c.521C>A (n.521C>A) c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.240C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.365C>A n.321C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.596C>A n.586C>A c.692C>A (p.Ser231Tyr) n.1048C>A n.566C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168518C>G | CA400180061 | SGCA | c.530C>G (p.Ser177Cys) n.255C>G c.521C>G (n.521C>G) c.410C>G (p.Ser137Cys) n.240C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.251C>G (p.Ser84Cys) c.365C>G n.321C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.224C>G (p.Ser75Cys) n.596C>G n.586C>G c.692C>G (p.Ser231Cys) n.1048C>G n.566C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168518C>T | CA400180062 | SGCA | c.530C>T (p.Ser177Phe) n.255C>T c.521C>T (n.521C>T) c.410C>T (p.Ser137Phe) n.240C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.251C>T (p.Ser84Phe) c.365C>T n.321C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.224C>T (p.Ser75Phe) n.596C>T n.586C>T c.692C>T (p.Ser231Phe) n.1048C>T n.566C>T | |
17 | g.50168519T>A | CA500828542 | SGCA | c.531T>A (p.Ser177=) n.256T>A c.522T>A (n.522T>A) c.411T>A (p.Ser137=) n.241T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.252T>A (p.Ser84=) c.366T>A n.322T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.225T>A (p.Ser75=) n.597T>A n.587T>A c.693T>A (p.Ser231=) n.1049T>A n.567T>A | |
17 | g.50168519T>C | CA500828543 | SGCA | c.531T>C (p.Ser177=) n.256T>C c.522T>C (n.522T>C) c.411T>C (p.Ser137=) n.241T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.252T>C (p.Ser84=) c.366T>C n.322T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.225T>C (p.Ser75=) n.597T>C n.587T>C c.693T>C (p.Ser231=) n.1049T>C n.567T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168519T>G | CA500828544 | SGCA | c.531T>G (p.Ser177=) n.256T>G c.522T>G (n.522T>G) c.411T>G (p.Ser137=) n.241T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.252T>G (p.Ser84=) c.366T>G n.322T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.225T>G (p.Ser75=) n.597T>G n.587T>G c.693T>G (p.Ser231=) n.1049T>G n.567T>G | |
17 | g.50168520G>A | CA400180063 | SGCA | c.532G>A (p.Ala178Thr) n.257G>A c.523G>A (n.523G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.242G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.367G>A n.323G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.598G>A n.588G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1050G>A n.568G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168520G>C | CA400180064 | SGCA | c.532G>C (p.Ala178Pro) n.257G>C c.523G>C (n.523G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.242G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.367G>C n.323G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.598G>C n.588G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1050G>C n.568G>C | |
17 | g.50168520G= | CA2263905689 | SGCA | c.532G= (p.Ala178=) n.257G= c.523G= (n.523G=) c.412G= (p.Ala138=) n.242G= c.*191G= (n.*191G=) c.253G= (p.Ala85=) c.367G= n.323G= c.*238G= (n.*238G=) c.226G= (p.Ala76=) n.598G= n.588G= c.694G= (p.Ala232=) n.1050G= n.568G= | |
17 | g.50168520G>T | CA400180065 | SGCA | c.532G>T (p.Ala178Ser) n.257G>T c.523G>T (n.523G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.242G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.367G>T n.323G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.598G>T n.588G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1050G>T n.568G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168521C>A | CA400180066 | SGCA | c.533C>A (p.Ala178Asp) n.258C>A c.524C>A (n.524C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.243C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.368C>A n.324C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.599C>A n.589C>A c.695C>A (p.Ala232Asp) n.1051C>A n.569C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168521C>G | CA400180067 | SGCA | c.533C>G (p.Ala178Gly) n.258C>G c.524C>G (n.524C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.243C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.368C>G n.324C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.599C>G n.589C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1051C>G n.569C>G | |
17 | g.50168521C>T | CA400180068 | SGCA | c.533C>T (p.Ala178Val) n.258C>T c.524C>T (n.524C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) n.243C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) c.368C>T n.324C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.599C>T n.589C>T c.695C>T (p.Ala232Val) n.1051C>T n.569C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168522C>A | CA500828545 | SGCA | c.534C>A (p.Ala178=) n.259C>A c.525C>A (n.525C>A) c.414C>A (p.Ala138=) n.244C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.1C>A c.255C>A (p.Ala85=) c.369C>A n.325C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.228C>A (p.Ala76=) n.600C>A n.590C>A c.696C>A (p.Ala232=) n.1052C>A n.570C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168522C>G | CA500828547 | SGCA | c.534C>G (p.Ala178=) n.259C>G c.525C>G (n.525C>G) c.414C>G (p.Ala138=) n.244C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.1C>G c.255C>G (p.Ala85=) c.369C>G n.325C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.228C>G (p.Ala76=) n.600C>G n.590C>G c.696C>G (p.Ala232=) n.1052C>G n.570C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168522C>T | CA500828549 | SGCA | c.534C>T (p.Ala178=) n.259C>T c.525C>T (n.525C>T) c.414C>T (p.Ala138=) n.244C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.1C>T c.255C>T (p.Ala85=) c.369C>T n.325C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.228C>T (p.Ala76=) n.600C>T n.590C>T c.696C>T (p.Ala232=) n.1052C>T n.570C>T | |
17 | g.50168523T>A | CA400180069 | SGCA | c.535T>A (p.Leu179Met) n.260T>A c.526T>A (n.526T>A) c.415T>A (p.Leu139Met) n.245T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.2T>A c.256T>A (p.Leu86Met) c.370T>A n.326T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.229T>A (p.Leu77Met) n.601T>A n.591T>A c.697T>A (p.Leu233Met) n.1053T>A n.571T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168523T>C | CA500828551 | SGCA | c.535T>C (p.Leu179=) n.260T>C c.526T>C (n.526T>C) c.415T>C (p.Leu139=) n.245T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.2T>C c.256T>C (p.Leu86=) c.370T>C n.326T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.229T>C (p.Leu77=) n.601T>C n.591T>C c.697T>C (p.Leu233=) n.1053T>C n.571T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168523T>G | CA400180070 | SGCA | c.535T>G (p.Leu179Val) n.260T>G c.526T>G (n.526T>G) c.415T>G (p.Leu139Val) n.245T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.2T>G c.256T>G (p.Leu86Val) c.370T>G n.326T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.229T>G (p.Leu77Val) n.601T>G n.591T>G c.697T>G (p.Leu233Val) n.1053T>G n.571T>G | |
