Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50168423G>A | CA8643804 | SGCA | c.435G>A (p.Ala145=) n.160G>A c.426G>A (n.426G>A) c.315G>A (p.Ala105=) n.145G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.156G>A (p.Ala52=) c.270G>A n.226G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.129G>A (p.Ala43=) n.501G>A n.491G>A c.597G>A (p.Ala199=) n.953G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168423G>C | CA500828434 | SGCA | c.435G>C (p.Ala145=) n.160G>C c.426G>C (n.426G>C) c.315G>C (p.Ala105=) n.145G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.156G>C (p.Ala52=) c.270G>C n.226G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.129G>C (p.Ala43=) n.501G>C n.491G>C c.597G>C (p.Ala199=) n.953G>C n.471G>C | |
17 | g.50168423G= | CA2263905637 | SGCA | c.435G= (p.Ala145=) n.160G= c.426G= (n.426G=) c.315G= (p.Ala105=) n.145G= c.*94G= (n.*94G=) c.156G= (p.Ala52=) c.270G= n.226G= c.*141G= (n.*141G=) c.129G= (p.Ala43=) n.501G= n.491G= c.597G= (p.Ala199=) n.953G= n.471G= | |
17 | g.50168423G>T | CA500828435 | SGCA | c.435G>T (p.Ala145=) n.160G>T c.426G>T (n.426G>T) c.315G>T (p.Ala105=) n.145G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.156G>T (p.Ala52=) c.270G>T n.226G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.129G>T (p.Ala43=) n.501G>T n.491G>T c.597G>T (p.Ala199=) n.953G>T n.471G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168424G>A | CA400179870 | SGCA | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.161G>A c.427G>A (n.427G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.146G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.271G>A n.227G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) n.502G>A n.492G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) n.954G>A n.472G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168424G>C | CA400179871 | SGCA | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.161G>C c.427G>C (n.427G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.146G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.271G>C n.227G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) n.502G>C n.492G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) n.954G>C n.472G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168424G= | CA2263905638 | SGCA | c.436G= (p.Glu146=) n.161G= c.427G= (n.427G=) c.316G= (p.Glu106=) n.146G= c.*95G= (n.*95G=) c.157G= (p.Glu53=) c.271G= n.227G= c.*142G= (n.*142G=) c.130G= (p.Glu44=) n.502G= n.492G= c.598G= (p.Glu200=) n.954G= n.472G= | |
17 | g.50168424G>T | CA400179872 | SGCA | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.161G>T c.427G>T (n.427G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.146G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.271G>T n.227G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) n.502G>T n.492G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) n.954G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168425A>C | CA400179873 | SGCA | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.162A>C c.428A>C (n.428A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.147A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.272A>C n.228A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) n.503A>C n.493A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) n.955A>C n.473A>C | |
17 | g.50168425A>G | CA400179875 | SGCA | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.162A>G c.428A>G (n.428A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.147A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.272A>G n.228A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) n.503A>G n.493A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) n.955A>G n.473A>G | |
17 | g.50168425A>T | CA400179874 | SGCA | c.437A>T (p.Glu146Val) n.162A>T c.428A>T (n.428A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) n.147A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) c.272A>T n.228A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) n.503A>T n.493A>T c.599A>T (p.Glu200Val) n.955A>T n.473A>T | |
17 | g.50168426G>A | CA500828436 | SGCA | c.438G>A (p.Glu146=) n.163G>A c.429G>A (n.429G>A) c.318G>A (p.Glu106=) n.148G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.159G>A (p.Glu53=) c.273G>A n.229G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.132G>A (p.Glu44=) n.504G>A n.494G>A c.600G>A (p.Glu200=) n.956G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168426G>C | CA400179876 | SGCA | c.438G>C (p.Glu146Asp) n.163G>C c.429G>C (n.429G>C) c.318G>C (p.Glu106Asp) n.148G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.159G>C (p.Glu53Asp) c.273G>C n.229G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.132G>C (p.Glu44Asp) n.504G>C n.494G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) n.956G>C n.474G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50168426G= | CA2263905639 | SGCA | c.438G= (p.Glu146=) n.163G= c.429G= (n.429G=) c.318G= (p.Glu106=) n.148G= c.*97G= (n.*97G=) c.159G= (p.Glu53=) c.273G= n.229G= c.*144G= (n.*144G=) c.132G= (p.Glu44=) n.504G= n.494G= c.600G= (p.Glu200=) n.956G= n.474G= | |
17 | g.50168426G>T | CA400179877 | SGCA | c.438G>T (p.Glu146Asp) n.163G>T c.429G>T (n.429G>T) c.318G>T (p.Glu106Asp) n.148G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.159G>T (p.Glu53Asp) c.273G>T n.229G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.132G>T (p.Glu44Asp) n.504G>T n.494G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) n.956G>T n.474G>T | |
17 | g.50168427G>A | CA400179878 | SGCA | c.439G>A (p.Glu147Lys) n.164G>A c.430G>A (n.430G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) n.149G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.274G>A n.230G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) n.505G>A n.495G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.957G>A n.475G>A | |
17 | g.50168427G>C | CA400179879 | SGCA | c.439G>C (p.Glu147Gln) n.164G>C c.430G>C (n.430G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) n.149G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.274G>C n.230G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) n.505G>C n.495G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.957G>C n.475G>C | |
17 | g.50168427G>T | CA400179880 | SGCA | c.439G>T (p.Glu147Ter) n.164G>T c.430G>T (n.430G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) n.149G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.274G>T n.230G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) n.505G>T n.495G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.957G>T n.475G>T | |
17 | g.50168428A>C | CA400179881 | SGCA | c.440A>C (p.Glu147Ala) n.165A>C c.431A>C (n.431A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) n.150A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.275A>C n.231A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) n.506A>C n.496A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.958A>C n.476A>C | |
17 | g.50168428A>G | CA400179882 | SGCA | c.440A>G (p.Glu147Gly) n.165A>G c.431A>G (n.431A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) n.150A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.275A>G n.231A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) n.506A>G n.496A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.958A>G n.476A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168428A>T | CA400179883 | SGCA | c.440A>T (p.Glu147Val) n.165A>T c.431A>T (n.431A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) n.150A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) c.275A>T n.231A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) n.506A>T n.496A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.958A>T n.476A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168429G>A | CA500828438 | SGCA | c.441G>A (p.Glu147=) n.166G>A c.432G>A (n.432G>A) c.321G>A (p.Glu107=) n.151G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.162G>A (p.Glu54=) c.276G>A n.232G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.135G>A (p.Glu45=) n.507G>A n.497G>A c.603G>A (p.Glu201=) n.959G>A n.477G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168429G>C | CA400179884 | SGCA | c.441G>C (p.Glu147Asp) n.166G>C c.432G>C (n.432G>C) c.321G>C (p.Glu107Asp) n.151G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.162G>C (p.Glu54Asp) c.276G>C n.232G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.135G>C (p.Glu45Asp) n.507G>C n.497G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) n.959G>C n.477G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168429G= | CA2263905640 | SGCA | c.441G= (p.Glu147=) n.166G= c.432G= (n.432G=) c.321G= (p.Glu107=) n.151G= c.*100G= (n.*100G=) c.162G= (p.Glu54=) c.276G= n.232G= c.*147G= (n.*147G=) c.135G= (p.Glu45=) n.507G= n.497G= c.603G= (p.Glu201=) n.959G= n.477G= | |
17 | g.50168429G>T | CA400179885 | SGCA | c.441G>T (p.Glu147Asp) n.166G>T c.432G>T (n.432G>T) c.321G>T (p.Glu107Asp) n.151G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.162G>T (p.Glu54Asp) c.276G>T n.232G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.135G>T (p.Glu45Asp) n.507G>T n.497G>T c.603G>T (p.Glu201Asp) n.959G>T n.477G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168430G>A | CA400179886 | SGCA | c.442G>A (p.Val148Met) n.167G>A c.433G>A (n.433G>A) c.322G>A (p.Val108Met) n.152G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.163G>A (p.Val55Met) c.277G>A n.233G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.136G>A (p.Val46Met) n.508G>A n.498G>A c.604G>A (p.Val202Met) n.960G>A n.478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168430G>C | CA400179887 | SGCA | c.442G>C (p.Val148Leu) n.167G>C c.433G>C (n.433G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) n.152G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.163G>C (p.Val55Leu) c.277G>C n.233G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) n.508G>C n.498G>C c.604G>C (p.Val202Leu) n.960G>C n.478G>C | |
17 | g.50168430G= | CA2263905641 | SGCA | c.442G= (p.Val148=) n.167G= c.433G= (n.433G=) c.322G= (p.Val108=) n.152G= c.*101G= (n.*101G=) c.163G= (p.Val55=) c.277G= n.233G= c.*148G= (n.*148G=) c.136G= (p.Val46=) n.508G= n.498G= c.604G= (p.Val202=) n.960G= n.478G= | |
17 | g.50168430G>T | CA400179888 | SGCA | c.442G>T (p.Val148Leu) n.167G>T c.433G>T (n.433G>T) c.322G>T (p.Val108Leu) n.152G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.163G>T (p.Val55Leu) c.277G>T n.233G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) n.508G>T n.498G>T c.604G>T (p.Val202Leu) n.960G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168431T>A | CA400179891 | SGCA | c.443T>A (p.Val148Glu) n.168T>A c.434T>A (n.434T>A) c.323T>A (p.Val108Glu) n.153T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.164T>A (p.Val55Glu) c.278T>A n.234T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.137T>A (p.Val46Glu) n.509T>A n.499T>A c.605T>A (p.Val202Glu) n.961T>A n.479T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168431T>C | CA400179889 | SGCA | c.443T>C (p.Val148Ala) n.168T>C c.434T>C (n.434T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) n.153T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.164T>C (p.Val55Ala) c.278T>C n.234T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.137T>C (p.Val46Ala) n.509T>C n.499T>C c.605T>C (p.Val202Ala) n.961T>C n.479T>C | dbSNP |
17 | g.50168431T>G | CA400179890 | SGCA | c.443T>G (p.Val148Gly) n.168T>G c.434T>G (n.434T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) n.153T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.164T>G (p.Val55Gly) c.278T>G n.234T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.137T>G (p.Val46Gly) n.509T>G n.499T>G c.605T>G (p.Val202Gly) n.961T>G n.479T>G | |
17 | g.50168431T= | CA2263905642 | SGCA | c.443T= (p.Val148=) n.168T= c.434T= (n.434T=) c.323T= (p.Val108=) n.153T= c.*102T= (n.*102T=) c.164T= (p.Val55=) c.278T= n.234T= c.*149T= (n.*149T=) c.137T= (p.Val46=) n.509T= n.499T= c.605T= (p.Val202=) n.961T= n.479T= | |
17 | g.50168432G>A | CA500828441 | SGCA | c.444G>A (p.Val148=) n.169G>A c.435G>A (n.435G>A) c.324G>A (p.Val108=) n.154G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.165G>A (p.Val55=) c.279G>A n.235G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.138G>A (p.Val46=) n.510G>A n.500G>A c.606G>A (p.Val202=) n.962G>A n.480G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168432G>C | CA500828442 | SGCA | c.444G>C (p.Val148=) n.169G>C c.435G>C (n.435G>C) c.324G>C (p.Val108=) n.154G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.165G>C (p.Val55=) c.279G>C n.235G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.138G>C (p.Val46=) n.510G>C n.500G>C c.606G>C (p.Val202=) n.962G>C n.480G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168432G= | CA2263905643 | SGCA | c.444G= (p.Val148=) n.169G= c.435G= (n.435G=) c.324G= (p.Val108=) n.154G= c.*103G= (n.*103G=) c.165G= (p.Val55=) c.279G= n.235G= c.*150G= (n.*150G=) c.138G= (p.Val46=) n.510G= n.500G= c.606G= (p.Val202=) n.962G= n.480G= | |
17 | g.50168432G>T | CA500828443 | SGCA | c.444G>T (p.Val148=) n.169G>T c.435G>T (n.435G>T) c.324G>T (p.Val108=) n.154G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.165G>T (p.Val55=) c.279G>T n.235G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.138G>T (p.Val46=) n.510G>T n.500G>T c.606G>T (p.Val202=) n.962G>T n.480G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168433C>A | CA400179892 | SGCA | c.445C>A (p.Leu149Met) n.170C>A c.436C>A (n.436C>A) c.325C>A (p.Leu109Met) n.155C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) c.280C>A n.236C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) n.511C>A n.501C>A c.607C>A (p.Leu203Met) n.963C>A n.481C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168433C= | CA2263905644 | SGCA | c.445C= (p.Leu149=) n.170C= c.436C= (n.436C=) c.325C= (p.Leu109=) n.155C= c.*104C= (n.*104C=) c.166C= (p.Leu56=) c.280C= n.236C= c.*151C= (n.*151C=) c.139C= (p.Leu47=) n.511C= n.501C= c.607C= (p.Leu203=) n.963C= n.481C= | |
17 | g.50168433C>G | CA400179893 | SGCA | c.445C>G (p.Leu149Val) n.170C>G c.436C>G (n.436C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) n.155C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.280C>G n.236C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) n.511C>G n.501C>G c.607C>G (p.Leu203Val) n.963C>G n.481C>G | |
17 | g.50168433C>T | CA500828444 | SGCA | c.445C>T (p.Leu149=) n.170C>T c.436C>T (n.436C>T) c.325C>T (p.Leu109=) n.155C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.166C>T (p.Leu56=) c.280C>T n.236C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.139C>T (p.Leu47=) n.511C>T n.501C>T c.607C>T (p.Leu203=) n.963C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168434T>A | CA400179894 | SGCA | c.446T>A (p.Leu149Gln) n.171T>A c.437T>A (n.437T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.156T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.281T>A n.237T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.512T>A n.502T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) n.964T>A n.482T>A | |
17 | g.50168434T>C | CA400179895 | SGCA | c.446T>C (p.Leu149Pro) n.171T>C c.437T>C (n.437T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.156T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.281T>C n.237T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.512T>C n.502T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) n.964T>C n.482T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168434T>G | CA400179896 | SGCA | c.446T>G (p.Leu149Arg) n.171T>G c.437T>G (n.437T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.156T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.281T>G n.237T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.512T>G n.502T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) n.964T>G n.482T>G | |
17 | g.50168435G>A | CA500828445 | SGCA | c.447G>A (p.Leu149=) n.172G>A c.438G>A (n.438G>A) c.327G>A (p.Leu109=) n.157G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.168G>A (p.Leu56=) c.282G>A n.238G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.141G>A (p.Leu47=) n.513G>A n.503G>A c.609G>A (p.Leu203=) n.965G>A n.483G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168435G>C | CA500828446 | SGCA | c.447G>C (p.Leu149=) n.172G>C c.438G>C (n.438G>C) c.327G>C (p.Leu109=) n.157G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.168G>C (p.Leu56=) c.282G>C n.238G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.141G>C (p.Leu47=) n.513G>C n.503G>C c.609G>C (p.Leu203=) n.965G>C n.483G>C | |
17 | g.50168435G= | CA2263905645 | SGCA | c.447G= (p.Leu149=) n.172G= c.438G= (n.438G=) c.327G= (p.Leu109=) n.157G= c.*106G= (n.*106G=) c.168G= (p.Leu56=) c.282G= n.238G= c.*153G= (n.*153G=) c.141G= (p.Leu47=) n.513G= n.503G= c.609G= (p.Leu203=) n.965G= n.483G= | |
