Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.904-100C>T
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gnomAD v4
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n.904-99T>C
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gnomAD v4
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n.111-98G>A
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n.177-98G>A
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n.904-98G>A
n.422-98G>A
gnomAD v4
17g.50168276G>TCA2638704444SGCAc.386-98G>T (n.386-98G>T)
n.111-98G>T
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n.904-98G>T
n.422-98G>T
gnomAD v4
17g.50168277A>GCA2638704447SGCAc.386-97A>G (n.386-97A>G)
n.111-97A>G
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n.904-97A>G
n.422-97A>G
gnomAD v4
17g.50168277A>TCA2638704448SGCAc.386-97A>T (n.386-97A>T)
n.111-97A>T
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n.904-97A>T
n.422-97A>T
gnomAD v4
17g.50168278delCA2638704446SGCAc.386-96del (n.386-96del)
n.111-96del
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n.452-96del
n.442-96del
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n.904-96del
n.422-96del
gnomAD v4
17g.50168278A=CA2263905559SGCAc.386-96A= (n.386-96A=)
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n.422-96A=
17g.50168278A>CCA2263905560SGCAc.386-96A>C (n.386-96A>C)
n.111-96A>C
c.377-96A>C (n.377-96A>C)
c.266-96A>C (n.266-96A>C)
n.96-96A>C
c.*45-96A>C (n.*45-96A>C)
c.107-96A>C (n.107-96A>C)
c.221-96A>C
n.177-96A>C
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c.80-96A>C (n.80-96A>C)
n.452-96A>C
n.442-96A>C
c.548-96A>C (n.548-96A>C)
n.904-96A>C
n.422-96A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.50168278A>GCA2638704449SGCAc.386-96A>G (n.386-96A>G)
n.111-96A>G
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c.107-96A>G (n.107-96A>G)
c.221-96A>G
n.177-96A>G
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n.452-96A>G
n.442-96A>G
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n.904-96A>G
n.422-96A>G
gnomAD v4
17g.50168278A>TCA2576316771SGCAc.386-96A>T (n.386-96A>T)
n.111-96A>T
c.377-96A>T (n.377-96A>T)
c.266-96A>T (n.266-96A>T)
n.96-96A>T
c.*45-96A>T (n.*45-96A>T)
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c.221-96A>T
n.177-96A>T
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n.452-96A>T
n.442-96A>T
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n.904-96A>T
n.422-96A>T
17g.50168279G>ACA291536384SGCAc.386-95G>A (n.386-95G>A)
n.111-95G>A
c.377-95G>A (n.377-95G>A)
c.266-95G>A (n.266-95G>A)
n.96-95G>A
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c.107-95G>A (n.107-95G>A)
c.221-95G>A
n.177-95G>A
c.*92-95G>A (n.*92-95G>A)
c.80-95G>A (n.80-95G>A)
n.452-95G>A
n.442-95G>A
c.548-95G>A (n.548-95G>A)
n.904-95G>A
n.422-95G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.50168279G=CA2263905561SGCAc.386-95G= (n.386-95G=)
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n.422-95G=
17g.50168279G>TCA772784827SGCAc.386-95G>T (n.386-95G>T)
n.111-95G>T
c.377-95G>T (n.377-95G>T)
c.266-95G>T (n.266-95G>T)
n.96-95G>T
c.*45-95G>T (n.*45-95G>T)
c.107-95G>T (n.107-95G>T)
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n.177-95G>T
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n.452-95G>T
n.442-95G>T
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n.904-95G>T