17 | g.50168524T>A | CA400180071 | SGCA | c.536T>A (p.Leu179Ter) n.261T>A c.527T>A (n.527T>A) c.416T>A (p.Leu139Ter) n.246T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.3T>A c.257T>A (p.Leu86Ter) c.371T>A n.327T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.230T>A (p.Leu77Ter) n.602T>A n.592T>A c.698T>A (p.Leu233Ter) n.1054T>A n.572T>A | |
17 | g.50168524T>C | CA400180073 | SGCA | c.536T>C (p.Leu179Ser) n.261T>C c.527T>C (n.527T>C) c.416T>C (p.Leu139Ser) n.246T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.3T>C c.257T>C (p.Leu86Ser) c.371T>C n.327T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.230T>C (p.Leu77Ser) n.602T>C n.592T>C c.698T>C (p.Leu233Ser) n.1054T>C n.572T>C | dbSNP |
17 | g.50168524T>G | CA400180072 | SGCA | c.536T>G (p.Leu179Trp) n.261T>G c.527T>G (n.527T>G) c.416T>G (p.Leu139Trp) n.246T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.3T>G c.257T>G (p.Leu86Trp) c.371T>G n.327T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.230T>G (p.Leu77Trp) n.602T>G n.592T>G c.698T>G (p.Leu233Trp) n.1054T>G n.572T>G | |
17 | g.50168524T= | CA2263905690 | SGCA | c.536T= (p.Leu179=) n.261T= c.527T= (n.527T=) c.416T= (p.Leu139=) n.246T= c.*195T= (n.*195T=) c.3T= c.257T= (p.Leu86=) c.371T= n.327T= c.*242T= (n.*242T=) c.230T= (p.Leu77=) n.602T= n.592T= c.698T= (p.Leu233=) n.1054T= n.572T= | |
17 | g.50168525G>A | CA500828553 | SGCA | c.537G>A (p.Leu179=) n.262G>A c.528G>A (n.528G>A) c.417G>A (p.Leu139=) n.247G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.4G>A c.258G>A (p.Leu86=) c.372G>A n.328G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.231G>A (p.Leu77=) n.603G>A n.593G>A c.699G>A (p.Leu233=) n.1055G>A n.573G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168525G>C | CA400180074 | SGCA | c.537G>C (p.Leu179Phe) n.262G>C c.528G>C (n.528G>C) c.417G>C (p.Leu139Phe) n.247G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.4G>C c.258G>C (p.Leu86Phe) c.372G>C n.328G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.231G>C (p.Leu77Phe) n.603G>C n.593G>C c.699G>C (p.Leu233Phe) n.1055G>C n.573G>C | |
17 | g.50168525G= | CA2263905691 | SGCA | c.537G= (p.Leu179=) n.262G= c.528G= (n.528G=) c.417G= (p.Leu139=) n.247G= c.*196G= (n.*196G=) c.4G= c.258G= (p.Leu86=) c.372G= n.328G= c.*243G= (n.*243G=) c.231G= (p.Leu77=) n.603G= n.593G= c.699G= (p.Leu233=) n.1055G= n.573G= | |
17 | g.50168525G>T | CA400180075 | SGCA | c.537G>T (p.Leu179Phe) n.262G>T c.528G>T (n.528G>T) c.417G>T (p.Leu139Phe) n.247G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.4G>T c.258G>T (p.Leu86Phe) c.372G>T n.328G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.231G>T (p.Leu77Phe) n.603G>T n.593G>T c.699G>T (p.Leu233Phe) n.1055G>T n.573G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168526G>A | CA400180076 | SGCA | c.538G>A (p.Asp180Asn) n.263G>A c.529G>A (n.529G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.248G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.5G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) c.373G>A n.329G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.604G>A n.594G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) n.1056G>A n.574G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168526G>C | CA400180077 | SGCA | c.538G>C (p.Asp180His) n.263G>C c.529G>C (n.529G>C) c.418G>C (p.Asp140His) n.248G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.5G>C c.259G>C (p.Asp87His) c.373G>C n.329G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.232G>C (p.Asp78His) n.604G>C n.594G>C c.700G>C (p.Asp234His) n.1056G>C n.574G>C | |
17 | g.50168526G>T | CA400180078 | SGCA | c.538G>T (p.Asp180Tyr) n.263G>T c.529G>T (n.529G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.248G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.5G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.373G>T n.329G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.604G>T n.594G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.1056G>T n.574G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168527A>C | CA400180079 | SGCA | c.539A>C (p.Asp180Ala) n.264A>C c.530A>C (n.530A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.249A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.6A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) c.374A>C n.330A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.605A>C n.595A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) n.1057A>C n.575A>C | |
17 | g.50168527A>G | CA400180080 | SGCA | c.539A>G (p.Asp180Gly) n.264A>G c.530A>G (n.530A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.249A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.6A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) c.374A>G n.330A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.605A>G n.595A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) n.1057A>G n.575A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168527A>T | CA400180081 | SGCA | c.539A>T (p.Asp180Val) n.264A>T c.530A>T (n.530A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) n.249A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.6A>T c.260A>T (p.Asp87Val) c.374A>T n.330A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) n.605A>T n.595A>T c.701A>T (p.Asp234Val) n.1057A>T n.575A>T | |
17 | g.50168528C>A | CA400180082 | SGCA | c.540C>A (p.Asp180Glu) n.265C>A c.531C>A (n.531C>A) c.420C>A (p.Asp140Glu) n.250C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.7C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) c.375C>A n.331C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) n.606C>A n.596C>A c.702C>A (p.Asp234Glu) n.1058C>A n.576C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168528C>G | CA400180083 | SGCA | c.540C>G (p.Asp180Glu) n.265C>G c.531C>G (n.531C>G) c.420C>G (p.Asp140Glu) n.250C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.7C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) c.375C>G n.331C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) n.606C>G n.596C>G c.702C>G (p.Asp234Glu) n.1058C>G n.576C>G | |
