Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.904-66C>T
n.422-66C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.422-63G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.111-60G>T
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n.904-58C>A
n.422-58C>A
 gnomAD v4
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n.111-56T>G
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17g.50168320G>TCA2263905581SGCAc.386-54G>T (n.386-54G>T)
n.111-54G>T
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c.266-54G>T (n.266-54G>T)
n.96-54G>T
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n.422-54G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.111-53C>A
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n.904-53C>A
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 gnomAD v4
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17g.50168321C>TCA656369387SGCAc.386-53C>T (n.386-53C>T)
n.111-53C>T
c.377-53C>T (n.377-53C>T)
c.266-53C>T (n.266-53C>T)
n.96-53C>T
c.*45-53C>T (n.*45-53C>T)
c.107-53C>T (n.107-53C>T)
c.221-53C>T
n.177-53C>T
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n.904-53C>T
n.422-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50168322G>ACA626689236SGCAc.386-52G>A (n.386-52G>A)
n.111-52G>A
c.377-52G>A (n.377-52G>A)
c.266-52G>A (n.266-52G>A)
n.96-52G>A
c.*45-52G>A (n.*45-52G>A)
c.107-52G>A (n.107-52G>A)
c.221-52G>A
n.177-52G>A
c.*92-52G>A (n.*92-52G>A)
c.80-52G>A (n.80-52G>A)
n.452-52G>A
n.442-52G>A
c.548-52G>A (n.548-52G>A)
n.904-52G>A
n.422-52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168322G>CCA984440936SGCAc.386-52G>C (n.386-52G>C)
n.111-52G>C
c.377-52G>C (n.377-52G>C)
c.266-52G>C (n.266-52G>C)
n.96-52G>C
c.*45-52G>C (n.*45-52G>C)
c.107-52G>C (n.107-52G>C)
c.221-52G>C
n.177-52G>C
c.*92-52G>C (n.*92-52G>C)
c.80-52G>C (n.80-52G>C)
n.452-52G>C
n.442-52G>C
c.548-52G>C (n.548-52G>C)
n.904-52G>C
n.422-52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168322G=CA2263905583SGCAc.386-52G= (n.386-52G=)
n.111-52G=
c.377-52G= (n.377-52G=)
c.266-52G= (n.266-52G=)
n.96-52G=
c.*45-52G= (n.*45-52G=)
c.107-52G= (n.107-52G=)
c.221-52G=
n.177-52G=
c.*92-52G= (n.*92-52G=)
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n.442-52G=
c.548-52G= (n.548-52G=)
n.904-52G=
n.422-52G=
17g.50168322G>TCA2638704487SGCAc.386-52G>T (n.386-52G>T)
n.111-52G>T
c.377-52G>T (n.377-52G>T)
c.266-52G>T (n.266-52G>T)
n.96-52G>T
c.*45-52G>T (n.*45-52G>T)
c.107-52G>T (n.107-52G>T)
c.221-52G>T
n.177-52G>T
c.*92-52G>T (n.*92-52G>T)
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n.452-52G>T
n.442-52G>T
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n.904-52G>T
n.422-52G>T
 gnomAD v4
17g.50168323G>ACA2576316781SGCAc.386-51G>A (n.386-51G>A)
n.111-51G>A
c.377-51G>A (n.377-51G>A)
c.266-51G>A (n.266-51G>A)
n.96-51G>A
c.*45-51G>A (n.*45-51G>A)
c.107-51G>A (n.107-51G>A)
c.221-51G>A
n.177-51G>A
c.*92-51G>A (n.*92-51G>A)
c.80-51G>A (n.80-51G>A)
n.452-51G>A
n.442-51G>A
c.548-51G>A (n.548-51G>A)
n.904-51G>A
n.422-51G>A
 gnomAD v4
17g.50168323G=CA2263905584SGCAc.386-51G= (n.386-51G=)
n.111-51G=
c.377-51G= (n.377-51G=)
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c.*45-51G= (n.*45-51G=)
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n.111-51G>T
c.377-51G>T (n.377-51G>T)
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n.96-51G>T
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n.177-51G>T
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n.904-51G>T
n.422-51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168324G>ACA291536401SGCAc.386-50G>A (n.386-50G>A)
n.111-50G>A
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n.96-50G>A
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n.442-50G>A
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n.904-50G>A
n.422-50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168324G=CA2263905585SGCAc.386-50G= (n.386-50G=)
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n.111-50G>T
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n.904-50G>T
n.422-50G>T
 gnomAD v4
17g.50168325G>ACA2263905587SGCAc.386-49G>A (n.386-49G>A)
n.111-49G>A
c.377-49G>A (n.377-49G>A)
c.266-49G>A (n.266-49G>A)
n.96-49G>A
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c.107-49G>A (n.107-49G>A)
c.221-49G>A
n.177-49G>A
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n.452-49G>A
n.442-49G>A
c.548-49G>A (n.548-49G>A)
n.904-49G>A
n.422-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168325G=CA2263905586SGCAc.386-49G= (n.386-49G=)
n.111-49G=
c.377-49G= (n.377-49G=)
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n.422-49G=
17g.50168325G>TCA626689238SGCAc.386-49G>T (n.386-49G>T)
n.111-49G>T
c.377-49G>T (n.377-49G>T)
c.266-49G>T (n.266-49G>T)
n.96-49G>T
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c.221-49G>T
n.177-49G>T
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n.452-49G>T
n.442-49G>T
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n.904-49G>T
n.422-49G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168326C>ACA2576316782SGCAc.386-48C>A (n.386-48C>A)
n.111-48C>A
c.377-48C>A (n.377-48C>A)
c.266-48C>A (n.266-48C>A)
n.96-48C>A
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c.107-48C>A (n.107-48C>A)
c.221-48C>A
n.177-48C>A
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c.80-48C>A (n.80-48C>A)
n.452-48C>A
n.442-48C>A
c.548-48C>A (n.548-48C>A)
n.904-48C>A
n.422-48C>A
 gnomAD v4
17g.50168327A>GCA2512752058SGCAc.386-47A>G (n.386-47A>G)
n.111-47A>G
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n.96-47A>G
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n.177-47A>G
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n.452-47A>G
n.442-47A>G
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n.904-47A>G
n.422-47A>G
17g.50168328G>TCA2576316783SGCAc.386-46G>T (n.386-46G>T)
n.111-46G>T
c.377-46G>T (n.377-46G>T)
c.266-46G>T (n.266-46G>T)
n.96-46G>T
c.*45-46G>T (n.*45-46G>T)
c.107-46G>T (n.107-46G>T)
c.221-46G>T
n.177-46G>T
c.*92-46G>T (n.*92-46G>T)
c.80-46G>T (n.80-46G>T)
n.452-46G>T
n.442-46G>T
c.548-46G>T (n.548-46G>T)
n.904-46G>T
n.422-46G>T
 gnomAD v4
17g.50168330G>ACA2638704494SGCAc.386-44G>A (n.386-44G>A)
n.111-44G>A
c.377-44G>A (n.377-44G>A)
c.266-44G>A (n.266-44G>A)
n.96-44G>A
c.*45-44G>A (n.*45-44G>A)
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c.221-44G>A
n.177-44G>A
c.*92-44G>A (n.*92-44G>A)
c.80-44G>A (n.80-44G>A)
n.452-44G>A
n.442-44G>A
c.548-44G>A (n.548-44G>A)
n.904-44G>A
n.422-44G>A
 gnomAD v4
17g.50168330G>CCA8643788SGCAc.386-44G>C (n.386-44G>C)
n.111-44G>C
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n.96-44G>C
c.*45-44G>C (n.*45-44G>C)
c.107-44G>C (n.107-44G>C)
c.221-44G>C
n.177-44G>C
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n.452-44G>C
n.442-44G>C
c.548-44G>C (n.548-44G>C)
n.904-44G>C
n.422-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168330G=CA2263905588SGCAc.386-44G= (n.386-44G=)
n.111-44G=
c.377-44G= (n.377-44G=)
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n.177-44G=
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n.442-44G=
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n.904-44G=
n.422-44G=
17g.50168331C>ACA2638704497SGCAc.386-43C>A (n.386-43C>A)
n.111-43C>A
c.377-43C>A (n.377-43C>A)
c.266-43C>A (n.266-43C>A)
n.96-43C>A
c.*45-43C>A (n.*45-43C>A)
c.107-43C>A (n.107-43C>A)
c.221-43C>A
n.177-43C>A
c.*92-43C>A (n.*92-43C>A)
c.80-43C>A (n.80-43C>A)
n.452-43C>A
n.442-43C>A
c.548-43C>A (n.548-43C>A)
n.904-43C>A
n.422-43C>A
 gnomAD v4
