Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.50168251T>C | CA2638704415 | SGCA | c.386-123T>C (n.386-123T>C) n.111-123T>C c.377-123T>C (n.377-123T>C) c.266-123T>C (n.266-123T>C) n.96-123T>C c.*45-123T>C (n.*45-123T>C) c.107-123T>C (n.107-123T>C) c.221-123T>C n.177-123T>C c.*92-123T>C (n.*92-123T>C) c.80-123T>C (n.80-123T>C) n.452-123T>C n.442-123T>C c.548-123T>C (n.548-123T>C) n.904-123T>C n.422-123T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168251T>G | CA2263905549 | SGCA | c.386-123T>G (n.386-123T>G) n.111-123T>G c.377-123T>G (n.377-123T>G) c.266-123T>G (n.266-123T>G) n.96-123T>G c.*45-123T>G (n.*45-123T>G) c.107-123T>G (n.107-123T>G) c.221-123T>G n.177-123T>G c.*92-123T>G (n.*92-123T>G) c.80-123T>G (n.80-123T>G) n.452-123T>G n.442-123T>G c.548-123T>G (n.548-123T>G) n.904-123T>G n.422-123T>G | dbSNP |
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17 | g.50168252G>T | CA2638704416 | SGCA | c.386-122G>T (n.386-122G>T) n.111-122G>T c.377-122G>T (n.377-122G>T) c.266-122G>T (n.266-122G>T) n.96-122G>T c.*45-122G>T (n.*45-122G>T) c.107-122G>T (n.107-122G>T) c.221-122G>T n.177-122G>T c.*92-122G>T (n.*92-122G>T) c.80-122G>T (n.80-122G>T) n.452-122G>T n.442-122G>T c.548-122G>T (n.548-122G>T) n.904-122G>T n.422-122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168253A>G | CA2638704417 | SGCA | c.386-121A>G (n.386-121A>G) n.111-121A>G c.377-121A>G (n.377-121A>G) c.266-121A>G (n.266-121A>G) n.96-121A>G c.*45-121A>G (n.*45-121A>G) c.107-121A>G (n.107-121A>G) c.221-121A>G n.177-121A>G c.*92-121A>G (n.*92-121A>G) c.80-121A>G (n.80-121A>G) n.452-121A>G n.442-121A>G c.548-121A>G (n.548-121A>G) n.904-121A>G n.422-121A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168254T>C | CA2638704418 | SGCA | c.386-120T>C (n.386-120T>C) n.111-120T>C c.377-120T>C (n.377-120T>C) c.266-120T>C (n.266-120T>C) n.96-120T>C c.*45-120T>C (n.*45-120T>C) c.107-120T>C (n.107-120T>C) c.221-120T>C n.177-120T>C c.*92-120T>C (n.*92-120T>C) c.80-120T>C (n.80-120T>C) n.452-120T>C n.442-120T>C c.548-120T>C (n.548-120T>C) n.904-120T>C n.422-120T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168255G>A | CA2263905551 | SGCA | c.386-119G>A (n.386-119G>A) n.111-119G>A c.377-119G>A (n.377-119G>A) c.266-119G>A (n.266-119G>A) n.96-119G>A c.*45-119G>A (n.*45-119G>A) c.107-119G>A (n.107-119G>A) c.221-119G>A n.177-119G>A c.*92-119G>A (n.*92-119G>A) c.80-119G>A (n.80-119G>A) n.452-119G>A n.442-119G>A c.548-119G>A (n.548-119G>A) n.904-119G>A n.422-119G>A | dbSNP |
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17 | g.50168257A>T | CA2638704421 | SGCA | c.386-117A>T (n.386-117A>T) n.111-117A>T c.377-117A>T (n.377-117A>T) c.266-117A>T (n.266-117A>T) n.96-117A>T c.*45-117A>T (n.*45-117A>T) c.107-117A>T (n.107-117A>T) c.221-117A>T n.177-117A>T c.*92-117A>T (n.*92-117A>T) c.80-117A>T (n.80-117A>T) n.452-117A>T n.442-117A>T c.548-117A>T (n.548-117A>T) n.904-117A>T n.422-117A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168258T>G | CA2638704422 | SGCA | c.386-116T>G (n.386-116T>G) n.111-116T>G c.377-116T>G (n.377-116T>G) c.266-116T>G (n.266-116T>G) n.96-116T>G c.*45-116T>G (n.*45-116T>G) c.107-116T>G (n.107-116T>G) c.221-116T>G n.177-116T>G c.*92-116T>G (n.*92-116T>G) c.80-116T>G (n.80-116T>G) n.452-116T>G n.442-116T>G c.548-116T>G (n.548-116T>G) n.904-116T>G n.422-116T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.50168259G>T | CA2638704425 | SGCA | c.386-115G>T (n.386-115G>T) n.111-115G>T c.377-115G>T (n.377-115G>T) c.266-115G>T (n.266-115G>T) n.96-115G>T c.*45-115G>T (n.*45-115G>T) c.107-115G>T (n.107-115G>T) c.221-115G>T n.177-115G>T c.*92-115G>T (n.*92-115G>T) c.80-115G>T (n.80-115G>T) n.452-115G>T n.442-115G>T c.548-115G>T (n.548-115G>T) n.904-115G>T n.422-115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168262del | CA2638704423 | SGCA | c.386-112del (n.386-112del) n.111-112del c.377-112del (n.377-112del) c.266-112del (n.266-112del) n.96-112del c.*45-112del (n.*45-112del) c.107-112del (n.107-112del) c.221-112del n.177-112del c.*92-112del (n.*92-112del) c.80-112del (n.80-112del) n.452-112del n.442-112del c.548-112del (n.548-112del) n.904-112del n.422-112del | gnomAD v4 |
17 | g.50168260G>C | CA2522489062 | SGCA | c.386-114G>C (n.386-114G>C) n.111-114G>C c.377-114G>C (n.377-114G>C) c.266-114G>C (n.266-114G>C) n.96-114G>C c.*45-114G>C (n.*45-114G>C) c.107-114G>C (n.107-114G>C) c.221-114G>C n.177-114G>C c.*92-114G>C (n.*92-114G>C) c.80-114G>C (n.80-114G>C) n.452-114G>C n.442-114G>C c.548-114G>C (n.548-114G>C) n.904-114G>C n.422-114G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168260G>T | CA2638704426 | SGCA | c.386-114G>T (n.386-114G>T) n.111-114G>T c.377-114G>T (n.377-114G>T) c.266-114G>T (n.266-114G>T) n.96-114G>T c.*45-114G>T (n.*45-114G>T) c.107-114G>T (n.107-114G>T) c.221-114G>T n.177-114G>T c.*92-114G>T (n.*92-114G>T) c.80-114G>T (n.80-114G>T) n.452-114G>T n.442-114G>T c.548-114G>T (n.548-114G>T) n.904-114G>T n.422-114G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.50168261G= | CA2263905552 | SGCA | c.386-113G= (n.386-113G=) n.111-113G= c.377-113G= (n.377-113G=) c.266-113G= (n.266-113G=) n.96-113G= c.*45-113G= (n.*45-113G=) c.107-113G= (n.107-113G=) c.221-113G= n.177-113G= c.*92-113G= (n.*92-113G=) c.80-113G= (n.80-113G=) n.452-113G= n.442-113G= c.548-113G= (n.548-113G=) n.904-113G= n.422-113G= | |
17 | g.50168261G>T | CA2638704427 | SGCA | c.386-113G>T (n.386-113G>T) n.111-113G>T c.377-113G>T (n.377-113G>T) c.266-113G>T (n.266-113G>T) n.96-113G>T c.*45-113G>T (n.*45-113G>T) c.107-113G>T (n.107-113G>T) c.221-113G>T n.177-113G>T c.*92-113G>T (n.*92-113G>T) c.80-113G>T (n.80-113G>T) n.452-113G>T n.442-113G>T c.548-113G>T (n.548-113G>T) n.904-113G>T n.422-113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168262G>A | CA2638704428 | SGCA | c.386-112G>A (n.386-112G>A) n.111-112G>A c.377-112G>A (n.377-112G>A) c.266-112G>A (n.266-112G>A) n.96-112G>A c.*45-112G>A (n.*45-112G>A) c.107-112G>A (n.107-112G>A) c.221-112G>A n.177-112G>A c.*92-112G>A (n.*92-112G>A) c.80-112G>A (n.80-112G>A) n.452-112G>A n.442-112G>A c.548-112G>A (n.548-112G>A) n.904-112G>A n.422-112G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168262G>T | CA2638704429 | SGCA | c.386-112G>T (n.386-112G>T) n.111-112G>T c.377-112G>T (n.377-112G>T) c.266-112G>T (n.266-112G>T) n.96-112G>T c.*45-112G>T (n.*45-112G>T) c.107-112G>T (n.107-112G>T) c.221-112G>T n.177-112G>T c.*92-112G>T (n.*92-112G>T) c.80-112G>T (n.80-112G>T) n.452-112G>T n.442-112G>T c.548-112G>T (n.548-112G>T) n.904-112G>T n.422-112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168263C>A | CA2638704430 | SGCA | c.386-111C>A (n.386-111C>A) n.111-111C>A c.377-111C>A (n.377-111C>A) c.266-111C>A (n.266-111C>A) n.96-111C>A c.*45-111C>A (n.*45-111C>A) c.107-111C>A (n.107-111C>A) c.221-111C>A n.177-111C>A c.*92-111C>A (n.*92-111C>A) c.80-111C>A (n.80-111C>A) n.452-111C>A n.442-111C>A c.548-111C>A (n.548-111C>A) n.904-111C>A n.422-111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168263C>T | CA2638704431 | SGCA | c.386-111C>T (n.386-111C>T) n.111-111C>T c.377-111C>T (n.377-111C>T) c.266-111C>T (n.266-111C>T) n.96-111C>T c.*45-111C>T (n.*45-111C>T) c.107-111C>T (n.107-111C>T) c.221-111C>T n.177-111C>T c.*92-111C>T (n.*92-111C>T) c.80-111C>T (n.80-111C>T) n.452-111C>T n.442-111C>T c.548-111C>T (n.548-111C>T) n.904-111C>T n.422-111C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168264A= | CA2263905554 | SGCA | c.386-110A= (n.386-110A=) n.111-110A= c.377-110A= (n.377-110A=) c.266-110A= (n.266-110A=) n.96-110A= c.*45-110A= (n.*45-110A=) c.107-110A= (n.107-110A=) c.221-110A= n.177-110A= c.*92-110A= (n.*92-110A=) c.80-110A= (n.80-110A=) n.452-110A= n.442-110A= c.548-110A= (n.548-110A=) n.904-110A= n.422-110A= | |
17 | g.50168264A>G | CA772784817 | SGCA | c.386-110A>G (n.386-110A>G) n.111-110A>G c.377-110A>G (n.377-110A>G) c.266-110A>G (n.266-110A>G) n.96-110A>G c.*45-110A>G (n.*45-110A>G) c.107-110A>G (n.107-110A>G) c.221-110A>G n.177-110A>G c.*92-110A>G (n.*92-110A>G) c.80-110A>G (n.80-110A>G) n.452-110A>G n.442-110A>G c.548-110A>G (n.548-110A>G) n.904-110A>G n.422-110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168265T>G | CA2638704432 | SGCA | c.386-109T>G (n.386-109T>G) n.111-109T>G c.377-109T>G (n.377-109T>G) c.266-109T>G (n.266-109T>G) n.96-109T>G c.*45-109T>G (n.*45-109T>G) c.107-109T>G (n.107-109T>G) c.221-109T>G n.177-109T>G c.*92-109T>G (n.*92-109T>G) c.80-109T>G (n.80-109T>G) n.452-109T>G n.442-109T>G c.548-109T>G (n.548-109T>G) n.904-109T>G n.422-109T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168267G>A | CA291536381 | SGCA | c.386-107G>A (n.386-107G>A) n.111-107G>A c.377-107G>A (n.377-107G>A) c.266-107G>A (n.266-107G>A) n.96-107G>A c.*45-107G>A (n.*45-107G>A) c.107-107G>A (n.107-107G>A) c.221-107G>A n.177-107G>A c.*92-107G>A (n.*92-107G>A) c.80-107G>A (n.80-107G>A) n.452-107G>A n.442-107G>A c.548-107G>A (n.548-107G>A) n.904-107G>A n.422-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168267G= | CA2263905555 | SGCA | c.386-107G= (n.386-107G=) n.111-107G= c.377-107G= (n.377-107G=) c.266-107G= (n.266-107G=) n.96-107G= c.*45-107G= (n.*45-107G=) c.107-107G= (n.107-107G=) c.221-107G= n.177-107G= c.*92-107G= (n.*92-107G=) c.80-107G= (n.80-107G=) n.452-107G= n.442-107G= c.548-107G= (n.548-107G=) n.904-107G= n.422-107G= | |
17 | g.50168267G>T | CA2638704433 | SGCA | c.386-107G>T (n.386-107G>T) n.111-107G>T c.377-107G>T (n.377-107G>T) c.266-107G>T (n.266-107G>T) n.96-107G>T c.*45-107G>T (n.*45-107G>T) c.107-107G>T (n.107-107G>T) c.221-107G>T n.177-107G>T c.*92-107G>T (n.*92-107G>T) c.80-107G>T (n.80-107G>T) n.452-107G>T n.442-107G>T c.548-107G>T (n.548-107G>T) n.904-107G>T n.422-107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168268A= | CA2263905556 | SGCA | c.386-106A= (n.386-106A=) n.111-106A= c.377-106A= (n.377-106A=) c.266-106A= (n.266-106A=) n.96-106A= c.*45-106A= (n.*45-106A=) c.107-106A= (n.107-106A=) c.221-106A= n.177-106A= c.*92-106A= (n.*92-106A=) c.80-106A= (n.80-106A=) n.452-106A= n.442-106A= c.548-106A= (n.548-106A=) n.904-106A= n.422-106A= | |
17 | g.50168268A>G | CA626689233 | SGCA | c.386-106A>G (n.386-106A>G) n.111-106A>G c.377-106A>G (n.377-106A>G) c.266-106A>G (n.266-106A>G) n.96-106A>G c.*45-106A>G (n.*45-106A>G) c.107-106A>G (n.107-106A>G) c.221-106A>G n.177-106A>G c.*92-106A>G (n.*92-106A>G) c.80-106A>G (n.80-106A>G) n.452-106A>G n.442-106A>G c.548-106A>G (n.548-106A>G) n.904-106A>G n.422-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168269G>A | CA772784824 | SGCA | c.386-105G>A (n.386-105G>A) n.111-105G>A c.377-105G>A (n.377-105G>A) c.266-105G>A (n.266-105G>A) n.96-105G>A c.*45-105G>A (n.*45-105G>A) c.107-105G>A (n.107-105G>A) c.221-105G>A n.177-105G>A c.*92-105G>A (n.*92-105G>A) c.80-105G>A (n.80-105G>A) n.452-105G>A n.442-105G>A c.548-105G>A (n.548-105G>A) n.904-105G>A n.422-105G>A | dbSNP |
17 | g.50168269G>C | CA2263905557 | SGCA | c.386-105G>C (n.386-105G>C) n.111-105G>C c.377-105G>C (n.377-105G>C) c.266-105G>C (n.266-105G>C) n.96-105G>C c.*45-105G>C (n.*45-105G>C) c.107-105G>C (n.107-105G>C) c.221-105G>C n.177-105G>C c.*92-105G>C (n.*92-105G>C) c.80-105G>C (n.80-105G>C) n.452-105G>C n.442-105G>C c.548-105G>C (n.548-105G>C) n.904-105G>C n.422-105G>C | dbSNP |
17 | g.50168269G= | CA2263905558 | SGCA | c.386-105G= (n.386-105G=) n.111-105G= c.377-105G= (n.377-105G=) c.266-105G= (n.266-105G=) n.96-105G= c.*45-105G= (n.*45-105G=) c.107-105G= (n.107-105G=) c.221-105G= n.177-105G= c.*92-105G= (n.*92-105G=) c.80-105G= (n.80-105G=) n.452-105G= n.442-105G= c.548-105G= (n.548-105G=) n.904-105G= n.422-105G= | |
17 | g.50168270G>A | CA2638704434 | SGCA | c.386-104G>A (n.386-104G>A) n.111-104G>A c.377-104G>A (n.377-104G>A) c.266-104G>A (n.266-104G>A) n.96-104G>A c.*45-104G>A (n.*45-104G>A) c.107-104G>A (n.107-104G>A) c.221-104G>A n.177-104G>A c.*92-104G>A (n.*92-104G>A) c.80-104G>A (n.80-104G>A) n.452-104G>A n.442-104G>A c.548-104G>A (n.548-104G>A) n.904-104G>A n.422-104G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168270G>C | CA2638704435 | SGCA | c.386-104G>C (n.386-104G>C) n.111-104G>C c.377-104G>C (n.377-104G>C) c.266-104G>C (n.266-104G>C) n.96-104G>C c.*45-104G>C (n.*45-104G>C) c.107-104G>C (n.107-104G>C) c.221-104G>C n.177-104G>C c.*92-104G>C (n.*92-104G>C) c.80-104G>C (n.80-104G>C) n.452-104G>C n.442-104G>C c.548-104G>C (n.548-104G>C) n.904-104G>C n.422-104G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168270G>T | CA2638704436 | SGCA | c.386-104G>T (n.386-104G>T) n.111-104G>T c.377-104G>T (n.377-104G>T) c.266-104G>T (n.266-104G>T) n.96-104G>T c.*45-104G>T (n.*45-104G>T) c.107-104G>T (n.107-104G>T) c.221-104G>T n.177-104G>T c.*92-104G>T (n.*92-104G>T) c.80-104G>T (n.80-104G>T) n.452-104G>T n.442-104G>T c.548-104G>T (n.548-104G>T) n.904-104G>T n.422-104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168271G>A | CA2638704437 | SGCA | c.386-103G>A (n.386-103G>A) n.111-103G>A c.377-103G>A (n.377-103G>A) c.266-103G>A (n.266-103G>A) n.96-103G>A c.*45-103G>A (n.*45-103G>A) c.107-103G>A (n.107-103G>A) c.221-103G>A n.177-103G>A c.*92-103G>A (n.*92-103G>A) c.80-103G>A (n.80-103G>A) n.452-103G>A n.442-103G>A c.548-103G>A (n.548-103G>A) n.904-103G>A n.422-103G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168271G>T | CA2638704438 | SGCA | c.386-103G>T (n.386-103G>T) n.111-103G>T c.377-103G>T (n.377-103G>T) c.266-103G>T (n.266-103G>T) n.96-103G>T c.*45-103G>T (n.*45-103G>T) c.107-103G>T (n.107-103G>T) c.221-103G>T n.177-103G>T c.*92-103G>T (n.*92-103G>T) c.80-103G>T (n.80-103G>T) n.452-103G>T n.442-103G>T c.548-103G>T (n.548-103G>T) n.904-103G>T n.422-103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168272G>A | CA2638704439 | SGCA | c.386-102G>A (n.386-102G>A) n.111-102G>A c.377-102G>A (n.377-102G>A) c.266-102G>A (n.266-102G>A) n.96-102G>A c.*45-102G>A (n.*45-102G>A) c.107-102G>A (n.107-102G>A) c.221-102G>A n.177-102G>A c.*92-102G>A (n.*92-102G>A) c.80-102G>A (n.80-102G>A) n.452-102G>A n.442-102G>A c.548-102G>A (n.548-102G>A) n.904-102G>A n.422-102G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168272G>T | CA2638704440 | SGCA | c.386-102G>T (n.386-102G>T) n.111-102G>T c.377-102G>T (n.377-102G>T) c.266-102G>T (n.266-102G>T) n.96-102G>T c.*45-102G>T (n.*45-102G>T) c.107-102G>T (n.107-102G>T) c.221-102G>T n.177-102G>T c.*92-102G>T (n.*92-102G>T) c.80-102G>T (n.80-102G>T) n.452-102G>T n.442-102G>T c.548-102G>T (n.548-102G>T) n.904-102G>T n.422-102G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.50168274C>A | CA2576316770 | SGCA | c.386-100C>A (n.386-100C>A) n.111-100C>A c.377-100C>A (n.377-100C>A) c.266-100C>A (n.266-100C>A) n.96-100C>A c.*45-100C>A (n.*45-100C>A) c.107-100C>A (n.107-100C>A) c.221-100C>A n.177-100C>A c.*92-100C>A (n.*92-100C>A) c.80-100C>A (n.80-100C>A) n.452-100C>A n.442-100C>A c.548-100C>A (n.548-100C>A) n.904-100C>A n.422-100C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.50168277A>G | CA2638704447 | SGCA | c.386-97A>G (n.386-97A>G) n.111-97A>G c.377-97A>G (n.377-97A>G) c.266-97A>G (n.266-97A>G) n.96-97A>G c.*45-97A>G (n.*45-97A>G) c.107-97A>G (n.107-97A>G) c.221-97A>G n.177-97A>G c.*92-97A>G (n.*92-97A>G) c.80-97A>G (n.80-97A>G) n.452-97A>G n.442-97A>G c.548-97A>G (n.548-97A>G) n.904-97A>G n.422-97A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168277A>T | CA2638704448 | SGCA | c.386-97A>T (n.386-97A>T) n.111-97A>T c.377-97A>T (n.377-97A>T) c.266-97A>T (n.266-97A>T) n.96-97A>T c.*45-97A>T (n.*45-97A>T) c.107-97A>T (n.107-97A>T) c.221-97A>T n.177-97A>T c.*92-97A>T (n.*92-97A>T) c.80-97A>T (n.80-97A>T) n.452-97A>T n.442-97A>T c.548-97A>T (n.548-97A>T) n.904-97A>T n.422-97A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168278del | CA2638704446 | SGCA | c.386-96del (n.386-96del) n.111-96del c.377-96del (n.377-96del) c.266-96del (n.266-96del) n.96-96del c.*45-96del (n.*45-96del) c.107-96del (n.107-96del) c.221-96del n.177-96del c.*92-96del (n.*92-96del) c.80-96del (n.80-96del) n.452-96del n.442-96del c.548-96del (n.548-96del) n.904-96del n.422-96del | gnomAD v4 |
17 | g.50168278A= | CA2263905559 | SGCA | c.386-96A= (n.386-96A=) n.111-96A= c.377-96A= (n.377-96A=) c.266-96A= (n.266-96A=) n.96-96A= c.*45-96A= (n.*45-96A=) c.107-96A= (n.107-96A=) c.221-96A= n.177-96A= c.*92-96A= (n.*92-96A=) c.80-96A= (n.80-96A=) n.452-96A= n.442-96A= c.548-96A= (n.548-96A=) n.904-96A= n.422-96A= | |
17 | g.50168278A>C | CA2263905560 | SGCA | c.386-96A>C (n.386-96A>C) n.111-96A>C c.377-96A>C (n.377-96A>C) c.266-96A>C (n.266-96A>C) n.96-96A>C c.*45-96A>C (n.*45-96A>C) c.107-96A>C (n.107-96A>C) c.221-96A>C n.177-96A>C c.*92-96A>C (n.*92-96A>C) c.80-96A>C (n.80-96A>C) n.452-96A>C n.442-96A>C c.548-96A>C (n.548-96A>C) n.904-96A>C n.422-96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.50168278A>T | CA2576316771 | SGCA | c.386-96A>T (n.386-96A>T) n.111-96A>T c.377-96A>T (n.377-96A>T) c.266-96A>T (n.266-96A>T) n.96-96A>T c.*45-96A>T (n.*45-96A>T) c.107-96A>T (n.107-96A>T) c.221-96A>T n.177-96A>T c.*92-96A>T (n.*92-96A>T) c.80-96A>T (n.80-96A>T) n.452-96A>T n.442-96A>T c.548-96A>T (n.548-96A>T) n.904-96A>T n.422-96A>T | |
17 | g.50168279G>A | CA291536384 | SGCA | c.386-95G>A (n.386-95G>A) n.111-95G>A c.377-95G>A (n.377-95G>A) c.266-95G>A (n.266-95G>A) n.96-95G>A c.*45-95G>A (n.*45-95G>A) c.107-95G>A (n.107-95G>A) c.221-95G>A n.177-95G>A c.*92-95G>A (n.*92-95G>A) c.80-95G>A (n.80-95G>A) n.452-95G>A n.442-95G>A c.548-95G>A (n.548-95G>A) n.904-95G>A n.422-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.50168279G>T | CA772784827 | SGCA | c.386-95G>T (n.386-95G>T) n.111-95G>T c.377-95G>T (n.377-95G>T) c.266-95G>T (n.266-95G>T) n.96-95G>T c.*45-95G>T (n.*45-95G>T) c.107-95G>T (n.107-95G>T) c.221-95G>T n.177-95G>T c.*92-95G>T (n.*92-95G>T) c.80-95G>T (n.80-95G>T) n.452-95G>T n.442-95G>T c.548-95G>T (n.548-95G>T) n.904-95G>T n.422-95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.50168280G>A | CA2638704450 | SGCA | c.386-94G>A (n.386-94G>A) n.111-94G>A c.377-94G>A (n.377-94G>A) c.266-94G>A (n.266-94G>A) n.96-94G>A c.*45-94G>A (n.*45-94G>A) c.107-94G>A (n.107-94G>A) c.221-94G>A n.177-94G>A c.*92-94G>A (n.*92-94G>A) c.80-94G>A (n.80-94G>A) n.452-94G>A n.442-94G>A c.548-94G>A (n.548-94G>A) n.904-94G>A n.422-94G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.50168280G>T | CA2263905563 | SGCA | c.386-94G>T (n.386-94G>T) n.111-94G>T c.377-94G>T (n.377-94G>T) c.266-94G>T (n.266-94G>T) n.96-94G>T c.*45-94G>T (n.*45-94G>T) c.107-94G>T (n.107-94G>T) c.221-94G>T n.177-94G>T c.*92-94G>T (n.*92-94G>T) c.80-94G>T (n.80-94G>T) n.452-94G>T n.442-94G>T c.548-94G>T (n.548-94G>T) n.904-94G>T n.422-94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168281G>A | CA2638704451 | SGCA | c.386-93G>A (n.386-93G>A) n.111-93G>A c.377-93G>A (n.377-93G>A) c.266-93G>A (n.266-93G>A) n.96-93G>A c.*45-93G>A (n.*45-93G>A) c.107-93G>A (n.107-93G>A) c.221-93G>A n.177-93G>A c.*92-93G>A (n.*92-93G>A) c.80-93G>A (n.80-93G>A) n.452-93G>A n.442-93G>A c.548-93G>A (n.548-93G>A) n.904-93G>A n.422-93G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168281G>C | CA291536386 | SGCA | c.386-93G>C (n.386-93G>C) n.111-93G>C c.377-93G>C (n.377-93G>C) c.266-93G>C (n.266-93G>C) n.96-93G>C c.*45-93G>C (n.*45-93G>C) c.107-93G>C (n.107-93G>C) c.221-93G>C n.177-93G>C c.*92-93G>C (n.*92-93G>C) c.80-93G>C (n.80-93G>C) n.452-93G>C n.442-93G>C c.548-93G>C (n.548-93G>C) n.904-93G>C n.422-93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168281G= | CA2263905564 | SGCA | c.386-93G= (n.386-93G=) n.111-93G= c.377-93G= (n.377-93G=) c.266-93G= (n.266-93G=) n.96-93G= c.*45-93G= (n.*45-93G=) c.107-93G= (n.107-93G=) c.221-93G= n.177-93G= c.*92-93G= (n.*92-93G=) c.80-93G= (n.80-93G=) n.452-93G= n.442-93G= c.548-93G= (n.548-93G=) n.904-93G= n.422-93G= | |
17 | g.50168281G>T | CA772784833 | SGCA | c.386-93G>T (n.386-93G>T) n.111-93G>T c.377-93G>T (n.377-93G>T) c.266-93G>T (n.266-93G>T) n.96-93G>T c.*45-93G>T (n.*45-93G>T) c.107-93G>T (n.107-93G>T) c.221-93G>T n.177-93G>T c.*92-93G>T (n.*92-93G>T) c.80-93G>T (n.80-93G>T) n.452-93G>T n.442-93G>T c.548-93G>T (n.548-93G>T) n.904-93G>T n.422-93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168282G>A | CA2638704452 | SGCA | c.386-92G>A (n.386-92G>A) n.111-92G>A c.377-92G>A (n.377-92G>A) c.266-92G>A (n.266-92G>A) n.96-92G>A c.*45-92G>A (n.*45-92G>A) c.107-92G>A (n.107-92G>A) c.221-92G>A n.177-92G>A c.*92-92G>A (n.*92-92G>A) c.80-92G>A (n.80-92G>A) n.452-92G>A n.442-92G>A c.548-92G>A (n.548-92G>A) n.904-92G>A n.422-92G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168282G>T | CA500828346 | SGCA | c.386-92G>T (n.386-92G>T) n.111-92G>T c.377-92G>T (n.377-92G>T) c.266-92G>T (n.266-92G>T) n.96-92G>T c.*45-92G>T (n.*45-92G>T) c.107-92G>T (n.107-92G>T) c.221-92G>T n.177-92G>T c.*92-92G>T (n.*92-92G>T) c.80-92G>T (n.80-92G>T) n.452-92G>T n.442-92G>T c.548-92G>T (n.548-92G>T) n.904-92G>T n.422-92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168283T>A | CA2576316773 | SGCA | c.386-91T>A (n.386-91T>A) n.111-91T>A c.377-91T>A (n.377-91T>A) c.266-91T>A (n.266-91T>A) n.96-91T>A c.*45-91T>A (n.*45-91T>A) c.107-91T>A (n.107-91T>A) c.221-91T>A n.177-91T>A c.*92-91T>A (n.*92-91T>A) c.80-91T>A (n.80-91T>A) n.452-91T>A n.442-91T>A c.548-91T>A (n.548-91T>A) n.904-91T>A n.422-91T>A | |
17 | g.50168283T>C | CA2638704453 | SGCA | c.386-91T>C (n.386-91T>C) n.111-91T>C c.377-91T>C (n.377-91T>C) c.266-91T>C (n.266-91T>C) n.96-91T>C c.*45-91T>C (n.*45-91T>C) c.107-91T>C (n.107-91T>C) c.221-91T>C n.177-91T>C c.*92-91T>C (n.*92-91T>C) c.80-91T>C (n.80-91T>C) n.452-91T>C n.442-91T>C c.548-91T>C (n.548-91T>C) n.904-91T>C n.422-91T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168283T>G | CA2263905566 | SGCA | c.386-91T>G (n.386-91T>G) n.111-91T>G c.377-91T>G (n.377-91T>G) c.266-91T>G (n.266-91T>G) n.96-91T>G c.*45-91T>G (n.*45-91T>G) c.107-91T>G (n.107-91T>G) c.221-91T>G n.177-91T>G c.*92-91T>G (n.*92-91T>G) c.80-91T>G (n.80-91T>G) n.452-91T>G n.442-91T>G c.548-91T>G (n.548-91T>G) n.904-91T>G n.422-91T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.50168284G>A | CA2638704454 | SGCA | c.386-90G>A (n.386-90G>A) n.111-90G>A c.377-90G>A (n.377-90G>A) c.266-90G>A (n.266-90G>A) n.96-90G>A c.*45-90G>A (n.*45-90G>A) c.107-90G>A (n.107-90G>A) c.221-90G>A n.177-90G>A c.*92-90G>A (n.*92-90G>A) c.80-90G>A (n.80-90G>A) n.452-90G>A n.442-90G>A c.548-90G>A (n.548-90G>A) n.904-90G>A n.422-90G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168284G>T | CA2638704455 | SGCA | c.386-90G>T (n.386-90G>T) n.111-90G>T c.377-90G>T (n.377-90G>T) c.266-90G>T (n.266-90G>T) n.96-90G>T c.*45-90G>T (n.*45-90G>T) c.107-90G>T (n.107-90G>T) c.221-90G>T n.177-90G>T c.*92-90G>T (n.*92-90G>T) c.80-90G>T (n.80-90G>T) n.452-90G>T n.442-90G>T c.548-90G>T (n.548-90G>T) n.904-90G>T n.422-90G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168285T>G | CA291536390 | SGCA | c.386-89T>G (n.386-89T>G) n.111-89T>G c.377-89T>G (n.377-89T>G) c.266-89T>G (n.266-89T>G) n.96-89T>G c.*45-89T>G (n.*45-89T>G) c.107-89T>G (n.107-89T>G) c.221-89T>G n.177-89T>G c.*92-89T>G (n.*92-89T>G) c.80-89T>G (n.80-89T>G) n.452-89T>G n.442-89T>G c.548-89T>G (n.548-89T>G) n.904-89T>G n.422-89T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.50168286G>A | CA2638704456 | SGCA | c.386-88G>A (n.386-88G>A) n.111-88G>A c.377-88G>A (n.377-88G>A) c.266-88G>A (n.266-88G>A) n.96-88G>A c.*45-88G>A (n.*45-88G>A) c.107-88G>A (n.107-88G>A) c.221-88G>A n.177-88G>A c.*92-88G>A (n.*92-88G>A) c.80-88G>A (n.80-88G>A) n.452-88G>A n.442-88G>A c.548-88G>A (n.548-88G>A) n.904-88G>A n.422-88G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168286G>C | CA2576316774 | SGCA | c.386-88G>C (n.386-88G>C) n.111-88G>C c.377-88G>C (n.377-88G>C) c.266-88G>C (n.266-88G>C) n.96-88G>C c.*45-88G>C (n.*45-88G>C) c.107-88G>C (n.107-88G>C) c.221-88G>C n.177-88G>C c.*92-88G>C (n.*92-88G>C) c.80-88G>C (n.80-88G>C) n.452-88G>C n.442-88G>C c.548-88G>C (n.548-88G>C) n.904-88G>C n.422-88G>C | |
17 | g.50168286G>T | CA2638704457 | SGCA | c.386-88G>T (n.386-88G>T) n.111-88G>T c.377-88G>T (n.377-88G>T) c.266-88G>T (n.266-88G>T) n.96-88G>T c.*45-88G>T (n.*45-88G>T) c.107-88G>T (n.107-88G>T) c.221-88G>T n.177-88G>T c.*92-88G>T (n.*92-88G>T) c.80-88G>T (n.80-88G>T) n.452-88G>T n.442-88G>T c.548-88G>T (n.548-88G>T) n.904-88G>T n.422-88G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168287C>A | CA2576316775 | SGCA | c.386-87C>A (n.386-87C>A) n.111-87C>A c.377-87C>A (n.377-87C>A) c.266-87C>A (n.266-87C>A) n.96-87C>A c.*45-87C>A (n.*45-87C>A) c.107-87C>A (n.107-87C>A) c.221-87C>A n.177-87C>A c.*92-87C>A (n.*92-87C>A) c.80-87C>A (n.80-87C>A) n.452-87C>A n.442-87C>A c.548-87C>A (n.548-87C>A) n.904-87C>A n.422-87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168287C>G | CA2809770833 | SGCA | c.386-87C>G (n.386-87C>G) n.111-87C>G c.377-87C>G (n.377-87C>G) c.266-87C>G (n.266-87C>G) n.96-87C>G c.*45-87C>G (n.*45-87C>G) c.107-87C>G (n.107-87C>G) c.221-87C>G n.177-87C>G c.*92-87C>G (n.*92-87C>G) c.80-87C>G (n.80-87C>G) n.452-87C>G n.442-87C>G c.548-87C>G (n.548-87C>G) n.904-87C>G n.422-87C>G | |
17 | g.50168287C>T | CA2638704458 | SGCA | c.386-87C>T (n.386-87C>T) n.111-87C>T c.377-87C>T (n.377-87C>T) c.266-87C>T (n.266-87C>T) n.96-87C>T c.*45-87C>T (n.*45-87C>T) c.107-87C>T (n.107-87C>T) c.221-87C>T n.177-87C>T c.*92-87C>T (n.*92-87C>T) c.80-87C>T (n.80-87C>T) n.452-87C>T n.442-87C>T c.548-87C>T (n.548-87C>T) n.904-87C>T n.422-87C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168289G>C | CA772784835 | SGCA | c.386-85G>C (n.386-85G>C) n.111-85G>C c.377-85G>C (n.377-85G>C) c.266-85G>C (n.266-85G>C) n.96-85G>C c.*45-85G>C (n.*45-85G>C) c.107-85G>C (n.107-85G>C) c.221-85G>C n.177-85G>C c.*92-85G>C (n.*92-85G>C) c.80-85G>C (n.80-85G>C) n.452-85G>C n.442-85G>C c.548-85G>C (n.548-85G>C) n.904-85G>C n.422-85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168289G= | CA2263905568 | SGCA | c.386-85G= (n.386-85G=) n.111-85G= c.377-85G= (n.377-85G=) c.266-85G= (n.266-85G=) n.96-85G= c.*45-85G= (n.*45-85G=) c.107-85G= (n.107-85G=) c.221-85G= n.177-85G= c.*92-85G= (n.*92-85G=) c.80-85G= (n.80-85G=) n.452-85G= n.442-85G= c.548-85G= (n.548-85G=) n.904-85G= n.422-85G= | |
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17 | g.50168290G>A | CA2638704459 | SGCA | c.386-84G>A (n.386-84G>A) n.111-84G>A c.377-84G>A (n.377-84G>A) c.266-84G>A (n.266-84G>A) n.96-84G>A c.*45-84G>A (n.*45-84G>A) c.107-84G>A (n.107-84G>A) c.221-84G>A n.177-84G>A c.*92-84G>A (n.*92-84G>A) c.80-84G>A (n.80-84G>A) n.452-84G>A n.442-84G>A c.548-84G>A (n.548-84G>A) n.904-84G>A n.422-84G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168290G>T | CA2638704460 | SGCA | c.386-84G>T (n.386-84G>T) n.111-84G>T c.377-84G>T (n.377-84G>T) c.266-84G>T (n.266-84G>T) n.96-84G>T c.*45-84G>T (n.*45-84G>T) c.107-84G>T (n.107-84G>T) c.221-84G>T n.177-84G>T c.*92-84G>T (n.*92-84G>T) c.80-84G>T (n.80-84G>T) n.452-84G>T n.442-84G>T c.548-84G>T (n.548-84G>T) n.904-84G>T n.422-84G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.50168294G>A | CA2638704463 | SGCA | c.386-80G>A (n.386-80G>A) n.111-80G>A c.377-80G>A (n.377-80G>A) c.266-80G>A (n.266-80G>A) n.96-80G>A c.*45-80G>A (n.*45-80G>A) c.107-80G>A (n.107-80G>A) c.221-80G>A n.177-80G>A c.*92-80G>A (n.*92-80G>A) c.80-80G>A (n.80-80G>A) n.452-80G>A n.442-80G>A c.548-80G>A (n.548-80G>A) n.904-80G>A n.422-80G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168294G>T | CA2638704464 | SGCA | c.386-80G>T (n.386-80G>T) n.111-80G>T c.377-80G>T (n.377-80G>T) c.266-80G>T (n.266-80G>T) n.96-80G>T c.*45-80G>T (n.*45-80G>T) c.107-80G>T (n.107-80G>T) c.221-80G>T n.177-80G>T c.*92-80G>T (n.*92-80G>T) c.80-80G>T (n.80-80G>T) n.452-80G>T n.442-80G>T c.548-80G>T (n.548-80G>T) n.904-80G>T n.422-80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168295T>C | CA2638704465 | SGCA | c.386-79T>C (n.386-79T>C) n.111-79T>C c.377-79T>C (n.377-79T>C) c.266-79T>C (n.266-79T>C) n.96-79T>C c.*45-79T>C (n.*45-79T>C) c.107-79T>C (n.107-79T>C) c.221-79T>C n.177-79T>C c.*92-79T>C (n.*92-79T>C) c.80-79T>C (n.80-79T>C) n.452-79T>C n.442-79T>C c.548-79T>C (n.548-79T>C) n.904-79T>C n.422-79T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168296G>A | CA2733837682 | SGCA | c.386-78G>A (n.386-78G>A) n.111-78G>A c.377-78G>A (n.377-78G>A) c.266-78G>A (n.266-78G>A) n.96-78G>A c.*45-78G>A (n.*45-78G>A) c.107-78G>A (n.107-78G>A) c.221-78G>A n.177-78G>A c.*92-78G>A (n.*92-78G>A) c.80-78G>A (n.80-78G>A) n.452-78G>A n.442-78G>A c.548-78G>A (n.548-78G>A) n.904-78G>A n.422-78G>A | dbSNP |
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17 | g.50168299del | CA2638704466 | SGCA | c.386-75del (n.386-75del) n.111-75del c.377-75del (n.377-75del) c.266-75del (n.266-75del) n.96-75del c.*45-75del (n.*45-75del) c.107-75del (n.107-75del) c.221-75del n.177-75del c.*92-75del (n.*92-75del) c.80-75del (n.80-75del) n.452-75del n.442-75del c.548-75del (n.548-75del) n.904-75del n.422-75del | gnomAD v4 |
17 | g.50168297G>A | CA291536391 | SGCA | c.386-77G>A (n.386-77G>A) n.111-77G>A c.377-77G>A (n.377-77G>A) c.266-77G>A (n.266-77G>A) n.96-77G>A c.*45-77G>A (n.*45-77G>A) c.107-77G>A (n.107-77G>A) c.221-77G>A n.177-77G>A c.*92-77G>A (n.*92-77G>A) c.80-77G>A (n.80-77G>A) n.452-77G>A n.442-77G>A c.548-77G>A (n.548-77G>A) n.904-77G>A n.422-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.50168299G>T | CA2638704471 | SGCA | c.386-75G>T (n.386-75G>T) n.111-75G>T c.377-75G>T (n.377-75G>T) c.266-75G>T (n.266-75G>T) n.96-75G>T c.*45-75G>T (n.*45-75G>T) c.107-75G>T (n.107-75G>T) c.221-75G>T n.177-75G>T c.*92-75G>T (n.*92-75G>T) c.80-75G>T (n.80-75G>T) n.452-75G>T n.442-75G>T c.548-75G>T (n.548-75G>T) n.904-75G>T n.422-75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168300A>T | CA2638704472 | SGCA | c.386-74A>T (n.386-74A>T) n.111-74A>T c.377-74A>T (n.377-74A>T) c.266-74A>T (n.266-74A>T) n.96-74A>T c.*45-74A>T (n.*45-74A>T) c.107-74A>T (n.107-74A>T) c.221-74A>T n.177-74A>T c.*92-74A>T (n.*92-74A>T) c.80-74A>T (n.80-74A>T) n.452-74A>T n.442-74A>T c.548-74A>T (n.548-74A>T) n.904-74A>T n.422-74A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168301G>A | CA291536392 | SGCA | c.386-73G>A (n.386-73G>A) n.111-73G>A c.377-73G>A (n.377-73G>A) c.266-73G>A (n.266-73G>A) n.96-73G>A c.*45-73G>A (n.*45-73G>A) c.107-73G>A (n.107-73G>A) c.221-73G>A n.177-73G>A c.*92-73G>A (n.*92-73G>A) c.80-73G>A (n.80-73G>A) n.452-73G>A n.442-73G>A c.548-73G>A (n.548-73G>A) n.904-73G>A n.422-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.50168301G= | CA2263905574 | SGCA | c.386-73G= (n.386-73G=) n.111-73G= c.377-73G= (n.377-73G=) c.266-73G= (n.266-73G=) n.96-73G= c.*45-73G= (n.*45-73G=) c.107-73G= (n.107-73G=) c.221-73G= n.177-73G= c.*92-73G= (n.*92-73G=) c.80-73G= (n.80-73G=) n.452-73G= n.442-73G= c.548-73G= (n.548-73G=) n.904-73G= n.422-73G= | |
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17 | g.50168302G>T | CA2638704474 | SGCA | c.386-72G>T (n.386-72G>T) n.111-72G>T c.377-72G>T (n.377-72G>T) c.266-72G>T (n.266-72G>T) n.96-72G>T c.*45-72G>T (n.*45-72G>T) c.107-72G>T (n.107-72G>T) c.221-72G>T n.177-72G>T c.*92-72G>T (n.*92-72G>T) c.80-72G>T (n.80-72G>T) n.452-72G>T n.442-72G>T c.548-72G>T (n.548-72G>T) n.904-72G>T n.422-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168303A>G | CA2638704476 | SGCA | c.386-71A>G (n.386-71A>G) n.111-71A>G c.377-71A>G (n.377-71A>G) c.266-71A>G (n.266-71A>G) n.96-71A>G c.*45-71A>G (n.*45-71A>G) c.107-71A>G (n.107-71A>G) c.221-71A>G n.177-71A>G c.*92-71A>G (n.*92-71A>G) c.80-71A>G (n.80-71A>G) n.452-71A>G n.442-71A>G c.548-71A>G (n.548-71A>G) n.904-71A>G n.422-71A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168304G>A | CA291536394 | SGCA | c.386-70G>A (n.386-70G>A) n.111-70G>A c.377-70G>A (n.377-70G>A) c.266-70G>A (n.266-70G>A) n.96-70G>A c.*45-70G>A (n.*45-70G>A) c.107-70G>A (n.107-70G>A) c.221-70G>A n.177-70G>A c.*92-70G>A (n.*92-70G>A) c.80-70G>A (n.80-70G>A) n.452-70G>A n.442-70G>A c.548-70G>A (n.548-70G>A) n.904-70G>A n.422-70G>A | dbSNP |
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17 | g.50168304G>T | CA2638704477 | SGCA | c.386-70G>T (n.386-70G>T) n.111-70G>T c.377-70G>T (n.377-70G>T) c.266-70G>T (n.266-70G>T) n.96-70G>T c.*45-70G>T (n.*45-70G>T) c.107-70G>T (n.107-70G>T) c.221-70G>T n.177-70G>T c.*92-70G>T (n.*92-70G>T) c.80-70G>T (n.80-70G>T) n.452-70G>T n.442-70G>T c.548-70G>T (n.548-70G>T) n.904-70G>T n.422-70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168308_50168318del | CA2576316777 | SGCA | c.386-66_386-56del (n.386-66_386-56del) n.111-66_111-56del c.377-66_377-56del (n.377-66_377-56del) c.266-66_266-56del (n.266-66_266-56del) n.96-66_96-56del c.*45-66_*45-56del (n.*45-66_*45-56del) c.107-66_107-56del (n.107-66_107-56del) c.221-66_221-56del n.177-66_177-56del c.*92-66_*92-56del (n.*92-66_*92-56del) c.80-66_80-56del (n.80-66_80-56del) n.452-66_452-56del n.442-66_442-56del c.548-66_548-56del (n.548-66_548-56del) n.904-66_904-56del n.422-66_422-56del | |
17 | g.50168305del | CA2638704478 | SGCA | c.386-69del (n.386-69del) n.111-69del c.377-69del (n.377-69del) c.266-69del (n.266-69del) n.96-69del c.*45-69del (n.*45-69del) c.107-69del (n.107-69del) c.221-69del n.177-69del c.*92-69del (n.*92-69del) c.80-69del (n.80-69del) n.452-69del n.442-69del c.548-69del (n.548-69del) n.904-69del n.422-69del | gnomAD v4 |
17 | g.50168305C>A | CA984440913 | SGCA | c.386-69C>A (n.386-69C>A) n.111-69C>A c.377-69C>A (n.377-69C>A) c.266-69C>A (n.266-69C>A) n.96-69C>A c.*45-69C>A (n.*45-69C>A) c.107-69C>A (n.107-69C>A) c.221-69C>A n.177-69C>A c.*92-69C>A (n.*92-69C>A) c.80-69C>A (n.80-69C>A) n.452-69C>A n.442-69C>A c.548-69C>A (n.548-69C>A) n.904-69C>A n.422-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168305C= | CA2263905576 | SGCA | c.386-69C= (n.386-69C=) n.111-69C= c.377-69C= (n.377-69C=) c.266-69C= (n.266-69C=) n.96-69C= c.*45-69C= (n.*45-69C=) c.107-69C= (n.107-69C=) c.221-69C= n.177-69C= c.*92-69C= (n.*92-69C=) c.80-69C= (n.80-69C=) n.452-69C= n.442-69C= c.548-69C= (n.548-69C=) n.904-69C= n.422-69C= | |
17 | g.50168306T>C | CA2576316778 | SGCA | c.386-68T>C (n.386-68T>C) n.111-68T>C c.377-68T>C (n.377-68T>C) c.266-68T>C (n.266-68T>C) n.96-68T>C c.*45-68T>C (n.*45-68T>C) c.107-68T>C (n.107-68T>C) c.221-68T>C n.177-68T>C c.*92-68T>C (n.*92-68T>C) c.80-68T>C (n.80-68T>C) n.452-68T>C n.442-68T>C c.548-68T>C (n.548-68T>C) n.904-68T>C n.422-68T>C | |
17 | g.50168308C>A | CA2638704480 | SGCA | c.386-66C>A (n.386-66C>A) n.111-66C>A c.377-66C>A (n.377-66C>A) c.266-66C>A (n.266-66C>A) n.96-66C>A c.*45-66C>A (n.*45-66C>A) c.107-66C>A (n.107-66C>A) c.221-66C>A n.177-66C>A c.*92-66C>A (n.*92-66C>A) c.80-66C>A (n.80-66C>A) n.452-66C>A n.442-66C>A c.548-66C>A (n.548-66C>A) n.904-66C>A n.422-66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168308C>T | CA2638704481 | SGCA | c.386-66C>T (n.386-66C>T) n.111-66C>T c.377-66C>T (n.377-66C>T) c.266-66C>T (n.266-66C>T) n.96-66C>T c.*45-66C>T (n.*45-66C>T) c.107-66C>T (n.107-66C>T) c.221-66C>T n.177-66C>T c.*92-66C>T (n.*92-66C>T) c.80-66C>T (n.80-66C>T) n.452-66C>T n.442-66C>T c.548-66C>T (n.548-66C>T) n.904-66C>T n.422-66C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168309A>G | CA2733837736 | SGCA | c.386-65A>G (n.386-65A>G) n.111-65A>G c.377-65A>G (n.377-65A>G) c.266-65A>G (n.266-65A>G) n.96-65A>G c.*45-65A>G (n.*45-65A>G) c.107-65A>G (n.107-65A>G) c.221-65A>G n.177-65A>G c.*92-65A>G (n.*92-65A>G) c.80-65A>G (n.80-65A>G) n.452-65A>G n.442-65A>G c.548-65A>G (n.548-65A>G) n.904-65A>G n.422-65A>G | dbSNP |
17 | g.50168310A= | CA2263905577 | SGCA | c.386-64A= (n.386-64A=) n.111-64A= c.377-64A= (n.377-64A=) c.266-64A= (n.266-64A=) n.96-64A= c.*45-64A= (n.*45-64A=) c.107-64A= (n.107-64A=) c.221-64A= n.177-64A= c.*92-64A= (n.*92-64A=) c.80-64A= (n.80-64A=) n.452-64A= n.442-64A= c.548-64A= (n.548-64A=) n.904-64A= n.422-64A= | |
17 | g.50168310A>G | CA984440929 | SGCA | c.386-64A>G (n.386-64A>G) n.111-64A>G c.377-64A>G (n.377-64A>G) c.266-64A>G (n.266-64A>G) n.96-64A>G c.*45-64A>G (n.*45-64A>G) c.107-64A>G (n.107-64A>G) c.221-64A>G n.177-64A>G c.*92-64A>G (n.*92-64A>G) c.80-64A>G (n.80-64A>G) n.452-64A>G n.442-64A>G c.548-64A>G (n.548-64A>G) n.904-64A>G n.422-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168311G>A | CA2638704482 | SGCA | c.386-63G>A (n.386-63G>A) n.111-63G>A c.377-63G>A (n.377-63G>A) c.266-63G>A (n.266-63G>A) n.96-63G>A c.*45-63G>A (n.*45-63G>A) c.107-63G>A (n.107-63G>A) c.221-63G>A n.177-63G>A c.*92-63G>A (n.*92-63G>A) c.80-63G>A (n.80-63G>A) n.452-63G>A n.442-63G>A c.548-63G>A (n.548-63G>A) n.904-63G>A n.422-63G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168311G>T | CA2638704483 | SGCA | c.386-63G>T (n.386-63G>T) n.111-63G>T c.377-63G>T (n.377-63G>T) c.266-63G>T (n.266-63G>T) n.96-63G>T c.*45-63G>T (n.*45-63G>T) c.107-63G>T (n.107-63G>T) c.221-63G>T n.177-63G>T c.*92-63G>T (n.*92-63G>T) c.80-63G>T (n.80-63G>T) n.452-63G>T n.442-63G>T c.548-63G>T (n.548-63G>T) n.904-63G>T n.422-63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168312G>A | CA772784848 | SGCA | c.386-62G>A (n.386-62G>A) n.111-62G>A c.377-62G>A (n.377-62G>A) c.266-62G>A (n.266-62G>A) n.96-62G>A c.*45-62G>A (n.*45-62G>A) c.107-62G>A (n.107-62G>A) c.221-62G>A n.177-62G>A c.*92-62G>A (n.*92-62G>A) c.80-62G>A (n.80-62G>A) n.452-62G>A n.442-62G>A c.548-62G>A (n.548-62G>A) n.904-62G>A n.422-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168312G= | CA2263905578 | SGCA | c.386-62G= (n.386-62G=) n.111-62G= c.377-62G= (n.377-62G=) c.266-62G= (n.266-62G=) n.96-62G= c.*45-62G= (n.*45-62G=) c.107-62G= (n.107-62G=) c.221-62G= n.177-62G= c.*92-62G= (n.*92-62G=) c.80-62G= (n.80-62G=) n.452-62G= n.442-62G= c.548-62G= (n.548-62G=) n.904-62G= n.422-62G= | |
17 | g.50168314G= | CA2263905579 | SGCA | c.386-60G= (n.386-60G=) n.111-60G= c.377-60G= (n.377-60G=) c.266-60G= (n.266-60G=) n.96-60G= c.*45-60G= (n.*45-60G=) c.107-60G= (n.107-60G=) c.221-60G= n.177-60G= c.*92-60G= (n.*92-60G=) c.80-60G= (n.80-60G=) n.452-60G= n.442-60G= c.548-60G= (n.548-60G=) n.904-60G= n.422-60G= | |
17 | g.50168314G>T | CA291536397 | SGCA | c.386-60G>T (n.386-60G>T) n.111-60G>T c.377-60G>T (n.377-60G>T) c.266-60G>T (n.266-60G>T) n.96-60G>T c.*45-60G>T (n.*45-60G>T) c.107-60G>T (n.107-60G>T) c.221-60G>T n.177-60G>T c.*92-60G>T (n.*92-60G>T) c.80-60G>T (n.80-60G>T) n.452-60G>T n.442-60G>T c.548-60G>T (n.548-60G>T) n.904-60G>T n.422-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168316C>A | CA2638704485 | SGCA | c.386-58C>A (n.386-58C>A) n.111-58C>A c.377-58C>A (n.377-58C>A) c.266-58C>A (n.266-58C>A) n.96-58C>A c.*45-58C>A (n.*45-58C>A) c.107-58C>A (n.107-58C>A) c.221-58C>A n.177-58C>A c.*92-58C>A (n.*92-58C>A) c.80-58C>A (n.80-58C>A) n.452-58C>A n.442-58C>A c.548-58C>A (n.548-58C>A) n.904-58C>A n.422-58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168318T>G | CA2576316779 | SGCA | c.386-56T>G (n.386-56T>G) n.111-56T>G c.377-56T>G (n.377-56T>G) c.266-56T>G (n.266-56T>G) n.96-56T>G c.*45-56T>G (n.*45-56T>G) c.107-56T>G (n.107-56T>G) c.221-56T>G n.177-56T>G c.*92-56T>G (n.*92-56T>G) c.80-56T>G (n.80-56T>G) n.452-56T>G n.442-56T>G c.548-56T>G (n.548-56T>G) n.904-56T>G n.422-56T>G | |
17 | g.50168320G= | CA2263905580 | SGCA | c.386-54G= (n.386-54G=) n.111-54G= c.377-54G= (n.377-54G=) c.266-54G= (n.266-54G=) n.96-54G= c.*45-54G= (n.*45-54G=) c.107-54G= (n.107-54G=) c.221-54G= n.177-54G= c.*92-54G= (n.*92-54G=) c.80-54G= (n.80-54G=) n.452-54G= n.442-54G= c.548-54G= (n.548-54G=) n.904-54G= n.422-54G= | |
17 | g.50168320G>T | CA2263905581 | SGCA | c.386-54G>T (n.386-54G>T) n.111-54G>T c.377-54G>T (n.377-54G>T) c.266-54G>T (n.266-54G>T) n.96-54G>T c.*45-54G>T (n.*45-54G>T) c.107-54G>T (n.107-54G>T) c.221-54G>T n.177-54G>T c.*92-54G>T (n.*92-54G>T) c.80-54G>T (n.80-54G>T) n.452-54G>T n.442-54G>T c.548-54G>T (n.548-54G>T) n.904-54G>T n.422-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168321C>A | CA2576316780 | SGCA | c.386-53C>A (n.386-53C>A) n.111-53C>A c.377-53C>A (n.377-53C>A) c.266-53C>A (n.266-53C>A) n.96-53C>A c.*45-53C>A (n.*45-53C>A) c.107-53C>A (n.107-53C>A) c.221-53C>A n.177-53C>A c.*92-53C>A (n.*92-53C>A) c.80-53C>A (n.80-53C>A) n.452-53C>A n.442-53C>A c.548-53C>A (n.548-53C>A) n.904-53C>A n.422-53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168321C= | CA2263905582 | SGCA | c.386-53C= (n.386-53C=) n.111-53C= c.377-53C= (n.377-53C=) c.266-53C= (n.266-53C=) n.96-53C= c.*45-53C= (n.*45-53C=) c.107-53C= (n.107-53C=) c.221-53C= n.177-53C= c.*92-53C= (n.*92-53C=) c.80-53C= (n.80-53C=) n.452-53C= n.442-53C= c.548-53C= (n.548-53C=) n.904-53C= n.422-53C= | |
17 | g.50168321C>T | CA656369387 | SGCA | c.386-53C>T (n.386-53C>T) n.111-53C>T c.377-53C>T (n.377-53C>T) c.266-53C>T (n.266-53C>T) n.96-53C>T c.*45-53C>T (n.*45-53C>T) c.107-53C>T (n.107-53C>T) c.221-53C>T n.177-53C>T c.*92-53C>T (n.*92-53C>T) c.80-53C>T (n.80-53C>T) n.452-53C>T n.442-53C>T c.548-53C>T (n.548-53C>T) n.904-53C>T n.422-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50168322G>A | CA626689236 | SGCA | c.386-52G>A (n.386-52G>A) n.111-52G>A c.377-52G>A (n.377-52G>A) c.266-52G>A (n.266-52G>A) n.96-52G>A c.*45-52G>A (n.*45-52G>A) c.107-52G>A (n.107-52G>A) c.221-52G>A n.177-52G>A c.*92-52G>A (n.*92-52G>A) c.80-52G>A (n.80-52G>A) n.452-52G>A n.442-52G>A c.548-52G>A (n.548-52G>A) n.904-52G>A n.422-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168322G>C | CA984440936 | SGCA | c.386-52G>C (n.386-52G>C) n.111-52G>C c.377-52G>C (n.377-52G>C) c.266-52G>C (n.266-52G>C) n.96-52G>C c.*45-52G>C (n.*45-52G>C) c.107-52G>C (n.107-52G>C) c.221-52G>C n.177-52G>C c.*92-52G>C (n.*92-52G>C) c.80-52G>C (n.80-52G>C) n.452-52G>C n.442-52G>C c.548-52G>C (n.548-52G>C) n.904-52G>C n.422-52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168322G= | CA2263905583 | SGCA | c.386-52G= (n.386-52G=) n.111-52G= c.377-52G= (n.377-52G=) c.266-52G= (n.266-52G=) n.96-52G= c.*45-52G= (n.*45-52G=) c.107-52G= (n.107-52G=) c.221-52G= n.177-52G= c.*92-52G= (n.*92-52G=) c.80-52G= (n.80-52G=) n.452-52G= n.442-52G= c.548-52G= (n.548-52G=) n.904-52G= n.422-52G= | |
17 | g.50168322G>T | CA2638704487 | SGCA | c.386-52G>T (n.386-52G>T) n.111-52G>T c.377-52G>T (n.377-52G>T) c.266-52G>T (n.266-52G>T) n.96-52G>T c.*45-52G>T (n.*45-52G>T) c.107-52G>T (n.107-52G>T) c.221-52G>T n.177-52G>T c.*92-52G>T (n.*92-52G>T) c.80-52G>T (n.80-52G>T) n.452-52G>T n.442-52G>T c.548-52G>T (n.548-52G>T) n.904-52G>T n.422-52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168323G>A | CA2576316781 | SGCA | c.386-51G>A (n.386-51G>A) n.111-51G>A c.377-51G>A (n.377-51G>A) c.266-51G>A (n.266-51G>A) n.96-51G>A c.*45-51G>A (n.*45-51G>A) c.107-51G>A (n.107-51G>A) c.221-51G>A n.177-51G>A c.*92-51G>A (n.*92-51G>A) c.80-51G>A (n.80-51G>A) n.452-51G>A n.442-51G>A c.548-51G>A (n.548-51G>A) n.904-51G>A n.422-51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168323G= | CA2263905584 | SGCA | c.386-51G= (n.386-51G=) n.111-51G= c.377-51G= (n.377-51G=) c.266-51G= (n.266-51G=) n.96-51G= c.*45-51G= (n.*45-51G=) c.107-51G= (n.107-51G=) c.221-51G= n.177-51G= c.*92-51G= (n.*92-51G=) c.80-51G= (n.80-51G=) n.452-51G= n.442-51G= c.548-51G= (n.548-51G=) n.904-51G= n.422-51G= | |
17 | g.50168323G>T | CA8643787 | SGCA | c.386-51G>T (n.386-51G>T) n.111-51G>T c.377-51G>T (n.377-51G>T) c.266-51G>T (n.266-51G>T) n.96-51G>T c.*45-51G>T (n.*45-51G>T) c.107-51G>T (n.107-51G>T) c.221-51G>T n.177-51G>T c.*92-51G>T (n.*92-51G>T) c.80-51G>T (n.80-51G>T) n.452-51G>T n.442-51G>T c.548-51G>T (n.548-51G>T) n.904-51G>T n.422-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168324G>A | CA291536401 | SGCA | c.386-50G>A (n.386-50G>A) n.111-50G>A c.377-50G>A (n.377-50G>A) c.266-50G>A (n.266-50G>A) n.96-50G>A c.*45-50G>A (n.*45-50G>A) c.107-50G>A (n.107-50G>A) c.221-50G>A n.177-50G>A c.*92-50G>A (n.*92-50G>A) c.80-50G>A (n.80-50G>A) n.452-50G>A n.442-50G>A c.548-50G>A (n.548-50G>A) n.904-50G>A n.422-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168324G= | CA2263905585 | SGCA | c.386-50G= (n.386-50G=) n.111-50G= c.377-50G= (n.377-50G=) c.266-50G= (n.266-50G=) n.96-50G= c.*45-50G= (n.*45-50G=) c.107-50G= (n.107-50G=) c.221-50G= n.177-50G= c.*92-50G= (n.*92-50G=) c.80-50G= (n.80-50G=) n.452-50G= n.442-50G= c.548-50G= (n.548-50G=) n.904-50G= n.422-50G= | |
17 | g.50168324G>T | CA2638704489 | SGCA | c.386-50G>T (n.386-50G>T) n.111-50G>T c.377-50G>T (n.377-50G>T) c.266-50G>T (n.266-50G>T) n.96-50G>T c.*45-50G>T (n.*45-50G>T) c.107-50G>T (n.107-50G>T) c.221-50G>T n.177-50G>T c.*92-50G>T (n.*92-50G>T) c.80-50G>T (n.80-50G>T) n.452-50G>T n.442-50G>T c.548-50G>T (n.548-50G>T) n.904-50G>T n.422-50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168325G>A | CA2263905587 | SGCA | c.386-49G>A (n.386-49G>A) n.111-49G>A c.377-49G>A (n.377-49G>A) c.266-49G>A (n.266-49G>A) n.96-49G>A c.*45-49G>A (n.*45-49G>A) c.107-49G>A (n.107-49G>A) c.221-49G>A n.177-49G>A c.*92-49G>A (n.*92-49G>A) c.80-49G>A (n.80-49G>A) n.452-49G>A n.442-49G>A c.548-49G>A (n.548-49G>A) n.904-49G>A n.422-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168325G= | CA2263905586 | SGCA | c.386-49G= (n.386-49G=) n.111-49G= c.377-49G= (n.377-49G=) c.266-49G= (n.266-49G=) n.96-49G= c.*45-49G= (n.*45-49G=) c.107-49G= (n.107-49G=) c.221-49G= n.177-49G= c.*92-49G= (n.*92-49G=) c.80-49G= (n.80-49G=) n.452-49G= n.442-49G= c.548-49G= (n.548-49G=) n.904-49G= n.422-49G= | |
17 | g.50168325G>T | CA626689238 | SGCA | c.386-49G>T (n.386-49G>T) n.111-49G>T c.377-49G>T (n.377-49G>T) c.266-49G>T (n.266-49G>T) n.96-49G>T c.*45-49G>T (n.*45-49G>T) c.107-49G>T (n.107-49G>T) c.221-49G>T n.177-49G>T c.*92-49G>T (n.*92-49G>T) c.80-49G>T (n.80-49G>T) n.452-49G>T n.442-49G>T c.548-49G>T (n.548-49G>T) n.904-49G>T n.422-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168326C>A | CA2576316782 | SGCA | c.386-48C>A (n.386-48C>A) n.111-48C>A c.377-48C>A (n.377-48C>A) c.266-48C>A (n.266-48C>A) n.96-48C>A c.*45-48C>A (n.*45-48C>A) c.107-48C>A (n.107-48C>A) c.221-48C>A n.177-48C>A c.*92-48C>A (n.*92-48C>A) c.80-48C>A (n.80-48C>A) n.452-48C>A n.442-48C>A c.548-48C>A (n.548-48C>A) n.904-48C>A n.422-48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168327A>G | CA2512752058 | SGCA | c.386-47A>G (n.386-47A>G) n.111-47A>G c.377-47A>G (n.377-47A>G) c.266-47A>G (n.266-47A>G) n.96-47A>G c.*45-47A>G (n.*45-47A>G) c.107-47A>G (n.107-47A>G) c.221-47A>G n.177-47A>G c.*92-47A>G (n.*92-47A>G) c.80-47A>G (n.80-47A>G) n.452-47A>G n.442-47A>G c.548-47A>G (n.548-47A>G) n.904-47A>G n.422-47A>G | |
17 | g.50168328G>T | CA2576316783 | SGCA | c.386-46G>T (n.386-46G>T) n.111-46G>T c.377-46G>T (n.377-46G>T) c.266-46G>T (n.266-46G>T) n.96-46G>T c.*45-46G>T (n.*45-46G>T) c.107-46G>T (n.107-46G>T) c.221-46G>T n.177-46G>T c.*92-46G>T (n.*92-46G>T) c.80-46G>T (n.80-46G>T) n.452-46G>T n.442-46G>T c.548-46G>T (n.548-46G>T) n.904-46G>T n.422-46G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168330G>A | CA2638704494 | SGCA | c.386-44G>A (n.386-44G>A) n.111-44G>A c.377-44G>A (n.377-44G>A) c.266-44G>A (n.266-44G>A) n.96-44G>A c.*45-44G>A (n.*45-44G>A) c.107-44G>A (n.107-44G>A) c.221-44G>A n.177-44G>A c.*92-44G>A (n.*92-44G>A) c.80-44G>A (n.80-44G>A) n.452-44G>A n.442-44G>A c.548-44G>A (n.548-44G>A) n.904-44G>A n.422-44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168330G>C | CA8643788 | SGCA | c.386-44G>C (n.386-44G>C) n.111-44G>C c.377-44G>C (n.377-44G>C) c.266-44G>C (n.266-44G>C) n.96-44G>C c.*45-44G>C (n.*45-44G>C) c.107-44G>C (n.107-44G>C) c.221-44G>C n.177-44G>C c.*92-44G>C (n.*92-44G>C) c.80-44G>C (n.80-44G>C) n.452-44G>C n.442-44G>C c.548-44G>C (n.548-44G>C) n.904-44G>C n.422-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168330G= | CA2263905588 | SGCA | c.386-44G= (n.386-44G=) n.111-44G= c.377-44G= (n.377-44G=) c.266-44G= (n.266-44G=) n.96-44G= c.*45-44G= (n.*45-44G=) c.107-44G= (n.107-44G=) c.221-44G= n.177-44G= c.*92-44G= (n.*92-44G=) c.80-44G= (n.80-44G=) n.452-44G= n.442-44G= c.548-44G= (n.548-44G=) n.904-44G= n.422-44G= | |
17 | g.50168331C>A | CA2638704497 | SGCA | c.386-43C>A (n.386-43C>A) n.111-43C>A c.377-43C>A (n.377-43C>A) c.266-43C>A (n.266-43C>A) n.96-43C>A c.*45-43C>A (n.*45-43C>A) c.107-43C>A (n.107-43C>A) c.221-43C>A n.177-43C>A c.*92-43C>A (n.*92-43C>A) c.80-43C>A (n.80-43C>A) n.452-43C>A n.442-43C>A c.548-43C>A (n.548-43C>A) n.904-43C>A n.422-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168331C>T | CA2638704498 | SGCA | c.386-43C>T (n.386-43C>T) n.111-43C>T c.377-43C>T (n.377-43C>T) c.266-43C>T (n.266-43C>T) n.96-43C>T c.*45-43C>T (n.*45-43C>T) c.107-43C>T (n.107-43C>T) c.221-43C>T n.177-43C>T c.*92-43C>T (n.*92-43C>T) c.80-43C>T (n.80-43C>T) n.452-43C>T n.442-43C>T c.548-43C>T (n.548-43C>T) n.904-43C>T n.422-43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168332T>A | CA8643789 | SGCA | c.386-42T>A (n.386-42T>A) n.111-42T>A c.377-42T>A (n.377-42T>A) c.266-42T>A (n.266-42T>A) n.96-42T>A c.*45-42T>A (n.*45-42T>A) c.107-42T>A (n.107-42T>A) c.221-42T>A n.177-42T>A c.*92-42T>A (n.*92-42T>A) c.80-42T>A (n.80-42T>A) n.452-42T>A n.442-42T>A c.548-42T>A (n.548-42T>A) n.904-42T>A n.422-42T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168332T>C | CA2809770835 | SGCA | c.386-42T>C (n.386-42T>C) n.111-42T>C c.377-42T>C (n.377-42T>C) c.266-42T>C (n.266-42T>C) n.96-42T>C c.*45-42T>C (n.*45-42T>C) c.107-42T>C (n.107-42T>C) c.221-42T>C n.177-42T>C c.*92-42T>C (n.*92-42T>C) c.80-42T>C (n.80-42T>C) n.452-42T>C n.442-42T>C c.548-42T>C (n.548-42T>C) n.904-42T>C n.422-42T>C | |
17 | g.50168332T= | CA2263905589 | SGCA | c.386-42T= (n.386-42T=) n.111-42T= c.377-42T= (n.377-42T=) c.266-42T= (n.266-42T=) n.96-42T= c.*45-42T= (n.*45-42T=) c.107-42T= (n.107-42T=) c.221-42T= n.177-42T= c.*92-42T= (n.*92-42T=) c.80-42T= (n.80-42T=) n.452-42T= n.442-42T= c.548-42T= (n.548-42T=) n.904-42T= n.422-42T= | |
17 | g.50168333G>A | CA8643790 | SGCA | c.386-41G>A (n.386-41G>A) n.111-41G>A c.377-41G>A (n.377-41G>A) c.266-41G>A (n.266-41G>A) n.96-41G>A c.*45-41G>A (n.*45-41G>A) c.107-41G>A (n.107-41G>A) c.221-41G>A n.177-41G>A c.*92-41G>A (n.*92-41G>A) c.80-41G>A (n.80-41G>A) n.452-41G>A n.442-41G>A c.548-41G>A (n.548-41G>A) n.904-41G>A n.422-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168333G= | CA2263905590 | SGCA | c.386-41G= (n.386-41G=) n.111-41G= c.377-41G= (n.377-41G=) c.266-41G= (n.266-41G=) n.96-41G= c.*45-41G= (n.*45-41G=) c.107-41G= (n.107-41G=) c.221-41G= n.177-41G= c.*92-41G= (n.*92-41G=) c.80-41G= (n.80-41G=) n.452-41G= n.442-41G= c.548-41G= (n.548-41G=) n.904-41G= n.422-41G= | |
17 | g.50168333G>T | CA2576316784 | SGCA | c.386-41G>T (n.386-41G>T) n.111-41G>T c.377-41G>T (n.377-41G>T) c.266-41G>T (n.266-41G>T) n.96-41G>T c.*45-41G>T (n.*45-41G>T) c.107-41G>T (n.107-41G>T) c.221-41G>T n.177-41G>T c.*92-41G>T (n.*92-41G>T) c.80-41G>T (n.80-41G>T) n.452-41G>T n.442-41G>T c.548-41G>T (n.548-41G>T) n.904-41G>T n.422-41G>T | |
17 | g.50168336del | CA2638704501 | SGCA | c.386-38del (n.386-38del) n.111-38del c.377-38del (n.377-38del) c.266-38del (n.266-38del) n.96-38del c.*45-38del (n.*45-38del) c.107-38del (n.107-38del) c.221-38del n.177-38del c.*92-38del (n.*92-38del) c.80-38del (n.80-38del) n.452-38del n.442-38del c.548-38del (n.548-38del) n.904-38del n.422-38del | gnomAD v4 |
17 | g.50168334G>A | CA8643791 | SGCA | c.386-40G>A (n.386-40G>A) n.111-40G>A c.377-40G>A (n.377-40G>A) c.266-40G>A (n.266-40G>A) n.96-40G>A c.*45-40G>A (n.*45-40G>A) c.107-40G>A (n.107-40G>A) c.221-40G>A n.177-40G>A c.*92-40G>A (n.*92-40G>A) c.80-40G>A (n.80-40G>A) n.452-40G>A n.442-40G>A c.548-40G>A (n.548-40G>A) n.904-40G>A n.422-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168334G= | CA2263905591 | SGCA | c.386-40G= (n.386-40G=) n.111-40G= c.377-40G= (n.377-40G=) c.266-40G= (n.266-40G=) n.96-40G= c.*45-40G= (n.*45-40G=) c.107-40G= (n.107-40G=) c.221-40G= n.177-40G= c.*92-40G= (n.*92-40G=) c.80-40G= (n.80-40G=) n.452-40G= n.442-40G= c.548-40G= (n.548-40G=) n.904-40G= n.422-40G= | |
17 | g.50168334G>T | CA2638704504 | SGCA | c.386-40G>T (n.386-40G>T) n.111-40G>T c.377-40G>T (n.377-40G>T) c.266-40G>T (n.266-40G>T) n.96-40G>T c.*45-40G>T (n.*45-40G>T) c.107-40G>T (n.107-40G>T) c.221-40G>T n.177-40G>T c.*92-40G>T (n.*92-40G>T) c.80-40G>T (n.80-40G>T) n.452-40G>T n.442-40G>T c.548-40G>T (n.548-40G>T) n.904-40G>T n.422-40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168335G= | CA2263905592 | SGCA | c.386-39G= (n.386-39G=) n.111-39G= c.377-39G= (n.377-39G=) c.266-39G= (n.266-39G=) n.96-39G= c.*45-39G= (n.*45-39G=) c.107-39G= (n.107-39G=) c.221-39G= n.177-39G= c.*92-39G= (n.*92-39G=) c.80-39G= (n.80-39G=) n.452-39G= n.442-39G= c.548-39G= (n.548-39G=) n.904-39G= n.422-39G= | |
17 | g.50168335G>T | CA2263905593 | SGCA | c.386-39G>T (n.386-39G>T) n.111-39G>T c.377-39G>T (n.377-39G>T) c.266-39G>T (n.266-39G>T) n.96-39G>T c.*45-39G>T (n.*45-39G>T) c.107-39G>T (n.107-39G>T) c.221-39G>T n.177-39G>T c.*92-39G>T (n.*92-39G>T) c.80-39G>T (n.80-39G>T) n.452-39G>T n.442-39G>T c.548-39G>T (n.548-39G>T) n.904-39G>T n.422-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168336G>A | CA2263905595 | SGCA | c.386-38G>A (n.386-38G>A) n.111-38G>A c.377-38G>A (n.377-38G>A) c.266-38G>A (n.266-38G>A) n.96-38G>A c.*45-38G>A (n.*45-38G>A) c.107-38G>A (n.107-38G>A) c.221-38G>A n.177-38G>A c.*92-38G>A (n.*92-38G>A) c.80-38G>A (n.80-38G>A) n.452-38G>A n.442-38G>A c.548-38G>A (n.548-38G>A) n.904-38G>A n.422-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168336G= | CA2263905594 | SGCA | c.386-38G= (n.386-38G=) n.111-38G= c.377-38G= (n.377-38G=) c.266-38G= (n.266-38G=) n.96-38G= c.*45-38G= (n.*45-38G=) c.107-38G= (n.107-38G=) c.221-38G= n.177-38G= c.*92-38G= (n.*92-38G=) c.80-38G= (n.80-38G=) n.452-38G= n.442-38G= c.548-38G= (n.548-38G=) n.904-38G= n.422-38G= | |
17 | g.50168336G>T | CA2638704506 | SGCA | c.386-38G>T (n.386-38G>T) n.111-38G>T c.377-38G>T (n.377-38G>T) c.266-38G>T (n.266-38G>T) n.96-38G>T c.*45-38G>T (n.*45-38G>T) c.107-38G>T (n.107-38G>T) c.221-38G>T n.177-38G>T c.*92-38G>T (n.*92-38G>T) c.80-38G>T (n.80-38G>T) n.452-38G>T n.442-38G>T c.548-38G>T (n.548-38G>T) n.904-38G>T n.422-38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168337C>A | CA2638704507 | SGCA | c.386-37C>A (n.386-37C>A) n.111-37C>A c.377-37C>A (n.377-37C>A) c.266-37C>A (n.266-37C>A) n.96-37C>A c.*45-37C>A (n.*45-37C>A) c.107-37C>A (n.107-37C>A) c.221-37C>A n.177-37C>A c.*92-37C>A (n.*92-37C>A) c.80-37C>A (n.80-37C>A) n.452-37C>A n.442-37C>A c.548-37C>A (n.548-37C>A) n.904-37C>A n.422-37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168337C>T | CA2638704508 | SGCA | c.386-37C>T (n.386-37C>T) n.111-37C>T c.377-37C>T (n.377-37C>T) c.266-37C>T (n.266-37C>T) n.96-37C>T c.*45-37C>T (n.*45-37C>T) c.107-37C>T (n.107-37C>T) c.221-37C>T n.177-37C>T c.*92-37C>T (n.*92-37C>T) c.80-37C>T (n.80-37C>T) n.452-37C>T n.442-37C>T c.548-37C>T (n.548-37C>T) n.904-37C>T n.422-37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168339G>A | CA2576316785 | SGCA | c.386-35G>A (n.386-35G>A) n.111-35G>A c.377-35G>A (n.377-35G>A) c.266-35G>A (n.266-35G>A) n.96-35G>A c.*45-35G>A (n.*45-35G>A) c.107-35G>A (n.107-35G>A) c.221-35G>A n.177-35G>A c.*92-35G>A (n.*92-35G>A) c.80-35G>A (n.80-35G>A) n.452-35G>A n.442-35G>A c.548-35G>A (n.548-35G>A) n.904-35G>A n.422-35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168339G>T | CA2638704510 | SGCA | c.386-35G>T (n.386-35G>T) n.111-35G>T c.377-35G>T (n.377-35G>T) c.266-35G>T (n.266-35G>T) n.96-35G>T c.*45-35G>T (n.*45-35G>T) c.107-35G>T (n.107-35G>T) c.221-35G>T n.177-35G>T c.*92-35G>T (n.*92-35G>T) c.80-35G>T (n.80-35G>T) n.452-35G>T n.442-35G>T c.548-35G>T (n.548-35G>T) n.904-35G>T n.422-35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168341del | CA2638704509 | SGCA | c.386-33del (n.386-33del) n.111-33del c.377-33del (n.377-33del) c.266-33del (n.266-33del) n.96-33del c.*45-33del (n.*45-33del) c.107-33del (n.107-33del) c.221-33del n.177-33del c.*92-33del (n.*92-33del) c.80-33del (n.80-33del) n.452-33del n.442-33del c.548-33del (n.548-33del) n.904-33del n.422-33del | gnomAD v4 |
17 | g.50168340G>A | CA291536410 | SGCA | c.386-34G>A (n.386-34G>A) n.111-34G>A c.377-34G>A (n.377-34G>A) c.266-34G>A (n.266-34G>A) n.96-34G>A c.*45-34G>A (n.*45-34G>A) c.107-34G>A (n.107-34G>A) c.221-34G>A n.177-34G>A c.*92-34G>A (n.*92-34G>A) c.80-34G>A (n.80-34G>A) n.452-34G>A n.442-34G>A c.548-34G>A (n.548-34G>A) n.904-34G>A n.422-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168340G= | CA2263905596 | SGCA | c.386-34G= (n.386-34G=) n.111-34G= c.377-34G= (n.377-34G=) c.266-34G= (n.266-34G=) n.96-34G= c.*45-34G= (n.*45-34G=) c.107-34G= (n.107-34G=) c.221-34G= n.177-34G= c.*92-34G= (n.*92-34G=) c.80-34G= (n.80-34G=) n.452-34G= n.442-34G= c.548-34G= (n.548-34G=) n.904-34G= n.422-34G= | |
17 | g.50168340G>T | CA772784873 | SGCA | c.386-34G>T (n.386-34G>T) n.111-34G>T c.377-34G>T (n.377-34G>T) c.266-34G>T (n.266-34G>T) n.96-34G>T c.*45-34G>T (n.*45-34G>T) c.107-34G>T (n.107-34G>T) c.221-34G>T n.177-34G>T c.*92-34G>T (n.*92-34G>T) c.80-34G>T (n.80-34G>T) n.452-34G>T n.442-34G>T c.548-34G>T (n.548-34G>T) n.904-34G>T n.422-34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168341G>T | CA2638704512 | SGCA | c.386-33G>T (n.386-33G>T) n.111-33G>T c.377-33G>T (n.377-33G>T) c.266-33G>T (n.266-33G>T) n.96-33G>T c.*45-33G>T (n.*45-33G>T) c.107-33G>T (n.107-33G>T) c.221-33G>T n.177-33G>T c.*92-33G>T (n.*92-33G>T) c.80-33G>T (n.80-33G>T) n.452-33G>T n.442-33G>T c.548-33G>T (n.548-33G>T) n.904-33G>T n.422-33G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.50168348C>A | CA2638704519 | SGCA | c.386-26C>A (n.386-26C>A) n.111-26C>A c.377-26C>A (n.377-26C>A) c.266-26C>A (n.266-26C>A) n.96-26C>A c.*45-26C>A (n.*45-26C>A) c.107-26C>A (n.107-26C>A) c.221-26C>A n.177-26C>A c.*92-26C>A (n.*92-26C>A) c.80-26C>A (n.80-26C>A) n.452-26C>A n.442-26C>A c.548-26C>A (n.548-26C>A) n.904-26C>A n.422-26C>A | gnomAD v4 |