17 | g.50168528C>T | CA500828556 | SGCA | c.540C>T (p.Asp180=) n.265C>T c.531C>T (n.531C>T) c.420C>T (p.Asp140=) n.250C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.7C>T c.261C>T (p.Asp87=) c.375C>T n.331C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.234C>T (p.Asp78=) n.606C>T n.596C>T c.702C>T (p.Asp234=) n.1058C>T n.576C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168529C>A | CA8643819 | SGCA | c.541C>A (p.Arg181Ser) n.266C>A c.532C>A (n.532C>A) c.421C>A (p.Arg141Ser) n.251C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.8C>A c.262C>A (p.Arg88Ser) c.376C>A n.332C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.235C>A (p.Arg79Ser) n.607C>A n.597C>A c.703C>A (p.Arg235Ser) n.1059C>A n.577C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168529C= | CA2263905692 | SGCA | c.541C= (p.Arg181=) n.266C= c.532C= (n.532C=) c.421C= (p.Arg141=) n.251C= c.*200C= (n.*200C=) c.8C= c.262C= (p.Arg88=) c.376C= n.332C= c.*247C= (n.*247C=) c.235C= (p.Arg79=) n.607C= n.597C= c.703C= (p.Arg235=) n.1059C= n.577C= | |
17 | g.50168529C>G | CA400180084 | SGCA | c.541C>G (p.Arg181Gly) n.266C>G c.532C>G (n.532C>G) c.421C>G (p.Arg141Gly) n.251C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.8C>G c.262C>G (p.Arg88Gly) c.376C>G n.332C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.235C>G (p.Arg79Gly) n.607C>G n.597C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) n.1059C>G n.577C>G | |
17 | g.50168529C>T | CA8643820 | SGCA | c.541C>T (p.Arg181Cys) n.266C>T c.532C>T (n.532C>T) c.421C>T (p.Arg141Cys) n.251C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.8C>T c.262C>T (p.Arg88Cys) c.376C>T n.332C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.235C>T (p.Arg79Cys) n.607C>T n.597C>T c.703C>T (p.Arg235Cys) n.1059C>T n.577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168530G>A | CA8643821 | SGCA | c.542G>A (p.Arg181His) n.267G>A c.533G>A (n.533G>A) c.422G>A (p.Arg141His) n.252G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.9G>A c.263G>A (p.Arg88His) c.377G>A n.333G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.236G>A (p.Arg79His) n.608G>A n.598G>A c.704G>A (p.Arg235His) n.1060G>A n.578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168530G>C | CA8643822 | SGCA | c.542G>C (p.Arg181Pro) n.267G>C c.533G>C (n.533G>C) c.422G>C (p.Arg141Pro) n.252G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.9G>C c.263G>C (p.Arg88Pro) c.377G>C n.333G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.236G>C (p.Arg79Pro) n.608G>C n.598G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) n.1060G>C n.578G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.50168530G= | CA2263905693 | SGCA | c.542G= (p.Arg181=) n.267G= c.533G= (n.533G=) c.422G= (p.Arg141=) n.252G= c.*201G= (n.*201G=) c.9G= c.263G= (p.Arg88=) c.377G= n.333G= c.*248G= (n.*248G=) c.236G= (p.Arg79=) n.608G= n.598G= c.704G= (p.Arg235=) n.1060G= n.578G= | |
17 | g.50168530G>T | CA400180085 | SGCA | c.542G>T (p.Arg181Leu) n.267G>T c.533G>T (n.533G>T) c.422G>T (p.Arg141Leu) n.252G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.9G>T c.263G>T (p.Arg88Leu) c.377G>T n.333G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.236G>T (p.Arg79Leu) n.608G>T n.598G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) n.1060G>T n.578G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168531T>A | CA8643823 | SGCA | c.543T>A (p.Arg181=) n.268T>A c.534T>A (n.534T>A) c.423T>A (p.Arg141=) n.253T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.10T>A c.264T>A (p.Arg88=) c.378T>A n.334T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.237T>A (p.Arg79=) n.609T>A n.599T>A c.705T>A (p.Arg235=) n.1061T>A n.579T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168531T>C | CA500828558 | SGCA | c.543T>C (p.Arg181=) n.268T>C c.534T>C (n.534T>C) c.423T>C (p.Arg141=) n.253T>C c.*202T>C (n.*202T>C) c.10T>C c.264T>C (p.Arg88=) c.378T>C n.334T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.237T>C (p.Arg79=) n.609T>C n.599T>C c.705T>C (p.Arg235=) n.1061T>C n.579T>C | |
17 | g.50168531T>G | CA500828559 | SGCA | c.543T>G (p.Arg181=) n.268T>G c.534T>G (n.534T>G) c.423T>G (p.Arg141=) n.253T>G c.*202T>G (n.*202T>G) c.10T>G c.264T>G (p.Arg88=) c.378T>G n.334T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.237T>G (p.Arg79=) n.609T>G n.599T>G c.705T>G (p.Arg235=) n.1061T>G n.579T>G | |
17 | g.50168531T= | CA2263905694 | SGCA | c.543T= (p.Arg181=) n.268T= c.534T= (n.534T=) c.423T= (p.Arg141=) n.253T= c.*202T= (n.*202T=) c.10T= c.264T= (p.Arg88=) c.378T= n.334T= c.*249T= (n.*249T=) c.237T= (p.Arg79=) n.609T= n.599T= c.705T= (p.Arg235=) n.1061T= n.579T= | |
17 | g.50168532G>A | CA400180086 | SGCA | c.544G>A (p.Gly182Arg) n.269G>A c.535G>A (n.535G>A) c.424G>A (p.Gly142Arg) n.254G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.11G>A c.265G>A (p.Gly89Arg) c.379G>A n.335G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.238G>A (p.Gly80Arg) n.610G>A n.600G>A c.706G>A (p.Gly236Arg) n.1062G>A n.580G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168532G>C | CA400180087 | SGCA | c.544G>C (p.Gly182Arg) n.269G>C c.535G>C (n.535G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) n.254G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.11G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.379G>C n.335G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) n.610G>C n.600G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1062G>C n.580G>C | |
17 | g.50168532G>T | CA400180088 | SGCA | c.544G>T (p.Gly182Trp) n.269G>T c.535G>T (n.535G>T) c.424G>T (p.Gly142Trp) n.254G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.11G>T c.265G>T (p.Gly89Trp) c.379G>T n.335G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.238G>T (p.Gly80Trp) n.610G>T n.600G>T c.706G>T (p.Gly236Trp) n.1062G>T n.580G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168536dup | CA2809770128 | SGCA | c.548dup (p.Arg184ProfsTer7) n.273dup c.539dup (n.539dup) c.428dup (p.Arg144ProfsTer7) n.258dup c.*207dup (n.*207dup) c.15dup c.269dup (p.Arg91ProfsTer7) c.383dup n.339dup c.*254dup (n.*254dup) c.242dup (p.Arg82ProfsTer7) n.614dup n.604dup c.710dup (p.Arg238ProfsTer7) n.1066dup n.584dup | |
17 | g.50168536del | CA2638704860 | SGCA | c.548del (p.Gly183AlafsTer?) n.273del c.539del (n.539del) c.428del (p.Gly143AlafsTer28) n.258del c.548del (p.Gly183AlafsTer28) c.548del (p.Gly183AlafsTer14) c.*207del (n.*207del) c.15del c.269del (p.Gly90AlafsTer14) c.383del n.339del c.*254del (n.*254del) c.242del (p.Gly81AlafsTer28) n.614del n.604del c.710del (p.Gly237AlafsTer28) c.710del (p.Gly237AlafsTer?) c.710del (p.Gly237AlafsTer14) n.1066del n.584del | gnomAD v4 |
17 | g.50168533G>A | CA8643824 | SGCA | c.545G>A (p.Gly182Glu) n.270G>A c.536G>A (n.536G>A) c.425G>A (p.Gly142Glu) n.255G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.12G>A c.266G>A (p.Gly89Glu) c.380G>A n.336G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.239G>A (p.Gly80Glu) n.611G>A n.601G>A c.707G>A (p.Gly236Glu) n.1063G>A n.581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168533G>C | CA400180089 | SGCA | c.545G>C (p.Gly182Ala) n.270G>C c.536G>C (n.536G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.255G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.12G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.380G>C n.336G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.611G>C n.601G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1063G>C n.581G>C | |
17 | g.50168533G= | CA2263905695 | SGCA | c.545G= (p.Gly182=) n.270G= c.536G= (n.536G=) c.425G= (p.Gly142=) n.255G= c.*204G= (n.*204G=) c.12G= c.266G= (p.Gly89=) c.380G= n.336G= c.*251G= (n.*251G=) c.239G= (p.Gly80=) n.611G= n.601G= c.707G= (p.Gly236=) n.1063G= n.581G= | |
17 | g.50168533G>T | CA400180090 | SGCA | c.545G>T (p.Gly182Val) n.270G>T c.536G>T (n.536G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) n.255G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.12G>T c.266G>T (p.Gly89Val) c.380G>T n.336G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) n.611G>T n.601G>T c.707G>T (p.Gly236Val) n.1063G>T n.581G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168534G>A | CA8643825 | SGCA | c.546G>A (p.Gly182=) n.271G>A c.537G>A (n.537G>A) c.426G>A (p.Gly142=) n.256G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.13G>A c.267G>A (p.Gly89=) c.381G>A n.337G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.240G>A (p.Gly80=) n.612G>A n.602G>A c.708G>A (p.Gly236=) n.1064G>A n.582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168534G>C | CA500828565 | SGCA | c.546G>C (p.Gly182=) n.271G>C c.537G>C (n.537G>C) c.426G>C (p.Gly142=) n.256G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.13G>C c.267G>C (p.Gly89=) c.381G>C n.337G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.240G>C (p.Gly80=) n.612G>C n.602G>C c.708G>C (p.Gly236=) n.1064G>C n.582G>C | |
17 | g.50168534G= | CA2263905696 | SGCA | c.546G= (p.Gly182=) n.271G= c.537G= (n.537G=) c.426G= (p.Gly142=) n.256G= c.*205G= (n.*205G=) c.13G= c.267G= (p.Gly89=) c.381G= n.337G= c.*252G= (n.*252G=) c.240G= (p.Gly80=) n.612G= n.602G= c.708G= (p.Gly236=) n.1064G= n.582G= | |
17 | g.50168534G>T | CA500828564 | SGCA | c.546G>T (p.Gly182=) n.271G>T c.537G>T (n.537G>T) c.426G>T (p.Gly142=) n.256G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.13G>T c.267G>T (p.Gly89=) c.381G>T n.337G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.240G>T (p.Gly80=) n.612G>T n.602G>T c.708G>T (p.Gly236=) n.1064G>T n.582G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168535G>A | CA400180091 | SGCA | c.547G>A (p.Gly183Ser) n.272G>A c.538G>A (n.538G>A) c.427G>A (p.Gly143Ser) n.257G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.14G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) c.382G>A n.338G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.613G>A n.603G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) n.1065G>A n.583G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168535G>C | CA400180092 | SGCA | c.547G>C (p.Gly183Arg) n.272G>C c.538G>C (n.538G>C) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.257G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.14G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) c.382G>C n.338G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.613G>C n.603G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1065G>C n.583G>C | |
17 | g.50168535G>T | CA400180093 | SGCA | c.547G>T (p.Gly183Cys) n.272G>T c.538G>T (n.538G>T) c.427G>T (p.Gly143Cys) n.257G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.14G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) c.382G>T n.338G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.613G>T n.603G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) n.1065G>T n.583G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168536G>A | CA8643826 | SGCA | c.548G>A (p.Gly183Asp) n.273G>A c.539G>A (n.539G>A) c.428G>A (p.Gly143Asp) n.258G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.15G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) c.383G>A n.339G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.614G>A n.604G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) n.1066G>A n.584G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168536G>C | CA400180094 | SGCA | c.548G>C (p.Gly183Ala) n.273G>C c.539G>C (n.539G>C) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.258G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.15G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) c.383G>C n.339G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.614G>C n.604G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1066G>C n.584G>C | |
17 | g.50168536G= | CA2263905697 | SGCA | c.548G= (p.Gly183=) n.273G= c.539G= (n.539G=) c.428G= (p.Gly143=) n.258G= c.*207G= (n.*207G=) c.15G= c.269G= (p.Gly90=) c.383G= n.339G= c.*254G= (n.*254G=) c.242G= (p.Gly81=) n.614G= n.604G= c.710G= (p.Gly237=) n.1066G= n.584G= | |
17 | g.50168536G>T | CA291536534 | SGCA | c.548G>T (p.Gly183Val) n.273G>T c.539G>T (n.539G>T) c.428G>T (p.Gly143Val) n.258G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.15G>T c.269G>T (p.Gly90Val) c.383G>T n.339G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) n.614G>T n.604G>T c.710G>T (p.Gly237Val) n.1066G>T n.584G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168537C>A | CA500828574 | SGCA | c.549C>A (p.Gly183=) n.274C>A c.540C>A (n.540C>A) c.429C>A (p.Gly143=) n.259C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.16C>A c.270C>A (p.Gly90=) c.384C>A n.340C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.243C>A (p.Gly81=) n.615C>A n.605C>A c.711C>A (p.Gly237=) n.1067C>A n.585C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168537C= | CA2263905698 | SGCA | c.549C= (p.Gly183=) n.274C= c.540C= (n.540C=) c.429C= (p.Gly143=) n.259C= c.*208C= (n.*208C=) c.16C= c.270C= (p.Gly90=) c.384C= n.340C= c.*255C= (n.*255C=) c.243C= (p.Gly81=) n.615C= n.605C= c.711C= (p.Gly237=) n.1067C= n.585C= | |
17 | g.50168537C>G | CA500828575 | SGCA | c.549C>G (p.Gly183=) n.274C>G c.540C>G (n.540C>G) c.429C>G (p.Gly143=) n.259C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.16C>G c.270C>G (p.Gly90=) c.384C>G n.340C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.243C>G (p.Gly81=) n.615C>G n.605C>G c.711C>G (p.Gly237=) n.1067C>G n.585C>G | |
17 | g.50168537C>T | CA500828576 | SGCA | c.549C>T (p.Gly183=) n.274C>T c.540C>T (n.540C>T) c.429C>T (p.Gly143=) n.259C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.16C>T c.270C>T (p.Gly90=) c.384C>T n.340C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.243C>T (p.Gly81=) n.615C>T n.605C>T c.711C>T (p.Gly237=) n.1067C>T n.585C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168538C>A | CA400180095 | SGCA | c.550C>A (p.Arg184Ser) n.275C>A c.541C>A (n.541C>A) c.430C>A (p.Arg144Ser) n.260C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.17C>A c.271C>A (p.Arg91Ser) c.385C>A n.341C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.244C>A (p.Arg82Ser) n.616C>A n.606C>A c.712C>A (p.Arg238Ser) n.1068C>A n.586C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168538C= | CA2263905699 | SGCA | c.550C= (p.Arg184=) n.275C= c.541C= (n.541C=) c.430C= (p.Arg144=) n.260C= c.*209C= (n.*209C=) c.17C= c.271C= (p.Arg91=) c.385C= n.341C= c.*256C= (n.*256C=) c.244C= (p.Arg82=) n.616C= n.606C= c.712C= (p.Arg238=) n.1068C= n.586C= | |
17 | g.50168538C>G | CA400180096 | SGCA | c.550C>G (p.Arg184Gly) n.275C>G c.541C>G (n.541C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) n.260C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.17C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) c.385C>G n.341C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.616C>G n.606C>G c.712C>G (p.Arg238Gly) n.1068C>G n.586C>G | |
17 | g.50168538C>T | CA291536537 | SGCA | c.550C>T (p.Arg184Cys) n.275C>T c.541C>T (n.541C>T) c.430C>T (p.Arg144Cys) n.260C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.17C>T c.271C>T (p.Arg91Cys) c.385C>T n.341C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.244C>T (p.Arg82Cys) n.616C>T n.606C>T c.712C>T (p.Arg238Cys) n.1068C>T n.586C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168539G>A | CA8643827 | SGCA | c.551G>A (p.Arg184His) n.276G>A c.542G>A (n.542G>A) c.431G>A (p.Arg144His) n.261G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.18G>A c.272G>A (p.Arg91His) c.386G>A n.342G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.245G>A (p.Arg82His) n.617G>A n.607G>A c.713G>A (p.Arg238His) n.1069G>A n.587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168539G>C | CA400180097 | SGCA | c.551G>C (p.Arg184Pro) n.276G>C c.542G>C (n.542G>C) c.431G>C (p.Arg144Pro) n.261G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.18G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) c.386G>C n.342G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.617G>C n.607G>C c.713G>C (p.Arg238Pro) n.1069G>C n.587G>C | dbSNP |
17 | g.50168539G= | CA2263905700 | SGCA | c.551G= (p.Arg184=) n.276G= c.542G= (n.542G=) c.431G= (p.Arg144=) n.261G= c.*210G= (n.*210G=) c.18G= c.272G= (p.Arg91=) c.386G= n.342G= c.*257G= (n.*257G=) c.245G= (p.Arg82=) n.617G= n.607G= c.713G= (p.Arg238=) n.1069G= n.587G= | |
17 | g.50168539G>T | CA400180098 | SGCA | c.551G>T (p.Arg184Leu) n.276G>T c.542G>T (n.542G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) n.261G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.18G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) c.386G>T n.342G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.245G>T (p.Arg82Leu) n.617G>T n.607G>T c.713G>T (p.Arg238Leu) n.1069G>T n.587G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168540T>A | CA500828584 | SGCA | c.552T>A (p.Arg184=) n.277T>A c.543T>A (n.543T>A) c.432T>A (p.Arg144=) n.262T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.19T>A c.273T>A (p.Arg91=) c.387T>A n.343T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.246T>A (p.Arg82=) n.618T>A n.608T>A c.714T>A (p.Arg238=) n.1070T>A n.588T>A | |
17 | g.50168540T>C | CA500828586 | SGCA | c.552T>C (p.Arg184=) n.277T>C c.543T>C (n.543T>C) c.432T>C (p.Arg144=) n.262T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.19T>C c.273T>C (p.Arg91=) c.387T>C n.343T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.246T>C (p.Arg82=) n.618T>C n.608T>C c.714T>C (p.Arg238=) n.1070T>C n.588T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168540T>G | CA500828585 | SGCA | c.552T>G (p.Arg184=) n.277T>G c.543T>G (n.543T>G) c.432T>G (p.Arg144=) n.262T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.19T>G c.273T>G (p.Arg91=) c.387T>G n.343T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.246T>G (p.Arg82=) n.618T>G n.608T>G c.714T>G (p.Arg238=) n.1070T>G n.588T>G | |
17 | g.50168541G>A | CA400180099 | SGCA | c.553G>A (p.Val185Ile) n.278G>A c.544G>A (n.544G>A) c.433G>A (p.Val145Ile) n.263G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.20G>A c.274G>A (p.Val92Ile) c.388G>A n.344G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) n.619G>A n.609G>A c.715G>A (p.Val239Ile) n.1071G>A n.589G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168541G>C | CA400180100 | SGCA | c.553G>C (p.Val185Leu) n.278G>C c.544G>C (n.544G>C) c.433G>C (p.Val145Leu) n.263G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.20G>C c.274G>C (p.Val92Leu) c.388G>C n.344G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) n.619G>C n.609G>C c.715G>C (p.Val239Leu) n.1071G>C n.589G>C | |
17 | g.50168541G>T | CA400180101 | SGCA | c.553G>T (p.Val185Phe) n.278G>T c.544G>T (n.544G>T) c.433G>T (p.Val145Phe) n.263G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.20G>T c.274G>T (p.Val92Phe) c.388G>T n.344G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) n.619G>T n.609G>T c.715G>T (p.Val239Phe) n.1071G>T n.589G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168542T>A | CA400180102 | SGCA | c.554T>A (p.Val185Asp) n.279T>A c.545T>A (n.545T>A) c.434T>A (p.Val145Asp) n.264T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.21T>A c.275T>A (p.Val92Asp) c.389T>A n.345T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) n.620T>A n.610T>A c.716T>A (p.Val239Asp) n.1072T>A n.590T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168542T>C | CA400180103 | SGCA | c.554T>C (p.Val185Ala) n.279T>C c.545T>C (n.545T>C) c.434T>C (p.Val145Ala) n.264T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.21T>C c.275T>C (p.Val92Ala) c.389T>C n.345T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) n.620T>C n.610T>C c.716T>C (p.Val239Ala) n.1072T>C n.590T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168542T>G | CA400180104 | SGCA | c.554T>G (p.Val185Gly) n.279T>G c.545T>G (n.545T>G) c.434T>G (p.Val145Gly) n.264T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.21T>G c.275T>G (p.Val92Gly) c.389T>G n.345T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) n.620T>G n.610T>G c.716T>G (p.Val239Gly) n.1072T>G n.590T>G | |
17 | g.50168542_50168543delinsTC | CA2263905701 | SGCA | c.554_555delinsTC (p.Val185=) n.279_280delinsTC c.545_546delinsTC (n.545_546delinsTC) c.434_435delinsTC (p.Val145=) n.264_265delinsTC c.*213_*214delinsTC (n.*213_*214delinsTC) c.21_22delinsTC c.275_276delinsTC (p.Val92=) c.389_390delinsTC n.345_346delinsTC c.*260_*261delinsTC (n.*260_*261delinsTC) c.248_249delinsTC (p.Val83=) n.620_621delinsTC n.610_611delinsTC c.716_717delinsTC (p.Val239=) n.1072_1073delinsTC n.590_591delinsTC | |
17 | g.50168543C>A | CA8643828 | SGCA | c.555C>A (p.Val185=) n.280C>A c.546C>A (n.546C>A) c.435C>A (p.Val145=) n.265C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.22C>A c.276C>A (p.Val92=) c.390C>A n.346C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.249C>A (p.Val83=) n.621C>A n.611C>A c.717C>A (p.Val239=) n.1073C>A n.591C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168543C= | CA2263905702 | SGCA | c.555C= (p.Val185=) n.280C= c.546C= (n.546C=) c.435C= (p.Val145=) n.265C= c.*214C= (n.*214C=) c.22C= c.276C= (p.Val92=) c.390C= n.346C= c.*261C= (n.*261C=) c.249C= (p.Val83=) n.621C= n.611C= c.717C= (p.Val239=) n.1073C= n.591C= | |
17 | g.50168543C>G | CA500828595 | SGCA | c.555C>G (p.Val185=) n.280C>G c.546C>G (n.546C>G) c.435C>G (p.Val145=) n.265C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.22C>G c.276C>G (p.Val92=) c.390C>G n.346C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.249C>G (p.Val83=) n.621C>G n.611C>G c.717C>G (p.Val239=) n.1073C>G n.591C>G | |
17 | g.50168543C>T | CA500828594 | SGCA | c.555C>T (p.Val185=) n.280C>T c.546C>T (n.546C>T) c.435C>T (p.Val145=) n.265C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.22C>T c.276C>T (p.Val92=) c.390C>T n.346C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.249C>T (p.Val83=) n.621C>T n.611C>T c.717C>T (p.Val239=) n.1073C>T n.591C>T | |
17 | g.50168547del | CA16041851 | SGCA | c.559del (p.Leu187PhefsTer?) n.284del c.550del (n.550del) c.439del (p.Leu147PhefsTer24) n.269del c.559del (p.Leu187PhefsTer24) c.559del (p.Leu187PhefsTer10) c.*218del (n.*218del) c.26del c.280del (p.Leu94PhefsTer10) c.394del n.350del c.*265del (n.*265del) c.253del (p.Leu85PhefsTer24) n.625del n.615del c.721del (p.Leu241PhefsTer24) c.721del (p.Leu241PhefsTer?) c.721del (p.Leu241PhefsTer10) n.1077del n.595del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168546_50168547del | CA2697560327 | SGCA | c.558_559del (p.Leu187SerfsTer3) n.283_284del c.549_550del (n.549_550del) c.438_439del (p.Leu147SerfsTer3) n.268_269del c.*217_*218del (n.*217_*218del) c.25_26del c.279_280del (p.Leu94SerfsTer3) c.393_394del n.349_350del c.*264_*265del (n.*264_*265del) c.252_253del (p.Leu85SerfsTer3) n.624_625del n.614_615del c.720_721del (p.Leu241SerfsTer3) n.1076_1077del n.594_595del | ClinVar |
17 | g.50168544C>A | CA291536543 | SGCA | c.556C>A (p.Pro186Thr) n.281C>A c.547C>A (n.547C>A) c.436C>A (p.Pro146Thr) n.266C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.23C>A c.277C>A (p.Pro93Thr) c.391C>A n.347C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.622C>A n.612C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) n.1074C>A n.592C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168544C= | CA2263905703 | SGCA | c.556C= (p.Pro186=) n.281C= c.547C= (n.547C=) c.436C= (p.Pro146=) n.266C= c.*215C= (n.*215C=) c.23C= c.277C= (p.Pro93=) c.391C= n.347C= c.*262C= (n.*262C=) c.250C= (p.Pro84=) n.622C= n.612C= c.718C= (p.Pro240=) n.1074C= n.592C= | |
17 | g.50168544C>G | CA400180105 | SGCA | c.556C>G (p.Pro186Ala) n.281C>G c.547C>G (n.547C>G) c.436C>G (p.Pro146Ala) n.266C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.23C>G c.277C>G (p.Pro93Ala) c.391C>G n.347C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.622C>G n.612C>G c.718C>G (p.Pro240Ala) n.1074C>G n.592C>G | |
17 | g.50168544C>T | CA400180106 | SGCA | c.556C>T (p.Pro186Ser) n.281C>T c.547C>T (n.547C>T) c.436C>T (p.Pro146Ser) n.266C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.23C>T c.277C>T (p.Pro93Ser) c.391C>T n.347C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.622C>T n.612C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) n.1074C>T n.592C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168545C>A | CA400180107 | SGCA | c.557C>A (p.Pro186His) n.282C>A c.548C>A (n.548C>A) c.437C>A (p.Pro146His) n.267C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.24C>A c.278C>A (p.Pro93His) c.392C>A n.348C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.251C>A (p.Pro84His) n.623C>A n.613C>A c.719C>A (p.Pro240His) n.1075C>A n.593C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168545C= | CA2263905704 | SGCA | c.557C= (p.Pro186=) n.282C= c.548C= (n.548C=) c.437C= (p.Pro146=) n.267C= c.*216C= (n.*216C=) c.24C= c.278C= (p.Pro93=) c.392C= n.348C= c.*263C= (n.*263C=) c.251C= (p.Pro84=) n.623C= n.613C= c.719C= (p.Pro240=) n.1075C= n.593C= | |
17 | g.50168545C>G | CA8643829 | SGCA | c.557C>G (p.Pro186Arg) n.282C>G c.548C>G (n.548C>G) c.437C>G (p.Pro146Arg) n.267C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.24C>G c.278C>G (p.Pro93Arg) c.392C>G n.348C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.623C>G n.613C>G c.719C>G (p.Pro240Arg) n.1075C>G n.593C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168545C>T | CA400180108 | SGCA | c.557C>T (p.Pro186Leu) n.282C>T c.548C>T (n.548C>T) c.437C>T (p.Pro146Leu) n.267C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.24C>T c.278C>T (p.Pro93Leu) c.392C>T n.348C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.623C>T n.613C>T c.719C>T (p.Pro240Leu) n.1075C>T n.593C>T | |
17 | g.50168546C>A | CA500828605 | SGCA | c.558C>A (p.Pro186=) n.283C>A c.549C>A (n.549C>A) c.438C>A (p.Pro146=) n.268C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.25C>A c.279C>A (p.Pro93=) c.393C>A n.349C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.252C>A (p.Pro84=) n.624C>A n.614C>A c.720C>A (p.Pro240=) n.1076C>A n.594C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168546C>G | CA500828601 | SGCA | c.558C>G (p.Pro186=) n.283C>G c.549C>G (n.549C>G) c.438C>G (p.Pro146=) n.268C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.25C>G c.279C>G (p.Pro93=) c.393C>G n.349C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.252C>G (p.Pro84=) n.624C>G n.614C>G c.720C>G (p.Pro240=) n.1076C>G n.594C>G | |
17 | g.50168546C>T | CA500828603 | SGCA | c.558C>T (p.Pro186=) n.283C>T c.549C>T (n.549C>T) c.438C>T (p.Pro146=) n.268C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.25C>T c.279C>T (p.Pro93=) c.393C>T n.349C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.252C>T (p.Pro84=) n.624C>T n.614C>T c.720C>T (p.Pro240=) n.1076C>T n.594C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168547C>A | CA400180109 | SGCA | c.559C>A (p.Leu187Ile) n.284C>A c.550C>A (n.550C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.269C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.26C>A c.280C>A (p.Leu94Ile) c.394C>A n.350C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) n.625C>A n.615C>A c.721C>A (p.Leu241Ile) n.1077C>A n.595C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168547C= | CA2263905705 | SGCA | c.559C= (p.Leu187=) n.284C= c.550C= (n.550C=) c.439C= (p.Leu147=) n.269C= c.*218C= (n.*218C=) c.26C= c.280C= (p.Leu94=) c.394C= n.350C= c.*265C= (n.*265C=) c.253C= (p.Leu85=) n.625C= n.615C= c.721C= (p.Leu241=) n.1077C= n.595C= | |
17 | g.50168547C>G | CA400180110 | SGCA | c.559C>G (p.Leu187Val) n.284C>G c.550C>G (n.550C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.269C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.26C>G c.280C>G (p.Leu94Val) c.394C>G n.350C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) n.625C>G n.615C>G c.721C>G (p.Leu241Val) n.1077C>G n.595C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168547C>T | CA10606689 | SGCA | c.559C>T (p.Leu187Phe) n.284C>T c.550C>T (n.550C>T) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.269C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.26C>T c.280C>T (p.Leu94Phe) c.394C>T n.350C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) n.625C>T n.615C>T c.721C>T (p.Leu241Phe) n.1077C>T n.595C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168548T>A | CA400180111 | SGCA | c.560T>A (p.Leu187His) n.285T>A c.551T>A (n.551T>A) c.440T>A (p.Leu147His) n.270T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.27T>A c.281T>A (p.Leu94His) c.395T>A n.351T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.254T>A (p.Leu85His) n.626T>A n.616T>A c.722T>A (p.Leu241His) n.1078T>A n.596T>A | |
17 | g.50168548T>C | CA400180112 | SGCA | c.560T>C (p.Leu187Pro) n.285T>C c.551T>C (n.551T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.270T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.27T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) c.395T>C n.351T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.626T>C n.616T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1078T>C n.596T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168548T>G | CA400180113 | SGCA | c.560T>G (p.Leu187Arg) n.285T>G c.551T>G (n.551T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.270T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.27T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) c.395T>G n.351T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.626T>G n.616T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1078T>G n.596T>G | |
17 | g.50168549dup | CA2576316791 | SGCA | c.561dup (p.Pro188SerfsTer3) n.286dup c.552dup (n.552dup) c.441dup (p.Pro148SerfsTer3) n.271dup c.*220dup (n.*220dup) c.28dup c.282dup (p.Pro95SerfsTer3) c.396dup n.352dup c.*267dup (n.*267dup) c.255dup (p.Pro86SerfsTer3) n.627dup n.617dup c.723dup (p.Pro242SerfsTer3) n.1079dup n.597dup | |
17 | g.50168549T>A | CA500828609 | SGCA | c.561T>A (p.Leu187=) n.286T>A c.552T>A (n.552T>A) c.441T>A (p.Leu147=) n.271T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.28T>A c.282T>A (p.Leu94=) c.396T>A n.352T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.255T>A (p.Leu85=) n.627T>A n.617T>A c.723T>A (p.Leu241=) n.1079T>A n.597T>A | |
17 | g.50168549T>C | CA500828611 | SGCA | c.561T>C (p.Leu187=) n.286T>C c.552T>C (n.552T>C) c.441T>C (p.Leu147=) n.271T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.28T>C c.282T>C (p.Leu94=) c.396T>C n.352T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.255T>C (p.Leu85=) n.627T>C n.617T>C c.723T>C (p.Leu241=) n.1079T>C n.597T>C | |
17 | g.50168549T>G | CA500828612 | SGCA | c.561T>G (p.Leu187=) n.286T>G c.552T>G (n.552T>G) c.441T>G (p.Leu147=) n.271T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.28T>G c.282T>G (p.Leu94=) c.396T>G n.352T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.255T>G (p.Leu85=) n.627T>G n.617T>G c.723T>G (p.Leu241=) n.1079T>G n.597T>G | |
17 | g.50168550C>A | CA400180114 | SGCA | c.562C>A (p.Pro188Thr) n.287C>A c.553C>A (n.553C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) n.272C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.29C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.397C>A n.353C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.628C>A n.618C>A c.724C>A (p.Pro242Thr) n.1080C>A n.598C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168550C>G | CA400180115 | SGCA | c.562C>G (p.Pro188Ala) n.287C>G c.553C>G (n.553C>G) c.442C>G (p.Pro148Ala) n.272C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.29C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.397C>G n.353C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.628C>G n.618C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) n.1080C>G n.598C>G | |
17 | g.50168550C>T | CA400180116 | SGCA | c.562C>T (p.Pro188Ser) n.287C>T c.553C>T (n.553C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) n.272C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.29C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.397C>T n.353C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.628C>T n.618C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) n.1080C>T n.598C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168551C>A | CA400180119 | SGCA | c.563C>A (p.Pro188His) n.288C>A c.554C>A (n.554C>A) c.443C>A (p.Pro148His) n.273C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.30C>A c.284C>A (p.Pro95His) c.398C>A n.354C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.257C>A (p.Pro86His) n.629C>A n.619C>A c.725C>A (p.Pro242His) n.1081C>A n.599C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168551C>G | CA400180118 | SGCA | c.563C>G (p.Pro188Arg) n.288C>G c.554C>G (n.554C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) n.273C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.30C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.398C>G n.354C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.629C>G n.619C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) n.1081C>G n.599C>G | |
17 | g.50168551C>T | CA400180117 | SGCA | c.563C>T (p.Pro188Leu) n.288C>T c.554C>T (n.554C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) n.273C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.30C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.398C>T n.354C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.629C>T n.619C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) n.1081C>T n.599C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168552C>A | CA500828619 | SGCA | c.564C>A (p.Pro188=) n.289C>A c.555C>A (n.555C>A) c.444C>A (p.Pro148=) n.274C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.31C>A c.285C>A (p.Pro95=) c.399C>A n.355C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.258C>A (p.Pro86=) n.630C>A n.620C>A c.726C>A (p.Pro242=) n.1082C>A n.600C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168552C>G | CA500828620 | SGCA | c.564C>G (p.Pro188=) n.289C>G c.555C>G (n.555C>G) c.444C>G (p.Pro148=) n.274C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.31C>G c.285C>G (p.Pro95=) c.399C>G n.355C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.258C>G (p.Pro86=) n.630C>G n.620C>G c.726C>G (p.Pro242=) n.1082C>G n.600C>G | |
17 | g.50168552C>T | CA500828621 | SGCA | c.564C>T (p.Pro188=) n.289C>T c.555C>T (n.555C>T) c.444C>T (p.Pro148=) n.274C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.31C>T c.285C>T (p.Pro95=) c.399C>T n.355C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.258C>T (p.Pro86=) n.630C>T n.620C>T c.726C>T (p.Pro242=) n.1082C>T n.600C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168553A>C | CA400180120 | SGCA | c.565A>C (p.Ile189Leu) n.290A>C c.556A>C (n.556A>C) c.445A>C (p.Ile149Leu) n.275A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.32A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.400A>C n.356A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.631A>C n.621A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) n.1083A>C n.601A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168553A>G | CA400180122 | SGCA | c.565A>G (p.Ile189Val) n.290A>G c.556A>G (n.556A>G) c.445A>G (p.Ile149Val) n.275A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.32A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.400A>G n.356A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) n.631A>G n.621A>G c.727A>G (p.Ile243Val) n.1083A>G n.601A>G | |
17 | g.50168553A>T | CA400180121 | SGCA | c.565A>T (p.Ile189Phe) n.290A>T c.556A>T (n.556A>T) c.445A>T (p.Ile149Phe) n.275A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.32A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.400A>T n.356A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) n.631A>T n.621A>T c.727A>T (p.Ile243Phe) n.1083A>T n.601A>T | |
17 | g.50168554T>A | CA8643830 | SGCA | c.566T>A (p.Ile189Asn) n.291T>A c.557T>A (n.557T>A) c.446T>A (p.Ile149Asn) n.276T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.33T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.401T>A n.357T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) n.632T>A n.622T>A c.728T>A (p.Ile243Asn) n.1084T>A n.602T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168554T>C | CA291536552 | SGCA | c.566T>C (p.Ile189Thr) n.291T>C c.557T>C (n.557T>C) c.446T>C (p.Ile149Thr) n.276T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.33T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.401T>C n.357T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.632T>C n.622T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) n.1084T>C n.602T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168554T>G | CA400180123 | SGCA | c.566T>G (p.Ile189Ser) n.291T>G c.557T>G (n.557T>G) c.446T>G (p.Ile149Ser) n.276T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.33T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.401T>G n.357T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) n.632T>G n.622T>G c.728T>G (p.Ile243Ser) n.1084T>G n.602T>G | |
17 | g.50168554T= | CA2263905706 | SGCA | c.566T= (p.Ile189=) n.291T= c.557T= (n.557T=) c.446T= (p.Ile149=) n.276T= c.*225T= (n.*225T=) c.33T= c.287T= (p.Ile96=) c.401T= n.357T= c.*272T= (n.*272T=) c.260T= (p.Ile87=) n.632T= n.622T= c.728T= (p.Ile243=) n.1084T= n.602T= | |
17 | g.50168555T>A | CA500828626 | SGCA | c.567T>A (p.Ile189=) n.292T>A c.558T>A (n.558T>A) c.447T>A (p.Ile149=) n.277T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.34T>A c.288T>A (p.Ile96=) c.402T>A n.358T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.261T>A (p.Ile87=) n.633T>A n.623T>A c.729T>A (p.Ile243=) n.1085T>A n.603T>A | |
17 | g.50168555T>C | CA500828628 | SGCA | c.567T>C (p.Ile189=) n.292T>C c.558T>C (n.558T>C) c.447T>C (p.Ile149=) n.277T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.34T>C c.288T>C (p.Ile96=) c.402T>C n.358T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.261T>C (p.Ile87=) n.633T>C n.623T>C c.729T>C (p.Ile243=) n.1085T>C n.603T>C | |
17 | g.50168555T>G | CA400180124 | SGCA | c.567T>G (p.Ile189Met) n.292T>G c.558T>G (n.558T>G) c.447T>G (p.Ile149Met) n.277T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.34T>G c.288T>G (p.Ile96Met) c.402T>G n.358T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.261T>G (p.Ile87Met) n.633T>G n.623T>G c.729T>G (p.Ile243Met) n.1085T>G n.603T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168556G>A | CA400180127 | SGCA | c.568G>A (p.Glu190Lys) n.293G>A c.559G>A (n.559G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.278G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.35G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.403G>A n.359G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) n.634G>A n.624G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1086G>A n.604G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168556G>C | CA400180125 | SGCA | c.568G>C (p.Glu190Gln) n.293G>C c.559G>C (n.559G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.278G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.35G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.403G>C n.359G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) n.634G>C n.624G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1086G>C n.604G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168556G>T | CA400180126 | SGCA | c.568G>T (p.Glu190Ter) n.293G>T c.559G>T (n.559G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.278G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.35G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.403G>T n.359G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) n.634G>T n.624G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1086G>T n.604G>T | gnomAD v4 |