17 | g.50168435G>T | CA500828447 | SGCA | c.447G>T (p.Leu149=) n.172G>T c.438G>T (n.438G>T) c.327G>T (p.Leu109=) n.157G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.168G>T (p.Leu56=) c.282G>T n.238G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.141G>T (p.Leu47=) n.513G>T n.503G>T c.609G>T (p.Leu203=) n.965G>T n.483G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168436C>A | CA400179897 | SGCA | c.448C>A (p.Pro150Thr) n.173C>A c.439C>A (n.439C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.158C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.283C>A n.239C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) n.514C>A n.504C>A c.610C>A (p.Pro204Thr) n.966C>A n.484C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168436C= | CA2263905646 | SGCA | c.448C= (p.Pro150=) n.173C= c.439C= (n.439C=) c.328C= (p.Pro110=) n.158C= c.*107C= (n.*107C=) c.169C= (p.Pro57=) c.283C= n.239C= c.*154C= (n.*154C=) c.142C= (p.Pro48=) n.514C= n.504C= c.610C= (p.Pro204=) n.966C= n.484C= | |
17 | g.50168436C>G | CA400179898 | SGCA | c.448C>G (p.Pro150Ala) n.173C>G c.439C>G (n.439C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.158C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.283C>G n.239C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) n.514C>G n.504C>G c.610C>G (p.Pro204Ala) n.966C>G n.484C>G | |
17 | g.50168436C>T | CA400179899 | SGCA | c.448C>T (p.Pro150Ser) n.173C>T c.439C>T (n.439C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.158C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.283C>T n.239C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) n.514C>T n.504C>T c.610C>T (p.Pro204Ser) n.966C>T n.484C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168437C>A | CA400179900 | SGCA | c.449C>A (p.Pro150His) n.174C>A c.440C>A (n.440C>A) c.329C>A (p.Pro110His) n.159C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.170C>A (p.Pro57His) c.284C>A n.240C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.143C>A (p.Pro48His) n.515C>A n.505C>A c.611C>A (p.Pro204His) n.967C>A n.485C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168437C= | CA2263905647 | SGCA | c.449C= (p.Pro150=) n.174C= c.440C= (n.440C=) c.329C= (p.Pro110=) n.159C= c.*108C= (n.*108C=) c.170C= (p.Pro57=) c.284C= n.240C= c.*155C= (n.*155C=) c.143C= (p.Pro48=) n.515C= n.505C= c.611C= (p.Pro204=) n.967C= n.485C= | |
17 | g.50168437C>G | CA400179901 | SGCA | c.449C>G (p.Pro150Arg) n.174C>G c.440C>G (n.440C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.159C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.170C>G (p.Pro57Arg) c.284C>G n.240C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) n.515C>G n.505C>G c.611C>G (p.Pro204Arg) n.967C>G n.485C>G | |
17 | g.50168437C>T | CA400179902 | SGCA | c.449C>T (p.Pro150Leu) n.174C>T c.440C>T (n.440C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.159C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.170C>T (p.Pro57Leu) c.284C>T n.240C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) n.515C>T n.505C>T c.611C>T (p.Pro204Leu) n.967C>T n.485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168438C>A | CA500828448 | SGCA | c.450C>A (p.Pro150=) n.175C>A c.441C>A (n.441C>A) c.330C>A (p.Pro110=) n.160C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.171C>A (p.Pro57=) c.285C>A n.241C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.144C>A (p.Pro48=) n.516C>A n.506C>A c.612C>A (p.Pro204=) n.968C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168438C= | CA2263905648 | SGCA | c.450C= (p.Pro150=) n.175C= c.441C= (n.441C=) c.330C= (p.Pro110=) n.160C= c.*109C= (n.*109C=) c.171C= (p.Pro57=) c.285C= n.241C= c.*156C= (n.*156C=) c.144C= (p.Pro48=) n.516C= n.506C= c.612C= (p.Pro204=) n.968C= n.486C= | |
17 | g.50168438C>G | CA500828449 | SGCA | c.450C>G (p.Pro150=) n.175C>G c.441C>G (n.441C>G) c.330C>G (p.Pro110=) n.160C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.171C>G (p.Pro57=) c.285C>G n.241C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.144C>G (p.Pro48=) n.516C>G n.506C>G c.612C>G (p.Pro204=) n.968C>G n.486C>G | |
17 | g.50168438C>T | CA10604400 | SGCA | c.450C>T (p.Pro150=) n.175C>T c.441C>T (n.441C>T) c.330C>T (p.Pro110=) n.160C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.171C>T (p.Pro57=) c.285C>T n.241C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.144C>T (p.Pro48=) n.516C>T n.506C>T c.612C>T (p.Pro204=) n.968C>T n.486C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168439T>A | CA400179904 | SGCA | c.451T>A (p.Ser151Thr) n.176T>A c.442T>A (n.442T>A) c.331T>A (p.Ser111Thr) n.161T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.286T>A n.242T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) n.517T>A n.507T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) n.969T>A n.487T>A | |
17 | g.50168439T>C | CA400179905 | SGCA | c.451T>C (p.Ser151Pro) n.176T>C c.442T>C (n.442T>C) c.331T>C (p.Ser111Pro) n.161T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.286T>C n.242T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) n.517T>C n.507T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) n.969T>C n.487T>C | |
17 | g.50168439T>G | CA400179903 | SGCA | c.451T>G (p.Ser151Ala) n.176T>G c.442T>G (n.442T>G) c.331T>G (p.Ser111Ala) n.161T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.286T>G n.242T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) n.517T>G n.507T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) n.969T>G n.487T>G | |
17 | g.50168440C>A | CA400179907 | SGCA | c.452C>A (p.Ser151Ter) n.177C>A c.443C>A (n.443C>A) c.332C>A (p.Ser111Ter) n.162C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.173C>A (p.Ser58Ter) c.287C>A n.243C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.146C>A (p.Ser49Ter) n.518C>A n.508C>A c.614C>A (p.Ser205Ter) n.970C>A n.488C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168440C>G | CA400179906 | SGCA | c.452C>G (p.Ser151Ter) n.177C>G c.443C>G (n.443C>G) c.332C>G (p.Ser111Ter) n.162C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.173C>G (p.Ser58Ter) c.287C>G n.243C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.146C>G (p.Ser49Ter) n.518C>G n.508C>G c.614C>G (p.Ser205Ter) n.970C>G n.488C>G | |
17 | g.50168440C>T | CA400179908 | SGCA | c.452C>T (p.Ser151Leu) n.177C>T c.443C>T (n.443C>T) c.332C>T (p.Ser111Leu) n.162C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.173C>T (p.Ser58Leu) c.287C>T n.243C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.146C>T (p.Ser49Leu) n.518C>T n.508C>T c.614C>T (p.Ser205Leu) n.970C>T n.488C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168441A>C | CA500828450 | SGCA | c.453A>C (p.Ser151=) n.178A>C c.444A>C (n.444A>C) c.333A>C (p.Ser111=) n.163A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.174A>C (p.Ser58=) c.288A>C n.244A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.147A>C (p.Ser49=) n.519A>C n.509A>C c.615A>C (p.Ser205=) n.971A>C n.489A>C | |
17 | g.50168441A>G | CA500828451 | SGCA | c.453A>G (p.Ser151=) n.178A>G c.444A>G (n.444A>G) c.333A>G (p.Ser111=) n.163A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.174A>G (p.Ser58=) c.288A>G n.244A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.147A>G (p.Ser49=) n.519A>G n.509A>G c.615A>G (p.Ser205=) n.971A>G n.489A>G | ClinVar |
17 | g.50168441A>T | CA500828452 | SGCA | c.453A>T (p.Ser151=) n.178A>T c.444A>T (n.444A>T) c.333A>T (p.Ser111=) n.163A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.174A>T (p.Ser58=) c.288A>T n.244A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.147A>T (p.Ser49=) n.519A>T n.509A>T c.615A>T (p.Ser205=) n.971A>T n.489A>T | |
17 | g.50168442A>C | CA400179909 | SGCA | c.454A>C (p.Thr152Pro) n.179A>C c.445A>C (n.445A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.164A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.289A>C n.245A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.148A>C (p.Thr50Pro) n.520A>C n.510A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) n.972A>C n.490A>C | |
17 | g.50168442A>G | CA400179911 | SGCA | c.454A>G (p.Thr152Ala) n.179A>G c.445A>G (n.445A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.164A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.289A>G n.245A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.148A>G (p.Thr50Ala) n.520A>G n.510A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) n.972A>G n.490A>G | |
17 | g.50168442A>T | CA400179910 | SGCA | c.454A>T (p.Thr152Ser) n.179A>T c.445A>T (n.445A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.164A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.289A>T n.245A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.148A>T (p.Thr50Ser) n.520A>T n.510A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) n.972A>T n.490A>T | |
17 | g.50168443C>A | CA400179912 | SGCA | c.455C>A (p.Thr152Lys) n.180C>A c.446C>A (n.446C>A) c.335C>A (p.Thr112Lys) n.165C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.176C>A (p.Thr59Lys) c.290C>A n.246C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.149C>A (p.Thr50Lys) n.521C>A n.511C>A c.617C>A (p.Thr206Lys) n.973C>A n.491C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168443C>G | CA400179914 | SGCA | c.455C>G (p.Thr152Arg) n.180C>G c.446C>G (n.446C>G) c.335C>G (p.Thr112Arg) n.165C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.176C>G (p.Thr59Arg) c.290C>G n.246C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.149C>G (p.Thr50Arg) n.521C>G n.511C>G c.617C>G (p.Thr206Arg) n.973C>G n.491C>G | |
17 | g.50168443C>T | CA400179913 | SGCA | c.455C>T (p.Thr152Ile) n.180C>T c.446C>T (n.446C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) n.165C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.290C>T n.246C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.149C>T (p.Thr50Ile) n.521C>T n.511C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) n.973C>T n.491C>T | |
17 | g.50168444A= | CA2263905649 | SGCA | c.456A= (p.Thr152=) n.181A= c.447A= (n.447A=) c.336A= (p.Thr112=) n.166A= c.*115A= (n.*115A=) c.177A= (p.Thr59=) c.291A= n.247A= c.*162A= (n.*162A=) c.150A= (p.Thr50=) n.522A= n.512A= c.618A= (p.Thr206=) n.974A= n.492A= | |
17 | g.50168444A>C | CA500828453 | SGCA | c.456A>C (p.Thr152=) n.181A>C c.447A>C (n.447A>C) c.336A>C (p.Thr112=) n.166A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.177A>C (p.Thr59=) c.291A>C n.247A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.150A>C (p.Thr50=) n.522A>C n.512A>C c.618A>C (p.Thr206=) n.974A>C n.492A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168444A>G | CA500828454 | SGCA | c.456A>G (p.Thr152=) n.181A>G c.447A>G (n.447A>G) c.336A>G (p.Thr112=) n.166A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.177A>G (p.Thr59=) c.291A>G n.247A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.150A>G (p.Thr50=) n.522A>G n.512A>G c.618A>G (p.Thr206=) n.974A>G n.492A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168444A>T | CA500828455 | SGCA | c.456A>T (p.Thr152=) n.181A>T c.447A>T (n.447A>T) c.336A>T (p.Thr112=) n.166A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.177A>T (p.Thr59=) c.291A>T n.247A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.150A>T (p.Thr50=) n.522A>T n.512A>T c.618A>T (p.Thr206=) n.974A>T n.492A>T | |
17 | g.50168445C>A | CA8643805 | SGCA | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.182C>A c.448C>A (n.448C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.167C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.292C>A n.248C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.523C>A n.513C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) n.975C>A n.493C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168445C= | CA2263905650 | SGCA | c.457C= (p.Pro153=) n.182C= c.448C= (n.448C=) c.337C= (p.Pro113=) n.167C= c.*116C= (n.*116C=) c.178C= (p.Pro60=) c.292C= n.248C= c.*163C= (n.*163C=) c.151C= (p.Pro51=) n.523C= n.513C= c.619C= (p.Pro207=) n.975C= n.493C= | |
17 | g.50168445C>G | CA400179915 | SGCA | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.182C>G c.448C>G (n.448C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.167C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.292C>G n.248C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.523C>G n.513C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) n.975C>G n.493C>G | |
17 | g.50168445C>T | CA400179916 | SGCA | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.182C>T c.448C>T (n.448C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.167C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.292C>T n.248C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.523C>T n.513C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) n.975C>T n.493C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168446C>A | CA400179917 | SGCA | c.458C>A (p.Pro153His) n.183C>A c.449C>A (n.449C>A) c.338C>A (p.Pro113His) n.168C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.179C>A (p.Pro60His) c.293C>A n.249C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.152C>A (p.Pro51His) n.524C>A n.514C>A c.620C>A (p.Pro207His) n.976C>A n.494C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168446C>G | CA400179918 | SGCA | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.183C>G c.449C>G (n.449C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.168C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.293C>G n.249C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.524C>G n.514C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) n.976C>G n.494C>G | |
17 | g.50168446C>T | CA400179919 | SGCA | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.183C>T c.449C>T (n.449C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.168C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.293C>T n.249C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.524C>T n.514C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) n.976C>T n.494C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168447T>A | CA500828458 | SGCA | c.459T>A (p.Pro153=) n.184T>A c.450T>A (n.450T>A) c.339T>A (p.Pro113=) n.169T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.180T>A (p.Pro60=) c.294T>A n.250T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.153T>A (p.Pro51=) n.525T>A n.515T>A c.621T>A (p.Pro207=) n.977T>A n.495T>A | |
17 | g.50168447T>C | CA500828457 | SGCA | c.459T>C (p.Pro153=) n.184T>C c.450T>C (n.450T>C) c.339T>C (p.Pro113=) n.169T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.180T>C (p.Pro60=) c.294T>C n.250T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.153T>C (p.Pro51=) n.525T>C n.515T>C c.621T>C (p.Pro207=) n.977T>C n.495T>C | |
17 | g.50168447T>G | CA500828456 | SGCA | c.459T>G (p.Pro153=) n.184T>G c.450T>G (n.450T>G) c.339T>G (p.Pro113=) n.169T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.180T>G (p.Pro60=) c.294T>G n.250T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.153T>G (p.Pro51=) n.525T>G n.515T>G c.621T>G (p.Pro207=) n.977T>G n.495T>G | |
17 | g.50168448G>A | CA400179920 | SGCA | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.185G>A c.451G>A (n.451G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.170G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.295G>A n.251G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.526G>A n.516G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) n.978G>A n.496G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168448G>C | CA400179921 | SGCA | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.185G>C c.451G>C (n.451G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.170G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.295G>C n.251G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.526G>C n.516G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) n.978G>C n.496G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168448G>T | CA400179922 | SGCA | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.185G>T c.451G>T (n.451G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.170G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.295G>T n.251G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.526G>T n.516G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) n.978G>T n.496G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168449C>A | CA400179923 | SGCA | c.461C>A (p.Ala154Asp) n.186C>A c.452C>A (n.452C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.171C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.296C>A n.252C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.527C>A n.517C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) n.979C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168449C= | CA2263905651 | SGCA | c.461C= (p.Ala154=) n.186C= c.452C= (n.452C=) c.341C= (p.Ala114=) n.171C= c.*120C= (n.*120C=) c.182C= (p.Ala61=) c.296C= n.252C= c.*167C= (n.*167C=) c.155C= (p.Ala52=) n.527C= n.517C= c.623C= (p.Ala208=) n.979C= n.497C= | |
