Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.904-16del
n.422-16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168358C>ACA2638704538SGCAc.386-16C>A (n.386-16C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.904-14C>A
n.422-14C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.111-14C>T
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n.96-14C>T
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n.177-14C>T
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n.452-14C>T
n.442-14C>T
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 gnomAD v4
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c.221-13C>A
n.177-13C>A
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n.452-13C>A
n.442-13C>A
c.548-13C>A (n.548-13C>A)
n.904-13C>A
n.422-13C>A
 gnomAD v4
17g.50168361C=CA2263905609SGCAc.386-13C= (n.386-13C=)
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17g.50168361C>TCA626689247SGCAc.386-13C>T (n.386-13C>T)
n.111-13C>T
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c.266-13C>T (n.266-13C>T)
n.96-13C>T
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n.904-13C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168362T>CCA2638704546SGCAc.386-12T>C (n.386-12T>C)
n.111-12T>C
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n.96-12T>C
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n.177-12T>C
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n.452-12T>C
n.442-12T>C
c.548-12T>C (n.548-12T>C)
n.904-12T>C
n.422-12T>C
 gnomAD v4
17g.50168363G>ACA2638704548SGCAc.386-11G>A (n.386-11G>A)
n.111-11G>A
c.377-11G>A (n.377-11G>A)
c.266-11G>A (n.266-11G>A)
n.96-11G>A
c.*45-11G>A (n.*45-11G>A)
c.107-11G>A (n.107-11G>A)
c.221-11G>A
n.177-11G>A
c.*92-11G>A (n.*92-11G>A)
c.80-11G>A (n.80-11G>A)
n.452-11G>A
n.442-11G>A
c.548-11G>A (n.548-11G>A)
n.904-11G>A
n.422-11G>A
 gnomAD v4
17g.50168364G>ACA2638704550SGCAc.386-10G>A (n.386-10G>A)
n.111-10G>A
c.377-10G>A (n.377-10G>A)
c.266-10G>A (n.266-10G>A)
n.96-10G>A
c.*45-10G>A (n.*45-10G>A)
c.107-10G>A (n.107-10G>A)
c.221-10G>A
n.177-10G>A
c.*92-10G>A (n.*92-10G>A)
c.80-10G>A (n.80-10G>A)
n.452-10G>A
n.442-10G>A
c.548-10G>A (n.548-10G>A)
n.904-10G>A
n.422-10G>A
 gnomAD v4
17g.50168364G>TCA2638704552SGCAc.386-10G>T (n.386-10G>T)
n.111-10G>T
c.377-10G>T (n.377-10G>T)
c.266-10G>T (n.266-10G>T)
n.96-10G>T
c.*45-10G>T (n.*45-10G>T)
c.107-10G>T (n.107-10G>T)
c.221-10G>T
n.177-10G>T
c.*92-10G>T (n.*92-10G>T)
c.80-10G>T (n.80-10G>T)
n.452-10G>T
n.442-10G>T
c.548-10G>T (n.548-10G>T)
n.904-10G>T
n.422-10G>T
 gnomAD v4
17g.50168365C>ACA2263905611SGCAc.386-9C>A (n.386-9C>A)
n.111-9C>A
c.377-9C>A (n.377-9C>A)
c.266-9C>A (n.266-9C>A)
n.96-9C>A
c.*45-9C>A (n.*45-9C>A)
c.107-9C>A (n.107-9C>A)
c.221-9C>A
n.177-9C>A
c.*92-9C>A (n.*92-9C>A)
c.80-9C>A (n.80-9C>A)
n.452-9C>A
n.442-9C>A
c.548-9C>A (n.548-9C>A)
n.904-9C>A
n.422-9C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168365C=CA2263905610SGCAc.386-9C= (n.386-9C=)
n.111-9C=
c.377-9C= (n.377-9C=)
c.266-9C= (n.266-9C=)
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c.*45-9C= (n.*45-9C=)
c.107-9C= (n.107-9C=)
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n.442-9C=
c.548-9C= (n.548-9C=)
n.904-9C=
n.422-9C=
17g.50168365C>GCA2739268214SGCAc.386-9C>G (n.386-9C>G)
n.111-9C>G
c.377-9C>G (n.377-9C>G)
c.266-9C>G (n.266-9C>G)
n.96-9C>G
c.*45-9C>G (n.*45-9C>G)
c.107-9C>G (n.107-9C>G)
c.221-9C>G
n.177-9C>G
c.*92-9C>G (n.*92-9C>G)
c.80-9C>G (n.80-9C>G)
n.452-9C>G
n.442-9C>G
c.548-9C>G (n.548-9C>G)
n.904-9C>G
n.422-9C>G
 ClinVar
17g.50168365C>TCA2263905612SGCAc.386-9C>T (n.386-9C>T)
n.111-9C>T
c.377-9C>T (n.377-9C>T)
c.266-9C>T (n.266-9C>T)
n.96-9C>T
c.*45-9C>T (n.*45-9C>T)
c.107-9C>T (n.107-9C>T)
c.221-9C>T
n.177-9C>T
c.*92-9C>T (n.*92-9C>T)
c.80-9C>T (n.80-9C>T)
n.452-9C>T
n.442-9C>T
c.548-9C>T (n.548-9C>T)
n.904-9C>T
n.422-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168366C>ACA2638704563SGCAc.386-8C>A (n.386-8C>A)
n.111-8C>A
c.377-8C>A (n.377-8C>A)
c.266-8C>A (n.266-8C>A)
n.96-8C>A
c.*45-8C>A (n.*45-8C>A)
c.107-8C>A (n.107-8C>A)
c.221-8C>A
n.177-8C>A
c.*92-8C>A (n.*92-8C>A)
c.80-8C>A (n.80-8C>A)
n.452-8C>A
n.442-8C>A
c.548-8C>A (n.548-8C>A)
n.904-8C>A
n.422-8C>A
 gnomAD v4
17g.50168366C>GCA2580094151SGCAc.386-8C>G (n.386-8C>G)
n.111-8C>G
c.377-8C>G (n.377-8C>G)
c.266-8C>G (n.266-8C>G)
n.96-8C>G
c.*45-8C>G (n.*45-8C>G)
c.107-8C>G (n.107-8C>G)
c.221-8C>G
n.177-8C>G
c.*92-8C>G (n.*92-8C>G)
c.80-8C>G (n.80-8C>G)
n.452-8C>G
n.442-8C>G
c.548-8C>G (n.548-8C>G)
n.904-8C>G
n.422-8C>G
 ClinVar
17g.50168366C>TCA2638704562SGCAc.386-8C>T (n.386-8C>T)
n.111-8C>T
c.377-8C>T (n.377-8C>T)
c.266-8C>T (n.266-8C>T)
n.96-8C>T
c.*45-8C>T (n.*45-8C>T)
c.107-8C>T (n.107-8C>T)
c.221-8C>T
n.177-8C>T
c.*92-8C>T (n.*92-8C>T)
c.80-8C>T (n.80-8C>T)
n.452-8C>T
n.442-8C>T
c.548-8C>T (n.548-8C>T)
n.904-8C>T
n.422-8C>T
 gnomAD v4
17g.50168367T>ACA2638704565SGCAc.386-7T>A (n.386-7T>A)
n.111-7T>A
c.377-7T>A (n.377-7T>A)
c.266-7T>A (n.266-7T>A)
n.96-7T>A
c.*45-7T>A (n.*45-7T>A)
c.107-7T>A (n.107-7T>A)
c.221-7T>A
n.177-7T>A
c.*92-7T>A (n.*92-7T>A)
c.80-7T>A (n.80-7T>A)
n.452-7T>A
n.442-7T>A
c.548-7T>A (n.548-7T>A)
n.904-7T>A
n.422-7T>A
 gnomAD v4
17g.50168368T>CCA2638704567SGCAc.386-6T>C (n.386-6T>C)
n.111-6T>C
c.377-6T>C (n.377-6T>C)
c.266-6T>C (n.266-6T>C)
n.96-6T>C
c.*45-6T>C (n.*45-6T>C)
c.107-6T>C (n.107-6T>C)
c.221-6T>C
n.177-6T>C
c.*92-6T>C (n.*92-6T>C)
c.80-6T>C (n.80-6T>C)
n.452-6T>C
n.442-6T>C
c.548-6T>C (n.548-6T>C)
n.904-6T>C
n.422-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168369C>ACA2638704569SGCAc.386-5C>A (n.386-5C>A)
n.111-5C>A
c.377-5C>A (n.377-5C>A)
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n.96-5C>A
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n.452-5C>A
n.442-5C>A
c.548-5C>A (n.548-5C>A)
n.904-5C>A
n.422-5C>A
 gnomAD v4
17g.50168369C>TCA2638704572SGCAc.386-5C>T (n.386-5C>T)
n.111-5C>T
c.377-5C>T (n.377-5C>T)
c.266-5C>T (n.266-5C>T)
n.96-5C>T
c.*45-5C>T (n.*45-5C>T)
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n.452-5C>T
n.442-5C>T
c.548-5C>T (n.548-5C>T)
n.904-5C>T
n.422-5C>T
 gnomAD v4
17g.50168371delCA2576316790SGCAc.386-3del (n.386-3del)
n.111-3del
c.377-3del (n.377-3del)
c.266-3del (n.266-3del)
n.96-3del
c.*45-3del (n.*45-3del)
c.107-3del (n.107-3del)
c.221-3del
n.177-3del
c.*92-3del (n.*92-3del)
c.80-3del (n.80-3del)
n.452-3del
n.442-3del
c.548-3del (n.548-3del)
n.904-3del
n.422-3del
17g.50168370C>ACA2638704576SGCAc.386-4C>A (n.386-4C>A)
n.111-4C>A
c.377-4C>A (n.377-4C>A)
c.266-4C>A (n.266-4C>A)
n.96-4C>A
c.*45-4C>A (n.*45-4C>A)
c.107-4C>A (n.107-4C>A)
c.221-4C>A
n.177-4C>A
c.*92-4C>A (n.*92-4C>A)
c.80-4C>A (n.80-4C>A)
n.452-4C>A
n.442-4C>A
c.548-4C>A (n.548-4C>A)
n.904-4C>A
n.422-4C>A
 gnomAD v4
17g.50168371C>ACA2638704580SGCAc.386-3C>A (n.386-3C>A)
n.111-3C>A
c.377-3C>A (n.377-3C>A)
c.266-3C>A (n.266-3C>A)
n.96-3C>A
c.*45-3C>A (n.*45-3C>A)
c.107-3C>A (n.107-3C>A)
c.221-3C>A
n.177-3C>A
c.*92-3C>A (n.*92-3C>A)
c.80-3C>A (n.80-3C>A)
n.452-3C>A
n.442-3C>A
c.548-3C>A (n.548-3C>A)
n.904-3C>A
n.422-3C>A
 gnomAD v4
17g.50168371C=CA2263905613SGCAc.386-3C= (n.386-3C=)
n.111-3C=
c.377-3C= (n.377-3C=)
c.266-3C= (n.266-3C=)
n.96-3C=
c.*45-3C= (n.*45-3C=)
c.107-3C= (n.107-3C=)
c.221-3C=
n.177-3C=
c.*92-3C= (n.*92-3C=)
c.80-3C= (n.80-3C=)
n.452-3C=
n.442-3C=
c.548-3C= (n.548-3C=)
n.904-3C=
n.422-3C=
17g.50168371C>TCA626689248SGCAc.386-3C>T (n.386-3C>T)
n.111-3C>T
c.377-3C>T (n.377-3C>T)
c.266-3C>T (n.266-3C>T)
n.96-3C>T
c.*45-3C>T (n.*45-3C>T)
c.107-3C>T (n.107-3C>T)
c.221-3C>T
n.177-3C>T
c.*92-3C>T (n.*92-3C>T)
c.80-3C>T (n.80-3C>T)
n.452-3C>T
n.442-3C>T
c.548-3C>T (n.548-3C>T)
n.904-3C>T
n.422-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168372A>CCA400179763SGCAc.386-2A>C (n.386-2A>C)
n.111-2A>C
c.377-2A>C (n.377-2A>C)
c.266-2A>C (n.266-2A>C)
n.96-2A>C
c.*45-2A>C (n.*45-2A>C)
c.107-2A>C (n.107-2A>C)
c.221-2A>C
n.177-2A>C
c.*92-2A>C (n.*92-2A>C)
c.80-2A>C (n.80-2A>C)
n.452-2A>C
n.442-2A>C
c.548-2A>C (n.548-2A>C)
n.904-2A>C
n.422-2A>C
17g.50168372A>GCA400179764SGCAc.386-2A>G (n.386-2A>G)
n.111-2A>G
c.377-2A>G (n.377-2A>G)
c.266-2A>G (n.266-2A>G)
n.96-2A>G
c.*45-2A>G (n.*45-2A>G)
c.107-2A>G (n.107-2A>G)
c.221-2A>G
n.177-2A>G
c.*92-2A>G (n.*92-2A>G)
c.80-2A>G (n.80-2A>G)
n.452-2A>G
n.442-2A>G
c.548-2A>G (n.548-2A>G)
n.904-2A>G
n.422-2A>G
 gnomAD v4
17g.50168372A>TCA400179765SGCAc.386-2A>T (n.386-2A>T)
n.111-2A>T
c.377-2A>T (n.377-2A>T)
c.266-2A>T (n.266-2A>T)
n.96-2A>T
c.*45-2A>T (n.*45-2A>T)
c.107-2A>T (n.107-2A>T)
c.221-2A>T
n.177-2A>T
c.*92-2A>T (n.*92-2A>T)
c.80-2A>T (n.80-2A>T)
n.452-2A>T
n.442-2A>T
c.548-2A>T (n.548-2A>T)
n.904-2A>T
n.422-2A>T
 gnomAD v4
17g.50168373G>ACA400179766SGCAc.386-1G>A (n.386-1G>A)
n.111-1G>A
c.377-1G>A (n.377-1G>A)
c.266-1G>A (n.266-1G>A)
n.96-1G>A
c.*45-1G>A (n.*45-1G>A)
c.107-1G>A (n.107-1G>A)
c.221-1G>A
n.177-1G>A
c.*92-1G>A (n.*92-1G>A)
c.80-1G>A (n.80-1G>A)
n.452-1G>A
n.442-1G>A
c.548-1G>A (n.548-1G>A)
n.904-1G>A
n.422-1G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.50168373G>CCA400179768SGCAc.386-1G>C (n.386-1G>C)
n.111-1G>C
c.377-1G>C (n.377-1G>C)
c.266-1G>C (n.266-1G>C)
n.96-1G>C
c.*45-1G>C (n.*45-1G>C)
c.107-1G>C (n.107-1G>C)
c.221-1G>C
n.177-1G>C
c.*92-1G>C (n.*92-1G>C)
c.80-1G>C (n.80-1G>C)
n.452-1G>C
n.442-1G>C
c.548-1G>C (n.548-1G>C)
n.904-1G>C
n.422-1G>C
17g.50168373G>TCA400179767SGCAc.386-1G>T (n.386-1G>T)
n.111-1G>T
c.377-1G>T (n.377-1G>T)
c.266-1G>T (n.266-1G>T)
n.96-1G>T
c.*45-1G>T (n.*45-1G>T)
c.107-1G>T (n.107-1G>T)
c.221-1G>T
n.177-1G>T
c.*92-1G>T (n.*92-1G>T)
c.80-1G>T (n.80-1G>T)
n.452-1G>T
n.442-1G>T
c.548-1G>T (n.548-1G>T)
n.904-1G>T
n.422-1G>T
 gnomAD v4
17g.50168374G>ACA400179769SGCAc.386G>A (p.Gly129Asp)
n.111G>A
c.377G>A (n.377G>A)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.96G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.221G>A
n.177G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.452G>A
n.442G>A
c.548G>A (p.Gly183Asp)
n.904G>A
n.422G>A
 gnomAD v4
17g.50168374G>CCA400179770SGCAc.386G>C (p.Gly129Ala)
n.111G>C
c.377G>C (n.377G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.96G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.221G>C
n.177G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.452G>C
n.442G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.904G>C
n.422G>C
 gnomAD v4
17g.50168374G=CA2263905615SGCAc.386G= (p.Gly129=)
n.111G=
c.377G= (n.377G=)
c.266G= (p.Gly89=)
n.96G=
c.*45G= (n.*45G=)
c.107G= (p.Gly36=)
c.221G=
n.177G=
c.*92G= (n.*92G=)
c.80G= (p.Gly27=)
n.452G=
n.442G=
c.548G= (p.Gly183=)
n.904G=
n.422G=
17g.50168374G>TCA400179771SGCAc.386G>T (p.Gly129Val)
n.111G>T
c.377G>T (n.377G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.96G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.221G>T
n.177G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.452G>T
n.442G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.904G>T
n.422G>T
 dbSNP
17g.50168374_50168375delinsGCCA2263905614SGCAc.386_387delinsGC (p.Gly129=)
n.111_112delinsGC
c.377_378delinsGC (n.377_378delinsGC)
c.266_267delinsGC (p.Gly89=)
n.96_97delinsGC
c.*45_*46delinsGC (n.*45_*46delinsGC)
c.107_108delinsGC (p.Gly36=)
c.221_222delinsGC
n.177_178delinsGC
c.*92_*93delinsGC (n.*92_*93delinsGC)
c.80_81delinsGC (p.Gly27=)
n.452_453delinsGC
n.442_443delinsGC
c.548_549delinsGC (p.Gly183=)
n.904_905delinsGC
n.422_423delinsGC
17g.50168375C>ACA500828347SGCAc.387C>A (p.Gly129=)
n.112C>A
c.378C>A (n.378C>A)
c.267C>A (p.Gly89=)
n.97C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.108C>A (p.Gly36=)
c.222C>A
n.178C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.81C>A (p.Gly27=)
n.453C>A
n.443C>A
c.549C>A (p.Gly183=)
n.905C>A
n.423C>A
17g.50168375C=CA2263905616SGCAc.387C= (p.Gly129=)
n.112C=
c.378C= (n.378C=)
c.267C= (p.Gly89=)
n.97C=
c.*46C= (n.*46C=)
c.108C= (p.Gly36=)
c.222C=
n.178C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.81C= (p.Gly27=)
n.453C=
n.443C=
c.549C= (p.Gly183=)
n.905C=
n.423C=
17g.50168375C>GCA500828348SGCAc.387C>G (p.Gly129=)
n.112C>G
c.378C>G (n.378C>G)
c.267C>G (p.Gly89=)
n.97C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.108C>G (p.Gly36=)
c.222C>G
n.178C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.81C>G (p.Gly27=)
n.453C>G
n.443C>G
c.549C>G (p.Gly183=)
n.905C>G
n.423C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.50168375C>TCA500828349SGCAc.387C>T (p.Gly129=)
n.112C>T
c.378C>T (n.378C>T)
c.267C>T (p.Gly89=)
n.97C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.108C>T (p.Gly36=)
c.222C>T
n.178C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.81C>T (p.Gly27=)
n.453C>T
n.443C>T
c.549C>T (p.Gly183=)
n.905C>T
n.423C>T
 gnomAD v4
17g.50168379dupCA291536426SGCAc.391dup (p.Leu131ProfsTer?)