17g.50168331C>TCA2638704498SGCAc.386-43C>T (n.386-43C>T)
n.111-43C>T
c.377-43C>T (n.377-43C>T)
c.266-43C>T (n.266-43C>T)
n.96-43C>T
c.*45-43C>T (n.*45-43C>T)
c.107-43C>T (n.107-43C>T)
c.221-43C>T
n.177-43C>T
c.*92-43C>T (n.*92-43C>T)
c.80-43C>T (n.80-43C>T)
n.452-43C>T
n.442-43C>T
c.548-43C>T (n.548-43C>T)
n.904-43C>T
n.422-43C>T
 gnomAD v4
17g.50168332T>ACA8643789SGCAc.386-42T>A (n.386-42T>A)
n.111-42T>A
c.377-42T>A (n.377-42T>A)
c.266-42T>A (n.266-42T>A)
n.96-42T>A
c.*45-42T>A (n.*45-42T>A)
c.107-42T>A (n.107-42T>A)
c.221-42T>A
n.177-42T>A
c.*92-42T>A (n.*92-42T>A)
c.80-42T>A (n.80-42T>A)
n.452-42T>A
n.442-42T>A
c.548-42T>A (n.548-42T>A)
n.904-42T>A
n.422-42T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168332T>CCA2809770835SGCAc.386-42T>C (n.386-42T>C)
n.111-42T>C
c.377-42T>C (n.377-42T>C)
c.266-42T>C (n.266-42T>C)
n.96-42T>C
c.*45-42T>C (n.*45-42T>C)
c.107-42T>C (n.107-42T>C)
c.221-42T>C
n.177-42T>C
c.*92-42T>C (n.*92-42T>C)
c.80-42T>C (n.80-42T>C)
n.452-42T>C
n.442-42T>C
c.548-42T>C (n.548-42T>C)
n.904-42T>C
n.422-42T>C
17g.50168332T=CA2263905589SGCAc.386-42T= (n.386-42T=)
n.111-42T=
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n.442-42T=
c.548-42T= (n.548-42T=)
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n.422-42T=
17g.50168333G>ACA8643790SGCAc.386-41G>A (n.386-41G>A)
n.111-41G>A
c.377-41G>A (n.377-41G>A)
c.266-41G>A (n.266-41G>A)
n.96-41G>A
c.*45-41G>A (n.*45-41G>A)
c.107-41G>A (n.107-41G>A)
c.221-41G>A
n.177-41G>A
c.*92-41G>A (n.*92-41G>A)
c.80-41G>A (n.80-41G>A)
n.452-41G>A
n.442-41G>A
c.548-41G>A (n.548-41G>A)
n.904-41G>A
n.422-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168333G=CA2263905590SGCAc.386-41G= (n.386-41G=)
n.111-41G=
c.377-41G= (n.377-41G=)
c.266-41G= (n.266-41G=)
n.96-41G=
c.*45-41G= (n.*45-41G=)
c.107-41G= (n.107-41G=)
c.221-41G=
n.177-41G=
c.*92-41G= (n.*92-41G=)
c.80-41G= (n.80-41G=)
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n.442-41G=
c.548-41G= (n.548-41G=)
n.904-41G=
n.422-41G=
17g.50168333G>TCA2576316784SGCAc.386-41G>T (n.386-41G>T)
n.111-41G>T
c.377-41G>T (n.377-41G>T)
c.266-41G>T (n.266-41G>T)
n.96-41G>T
c.*45-41G>T (n.*45-41G>T)
c.107-41G>T (n.107-41G>T)
c.221-41G>T
n.177-41G>T
c.*92-41G>T (n.*92-41G>T)
c.80-41G>T (n.80-41G>T)
n.452-41G>T
n.442-41G>T
c.548-41G>T (n.548-41G>T)
n.904-41G>T
n.422-41G>T
17g.50168336delCA2638704501SGCAc.386-38del (n.386-38del)
n.111-38del
c.377-38del (n.377-38del)
c.266-38del (n.266-38del)
n.96-38del
c.*45-38del (n.*45-38del)
c.107-38del (n.107-38del)
c.221-38del
n.177-38del
c.*92-38del (n.*92-38del)
c.80-38del (n.80-38del)
n.452-38del
n.442-38del
c.548-38del (n.548-38del)
n.904-38del
n.422-38del
 gnomAD v4
17g.50168334G>ACA8643791SGCAc.386-40G>A (n.386-40G>A)
n.111-40G>A
c.377-40G>A (n.377-40G>A)
c.266-40G>A (n.266-40G>A)
n.96-40G>A
c.*45-40G>A (n.*45-40G>A)
c.107-40G>A (n.107-40G>A)
c.221-40G>A
n.177-40G>A
c.*92-40G>A (n.*92-40G>A)
c.80-40G>A (n.80-40G>A)
n.452-40G>A
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n.422-40G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.50168339G>TCA2638704510SGCAc.386-35G>T (n.386-35G>T)
n.111-35G>T
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 gnomAD v4
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n.422-33del
 gnomAD v4
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17g.50168340G>TCA772784873SGCAc.386-34G>T (n.386-34G>T)
n.111-34G>T
c.377-34G>T (n.377-34G>T)
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n.96-34G>T
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n.177-34G>T
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n.904-34G>T
n.422-34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168341G>TCA2638704512SGCAc.386-33G>T (n.386-33G>T)
n.111-33G>T
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n.452-33G>T
n.442-33G>T
c.548-33G>T (n.548-33G>T)
n.904-33G>T
n.422-33G>T
 gnomAD v4
17g.50168342T>ACA2638704513SGCAc.386-32T>A (n.386-32T>A)
n.111-32T>A
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c.266-32T>A (n.266-32T>A)
n.96-32T>A
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c.107-32T>A (n.107-32T>A)
c.221-32T>A
n.177-32T>A
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c.80-32T>A (n.80-32T>A)
n.452-32T>A
n.442-32T>A
c.548-32T>A (n.548-32T>A)
n.904-32T>A
n.422-32T>A
 gnomAD v4
17g.50168343G>ACA8643792SGCAc.386-31G>A (n.386-31G>A)
n.111-31G>A
c.377-31G>A (n.377-31G>A)
c.266-31G>A (n.266-31G>A)
n.96-31G>A
c.*45-31G>A (n.*45-31G>A)
c.107-31G>A (n.107-31G>A)
c.221-31G>A
n.177-31G>A
c.*92-31G>A (n.*92-31G>A)
c.80-31G>A (n.80-31G>A)
n.452-31G>A
n.442-31G>A
c.548-31G>A (n.548-31G>A)
n.904-31G>A
n.422-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168343G=CA2263905597SGCAc.386-31G= (n.386-31G=)
n.111-31G=
c.377-31G= (n.377-31G=)
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n.422-31G=
17g.50168343G>TCA2638704514SGCAc.386-31G>T (n.386-31G>T)
n.111-31G>T
c.377-31G>T (n.377-31G>T)
c.266-31G>T (n.266-31G>T)
n.96-31G>T
c.*45-31G>T (n.*45-31G>T)
c.107-31G>T (n.107-31G>T)
c.221-31G>T
n.177-31G>T
c.*92-31G>T (n.*92-31G>T)
c.80-31G>T (n.80-31G>T)
n.452-31G>T
n.442-31G>T
c.548-31G>T (n.548-31G>T)
n.904-31G>T
n.422-31G>T
 gnomAD v4
17g.50168344C=CA2263905598SGCAc.386-30C= (n.386-30C=)
n.111-30C=
c.377-30C= (n.377-30C=)
c.266-30C= (n.266-30C=)
n.96-30C=
c.*45-30C= (n.*45-30C=)
c.107-30C= (n.107-30C=)
c.221-30C=
n.177-30C=
c.*92-30C= (n.*92-30C=)
c.80-30C= (n.80-30C=)
n.452-30C=
n.442-30C=
c.548-30C= (n.548-30C=)
n.904-30C=
n.422-30C=
17g.50168344C>TCA291536414SGCAc.386-30C>T (n.386-30C>T)
n.111-30C>T
c.377-30C>T (n.377-30C>T)
c.266-30C>T (n.266-30C>T)
n.96-30C>T
c.*45-30C>T (n.*45-30C>T)
c.107-30C>T (n.107-30C>T)
c.221-30C>T
n.177-30C>T
c.*92-30C>T (n.*92-30C>T)
c.80-30C>T (n.80-30C>T)
n.452-30C>T
n.442-30C>T
c.548-30C>T (n.548-30C>T)
n.904-30C>T
n.422-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168346G>CCA2638704515SGCAc.386-28G>C (n.386-28G>C)
n.111-28G>C
c.377-28G>C (n.377-28G>C)
c.266-28G>C (n.266-28G>C)
n.96-28G>C
c.*45-28G>C (n.*45-28G>C)
c.107-28G>C (n.107-28G>C)
c.221-28G>C
n.177-28G>C
c.*92-28G>C (n.*92-28G>C)
c.80-28G>C (n.80-28G>C)
n.452-28G>C
n.442-28G>C
c.548-28G>C (n.548-28G>C)
n.904-28G>C
n.422-28G>C
 gnomAD v4
17g.50168347C>ACA2638704516SGCAc.386-27C>A (n.386-27C>A)
n.111-27C>A
c.377-27C>A (n.377-27C>A)
c.266-27C>A (n.266-27C>A)
n.96-27C>A
c.*45-27C>A (n.*45-27C>A)
c.107-27C>A (n.107-27C>A)
c.221-27C>A
n.177-27C>A
c.*92-27C>A (n.*92-27C>A)
c.80-27C>A (n.80-27C>A)
n.452-27C>A
n.442-27C>A
c.548-27C>A (n.548-27C>A)
n.904-27C>A
n.422-27C>A
 gnomAD v4
17g.50168347C>GCA2638704517SGCAc.386-27C>G (n.386-27C>G)
n.111-27C>G
c.377-27C>G (n.377-27C>G)
c.266-27C>G (n.266-27C>G)
n.96-27C>G
c.*45-27C>G (n.*45-27C>G)
c.107-27C>G (n.107-27C>G)
c.221-27C>G
n.177-27C>G
c.*92-27C>G (n.*92-27C>G)
c.80-27C>G (n.80-27C>G)
n.452-27C>G
n.442-27C>G
c.548-27C>G (n.548-27C>G)
n.904-27C>G
n.422-27C>G
 gnomAD v4
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n.111-26C>A
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n.96-26C>A
c.*45-26C>A (n.*45-26C>A)
c.107-26C>A (n.107-26C>A)
c.221-26C>A
n.177-26C>A
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n.452-26C>A
n.442-26C>A
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n.904-26C>A
n.422-26C>A
 gnomAD v4
17g.50168349_50168350delCA2576316786SGCAc.386-25_386-24del (n.386-25_386-24del)
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n.422-25_422-24del
17g.50168350G>CCA2638704521SGCAc.386-24G>C (n.386-24G>C)
n.111-24G>C
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n.96-24G>C