17 | g.50168449C>G | CA400179924 | SGCA | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.186C>G c.452C>G (n.452C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.171C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.296C>G n.252C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.527C>G n.517C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) n.979C>G n.497C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168449C>T | CA291536467 | SGCA | c.461C>T (p.Ala154Val) n.186C>T c.452C>T (n.452C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) n.171C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) c.296C>T n.252C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) n.527C>T n.517C>T c.623C>T (p.Ala208Val) n.979C>T n.497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168450C>A | CA500828459 | SGCA | c.462C>A (p.Ala154=) n.187C>A c.453C>A (n.453C>A) c.342C>A (p.Ala114=) n.172C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.183C>A (p.Ala61=) c.297C>A n.253C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.156C>A (p.Ala52=) n.528C>A n.518C>A c.624C>A (p.Ala208=) n.980C>A n.498C>A | ClinVar |
17 | g.50168450C>G | CA500828460 | SGCA | c.462C>G (p.Ala154=) n.187C>G c.453C>G (n.453C>G) c.342C>G (p.Ala114=) n.172C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.183C>G (p.Ala61=) c.297C>G n.253C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.156C>G (p.Ala52=) n.528C>G n.518C>G c.624C>G (p.Ala208=) n.980C>G n.498C>G | |
17 | g.50168450C>T | CA500828461 | SGCA | c.462C>T (p.Ala154=) n.187C>T c.453C>T (n.453C>T) c.342C>T (p.Ala114=) n.172C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.183C>T (p.Ala61=) c.297C>T n.253C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.156C>T (p.Ala52=) n.528C>T n.518C>T c.624C>T (p.Ala208=) n.980C>T n.498C>T | |
17 | g.50168451A>C | CA400179927 | SGCA | c.463A>C (p.Ser155Arg) n.188A>C c.454A>C (n.454A>C) c.343A>C (p.Ser115Arg) n.173A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.298A>C n.254A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.157A>C (p.Ser53Arg) n.529A>C n.519A>C c.625A>C (p.Ser209Arg) n.981A>C n.499A>C | |
17 | g.50168451A>G | CA400179925 | SGCA | c.463A>G (p.Ser155Gly) n.188A>G c.454A>G (n.454A>G) c.343A>G (p.Ser115Gly) n.173A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.298A>G n.254A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.157A>G (p.Ser53Gly) n.529A>G n.519A>G c.625A>G (p.Ser209Gly) n.981A>G n.499A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168451A>T | CA400179926 | SGCA | c.463A>T (p.Ser155Cys) n.188A>T c.454A>T (n.454A>T) c.343A>T (p.Ser115Cys) n.173A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.298A>T n.254A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.157A>T (p.Ser53Cys) n.529A>T n.519A>T c.625A>T (p.Ser209Cys) n.981A>T n.499A>T | |
17 | g.50168451_50168452del | CA913012755 | SGCA | c.463_464del (p.Ser155ProfsTer?) n.188_189del c.454_455del (n.454_455del) c.343_344del (p.Ser115ProfsTer?) n.173_174del c.*122_*123del (n.*122_*123del) c.184_185del (p.Ser62ProfsTer?) c.298_299del n.254_255del c.*169_*170del (n.*169_*170del) c.157_158del (p.Ser53ProfsTer?) n.529_530del n.519_520del c.625_626del (p.Ser209ProfsTer?) n.981_982del n.499_500del | |
17 | g.50168451_50168452delinsAG | CA2263905652 | SGCA | c.463_464delinsAG (p.Ser155=) n.188_189delinsAG c.454_455delinsAG (n.454_455delinsAG) c.343_344delinsAG (p.Ser115=) n.173_174delinsAG c.*122_*123delinsAG (n.*122_*123delinsAG) c.184_185delinsAG (p.Ser62=) c.298_299delinsAG n.254_255delinsAG c.*169_*170delinsAG (n.*169_*170delinsAG) c.157_158delinsAG (p.Ser53=) n.529_530delinsAG n.519_520delinsAG c.625_626delinsAG (p.Ser209=) n.981_982delinsAG n.499_500delinsAG | |
17 | g.50168452del | CA658824851 | SGCA | c.464del (p.Ser155ThrfsTer?) n.189del c.455del (n.455del) c.344del (p.Ser115ThrfsTer?) n.174del c.*123del (n.*123del) c.185del (p.Ser62ThrfsTer?) c.299del n.255del c.*170del (n.*170del) c.158del (p.Ser53ThrfsTer?) n.530del n.520del c.626del (p.Ser209ThrfsTer?) n.982del n.500del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168452G>A | CA400179928 | SGCA | c.464G>A (p.Ser155Asn) n.189G>A c.455G>A (n.455G>A) c.344G>A (p.Ser115Asn) n.174G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.299G>A n.255G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.158G>A (p.Ser53Asn) n.530G>A n.520G>A c.626G>A (p.Ser209Asn) n.982G>A n.500G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168452G>C | CA400179929 | SGCA | c.464G>C (p.Ser155Thr) n.189G>C c.455G>C (n.455G>C) c.344G>C (p.Ser115Thr) n.174G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.299G>C n.255G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.158G>C (p.Ser53Thr) n.530G>C n.520G>C c.626G>C (p.Ser209Thr) n.982G>C n.500G>C | |
17 | g.50168452G= | CA2263905653 | SGCA | c.464G= (p.Ser155=) n.189G= c.455G= (n.455G=) c.344G= (p.Ser115=) n.174G= c.*123G= (n.*123G=) c.185G= (p.Ser62=) c.299G= n.255G= c.*170G= (n.*170G=) c.158G= (p.Ser53=) n.530G= n.520G= c.626G= (p.Ser209=) n.982G= n.500G= | |
17 | g.50168452G>T | CA291536469 | SGCA | c.464G>T (p.Ser155Ile) n.189G>T c.455G>T (n.455G>T) c.344G>T (p.Ser115Ile) n.174G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.299G>T n.255G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.158G>T (p.Ser53Ile) n.530G>T n.520G>T c.626G>T (p.Ser209Ile) n.982G>T n.500G>T | dbSNP |
17 | g.50168453C>A | CA400179930 | SGCA | c.465C>A (p.Ser155Arg) n.190C>A c.456C>A (n.456C>A) c.345C>A (p.Ser115Arg) n.175C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.186C>A (p.Ser62Arg) c.300C>A n.256C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.159C>A (p.Ser53Arg) n.531C>A n.521C>A c.627C>A (p.Ser209Arg) n.983C>A n.501C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168453C>G | CA400179931 | SGCA | c.465C>G (p.Ser155Arg) n.190C>G c.456C>G (n.456C>G) c.345C>G (p.Ser115Arg) n.175C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.186C>G (p.Ser62Arg) c.300C>G n.256C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.159C>G (p.Ser53Arg) n.531C>G n.521C>G c.627C>G (p.Ser209Arg) n.983C>G n.501C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168453C>T | CA500828462 | SGCA | c.465C>T (p.Ser155=) n.190C>T c.456C>T (n.456C>T) c.345C>T (p.Ser115=) n.175C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.186C>T (p.Ser62=) c.300C>T n.256C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.159C>T (p.Ser53=) n.531C>T n.521C>T c.627C>T (p.Ser209=) n.983C>T n.501C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168454C>A | CA400179932 | SGCA | c.466C>A (p.Arg156Ser) n.191C>A c.457C>A (n.457C>A) c.346C>A (p.Arg116Ser) n.176C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.187C>A (p.Arg63Ser) c.301C>A n.257C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.160C>A (p.Arg54Ser) n.532C>A n.522C>A c.628C>A (p.Arg210Ser) n.984C>A n.502C>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168454C= | CA2263905654 | SGCA | c.466C= (p.Arg156=) n.191C= c.457C= (n.457C=) c.346C= (p.Arg116=) n.176C= c.*125C= (n.*125C=) c.187C= (p.Arg63=) c.301C= n.257C= c.*172C= (n.*172C=) c.160C= (p.Arg54=) n.532C= n.522C= c.628C= (p.Arg210=) n.984C= n.502C= | |
17 | g.50168454C>G | CA400179933 | SGCA | c.466C>G (p.Arg156Gly) n.191C>G c.457C>G (n.457C>G) c.346C>G (p.Arg116Gly) n.176C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.301C>G n.257C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.160C>G (p.Arg54Gly) n.532C>G n.522C>G c.628C>G (p.Arg210Gly) n.984C>G n.502C>G | |
17 | g.50168454C>T | CA8643806 | SGCA | c.466C>T (p.Arg156Cys) n.191C>T c.457C>T (n.457C>T) c.346C>T (p.Arg116Cys) n.176C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.187C>T (p.Arg63Cys) c.301C>T n.257C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.160C>T (p.Arg54Cys) n.532C>T n.522C>T c.628C>T (p.Arg210Cys) n.984C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168455G>A | CA8643807 | SGCA | c.467G>A (p.Arg156His) n.192G>A c.458G>A (n.458G>A) c.347G>A (p.Arg116His) n.177G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.188G>A (p.Arg63His) c.302G>A n.258G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.161G>A (p.Arg54His) n.533G>A n.523G>A c.629G>A (p.Arg210His) n.985G>A n.503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168455G>C | CA400179934 | SGCA | c.467G>C (p.Arg156Pro) n.192G>C c.458G>C (n.458G>C) c.347G>C (p.Arg116Pro) n.177G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.302G>C n.258G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.161G>C (p.Arg54Pro) n.533G>C n.523G>C c.629G>C (p.Arg210Pro) n.985G>C n.503G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168455G= | CA2263905655 | SGCA | c.467G= (p.Arg156=) n.192G= c.458G= (n.458G=) c.347G= (p.Arg116=) n.177G= c.*126G= (n.*126G=) c.188G= (p.Arg63=) c.302G= n.258G= c.*173G= (n.*173G=) c.161G= (p.Arg54=) n.533G= n.523G= c.629G= (p.Arg210=) n.985G= n.503G= | |
17 | g.50168455G>T | CA291536475 | SGCA | c.467G>T (p.Arg156Leu) n.192G>T c.458G>T (n.458G>T) c.347G>T (p.Arg116Leu) n.177G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.302G>T n.258G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.161G>T (p.Arg54Leu) n.533G>T n.523G>T c.629G>T (p.Arg210Leu) n.985G>T n.503G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168456C>A | CA500828463 | SGCA | c.468C>A (p.Arg156=) n.193C>A c.459C>A (n.459C>A) c.348C>A (p.Arg116=) n.178C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.189C>A (p.Arg63=) c.303C>A n.259C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.162C>A (p.Arg54=) n.534C>A n.524C>A c.630C>A (p.Arg210=) n.986C>A n.504C>A | |
17 | g.50168456C= | CA2263905656 | SGCA | c.468C= (p.Arg156=) n.193C= c.459C= (n.459C=) c.348C= (p.Arg116=) n.178C= c.*127C= (n.*127C=) c.189C= (p.Arg63=) c.303C= n.259C= c.*174C= (n.*174C=) c.162C= (p.Arg54=) n.534C= n.524C= c.630C= (p.Arg210=) n.986C= n.504C= | |
17 | g.50168456C>G | CA500828464 | SGCA | c.468C>G (p.Arg156=) n.193C>G c.459C>G (n.459C>G) c.348C>G (p.Arg116=) n.178C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.189C>G (p.Arg63=) c.303C>G n.259C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.162C>G (p.Arg54=) n.534C>G n.524C>G c.630C>G (p.Arg210=) n.986C>G n.504C>G | ClinVar |
17 | g.50168456C>T | CA8643808 | SGCA | c.468C>T (p.Arg156=) n.193C>T c.459C>T (n.459C>T) c.348C>T (p.Arg116=) n.178C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.189C>T (p.Arg63=) c.303C>T n.259C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.162C>T (p.Arg54=) n.534C>T n.524C>T c.630C>T (p.Arg210=) n.986C>T n.504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168457T>A | CA400179937 | SGCA | c.469T>A (p.Phe157Ile) n.194T>A c.460T>A (n.460T>A) c.349T>A (p.Phe117Ile) n.179T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.190T>A (p.Phe64Ile) c.304T>A n.260T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) n.535T>A n.525T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) n.987T>A n.505T>A | |
17 | g.50168457T>C | CA400179935 | SGCA | c.469T>C (p.Phe157Leu) n.194T>C c.460T>C (n.460T>C) c.349T>C (p.Phe117Leu) n.179T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.190T>C (p.Phe64Leu) c.304T>C n.260T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) n.535T>C n.525T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) n.987T>C n.505T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168457T>G | CA400179936 | SGCA | c.469T>G (p.Phe157Val) n.194T>G c.460T>G (n.460T>G) c.349T>G (p.Phe117Val) n.179T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.190T>G (p.Phe64Val) c.304T>G n.260T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) n.535T>G n.525T>G c.631T>G (p.Phe211Val) n.987T>G n.505T>G | |
17 | g.50168458T>A | CA400179938 | SGCA | c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.195T>A c.461T>A (n.461T>A) c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.180T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.305T>A n.261T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.536T>A n.526T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.988T>A n.506T>A | |
17 | g.50168458T>C | CA400179939 | SGCA | c.470T>C (p.Phe157Ser) n.195T>C c.461T>C (n.461T>C) c.350T>C (p.Phe117Ser) n.180T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.191T>C (p.Phe64Ser) c.305T>C n.261T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) n.536T>C n.526T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) n.988T>C n.506T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168458T>G | CA400179940 | SGCA | c.470T>G (p.Phe157Cys) n.195T>G c.461T>G (n.461T>G) c.350T>G (p.Phe117Cys) n.180T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.191T>G (p.Phe64Cys) c.305T>G n.261T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) n.536T>G n.526T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) n.988T>G n.506T>G | |
17 | g.50168459C>A | CA400179941 | SGCA | c.471C>A (p.Phe157Leu) n.196C>A c.462C>A (n.462C>A) c.351C>A (p.Phe117Leu) n.181C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.192C>A (p.Phe64Leu) c.306C>A n.262C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.165C>A (p.Phe55Leu) n.537C>A n.527C>A c.633C>A (p.Phe211Leu) n.989C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168459C= | CA2263905657 | SGCA | c.471C= (p.Phe157=) n.196C= c.462C= (n.462C=) c.351C= (p.Phe117=) n.181C= c.*130C= (n.*130C=) c.192C= (p.Phe64=) c.306C= n.262C= c.*177C= (n.*177C=) c.165C= (p.Phe55=) n.537C= n.527C= c.633C= (p.Phe211=) n.989C= n.507C= | |
17 | g.50168459C>G | CA400179942 | SGCA | c.471C>G (p.Phe157Leu) n.196C>G c.462C>G (n.462C>G) c.351C>G (p.Phe117Leu) n.181C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.192C>G (p.Phe64Leu) c.306C>G n.262C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.165C>G (p.Phe55Leu) n.537C>G n.527C>G c.633C>G (p.Phe211Leu) n.989C>G n.507C>G | |
17 | g.50168459C>T | CA8643809 | SGCA | c.471C>T (p.Phe157=) n.196C>T c.462C>T (n.462C>T) c.351C>T (p.Phe117=) n.181C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.192C>T (p.Phe64=) c.306C>T n.262C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.165C>T (p.Phe55=) n.537C>T n.527C>T c.633C>T (p.Phe211=) n.989C>T n.507C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168460C>A | CA400179943 | SGCA | c.472C>A (p.Leu158Ile) n.197C>A c.463C>A (n.463C>A) c.352C>A (p.Leu118Ile) n.182C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.193C>A (p.Leu65Ile) c.307C>A n.263C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.166C>A (p.Leu56Ile) n.538C>A n.528C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) n.990C>A n.508C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168460C>G | CA400179944 | SGCA | c.472C>G (p.Leu158Val) n.197C>G c.463C>G (n.463C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) n.182C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.193C>G (p.Leu65Val) c.307C>G n.263C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) n.538C>G n.528C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.990C>G n.508C>G | |
17 | g.50168460C>T | CA400179945 | SGCA | c.472C>T (p.Leu158Phe) n.197C>T c.463C>T (n.463C>T) c.352C>T (p.Leu118Phe) n.182C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.193C>T (p.Leu65Phe) c.307C>T n.263C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.166C>T (p.Leu56Phe) n.538C>T n.528C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) n.990C>T n.508C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168461T>A | CA400179948 | SGCA | c.473T>A (p.Leu158His) n.198T>A c.464T>A (n.464T>A) c.353T>A (p.Leu118His) n.183T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.194T>A (p.Leu65His) c.308T>A n.264T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.167T>A (p.Leu56His) n.539T>A n.529T>A c.635T>A (p.Leu212His) n.991T>A n.509T>A | |
17 | g.50168461T>C | CA400179947 | SGCA | c.473T>C (p.Leu158Pro) n.198T>C c.464T>C (n.464T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.183T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.308T>C n.264T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.539T>C n.529T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.991T>C n.509T>C | |
17 | g.50168461T>G | CA400179946 | SGCA | c.473T>G (p.Leu158Arg) n.198T>G c.464T>G (n.464T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.183T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.308T>G n.264T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.539T>G n.529T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.991T>G n.509T>G | |
17 | g.50168462C>A | CA500828466 | SGCA | c.474C>A (p.Leu158=) n.199C>A c.465C>A (n.465C>A) c.354C>A (p.Leu118=) n.184C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.195C>A (p.Leu65=) c.309C>A n.265C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.168C>A (p.Leu56=) n.540C>A n.530C>A c.636C>A (p.Leu212=) n.992C>A n.510C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168462C>G | CA500828467 | SGCA | c.474C>G (p.Leu158=) n.199C>G c.465C>G (n.465C>G) c.354C>G (p.Leu118=) n.184C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.195C>G (p.Leu65=) c.309C>G n.265C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.168C>G (p.Leu56=) n.540C>G n.530C>G c.636C>G (p.Leu212=) n.992C>G n.510C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168462C>T | CA500828468 | SGCA | c.474C>T (p.Leu158=) n.199C>T c.465C>T (n.465C>T) c.354C>T (p.Leu118=) n.184C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.195C>T (p.Leu65=) c.309C>T n.265C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.168C>T (p.Leu56=) n.540C>T n.530C>T c.636C>T (p.Leu212=) n.992C>T n.510C>T | |
17 | g.50168463T>A | CA400179949 | SGCA | c.475T>A (p.Ser159Thr) n.200T>A c.466T>A (n.466T>A) c.355T>A (p.Ser119Thr) n.185T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.310T>A n.266T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.169T>A (p.Ser57Thr) n.541T>A n.531T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) n.993T>A n.511T>A | |
17 | g.50168463T>C | CA400179950 | SGCA | c.475T>C (p.Ser159Pro) n.200T>C c.466T>C (n.466T>C) c.355T>C (p.Ser119Pro) n.185T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.310T>C n.266T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.169T>C (p.Ser57Pro) n.541T>C n.531T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) n.993T>C n.511T>C | |
17 | g.50168463T>G | CA400179951 | SGCA | c.475T>G (p.Ser159Ala) n.200T>G c.466T>G (n.466T>G) c.355T>G (p.Ser119Ala) n.185T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.310T>G n.266T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.169T>G (p.Ser57Ala) n.541T>G n.531T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) n.993T>G n.511T>G | |
17 | g.50168464C>A | CA400179952 | SGCA | c.476C>A (p.Ser159Ter) n.201C>A c.467C>A (n.467C>A) c.356C>A (p.Ser119Ter) n.186C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.197C>A (p.Ser66Ter) c.311C>A n.267C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.170C>A (p.Ser57Ter) n.542C>A n.532C>A c.638C>A (p.Ser213Ter) n.994C>A n.512C>A | |
17 | g.50168464C= | CA2263905658 | SGCA | c.476C= (p.Ser159=) n.201C= c.467C= (n.467C=) c.356C= (p.Ser119=) n.186C= c.*135C= (n.*135C=) c.197C= (p.Ser66=) c.311C= n.267C= c.*182C= (n.*182C=) c.170C= (p.Ser57=) n.542C= n.532C= c.638C= (p.Ser213=) n.994C= n.512C= | |
17 | g.50168464C>G | CA400179953 | SGCA | c.476C>G (p.Ser159Ter) n.201C>G c.467C>G (n.467C>G) c.356C>G (p.Ser119Ter) n.186C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.197C>G (p.Ser66Ter) c.311C>G n.267C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.170C>G (p.Ser57Ter) n.542C>G n.532C>G c.638C>G (p.Ser213Ter) n.994C>G n.512C>G | |
17 | g.50168464C>T | CA8643810 | SGCA | c.476C>T (p.Ser159Leu) n.201C>T c.467C>T (n.467C>T) c.356C>T (p.Ser119Leu) n.186C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.197C>T (p.Ser66Leu) c.311C>T n.267C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.170C>T (p.Ser57Leu) n.542C>T n.532C>T c.638C>T (p.Ser213Leu) n.994C>T n.512C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168465A>C | CA500828471 | SGCA | c.477A>C (p.Ser159=) n.202A>C c.468A>C (n.468A>C) c.357A>C (p.Ser119=) n.187A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.198A>C (p.Ser66=) c.312A>C n.268A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.171A>C (p.Ser57=) n.543A>C n.533A>C c.639A>C (p.Ser213=) n.995A>C n.513A>C | |
17 | g.50168465A>G | CA500828472 | SGCA | c.477A>G (p.Ser159=) n.202A>G c.468A>G (n.468A>G) c.357A>G (p.Ser119=) n.187A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.198A>G (p.Ser66=) c.312A>G n.268A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.171A>G (p.Ser57=) n.543A>G n.533A>G c.639A>G (p.Ser213=) n.995A>G n.513A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168465A>T | CA500828473 | SGCA | c.477A>T (p.Ser159=) n.202A>T c.468A>T (n.468A>T) c.357A>T (p.Ser119=) n.187A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.198A>T (p.Ser66=) c.312A>T n.268A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.171A>T (p.Ser57=) n.543A>T n.533A>T c.639A>T (p.Ser213=) n.995A>T n.513A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168466G>A | CA400179954 | SGCA | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.203G>A c.469G>A (n.469G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) n.188G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.313G>A n.269G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.544G>A n.534G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) n.996G>A n.514G>A | |
17 | g.50168466G>C | CA400179955 | SGCA | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.203G>C c.469G>C (n.469G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) n.188G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.313G>C n.269G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.544G>C n.534G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) n.996G>C n.514G>C | |
17 | g.50168466G>T | CA400179956 | SGCA | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.203G>T c.469G>T (n.469G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) n.188G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.313G>T n.269G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.544G>T n.534G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) n.996G>T n.514G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168467C>A | CA400179957 | SGCA | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.204C>A c.470C>A (n.470C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) n.189C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.314C>A n.270C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.545C>A n.535C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) n.997C>A n.515C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168467C>G | CA400179958 | SGCA | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.204C>G c.470C>G (n.470C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) n.189C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.314C>G n.270C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.545C>G n.535C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) n.997C>G n.515C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168467C>T | CA400179959 | SGCA | c.479C>T (p.Ala160Val) n.204C>T c.470C>T (n.470C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) n.189C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.314C>T n.270C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) n.545C>T n.535C>T c.641C>T (p.Ala214Val) n.997C>T n.515C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168468dup | CA2695226378 | SGCA | c.480dup (p.Leu164ThrfsTer27) n.205dup c.471dup (n.471dup) c.360dup (p.Leu124ThrfsTer27) n.190dup c.*139dup (n.*139dup) c.201dup (p.Leu71ThrfsTer27) c.315dup n.271dup c.*186dup (n.*186dup) c.174dup (p.Leu62ThrfsTer27) n.546dup n.536dup c.642dup (p.Leu218ThrfsTer27) n.998dup n.516dup | |
17 | g.50168467_50168469delinsCCT | CA2263905659 | SGCA | c.479_481delinsCCT (p.Ala160=) n.204_206delinsCCT c.470_472delinsCCT (n.470_472delinsCCT) c.359_361delinsCCT (p.Ala120=) n.189_191delinsCCT c.*138_*140delinsCCT (n.*138_*140delinsCCT) c.200_202delinsCCT (p.Ala67=) c.314_316delinsCCT n.270_272delinsCCT c.*185_*187delinsCCT (n.*185_*187delinsCCT) c.173_175delinsCCT (p.Ala58=) n.545_547delinsCCT n.535_537delinsCCT c.641_643delinsCCT (p.Ala214=) n.997_999delinsCCT n.515_517delinsCCT | |
17 | g.50168468C>A | CA500828479 | SGCA | c.480C>A (p.Ala160=) n.205C>A c.471C>A (n.471C>A) c.360C>A (p.Ala120=) n.190C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.201C>A (p.Ala67=) c.315C>A n.271C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.174C>A (p.Ala58=) n.546C>A n.536C>A c.642C>A (p.Ala214=) n.998C>A n.516C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168468C>G | CA500828480 | SGCA | c.480C>G (p.Ala160=) n.205C>G c.471C>G (n.471C>G) c.360C>G (p.Ala120=) n.190C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.201C>G (p.Ala67=) c.315C>G n.271C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.174C>G (p.Ala58=) n.546C>G n.536C>G c.642C>G (p.Ala214=) n.998C>G n.516C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168468C>T | CA500828481 | SGCA | c.480C>T (p.Ala160=) n.205C>T c.471C>T (n.471C>T) c.360C>T (p.Ala120=) n.190C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.201C>T (p.Ala67=) c.315C>T n.271C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.174C>T (p.Ala58=) n.546C>T n.536C>T c.642C>T (p.Ala214=) n.998C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168468_50168469del | CA16041849 | SGCA | c.480_481del (p.Leu161GlyfsTer29) n.205_206del c.471_472del (n.471_472del) c.360_361del (p.Leu121GlyfsTer29) n.190_191del c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.201_202del (p.Leu68GlyfsTer29) c.315_316del n.271_272del c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.174_175del (p.Leu59GlyfsTer29) n.546_547del n.536_537del c.642_643del (p.Leu215GlyfsTer29) n.998_999del n.516_517del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168469T>A | CA400179961 | SGCA | c.481T>A (p.Leu161Met) n.206T>A c.472T>A (n.472T>A) c.361T>A (p.Leu121Met) n.191T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.202T>A (p.Leu68Met) c.316T>A n.272T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.175T>A (p.Leu59Met) n.547T>A n.537T>A c.643T>A (p.Leu215Met) n.999T>A n.517T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168469T>C | CA500828482 | SGCA | c.481T>C (p.Leu161=) n.206T>C c.472T>C (n.472T>C) c.361T>C (p.Leu121=) n.191T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.202T>C (p.Leu68=) c.316T>C n.272T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.175T>C (p.Leu59=) n.547T>C n.537T>C c.643T>C (p.Leu215=) n.999T>C n.517T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168469T>G | CA400179960 | SGCA | c.481T>G (p.Leu161Val) n.206T>G c.472T>G (n.472T>G) c.361T>G (p.Leu121Val) n.191T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.202T>G (p.Leu68Val) c.316T>G n.272T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.175T>G (p.Leu59Val) n.547T>G n.537T>G c.643T>G (p.Leu215Val) n.999T>G n.517T>G | |
17 | g.50168470T>A | CA400179962 | SGCA | c.482T>A (p.Leu161Ter) n.207T>A c.473T>A (n.473T>A) c.362T>A (p.Leu121Ter) n.192T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.317T>A n.273T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.176T>A (p.Leu59Ter) n.548T>A n.538T>A c.644T>A (p.Leu215Ter) n.1000T>A n.518T>A | |
17 | g.50168470T>C | CA400179964 | SGCA | c.482T>C (p.Leu161Ser) n.207T>C c.473T>C (n.473T>C) c.362T>C (p.Leu121Ser) n.192T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.317T>C n.273T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.176T>C (p.Leu59Ser) n.548T>C n.538T>C c.644T>C (p.Leu215Ser) n.1000T>C n.518T>C | |
17 | g.50168470T>G | CA400179963 | SGCA | c.482T>G (p.Leu161Trp) n.207T>G c.473T>G (n.473T>G) c.362T>G (p.Leu121Trp) n.192T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.203T>G (p.Leu68Trp) c.317T>G n.273T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.176T>G (p.Leu59Trp) n.548T>G n.538T>G c.644T>G (p.Leu215Trp) n.1000T>G n.518T>G | |
17 | g.50168470T= | CA2263905660 | SGCA | c.482T= (p.Leu161=) n.207T= c.473T= (n.473T=) c.362T= (p.Leu121=) n.192T= c.*141T= (n.*141T=) c.203T= (p.Leu68=) c.317T= n.273T= c.*188T= (n.*188T=) c.176T= (p.Leu59=) n.548T= n.538T= c.644T= (p.Leu215=) n.1000T= n.518T= | |
17 | g.50168471G>A | CA500828483 | SGCA | c.483G>A (p.Leu161=) n.208G>A c.474G>A (n.474G>A) c.363G>A (p.Leu121=) n.193G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.204G>A (p.Leu68=) c.318G>A n.274G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.177G>A (p.Leu59=) n.549G>A n.539G>A c.645G>A (p.Leu215=) n.1001G>A n.519G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168471G>C | CA291536488 | SGCA | c.483G>C (p.Leu161Phe) n.208G>C c.474G>C (n.474G>C) c.363G>C (p.Leu121Phe) n.193G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.204G>C (p.Leu68Phe) c.318G>C n.274G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.177G>C (p.Leu59Phe) n.549G>C n.539G>C c.645G>C (p.Leu215Phe) n.1001G>C n.519G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168471G= | CA2263905661 | SGCA | c.483G= (p.Leu161=) n.208G= c.474G= (n.474G=) c.363G= (p.Leu121=) n.193G= c.*142G= (n.*142G=) c.204G= (p.Leu68=) c.318G= n.274G= c.*189G= (n.*189G=) c.177G= (p.Leu59=) n.549G= n.539G= c.645G= (p.Leu215=) n.1001G= n.519G= | |
17 | g.50168471G>T | CA400179965 | SGCA | c.483G>T (p.Leu161Phe) n.208G>T c.474G>T (n.474G>T) c.363G>T (p.Leu121Phe) n.193G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.204G>T (p.Leu68Phe) c.318G>T n.274G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.177G>T (p.Leu59Phe) n.549G>T n.539G>T c.645G>T (p.Leu215Phe) n.1001G>T n.519G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168471_50168472delinsCT | CA658798902 | SGCA | c.483_484delinsCT (p.Leu161_Gly162delinsPheTrp) n.208_209delinsCT c.474_475delinsCT (n.474_475delinsCT) c.363_364delinsCT (p.Leu121_Gly122delinsPheTrp) n.193_194delinsCT c.*142_*143delinsCT (n.*142_*143delinsCT) c.204_205delinsCT (p.Leu68_Gly69delinsPheTrp) c.318_319delinsCT n.274_275delinsCT c.*189_*190delinsCT (n.*189_*190delinsCT) c.177_178delinsCT (p.Leu59_Gly60delinsPheTrp) n.549_550delinsCT n.539_540delinsCT c.645_646delinsCT (p.Leu215_Gly216delinsPheTrp) n.1001_1002delinsCT n.519_520delinsCT | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168471_50168472delinsGG | CA2263905662 | SGCA | c.483_484delinsGG (p.Leu161=) n.208_209delinsGG c.474_475delinsGG (n.474_475delinsGG) c.363_364delinsGG (p.Leu121=) n.193_194delinsGG c.*142_*143delinsGG (n.*142_*143delinsGG) c.204_205delinsGG (p.Leu68=) c.318_319delinsGG n.274_275delinsGG c.*189_*190delinsGG (n.*189_*190delinsGG) c.177_178delinsGG (p.Leu59=) n.549_550delinsGG n.539_540delinsGG c.645_646delinsGG (p.Leu215=) n.1001_1002delinsGG n.519_520delinsGG | |
17 | g.50168476dup | CA8643811 | SGCA | c.488dup (p.Leu164ThrfsTer27) n.213dup c.479dup (n.479dup) c.368dup (p.Leu124ThrfsTer27) n.198dup c.*147dup (n.*147dup) c.209dup (p.Leu71ThrfsTer27) c.323dup n.279dup c.*194dup (n.*194dup) c.182dup (p.Leu62ThrfsTer27) n.554dup n.544dup c.650dup (p.Leu218ThrfsTer27) n.1006dup n.524dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168476del | CA2580094155 | SGCA | c.488del (p.Gly163AspfsTer?) n.213del c.479del (n.479del) c.368del (p.Gly123AspfsTer?) n.198del c.*147del (n.*147del) c.209del (p.Gly70AspfsTer?) c.323del n.279del c.*194del (n.*194del) c.182del (p.Gly61AspfsTer?) n.554del n.544del c.650del (p.Gly217AspfsTer?) n.1006del n.524del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168472G>A | CA400179966 | SGCA | c.484G>A (p.Gly162Arg) n.209G>A c.475G>A (n.475G>A) c.364G>A (p.Gly122Arg) n.194G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.205G>A (p.Gly69Arg) c.319G>A n.275G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.178G>A (p.Gly60Arg) n.550G>A n.540G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) n.1002G>A n.520G>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.50168472G>C | CA400179967 | SGCA | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.209G>C c.475G>C (n.475G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.194G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.319G>C n.275G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.550G>C n.540G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1002G>C n.520G>C | |
17 | g.50168472G= | CA2263905663 | SGCA | c.484G= (p.Gly162=) n.209G= c.475G= (n.475G=) c.364G= (p.Gly122=) n.194G= c.*143G= (n.*143G=) c.205G= (p.Gly69=) c.319G= n.275G= c.*190G= (n.*190G=) c.178G= (p.Gly60=) n.550G= n.540G= c.646G= (p.Gly216=) n.1002G= n.520G= | |
17 | g.50168472G>T | CA291536491 | SGCA | c.484G>T (p.Gly162Trp) n.209G>T c.475G>T (n.475G>T) c.364G>T (p.Gly122Trp) n.194G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.205G>T (p.Gly69Trp) c.319G>T n.275G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.178G>T (p.Gly60Trp) n.550G>T n.540G>T c.646G>T (p.Gly216Trp) n.1002G>T n.520G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168473G>A | CA291536494 | SGCA | c.485G>A (p.Gly162Glu) n.210G>A c.476G>A (n.476G>A) c.365G>A (p.Gly122Glu) n.195G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.320G>A n.276G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) n.551G>A n.541G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) n.1003G>A n.521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168473G>C | CA400179968 | SGCA | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.210G>C c.476G>C (n.476G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.195G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.320G>C n.276G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.551G>C n.541G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1003G>C n.521G>C | dbSNP |
17 | g.50168473G= | CA2263905664 | SGCA | c.485G= (p.Gly162=) n.210G= c.476G= (n.476G=) c.365G= (p.Gly122=) n.195G= c.*144G= (n.*144G=) c.206G= (p.Gly69=) c.320G= n.276G= c.*191G= (n.*191G=) c.179G= (p.Gly60=) n.551G= n.541G= c.647G= (p.Gly216=) n.1003G= n.521G= | |
17 | g.50168473G>T | CA400179969 | SGCA | c.485G>T (p.Gly162Val) n.210G>T c.476G>T (n.476G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) n.195G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.320G>T n.276G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) n.551G>T n.541G>T c.647G>T (p.Gly216Val) n.1003G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168474G>A | CA500828489 | SGCA | c.486G>A (p.Gly162=) n.211G>A c.477G>A (n.477G>A) c.366G>A (p.Gly122=) n.196G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.207G>A (p.Gly69=) c.321G>A n.277G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.180G>A (p.Gly60=) n.552G>A n.542G>A c.648G>A (p.Gly216=) n.1004G>A n.522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168474G>C | CA500828490 | SGCA | c.486G>C (p.Gly162=) n.211G>C c.477G>C (n.477G>C) c.366G>C (p.Gly122=) n.196G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.207G>C (p.Gly69=) c.321G>C n.277G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.180G>C (p.Gly60=) n.552G>C n.542G>C c.648G>C (p.Gly216=) n.1004G>C n.522G>C | |
17 | g.50168474G= | CA2263905665 | SGCA | c.486G= (p.Gly162=) n.211G= c.477G= (n.477G=) c.366G= (p.Gly122=) n.196G= c.*145G= (n.*145G=) c.207G= (p.Gly69=) c.321G= n.277G= c.*192G= (n.*192G=) c.180G= (p.Gly60=) n.552G= n.542G= c.648G= (p.Gly216=) n.1004G= n.522G= | |
17 | g.50168474G>T | CA500828491 | SGCA | c.486G>T (p.Gly162=) n.211G>T c.477G>T (n.477G>T) c.366G>T (p.Gly122=) n.196G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.207G>T (p.Gly69=) c.321G>T n.277G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.180G>T (p.Gly60=) n.552G>T n.542G>T c.648G>T (p.Gly216=) n.1004G>T n.522G>T | |
17 | g.50168475G>A | CA400179970 | SGCA | c.487G>A (p.Gly163Arg) n.212G>A c.478G>A (n.478G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) n.197G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.208G>A (p.Gly70Arg) c.322G>A n.278G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.181G>A (p.Gly61Arg) n.553G>A n.543G>A c.649G>A (p.Gly217Arg) n.1005G>A n.523G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168475G>C | CA400179971 | SGCA | c.487G>C (p.Gly163Arg) n.212G>C c.478G>C (n.478G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.197G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.322G>C n.278G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.553G>C n.543G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1005G>C n.523G>C | |
17 | g.50168475G>T | CA400179972 | SGCA | c.487G>T (p.Gly163Ter) n.212G>T c.478G>T (n.478G>T) c.367G>T (p.Gly123Ter) n.197G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.208G>T (p.Gly70Ter) c.322G>T n.278G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.181G>T (p.Gly61Ter) n.553G>T n.543G>T c.649G>T (p.Gly217Ter) n.1005G>T n.523G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168476G>A | CA400179973 | SGCA | c.488G>A (p.Gly163Glu) n.213G>A c.479G>A (n.479G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.198G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.209G>A (p.Gly70Glu) c.323G>A n.279G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.182G>A (p.Gly61Glu) n.554G>A n.544G>A c.650G>A (p.Gly217Glu) n.1006G>A n.524G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168476G>C | CA400179975 | SGCA | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.213G>C c.479G>C (n.479G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.198G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.323G>C n.279G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.554G>C n.544G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1006G>C n.524G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168476G= | CA2263905667 | SGCA | c.488G= (p.Gly163=) n.213G= c.479G= (n.479G=) c.368G= (p.Gly123=) n.198G= c.*147G= (n.*147G=) c.209G= (p.Gly70=) c.323G= n.279G= c.*194G= (n.*194G=) c.182G= (p.Gly61=) n.554G= n.544G= c.650G= (p.Gly217=) n.1006G= n.524G= | |
17 | g.50168476G>T | CA400179974 | SGCA | c.488G>T (p.Gly163Val) n.213G>T c.479G>T (n.479G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) n.198G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) c.323G>T n.279G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) n.554G>T n.544G>T c.650G>T (p.Gly217Val) n.1006G>T n.524G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168476_50168477delinsT | CA2695200268 | SGCA | c.488_489delinsT (p.Gly163ValfsTer?) n.213_214delinsT c.479_480delinsT (n.479_480delinsT) c.368_369delinsT (p.Gly123ValfsTer?) n.198_199delinsT c.*147_*148delinsT (n.*147_*148delinsT) c.209_210delinsT (p.Gly70ValfsTer?) c.323_324delinsT n.279_280delinsT c.*194_*195delinsT (n.*194_*195delinsT) c.182_183delinsT (p.Gly61ValfsTer?) n.554_555delinsT n.544_545delinsT c.650_651delinsT (p.Gly217ValfsTer?) n.1006_1007delinsT n.524_525delinsT | ClinVar |
17 | g.50168476_50168477delinsGA | CA2263905666 | SGCA | c.488_489delinsGA (p.Gly163=) n.213_214delinsGA c.479_480delinsGA (n.479_480delinsGA) c.368_369delinsGA (p.Gly123=) n.198_199delinsGA c.*147_*148delinsGA (n.*147_*148delinsGA) c.209_210delinsGA (p.Gly70=) c.323_324delinsGA n.279_280delinsGA c.*194_*195delinsGA (n.*194_*195delinsGA) c.182_183delinsGA (p.Gly61=) n.554_555delinsGA n.544_545delinsGA c.650_651delinsGA (p.Gly217=) n.1006_1007delinsGA n.524_525delinsGA | |
17 | g.50168477del | CA8643812 | SGCA | c.489del (p.Leu164SerfsTer?) n.214del c.480del (n.480del) c.369del (p.Leu124SerfsTer?) n.199del c.*148del (n.*148del) c.210del (p.Leu71SerfsTer?) c.324del n.280del c.*195del (n.*195del) c.183del (p.Leu62SerfsTer?) n.555del n.545del c.651del (p.Leu218SerfsTer?) n.1007del n.525del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168477A= | CA2263905668 | SGCA | c.489A= (p.Gly163=) n.214A= c.480A= (n.480A=) c.369A= (p.Gly123=) n.199A= c.*148A= (n.*148A=) c.210A= (p.Gly70=) c.324A= n.280A= c.*195A= (n.*195A=) c.183A= (p.Gly61=) n.555A= n.545A= c.651A= (p.Gly217=) n.1007A= n.525A= | |
17 | g.50168477A>C | CA500828493 | SGCA | c.489A>C (p.Gly163=) n.214A>C c.480A>C (n.480A>C) c.369A>C (p.Gly123=) n.199A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.210A>C (p.Gly70=) c.324A>C n.280A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.183A>C (p.Gly61=) n.555A>C n.545A>C c.651A>C (p.Gly217=) n.1007A>C n.525A>C | |
17 | g.50168477A>G | CA500828494 | SGCA | c.489A>G (p.Gly163=) n.214A>G c.480A>G (n.480A>G) c.369A>G (p.Gly123=) n.199A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.210A>G (p.Gly70=) c.324A>G n.280A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.183A>G (p.Gly61=) n.555A>G n.545A>G c.651A>G (p.Gly217=) n.1007A>G n.525A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168477A>T | CA500828495 | SGCA | c.489A>T (p.Gly163=) n.214A>T c.480A>T (n.480A>T) c.369A>T (p.Gly123=) n.199A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.210A>T (p.Gly70=) c.324A>T n.280A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.183A>T (p.Gly61=) n.555A>T n.545A>T c.651A>T (p.Gly217=) n.1007A>T n.525A>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168478C>A | CA400179976 | SGCA | c.490C>A (p.Leu164Ile) n.215C>A c.481C>A (n.481C>A) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.200C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.325C>A n.281C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.556C>A n.546C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1008C>A n.526C>A | |
17 | g.50168478C>G | CA400179977 | SGCA | c.490C>G (p.Leu164Val) n.215C>G c.481C>G (n.481C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) n.200C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.325C>G n.281C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.556C>G n.546C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.1008C>G n.526C>G | |
17 | g.50168478C>T | CA400179978 | SGCA | c.490C>T (p.Leu164Phe) n.215C>T c.481C>T (n.481C>T) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.200C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.325C>T n.281C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) n.556C>T n.546C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1008C>T n.526C>T | |
17 | g.50168479T>A | CA400179979 | SGCA | c.491T>A (p.Leu164His) n.216T>A c.482T>A (n.482T>A) c.371T>A (p.Leu124His) n.201T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.212T>A (p.Leu71His) c.326T>A n.282T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.185T>A (p.Leu62His) n.557T>A n.547T>A c.653T>A (p.Leu218His) n.1009T>A n.527T>A | |
17 | g.50168479T>C | CA400179980 | SGCA | c.491T>C (p.Leu164Pro) n.216T>C c.482T>C (n.482T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.201T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.326T>C n.282T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.557T>C n.547T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1009T>C n.527T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168479T>G | CA400179981 | SGCA | c.491T>G (p.Leu164Arg) n.216T>G c.482T>G (n.482T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.201T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.326T>G n.282T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.557T>G n.547T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1009T>G n.527T>G | |
17 | g.50168480C>A | CA500828498 | SGCA | c.492C>A (p.Leu164=) n.217C>A c.483C>A (n.483C>A) c.372C>A (p.Leu124=) n.202C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.213C>A (p.Leu71=) c.327C>A n.283C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.186C>A (p.Leu62=) n.558C>A n.548C>A c.654C>A (p.Leu218=) n.1010C>A n.528C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168480C>G | CA500828499 | SGCA | c.492C>G (p.Leu164=) n.217C>G c.483C>G (n.483C>G) c.372C>G (p.Leu124=) n.202C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.213C>G (p.Leu71=) c.327C>G n.283C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.186C>G (p.Leu62=) n.558C>G n.548C>G c.654C>G (p.Leu218=) n.1010C>G n.528C>G | |
17 | g.50168480C>T | CA500828500 | SGCA | c.492C>T (p.Leu164=) n.217C>T c.483C>T (n.483C>T) c.372C>T (p.Leu124=) n.202C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.213C>T (p.Leu71=) c.327C>T n.283C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.186C>T (p.Leu62=) n.558C>T n.548C>T c.654C>T (p.Leu218=) n.1010C>T n.528C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168481T>A | CA400179982 | SGCA | c.493T>A (p.Trp165Arg) n.218T>A c.484T>A (n.484T>A) c.373T>A (p.Trp125Arg) n.203T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.214T>A (p.Trp72Arg) c.328T>A n.284T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.187T>A (p.Trp63Arg) n.559T>A n.549T>A c.655T>A (p.Trp219Arg) n.1011T>A n.529T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168481T>C | CA8643813 | SGCA | c.493T>C (p.Trp165Arg) n.218T>C c.484T>C (n.484T>C) c.373T>C (p.Trp125Arg) n.203T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.214T>C (p.Trp72Arg) c.328T>C n.284T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.187T>C (p.Trp63Arg) n.559T>C n.549T>C c.655T>C (p.Trp219Arg) n.1011T>C n.529T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168481T>G | CA400179983 | SGCA | c.493T>G (p.Trp165Gly) n.218T>G c.484T>G (n.484T>G) c.373T>G (p.Trp125Gly) n.203T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.214T>G (p.Trp72Gly) c.328T>G n.284T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.187T>G (p.Trp63Gly) n.559T>G n.549T>G c.655T>G (p.Trp219Gly) n.1011T>G n.529T>G | |
17 | g.50168481T= | CA2263905669 | SGCA | c.493T= (p.Trp165=) n.218T= c.484T= (n.484T=) c.373T= (p.Trp125=) n.203T= c.*152T= (n.*152T=) c.214T= (p.Trp72=) c.328T= n.284T= c.*199T= (n.*199T=) c.187T= (p.Trp63=) n.559T= n.549T= c.655T= (p.Trp219=) n.1011T= n.529T= | |
17 | g.50168482G>A | CA400179985 | SGCA | c.494G>A (p.Trp165Ter) n.219G>A c.485G>A (n.485G>A) c.374G>A (p.Trp125Ter) n.204G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.215G>A (p.Trp72Ter) c.329G>A n.285G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.188G>A (p.Trp63Ter) n.560G>A n.550G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) n.1012G>A n.530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168482G>C | CA400179986 | SGCA | c.494G>C (p.Trp165Ser) n.219G>C c.485G>C (n.485G>C) c.374G>C (p.Trp125Ser) n.204G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.215G>C (p.Trp72Ser) c.329G>C n.285G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.188G>C (p.Trp63Ser) n.560G>C n.550G>C c.656G>C (p.Trp219Ser) n.1012G>C n.530G>C | |
17 | g.50168482G= | CA2263905670 | SGCA | c.494G= (p.Trp165=) n.219G= c.485G= (n.485G=) c.374G= (p.Trp125=) n.204G= c.*153G= (n.*153G=) c.215G= (p.Trp72=) c.329G= n.285G= c.*200G= (n.*200G=) c.188G= (p.Trp63=) n.560G= n.550G= c.656G= (p.Trp219=) n.1012G= n.530G= | |
17 | g.50168482G>T | CA400179984 | SGCA | c.494G>T (p.Trp165Leu) n.219G>T c.485G>T (n.485G>T) c.374G>T (p.Trp125Leu) n.204G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.215G>T (p.Trp72Leu) c.329G>T n.285G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.188G>T (p.Trp63Leu) n.560G>T n.550G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) n.1012G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168484del | CA2638704742 | SGCA | c.496del (p.Glu166SerfsTer?) n.221del c.487del (n.487del) c.376del (p.Glu126SerfsTer?) n.206del c.*155del (n.*155del) c.217del (p.Glu73SerfsTer?) c.331del n.287del c.*202del (n.*202del) c.190del (p.Glu64SerfsTer?) n.562del n.552del c.658del (p.Glu220SerfsTer?) n.1014del n.532del | gnomAD v4 |
17 | g.50168483G>A | CA400179987 | SGCA | c.495G>A (p.Trp165Ter) n.220G>A c.486G>A (n.486G>A) c.375G>A (p.Trp125Ter) n.205G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.216G>A (p.Trp72Ter) c.330G>A n.286G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.189G>A (p.Trp63Ter) n.561G>A n.551G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) n.1013G>A n.531G>A | |
17 | g.50168483G>C | CA400179988 | SGCA | c.495G>C (p.Trp165Cys) n.220G>C c.486G>C (n.486G>C) c.375G>C (p.Trp125Cys) n.205G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.216G>C (p.Trp72Cys) c.330G>C n.286G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.189G>C (p.Trp63Cys) n.561G>C n.551G>C c.657G>C (p.Trp219Cys) n.1013G>C n.531G>C | |
17 | g.50168483G>T | CA400179989 | SGCA | c.495G>T (p.Trp165Cys) n.220G>T c.486G>T (n.486G>T) c.375G>T (p.Trp125Cys) n.205G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.216G>T (p.Trp72Cys) c.330G>T n.286G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.189G>T (p.Trp63Cys) n.561G>T n.551G>T c.657G>T (p.Trp219Cys) n.1013G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168484G>A | CA400179990 | SGCA | c.496G>A (p.Glu166Lys) n.221G>A c.487G>A (n.487G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.206G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.331G>A n.287G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.562G>A n.552G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) n.1014G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168484G>C | CA400179991 | SGCA | c.496G>C (p.Glu166Gln) n.221G>C c.487G>C (n.487G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.206G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.331G>C n.287G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.562G>C n.552G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) n.1014G>C n.532G>C | |
17 | g.50168484G= | CA2263905671 | SGCA | c.496G= (p.Glu166=) n.221G= c.487G= (n.487G=) c.376G= (p.Glu126=) n.206G= c.*155G= (n.*155G=) c.217G= (p.Glu73=) c.331G= n.287G= c.*202G= (n.*202G=) c.190G= (p.Glu64=) n.562G= n.552G= c.658G= (p.Glu220=) n.1014G= n.532G= | |
17 | g.50168484G>T | CA400179992 | SGCA | c.496G>T (p.Glu166Ter) n.221G>T c.487G>T (n.487G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.206G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.331G>T n.287G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.562G>T n.552G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) n.1014G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168485A= | CA2263905672 | SGCA | c.497A= (p.Glu166=) n.222A= c.488A= (n.488A=) c.377A= (p.Glu126=) n.207A= c.*156A= (n.*156A=) c.218A= (p.Glu73=) c.332A= n.288A= c.*203A= (n.*203A=) c.191A= (p.Glu64=) n.563A= n.553A= c.659A= (p.Glu220=) n.1015A= n.533A= | |
17 | g.50168485A>C | CA400179995 | SGCA | c.497A>C (p.Glu166Ala) n.222A>C c.488A>C (n.488A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) n.207A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.332A>C n.288A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.563A>C n.553A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) n.1015A>C n.533A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168485A>G | CA400179993 | SGCA | c.497A>G (p.Glu166Gly) n.222A>G c.488A>G (n.488A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) n.207A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.332A>G n.288A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.563A>G n.553A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) n.1015A>G n.533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168485A>T | CA400179994 | SGCA | c.497A>T (p.Glu166Val) n.222A>T c.488A>T (n.488A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) n.207A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) c.332A>T n.288A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) n.563A>T n.553A>T c.659A>T (p.Glu220Val) n.1015A>T n.533A>T | |
17 | g.50168486G>A | CA500828504 | SGCA | c.498G>A (p.Glu166=) n.223G>A c.489G>A (n.489G>A) c.378G>A (p.Glu126=) n.208G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.219G>A (p.Glu73=) c.333G>A n.289G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.192G>A (p.Glu64=) n.564G>A n.554G>A c.660G>A (p.Glu220=) n.1016G>A n.534G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168486G>C | CA400179996 | SGCA | c.498G>C (p.Glu166Asp) n.223G>C c.489G>C (n.489G>C) c.378G>C (p.Glu126Asp) n.208G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.333G>C n.289G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.564G>C n.554G>C c.660G>C (p.Glu220Asp) n.1016G>C n.534G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168486G= | CA2263905673 | SGCA | c.498G= (p.Glu166=) n.223G= c.489G= (n.489G=) c.378G= (p.Glu126=) n.208G= c.*157G= (n.*157G=) c.219G= (p.Glu73=) c.333G= n.289G= c.*204G= (n.*204G=) c.192G= (p.Glu64=) n.564G= n.554G= c.660G= (p.Glu220=) n.1016G= n.534G= | |
17 | g.50168486G>T | CA400179997 | SGCA | c.498G>T (p.Glu166Asp) n.223G>T c.489G>T (n.489G>T) c.378G>T (p.Glu126Asp) n.208G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.333G>T n.289G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.564G>T n.554G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) n.1016G>T n.534G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168487C>A | CA291536499 | SGCA | c.499C>A (p.Pro167Thr) n.224C>A c.490C>A (n.490C>A) c.379C>A (p.Pro127Thr) n.209C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.334C>A n.290C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) n.565C>A n.555C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) n.1017C>A n.535C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168487C= | CA2263905674 | SGCA | c.499C= (p.Pro167=) n.224C= c.490C= (n.490C=) c.379C= (p.Pro127=) n.209C= c.*158C= (n.*158C=) c.220C= (p.Pro74=) c.334C= n.290C= c.*205C= (n.*205C=) c.193C= (p.Pro65=) n.565C= n.555C= c.661C= (p.Pro221=) n.1017C= n.535C= | |
17 | g.50168487C>G | CA400179998 | SGCA | c.499C>G (p.Pro167Ala) n.224C>G c.490C>G (n.490C>G) c.379C>G (p.Pro127Ala) n.209C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.334C>G n.290C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) n.565C>G n.555C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) n.1017C>G n.535C>G | |
17 | g.50168487C>T | CA400179999 | SGCA | c.499C>T (p.Pro167Ser) n.224C>T c.490C>T (n.490C>T) c.379C>T (p.Pro127Ser) n.209C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.334C>T n.290C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) n.565C>T n.555C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) n.1017C>T n.535C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168489del | CA2638704748 | SGCA | c.501del (p.Gly168GlufsTer?) n.226del c.492del (n.492del) c.381del (p.Gly128GlufsTer?) n.211del c.501del (p.Gly168GlufsTer29) c.*160del (n.*160del) c.222del (p.Gly75GlufsTer29) c.336del n.292del c.*207del (n.*207del) c.195del (p.Gly66GlufsTer?) n.567del n.557del c.663del (p.Gly222GlufsTer?) c.663del (p.Gly222GlufsTer29) n.1019del n.537del | gnomAD v4 |
17 | g.50168488C>A | CA400180000 | SGCA | c.500C>A (p.Pro167His) n.225C>A c.491C>A (n.491C>A) c.380C>A (p.Pro127His) n.210C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.221C>A (p.Pro74His) c.335C>A n.291C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.194C>A (p.Pro65His) n.566C>A n.556C>A c.662C>A (p.Pro221His) n.1018C>A n.536C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168488C= | CA2263905675 | SGCA | c.500C= (p.Pro167=) n.225C= c.491C= (n.491C=) c.380C= (p.Pro127=) n.210C= c.*159C= (n.*159C=) c.221C= (p.Pro74=) c.335C= n.291C= c.*206C= (n.*206C=) c.194C= (p.Pro65=) n.566C= n.556C= c.662C= (p.Pro221=) n.1018C= n.536C= | |
17 | g.50168488C>G | CA400180002 | SGCA | c.500C>G (p.Pro167Arg) n.225C>G c.491C>G (n.491C>G) c.380C>G (p.Pro127Arg) n.210C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.335C>G n.291C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) n.566C>G n.556C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) n.1018C>G n.536C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168488C>T | CA400180001 | SGCA | c.500C>T (p.Pro167Leu) n.225C>T c.491C>T (n.491C>T) c.380C>T (p.Pro127Leu) n.210C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.335C>T n.291C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) n.566C>T n.556C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) n.1018C>T n.536C>T | |
17 | g.50168489C>A | CA500828506 | SGCA | c.501C>A (p.Pro167=) n.226C>A c.492C>A (n.492C>A) c.381C>A (p.Pro127=) n.211C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.222C>A (p.Pro74=) c.336C>A n.292C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.195C>A (p.Pro65=) n.567C>A n.557C>A c.663C>A (p.Pro221=) n.1019C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168489C= | CA2263905676 | SGCA | c.501C= (p.Pro167=) n.226C= c.492C= (n.492C=) c.381C= (p.Pro127=) n.211C= c.*160C= (n.*160C=) c.222C= (p.Pro74=) c.336C= n.292C= c.*207C= (n.*207C=) c.195C= (p.Pro65=) n.567C= n.557C= c.663C= (p.Pro221=) n.1019C= n.537C= | |
17 | g.50168489C>G | CA500828507 | SGCA | c.501C>G (p.Pro167=) n.226C>G c.492C>G (n.492C>G) c.381C>G (p.Pro127=) n.211C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.222C>G (p.Pro74=) c.336C>G n.292C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.195C>G (p.Pro65=) n.567C>G n.557C>G c.663C>G (p.Pro221=) n.1019C>G n.537C>G | |
17 | g.50168489C>T | CA8643814 | SGCA | c.501C>T (p.Pro167=) n.226C>T c.492C>T (n.492C>T) c.381C>T (p.Pro127=) n.211C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.222C>T (p.Pro74=) c.336C>T n.292C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.195C>T (p.Pro65=) n.567C>T n.557C>T c.663C>T (p.Pro221=) n.1019C>T n.537C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168490G>A | CA8643815 | SGCA | c.502G>A (p.Gly168Arg) n.227G>A c.493G>A (n.493G>A) c.382G>A (p.Gly128Arg) n.212G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.337G>A n.293G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) n.568G>A n.558G>A c.664G>A (p.Gly222Arg) n.1020G>A n.538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168490G>C | CA400180003 | SGCA | c.502G>C (p.Gly168Arg) n.227G>C c.493G>C (n.493G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.212G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.337G>C n.293G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.568G>C n.558G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) n.1020G>C n.538G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168490G= | CA2263905677 | SGCA | c.502G= (p.Gly168=) n.227G= c.493G= (n.493G=) c.382G= (p.Gly128=) n.212G= c.*161G= (n.*161G=) c.223G= (p.Gly75=) c.337G= n.293G= c.*208G= (n.*208G=) c.196G= (p.Gly66=) n.568G= n.558G= c.664G= (p.Gly222=) n.1020G= n.538G= | |
17 | g.50168490G>T | CA400180004 | SGCA | c.502G>T (p.Gly168Ter) n.227G>T c.493G>T (n.493G>T) c.382G>T (p.Gly128Ter) n.212G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.223G>T (p.Gly75Ter) c.337G>T n.293G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.196G>T (p.Gly66Ter) n.568G>T n.558G>T c.664G>T (p.Gly222Ter) n.1020G>T n.538G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168491G>A | CA400180005 | SGCA | c.503G>A (p.Gly168Glu) n.228G>A c.494G>A (n.494G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) n.213G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.224G>A (p.Gly75Glu) c.338G>A n.294G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) n.569G>A n.559G>A c.665G>A (p.Gly222Glu) n.1021G>A n.539G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168491G>C | CA400180006 | SGCA | c.503G>C (p.Gly168Ala) n.228G>C c.494G>C (n.494G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.213G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.338G>C n.294G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.569G>C n.559G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) n.1021G>C n.539G>C | |
17 | g.50168491G>T | CA400180007 | SGCA | c.503G>T (p.Gly168Val) n.228G>T c.494G>T (n.494G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) n.213G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.338G>T n.294G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.569G>T n.559G>T c.665G>T (p.Gly222Val) n.1021G>T n.539G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168492A>C | CA500828511 | SGCA | c.504A>C (p.Gly168=) n.229A>C c.495A>C (n.495A>C) c.384A>C (p.Gly128=) n.214A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.225A>C (p.Gly75=) c.339A>C n.295A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.198A>C (p.Gly66=) n.570A>C n.560A>C c.666A>C (p.Gly222=) n.1022A>C n.540A>C | |
17 | g.50168492A>G | CA500828510 | SGCA | c.504A>G (p.Gly168=) n.229A>G c.495A>G (n.495A>G) c.384A>G (p.Gly128=) n.214A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.225A>G (p.Gly75=) c.339A>G n.295A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.198A>G (p.Gly66=) n.570A>G n.560A>G c.666A>G (p.Gly222=) n.1022A>G n.540A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168492A>T | CA500828509 | SGCA | c.504A>T (p.Gly168=) n.229A>T c.495A>T (n.495A>T) c.384A>T (p.Gly128=) n.214A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.225A>T (p.Gly75=) c.339A>T n.295A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.198A>T (p.Gly66=) n.570A>T n.560A>T c.666A>T (p.Gly222=) n.1022A>T n.540A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168493G>A | CA400180008 | SGCA | c.505G>A (p.Glu169Lys) n.230G>A c.496G>A (n.496G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) n.215G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.340G>A n.296G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.571G>A n.561G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.1023G>A n.541G>A | |
17 | g.50168493G>C | CA400180009 | SGCA | c.505G>C (p.Glu169Gln) n.230G>C c.496G>C (n.496G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) n.215G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.340G>C n.296G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.571G>C n.561G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.1023G>C n.541G>C | |
17 | g.50168493G>T | CA400180010 | SGCA | c.505G>T (p.Glu169Ter) n.230G>T c.496G>T (n.496G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) n.215G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.340G>T n.296G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.571G>T n.561G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.1023G>T n.541G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168494A= | CA2263905678 | SGCA | c.506A= (p.Glu169=) n.231A= c.497A= (n.497A=) c.386A= (p.Glu129=) n.216A= c.*165A= (n.*165A=) c.227A= (p.Glu76=) c.341A= n.297A= c.*212A= (n.*212A=) c.200A= (p.Glu67=) n.572A= n.562A= c.668A= (p.Glu223=) n.1024A= n.542A= | |
17 | g.50168494A>C | CA400180011 | SGCA | c.506A>C (p.Glu169Ala) n.231A>C c.497A>C (n.497A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) n.216A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.341A>C n.297A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.572A>C n.562A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.1024A>C n.542A>C | |
17 | g.50168494A>G | CA400180012 | SGCA | c.506A>G (p.Glu169Gly) n.231A>G c.497A>G (n.497A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) n.216A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.341A>G n.297A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.572A>G n.562A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.1024A>G n.542A>G | |
17 | g.50168494A>T | CA8643816 | SGCA | c.506A>T (p.Glu169Val) n.231A>T c.497A>T (n.497A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) n.216A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.227A>T (p.Glu76Val) c.341A>T n.297A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) n.572A>T n.562A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.1024A>T n.542A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168495G>A | CA500828515 | SGCA | c.507G>A (p.Glu169=) n.232G>A c.498G>A (n.498G>A) c.387G>A (p.Glu129=) n.217G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.228G>A (p.Glu76=) c.342G>A n.298G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.201G>A (p.Glu67=) n.573G>A n.563G>A c.669G>A (p.Glu223=) n.1025G>A n.543G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168495G>C | CA400180013 | SGCA | c.507G>C (p.Glu169Asp) n.232G>C c.498G>C (n.498G>C) c.387G>C (p.Glu129Asp) n.217G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.228G>C (p.Glu76Asp) c.342G>C n.298G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.573G>C n.563G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) n.1025G>C n.543G>C | |
17 | g.50168495G>T | CA400180014 | SGCA | c.507G>T (p.Glu169Asp) n.232G>T c.498G>T (n.498G>T) c.387G>T (p.Glu129Asp) n.217G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.228G>T (p.Glu76Asp) c.342G>T n.298G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.573G>T n.563G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) n.1025G>T n.543G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168496C>A | CA400180015 | SGCA | c.508C>A (p.Leu170Ile) n.233C>A c.499C>A (n.499C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) n.218C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.343C>A n.299C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.574C>A n.564C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) n.1026C>A n.544C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168496C>G | CA400180016 | SGCA | c.508C>G (p.Leu170Val) n.233C>G c.499C>G (n.499C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) n.218C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.343C>G n.299C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) n.574C>G n.564C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.1026C>G n.544C>G | |
17 | g.50168496C>T | CA400180017 | SGCA | c.508C>T (p.Leu170Phe) n.233C>T c.499C>T (n.499C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) n.218C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.229C>T (p.Leu77Phe) c.343C>T n.299C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.574C>T n.564C>T c.670C>T (p.Leu224Phe) n.1026C>T n.544C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168497T>A | CA400180018 | SGCA | c.509T>A (p.Leu170His) n.234T>A c.500T>A (n.500T>A) c.389T>A (p.Leu130His) n.219T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.230T>A (p.Leu77His) c.344T>A n.300T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.203T>A (p.Leu68His) n.575T>A n.565T>A c.671T>A (p.Leu224His) n.1027T>A n.545T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168497T>C | CA400180019 | SGCA | c.509T>C (p.Leu170Pro) n.234T>C c.500T>C (n.500T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.219T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.344T>C n.300T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.575T>C n.565T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1027T>C n.545T>C | |
17 | g.50168497T>G | CA400180020 | SGCA | c.509T>G (p.Leu170Arg) n.234T>G c.500T>G (n.500T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.219T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.344T>G n.300T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.575T>G n.565T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1027T>G n.545T>G | |
17 | g.50168498T>A | CA500828516 | SGCA | c.510T>A (p.Leu170=) n.235T>A c.501T>A (n.501T>A) c.390T>A (p.Leu130=) n.220T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.231T>A (p.Leu77=) c.345T>A n.301T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.204T>A (p.Leu68=) n.576T>A n.566T>A c.672T>A (p.Leu224=) n.1028T>A n.546T>A | |
17 | g.50168498T>C | CA500828517 | SGCA | c.510T>C (p.Leu170=) n.235T>C c.501T>C (n.501T>C) c.390T>C (p.Leu130=) n.220T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.231T>C (p.Leu77=) c.345T>C n.301T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.204T>C (p.Leu68=) n.576T>C n.566T>C c.672T>C (p.Leu224=) n.1028T>C n.546T>C | |
17 | g.50168498T>G | CA500828519 | SGCA | c.510T>G (p.Leu170=) n.235T>G c.501T>G (n.501T>G) c.390T>G (p.Leu130=) n.220T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.231T>G (p.Leu77=) c.345T>G n.301T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.204T>G (p.Leu68=) n.576T>G n.566T>G c.672T>G (p.Leu224=) n.1028T>G n.546T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168499C>A | CA400180022 | SGCA | c.511C>A (p.Gln171Lys) n.236C>A c.502C>A (n.502C>A) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.221C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.346C>A n.302C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.577C>A n.567C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) n.1029C>A n.547C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168499C= | CA2263905679 | SGCA | c.511C= (p.Gln171=) n.236C= c.502C= (n.502C=) c.391C= (p.Gln131=) n.221C= c.*170C= (n.*170C=) c.232C= (p.Gln78=) c.346C= n.302C= c.*217C= (n.*217C=) c.205C= (p.Gln69=) n.577C= n.567C= c.673C= (p.Gln225=) n.1029C= n.547C= | |
17 | g.50168499C>G | CA400180021 | SGCA | c.511C>G (p.Gln171Glu) n.236C>G c.502C>G (n.502C>G) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.221C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.346C>G n.302C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.577C>G n.567C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) n.1029C>G n.547C>G | |
17 | g.50168499C>T | CA16041850 | SGCA | c.511C>T (p.Gln171Ter) n.236C>T c.502C>T (n.502C>T) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.221C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.346C>T n.302C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.577C>T n.567C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) n.1029C>T n.547C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168500A>C | CA400180023 | SGCA | c.512A>C (p.Gln171Pro) n.237A>C c.503A>C (n.503A>C) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.222A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.347A>C n.303A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.578A>C n.568A>C c.674A>C (p.Gln225Pro) n.1030A>C n.548A>C | |
17 | g.50168500A>G | CA400180024 | SGCA | c.512A>G (p.Gln171Arg) n.237A>G c.503A>G (n.503A>G) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.222A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.347A>G n.303A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.578A>G n.568A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) n.1030A>G n.548A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168500A>T | CA400180025 | SGCA | c.512A>T (p.Gln171Leu) n.237A>T c.503A>T (n.503A>T) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.222A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.347A>T n.303A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.578A>T n.568A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) n.1030A>T n.548A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168501G>A | CA500828521 | SGCA | c.513G>A (p.Gln171=) n.238G>A c.504G>A (n.504G>A) c.393G>A (p.Gln131=) n.223G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.234G>A (p.Gln78=) c.348G>A n.304G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.207G>A (p.Gln69=) n.579G>A n.569G>A c.675G>A (p.Gln225=) n.1031G>A n.549G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168501G>C | CA400180026 | SGCA | c.513G>C (p.Gln171His) n.238G>C c.504G>C (n.504G>C) c.393G>C (p.Gln131His) n.223G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.234G>C (p.Gln78His) c.348G>C n.304G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.207G>C (p.Gln69His) n.579G>C n.569G>C c.675G>C (p.Gln225His) n.1031G>C n.549G>C | |
17 | g.50168501G>T | CA400180027 | SGCA | c.513G>T (p.Gln171His) n.238G>T c.504G>T (n.504G>T) c.393G>T (p.Gln131His) n.223G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.234G>T (p.Gln78His) c.348G>T n.304G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.207G>T (p.Gln69His) n.579G>T n.569G>T c.675G>T (p.Gln225His) n.1031G>T n.549G>T | |
17 | g.50168502C>A | CA400180028 | SGCA | c.514C>A (p.Leu172Met) n.239C>A c.505C>A (n.505C>A) c.394C>A (p.Leu132Met) n.224C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.235C>A (p.Leu79Met) c.349C>A n.305C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) n.580C>A n.570C>A c.676C>A (p.Leu226Met) n.1032C>A n.550C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168502C= | CA2263905680 | SGCA | c.514C= (p.Leu172=) n.239C= c.505C= (n.505C=) c.394C= (p.Leu132=) n.224C= c.*173C= (n.*173C=) c.235C= (p.Leu79=) c.349C= n.305C= c.*220C= (n.*220C=) c.208C= (p.Leu70=) n.580C= n.570C= c.676C= (p.Leu226=) n.1032C= n.550C= | |
17 | g.50168502C>G | CA400180029 | SGCA | c.514C>G (p.Leu172Val) n.239C>G c.505C>G (n.505C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) n.224C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.349C>G n.305C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) n.580C>G n.570C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.1032C>G n.550C>G | |
17 | g.50168502C>T | CA500828523 | SGCA | c.514C>T (p.Leu172=) n.239C>T c.505C>T (n.505C>T) c.394C>T (p.Leu132=) n.224C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.235C>T (p.Leu79=) c.349C>T n.305C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.208C>T (p.Leu70=) n.580C>T n.570C>T c.676C>T (p.Leu226=) n.1032C>T n.550C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168503T>A | CA400180030 | SGCA | c.515T>A (p.Leu172Gln) n.240T>A c.506T>A (n.506T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) n.225T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.350T>A n.306T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.581T>A n.571T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1033T>A n.551T>A | |
17 | g.50168503T>C | CA400180032 | SGCA | c.515T>C (p.Leu172Pro) n.240T>C c.506T>C (n.506T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.225T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.350T>C n.306T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.581T>C n.571T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1033T>C n.551T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168503T>G | CA400180031 | SGCA | c.515T>G (p.Leu172Arg) n.240T>G c.506T>G (n.506T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.225T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.350T>G n.306T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.581T>G n.571T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1033T>G n.551T>G | |
17 | g.50168504G>A | CA500828525 | SGCA | c.516G>A (p.Leu172=) n.241G>A c.507G>A (n.507G>A) c.396G>A (p.Leu132=) n.226G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.237G>A (p.Leu79=) c.351G>A n.307G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.210G>A (p.Leu70=) n.582G>A n.572G>A c.678G>A (p.Leu226=) n.1034G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168504G>C | CA500828526 | SGCA | c.516G>C (p.Leu172=) n.241G>C c.507G>C (n.507G>C) c.396G>C (p.Leu132=) n.226G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.237G>C (p.Leu79=) c.351G>C n.307G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.210G>C (p.Leu70=) n.582G>C n.572G>C c.678G>C (p.Leu226=) n.1034G>C n.552G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168504G>T | CA500828527 | SGCA | c.516G>T (p.Leu172=) n.241G>T c.507G>T (n.507G>T) c.396G>T (p.Leu132=) n.226G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.237G>T (p.Leu79=) c.351G>T n.307G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.210G>T (p.Leu70=) n.582G>T n.572G>T c.678G>T (p.Leu226=) n.1034G>T n.552G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168505C>A | CA400180033 | SGCA | c.517C>A (p.Leu173Ile) n.242C>A c.508C>A (n.508C>A) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.227C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.352C>A n.308C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) n.583C>A n.573C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1035C>A n.553C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168505C>G | CA400180034 | SGCA | c.517C>G (p.Leu173Val) n.242C>G c.508C>G (n.508C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) n.227C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.352C>G n.308C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) n.583C>G n.573C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.1035C>G n.553C>G | |
17 | g.50168505C>T | CA400180035 | SGCA | c.517C>T (p.Leu173Phe) n.242C>T c.508C>T (n.508C>T) c.397C>T (p.Leu133Phe) n.227C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.238C>T (p.Leu80Phe) c.352C>T n.308C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) n.583C>T n.573C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1035C>T n.553C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168506T>A | CA400180036 | SGCA | c.518T>A (p.Leu173His) n.243T>A c.509T>A (n.509T>A) c.398T>A (p.Leu133His) n.228T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.239T>A (p.Leu80His) c.353T>A n.309T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.212T>A (p.Leu71His) n.584T>A n.574T>A c.680T>A (p.Leu227His) n.1036T>A n.554T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168506T>C | CA8643817 | SGCA | c.518T>C (p.Leu173Pro) n.243T>C c.509T>C (n.509T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.228T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.353T>C n.309T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.584T>C n.574T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1036T>C n.554T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168506T>G | CA400180037 | SGCA | c.518T>G (p.Leu173Arg) n.243T>G c.509T>G (n.509T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.228T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.353T>G n.309T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.584T>G n.574T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1036T>G n.554T>G | |
17 | g.50168506T= | CA2263905681 | SGCA | c.518T= (p.Leu173=) n.243T= c.509T= (n.509T=) c.398T= (p.Leu133=) n.228T= c.*177T= (n.*177T=) c.239T= (p.Leu80=) c.353T= n.309T= c.*224T= (n.*224T=) c.212T= (p.Leu71=) n.584T= n.574T= c.680T= (p.Leu227=) n.1036T= n.554T= | |
17 | g.50168507C>A | CA500828528 | SGCA | c.519C>A (p.Leu173=) n.244C>A c.510C>A (n.510C>A) c.399C>A (p.Leu133=) n.229C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.240C>A (p.Leu80=) c.354C>A n.310C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.213C>A (p.Leu71=) n.585C>A n.575C>A c.681C>A (p.Leu227=) n.1037C>A n.555C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168507C= | CA2263905682 | SGCA | c.519C= (p.Leu173=) n.244C= c.510C= (n.510C=) c.399C= (p.Leu133=) n.229C= c.*178C= (n.*178C=) c.240C= (p.Leu80=) c.354C= n.310C= c.*225C= (n.*225C=) c.213C= (p.Leu71=) n.585C= n.575C= c.681C= (p.Leu227=) n.1037C= n.555C= | |
17 | g.50168507C>G | CA500828529 | SGCA | c.519C>G (p.Leu173=) n.244C>G c.510C>G (n.510C>G) c.399C>G (p.Leu133=) n.229C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.240C>G (p.Leu80=) c.354C>G n.310C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.213C>G (p.Leu71=) n.585C>G n.575C>G c.681C>G (p.Leu227=) n.1037C>G n.555C>G | |
17 | g.50168507C>T | CA500828530 | SGCA | c.519C>T (p.Leu173=) n.244C>T c.510C>T (n.510C>T) c.399C>T (p.Leu133=) n.229C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.240C>T (p.Leu80=) c.354C>T n.310C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.213C>T (p.Leu71=) n.585C>T n.575C>T c.681C>T (p.Leu227=) n.1037C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168508_50168510del | CA2638704790 | SGCA | c.520_522del (p.Asn174del) n.245_247del c.511_513del (n.511_513del) c.400_402del (p.Asn134del) n.230_232del c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.241_243del (p.Asn81del) c.355_357del n.311_313del c.*226_*228del (n.*226_*228del) c.214_216del (p.Asn72del) n.586_588del n.576_578del c.682_684del (p.Asn228del) n.1038_1040del n.556_558del | gnomAD v4 |
17 | g.50168508A>C | CA400180038 | SGCA | c.520A>C (p.Asn174His) n.245A>C c.511A>C (n.511A>C) c.400A>C (p.Asn134His) n.230A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.241A>C (p.Asn81His) c.355A>C n.311A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.214A>C (p.Asn72His) n.586A>C n.576A>C c.682A>C (p.Asn228His) n.1038A>C n.556A>C | |
17 | g.50168508A>G | CA400180039 | SGCA | c.520A>G (p.Asn174Asp) n.245A>G c.511A>G (n.511A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.230A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.355A>G n.311A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.214A>G (p.Asn72Asp) n.586A>G n.576A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) n.1038A>G n.556A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168508A>T | CA400180040 | SGCA | c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.245A>T c.511A>T (n.511A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.230A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.355A>T n.311A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.586A>T n.576A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.1038A>T n.556A>T | |
17 | g.50168509A>C | CA400180041 | SGCA | c.521A>C (p.Asn174Thr) n.246A>C c.512A>C (n.512A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.231A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.356A>C n.312A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.215A>C (p.Asn72Thr) n.587A>C n.577A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) n.1039A>C n.557A>C | |
17 | g.50168509A>G | CA400180042 | SGCA | c.521A>G (p.Asn174Ser) n.246A>G c.512A>G (n.512A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.231A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.356A>G n.312A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.215A>G (p.Asn72Ser) n.587A>G n.577A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) n.1039A>G n.557A>G | |
17 | g.50168509A>T | CA400180043 | SGCA | c.521A>T (p.Asn174Ile) n.246A>T c.512A>T (n.512A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.231A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.356A>T n.312A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.215A>T (p.Asn72Ile) n.587A>T n.577A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) n.1039A>T n.557A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168510C>A | CA400180044 | SGCA | c.522C>A (p.Asn174Lys) n.247C>A c.513C>A (n.513C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) n.232C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.243C>A (p.Asn81Lys) c.357C>A n.313C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.216C>A (p.Asn72Lys) n.588C>A n.578C>A c.684C>A (p.Asn228Lys) n.1040C>A n.558C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168510C= | CA2263905683 | SGCA | c.522C= (p.Asn174=) n.247C= c.513C= (n.513C=) c.402C= (p.Asn134=) n.232C= c.*181C= (n.*181C=) c.243C= (p.Asn81=) c.357C= n.313C= c.*228C= (n.*228C=) c.216C= (p.Asn72=) n.588C= n.578C= c.684C= (p.Asn228=) n.1040C= n.558C= | |
17 | g.50168510C>G | CA400180045 | SGCA | c.522C>G (p.Asn174Lys) n.247C>G c.513C>G (n.513C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) n.232C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.243C>G (p.Asn81Lys) c.357C>G n.313C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.216C>G (p.Asn72Lys) n.588C>G n.578C>G c.684C>G (p.Asn228Lys) n.1040C>G n.558C>G | |
17 | g.50168510C>T | CA8643818 | SGCA | c.522C>T (p.Asn174=) n.247C>T c.513C>T (n.513C>T) c.402C>T (p.Asn134=) n.232C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.243C>T (p.Asn81=) c.357C>T n.313C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.216C>T (p.Asn72=) n.588C>T n.578C>T c.684C>T (p.Asn228=) n.1040C>T n.558C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168511G>A | CA400180046 | SGCA | c.523G>A (p.Val175Ile) n.248G>A c.514G>A (n.514G>A) c.403G>A (p.Val135Ile) n.233G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.244G>A (p.Val82Ile) c.358G>A n.314G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.217G>A (p.Val73Ile) n.589G>A n.579G>A c.685G>A (p.Val229Ile) n.1041G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168511G>C | CA400180047 | SGCA | c.523G>C (p.Val175Leu) n.248G>C c.514G>C (n.514G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) n.233G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) c.358G>C n.314G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) n.589G>C n.579G>C c.685G>C (p.Val229Leu) n.1041G>C n.559G>C | |
17 | g.50168511G= | CA2263905684 | SGCA | c.523G= (p.Val175=) n.248G= c.514G= (n.514G=) c.403G= (p.Val135=) n.233G= c.*182G= (n.*182G=) c.244G= (p.Val82=) c.358G= n.314G= c.*229G= (n.*229G=) c.217G= (p.Val73=) n.589G= n.579G= c.685G= (p.Val229=) n.1041G= n.559G= | |
17 | g.50168511G>T | CA400180048 | SGCA | c.523G>T (p.Val175Phe) n.248G>T c.514G>T (n.514G>T) c.403G>T (p.Val135Phe) n.233G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.244G>T (p.Val82Phe) c.358G>T n.314G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.217G>T (p.Val73Phe) n.589G>T n.579G>T c.685G>T (p.Val229Phe) n.1041G>T n.559G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168512T>A | CA400180049 | SGCA | c.524T>A (p.Val175Asp) n.249T>A c.515T>A (n.515T>A) c.404T>A (p.Val135Asp) n.234T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.245T>A (p.Val82Asp) c.359T>A n.315T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.218T>A (p.Val73Asp) n.590T>A n.580T>A c.686T>A (p.Val229Asp) n.1042T>A n.560T>A | |
17 | g.50168512T>C | CA120425 | SGCA | c.524T>C (p.Val175Ala) n.249T>C c.515T>C (n.515T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) n.234T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) c.359T>C n.315T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) n.590T>C n.580T>C c.686T>C (p.Val229Ala) n.1042T>C n.560T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168512T>G | CA400180050 | SGCA | c.524T>G (p.Val175Gly) n.249T>G c.515T>G (n.515T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) n.234T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) c.359T>G n.315T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) n.590T>G n.580T>G c.686T>G (p.Val229Gly) n.1042T>G n.560T>G | |
17 | g.50168512T= | CA2263905685 | SGCA | c.524T= (p.Val175=) n.249T= c.515T= (n.515T=) c.404T= (p.Val135=) n.234T= c.*183T= (n.*183T=) c.245T= (p.Val82=) c.359T= n.315T= c.*230T= (n.*230T=) c.218T= (p.Val73=) n.590T= n.580T= c.686T= (p.Val229=) n.1042T= n.560T= | |
17 | g.50168513C>A | CA500828534 | SGCA | c.525C>A (p.Val175=) n.250C>A c.516C>A (n.516C>A) c.405C>A (p.Val135=) n.235C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.246C>A (p.Val82=) c.360C>A n.316C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.219C>A (p.Val73=) n.591C>A n.581C>A c.687C>A (p.Val229=) n.1043C>A n.561C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168513C= | CA2263905686 | SGCA | c.525C= (p.Val175=) n.250C= c.516C= (n.516C=) c.405C= (p.Val135=) n.235C= c.*184C= (n.*184C=) c.246C= (p.Val82=) c.360C= n.316C= c.*231C= (n.*231C=) c.219C= (p.Val73=) n.591C= n.581C= c.687C= (p.Val229=) n.1043C= n.561C= | |
17 | g.50168513C>G | CA500828533 | SGCA | c.525C>G (p.Val175=) n.250C>G c.516C>G (n.516C>G) c.405C>G (p.Val135=) n.235C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.246C>G (p.Val82=) c.360C>G n.316C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.219C>G (p.Val73=) n.591C>G n.581C>G c.687C>G (p.Val229=) n.1043C>G n.561C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168513C>T | CA500828532 | SGCA | c.525C>T (p.Val175=) n.250C>T c.516C>T (n.516C>T) c.405C>T (p.Val135=) n.235C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.246C>T (p.Val82=) c.360C>T n.316C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.219C>T (p.Val73=) n.591C>T n.581C>T c.687C>T (p.Val229=) n.1043C>T n.561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168514A>C | CA400180051 | SGCA | c.526A>C (p.Thr176Pro) n.251A>C c.517A>C (n.517A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) n.236A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.361A>C n.317A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.592A>C n.582A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) n.1044A>C n.562A>C | |
17 | g.50168514A>G | CA400180052 | SGCA | c.526A>G (p.Thr176Ala) n.251A>G c.517A>G (n.517A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.236A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.361A>G n.317A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.592A>G n.582A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) n.1044A>G n.562A>G | |
17 | g.50168514A>T | CA400180053 | SGCA | c.526A>T (p.Thr176Ser) n.251A>T c.517A>T (n.517A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.236A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.361A>T n.317A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.592A>T n.582A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) n.1044A>T n.562A>T | |
17 | g.50168515C>A | CA400180054 | SGCA | c.527C>A (p.Thr176Asn) n.252C>A c.518C>A (n.518C>A) c.407C>A (p.Thr136Asn) n.237C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.248C>A (p.Thr83Asn) c.362C>A n.318C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.221C>A (p.Thr74Asn) n.593C>A n.583C>A c.689C>A (p.Thr230Asn) n.1045C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168515C>G | CA400180055 | SGCA | c.527C>G (p.Thr176Ser) n.252C>G c.518C>G (n.518C>G) c.407C>G (p.Thr136Ser) n.237C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.248C>G (p.Thr83Ser) c.362C>G n.318C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.221C>G (p.Thr74Ser) n.593C>G n.583C>G c.689C>G (p.Thr230Ser) n.1045C>G n.563C>G | |
17 | g.50168515C>T | CA400180056 | SGCA | c.527C>T (p.Thr176Ile) n.252C>T c.518C>T (n.518C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.237C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.362C>T n.318C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.593C>T n.583C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) n.1045C>T n.563C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168516C>A | CA500828538 | SGCA | c.528C>A (p.Thr176=) n.253C>A c.519C>A (n.519C>A) c.408C>A (p.Thr136=) n.238C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.249C>A (p.Thr83=) c.363C>A n.319C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.222C>A (p.Thr74=) n.594C>A n.584C>A c.690C>A (p.Thr230=) n.1046C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168516C= | CA2263905687 | SGCA | c.528C= (p.Thr176=) n.253C= c.519C= (n.519C=) c.408C= (p.Thr136=) n.238C= c.*187C= (n.*187C=) c.249C= (p.Thr83=) c.363C= n.319C= c.*234C= (n.*234C=) c.222C= (p.Thr74=) n.594C= n.584C= c.690C= (p.Thr230=) n.1046C= n.564C= | |
17 | g.50168516C>G | CA500828539 | SGCA | c.528C>G (p.Thr176=) n.253C>G c.519C>G (n.519C>G) c.408C>G (p.Thr136=) n.238C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.249C>G (p.Thr83=) c.363C>G n.319C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.222C>G (p.Thr74=) n.594C>G n.584C>G c.690C>G (p.Thr230=) n.1046C>G n.564C>G | |
17 | g.50168516C>T | CA155174 | SGCA | c.528C>T (p.Thr176=) n.253C>T c.519C>T (n.519C>T) c.408C>T (p.Thr136=) n.238C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.249C>T (p.Thr83=) c.363C>T n.319C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.222C>T (p.Thr74=) n.594C>T n.584C>T c.690C>T (p.Thr230=) n.1046C>T n.564C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168517T>A | CA400180059 | SGCA | c.529T>A (p.Ser177Thr) n.254T>A c.520T>A (n.520T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.239T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.250T>A (p.Ser84Thr) c.364T>A n.320T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.223T>A (p.Ser75Thr) n.595T>A n.585T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) n.1047T>A n.565T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168517T>C | CA400180057 | SGCA | c.529T>C (p.Ser177Pro) n.254T>C c.520T>C (n.520T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.239T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.250T>C (p.Ser84Pro) c.364T>C n.320T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.223T>C (p.Ser75Pro) n.595T>C n.585T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) n.1047T>C n.565T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168517T>G | CA400180058 | SGCA | c.529T>G (p.Ser177Ala) n.254T>G c.520T>G (n.520T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.239T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.250T>G (p.Ser84Ala) c.364T>G n.320T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.223T>G (p.Ser75Ala) n.595T>G n.585T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) n.1047T>G n.565T>G | |
17 | g.50168517_50168518delinsTC | CA2263905688 | SGCA | c.529_530delinsTC (p.Ser177=) n.254_255delinsTC c.520_521delinsTC (n.520_521delinsTC) c.409_410delinsTC (p.Ser137=) n.239_240delinsTC c.*188_*189delinsTC (n.*188_*189delinsTC) c.250_251delinsTC (p.Ser84=) c.364_365delinsTC n.320_321delinsTC c.*235_*236delinsTC (n.*235_*236delinsTC) c.223_224delinsTC (p.Ser75=) n.595_596delinsTC n.585_586delinsTC c.691_692delinsTC (p.Ser231=) n.1047_1048delinsTC n.565_566delinsTC | |
17 | g.50168518del | CA10603379 | SGCA | c.530del (p.Ser177LeufsTer?) n.255del c.521del (n.521del) c.410del (p.Ser137LeufsTer?) n.240del c.530del (p.Ser177LeufsTer20) c.*189del (n.*189del) c.251del (p.Ser84LeufsTer20) c.365del n.321del c.*236del (n.*236del) c.224del (p.Ser75LeufsTer?) n.596del n.586del c.692del (p.Ser231LeufsTer?) c.692del (p.Ser231LeufsTer20) n.1048del n.566del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168518C>A | CA400180060 | SGCA | c.530C>A (p.Ser177Tyr) n.255C>A c.521C>A (n.521C>A) c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.240C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.365C>A n.321C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.596C>A n.586C>A c.692C>A (p.Ser231Tyr) n.1048C>A n.566C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168518C>G | CA400180061 | SGCA | c.530C>G (p.Ser177Cys) n.255C>G c.521C>G (n.521C>G) c.410C>G (p.Ser137Cys) n.240C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.251C>G (p.Ser84Cys) c.365C>G n.321C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.224C>G (p.Ser75Cys) n.596C>G n.586C>G c.692C>G (p.Ser231Cys) n.1048C>G n.566C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168518C>T | CA400180062 | SGCA | c.530C>T (p.Ser177Phe) n.255C>T c.521C>T (n.521C>T) c.410C>T (p.Ser137Phe) n.240C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.251C>T (p.Ser84Phe) c.365C>T n.321C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.224C>T (p.Ser75Phe) n.596C>T n.586C>T c.692C>T (p.Ser231Phe) n.1048C>T n.566C>T | |
17 | g.50168519T>A | CA500828542 | SGCA | c.531T>A (p.Ser177=) n.256T>A c.522T>A (n.522T>A) c.411T>A (p.Ser137=) n.241T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.252T>A (p.Ser84=) c.366T>A n.322T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.225T>A (p.Ser75=) n.597T>A n.587T>A c.693T>A (p.Ser231=) n.1049T>A n.567T>A | |
17 | g.50168519T>C | CA500828543 | SGCA | c.531T>C (p.Ser177=) n.256T>C c.522T>C (n.522T>C) c.411T>C (p.Ser137=) n.241T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.252T>C (p.Ser84=) c.366T>C n.322T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.225T>C (p.Ser75=) n.597T>C n.587T>C c.693T>C (p.Ser231=) n.1049T>C n.567T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168519T>G | CA500828544 | SGCA | c.531T>G (p.Ser177=) n.256T>G c.522T>G (n.522T>G) c.411T>G (p.Ser137=) n.241T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.252T>G (p.Ser84=) c.366T>G n.322T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.225T>G (p.Ser75=) n.597T>G n.587T>G c.693T>G (p.Ser231=) n.1049T>G n.567T>G | |
17 | g.50168520G>A | CA400180063 | SGCA | c.532G>A (p.Ala178Thr) n.257G>A c.523G>A (n.523G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.242G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.367G>A n.323G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.598G>A n.588G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1050G>A n.568G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168520G>C | CA400180064 | SGCA | c.532G>C (p.Ala178Pro) n.257G>C c.523G>C (n.523G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.242G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.367G>C n.323G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.598G>C n.588G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1050G>C n.568G>C | |
17 | g.50168520G= | CA2263905689 | SGCA | c.532G= (p.Ala178=) n.257G= c.523G= (n.523G=) c.412G= (p.Ala138=) n.242G= c.*191G= (n.*191G=) c.253G= (p.Ala85=) c.367G= n.323G= c.*238G= (n.*238G=) c.226G= (p.Ala76=) n.598G= n.588G= c.694G= (p.Ala232=) n.1050G= n.568G= | |
17 | g.50168520G>T | CA400180065 | SGCA | c.532G>T (p.Ala178Ser) n.257G>T c.523G>T (n.523G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.242G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.367G>T n.323G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.598G>T n.588G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1050G>T n.568G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168521C>A | CA400180066 | SGCA | c.533C>A (p.Ala178Asp) n.258C>A c.524C>A (n.524C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.243C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.368C>A n.324C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.599C>A n.589C>A c.695C>A (p.Ala232Asp) n.1051C>A n.569C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168521C>G | CA400180067 | SGCA | c.533C>G (p.Ala178Gly) n.258C>G c.524C>G (n.524C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.243C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.368C>G n.324C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.599C>G n.589C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1051C>G n.569C>G | |
17 | g.50168521C>T | CA400180068 | SGCA | c.533C>T (p.Ala178Val) n.258C>T c.524C>T (n.524C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) n.243C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) c.368C>T n.324C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.599C>T n.589C>T c.695C>T (p.Ala232Val) n.1051C>T n.569C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168522C>A | CA500828545 | SGCA | c.534C>A (p.Ala178=) n.259C>A c.525C>A (n.525C>A) c.414C>A (p.Ala138=) n.244C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.1C>A c.255C>A (p.Ala85=) c.369C>A n.325C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.228C>A (p.Ala76=) n.600C>A n.590C>A c.696C>A (p.Ala232=) n.1052C>A n.570C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168522C>G | CA500828547 | SGCA | c.534C>G (p.Ala178=) n.259C>G c.525C>G (n.525C>G) c.414C>G (p.Ala138=) n.244C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.1C>G c.255C>G (p.Ala85=) c.369C>G n.325C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.228C>G (p.Ala76=) n.600C>G n.590C>G c.696C>G (p.Ala232=) n.1052C>G n.570C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168522C>T | CA500828549 | SGCA | c.534C>T (p.Ala178=) n.259C>T c.525C>T (n.525C>T) c.414C>T (p.Ala138=) n.244C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.1C>T c.255C>T (p.Ala85=) c.369C>T n.325C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.228C>T (p.Ala76=) n.600C>T n.590C>T c.696C>T (p.Ala232=) n.1052C>T n.570C>T | |
17 | g.50168523T>A | CA400180069 | SGCA | c.535T>A (p.Leu179Met) n.260T>A c.526T>A (n.526T>A) c.415T>A (p.Leu139Met) n.245T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.2T>A c.256T>A (p.Leu86Met) c.370T>A n.326T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.229T>A (p.Leu77Met) n.601T>A n.591T>A c.697T>A (p.Leu233Met) n.1053T>A n.571T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168523T>C | CA500828551 | SGCA | c.535T>C (p.Leu179=) n.260T>C c.526T>C (n.526T>C) c.415T>C (p.Leu139=) n.245T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.2T>C c.256T>C (p.Leu86=) c.370T>C n.326T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.229T>C (p.Leu77=) n.601T>C n.591T>C c.697T>C (p.Leu233=) n.1053T>C n.571T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168523T>G | CA400180070 | SGCA | c.535T>G (p.Leu179Val) n.260T>G c.526T>G (n.526T>G) c.415T>G (p.Leu139Val) n.245T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.2T>G c.256T>G (p.Leu86Val) c.370T>G n.326T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.229T>G (p.Leu77Val) n.601T>G n.591T>G c.697T>G (p.Leu233Val) n.1053T>G n.571T>G |