n.116dup
c.382dup (n.382dup)
c.271dup (p.Leu91ProfsTer?)
n.101dup
c.*50dup (n.*50dup)
c.112dup (p.Leu38ProfsTer?)
c.226dup
n.182dup
c.*97dup (n.*97dup)
c.85dup (p.Leu29ProfsTer?)
n.457dup
n.447dup
c.553dup (p.Leu185ProfsTer?)
n.909dup
n.427dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168379delCA16620469SGCAc.391del (p.Leu131CysfsTer?)
n.116del
c.382del (n.382del)
c.271del (p.Leu91CysfsTer?)
n.101del
c.*50del (n.*50del)
c.112del (p.Leu38CysfsTer?)
c.226del
n.182del
c.*97del (n.*97del)
c.85del (p.Leu29CysfsTer?)
n.457del
n.447del
c.553del (p.Leu185CysfsTer?)
n.909del
n.427del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168376C>ACA400179772SGCAc.388C>A (p.Pro130Thr)
n.113C>A
c.379C>A (n.379C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.98C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.223C>A
n.179C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.454C>A
n.444C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.906C>A
n.424C>A
 gnomAD v4
17g.50168376C>GCA400179773SGCAc.388C>G (p.Pro130Ala)
n.113C>G
c.379C>G (n.379C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.98C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.223C>G
n.179C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.454C>G
n.444C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.906C>G
n.424C>G
17g.50168376C>TCA400179774SGCAc.388C>T (p.Pro130Ser)
n.113C>T
c.379C>T (n.379C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.98C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.223C>T
n.179C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.454C>T
n.444C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.906C>T
n.424C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.50168377C>ACA400179775SGCAc.389C>A (p.Pro130His)
n.114C>A
c.380C>A (n.380C>A)
c.269C>A (p.Pro90His)
n.99C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.110C>A (p.Pro37His)
c.224C>A
n.180C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.83C>A (p.Pro28His)
n.455C>A
n.445C>A
c.551C>A (p.Pro184His)
n.907C>A
n.425C>A
17g.50168377C>GCA400179776SGCAc.389C>G (p.Pro130Arg)
n.114C>G
c.380C>G (n.380C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.99C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.224C>G
n.180C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.455C>G
n.445C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.907C>G
n.425C>G
 gnomAD v4
17g.50168377C>TCA400179777SGCAc.389C>T (p.Pro130Leu)
n.114C>T
c.380C>T (n.380C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.99C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.224C>T
n.180C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.455C>T
n.445C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.907C>T
n.425C>T
 COSMIC COSMIC
17g.50168378C>ACA500828353SGCAc.390C>A (p.Pro130=)
n.115C>A
c.381C>A (n.381C>A)
c.270C>A (p.Pro90=)
n.100C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.111C>A (p.Pro37=)
c.225C>A
n.181C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.84C>A (p.Pro28=)
n.456C>A
n.446C>A
c.552C>A (p.Pro184=)
n.908C>A
n.426C>A
 gnomAD v4
17g.50168378C=CA2263905617SGCAc.390C= (p.Pro130=)
n.115C=
c.381C= (n.381C=)
c.270C= (p.Pro90=)
n.100C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.111C= (p.Pro37=)
c.225C=
n.181C=
c.*96C= (n.*96C=)
c.84C= (p.Pro28=)
n.456C=
n.446C=
c.552C= (p.Pro184=)
n.908C=
n.426C=
17g.50168378C>GCA500828351SGCAc.390C>G (p.Pro130=)
n.115C>G
c.381C>G (n.381C>G)
c.270C>G (p.Pro90=)
n.100C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.111C>G (p.Pro37=)
c.225C>G
n.181C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.84C>G (p.Pro28=)
n.456C>G
n.446C>G
c.552C>G (p.Pro184=)
n.908C>G
n.426C>G
 ClinVar dbSNP
17g.50168378C>TCA291536429SGCAc.390C>T (p.Pro130=)
n.115C>T
c.381C>T (n.381C>T)
c.270C>T (p.Pro90=)
n.100C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.111C>T (p.Pro37=)
c.225C>T
n.181C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.84C>T (p.Pro28=)
n.456C>T
n.446C>T
c.552C>T (p.Pro184=)
n.908C>T
n.426C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168379C>ACA400179778SGCAc.391C>A (p.Leu131Met)
n.116C>A
c.382C>A (n.382C>A)
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.101C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.226C>A
n.182C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.457C>A
n.447C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
n.909C>A
n.427C>A
 gnomAD v4
17g.50168379C>GCA400179779SGCAc.391C>G (p.Leu131Val)
n.116C>G
c.382C>G (n.382C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.101C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.226C>G
n.182C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.457C>G
n.447C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.909C>G
n.427C>G
17g.50168379C>TCA500828355SGCAc.391C>T (p.Leu131=)
n.116C>T
c.382C>T (n.382C>T)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.101C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.226C>T
n.182C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.85C>T (p.Leu29=)
n.457C>T
n.447C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
n.909C>T
n.427C>T
 gnomAD v4
17g.50168380T>ACA400179782SGCAc.392T>A (p.Leu131Gln)
n.117T>A
c.383T>A (n.383T>A)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.102T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.227T>A
n.183T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.458T>A
n.448T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.910T>A
n.428T>A
17g.50168380T>CCA400179781SGCAc.392T>C (p.Leu131Pro)
n.117T>C
c.383T>C (n.383T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.102T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.227T>C
n.183T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.458T>C
n.448T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.910T>C
n.428T>C
17g.50168380T>GCA400179780SGCAc.392T>G (p.Leu131Arg)
n.117T>G
c.383T>G (n.383T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.102T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.227T>G
n.183T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.458T>G
n.448T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.910T>G
n.428T>G
17g.50168381G>ACA8643794SGCAc.393G>A (p.Leu131=)
n.118G>A
c.384G>A (n.384G>A)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.103G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.228G>A
n.184G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
n.459G>A
n.449G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
n.911G>A
n.429G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168381G>CCA500828358SGCAc.393G>C (p.Leu131=)
n.118G>C
c.384G>C (n.384G>C)
c.273G>C (p.Leu91=)
n.103G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.114G>C (p.Leu38=)
c.228G>C
n.184G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.87G>C (p.Leu29=)
n.459G>C
n.449G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
n.911G>C
n.429G>C
 ClinVar dbSNP
17g.50168381G=CA2263905618SGCAc.393G= (p.Leu131=)
n.118G=
c.384G= (n.384G=)
c.273G= (p.Leu91=)
n.103G=
c.*52G= (n.*52G=)
c.114G= (p.Leu38=)
c.228G=
n.184G=
c.*99G= (n.*99G=)
c.87G= (p.Leu29=)
n.459G=
n.449G=
c.555G= (p.Leu185=)
n.911G=
n.429G=
17g.50168381G>TCA500828357SGCAc.393G>T (p.Leu131=)
n.118G>T
c.384G>T (n.384G>T)
c.273G>T (p.Leu91=)
n.103G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.228G>T
n.184G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.87G>T (p.Leu29=)
n.459G>T
n.449G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
n.911G>T
n.429G>T
 gnomAD v4
17g.50168382C>ACA400179783SGCAc.394C>A (p.Leu132Met)
n.119C>A
c.385C>A (n.385C>A)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.104C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.229C>A
n.185C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.88C>A (p.Leu30Met)
n.460C>A
n.450C>A
c.556C>A (p.Leu186Met)
n.912C>A
n.430C>A
 gnomAD v4
17g.50168382C>GCA400179784SGCAc.394C>G (p.Leu132Val)
n.119C>G
c.385C>G (n.385C>G)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.104C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.229C>G
n.185C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.460C>G
n.450C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.912C>G
n.430C>G
17g.50168382C>TCA500828361SGCAc.394C>T (p.Leu132=)
n.119C>T
c.385C>T (n.385C>T)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.104C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.229C>T
n.185C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.88C>T (p.Leu30=)
n.460C>T
n.450C>T
c.556C>T (p.Leu186=)
n.912C>T
n.430C>T
 gnomAD v4
17g.50168383T>ACA400179785SGCAc.395T>A (p.Leu132Gln)
n.120T>A
c.386T>A (n.386T>A)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.105T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.230T>A
n.186T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.461T>A
n.451T>A
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.913T>A
n.431T>A
17g.50168383T>CCA400179786SGCAc.395T>C (p.Leu132Pro)
n.120T>C
c.386T>C (n.386T>C)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.105T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.230T>C
n.186T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.461T>C
n.451T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.913T>C
n.431T>C
17g.50168383T>GCA400179787SGCAc.395T>G (p.Leu132Arg)
n.120T>G
c.386T>G (n.386T>G)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.105T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.230T>G
n.186T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.461T>G
n.451T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.913T>G
n.431T>G
17g.50168384G>ACA500828366SGCAc.396G>A (p.Leu132=)
n.121G>A
c.387G>A (n.387G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.106G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.231G>A
n.187G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.90G>A (p.Leu30=)
n.462G>A
n.452G>A
c.558G>A (p.Leu186=)
n.914G>A
n.432G>A
 gnomAD v4
17g.50168384G>CCA500828369SGCAc.396G>C (p.Leu132=)
n.121G>C
c.387G>C (n.387G>C)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.106G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.231G>C
n.187G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.90G>C (p.Leu30=)
n.462G>C
n.452G>C
c.558G>C (p.Leu186=)
n.914G>C
n.432G>C
 gnomAD v4
17g.50168384G>TCA500828367SGCAc.396G>T (p.Leu132=)
n.121G>T
c.387G>T (n.387G>T)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.106G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.231G>T
n.187G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.90G>T (p.Leu30=)
n.462G>T
n.452G>T
c.558G>T (p.Leu186=)
n.914G>T
n.432G>T
 gnomAD v4
17g.50168385C>ACA400179788SGCAc.397C>A (p.Pro133Thr)
n.122C>A
c.388C>A (n.388C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.107C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.232C>A
n.188C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.463C>A
n.453C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.915C>A
n.433C>A
 gnomAD v4
17g.50168385C>GCA400179789SGCAc.397C>G (p.Pro133Ala)
n.122C>G
c.388C>G (n.388C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.107C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.232C>G
n.188C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.463C>G
n.453C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.915C>G
n.433C>G
17g.50168385C>TCA400179790SGCAc.397C>T (p.Pro133Ser)
n.122C>T
c.388C>T (n.388C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.107C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.232C>T
n.188C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.463C>T
n.453C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.915C>T
n.433C>T
 gnomAD v4
17g.50168388_50168392dupCA2638704635SGCAc.400_404dup (p.Gln135HisfsTer?)
n.125_129dup
c.391_395dup (n.391_395dup)
c.280_284dup (p.Gln95HisfsTer?)