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n.904-24G>C
n.422-24G>C
 gnomAD v4
17g.50168350G>TCA2638704522SGCAc.386-24G>T (n.386-24G>T)
n.111-24G>T
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n.904-24G>T
n.422-24G>T
 gnomAD v4
17g.50168351A>CCA2638704523SGCAc.386-23A>C (n.386-23A>C)
n.111-23A>C
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n.96-23A>C
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c.221-23A>C
n.177-23A>C
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n.452-23A>C
n.442-23A>C
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n.904-23A>C
n.422-23A>C
 gnomAD v4
17g.50168352G>CCA626689242SGCAc.386-22G>C (n.386-22G>C)
n.111-22G>C
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n.96-22G>C
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n.452-22G>C
n.442-22G>C
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n.904-22G>C
n.422-22G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168352G=CA2263905599SGCAc.386-22G= (n.386-22G=)
n.111-22G=
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17g.50168352G>TCA626689243SGCAc.386-22G>T (n.386-22G>T)
n.111-22G>T
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n.96-22G>T
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n.452-22G>T
n.442-22G>T
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n.904-22G>T
n.422-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168353G>ACA2576316787SGCAc.386-21G>A (n.386-21G>A)
n.111-21G>A
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n.442-21G>A
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n.904-21G>A
n.422-21G>A
 gnomAD v4
17g.50168353G>TCA2638704525SGCAc.386-21G>T (n.386-21G>T)
n.111-21G>T
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n.96-21G>T
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n.177-21G>T
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n.452-21G>T
n.442-21G>T
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n.904-21G>T
n.422-21G>T
 gnomAD v4
17g.50168354T>CCA2638704527SGCAc.386-20T>C (n.386-20T>C)
n.111-20T>C
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n.96-20T>C
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n.177-20T>C
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n.452-20T>C
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n.904-20T>C
n.422-20T>C
 gnomAD v4
17g.50168354T>GCA2638704529SGCAc.386-20T>G (n.386-20T>G)
n.111-20T>G
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n.904-20T>G
n.422-20T>G
 gnomAD v4
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n.111-19G>A
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n.177-19G>A
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n.452-19G>A
n.442-19G>A
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n.904-19G>A
n.422-19G>A
 ClinVar dbSNP
17g.50168355G>CCA2638704532SGCAc.386-19G>C (n.386-19G>C)
n.111-19G>C
c.377-19G>C (n.377-19G>C)
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n.96-19G>C
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n.442-19G>C
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n.904-19G>C
n.422-19G>C
 gnomAD v4
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n.422-19G=
17g.50168356T>ACA2263905603SGCAc.386-18T>A (n.386-18T>A)
n.111-18T>A
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n.177-18T>A
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n.442-18T>A
c.548-18T>A (n.548-18T>A)
n.904-18T>A
n.422-18T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168356T>CCA2576316788SGCAc.386-18T>C (n.386-18T>C)
n.111-18T>C
c.377-18T>C (n.377-18T>C)
c.266-18T>C (n.266-18T>C)
n.96-18T>C
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n.177-18T>C
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n.452-18T>C
n.442-18T>C
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n.904-18T>C
n.422-18T>C
 gnomAD v4
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17g.50168356_50168357delinsTCCA2263905601SGCAc.386-18_386-17delinsTC (n.386-18_386-17delinsTC)
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n.904-18_904-17delinsTC
n.422-18_422-17delinsTC
17g.50168357C>ACA2638704534SGCAc.386-17C>A (n.386-17C>A)
n.111-17C>A
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c.*45-17C>A (n.*45-17C>A)
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c.221-17C>A
n.177-17C>A
c.*92-17C>A (n.*92-17C>A)
c.80-17C>A (n.80-17C>A)
n.452-17C>A
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n.904-17C>A
n.422-17C>A
 gnomAD v4
17g.50168357C=CA2263905604SGCAc.386-17C= (n.386-17C=)
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c.548-17C= (n.548-17C=)
n.904-17C=
n.422-17C=
17g.50168357C>GCA626689246SGCAc.386-17C>G (n.386-17C>G)
n.111-17C>G
c.377-17C>G (n.377-17C>G)
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n.904-17C>G
n.422-17C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168357C>TCA2576316789SGCAc.386-17C>T (n.386-17C>T)
n.111-17C>T
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n.442-17C>T
c.548-17C>T (n.548-17C>T)
n.904-17C>T
n.422-17C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.50168358delCA8643793SGCAc.386-16del (n.386-16del)
n.111-16del
c.377-16del (n.377-16del)
c.266-16del (n.266-16del)
n.96-16del
c.*45-16del (n.*45-16del)
c.107-16del (n.107-16del)
c.221-16del
n.177-16del
c.*92-16del (n.*92-16del)
c.80-16del (n.80-16del)
n.452-16del
n.442-16del
c.548-16del (n.548-16del)
n.904-16del
n.422-16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168358C>ACA2638704538SGCAc.386-16C>A (n.386-16C>A)
n.111-16C>A
c.377-16C>A (n.377-16C>A)
c.266-16C>A (n.266-16C>A)
n.96-16C>A
c.*45-16C>A (n.*45-16C>A)
c.107-16C>A (n.107-16C>A)
c.221-16C>A
n.177-16C>A
c.*92-16C>A (n.*92-16C>A)
c.80-16C>A (n.80-16C>A)
n.452-16C>A
n.442-16C>A
c.548-16C>A (n.548-16C>A)
n.904-16C>A
n.422-16C>A
 gnomAD v4
17g.50168359A=CA2263905605SGCAc.386-15A= (n.386-15A=)
n.111-15A=
c.377-15A= (n.377-15A=)
c.266-15A= (n.266-15A=)
n.96-15A=
c.*45-15A= (n.*45-15A=)
c.107-15A= (n.107-15A=)
c.221-15A=
n.177-15A=
c.*92-15A= (n.*92-15A=)
c.80-15A= (n.80-15A=)
n.452-15A=
n.442-15A=
c.548-15A= (n.548-15A=)
n.904-15A=
n.422-15A=
17g.50168359A>CCA2263905606SGCAc.386-15A>C (n.386-15A>C)
n.111-15A>C
c.377-15A>C (n.377-15A>C)
c.266-15A>C (n.266-15A>C)
n.96-15A>C
c.*45-15A>C (n.*45-15A>C)
c.107-15A>C (n.107-15A>C)
c.221-15A>C
n.177-15A>C
c.*92-15A>C (n.*92-15A>C)
c.80-15A>C (n.80-15A>C)
n.452-15A>C
n.442-15A>C
c.548-15A>C (n.548-15A>C)
n.904-15A>C
n.422-15A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168360C>ACA2263905608SGCAc.386-14C>A (n.386-14C>A)
n.111-14C>A
c.377-14C>A (n.377-14C>A)
c.266-14C>A (n.266-14C>A)
n.96-14C>A
c.*45-14C>A (n.*45-14C>A)
c.107-14C>A (n.107-14C>A)
c.221-14C>A
n.177-14C>A
c.*92-14C>A (n.*92-14C>A)
c.80-14C>A (n.80-14C>A)
n.452-14C>A
n.442-14C>A
c.548-14C>A (n.548-14C>A)
n.904-14C>A
n.422-14C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168360C=CA2263905607SGCAc.386-14C= (n.386-14C=)
n.111-14C=
c.377-14C= (n.377-14C=)
c.266-14C= (n.266-14C=)
n.96-14C=
c.*45-14C= (n.*45-14C=)
c.107-14C= (n.107-14C=)
c.221-14C=
n.177-14C=
c.*92-14C= (n.*92-14C=)
c.80-14C= (n.80-14C=)
n.452-14C=
n.442-14C=
c.548-14C= (n.548-14C=)
n.904-14C=
n.422-14C=
17g.50168360C>TCA2638704540SGCAc.386-14C>T (n.386-14C>T)
n.111-14C>T
c.377-14C>T (n.377-14C>T)
c.266-14C>T (n.266-14C>T)
n.96-14C>T
c.*45-14C>T (n.*45-14C>T)
c.107-14C>T (n.107-14C>T)
c.221-14C>T
n.177-14C>T
c.*92-14C>T (n.*92-14C>T)
c.80-14C>T (n.80-14C>T)
n.452-14C>T
n.442-14C>T
c.548-14C>T (n.548-14C>T)
n.904-14C>T
n.422-14C>T
 gnomAD v4
17g.50168361C>ACA2638704544SGCAc.386-13C>A (n.386-13C>A)
n.111-13C>A
c.377-13C>A (n.377-13C>A)
c.266-13C>A (n.266-13C>A)
n.96-13C>A
c.*45-13C>A (n.*45-13C>A)
c.107-13C>A (n.107-13C>A)
c.221-13C>A
n.177-13C>A
c.*92-13C>A (n.*92-13C>A)
c.80-13C>A (n.80-13C>A)
n.452-13C>A
n.442-13C>A
c.548-13C>A (n.548-13C>A)
n.904-13C>A
n.422-13C>A
 gnomAD v4
17g.50168361C=CA2263905609SGCAc.386-13C= (n.386-13C=)
n.111-13C=
c.377-13C= (n.377-13C=)
c.266-13C= (n.266-13C=)
n.96-13C=
c.*45-13C= (n.*45-13C=)
c.107-13C= (n.107-13C=)
c.221-13C=
n.177-13C=
c.*92-13C= (n.*92-13C=)
c.80-13C= (n.80-13C=)
n.452-13C=
n.442-13C=
c.548-13C= (n.548-13C=)
n.904-13C=
n.422-13C=
17g.50168361C>TCA626689247SGCAc.386-13C>T (n.386-13C>T)
n.111-13C>T
c.377-13C>T (n.377-13C>T)
c.266-13C>T (n.266-13C>T)
n.96-13C>T
c.*45-13C>T (n.*45-13C>T)
c.107-13C>T (n.107-13C>T)
c.221-13C>T
n.177-13C>T
c.*92-13C>T (n.*92-13C>T)
c.80-13C>T (n.80-13C>T)
n.452-13C>T
n.442-13C>T
c.548-13C>T (n.548-13C>T)
n.904-13C>T
n.422-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168362T>CCA2638704546SGCAc.386-12T>C (n.386-12T>C)
n.111-12T>C
c.377-12T>C (n.377-12T>C)
c.266-12T>C (n.266-12T>C)
n.96-12T>C
c.*45-12T>C (n.*45-12T>C)
c.107-12T>C (n.107-12T>C)
c.221-12T>C
n.177-12T>C
c.*92-12T>C (n.*92-12T>C)
c.80-12T>C (n.80-12T>C)
n.452-12T>C
n.442-12T>C
c.548-12T>C (n.548-12T>C)
n.904-12T>C
n.422-12T>C
 gnomAD v4
17g.50168363G>ACA2638704548SGCAc.386-11G>A (n.386-11G>A)
n.111-11G>A
c.377-11G>A (n.377-11G>A)
c.266-11G>A (n.266-11G>A)
n.96-11G>A
c.*45-11G>A (n.*45-11G>A)
c.107-11G>A (n.107-11G>A)
c.221-11G>A
n.177-11G>A
c.*92-11G>A (n.*92-11G>A)
c.80-11G>A (n.80-11G>A)
n.452-11G>A
n.442-11G>A
c.548-11G>A (n.548-11G>A)
n.904-11G>A
n.422-11G>A
 gnomAD v4
17g.50168364G>ACA2638704550SGCAc.386-10G>A (n.386-10G>A)
n.111-10G>A
c.377-10G>A (n.377-10G>A)
c.266-10G>A (n.266-10G>A)
n.96-10G>A
c.*45-10G>A (n.*45-10G>A)
c.107-10G>A (n.107-10G>A)
c.221-10G>A
n.177-10G>A
c.*92-10G>A (n.*92-10G>A)
c.80-10G>A (n.80-10G>A)
n.452-10G>A
n.442-10G>A
c.548-10G>A (n.548-10G>A)
n.904-10G>A
n.422-10G>A
 gnomAD v4
17g.50168364G>TCA2638704552SGCAc.386-10G>T (n.386-10G>T)
n.111-10G>T
c.377-10G>T (n.377-10G>T)
c.266-10G>T (n.266-10G>T)
n.96-10G>T
c.*45-10G>T (n.*45-10G>T)
c.107-10G>T (n.107-10G>T)
c.221-10G>T
n.177-10G>T
c.*92-10G>T (n.*92-10G>T)
c.80-10G>T (n.80-10G>T)
n.452-10G>T
n.442-10G>T
c.548-10G>T (n.548-10G>T)
n.904-10G>T
n.422-10G>T
 gnomAD v4
17g.50168365C>ACA2263905611SGCAc.386-9C>A (n.386-9C>A)
n.111-9C>A
c.377-9C>A (n.377-9C>A)
c.266-9C>A (n.266-9C>A)
n.96-9C>A
c.*45-9C>A (n.*45-9C>A)
c.107-9C>A (n.107-9C>A)
c.221-9C>A
n.177-9C>A
c.*92-9C>A (n.*92-9C>A)
c.80-9C>A (n.80-9C>A)
n.452-9C>A
n.442-9C>A
c.548-9C>A (n.548-9C>A)
n.904-9C>A
n.422-9C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168365C=CA2263905610SGCAc.386-9C= (n.386-9C=)
n.111-9C=
c.377-9C= (n.377-9C=)
c.266-9C= (n.266-9C=)
n.96-9C=
c.*45-9C= (n.*45-9C=)
c.107-9C= (n.107-9C=)
c.221-9C=
n.177-9C=
c.*92-9C= (n.*92-9C=)
c.80-9C= (n.80-9C=)
n.452-9C=
n.442-9C=
c.548-9C= (n.548-9C=)
n.904-9C=
n.422-9C=
17g.50168365C>GCA2739268214SGCAc.386-9C>G (n.386-9C>G)
n.111-9C>G
c.377-9C>G (n.377-9C>G)
c.266-9C>G (n.266-9C>G)
n.96-9C>G
c.*45-9C>G (n.*45-9C>G)
c.107-9C>G (n.107-9C>G)
c.221-9C>G
n.177-9C>G
c.*92-9C>G (n.*92-9C>G)
c.80-9C>G (n.80-9C>G)
n.452-9C>G
n.442-9C>G
c.548-9C>G (n.548-9C>G)
n.904-9C>G
n.422-9C>G
 ClinVar
17g.50168365C>TCA2263905612SGCAc.386-9C>T (n.386-9C>T)
n.111-9C>T
c.377-9C>T (n.377-9C>T)
c.266-9C>T (n.266-9C>T)
n.96-9C>T
c.*45-9C>T (n.*45-9C>T)
c.107-9C>T (n.107-9C>T)
c.221-9C>T
n.177-9C>T
c.*92-9C>T (n.*92-9C>T)
c.80-9C>T (n.80-9C>T)
n.452-9C>T
n.442-9C>T
c.548-9C>T (n.548-9C>T)
n.904-9C>T
n.422-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168366C>ACA2638704563SGCAc.386-8C>A (n.386-8C>A)
n.111-8C>A
c.377-8C>A (n.377-8C>A)
c.266-8C>A (n.266-8C>A)
n.96-8C>A
c.*45-8C>A (n.*45-8C>A)
c.107-8C>A (n.107-8C>A)
c.221-8C>A
n.177-8C>A
c.*92-8C>A (n.*92-8C>A)
c.80-8C>A (n.80-8C>A)
n.452-8C>A
n.442-8C>A
c.548-8C>A (n.548-8C>A)
n.904-8C>A
n.422-8C>A
 gnomAD v4
17g.50168366C>GCA2580094151SGCAc.386-8C>G (n.386-8C>G)
n.111-8C>G
c.377-8C>G (n.377-8C>G)
c.266-8C>G (n.266-8C>G)
n.96-8C>G
c.*45-8C>G (n.*45-8C>G)
c.107-8C>G (n.107-8C>G)
c.221-8C>G
n.177-8C>G
c.*92-8C>G (n.*92-8C>G)
c.80-8C>G (n.80-8C>G)
n.452-8C>G
n.442-8C>G
c.548-8C>G (n.548-8C>G)
n.904-8C>G
n.422-8C>G
 ClinVar
17g.50168366C>TCA2638704562SGCAc.386-8C>T (n.386-8C>T)
n.111-8C>T
c.377-8C>T (n.377-8C>T)
c.266-8C>T (n.266-8C>T)
n.96-8C>T
c.*45-8C>T (n.*45-8C>T)
c.107-8C>T (n.107-8C>T)
c.221-8C>T
n.177-8C>T
c.*92-8C>T (n.*92-8C>T)
c.80-8C>T (n.80-8C>T)
n.452-8C>T
n.442-8C>T
c.548-8C>T (n.548-8C>T)
n.904-8C>T
n.422-8C>T
 gnomAD v4
17g.50168367T>ACA2638704565SGCAc.386-7T>A (n.386-7T>A)
n.111-7T>A
c.377-7T>A (n.377-7T>A)
c.266-7T>A (n.266-7T>A)
n.96-7T>A
c.*45-7T>A (n.*45-7T>A)
c.107-7T>A (n.107-7T>A)
c.221-7T>A
n.177-7T>A
c.*92-7T>A (n.*92-7T>A)
c.80-7T>A (n.80-7T>A)
n.452-7T>A
n.442-7T>A
c.548-7T>A (n.548-7T>A)
n.904-7T>A
n.422-7T>A
 gnomAD v4
17g.50168368T>CCA2638704567SGCAc.386-6T>C (n.386-6T>C)
n.111-6T>C
c.377-6T>C (n.377-6T>C)
c.266-6T>C (n.266-6T>C)
n.96-6T>C
c.*45-6T>C (n.*45-6T>C)
c.107-6T>C (n.107-6T>C)
c.221-6T>C
n.177-6T>C
c.*92-6T>C (n.*92-6T>C)
c.80-6T>C (n.80-6T>C)
n.452-6T>C
n.442-6T>C
c.548-6T>C (n.548-6T>C)
n.904-6T>C
n.422-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168369C>ACA2638704569SGCAc.386-5C>A (n.386-5C>A)
n.111-5C>A
c.377-5C>A (n.377-5C>A)
c.266-5C>A (n.266-5C>A)
n.96-5C>A
c.*45-5C>A (n.*45-5C>A)
c.107-5C>A (n.107-5C>A)
c.221-5C>A
n.177-5C>A
c.*92-5C>A (n.*92-5C>A)
c.80-5C>A (n.80-5C>A)
n.452-5C>A
n.442-5C>A
c.548-5C>A (n.548-5C>A)
n.904-5C>A
n.422-5C>A
 gnomAD v4
17g.50168369C>TCA2638704572SGCAc.386-5C>T (n.386-5C>T)
n.111-5C>T
c.377-5C>T (n.377-5C>T)
c.266-5C>T (n.266-5C>T)
n.96-5C>T
c.*45-5C>T (n.*45-5C>T)
c.107-5C>T (n.107-5C>T)
c.221-5C>T
n.177-5C>T
c.*92-5C>T (n.*92-5C>T)
c.80-5C>T (n.80-5C>T)
n.452-5C>T
n.442-5C>T
c.548-5C>T (n.548-5C>T)
n.904-5C>T
n.422-5C>T
 gnomAD v4
17g.50168371delCA2576316790SGCAc.386-3del (n.386-3del)
n.111-3del
c.377-3del (n.377-3del)
c.266-3del (n.266-3del)
n.96-3del
c.*45-3del (n.*45-3del)
c.107-3del (n.107-3del)
c.221-3del
n.177-3del
c.*92-3del (n.*92-3del)
c.80-3del (n.80-3del)
n.452-3del
n.442-3del
c.548-3del (n.548-3del)
n.904-3del
n.422-3del
17g.50168370C>ACA2638704576SGCAc.386-4C>A (n.386-4C>A)
n.111-4C>A
c.377-4C>A (n.377-4C>A)
c.266-4C>A (n.266-4C>A)
n.96-4C>A
c.*45-4C>A (n.*45-4C>A)
c.107-4C>A (n.107-4C>A)
c.221-4C>A
n.177-4C>A
c.*92-4C>A (n.*92-4C>A)
c.80-4C>A (n.80-4C>A)
n.452-4C>A
n.442-4C>A
c.548-4C>A (n.548-4C>A)
n.904-4C>A
n.422-4C>A
 gnomAD v4
17g.50168371C>ACA2638704580SGCAc.386-3C>A (n.386-3C>A)
n.111-3C>A
c.377-3C>A (n.377-3C>A)
c.266-3C>A (n.266-3C>A)
n.96-3C>A
c.*45-3C>A (n.*45-3C>A)
c.107-3C>A (n.107-3C>A)
c.221-3C>A
n.177-3C>A
c.*92-3C>A (n.*92-3C>A)
c.80-3C>A (n.80-3C>A)
n.452-3C>A
n.442-3C>A
c.548-3C>A (n.548-3C>A)
n.904-3C>A
n.422-3C>A
 gnomAD v4
17g.50168371C=CA2263905613SGCAc.386-3C= (n.386-3C=)
n.111-3C=
c.377-3C= (n.377-3C=)
c.266-3C= (n.266-3C=)
n.96-3C=
c.*45-3C= (n.*45-3C=)
c.107-3C= (n.107-3C=)
c.221-3C=
n.177-3C=
c.*92-3C= (n.*92-3C=)
c.80-3C= (n.80-3C=)
n.452-3C=
n.442-3C=
c.548-3C= (n.548-3C=)
n.904-3C=
n.422-3C=
17g.50168371C>TCA626689248SGCAc.386-3C>T (n.386-3C>T)
n.111-3C>T
c.377-3C>T (n.377-3C>T)
c.266-3C>T (n.266-3C>T)
n.96-3C>T
c.*45-3C>T (n.*45-3C>T)
c.107-3C>T (n.107-3C>T)
c.221-3C>T
n.177-3C>T
c.*92-3C>T (n.*92-3C>T)
c.80-3C>T (n.80-3C>T)
n.452-3C>T
n.442-3C>T
c.548-3C>T (n.548-3C>T)
n.904-3C>T
n.422-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168372A>CCA400179763SGCAc.386-2A>C (n.386-2A>C)
n.111-2A>C
c.377-2A>C (n.377-2A>C)
c.266-2A>C (n.266-2A>C)
n.96-2A>C
c.*45-2A>C (n.*45-2A>C)
c.107-2A>C (n.107-2A>C)
c.221-2A>C
n.177-2A>C
c.*92-2A>C (n.*92-2A>C)
c.80-2A>C (n.80-2A>C)
n.452-2A>C
n.442-2A>C
c.548-2A>C (n.548-2A>C)
n.904-2A>C
n.422-2A>C
17g.50168372A>GCA400179764SGCAc.386-2A>G (n.386-2A>G)
n.111-2A>G
c.377-2A>G (n.377-2A>G)
c.266-2A>G (n.266-2A>G)
n.96-2A>G
c.*45-2A>G (n.*45-2A>G)
c.107-2A>G (n.107-2A>G)
c.221-2A>G
n.177-2A>G
c.*92-2A>G (n.*92-2A>G)
c.80-2A>G (n.80-2A>G)
n.452-2A>G
n.442-2A>G
c.548-2A>G (n.548-2A>G)
n.904-2A>G
n.422-2A>G
 gnomAD v4
17g.50168372A>TCA400179765SGCAc.386-2A>T (n.386-2A>T)
n.111-2A>T
c.377-2A>T (n.377-2A>T)
c.266-2A>T (n.266-2A>T)
n.96-2A>T
c.*45-2A>T (n.*45-2A>T)
c.107-2A>T (n.107-2A>T)
c.221-2A>T
n.177-2A>T
c.*92-2A>T (n.*92-2A>T)
c.80-2A>T (n.80-2A>T)
n.452-2A>T
n.442-2A>T
c.548-2A>T (n.548-2A>T)
n.904-2A>T
n.422-2A>T
 gnomAD v4
17g.50168373G>ACA400179766SGCAc.386-1G>A (n.386-1G>A)
n.111-1G>A
c.377-1G>A (n.377-1G>A)
c.266-1G>A (n.266-1G>A)
n.96-1G>A
c.*45-1G>A (n.*45-1G>A)
c.107-1G>A (n.107-1G>A)
c.221-1G>A
n.177-1G>A
c.*92-1G>A (n.*92-1G>A)
c.80-1G>A (n.80-1G>A)
n.452-1G>A
n.442-1G>A
c.548-1G>A (n.548-1G>A)
n.904-1G>A
n.422-1G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.50168373G>CCA400179768SGCAc.386-1G>C (n.386-1G>C)
n.111-1G>C
c.377-1G>C (n.377-1G>C)
c.266-1G>C (n.266-1G>C)
n.96-1G>C
c.*45-1G>C (n.*45-1G>C)
c.107-1G>C (n.107-1G>C)
c.221-1G>C
n.177-1G>C
c.*92-1G>C (n.*92-1G>C)
c.80-1G>C (n.80-1G>C)
n.452-1G>C
n.442-1G>C
c.548-1G>C (n.548-1G>C)
n.904-1G>C
n.422-1G>C
17g.50168373G>TCA400179767SGCAc.386-1G>T (n.386-1G>T)
n.111-1G>T
c.377-1G>T (n.377-1G>T)
c.266-1G>T (n.266-1G>T)
n.96-1G>T
c.*45-1G>T (n.*45-1G>T)
c.107-1G>T (n.107-1G>T)
c.221-1G>T
n.177-1G>T
c.*92-1G>T (n.*92-1G>T)
c.80-1G>T (n.80-1G>T)
n.452-1G>T
n.442-1G>T
c.548-1G>T (n.548-1G>T)
n.904-1G>T
n.422-1G>T
 gnomAD v4
17g.50168374G>ACA400179769SGCAc.386G>A (p.Gly129Asp)
n.111G>A
c.377G>A (n.377G>A)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.96G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.221G>A
n.177G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.452G>A
n.442G>A
c.548G>A (p.Gly183Asp)
n.904G>A
n.422G>A
 gnomAD v4
17g.50168374G>CCA400179770SGCAc.386G>C (p.Gly129Ala)
n.111G>C
c.377G>C (n.377G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.96G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.221G>C
n.177G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.452G>C
n.442G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.904G>C
n.422G>C
 gnomAD v4
17g.50168374G=CA2263905615SGCAc.386G= (p.Gly129=)
n.111G=
c.377G= (n.377G=)
c.266G= (p.Gly89=)
n.96G=
c.*45G= (n.*45G=)
c.107G= (p.Gly36=)
c.221G=
n.177G=
c.*92G= (n.*92G=)
c.80G= (p.Gly27=)
n.452G=
n.442G=
c.548G= (p.Gly183=)
n.904G=
n.422G=
17g.50168374G>TCA400179771SGCAc.386G>T (p.Gly129Val)
n.111G>T
c.377G>T (n.377G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.96G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.221G>T
n.177G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.452G>T
n.442G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.904G>T
n.422G>T
 dbSNP
17g.50168374_50168375delinsGCCA2263905614SGCAc.386_387delinsGC (p.Gly129=)
n.111_112delinsGC
c.377_378delinsGC (n.377_378delinsGC)
c.266_267delinsGC (p.Gly89=)
n.96_97delinsGC
c.*45_*46delinsGC (n.*45_*46delinsGC)
c.107_108delinsGC (p.Gly36=)
c.221_222delinsGC
n.177_178delinsGC
c.*92_*93delinsGC (n.*92_*93delinsGC)
c.80_81delinsGC (p.Gly27=)
n.452_453delinsGC
n.442_443delinsGC
c.548_549delinsGC (p.Gly183=)
n.904_905delinsGC
n.422_423delinsGC
17g.50168375C>ACA500828347SGCAc.387C>A (p.Gly129=)
n.112C>A
c.378C>A (n.378C>A)
c.267C>A (p.Gly89=)
n.97C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.108C>A (p.Gly36=)
c.222C>A
n.178C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.81C>A (p.Gly27=)
n.453C>A
n.443C>A
c.549C>A (p.Gly183=)
n.905C>A
n.423C>A
17g.50168375C=CA2263905616SGCAc.387C= (p.Gly129=)
n.112C=
c.378C= (n.378C=)
c.267C= (p.Gly89=)
n.97C=
c.*46C= (n.*46C=)
c.108C= (p.Gly36=)
c.222C=
n.178C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.81C= (p.Gly27=)
n.453C=
n.443C=
c.549C= (p.Gly183=)
n.905C=
n.423C=
17g.50168375C>GCA500828348SGCAc.387C>G (p.Gly129=)
n.112C>G
c.378C>G (n.378C>G)
c.267C>G (p.Gly89=)
n.97C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.108C>G (p.Gly36=)
c.222C>G
n.178C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.81C>G (p.Gly27=)
n.453C>G
n.443C>G
c.549C>G (p.Gly183=)
n.905C>G
n.423C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.50168375C>TCA500828349SGCAc.387C>T (p.Gly129=)
n.112C>T
c.378C>T (n.378C>T)
c.267C>T (p.Gly89=)
n.97C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.108C>T (p.Gly36=)
c.222C>T
n.178C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.81C>T (p.Gly27=)
n.453C>T
n.443C>T
c.549C>T (p.Gly183=)
n.905C>T
n.423C>T
 gnomAD v4
17g.50168379dupCA291536426SGCAc.391dup (p.Leu131ProfsTer?)
n.116dup
c.382dup (n.382dup)
c.271dup (p.Leu91ProfsTer?)
n.101dup
c.*50dup (n.*50dup)
c.112dup (p.Leu38ProfsTer?)
c.226dup
n.182dup
c.*97dup (n.*97dup)
c.85dup (p.Leu29ProfsTer?)
n.457dup
n.447dup
c.553dup (p.Leu185ProfsTer?)
n.909dup
n.427dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168379delCA16620469SGCAc.391del (p.Leu131CysfsTer?)
n.116del
c.382del (n.382del)
c.271del (p.Leu91CysfsTer?)
n.101del
c.*50del (n.*50del)
c.112del (p.Leu38CysfsTer?)
c.226del
n.182del
c.*97del (n.*97del)
c.85del (p.Leu29CysfsTer?)
n.457del
n.447del
c.553del (p.Leu185CysfsTer?)
n.909del
n.427del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168376C>ACA400179772SGCAc.388C>A (p.Pro130Thr)
n.113C>A
c.379C>A (n.379C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.98C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.223C>A
n.179C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.454C>A
n.444C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.906C>A
n.424C>A
 gnomAD v4
17g.50168376C>GCA400179773SGCAc.388C>G (p.Pro130Ala)
n.113C>G
c.379C>G (n.379C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.98C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.223C>G
n.179C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.454C>G
n.444C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.906C>G
n.424C>G
17g.50168376C>TCA400179774SGCAc.388C>T (p.Pro130Ser)
n.113C>T
c.379C>T (n.379C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.98C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.223C>T
n.179C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.454C>T
n.444C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.906C>T
n.424C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.50168377C>ACA400179775SGCAc.389C>A (p.Pro130His)
n.114C>A
c.380C>A (n.380C>A)
c.269C>A (p.Pro90His)
n.99C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.110C>A (p.Pro37His)
c.224C>A
n.180C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.83C>A (p.Pro28His)
n.455C>A
n.445C>A
c.551C>A (p.Pro184His)
n.907C>A
n.425C>A
17g.50168377C>GCA400179776SGCAc.389C>G (p.Pro130Arg)
n.114C>G
c.380C>G (n.380C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.99C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.224C>G
n.180C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.455C>G
n.445C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.907C>G
n.425C>G
 gnomAD v4
17g.50168377C>TCA400179777SGCAc.389C>T (p.Pro130Leu)
n.114C>T
c.380C>T (n.380C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.99C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.224C>T
n.180C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.455C>T
n.445C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.907C>T
n.425C>T
 COSMIC COSMIC
17g.50168378C>ACA500828353SGCAc.390C>A (p.Pro130=)
n.115C>A
c.381C>A (n.381C>A)
c.270C>A (p.Pro90=)
n.100C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.111C>A (p.Pro37=)
c.225C>A
n.181C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.84C>A (p.Pro28=)
n.456C>A
n.446C>A
c.552C>A (p.Pro184=)
n.908C>A
n.426C>A
 gnomAD v4
17g.50168378C=CA2263905617SGCAc.390C= (p.Pro130=)
n.115C=
c.381C= (n.381C=)
c.270C= (p.Pro90=)
n.100C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.111C= (p.Pro37=)
c.225C=
n.181C=
c.*96C= (n.*96C=)
c.84C= (p.Pro28=)
n.456C=
n.446C=
c.552C= (p.Pro184=)
n.908C=
n.426C=
17g.50168378C>GCA500828351SGCAc.390C>G (p.Pro130=)
n.115C>G
c.381C>G (n.381C>G)
c.270C>G (p.Pro90=)
n.100C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.111C>G (p.Pro37=)
c.225C>G
n.181C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.84C>G (p.Pro28=)
n.456C>G
n.446C>G
c.552C>G (p.Pro184=)
n.908C>G
n.426C>G
 ClinVar dbSNP
17g.50168378C>TCA291536429SGCAc.390C>T (p.Pro130=)
n.115C>T
c.381C>T (n.381C>T)
c.270C>T (p.Pro90=)
n.100C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.111C>T (p.Pro37=)
c.225C>T
n.181C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.84C>T (p.Pro28=)
n.456C>T
n.446C>T
c.552C>T (p.Pro184=)
n.908C>T
n.426C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168379C>ACA400179778SGCAc.391C>A (p.Leu131Met)
n.116C>A
c.382C>A (n.382C>A)
c.271C>A (p.Leu91Met)
n.101C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.226C>A
n.182C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.457C>A
n.447C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
n.909C>A
n.427C>A
 gnomAD v4
17g.50168379C>GCA400179779SGCAc.391C>G (p.Leu131Val)
n.116C>G
c.382C>G (n.382C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.101C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.226C>G
n.182C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.457C>G
n.447C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.909C>G
n.427C>G
17g.50168379C>TCA500828355SGCAc.391C>T (p.Leu131=)
n.116C>T
c.382C>T (n.382C>T)
c.271C>T (p.Leu91=)
n.101C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.226C>T
n.182C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.85C>T (p.Leu29=)
n.457C>T
n.447C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
n.909C>T
n.427C>T
 gnomAD v4
17g.50168380T>ACA400179782SGCAc.392T>A (p.Leu131Gln)
n.117T>A
c.383T>A (n.383T>A)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.102T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.227T>A
n.183T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.458T>A
n.448T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.910T>A
n.428T>A
17g.50168380T>CCA400179781SGCAc.392T>C (p.Leu131Pro)
n.117T>C
c.383T>C (n.383T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.102T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.227T>C
n.183T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.458T>C
n.448T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.910T>C
n.428T>C
17g.50168380T>GCA400179780SGCAc.392T>G (p.Leu131Arg)
n.117T>G
c.383T>G (n.383T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.102T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.227T>G
n.183T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.458T>G
n.448T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.910T>G
n.428T>G
17g.50168381G>ACA8643794SGCAc.393G>A (p.Leu131=)
n.118G>A
c.384G>A (n.384G>A)
c.273G>A (p.Leu91=)
n.103G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.228G>A
n.184G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
n.459G>A
n.449G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
n.911G>A
n.429G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168381G>CCA500828358SGCAc.393G>C (p.Leu131=)
n.118G>C
c.384G>C (n.384G>C)
c.273G>C (p.Leu91=)
n.103G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.114G>C (p.Leu38=)
c.228G>C
n.184G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.87G>C (p.Leu29=)
n.459G>C
n.449G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
n.911G>C
n.429G>C
 ClinVar dbSNP
17g.50168381G=CA2263905618SGCAc.393G= (p.Leu131=)
n.118G=
c.384G= (n.384G=)
c.273G= (p.Leu91=)
n.103G=
c.*52G= (n.*52G=)
c.114G= (p.Leu38=)
c.228G=
n.184G=
c.*99G= (n.*99G=)
c.87G= (p.Leu29=)
n.459G=
n.449G=
c.555G= (p.Leu185=)
n.911G=
n.429G=
17g.50168381G>TCA500828357SGCAc.393G>T (p.Leu131=)
n.118G>T
c.384G>T (n.384G>T)
c.273G>T (p.Leu91=)
n.103G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.228G>T
n.184G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.87G>T (p.Leu29=)
n.459G>T
n.449G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
n.911G>T
n.429G>T
 gnomAD v4
17g.50168382C>ACA400179783SGCAc.394C>A (p.Leu132Met)
n.119C>A
c.385C>A (n.385C>A)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.104C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.229C>A
n.185C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.88C>A (p.Leu30Met)
n.460C>A
n.450C>A
c.556C>A (p.Leu186Met)
n.912C>A
n.430C>A
 gnomAD v4
17g.50168382C>GCA400179784SGCAc.394C>G (p.Leu132Val)
n.119C>G
c.385C>G (n.385C>G)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.104C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.229C>G
n.185C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.460C>G
n.450C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.912C>G
n.430C>G
17g.50168382C>TCA500828361SGCAc.394C>T (p.Leu132=)
n.119C>T
c.385C>T (n.385C>T)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.104C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.229C>T
n.185C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.88C>T (p.Leu30=)
n.460C>T
n.450C>T
c.556C>T (p.Leu186=)
n.912C>T
n.430C>T
 gnomAD v4
17g.50168383T>ACA400179785SGCAc.395T>A (p.Leu132Gln)
n.120T>A
c.386T>A (n.386T>A)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.105T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.230T>A
n.186T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.461T>A
n.451T>A
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.913T>A
n.431T>A
17g.50168383T>CCA400179786SGCAc.395T>C (p.Leu132Pro)
n.120T>C
c.386T>C (n.386T>C)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.105T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.230T>C
n.186T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.461T>C
n.451T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.913T>C
n.431T>C
17g.50168383T>GCA400179787SGCAc.395T>G (p.Leu132Arg)
n.120T>G
c.386T>G (n.386T>G)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.105T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.230T>G
n.186T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.461T>G
n.451T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.913T>G
n.431T>G
17g.50168384G>ACA500828366SGCAc.396G>A (p.Leu132=)
n.121G>A
c.387G>A (n.387G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.106G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.231G>A
n.187G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.90G>A (p.Leu30=)
n.462G>A
n.452G>A
c.558G>A (p.Leu186=)
n.914G>A
n.432G>A
 gnomAD v4
17g.50168384G>CCA500828369SGCAc.396G>C (p.Leu132=)
n.121G>C
c.387G>C (n.387G>C)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.106G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.231G>C
n.187G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.90G>C (p.Leu30=)
n.462G>C
n.452G>C
c.558G>C (p.Leu186=)
n.914G>C
n.432G>C
 gnomAD v4
17g.50168384G>TCA500828367SGCAc.396G>T (p.Leu132=)
n.121G>T
c.387G>T (n.387G>T)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.106G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.231G>T
n.187G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.90G>T (p.Leu30=)
n.462G>T
n.452G>T
c.558G>T (p.Leu186=)
n.914G>T
n.432G>T
 gnomAD v4
17g.50168385C>ACA400179788SGCAc.397C>A (p.Pro133Thr)
n.122C>A
c.388C>A (n.388C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.107C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.232C>A
n.188C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.463C>A
n.453C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.915C>A
n.433C>A
 gnomAD v4
17g.50168385C>GCA400179789SGCAc.397C>G (p.Pro133Ala)
n.122C>G
c.388C>G (n.388C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.107C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.232C>G
n.188C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.463C>G
n.453C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.915C>G
n.433C>G
17g.50168385C>TCA400179790SGCAc.397C>T (p.Pro133Ser)
n.122C>T
c.388C>T (n.388C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.107C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.232C>T
n.188C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.463C>T
n.453C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.915C>T
n.433C>T
 gnomAD v4
17g.50168388_50168392dupCA2638704635SGCAc.400_404dup (p.Gln135HisfsTer?)
n.125_129dup
c.391_395dup (n.391_395dup)
c.280_284dup (p.Gln95HisfsTer?)
n.110_114dup
c.*59_*63dup (n.*59_*63dup)
c.121_125dup (p.Gln42HisfsTer?)
c.235_239dup
n.191_195dup
c.*106_*110dup (n.*106_*110dup)
c.94_98dup (p.Gln33HisfsTer?)
n.466_470dup
n.456_460dup
c.562_566dup (p.Gln189HisfsTer?)
n.918_922dup
n.436_440dup
 gnomAD v4
17g.50168386C>ACA400179791SGCAc.398C>A (p.Pro133Gln)
n.123C>A
c.389C>A (n.389C>A)
c.278C>A (p.Pro93Gln)
n.108C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.233C>A
n.189C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.464C>A
n.454C>A
c.560C>A (p.Pro187Gln)
n.916C>A
n.434C>A
 gnomAD v4
17g.50168386C>GCA400179792SGCAc.398C>G (p.Pro133Arg)
n.123C>G
c.389C>G (n.389C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.108C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.233C>G
n.189C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.464C>G
n.454C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.916C>G
n.434C>G
17g.50168386C>TCA400179793SGCAc.398C>T (p.Pro133Leu)
n.123C>T
c.389C>T (n.389C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.108C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.233C>T
n.189C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.464C>T
n.454C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.916C>T
n.434C>T
17g.50168387A>CCA500828373SGCAc.399A>C (p.Pro133=)
n.124A>C
c.390A>C (n.390A>C)
c.279A>C (p.Pro93=)
n.109A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.120A>C (p.Pro40=)
c.234A>C
n.190A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.93A>C (p.Pro31=)
n.465A>C
n.455A>C
c.561A>C (p.Pro187=)
n.917A>C
n.435A>C
17g.50168387A>GCA500828374SGCAc.399A>G (p.Pro133=)
n.124A>G
c.390A>G (n.390A>G)
c.279A>G (p.Pro93=)
n.109A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.120A>G (p.Pro40=)
c.234A>G
n.190A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.93A>G (p.Pro31=)
n.465A>G
n.455A>G
c.561A>G (p.Pro187=)
n.917A>G
n.435A>G
 gnomAD v4
17g.50168387A>TCA500828375SGCAc.399A>T (p.Pro133=)
n.124A>T
c.390A>T (n.390A>T)
c.279A>T (p.Pro93=)
n.109A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.120A>T (p.Pro40=)
c.234A>T
n.190A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.93A>T (p.Pro31=)
n.465A>T
n.455A>T
c.561A>T (p.Pro187=)
n.917A>T
n.435A>T
 gnomAD v4
17g.50168388T>ACA400179794SGCAc.400T>A (p.Tyr134Asn)
n.125T>A
c.391T>A (n.391T>A)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.110T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.235T>A
n.191T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
n.466T>A
n.456T>A
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
n.918T>A
n.436T>A
17g.50168388T>CCA400179796SGCAc.400T>C (p.Tyr134His)
n.125T>C
c.391T>C (n.391T>C)
c.280T>C (p.Tyr94His)
n.110T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.235T>C
n.191T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.94T>C (p.Tyr32His)
n.466T>C
n.456T>C
c.562T>C (p.Tyr188His)
n.918T>C
n.436T>C
 gnomAD v4
17g.50168388T>GCA400179795SGCAc.400T>G (p.Tyr134Asp)
n.125T>G
c.391T>G (n.391T>G)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.110T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.235T>G
n.191T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
n.466T>G
n.456T>G
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
n.918T>G
n.436T>G
17g.50168389A>CCA400179797SGCAc.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.126A>C
c.392A>C (n.392A>C)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.111A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.236A>C
n.192A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
n.467A>C
n.457A>C
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
n.919A>C
n.437A>C
17g.50168389A>GCA400179799SGCAc.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.126A>G
c.392A>G (n.392A>G)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.111A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.236A>G
n.192A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
n.467A>G
n.457A>G
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
n.919A>G
n.437A>G
 gnomAD v4
17g.50168389A>TCA400179798SGCAc.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.126A>T
c.392A>T (n.392A>T)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.111A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.236A>T
n.192A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
n.467A>T
n.457A>T
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
n.919A>T
n.437A>T
 COSMIC COSMIC
17g.50168390C>ACA400179800SGCAc.402C>A (p.Tyr134Ter)
n.127C>A
c.393C>A (n.393C>A)
c.282C>A (p.Tyr94Ter)
n.112C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
c.237C>A
n.193C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.96C>A (p.Tyr32Ter)
n.468C>A
n.458C>A
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
n.920C>A
n.438C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168390C=CA2263905619SGCAc.402C= (p.Tyr134=)
n.127C=
c.393C= (n.393C=)
c.282C= (p.Tyr94=)
n.112C=
c.*61C= (n.*61C=)
c.123C= (p.Tyr41=)
c.237C=
n.193C=
c.*108C= (n.*108C=)
c.96C= (p.Tyr32=)
n.468C=
n.458C=
c.564C= (p.Tyr188=)
n.920C=
n.438C=
17g.50168390C>GCA8643795SGCAc.402C>G (p.Tyr134Ter)
n.127C>G
c.393C>G (n.393C>G)
c.282C>G (p.Tyr94Ter)
n.112C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
c.237C>G
n.193C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.96C>G (p.Tyr32Ter)
n.468C>G
n.458C>G
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
n.920C>G
n.438C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168390C>TCA8643796SGCAc.402C>T (p.Tyr134=)
n.127C>T
c.393C>T (n.393C>T)
c.282C>T (p.Tyr94=)
n.112C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.123C>T (p.Tyr41=)
c.237C>T
n.193C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.96C>T (p.Tyr32=)
n.468C>T
n.458C>T
c.564C>T (p.Tyr188=)
n.920C>T
n.438C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168391C>ACA400179801SGCAc.403C>A (p.Gln135Lys)
n.128C>A
c.394C>A (n.394C>A)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.113C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.238C>A
n.194C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.469C>A
n.459C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.921C>A
n.439C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168391C=CA2263905620SGCAc.403C= (p.Gln135=)
n.128C=
c.394C= (n.394C=)
c.283C= (p.Gln95=)
n.113C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.124C= (p.Gln42=)
c.238C=
n.194C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.97C= (p.Gln33=)
n.469C=
n.459C=
c.565C= (p.Gln189=)
n.921C=
n.439C=
17g.50168391C>GCA400179802SGCAc.403C>G (p.Gln135Glu)
n.128C>G
c.394C>G (n.394C>G)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.113C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.238C>G
n.194C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.469C>G
n.459C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.921C>G
n.439C>G
 gnomAD v4
17g.50168391C>TCA10605259SGCAc.403C>T (p.Gln135Ter)
n.128C>T
c.394C>T (n.394C>T)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.113C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.238C>T
n.194C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.469C>T
n.459C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.921C>T
n.439C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168392A>CCA400179803SGCAc.404A>C (p.Gln135Pro)
n.129A>C
c.395A>C (n.395A>C)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.114A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.239A>C
n.195A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.470A>C
n.460A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.922A>C
n.440A>C
17g.50168392A>GCA400179804SGCAc.404A>G (p.Gln135Arg)
n.129A>G
c.395A>G (n.395A>G)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.114A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.239A>G
n.195A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.470A>G
n.460A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.922A>G
n.440A>G
 gnomAD v4
17g.50168392A>TCA400179805SGCAc.404A>T (p.Gln135Leu)
n.129A>T
c.395A>T (n.395A>T)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.114A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.239A>T
n.195A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.470A>T
n.460A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.922A>T
n.440A>T
 gnomAD v4
17g.50168393delCA2695226376SGCAc.405del (p.Ala136ProfsTer?)
n.130del
c.396del (n.396del)
c.285del (p.Ala96ProfsTer?)
n.115del
c.*64del (n.*64del)
c.126del (p.Ala43ProfsTer?)
c.240del
n.196del
c.*111del (n.*111del)
c.99del (p.Ala34ProfsTer?)
n.471del
n.461del
c.567del (p.Ala190ProfsTer?)
n.923del
n.441del
17g.50168392_50168399dupCA2695226375SGCAc.404_411dup (p.Phe138LysfsTer?)
n.129_136dup
c.395_402dup (n.395_402dup)
c.284_291dup (p.Phe98LysfsTer?)
n.114_121dup
c.*63_*70dup (n.*63_*70dup)
c.125_132dup (p.Phe45LysfsTer?)
c.239_246dup
n.195_202dup
c.*110_*117dup (n.*110_*117dup)
c.98_105dup (p.Phe36LysfsTer?)
n.470_477dup
n.460_467dup
c.566_573dup (p.Phe192LysfsTer?)
n.922_929dup
n.440_447dup
17g.50168393A>CCA400179806SGCAc.405A>C (p.Gln135His)
n.130A>C
c.396A>C (n.396A>C)
c.285A>C (p.Gln95His)
n.115A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.126A>C (p.Gln42His)
c.240A>C
n.196A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.99A>C (p.Gln33His)
n.471A>C
n.461A>C
c.567A>C (p.Gln189His)
n.923A>C
n.441A>C
17g.50168393A>GCA500828382SGCAc.405A>G (p.Gln135=)
n.130A>G
c.396A>G (n.396A>G)
c.285A>G (p.Gln95=)
n.115A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.126A>G (p.Gln42=)
c.240A>G
n.196A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.99A>G (p.Gln33=)
n.471A>G
n.461A>G
c.567A>G (p.Gln189=)
n.923A>G
n.441A>G
 gnomAD v4
17g.50168393A>TCA400179807SGCAc.405A>T (p.Gln135His)
n.130A>T
c.396A>T (n.396A>T)
c.285A>T (p.Gln95His)
n.115A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.126A>T (p.Gln42His)
c.240A>T
n.196A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.99A>T (p.Gln33His)
n.471A>T
n.461A>T
c.567A>T (p.Gln189His)
n.923A>T
n.441A>T
17g.50168394G>ACA400179808SGCAc.406G>A (p.Ala136Thr)
n.131G>A
c.397G>A (n.397G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.116G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.241G>A
n.197G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.472G>A
n.462G>A
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.924G>A
n.442G>A
 gnomAD v4
17g.50168394G>CCA400179809SGCAc.406G>C (p.Ala136Pro)
n.131G>C
c.397G>C (n.397G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.116G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.241G>C
n.197G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.472G>C
n.462G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.924G>C
n.442G>C
 gnomAD v4
17g.50168394G>TCA400179810SGCAc.406G>T (p.Ala136Ser)
n.131G>T
c.397G>T (n.397G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.116G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.241G>T
n.197G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.472G>T
n.462G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.924G>T
n.442G>T
 gnomAD v4
17g.50168394_50168395delinsGCCA2263905621SGCAc.406_407delinsGC (p.Ala136=)
n.131_132delinsGC
c.397_398delinsGC (n.397_398delinsGC)
c.286_287delinsGC (p.Ala96=)
n.116_117delinsGC
c.*65_*66delinsGC (n.*65_*66delinsGC)
c.127_128delinsGC (p.Ala43=)
c.241_242delinsGC
n.197_198delinsGC
c.*112_*113delinsGC (n.*112_*113delinsGC)
c.100_101delinsGC (p.Ala34=)
n.472_473delinsGC
n.462_463delinsGC
c.568_569delinsGC (p.Ala190=)
n.924_925delinsGC
n.442_443delinsGC
17g.50168395C>ACA400179811SGCAc.407C>A (p.Ala136Asp)
n.132C>A
c.398C>A (n.398C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.117C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.242C>A
n.198C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.473C>A
n.463C>A
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.925C>A
n.443C>A
 gnomAD v4
17g.50168395C=CA2263905622SGCAc.407C= (p.Ala136=)
n.132C=
c.398C= (n.398C=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.117C=
c.*66C= (n.*66C=)
c.128C= (p.Ala43=)
c.242C=
n.198C=
c.*113C= (n.*113C=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.473C=
n.463C=
c.569C= (p.Ala190=)
n.925C=
n.443C=
17g.50168395C>GCA400179813SGCAc.407C>G (p.Ala136Gly)
n.132C>G
c.398C>G (n.398C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.117C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.242C>G
n.198C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.473C>G
n.463C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.925C>G
n.443C>G
 gnomAD v4
17g.50168395C>TCA400179812SGCAc.407C>T (p.Ala136Val)
n.132C>T
c.398C>T (n.398C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.117C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.242C>T
n.198C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.473C>T
n.463C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.925C>T
n.443C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168396delCA916080882SGCAc.408del (p.Glu137SerfsTer?)
n.133del
c.399del (n.399del)
c.288del (p.Glu97SerfsTer?)
n.118del
c.*67del (n.*67del)
c.129del (p.Glu44SerfsTer?)
c.243del
n.199del
c.*114del (n.*114del)
c.102del (p.Glu35SerfsTer?)
n.474del
n.464del
c.570del (p.Glu191SerfsTer?)
n.926del
n.444del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched