Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50167954_50167964del | CA2573054476 | SGCA | c.320_330del (p.Ala107GlyfsTer4) n.45_55del c.311_321del (p.Ala104GlyfsTer4) c.200_210del (p.Ala67GlyfsTer4) n.30_40del c.165_175del (p.Ser55ArgfsTer?) c.41_51del (p.Ala14GlyfsTer4) c.155_165del n.111_121del c.*26_*36del (n.*26_*36del) c.14_24del (p.Ala5GlyfsTer4) n.386_396del n.376_386del c.482_492del (p.Ala161GlyfsTer4) n.838_848del n.356_366del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167955C>A | CA500828114 | SGCA | c.321C>A (p.Ala107=) n.46C>A c.312C>A (p.Ala104=) c.201C>A (p.Ala67=) n.31C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) c.42C>A (p.Ala14=) c.156C>A n.112C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.15C>A (p.Ala5=) n.387C>A n.377C>A c.483C>A (p.Ala161=) n.839C>A n.357C>A | |
17 | g.50167955C= | CA2263905367 | SGCA | c.321C= (p.Ala107=) n.46C= c.312C= (p.Ala104=) c.201C= (p.Ala67=) n.31C= c.166C= (p.Leu56=) c.42C= (p.Ala14=) c.156C= n.112C= c.*27C= (n.*27C=) c.15C= (p.Ala5=) n.387C= n.377C= c.483C= (p.Ala161=) n.839C= n.357C= | |
17 | g.50167955C>G | CA500828115 | SGCA | c.321C>G (p.Ala107=) n.46C>G c.312C>G (p.Ala104=) c.201C>G (p.Ala67=) n.31C>G c.166C>G (p.Leu56Val) c.42C>G (p.Ala14=) c.156C>G n.112C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.15C>G (p.Ala5=) n.387C>G n.377C>G c.483C>G (p.Ala161=) n.839C>G n.357C>G | |
17 | g.50167955C>T | CA500828116 | SGCA | c.321C>T (p.Ala107=) n.46C>T c.312C>T (p.Ala104=) c.201C>T (p.Ala67=) n.31C>T c.166C>T (p.Leu56=) c.42C>T (p.Ala14=) c.156C>T n.112C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.15C>T (p.Ala5=) n.387C>T n.377C>T c.483C>T (p.Ala161=) n.839C>T n.357C>T | ClinVar |
17 | g.50167956T>A | CA400178309 | SGCA | c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.47T>A c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.32T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.157T>A n.113T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.388T>A n.378T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.840T>A n.358T>A | |
17 | g.50167956T>C | CA400178314 | SGCA | c.322T>C (p.Tyr108His) n.47T>C c.313T>C (p.Tyr105His) c.202T>C (p.Tyr68His) n.32T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) c.43T>C (p.Tyr15His) c.157T>C n.113T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.16T>C (p.Tyr6His) n.388T>C n.378T>C c.484T>C (p.Tyr162His) n.840T>C n.358T>C | |
17 | g.50167956T>G | CA400178319 | SGCA | c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.47T>G c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.32T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.157T>G n.113T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.388T>G n.378T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.840T>G n.358T>G | |
17 | g.50167956_50167959dup | CA10606357 | SGCA | c.322_325dup (p.Asn109IlefsTer7) n.47_50dup c.313_316dup (p.Asn106IlefsTer7) c.202_205dup (p.Asn69IlefsTer7) n.32_35dup c.167_170dup (p.Gln57HisfsTer?) c.43_46dup (p.Asn16IlefsTer7) c.157_160dup n.113_116dup c.*28_*31dup (n.*28_*31dup) c.16_19dup (p.Asn7IlefsTer7) n.388_391dup n.378_381dup c.484_487dup (p.Asn163IlefsTer7) n.840_843dup n.358_361dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167957A>C | CA400178328 | SGCA | c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.48A>C c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.33A>C c.168A>C (p.Leu56=) c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.158A>C n.114A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.389A>C n.379A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.841A>C n.359A>C | |
17 | g.50167957A>G | CA400178329 | SGCA | c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.48A>G c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.33A>G c.168A>G (p.Leu56=) c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.158A>G n.114A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.389A>G n.379A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.841A>G n.359A>G | |
17 | g.50167957A>T | CA400178331 | SGCA | c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.48A>T c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.33A>T c.168A>T (p.Leu56=) c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.158A>T n.114A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.389A>T n.379A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) n.841A>T n.359A>T | |
17 | g.50167958C>A | CA400178332 | SGCA | c.324C>A (p.Tyr108Ter) n.49C>A c.315C>A (p.Tyr105Ter) c.204C>A (p.Tyr68Ter) n.34C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) c.45C>A (p.Tyr15Ter) c.159C>A n.115C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.18C>A (p.Tyr6Ter) n.390C>A n.380C>A c.486C>A (p.Tyr162Ter) n.842C>A n.360C>A | |
17 | g.50167958C>G | CA400178334 | SGCA | c.324C>G (p.Tyr108Ter) n.49C>G c.315C>G (p.Tyr105Ter) c.204C>G (p.Tyr68Ter) n.34C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.159C>G n.115C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.18C>G (p.Tyr6Ter) n.390C>G n.380C>G c.486C>G (p.Tyr162Ter) n.842C>G n.360C>G | |
17 | g.50167958C>T | CA500828117 | SGCA | c.324C>T (p.Tyr108=) n.49C>T c.315C>T (p.Tyr105=) c.204C>T (p.Tyr68=) n.34C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) c.45C>T (p.Tyr15=) c.159C>T n.115C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.18C>T (p.Tyr6=) n.390C>T n.380C>T c.486C>T (p.Tyr162=) n.842C>T n.360C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50167959A>C | CA400178341 | SGCA | c.325A>C (p.Asn109His) n.50A>C c.316A>C (p.Asn106His) c.205A>C (p.Asn69His) n.35A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) c.46A>C (p.Asn16His) c.160A>C n.116A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.19A>C (p.Asn7His) n.391A>C n.381A>C c.487A>C (p.Asn163His) n.843A>C n.361A>C | |
17 | g.50167959A>G | CA400178346 | SGCA | c.325A>G (p.Asn109Asp) n.50A>G c.316A>G (p.Asn106Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) n.35A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) c.46A>G (p.Asn16Asp) c.160A>G n.116A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.19A>G (p.Asn7Asp) n.391A>G n.381A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) n.843A>G n.361A>G | |
17 | g.50167959A>T | CA400178349 | SGCA | c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.50A>T c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) n.35A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) c.46A>T (p.Asn16Tyr) c.160A>T n.116A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.19A>T (p.Asn7Tyr) n.391A>T n.381A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.843A>T n.361A>T | dbSNP |
17 | g.50167960A>C | CA400178359 | SGCA | c.326A>C (p.Asn109Thr) n.51A>C c.317A>C (p.Asn106Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) n.36A>C c.171A>C (p.Gln57His) c.47A>C (p.Asn16Thr) c.161A>C n.117A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.20A>C (p.Asn7Thr) n.392A>C n.382A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) n.844A>C n.362A>C | |
17 | g.50167960A>G | CA400178364 | SGCA | c.326A>G (p.Asn109Ser) n.51A>G c.317A>G (p.Asn106Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) n.36A>G c.171A>G (p.Gln57=) c.47A>G (p.Asn16Ser) c.161A>G n.117A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.20A>G (p.Asn7Ser) n.392A>G n.382A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) n.844A>G n.362A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50167960A>T | CA400178355 | SGCA | c.326A>T (p.Asn109Ile) n.51A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) n.36A>T c.171A>T (p.Gln57His) c.47A>T (p.Asn16Ile) c.161A>T n.117A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.20A>T (p.Asn7Ile) n.392A>T n.382A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) n.844A>T n.362A>T | |
17 | g.50167961T>A | CA400178371 | SGCA | c.327T>A (p.Asn109Lys) n.52T>A c.318T>A (p.Asn106Lys) c.207T>A (p.Asn69Lys) n.37T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) c.48T>A (p.Asn16Lys) c.162T>A n.118T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.21T>A (p.Asn7Lys) n.393T>A n.383T>A c.489T>A (p.Asn163Lys) n.845T>A n.363T>A | |
17 | g.50167961T>C | CA8643770 | SGCA | c.327T>C (p.Asn109=) n.52T>C c.318T>C (p.Asn106=) c.207T>C (p.Asn69=) n.37T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) c.48T>C (p.Asn16=) c.162T>C n.118T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.21T>C (p.Asn7=) n.393T>C n.383T>C c.489T>C (p.Asn163=) n.845T>C n.363T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167961T>G | CA400178378 | SGCA | c.327T>G (p.Asn109Lys) n.52T>G c.318T>G (p.Asn106Lys) c.207T>G (p.Asn69Lys) n.37T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) c.48T>G (p.Asn16Lys) c.162T>G n.118T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.21T>G (p.Asn7Lys) n.393T>G n.383T>G c.489T>G (p.Asn163Lys) n.845T>G n.363T>G | |
17 | g.50167961T= | CA2263905370 | SGCA | c.327T= (p.Asn109=) n.52T= c.318T= (p.Asn106=) c.207T= (p.Asn69=) n.37T= c.172T= (p.Ser58=) c.48T= (p.Asn16=) c.162T= n.118T= c.*33T= (n.*33T=) c.21T= (p.Asn7=) n.393T= n.383T= c.489T= (p.Asn163=) n.845T= n.363T= | |
17 | g.50167962C>A | CA500828119 | SGCA | c.328C>A (p.Arg110=) n.53C>A c.319C>A (p.Arg107=) c.208C>A (p.Arg70=) n.38C>A c.173C>A (p.Ser58Ter) c.49C>A (p.Arg17=) c.163C>A n.119C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.22C>A (p.Arg8=) n.394C>A n.384C>A c.490C>A (p.Arg164=) n.846C>A n.364C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167962C= | CA2263905373 | SGCA | c.328C= (p.Arg110=) n.53C= c.319C= (p.Arg107=) c.208C= (p.Arg70=) n.38C= c.173C= (p.Ser58=) c.49C= (p.Arg17=) c.163C= n.119C= c.*34C= (n.*34C=) c.22C= (p.Arg8=) n.394C= n.384C= c.490C= (p.Arg164=) n.846C= n.364C= | |
17 | g.50167962C>G | CA400178384 | SGCA | c.328C>G (p.Arg110Gly) n.53C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) c.208C>G (p.Arg70Gly) n.38C>G c.173C>G (p.Ser58Trp) c.49C>G (p.Arg17Gly) c.163C>G n.119C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.22C>G (p.Arg8Gly) n.394C>G n.384C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) n.846C>G n.364C>G | |
17 | g.50167962C>T | CA220236 | SGCA | c.328C>T (p.Arg110Trp) n.53C>T c.319C>T (p.Arg107Trp) c.208C>T (p.Arg70Trp) n.38C>T c.173C>T (p.Ser58Leu) c.49C>T (p.Arg17Trp) c.163C>T n.119C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.22C>T (p.Arg8Trp) n.394C>T n.384C>T c.490C>T (p.Arg164Trp) n.846C>T n.364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167963G>A | CA8643771 | SGCA | c.329G>A (p.Arg110Gln) n.54G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) c.209G>A (p.Arg70Gln) n.39G>A c.174G>A (p.Ser58=) c.50G>A (p.Arg17Gln) c.164G>A n.120G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.23G>A (p.Arg8Gln) n.395G>A n.385G>A c.491G>A (p.Arg164Gln) n.847G>A n.365G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167963G>C | CA400178396 | SGCA | c.329G>C (p.Arg110Pro) n.54G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) c.209G>C (p.Arg70Pro) n.39G>C c.174G>C (p.Ser58=) c.50G>C (p.Arg17Pro) c.164G>C n.120G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.23G>C (p.Arg8Pro) n.395G>C n.385G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) n.847G>C n.365G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50167963G= | CA2263905375 | SGCA | c.329G= (p.Arg110=) n.54G= c.320G= (p.Arg107=) c.209G= (p.Arg70=) n.39G= c.174G= (p.Ser58=) c.50G= (p.Arg17=) c.164G= n.120G= c.*35G= (n.*35G=) c.23G= (p.Arg8=) n.395G= n.385G= c.491G= (p.Arg164=) n.847G= n.365G= | |
17 | g.50167963G>T | CA400178403 | SGCA | c.329G>T (p.Arg110Leu) n.54G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) c.209G>T (p.Arg70Leu) n.39G>T c.174G>T (p.Ser58=) c.50G>T (p.Arg17Leu) c.164G>T n.120G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.23G>T (p.Arg8Leu) n.395G>T n.385G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) n.847G>T n.365G>T | ClinVar |
17 | g.50167964G>A | CA500828123 | SGCA | c.330G>A (p.Arg110=) n.55G>A c.321G>A (p.Arg107=) c.210G>A (p.Arg70=) n.40G>A c.175G>A (p.Gly59Arg) c.51G>A (p.Arg17=) c.165G>A n.121G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.24G>A (p.Arg8=) n.396G>A n.386G>A c.492G>A (p.Arg164=) n.848G>A n.366G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167964G>C | CA500828121 | SGCA | c.330G>C (p.Arg110=) n.55G>C c.321G>C (p.Arg107=) c.210G>C (p.Arg70=) n.40G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) c.51G>C (p.Arg17=) c.165G>C n.121G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.24G>C (p.Arg8=) n.396G>C n.386G>C c.492G>C (p.Arg164=) n.848G>C n.366G>C | |
17 | g.50167964G>T | CA500828122 | SGCA | c.330G>T (p.Arg110=) n.55G>T c.321G>T (p.Arg107=) c.210G>T (p.Arg70=) n.40G>T c.175G>T (p.Gly59Ter) c.51G>T (p.Arg17=) c.165G>T n.121G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.24G>T (p.Arg8=) n.396G>T n.386G>T c.492G>T (p.Arg164=) n.848G>T n.366G>T | |
17 | g.50167965G>A | CA400178411 | SGCA | c.331G>A (p.Asp111Asn) n.56G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) n.41G>A c.176G>A (p.Gly59Glu) c.52G>A (p.Asp18Asn) c.166G>A n.122G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.25G>A (p.Asp9Asn) n.397G>A n.387G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) n.849G>A n.367G>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.50167965G>C | CA400178415 | SGCA | c.331G>C (p.Asp111His) n.56G>C c.322G>C (p.Asp108His) c.211G>C (p.Asp71His) n.41G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) c.52G>C (p.Asp18His) c.166G>C n.122G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.25G>C (p.Asp9His) n.397G>C n.387G>C c.493G>C (p.Asp165His) n.849G>C n.367G>C | |
17 | g.50167965G>T | CA400178417 | SGCA | c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.56G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.41G>T c.176G>T (p.Gly59Val) c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.166G>T n.122G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.397G>T n.387G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.849G>T n.367G>T | |
17 | g.50167966A>C | CA400178420 | SGCA | c.332A>C (p.Asp111Ala) n.57A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) n.42A>C c.177A>C (p.Gly59=) c.53A>C (p.Asp18Ala) c.167A>C n.123A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.26A>C (p.Asp9Ala) n.398A>C n.388A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) n.850A>C n.368A>C | |
17 | g.50167966A>G | CA400178421 | SGCA | c.332A>G (p.Asp111Gly) n.57A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) n.42A>G c.177A>G (p.Gly59=) c.53A>G (p.Asp18Gly) c.167A>G n.123A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.26A>G (p.Asp9Gly) n.398A>G n.388A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) n.850A>G n.368A>G | |
17 | g.50167966A>T | CA400178424 | SGCA | c.332A>T (p.Asp111Val) n.57A>T c.323A>T (p.Asp108Val) c.212A>T (p.Asp71Val) n.42A>T c.177A>T (p.Gly59=) c.53A>T (p.Asp18Val) c.167A>T n.123A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.26A>T (p.Asp9Val) n.398A>T n.388A>T c.494A>T (p.Asp165Val) n.850A>T n.368A>T | |
17 | g.50167967C>A | CA400178429 | SGCA | c.333C>A (p.Asp111Glu) n.58C>A c.324C>A (p.Asp108Glu) c.213C>A (p.Asp71Glu) n.43C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) c.54C>A (p.Asp18Glu) c.168C>A n.124C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.27C>A (p.Asp9Glu) n.399C>A n.389C>A c.495C>A (p.Asp165Glu) n.851C>A n.369C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167967C= | CA2263905378 | SGCA | c.333C= (p.Asp111=) n.58C= c.324C= (p.Asp108=) c.213C= (p.Asp71=) n.43C= c.178C= (p.Gln60=) c.54C= (p.Asp18=) c.168C= n.124C= c.*39C= (n.*39C=) c.27C= (p.Asp9=) n.399C= n.389C= c.495C= (p.Asp165=) n.851C= n.369C= | |
17 | g.50167967C>G | CA400178434 | SGCA | c.333C>G (p.Asp111Glu) n.58C>G c.324C>G (p.Asp108Glu) c.213C>G (p.Asp71Glu) n.43C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) c.54C>G (p.Asp18Glu) c.168C>G n.124C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.27C>G (p.Asp9Glu) n.399C>G n.389C>G c.495C>G (p.Asp165Glu) n.851C>G n.369C>G | |
17 | g.50167967C>T | CA500828125 | SGCA | c.333C>T (p.Asp111=) n.58C>T c.324C>T (p.Asp108=) c.213C>T (p.Asp71=) n.43C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) c.54C>T (p.Asp18=) c.168C>T n.124C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.27C>T (p.Asp9=) n.399C>T n.389C>T c.495C>T (p.Asp165=) n.851C>T n.369C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50167968A>C | CA400178439 | SGCA | c.334A>C (p.Ser112Arg) n.59A>C c.325A>C (p.Ser109Arg) c.214A>C (p.Ser72Arg) n.44A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) c.55A>C (p.Ser19Arg) c.169A>C n.125A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.28A>C (p.Ser10Arg) n.400A>C n.390A>C c.496A>C (p.Ser166Arg) n.852A>C n.370A>C | |
17 | g.50167968A>G | CA400178444 | SGCA | c.334A>G (p.Ser112Gly) n.59A>G c.325A>G (p.Ser109Gly) c.214A>G (p.Ser72Gly) n.44A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) c.55A>G (p.Ser19Gly) c.169A>G n.125A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.28A>G (p.Ser10Gly) n.400A>G n.390A>G c.496A>G (p.Ser166Gly) n.852A>G n.370A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50167968A>T | CA400178451 | SGCA | c.334A>T (p.Ser112Cys) n.59A>T c.325A>T (p.Ser109Cys) c.214A>T (p.Ser72Cys) n.44A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) c.55A>T (p.Ser19Cys) c.169A>T n.125A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.28A>T (p.Ser10Cys) n.400A>T n.390A>T c.496A>T (p.Ser166Cys) n.852A>T n.370A>T | |
17 | g.50167969G>A | CA400178457 | SGCA | c.335G>A (p.Ser112Asn) n.60G>A c.326G>A (p.Ser109Asn) c.215G>A (p.Ser72Asn) n.45G>A c.180G>A (p.Gln60=) c.56G>A (p.Ser19Asn) c.170G>A n.126G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.29G>A (p.Ser10Asn) n.401G>A n.391G>A c.497G>A (p.Ser166Asn) n.853G>A n.371G>A | |
17 | g.50167969G>C | CA400178467 | SGCA | c.335G>C (p.Ser112Thr) n.60G>C c.326G>C (p.Ser109Thr) c.215G>C (p.Ser72Thr) n.45G>C c.180G>C (p.Gln60His) c.56G>C (p.Ser19Thr) c.170G>C n.126G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.29G>C (p.Ser10Thr) n.401G>C n.391G>C c.497G>C (p.Ser166Thr) n.853G>C n.371G>C | |
17 | g.50167969G>T | CA400178468 | SGCA | c.335G>T (p.Ser112Ile) n.60G>T c.326G>T (p.Ser109Ile) c.215G>T (p.Ser72Ile) n.45G>T c.180G>T (p.Gln60His) c.56G>T (p.Ser19Ile) c.170G>T n.126G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.29G>T (p.Ser10Ile) n.401G>T n.391G>T c.497G>T (p.Ser166Ile) n.853G>T n.371G>T | |
17 | g.50167970C>A | CA400178471 | SGCA | c.336C>A (p.Ser112Arg) n.61C>A c.327C>A (p.Ser109Arg) c.216C>A (p.Ser72Arg) n.46C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) c.57C>A (p.Ser19Arg) c.171C>A n.127C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.30C>A (p.Ser10Arg) n.402C>A n.392C>A c.498C>A (p.Ser166Arg) n.854C>A n.372C>A | |
17 | g.50167970C>G | CA400178474 | SGCA | c.336C>G (p.Ser112Arg) n.61C>G c.327C>G (p.Ser109Arg) c.216C>G (p.Ser72Arg) n.46C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.57C>G (p.Ser19Arg) c.171C>G n.127C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.30C>G (p.Ser10Arg) n.402C>G n.392C>G c.498C>G (p.Ser166Arg) n.854C>G n.372C>G | |
17 | g.50167970C>T | CA500828127 | SGCA | c.336C>T (p.Ser112=) n.61C>T c.327C>T (p.Ser109=) c.216C>T (p.Ser72=) n.46C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) c.57C>T (p.Ser19=) c.171C>T n.127C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.30C>T (p.Ser10=) n.402C>T n.392C>T c.498C>T (p.Ser166=) n.854C>T n.372C>T | |
17 | g.50167971T>A | CA400178478 | SGCA | c.337T>A (p.Phe113Ile) n.62T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) c.217T>A (p.Phe73Ile) n.47T>A c.182T>A (p.Leu61His) c.58T>A (p.Phe20Ile) c.172T>A n.128T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.31T>A (p.Phe11Ile) n.403T>A n.393T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) n.855T>A n.373T>A | |
17 | g.50167971T>C | CA400178482 | SGCA | c.337T>C (p.Phe113Leu) n.62T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) c.217T>C (p.Phe73Leu) n.47T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.58T>C (p.Phe20Leu) c.172T>C n.128T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.31T>C (p.Phe11Leu) n.403T>C n.393T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) n.855T>C n.373T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167971T>G | CA400178486 | SGCA | c.337T>G (p.Phe113Val) n.62T>G c.328T>G (p.Phe110Val) c.217T>G (p.Phe73Val) n.47T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.58T>G (p.Phe20Val) c.172T>G n.128T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.31T>G (p.Phe11Val) n.403T>G n.393T>G c.499T>G (p.Phe167Val) n.855T>G n.373T>G | |
17 | g.50167971T= | CA2263905381 | SGCA | c.337T= (p.Phe113=) n.62T= c.328T= (p.Phe110=) c.217T= (p.Phe73=) n.47T= c.182T= (p.Leu61=) c.58T= (p.Phe20=) c.172T= n.128T= c.*43T= (n.*43T=) c.31T= (p.Phe11=) n.403T= n.393T= c.499T= (p.Phe167=) n.855T= n.373T= | |
17 | g.50167972T>A | CA400178491 | SGCA | c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.63T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.48T>A c.183T>A (p.Leu61=) c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.173T>A n.129T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.404T>A n.394T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.856T>A n.374T>A | |
17 | g.50167972T>C | CA400178500 | SGCA | c.338T>C (p.Phe113Ser) n.63T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) c.218T>C (p.Phe73Ser) n.48T>C c.183T>C (p.Leu61=) c.59T>C (p.Phe20Ser) c.173T>C n.129T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.32T>C (p.Phe11Ser) n.404T>C n.394T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) n.856T>C n.374T>C | |
17 | g.50167972T>G | CA400178503 | SGCA | c.338T>G (p.Phe113Cys) n.63T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) c.218T>G (p.Phe73Cys) n.48T>G c.183T>G (p.Leu61=) c.59T>G (p.Phe20Cys) c.173T>G n.129T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.32T>G (p.Phe11Cys) n.404T>G n.394T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) n.856T>G n.374T>G | |
17 | g.50167973T>A | CA400178511 | SGCA | c.339T>A (p.Phe113Leu) n.64T>A c.330T>A (p.Phe110Leu) c.219T>A (p.Phe73Leu) n.49T>A c.184T>A (p.Ter62Arg) c.60T>A (p.Phe20Leu) c.174T>A n.130T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.33T>A (p.Phe11Leu) n.405T>A n.395T>A c.501T>A (p.Phe167Leu) n.857T>A n.375T>A | |
17 | g.50167973T>C | CA500828131 | SGCA | c.339T>C (p.Phe113=) n.64T>C c.330T>C (p.Phe110=) c.219T>C (p.Phe73=) n.49T>C c.184T>C (p.Ter62Arg) c.60T>C (p.Phe20=) c.174T>C n.130T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.33T>C (p.Phe11=) n.405T>C n.395T>C c.501T>C (p.Phe167=) n.857T>C n.375T>C | |
17 | g.50167973T>G | CA400178507 | SGCA | c.339T>G (p.Phe113Leu) n.64T>G c.330T>G (p.Phe110Leu) c.219T>G (p.Phe73Leu) n.49T>G c.184T>G (p.Ter62Gly) c.60T>G (p.Phe20Leu) c.174T>G n.130T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.33T>G (p.Phe11Leu) n.405T>G n.395T>G c.501T>G (p.Phe167Leu) n.857T>G n.375T>G | |
17 | g.50167974G>A | CA400178519 | SGCA | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.65G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.50G>A c.185G>A (p.Ter62=) c.61G>A (p.Asp21Asn) c.175G>A n.131G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.34G>A (p.Asp12Asn) n.406G>A n.396G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) n.858G>A n.376G>A | |
17 | g.50167974G>C | CA400178531 | SGCA | c.340G>C (p.Asp114His) n.65G>C c.331G>C (p.Asp111His) c.220G>C (p.Asp74His) n.50G>C c.185G>C (p.Ter62Ser) c.61G>C (p.Asp21His) c.175G>C n.131G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.34G>C (p.Asp12His) n.406G>C n.396G>C c.502G>C (p.Asp168His) n.858G>C n.376G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50167974G>T | CA400178533 | SGCA | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.65G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.50G>T c.185G>T (p.Ter62Leu) c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.175G>T n.131G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.406G>T n.396G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.858G>T n.376G>T | |
17 | g.50167975A= | CA2263905383 | SGCA | c.341A= (p.Asp114=) n.66A= c.332A= (p.Asp111=) c.221A= (p.Asp74=) n.51A= c.186A= (p.Ter62=) c.62A= (p.Asp21=) c.176A= n.132A= c.*47A= (n.*47A=) c.35A= (p.Asp12=) n.407A= n.397A= c.503A= (p.Asp168=) n.859A= n.377A= | |
17 | g.50167975A>C | CA291536265 | SGCA | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.66A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.51A>C c.186A>C (p.Ter62Cys) c.62A>C (p.Asp21Ala) c.176A>C n.132A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.35A>C (p.Asp12Ala) n.407A>C n.397A>C c.503A>C (p.Asp168Ala) n.859A>C n.377A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167975A>G | CA400178538 | SGCA | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.66A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.51A>G c.186A>G (p.Ter62Trp) c.62A>G (p.Asp21Gly) c.176A>G n.132A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.35A>G (p.Asp12Gly) n.407A>G n.397A>G c.503A>G (p.Asp168Gly) n.859A>G n.377A>G | |
17 | g.50167975A>T | CA8643772 | SGCA | c.341A>T (p.Asp114Val) n.66A>T c.332A>T (p.Asp111Val) c.221A>T (p.Asp74Val) n.51A>T c.186A>T (p.Ter62Cys) c.62A>T (p.Asp21Val) c.176A>T n.132A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.35A>T (p.Asp12Val) n.407A>T n.397A>T c.503A>T (p.Asp168Val) n.859A>T n.377A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167976T>A | CA400178549 | SGCA | c.342T>A (p.Asp114Glu) n.67T>A c.333T>A (n.333T>A) c.222T>A (p.Asp74Glu) n.52T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.63T>A (p.Asp21Glu) c.177T>A n.133T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.36T>A (p.Asp12Glu) n.408T>A n.398T>A c.504T>A (p.Asp168Glu) n.860T>A n.378T>A | |
17 | g.50167976T>C | CA500828136 | SGCA | c.342T>C (p.Asp114=) n.67T>C c.333T>C (n.333T>C) c.222T>C (p.Asp74=) n.52T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.63T>C (p.Asp21=) c.177T>C n.133T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.36T>C (p.Asp12=) n.408T>C n.398T>C c.504T>C (p.Asp168=) n.860T>C n.378T>C | ClinVar |
17 | g.50167976T>G | CA400178547 | SGCA | c.342T>G (p.Asp114Glu) n.67T>G c.333T>G (n.333T>G) c.222T>G (p.Asp74Glu) n.52T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.63T>G (p.Asp21Glu) c.177T>G n.133T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.36T>G (p.Asp12Glu) n.408T>G n.398T>G c.504T>G (p.Asp168Glu) n.860T>G n.378T>G | |
17 | g.50167977A= | CA2263905385 | SGCA | c.343A= (p.Thr115=) n.68A= c.334A= (n.334A=) c.223A= (p.Thr75=) n.53A= c.*2A= (n.*2A=) c.64A= (p.Thr22=) c.178A= n.134A= c.*49A= (n.*49A=) c.37A= (p.Thr13=) n.409A= n.399A= c.505A= (p.Thr169=) n.861A= n.379A= | |
17 | g.50167977A>C | CA400178555 | SGCA | c.343A>C (p.Thr115Pro) n.68A>C c.334A>C (n.334A>C) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.53A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.64A>C (p.Thr22Pro) c.178A>C n.134A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.37A>C (p.Thr13Pro) n.409A>C n.399A>C c.505A>C (p.Thr169Pro) n.861A>C n.379A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50167977A>G | CA8643773 | SGCA | c.343A>G (p.Thr115Ala) n.68A>G c.334A>G (n.334A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.53A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.64A>G (p.Thr22Ala) c.178A>G n.134A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.37A>G (p.Thr13Ala) n.409A>G n.399A>G c.505A>G (p.Thr169Ala) n.861A>G n.379A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167977A>T | CA400178568 | SGCA | c.343A>T (p.Thr115Ser) n.68A>T c.334A>T (n.334A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.53A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.64A>T (p.Thr22Ser) c.178A>T n.134A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.37A>T (p.Thr13Ser) n.409A>T n.399A>T c.505A>T (p.Thr169Ser) n.861A>T n.379A>T | |
17 | g.50167978C>A | CA400178577 | SGCA | c.344C>A (p.Thr115Asn) n.69C>A c.335C>A (n.335C>A) c.224C>A (p.Thr75Asn) n.54C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.65C>A (p.Thr22Asn) c.179C>A n.135C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.38C>A (p.Thr13Asn) n.410C>A n.400C>A c.506C>A (p.Thr169Asn) n.862C>A n.380C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167978C= | CA2263905386 | SGCA | c.344C= (p.Thr115=) n.69C= c.335C= (n.335C=) c.224C= (p.Thr75=) n.54C= c.*3C= (n.*3C=) c.65C= (p.Thr22=) c.179C= n.135C= c.*50C= (n.*50C=) c.38C= (p.Thr13=) n.410C= n.400C= c.506C= (p.Thr169=) n.862C= n.380C= | |
17 | g.50167978C>G | CA400178584 | SGCA | c.344C>G (p.Thr115Ser) n.69C>G c.335C>G (n.335C>G) c.224C>G (p.Thr75Ser) n.54C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.65C>G (p.Thr22Ser) c.179C>G n.135C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.38C>G (p.Thr13Ser) n.410C>G n.400C>G c.506C>G (p.Thr169Ser) n.862C>G n.380C>G | |
17 | g.50167978C>T | CA400178588 | SGCA | c.344C>T (p.Thr115Ile) n.69C>T c.335C>T (n.335C>T) c.224C>T (p.Thr75Ile) n.54C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.65C>T (p.Thr22Ile) c.179C>T n.135C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.38C>T (p.Thr13Ile) n.410C>T n.400C>T c.506C>T (p.Thr169Ile) n.862C>T n.380C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50167979C>A | CA500828139 | SGCA | c.345C>A (p.Thr115=) n.70C>A c.336C>A (n.336C>A) c.225C>A (p.Thr75=) n.55C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.66C>A (p.Thr22=) c.180C>A n.136C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.39C>A (p.Thr13=) n.411C>A n.401C>A c.507C>A (p.Thr169=) n.863C>A n.381C>A | |
17 | g.50167979C= | CA2263905388 | SGCA | c.345C= (p.Thr115=) n.70C= c.336C= (n.336C=) c.225C= (p.Thr75=) n.55C= c.*4C= (n.*4C=) c.66C= (p.Thr22=) c.180C= n.136C= c.*51C= (n.*51C=) c.39C= (p.Thr13=) n.411C= n.401C= c.507C= (p.Thr169=) n.863C= n.381C= | |
17 | g.50167979C>G | CA500828140 | SGCA | c.345C>G (p.Thr115=) n.70C>G c.336C>G (n.336C>G) c.225C>G (p.Thr75=) n.55C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.66C>G (p.Thr22=) c.180C>G n.136C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.39C>G (p.Thr13=) n.411C>G n.401C>G c.507C>G (p.Thr169=) n.863C>G n.381C>G | dbSNP |
17 | g.50167979C>T | CA500828141 | SGCA | c.345C>T (p.Thr115=) n.70C>T c.336C>T (n.336C>T) c.225C>T (p.Thr75=) n.55C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.66C>T (p.Thr22=) c.180C>T n.136C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.39C>T (p.Thr13=) n.411C>T n.401C>T c.507C>T (p.Thr169=) n.863C>T n.381C>T | dbSNP |
17 | g.50167980A= | CA2263905390 | SGCA | c.346A= (p.Thr116=) n.71A= c.337A= (n.337A=) c.226A= (p.Thr76=) n.56A= c.*5A= (n.*5A=) c.67A= (p.Thr23=) c.181A= n.137A= c.*52A= (n.*52A=) c.40A= (p.Thr14=) n.412A= n.402A= c.508A= (p.Thr170=) n.864A= n.382A= | |
17 | g.50167980A>C | CA400178593 | SGCA | c.346A>C (p.Thr116Pro) n.71A>C c.337A>C (n.337A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.56A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.67A>C (p.Thr23Pro) c.181A>C n.137A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.40A>C (p.Thr14Pro) n.412A>C n.402A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) n.864A>C n.382A>C | |
17 | g.50167980A>G | CA400178601 | SGCA | c.346A>G (p.Thr116Ala) n.71A>G c.337A>G (n.337A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.56A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.67A>G (p.Thr23Ala) c.181A>G n.137A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.40A>G (p.Thr14Ala) n.412A>G n.402A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) n.864A>G n.382A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50167980A>T | CA400178599 | SGCA | c.346A>T (p.Thr116Ser) n.71A>T c.337A>T (n.337A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.56A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.67A>T (p.Thr23Ser) c.181A>T n.137A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.40A>T (p.Thr14Ser) n.412A>T n.402A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) n.864A>T n.382A>T | |
17 | g.50167981C>A | CA400178613 | SGCA | c.347C>A (p.Thr116Asn) n.72C>A c.338C>A (n.338C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) n.57C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.68C>A (p.Thr23Asn) c.182C>A n.138C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.41C>A (p.Thr14Asn) n.413C>A n.403C>A c.509C>A (p.Thr170Asn) n.865C>A n.383C>A | |
17 | g.50167981C>G | CA400178618 | SGCA | c.347C>G (p.Thr116Ser) n.72C>G c.338C>G (n.338C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) n.57C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.68C>G (p.Thr23Ser) c.182C>G n.138C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.41C>G (p.Thr14Ser) n.413C>G n.403C>G c.509C>G (p.Thr170Ser) n.865C>G n.383C>G | |
17 | g.50167981C>T | CA400178625 | SGCA | c.347C>T (p.Thr116Ile) n.72C>T c.338C>T (n.338C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.57C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.68C>T (p.Thr23Ile) c.182C>T n.138C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.41C>T (p.Thr14Ile) n.413C>T n.403C>T c.509C>T (p.Thr170Ile) n.865C>T n.383C>T | |
17 | g.50167982_50167986dup | CA8643774 | SGCA | c.348_352dup (p.Gln118LeufsTer?) n.73_77dup c.339_343dup (n.339_343dup) c.228_232dup (p.Gln78LeufsTer?) n.58_62dup c.*7_*11dup (n.*7_*11dup) c.69_73dup (p.Gln25LeufsTer?) c.183_187dup n.139_143dup c.*54_*58dup (n.*54_*58dup) c.42_46dup (p.Gln16LeufsTer?) n.414_418dup n.404_408dup c.510_514dup (p.Gln172LeufsTer?) n.866_870dup n.384_388dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167982T>A | CA500828144 | SGCA | c.348T>A (p.Thr116=) n.73T>A c.339T>A (n.339T>A) c.228T>A (p.Thr76=) n.58T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.69T>A (p.Thr23=) c.183T>A n.139T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.42T>A (p.Thr14=) n.414T>A n.404T>A c.510T>A (p.Thr170=) n.866T>A n.384T>A | |
17 | g.50167982T>C | CA500828145 | SGCA | c.348T>C (p.Thr116=) n.73T>C c.339T>C (n.339T>C) c.228T>C (p.Thr76=) n.58T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.69T>C (p.Thr23=) c.183T>C n.139T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.42T>C (p.Thr14=) n.414T>C n.404T>C c.510T>C (p.Thr170=) n.866T>C n.384T>C | |
17 | g.50167982T>G | CA500828146 | SGCA | c.348T>G (p.Thr116=) n.73T>G c.339T>G (n.339T>G) c.228T>G (p.Thr76=) n.58T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.69T>G (p.Thr23=) c.183T>G n.139T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.42T>G (p.Thr14=) n.414T>G n.404T>G c.510T>G (p.Thr170=) n.866T>G n.384T>G | |
17 | g.50167983C>A | CA500828147 | SGCA | c.349C>A (p.Arg117=) n.74C>A c.340C>A (n.340C>A) c.229C>A (p.Arg77=) n.59C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.70C>A (p.Arg24=) c.184C>A n.140C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.43C>A (p.Arg15=) n.415C>A n.405C>A c.511C>A (p.Arg171=) n.867C>A n.385C>A | |
17 | g.50167983C= | CA2263905392 | SGCA | c.349C= (p.Arg117=) n.74C= c.340C= (n.340C=) c.229C= (p.Arg77=) n.59C= c.*8C= (n.*8C=) c.70C= (p.Arg24=) c.184C= n.140C= c.*55C= (n.*55C=) c.43C= (p.Arg15=) n.415C= n.405C= c.511C= (p.Arg171=) n.867C= n.385C= | |
17 | g.50167983C>G | CA400178630 | SGCA | c.349C>G (p.Arg117Gly) n.74C>G c.340C>G (n.340C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) n.59C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.70C>G (p.Arg24Gly) c.184C>G n.140C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.43C>G (p.Arg15Gly) n.415C>G n.405C>G c.511C>G (p.Arg171Gly) n.867C>G n.385C>G | |
17 | g.50167983C>T | CA8643775 | SGCA | c.349C>T (p.Arg117Trp) n.74C>T c.340C>T (n.340C>T) c.229C>T (p.Arg77Trp) n.59C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.70C>T (p.Arg24Trp) c.184C>T n.140C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.43C>T (p.Arg15Trp) n.415C>T n.405C>T c.511C>T (p.Arg171Trp) n.867C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167984G>A | CA8643776 | SGCA | c.350G>A (p.Arg117Gln) n.75G>A c.341G>A (n.341G>A) c.230G>A (p.Arg77Gln) n.60G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.71G>A (p.Arg24Gln) c.185G>A n.141G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.44G>A (p.Arg15Gln) n.416G>A n.406G>A c.512G>A (p.Arg171Gln) n.868G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167984G>C | CA400178653 | SGCA | c.350G>C (p.Arg117Pro) n.75G>C c.341G>C (n.341G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) n.60G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.71G>C (p.Arg24Pro) c.185G>C n.141G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.44G>C (p.Arg15Pro) n.416G>C n.406G>C c.512G>C (p.Arg171Pro) n.868G>C n.386G>C | |
17 | g.50167984G= | CA2263905395 | SGCA | c.350G= (p.Arg117=) n.75G= c.341G= (n.341G=) c.230G= (p.Arg77=) n.60G= c.*9G= (n.*9G=) c.71G= (p.Arg24=) c.185G= n.141G= c.*56G= (n.*56G=) c.44G= (p.Arg15=) n.416G= n.406G= c.512G= (p.Arg171=) n.868G= n.386G= | |
17 | g.50167984G>T | CA400178656 | SGCA | c.350G>T (p.Arg117Leu) n.75G>T c.341G>T (n.341G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) n.60G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.71G>T (p.Arg24Leu) c.185G>T n.141G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.44G>T (p.Arg15Leu) n.416G>T n.406G>T c.512G>T (p.Arg171Leu) n.868G>T n.386G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167985G>A | CA500828150 | SGCA | c.351G>A (p.Arg117=) n.76G>A c.342G>A (n.342G>A) c.231G>A (p.Arg77=) n.61G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.72G>A (p.Arg24=) c.186G>A n.142G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.45G>A (p.Arg15=) n.417G>A n.407G>A c.513G>A (p.Arg171=) n.869G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167985G>C | CA500828151 | SGCA | c.351G>C (p.Arg117=) n.76G>C c.342G>C (n.342G>C) c.231G>C (p.Arg77=) n.61G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.72G>C (p.Arg24=) c.186G>C n.142G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.45G>C (p.Arg15=) n.417G>C n.407G>C c.513G>C (p.Arg171=) n.869G>C n.387G>C | |
17 | g.50167985G>T | CA500828149 | SGCA | c.351G>T (p.Arg117=) n.76G>T c.342G>T (n.342G>T) c.231G>T (p.Arg77=) n.61G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.72G>T (p.Arg24=) c.186G>T n.142G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.45G>T (p.Arg15=) n.417G>T n.407G>T c.513G>T (p.Arg171=) n.869G>T n.387G>T | |
17 | g.50167986C>A | CA400178665 | SGCA | c.352C>A (p.Gln118Lys) n.77C>A c.343C>A (n.343C>A) c.232C>A (p.Gln78Lys) n.62C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.73C>A (p.Gln25Lys) c.187C>A n.143C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.46C>A (p.Gln16Lys) n.418C>A n.408C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) n.870C>A n.388C>A | |
17 | g.50167986C>G | CA400178669 | SGCA | c.352C>G (p.Gln118Glu) n.77C>G c.343C>G (n.343C>G) c.232C>G (p.Gln78Glu) n.62C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.73C>G (p.Gln25Glu) c.187C>G n.143C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.46C>G (p.Gln16Glu) n.418C>G n.408C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) n.870C>G n.388C>G | |
17 | g.50167986C>T | CA400178675 | SGCA | c.352C>T (p.Gln118Ter) n.77C>T c.343C>T (n.343C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.62C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.73C>T (p.Gln25Ter) c.187C>T n.143C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.46C>T (p.Gln16Ter) n.418C>T n.408C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) n.870C>T n.388C>T | |
17 | g.50167987A>C | CA400178694 | SGCA | c.353A>C (p.Gln118Pro) n.78A>C c.344A>C (n.344A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) n.63A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.74A>C (p.Gln25Pro) c.188A>C n.144A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.47A>C (p.Gln16Pro) n.419A>C n.409A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) n.871A>C n.389A>C | |
17 | g.50167987A>G | CA400178690 | SGCA | c.353A>G (p.Gln118Arg) n.78A>G c.344A>G (n.344A>G) c.233A>G (p.Gln78Arg) n.63A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.74A>G (p.Gln25Arg) c.188A>G n.144A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.47A>G (p.Gln16Arg) n.419A>G n.409A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) n.871A>G n.389A>G | |
17 | g.50167987A>T | CA400178683 | SGCA | c.353A>T (p.Gln118Leu) n.78A>T c.344A>T (n.344A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) n.63A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.74A>T (p.Gln25Leu) c.188A>T n.144A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.47A>T (p.Gln16Leu) n.419A>T n.409A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) n.871A>T n.389A>T | |
17 | g.50167988G>A | CA8643777 | SGCA | c.354G>A (p.Gln118=) n.79G>A c.345G>A (n.345G>A) c.234G>A (p.Gln78=) n.64G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.75G>A (p.Gln25=) c.189G>A n.145G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.48G>A (p.Gln16=) n.420G>A n.410G>A c.516G>A (p.Gln172=) n.872G>A n.390G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167988G>C | CA400178705 | SGCA | c.354G>C (p.Gln118His) n.79G>C c.345G>C (n.345G>C) c.234G>C (p.Gln78His) n.64G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.75G>C (p.Gln25His) c.189G>C n.145G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.48G>C (p.Gln16His) n.420G>C n.410G>C c.516G>C (p.Gln172His) n.872G>C n.390G>C | |
17 | g.50167988G= | CA2263905397 | SGCA | c.354G= (p.Gln118=) n.79G= c.345G= (n.345G=) c.234G= (p.Gln78=) n.64G= c.*13G= (n.*13G=) c.75G= (p.Gln25=) c.189G= n.145G= c.*60G= (n.*60G=) c.48G= (p.Gln16=) n.420G= n.410G= c.516G= (p.Gln172=) n.872G= n.390G= | |
17 | g.50167988G>T | CA400178709 | SGCA | c.354G>T (p.Gln118His) n.79G>T c.345G>T (n.345G>T) c.234G>T (p.Gln78His) n.64G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.75G>T (p.Gln25His) c.189G>T n.145G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.48G>T (p.Gln16His) n.420G>T n.410G>T c.516G>T (p.Gln172His) n.872G>T n.390G>T | |
17 | g.50167989A>C | CA500828153 | SGCA | c.355A>C (p.Arg119=) n.80A>C c.346A>C (n.346A>C) c.235A>C (p.Arg79=) n.65A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.76A>C (p.Arg26=) c.190A>C n.146A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.49A>C (p.Arg17=) n.421A>C n.411A>C c.517A>C (p.Arg173=) n.873A>C n.391A>C | |
17 | g.50167989A>G | CA400178712 | SGCA | c.355A>G (p.Arg119Gly) n.80A>G c.346A>G (n.346A>G) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.65A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.76A>G (p.Arg26Gly) c.190A>G n.146A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.49A>G (p.Arg17Gly) n.421A>G n.411A>G c.517A>G (p.Arg173Gly) n.873A>G n.391A>G | |
17 | g.50167989A>T | CA400178717 | SGCA | c.355A>T (p.Arg119Trp) n.80A>T c.346A>T (n.346A>T) c.235A>T (p.Arg79Trp) n.65A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.76A>T (p.Arg26Trp) c.190A>T n.146A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.49A>T (p.Arg17Trp) n.421A>T n.411A>T c.517A>T (p.Arg173Trp) n.873A>T n.391A>T | |
17 | g.50167990G>A | CA400178722 | SGCA | c.356G>A (p.Arg119Lys) n.81G>A c.347G>A (n.347G>A) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.66G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.77G>A (p.Arg26Lys) c.191G>A n.147G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.50G>A (p.Arg17Lys) n.422G>A n.412G>A c.518G>A (p.Arg173Lys) n.874G>A n.392G>A | |
17 | g.50167990G>C | CA400178726 | SGCA | c.356G>C (p.Arg119Thr) n.81G>C c.347G>C (n.347G>C) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.66G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.77G>C (p.Arg26Thr) c.191G>C n.147G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.50G>C (p.Arg17Thr) n.422G>C n.412G>C c.518G>C (p.Arg173Thr) n.874G>C n.392G>C | |
17 | g.50167990G>T | CA400178730 | SGCA | c.356G>T (p.Arg119Met) n.81G>T c.347G>T (n.347G>T) c.236G>T (p.Arg79Met) n.66G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.77G>T (p.Arg26Met) c.191G>T n.147G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.50G>T (p.Arg17Met) n.422G>T n.412G>T c.518G>T (p.Arg173Met) n.874G>T n.392G>T | |
17 | g.50167990_50167991insATTG | CA2809770705 | SGCA | c.356_357insATTG (p.Val121AlafsTer?) n.81_82insATTG c.347_348insATTG (n.347_348insATTG) c.236_237insATTG (p.Val81AlafsTer?) n.66_67insATTG c.*15_*16insATTG (n.*15_*16insATTG) c.77_78insATTG (p.Val28AlafsTer?) c.191_192insATTG n.147_148insATTG c.*62_*63insATTG (n.*62_*63insATTG) c.50_51insATTG (p.Val19AlafsTer?) n.422_423insATTG n.412_413insATTG c.518_519insATTG (p.Val175AlafsTer?) n.874_875insATTG n.392_393insATTG | |
17 | g.50167991G>A | CA500828156 | SGCA | c.357G>A (p.Arg119=) n.82G>A c.348G>A (n.348G>A) c.237G>A (p.Arg79=) n.67G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.78G>A (p.Arg26=) c.192G>A n.148G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.51G>A (p.Arg17=) n.423G>A n.413G>A c.519G>A (p.Arg173=) n.875G>A n.393G>A | |
17 | g.50167991G>C | CA400178735 | SGCA | c.357G>C (p.Arg119Ser) n.82G>C c.348G>C (n.348G>C) c.237G>C (p.Arg79Ser) n.67G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.78G>C (p.Arg26Ser) c.192G>C n.148G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.51G>C (p.Arg17Ser) n.423G>C n.413G>C c.519G>C (p.Arg173Ser) n.875G>C n.393G>C | |
17 | g.50167991G>T | CA400178739 | SGCA | c.357G>T (p.Arg119Ser) n.82G>T c.348G>T (n.348G>T) c.237G>T (p.Arg79Ser) n.67G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.78G>T (p.Arg26Ser) c.192G>T n.148G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.51G>T (p.Arg17Ser) n.423G>T n.413G>T c.519G>T (p.Arg173Ser) n.875G>T n.393G>T | |
17 | g.50167992C>A | CA400178746 | SGCA | c.358C>A (p.Leu120Met) n.83C>A c.349C>A (n.349C>A) c.238C>A (p.Leu80Met) n.68C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.79C>A (p.Leu27Met) c.193C>A n.149C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.52C>A (p.Leu18Met) n.424C>A n.414C>A c.520C>A (p.Leu174Met) n.876C>A n.394C>A | |
17 | g.50167992C>G | CA400178750 | SGCA | c.358C>G (p.Leu120Val) n.83C>G c.349C>G (n.349C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) n.68C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) c.193C>G n.149C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) n.424C>G n.414C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.876C>G n.394C>G | |
17 | g.50167992C>T | CA500828158 | SGCA | c.358C>T (p.Leu120=) n.83C>T c.349C>T (n.349C>T) c.238C>T (p.Leu80=) n.68C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.79C>T (p.Leu27=) c.193C>T n.149C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.52C>T (p.Leu18=) n.424C>T n.414C>T c.520C>T (p.Leu174=) n.876C>T n.394C>T | |
17 | g.50167992_50167993del | CA2695226401 | SGCA | c.358_359del (p.Leu120GlyfsTer?) n.83_84del c.349_350del (n.349_350del) c.238_239del (p.Leu80GlyfsTer?) n.68_69del c.*17_*18del (n.*17_*18del) c.79_80del (p.Leu27GlyfsTer?) c.193_194del n.149_150del c.*64_*65del (n.*64_*65del) c.52_53del (p.Leu18GlyfsTer?) n.424_425del n.414_415del c.520_521del (p.Leu174GlyfsTer?) n.876_877del n.394_395del | |
17 | g.50167993T>A | CA400178756 | SGCA | c.359T>A (p.Leu120Gln) n.84T>A c.350T>A (n.350T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.69T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.80T>A (p.Leu27Gln) c.194T>A n.150T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.53T>A (p.Leu18Gln) n.425T>A n.415T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) n.877T>A n.395T>A | |
17 | g.50167993T>C | CA400178763 | SGCA | c.359T>C (p.Leu120Pro) n.84T>C c.350T>C (n.350T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.69T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.194T>C n.150T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) n.425T>C n.415T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) n.877T>C n.395T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50167993T>G | CA10604097 | SGCA | c.359T>G (p.Leu120Arg) n.84T>G c.350T>G (n.350T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.69T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.194T>G n.150T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) n.425T>G n.415T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) n.877T>G n.395T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167993T= | CA2263905399 | SGCA | c.359T= (p.Leu120=) n.84T= c.350T= (n.350T=) c.239T= (p.Leu80=) n.69T= c.*18T= (n.*18T=) c.80T= (p.Leu27=) c.194T= n.150T= c.*65T= (n.*65T=) c.53T= (p.Leu18=) n.425T= n.415T= c.521T= (p.Leu174=) n.877T= n.395T= | |
17 | g.50167994G>A | CA291536281 | SGCA | c.360G>A (p.Leu120=) n.85G>A c.351G>A (n.351G>A) c.240G>A (p.Leu80=) n.70G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.81G>A (p.Leu27=) c.195G>A n.151G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.54G>A (p.Leu18=) n.426G>A n.416G>A c.522G>A (p.Leu174=) n.878G>A n.396G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167994G>C | CA500828162 | SGCA | c.360G>C (p.Leu120=) n.85G>C c.351G>C (n.351G>C) c.240G>C (p.Leu80=) n.70G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.81G>C (p.Leu27=) c.195G>C n.151G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.54G>C (p.Leu18=) n.426G>C n.416G>C c.522G>C (p.Leu174=) n.878G>C n.396G>C | |
17 | g.50167994G= | CA2263905401 | SGCA | c.360G= (p.Leu120=) n.85G= c.351G= (n.351G=) c.240G= (p.Leu80=) n.70G= c.*19G= (n.*19G=) c.81G= (p.Leu27=) c.195G= n.151G= c.*66G= (n.*66G=) c.54G= (p.Leu18=) n.426G= n.416G= c.522G= (p.Leu174=) n.878G= n.396G= | |
17 | g.50167994G>T | CA500828163 | SGCA | c.360G>T (p.Leu120=) n.85G>T c.351G>T (n.351G>T) c.240G>T (p.Leu80=) n.70G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.81G>T (p.Leu27=) c.195G>T n.151G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.54G>T (p.Leu18=) n.426G>T n.416G>T c.522G>T (p.Leu174=) n.878G>T n.396G>T | |
17 | g.50167995G>A | CA400178768 | SGCA | c.361G>A (p.Val121Met) n.86G>A c.352G>A (n.352G>A) c.241G>A (p.Val81Met) n.71G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.82G>A (p.Val28Met) c.196G>A n.152G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.55G>A (p.Val19Met) n.427G>A n.417G>A c.523G>A (p.Val175Met) n.879G>A n.397G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50167995G>C | CA400178774 | SGCA | c.361G>C (p.Val121Leu) n.86G>C c.352G>C (n.352G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) n.71G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.82G>C (p.Val28Leu) c.196G>C n.152G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.55G>C (p.Val19Leu) n.427G>C n.417G>C c.523G>C (p.Val175Leu) n.879G>C n.397G>C | dbSNP |
17 | g.50167995G= | CA2263905403 | SGCA | c.361G= (p.Val121=) n.86G= c.352G= (n.352G=) c.241G= (p.Val81=) n.71G= c.*20G= (n.*20G=) c.82G= (p.Val28=) c.196G= n.152G= c.*67G= (n.*67G=) c.55G= (p.Val19=) n.427G= n.417G= c.523G= (p.Val175=) n.879G= n.397G= | |
17 | g.50167995G>T | CA400178778 | SGCA | c.361G>T (p.Val121Leu) n.86G>T c.352G>T (n.352G>T) c.241G>T (p.Val81Leu) n.71G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.82G>T (p.Val28Leu) c.196G>T n.152G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.55G>T (p.Val19Leu) n.427G>T n.417G>T c.523G>T (p.Val175Leu) n.879G>T n.397G>T | |
17 | g.50167996T>A | CA400178784 | SGCA | c.362T>A (p.Val121Glu) n.87T>A c.353T>A (n.353T>A) c.242T>A (p.Val81Glu) n.72T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.83T>A (p.Val28Glu) c.197T>A n.153T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.56T>A (p.Val19Glu) n.428T>A n.418T>A c.524T>A (p.Val175Glu) n.880T>A n.398T>A | |
17 | g.50167996T>C | CA400178791 | SGCA | c.362T>C (p.Val121Ala) n.87T>C c.353T>C (n.353T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) n.72T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.83T>C (p.Val28Ala) c.197T>C n.153T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.56T>C (p.Val19Ala) n.428T>C n.418T>C c.524T>C (p.Val175Ala) n.880T>C n.398T>C | |
17 | g.50167996T>G | CA8643778 | SGCA | c.362T>G (p.Val121Gly) n.87T>G c.353T>G (n.353T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) n.72T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.83T>G (p.Val28Gly) c.197T>G n.153T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.56T>G (p.Val19Gly) n.428T>G n.418T>G c.524T>G (p.Val175Gly) n.880T>G n.398T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167996T= | CA2263905406 | SGCA | c.362T= (p.Val121=) n.87T= c.353T= (n.353T=) c.242T= (p.Val81=) n.72T= c.*21T= (n.*21T=) c.83T= (p.Val28=) c.197T= n.153T= c.*68T= (n.*68T=) c.56T= (p.Val19=) n.428T= n.418T= c.524T= (p.Val175=) n.880T= n.398T= | |
17 | g.50167997G>A | CA500828166 | SGCA | c.363G>A (p.Val121=) n.88G>A c.354G>A (n.354G>A) c.243G>A (p.Val81=) n.73G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.84G>A (p.Val28=) c.198G>A n.154G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.57G>A (p.Val19=) n.429G>A n.419G>A c.525G>A (p.Val175=) n.881G>A n.399G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50167997G>C | CA500828167 | SGCA | c.363G>C (p.Val121=) n.88G>C c.354G>C (n.354G>C) c.243G>C (p.Val81=) n.73G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.84G>C (p.Val28=) c.198G>C n.154G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.57G>C (p.Val19=) n.429G>C n.419G>C c.525G>C (p.Val175=) n.881G>C n.399G>C | |
17 | g.50167997G>T | CA500828168 | SGCA | c.363G>T (p.Val121=) n.88G>T c.354G>T (n.354G>T) c.243G>T (p.Val81=) n.73G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.84G>T (p.Val28=) c.198G>T n.154G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.57G>T (p.Val19=) n.429G>T n.419G>T c.525G>T (p.Val175=) n.881G>T n.399G>T | |
17 | g.50167998C>A | CA400178800 | SGCA | c.364C>A (p.Leu122Met) n.89C>A c.355C>A (n.355C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) n.74C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.85C>A (p.Leu29Met) c.199C>A n.155C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.58C>A (p.Leu20Met) n.430C>A n.420C>A c.526C>A (p.Leu176Met) n.882C>A n.400C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50167998C= | CA2263905408 | SGCA | c.364C= (p.Leu122=) n.89C= c.355C= (n.355C=) c.244C= (p.Leu82=) n.74C= c.*23C= (n.*23C=) c.85C= (p.Leu29=) c.199C= n.155C= c.*70C= (n.*70C=) c.58C= (p.Leu20=) n.430C= n.420C= c.526C= (p.Leu176=) n.882C= n.400C= | |
17 | g.50167998C>G | CA400178798 | SGCA | c.364C>G (p.Leu122Val) n.89C>G c.355C>G (n.355C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.74C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) c.199C>G n.155C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.58C>G (p.Leu20Val) n.430C>G n.420C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.882C>G n.400C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50167998C>T | CA500828169 | SGCA | c.364C>T (p.Leu122=) n.89C>T c.355C>T (n.355C>T) c.244C>T (p.Leu82=) n.74C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.85C>T (p.Leu29=) c.199C>T n.155C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.58C>T (p.Leu20=) n.430C>T n.420C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.882C>T n.400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167999T>A | CA400178806 | SGCA | c.365T>A (p.Leu122Gln) n.90T>A c.356T>A (n.356T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) n.75T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.200T>A n.156T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.59T>A (p.Leu20Gln) n.431T>A n.421T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.883T>A n.401T>A | |
17 | g.50167999T>C | CA400178808 | SGCA | c.365T>C (p.Leu122Pro) n.90T>C c.356T>C (n.356T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.75T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.200T>C n.156T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.59T>C (p.Leu20Pro) n.431T>C n.421T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.883T>C n.401T>C | |
17 | g.50167999T>G | CA400178809 | SGCA | c.365T>G (p.Leu122Arg) n.90T>G c.356T>G (n.356T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.75T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.200T>G n.156T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.59T>G (p.Leu20Arg) n.431T>G n.421T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.883T>G n.401T>G | |
17 | g.50168000G>A | CA8643779 | SGCA | c.366G>A (p.Leu122=) n.91G>A c.357G>A (n.357G>A) c.246G>A (p.Leu82=) n.76G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.87G>A (p.Leu29=) c.201G>A n.157G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.60G>A (p.Leu20=) n.432G>A n.422G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.884G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168000G>C | CA500828172 | SGCA | c.366G>C (p.Leu122=) n.91G>C c.357G>C (n.357G>C) c.246G>C (p.Leu82=) n.76G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.87G>C (p.Leu29=) c.201G>C n.157G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.60G>C (p.Leu20=) n.432G>C n.422G>C c.528G>C (p.Leu176=) n.884G>C n.402G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168000G= | CA2263905409 | SGCA | c.366G= (p.Leu122=) n.91G= c.357G= (n.357G=) c.246G= (p.Leu82=) n.76G= c.*25G= (n.*25G=) c.87G= (p.Leu29=) c.201G= n.157G= c.*72G= (n.*72G=) c.60G= (p.Leu20=) n.432G= n.422G= c.528G= (p.Leu176=) n.884G= n.402G= | |
17 | g.50168000G>T | CA500828173 | SGCA | c.366G>T (p.Leu122=) n.91G>T c.357G>T (n.357G>T) c.246G>T (p.Leu82=) n.76G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.87G>T (p.Leu29=) c.201G>T n.157G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.60G>T (p.Leu20=) n.432G>T n.422G>T c.528G>T (p.Leu176=) n.884G>T n.402G>T | |
17 | g.50168001G>A | CA400178812 | SGCA | c.367G>A (p.Glu123Lys) n.92G>A c.358G>A (n.358G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.77G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.88G>A (p.Glu30Lys) c.202G>A n.158G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) n.433G>A n.423G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) n.885G>A n.403G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168001G>C | CA400178815 | SGCA | c.367G>C (p.Glu123Gln) n.92G>C c.358G>C (n.358G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.77G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.88G>C (p.Glu30Gln) c.202G>C n.158G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) n.433G>C n.423G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) n.885G>C n.403G>C | |
17 | g.50168001G>T | CA400178818 | SGCA | c.367G>T (p.Glu123Ter) n.92G>T c.358G>T (n.358G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.77G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.88G>T (p.Glu30Ter) c.202G>T n.158G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) n.433G>T n.423G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) n.885G>T n.403G>T | |
17 | g.50168002A>C | CA400178822 | SGCA | c.368A>C (p.Glu123Ala) n.93A>C c.359A>C (n.359A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.78A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.89A>C (p.Glu30Ala) c.203A>C n.159A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) n.434A>C n.424A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) n.886A>C n.404A>C | |
17 | g.50168002A>G | CA400178829 | SGCA | c.368A>G (p.Glu123Gly) n.93A>G c.359A>G (n.359A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.78A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.89A>G (p.Glu30Gly) c.203A>G n.159A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) n.434A>G n.424A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) n.886A>G n.404A>G | |
17 | g.50168002A>T | CA400178825 | SGCA | c.368A>T (p.Glu123Val) n.93A>T c.359A>T (n.359A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) n.78A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.89A>T (p.Glu30Val) c.203A>T n.159A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) n.434A>T n.424A>T c.530A>T (p.Glu177Val) n.886A>T n.404A>T | |
17 | g.50168003G>A | CA500828178 | SGCA | c.369G>A (p.Glu123=) n.94G>A c.360G>A (n.360G>A) c.249G>A (p.Glu83=) n.79G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.90G>A (p.Glu30=) c.204G>A n.160G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.63G>A (p.Glu21=) n.435G>A n.425G>A c.531G>A (p.Glu177=) n.887G>A n.405G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168003G>C | CA400178835 | SGCA | c.369G>C (p.Glu123Asp) n.94G>C c.360G>C (n.360G>C) c.249G>C (p.Glu83Asp) n.79G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.90G>C (p.Glu30Asp) c.204G>C n.160G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.63G>C (p.Glu21Asp) n.435G>C n.425G>C c.531G>C (p.Glu177Asp) n.887G>C n.405G>C | |
17 | g.50168003G>T | CA400178837 | SGCA | c.369G>T (p.Glu123Asp) n.94G>T c.360G>T (n.360G>T) c.249G>T (p.Glu83Asp) n.79G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.90G>T (p.Glu30Asp) c.204G>T n.160G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.63G>T (p.Glu21Asp) n.435G>T n.425G>T c.531G>T (p.Glu177Asp) n.887G>T n.405G>T | |
17 | g.50168004A>C | CA400178839 | SGCA | c.370A>C (p.Ile124Leu) n.95A>C c.361A>C (n.361A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.80A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.91A>C (p.Ile31Leu) c.205A>C n.161A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.64A>C (p.Ile22Leu) n.436A>C n.426A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) n.888A>C n.406A>C | |
17 | g.50168004A>G | CA400178842 | SGCA | c.370A>G (p.Ile124Val) n.95A>G c.361A>G (n.361A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) n.80A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.91A>G (p.Ile31Val) c.205A>G n.161A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.64A>G (p.Ile22Val) n.436A>G n.426A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.888A>G n.406A>G | |
17 | g.50168004A>T | CA400178844 | SGCA | c.370A>T (p.Ile124Phe) n.95A>T c.361A>T (n.361A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.80A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.91A>T (p.Ile31Phe) c.205A>T n.161A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.64A>T (p.Ile22Phe) n.436A>T n.426A>T c.532A>T (p.Ile178Phe) n.888A>T n.406A>T | |
17 | g.50168005T>A | CA400178849 | SGCA | c.371T>A (p.Ile124Asn) n.96T>A c.362T>A (n.362T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.81T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.92T>A (p.Ile31Asn) c.206T>A n.162T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.65T>A (p.Ile22Asn) n.437T>A n.427T>A c.533T>A (p.Ile178Asn) n.889T>A n.407T>A | |
17 | g.50168005T>C | CA199048 | SGCA | c.371T>C (p.Ile124Thr) n.96T>C c.362T>C (n.362T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.81T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.92T>C (p.Ile31Thr) c.206T>C n.162T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.65T>C (p.Ile22Thr) n.437T>C n.427T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) n.889T>C n.407T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168005T>G | CA400178863 | SGCA | c.371T>G (p.Ile124Ser) n.96T>G c.362T>G (n.362T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.81T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.92T>G (p.Ile31Ser) c.206T>G n.162T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.65T>G (p.Ile22Ser) n.437T>G n.427T>G c.533T>G (p.Ile178Ser) n.889T>G n.407T>G | |
17 | g.50168005T= | CA2263905411 | SGCA | c.371T= (p.Ile124=) n.96T= c.362T= (n.362T=) c.251T= (p.Ile84=) n.81T= c.*30T= (n.*30T=) c.92T= (p.Ile31=) c.206T= n.162T= c.*77T= (n.*77T=) c.65T= (p.Ile22=) n.437T= n.427T= c.533T= (p.Ile178=) n.889T= n.407T= | |
17 | g.50168006T>A | CA500828181 | SGCA | c.372T>A (p.Ile124=) n.97T>A c.363T>A (n.363T>A) c.252T>A (p.Ile84=) n.82T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.93T>A (p.Ile31=) c.207T>A n.163T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.66T>A (p.Ile22=) n.438T>A n.428T>A c.534T>A (p.Ile178=) n.890T>A n.408T>A | |
17 | g.50168006T>C | CA500828180 | SGCA | c.372T>C (p.Ile124=) n.97T>C c.363T>C (n.363T>C) c.252T>C (p.Ile84=) n.82T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.93T>C (p.Ile31=) c.207T>C n.163T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.66T>C (p.Ile22=) n.438T>C n.428T>C c.534T>C (p.Ile178=) n.890T>C n.408T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168006T>G | CA400178867 | SGCA | c.372T>G (p.Ile124Met) n.97T>G c.363T>G (n.363T>G) c.252T>G (p.Ile84Met) n.82T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.93T>G (p.Ile31Met) c.207T>G n.163T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.66T>G (p.Ile22Met) n.438T>G n.428T>G c.534T>G (p.Ile178Met) n.890T>G n.408T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168007G>A | CA400178876 | SGCA | c.373G>A (p.Gly125Arg) n.98G>A c.364G>A (n.364G>A) c.253G>A (p.Gly85Arg) n.83G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.94G>A (p.Gly32Arg) c.208G>A n.164G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.67G>A (p.Gly23Arg) n.439G>A n.429G>A c.535G>A (p.Gly179Arg) n.891G>A n.409G>A | |
17 | g.50168007G>C | CA400178880 | SGCA | c.373G>C (p.Gly125Arg) n.98G>C c.364G>C (n.364G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.83G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.208G>C n.164G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.439G>C n.429G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) n.891G>C n.409G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168007G= | CA2263905412 | SGCA | c.373G= (p.Gly125=) n.98G= c.364G= (n.364G=) c.253G= (p.Gly85=) n.83G= c.*32G= (n.*32G=) c.94G= (p.Gly32=) c.208G= n.164G= c.*79G= (n.*79G=) c.67G= (p.Gly23=) n.439G= n.429G= c.535G= (p.Gly179=) n.891G= n.409G= | |
17 | g.50168007G>T | CA400178897 | SGCA | c.373G>T (p.Gly125Trp) n.98G>T c.364G>T (n.364G>T) c.253G>T (p.Gly85Trp) n.83G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.94G>T (p.Gly32Trp) c.208G>T n.164G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.67G>T (p.Gly23Trp) n.439G>T n.429G>T c.535G>T (p.Gly179Trp) n.891G>T n.409G>T | COSMIC |
17 | g.50168008G>A | CA400178901 | SGCA | c.374G>A (p.Gly125Glu) n.99G>A c.365G>A (n.365G>A) c.254G>A (p.Gly85Glu) n.84G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.95G>A (p.Gly32Glu) c.209G>A n.165G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.68G>A (p.Gly23Glu) n.440G>A n.430G>A c.536G>A (p.Gly179Glu) n.892G>A n.410G>A | |
17 | g.50168008G>C | CA400178905 | SGCA | c.374G>C (p.Gly125Ala) n.99G>C c.365G>C (n.365G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.84G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.209G>C n.165G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.440G>C n.430G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) n.892G>C n.410G>C | |
17 | g.50168008G>T | CA400178903 | SGCA | c.374G>T (p.Gly125Val) n.99G>T c.365G>T (n.365G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) n.84G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) c.209G>T n.165G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.68G>T (p.Gly23Val) n.440G>T n.430G>T c.536G>T (p.Gly179Val) n.892G>T n.410G>T | |
17 | g.50168009G>A | CA500828182 | SGCA | c.375G>A (p.Gly125=) n.100G>A c.366G>A (n.366G>A) c.255G>A (p.Gly85=) n.85G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.96G>A (p.Gly32=) c.210G>A n.166G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.69G>A (p.Gly23=) n.441G>A n.431G>A c.537G>A (p.Gly179=) n.893G>A n.411G>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.50168009G>C | CA500828183 | SGCA | c.375G>C (p.Gly125=) n.100G>C c.366G>C (n.366G>C) c.255G>C (p.Gly85=) n.85G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.96G>C (p.Gly32=) c.210G>C n.166G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.69G>C (p.Gly23=) n.441G>C n.431G>C c.537G>C (p.Gly179=) n.893G>C n.411G>C | |
17 | g.50168009G>T | CA500828184 | SGCA | c.375G>T (p.Gly125=) n.100G>T c.366G>T (n.366G>T) c.255G>T (p.Gly85=) n.85G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.96G>T (p.Gly32=) c.210G>T n.166G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.69G>T (p.Gly23=) n.441G>T n.431G>T c.537G>T (p.Gly179=) n.893G>T n.411G>T | |
17 | g.50168010G>A | CA400178933 | SGCA | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.101G>A c.367G>A (n.367G>A) c.256G>A (p.Asp86Asn) n.86G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.97G>A (p.Asp33Asn) c.211G>A n.167G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.70G>A (p.Asp24Asn) n.442G>A n.432G>A c.538G>A (p.Asp180Asn) n.894G>A n.412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168010G>C | CA400178939 | SGCA | c.376G>C (p.Asp126His) n.101G>C c.367G>C (n.367G>C) c.256G>C (p.Asp86His) n.86G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.97G>C (p.Asp33His) c.211G>C n.167G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.70G>C (p.Asp24His) n.442G>C n.432G>C c.538G>C (p.Asp180His) n.894G>C n.412G>C | |
17 | g.50168010G= | CA2263905413 | SGCA | c.376G= (p.Asp126=) n.101G= c.367G= (n.367G=) c.256G= (p.Asp86=) n.86G= c.*35G= (n.*35G=) c.97G= (p.Asp33=) c.211G= n.167G= c.*82G= (n.*82G=) c.70G= (p.Asp24=) n.442G= n.432G= c.538G= (p.Asp180=) n.894G= n.412G= | |
17 | g.50168010G>T | CA400178943 | SGCA | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.101G>T c.367G>T (n.367G>T) c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.86G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.211G>T n.167G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.442G>T n.432G>T c.538G>T (p.Asp180Tyr) n.894G>T n.412G>T | |
17 | g.50168011A= | CA2263905414 | SGCA | c.377A= (p.Asp126=) n.102A= c.368A= (n.368A=) c.257A= (p.Asp86=) n.87A= c.*36A= (n.*36A=) c.98A= (p.Asp33=) c.212A= n.168A= c.*83A= (n.*83A=) c.71A= (p.Asp24=) n.443A= n.433A= c.539A= (p.Asp180=) n.895A= n.413A= | |
17 | g.50168011A>C | CA400178946 | SGCA | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.102A>C c.368A>C (n.368A>C) c.257A>C (p.Asp86Ala) n.87A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.98A>C (p.Asp33Ala) c.212A>C n.168A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.71A>C (p.Asp24Ala) n.443A>C n.433A>C c.539A>C (p.Asp180Ala) n.895A>C n.413A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168011A>G | CA400178948 | SGCA | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.102A>G c.368A>G (n.368A>G) c.257A>G (p.Asp86Gly) n.87A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.98A>G (p.Asp33Gly) c.212A>G n.168A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.71A>G (p.Asp24Gly) n.443A>G n.433A>G c.539A>G (p.Asp180Gly) n.895A>G n.413A>G | dbSNP |
17 | g.50168011A>T | CA400178951 | SGCA | c.377A>T (p.Asp126Val) n.102A>T c.368A>T (n.368A>T) c.257A>T (p.Asp86Val) n.87A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.98A>T (p.Asp33Val) c.212A>T n.168A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.71A>T (p.Asp24Val) n.443A>T n.433A>T c.539A>T (p.Asp180Val) n.895A>T n.413A>T | |
17 | g.50168011dup | CA500828185 | SGCA | c.377dup (p.Asp126GlufsTer?) n.102dup c.368dup (n.368dup) c.257dup (p.Asp86GlufsTer?) n.87dup c.*36dup (n.*36dup) c.98dup (p.Asp33GlufsTer?) c.212dup n.168dup c.*83dup (n.*83dup) c.71dup (p.Asp24GlufsTer?) n.443dup n.433dup c.539dup (p.Asp180GlufsTer?) n.895dup n.413dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168012C>A | CA400178962 | SGCA | c.378C>A (p.Asp126Glu) n.103C>A c.369C>A (n.369C>A) c.258C>A (p.Asp86Glu) n.88C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.99C>A (p.Asp33Glu) c.213C>A n.169C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.72C>A (p.Asp24Glu) n.444C>A n.434C>A c.540C>A (p.Asp180Glu) n.896C>A n.414C>A | |
17 | g.50168012C>G | CA400178956 | SGCA | c.378C>G (p.Asp126Glu) n.103C>G c.369C>G (n.369C>G) c.258C>G (p.Asp86Glu) n.88C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.99C>G (p.Asp33Glu) c.213C>G n.169C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.72C>G (p.Asp24Glu) n.444C>G n.434C>G c.540C>G (p.Asp180Glu) n.896C>G n.414C>G | |
17 | g.50168012C>T | CA500828186 | SGCA | c.378C>T (p.Asp126=) n.103C>T c.369C>T (n.369C>T) c.258C>T (p.Asp86=) n.88C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.99C>T (p.Asp33=) c.213C>T n.169C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.72C>T (p.Asp24=) n.444C>T n.434C>T c.540C>T (p.Asp180=) n.896C>T n.414C>T | |
17 | g.50168013C>A | CA400178966 | SGCA | c.379C>A (p.Pro127Thr) n.104C>A c.370C>A (n.370C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.89C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.214C>A n.170C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.73C>A (p.Pro25Thr) n.445C>A n.435C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.897C>A n.415C>A | |
17 | g.50168013C>G | CA400178968 | SGCA | c.379C>G (p.Pro127Ala) n.104C>G c.370C>G (n.370C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.89C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.214C>G n.170C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.73C>G (p.Pro25Ala) n.445C>G n.435C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.897C>G n.415C>G | |
17 | g.50168013C>T | CA400178969 | SGCA | c.379C>T (p.Pro127Ser) n.104C>T c.370C>T (n.370C>T) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.89C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.214C>T n.170C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.73C>T (p.Pro25Ser) n.445C>T n.435C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.897C>T n.415C>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.50168014C>A | CA8643780 | SGCA | c.380C>A (p.Pro127Gln) n.105C>A c.371C>A (n.371C>A) c.260C>A (p.Pro87Gln) n.90C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.101C>A (p.Pro34Gln) c.215C>A n.171C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.74C>A (p.Pro25Gln) n.446C>A n.436C>A c.542C>A (p.Pro181Gln) n.898C>A n.416C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168014C= | CA2263905415 | SGCA | c.380C= (p.Pro127=) n.105C= c.371C= (n.371C=) c.260C= (p.Pro87=) n.90C= c.*39C= (n.*39C=) c.101C= (p.Pro34=) c.215C= n.171C= c.*86C= (n.*86C=) c.74C= (p.Pro25=) n.446C= n.436C= c.542C= (p.Pro181=) n.898C= n.416C= | |
17 | g.50168014C>G | CA400178976 | SGCA | c.380C>G (p.Pro127Arg) n.105C>G c.371C>G (n.371C>G) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.90C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.215C>G n.171C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.74C>G (p.Pro25Arg) n.446C>G n.436C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.898C>G n.416C>G | |
17 | g.50168014C>T | CA400178980 | SGCA | c.380C>T (p.Pro127Leu) n.105C>T c.371C>T (n.371C>T) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.90C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.215C>T n.171C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.74C>T (p.Pro25Leu) n.446C>T n.436C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.898C>T n.416C>T | |
17 | g.50168015A>C | CA500828187 | SGCA | c.381A>C (p.Pro127=) n.106A>C c.372A>C (n.372A>C) c.261A>C (p.Pro87=) n.91A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.102A>C (p.Pro34=) c.216A>C n.172A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.75A>C (p.Pro25=) n.447A>C n.437A>C c.543A>C (p.Pro181=) n.899A>C n.417A>C | |
17 | g.50168015A>G | CA500828188 | SGCA | c.381A>G (p.Pro127=) n.106A>G c.372A>G (n.372A>G) c.261A>G (p.Pro87=) n.91A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.102A>G (p.Pro34=) c.216A>G n.172A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.75A>G (p.Pro25=) n.447A>G n.437A>G c.543A>G (p.Pro181=) n.899A>G n.417A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168015A>T | CA500828189 | SGCA | c.381A>T (p.Pro127=) n.106A>T c.372A>T (n.372A>T) c.261A>T (p.Pro87=) n.91A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.102A>T (p.Pro34=) c.216A>T n.172A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.75A>T (p.Pro25=) n.447A>T n.437A>T c.543A>T (p.Pro181=) n.899A>T n.417A>T | |
17 | g.50168016G>A | CA400178988 | SGCA | c.382G>A (p.Glu128Lys) n.107G>A c.373G>A (n.373G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) n.92G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.217G>A n.173G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.76G>A (p.Glu26Lys) n.448G>A n.438G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) n.900G>A n.418G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168016G>C | CA400179004 | SGCA | c.382G>C (p.Glu128Gln) n.107G>C c.373G>C (n.373G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) n.92G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.217G>C n.173G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.76G>C (p.Glu26Gln) n.448G>C n.438G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) n.900G>C n.418G>C | |
17 | g.50168016G>T | CA400179000 | SGCA | c.382G>T (p.Glu128Ter) n.107G>T c.373G>T (n.373G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) n.92G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.217G>T n.173G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.76G>T (p.Glu26Ter) n.448G>T n.438G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) n.900G>T n.418G>T | |
17 | g.50168017A= | CA2263905417 | SGCA | c.383A= (p.Glu128=) n.108A= c.374A= (n.374A=) c.263A= (p.Glu88=) n.93A= c.*42A= (n.*42A=) c.104A= (p.Glu35=) c.218A= n.174A= c.*89A= (n.*89A=) c.77A= (p.Glu26=) n.449A= n.439A= c.545A= (p.Glu182=) n.901A= n.419A= | |
17 | g.50168017A>C | CA400179005 | SGCA | c.383A>C (p.Glu128Ala) n.108A>C c.374A>C (n.374A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) n.93A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.218A>C n.174A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.77A>C (p.Glu26Ala) n.449A>C n.439A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) n.901A>C n.419A>C | |
17 | g.50168017A>G | CA8643781 | SGCA | c.383A>G (p.Glu128Gly) n.108A>G c.374A>G (n.374A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) n.93A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.218A>G n.174A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.77A>G (p.Glu26Gly) n.449A>G n.439A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) n.901A>G n.419A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168017A>T | CA400179009 | SGCA | c.383A>T (p.Glu128Val) n.108A>T c.374A>T (n.374A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) n.93A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.104A>T (p.Glu35Val) c.218A>T n.174A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.77A>T (p.Glu26Val) n.449A>T n.439A>T c.545A>T (p.Glu182Val) n.901A>T n.419A>T | |
17 | g.50168018A>C | CA400179011 | SGCA | c.384A>C (p.Glu128Asp) n.109A>C c.375A>C (n.375A>C) c.264A>C (p.Glu88Asp) n.94A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.105A>C (p.Glu35Asp) c.219A>C n.175A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.78A>C (p.Glu26Asp) n.450A>C n.440A>C c.546A>C (p.Glu182Asp) n.902A>C n.420A>C | |
17 | g.50168018A>G | CA500828190 | SGCA | c.384A>G (p.Glu128=) n.109A>G c.375A>G (n.375A>G) c.264A>G (p.Glu88=) n.94A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.105A>G (p.Glu35=) c.219A>G n.175A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.78A>G (p.Glu26=) n.450A>G n.440A>G c.546A>G (p.Glu182=) n.902A>G n.420A>G | |
17 | g.50168018A>T | CA400179012 | SGCA | c.384A>T (p.Glu128Asp) n.109A>T c.375A>T (n.375A>T) c.264A>T (p.Glu88Asp) n.94A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.105A>T (p.Glu35Asp) c.219A>T n.175A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.78A>T (p.Glu26Asp) n.450A>T n.440A>T c.546A>T (p.Glu182Asp) n.902A>T n.420A>T | |
17 | g.50168019G>A | CA10604572 | SGCA | c.385G>A (p.Gly129Ser) n.110G>A c.376G>A (n.376G>A) c.265G>A (p.Gly89Ser) n.95G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.106G>A (p.Gly36Ser) c.220G>A n.176G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.79G>A (p.Gly27Ser) n.451G>A n.441G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) n.903G>A n.421G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168019G>C | CA400179018 | SGCA | c.385G>C (p.Gly129Arg) n.110G>C c.376G>C (n.376G>C) c.265G>C (p.Gly89Arg) n.95G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.220G>C n.176G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.79G>C (p.Gly27Arg) n.451G>C n.441G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) n.903G>C n.421G>C | |
17 | g.50168019G= | CA2263905420 | SGCA | c.385G= (p.Gly129=) n.110G= c.376G= (n.376G=) c.265G= (p.Gly89=) n.95G= c.*44G= (n.*44G=) c.106G= (p.Gly36=) c.220G= n.176G= c.*91G= (n.*91G=) c.79G= (p.Gly27=) n.451G= n.441G= c.547G= (p.Gly183=) n.903G= n.421G= | |
17 | g.50168019G>T | CA400179024 | SGCA | c.385G>T (p.Gly129Cys) n.110G>T c.376G>T (n.376G>T) c.265G>T (p.Gly89Cys) n.95G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.106G>T (p.Gly36Cys) c.220G>T n.176G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.79G>T (p.Gly27Cys) n.451G>T n.441G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) n.903G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168020G>A | CA400179028 | SGCA | c.385+1G>A (n.385+1G>A) n.110+1G>A c.376+1G>A (n.376+1G>A) c.265+1G>A (n.265+1G>A) n.95+1G>A c.*44+1G>A (n.*44+1G>A) c.106+1G>A (n.106+1G>A) c.220+1G>A n.176+1G>A c.*91+1G>A (n.*91+1G>A) c.79+1G>A (n.79+1G>A) n.451+1G>A n.441+1G>A c.547+1G>A (n.547+1G>A) n.903+1G>A n.421+1G>A | |
17 | g.50168020G>C | CA400179031 | SGCA | c.385+1G>C (n.385+1G>C) n.110+1G>C c.376+1G>C (n.376+1G>C) c.265+1G>C (n.265+1G>C) n.95+1G>C c.*44+1G>C (n.*44+1G>C) c.106+1G>C (n.106+1G>C) c.220+1G>C n.176+1G>C c.*91+1G>C (n.*91+1G>C) c.79+1G>C (n.79+1G>C) n.451+1G>C n.441+1G>C c.547+1G>C (n.547+1G>C) n.903+1G>C n.421+1G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168020G= | CA2263905423 | SGCA | c.385+1G= (n.385+1G=) n.110+1G= c.376+1G= (n.376+1G=) c.265+1G= (n.265+1G=) n.95+1G= c.*44+1G= (n.*44+1G=) c.106+1G= (n.106+1G=) c.220+1G= n.176+1G= c.*91+1G= (n.*91+1G=) c.79+1G= (n.79+1G=) n.451+1G= n.441+1G= c.547+1G= (n.547+1G=) n.903+1G= n.421+1G= | |
17 | g.50168020G>T | CA400179035 | SGCA | c.385+1G>T (n.385+1G>T) n.110+1G>T c.376+1G>T (n.376+1G>T) c.265+1G>T (n.265+1G>T) n.95+1G>T c.*44+1G>T (n.*44+1G>T) c.106+1G>T (n.106+1G>T) c.220+1G>T n.176+1G>T c.*91+1G>T (n.*91+1G>T) c.79+1G>T (n.79+1G>T) n.451+1G>T n.441+1G>T c.547+1G>T (n.547+1G>T) n.903+1G>T n.421+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168021T>A | CA400179056 | SGCA | c.385+2T>A (n.385+2T>A) n.110+2T>A c.376+2T>A (n.376+2T>A) c.265+2T>A (n.265+2T>A) n.95+2T>A c.*44+2T>A (n.*44+2T>A) c.106+2T>A (n.106+2T>A) c.220+2T>A n.176+2T>A c.*91+2T>A (n.*91+2T>A) c.79+2T>A (n.79+2T>A) n.451+2T>A n.441+2T>A c.547+2T>A (n.547+2T>A) n.903+2T>A n.421+2T>A | |
17 | g.50168021T>C | CA400179044 | SGCA | c.385+2T>C (n.385+2T>C) n.110+2T>C c.376+2T>C (n.376+2T>C) c.265+2T>C (n.265+2T>C) n.95+2T>C c.*44+2T>C (n.*44+2T>C) c.106+2T>C (n.106+2T>C) c.220+2T>C n.176+2T>C c.*91+2T>C (n.*91+2T>C) c.79+2T>C (n.79+2T>C) n.451+2T>C n.441+2T>C c.547+2T>C (n.547+2T>C) n.903+2T>C n.421+2T>C | |
17 | g.50168021T>G | CA400179050 | SGCA | c.385+2T>G (n.385+2T>G) n.110+2T>G c.376+2T>G (n.376+2T>G) c.265+2T>G (n.265+2T>G) n.95+2T>G c.*44+2T>G (n.*44+2T>G) c.106+2T>G (n.106+2T>G) c.220+2T>G n.176+2T>G c.*91+2T>G (n.*91+2T>G) c.79+2T>G (n.79+2T>G) n.451+2T>G n.441+2T>G c.547+2T>G (n.547+2T>G) n.903+2T>G n.421+2T>G | dbSNP |
17 | g.50168021T= | CA2263905425 | SGCA | c.385+2T= (n.385+2T=) n.110+2T= c.376+2T= (n.376+2T=) c.265+2T= (n.265+2T=) n.95+2T= c.*44+2T= (n.*44+2T=) c.106+2T= (n.106+2T=) c.220+2T= n.176+2T= c.*91+2T= (n.*91+2T=) c.79+2T= (n.79+2T=) n.451+2T= n.441+2T= c.547+2T= (n.547+2T=) n.903+2T= n.421+2T= | |
17 | g.50168022A>G | CA2638704267 | SGCA | c.385+3A>G (n.385+3A>G) n.110+3A>G c.376+3A>G (n.376+3A>G) c.265+3A>G (n.265+3A>G) n.95+3A>G c.*44+3A>G (n.*44+3A>G) c.106+3A>G (n.106+3A>G) c.220+3A>G n.176+3A>G c.*91+3A>G (n.*91+3A>G) c.79+3A>G (n.79+3A>G) n.451+3A>G n.441+3A>G c.547+3A>G (n.547+3A>G) n.903+3A>G n.421+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168023C= | CA2263905426 | SGCA | c.385+4C= (n.385+4C=) n.110+4C= c.376+4C= (n.376+4C=) c.265+4C= (n.265+4C=) n.95+4C= c.*44+4C= (n.*44+4C=) c.106+4C= (n.106+4C=) c.220+4C= n.176+4C= c.*91+4C= (n.*91+4C=) c.79+4C= (n.79+4C=) n.451+4C= n.441+4C= c.547+4C= (n.547+4C=) n.903+4C= n.421+4C= | |
17 | g.50168023C>T | CA8643782 | SGCA | c.385+4C>T (n.385+4C>T) n.110+4C>T c.376+4C>T (n.376+4C>T) c.265+4C>T (n.265+4C>T) n.95+4C>T c.*44+4C>T (n.*44+4C>T) c.106+4C>T (n.106+4C>T) c.220+4C>T n.176+4C>T c.*91+4C>T (n.*91+4C>T) c.79+4C>T (n.79+4C>T) n.451+4C>T n.441+4C>T c.547+4C>T (n.547+4C>T) n.903+4C>T n.421+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168024C= | CA2263905428 | SGCA | c.385+5C= (n.385+5C=) n.110+5C= c.376+5C= (n.376+5C=) c.265+5C= (n.265+5C=) n.95+5C= c.*44+5C= (n.*44+5C=) c.106+5C= (n.106+5C=) c.220+5C= n.176+5C= c.*91+5C= (n.*91+5C=) c.79+5C= (n.79+5C=) n.451+5C= n.441+5C= c.547+5C= (n.547+5C=) n.903+5C= n.421+5C= | |
17 | g.50168024C>T | CA626689212 | SGCA | c.385+5C>T (n.385+5C>T) n.110+5C>T c.376+5C>T (n.376+5C>T) c.265+5C>T (n.265+5C>T) n.95+5C>T c.*44+5C>T (n.*44+5C>T) c.106+5C>T (n.106+5C>T) c.220+5C>T n.176+5C>T c.*91+5C>T (n.*91+5C>T) c.79+5C>T (n.79+5C>T) n.451+5C>T n.441+5C>T c.547+5C>T (n.547+5C>T) n.903+5C>T n.421+5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168026C>G | CA2499224708 | SGCA | c.385+7C>G (n.385+7C>G) n.110+7C>G c.376+7C>G (n.376+7C>G) c.265+7C>G (n.265+7C>G) n.95+7C>G c.*44+7C>G (n.*44+7C>G) c.106+7C>G (n.106+7C>G) c.220+7C>G n.176+7C>G c.*91+7C>G (n.*91+7C>G) c.79+7C>G (n.79+7C>G) n.451+7C>G n.441+7C>G c.547+7C>G (n.547+7C>G) n.903+7C>G n.421+7C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168027T>C | CA2263905430 | SGCA | c.385+8T>C (n.385+8T>C) n.110+8T>C c.376+8T>C (n.376+8T>C) c.265+8T>C (n.265+8T>C) n.95+8T>C c.*44+8T>C (n.*44+8T>C) c.106+8T>C (n.106+8T>C) c.220+8T>C n.176+8T>C c.*91+8T>C (n.*91+8T>C) c.79+8T>C (n.79+8T>C) n.451+8T>C n.441+8T>C c.547+8T>C (n.547+8T>C) n.903+8T>C n.421+8T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168027T>G | CA2638704268 | SGCA | c.385+8T>G (n.385+8T>G) n.110+8T>G c.376+8T>G (n.376+8T>G) c.265+8T>G (n.265+8T>G) n.95+8T>G c.*44+8T>G (n.*44+8T>G) c.106+8T>G (n.106+8T>G) c.220+8T>G n.176+8T>G c.*91+8T>G (n.*91+8T>G) c.79+8T>G (n.79+8T>G) n.451+8T>G n.441+8T>G c.547+8T>G (n.547+8T>G) n.903+8T>G n.421+8T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168027T= | CA2263905429 | SGCA | c.385+8T= (n.385+8T=) n.110+8T= c.376+8T= (n.376+8T=) c.265+8T= (n.265+8T=) n.95+8T= c.*44+8T= (n.*44+8T=) c.106+8T= (n.106+8T=) c.220+8T= n.176+8T= c.*91+8T= (n.*91+8T=) c.79+8T= (n.79+8T=) n.451+8T= n.441+8T= c.547+8T= (n.547+8T=) n.903+8T= n.421+8T= | |
17 | g.50168028A= | CA2263905432 | SGCA | c.385+9A= (n.385+9A=) n.110+9A= c.376+9A= (n.376+9A=) c.265+9A= (n.265+9A=) n.95+9A= c.*44+9A= (n.*44+9A=) c.106+9A= (n.106+9A=) c.220+9A= n.176+9A= c.*91+9A= (n.*91+9A=) c.79+9A= (n.79+9A=) n.451+9A= n.441+9A= c.547+9A= (n.547+9A=) n.903+9A= n.421+9A= | |
17 | g.50168028A>C | CA2263905433 | SGCA | c.385+9A>C (n.385+9A>C) n.110+9A>C c.376+9A>C (n.376+9A>C) c.265+9A>C (n.265+9A>C) n.95+9A>C c.*44+9A>C (n.*44+9A>C) c.106+9A>C (n.106+9A>C) c.220+9A>C n.176+9A>C c.*91+9A>C (n.*91+9A>C) c.79+9A>C (n.79+9A>C) n.451+9A>C n.441+9A>C c.547+9A>C (n.547+9A>C) n.903+9A>C n.421+9A>C | dbSNP |
17 | g.50168029G>A | CA2263905435 | SGCA | c.385+10G>A (n.385+10G>A) n.110+10G>A c.376+10G>A (n.376+10G>A) c.265+10G>A (n.265+10G>A) n.95+10G>A c.*44+10G>A (n.*44+10G>A) c.106+10G>A (n.106+10G>A) c.220+10G>A n.176+10G>A c.*91+10G>A (n.*91+10G>A) c.79+10G>A (n.79+10G>A) n.451+10G>A n.441+10G>A c.547+10G>A (n.547+10G>A) n.903+10G>A n.421+10G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168029G= | CA2263905434 | SGCA | c.385+10G= (n.385+10G=) n.110+10G= c.376+10G= (n.376+10G=) c.265+10G= (n.265+10G=) n.95+10G= c.*44+10G= (n.*44+10G=) c.106+10G= (n.106+10G=) c.220+10G= n.176+10G= c.*91+10G= (n.*91+10G=) c.79+10G= (n.79+10G=) n.451+10G= n.441+10G= c.547+10G= (n.547+10G=) n.903+10G= n.421+10G= | |
17 | g.50168029G>T | CA626689213 | SGCA | c.385+10G>T (n.385+10G>T) n.110+10G>T c.376+10G>T (n.376+10G>T) c.265+10G>T (n.265+10G>T) n.95+10G>T c.*44+10G>T (n.*44+10G>T) c.106+10G>T (n.106+10G>T) c.220+10G>T n.176+10G>T c.*91+10G>T (n.*91+10G>T) c.79+10G>T (n.79+10G>T) n.451+10G>T n.441+10G>T c.547+10G>T (n.547+10G>T) n.903+10G>T n.421+10G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50168030C>A | CA2638704269 | SGCA | c.385+11C>A (n.385+11C>A) n.110+11C>A c.376+11C>A (n.376+11C>A) c.265+11C>A (n.265+11C>A) n.95+11C>A c.*44+11C>A (n.*44+11C>A) c.106+11C>A (n.106+11C>A) c.220+11C>A n.176+11C>A c.*91+11C>A (n.*91+11C>A) c.79+11C>A (n.79+11C>A) n.451+11C>A n.441+11C>A c.547+11C>A (n.547+11C>A) n.903+11C>A n.421+11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168030C= | CA2263905436 | SGCA | c.385+11C= (n.385+11C=) n.110+11C= c.376+11C= (n.376+11C=) c.265+11C= (n.265+11C=) n.95+11C= c.*44+11C= (n.*44+11C=) c.106+11C= (n.106+11C=) c.220+11C= n.176+11C= c.*91+11C= (n.*91+11C=) c.79+11C= (n.79+11C=) n.451+11C= n.441+11C= c.547+11C= (n.547+11C=) n.903+11C= n.421+11C= | |
17 | g.50168030C>T | CA626689214 | SGCA | c.385+11C>T (n.385+11C>T) n.110+11C>T c.376+11C>T (n.376+11C>T) c.265+11C>T (n.265+11C>T) n.95+11C>T c.*44+11C>T (n.*44+11C>T) c.106+11C>T (n.106+11C>T) c.220+11C>T n.176+11C>T c.*91+11C>T (n.*91+11C>T) c.79+11C>T (n.79+11C>T) n.451+11C>T n.441+11C>T c.547+11C>T (n.547+11C>T) n.903+11C>T n.421+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168031T>C | CA2809770720 | SGCA | c.385+12T>C (n.385+12T>C) n.110+12T>C c.376+12T>C (n.376+12T>C) c.265+12T>C (n.265+12T>C) n.95+12T>C c.*44+12T>C (n.*44+12T>C) c.106+12T>C (n.106+12T>C) c.220+12T>C n.176+12T>C c.*91+12T>C (n.*91+12T>C) c.79+12T>C (n.79+12T>C) n.451+12T>C n.441+12T>C c.547+12T>C (n.547+12T>C) n.903+12T>C n.421+12T>C | |
17 | g.50168034G>A | CA772784696 | SGCA | c.385+15G>A (n.385+15G>A) n.110+15G>A c.376+15G>A (n.376+15G>A) c.265+15G>A (n.265+15G>A) n.95+15G>A c.*44+15G>A (n.*44+15G>A) c.106+15G>A (n.106+15G>A) c.220+15G>A n.176+15G>A c.*91+15G>A (n.*91+15G>A) c.79+15G>A (n.79+15G>A) n.451+15G>A n.441+15G>A c.547+15G>A (n.547+15G>A) n.903+15G>A n.421+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168034G= | CA2263905438 | SGCA | c.385+15G= (n.385+15G=) n.110+15G= c.376+15G= (n.376+15G=) c.265+15G= (n.265+15G=) n.95+15G= c.*44+15G= (n.*44+15G=) c.106+15G= (n.106+15G=) c.220+15G= n.176+15G= c.*91+15G= (n.*91+15G=) c.79+15G= (n.79+15G=) n.451+15G= n.441+15G= c.547+15G= (n.547+15G=) n.903+15G= n.421+15G= | |
17 | g.50168035C>T | CA2638704271 | SGCA | c.385+16C>T (n.385+16C>T) n.110+16C>T c.376+16C>T (n.376+16C>T) c.265+16C>T (n.265+16C>T) n.95+16C>T c.*44+16C>T (n.*44+16C>T) c.106+16C>T (n.106+16C>T) c.220+16C>T n.176+16C>T c.*91+16C>T (n.*91+16C>T) c.79+16C>T (n.79+16C>T) n.451+16C>T n.441+16C>T c.547+16C>T (n.547+16C>T) n.903+16C>T n.421+16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168038del | CA2638704270 | SGCA | c.385+19del (n.385+19del) n.110+19del c.376+19del (n.376+19del) c.265+19del (n.265+19del) n.95+19del c.*44+19del (n.*44+19del) c.106+19del (n.106+19del) c.220+19del n.176+19del c.*91+19del (n.*91+19del) c.79+19del (n.79+19del) n.451+19del n.441+19del c.547+19del (n.547+19del) n.903+19del n.421+19del | gnomAD v4 |
17 | g.50168036C>A | CA2576316757 | SGCA | c.385+17C>A (n.385+17C>A) n.110+17C>A c.376+17C>A (n.376+17C>A) c.265+17C>A (n.265+17C>A) n.95+17C>A c.*44+17C>A (n.*44+17C>A) c.106+17C>A (n.106+17C>A) c.220+17C>A n.176+17C>A c.*91+17C>A (n.*91+17C>A) c.79+17C>A (n.79+17C>A) n.451+17C>A n.441+17C>A c.547+17C>A (n.547+17C>A) n.903+17C>A n.421+17C>A | |
17 | g.50168036C= | CA2263905439 | SGCA | c.385+17C= (n.385+17C=) n.110+17C= c.376+17C= (n.376+17C=) c.265+17C= (n.265+17C=) n.95+17C= c.*44+17C= (n.*44+17C=) c.106+17C= (n.106+17C=) c.220+17C= n.176+17C= c.*91+17C= (n.*91+17C=) c.79+17C= (n.79+17C=) n.451+17C= n.441+17C= c.547+17C= (n.547+17C=) n.903+17C= n.421+17C= | |
17 | g.50168036C>T | CA772784707 | SGCA | c.385+17C>T (n.385+17C>T) n.110+17C>T c.376+17C>T (n.376+17C>T) c.265+17C>T (n.265+17C>T) n.95+17C>T c.*44+17C>T (n.*44+17C>T) c.106+17C>T (n.106+17C>T) c.220+17C>T n.176+17C>T c.*91+17C>T (n.*91+17C>T) c.79+17C>T (n.79+17C>T) n.451+17C>T n.441+17C>T c.547+17C>T (n.547+17C>T) n.903+17C>T n.421+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168037C>A | CA2638704273 | SGCA | c.385+18C>A (n.385+18C>A) n.110+18C>A c.376+18C>A (n.376+18C>A) c.265+18C>A (n.265+18C>A) n.95+18C>A c.*44+18C>A (n.*44+18C>A) c.106+18C>A (n.106+18C>A) c.220+18C>A n.176+18C>A c.*91+18C>A (n.*91+18C>A) c.79+18C>A (n.79+18C>A) n.451+18C>A n.441+18C>A c.547+18C>A (n.547+18C>A) n.903+18C>A n.421+18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168037C>T | CA2638704274 | SGCA | c.385+18C>T (n.385+18C>T) n.110+18C>T c.376+18C>T (n.376+18C>T) c.265+18C>T (n.265+18C>T) n.95+18C>T c.*44+18C>T (n.*44+18C>T) c.106+18C>T (n.106+18C>T) c.220+18C>T n.176+18C>T c.*91+18C>T (n.*91+18C>T) c.79+18C>T (n.79+18C>T) n.451+18C>T n.441+18C>T c.547+18C>T (n.547+18C>T) n.903+18C>T n.421+18C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168038C= | CA2263905441 | SGCA | c.385+19C= (n.385+19C=) n.110+19C= c.376+19C= (n.376+19C=) c.265+19C= (n.265+19C=) n.95+19C= c.*44+19C= (n.*44+19C=) c.106+19C= (n.106+19C=) c.220+19C= n.176+19C= c.*91+19C= (n.*91+19C=) c.79+19C= (n.79+19C=) n.451+19C= n.441+19C= c.547+19C= (n.547+19C=) n.903+19C= n.421+19C= | |
17 | g.50168038C>T | CA2263905442 | SGCA | c.385+19C>T (n.385+19C>T) n.110+19C>T c.376+19C>T (n.376+19C>T) c.265+19C>T (n.265+19C>T) n.95+19C>T c.*44+19C>T (n.*44+19C>T) c.106+19C>T (n.106+19C>T) c.220+19C>T n.176+19C>T c.*91+19C>T (n.*91+19C>T) c.79+19C>T (n.79+19C>T) n.451+19C>T n.441+19C>T c.547+19C>T (n.547+19C>T) n.903+19C>T n.421+19C>T | dbSNP |
17 | g.50168040T>A | CA2638704275 | SGCA | c.385+21T>A (n.385+21T>A) n.110+21T>A c.376+21T>A (n.376+21T>A) c.265+21T>A (n.265+21T>A) n.95+21T>A c.*44+21T>A (n.*44+21T>A) c.106+21T>A (n.106+21T>A) c.220+21T>A n.176+21T>A c.*91+21T>A (n.*91+21T>A) c.79+21T>A (n.79+21T>A) n.451+21T>A n.441+21T>A c.547+21T>A (n.547+21T>A) n.903+21T>A n.421+21T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168041C>A | CA2638704276 | SGCA | c.385+22C>A (n.385+22C>A) n.110+22C>A c.376+22C>A (n.376+22C>A) c.265+22C>A (n.265+22C>A) n.95+22C>A c.*44+22C>A (n.*44+22C>A) c.106+22C>A (n.106+22C>A) c.220+22C>A n.176+22C>A c.*91+22C>A (n.*91+22C>A) c.79+22C>A (n.79+22C>A) n.451+22C>A n.441+22C>A c.547+22C>A (n.547+22C>A) n.903+22C>A n.421+22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168041C= | CA2263905443 | SGCA | c.385+22C= (n.385+22C=) n.110+22C= c.376+22C= (n.376+22C=) c.265+22C= (n.265+22C=) n.95+22C= c.*44+22C= (n.*44+22C=) c.106+22C= (n.106+22C=) c.220+22C= n.176+22C= c.*91+22C= (n.*91+22C=) c.79+22C= (n.79+22C=) n.451+22C= n.441+22C= c.547+22C= (n.547+22C=) n.903+22C= n.421+22C= | |
17 | g.50168041C>G | CA8643783 | SGCA | c.385+22C>G (n.385+22C>G) n.110+22C>G c.376+22C>G (n.376+22C>G) c.265+22C>G (n.265+22C>G) n.95+22C>G c.*44+22C>G (n.*44+22C>G) c.106+22C>G (n.106+22C>G) c.220+22C>G n.176+22C>G c.*91+22C>G (n.*91+22C>G) c.79+22C>G (n.79+22C>G) n.451+22C>G n.441+22C>G c.547+22C>G (n.547+22C>G) n.903+22C>G n.421+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168042C>A | CA2638704277 | SGCA | c.385+23C>A (n.385+23C>A) n.110+23C>A c.376+23C>A (n.376+23C>A) c.265+23C>A (n.265+23C>A) n.95+23C>A c.*44+23C>A (n.*44+23C>A) c.106+23C>A (n.106+23C>A) c.220+23C>A n.176+23C>A c.*91+23C>A (n.*91+23C>A) c.79+23C>A (n.79+23C>A) n.451+23C>A n.441+23C>A c.547+23C>A (n.547+23C>A) n.903+23C>A n.421+23C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168042C>T | CA2638704278 | SGCA | c.385+23C>T (n.385+23C>T) n.110+23C>T c.376+23C>T (n.376+23C>T) c.265+23C>T (n.265+23C>T) n.95+23C>T c.*44+23C>T (n.*44+23C>T) c.106+23C>T (n.106+23C>T) c.220+23C>T n.176+23C>T c.*91+23C>T (n.*91+23C>T) c.79+23C>T (n.79+23C>T) n.451+23C>T n.441+23C>T c.547+23C>T (n.547+23C>T) n.903+23C>T n.421+23C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168043C>A | CA2638704279 | SGCA | c.385+24C>A (n.385+24C>A) n.110+24C>A c.376+24C>A (n.376+24C>A) c.265+24C>A (n.265+24C>A) n.95+24C>A c.*44+24C>A (n.*44+24C>A) c.106+24C>A (n.106+24C>A) c.220+24C>A n.176+24C>A c.*91+24C>A (n.*91+24C>A) c.79+24C>A (n.79+24C>A) n.451+24C>A n.441+24C>A c.547+24C>A (n.547+24C>A) n.903+24C>A n.421+24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168044T>A | CA2838393676 | SGCA | c.385+25T>A (n.385+25T>A) n.110+25T>A c.376+25T>A (n.376+25T>A) c.265+25T>A (n.265+25T>A) n.95+25T>A c.*44+25T>A (n.*44+25T>A) c.106+25T>A (n.106+25T>A) c.220+25T>A n.176+25T>A c.*91+25T>A (n.*91+25T>A) c.79+25T>A (n.79+25T>A) n.451+25T>A n.441+25T>A c.547+25T>A (n.547+25T>A) n.903+25T>A n.421+25T>A | |
17 | g.50168044T>G | CA2638704282 | SGCA | c.385+25T>G (n.385+25T>G) n.110+25T>G c.376+25T>G (n.376+25T>G) c.265+25T>G (n.265+25T>G) n.95+25T>G c.*44+25T>G (n.*44+25T>G) c.106+25T>G (n.106+25T>G) c.220+25T>G n.176+25T>G c.*91+25T>G (n.*91+25T>G) c.79+25T>G (n.79+25T>G) n.451+25T>G n.441+25T>G c.547+25T>G (n.547+25T>G) n.903+25T>G n.421+25T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168044_50168045del | CA2638704281 | SGCA | c.385+25_385+26del (n.385+25_385+26del) n.110+25_110+26del c.376+25_376+26del (n.376+25_376+26del) c.265+25_265+26del (n.265+25_265+26del) n.95+25_95+26del c.*44+25_*44+26del (n.*44+25_*44+26del) c.106+25_106+26del (n.106+25_106+26del) c.220+25_220+26del n.176+25_176+26del c.*91+25_*91+26del (n.*91+25_*91+26del) c.79+25_79+26del (n.79+25_79+26del) n.451+25_451+26del n.441+25_441+26del c.547+25_547+26del (n.547+25_547+26del) n.903+25_903+26del n.421+25_421+26del | gnomAD v4 |
17 | g.50168045del | CA2638704280 | SGCA | c.385+26del (n.385+26del) n.110+26del c.376+26del (n.376+26del) c.265+26del (n.265+26del) n.95+26del c.*44+26del (n.*44+26del) c.106+26del (n.106+26del) c.220+26del n.176+26del c.*91+26del (n.*91+26del) c.79+26del (n.79+26del) n.451+26del n.441+26del c.547+26del (n.547+26del) n.903+26del n.421+26del | gnomAD v4 |
17 | g.50168046C>A | CA2638704283 | SGCA | c.385+27C>A (n.385+27C>A) n.110+27C>A c.376+27C>A (n.376+27C>A) c.265+27C>A (n.265+27C>A) n.95+27C>A c.*44+27C>A (n.*44+27C>A) c.106+27C>A (n.106+27C>A) c.220+27C>A n.176+27C>A c.*91+27C>A (n.*91+27C>A) c.79+27C>A (n.79+27C>A) n.451+27C>A n.441+27C>A c.547+27C>A (n.547+27C>A) n.903+27C>A n.421+27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168049del | CA2576316758 | SGCA | c.385+30del (n.385+30del) n.110+30del c.376+30del (n.376+30del) c.265+30del (n.265+30del) n.95+30del c.*44+30del (n.*44+30del) c.106+30del (n.106+30del) c.220+30del n.176+30del c.*91+30del (n.*91+30del) c.79+30del (n.79+30del) n.451+30del n.441+30del c.547+30del (n.547+30del) n.903+30del n.421+30del | |
17 | g.50168047C>A | CA2638704285 | SGCA | c.385+28C>A (n.385+28C>A) n.110+28C>A c.376+28C>A (n.376+28C>A) c.265+28C>A (n.265+28C>A) n.95+28C>A c.*44+28C>A (n.*44+28C>A) c.106+28C>A (n.106+28C>A) c.220+28C>A n.176+28C>A c.*91+28C>A (n.*91+28C>A) c.79+28C>A (n.79+28C>A) n.451+28C>A n.441+28C>A c.547+28C>A (n.547+28C>A) n.903+28C>A n.421+28C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168047C>T | CA2638704284 | SGCA | c.385+28C>T (n.385+28C>T) n.110+28C>T c.376+28C>T (n.376+28C>T) c.265+28C>T (n.265+28C>T) n.95+28C>T c.*44+28C>T (n.*44+28C>T) c.106+28C>T (n.106+28C>T) c.220+28C>T n.176+28C>T c.*91+28C>T (n.*91+28C>T) c.79+28C>T (n.79+28C>T) n.451+28C>T n.441+28C>T c.547+28C>T (n.547+28C>T) n.903+28C>T n.421+28C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168048C>A | CA2638704287 | SGCA | c.385+29C>A (n.385+29C>A) n.110+29C>A c.376+29C>A (n.376+29C>A) c.265+29C>A (n.265+29C>A) n.95+29C>A c.*44+29C>A (n.*44+29C>A) c.106+29C>A (n.106+29C>A) c.220+29C>A n.176+29C>A c.*91+29C>A (n.*91+29C>A) c.79+29C>A (n.79+29C>A) n.451+29C>A n.441+29C>A c.547+29C>A (n.547+29C>A) n.903+29C>A n.421+29C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168048C= | CA2263905445 | SGCA | c.385+29C= (n.385+29C=) n.110+29C= c.376+29C= (n.376+29C=) c.265+29C= (n.265+29C=) n.95+29C= c.*44+29C= (n.*44+29C=) c.106+29C= (n.106+29C=) c.220+29C= n.176+29C= c.*91+29C= (n.*91+29C=) c.79+29C= (n.79+29C=) n.451+29C= n.441+29C= c.547+29C= (n.547+29C=) n.903+29C= n.421+29C= | |
17 | g.50168048C>G | CA8643784 | SGCA | c.385+29C>G (n.385+29C>G) n.110+29C>G c.376+29C>G (n.376+29C>G) c.265+29C>G (n.265+29C>G) n.95+29C>G c.*44+29C>G (n.*44+29C>G) c.106+29C>G (n.106+29C>G) c.220+29C>G n.176+29C>G c.*91+29C>G (n.*91+29C>G) c.79+29C>G (n.79+29C>G) n.451+29C>G n.441+29C>G c.547+29C>G (n.547+29C>G) n.903+29C>G n.421+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168048_50168054del | CA2638704286 | SGCA | c.385+29_385+35del (n.385+29_385+35del) n.110+29_110+35del c.376+29_376+35del (n.376+29_376+35del) c.265+29_265+35del (n.265+29_265+35del) n.95+29_95+35del c.*44+29_*44+35del (n.*44+29_*44+35del) c.106+29_106+35del (n.106+29_106+35del) c.220+29_220+35del n.176+29_176+35del c.*91+29_*91+35del (n.*91+29_*91+35del) c.79+29_79+35del (n.79+29_79+35del) n.451+29_451+35del n.441+29_441+35del c.547+29_547+35del (n.547+29_547+35del) n.903+29_903+35del n.421+29_421+35del | gnomAD v4 |
17 | g.50168049C>A | CA2576316759 | SGCA | c.385+30C>A (n.385+30C>A) n.110+30C>A c.376+30C>A (n.376+30C>A) c.265+30C>A (n.265+30C>A) n.95+30C>A c.*44+30C>A (n.*44+30C>A) c.106+30C>A (n.106+30C>A) c.220+30C>A n.176+30C>A c.*91+30C>A (n.*91+30C>A) c.79+30C>A (n.79+30C>A) n.451+30C>A n.441+30C>A c.547+30C>A (n.547+30C>A) n.903+30C>A n.421+30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168049C>T | CA2511173079 | SGCA | c.385+30C>T (n.385+30C>T) n.110+30C>T c.376+30C>T (n.376+30C>T) c.265+30C>T (n.265+30C>T) n.95+30C>T c.*44+30C>T (n.*44+30C>T) c.106+30C>T (n.106+30C>T) c.220+30C>T n.176+30C>T c.*91+30C>T (n.*91+30C>T) c.79+30C>T (n.79+30C>T) n.451+30C>T n.441+30C>T c.547+30C>T (n.547+30C>T) n.903+30C>T n.421+30C>T | |
17 | g.50168050A>C | CA2638704288 | SGCA | c.385+31A>C (n.385+31A>C) n.110+31A>C c.376+31A>C (n.376+31A>C) c.265+31A>C (n.265+31A>C) n.95+31A>C c.*44+31A>C (n.*44+31A>C) c.106+31A>C (n.106+31A>C) c.220+31A>C n.176+31A>C c.*91+31A>C (n.*91+31A>C) c.79+31A>C (n.79+31A>C) n.451+31A>C n.441+31A>C c.547+31A>C (n.547+31A>C) n.903+31A>C n.421+31A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168051C>A | CA2638704289 | SGCA | c.385+32C>A (n.385+32C>A) n.110+32C>A c.376+32C>A (n.376+32C>A) c.265+32C>A (n.265+32C>A) n.95+32C>A c.*44+32C>A (n.*44+32C>A) c.106+32C>A (n.106+32C>A) c.220+32C>A n.176+32C>A c.*91+32C>A (n.*91+32C>A) c.79+32C>A (n.79+32C>A) n.451+32C>A n.441+32C>A c.547+32C>A (n.547+32C>A) n.903+32C>A n.421+32C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168051C= | CA2263905447 | SGCA | c.385+32C= (n.385+32C=) n.110+32C= c.376+32C= (n.376+32C=) c.265+32C= (n.265+32C=) n.95+32C= c.*44+32C= (n.*44+32C=) c.106+32C= (n.106+32C=) c.220+32C= n.176+32C= c.*91+32C= (n.*91+32C=) c.79+32C= (n.79+32C=) n.451+32C= n.441+32C= c.547+32C= (n.547+32C=) n.903+32C= n.421+32C= | |
17 | g.50168051C>T | CA772784711 | SGCA | c.385+32C>T (n.385+32C>T) n.110+32C>T c.376+32C>T (n.376+32C>T) c.265+32C>T (n.265+32C>T) n.95+32C>T c.*44+32C>T (n.*44+32C>T) c.106+32C>T (n.106+32C>T) c.220+32C>T n.176+32C>T c.*91+32C>T (n.*91+32C>T) c.79+32C>T (n.79+32C>T) n.451+32C>T n.441+32C>T c.547+32C>T (n.547+32C>T) n.903+32C>T n.421+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168052C>A | CA291536300 | SGCA | c.385+33C>A (n.385+33C>A) n.110+33C>A c.376+33C>A (n.376+33C>A) c.265+33C>A (n.265+33C>A) n.95+33C>A c.*44+33C>A (n.*44+33C>A) c.106+33C>A (n.106+33C>A) c.220+33C>A n.176+33C>A c.*91+33C>A (n.*91+33C>A) c.79+33C>A (n.79+33C>A) n.451+33C>A n.441+33C>A c.547+33C>A (n.547+33C>A) n.903+33C>A n.421+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168052C= | CA2263905448 | SGCA | c.385+33C= (n.385+33C=) n.110+33C= c.376+33C= (n.376+33C=) c.265+33C= (n.265+33C=) n.95+33C= c.*44+33C= (n.*44+33C=) c.106+33C= (n.106+33C=) c.220+33C= n.176+33C= c.*91+33C= (n.*91+33C=) c.79+33C= (n.79+33C=) n.451+33C= n.441+33C= c.547+33C= (n.547+33C=) n.903+33C= n.421+33C= | |
17 | g.50168052C>G | CA2841979699 | SGCA | c.385+33C>G (n.385+33C>G) n.110+33C>G c.376+33C>G (n.376+33C>G) c.265+33C>G (n.265+33C>G) n.95+33C>G c.*44+33C>G (n.*44+33C>G) c.106+33C>G (n.106+33C>G) c.220+33C>G n.176+33C>G c.*91+33C>G (n.*91+33C>G) c.79+33C>G (n.79+33C>G) n.451+33C>G n.441+33C>G c.547+33C>G (n.547+33C>G) n.903+33C>G n.421+33C>G | |
17 | g.50168052C>T | CA2638704290 | SGCA | c.385+33C>T (n.385+33C>T) n.110+33C>T c.376+33C>T (n.376+33C>T) c.265+33C>T (n.265+33C>T) n.95+33C>T c.*44+33C>T (n.*44+33C>T) c.106+33C>T (n.106+33C>T) c.220+33C>T n.176+33C>T c.*91+33C>T (n.*91+33C>T) c.79+33C>T (n.79+33C>T) n.451+33C>T n.441+33C>T c.547+33C>T (n.547+33C>T) n.903+33C>T n.421+33C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168054A>C | CA2638704291 | SGCA | c.385+35A>C (n.385+35A>C) n.110+35A>C c.376+35A>C (n.376+35A>C) c.265+35A>C (n.265+35A>C) n.95+35A>C c.*44+35A>C (n.*44+35A>C) c.106+35A>C (n.106+35A>C) c.220+35A>C n.176+35A>C c.*91+35A>C (n.*91+35A>C) c.79+35A>C (n.79+35A>C) n.451+35A>C n.441+35A>C c.547+35A>C (n.547+35A>C) n.903+35A>C n.421+35A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168054A>G | CA2638704292 | SGCA | c.385+35A>G (n.385+35A>G) n.110+35A>G c.376+35A>G (n.376+35A>G) c.265+35A>G (n.265+35A>G) n.95+35A>G c.*44+35A>G (n.*44+35A>G) c.106+35A>G (n.106+35A>G) c.220+35A>G n.176+35A>G c.*91+35A>G (n.*91+35A>G) c.79+35A>G (n.79+35A>G) n.451+35A>G n.441+35A>G c.547+35A>G (n.547+35A>G) n.903+35A>G n.421+35A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168055T>C | CA2638704293 | SGCA | c.385+36T>C (n.385+36T>C) n.110+36T>C c.376+36T>C (n.376+36T>C) c.265+36T>C (n.265+36T>C) n.95+36T>C c.*44+36T>C (n.*44+36T>C) c.106+36T>C (n.106+36T>C) c.220+36T>C n.176+36T>C c.*91+36T>C (n.*91+36T>C) c.79+36T>C (n.79+36T>C) n.451+36T>C n.441+36T>C c.547+36T>C (n.547+36T>C) n.903+36T>C n.421+36T>C | gnomAD v4 |