n.110_114dup
c.*59_*63dup (n.*59_*63dup)
c.121_125dup (p.Gln42HisfsTer?)
c.235_239dup
n.191_195dup
c.*106_*110dup (n.*106_*110dup)
c.94_98dup (p.Gln33HisfsTer?)
n.466_470dup
n.456_460dup
c.562_566dup (p.Gln189HisfsTer?)
n.918_922dup
n.436_440dup
 gnomAD v4
17g.50168386C>ACA400179791SGCAc.398C>A (p.Pro133Gln)
n.123C>A
c.389C>A (n.389C>A)
c.278C>A (p.Pro93Gln)
n.108C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.233C>A
n.189C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.464C>A
n.454C>A
c.560C>A (p.Pro187Gln)
n.916C>A
n.434C>A
 gnomAD v4
17g.50168386C>GCA400179792SGCAc.398C>G (p.Pro133Arg)
n.123C>G
c.389C>G (n.389C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.108C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.233C>G
n.189C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.464C>G
n.454C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.916C>G
n.434C>G
17g.50168386C>TCA400179793SGCAc.398C>T (p.Pro133Leu)
n.123C>T
c.389C>T (n.389C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.108C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.233C>T
n.189C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.464C>T
n.454C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.916C>T
n.434C>T
17g.50168387A>CCA500828373SGCAc.399A>C (p.Pro133=)
n.124A>C
c.390A>C (n.390A>C)
c.279A>C (p.Pro93=)
n.109A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.120A>C (p.Pro40=)
c.234A>C
n.190A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.93A>C (p.Pro31=)
n.465A>C
n.455A>C
c.561A>C (p.Pro187=)
n.917A>C
n.435A>C
17g.50168387A>GCA500828374SGCAc.399A>G (p.Pro133=)
n.124A>G
c.390A>G (n.390A>G)
c.279A>G (p.Pro93=)
n.109A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.120A>G (p.Pro40=)
c.234A>G
n.190A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.93A>G (p.Pro31=)
n.465A>G
n.455A>G
c.561A>G (p.Pro187=)
n.917A>G
n.435A>G
 gnomAD v4
17g.50168387A>TCA500828375SGCAc.399A>T (p.Pro133=)
n.124A>T
c.390A>T (n.390A>T)
c.279A>T (p.Pro93=)
n.109A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.120A>T (p.Pro40=)
c.234A>T
n.190A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.93A>T (p.Pro31=)
n.465A>T
n.455A>T
c.561A>T (p.Pro187=)
n.917A>T
n.435A>T
 gnomAD v4
17g.50168388T>ACA400179794SGCAc.400T>A (p.Tyr134Asn)
n.125T>A
c.391T>A (n.391T>A)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.110T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.235T>A
n.191T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
n.466T>A
n.456T>A
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
n.918T>A
n.436T>A
17g.50168388T>CCA400179796SGCAc.400T>C (p.Tyr134His)
n.125T>C
c.391T>C (n.391T>C)
c.280T>C (p.Tyr94His)
n.110T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.235T>C
n.191T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.94T>C (p.Tyr32His)
n.466T>C
n.456T>C
c.562T>C (p.Tyr188His)
n.918T>C
n.436T>C
 gnomAD v4
17g.50168388T>GCA400179795SGCAc.400T>G (p.Tyr134Asp)
n.125T>G
c.391T>G (n.391T>G)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.110T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.235T>G
n.191T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
n.466T>G
n.456T>G
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
n.918T>G
n.436T>G
17g.50168389A>CCA400179797SGCAc.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.126A>C
c.392A>C (n.392A>C)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.111A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.236A>C
n.192A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
n.467A>C
n.457A>C
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
n.919A>C
n.437A>C
17g.50168389A>GCA400179799SGCAc.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.126A>G
c.392A>G (n.392A>G)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.111A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.236A>G
n.192A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
n.467A>G
n.457A>G
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
n.919A>G
n.437A>G
 gnomAD v4
17g.50168389A>TCA400179798SGCAc.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.126A>T
c.392A>T (n.392A>T)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.111A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.236A>T
n.192A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
n.467A>T
n.457A>T
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
n.919A>T
n.437A>T
 COSMIC COSMIC
17g.50168390C>ACA400179800SGCAc.402C>A (p.Tyr134Ter)
n.127C>A
c.393C>A (n.393C>A)
c.282C>A (p.Tyr94Ter)
n.112C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
c.237C>A
n.193C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.96C>A (p.Tyr32Ter)
n.468C>A
n.458C>A
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
n.920C>A
n.438C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168390C=CA2263905619SGCAc.402C= (p.Tyr134=)
n.127C=
c.393C= (n.393C=)
c.282C= (p.Tyr94=)
n.112C=
c.*61C= (n.*61C=)
c.123C= (p.Tyr41=)
c.237C=
n.193C=
c.*108C= (n.*108C=)
c.96C= (p.Tyr32=)
n.468C=
n.458C=
c.564C= (p.Tyr188=)
n.920C=
n.438C=
17g.50168390C>GCA8643795SGCAc.402C>G (p.Tyr134Ter)
n.127C>G
c.393C>G (n.393C>G)
c.282C>G (p.Tyr94Ter)
n.112C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
c.237C>G
n.193C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.96C>G (p.Tyr32Ter)
n.468C>G
n.458C>G
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
n.920C>G
n.438C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168390C>TCA8643796SGCAc.402C>T (p.Tyr134=)
n.127C>T
c.393C>T (n.393C>T)
c.282C>T (p.Tyr94=)
n.112C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.123C>T (p.Tyr41=)
c.237C>T
n.193C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.96C>T (p.Tyr32=)
n.468C>T
n.458C>T
c.564C>T (p.Tyr188=)
n.920C>T
n.438C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168391C>ACA400179801SGCAc.403C>A (p.Gln135Lys)
n.128C>A
c.394C>A (n.394C>A)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.113C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.238C>A
n.194C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.469C>A
n.459C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.921C>A
n.439C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168391C=CA2263905620SGCAc.403C= (p.Gln135=)
n.128C=
c.394C= (n.394C=)
c.283C= (p.Gln95=)
n.113C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.124C= (p.Gln42=)
c.238C=
n.194C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.97C= (p.Gln33=)
n.469C=
n.459C=
c.565C= (p.Gln189=)
n.921C=
n.439C=
17g.50168391C>GCA400179802SGCAc.403C>G (p.Gln135Glu)
n.128C>G
c.394C>G (n.394C>G)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.113C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.238C>G
n.194C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.469C>G
n.459C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.921C>G
n.439C>G
 gnomAD v4
17g.50168391C>TCA10605259SGCAc.403C>T (p.Gln135Ter)
n.128C>T
c.394C>T (n.394C>T)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.113C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.238C>T
n.194C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.469C>T
n.459C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.921C>T
n.439C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168392A>CCA400179803SGCAc.404A>C (p.Gln135Pro)
n.129A>C
c.395A>C (n.395A>C)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.114A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.239A>C
n.195A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.470A>C
n.460A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.922A>C
n.440A>C
17g.50168392A>GCA400179804SGCAc.404A>G (p.Gln135Arg)
n.129A>G
c.395A>G (n.395A>G)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.114A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.239A>G
n.195A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.470A>G
n.460A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.922A>G
n.440A>G
 gnomAD v4
17g.50168392A>TCA400179805SGCAc.404A>T (p.Gln135Leu)
n.129A>T
c.395A>T (n.395A>T)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.114A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.239A>T
n.195A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.470A>T
n.460A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.922A>T
n.440A>T
 gnomAD v4
17g.50168393delCA2695226376SGCAc.405del (p.Ala136ProfsTer?)
n.130del
c.396del (n.396del)
c.285del (p.Ala96ProfsTer?)
n.115del
c.*64del (n.*64del)
c.126del (p.Ala43ProfsTer?)
c.240del
n.196del
c.*111del (n.*111del)
c.99del (p.Ala34ProfsTer?)
n.471del
n.461del
c.567del (p.Ala190ProfsTer?)
n.923del
n.441del
17g.50168392_50168399dupCA2695226375SGCAc.404_411dup (p.Phe138LysfsTer?)
n.129_136dup
c.395_402dup (n.395_402dup)
c.284_291dup (p.Phe98LysfsTer?)
n.114_121dup
c.*63_*70dup (n.*63_*70dup)
c.125_132dup (p.Phe45LysfsTer?)
c.239_246dup
n.195_202dup
c.*110_*117dup (n.*110_*117dup)
c.98_105dup (p.Phe36LysfsTer?)
n.470_477dup
n.460_467dup
c.566_573dup (p.Phe192LysfsTer?)
n.922_929dup
n.440_447dup
17g.50168393A>CCA400179806SGCAc.405A>C (p.Gln135His)
n.130A>C
c.396A>C (n.396A>C)
c.285A>C (p.Gln95His)
n.115A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.126A>C (p.Gln42His)
c.240A>C
n.196A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.99A>C (p.Gln33His)
n.471A>C
n.461A>C
c.567A>C (p.Gln189His)
n.923A>C
n.441A>C
17g.50168393A>GCA500828382SGCAc.405A>G (p.Gln135=)
n.130A>G
c.396A>G (n.396A>G)
c.285A>G (p.Gln95=)
n.115A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.126A>G (p.Gln42=)
c.240A>G
n.196A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.99A>G (p.Gln33=)
n.471A>G
n.461A>G
c.567A>G (p.Gln189=)
n.923A>G
n.441A>G
 gnomAD v4
17g.50168393A>TCA400179807SGCAc.405A>T (p.Gln135His)
n.130A>T
c.396A>T (n.396A>T)
c.285A>T (p.Gln95His)
n.115A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.126A>T (p.Gln42His)
c.240A>T
n.196A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.99A>T (p.Gln33His)
n.471A>T
n.461A>T
c.567A>T (p.Gln189His)
n.923A>T
n.441A>T
17g.50168394G>ACA400179808SGCAc.406G>A (p.Ala136Thr)
n.131G>A
c.397G>A (n.397G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.116G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.241G>A
n.197G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.472G>A
n.462G>A
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.924G>A
n.442G>A
 gnomAD v4
17g.50168394G>CCA400179809SGCAc.406G>C (p.Ala136Pro)
n.131G>C
c.397G>C (n.397G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.116G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.241G>C
n.197G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.472G>C
n.462G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.924G>C
n.442G>C
 gnomAD v4
17g.50168394G>TCA400179810SGCAc.406G>T (p.Ala136Ser)
n.131G>T
c.397G>T (n.397G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.116G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.241G>T
n.197G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.472G>T
n.462G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.924G>T
n.442G>T
 gnomAD v4
17g.50168394_50168395delinsGCCA2263905621SGCAc.406_407delinsGC (p.Ala136=)
n.131_132delinsGC
c.397_398delinsGC (n.397_398delinsGC)
c.286_287delinsGC (p.Ala96=)
n.116_117delinsGC
c.*65_*66delinsGC (n.*65_*66delinsGC)
c.127_128delinsGC (p.Ala43=)
c.241_242delinsGC
n.197_198delinsGC
c.*112_*113delinsGC (n.*112_*113delinsGC)
c.100_101delinsGC (p.Ala34=)
n.472_473delinsGC
n.462_463delinsGC
c.568_569delinsGC (p.Ala190=)
n.924_925delinsGC
n.442_443delinsGC
17g.50168395C>ACA400179811SGCAc.407C>A (p.Ala136Asp)
n.132C>A
c.398C>A (n.398C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.117C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.242C>A
n.198C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.473C>A
n.463C>A
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.925C>A
n.443C>A
 gnomAD v4
17g.50168395C=CA2263905622SGCAc.407C= (p.Ala136=)
n.132C=
c.398C= (n.398C=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.117C=
c.*66C= (n.*66C=)
c.128C= (p.Ala43=)
c.242C=
n.198C=
c.*113C= (n.*113C=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.473C=
n.463C=
c.569C= (p.Ala190=)
n.925C=
n.443C=
17g.50168395C>GCA400179813SGCAc.407C>G (p.Ala136Gly)
n.132C>G
c.398C>G (n.398C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.117C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.242C>G
n.198C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.473C>G
n.463C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.925C>G
n.443C>G
 gnomAD v4
17g.50168395C>TCA400179812SGCAc.407C>T (p.Ala136Val)
n.132C>T
c.398C>T (n.398C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.117C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.242C>T
n.198C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.473C>T
n.463C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.925C>T
n.443C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168396delCA916080882SGCAc.408del (p.Glu137SerfsTer?)
n.133del
c.399del (n.399del)
c.288del (p.Glu97SerfsTer?)
n.118del
c.*67del (n.*67del)
c.129del (p.Glu44SerfsTer?)
c.243del
n.199del
c.*114del (n.*114del)
c.102del (p.Glu35SerfsTer?)
n.474del
n.464del
c.570del (p.Glu191SerfsTer?)
n.926del
n.444del
 ClinVar dbSNP
17g.50168396C>ACA500828387SGCAc.408C>A (p.Ala136=)
n.133C>A
c.399C>A (n.399C>A)
c.288C>A (p.Ala96=)
n.118C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.129C>A (p.Ala43=)
c.243C>A
n.199C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.102C>A (p.Ala34=)
n.474C>A
n.464C>A
c.570C>A (p.Ala190=)
n.926C>A
n.444C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168396C=CA2263905623SGCAc.408C= (p.Ala136=)
n.133C=
c.399C= (n.399C=)
c.288C= (p.Ala96=)
n.118C=
c.*67C= (n.*67C=)
c.129C= (p.Ala43=)
c.243C=
n.199C=
c.*114C= (n.*114C=)
c.102C= (p.Ala34=)
n.474C=
n.464C=
c.570C= (p.Ala190=)
n.926C=
n.444C=
17g.50168396C>GCA500828388SGCAc.408C>G (p.Ala136=)
n.133C>G
c.399C>G (n.399C>G)
c.288C>G (p.Ala96=)
n.118C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.129C>G (p.Ala43=)
c.243C>G
n.199C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.102C>G (p.Ala34=)
n.474C>G
n.464C>G
c.570C>G (p.Ala190=)
n.926C>G
n.444C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168396C>TCA8643797SGCAc.408C>T (p.Ala136=)
n.133C>T
c.399C>T (n.399C>T)
c.288C>T (p.Ala96=)
n.118C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.129C>T (p.Ala43=)
c.243C>T
n.199C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.102C>T (p.Ala34=)
n.474C>T
n.464C>T
c.570C>T (p.Ala190=)
n.926C>T
n.444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168396_50168397insCCTGGTGCGCAGCCACA919856185SGCAc.408_409insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala136_Glu137insProGlyAlaGlnPro)
n.133_134insCCTGGTGCGCAGCCA
c.399_400insCCTGGTGCGCAGCCA (n.399_400insCCTGGTGCGCAGCCA)
c.288_289insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala96_Glu97insProGlyAlaGlnPro)
n.118_119insCCTGGTGCGCAGCCA
c.*67_*68insCCTGGTGCGCAGCCA (n.*67_*68insCCTGGTGCGCAGCCA)
c.129_130insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala43_Glu44insProGlyAlaGlnPro)
c.243_244insCCTGGTGCGCAGCCA
n.199_200insCCTGGTGCGCAGCCA
c.*114_*115insCCTGGTGCGCAGCCA (n.*114_*115insCCTGGTGCGCAGCCA)
c.102_103insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala34_Glu35insProGlyAlaGlnPro)
n.474_475insCCTGGTGCGCAGCCA
n.464_465insCCTGGTGCGCAGCCA
c.570_571insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala190_Glu191insProGlyAlaGlnPro)
n.926_927insCCTGGTGCGCAGCCA
n.444_445insCCTGGTGCGCAGCCA
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168397G>ACA501039SGCAc.409G>A (p.Glu137Lys)
n.134G>A
c.400G>A (n.400G>A)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.119G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.244G>A
n.200G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.475G>A
n.465G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.927G>A
n.445G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.50168397G>CCA400179814SGCAc.409G>C (p.Glu137Gln)
n.134G>C
c.400G>C (n.400G>C)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.119G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.244G>C
n.200G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.475G>C
n.465G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.927G>C
n.445G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168397G=CA2263905624SGCAc.409G= (p.Glu137=)
n.134G=
c.400G= (n.400G=)
c.289G= (p.Glu97=)
n.119G=
c.*68G= (n.*68G=)
c.130G= (p.Glu44=)
c.244G=
n.200G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.103G= (p.Glu35=)
n.475G=
n.465G=
c.571G= (p.Glu191=)
n.927G=
n.445G=
17g.50168397G>TCA400179815SGCAc.409G>T (p.Glu137Ter)
n.134G>T
c.400G>T (n.400G>T)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.119G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.244G>T
n.200G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.475G>T
n.465G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.927G>T
n.445G>T
 gnomAD v4
17g.50168397_50168398delinsCCTGGTGCGCAGCCAGGCA2695226377SGCAc.409_410delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu137delinsProGlyAlaGlnProGly)
n.134_135delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG
c.400_401delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (n.400_401delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG)
c.289_290delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu97delinsProGlyAlaGlnProGly)
n.119_120delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG
c.*68_*69delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (n.*68_*69delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG)
c.130_131delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu44delinsProGlyAlaGlnProGly)
c.244_245delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG
n.200_201delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG
c.*115_*116delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (n.*115_*116delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG)
c.103_104delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu35delinsProGlyAlaGlnProGly)
n.475_476delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG
n.465_466delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG
c.571_572delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu191delinsProGlyAlaGlnProGly)
n.927_928delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG
n.445_446delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG
17g.50168398A=CA2263905625SGCAc.410A= (p.Glu137=)
n.135A=
c.401A= (n.401A=)
c.290A= (p.Glu97=)
n.120A=
c.*69A= (n.*69A=)
c.131A= (p.Glu44=)
c.245A=
n.201A=
c.*116A= (n.*116A=)
c.104A= (p.Glu35=)
n.476A=
n.466A=
c.572A= (p.Glu191=)
n.928A=
n.446A=
17g.50168398A>CCA400179816SGCAc.410A>C (p.Glu137Ala)
n.135A>C
c.401A>C (n.401A>C)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.120A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.245A>C
n.201A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.476A>C
n.466A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.928A>C
n.446A>C
17g.50168398A>GCA120429SGCAc.410A>G (p.Glu137Gly)
n.135A>G
c.401A>G (n.401A>G)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.120A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.245A>G
n.201A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.476A>G
n.466A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.928A>G
n.446A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168398A>TCA400179817SGCAc.410A>T (p.Glu137Val)
n.135A>T
c.401A>T (n.401A>T)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.120A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.245A>T
n.201A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.476A>T
n.466A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.928A>T
n.446A>T
 gnomAD v4
17g.50168399G>ACA500828392SGCAc.411G>A (p.Glu137=)
n.136G>A
c.402G>A (n.402G>A)
c.291G>A (p.Glu97=)
n.121G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.132G>A (p.Glu44=)
c.246G>A
n.202G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.105G>A (p.Glu35=)
n.477G>A
n.467G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
n.929G>A
n.447G>A
 gnomAD v4
17g.50168399G>CCA400179818SGCAc.411G>C (p.Glu137Asp)
n.136G>C
c.402G>C (n.402G>C)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.121G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.246G>C
n.202G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.477G>C
n.467G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.929G>C
n.447G>C
17g.50168399G>TCA400179819SGCAc.411G>T (p.Glu137Asp)
n.136G>T
c.402G>T (n.402G>T)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.121G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.246G>T
n.202G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.477G>T
n.467G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.929G>T
n.447G>T
 gnomAD v4
17g.50168400T>ACA400179821SGCAc.412T>A (p.Phe138Ile)
n.137T>A
c.403T>A (n.403T>A)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
n.122T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.247T>A
n.203T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
n.478T>A
n.468T>A
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.930T>A
n.448T>A
17g.50168400T>CCA8643798SGCAc.412T>C (p.Phe138Leu)
n.137T>C
c.403T>C (n.403T>C)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
n.122T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.247T>C
n.203T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
n.478T>C
n.468T>C
c.574T>C (p.Phe192Leu)
n.930T>C
n.448T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168400T>GCA400179820SGCAc.412T>G (p.Phe138Val)
n.137T>G
c.403T>G (n.403T>G)
c.292T>G (p.Phe98Val)
n.122T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.247T>G
n.203T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.106T>G (p.Phe36Val)
n.478T>G
n.468T>G
c.574T>G (p.Phe192Val)
n.930T>G
n.448T>G
17g.50168400T=CA2263905626SGCAc.412T= (p.Phe138=)
n.137T=
c.403T= (n.403T=)
c.292T= (p.Phe98=)
n.122T=
c.*71T= (n.*71T=)
c.133T= (p.Phe45=)
c.247T=
n.203T=
c.*118T= (n.*118T=)
c.106T= (p.Phe36=)
n.478T=
n.468T=
c.574T= (p.Phe192=)
n.930T=
n.448T=
17g.50168401T>ACA400179822SGCAc.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.138T>A
c.404T>A (n.404T>A)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.123T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.248T>A
n.204T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
n.479T>A
n.469T>A
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.931T>A
n.449T>A
17g.50168401T>CCA400179823SGCAc.413T>C (p.Phe138Ser)
n.138T>C
c.404T>C (n.404T>C)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
n.123T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.248T>C
n.204T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
n.479T>C
n.469T>C
c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.931T>C
n.449T>C
17g.50168401T>GCA400179824SGCAc.413T>G (p.Phe138Cys)
n.138T>G
c.404T>G (n.404T>G)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
n.123T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.248T>G
n.204T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
n.479T>G
n.469T>G
c.575T>G (p.Phe192Cys)
n.931T>G
n.449T>G
17g.50168402C>ACA400179825SGCAc.414C>A (p.Phe138Leu)
n.139C>A
c.405C>A (n.405C>A)
c.294C>A (p.Phe98Leu)
n.124C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.249C>A
n.205C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.108C>A (p.Phe36Leu)
n.480C>A
n.470C>A
c.576C>A (p.Phe192Leu)
n.932C>A
n.450C>A
 gnomAD v4
17g.50168402C>GCA400179826SGCAc.414C>G (p.Phe138Leu)
n.139C>G
c.405C>G (n.405C>G)
c.294C>G (p.Phe98Leu)
n.124C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.249C>G
n.205C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.108C>G (p.Phe36Leu)
n.480C>G
n.470C>G
c.576C>G (p.Phe192Leu)
n.932C>G
n.450C>G
17g.50168402C>TCA500828397SGCAc.414C>T (p.Phe138=)
n.139C>T
c.405C>T (n.405C>T)
c.294C>T (p.Phe98=)
n.124C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.135C>T (p.Phe45=)
c.249C>T
n.205C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.108C>T (p.Phe36=)
n.480C>T
n.470C>T
c.576C>T (p.Phe192=)
n.932C>T
n.450C>T
17g.50168403C>ACA400179827SGCAc.415C>A (p.Leu139Met)
n.140C>A
c.406C>A (n.406C>A)
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.125C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.250C>A
n.206C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.109C>A (p.Leu37Met)
n.481C>A
n.471C>A
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.933C>A
n.451C>A
 gnomAD v4
17g.50168403C>GCA400179828SGCAc.415C>G (p.Leu139Val)
n.140C>G
c.406C>G (n.406C>G)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.125C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.250C>G
n.206C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.481C>G
n.471C>G
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.933C>G
n.451C>G
17g.50168403C>TCA500828399SGCAc.415C>T (p.Leu139=)
n.140C>T
c.406C>T (n.406C>T)
c.295C>T (p.Leu99=)
n.125C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.250C>T
n.206C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.109C>T (p.Leu37=)
n.481C>T
n.471C>T
c.577C>T (p.Leu193=)
n.933C>T
n.451C>T
 gnomAD v4
17g.50168404T>ACA400179829SGCAc.416T>A (p.Leu139Gln)
n.141T>A
c.407T>A (n.407T>A)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.126T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.251T>A
n.207T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.482T>A
n.472T>A
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.934T>A
n.452T>A
17g.50168404T>CCA400179830SGCAc.416T>C (p.Leu139Pro)
n.141T>C
c.407T>C (n.407T>C)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.126T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.251T>C
n.207T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.482T>C
n.472T>C
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.934T>C
n.452T>C
 gnomAD v4
17g.50168404T>GCA400179831SGCAc.416T>G (p.Leu139Arg)
n.141T>G
c.407T>G (n.407T>G)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.126T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.251T>G
n.207T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.482T>G
n.472T>G
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.934T>G
n.452T>G
17g.50168405G>ACA8643799SGCAc.417G>A (p.Leu139=)
n.142G>A
c.408G>A (n.408G>A)
c.297G>A (p.Leu99=)
n.127G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.252G>A
n.208G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.111G>A (p.Leu37=)
n.483G>A
n.473G>A
c.579G>A (p.Leu193=)
n.935G>A
n.453G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168405G>CCA500828404SGCAc.417G>C (p.Leu139=)
n.142G>C
c.408G>C (n.408G>C)
c.297G>C (p.Leu99=)
n.127G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.252G>C
n.208G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.111G>C (p.Leu37=)
n.483G>C
n.473G>C
c.579G>C (p.Leu193=)
n.935G>C
n.453G>C
17g.50168405G=CA2263905627SGCAc.417G= (p.Leu139=)
n.142G=
c.408G= (n.408G=)
c.297G= (p.Leu99=)
n.127G=
c.*76G= (n.*76G=)
c.138G= (p.Leu46=)
c.252G=
n.208G=
c.*123G= (n.*123G=)
c.111G= (p.Leu37=)
n.483G=
n.473G=
c.579G= (p.Leu193=)
n.935G=
n.453G=
17g.50168405G>TCA291536445SGCAc.417G>T (p.Leu139=)
n.142G>T
c.408G>T (n.408G>T)
c.297G>T (p.Leu99=)
n.127G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.252G>T
n.208G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.111G>T (p.Leu37=)
n.483G>T
n.473G>T
c.579G>T (p.Leu193=)
n.935G>T
n.453G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168406G>ACA400179834SGCAc.418G>A (p.Val140Met)
n.143G>A
c.409G>A (n.409G>A)
c.298G>A (p.Val100Met)
n.128G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.139G>A (p.Val47Met)
c.253G>A
n.209G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.112G>A (p.Val38Met)
n.484G>A
n.474G>A
c.580G>A (p.Val194Met)
n.936G>A
n.454G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168406G>CCA400179832SGCAc.418G>C (p.Val140Leu)
n.143G>C
c.409G>C (n.409G>C)
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.128G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.253G>C
n.209G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.484G>C
n.474G>C
c.580G>C (p.Val194Leu)
n.936G>C
n.454G>C
17g.50168406G=CA2263905628SGCAc.418G= (p.Val140=)
n.143G=
c.409G= (n.409G=)
c.298G= (p.Val100=)
n.128G=
c.*77G= (n.*77G=)
c.139G= (p.Val47=)
c.253G=
n.209G=
c.*124G= (n.*124G=)
c.112G= (p.Val38=)
n.484G=
n.474G=
c.580G= (p.Val194=)
n.936G=
n.454G=
17g.50168406G>TCA400179833SGCAc.418G>T (p.Val140Leu)
n.143G>T
c.409G>T (n.409G>T)
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.128G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.253G>T
n.209G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.484G>T
n.474G>T
c.580G>T (p.Val194Leu)
n.936G>T
n.454G>T
 gnomAD v4
17g.50168407T>ACA400179835SGCAc.419T>A (p.Val140Glu)
n.144T>A
c.410T>A (n.410T>A)
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.129T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.254T>A
n.210T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.485T>A
n.475T>A
c.581T>A (p.Val194Glu)
n.937T>A
n.455T>A
17g.50168407T>CCA400179836SGCAc.419T>C (p.Val140Ala)
n.144T>C
c.410T>C (n.410T>C)
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.129T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.254T>C
n.210T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.485T>C
n.475T>C
c.581T>C (p.Val194Ala)
n.937T>C
n.455T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168407T>GCA400179837SGCAc.419T>G (p.Val140Gly)
n.144T>G
c.410T>G (n.410T>G)
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.129T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.254T>G
n.210T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.485T>G
n.475T>G
c.581T>G (p.Val194Gly)
n.937T>G
n.455T>G
17g.50168407T=CA2263905629SGCAc.419T= (p.Val140=)
n.144T=
c.410T= (n.410T=)
c.299T= (p.Val100=)
n.129T=
c.*78T= (n.*78T=)
c.140T= (p.Val47=)
c.254T=
n.210T=
c.*125T= (n.*125T=)
c.113T= (p.Val38=)
n.485T=
n.475T=
c.581T= (p.Val194=)
n.937T=
n.455T=
17g.50168408G>ACA500828406SGCAc.420G>A (p.Val140=)
n.145G>A
c.411G>A (n.411G>A)
c.300G>A (p.Val100=)
n.130G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.141G>A (p.Val47=)
c.255G>A
n.211G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.114G>A (p.Val38=)
n.486G>A
n.476G>A
c.582G>A (p.Val194=)
n.938G>A
n.456G>A
 gnomAD v4
17g.50168408G>CCA500828407SGCAc.420G>C (p.Val140=)
n.145G>C
c.411G>C (n.411G>C)
c.300G>C (p.Val100=)
n.130G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.141G>C (p.Val47=)
c.255G>C
n.211G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.114G>C (p.Val38=)
n.486G>C
n.476G>C
c.582G>C (p.Val194=)
n.938G>C
n.456G>C
17g.50168408G>TCA500828409SGCAc.420G>T (p.Val140=)
n.145G>T
c.411G>T (n.411G>T)
c.300G>T (p.Val100=)
n.130G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.141G>T (p.Val47=)
c.255G>T
n.211G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.114G>T (p.Val38=)
n.486G>T
n.476G>T
c.582G>T (p.Val194=)
n.938G>T
n.456G>T
 gnomAD v4
17g.50168409C>ACA245881SGCAc.421C>A (p.Arg141Ser)
n.146C>A
c.412C>A (n.412C>A)
c.301C>A (p.Arg101Ser)
n.131C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
c.256C>A
n.212C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.115C>A (p.Arg39Ser)
n.487C>A
n.477C>A
c.583C>A (p.Arg195Ser)
n.939C>A
n.457C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168409C=CA2263905630SGCAc.421C= (p.Arg141=)
n.146C=
c.412C= (n.412C=)
c.301C= (p.Arg101=)
n.131C=
c.*80C= (n.*80C=)
c.142C= (p.Arg48=)
c.256C=
n.212C=
c.*127C= (n.*127C=)
c.115C= (p.Arg39=)
n.487C=
n.477C=
c.583C= (p.Arg195=)
n.939C=
n.457C=
17g.50168409C>GCA400179838SGCAc.421C>G (p.Arg141Gly)
n.146C>G
c.412C>G (n.412C>G)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.131C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.256C>G
n.212C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.487C>G
n.477C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
n.939C>G
n.457C>G
17g.50168409C>TCA400179839SGCAc.421C>T (p.Arg141Cys)
n.146C>T
c.412C>T (n.412C>T)
c.301C>T (p.Arg101Cys)
n.131C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
c.256C>T
n.212C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.115C>T (p.Arg39Cys)
n.487C>T
n.477C>T
c.583C>T (p.Arg195Cys)
n.939C>T
n.457C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.50168410G>ACA400179840SGCAc.422G>A (p.Arg141His)
n.147G>A
c.413G>A (n.413G>A)
c.302G>A (p.Arg101His)
n.132G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.143G>A (p.Arg48His)
c.257G>A
n.213G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.116G>A (p.Arg39His)
n.488G>A
n.478G>A
c.584G>A (p.Arg195His)
n.940G>A
n.458G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50168410G>CCA400179841SGCAc.422G>C (p.Arg141Pro)
n.147G>C
c.413G>C (n.413G>C)
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.132G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.257G>C
n.213G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.488G>C
n.478G>C
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.940G>C
n.458G>C
17g.50168410G=CA2263905631SGCAc.422G= (p.Arg141=)
n.147G=
c.413G= (n.413G=)
c.302G= (p.Arg101=)
n.132G=
c.*81G= (n.*81G=)
c.143G= (p.Arg48=)
c.257G=
n.213G=
c.*128G= (n.*128G=)
c.116G= (p.Arg39=)
n.488G=
n.478G=
c.584G= (p.Arg195=)
n.940G=
n.458G=
17g.50168410G>TCA400179842SGCAc.422G>T (p.Arg141Leu)
n.147G>T
c.413G>T (n.413G>T)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.132G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.257G>T
n.213G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.488G>T
n.478G>T
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.940G>T
n.458G>T
 gnomAD v4
17g.50168411C>ACA500828413SGCAc.423C>A (p.Arg141=)
n.148C>A
c.414C>A (n.414C>A)
c.303C>A (p.Arg101=)
n.133C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.144C>A (p.Arg48=)
c.258C>A
n.214C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.117C>A (p.Arg39=)
n.489C>A
n.479C>A
c.585C>A (p.Arg195=)
n.941C>A
n.459C>A
 gnomAD v4
17g.50168411C>GCA500828416SGCAc.423C>G (p.Arg141=)
n.148C>G
c.414C>G (n.414C>G)
c.303C>G (p.Arg101=)
n.133C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.144C>G (p.Arg48=)
c.258C>G
n.214C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.117C>G (p.Arg39=)
n.489C>G
n.479C>G
c.585C>G (p.Arg195=)
n.941C>G
n.459C>G
 gnomAD v4
17g.50168411C>TCA500828414SGCAc.423C>T (p.Arg141=)
n.148C>T
c.414C>T (n.414C>T)
c.303C>T (p.Arg101=)
n.133C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.144C>T (p.Arg48=)
c.258C>T
n.214C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.117C>T (p.Arg39=)
n.489C>T
n.479C>T
c.585C>T (p.Arg195=)
n.941C>T
n.459C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168412A>CCA400179843SGCAc.424A>C (p.Ser142Arg)
n.149A>C
c.415A>C (n.415A>C)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.134A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.259A>C
n.215A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
n.490A>C
n.480A>C
c.586A>C (p.Ser196Arg)
n.942A>C
n.460A>C
17g.50168412A>GCA400179844SGCAc.424A>G (p.Ser142Gly)
n.149A>G
c.415A>G (n.415A>G)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.134A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.259A>G
n.215A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
n.490A>G
n.480A>G
c.586A>G (p.Ser196Gly)
n.942A>G
n.460A>G
 gnomAD v4
17g.50168412A>TCA400179845SGCAc.424A>T (p.Ser142Cys)
n.149A>T
c.415A>T (n.415A>T)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.134A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.259A>T
n.215A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
n.490A>T
n.480A>T
c.586A>T (p.Ser196Cys)
n.942A>T
n.460A>T
17g.50168413G>ACA400179847SGCAc.425G>A (p.Ser142Asn)
n.150G>A
c.416G>A (n.416G>A)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.135G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.260G>A
n.216G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
n.491G>A
n.481G>A
c.587G>A (p.Ser196Asn)
n.943G>A
n.461G>A
 gnomAD v4
17g.50168413G>CCA400179848SGCAc.425G>C (p.Ser142Thr)
n.150G>C
c.416G>C (n.416G>C)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.135G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.260G>C
n.216G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
n.491G>C
n.481G>C
c.587G>C (p.Ser196Thr)
n.943G>C
n.461G>C
17g.50168413G>TCA400179846SGCAc.425G>T (p.Ser142Ile)
n.150G>T
c.416G>T (n.416G>T)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.135G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.260G>T
n.216G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
n.491G>T
n.481G>T
c.587G>T (p.Ser196Ile)
n.943G>T
n.461G>T
 gnomAD v4
17g.50168414C>ACA400179849SGCAc.426C>A (p.Ser142Arg)
n.151C>A
c.417C>A (n.417C>A)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
n.136C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.147C>A (p.Ser49Arg)
c.261C>A
n.217C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.120C>A (p.Ser40Arg)
n.492C>A
n.482C>A
c.588C>A (p.Ser196Arg)
n.944C>A
n.462C>A
 gnomAD v4
17g.50168414C>GCA400179850SGCAc.426C>G (p.Ser142Arg)
n.151C>G
c.417C>G (n.417C>G)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
n.136C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.147C>G (p.Ser49Arg)
c.261C>G
n.217C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.120C>G (p.Ser40Arg)
n.492C>G
n.482C>G
c.588C>G (p.Ser196Arg)
n.944C>G
n.462C>G
17g.50168414C>TCA500828419SGCAc.426C>T (p.Ser142=)
n.151C>T
c.417C>T (n.417C>T)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.136C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.261C>T
n.217C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.120C>T (p.Ser40=)
n.492C>T
n.482C>T
c.588C>T (p.Ser196=)
n.944C>T
n.462C>T
 gnomAD v4
17g.50168415C>ACA400179851SGCAc.427C>A (p.His143Asn)
n.152C>A
c.418C>A (n.418C>A)
c.307C>A (p.His103Asn)
n.137C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.148C>A (p.His50Asn)
c.262C>A
n.218C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.121C>A (p.His41Asn)
n.493C>A
n.483C>A
c.589C>A (p.His197Asn)
n.945C>A
n.463C>A
 gnomAD v4
17g.50168415C>GCA400179852SGCAc.427C>G (p.His143Asp)
n.152C>G
c.418C>G (n.418C>G)
c.307C>G (p.His103Asp)
n.137C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.148C>G (p.His50Asp)
c.262C>G
n.218C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.121C>G (p.His41Asp)
n.493C>G
n.483C>G
c.589C>G (p.His197Asp)
n.945C>G
n.463C>G
17g.50168415C>TCA400179853SGCAc.427C>T (p.His143Tyr)
n.152C>T
c.418C>T (n.418C>T)
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.137C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.262C>T
n.218C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.493C>T
n.483C>T
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.945C>T
n.463C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.50168416A>CCA400179856SGCAc.428A>C (p.His143Pro)
n.153A>C
c.419A>C (n.419A>C)
c.308A>C (p.His103Pro)
n.138A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.149A>C (p.His50Pro)
c.263A>C
n.219A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.122A>C (p.His41Pro)
n.494A>C
n.484A>C
c.590A>C (p.His197Pro)
n.946A>C
n.464A>C
17g.50168416A>GCA400179855SGCAc.428A>G (p.His143Arg)
n.153A>G
c.419A>G (n.419A>G)
c.308A>G (p.His103Arg)
n.138A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.149A>G (p.His50Arg)
c.263A>G
n.219A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.122A>G (p.His41Arg)
n.494A>G
n.484A>G
c.590A>G (p.His197Arg)
n.946A>G
n.464A>G
 gnomAD v4
17g.50168416A>TCA400179854SGCAc.428A>T (p.His143Leu)
n.153A>T
c.419A>T (n.419A>T)
c.308A>T (p.His103Leu)
n.138A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.149A>T (p.His50Leu)
c.263A>T
n.219A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.122A>T (p.His41Leu)
n.494A>T
n.484A>T
c.590A>T (p.His197Leu)
n.946A>T
n.464A>T
17g.50168417C>ACA400179857SGCAc.429C>A (p.His143Gln)
n.154C>A
c.420C>A (n.420C>A)
c.309C>A (p.His103Gln)
n.139C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.150C>A (p.His50Gln)
c.264C>A
n.220C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.123C>A (p.His41Gln)
n.495C>A
n.485C>A
c.591C>A (p.His197Gln)
n.947C>A
n.465C>A
 gnomAD v4
17g.50168417C=CA2263905632SGCAc.429C= (p.His143=)
n.154C=
c.420C= (n.420C=)
c.309C= (p.His103=)
n.139C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.150C= (p.His50=)
c.264C=
n.220C=
c.*135C= (n.*135C=)
c.123C= (p.His41=)
n.495C=
n.485C=
c.591C= (p.His197=)
n.947C=
n.465C=
17g.50168417C>GCA400179858SGCAc.429C>G (p.His143Gln)
n.154C>G
c.420C>G (n.420C>G)
c.309C>G (p.His103Gln)
n.139C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.150C>G (p.His50Gln)
c.264C>G
n.220C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.123C>G (p.His41Gln)
n.495C>G
n.485C>G
c.591C>G (p.His197Gln)
n.947C>G
n.465C>G
17g.50168417C>TCA8643800SGCAc.429C>T (p.His143=)
n.154C>T
c.420C>T (n.420C>T)
c.309C>T (p.His103=)
n.139C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.150C>T (p.His50=)
c.264C>T
n.220C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.123C>T (p.His41=)
n.495C>T
n.485C>T
c.591C>T (p.His197=)
n.947C>T
n.465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168418G>ACA8643801SGCAc.430G>A (p.Asp144Asn)
n.155G>A
c.421G>A (n.421G>A)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
n.140G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.265G>A
n.221G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
n.496G>A
n.486G>A
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.948G>A
n.466G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168418G>CCA400179859SGCAc.430G>C (p.Asp144His)
n.155G>C
c.421G>C (n.421G>C)
c.310G>C (p.Asp104His)
n.140G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.151G>C (p.Asp51His)
c.265G>C
n.221G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.124G>C (p.Asp42His)
n.496G>C
n.486G>C
c.592G>C (p.Asp198His)
n.948G>C
n.466G>C
17g.50168418G=CA2263905633SGCAc.430G= (p.Asp144=)
n.155G=
c.421G= (n.421G=)
c.310G= (p.Asp104=)
n.140G=
c.*89G= (n.*89G=)
c.151G= (p.Asp51=)
c.265G=
n.221G=
c.*136G= (n.*136G=)
c.124G= (p.Asp42=)
n.496G=
n.486G=
c.592G= (p.Asp198=)
n.948G=
n.466G=
17g.50168418G>TCA400179860SGCAc.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.155G>T
c.421G>T (n.421G>T)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
n.140G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.265G>T
n.221G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.496G>T
n.486G>T
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.948G>T
n.466G>T
 gnomAD v4
17g.50168419A>CCA400179861SGCAc.431A>C (p.Asp144Ala)
n.156A>C
c.422A>C (n.422A>C)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
n.141A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.266A>C
n.222A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.497A>C
n.487A>C
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.949A>C
n.467A>C
17g.50168419A>GCA400179863SGCAc.431A>G (p.Asp144Gly)
n.156A>G
c.422A>G (n.422A>G)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
n.141A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.266A>G
n.222A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.497A>G
n.487A>G
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.949A>G
n.467A>G
 COSMIC COSMIC
17g.50168419A>TCA400179862SGCAc.431A>T (p.Asp144Val)
n.156A>T
c.422A>T (n.422A>T)
c.311A>T (p.Asp104Val)
n.141A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.266A>T
n.222A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.125A>T (p.Asp42Val)
n.497A>T
n.487A>T
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.949A>T
n.467A>T
 gnomAD v4
17g.50168420T>ACA400179864SGCAc.432T>A (p.Asp144Glu)
n.157T>A
c.423T>A (n.423T>A)
c.312T>A (p.Asp104Glu)
n.142T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.267T>A
n.223T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.126T>A (p.Asp42Glu)
n.498T>A
n.488T>A
c.594T>A (p.Asp198Glu)
n.950T>A
n.468T>A
 gnomAD v4
17g.50168420T>CCA500828427SGCAc.432T>C (p.Asp144=)
n.157T>C
c.423T>C (n.423T>C)
c.312T>C (p.Asp104=)
n.142T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.153T>C (p.Asp51=)
c.267T>C
n.223T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.126T>C (p.Asp42=)
n.498T>C
n.488T>C
c.594T>C (p.Asp198=)
n.950T>C
n.468T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168420T>GCA8643802SGCAc.432T>G (p.Asp144Glu)
n.157T>G
c.423T>G (n.423T>G)
c.312T>G (p.Asp104Glu)
n.142T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.267T>G
n.223T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.126T>G (p.Asp42Glu)
n.498T>G
n.488T>G
c.594T>G (p.Asp198Glu)
n.950T>G
n.468T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168420T=CA2263905634SGCAc.432T= (p.Asp144=)
n.157T=
c.423T= (n.423T=)
c.312T= (p.Asp104=)
n.142T=
c.*91T= (n.*91T=)
c.153T= (p.Asp51=)
c.267T=
n.223T=
c.*138T= (n.*138T=)
c.126T= (p.Asp42=)
n.498T=
n.488T=
c.594T= (p.Asp198=)
n.950T=
n.468T=
17g.50168421G>ACA400179865SGCAc.433G>A (p.Ala145Thr)
n.158G>A
c.424G>A (n.424G>A)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.143G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.268G>A
n.224G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.499G>A
n.489G>A
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.951G>A
n.469G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.50168421G>CCA400179866SGCAc.433G>C (p.Ala145Pro)
n.158G>C
c.424G>C (n.424G>C)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.143G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.268G>C
n.224G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.499G>C
n.489G>C
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.951G>C
n.469G>C
17g.50168421G=CA2263905635SGCAc.433G= (p.Ala145=)
n.158G=
c.424G= (n.424G=)
c.313G= (p.Ala105=)
n.143G=
c.*92G= (n.*92G=)
c.154G= (p.Ala52=)
c.268G=
n.224G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.127G= (p.Ala43=)
n.499G=
n.489G=
c.595G= (p.Ala199=)
n.951G=
n.469G=
17g.50168421G>TCA400179867SGCAc.433G>T (p.Ala145Ser)
n.158G>T
c.424G>T (n.424G>T)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.143G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.268G>T
n.224G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.499G>T
n.489G>T
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.951G>T
n.469G>T
 gnomAD v4
17g.50168422C>ACA400179868SGCAc.434C>A (p.Ala145Glu)
n.159C>A
c.425C>A (n.425C>A)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.144C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.155C>A (p.Ala52Glu)
c.269C>A
n.225C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.128C>A (p.Ala43Glu)
n.500C>A
n.490C>A
c.596C>A (p.Ala199Glu)
n.952C>A
n.470C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.50168422C=CA2263905636SGCAc.434C= (p.Ala145=)
n.159C=
c.425C= (n.425C=)
c.314C= (p.Ala105=)
n.144C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.155C= (p.Ala52=)
c.269C=
n.225C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.128C= (p.Ala43=)
n.500C=
n.490C=
c.596C= (p.Ala199=)
n.952C=
n.470C=
17g.50168422C>GCA400179869SGCAc.434C>G (p.Ala145Gly)
n.159C>G
c.425C>G (n.425C>G)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.144C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.269C>G
n.225C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.500C>G
n.490C>G
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.952C>G
n.470C>G
 dbSNP
17g.50168422C>TCA8643803SGCAc.434C>T (p.Ala145Val)
n.159C>T
c.425C>T (n.425C>T)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.144C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.269C>T
n.225C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.500C>T
n.490C>T
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.952C>T
n.470C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168423G>ACA8643804SGCAc.435G>A (p.Ala145=)
n.160G>A
c.426G>A (n.426G>A)
c.315G>A (p.Ala105=)
n.145G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.156G>A (p.Ala52=)
c.270G>A
n.226G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.129G>A (p.Ala43=)
n.501G>A
n.491G>A
c.597G>A (p.Ala199=)
n.953G>A
n.471G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168423G>CCA500828434SGCAc.435G>C (p.Ala145=)
n.160G>C
c.426G>C (n.426G>C)
c.315G>C (p.Ala105=)
n.145G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.156G>C (p.Ala52=)
c.270G>C
n.226G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.129G>C (p.Ala43=)
n.501G>C
n.491G>C
c.597G>C (p.Ala199=)
n.953G>C
n.471G>C
17g.50168423G=CA2263905637SGCAc.435G= (p.Ala145=)
n.160G=
c.426G= (n.426G=)
c.315G= (p.Ala105=)
n.145G=
c.*94G= (n.*94G=)
c.156G= (p.Ala52=)
c.270G=
n.226G=
c.*141G= (n.*141G=)
c.129G= (p.Ala43=)
n.501G=
n.491G=
c.597G= (p.Ala199=)
n.953G=
n.471G=
17g.50168423G>TCA500828435SGCAc.435G>T (p.Ala145=)
n.160G>T
c.426G>T (n.426G>T)
c.315G>T (p.Ala105=)
n.145G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.156G>T (p.Ala52=)
c.270G>T
n.226G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.129G>T (p.Ala43=)
n.501G>T
n.491G>T
c.597G>T (p.Ala199=)
n.953G>T
n.471G>T
 gnomAD v4
17g.50168424G>ACA400179870SGCAc.436G>A (p.Glu146Lys)
n.161G>A
c.427G>A (n.427G>A)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.146G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.271G>A
n.227G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.502G>A
n.492G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.954G>A
n.472G>A
 gnomAD v4
17g.50168424G>CCA400179871SGCAc.436G>C (p.Glu146Gln)
n.161G>C
c.427G>C (n.427G>C)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.146G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.271G>C
n.227G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.502G>C
n.492G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.954G>C
n.472G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168424G=CA2263905638SGCAc.436G= (p.Glu146=)
n.161G=
c.427G= (n.427G=)
c.316G= (p.Glu106=)
n.146G=
c.*95G= (n.*95G=)
c.157G= (p.Glu53=)
c.271G=
n.227G=
c.*142G= (n.*142G=)
c.130G= (p.Glu44=)
n.502G=
n.492G=
c.598G= (p.Glu200=)
n.954G=
n.472G=
17g.50168424G>TCA400179872SGCAc.436G>T (p.Glu146Ter)
n.161G>T
c.427G>T (n.427G>T)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.146G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.271G>T
n.227G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.502G>T
n.492G>T
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.954G>T
n.472G>T
 gnomAD v4
17g.50168425A>CCA400179873SGCAc.437A>C (p.Glu146Ala)
n.162A>C
c.428A>C (n.428A>C)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.147A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.272A>C
n.228A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.503A>C
n.493A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.955A>C
n.473A>C
17g.50168425A>GCA400179875SGCAc.437A>G (p.Glu146Gly)
n.162A>G
c.428A>G (n.428A>G)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.147A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.272A>G
n.228A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.503A>G
n.493A>G
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.955A>G
n.473A>G
17g.50168425A>TCA400179874SGCAc.437A>T (p.Glu146Val)
n.162A>T
c.428A>T (n.428A>T)
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.147A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.272A>T
n.228A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.131A>T (p.Glu44Val)
n.503A>T
n.493A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.955A>T
n.473A>T
17g.50168426G>ACA500828436SGCAc.438G>A (p.Glu146=)
n.163G>A
c.429G>A (n.429G>A)
c.318G>A (p.Glu106=)
n.148G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.159G>A (p.Glu53=)
c.273G>A
n.229G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.132G>A (p.Glu44=)
n.504G>A
n.494G>A
c.600G>A (p.Glu200=)
n.956G>A
n.474G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168426G>CCA400179876SGCAc.438G>C (p.Glu146Asp)
n.163G>C
c.429G>C (n.429G>C)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.148G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.273G>C
n.229G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
n.504G>C
n.494G>C
c.600G>C (p.Glu200Asp)
n.956G>C
n.474G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.50168426G=CA2263905639SGCAc.438G= (p.Glu146=)
n.163G=
c.429G= (n.429G=)
c.318G= (p.Glu106=)
n.148G=
c.*97G= (n.*97G=)
c.159G= (p.Glu53=)
c.273G=
n.229G=
c.*144G= (n.*144G=)
c.132G= (p.Glu44=)
n.504G=
n.494G=
c.600G= (p.Glu200=)
n.956G=
n.474G=
17g.50168426G>TCA400179877SGCAc.438G>T (p.Glu146Asp)
n.163G>T
c.429G>T (n.429G>T)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.148G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.273G>T
n.229G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
n.504G>T
n.494G>T
c.600G>T (p.Glu200Asp)
n.956G>T
n.474G>T
17g.50168427G>ACA400179878SGCAc.439G>A (p.Glu147Lys)
n.164G>A
c.430G>A (n.430G>A)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.149G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.274G>A
n.230G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.505G>A
n.495G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.957G>A
n.475G>A
17g.50168427G>CCA400179879SGCAc.439G>C (p.Glu147Gln)
n.164G>C
c.430G>C (n.430G>C)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.149G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.274G>C
n.230G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.505G>C
n.495G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.957G>C
n.475G>C
17g.50168427G>TCA400179880SGCAc.439G>T (p.Glu147Ter)
n.164G>T
c.430G>T (n.430G>T)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.149G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.274G>T
n.230G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.505G>T
n.495G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.957G>T
n.475G>T
17g.50168428A>CCA400179881SGCAc.440A>C (p.Glu147Ala)
n.165A>C
c.431A>C (n.431A>C)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.150A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.275A>C
n.231A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.506A>C
n.496A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.958A>C
n.476A>C
17g.50168428A>GCA400179882SGCAc.440A>G (p.Glu147Gly)
n.165A>G
c.431A>G (n.431A>G)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.150A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.275A>G
n.231A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.506A>G
n.496A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.958A>G
n.476A>G
 gnomAD v4
17g.50168428A>TCA400179883SGCAc.440A>T (p.Glu147Val)
n.165A>T
c.431A>T (n.431A>T)
c.320A>T (p.Glu107Val)
n.150A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.275A>T
n.231A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.506A>T
n.496A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.958A>T
n.476A>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.50168429G>ACA500828438SGCAc.441G>A (p.Glu147=)
n.166G>A
c.432G>A (n.432G>A)
c.321G>A (p.Glu107=)
n.151G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.162G>A (p.Glu54=)
c.276G>A
n.232G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.135G>A (p.Glu45=)
n.507G>A
n.497G>A
c.603G>A (p.Glu201=)
n.959G>A
n.477G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168429G>CCA400179884SGCAc.441G>C (p.Glu147Asp)
n.166G>C
c.432G>C (n.432G>C)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
n.151G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.276G>C
n.232G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.507G>C
n.497G>C
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.959G>C
n.477G>C
 gnomAD v4
17g.50168429G=CA2263905640SGCAc.441G= (p.Glu147=)
n.166G=
c.432G= (n.432G=)
c.321G= (p.Glu107=)
n.151G=
c.*100G= (n.*100G=)
c.162G= (p.Glu54=)
c.276G=
n.232G=
c.*147G= (n.*147G=)
c.135G= (p.Glu45=)
n.507G=
n.497G=
c.603G= (p.Glu201=)
n.959G=
n.477G=
17g.50168429G>TCA400179885SGCAc.441G>T (p.Glu147Asp)
n.166G>T
c.432G>T (n.432G>T)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
n.151G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.276G>T
n.232G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.507G>T
n.497G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.959G>T
n.477G>T
 gnomAD v4
17g.50168430G>ACA400179886SGCAc.442G>A (p.Val148Met)
n.167G>A
c.433G>A (n.433G>A)
c.322G>A (p.Val108Met)
n.152G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.163G>A (p.Val55Met)
c.277G>A
n.233G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
n.508G>A
n.498G>A
c.604G>A (p.Val202Met)
n.960G>A
n.478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168430G>CCA400179887SGCAc.442G>C (p.Val148Leu)
n.167G>C
c.433G>C (n.433G>C)
c.322G>C (p.Val108Leu)
n.152G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.277G>C
n.233G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.508G>C
n.498G>C
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.960G>C
n.478G>C
17g.50168430G=CA2263905641SGCAc.442G= (p.Val148=)
n.167G=
c.433G= (n.433G=)
c.322G= (p.Val108=)
n.152G=
c.*101G= (n.*101G=)
c.163G= (p.Val55=)
c.277G=
n.233G=
c.*148G= (n.*148G=)
c.136G= (p.Val46=)
n.508G=
n.498G=
c.604G= (p.Val202=)
n.960G=
n.478G=
17g.50168430G>TCA400179888SGCAc.442G>T (p.Val148Leu)
n.167G>T
c.433G>T (n.433G>T)
c.322G>T (p.Val108Leu)
n.152G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.277G>T
n.233G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.508G>T
n.498G>T
c.604G>T (p.Val202Leu)
n.960G>T
n.478G>T
 gnomAD v4
17g.50168431T>ACA400179891SGCAc.443T>A (p.Val148Glu)
n.168T>A
c.434T>A (n.434T>A)
c.323T>A (p.Val108Glu)
n.153T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.278T>A
n.234T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.509T>A
n.499T>A
c.605T>A (p.Val202Glu)
n.961T>A
n.479T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168431T>CCA400179889SGCAc.443T>C (p.Val148Ala)
n.168T>C
c.434T>C (n.434T>C)
c.323T>C (p.Val108Ala)
n.153T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.278T>C
n.234T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.509T>C
n.499T>C
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.961T>C
n.479T>C
 dbSNP
17g.50168431T>GCA400179890SGCAc.443T>G (p.Val148Gly)
n.168T>G
c.434T>G (n.434T>G)
c.323T>G (p.Val108Gly)
n.153T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.278T>G
n.234T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.509T>G
n.499T>G
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.961T>G
n.479T>G
17g.50168431T=CA2263905642SGCAc.443T= (p.Val148=)
n.168T=
c.434T= (n.434T=)
c.323T= (p.Val108=)
n.153T=
c.*102T= (n.*102T=)
c.164T= (p.Val55=)
c.278T=
n.234T=
c.*149T= (n.*149T=)
c.137T= (p.Val46=)
n.509T=
n.499T=
c.605T= (p.Val202=)
n.961T=
n.479T=
17g.50168432G>ACA500828441SGCAc.444G>A (p.Val148=)
n.169G>A
c.435G>A (n.435G>A)
c.324G>A (p.Val108=)
n.154G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.165G>A (p.Val55=)
c.279G>A
n.235G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.138G>A (p.Val46=)
n.510G>A
n.500G>A
c.606G>A (p.Val202=)
n.962G>A
n.480G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168432G>CCA500828442SGCAc.444G>C (p.Val148=)
n.169G>C
c.435G>C (n.435G>C)
c.324G>C (p.Val108=)
n.154G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.165G>C (p.Val55=)
c.279G>C
n.235G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.138G>C (p.Val46=)
n.510G>C
n.500G>C
c.606G>C (p.Val202=)
n.962G>C
n.480G>C
 gnomAD v4
17g.50168432G=CA2263905643SGCAc.444G= (p.Val148=)
n.169G=
c.435G= (n.435G=)
c.324G= (p.Val108=)
n.154G=
c.*103G= (n.*103G=)
c.165G= (p.Val55=)
c.279G=
n.235G=
c.*150G= (n.*150G=)
c.138G= (p.Val46=)
n.510G=
n.500G=
c.606G= (p.Val202=)
n.962G=
n.480G=
17g.50168432G>TCA500828443SGCAc.444G>T (p.Val148=)
n.169G>T
c.435G>T (n.435G>T)
c.324G>T (p.Val108=)
n.154G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.165G>T (p.Val55=)
c.279G>T
n.235G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
n.510G>T
n.500G>T
c.606G>T (p.Val202=)
n.962G>T
n.480G>T
 gnomAD v4
17g.50168433C>ACA400179892SGCAc.445C>A (p.Leu149Met)
n.170C>A
c.436C>A (n.436C>A)
c.325C>A (p.Leu109Met)
n.155C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.280C>A
n.236C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.511C>A
n.501C>A
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.963C>A
n.481C>A
 gnomAD v4
17g.50168433C=CA2263905644SGCAc.445C= (p.Leu149=)
n.170C=
c.436C= (n.436C=)
c.325C= (p.Leu109=)
n.155C=
c.*104C= (n.*104C=)
c.166C= (p.Leu56=)
c.280C=
n.236C=
c.*151C= (n.*151C=)
c.139C= (p.Leu47=)
n.511C=
n.501C=
c.607C= (p.Leu203=)
n.963C=
n.481C=
17g.50168433C>GCA400179893SGCAc.445C>G (p.Leu149Val)
n.170C>G
c.436C>G (n.436C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.155C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.280C>G
n.236C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.511C>G
n.501C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.963C>G
n.481C>G
17g.50168433C>TCA500828444SGCAc.445C>T (p.Leu149=)
n.170C>T
c.436C>T (n.436C>T)
c.325C>T (p.Leu109=)
n.155C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.280C>T
n.236C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.511C>T
n.501C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
n.963C>T
n.481C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168434T>ACA400179894SGCAc.446T>A (p.Leu149Gln)
n.171T>A
c.437T>A (n.437T>A)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.156T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.281T>A
n.237T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.512T>A
n.502T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.964T>A
n.482T>A
17g.50168434T>CCA400179895SGCAc.446T>C (p.Leu149Pro)
n.171T>C
c.437T>C (n.437T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.156T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.281T>C
n.237T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.512T>C
n.502T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.964T>C
n.482T>C
 gnomAD v4
17g.50168434T>GCA400179896SGCAc.446T>G (p.Leu149Arg)
n.171T>G
c.437T>G (n.437T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.156T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.281T>G
n.237T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.512T>G
n.502T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.964T>G
n.482T>G
17g.50168435G>ACA500828445SGCAc.447G>A (p.Leu149=)
n.172G>A
c.438G>A (n.438G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
n.157G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.282G>A
n.238G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.513G>A
n.503G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
n.965G>A
n.483G>A
 gnomAD v4
17g.50168435G>CCA500828446SGCAc.447G>C (p.Leu149=)
n.172G>C
c.438G>C (n.438G>C)
c.327G>C (p.Leu109=)
n.157G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.282G>C
n.238G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.513G>C
n.503G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
n.965G>C
n.483G>C
17g.50168435G=CA2263905645SGCAc.447G= (p.Leu149=)
n.172G=
c.438G= (n.438G=)
c.327G= (p.Leu109=)
n.157G=
c.*106G= (n.*106G=)
c.168G= (p.Leu56=)
c.282G=
n.238G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.141G= (p.Leu47=)
n.513G=
n.503G=
c.609G= (p.Leu203=)
n.965G=
n.483G=
17g.50168435G>TCA500828447SGCAc.447G>T (p.Leu149=)
n.172G>T
c.438G>T (n.438G>T)
c.327G>T (p.Leu109=)
n.157G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.168G>T (p.Leu56=)
c.282G>T
n.238G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.513G>T
n.503G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
n.965G>T
n.483G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168436C>ACA400179897SGCAc.448C>A (p.Pro150Thr)
n.173C>A
c.439C>A (n.439C>A)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.158C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.283C>A
n.239C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.514C>A
n.504C>A
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.966C>A
n.484C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168436C=CA2263905646SGCAc.448C= (p.Pro150=)
n.173C=
c.439C= (n.439C=)
c.328C= (p.Pro110=)
n.158C=
c.*107C= (n.*107C=)
c.169C= (p.Pro57=)
c.283C=
n.239C=
c.*154C= (n.*154C=)
c.142C= (p.Pro48=)
n.514C=
n.504C=
c.610C= (p.Pro204=)
n.966C=
n.484C=
17g.50168436C>GCA400179898SGCAc.448C>G (p.Pro150Ala)
n.173C>G
c.439C>G (n.439C>G)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.158C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.283C>G
n.239C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.514C>G
n.504C>G
c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.966C>G
n.484C>G
17g.50168436C>TCA400179899SGCAc.448C>T (p.Pro150Ser)
n.173C>T
c.439C>T (n.439C>T)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.158C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.283C>T
n.239C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.514C>T
n.504C>T
c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.966C>T
n.484C>T
 gnomAD v4
17g.50168437C>ACA400179900SGCAc.449C>A (p.Pro150His)
n.174C>A
c.440C>A (n.440C>A)
c.329C>A (p.Pro110His)
n.159C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.284C>A
n.240C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.143C>A (p.Pro48His)
n.515C>A
n.505C>A
c.611C>A (p.Pro204His)
n.967C>A
n.485C>A
 gnomAD v4
17g.50168437C=CA2263905647SGCAc.449C= (p.Pro150=)
n.174C=
c.440C= (n.440C=)
c.329C= (p.Pro110=)
n.159C=
c.*108C= (n.*108C=)
c.170C= (p.Pro57=)
c.284C=
n.240C=
c.*155C= (n.*155C=)
c.143C= (p.Pro48=)
n.515C=
n.505C=
c.611C= (p.Pro204=)
n.967C=
n.485C=
17g.50168437C>GCA400179901SGCAc.449C>G (p.Pro150Arg)
n.174C>G
c.440C>G (n.440C>G)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.159C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.284C>G
n.240C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.515C>G
n.505C>G
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.967C>G
n.485C>G
17g.50168437C>TCA400179902SGCAc.449C>T (p.Pro150Leu)
n.174C>T
c.440C>T (n.440C>T)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.159C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.284C>T
n.240C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.515C>T
n.505C>T
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.967C>T
n.485C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168438C>ACA500828448SGCAc.450C>A (p.Pro150=)
n.175C>A
c.441C>A (n.441C>A)
c.330C>A (p.Pro110=)
n.160C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.171C>A (p.Pro57=)
c.285C>A
n.241C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.144C>A (p.Pro48=)
n.516C>A
n.506C>A
c.612C>A (p.Pro204=)
n.968C>A
n.486C>A
 gnomAD v4
17g.50168438C=CA2263905648SGCAc.450C= (p.Pro150=)
n.175C=
c.441C= (n.441C=)
c.330C= (p.Pro110=)
n.160C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.171C= (p.Pro57=)
c.285C=
n.241C=
c.*156C= (n.*156C=)
c.144C= (p.Pro48=)
n.516C=
n.506C=
c.612C= (p.Pro204=)
n.968C=
n.486C=
17g.50168438C>GCA500828449SGCAc.450C>G (p.Pro150=)
n.175C>G
c.441C>G (n.441C>G)
c.330C>G (p.Pro110=)
n.160C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.171C>G (p.Pro57=)
c.285C>G
n.241C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.144C>G (p.Pro48=)
n.516C>G
n.506C>G
c.612C>G (p.Pro204=)
n.968C>G
n.486C>G
17g.50168438C>TCA10604400SGCAc.450C>T (p.Pro150=)
n.175C>T
c.441C>T (n.441C>T)
c.330C>T (p.Pro110=)
n.160C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.171C>T (p.Pro57=)
c.285C>T
n.241C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.144C>T (p.Pro48=)
n.516C>T
n.506C>T
c.612C>T (p.Pro204=)
n.968C>T
n.486C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168439T>ACA400179904SGCAc.451T>A (p.Ser151Thr)
n.176T>A
c.442T>A (n.442T>A)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.161T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.286T>A
n.242T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.517T>A
n.507T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.969T>A
n.487T>A
17g.50168439T>CCA400179905SGCAc.451T>C (p.Ser151Pro)
n.176T>C
c.442T>C (n.442T>C)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.161T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.286T>C
n.242T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.517T>C
n.507T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.969T>C
n.487T>C
17g.50168439T>GCA400179903SGCAc.451T>G (p.Ser151Ala)
n.176T>G
c.442T>G (n.442T>G)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.161T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.286T>G
n.242T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.517T>G
n.507T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.969T>G
n.487T>G
17g.50168440C>ACA400179907SGCAc.452C>A (p.Ser151Ter)
n.177C>A
c.443C>A (n.443C>A)
c.332C>A (p.Ser111Ter)
n.162C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.173C>A (p.Ser58Ter)
c.287C>A
n.243C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
n.518C>A
n.508C>A
c.614C>A (p.Ser205Ter)
n.970C>A
n.488C>A
 gnomAD v4
17g.50168440C>GCA400179906SGCAc.452C>G (p.Ser151Ter)
n.177C>G
c.443C>G (n.443C>G)
c.332C>G (p.Ser111Ter)
n.162C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.173C>G (p.Ser58Ter)
c.287C>G
n.243C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.146C>G (p.Ser49Ter)
n.518C>G
n.508C>G
c.614C>G (p.Ser205Ter)
n.970C>G
n.488C>G
17g.50168440C>TCA400179908SGCAc.452C>T (p.Ser151Leu)
n.177C>T
c.443C>T (n.443C>T)
c.332C>T (p.Ser111Leu)
n.162C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.173C>T (p.Ser58Leu)
c.287C>T
n.243C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
n.518C>T
n.508C>T
c.614C>T (p.Ser205Leu)
n.970C>T
n.488C>T
 gnomAD v4
17g.50168441A>CCA500828450SGCAc.453A>C (p.Ser151=)
n.178A>C
c.444A>C (n.444A>C)
c.333A>C (p.Ser111=)
n.163A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.174A>C (p.Ser58=)
c.288A>C
n.244A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.147A>C (p.Ser49=)
n.519A>C
n.509A>C
c.615A>C (p.Ser205=)
n.971A>C
n.489A>C
17g.50168441A>GCA500828451SGCAc.453A>G (p.Ser151=)
n.178A>G
c.444A>G (n.444A>G)
c.333A>G (p.Ser111=)
n.163A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.174A>G (p.Ser58=)
c.288A>G
n.244A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.147A>G (p.Ser49=)
n.519A>G
n.509A>G
c.615A>G (p.Ser205=)
n.971A>G
n.489A>G
 ClinVar
17g.50168441A>TCA500828452SGCAc.453A>T (p.Ser151=)
n.178A>T
c.444A>T (n.444A>T)
c.333A>T (p.Ser111=)
n.163A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.174A>T (p.Ser58=)
c.288A>T
n.244A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.147A>T (p.Ser49=)
n.519A>T
n.509A>T
c.615A>T (p.Ser205=)
n.971A>T
n.489A>T
17g.50168442A>CCA400179909SGCAc.454A>C (p.Thr152Pro)
n.179A>C
c.445A>C (n.445A>C)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.164A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.289A>C
n.245A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.520A>C
n.510A>C
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.972A>C
n.490A>C
17g.50168442A>GCA400179911SGCAc.454A>G (p.Thr152Ala)
n.179A>G
c.445A>G (n.445A>G)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.164A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.289A>G
n.245A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.520A>G
n.510A>G
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.972A>G
n.490A>G
17g.50168442A>TCA400179910SGCAc.454A>T (p.Thr152Ser)
n.179A>T
c.445A>T (n.445A>T)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.164A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.289A>T
n.245A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.520A>T
n.510A>T
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.972A>T
n.490A>T
17g.50168443C>ACA400179912SGCAc.455C>A (p.Thr152Lys)
n.180C>A
c.446C>A (n.446C>A)
c.335C>A (p.Thr112Lys)
n.165C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.290C>A
n.246C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.149C>A (p.Thr50Lys)
n.521C>A
n.511C>A
c.617C>A (p.Thr206Lys)
n.973C>A
n.491C>A
 gnomAD v4
17g.50168443C>GCA400179914SGCAc.455C>G (p.Thr152Arg)
n.180C>G
c.446C>G (n.446C>G)
c.335C>G (p.Thr112Arg)
n.165C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.290C>G
n.246C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.149C>G (p.Thr50Arg)
n.521C>G
n.511C>G
c.617C>G (p.Thr206Arg)
n.973C>G
n.491C>G
17g.50168443C>TCA400179913SGCAc.455C>T (p.Thr152Ile)
n.180C>T
c.446C>T (n.446C>T)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.165C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.290C>T
n.246C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
n.521C>T
n.511C>T
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.973C>T
n.491C>T
17g.50168444A=CA2263905649SGCAc.456A= (p.Thr152=)
n.181A=
c.447A= (n.447A=)
c.336A= (p.Thr112=)
n.166A=
c.*115A= (n.*115A=)
c.177A= (p.Thr59=)
c.291A=
n.247A=
c.*162A= (n.*162A=)
c.150A= (p.Thr50=)
n.522A=
n.512A=
c.618A= (p.Thr206=)
n.974A=
n.492A=
17g.50168444A>CCA500828453SGCAc.456A>C (p.Thr152=)
n.181A>C
c.447A>C (n.447A>C)
c.336A>C (p.Thr112=)
n.166A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.177A>C (p.Thr59=)
c.291A>C
n.247A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.150A>C (p.Thr50=)
n.522A>C
n.512A>C
c.618A>C (p.Thr206=)
n.974A>C
n.492A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168444A>GCA500828454SGCAc.456A>G (p.Thr152=)
n.181A>G
c.447A>G (n.447A>G)
c.336A>G (p.Thr112=)
n.166A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.177A>G (p.Thr59=)
c.291A>G
n.247A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.150A>G (p.Thr50=)
n.522A>G
n.512A>G
c.618A>G (p.Thr206=)
n.974A>G
n.492A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168444A>TCA500828455SGCAc.456A>T (p.Thr152=)
n.181A>T
c.447A>T (n.447A>T)
c.336A>T (p.Thr112=)
n.166A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.177A>T (p.Thr59=)
c.291A>T
n.247A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.150A>T (p.Thr50=)
n.522A>T
n.512A>T
c.618A>T (p.Thr206=)
n.974A>T
n.492A>T
17g.50168445C>ACA8643805SGCAc.457C>A (p.Pro153Thr)
n.182C>A
c.448C>A (n.448C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.167C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.292C>A
n.248C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.523C>A
n.513C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.975C>A
n.493C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168445C=CA2263905650SGCAc.457C= (p.Pro153=)
n.182C=
c.448C= (n.448C=)
c.337C= (p.Pro113=)
n.167C=
c.*116C= (n.*116C=)
c.178C= (p.Pro60=)
c.292C=
n.248C=
c.*163C= (n.*163C=)
c.151C= (p.Pro51=)
n.523C=
n.513C=
c.619C= (p.Pro207=)
n.975C=
n.493C=
17g.50168445C>GCA400179915SGCAc.457C>G (p.Pro153Ala)
n.182C>G
c.448C>G (n.448C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.167C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.292C>G
n.248C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.523C>G
n.513C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.975C>G
n.493C>G
17g.50168445C>TCA400179916SGCAc.457C>T (p.Pro153Ser)
n.182C>T
c.448C>T (n.448C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.167C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.292C>T
n.248C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.523C>T
n.513C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.975C>T
n.493C>T
 gnomAD v4
17g.50168446C>ACA400179917SGCAc.458C>A (p.Pro153His)
n.183C>A
c.449C>A (n.449C>A)
c.338C>A (p.Pro113His)
n.168C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.293C>A
n.249C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
n.524C>A
n.514C>A
c.620C>A (p.Pro207His)
n.976C>A
n.494C>A
 gnomAD v4
17g.50168446C>GCA400179918SGCAc.458C>G (p.Pro153Arg)
n.183C>G
c.449C>G (n.449C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.168C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.293C>G
n.249C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.524C>G
n.514C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.976C>G
n.494C>G
17g.50168446C>TCA400179919SGCAc.458C>T (p.Pro153Leu)
n.183C>T
c.449C>T (n.449C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.168C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.293C>T
n.249C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.524C>T
n.514C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.976C>T
n.494C>T
 gnomAD v4
17g.50168447T>ACA500828458SGCAc.459T>A (p.Pro153=)
n.184T>A
c.450T>A (n.450T>A)
c.339T>A (p.Pro113=)
n.169T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.180T>A (p.Pro60=)
c.294T>A
n.250T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.153T>A (p.Pro51=)
n.525T>A
n.515T>A
c.621T>A (p.Pro207=)
n.977T>A
n.495T>A
17g.50168447T>CCA500828457SGCAc.459T>C (p.Pro153=)
n.184T>C
c.450T>C (n.450T>C)
c.339T>C (p.Pro113=)
n.169T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.180T>C (p.Pro60=)
c.294T>C
n.250T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.153T>C (p.Pro51=)
n.525T>C
n.515T>C
c.621T>C (p.Pro207=)
n.977T>C
n.495T>C
17g.50168447T>GCA500828456SGCAc.459T>G (p.Pro153=)
n.184T>G
c.450T>G (n.450T>G)
c.339T>G (p.Pro113=)
n.169T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.180T>G (p.Pro60=)
c.294T>G
n.250T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.153T>G (p.Pro51=)
n.525T>G
n.515T>G
c.621T>G (p.Pro207=)
n.977T>G
n.495T>G
17g.50168448G>ACA400179920SGCAc.460G>A (p.Ala154Thr)
n.185G>A
c.451G>A (n.451G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.170G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.295G>A
n.251G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.526G>A
n.516G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.978G>A
n.496G>A
 gnomAD v4
17g.50168448G>CCA400179921SGCAc.460G>C (p.Ala154Pro)
n.185G>C
c.451G>C (n.451G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.170G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.295G>C
n.251G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.526G>C
n.516G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.978G>C
n.496G>C
 gnomAD v4
17g.50168448G>TCA400179922SGCAc.460G>T (p.Ala154Ser)
n.185G>T
c.451G>T (n.451G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.170G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.295G>T
n.251G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.526G>T
n.516G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.978G>T
n.496G>T
 gnomAD v4
17g.50168449C>ACA400179923SGCAc.461C>A (p.Ala154Asp)
n.186C>A
c.452C>A (n.452C>A)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.171C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.296C>A
n.252C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.527C>A
n.517C>A
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.979C>A
n.497C>A
 gnomAD v4
17g.50168449C=CA2263905651SGCAc.461C= (p.Ala154=)
n.186C=
c.452C= (n.452C=)
c.341C= (p.Ala114=)
n.171C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.182C= (p.Ala61=)
c.296C=
n.252C=
c.*167C= (n.*167C=)
c.155C= (p.Ala52=)
n.527C=
n.517C=
c.623C= (p.Ala208=)
n.979C=
n.497C=
17g.50168449C>GCA400179924SGCAc.461C>G (p.Ala154Gly)
n.186C>G
c.452C>G (n.452C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.171C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.296C>G
n.252C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.527C>G
n.517C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.979C>G
n.497C>G
 gnomAD v4
17g.50168449C>TCA291536467SGCAc.461C>T (p.Ala154Val)
n.186C>T
c.452C>T (n.452C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.171C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.296C>T
n.252C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.527C>T
n.517C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.979C>T
n.497C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168450C>ACA500828459SGCAc.462C>A (p.Ala154=)
n.187C>A
c.453C>A (n.453C>A)
c.342C>A (p.Ala114=)
n.172C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.183C>A (p.Ala61=)
c.297C>A
n.253C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
n.528C>A
n.518C>A
c.624C>A (p.Ala208=)
n.980C>A
n.498C>A
 ClinVar
17g.50168450C>GCA500828460SGCAc.462C>G (p.Ala154=)
n.187C>G
c.453C>G (n.453C>G)
c.342C>G (p.Ala114=)
n.172C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.183C>G (p.Ala61=)
c.297C>G
n.253C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.156C>G (p.Ala52=)
n.528C>G
n.518C>G
c.624C>G (p.Ala208=)
n.980C>G
n.498C>G
17g.50168450C>TCA500828461SGCAc.462C>T (p.Ala154=)
n.187C>T
c.453C>T (n.453C>T)
c.342C>T (p.Ala114=)
n.172C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.183C>T (p.Ala61=)
c.297C>T
n.253C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.156C>T (p.Ala52=)
n.528C>T
n.518C>T
c.624C>T (p.Ala208=)
n.980C>T
n.498C>T
17g.50168451A>CCA400179927SGCAc.463A>C (p.Ser155Arg)
n.188A>C
c.454A>C (n.454A>C)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.173A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.298A>C
n.254A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.529A>C
n.519A>C
c.625A>C (p.Ser209Arg)
n.981A>C
n.499A>C
17g.50168451A>GCA400179925SGCAc.463A>G (p.Ser155Gly)
n.188A>G
c.454A>G (n.454A>G)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.173A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.298A>G
n.254A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.529A>G
n.519A>G
c.625A>G (p.Ser209Gly)
n.981A>G
n.499A>G
 gnomAD v4
17g.50168451A>TCA400179926SGCAc.463A>T (p.Ser155Cys)
n.188A>T
c.454A>T (n.454A>T)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.173A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.298A>T
n.254A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.529A>T
n.519A>T
c.625A>T (p.Ser209Cys)
n.981A>T
n.499A>T
17g.50168451_50168452delCA913012755SGCAc.463_464del (p.Ser155ProfsTer?)
n.188_189del
c.454_455del (n.454_455del)
c.343_344del (p.Ser115ProfsTer?)
n.173_174del
c.*122_*123del (n.*122_*123del)
c.184_185del (p.Ser62ProfsTer?)
c.298_299del
n.254_255del
c.*169_*170del (n.*169_*170del)
c.157_158del (p.Ser53ProfsTer?)
n.529_530del
n.519_520del
c.625_626del (p.Ser209ProfsTer?)
n.981_982del
n.499_500del
17g.50168451_50168452delinsAGCA2263905652SGCAc.463_464delinsAG (p.Ser155=)
n.188_189delinsAG
c.454_455delinsAG (n.454_455delinsAG)
c.343_344delinsAG (p.Ser115=)
n.173_174delinsAG
c.*122_*123delinsAG (n.*122_*123delinsAG)
c.184_185delinsAG (p.Ser62=)
c.298_299delinsAG
n.254_255delinsAG
c.*169_*170delinsAG (n.*169_*170delinsAG)
c.157_158delinsAG (p.Ser53=)
n.529_530delinsAG
n.519_520delinsAG
c.625_626delinsAG (p.Ser209=)
n.981_982delinsAG
n.499_500delinsAG
17g.50168452delCA658824851SGCAc.464del (p.Ser155ThrfsTer?)
n.189del
c.455del (n.455del)
c.344del (p.Ser115ThrfsTer?)
n.174del
c.*123del (n.*123del)
c.185del (p.Ser62ThrfsTer?)
c.299del
n.255del
c.*170del (n.*170del)
c.158del (p.Ser53ThrfsTer?)
n.530del
n.520del
c.626del (p.Ser209ThrfsTer?)
n.982del
n.500del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168452G>ACA400179928SGCAc.464G>A (p.Ser155Asn)
n.189G>A
c.455G>A (n.455G>A)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.174G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.299G>A
n.255G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.530G>A
n.520G>A
c.626G>A (p.Ser209Asn)
n.982G>A
n.500G>A
 gnomAD v4
17g.50168452G>CCA400179929SGCAc.464G>C (p.Ser155Thr)
n.189G>C
c.455G>C (n.455G>C)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.174G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.299G>C
n.255G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.530G>C
n.520G>C
c.626G>C (p.Ser209Thr)
n.982G>C
n.500G>C
17g.50168452G=CA2263905653SGCAc.464G= (p.Ser155=)
n.189G=
c.455G= (n.455G=)
c.344G= (p.Ser115=)
n.174G=
c.*123G= (n.*123G=)
c.185G= (p.Ser62=)
c.299G=
n.255G=
c.*170G= (n.*170G=)
c.158G= (p.Ser53=)
n.530G=
n.520G=
c.626G= (p.Ser209=)
n.982G=
n.500G=
17g.50168452G>TCA291536469SGCAc.464G>T (p.Ser155Ile)
n.189G>T
c.455G>T (n.455G>T)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.174G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.299G>T
n.255G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.530G>T
n.520G>T
c.626G>T (p.Ser209Ile)
n.982G>T
n.500G>T
 dbSNP
17g.50168453C>ACA400179930SGCAc.465C>A (p.Ser155Arg)
n.190C>A
c.456C>A (n.456C>A)
c.345C>A (p.Ser115Arg)
n.175C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.300C>A
n.256C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
n.531C>A
n.521C>A
c.627C>A (p.Ser209Arg)
n.983C>A
n.501C>A
 gnomAD v4
17g.50168453C>GCA400179931SGCAc.465C>G (p.Ser155Arg)
n.190C>G
c.456C>G (n.456C>G)
c.345C>G (p.Ser115Arg)
n.175C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.300C>G
n.256C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
n.531C>G
n.521C>G
c.627C>G (p.Ser209Arg)
n.983C>G
n.501C>G
 ClinVar dbSNP
17g.50168453C>TCA500828462SGCAc.465C>T (p.Ser155=)
n.190C>T
c.456C>T (n.456C>T)
c.345C>T (p.Ser115=)
n.175C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.300C>T
n.256C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.531C>T
n.521C>T
c.627C>T (p.Ser209=)
n.983C>T
n.501C>T
 gnomAD v4
17g.50168454C>ACA400179932SGCAc.466C>A (p.Arg156Ser)
n.191C>A
c.457C>A (n.457C>A)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
n.176C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.187C>A (p.Arg63Ser)
c.301C>A
n.257C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.160C>A (p.Arg54Ser)
n.532C>A
n.522C>A
c.628C>A (p.Arg210Ser)
n.984C>A
n.502C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.50168454C=CA2263905654SGCAc.466C= (p.Arg156=)
n.191C=
c.457C= (n.457C=)
c.346C= (p.Arg116=)
n.176C=
c.*125C= (n.*125C=)
c.187C= (p.Arg63=)
c.301C=
n.257C=
c.*172C= (n.*172C=)
c.160C= (p.Arg54=)
n.532C=
n.522C=
c.628C= (p.Arg210=)
n.984C=
n.502C=
17g.50168454C>GCA400179933SGCAc.466C>G (p.Arg156Gly)
n.191C>G
c.457C>G (n.457C>G)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.176C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.301C>G
n.257C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.532C>G
n.522C>G
c.628C>G (p.Arg210Gly)
n.984C>G
n.502C>G
17g.50168454C>TCA8643806SGCAc.466C>T (p.Arg156Cys)
n.191C>T
c.457C>T (n.457C>T)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
n.176C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.187C>T (p.Arg63Cys)
c.301C>T
n.257C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.160C>T (p.Arg54Cys)
n.532C>T
n.522C>T
c.628C>T (p.Arg210Cys)
n.984C>T
n.502C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.50168455G>ACA8643807SGCAc.467G>A (p.Arg156His)
n.192G>A
c.458G>A (n.458G>A)
c.347G>A (p.Arg116His)
n.177G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.188G>A (p.Arg63His)
c.302G>A
n.258G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.161G>A (p.Arg54His)
n.533G>A
n.523G>A
c.629G>A (p.Arg210His)
n.985G>A
n.503G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168455G>CCA400179934SGCAc.467G>C (p.Arg156Pro)
n.192G>C
c.458G>C (n.458G>C)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.177G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.302G>C
n.258G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.533G>C
n.523G>C
c.629G>C (p.Arg210Pro)
n.985G>C
n.503G>C
 gnomAD v4
17g.50168455G=CA2263905655SGCAc.467G= (p.Arg156=)
n.192G=
c.458G= (n.458G=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.177G=
c.*126G= (n.*126G=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.302G=
n.258G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.161G= (p.Arg54=)
n.533G=
n.523G=
c.629G= (p.Arg210=)
n.985G=
n.503G=
17g.50168455G>TCA291536475SGCAc.467G>T (p.Arg156Leu)
n.192G>T
c.458G>T (n.458G>T)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.177G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.302G>T
n.258G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.533G>T
n.523G>T
c.629G>T (p.Arg210Leu)
n.985G>T
n.503G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168456C>ACA500828463SGCAc.468C>A (p.Arg156=)
n.193C>A
c.459C>A (n.459C>A)
c.348C>A (p.Arg116=)
n.178C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.189C>A (p.Arg63=)
c.303C>A
n.259C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.162C>A (p.Arg54=)
n.534C>A
n.524C>A
c.630C>A (p.Arg210=)
n.986C>A
n.504C>A
17g.50168456C=CA2263905656SGCAc.468C= (p.Arg156=)
n.193C=
c.459C= (n.459C=)
c.348C= (p.Arg116=)
n.178C=
c.*127C= (n.*127C=)
c.189C= (p.Arg63=)
c.303C=
n.259C=
c.*174C= (n.*174C=)
c.162C= (p.Arg54=)
n.534C=
n.524C=
c.630C= (p.Arg210=)
n.986C=
n.504C=
17g.50168456C>GCA500828464SGCAc.468C>G (p.Arg156=)
n.193C>G
c.459C>G (n.459C>G)
c.348C>G (p.Arg116=)
n.178C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.189C>G (p.Arg63=)
c.303C>G
n.259C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.162C>G (p.Arg54=)
n.534C>G
n.524C>G
c.630C>G (p.Arg210=)
n.986C>G
n.504C>G
 ClinVar
17g.50168456C>TCA8643808SGCAc.468C>T (p.Arg156=)
n.193C>T
c.459C>T (n.459C>T)
c.348C>T (p.Arg116=)
n.178C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.189C>T (p.Arg63=)
c.303C>T
n.259C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.162C>T (p.Arg54=)
n.534C>T
n.524C>T
c.630C>T (p.Arg210=)
n.986C>T
n.504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168457T>ACA400179937SGCAc.469T>A (p.Phe157Ile)
n.194T>A
c.460T>A (n.460T>A)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.179T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.304T>A
n.260T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.535T>A
n.525T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.987T>A
n.505T>A
17g.50168457T>CCA400179935SGCAc.469T>C (p.Phe157Leu)
n.194T>C
c.460T>C (n.460T>C)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.179T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.304T>C
n.260T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.535T>C
n.525T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.987T>C
n.505T>C
 gnomAD v4
17g.50168457T>GCA400179936SGCAc.469T>G (p.Phe157Val)
n.194T>G
c.460T>G (n.460T>G)
c.349T>G (p.Phe117Val)
n.179T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.304T>G
n.260T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.535T>G
n.525T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.987T>G
n.505T>G

Number of alleles fetched