n.422-95G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168281_50168282dupCA626689234SGCAc.386-93_386-92dup (n.386-93_386-92dup)
n.111-93_111-92dup
c.377-93_377-92dup (n.377-93_377-92dup)
c.266-93_266-92dup (n.266-93_266-92dup)
n.96-93_96-92dup
c.*45-93_*45-92dup (n.*45-93_*45-92dup)
c.107-93_107-92dup (n.107-93_107-92dup)
c.221-93_221-92dup
n.177-93_177-92dup
c.*92-93_*92-92dup (n.*92-93_*92-92dup)
c.80-93_80-92dup (n.80-93_80-92dup)
n.452-93_452-92dup
n.442-93_442-92dup
c.548-93_548-92dup (n.548-93_548-92dup)
n.904-93_904-92dup
n.422-93_422-92dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168282delCA2576316772SGCAc.386-92del (n.386-92del)
n.111-92del
c.377-92del (n.377-92del)
c.266-92del (n.266-92del)
n.96-92del
c.*45-92del (n.*45-92del)
c.107-92del (n.107-92del)
c.221-92del
n.177-92del
c.*92-92del (n.*92-92del)
c.80-92del (n.80-92del)
n.452-92del
n.442-92del
c.548-92del (n.548-92del)
n.904-92del
n.422-92del
17g.50168280G>ACA2638704450SGCAc.386-94G>A (n.386-94G>A)
n.111-94G>A
c.377-94G>A (n.377-94G>A)
c.266-94G>A (n.266-94G>A)
n.96-94G>A
c.*45-94G>A (n.*45-94G>A)
c.107-94G>A (n.107-94G>A)
c.221-94G>A
n.177-94G>A
c.*92-94G>A (n.*92-94G>A)
c.80-94G>A (n.80-94G>A)
n.452-94G>A
n.442-94G>A
c.548-94G>A (n.548-94G>A)
n.904-94G>A
n.422-94G>A
gnomAD v4
17g.50168280G=CA2263905562SGCAc.386-94G= (n.386-94G=)
n.111-94G=
c.377-94G= (n.377-94G=)
c.266-94G= (n.266-94G=)
n.96-94G=
c.*45-94G= (n.*45-94G=)
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n.177-94G=
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c.548-94G= (n.548-94G=)
n.904-94G=
n.422-94G=
17g.50168280G>TCA2263905563SGCAc.386-94G>T (n.386-94G>T)
n.111-94G>T
c.377-94G>T (n.377-94G>T)
c.266-94G>T (n.266-94G>T)
n.96-94G>T
c.*45-94G>T (n.*45-94G>T)
c.107-94G>T (n.107-94G>T)
c.221-94G>T
n.177-94G>T
c.*92-94G>T (n.*92-94G>T)
c.80-94G>T (n.80-94G>T)
n.452-94G>T
n.442-94G>T
c.548-94G>T (n.548-94G>T)
n.904-94G>T
n.422-94G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.50168281G>ACA2638704451SGCAc.386-93G>A (n.386-93G>A)
n.111-93G>A
c.377-93G>A (n.377-93G>A)
c.266-93G>A (n.266-93G>A)
n.96-93G>A
c.*45-93G>A (n.*45-93G>A)
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gnomAD v4
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n.904-88G>A
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gnomAD v4
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17g.50168286G>TCA2638704457SGCAc.386-88G>T (n.386-88G>T)
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n.904-88G>T
n.422-88G>T
gnomAD v4
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n.111-87C>A
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n.904-87C>A
n.422-87C>A
gnomAD v4
17g.50168287C>GCA2809770833SGCAc.386-87C>G (n.386-87C>G)
n.111-87C>G
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gnomAD v4
17g.50168289G>CCA772784835SGCAc.386-85G>C (n.386-85G>C)
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n.904-85G>C
n.422-85G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168289G=CA2263905568SGCAc.386-85G= (n.386-85G=)
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n.422-85G=
17g.50168289G>TCA2263905569SGCAc.386-85G>T (n.386-85G>T)
n.111-85G>T
c.377-85G>T (n.377-85G>T)
c.266-85G>T (n.266-85G>T)
n.96-85G>T
c.*45-85G>T (n.*45-85G>T)
c.107-85G>T (n.107-85G>T)
c.221-85G>T
n.177-85G>T
c.*92-85G>T (n.*92-85G>T)
c.80-85G>T (n.80-85G>T)
n.452-85G>T
n.442-85G>T
c.548-85G>T (n.548-85G>T)
n.904-85G>T
n.422-85G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.50168290G>ACA2638704459SGCAc.386-84G>A (n.386-84G>A)
n.111-84G>A
c.377-84G>A (n.377-84G>A)
c.266-84G>A (n.266-84G>A)
n.96-84G>A
c.*45-84G>A (n.*45-84G>A)
c.107-84G>A (n.107-84G>A)
c.221-84G>A
n.177-84G>A
c.*92-84G>A (n.*92-84G>A)
c.80-84G>A (n.80-84G>A)
n.452-84G>A
n.442-84G>A
c.548-84G>A (n.548-84G>A)
n.904-84G>A
n.422-84G>A
gnomAD v4
17g.50168290G>TCA2638704460SGCAc.386-84G>T (n.386-84G>T)
n.111-84G>T
c.377-84G>T (n.377-84G>T)
c.266-84G>T (n.266-84G>T)
n.96-84G>T
c.*45-84G>T (n.*45-84G>T)
c.107-84G>T (n.107-84G>T)
c.221-84G>T
n.177-84G>T
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c.80-84G>T (n.80-84G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.904-72G>A
n.422-72G>A
gnomAD v4
17g.50168302G>TCA2638704474SGCAc.386-72G>T (n.386-72G>T)
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gnomAD v4
17g.50168303A>GCA2638704476SGCAc.386-71A>G (n.386-71A>G)
n.111-71A>G
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gnomAD v4
17g.50168304G>ACA291536394SGCAc.386-70G>A (n.386-70G>A)
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17g.50168320G>TCA2263905581SGCAc.386-54G>T (n.386-54G>T)
n.111-54G>T
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c.266-54G>T (n.266-54G>T)
n.96-54G>T
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c.107-54G>T (n.107-54G>T)
c.221-54G>T
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n.904-54G>T
n.422-54G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.50168321C>ACA2576316780SGCAc.386-53C>A (n.386-53C>A)
n.111-53C>A
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c.266-53C>A (n.266-53C>A)
n.96-53C>A
c.*45-53C>A (n.*45-53C>A)
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c.221-53C>A
n.177-53C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.111-46G>T
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n.422-44G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168330G=CA2263905588SGCAc.386-44G= (n.386-44G=)
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n.111-43C>A
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n.177-43C>A
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n.904-43C>A
n.422-43C>A
gnomAD v4
17g.50168331C>TCA2638704498SGCAc.386-43C>T (n.386-43C>T)
n.111-43C>T
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n.96-43C>T
c.*45-43C>T (n.*45-43C>T)
c.107-43C>T (n.107-43C>T)
c.221-43C>T
n.177-43C>T
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c.80-43C>T (n.80-43C>T)
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n.442-43C>T
c.548-43C>T (n.548-43C>T)
n.904-43C>T
n.422-43C>T
gnomAD v4
17g.50168332T>ACA8643789SGCAc.386-42T>A (n.386-42T>A)
n.111-42T>A
c.377-42T>A (n.377-42T>A)
c.266-42T>A (n.266-42T>A)
n.96-42T>A
c.*45-42T>A (n.*45-42T>A)
c.107-42T>A (n.107-42T>A)
c.221-42T>A
n.177-42T>A
c.*92-42T>A (n.*92-42T>A)
c.80-42T>A (n.80-42T>A)
n.452-42T>A
n.442-42T>A
c.548-42T>A (n.548-42T>A)
n.904-42T>A
n.422-42T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168332T>CCA2809770835SGCAc.386-42T>C (n.386-42T>C)
n.111-42T>C
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c.221-42T>C
n.177-42T>C
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c.80-42T>C (n.80-42T>C)
n.452-42T>C
n.442-42T>C
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n.904-40G>A
n.422-40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.111-40G>T
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n.904-40G>T
n.422-40G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.904-37C>T
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gnomAD v4
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n.111-35G>A
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n.442-35G>A
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n.904-35G>A
n.422-35G>A
gnomAD v4
17g.50168339G>TCA2638704510SGCAc.386-35G>T (n.386-35G>T)
n.111-35G>T
c.377-35G>T (n.377-35G>T)
c.266-35G>T (n.266-35G>T)
n.96-35G>T
c.*45-35G>T (n.*45-35G>T)
c.107-35G>T (n.107-35G>T)
c.221-35G>T
n.177-35G>T
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c.80-35G>T (n.80-35G>T)
n.452-35G>T
n.442-35G>T
c.548-35G>T (n.548-35G>T)
n.904-35G>T
n.422-35G>T
gnomAD v4
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n.111-33del
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n.96-33del
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c.221-33del
n.177-33del
c.*92-33del (n.*92-33del)
c.80-33del (n.80-33del)
n.452-33del
n.442-33del
c.548-33del (n.548-33del)
n.904-33del
n.422-33del
gnomAD v4
17g.50168340G>ACA291536410SGCAc.386-34G>A (n.386-34G>A)
n.111-34G>A
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n.96-34G>A
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c.221-34G>A
n.177-34G>A
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n.904-34G>A
n.422-34G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168340G=CA2263905596SGCAc.386-34G= (n.386-34G=)
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n.422-34G=
17g.50168340G>TCA772784873SGCAc.386-34G>T (n.386-34G>T)
n.111-34G>T
c.377-34G>T (n.377-34G>T)
c.266-34G>T (n.266-34G>T)
n.96-34G>T
c.*45-34G>T (n.*45-34G>T)
c.107-34G>T (n.107-34G>T)
c.221-34G>T
n.177-34G>T
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n.442-34G>T
c.548-34G>T (n.548-34G>T)
n.904-34G>T
n.422-34G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168341G>TCA2638704512SGCAc.386-33G>T (n.386-33G>T)
n.111-33G>T
c.377-33G>T (n.377-33G>T)
c.266-33G>T (n.266-33G>T)
n.96-33G>T
c.*45-33G>T (n.*45-33G>T)
c.107-33G>T (n.107-33G>T)
c.221-33G>T
n.177-33G>T
c.*92-33G>T (n.*92-33G>T)
c.80-33G>T (n.80-33G>T)
n.452-33G>T
n.442-33G>T
c.548-33G>T (n.548-33G>T)
n.904-33G>T
n.422-33G>T
gnomAD v4
17g.50168342T>ACA2638704513SGCAc.386-32T>A (n.386-32T>A)
n.111-32T>A
c.377-32T>A (n.377-32T>A)
c.266-32T>A (n.266-32T>A)
n.96-32T>A
c.*45-32T>A (n.*45-32T>A)
c.107-32T>A (n.107-32T>A)
c.221-32T>A
n.177-32T>A
c.*92-32T>A (n.*92-32T>A)
c.80-32T>A (n.80-32T>A)
n.452-32T>A
n.442-32T>A
c.548-32T>A (n.548-32T>A)
n.904-32T>A
n.422-32T>A
gnomAD v4
17g.50168343G>ACA8643792SGCAc.386-31G>A (n.386-31G>A)
n.111-31G>A
c.377-31G>A (n.377-31G>A)
c.266-31G>A (n.266-31G>A)
n.96-31G>A
c.*45-31G>A (n.*45-31G>A)
c.107-31G>A (n.107-31G>A)
c.221-31G>A
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c.*92-31G>A (n.*92-31G>A)
c.80-31G>A (n.80-31G>A)
n.452-31G>A
n.442-31G>A
c.548-31G>A (n.548-31G>A)
n.904-31G>A
n.422-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168343G=CA2263905597SGCAc.386-31G= (n.386-31G=)
n.111-31G=
c.377-31G= (n.377-31G=)
c.266-31G= (n.266-31G=)
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c.107-31G= (n.107-31G=)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched