Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50168323G>A | CA2576316781 | SGCA | c.386-51G>A (n.386-51G>A) n.111-51G>A c.377-51G>A (n.377-51G>A) c.266-51G>A (n.266-51G>A) n.96-51G>A c.*45-51G>A (n.*45-51G>A) c.107-51G>A (n.107-51G>A) c.221-51G>A n.177-51G>A c.*92-51G>A (n.*92-51G>A) c.80-51G>A (n.80-51G>A) n.452-51G>A n.442-51G>A c.548-51G>A (n.548-51G>A) n.904-51G>A n.422-51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168323G= | CA2263905584 | SGCA | c.386-51G= (n.386-51G=) n.111-51G= c.377-51G= (n.377-51G=) c.266-51G= (n.266-51G=) n.96-51G= c.*45-51G= (n.*45-51G=) c.107-51G= (n.107-51G=) c.221-51G= n.177-51G= c.*92-51G= (n.*92-51G=) c.80-51G= (n.80-51G=) n.452-51G= n.442-51G= c.548-51G= (n.548-51G=) n.904-51G= n.422-51G= | |
17 | g.50168323G>T | CA8643787 | SGCA | c.386-51G>T (n.386-51G>T) n.111-51G>T c.377-51G>T (n.377-51G>T) c.266-51G>T (n.266-51G>T) n.96-51G>T c.*45-51G>T (n.*45-51G>T) c.107-51G>T (n.107-51G>T) c.221-51G>T n.177-51G>T c.*92-51G>T (n.*92-51G>T) c.80-51G>T (n.80-51G>T) n.452-51G>T n.442-51G>T c.548-51G>T (n.548-51G>T) n.904-51G>T n.422-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168324G>A | CA291536401 | SGCA | c.386-50G>A (n.386-50G>A) n.111-50G>A c.377-50G>A (n.377-50G>A) c.266-50G>A (n.266-50G>A) n.96-50G>A c.*45-50G>A (n.*45-50G>A) c.107-50G>A (n.107-50G>A) c.221-50G>A n.177-50G>A c.*92-50G>A (n.*92-50G>A) c.80-50G>A (n.80-50G>A) n.452-50G>A n.442-50G>A c.548-50G>A (n.548-50G>A) n.904-50G>A n.422-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168324G= | CA2263905585 | SGCA | c.386-50G= (n.386-50G=) n.111-50G= c.377-50G= (n.377-50G=) c.266-50G= (n.266-50G=) n.96-50G= c.*45-50G= (n.*45-50G=) c.107-50G= (n.107-50G=) c.221-50G= n.177-50G= c.*92-50G= (n.*92-50G=) c.80-50G= (n.80-50G=) n.452-50G= n.442-50G= c.548-50G= (n.548-50G=) n.904-50G= n.422-50G= | |
17 | g.50168324G>T | CA2638704489 | SGCA | c.386-50G>T (n.386-50G>T) n.111-50G>T c.377-50G>T (n.377-50G>T) c.266-50G>T (n.266-50G>T) n.96-50G>T c.*45-50G>T (n.*45-50G>T) c.107-50G>T (n.107-50G>T) c.221-50G>T n.177-50G>T c.*92-50G>T (n.*92-50G>T) c.80-50G>T (n.80-50G>T) n.452-50G>T n.442-50G>T c.548-50G>T (n.548-50G>T) n.904-50G>T n.422-50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168325G>A | CA2263905587 | SGCA | c.386-49G>A (n.386-49G>A) n.111-49G>A c.377-49G>A (n.377-49G>A) c.266-49G>A (n.266-49G>A) n.96-49G>A c.*45-49G>A (n.*45-49G>A) c.107-49G>A (n.107-49G>A) c.221-49G>A n.177-49G>A c.*92-49G>A (n.*92-49G>A) c.80-49G>A (n.80-49G>A) n.452-49G>A n.442-49G>A c.548-49G>A (n.548-49G>A) n.904-49G>A n.422-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168325G= | CA2263905586 | SGCA | c.386-49G= (n.386-49G=) n.111-49G= c.377-49G= (n.377-49G=) c.266-49G= (n.266-49G=) n.96-49G= c.*45-49G= (n.*45-49G=) c.107-49G= (n.107-49G=) c.221-49G= n.177-49G= c.*92-49G= (n.*92-49G=) c.80-49G= (n.80-49G=) n.452-49G= n.442-49G= c.548-49G= (n.548-49G=) n.904-49G= n.422-49G= | |
17 | g.50168325G>T | CA626689238 | SGCA | c.386-49G>T (n.386-49G>T) n.111-49G>T c.377-49G>T (n.377-49G>T) c.266-49G>T (n.266-49G>T) n.96-49G>T c.*45-49G>T (n.*45-49G>T) c.107-49G>T (n.107-49G>T) c.221-49G>T n.177-49G>T c.*92-49G>T (n.*92-49G>T) c.80-49G>T (n.80-49G>T) n.452-49G>T n.442-49G>T c.548-49G>T (n.548-49G>T) n.904-49G>T n.422-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168326C>A | CA2576316782 | SGCA | c.386-48C>A (n.386-48C>A) n.111-48C>A c.377-48C>A (n.377-48C>A) c.266-48C>A (n.266-48C>A) n.96-48C>A c.*45-48C>A (n.*45-48C>A) c.107-48C>A (n.107-48C>A) c.221-48C>A n.177-48C>A c.*92-48C>A (n.*92-48C>A) c.80-48C>A (n.80-48C>A) n.452-48C>A n.442-48C>A c.548-48C>A (n.548-48C>A) n.904-48C>A n.422-48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168327A>G | CA2512752058 | SGCA | c.386-47A>G (n.386-47A>G) n.111-47A>G c.377-47A>G (n.377-47A>G) c.266-47A>G (n.266-47A>G) n.96-47A>G c.*45-47A>G (n.*45-47A>G) c.107-47A>G (n.107-47A>G) c.221-47A>G n.177-47A>G c.*92-47A>G (n.*92-47A>G) c.80-47A>G (n.80-47A>G) n.452-47A>G n.442-47A>G c.548-47A>G (n.548-47A>G) n.904-47A>G n.422-47A>G | |
17 | g.50168327A>T | CA2841979707 | SGCA | c.386-47A>T (n.386-47A>T) n.111-47A>T c.377-47A>T (n.377-47A>T) c.266-47A>T (n.266-47A>T) n.96-47A>T c.*45-47A>T (n.*45-47A>T) c.107-47A>T (n.107-47A>T) c.221-47A>T n.177-47A>T c.*92-47A>T (n.*92-47A>T) c.80-47A>T (n.80-47A>T) n.452-47A>T n.442-47A>T c.548-47A>T (n.548-47A>T) n.904-47A>T n.422-47A>T | |
17 | g.50168328G>C | CA2838393679 | SGCA | c.386-46G>C (n.386-46G>C) n.111-46G>C c.377-46G>C (n.377-46G>C) c.266-46G>C (n.266-46G>C) n.96-46G>C c.*45-46G>C (n.*45-46G>C) c.107-46G>C (n.107-46G>C) c.221-46G>C n.177-46G>C c.*92-46G>C (n.*92-46G>C) c.80-46G>C (n.80-46G>C) n.452-46G>C n.442-46G>C c.548-46G>C (n.548-46G>C) n.904-46G>C n.422-46G>C | |
17 | g.50168328G>T | CA2576316783 | SGCA | c.386-46G>T (n.386-46G>T) n.111-46G>T c.377-46G>T (n.377-46G>T) c.266-46G>T (n.266-46G>T) n.96-46G>T c.*45-46G>T (n.*45-46G>T) c.107-46G>T (n.107-46G>T) c.221-46G>T n.177-46G>T c.*92-46G>T (n.*92-46G>T) c.80-46G>T (n.80-46G>T) n.452-46G>T n.442-46G>T c.548-46G>T (n.548-46G>T) n.904-46G>T n.422-46G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168329A>G | CA2839710077 | SGCA | c.386-45A>G (n.386-45A>G) n.111-45A>G c.377-45A>G (n.377-45A>G) c.266-45A>G (n.266-45A>G) n.96-45A>G c.*45-45A>G (n.*45-45A>G) c.107-45A>G (n.107-45A>G) c.221-45A>G n.177-45A>G c.*92-45A>G (n.*92-45A>G) c.80-45A>G (n.80-45A>G) n.452-45A>G n.442-45A>G c.548-45A>G (n.548-45A>G) n.904-45A>G n.422-45A>G | |
17 | g.50168330G>A | CA2638704494 | SGCA | c.386-44G>A (n.386-44G>A) n.111-44G>A c.377-44G>A (n.377-44G>A) c.266-44G>A (n.266-44G>A) n.96-44G>A c.*45-44G>A (n.*45-44G>A) c.107-44G>A (n.107-44G>A) c.221-44G>A n.177-44G>A c.*92-44G>A (n.*92-44G>A) c.80-44G>A (n.80-44G>A) n.452-44G>A n.442-44G>A c.548-44G>A (n.548-44G>A) n.904-44G>A n.422-44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168330G>C | CA8643788 | SGCA | c.386-44G>C (n.386-44G>C) n.111-44G>C c.377-44G>C (n.377-44G>C) c.266-44G>C (n.266-44G>C) n.96-44G>C c.*45-44G>C (n.*45-44G>C) c.107-44G>C (n.107-44G>C) c.221-44G>C n.177-44G>C c.*92-44G>C (n.*92-44G>C) c.80-44G>C (n.80-44G>C) n.452-44G>C n.442-44G>C c.548-44G>C (n.548-44G>C) n.904-44G>C n.422-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168330G= | CA2263905588 | SGCA | c.386-44G= (n.386-44G=) n.111-44G= c.377-44G= (n.377-44G=) c.266-44G= (n.266-44G=) n.96-44G= c.*45-44G= (n.*45-44G=) c.107-44G= (n.107-44G=) c.221-44G= n.177-44G= c.*92-44G= (n.*92-44G=) c.80-44G= (n.80-44G=) n.452-44G= n.442-44G= c.548-44G= (n.548-44G=) n.904-44G= n.422-44G= | |
17 | g.50168331C>A | CA2638704497 | SGCA | c.386-43C>A (n.386-43C>A) n.111-43C>A c.377-43C>A (n.377-43C>A) c.266-43C>A (n.266-43C>A) n.96-43C>A c.*45-43C>A (n.*45-43C>A) c.107-43C>A (n.107-43C>A) c.221-43C>A n.177-43C>A c.*92-43C>A (n.*92-43C>A) c.80-43C>A (n.80-43C>A) n.452-43C>A n.442-43C>A c.548-43C>A (n.548-43C>A) n.904-43C>A n.422-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168331C>T | CA2638704498 | SGCA | c.386-43C>T (n.386-43C>T) n.111-43C>T c.377-43C>T (n.377-43C>T) c.266-43C>T (n.266-43C>T) n.96-43C>T c.*45-43C>T (n.*45-43C>T) c.107-43C>T (n.107-43C>T) c.221-43C>T n.177-43C>T c.*92-43C>T (n.*92-43C>T) c.80-43C>T (n.80-43C>T) n.452-43C>T n.442-43C>T c.548-43C>T (n.548-43C>T) n.904-43C>T n.422-43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168332T>A | CA8643789 | SGCA | c.386-42T>A (n.386-42T>A) n.111-42T>A c.377-42T>A (n.377-42T>A) c.266-42T>A (n.266-42T>A) n.96-42T>A c.*45-42T>A (n.*45-42T>A) c.107-42T>A (n.107-42T>A) c.221-42T>A n.177-42T>A c.*92-42T>A (n.*92-42T>A) c.80-42T>A (n.80-42T>A) n.452-42T>A n.442-42T>A c.548-42T>A (n.548-42T>A) n.904-42T>A n.422-42T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168332T>C | CA2809770835 | SGCA | c.386-42T>C (n.386-42T>C) n.111-42T>C c.377-42T>C (n.377-42T>C) c.266-42T>C (n.266-42T>C) n.96-42T>C c.*45-42T>C (n.*45-42T>C) c.107-42T>C (n.107-42T>C) c.221-42T>C n.177-42T>C c.*92-42T>C (n.*92-42T>C) c.80-42T>C (n.80-42T>C) n.452-42T>C n.442-42T>C c.548-42T>C (n.548-42T>C) n.904-42T>C n.422-42T>C | |
17 | g.50168332T= | CA2263905589 | SGCA | c.386-42T= (n.386-42T=) n.111-42T= c.377-42T= (n.377-42T=) c.266-42T= (n.266-42T=) n.96-42T= c.*45-42T= (n.*45-42T=) c.107-42T= (n.107-42T=) c.221-42T= n.177-42T= c.*92-42T= (n.*92-42T=) c.80-42T= (n.80-42T=) n.452-42T= n.442-42T= c.548-42T= (n.548-42T=) n.904-42T= n.422-42T= | |
17 | g.50168333G>A | CA8643790 | SGCA | c.386-41G>A (n.386-41G>A) n.111-41G>A c.377-41G>A (n.377-41G>A) c.266-41G>A (n.266-41G>A) n.96-41G>A c.*45-41G>A (n.*45-41G>A) c.107-41G>A (n.107-41G>A) c.221-41G>A n.177-41G>A c.*92-41G>A (n.*92-41G>A) c.80-41G>A (n.80-41G>A) n.452-41G>A n.442-41G>A c.548-41G>A (n.548-41G>A) n.904-41G>A n.422-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168333G= | CA2263905590 | SGCA | c.386-41G= (n.386-41G=) n.111-41G= c.377-41G= (n.377-41G=) c.266-41G= (n.266-41G=) n.96-41G= c.*45-41G= (n.*45-41G=) c.107-41G= (n.107-41G=) c.221-41G= n.177-41G= c.*92-41G= (n.*92-41G=) c.80-41G= (n.80-41G=) n.452-41G= n.442-41G= c.548-41G= (n.548-41G=) n.904-41G= n.422-41G= | |
17 | g.50168333G>T | CA2576316784 | SGCA | c.386-41G>T (n.386-41G>T) n.111-41G>T c.377-41G>T (n.377-41G>T) c.266-41G>T (n.266-41G>T) n.96-41G>T c.*45-41G>T (n.*45-41G>T) c.107-41G>T (n.107-41G>T) c.221-41G>T n.177-41G>T c.*92-41G>T (n.*92-41G>T) c.80-41G>T (n.80-41G>T) n.452-41G>T n.442-41G>T c.548-41G>T (n.548-41G>T) n.904-41G>T n.422-41G>T | |
17 | g.50168336del | CA2638704501 | SGCA | c.386-38del (n.386-38del) n.111-38del c.377-38del (n.377-38del) c.266-38del (n.266-38del) n.96-38del c.*45-38del (n.*45-38del) c.107-38del (n.107-38del) c.221-38del n.177-38del c.*92-38del (n.*92-38del) c.80-38del (n.80-38del) n.452-38del n.442-38del c.548-38del (n.548-38del) n.904-38del n.422-38del | gnomAD v4 |
17 | g.50168334G>A | CA8643791 | SGCA | c.386-40G>A (n.386-40G>A) n.111-40G>A c.377-40G>A (n.377-40G>A) c.266-40G>A (n.266-40G>A) n.96-40G>A c.*45-40G>A (n.*45-40G>A) c.107-40G>A (n.107-40G>A) c.221-40G>A n.177-40G>A c.*92-40G>A (n.*92-40G>A) c.80-40G>A (n.80-40G>A) n.452-40G>A n.442-40G>A c.548-40G>A (n.548-40G>A) n.904-40G>A n.422-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168334G= | CA2263905591 | SGCA | c.386-40G= (n.386-40G=) n.111-40G= c.377-40G= (n.377-40G=) c.266-40G= (n.266-40G=) n.96-40G= c.*45-40G= (n.*45-40G=) c.107-40G= (n.107-40G=) c.221-40G= n.177-40G= c.*92-40G= (n.*92-40G=) c.80-40G= (n.80-40G=) n.452-40G= n.442-40G= c.548-40G= (n.548-40G=) n.904-40G= n.422-40G= | |
17 | g.50168334G>T | CA2638704504 | SGCA | c.386-40G>T (n.386-40G>T) n.111-40G>T c.377-40G>T (n.377-40G>T) c.266-40G>T (n.266-40G>T) n.96-40G>T c.*45-40G>T (n.*45-40G>T) c.107-40G>T (n.107-40G>T) c.221-40G>T n.177-40G>T c.*92-40G>T (n.*92-40G>T) c.80-40G>T (n.80-40G>T) n.452-40G>T n.442-40G>T c.548-40G>T (n.548-40G>T) n.904-40G>T n.422-40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168335G= | CA2263905592 | SGCA | c.386-39G= (n.386-39G=) n.111-39G= c.377-39G= (n.377-39G=) c.266-39G= (n.266-39G=) n.96-39G= c.*45-39G= (n.*45-39G=) c.107-39G= (n.107-39G=) c.221-39G= n.177-39G= c.*92-39G= (n.*92-39G=) c.80-39G= (n.80-39G=) n.452-39G= n.442-39G= c.548-39G= (n.548-39G=) n.904-39G= n.422-39G= | |
17 | g.50168335G>T | CA2263905593 | SGCA | c.386-39G>T (n.386-39G>T) n.111-39G>T c.377-39G>T (n.377-39G>T) c.266-39G>T (n.266-39G>T) n.96-39G>T c.*45-39G>T (n.*45-39G>T) c.107-39G>T (n.107-39G>T) c.221-39G>T n.177-39G>T c.*92-39G>T (n.*92-39G>T) c.80-39G>T (n.80-39G>T) n.452-39G>T n.442-39G>T c.548-39G>T (n.548-39G>T) n.904-39G>T n.422-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168336G>A | CA2263905595 | SGCA | c.386-38G>A (n.386-38G>A) n.111-38G>A c.377-38G>A (n.377-38G>A) c.266-38G>A (n.266-38G>A) n.96-38G>A c.*45-38G>A (n.*45-38G>A) c.107-38G>A (n.107-38G>A) c.221-38G>A n.177-38G>A c.*92-38G>A (n.*92-38G>A) c.80-38G>A (n.80-38G>A) n.452-38G>A n.442-38G>A c.548-38G>A (n.548-38G>A) n.904-38G>A n.422-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168336G= | CA2263905594 | SGCA | c.386-38G= (n.386-38G=) n.111-38G= c.377-38G= (n.377-38G=) c.266-38G= (n.266-38G=) n.96-38G= c.*45-38G= (n.*45-38G=) c.107-38G= (n.107-38G=) c.221-38G= n.177-38G= c.*92-38G= (n.*92-38G=) c.80-38G= (n.80-38G=) n.452-38G= n.442-38G= c.548-38G= (n.548-38G=) n.904-38G= n.422-38G= | |
17 | g.50168336G>T | CA2638704506 | SGCA | c.386-38G>T (n.386-38G>T) n.111-38G>T c.377-38G>T (n.377-38G>T) c.266-38G>T (n.266-38G>T) n.96-38G>T c.*45-38G>T (n.*45-38G>T) c.107-38G>T (n.107-38G>T) c.221-38G>T n.177-38G>T c.*92-38G>T (n.*92-38G>T) c.80-38G>T (n.80-38G>T) n.452-38G>T n.442-38G>T c.548-38G>T (n.548-38G>T) n.904-38G>T n.422-38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168337C>A | CA2638704507 | SGCA | c.386-37C>A (n.386-37C>A) n.111-37C>A c.377-37C>A (n.377-37C>A) c.266-37C>A (n.266-37C>A) n.96-37C>A c.*45-37C>A (n.*45-37C>A) c.107-37C>A (n.107-37C>A) c.221-37C>A n.177-37C>A c.*92-37C>A (n.*92-37C>A) c.80-37C>A (n.80-37C>A) n.452-37C>A n.442-37C>A c.548-37C>A (n.548-37C>A) n.904-37C>A n.422-37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168337C>T | CA2638704508 | SGCA | c.386-37C>T (n.386-37C>T) n.111-37C>T c.377-37C>T (n.377-37C>T) c.266-37C>T (n.266-37C>T) n.96-37C>T c.*45-37C>T (n.*45-37C>T) c.107-37C>T (n.107-37C>T) c.221-37C>T n.177-37C>T c.*92-37C>T (n.*92-37C>T) c.80-37C>T (n.80-37C>T) n.452-37C>T n.442-37C>T c.548-37C>T (n.548-37C>T) n.904-37C>T n.422-37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168339G>A | CA2576316785 | SGCA | c.386-35G>A (n.386-35G>A) n.111-35G>A c.377-35G>A (n.377-35G>A) c.266-35G>A (n.266-35G>A) n.96-35G>A c.*45-35G>A (n.*45-35G>A) c.107-35G>A (n.107-35G>A) c.221-35G>A n.177-35G>A c.*92-35G>A (n.*92-35G>A) c.80-35G>A (n.80-35G>A) n.452-35G>A n.442-35G>A c.548-35G>A (n.548-35G>A) n.904-35G>A n.422-35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168339G>T | CA2638704510 | SGCA | c.386-35G>T (n.386-35G>T) n.111-35G>T c.377-35G>T (n.377-35G>T) c.266-35G>T (n.266-35G>T) n.96-35G>T c.*45-35G>T (n.*45-35G>T) c.107-35G>T (n.107-35G>T) c.221-35G>T n.177-35G>T c.*92-35G>T (n.*92-35G>T) c.80-35G>T (n.80-35G>T) n.452-35G>T n.442-35G>T c.548-35G>T (n.548-35G>T) n.904-35G>T n.422-35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168341del | CA2638704509 | SGCA | c.386-33del (n.386-33del) n.111-33del c.377-33del (n.377-33del) c.266-33del (n.266-33del) n.96-33del c.*45-33del (n.*45-33del) c.107-33del (n.107-33del) c.221-33del n.177-33del c.*92-33del (n.*92-33del) c.80-33del (n.80-33del) n.452-33del n.442-33del c.548-33del (n.548-33del) n.904-33del n.422-33del | gnomAD v4 |
17 | g.50168340G>A | CA291536410 | SGCA | c.386-34G>A (n.386-34G>A) n.111-34G>A c.377-34G>A (n.377-34G>A) c.266-34G>A (n.266-34G>A) n.96-34G>A c.*45-34G>A (n.*45-34G>A) c.107-34G>A (n.107-34G>A) c.221-34G>A n.177-34G>A c.*92-34G>A (n.*92-34G>A) c.80-34G>A (n.80-34G>A) n.452-34G>A n.442-34G>A c.548-34G>A (n.548-34G>A) n.904-34G>A n.422-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168340G= | CA2263905596 | SGCA | c.386-34G= (n.386-34G=) n.111-34G= c.377-34G= (n.377-34G=) c.266-34G= (n.266-34G=) n.96-34G= c.*45-34G= (n.*45-34G=) c.107-34G= (n.107-34G=) c.221-34G= n.177-34G= c.*92-34G= (n.*92-34G=) c.80-34G= (n.80-34G=) n.452-34G= n.442-34G= c.548-34G= (n.548-34G=) n.904-34G= n.422-34G= | |
17 | g.50168340G>T | CA772784873 | SGCA | c.386-34G>T (n.386-34G>T) n.111-34G>T c.377-34G>T (n.377-34G>T) c.266-34G>T (n.266-34G>T) n.96-34G>T c.*45-34G>T (n.*45-34G>T) c.107-34G>T (n.107-34G>T) c.221-34G>T n.177-34G>T c.*92-34G>T (n.*92-34G>T) c.80-34G>T (n.80-34G>T) n.452-34G>T n.442-34G>T c.548-34G>T (n.548-34G>T) n.904-34G>T n.422-34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168341G>T | CA2638704512 | SGCA | c.386-33G>T (n.386-33G>T) n.111-33G>T c.377-33G>T (n.377-33G>T) c.266-33G>T (n.266-33G>T) n.96-33G>T c.*45-33G>T (n.*45-33G>T) c.107-33G>T (n.107-33G>T) c.221-33G>T n.177-33G>T c.*92-33G>T (n.*92-33G>T) c.80-33G>T (n.80-33G>T) n.452-33G>T n.442-33G>T c.548-33G>T (n.548-33G>T) n.904-33G>T n.422-33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168342T>A | CA2638704513 | SGCA | c.386-32T>A (n.386-32T>A) n.111-32T>A c.377-32T>A (n.377-32T>A) c.266-32T>A (n.266-32T>A) n.96-32T>A c.*45-32T>A (n.*45-32T>A) c.107-32T>A (n.107-32T>A) c.221-32T>A n.177-32T>A c.*92-32T>A (n.*92-32T>A) c.80-32T>A (n.80-32T>A) n.452-32T>A n.442-32T>A c.548-32T>A (n.548-32T>A) n.904-32T>A n.422-32T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168343G>A | CA8643792 | SGCA | c.386-31G>A (n.386-31G>A) n.111-31G>A c.377-31G>A (n.377-31G>A) c.266-31G>A (n.266-31G>A) n.96-31G>A c.*45-31G>A (n.*45-31G>A) c.107-31G>A (n.107-31G>A) c.221-31G>A n.177-31G>A c.*92-31G>A (n.*92-31G>A) c.80-31G>A (n.80-31G>A) n.452-31G>A n.442-31G>A c.548-31G>A (n.548-31G>A) n.904-31G>A n.422-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168343G= | CA2263905597 | SGCA | c.386-31G= (n.386-31G=) n.111-31G= c.377-31G= (n.377-31G=) c.266-31G= (n.266-31G=) n.96-31G= c.*45-31G= (n.*45-31G=) c.107-31G= (n.107-31G=) c.221-31G= n.177-31G= c.*92-31G= (n.*92-31G=) c.80-31G= (n.80-31G=) n.452-31G= n.442-31G= c.548-31G= (n.548-31G=) n.904-31G= n.422-31G= | |
17 | g.50168343G>T | CA2638704514 | SGCA | c.386-31G>T (n.386-31G>T) n.111-31G>T c.377-31G>T (n.377-31G>T) c.266-31G>T (n.266-31G>T) n.96-31G>T c.*45-31G>T (n.*45-31G>T) c.107-31G>T (n.107-31G>T) c.221-31G>T n.177-31G>T c.*92-31G>T (n.*92-31G>T) c.80-31G>T (n.80-31G>T) n.452-31G>T n.442-31G>T c.548-31G>T (n.548-31G>T) n.904-31G>T n.422-31G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168344C>A | CA2841979708 | SGCA | c.386-30C>A (n.386-30C>A) n.111-30C>A c.377-30C>A (n.377-30C>A) c.266-30C>A (n.266-30C>A) n.96-30C>A c.*45-30C>A (n.*45-30C>A) c.107-30C>A (n.107-30C>A) c.221-30C>A n.177-30C>A c.*92-30C>A (n.*92-30C>A) c.80-30C>A (n.80-30C>A) n.452-30C>A n.442-30C>A c.548-30C>A (n.548-30C>A) n.904-30C>A n.422-30C>A | |
17 | g.50168344C= | CA2263905598 | SGCA | c.386-30C= (n.386-30C=) n.111-30C= c.377-30C= (n.377-30C=) c.266-30C= (n.266-30C=) n.96-30C= c.*45-30C= (n.*45-30C=) c.107-30C= (n.107-30C=) c.221-30C= n.177-30C= c.*92-30C= (n.*92-30C=) c.80-30C= (n.80-30C=) n.452-30C= n.442-30C= c.548-30C= (n.548-30C=) n.904-30C= n.422-30C= | |
17 | g.50168344C>T | CA291536414 | SGCA | c.386-30C>T (n.386-30C>T) n.111-30C>T c.377-30C>T (n.377-30C>T) c.266-30C>T (n.266-30C>T) n.96-30C>T c.*45-30C>T (n.*45-30C>T) c.107-30C>T (n.107-30C>T) c.221-30C>T n.177-30C>T c.*92-30C>T (n.*92-30C>T) c.80-30C>T (n.80-30C>T) n.452-30C>T n.442-30C>T c.548-30C>T (n.548-30C>T) n.904-30C>T n.422-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168346G>C | CA2638704515 | SGCA | c.386-28G>C (n.386-28G>C) n.111-28G>C c.377-28G>C (n.377-28G>C) c.266-28G>C (n.266-28G>C) n.96-28G>C c.*45-28G>C (n.*45-28G>C) c.107-28G>C (n.107-28G>C) c.221-28G>C n.177-28G>C c.*92-28G>C (n.*92-28G>C) c.80-28G>C (n.80-28G>C) n.452-28G>C n.442-28G>C c.548-28G>C (n.548-28G>C) n.904-28G>C n.422-28G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168346G>T | CA2841979709 | SGCA | c.386-28G>T (n.386-28G>T) n.111-28G>T c.377-28G>T (n.377-28G>T) c.266-28G>T (n.266-28G>T) n.96-28G>T c.*45-28G>T (n.*45-28G>T) c.107-28G>T (n.107-28G>T) c.221-28G>T n.177-28G>T c.*92-28G>T (n.*92-28G>T) c.80-28G>T (n.80-28G>T) n.452-28G>T n.442-28G>T c.548-28G>T (n.548-28G>T) n.904-28G>T n.422-28G>T | |
17 | g.50168347C>A | CA2638704516 | SGCA | c.386-27C>A (n.386-27C>A) n.111-27C>A c.377-27C>A (n.377-27C>A) c.266-27C>A (n.266-27C>A) n.96-27C>A c.*45-27C>A (n.*45-27C>A) c.107-27C>A (n.107-27C>A) c.221-27C>A n.177-27C>A c.*92-27C>A (n.*92-27C>A) c.80-27C>A (n.80-27C>A) n.452-27C>A n.442-27C>A c.548-27C>A (n.548-27C>A) n.904-27C>A n.422-27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168347C>G | CA2638704517 | SGCA | c.386-27C>G (n.386-27C>G) n.111-27C>G c.377-27C>G (n.377-27C>G) c.266-27C>G (n.266-27C>G) n.96-27C>G c.*45-27C>G (n.*45-27C>G) c.107-27C>G (n.107-27C>G) c.221-27C>G n.177-27C>G c.*92-27C>G (n.*92-27C>G) c.80-27C>G (n.80-27C>G) n.452-27C>G n.442-27C>G c.548-27C>G (n.548-27C>G) n.904-27C>G n.422-27C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168348C>A | CA2638704519 | SGCA | c.386-26C>A (n.386-26C>A) n.111-26C>A c.377-26C>A (n.377-26C>A) c.266-26C>A (n.266-26C>A) n.96-26C>A c.*45-26C>A (n.*45-26C>A) c.107-26C>A (n.107-26C>A) c.221-26C>A n.177-26C>A c.*92-26C>A (n.*92-26C>A) c.80-26C>A (n.80-26C>A) n.452-26C>A n.442-26C>A c.548-26C>A (n.548-26C>A) n.904-26C>A n.422-26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168349_50168350del | CA2576316786 | SGCA | c.386-25_386-24del (n.386-25_386-24del) n.111-25_111-24del c.377-25_377-24del (n.377-25_377-24del) c.266-25_266-24del (n.266-25_266-24del) n.96-25_96-24del c.*45-25_*45-24del (n.*45-25_*45-24del) c.107-25_107-24del (n.107-25_107-24del) c.221-25_221-24del n.177-25_177-24del c.*92-25_*92-24del (n.*92-25_*92-24del) c.80-25_80-24del (n.80-25_80-24del) n.452-25_452-24del n.442-25_442-24del c.548-25_548-24del (n.548-25_548-24del) n.904-25_904-24del n.422-25_422-24del | |
17 | g.50168350G>C | CA2638704521 | SGCA | c.386-24G>C (n.386-24G>C) n.111-24G>C c.377-24G>C (n.377-24G>C) c.266-24G>C (n.266-24G>C) n.96-24G>C c.*45-24G>C (n.*45-24G>C) c.107-24G>C (n.107-24G>C) c.221-24G>C n.177-24G>C c.*92-24G>C (n.*92-24G>C) c.80-24G>C (n.80-24G>C) n.452-24G>C n.442-24G>C c.548-24G>C (n.548-24G>C) n.904-24G>C n.422-24G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168350G>T | CA2638704522 | SGCA | c.386-24G>T (n.386-24G>T) n.111-24G>T c.377-24G>T (n.377-24G>T) c.266-24G>T (n.266-24G>T) n.96-24G>T c.*45-24G>T (n.*45-24G>T) c.107-24G>T (n.107-24G>T) c.221-24G>T n.177-24G>T c.*92-24G>T (n.*92-24G>T) c.80-24G>T (n.80-24G>T) n.452-24G>T n.442-24G>T c.548-24G>T (n.548-24G>T) n.904-24G>T n.422-24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168351A>C | CA2638704523 | SGCA | c.386-23A>C (n.386-23A>C) n.111-23A>C c.377-23A>C (n.377-23A>C) c.266-23A>C (n.266-23A>C) n.96-23A>C c.*45-23A>C (n.*45-23A>C) c.107-23A>C (n.107-23A>C) c.221-23A>C n.177-23A>C c.*92-23A>C (n.*92-23A>C) c.80-23A>C (n.80-23A>C) n.452-23A>C n.442-23A>C c.548-23A>C (n.548-23A>C) n.904-23A>C n.422-23A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168352G>C | CA626689242 | SGCA | c.386-22G>C (n.386-22G>C) n.111-22G>C c.377-22G>C (n.377-22G>C) c.266-22G>C (n.266-22G>C) n.96-22G>C c.*45-22G>C (n.*45-22G>C) c.107-22G>C (n.107-22G>C) c.221-22G>C n.177-22G>C c.*92-22G>C (n.*92-22G>C) c.80-22G>C (n.80-22G>C) n.452-22G>C n.442-22G>C c.548-22G>C (n.548-22G>C) n.904-22G>C n.422-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168352G= | CA2263905599 | SGCA | c.386-22G= (n.386-22G=) n.111-22G= c.377-22G= (n.377-22G=) c.266-22G= (n.266-22G=) n.96-22G= c.*45-22G= (n.*45-22G=) c.107-22G= (n.107-22G=) c.221-22G= n.177-22G= c.*92-22G= (n.*92-22G=) c.80-22G= (n.80-22G=) n.452-22G= n.442-22G= c.548-22G= (n.548-22G=) n.904-22G= n.422-22G= | |
17 | g.50168352G>T | CA626689243 | SGCA | c.386-22G>T (n.386-22G>T) n.111-22G>T c.377-22G>T (n.377-22G>T) c.266-22G>T (n.266-22G>T) n.96-22G>T c.*45-22G>T (n.*45-22G>T) c.107-22G>T (n.107-22G>T) c.221-22G>T n.177-22G>T c.*92-22G>T (n.*92-22G>T) c.80-22G>T (n.80-22G>T) n.452-22G>T n.442-22G>T c.548-22G>T (n.548-22G>T) n.904-22G>T n.422-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168353G>A | CA2576316787 | SGCA | c.386-21G>A (n.386-21G>A) n.111-21G>A c.377-21G>A (n.377-21G>A) c.266-21G>A (n.266-21G>A) n.96-21G>A c.*45-21G>A (n.*45-21G>A) c.107-21G>A (n.107-21G>A) c.221-21G>A n.177-21G>A c.*92-21G>A (n.*92-21G>A) c.80-21G>A (n.80-21G>A) n.452-21G>A n.442-21G>A c.548-21G>A (n.548-21G>A) n.904-21G>A n.422-21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168353G>T | CA2638704525 | SGCA | c.386-21G>T (n.386-21G>T) n.111-21G>T c.377-21G>T (n.377-21G>T) c.266-21G>T (n.266-21G>T) n.96-21G>T c.*45-21G>T (n.*45-21G>T) c.107-21G>T (n.107-21G>T) c.221-21G>T n.177-21G>T c.*92-21G>T (n.*92-21G>T) c.80-21G>T (n.80-21G>T) n.452-21G>T n.442-21G>T c.548-21G>T (n.548-21G>T) n.904-21G>T n.422-21G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168354T>C | CA2638704527 | SGCA | c.386-20T>C (n.386-20T>C) n.111-20T>C c.377-20T>C (n.377-20T>C) c.266-20T>C (n.266-20T>C) n.96-20T>C c.*45-20T>C (n.*45-20T>C) c.107-20T>C (n.107-20T>C) c.221-20T>C n.177-20T>C c.*92-20T>C (n.*92-20T>C) c.80-20T>C (n.80-20T>C) n.452-20T>C n.442-20T>C c.548-20T>C (n.548-20T>C) n.904-20T>C n.422-20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168354T>G | CA2638704529 | SGCA | c.386-20T>G (n.386-20T>G) n.111-20T>G c.377-20T>G (n.377-20T>G) c.266-20T>G (n.266-20T>G) n.96-20T>G c.*45-20T>G (n.*45-20T>G) c.107-20T>G (n.107-20T>G) c.221-20T>G n.177-20T>G c.*92-20T>G (n.*92-20T>G) c.80-20T>G (n.80-20T>G) n.452-20T>G n.442-20T>G c.548-20T>G (n.548-20T>G) n.904-20T>G n.422-20T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168355G>A | CA772784880 | SGCA | c.386-19G>A (n.386-19G>A) n.111-19G>A c.377-19G>A (n.377-19G>A) c.266-19G>A (n.266-19G>A) n.96-19G>A c.*45-19G>A (n.*45-19G>A) c.107-19G>A (n.107-19G>A) c.221-19G>A n.177-19G>A c.*92-19G>A (n.*92-19G>A) c.80-19G>A (n.80-19G>A) n.452-19G>A n.442-19G>A c.548-19G>A (n.548-19G>A) n.904-19G>A n.422-19G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168355G>C | CA2638704532 | SGCA | c.386-19G>C (n.386-19G>C) n.111-19G>C c.377-19G>C (n.377-19G>C) c.266-19G>C (n.266-19G>C) n.96-19G>C c.*45-19G>C (n.*45-19G>C) c.107-19G>C (n.107-19G>C) c.221-19G>C n.177-19G>C c.*92-19G>C (n.*92-19G>C) c.80-19G>C (n.80-19G>C) n.452-19G>C n.442-19G>C c.548-19G>C (n.548-19G>C) n.904-19G>C n.422-19G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168355G= | CA2263905600 | SGCA | c.386-19G= (n.386-19G=) n.111-19G= c.377-19G= (n.377-19G=) c.266-19G= (n.266-19G=) n.96-19G= c.*45-19G= (n.*45-19G=) c.107-19G= (n.107-19G=) c.221-19G= n.177-19G= c.*92-19G= (n.*92-19G=) c.80-19G= (n.80-19G=) n.452-19G= n.442-19G= c.548-19G= (n.548-19G=) n.904-19G= n.422-19G= | |
17 | g.50168356T>A | CA2263905603 | SGCA | c.386-18T>A (n.386-18T>A) n.111-18T>A c.377-18T>A (n.377-18T>A) c.266-18T>A (n.266-18T>A) n.96-18T>A c.*45-18T>A (n.*45-18T>A) c.107-18T>A (n.107-18T>A) c.221-18T>A n.177-18T>A c.*92-18T>A (n.*92-18T>A) c.80-18T>A (n.80-18T>A) n.452-18T>A n.442-18T>A c.548-18T>A (n.548-18T>A) n.904-18T>A n.422-18T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168356T>C | CA2576316788 | SGCA | c.386-18T>C (n.386-18T>C) n.111-18T>C c.377-18T>C (n.377-18T>C) c.266-18T>C (n.266-18T>C) n.96-18T>C c.*45-18T>C (n.*45-18T>C) c.107-18T>C (n.107-18T>C) c.221-18T>C n.177-18T>C c.*92-18T>C (n.*92-18T>C) c.80-18T>C (n.80-18T>C) n.452-18T>C n.442-18T>C c.548-18T>C (n.548-18T>C) n.904-18T>C n.422-18T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168356T= | CA2263905602 | SGCA | c.386-18T= (n.386-18T=) n.111-18T= c.377-18T= (n.377-18T=) c.266-18T= (n.266-18T=) n.96-18T= c.*45-18T= (n.*45-18T=) c.107-18T= (n.107-18T=) c.221-18T= n.177-18T= c.*92-18T= (n.*92-18T=) c.80-18T= (n.80-18T=) n.452-18T= n.442-18T= c.548-18T= (n.548-18T=) n.904-18T= n.422-18T= | |
17 | g.50168356_50168357delinsTC | CA2263905601 | SGCA | c.386-18_386-17delinsTC (n.386-18_386-17delinsTC) n.111-18_111-17delinsTC c.377-18_377-17delinsTC (n.377-18_377-17delinsTC) c.266-18_266-17delinsTC (n.266-18_266-17delinsTC) n.96-18_96-17delinsTC c.*45-18_*45-17delinsTC (n.*45-18_*45-17delinsTC) c.107-18_107-17delinsTC (n.107-18_107-17delinsTC) c.221-18_221-17delinsTC n.177-18_177-17delinsTC c.*92-18_*92-17delinsTC (n.*92-18_*92-17delinsTC) c.80-18_80-17delinsTC (n.80-18_80-17delinsTC) n.452-18_452-17delinsTC n.442-18_442-17delinsTC c.548-18_548-17delinsTC (n.548-18_548-17delinsTC) n.904-18_904-17delinsTC n.422-18_422-17delinsTC | |
17 | g.50168357C>A | CA2638704534 | SGCA | c.386-17C>A (n.386-17C>A) n.111-17C>A c.377-17C>A (n.377-17C>A) c.266-17C>A (n.266-17C>A) n.96-17C>A c.*45-17C>A (n.*45-17C>A) c.107-17C>A (n.107-17C>A) c.221-17C>A n.177-17C>A c.*92-17C>A (n.*92-17C>A) c.80-17C>A (n.80-17C>A) n.452-17C>A n.442-17C>A c.548-17C>A (n.548-17C>A) n.904-17C>A n.422-17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168357C= | CA2263905604 | SGCA | c.386-17C= (n.386-17C=) n.111-17C= c.377-17C= (n.377-17C=) c.266-17C= (n.266-17C=) n.96-17C= c.*45-17C= (n.*45-17C=) c.107-17C= (n.107-17C=) c.221-17C= n.177-17C= c.*92-17C= (n.*92-17C=) c.80-17C= (n.80-17C=) n.452-17C= n.442-17C= c.548-17C= (n.548-17C=) n.904-17C= n.422-17C= | |
17 | g.50168357C>G | CA626689246 | SGCA | c.386-17C>G (n.386-17C>G) n.111-17C>G c.377-17C>G (n.377-17C>G) c.266-17C>G (n.266-17C>G) n.96-17C>G c.*45-17C>G (n.*45-17C>G) c.107-17C>G (n.107-17C>G) c.221-17C>G n.177-17C>G c.*92-17C>G (n.*92-17C>G) c.80-17C>G (n.80-17C>G) n.452-17C>G n.442-17C>G c.548-17C>G (n.548-17C>G) n.904-17C>G n.422-17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168357C>T | CA2576316789 | SGCA | c.386-17C>T (n.386-17C>T) n.111-17C>T c.377-17C>T (n.377-17C>T) c.266-17C>T (n.266-17C>T) n.96-17C>T c.*45-17C>T (n.*45-17C>T) c.107-17C>T (n.107-17C>T) c.221-17C>T n.177-17C>T c.*92-17C>T (n.*92-17C>T) c.80-17C>T (n.80-17C>T) n.452-17C>T n.442-17C>T c.548-17C>T (n.548-17C>T) n.904-17C>T n.422-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168358del | CA8643793 | SGCA | c.386-16del (n.386-16del) n.111-16del c.377-16del (n.377-16del) c.266-16del (n.266-16del) n.96-16del c.*45-16del (n.*45-16del) c.107-16del (n.107-16del) c.221-16del n.177-16del c.*92-16del (n.*92-16del) c.80-16del (n.80-16del) n.452-16del n.442-16del c.548-16del (n.548-16del) n.904-16del n.422-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168358C>A | CA2638704538 | SGCA | c.386-16C>A (n.386-16C>A) n.111-16C>A c.377-16C>A (n.377-16C>A) c.266-16C>A (n.266-16C>A) n.96-16C>A c.*45-16C>A (n.*45-16C>A) c.107-16C>A (n.107-16C>A) c.221-16C>A n.177-16C>A c.*92-16C>A (n.*92-16C>A) c.80-16C>A (n.80-16C>A) n.452-16C>A n.442-16C>A c.548-16C>A (n.548-16C>A) n.904-16C>A n.422-16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168359A= | CA2263905605 | SGCA | c.386-15A= (n.386-15A=) n.111-15A= c.377-15A= (n.377-15A=) c.266-15A= (n.266-15A=) n.96-15A= c.*45-15A= (n.*45-15A=) c.107-15A= (n.107-15A=) c.221-15A= n.177-15A= c.*92-15A= (n.*92-15A=) c.80-15A= (n.80-15A=) n.452-15A= n.442-15A= c.548-15A= (n.548-15A=) n.904-15A= n.422-15A= | |
17 | g.50168359A>C | CA2263905606 | SGCA | c.386-15A>C (n.386-15A>C) n.111-15A>C c.377-15A>C (n.377-15A>C) c.266-15A>C (n.266-15A>C) n.96-15A>C c.*45-15A>C (n.*45-15A>C) c.107-15A>C (n.107-15A>C) c.221-15A>C n.177-15A>C c.*92-15A>C (n.*92-15A>C) c.80-15A>C (n.80-15A>C) n.452-15A>C n.442-15A>C c.548-15A>C (n.548-15A>C) n.904-15A>C n.422-15A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168360C>A | CA2263905608 | SGCA | c.386-14C>A (n.386-14C>A) n.111-14C>A c.377-14C>A (n.377-14C>A) c.266-14C>A (n.266-14C>A) n.96-14C>A c.*45-14C>A (n.*45-14C>A) c.107-14C>A (n.107-14C>A) c.221-14C>A n.177-14C>A c.*92-14C>A (n.*92-14C>A) c.80-14C>A (n.80-14C>A) n.452-14C>A n.442-14C>A c.548-14C>A (n.548-14C>A) n.904-14C>A n.422-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168360C= | CA2263905607 | SGCA | c.386-14C= (n.386-14C=) n.111-14C= c.377-14C= (n.377-14C=) c.266-14C= (n.266-14C=) n.96-14C= c.*45-14C= (n.*45-14C=) c.107-14C= (n.107-14C=) c.221-14C= n.177-14C= c.*92-14C= (n.*92-14C=) c.80-14C= (n.80-14C=) n.452-14C= n.442-14C= c.548-14C= (n.548-14C=) n.904-14C= n.422-14C= | |
17 | g.50168360C>T | CA2638704540 | SGCA | c.386-14C>T (n.386-14C>T) n.111-14C>T c.377-14C>T (n.377-14C>T) c.266-14C>T (n.266-14C>T) n.96-14C>T c.*45-14C>T (n.*45-14C>T) c.107-14C>T (n.107-14C>T) c.221-14C>T n.177-14C>T c.*92-14C>T (n.*92-14C>T) c.80-14C>T (n.80-14C>T) n.452-14C>T n.442-14C>T c.548-14C>T (n.548-14C>T) n.904-14C>T n.422-14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168361C>A | CA2638704544 | SGCA | c.386-13C>A (n.386-13C>A) n.111-13C>A c.377-13C>A (n.377-13C>A) c.266-13C>A (n.266-13C>A) n.96-13C>A c.*45-13C>A (n.*45-13C>A) c.107-13C>A (n.107-13C>A) c.221-13C>A n.177-13C>A c.*92-13C>A (n.*92-13C>A) c.80-13C>A (n.80-13C>A) n.452-13C>A n.442-13C>A c.548-13C>A (n.548-13C>A) n.904-13C>A n.422-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168361C= | CA2263905609 | SGCA | c.386-13C= (n.386-13C=) n.111-13C= c.377-13C= (n.377-13C=) c.266-13C= (n.266-13C=) n.96-13C= c.*45-13C= (n.*45-13C=) c.107-13C= (n.107-13C=) c.221-13C= n.177-13C= c.*92-13C= (n.*92-13C=) c.80-13C= (n.80-13C=) n.452-13C= n.442-13C= c.548-13C= (n.548-13C=) n.904-13C= n.422-13C= | |
17 | g.50168361C>T | CA626689247 | SGCA | c.386-13C>T (n.386-13C>T) n.111-13C>T c.377-13C>T (n.377-13C>T) c.266-13C>T (n.266-13C>T) n.96-13C>T c.*45-13C>T (n.*45-13C>T) c.107-13C>T (n.107-13C>T) c.221-13C>T n.177-13C>T c.*92-13C>T (n.*92-13C>T) c.80-13C>T (n.80-13C>T) n.452-13C>T n.442-13C>T c.548-13C>T (n.548-13C>T) n.904-13C>T n.422-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168362T>C | CA2638704546 | SGCA | c.386-12T>C (n.386-12T>C) n.111-12T>C c.377-12T>C (n.377-12T>C) c.266-12T>C (n.266-12T>C) n.96-12T>C c.*45-12T>C (n.*45-12T>C) c.107-12T>C (n.107-12T>C) c.221-12T>C n.177-12T>C c.*92-12T>C (n.*92-12T>C) c.80-12T>C (n.80-12T>C) n.452-12T>C n.442-12T>C c.548-12T>C (n.548-12T>C) n.904-12T>C n.422-12T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168363G>A | CA2638704548 | SGCA | c.386-11G>A (n.386-11G>A) n.111-11G>A c.377-11G>A (n.377-11G>A) c.266-11G>A (n.266-11G>A) n.96-11G>A c.*45-11G>A (n.*45-11G>A) c.107-11G>A (n.107-11G>A) c.221-11G>A n.177-11G>A c.*92-11G>A (n.*92-11G>A) c.80-11G>A (n.80-11G>A) n.452-11G>A n.442-11G>A c.548-11G>A (n.548-11G>A) n.904-11G>A n.422-11G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168364G>A | CA2638704550 | SGCA | c.386-10G>A (n.386-10G>A) n.111-10G>A c.377-10G>A (n.377-10G>A) c.266-10G>A (n.266-10G>A) n.96-10G>A c.*45-10G>A (n.*45-10G>A) c.107-10G>A (n.107-10G>A) c.221-10G>A n.177-10G>A c.*92-10G>A (n.*92-10G>A) c.80-10G>A (n.80-10G>A) n.452-10G>A n.442-10G>A c.548-10G>A (n.548-10G>A) n.904-10G>A n.422-10G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168364G>T | CA2638704552 | SGCA | c.386-10G>T (n.386-10G>T) n.111-10G>T c.377-10G>T (n.377-10G>T) c.266-10G>T (n.266-10G>T) n.96-10G>T c.*45-10G>T (n.*45-10G>T) c.107-10G>T (n.107-10G>T) c.221-10G>T n.177-10G>T c.*92-10G>T (n.*92-10G>T) c.80-10G>T (n.80-10G>T) n.452-10G>T n.442-10G>T c.548-10G>T (n.548-10G>T) n.904-10G>T n.422-10G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168365C>A | CA2263905611 | SGCA | c.386-9C>A (n.386-9C>A) n.111-9C>A c.377-9C>A (n.377-9C>A) c.266-9C>A (n.266-9C>A) n.96-9C>A c.*45-9C>A (n.*45-9C>A) c.107-9C>A (n.107-9C>A) c.221-9C>A n.177-9C>A c.*92-9C>A (n.*92-9C>A) c.80-9C>A (n.80-9C>A) n.452-9C>A n.442-9C>A c.548-9C>A (n.548-9C>A) n.904-9C>A n.422-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168365C= | CA2263905610 | SGCA | c.386-9C= (n.386-9C=) n.111-9C= c.377-9C= (n.377-9C=) c.266-9C= (n.266-9C=) n.96-9C= c.*45-9C= (n.*45-9C=) c.107-9C= (n.107-9C=) c.221-9C= n.177-9C= c.*92-9C= (n.*92-9C=) c.80-9C= (n.80-9C=) n.452-9C= n.442-9C= c.548-9C= (n.548-9C=) n.904-9C= n.422-9C= | |
17 | g.50168365C>G | CA2739268214 | SGCA | c.386-9C>G (n.386-9C>G) n.111-9C>G c.377-9C>G (n.377-9C>G) c.266-9C>G (n.266-9C>G) n.96-9C>G c.*45-9C>G (n.*45-9C>G) c.107-9C>G (n.107-9C>G) c.221-9C>G n.177-9C>G c.*92-9C>G (n.*92-9C>G) c.80-9C>G (n.80-9C>G) n.452-9C>G n.442-9C>G c.548-9C>G (n.548-9C>G) n.904-9C>G n.422-9C>G | ClinVar |
17 | g.50168365C>T | CA2263905612 | SGCA | c.386-9C>T (n.386-9C>T) n.111-9C>T c.377-9C>T (n.377-9C>T) c.266-9C>T (n.266-9C>T) n.96-9C>T c.*45-9C>T (n.*45-9C>T) c.107-9C>T (n.107-9C>T) c.221-9C>T n.177-9C>T c.*92-9C>T (n.*92-9C>T) c.80-9C>T (n.80-9C>T) n.452-9C>T n.442-9C>T c.548-9C>T (n.548-9C>T) n.904-9C>T n.422-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168366C>A | CA2638704563 | SGCA | c.386-8C>A (n.386-8C>A) n.111-8C>A c.377-8C>A (n.377-8C>A) c.266-8C>A (n.266-8C>A) n.96-8C>A c.*45-8C>A (n.*45-8C>A) c.107-8C>A (n.107-8C>A) c.221-8C>A n.177-8C>A c.*92-8C>A (n.*92-8C>A) c.80-8C>A (n.80-8C>A) n.452-8C>A n.442-8C>A c.548-8C>A (n.548-8C>A) n.904-8C>A n.422-8C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168366C>G | CA2580094151 | SGCA | c.386-8C>G (n.386-8C>G) n.111-8C>G c.377-8C>G (n.377-8C>G) c.266-8C>G (n.266-8C>G) n.96-8C>G c.*45-8C>G (n.*45-8C>G) c.107-8C>G (n.107-8C>G) c.221-8C>G n.177-8C>G c.*92-8C>G (n.*92-8C>G) c.80-8C>G (n.80-8C>G) n.452-8C>G n.442-8C>G c.548-8C>G (n.548-8C>G) n.904-8C>G n.422-8C>G | ClinVar |
17 | g.50168366C>T | CA2638704562 | SGCA | c.386-8C>T (n.386-8C>T) n.111-8C>T c.377-8C>T (n.377-8C>T) c.266-8C>T (n.266-8C>T) n.96-8C>T c.*45-8C>T (n.*45-8C>T) c.107-8C>T (n.107-8C>T) c.221-8C>T n.177-8C>T c.*92-8C>T (n.*92-8C>T) c.80-8C>T (n.80-8C>T) n.452-8C>T n.442-8C>T c.548-8C>T (n.548-8C>T) n.904-8C>T n.422-8C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168367T>A | CA2638704565 | SGCA | c.386-7T>A (n.386-7T>A) n.111-7T>A c.377-7T>A (n.377-7T>A) c.266-7T>A (n.266-7T>A) n.96-7T>A c.*45-7T>A (n.*45-7T>A) c.107-7T>A (n.107-7T>A) c.221-7T>A n.177-7T>A c.*92-7T>A (n.*92-7T>A) c.80-7T>A (n.80-7T>A) n.452-7T>A n.442-7T>A c.548-7T>A (n.548-7T>A) n.904-7T>A n.422-7T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168368T>C | CA2638704567 | SGCA | c.386-6T>C (n.386-6T>C) n.111-6T>C c.377-6T>C (n.377-6T>C) c.266-6T>C (n.266-6T>C) n.96-6T>C c.*45-6T>C (n.*45-6T>C) c.107-6T>C (n.107-6T>C) c.221-6T>C n.177-6T>C c.*92-6T>C (n.*92-6T>C) c.80-6T>C (n.80-6T>C) n.452-6T>C n.442-6T>C c.548-6T>C (n.548-6T>C) n.904-6T>C n.422-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168369C>A | CA2638704569 | SGCA | c.386-5C>A (n.386-5C>A) n.111-5C>A c.377-5C>A (n.377-5C>A) c.266-5C>A (n.266-5C>A) n.96-5C>A c.*45-5C>A (n.*45-5C>A) c.107-5C>A (n.107-5C>A) c.221-5C>A n.177-5C>A c.*92-5C>A (n.*92-5C>A) c.80-5C>A (n.80-5C>A) n.452-5C>A n.442-5C>A c.548-5C>A (n.548-5C>A) n.904-5C>A n.422-5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168369C>T | CA2638704572 | SGCA | c.386-5C>T (n.386-5C>T) n.111-5C>T c.377-5C>T (n.377-5C>T) c.266-5C>T (n.266-5C>T) n.96-5C>T c.*45-5C>T (n.*45-5C>T) c.107-5C>T (n.107-5C>T) c.221-5C>T n.177-5C>T c.*92-5C>T (n.*92-5C>T) c.80-5C>T (n.80-5C>T) n.452-5C>T n.442-5C>T c.548-5C>T (n.548-5C>T) n.904-5C>T n.422-5C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168371del | CA2576316790 | SGCA | c.386-3del (n.386-3del) n.111-3del c.377-3del (n.377-3del) c.266-3del (n.266-3del) n.96-3del c.*45-3del (n.*45-3del) c.107-3del (n.107-3del) c.221-3del n.177-3del c.*92-3del (n.*92-3del) c.80-3del (n.80-3del) n.452-3del n.442-3del c.548-3del (n.548-3del) n.904-3del n.422-3del | |
17 | g.50168370C>A | CA2638704576 | SGCA | c.386-4C>A (n.386-4C>A) n.111-4C>A c.377-4C>A (n.377-4C>A) c.266-4C>A (n.266-4C>A) n.96-4C>A c.*45-4C>A (n.*45-4C>A) c.107-4C>A (n.107-4C>A) c.221-4C>A n.177-4C>A c.*92-4C>A (n.*92-4C>A) c.80-4C>A (n.80-4C>A) n.452-4C>A n.442-4C>A c.548-4C>A (n.548-4C>A) n.904-4C>A n.422-4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168371C>A | CA2638704580 | SGCA | c.386-3C>A (n.386-3C>A) n.111-3C>A c.377-3C>A (n.377-3C>A) c.266-3C>A (n.266-3C>A) n.96-3C>A c.*45-3C>A (n.*45-3C>A) c.107-3C>A (n.107-3C>A) c.221-3C>A n.177-3C>A c.*92-3C>A (n.*92-3C>A) c.80-3C>A (n.80-3C>A) n.452-3C>A n.442-3C>A c.548-3C>A (n.548-3C>A) n.904-3C>A n.422-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168371C= | CA2263905613 | SGCA | c.386-3C= (n.386-3C=) n.111-3C= c.377-3C= (n.377-3C=) c.266-3C= (n.266-3C=) n.96-3C= c.*45-3C= (n.*45-3C=) c.107-3C= (n.107-3C=) c.221-3C= n.177-3C= c.*92-3C= (n.*92-3C=) c.80-3C= (n.80-3C=) n.452-3C= n.442-3C= c.548-3C= (n.548-3C=) n.904-3C= n.422-3C= | |
17 | g.50168371C>T | CA626689248 | SGCA | c.386-3C>T (n.386-3C>T) n.111-3C>T c.377-3C>T (n.377-3C>T) c.266-3C>T (n.266-3C>T) n.96-3C>T c.*45-3C>T (n.*45-3C>T) c.107-3C>T (n.107-3C>T) c.221-3C>T n.177-3C>T c.*92-3C>T (n.*92-3C>T) c.80-3C>T (n.80-3C>T) n.452-3C>T n.442-3C>T c.548-3C>T (n.548-3C>T) n.904-3C>T n.422-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168372A>C | CA400179763 | SGCA | c.386-2A>C (n.386-2A>C) n.111-2A>C c.377-2A>C (n.377-2A>C) c.266-2A>C (n.266-2A>C) n.96-2A>C c.*45-2A>C (n.*45-2A>C) c.107-2A>C (n.107-2A>C) c.221-2A>C n.177-2A>C c.*92-2A>C (n.*92-2A>C) c.80-2A>C (n.80-2A>C) n.452-2A>C n.442-2A>C c.548-2A>C (n.548-2A>C) n.904-2A>C n.422-2A>C | |
17 | g.50168372A>G | CA400179764 | SGCA | c.386-2A>G (n.386-2A>G) n.111-2A>G c.377-2A>G (n.377-2A>G) c.266-2A>G (n.266-2A>G) n.96-2A>G c.*45-2A>G (n.*45-2A>G) c.107-2A>G (n.107-2A>G) c.221-2A>G n.177-2A>G c.*92-2A>G (n.*92-2A>G) c.80-2A>G (n.80-2A>G) n.452-2A>G n.442-2A>G c.548-2A>G (n.548-2A>G) n.904-2A>G n.422-2A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168372A>T | CA400179765 | SGCA | c.386-2A>T (n.386-2A>T) n.111-2A>T c.377-2A>T (n.377-2A>T) c.266-2A>T (n.266-2A>T) n.96-2A>T c.*45-2A>T (n.*45-2A>T) c.107-2A>T (n.107-2A>T) c.221-2A>T n.177-2A>T c.*92-2A>T (n.*92-2A>T) c.80-2A>T (n.80-2A>T) n.452-2A>T n.442-2A>T c.548-2A>T (n.548-2A>T) n.904-2A>T n.422-2A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168373G>A | CA400179766 | SGCA | c.386-1G>A (n.386-1G>A) n.111-1G>A c.377-1G>A (n.377-1G>A) c.266-1G>A (n.266-1G>A) n.96-1G>A c.*45-1G>A (n.*45-1G>A) c.107-1G>A (n.107-1G>A) c.221-1G>A n.177-1G>A c.*92-1G>A (n.*92-1G>A) c.80-1G>A (n.80-1G>A) n.452-1G>A n.442-1G>A c.548-1G>A (n.548-1G>A) n.904-1G>A n.422-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168373G>C | CA400179768 | SGCA | c.386-1G>C (n.386-1G>C) n.111-1G>C c.377-1G>C (n.377-1G>C) c.266-1G>C (n.266-1G>C) n.96-1G>C c.*45-1G>C (n.*45-1G>C) c.107-1G>C (n.107-1G>C) c.221-1G>C n.177-1G>C c.*92-1G>C (n.*92-1G>C) c.80-1G>C (n.80-1G>C) n.452-1G>C n.442-1G>C c.548-1G>C (n.548-1G>C) n.904-1G>C n.422-1G>C | |
17 | g.50168373G>T | CA400179767 | SGCA | c.386-1G>T (n.386-1G>T) n.111-1G>T c.377-1G>T (n.377-1G>T) c.266-1G>T (n.266-1G>T) n.96-1G>T c.*45-1G>T (n.*45-1G>T) c.107-1G>T (n.107-1G>T) c.221-1G>T n.177-1G>T c.*92-1G>T (n.*92-1G>T) c.80-1G>T (n.80-1G>T) n.452-1G>T n.442-1G>T c.548-1G>T (n.548-1G>T) n.904-1G>T n.422-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168374G>A | CA400179769 | SGCA | c.386G>A (p.Gly129Asp) n.111G>A c.377G>A (n.377G>A) c.266G>A (p.Gly89Asp) n.96G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.107G>A (p.Gly36Asp) c.221G>A n.177G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.80G>A (p.Gly27Asp) n.452G>A n.442G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) n.904G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168374G>C | CA400179770 | SGCA | c.386G>C (p.Gly129Ala) n.111G>C c.377G>C (n.377G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.96G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.221G>C n.177G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.80G>C (p.Gly27Ala) n.452G>C n.442G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) n.904G>C n.422G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168374G= | CA2263905615 | SGCA | c.386G= (p.Gly129=) n.111G= c.377G= (n.377G=) c.266G= (p.Gly89=) n.96G= c.*45G= (n.*45G=) c.107G= (p.Gly36=) c.221G= n.177G= c.*92G= (n.*92G=) c.80G= (p.Gly27=) n.452G= n.442G= c.548G= (p.Gly183=) n.904G= n.422G= | |
17 | g.50168374G>T | CA400179771 | SGCA | c.386G>T (p.Gly129Val) n.111G>T c.377G>T (n.377G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) n.96G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.107G>T (p.Gly36Val) c.221G>T n.177G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.80G>T (p.Gly27Val) n.452G>T n.442G>T c.548G>T (p.Gly183Val) n.904G>T n.422G>T | dbSNP |
17 | g.50168374_50168375delinsGC | CA2263905614 | SGCA | c.386_387delinsGC (p.Gly129=) n.111_112delinsGC c.377_378delinsGC (n.377_378delinsGC) c.266_267delinsGC (p.Gly89=) n.96_97delinsGC c.*45_*46delinsGC (n.*45_*46delinsGC) c.107_108delinsGC (p.Gly36=) c.221_222delinsGC n.177_178delinsGC c.*92_*93delinsGC (n.*92_*93delinsGC) c.80_81delinsGC (p.Gly27=) n.452_453delinsGC n.442_443delinsGC c.548_549delinsGC (p.Gly183=) n.904_905delinsGC n.422_423delinsGC | |
17 | g.50168375C>A | CA500828347 | SGCA | c.387C>A (p.Gly129=) n.112C>A c.378C>A (n.378C>A) c.267C>A (p.Gly89=) n.97C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.108C>A (p.Gly36=) c.222C>A n.178C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.81C>A (p.Gly27=) n.453C>A n.443C>A c.549C>A (p.Gly183=) n.905C>A n.423C>A | |
17 | g.50168375C= | CA2263905616 | SGCA | c.387C= (p.Gly129=) n.112C= c.378C= (n.378C=) c.267C= (p.Gly89=) n.97C= c.*46C= (n.*46C=) c.108C= (p.Gly36=) c.222C= n.178C= c.*93C= (n.*93C=) c.81C= (p.Gly27=) n.453C= n.443C= c.549C= (p.Gly183=) n.905C= n.423C= | |
17 | g.50168375C>G | CA500828348 | SGCA | c.387C>G (p.Gly129=) n.112C>G c.378C>G (n.378C>G) c.267C>G (p.Gly89=) n.97C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.108C>G (p.Gly36=) c.222C>G n.178C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.81C>G (p.Gly27=) n.453C>G n.443C>G c.549C>G (p.Gly183=) n.905C>G n.423C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50168375C>T | CA500828349 | SGCA | c.387C>T (p.Gly129=) n.112C>T c.378C>T (n.378C>T) c.267C>T (p.Gly89=) n.97C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.108C>T (p.Gly36=) c.222C>T n.178C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.81C>T (p.Gly27=) n.453C>T n.443C>T c.549C>T (p.Gly183=) n.905C>T n.423C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168379dup | CA291536426 | SGCA | c.391dup (p.Leu131ProfsTer?) n.116dup c.382dup (n.382dup) c.271dup (p.Leu91ProfsTer?) n.101dup c.*50dup (n.*50dup) c.112dup (p.Leu38ProfsTer?) c.226dup n.182dup c.*97dup (n.*97dup) c.85dup (p.Leu29ProfsTer?) n.457dup n.447dup c.553dup (p.Leu185ProfsTer?) n.909dup n.427dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168379del | CA16620469 | SGCA | c.391del (p.Leu131CysfsTer?) n.116del c.382del (n.382del) c.271del (p.Leu91CysfsTer?) n.101del c.*50del (n.*50del) c.112del (p.Leu38CysfsTer?) c.226del n.182del c.*97del (n.*97del) c.85del (p.Leu29CysfsTer?) n.457del n.447del c.553del (p.Leu185CysfsTer?) n.909del n.427del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168376C>A | CA400179772 | SGCA | c.388C>A (p.Pro130Thr) n.113C>A c.379C>A (n.379C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.98C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.109C>A (p.Pro37Thr) c.223C>A n.179C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.82C>A (p.Pro28Thr) n.454C>A n.444C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) n.906C>A n.424C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168376C>G | CA400179773 | SGCA | c.388C>G (p.Pro130Ala) n.113C>G c.379C>G (n.379C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.98C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.109C>G (p.Pro37Ala) c.223C>G n.179C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.82C>G (p.Pro28Ala) n.454C>G n.444C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) n.906C>G n.424C>G | |
17 | g.50168376C>T | CA400179774 | SGCA | c.388C>T (p.Pro130Ser) n.113C>T c.379C>T (n.379C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.98C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.109C>T (p.Pro37Ser) c.223C>T n.179C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.82C>T (p.Pro28Ser) n.454C>T n.444C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) n.906C>T n.424C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168377C>A | CA400179775 | SGCA | c.389C>A (p.Pro130His) n.114C>A c.380C>A (n.380C>A) c.269C>A (p.Pro90His) n.99C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.110C>A (p.Pro37His) c.224C>A n.180C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.83C>A (p.Pro28His) n.455C>A n.445C>A c.551C>A (p.Pro184His) n.907C>A n.425C>A | |
17 | g.50168377C>G | CA400179776 | SGCA | c.389C>G (p.Pro130Arg) n.114C>G c.380C>G (n.380C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.99C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.110C>G (p.Pro37Arg) c.224C>G n.180C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.83C>G (p.Pro28Arg) n.455C>G n.445C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) n.907C>G n.425C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168377C>T | CA400179777 | SGCA | c.389C>T (p.Pro130Leu) n.114C>T c.380C>T (n.380C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.99C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) c.224C>T n.180C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.83C>T (p.Pro28Leu) n.455C>T n.445C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.907C>T n.425C>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.50168378C>A | CA500828353 | SGCA | c.390C>A (p.Pro130=) n.115C>A c.381C>A (n.381C>A) c.270C>A (p.Pro90=) n.100C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.111C>A (p.Pro37=) c.225C>A n.181C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.84C>A (p.Pro28=) n.456C>A n.446C>A c.552C>A (p.Pro184=) n.908C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168378C= | CA2263905617 | SGCA | c.390C= (p.Pro130=) n.115C= c.381C= (n.381C=) c.270C= (p.Pro90=) n.100C= c.*49C= (n.*49C=) c.111C= (p.Pro37=) c.225C= n.181C= c.*96C= (n.*96C=) c.84C= (p.Pro28=) n.456C= n.446C= c.552C= (p.Pro184=) n.908C= n.426C= | |
17 | g.50168378C>G | CA500828351 | SGCA | c.390C>G (p.Pro130=) n.115C>G c.381C>G (n.381C>G) c.270C>G (p.Pro90=) n.100C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.111C>G (p.Pro37=) c.225C>G n.181C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.84C>G (p.Pro28=) n.456C>G n.446C>G c.552C>G (p.Pro184=) n.908C>G n.426C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168378C>T | CA291536429 | SGCA | c.390C>T (p.Pro130=) n.115C>T c.381C>T (n.381C>T) c.270C>T (p.Pro90=) n.100C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.111C>T (p.Pro37=) c.225C>T n.181C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.84C>T (p.Pro28=) n.456C>T n.446C>T c.552C>T (p.Pro184=) n.908C>T n.426C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168379C>A | CA400179778 | SGCA | c.391C>A (p.Leu131Met) n.116C>A c.382C>A (n.382C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) n.101C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.112C>A (p.Leu38Met) c.226C>A n.182C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.85C>A (p.Leu29Met) n.457C>A n.447C>A c.553C>A (p.Leu185Met) n.909C>A n.427C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168379C>G | CA400179779 | SGCA | c.391C>G (p.Leu131Val) n.116C>G c.382C>G (n.382C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) n.101C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) c.226C>G n.182C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) n.457C>G n.447C>G c.553C>G (p.Leu185Val) n.909C>G n.427C>G | |
17 | g.50168379C>T | CA500828355 | SGCA | c.391C>T (p.Leu131=) n.116C>T c.382C>T (n.382C>T) c.271C>T (p.Leu91=) n.101C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.112C>T (p.Leu38=) c.226C>T n.182C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.85C>T (p.Leu29=) n.457C>T n.447C>T c.553C>T (p.Leu185=) n.909C>T n.427C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168380T>A | CA400179782 | SGCA | c.392T>A (p.Leu131Gln) n.117T>A c.383T>A (n.383T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.102T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.113T>A (p.Leu38Gln) c.227T>A n.183T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.86T>A (p.Leu29Gln) n.458T>A n.448T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) n.910T>A n.428T>A | |
17 | g.50168380T>C | CA400179781 | SGCA | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.117T>C c.383T>C (n.383T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.102T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.227T>C n.183T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.458T>C n.448T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.910T>C n.428T>C | |
17 | g.50168380T>G | CA400179780 | SGCA | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.117T>G c.383T>G (n.383T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.102T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.227T>G n.183T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.458T>G n.448T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) n.910T>G n.428T>G | |
17 | g.50168381G>A | CA8643794 | SGCA | c.393G>A (p.Leu131=) n.118G>A c.384G>A (n.384G>A) c.273G>A (p.Leu91=) n.103G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.114G>A (p.Leu38=) c.228G>A n.184G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.87G>A (p.Leu29=) n.459G>A n.449G>A c.555G>A (p.Leu185=) n.911G>A n.429G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168381G>C | CA500828358 | SGCA | c.393G>C (p.Leu131=) n.118G>C c.384G>C (n.384G>C) c.273G>C (p.Leu91=) n.103G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.114G>C (p.Leu38=) c.228G>C n.184G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.87G>C (p.Leu29=) n.459G>C n.449G>C c.555G>C (p.Leu185=) n.911G>C n.429G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168381G= | CA2263905618 | SGCA | c.393G= (p.Leu131=) n.118G= c.384G= (n.384G=) c.273G= (p.Leu91=) n.103G= c.*52G= (n.*52G=) c.114G= (p.Leu38=) c.228G= n.184G= c.*99G= (n.*99G=) c.87G= (p.Leu29=) n.459G= n.449G= c.555G= (p.Leu185=) n.911G= n.429G= | |
17 | g.50168381G>T | CA500828357 | SGCA | c.393G>T (p.Leu131=) n.118G>T c.384G>T (n.384G>T) c.273G>T (p.Leu91=) n.103G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.114G>T (p.Leu38=) c.228G>T n.184G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.87G>T (p.Leu29=) n.459G>T n.449G>T c.555G>T (p.Leu185=) n.911G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168382C>A | CA400179783 | SGCA | c.394C>A (p.Leu132Met) n.119C>A c.385C>A (n.385C>A) c.274C>A (p.Leu92Met) n.104C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.115C>A (p.Leu39Met) c.229C>A n.185C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.88C>A (p.Leu30Met) n.460C>A n.450C>A c.556C>A (p.Leu186Met) n.912C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168382C>G | CA400179784 | SGCA | c.394C>G (p.Leu132Val) n.119C>G c.385C>G (n.385C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) n.104C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.115C>G (p.Leu39Val) c.229C>G n.185C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.88C>G (p.Leu30Val) n.460C>G n.450C>G c.556C>G (p.Leu186Val) n.912C>G n.430C>G | |
17 | g.50168382C>T | CA500828361 | SGCA | c.394C>T (p.Leu132=) n.119C>T c.385C>T (n.385C>T) c.274C>T (p.Leu92=) n.104C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.115C>T (p.Leu39=) c.229C>T n.185C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.88C>T (p.Leu30=) n.460C>T n.450C>T c.556C>T (p.Leu186=) n.912C>T n.430C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168383T>A | CA400179785 | SGCA | c.395T>A (p.Leu132Gln) n.120T>A c.386T>A (n.386T>A) c.275T>A (p.Leu92Gln) n.105T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.230T>A n.186T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.89T>A (p.Leu30Gln) n.461T>A n.451T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) n.913T>A n.431T>A | |
17 | g.50168383T>C | CA400179786 | SGCA | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.120T>C c.386T>C (n.386T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.105T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.230T>C n.186T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.461T>C n.451T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) n.913T>C n.431T>C | |
17 | g.50168383T>G | CA400179787 | SGCA | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.120T>G c.386T>G (n.386T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.105T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.230T>G n.186T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.461T>G n.451T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) n.913T>G n.431T>G | |
17 | g.50168384G>A | CA500828366 | SGCA | c.396G>A (p.Leu132=) n.121G>A c.387G>A (n.387G>A) c.276G>A (p.Leu92=) n.106G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.117G>A (p.Leu39=) c.231G>A n.187G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.90G>A (p.Leu30=) n.462G>A n.452G>A c.558G>A (p.Leu186=) n.914G>A n.432G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168384G>C | CA500828369 | SGCA | c.396G>C (p.Leu132=) n.121G>C c.387G>C (n.387G>C) c.276G>C (p.Leu92=) n.106G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.117G>C (p.Leu39=) c.231G>C n.187G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.90G>C (p.Leu30=) n.462G>C n.452G>C c.558G>C (p.Leu186=) n.914G>C n.432G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168384G>T | CA500828367 | SGCA | c.396G>T (p.Leu132=) n.121G>T c.387G>T (n.387G>T) c.276G>T (p.Leu92=) n.106G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.117G>T (p.Leu39=) c.231G>T n.187G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.90G>T (p.Leu30=) n.462G>T n.452G>T c.558G>T (p.Leu186=) n.914G>T n.432G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168385C>A | CA400179788 | SGCA | c.397C>A (p.Pro133Thr) n.122C>A c.388C>A (n.388C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.107C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.232C>A n.188C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.463C>A n.453C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) n.915C>A n.433C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168385C>G | CA400179789 | SGCA | c.397C>G (p.Pro133Ala) n.122C>G c.388C>G (n.388C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.107C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.232C>G n.188C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.463C>G n.453C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) n.915C>G n.433C>G | |
17 | g.50168385C>T | CA400179790 | SGCA | c.397C>T (p.Pro133Ser) n.122C>T c.388C>T (n.388C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.107C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.232C>T n.188C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.463C>T n.453C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) n.915C>T n.433C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168388_50168392dup | CA2638704635 | SGCA | c.400_404dup (p.Gln135HisfsTer?) n.125_129dup c.391_395dup (n.391_395dup) c.280_284dup (p.Gln95HisfsTer?) n.110_114dup c.*59_*63dup (n.*59_*63dup) c.121_125dup (p.Gln42HisfsTer?) c.235_239dup n.191_195dup c.*106_*110dup (n.*106_*110dup) c.94_98dup (p.Gln33HisfsTer?) n.466_470dup n.456_460dup c.562_566dup (p.Gln189HisfsTer?) n.918_922dup n.436_440dup | gnomAD v4 |
17 | g.50168386C>A | CA400179791 | SGCA | c.398C>A (p.Pro133Gln) n.123C>A c.389C>A (n.389C>A) c.278C>A (p.Pro93Gln) n.108C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.119C>A (p.Pro40Gln) c.233C>A n.189C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.92C>A (p.Pro31Gln) n.464C>A n.454C>A c.560C>A (p.Pro187Gln) n.916C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168386C>G | CA400179792 | SGCA | c.398C>G (p.Pro133Arg) n.123C>G c.389C>G (n.389C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.108C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.233C>G n.189C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.464C>G n.454C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) n.916C>G n.434C>G | |
17 | g.50168386C>T | CA400179793 | SGCA | c.398C>T (p.Pro133Leu) n.123C>T c.389C>T (n.389C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.108C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.233C>T n.189C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.464C>T n.454C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) n.916C>T n.434C>T | |
17 | g.50168387A>C | CA500828373 | SGCA | c.399A>C (p.Pro133=) n.124A>C c.390A>C (n.390A>C) c.279A>C (p.Pro93=) n.109A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.120A>C (p.Pro40=) c.234A>C n.190A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.93A>C (p.Pro31=) n.465A>C n.455A>C c.561A>C (p.Pro187=) n.917A>C n.435A>C | |
17 | g.50168387A>G | CA500828374 | SGCA | c.399A>G (p.Pro133=) n.124A>G c.390A>G (n.390A>G) c.279A>G (p.Pro93=) n.109A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.120A>G (p.Pro40=) c.234A>G n.190A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.93A>G (p.Pro31=) n.465A>G n.455A>G c.561A>G (p.Pro187=) n.917A>G n.435A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168387A>T | CA500828375 | SGCA | c.399A>T (p.Pro133=) n.124A>T c.390A>T (n.390A>T) c.279A>T (p.Pro93=) n.109A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.120A>T (p.Pro40=) c.234A>T n.190A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.93A>T (p.Pro31=) n.465A>T n.455A>T c.561A>T (p.Pro187=) n.917A>T n.435A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168388T>A | CA400179794 | SGCA | c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.125T>A c.391T>A (n.391T>A) c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.110T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.235T>A n.191T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.94T>A (p.Tyr32Asn) n.466T>A n.456T>A c.562T>A (p.Tyr188Asn) n.918T>A n.436T>A | |
17 | g.50168388T>C | CA400179796 | SGCA | c.400T>C (p.Tyr134His) n.125T>C c.391T>C (n.391T>C) c.280T>C (p.Tyr94His) n.110T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.121T>C (p.Tyr41His) c.235T>C n.191T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.94T>C (p.Tyr32His) n.466T>C n.456T>C c.562T>C (p.Tyr188His) n.918T>C n.436T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168388T>G | CA400179795 | SGCA | c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.125T>G c.391T>G (n.391T>G) c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.110T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.235T>G n.191T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.94T>G (p.Tyr32Asp) n.466T>G n.456T>G c.562T>G (p.Tyr188Asp) n.918T>G n.436T>G | |
17 | g.50168389A>C | CA400179797 | SGCA | c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.126A>C c.392A>C (n.392A>C) c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.111A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.236A>C n.192A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.95A>C (p.Tyr32Ser) n.467A>C n.457A>C c.563A>C (p.Tyr188Ser) n.919A>C n.437A>C | |
17 | g.50168389A>G | CA400179799 | SGCA | c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.126A>G c.392A>G (n.392A>G) c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.111A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.236A>G n.192A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.95A>G (p.Tyr32Cys) n.467A>G n.457A>G c.563A>G (p.Tyr188Cys) n.919A>G n.437A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168389A>T | CA400179798 | SGCA | c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.126A>T c.392A>T (n.392A>T) c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.111A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.236A>T n.192A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.95A>T (p.Tyr32Phe) n.467A>T n.457A>T c.563A>T (p.Tyr188Phe) n.919A>T n.437A>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.50168390C>A | CA400179800 | SGCA | c.402C>A (p.Tyr134Ter) n.127C>A c.393C>A (n.393C>A) c.282C>A (p.Tyr94Ter) n.112C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.123C>A (p.Tyr41Ter) c.237C>A n.193C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.96C>A (p.Tyr32Ter) n.468C>A n.458C>A c.564C>A (p.Tyr188Ter) n.920C>A n.438C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168390C= | CA2263905619 | SGCA | c.402C= (p.Tyr134=) n.127C= c.393C= (n.393C=) c.282C= (p.Tyr94=) n.112C= c.*61C= (n.*61C=) c.123C= (p.Tyr41=) c.237C= n.193C= c.*108C= (n.*108C=) c.96C= (p.Tyr32=) n.468C= n.458C= c.564C= (p.Tyr188=) n.920C= n.438C= | |
17 | g.50168390C>G | CA8643795 | SGCA | c.402C>G (p.Tyr134Ter) n.127C>G c.393C>G (n.393C>G) c.282C>G (p.Tyr94Ter) n.112C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.123C>G (p.Tyr41Ter) c.237C>G n.193C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.96C>G (p.Tyr32Ter) n.468C>G n.458C>G c.564C>G (p.Tyr188Ter) n.920C>G n.438C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168390C>T | CA8643796 | SGCA | c.402C>T (p.Tyr134=) n.127C>T c.393C>T (n.393C>T) c.282C>T (p.Tyr94=) n.112C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.123C>T (p.Tyr41=) c.237C>T n.193C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.96C>T (p.Tyr32=) n.468C>T n.458C>T c.564C>T (p.Tyr188=) n.920C>T n.438C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168391C>A | CA400179801 | SGCA | c.403C>A (p.Gln135Lys) n.128C>A c.394C>A (n.394C>A) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.113C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.238C>A n.194C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.97C>A (p.Gln33Lys) n.469C>A n.459C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) n.921C>A n.439C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168391C= | CA2263905620 | SGCA | c.403C= (p.Gln135=) n.128C= c.394C= (n.394C=) c.283C= (p.Gln95=) n.113C= c.*62C= (n.*62C=) c.124C= (p.Gln42=) c.238C= n.194C= c.*109C= (n.*109C=) c.97C= (p.Gln33=) n.469C= n.459C= c.565C= (p.Gln189=) n.921C= n.439C= | |
17 | g.50168391C>G | CA400179802 | SGCA | c.403C>G (p.Gln135Glu) n.128C>G c.394C>G (n.394C>G) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.113C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.238C>G n.194C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.97C>G (p.Gln33Glu) n.469C>G n.459C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) n.921C>G n.439C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168391C>T | CA10605259 | SGCA | c.403C>T (p.Gln135Ter) n.128C>T c.394C>T (n.394C>T) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.113C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.238C>T n.194C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.97C>T (p.Gln33Ter) n.469C>T n.459C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) n.921C>T n.439C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168392A>C | CA400179803 | SGCA | c.404A>C (p.Gln135Pro) n.129A>C c.395A>C (n.395A>C) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.114A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.125A>C (p.Gln42Pro) c.239A>C n.195A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) n.470A>C n.460A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) n.922A>C n.440A>C | |
17 | g.50168392A>G | CA400179804 | SGCA | c.404A>G (p.Gln135Arg) n.129A>G c.395A>G (n.395A>G) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.114A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.125A>G (p.Gln42Arg) c.239A>G n.195A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.98A>G (p.Gln33Arg) n.470A>G n.460A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) n.922A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168392A>T | CA400179805 | SGCA | c.404A>T (p.Gln135Leu) n.129A>T c.395A>T (n.395A>T) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.114A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.125A>T (p.Gln42Leu) c.239A>T n.195A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.98A>T (p.Gln33Leu) n.470A>T n.460A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) n.922A>T n.440A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168393del | CA2695226376 | SGCA | c.405del (p.Ala136ProfsTer?) n.130del c.396del (n.396del) c.285del (p.Ala96ProfsTer?) n.115del c.*64del (n.*64del) c.126del (p.Ala43ProfsTer?) c.240del n.196del c.*111del (n.*111del) c.99del (p.Ala34ProfsTer?) n.471del n.461del c.567del (p.Ala190ProfsTer?) n.923del n.441del | |
17 | g.50168392_50168399dup | CA2695226375 | SGCA | c.404_411dup (p.Phe138LysfsTer?) n.129_136dup c.395_402dup (n.395_402dup) c.284_291dup (p.Phe98LysfsTer?) n.114_121dup c.*63_*70dup (n.*63_*70dup) c.125_132dup (p.Phe45LysfsTer?) c.239_246dup n.195_202dup c.*110_*117dup (n.*110_*117dup) c.98_105dup (p.Phe36LysfsTer?) n.470_477dup n.460_467dup c.566_573dup (p.Phe192LysfsTer?) n.922_929dup n.440_447dup | |
17 | g.50168393A>C | CA400179806 | SGCA | c.405A>C (p.Gln135His) n.130A>C c.396A>C (n.396A>C) c.285A>C (p.Gln95His) n.115A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.126A>C (p.Gln42His) c.240A>C n.196A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.99A>C (p.Gln33His) n.471A>C n.461A>C c.567A>C (p.Gln189His) n.923A>C n.441A>C | |
17 | g.50168393A>G | CA500828382 | SGCA | c.405A>G (p.Gln135=) n.130A>G c.396A>G (n.396A>G) c.285A>G (p.Gln95=) n.115A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.126A>G (p.Gln42=) c.240A>G n.196A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.99A>G (p.Gln33=) n.471A>G n.461A>G c.567A>G (p.Gln189=) n.923A>G n.441A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168393A>T | CA400179807 | SGCA | c.405A>T (p.Gln135His) n.130A>T c.396A>T (n.396A>T) c.285A>T (p.Gln95His) n.115A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.126A>T (p.Gln42His) c.240A>T n.196A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.99A>T (p.Gln33His) n.471A>T n.461A>T c.567A>T (p.Gln189His) n.923A>T n.441A>T | |
17 | g.50168394G>A | CA400179808 | SGCA | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.131G>A c.397G>A (n.397G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.116G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.241G>A n.197G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.472G>A n.462G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) n.924G>A n.442G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168394G>C | CA400179809 | SGCA | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.131G>C c.397G>C (n.397G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.116G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.241G>C n.197G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.472G>C n.462G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) n.924G>C n.442G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168394G>T | CA400179810 | SGCA | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.131G>T c.397G>T (n.397G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.116G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.241G>T n.197G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.472G>T n.462G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) n.924G>T n.442G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168394_50168395delinsGC | CA2263905621 | SGCA | c.406_407delinsGC (p.Ala136=) n.131_132delinsGC c.397_398delinsGC (n.397_398delinsGC) c.286_287delinsGC (p.Ala96=) n.116_117delinsGC c.*65_*66delinsGC (n.*65_*66delinsGC) c.127_128delinsGC (p.Ala43=) c.241_242delinsGC n.197_198delinsGC c.*112_*113delinsGC (n.*112_*113delinsGC) c.100_101delinsGC (p.Ala34=) n.472_473delinsGC n.462_463delinsGC c.568_569delinsGC (p.Ala190=) n.924_925delinsGC n.442_443delinsGC | |
17 | g.50168395C>A | CA400179811 | SGCA | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.132C>A c.398C>A (n.398C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.117C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.128C>A (p.Ala43Asp) c.242C>A n.198C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.473C>A n.463C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) n.925C>A n.443C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168395C= | CA2263905622 | SGCA | c.407C= (p.Ala136=) n.132C= c.398C= (n.398C=) c.287C= (p.Ala96=) n.117C= c.*66C= (n.*66C=) c.128C= (p.Ala43=) c.242C= n.198C= c.*113C= (n.*113C=) c.101C= (p.Ala34=) n.473C= n.463C= c.569C= (p.Ala190=) n.925C= n.443C= | |
17 | g.50168395C>G | CA400179813 | SGCA | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.132C>G c.398C>G (n.398C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.117C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.242C>G n.198C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.473C>G n.463C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) n.925C>G n.443C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168395C>T | CA400179812 | SGCA | c.407C>T (p.Ala136Val) n.132C>T c.398C>T (n.398C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.117C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) c.242C>T n.198C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) n.473C>T n.463C>T c.569C>T (p.Ala190Val) n.925C>T n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168396del | CA916080882 | SGCA | c.408del (p.Glu137SerfsTer?) n.133del c.399del (n.399del) c.288del (p.Glu97SerfsTer?) n.118del c.*67del (n.*67del) c.129del (p.Glu44SerfsTer?) c.243del n.199del c.*114del (n.*114del) c.102del (p.Glu35SerfsTer?) n.474del n.464del c.570del (p.Glu191SerfsTer?) n.926del n.444del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168396C>A | CA500828387 | SGCA | c.408C>A (p.Ala136=) n.133C>A c.399C>A (n.399C>A) c.288C>A (p.Ala96=) n.118C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.129C>A (p.Ala43=) c.243C>A n.199C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.102C>A (p.Ala34=) n.474C>A n.464C>A c.570C>A (p.Ala190=) n.926C>A n.444C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168396C= | CA2263905623 | SGCA | c.408C= (p.Ala136=) n.133C= c.399C= (n.399C=) c.288C= (p.Ala96=) n.118C= c.*67C= (n.*67C=) c.129C= (p.Ala43=) c.243C= n.199C= c.*114C= (n.*114C=) c.102C= (p.Ala34=) n.474C= n.464C= c.570C= (p.Ala190=) n.926C= n.444C= | |
17 | g.50168396C>G | CA500828388 | SGCA | c.408C>G (p.Ala136=) n.133C>G c.399C>G (n.399C>G) c.288C>G (p.Ala96=) n.118C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.129C>G (p.Ala43=) c.243C>G n.199C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.102C>G (p.Ala34=) n.474C>G n.464C>G c.570C>G (p.Ala190=) n.926C>G n.444C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168396C>T | CA8643797 | SGCA | c.408C>T (p.Ala136=) n.133C>T c.399C>T (n.399C>T) c.288C>T (p.Ala96=) n.118C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.129C>T (p.Ala43=) c.243C>T n.199C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.102C>T (p.Ala34=) n.474C>T n.464C>T c.570C>T (p.Ala190=) n.926C>T n.444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168396_50168397insCCTGGTGCGCAGCCA | CA919856185 | SGCA | c.408_409insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala136_Glu137insProGlyAlaGlnPro) n.133_134insCCTGGTGCGCAGCCA c.399_400insCCTGGTGCGCAGCCA (n.399_400insCCTGGTGCGCAGCCA) c.288_289insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala96_Glu97insProGlyAlaGlnPro) n.118_119insCCTGGTGCGCAGCCA c.*67_*68insCCTGGTGCGCAGCCA (n.*67_*68insCCTGGTGCGCAGCCA) c.129_130insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala43_Glu44insProGlyAlaGlnPro) c.243_244insCCTGGTGCGCAGCCA n.199_200insCCTGGTGCGCAGCCA c.*114_*115insCCTGGTGCGCAGCCA (n.*114_*115insCCTGGTGCGCAGCCA) c.102_103insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala34_Glu35insProGlyAlaGlnPro) n.474_475insCCTGGTGCGCAGCCA n.464_465insCCTGGTGCGCAGCCA c.570_571insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala190_Glu191insProGlyAlaGlnPro) n.926_927insCCTGGTGCGCAGCCA n.444_445insCCTGGTGCGCAGCCA | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168397G>A | CA501039 | SGCA | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.134G>A c.400G>A (n.400G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.119G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.244G>A n.200G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.103G>A (p.Glu35Lys) n.475G>A n.465G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) n.927G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168397G>C | CA400179814 | SGCA | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.134G>C c.400G>C (n.400G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.119G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.244G>C n.200G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.103G>C (p.Glu35Gln) n.475G>C n.465G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) n.927G>C n.445G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168397G= | CA2263905624 | SGCA | c.409G= (p.Glu137=) n.134G= c.400G= (n.400G=) c.289G= (p.Glu97=) n.119G= c.*68G= (n.*68G=) c.130G= (p.Glu44=) c.244G= n.200G= c.*115G= (n.*115G=) c.103G= (p.Glu35=) n.475G= n.465G= c.571G= (p.Glu191=) n.927G= n.445G= | |
17 | g.50168397G>T | CA400179815 | SGCA | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.134G>T c.400G>T (n.400G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.119G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.244G>T n.200G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.103G>T (p.Glu35Ter) n.475G>T n.465G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) n.927G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168397_50168398delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG | CA2695226377 | SGCA | c.409_410delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu137delinsProGlyAlaGlnProGly) n.134_135delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG c.400_401delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (n.400_401delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG) c.289_290delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu97delinsProGlyAlaGlnProGly) n.119_120delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG c.*68_*69delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (n.*68_*69delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG) c.130_131delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu44delinsProGlyAlaGlnProGly) c.244_245delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG n.200_201delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG c.*115_*116delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (n.*115_*116delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG) c.103_104delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu35delinsProGlyAlaGlnProGly) n.475_476delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG n.465_466delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG c.571_572delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu191delinsProGlyAlaGlnProGly) n.927_928delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG n.445_446delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG | |
17 | g.50168398A= | CA2263905625 | SGCA | c.410A= (p.Glu137=) n.135A= c.401A= (n.401A=) c.290A= (p.Glu97=) n.120A= c.*69A= (n.*69A=) c.131A= (p.Glu44=) c.245A= n.201A= c.*116A= (n.*116A=) c.104A= (p.Glu35=) n.476A= n.466A= c.572A= (p.Glu191=) n.928A= n.446A= | |
17 | g.50168398A>C | CA400179816 | SGCA | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.135A>C c.401A>C (n.401A>C) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.120A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.245A>C n.201A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.104A>C (p.Glu35Ala) n.476A>C n.466A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) n.928A>C n.446A>C | |
17 | g.50168398A>G | CA120429 | SGCA | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.135A>G c.401A>G (n.401A>G) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.120A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.245A>G n.201A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) n.476A>G n.466A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) n.928A>G n.446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168398A>T | CA400179817 | SGCA | c.410A>T (p.Glu137Val) n.135A>T c.401A>T (n.401A>T) c.290A>T (p.Glu97Val) n.120A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) c.245A>T n.201A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.104A>T (p.Glu35Val) n.476A>T n.466A>T c.572A>T (p.Glu191Val) n.928A>T n.446A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168399G>A | CA500828392 | SGCA | c.411G>A (p.Glu137=) n.136G>A c.402G>A (n.402G>A) c.291G>A (p.Glu97=) n.121G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.132G>A (p.Glu44=) c.246G>A n.202G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.105G>A (p.Glu35=) n.477G>A n.467G>A c.573G>A (p.Glu191=) n.929G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168399G>C | CA400179818 | SGCA | c.411G>C (p.Glu137Asp) n.136G>C c.402G>C (n.402G>C) c.291G>C (p.Glu97Asp) n.121G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.246G>C n.202G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.105G>C (p.Glu35Asp) n.477G>C n.467G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) n.929G>C n.447G>C | |
17 | g.50168399G>T | CA400179819 | SGCA | c.411G>T (p.Glu137Asp) n.136G>T c.402G>T (n.402G>T) c.291G>T (p.Glu97Asp) n.121G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.246G>T n.202G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.105G>T (p.Glu35Asp) n.477G>T n.467G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) n.929G>T n.447G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168400T>A | CA400179821 | SGCA | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.137T>A c.403T>A (n.403T>A) c.292T>A (p.Phe98Ile) n.122T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.133T>A (p.Phe45Ile) c.247T>A n.203T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.106T>A (p.Phe36Ile) n.478T>A n.468T>A c.574T>A (p.Phe192Ile) n.930T>A n.448T>A | |
17 | g.50168400T>C | CA8643798 | SGCA | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.137T>C c.403T>C (n.403T>C) c.292T>C (p.Phe98Leu) n.122T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.133T>C (p.Phe45Leu) c.247T>C n.203T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.106T>C (p.Phe36Leu) n.478T>C n.468T>C c.574T>C (p.Phe192Leu) n.930T>C n.448T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168400T>G | CA400179820 | SGCA | c.412T>G (p.Phe138Val) n.137T>G c.403T>G (n.403T>G) c.292T>G (p.Phe98Val) n.122T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.133T>G (p.Phe45Val) c.247T>G n.203T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.106T>G (p.Phe36Val) n.478T>G n.468T>G c.574T>G (p.Phe192Val) n.930T>G n.448T>G | |
17 | g.50168400T= | CA2263905626 | SGCA | c.412T= (p.Phe138=) n.137T= c.403T= (n.403T=) c.292T= (p.Phe98=) n.122T= c.*71T= (n.*71T=) c.133T= (p.Phe45=) c.247T= n.203T= c.*118T= (n.*118T=) c.106T= (p.Phe36=) n.478T= n.468T= c.574T= (p.Phe192=) n.930T= n.448T= | |
17 | g.50168401T>A | CA400179822 | SGCA | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.138T>A c.404T>A (n.404T>A) c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.123T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.248T>A n.204T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.479T>A n.469T>A c.575T>A (p.Phe192Tyr) n.931T>A n.449T>A | |
17 | g.50168401T>C | CA400179823 | SGCA | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.138T>C c.404T>C (n.404T>C) c.293T>C (p.Phe98Ser) n.123T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.134T>C (p.Phe45Ser) c.248T>C n.204T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.107T>C (p.Phe36Ser) n.479T>C n.469T>C c.575T>C (p.Phe192Ser) n.931T>C n.449T>C | |
17 | g.50168401T>G | CA400179824 | SGCA | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.138T>G c.404T>G (n.404T>G) c.293T>G (p.Phe98Cys) n.123T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.134T>G (p.Phe45Cys) c.248T>G n.204T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.107T>G (p.Phe36Cys) n.479T>G n.469T>G c.575T>G (p.Phe192Cys) n.931T>G n.449T>G | |
17 | g.50168402C>A | CA400179825 | SGCA | c.414C>A (p.Phe138Leu) n.139C>A c.405C>A (n.405C>A) c.294C>A (p.Phe98Leu) n.124C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.135C>A (p.Phe45Leu) c.249C>A n.205C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.108C>A (p.Phe36Leu) n.480C>A n.470C>A c.576C>A (p.Phe192Leu) n.932C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168402C>G | CA400179826 | SGCA | c.414C>G (p.Phe138Leu) n.139C>G c.405C>G (n.405C>G) c.294C>G (p.Phe98Leu) n.124C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.135C>G (p.Phe45Leu) c.249C>G n.205C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.108C>G (p.Phe36Leu) n.480C>G n.470C>G c.576C>G (p.Phe192Leu) n.932C>G n.450C>G | |
17 | g.50168402C>T | CA500828397 | SGCA | c.414C>T (p.Phe138=) n.139C>T c.405C>T (n.405C>T) c.294C>T (p.Phe98=) n.124C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.135C>T (p.Phe45=) c.249C>T n.205C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.108C>T (p.Phe36=) n.480C>T n.470C>T c.576C>T (p.Phe192=) n.932C>T n.450C>T | |
17 | g.50168403C>A | CA400179827 | SGCA | c.415C>A (p.Leu139Met) n.140C>A c.406C>A (n.406C>A) c.295C>A (p.Leu99Met) n.125C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.136C>A (p.Leu46Met) c.250C>A n.206C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.109C>A (p.Leu37Met) n.481C>A n.471C>A c.577C>A (p.Leu193Met) n.933C>A n.451C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168403C>G | CA400179828 | SGCA | c.415C>G (p.Leu139Val) n.140C>G c.406C>G (n.406C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) n.125C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.250C>G n.206C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) n.481C>G n.471C>G c.577C>G (p.Leu193Val) n.933C>G n.451C>G | |
17 | g.50168403C>T | CA500828399 | SGCA | c.415C>T (p.Leu139=) n.140C>T c.406C>T (n.406C>T) c.295C>T (p.Leu99=) n.125C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.136C>T (p.Leu46=) c.250C>T n.206C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.109C>T (p.Leu37=) n.481C>T n.471C>T c.577C>T (p.Leu193=) n.933C>T n.451C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168404T>A | CA400179829 | SGCA | c.416T>A (p.Leu139Gln) n.141T>A c.407T>A (n.407T>A) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.126T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.251T>A n.207T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.110T>A (p.Leu37Gln) n.482T>A n.472T>A c.578T>A (p.Leu193Gln) n.934T>A n.452T>A | |
17 | g.50168404T>C | CA400179830 | SGCA | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.141T>C c.407T>C (n.407T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.126T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.251T>C n.207T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.482T>C n.472T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) n.934T>C n.452T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168404T>G | CA400179831 | SGCA | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.141T>G c.407T>G (n.407T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.126T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.251T>G n.207T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.482T>G n.472T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) n.934T>G n.452T>G | |
17 | g.50168405G>A | CA8643799 | SGCA | c.417G>A (p.Leu139=) n.142G>A c.408G>A (n.408G>A) c.297G>A (p.Leu99=) n.127G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.138G>A (p.Leu46=) c.252G>A n.208G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.111G>A (p.Leu37=) n.483G>A n.473G>A c.579G>A (p.Leu193=) n.935G>A n.453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168405G>C | CA500828404 | SGCA | c.417G>C (p.Leu139=) n.142G>C c.408G>C (n.408G>C) c.297G>C (p.Leu99=) n.127G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.138G>C (p.Leu46=) c.252G>C n.208G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.111G>C (p.Leu37=) n.483G>C n.473G>C c.579G>C (p.Leu193=) n.935G>C n.453G>C | |
17 | g.50168405G= | CA2263905627 | SGCA | c.417G= (p.Leu139=) n.142G= c.408G= (n.408G=) c.297G= (p.Leu99=) n.127G= c.*76G= (n.*76G=) c.138G= (p.Leu46=) c.252G= n.208G= c.*123G= (n.*123G=) c.111G= (p.Leu37=) n.483G= n.473G= c.579G= (p.Leu193=) n.935G= n.453G= | |
17 | g.50168405G>T | CA291536445 | SGCA | c.417G>T (p.Leu139=) n.142G>T c.408G>T (n.408G>T) c.297G>T (p.Leu99=) n.127G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.138G>T (p.Leu46=) c.252G>T n.208G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.111G>T (p.Leu37=) n.483G>T n.473G>T c.579G>T (p.Leu193=) n.935G>T n.453G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168406G>A | CA400179834 | SGCA | c.418G>A (p.Val140Met) n.143G>A c.409G>A (n.409G>A) c.298G>A (p.Val100Met) n.128G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.139G>A (p.Val47Met) c.253G>A n.209G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.112G>A (p.Val38Met) n.484G>A n.474G>A c.580G>A (p.Val194Met) n.936G>A n.454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168406G>C | CA400179832 | SGCA | c.418G>C (p.Val140Leu) n.143G>C c.409G>C (n.409G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) n.128G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) c.253G>C n.209G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) n.484G>C n.474G>C c.580G>C (p.Val194Leu) n.936G>C n.454G>C | |
17 | g.50168406G= | CA2263905628 | SGCA | c.418G= (p.Val140=) n.143G= c.409G= (n.409G=) c.298G= (p.Val100=) n.128G= c.*77G= (n.*77G=) c.139G= (p.Val47=) c.253G= n.209G= c.*124G= (n.*124G=) c.112G= (p.Val38=) n.484G= n.474G= c.580G= (p.Val194=) n.936G= n.454G= | |
17 | g.50168406G>T | CA400179833 | SGCA | c.418G>T (p.Val140Leu) n.143G>T c.409G>T (n.409G>T) c.298G>T (p.Val100Leu) n.128G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) c.253G>T n.209G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) n.484G>T n.474G>T c.580G>T (p.Val194Leu) n.936G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168407T>A | CA400179835 | SGCA | c.419T>A (p.Val140Glu) n.144T>A c.410T>A (n.410T>A) c.299T>A (p.Val100Glu) n.129T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) c.254T>A n.210T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) n.485T>A n.475T>A c.581T>A (p.Val194Glu) n.937T>A n.455T>A | |
17 | g.50168407T>C | CA400179836 | SGCA | c.419T>C (p.Val140Ala) n.144T>C c.410T>C (n.410T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) n.129T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) c.254T>C n.210T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) n.485T>C n.475T>C c.581T>C (p.Val194Ala) n.937T>C n.455T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168407T>G | CA400179837 | SGCA | c.419T>G (p.Val140Gly) n.144T>G c.410T>G (n.410T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) n.129T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) c.254T>G n.210T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) n.485T>G n.475T>G c.581T>G (p.Val194Gly) n.937T>G n.455T>G | |
17 | g.50168407T= | CA2263905629 | SGCA | c.419T= (p.Val140=) n.144T= c.410T= (n.410T=) c.299T= (p.Val100=) n.129T= c.*78T= (n.*78T=) c.140T= (p.Val47=) c.254T= n.210T= c.*125T= (n.*125T=) c.113T= (p.Val38=) n.485T= n.475T= c.581T= (p.Val194=) n.937T= n.455T= | |
17 | g.50168408G>A | CA500828406 | SGCA | c.420G>A (p.Val140=) n.145G>A c.411G>A (n.411G>A) c.300G>A (p.Val100=) n.130G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.141G>A (p.Val47=) c.255G>A n.211G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.114G>A (p.Val38=) n.486G>A n.476G>A c.582G>A (p.Val194=) n.938G>A n.456G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168408G>C | CA500828407 | SGCA | c.420G>C (p.Val140=) n.145G>C c.411G>C (n.411G>C) c.300G>C (p.Val100=) n.130G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.141G>C (p.Val47=) c.255G>C n.211G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.114G>C (p.Val38=) n.486G>C n.476G>C c.582G>C (p.Val194=) n.938G>C n.456G>C | |
17 | g.50168408G>T | CA500828409 | SGCA | c.420G>T (p.Val140=) n.145G>T c.411G>T (n.411G>T) c.300G>T (p.Val100=) n.130G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.141G>T (p.Val47=) c.255G>T n.211G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.114G>T (p.Val38=) n.486G>T n.476G>T c.582G>T (p.Val194=) n.938G>T n.456G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168409C>A | CA245881 | SGCA | c.421C>A (p.Arg141Ser) n.146C>A c.412C>A (n.412C>A) c.301C>A (p.Arg101Ser) n.131C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.142C>A (p.Arg48Ser) c.256C>A n.212C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.115C>A (p.Arg39Ser) n.487C>A n.477C>A c.583C>A (p.Arg195Ser) n.939C>A n.457C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168409C= | CA2263905630 | SGCA | c.421C= (p.Arg141=) n.146C= c.412C= (n.412C=) c.301C= (p.Arg101=) n.131C= c.*80C= (n.*80C=) c.142C= (p.Arg48=) c.256C= n.212C= c.*127C= (n.*127C=) c.115C= (p.Arg39=) n.487C= n.477C= c.583C= (p.Arg195=) n.939C= n.457C= | |
17 | g.50168409C>G | CA400179838 | SGCA | c.421C>G (p.Arg141Gly) n.146C>G c.412C>G (n.412C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.131C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.142C>G (p.Arg48Gly) c.256C>G n.212C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.487C>G n.477C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) n.939C>G n.457C>G | |
17 | g.50168409C>T | CA400179839 | SGCA | c.421C>T (p.Arg141Cys) n.146C>T c.412C>T (n.412C>T) c.301C>T (p.Arg101Cys) n.131C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.142C>T (p.Arg48Cys) c.256C>T n.212C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.115C>T (p.Arg39Cys) n.487C>T n.477C>T c.583C>T (p.Arg195Cys) n.939C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168410G>A | CA400179840 | SGCA | c.422G>A (p.Arg141His) n.147G>A c.413G>A (n.413G>A) c.302G>A (p.Arg101His) n.132G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.143G>A (p.Arg48His) c.257G>A n.213G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.116G>A (p.Arg39His) n.488G>A n.478G>A c.584G>A (p.Arg195His) n.940G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50168410G>C | CA400179841 | SGCA | c.422G>C (p.Arg141Pro) n.147G>C c.413G>C (n.413G>C) c.302G>C (p.Arg101Pro) n.132G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.143G>C (p.Arg48Pro) c.257G>C n.213G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.488G>C n.478G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) n.940G>C n.458G>C | |
17 | g.50168410G= | CA2263905631 | SGCA | c.422G= (p.Arg141=) n.147G= c.413G= (n.413G=) c.302G= (p.Arg101=) n.132G= c.*81G= (n.*81G=) c.143G= (p.Arg48=) c.257G= n.213G= c.*128G= (n.*128G=) c.116G= (p.Arg39=) n.488G= n.478G= c.584G= (p.Arg195=) n.940G= n.458G= | |
17 | g.50168410G>T | CA400179842 | SGCA | c.422G>T (p.Arg141Leu) n.147G>T c.413G>T (n.413G>T) c.302G>T (p.Arg101Leu) n.132G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.143G>T (p.Arg48Leu) c.257G>T n.213G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.116G>T (p.Arg39Leu) n.488G>T n.478G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) n.940G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168411C>A | CA500828413 | SGCA | c.423C>A (p.Arg141=) n.148C>A c.414C>A (n.414C>A) c.303C>A (p.Arg101=) n.133C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.144C>A (p.Arg48=) c.258C>A n.214C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.117C>A (p.Arg39=) n.489C>A n.479C>A c.585C>A (p.Arg195=) n.941C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168411C>G | CA500828416 | SGCA | c.423C>G (p.Arg141=) n.148C>G c.414C>G (n.414C>G) c.303C>G (p.Arg101=) n.133C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.144C>G (p.Arg48=) c.258C>G n.214C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.117C>G (p.Arg39=) n.489C>G n.479C>G c.585C>G (p.Arg195=) n.941C>G n.459C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168411C>T | CA500828414 | SGCA | c.423C>T (p.Arg141=) n.148C>T c.414C>T (n.414C>T) c.303C>T (p.Arg101=) n.133C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.144C>T (p.Arg48=) c.258C>T n.214C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.117C>T (p.Arg39=) n.489C>T n.479C>T c.585C>T (p.Arg195=) n.941C>T n.459C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168412A>C | CA400179843 | SGCA | c.424A>C (p.Ser142Arg) n.149A>C c.415A>C (n.415A>C) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.134A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.259A>C n.215A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.118A>C (p.Ser40Arg) n.490A>C n.480A>C c.586A>C (p.Ser196Arg) n.942A>C n.460A>C | |
17 | g.50168412A>G | CA400179844 | SGCA | c.424A>G (p.Ser142Gly) n.149A>G c.415A>G (n.415A>G) c.304A>G (p.Ser102Gly) n.134A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.259A>G n.215A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.118A>G (p.Ser40Gly) n.490A>G n.480A>G c.586A>G (p.Ser196Gly) n.942A>G n.460A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168412A>T | CA400179845 | SGCA | c.424A>T (p.Ser142Cys) n.149A>T c.415A>T (n.415A>T) c.304A>T (p.Ser102Cys) n.134A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.259A>T n.215A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.118A>T (p.Ser40Cys) n.490A>T n.480A>T c.586A>T (p.Ser196Cys) n.942A>T n.460A>T | |
17 | g.50168413G>A | CA400179847 | SGCA | c.425G>A (p.Ser142Asn) n.150G>A c.416G>A (n.416G>A) c.305G>A (p.Ser102Asn) n.135G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.260G>A n.216G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.119G>A (p.Ser40Asn) n.491G>A n.481G>A c.587G>A (p.Ser196Asn) n.943G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168413G>C | CA400179848 | SGCA | c.425G>C (p.Ser142Thr) n.150G>C c.416G>C (n.416G>C) c.305G>C (p.Ser102Thr) n.135G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.260G>C n.216G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.119G>C (p.Ser40Thr) n.491G>C n.481G>C c.587G>C (p.Ser196Thr) n.943G>C n.461G>C | |
17 | g.50168413G>T | CA400179846 | SGCA | c.425G>T (p.Ser142Ile) n.150G>T c.416G>T (n.416G>T) c.305G>T (p.Ser102Ile) n.135G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.260G>T n.216G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.119G>T (p.Ser40Ile) n.491G>T n.481G>T c.587G>T (p.Ser196Ile) n.943G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168414C>A | CA400179849 | SGCA | c.426C>A (p.Ser142Arg) n.151C>A c.417C>A (n.417C>A) c.306C>A (p.Ser102Arg) n.136C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.147C>A (p.Ser49Arg) c.261C>A n.217C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.120C>A (p.Ser40Arg) n.492C>A n.482C>A c.588C>A (p.Ser196Arg) n.944C>A n.462C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168414C>G | CA400179850 | SGCA | c.426C>G (p.Ser142Arg) n.151C>G c.417C>G (n.417C>G) c.306C>G (p.Ser102Arg) n.136C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.147C>G (p.Ser49Arg) c.261C>G n.217C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.120C>G (p.Ser40Arg) n.492C>G n.482C>G c.588C>G (p.Ser196Arg) n.944C>G n.462C>G | |
17 | g.50168414C>T | CA500828419 | SGCA | c.426C>T (p.Ser142=) n.151C>T c.417C>T (n.417C>T) c.306C>T (p.Ser102=) n.136C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.147C>T (p.Ser49=) c.261C>T n.217C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.120C>T (p.Ser40=) n.492C>T n.482C>T c.588C>T (p.Ser196=) n.944C>T n.462C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168415C>A | CA400179851 | SGCA | c.427C>A (p.His143Asn) n.152C>A c.418C>A (n.418C>A) c.307C>A (p.His103Asn) n.137C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.148C>A (p.His50Asn) c.262C>A n.218C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.121C>A (p.His41Asn) n.493C>A n.483C>A c.589C>A (p.His197Asn) n.945C>A n.463C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168415C>G | CA400179852 | SGCA | c.427C>G (p.His143Asp) n.152C>G c.418C>G (n.418C>G) c.307C>G (p.His103Asp) n.137C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.148C>G (p.His50Asp) c.262C>G n.218C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.121C>G (p.His41Asp) n.493C>G n.483C>G c.589C>G (p.His197Asp) n.945C>G n.463C>G | |
17 | g.50168415C>T | CA400179853 | SGCA | c.427C>T (p.His143Tyr) n.152C>T c.418C>T (n.418C>T) c.307C>T (p.His103Tyr) n.137C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.148C>T (p.His50Tyr) c.262C>T n.218C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) n.493C>T n.483C>T c.589C>T (p.His197Tyr) n.945C>T n.463C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168416A>C | CA400179856 | SGCA | c.428A>C (p.His143Pro) n.153A>C c.419A>C (n.419A>C) c.308A>C (p.His103Pro) n.138A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.149A>C (p.His50Pro) c.263A>C n.219A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.122A>C (p.His41Pro) n.494A>C n.484A>C c.590A>C (p.His197Pro) n.946A>C n.464A>C | |
17 | g.50168416A>G | CA400179855 | SGCA | c.428A>G (p.His143Arg) n.153A>G c.419A>G (n.419A>G) c.308A>G (p.His103Arg) n.138A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.149A>G (p.His50Arg) c.263A>G n.219A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.122A>G (p.His41Arg) n.494A>G n.484A>G c.590A>G (p.His197Arg) n.946A>G n.464A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168416A>T | CA400179854 | SGCA | c.428A>T (p.His143Leu) n.153A>T c.419A>T (n.419A>T) c.308A>T (p.His103Leu) n.138A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.149A>T (p.His50Leu) c.263A>T n.219A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.122A>T (p.His41Leu) n.494A>T n.484A>T c.590A>T (p.His197Leu) n.946A>T n.464A>T | |
17 | g.50168417C>A | CA400179857 | SGCA | c.429C>A (p.His143Gln) n.154C>A c.420C>A (n.420C>A) c.309C>A (p.His103Gln) n.139C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.150C>A (p.His50Gln) c.264C>A n.220C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.123C>A (p.His41Gln) n.495C>A n.485C>A c.591C>A (p.His197Gln) n.947C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168417C= | CA2263905632 | SGCA | c.429C= (p.His143=) n.154C= c.420C= (n.420C=) c.309C= (p.His103=) n.139C= c.*88C= (n.*88C=) c.150C= (p.His50=) c.264C= n.220C= c.*135C= (n.*135C=) c.123C= (p.His41=) n.495C= n.485C= c.591C= (p.His197=) n.947C= n.465C= | |
17 | g.50168417C>G | CA400179858 | SGCA | c.429C>G (p.His143Gln) n.154C>G c.420C>G (n.420C>G) c.309C>G (p.His103Gln) n.139C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.150C>G (p.His50Gln) c.264C>G n.220C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.123C>G (p.His41Gln) n.495C>G n.485C>G c.591C>G (p.His197Gln) n.947C>G n.465C>G | |
17 | g.50168417C>T | CA8643800 | SGCA | c.429C>T (p.His143=) n.154C>T c.420C>T (n.420C>T) c.309C>T (p.His103=) n.139C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.150C>T (p.His50=) c.264C>T n.220C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.123C>T (p.His41=) n.495C>T n.485C>T c.591C>T (p.His197=) n.947C>T n.465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168418G>A | CA8643801 | SGCA | c.430G>A (p.Asp144Asn) n.155G>A c.421G>A (n.421G>A) c.310G>A (p.Asp104Asn) n.140G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.151G>A (p.Asp51Asn) c.265G>A n.221G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.124G>A (p.Asp42Asn) n.496G>A n.486G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) n.948G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168418G>C | CA400179859 | SGCA | c.430G>C (p.Asp144His) n.155G>C c.421G>C (n.421G>C) c.310G>C (p.Asp104His) n.140G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.151G>C (p.Asp51His) c.265G>C n.221G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.124G>C (p.Asp42His) n.496G>C n.486G>C c.592G>C (p.Asp198His) n.948G>C n.466G>C | |
17 | g.50168418G= | CA2263905633 | SGCA | c.430G= (p.Asp144=) n.155G= c.421G= (n.421G=) c.310G= (p.Asp104=) n.140G= c.*89G= (n.*89G=) c.151G= (p.Asp51=) c.265G= n.221G= c.*136G= (n.*136G=) c.124G= (p.Asp42=) n.496G= n.486G= c.592G= (p.Asp198=) n.948G= n.466G= | |
17 | g.50168418G>T | CA400179860 | SGCA | c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.155G>T c.421G>T (n.421G>T) c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.140G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.265G>T n.221G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.496G>T n.486G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.948G>T n.466G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168419A>C | CA400179861 | SGCA | c.431A>C (p.Asp144Ala) n.156A>C c.422A>C (n.422A>C) c.311A>C (p.Asp104Ala) n.141A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.152A>C (p.Asp51Ala) c.266A>C n.222A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.125A>C (p.Asp42Ala) n.497A>C n.487A>C c.593A>C (p.Asp198Ala) n.949A>C n.467A>C | |
17 | g.50168419A>G | CA400179863 | SGCA | c.431A>G (p.Asp144Gly) n.156A>G c.422A>G (n.422A>G) c.311A>G (p.Asp104Gly) n.141A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.152A>G (p.Asp51Gly) c.266A>G n.222A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.125A>G (p.Asp42Gly) n.497A>G n.487A>G c.593A>G (p.Asp198Gly) n.949A>G n.467A>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.50168419A>T | CA400179862 | SGCA | c.431A>T (p.Asp144Val) n.156A>T c.422A>T (n.422A>T) c.311A>T (p.Asp104Val) n.141A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.152A>T (p.Asp51Val) c.266A>T n.222A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.125A>T (p.Asp42Val) n.497A>T n.487A>T c.593A>T (p.Asp198Val) n.949A>T n.467A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168420T>A | CA400179864 | SGCA | c.432T>A (p.Asp144Glu) n.157T>A c.423T>A (n.423T>A) c.312T>A (p.Asp104Glu) n.142T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.153T>A (p.Asp51Glu) c.267T>A n.223T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.126T>A (p.Asp42Glu) n.498T>A n.488T>A c.594T>A (p.Asp198Glu) n.950T>A n.468T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168420T>C | CA500828427 | SGCA | c.432T>C (p.Asp144=) n.157T>C c.423T>C (n.423T>C) c.312T>C (p.Asp104=) n.142T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.153T>C (p.Asp51=) c.267T>C n.223T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.126T>C (p.Asp42=) n.498T>C n.488T>C c.594T>C (p.Asp198=) n.950T>C n.468T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168420T>G | CA8643802 | SGCA | c.432T>G (p.Asp144Glu) n.157T>G c.423T>G (n.423T>G) c.312T>G (p.Asp104Glu) n.142T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.153T>G (p.Asp51Glu) c.267T>G n.223T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.126T>G (p.Asp42Glu) n.498T>G n.488T>G c.594T>G (p.Asp198Glu) n.950T>G n.468T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168420T= | CA2263905634 | SGCA | c.432T= (p.Asp144=) n.157T= c.423T= (n.423T=) c.312T= (p.Asp104=) n.142T= c.*91T= (n.*91T=) c.153T= (p.Asp51=) c.267T= n.223T= c.*138T= (n.*138T=) c.126T= (p.Asp42=) n.498T= n.488T= c.594T= (p.Asp198=) n.950T= n.468T= | |
17 | g.50168421G>A | CA400179865 | SGCA | c.433G>A (p.Ala145Thr) n.158G>A c.424G>A (n.424G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.143G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.268G>A n.224G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.499G>A n.489G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) n.951G>A n.469G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168421G>C | CA400179866 | SGCA | c.433G>C (p.Ala145Pro) n.158G>C c.424G>C (n.424G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.143G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.268G>C n.224G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) n.499G>C n.489G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) n.951G>C n.469G>C | |
17 | g.50168421G= | CA2263905635 | SGCA | c.433G= (p.Ala145=) n.158G= c.424G= (n.424G=) c.313G= (p.Ala105=) n.143G= c.*92G= (n.*92G=) c.154G= (p.Ala52=) c.268G= n.224G= c.*139G= (n.*139G=) c.127G= (p.Ala43=) n.499G= n.489G= c.595G= (p.Ala199=) n.951G= n.469G= | |
17 | g.50168421G>T | CA400179867 | SGCA | c.433G>T (p.Ala145Ser) n.158G>T c.424G>T (n.424G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.143G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.268G>T n.224G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.499G>T n.489G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) n.951G>T n.469G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168422C>A | CA400179868 | SGCA | c.434C>A (p.Ala145Glu) n.159C>A c.425C>A (n.425C>A) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.144C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.155C>A (p.Ala52Glu) c.269C>A n.225C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.128C>A (p.Ala43Glu) n.500C>A n.490C>A c.596C>A (p.Ala199Glu) n.952C>A n.470C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168422C= | CA2263905636 | SGCA | c.434C= (p.Ala145=) n.159C= c.425C= (n.425C=) c.314C= (p.Ala105=) n.144C= c.*93C= (n.*93C=) c.155C= (p.Ala52=) c.269C= n.225C= c.*140C= (n.*140C=) c.128C= (p.Ala43=) n.500C= n.490C= c.596C= (p.Ala199=) n.952C= n.470C= | |
17 | g.50168422C>G | CA400179869 | SGCA | c.434C>G (p.Ala145Gly) n.159C>G c.425C>G (n.425C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.144C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.269C>G n.225C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.500C>G n.490C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) n.952C>G n.470C>G | dbSNP |
17 | g.50168422C>T | CA8643803 | SGCA | c.434C>T (p.Ala145Val) n.159C>T c.425C>T (n.425C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) n.144C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) c.269C>T n.225C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) n.500C>T n.490C>T c.596C>T (p.Ala199Val) n.952C>T n.470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168423G>A | CA8643804 | SGCA | c.435G>A (p.Ala145=) n.160G>A c.426G>A (n.426G>A) c.315G>A (p.Ala105=) n.145G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.156G>A (p.Ala52=) c.270G>A n.226G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.129G>A (p.Ala43=) n.501G>A n.491G>A c.597G>A (p.Ala199=) n.953G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168423G>C | CA500828434 | SGCA | c.435G>C (p.Ala145=) n.160G>C c.426G>C (n.426G>C) c.315G>C (p.Ala105=) n.145G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.156G>C (p.Ala52=) c.270G>C n.226G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.129G>C (p.Ala43=) n.501G>C n.491G>C c.597G>C (p.Ala199=) n.953G>C n.471G>C | |
17 | g.50168423G= | CA2263905637 | SGCA | c.435G= (p.Ala145=) n.160G= c.426G= (n.426G=) c.315G= (p.Ala105=) n.145G= c.*94G= (n.*94G=) c.156G= (p.Ala52=) c.270G= n.226G= c.*141G= (n.*141G=) c.129G= (p.Ala43=) n.501G= n.491G= c.597G= (p.Ala199=) n.953G= n.471G= | |
17 | g.50168423G>T | CA500828435 | SGCA | c.435G>T (p.Ala145=) n.160G>T c.426G>T (n.426G>T) c.315G>T (p.Ala105=) n.145G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.156G>T (p.Ala52=) c.270G>T n.226G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.129G>T (p.Ala43=) n.501G>T n.491G>T c.597G>T (p.Ala199=) n.953G>T n.471G>T | gnomAD v4 |