Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50167954_50167964delCA2573054476SGCAc.320_330del (p.Ala107GlyfsTer4)
n.45_55del
c.311_321del (p.Ala104GlyfsTer4)
c.200_210del (p.Ala67GlyfsTer4)
n.30_40del
c.165_175del (p.Ser55ArgfsTer?)
c.41_51del (p.Ala14GlyfsTer4)
c.155_165del
n.111_121del
c.*26_*36del (n.*26_*36del)
c.14_24del (p.Ala5GlyfsTer4)
n.386_396del
n.376_386del
c.482_492del (p.Ala161GlyfsTer4)
n.838_848del
n.356_366del
 ClinVar dbSNP
17g.50167954C>ACA400178299SGCAc.320C>A (p.Ala107Asp)
n.45C>A
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.30C>A
c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.155C>A
n.111C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.386C>A
n.376C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.838C>A
n.356C>A
17g.50167954C=CA2263905365SGCAc.320C= (p.Ala107=)
n.45C=
c.311C= (p.Ala104=)
c.200C= (p.Ala67=)
n.30C=
c.165C= (p.Ser55=)
c.41C= (p.Ala14=)
c.155C=
n.111C=
c.*26C= (n.*26C=)
c.14C= (p.Ala5=)
n.386C=
n.376C=
c.482C= (p.Ala161=)
n.838C=
n.356C=
17g.50167954C>GCA400178303SGCAc.320C>G (p.Ala107Gly)
n.45C>G
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.30C>G
c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.155C>G
n.111C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.386C>G
n.376C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.838C>G
n.356C>G
17g.50167954C>TCA245046SGCAc.320C>T (p.Ala107Val)
n.45C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.30C>T
c.165C>T (p.Ser55=)
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.155C>T
n.111C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.386C>T
n.376C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.838C>T
n.356C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167955C>ACA500828114SGCAc.321C>A (p.Ala107=)
n.46C>A
c.312C>A (p.Ala104=)
c.201C>A (p.Ala67=)
n.31C>A
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.42C>A (p.Ala14=)
c.156C>A
n.112C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.15C>A (p.Ala5=)
n.387C>A
n.377C>A
c.483C>A (p.Ala161=)
n.839C>A
n.357C>A
17g.50167955C=CA2263905367SGCAc.321C= (p.Ala107=)
n.46C=
c.312C= (p.Ala104=)
c.201C= (p.Ala67=)
n.31C=
c.166C= (p.Leu56=)
c.42C= (p.Ala14=)
c.156C=
n.112C=
c.*27C= (n.*27C=)
c.15C= (p.Ala5=)
n.387C=
n.377C=
c.483C= (p.Ala161=)
n.839C=
n.357C=
17g.50167955C>GCA500828115SGCAc.321C>G (p.Ala107=)
n.46C>G
c.312C>G (p.Ala104=)
c.201C>G (p.Ala67=)
n.31C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.42C>G (p.Ala14=)
c.156C>G
n.112C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.15C>G (p.Ala5=)
n.387C>G
n.377C>G
c.483C>G (p.Ala161=)
n.839C>G
n.357C>G
17g.50167955C>TCA500828116SGCAc.321C>T (p.Ala107=)
n.46C>T
c.312C>T (p.Ala104=)
c.201C>T (p.Ala67=)
n.31C>T
c.166C>T (p.Leu56=)
c.42C>T (p.Ala14=)
c.156C>T
n.112C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.15C>T (p.Ala5=)
n.387C>T
n.377C>T
c.483C>T (p.Ala161=)
n.839C>T
n.357C>T
 ClinVar
17g.50167956T>ACA400178309SGCAc.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.47T>A
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.32T>A
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.157T>A
n.113T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
n.388T>A
n.378T>A
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.840T>A
n.358T>A
17g.50167956T>CCA400178314SGCAc.322T>C (p.Tyr108His)
n.47T>C
c.313T>C (p.Tyr105His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.32T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.157T>C
n.113T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.16T>C (p.Tyr6His)
n.388T>C
n.378T>C
c.484T>C (p.Tyr162His)
n.840T>C
n.358T>C
17g.50167956T>GCA400178319SGCAc.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.47T>G
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.32T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.157T>G
n.113T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
n.388T>G
n.378T>G
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
n.840T>G
n.358T>G
17g.50167956_50167959dupCA10606357SGCAc.322_325dup (p.Asn109IlefsTer7)
n.47_50dup
c.313_316dup (p.Asn106IlefsTer7)
c.202_205dup (p.Asn69IlefsTer7)
n.32_35dup
c.167_170dup (p.Gln57HisfsTer?)
c.43_46dup (p.Asn16IlefsTer7)
c.157_160dup
n.113_116dup
c.*28_*31dup (n.*28_*31dup)
c.16_19dup (p.Asn7IlefsTer7)
n.388_391dup
n.378_381dup
c.484_487dup (p.Asn163IlefsTer7)
n.840_843dup
n.358_361dup
 ClinVar dbSNP
17g.50167957A>CCA400178328SGCAc.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.48A>C
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.33A>C
c.168A>C (p.Leu56=)
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.158A>C
n.114A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
n.389A>C
n.379A>C
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
n.841A>C
n.359A>C
17g.50167957A>GCA400178329SGCAc.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.48A>G
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.33A>G
c.168A>G (p.Leu56=)
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.158A>G
n.114A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
n.389A>G
n.379A>G
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
n.841A>G
n.359A>G
17g.50167957A>TCA400178331SGCAc.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.48A>T
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.33A>T
c.168A>T (p.Leu56=)
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.158A>T
n.114A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
n.389A>T
n.379A>T
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.841A>T
n.359A>T
17g.50167958C>ACA400178332SGCAc.324C>A (p.Tyr108Ter)
n.49C>A
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
n.34C>A
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.45C>A (p.Tyr15Ter)
c.159C>A
n.115C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.18C>A (p.Tyr6Ter)
n.390C>A
n.380C>A
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
n.842C>A
n.360C>A
17g.50167958C>GCA400178334SGCAc.324C>G (p.Tyr108Ter)
n.49C>G
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
n.34C>G
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.45C>G (p.Tyr15Ter)
c.159C>G
n.115C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.18C>G (p.Tyr6Ter)
n.390C>G
n.380C>G
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
n.842C>G
n.360C>G
17g.50167958C>TCA500828117SGCAc.324C>T (p.Tyr108=)
n.49C>T
c.315C>T (p.Tyr105=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
n.34C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.45C>T (p.Tyr15=)
c.159C>T
n.115C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.18C>T (p.Tyr6=)
n.390C>T
n.380C>T
c.486C>T (p.Tyr162=)
n.842C>T
n.360C>T
 gnomAD v4
17g.50167959A>CCA400178341SGCAc.325A>C (p.Asn109His)
n.50A>C
c.316A>C (p.Asn106His)
c.205A>C (p.Asn69His)
n.35A>C
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.46A>C (p.Asn16His)
c.160A>C
n.116A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.19A>C (p.Asn7His)
n.391A>C
n.381A>C
c.487A>C (p.Asn163His)
n.843A>C
n.361A>C
17g.50167959A>GCA400178346SGCAc.325A>G (p.Asn109Asp)
n.50A>G
c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
n.35A>G
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.46A>G (p.Asn16Asp)
c.160A>G
n.116A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.19A>G (p.Asn7Asp)
n.391A>G
n.381A>G
c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.843A>G
n.361A>G
17g.50167959A>TCA400178349SGCAc.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.50A>T
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.35A>T
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
c.160A>T
n.116A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
n.391A>T
n.381A>T
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.843A>T
n.361A>T
 dbSNP
17g.50167960A>CCA400178359SGCAc.326A>C (p.Asn109Thr)
n.51A>C
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
n.36A>C
c.171A>C (p.Gln57His)
c.47A>C (p.Asn16Thr)
c.161A>C
n.117A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.20A>C (p.Asn7Thr)
n.392A>C
n.382A>C
c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.844A>C
n.362A>C
17g.50167960A>GCA400178364SGCAc.326A>G (p.Asn109Ser)
n.51A>G
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.36A>G
c.171A>G (p.Gln57=)
c.47A>G (p.Asn16Ser)
c.161A>G
n.117A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.20A>G (p.Asn7Ser)
n.392A>G
n.382A>G
c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.844A>G
n.362A>G
 gnomAD v4
17g.50167960A>TCA400178355SGCAc.326A>T (p.Asn109Ile)
n.51A>T
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
n.36A>T
c.171A>T (p.Gln57His)
c.47A>T (p.Asn16Ile)
c.161A>T
n.117A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.20A>T (p.Asn7Ile)
n.392A>T
n.382A>T
c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.844A>T
n.362A>T
17g.50167961T>ACA400178371SGCAc.327T>A (p.Asn109Lys)
n.52T>A
c.318T>A (p.Asn106Lys)
c.207T>A (p.Asn69Lys)
n.37T>A
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.48T>A (p.Asn16Lys)
c.162T>A
n.118T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.21T>A (p.Asn7Lys)
n.393T>A
n.383T>A
c.489T>A (p.Asn163Lys)
n.845T>A
n.363T>A
17g.50167961T>CCA8643770SGCAc.327T>C (p.Asn109=)
n.52T>C
c.318T>C (p.Asn106=)
c.207T>C (p.Asn69=)
n.37T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.48T>C (p.Asn16=)
c.162T>C
n.118T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.21T>C (p.Asn7=)
n.393T>C
n.383T>C
c.489T>C (p.Asn163=)
n.845T>C
n.363T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167961T>GCA400178378SGCAc.327T>G (p.Asn109Lys)
n.52T>G
c.318T>G (p.Asn106Lys)
c.207T>G (p.Asn69Lys)
n.37T>G
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.48T>G (p.Asn16Lys)
c.162T>G
n.118T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.21T>G (p.Asn7Lys)
n.393T>G
n.383T>G
c.489T>G (p.Asn163Lys)
n.845T>G
n.363T>G
17g.50167961T=CA2263905370SGCAc.327T= (p.Asn109=)
n.52T=
c.318T= (p.Asn106=)
c.207T= (p.Asn69=)
n.37T=
c.172T= (p.Ser58=)
c.48T= (p.Asn16=)
c.162T=
n.118T=
c.*33T= (n.*33T=)
c.21T= (p.Asn7=)
n.393T=
n.383T=
c.489T= (p.Asn163=)
n.845T=
n.363T=
17g.50167962C>ACA500828119SGCAc.328C>A (p.Arg110=)
n.53C>A
c.319C>A (p.Arg107=)
c.208C>A (p.Arg70=)
n.38C>A
c.173C>A (p.Ser58Ter)
c.49C>A (p.Arg17=)
c.163C>A
n.119C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.22C>A (p.Arg8=)
n.394C>A
n.384C>A
c.490C>A (p.Arg164=)
n.846C>A
n.364C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167962C=CA2263905373SGCAc.328C= (p.Arg110=)
n.53C=
c.319C= (p.Arg107=)
c.208C= (p.Arg70=)
n.38C=
c.173C= (p.Ser58=)
c.49C= (p.Arg17=)
c.163C=
n.119C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.22C= (p.Arg8=)
n.394C=
n.384C=
c.490C= (p.Arg164=)
n.846C=
n.364C=
17g.50167962C>GCA400178384SGCAc.328C>G (p.Arg110Gly)
n.53C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.38C>G
c.173C>G (p.Ser58Trp)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.163C>G
n.119C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.394C>G
n.384C>G
c.490C>G (p.Arg164Gly)
n.846C>G
n.364C>G
17g.50167962C>TCA220236SGCAc.328C>T (p.Arg110Trp)
n.53C>T
c.319C>T (p.Arg107Trp)
c.208C>T (p.Arg70Trp)
n.38C>T
c.173C>T (p.Ser58Leu)
c.49C>T (p.Arg17Trp)
c.163C>T
n.119C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.22C>T (p.Arg8Trp)
n.394C>T
n.384C>T
c.490C>T (p.Arg164Trp)
n.846C>T
n.364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167963G>ACA8643771SGCAc.329G>A (p.Arg110Gln)
n.54G>A
c.320G>A (p.Arg107Gln)
c.209G>A (p.Arg70Gln)
n.39G>A
c.174G>A (p.Ser58=)
c.50G>A (p.Arg17Gln)
c.164G>A
n.120G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.23G>A (p.Arg8Gln)
n.395G>A
n.385G>A
c.491G>A (p.Arg164Gln)
n.847G>A
n.365G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167963G>CCA400178396SGCAc.329G>C (p.Arg110Pro)
n.54G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.39G>C
c.174G>C (p.Ser58=)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.164G>C
n.120G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.395G>C
n.385G>C
c.491G>C (p.Arg164Pro)
n.847G>C
n.365G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167963G=CA2263905375SGCAc.329G= (p.Arg110=)
n.54G=
c.320G= (p.Arg107=)
c.209G= (p.Arg70=)
n.39G=
c.174G= (p.Ser58=)
c.50G= (p.Arg17=)
c.164G=
n.120G=
c.*35G= (n.*35G=)
c.23G= (p.Arg8=)
n.395G=
n.385G=
c.491G= (p.Arg164=)
n.847G=
n.365G=
17g.50167963G>TCA400178403SGCAc.329G>T (p.Arg110Leu)
n.54G>T
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.39G>T
c.174G>T (p.Ser58=)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.164G>T
n.120G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.395G>T
n.385G>T
c.491G>T (p.Arg164Leu)
n.847G>T
n.365G>T
 ClinVar
17g.50167964G>ACA500828123SGCAc.330G>A (p.Arg110=)
n.55G>A
c.321G>A (p.Arg107=)
c.210G>A (p.Arg70=)
n.40G>A
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.51G>A (p.Arg17=)
c.165G>A
n.121G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.24G>A (p.Arg8=)
n.396G>A
n.386G>A
c.492G>A (p.Arg164=)
n.848G>A
n.366G>A
 ClinVar dbSNP
17g.50167964G>CCA500828121SGCAc.330G>C (p.Arg110=)
n.55G>C
c.321G>C (p.Arg107=)
c.210G>C (p.Arg70=)
n.40G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.51G>C (p.Arg17=)
c.165G>C
n.121G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.24G>C (p.Arg8=)
n.396G>C
n.386G>C
c.492G>C (p.Arg164=)
n.848G>C
n.366G>C
17g.50167964G>TCA500828122SGCAc.330G>T (p.Arg110=)
n.55G>T
c.321G>T (p.Arg107=)
c.210G>T (p.Arg70=)
n.40G>T
c.175G>T (p.Gly59Ter)
c.51G>T (p.Arg17=)
c.165G>T
n.121G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.24G>T (p.Arg8=)
n.396G>T
n.386G>T
c.492G>T (p.Arg164=)
n.848G>T
n.366G>T
17g.50167965G>ACA400178411SGCAc.331G>A (p.Asp111Asn)
n.56G>A
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.41G>A
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.166G>A
n.122G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.397G>A
n.387G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.849G>A
n.367G>A
 COSMIC COSMIC
17g.50167965G>CCA400178415SGCAc.331G>C (p.Asp111His)
n.56G>C
c.322G>C (p.Asp108His)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.41G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.166G>C
n.122G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.25G>C (p.Asp9His)
n.397G>C
n.387G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
n.849G>C
n.367G>C
17g.50167965G>TCA400178417SGCAc.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.56G>T
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.41G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.166G>T
n.122G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.397G>T
n.387G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.849G>T
n.367G>T
17g.50167966A>CCA400178420SGCAc.332A>C (p.Asp111Ala)
n.57A>C
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.42A>C
c.177A>C (p.Gly59=)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.167A>C
n.123A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.398A>C
n.388A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.850A>C
n.368A>C
17g.50167966A>GCA400178421SGCAc.332A>G (p.Asp111Gly)
n.57A>G
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.42A>G
c.177A>G (p.Gly59=)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.167A>G
n.123A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.398A>G
n.388A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.850A>G
n.368A>G
17g.50167966A>TCA400178424SGCAc.332A>T (p.Asp111Val)
n.57A>T
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.42A>T
c.177A>T (p.Gly59=)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.167A>T
n.123A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.398A>T
n.388A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.850A>T
n.368A>T
17g.50167967C>ACA400178429SGCAc.333C>A (p.Asp111Glu)
n.58C>A
c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
n.43C>A
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.54C>A (p.Asp18Glu)
c.168C>A
n.124C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.399C>A
n.389C>A
c.495C>A (p.Asp165Glu)
n.851C>A
n.369C>A
 ClinVar dbSNP
17g.50167967C=CA2263905378SGCAc.333C= (p.Asp111=)
n.58C=
c.324C= (p.Asp108=)
c.213C= (p.Asp71=)
n.43C=
c.178C= (p.Gln60=)
c.54C= (p.Asp18=)
c.168C=
n.124C=
c.*39C= (n.*39C=)
c.27C= (p.Asp9=)
n.399C=
n.389C=
c.495C= (p.Asp165=)
n.851C=
n.369C=
17g.50167967C>GCA400178434SGCAc.333C>G (p.Asp111Glu)
n.58C>G
c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
n.43C>G
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.54C>G (p.Asp18Glu)
c.168C>G
n.124C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.399C>G
n.389C>G
c.495C>G (p.Asp165Glu)
n.851C>G
n.369C>G
17g.50167967C>TCA500828125SGCAc.333C>T (p.Asp111=)
n.58C>T
c.324C>T (p.Asp108=)
c.213C>T (p.Asp71=)
n.43C>T
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.54C>T (p.Asp18=)
c.168C>T
n.124C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.27C>T (p.Asp9=)
n.399C>T
n.389C>T
c.495C>T (p.Asp165=)
n.851C>T
n.369C>T
 gnomAD v4
17g.50167968A>CCA400178439SGCAc.334A>C (p.Ser112Arg)
n.59A>C
c.325A>C (p.Ser109Arg)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.44A>C
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.169A>C
n.125A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
n.400A>C
n.390A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.852A>C
n.370A>C
17g.50167968A>GCA400178444SGCAc.334A>G (p.Ser112Gly)
n.59A>G
c.325A>G (p.Ser109Gly)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.44A>G
c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.169A>G
n.125A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
n.400A>G
n.390A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
n.852A>G
n.370A>G
 gnomAD v4
17g.50167968A>TCA400178451SGCAc.334A>T (p.Ser112Cys)
n.59A>T
c.325A>T (p.Ser109Cys)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.44A>T
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.169A>T
n.125A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
n.400A>T
n.390A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.852A>T
n.370A>T
17g.50167969G>ACA400178457SGCAc.335G>A (p.Ser112Asn)
n.60G>A
c.326G>A (p.Ser109Asn)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.45G>A
c.180G>A (p.Gln60=)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.170G>A
n.126G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
n.401G>A
n.391G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.853G>A
n.371G>A
17g.50167969G>CCA400178467SGCAc.335G>C (p.Ser112Thr)
n.60G>C
c.326G>C (p.Ser109Thr)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.45G>C
c.180G>C (p.Gln60His)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.170G>C
n.126G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
n.401G>C
n.391G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.853G>C
n.371G>C
17g.50167969G>TCA400178468SGCAc.335G>T (p.Ser112Ile)
n.60G>T
c.326G>T (p.Ser109Ile)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.45G>T
c.180G>T (p.Gln60His)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.170G>T
n.126G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
n.401G>T
n.391G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
n.853G>T
n.371G>T
17g.50167970C>ACA400178471SGCAc.336C>A (p.Ser112Arg)
n.61C>A
c.327C>A (p.Ser109Arg)
c.216C>A (p.Ser72Arg)
n.46C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.57C>A (p.Ser19Arg)
c.171C>A
n.127C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.30C>A (p.Ser10Arg)
n.402C>A
n.392C>A
c.498C>A (p.Ser166Arg)
n.854C>A
n.372C>A
17g.50167970C>GCA400178474SGCAc.336C>G (p.Ser112Arg)
n.61C>G
c.327C>G (p.Ser109Arg)
c.216C>G (p.Ser72Arg)
n.46C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.57C>G (p.Ser19Arg)
c.171C>G
n.127C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.30C>G (p.Ser10Arg)
n.402C>G
n.392C>G
c.498C>G (p.Ser166Arg)
n.854C>G
n.372C>G
17g.50167970C>TCA500828127SGCAc.336C>T (p.Ser112=)
n.61C>T
c.327C>T (p.Ser109=)
c.216C>T (p.Ser72=)
n.46C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.57C>T (p.Ser19=)
c.171C>T
n.127C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.30C>T (p.Ser10=)
n.402C>T
n.392C>T
c.498C>T (p.Ser166=)
n.854C>T
n.372C>T
17g.50167971T>ACA400178478SGCAc.337T>A (p.Phe113Ile)
n.62T>A
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.47T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.172T>A
n.128T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.403T>A
n.393T>A
c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.855T>A
n.373T>A
17g.50167971T>CCA400178482SGCAc.337T>C (p.Phe113Leu)
n.62T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.47T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.172T>C
n.128T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.403T>C
n.393T>C
c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.855T>C
n.373T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167971T>GCA400178486SGCAc.337T>G (p.Phe113Val)
n.62T>G
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.47T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.172T>G
n.128T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.31T>G (p.Phe11Val)
n.403T>G
n.393T>G
c.499T>G (p.Phe167Val)
n.855T>G
n.373T>G
17g.50167971T=CA2263905381SGCAc.337T= (p.Phe113=)
n.62T=
c.328T= (p.Phe110=)
c.217T= (p.Phe73=)
n.47T=
c.182T= (p.Leu61=)
c.58T= (p.Phe20=)
c.172T=
n.128T=
c.*43T= (n.*43T=)
c.31T= (p.Phe11=)
n.403T=
n.393T=
c.499T= (p.Phe167=)
n.855T=
n.373T=
17g.50167972T>ACA400178491SGCAc.338T>A (p.Phe113Tyr)
n.63T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.48T>A
c.183T>A (p.Leu61=)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.173T>A
n.129T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.404T>A
n.394T>A
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.856T>A
n.374T>A
17g.50167972T>CCA400178500SGCAc.338T>C (p.Phe113Ser)
n.63T>C
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.48T>C
c.183T>C (p.Leu61=)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.173T>C
n.129T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.404T>C
n.394T>C
c.500T>C (p.Phe167Ser)
n.856T>C
n.374T>C
17g.50167972T>GCA400178503SGCAc.338T>G (p.Phe113Cys)
n.63T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.48T>G
c.183T>G (p.Leu61=)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.173T>G
n.129T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.404T>G
n.394T>G
c.500T>G (p.Phe167Cys)
n.856T>G
n.374T>G
17g.50167973T>ACA400178511SGCAc.339T>A (p.Phe113Leu)
n.64T>A
c.330T>A (p.Phe110Leu)
c.219T>A (p.Phe73Leu)
n.49T>A
c.184T>A (p.Ter62Arg)
c.60T>A (p.Phe20Leu)
c.174T>A
n.130T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.33T>A (p.Phe11Leu)
n.405T>A
n.395T>A
c.501T>A (p.Phe167Leu)
n.857T>A
n.375T>A
17g.50167973T>CCA500828131SGCAc.339T>C (p.Phe113=)
n.64T>C
c.330T>C (p.Phe110=)
c.219T>C (p.Phe73=)
n.49T>C
c.184T>C (p.Ter62Arg)
c.60T>C (p.Phe20=)
c.174T>C
n.130T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.33T>C (p.Phe11=)
n.405T>C
n.395T>C
c.501T>C (p.Phe167=)
n.857T>C
n.375T>C
17g.50167973T>GCA400178507SGCAc.339T>G (p.Phe113Leu)
n.64T>G
c.330T>G (p.Phe110Leu)
c.219T>G (p.Phe73Leu)
n.49T>G
c.184T>G (p.Ter62Gly)
c.60T>G (p.Phe20Leu)
c.174T>G
n.130T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.33T>G (p.Phe11Leu)
n.405T>G
n.395T>G
c.501T>G (p.Phe167Leu)
n.857T>G
n.375T>G
17g.50167974G>ACA400178519SGCAc.340G>A (p.Asp114Asn)
n.65G>A
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.50G>A
c.185G>A (p.Ter62=)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.175G>A
n.131G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.406G>A
n.396G>A
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.858G>A
n.376G>A
17g.50167974G>CCA400178531SGCAc.340G>C (p.Asp114His)
n.65G>C
c.331G>C (p.Asp111His)
c.220G>C (p.Asp74His)
n.50G>C
c.185G>C (p.Ter62Ser)
c.61G>C (p.Asp21His)
c.175G>C
n.131G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.34G>C (p.Asp12His)
n.406G>C
n.396G>C
c.502G>C (p.Asp168His)
n.858G>C
n.376G>C
 gnomAD v4
17g.50167974G>TCA400178533SGCAc.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.65G>T
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.50G>T
c.185G>T (p.Ter62Leu)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.175G>T
n.131G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.406G>T
n.396G>T
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.858G>T
n.376G>T
17g.50167975A=CA2263905383SGCAc.341A= (p.Asp114=)
n.66A=
c.332A= (p.Asp111=)
c.221A= (p.Asp74=)
n.51A=
c.186A= (p.Ter62=)
c.62A= (p.Asp21=)
c.176A=
n.132A=
c.*47A= (n.*47A=)
c.35A= (p.Asp12=)
n.407A=
n.397A=
c.503A= (p.Asp168=)
n.859A=
n.377A=
17g.50167975A>CCA291536265SGCAc.341A>C (p.Asp114Ala)
n.66A>C
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.51A>C
c.186A>C (p.Ter62Cys)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.176A>C
n.132A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.407A>C
n.397A>C
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.859A>C
n.377A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167975A>GCA400178538SGCAc.341A>G (p.Asp114Gly)
n.66A>G
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.51A>G
c.186A>G (p.Ter62Trp)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.176A>G
n.132A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.407A>G
n.397A>G
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.859A>G
n.377A>G
17g.50167975A>TCA8643772SGCAc.341A>T (p.Asp114Val)
n.66A>T
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.51A>T
c.186A>T (p.Ter62Cys)
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.176A>T
n.132A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.407A>T
n.397A>T
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.859A>T
n.377A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167976T>ACA400178549SGCAc.342T>A (p.Asp114Glu)
n.67T>A
c.333T>A (n.333T>A)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
n.52T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.63T>A (p.Asp21Glu)
c.177T>A
n.133T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.36T>A (p.Asp12Glu)
n.408T>A
n.398T>A
c.504T>A (p.Asp168Glu)
n.860T>A
n.378T>A
17g.50167976T>CCA500828136SGCAc.342T>C (p.Asp114=)
n.67T>C
c.333T>C (n.333T>C)
c.222T>C (p.Asp74=)
n.52T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.63T>C (p.Asp21=)
c.177T>C
n.133T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.36T>C (p.Asp12=)
n.408T>C
n.398T>C
c.504T>C (p.Asp168=)
n.860T>C
n.378T>C
 ClinVar
17g.50167976T>GCA400178547SGCAc.342T>G (p.Asp114Glu)
n.67T>G
c.333T>G (n.333T>G)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
n.52T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
c.177T>G
n.133T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.36T>G (p.Asp12Glu)
n.408T>G
n.398T>G
c.504T>G (p.Asp168Glu)
n.860T>G
n.378T>G
17g.50167977A=CA2263905385SGCAc.343A= (p.Thr115=)
n.68A=
c.334A= (n.334A=)
c.223A= (p.Thr75=)
n.53A=
c.*2A= (n.*2A=)
c.64A= (p.Thr22=)
c.178A=
n.134A=
c.*49A= (n.*49A=)
c.37A= (p.Thr13=)
n.409A=
n.399A=
c.505A= (p.Thr169=)
n.861A=
n.379A=
17g.50167977A>CCA400178555SGCAc.343A>C (p.Thr115Pro)
n.68A>C
c.334A>C (n.334A>C)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.53A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.178A>C
n.134A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.409A>C
n.399A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.861A>C
n.379A>C
 gnomAD v4
17g.50167977A>GCA8643773SGCAc.343A>G (p.Thr115Ala)
n.68A>G
c.334A>G (n.334A>G)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.53A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.178A>G
n.134A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.409A>G
n.399A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.861A>G
n.379A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167977A>TCA400178568SGCAc.343A>T (p.Thr115Ser)
n.68A>T
c.334A>T (n.334A>T)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.53A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.178A>T
n.134A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.409A>T
n.399A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.861A>T
n.379A>T
17g.50167978C>ACA400178577SGCAc.344C>A (p.Thr115Asn)
n.69C>A
c.335C>A (n.335C>A)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.54C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.179C>A
n.135C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.38C>A (p.Thr13Asn)
n.410C>A
n.400C>A
c.506C>A (p.Thr169Asn)
n.862C>A
n.380C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167978C=CA2263905386SGCAc.344C= (p.Thr115=)
n.69C=
c.335C= (n.335C=)
c.224C= (p.Thr75=)
n.54C=
c.*3C= (n.*3C=)
c.65C= (p.Thr22=)
c.179C=
n.135C=
c.*50C= (n.*50C=)
c.38C= (p.Thr13=)
n.410C=
n.400C=
c.506C= (p.Thr169=)
n.862C=
n.380C=
17g.50167978C>GCA400178584SGCAc.344C>G (p.Thr115Ser)
n.69C>G
c.335C>G (n.335C>G)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.54C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.179C>G
n.135C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.38C>G (p.Thr13Ser)
n.410C>G
n.400C>G
c.506C>G (p.Thr169Ser)
n.862C>G
n.380C>G
17g.50167978C>TCA400178588SGCAc.344C>T (p.Thr115Ile)
n.69C>T
c.335C>T (n.335C>T)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.54C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.179C>T
n.135C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.38C>T (p.Thr13Ile)
n.410C>T
n.400C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.862C>T
n.380C>T
 gnomAD v4
17g.50167979C>ACA500828139SGCAc.345C>A (p.Thr115=)
n.70C>A
c.336C>A (n.336C>A)
c.225C>A (p.Thr75=)
n.55C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.66C>A (p.Thr22=)
c.180C>A
n.136C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.39C>A (p.Thr13=)
n.411C>A
n.401C>A
c.507C>A (p.Thr169=)
n.863C>A
n.381C>A
17g.50167979C=CA2263905388SGCAc.345C= (p.Thr115=)
n.70C=
c.336C= (n.336C=)
c.225C= (p.Thr75=)
n.55C=
c.*4C= (n.*4C=)
c.66C= (p.Thr22=)
c.180C=
n.136C=
c.*51C= (n.*51C=)
c.39C= (p.Thr13=)
n.411C=
n.401C=
c.507C= (p.Thr169=)
n.863C=
n.381C=
17g.50167979C>GCA500828140SGCAc.345C>G (p.Thr115=)
n.70C>G
c.336C>G (n.336C>G)
c.225C>G (p.Thr75=)
n.55C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.66C>G (p.Thr22=)
c.180C>G
n.136C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.39C>G (p.Thr13=)
n.411C>G
n.401C>G
c.507C>G (p.Thr169=)
n.863C>G
n.381C>G
 dbSNP
17g.50167979C>TCA500828141SGCAc.345C>T (p.Thr115=)
n.70C>T
c.336C>T (n.336C>T)
c.225C>T (p.Thr75=)
n.55C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.66C>T (p.Thr22=)
c.180C>T
n.136C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.39C>T (p.Thr13=)
n.411C>T
n.401C>T
c.507C>T (p.Thr169=)
n.863C>T
n.381C>T
 dbSNP
17g.50167980A=CA2263905390SGCAc.346A= (p.Thr116=)
n.71A=
c.337A= (n.337A=)
c.226A= (p.Thr76=)
n.56A=
c.*5A= (n.*5A=)
c.67A= (p.Thr23=)
c.181A=
n.137A=
c.*52A= (n.*52A=)
c.40A= (p.Thr14=)
n.412A=
n.402A=
c.508A= (p.Thr170=)
n.864A=
n.382A=
17g.50167980A>CCA400178593SGCAc.346A>C (p.Thr116Pro)
n.71A>C
c.337A>C (n.337A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.56A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.181A>C
n.137A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.412A>C
n.402A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
n.864A>C
n.382A>C
17g.50167980A>GCA400178601SGCAc.346A>G (p.Thr116Ala)
n.71A>G
c.337A>G (n.337A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.56A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.181A>G
n.137A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.412A>G
n.402A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
n.864A>G
n.382A>G
 gnomAD v4
17g.50167980A>TCA400178599SGCAc.346A>T (p.Thr116Ser)
n.71A>T
c.337A>T (n.337A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.56A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.181A>T
n.137A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.412A>T
n.402A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
n.864A>T
n.382A>T
17g.50167981C>ACA400178613SGCAc.347C>A (p.Thr116Asn)
n.72C>A
c.338C>A (n.338C>A)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
n.57C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.68C>A (p.Thr23Asn)
c.182C>A
n.138C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.413C>A
n.403C>A
c.509C>A (p.Thr170Asn)
n.865C>A
n.383C>A
17g.50167981C>GCA400178618SGCAc.347C>G (p.Thr116Ser)
n.72C>G
c.338C>G (n.338C>G)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
n.57C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.68C>G (p.Thr23Ser)
c.182C>G
n.138C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.413C>G
n.403C>G
c.509C>G (p.Thr170Ser)
n.865C>G
n.383C>G
17g.50167981C>TCA400178625SGCAc.347C>T (p.Thr116Ile)
n.72C>T
c.338C>T (n.338C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.57C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.182C>T
n.138C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.413C>T
n.403C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
n.865C>T
n.383C>T
17g.50167982_50167986dupCA8643774SGCAc.348_352dup (p.Gln118LeufsTer?)
n.73_77dup
c.339_343dup (n.339_343dup)
c.228_232dup (p.Gln78LeufsTer?)
n.58_62dup
c.*7_*11dup (n.*7_*11dup)
c.69_73dup (p.Gln25LeufsTer?)
c.183_187dup
n.139_143dup
c.*54_*58dup (n.*54_*58dup)
c.42_46dup (p.Gln16LeufsTer?)
n.414_418dup
n.404_408dup
c.510_514dup (p.Gln172LeufsTer?)
n.866_870dup
n.384_388dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167982T>ACA500828144SGCAc.348T>A (p.Thr116=)
n.73T>A
c.339T>A (n.339T>A)
c.228T>A (p.Thr76=)
n.58T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.69T>A (p.Thr23=)
c.183T>A
n.139T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.42T>A (p.Thr14=)
n.414T>A
n.404T>A
c.510T>A (p.Thr170=)
n.866T>A
n.384T>A
17g.50167982T>CCA500828145SGCAc.348T>C (p.Thr116=)
n.73T>C
c.339T>C (n.339T>C)
c.228T>C (p.Thr76=)
n.58T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.69T>C (p.Thr23=)
c.183T>C
n.139T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.42T>C (p.Thr14=)
n.414T>C
n.404T>C
c.510T>C (p.Thr170=)
n.866T>C
n.384T>C
17g.50167982T>GCA500828146SGCAc.348T>G (p.Thr116=)
n.73T>G
c.339T>G (n.339T>G)
c.228T>G (p.Thr76=)
n.58T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.69T>G (p.Thr23=)
c.183T>G
n.139T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.42T>G (p.Thr14=)
n.414T>G
n.404T>G
c.510T>G (p.Thr170=)
n.866T>G
n.384T>G
17g.50167983C>ACA500828147SGCAc.349C>A (p.Arg117=)
n.74C>A
c.340C>A (n.340C>A)
c.229C>A (p.Arg77=)
n.59C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.70C>A (p.Arg24=)
c.184C>A
n.140C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.43C>A (p.Arg15=)
n.415C>A
n.405C>A
c.511C>A (p.Arg171=)
n.867C>A
n.385C>A
17g.50167983C=CA2263905392SGCAc.349C= (p.Arg117=)
n.74C=
c.340C= (n.340C=)
c.229C= (p.Arg77=)
n.59C=
c.*8C= (n.*8C=)
c.70C= (p.Arg24=)
c.184C=
n.140C=
c.*55C= (n.*55C=)
c.43C= (p.Arg15=)
n.415C=
n.405C=
c.511C= (p.Arg171=)
n.867C=
n.385C=
17g.50167983C>GCA400178630SGCAc.349C>G (p.Arg117Gly)
n.74C>G
c.340C>G (n.340C>G)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.59C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.184C>G
n.140C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
n.415C>G
n.405C>G
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.867C>G
n.385C>G
17g.50167983C>TCA8643775SGCAc.349C>T (p.Arg117Trp)
n.74C>T
c.340C>T (n.340C>T)
c.229C>T (p.Arg77Trp)
n.59C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.184C>T
n.140C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.43C>T (p.Arg15Trp)
n.415C>T
n.405C>T
c.511C>T (p.Arg171Trp)
n.867C>T
n.385C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167984G>ACA8643776SGCAc.350G>A (p.Arg117Gln)
n.75G>A
c.341G>A (n.341G>A)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
n.60G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.185G>A
n.141G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
n.416G>A
n.406G>A
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.868G>A
n.386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167984G>CCA400178653SGCAc.350G>C (p.Arg117Pro)
n.75G>C
c.341G>C (n.341G>C)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.60G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.185G>C
n.141G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
n.416G>C
n.406G>C
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.868G>C
n.386G>C
17g.50167984G=CA2263905395SGCAc.350G= (p.Arg117=)
n.75G=
c.341G= (n.341G=)
c.230G= (p.Arg77=)
n.60G=
c.*9G= (n.*9G=)
c.71G= (p.Arg24=)
c.185G=
n.141G=
c.*56G= (n.*56G=)
c.44G= (p.Arg15=)
n.416G=
n.406G=
c.512G= (p.Arg171=)
n.868G=
n.386G=
17g.50167984G>TCA400178656SGCAc.350G>T (p.Arg117Leu)
n.75G>T
c.341G>T (n.341G>T)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.60G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.185G>T
n.141G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
n.416G>T
n.406G>T
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.868G>T
n.386G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167985G>ACA500828150SGCAc.351G>A (p.Arg117=)
n.76G>A
c.342G>A (n.342G>A)
c.231G>A (p.Arg77=)
n.61G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.72G>A (p.Arg24=)
c.186G>A
n.142G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.45G>A (p.Arg15=)
n.417G>A
n.407G>A
c.513G>A (p.Arg171=)
n.869G>A
n.387G>A
 ClinVar dbSNP
17g.50167985G>CCA500828151SGCAc.351G>C (p.Arg117=)
n.76G>C
c.342G>C (n.342G>C)
c.231G>C (p.Arg77=)
n.61G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.72G>C (p.Arg24=)
c.186G>C
n.142G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.45G>C (p.Arg15=)
n.417G>C
n.407G>C
c.513G>C (p.Arg171=)
n.869G>C
n.387G>C
17g.50167985G>TCA500828149SGCAc.351G>T (p.Arg117=)
n.76G>T
c.342G>T (n.342G>T)
c.231G>T (p.Arg77=)
n.61G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.72G>T (p.Arg24=)
c.186G>T
n.142G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.45G>T (p.Arg15=)
n.417G>T
n.407G>T
c.513G>T (p.Arg171=)
n.869G>T
n.387G>T
17g.50167986C>ACA400178665SGCAc.352C>A (p.Gln118Lys)
n.77C>A
c.343C>A (n.343C>A)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.62C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.187C>A
n.143C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.418C>A
n.408C>A
c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.870C>A
n.388C>A
17g.50167986C>GCA400178669SGCAc.352C>G (p.Gln118Glu)
n.77C>G
c.343C>G (n.343C>G)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.62C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.187C>G
n.143C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.418C>G
n.408C>G
c.514C>G (p.Gln172Glu)
n.870C>G
n.388C>G
17g.50167986C>TCA400178675SGCAc.352C>T (p.Gln118Ter)
n.77C>T
c.343C>T (n.343C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.62C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.187C>T
n.143C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.418C>T
n.408C>T
c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.870C>T
n.388C>T
17g.50167987A>CCA400178694SGCAc.353A>C (p.Gln118Pro)
n.78A>C
c.344A>C (n.344A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.63A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.188A>C
n.144A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.419A>C
n.409A>C
c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.871A>C
n.389A>C
17g.50167987A>GCA400178690SGCAc.353A>G (p.Gln118Arg)
n.78A>G
c.344A>G (n.344A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.63A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.188A>G
n.144A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.419A>G
n.409A>G
c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.871A>G
n.389A>G
17g.50167987A>TCA400178683SGCAc.353A>T (p.Gln118Leu)
n.78A>T
c.344A>T (n.344A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.63A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.188A>T
n.144A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.419A>T
n.409A>T
c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.871A>T
n.389A>T
17g.50167988G>ACA8643777SGCAc.354G>A (p.Gln118=)
n.79G>A
c.345G>A (n.345G>A)
c.234G>A (p.Gln78=)
n.64G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.75G>A (p.Gln25=)
c.189G>A
n.145G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.48G>A (p.Gln16=)
n.420G>A
n.410G>A
c.516G>A (p.Gln172=)
n.872G>A
n.390G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167988G>CCA400178705SGCAc.354G>C (p.Gln118His)
n.79G>C
c.345G>C (n.345G>C)
c.234G>C (p.Gln78His)
n.64G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.75G>C (p.Gln25His)
c.189G>C
n.145G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.48G>C (p.Gln16His)
n.420G>C
n.410G>C
c.516G>C (p.Gln172His)
n.872G>C
n.390G>C
17g.50167988G=CA2263905397SGCAc.354G= (p.Gln118=)
n.79G=
c.345G= (n.345G=)
c.234G= (p.Gln78=)
n.64G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.75G= (p.Gln25=)
c.189G=
n.145G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.48G= (p.Gln16=)
n.420G=
n.410G=
c.516G= (p.Gln172=)
n.872G=
n.390G=
17g.50167988G>TCA400178709SGCAc.354G>T (p.Gln118His)
n.79G>T
c.345G>T (n.345G>T)
c.234G>T (p.Gln78His)
n.64G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.75G>T (p.Gln25His)
c.189G>T
n.145G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.48G>T (p.Gln16His)
n.420G>T
n.410G>T
c.516G>T (p.Gln172His)
n.872G>T
n.390G>T
17g.50167989A>CCA500828153SGCAc.355A>C (p.Arg119=)
n.80A>C
c.346A>C (n.346A>C)
c.235A>C (p.Arg79=)
n.65A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.190A>C
n.146A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.49A>C (p.Arg17=)
n.421A>C
n.411A>C
c.517A>C (p.Arg173=)
n.873A>C
n.391A>C
17g.50167989A>GCA400178712SGCAc.355A>G (p.Arg119Gly)
n.80A>G
c.346A>G (n.346A>G)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
n.65A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.190A>G
n.146A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.49A>G (p.Arg17Gly)
n.421A>G
n.411A>G
c.517A>G (p.Arg173Gly)
n.873A>G
n.391A>G
17g.50167989A>TCA400178717SGCAc.355A>T (p.Arg119Trp)
n.80A>T
c.346A>T (n.346A>T)
c.235A>T (p.Arg79Trp)
n.65A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.76A>T (p.Arg26Trp)
c.190A>T
n.146A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.49A>T (p.Arg17Trp)
n.421A>T
n.411A>T
c.517A>T (p.Arg173Trp)
n.873A>T
n.391A>T
17g.50167990G>ACA400178722SGCAc.356G>A (p.Arg119Lys)
n.81G>A
c.347G>A (n.347G>A)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
n.66G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.191G>A
n.147G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.50G>A (p.Arg17Lys)
n.422G>A
n.412G>A
c.518G>A (p.Arg173Lys)
n.874G>A
n.392G>A
17g.50167990G>CCA400178726SGCAc.356G>C (p.Arg119Thr)
n.81G>C
c.347G>C (n.347G>C)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
n.66G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.191G>C
n.147G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.50G>C (p.Arg17Thr)
n.422G>C
n.412G>C
c.518G>C (p.Arg173Thr)
n.874G>C
n.392G>C
17g.50167990G>TCA400178730SGCAc.356G>T (p.Arg119Met)
n.81G>T
c.347G>T (n.347G>T)
c.236G>T (p.Arg79Met)
n.66G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.77G>T (p.Arg26Met)
c.191G>T
n.147G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.50G>T (p.Arg17Met)
n.422G>T
n.412G>T
c.518G>T (p.Arg173Met)
n.874G>T
n.392G>T
17g.50167990_50167991insATTGCA2809770705SGCAc.356_357insATTG (p.Val121AlafsTer?)
n.81_82insATTG
c.347_348insATTG (n.347_348insATTG)
c.236_237insATTG (p.Val81AlafsTer?)
n.66_67insATTG
c.*15_*16insATTG (n.*15_*16insATTG)
c.77_78insATTG (p.Val28AlafsTer?)
c.191_192insATTG
n.147_148insATTG
c.*62_*63insATTG (n.*62_*63insATTG)
c.50_51insATTG (p.Val19AlafsTer?)
n.422_423insATTG
n.412_413insATTG
c.518_519insATTG (p.Val175AlafsTer?)
n.874_875insATTG
n.392_393insATTG
17g.50167991G>ACA500828156SGCAc.357G>A (p.Arg119=)
n.82G>A
c.348G>A (n.348G>A)
c.237G>A (p.Arg79=)
n.67G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.78G>A (p.Arg26=)
c.192G>A
n.148G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.51G>A (p.Arg17=)
n.423G>A
n.413G>A
c.519G>A (p.Arg173=)
n.875G>A
n.393G>A
17g.50167991G>CCA400178735SGCAc.357G>C (p.Arg119Ser)
n.82G>C
c.348G>C (n.348G>C)
c.237G>C (p.Arg79Ser)
n.67G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.78G>C (p.Arg26Ser)
c.192G>C
n.148G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.51G>C (p.Arg17Ser)
n.423G>C
n.413G>C
c.519G>C (p.Arg173Ser)
n.875G>C
n.393G>C
17g.50167991G>TCA400178739SGCAc.357G>T (p.Arg119Ser)
n.82G>T
c.348G>T (n.348G>T)
c.237G>T (p.Arg79Ser)
n.67G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.78G>T (p.Arg26Ser)
c.192G>T
n.148G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.51G>T (p.Arg17Ser)
n.423G>T
n.413G>T
c.519G>T (p.Arg173Ser)
n.875G>T
n.393G>T
17g.50167992C>ACA400178746SGCAc.358C>A (p.Leu120Met)
n.83C>A
c.349C>A (n.349C>A)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.68C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.193C>A
n.149C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.424C>A
n.414C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.876C>A
n.394C>A
17g.50167992C>GCA400178750SGCAc.358C>G (p.Leu120Val)
n.83C>G
c.349C>G (n.349C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.68C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.193C>G
n.149C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.424C>G
n.414C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.876C>G
n.394C>G
17g.50167992C>TCA500828158SGCAc.358C>T (p.Leu120=)
n.83C>T
c.349C>T (n.349C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.68C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.79C>T (p.Leu27=)
c.193C>T
n.149C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.52C>T (p.Leu18=)
n.424C>T
n.414C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
n.876C>T
n.394C>T
17g.50167992_50167993delCA2695226401SGCAc.358_359del (p.Leu120GlyfsTer?)
n.83_84del
c.349_350del (n.349_350del)
c.238_239del (p.Leu80GlyfsTer?)
n.68_69del
c.*17_*18del (n.*17_*18del)
c.79_80del (p.Leu27GlyfsTer?)
c.193_194del
n.149_150del
c.*64_*65del (n.*64_*65del)
c.52_53del (p.Leu18GlyfsTer?)
n.424_425del
n.414_415del
c.520_521del (p.Leu174GlyfsTer?)
n.876_877del
n.394_395del
17g.50167993T>ACA400178756SGCAc.359T>A (p.Leu120Gln)
n.84T>A
c.350T>A (n.350T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.69T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.194T>A
n.150T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.425T>A
n.415T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.877T>A
n.395T>A
17g.50167993T>CCA400178763SGCAc.359T>C (p.Leu120Pro)
n.84T>C
c.350T>C (n.350T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.69T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.194T>C
n.150T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.425T>C
n.415T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.877T>C
n.395T>C
 gnomAD v4
17g.50167993T>GCA10604097SGCAc.359T>G (p.Leu120Arg)
n.84T>G
c.350T>G (n.350T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.69T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.194T>G
n.150T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.425T>G
n.415T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.877T>G
n.395T>G
 ClinVar dbSNP
17g.50167993T=CA2263905399SGCAc.359T= (p.Leu120=)
n.84T=
c.350T= (n.350T=)
c.239T= (p.Leu80=)
n.69T=
c.*18T= (n.*18T=)
c.80T= (p.Leu27=)
c.194T=
n.150T=
c.*65T= (n.*65T=)
c.53T= (p.Leu18=)
n.425T=
n.415T=
c.521T= (p.Leu174=)
n.877T=
n.395T=
17g.50167994G>ACA291536281SGCAc.360G>A (p.Leu120=)
n.85G>A
c.351G>A (n.351G>A)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.70G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
c.195G>A
n.151G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.54G>A (p.Leu18=)
n.426G>A
n.416G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
n.878G>A
n.396G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167994G>CCA500828162SGCAc.360G>C (p.Leu120=)
n.85G>C
c.351G>C (n.351G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.70G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.81G>C (p.Leu27=)
c.195G>C
n.151G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.54G>C (p.Leu18=)
n.426G>C
n.416G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
n.878G>C
n.396G>C
17g.50167994G=CA2263905401SGCAc.360G= (p.Leu120=)
n.85G=
c.351G= (n.351G=)
c.240G= (p.Leu80=)
n.70G=
c.*19G= (n.*19G=)
c.81G= (p.Leu27=)
c.195G=
n.151G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.54G= (p.Leu18=)
n.426G=
n.416G=
c.522G= (p.Leu174=)
n.878G=
n.396G=
17g.50167994G>TCA500828163SGCAc.360G>T (p.Leu120=)
n.85G>T
c.351G>T (n.351G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.70G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.81G>T (p.Leu27=)
c.195G>T
n.151G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.54G>T (p.Leu18=)
n.426G>T
n.416G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
n.878G>T
n.396G>T
17g.50167995G>ACA400178768SGCAc.361G>A (p.Val121Met)
n.86G>A
c.352G>A (n.352G>A)
c.241G>A (p.Val81Met)
n.71G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.82G>A (p.Val28Met)
c.196G>A
n.152G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.55G>A (p.Val19Met)
n.427G>A
n.417G>A
c.523G>A (p.Val175Met)
n.879G>A
n.397G>A
 gnomAD v4
17g.50167995G>CCA400178774SGCAc.361G>C (p.Val121Leu)
n.86G>C
c.352G>C (n.352G>C)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.71G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.196G>C
n.152G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.427G>C
n.417G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.879G>C
n.397G>C
 dbSNP
17g.50167995G=CA2263905403SGCAc.361G= (p.Val121=)
n.86G=
c.352G= (n.352G=)
c.241G= (p.Val81=)
n.71G=
c.*20G= (n.*20G=)
c.82G= (p.Val28=)
c.196G=
n.152G=
c.*67G= (n.*67G=)
c.55G= (p.Val19=)
n.427G=
n.417G=
c.523G= (p.Val175=)
n.879G=
n.397G=
17g.50167995G>TCA400178778SGCAc.361G>T (p.Val121Leu)
n.86G>T
c.352G>T (n.352G>T)
c.241G>T (p.Val81Leu)
n.71G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.82G>T (p.Val28Leu)
c.196G>T
n.152G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.55G>T (p.Val19Leu)
n.427G>T
n.417G>T
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.879G>T
n.397G>T
17g.50167996T>ACA400178784SGCAc.362T>A (p.Val121Glu)
n.87T>A
c.353T>A (n.353T>A)
c.242T>A (p.Val81Glu)
n.72T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.83T>A (p.Val28Glu)
c.197T>A
n.153T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.56T>A (p.Val19Glu)
n.428T>A
n.418T>A
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.880T>A
n.398T>A
17g.50167996T>CCA400178791SGCAc.362T>C (p.Val121Ala)
n.87T>C
c.353T>C (n.353T>C)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.72T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.197T>C
n.153T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.428T>C
n.418T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.880T>C
n.398T>C
17g.50167996T>GCA8643778SGCAc.362T>G (p.Val121Gly)
n.87T>G
c.353T>G (n.353T>G)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.72T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.197T>G
n.153T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.428T>G
n.418T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.880T>G
n.398T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167996T=CA2263905406SGCAc.362T= (p.Val121=)
n.87T=
c.353T= (n.353T=)
c.242T= (p.Val81=)
n.72T=
c.*21T= (n.*21T=)
c.83T= (p.Val28=)
c.197T=
n.153T=
c.*68T= (n.*68T=)
c.56T= (p.Val19=)
n.428T=
n.418T=
c.524T= (p.Val175=)
n.880T=
n.398T=
17g.50167997G>ACA500828166SGCAc.363G>A (p.Val121=)
n.88G>A
c.354G>A (n.354G>A)
c.243G>A (p.Val81=)
n.73G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.84G>A (p.Val28=)
c.198G>A
n.154G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.57G>A (p.Val19=)
n.429G>A
n.419G>A
c.525G>A (p.Val175=)
n.881G>A
n.399G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.50167997G>CCA500828167SGCAc.363G>C (p.Val121=)
n.88G>C
c.354G>C (n.354G>C)
c.243G>C (p.Val81=)
n.73G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.84G>C (p.Val28=)
c.198G>C
n.154G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.57G>C (p.Val19=)
n.429G>C
n.419G>C
c.525G>C (p.Val175=)
n.881G>C
n.399G>C
17g.50167997G>TCA500828168SGCAc.363G>T (p.Val121=)
n.88G>T
c.354G>T (n.354G>T)
c.243G>T (p.Val81=)
n.73G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.84G>T (p.Val28=)
c.198G>T
n.154G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.57G>T (p.Val19=)
n.429G>T
n.419G>T
c.525G>T (p.Val175=)
n.881G>T
n.399G>T
17g.50167998C>ACA400178800SGCAc.364C>A (p.Leu122Met)
n.89C>A
c.355C>A (n.355C>A)
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.74C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.199C>A
n.155C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.58C>A (p.Leu20Met)
n.430C>A
n.420C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.882C>A
n.400C>A
 gnomAD v4
17g.50167998C=CA2263905408SGCAc.364C= (p.Leu122=)
n.89C=
c.355C= (n.355C=)
c.244C= (p.Leu82=)
n.74C=
c.*23C= (n.*23C=)
c.85C= (p.Leu29=)
c.199C=
n.155C=
c.*70C= (n.*70C=)
c.58C= (p.Leu20=)
n.430C=
n.420C=
c.526C= (p.Leu176=)
n.882C=
n.400C=
17g.50167998C>GCA400178798SGCAc.364C>G (p.Leu122Val)
n.89C>G
c.355C>G (n.355C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.74C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.199C>G
n.155C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.430C>G
n.420C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.882C>G
n.400C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167998C>TCA500828169SGCAc.364C>T (p.Leu122=)
n.89C>T
c.355C>T (n.355C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
n.74C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.85C>T (p.Leu29=)
c.199C>T
n.155C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.58C>T (p.Leu20=)
n.430C>T
n.420C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
n.882C>T
n.400C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167999T>ACA400178806SGCAc.365T>A (p.Leu122Gln)
n.90T>A
c.356T>A (n.356T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.75T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.200T>A
n.156T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.431T>A
n.421T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.883T>A
n.401T>A
17g.50167999T>CCA400178808SGCAc.365T>C (p.Leu122Pro)
n.90T>C
c.356T>C (n.356T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.75T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.200T>C
n.156T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.431T>C
n.421T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.883T>C
n.401T>C
17g.50167999T>GCA400178809SGCAc.365T>G (p.Leu122Arg)
n.90T>G
c.356T>G (n.356T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.75T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.200T>G
n.156T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.431T>G
n.421T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.883T>G
n.401T>G
17g.50168000G>ACA8643779SGCAc.366G>A (p.Leu122=)
n.91G>A
c.357G>A (n.357G>A)
c.246G>A (p.Leu82=)
n.76G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.201G>A
n.157G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.60G>A (p.Leu20=)
n.432G>A
n.422G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
n.884G>A
n.402G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.50168000G>CCA500828172SGCAc.366G>C (p.Leu122=)
n.91G>C
c.357G>C (n.357G>C)
c.246G>C (p.Leu82=)
n.76G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.87G>C (p.Leu29=)
c.201G>C
n.157G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.60G>C (p.Leu20=)
n.432G>C
n.422G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
n.884G>C
n.402G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.50168000G=CA2263905409SGCAc.366G= (p.Leu122=)
n.91G=
c.357G= (n.357G=)
c.246G= (p.Leu82=)
n.76G=
c.*25G= (n.*25G=)
c.87G= (p.Leu29=)
c.201G=
n.157G=
c.*72G= (n.*72G=)
c.60G= (p.Leu20=)
n.432G=
n.422G=
c.528G= (p.Leu176=)
n.884G=
n.402G=
17g.50168000G>TCA500828173SGCAc.366G>T (p.Leu122=)
n.91G>T
c.357G>T (n.357G>T)
c.246G>T (p.Leu82=)
n.76G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.87G>T (p.Leu29=)
c.201G>T
n.157G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.60G>T (p.Leu20=)
n.432G>T
n.422G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
n.884G>T
n.402G>T
17g.50168001G>ACA400178812SGCAc.367G>A (p.Glu123Lys)
n.92G>A
c.358G>A (n.358G>A)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.77G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.202G>A
n.158G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.433G>A
n.423G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.885G>A
n.403G>A
 gnomAD v4
17g.50168001G>CCA400178815SGCAc.367G>C (p.Glu123Gln)
n.92G>C
c.358G>C (n.358G>C)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.77G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.202G>C
n.158G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.433G>C
n.423G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.885G>C
n.403G>C
17g.50168001G>TCA400178818SGCAc.367G>T (p.Glu123Ter)
n.92G>T
c.358G>T (n.358G>T)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.77G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.202G>T
n.158G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.433G>T
n.423G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.885G>T
n.403G>T
17g.50168002A>CCA400178822SGCAc.368A>C (p.Glu123Ala)
n.93A>C
c.359A>C (n.359A>C)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.78A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.203A>C
n.159A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.434A>C
n.424A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.886A>C
n.404A>C
17g.50168002A>GCA400178829SGCAc.368A>G (p.Glu123Gly)
n.93A>G
c.359A>G (n.359A>G)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.78A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.203A>G
n.159A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.434A>G
n.424A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.886A>G
n.404A>G
17g.50168002A>TCA400178825SGCAc.368A>T (p.Glu123Val)
n.93A>T
c.359A>T (n.359A>T)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.78A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.203A>T
n.159A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.434A>T
n.424A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.886A>T
n.404A>T
17g.50168003G>ACA500828178SGCAc.369G>A (p.Glu123=)
n.94G>A
c.360G>A (n.360G>A)
c.249G>A (p.Glu83=)
n.79G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.90G>A (p.Glu30=)
c.204G>A
n.160G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.63G>A (p.Glu21=)
n.435G>A
n.425G>A
c.531G>A (p.Glu177=)
n.887G>A
n.405G>A
 gnomAD v4
17g.50168003G>CCA400178835SGCAc.369G>C (p.Glu123Asp)
n.94G>C
c.360G>C (n.360G>C)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.79G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.204G>C
n.160G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
n.435G>C
n.425G>C
c.531G>C (p.Glu177Asp)
n.887G>C
n.405G>C
17g.50168003G>TCA400178837SGCAc.369G>T (p.Glu123Asp)
n.94G>T
c.360G>T (n.360G>T)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.79G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.204G>T
n.160G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
n.435G>T
n.425G>T
c.531G>T (p.Glu177Asp)
n.887G>T
n.405G>T
17g.50168004A>CCA400178839SGCAc.370A>C (p.Ile124Leu)
n.95A>C
c.361A>C (n.361A>C)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.80A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.205A>C
n.161A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.436A>C
n.426A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.888A>C
n.406A>C
17g.50168004A>GCA400178842SGCAc.370A>G (p.Ile124Val)
n.95A>G
c.361A>G (n.361A>G)
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.80A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.91A>G (p.Ile31Val)
c.205A>G
n.161A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.64A>G (p.Ile22Val)
n.436A>G
n.426A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.888A>G
n.406A>G
17g.50168004A>TCA400178844SGCAc.370A>T (p.Ile124Phe)
n.95A>T
c.361A>T (n.361A>T)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.80A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
c.205A>T
n.161A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
n.436A>T
n.426A>T
c.532A>T (p.Ile178Phe)
n.888A>T
n.406A>T
17g.50168005T>ACA400178849SGCAc.371T>A (p.Ile124Asn)
n.96T>A
c.362T>A (n.362T>A)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.81T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.206T>A
n.162T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
n.437T>A
n.427T>A
c.533T>A (p.Ile178Asn)
n.889T>A
n.407T>A
17g.50168005T>CCA199048SGCAc.371T>C (p.Ile124Thr)
n.96T>C
c.362T>C (n.362T>C)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.81T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.206T>C
n.162T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
n.437T>C
n.427T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.889T>C
n.407T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168005T>GCA400178863SGCAc.371T>G (p.Ile124Ser)
n.96T>G
c.362T>G (n.362T>G)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.81T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
c.206T>G
n.162T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
n.437T>G
n.427T>G
c.533T>G (p.Ile178Ser)
n.889T>G
n.407T>G
17g.50168005T=CA2263905411SGCAc.371T= (p.Ile124=)
n.96T=
c.362T= (n.362T=)
c.251T= (p.Ile84=)
n.81T=
c.*30T= (n.*30T=)
c.92T= (p.Ile31=)
c.206T=
n.162T=
c.*77T= (n.*77T=)
c.65T= (p.Ile22=)
n.437T=
n.427T=
c.533T= (p.Ile178=)
n.889T=
n.407T=
17g.50168006T>ACA500828181SGCAc.372T>A (p.Ile124=)
n.97T>A
c.363T>A (n.363T>A)
c.252T>A (p.Ile84=)
n.82T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.93T>A (p.Ile31=)
c.207T>A
n.163T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.66T>A (p.Ile22=)
n.438T>A
n.428T>A
c.534T>A (p.Ile178=)
n.890T>A
n.408T>A
17g.50168006T>CCA500828180SGCAc.372T>C (p.Ile124=)
n.97T>C
c.363T>C (n.363T>C)
c.252T>C (p.Ile84=)
n.82T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.93T>C (p.Ile31=)
c.207T>C
n.163T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.66T>C (p.Ile22=)
n.438T>C
n.428T>C
c.534T>C (p.Ile178=)
n.890T>C
n.408T>C
 gnomAD v4
17g.50168006T>GCA400178867SGCAc.372T>G (p.Ile124Met)
n.97T>G
c.363T>G (n.363T>G)
c.252T>G (p.Ile84Met)
n.82T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.93T>G (p.Ile31Met)
c.207T>G
n.163T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.66T>G (p.Ile22Met)
n.438T>G
n.428T>G
c.534T>G (p.Ile178Met)
n.890T>G
n.408T>G
 gnomAD v4
17g.50168007G>ACA400178876SGCAc.373G>A (p.Gly125Arg)
n.98G>A
c.364G>A (n.364G>A)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.83G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.208G>A
n.164G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.439G>A
n.429G>A
c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.891G>A
n.409G>A
17g.50168007G>CCA400178880SGCAc.373G>C (p.Gly125Arg)
n.98G>C
c.364G>C (n.364G>C)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.83G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.208G>C
n.164G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.439G>C
n.429G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.891G>C
n.409G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168007G=CA2263905412SGCAc.373G= (p.Gly125=)
n.98G=
c.364G= (n.364G=)
c.253G= (p.Gly85=)
n.83G=
c.*32G= (n.*32G=)
c.94G= (p.Gly32=)
c.208G=
n.164G=
c.*79G= (n.*79G=)
c.67G= (p.Gly23=)
n.439G=
n.429G=
c.535G= (p.Gly179=)
n.891G=
n.409G=
17g.50168007G>TCA400178897SGCAc.373G>T (p.Gly125Trp)
n.98G>T
c.364G>T (n.364G>T)
c.253G>T (p.Gly85Trp)
n.83G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.94G>T (p.Gly32Trp)
c.208G>T
n.164G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.67G>T (p.Gly23Trp)
n.439G>T
n.429G>T
c.535G>T (p.Gly179Trp)
n.891G>T
n.409G>T
 COSMIC
17g.50168008G>ACA400178901SGCAc.374G>A (p.Gly125Glu)
n.99G>A
c.365G>A (n.365G>A)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.84G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.209G>A
n.165G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.440G>A
n.430G>A
c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.892G>A
n.410G>A
17g.50168008G>CCA400178905SGCAc.374G>C (p.Gly125Ala)
n.99G>C
c.365G>C (n.365G>C)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.84G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.209G>C
n.165G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.440G>C
n.430G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.892G>C
n.410G>C
17g.50168008G>TCA400178903SGCAc.374G>T (p.Gly125Val)
n.99G>T
c.365G>T (n.365G>T)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.84G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.209G>T
n.165G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.440G>T
n.430G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.892G>T
n.410G>T
17g.50168009G>ACA500828182SGCAc.375G>A (p.Gly125=)
n.100G>A
c.366G>A (n.366G>A)
c.255G>A (p.Gly85=)
n.85G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.96G>A (p.Gly32=)
c.210G>A
n.166G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.69G>A (p.Gly23=)
n.441G>A
n.431G>A
c.537G>A (p.Gly179=)
n.893G>A
n.411G>A
 COSMIC COSMIC
17g.50168009G>CCA500828183SGCAc.375G>C (p.Gly125=)
n.100G>C
c.366G>C (n.366G>C)
c.255G>C (p.Gly85=)
n.85G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.96G>C (p.Gly32=)
c.210G>C
n.166G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.69G>C (p.Gly23=)
n.441G>C
n.431G>C
c.537G>C (p.Gly179=)
n.893G>C
n.411G>C
17g.50168009G>TCA500828184SGCAc.375G>T (p.Gly125=)
n.100G>T
c.366G>T (n.366G>T)
c.255G>T (p.Gly85=)
n.85G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.96G>T (p.Gly32=)
c.210G>T
n.166G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.69G>T (p.Gly23=)
n.441G>T
n.431G>T
c.537G>T (p.Gly179=)
n.893G>T
n.411G>T
17g.50168010G>ACA400178933SGCAc.376G>A (p.Asp126Asn)
n.101G>A
c.367G>A (n.367G>A)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.86G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.211G>A
n.167G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.442G>A
n.432G>A
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.894G>A
n.412G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168010G>CCA400178939SGCAc.376G>C (p.Asp126His)
n.101G>C
c.367G>C (n.367G>C)
c.256G>C (p.Asp86His)
n.86G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.97G>C (p.Asp33His)
c.211G>C
n.167G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.70G>C (p.Asp24His)
n.442G>C
n.432G>C
c.538G>C (p.Asp180His)
n.894G>C
n.412G>C
17g.50168010G=CA2263905413SGCAc.376G= (p.Asp126=)
n.101G=
c.367G= (n.367G=)
c.256G= (p.Asp86=)
n.86G=
c.*35G= (n.*35G=)
c.97G= (p.Asp33=)
c.211G=
n.167G=
c.*82G= (n.*82G=)
c.70G= (p.Asp24=)
n.442G=
n.432G=
c.538G= (p.Asp180=)
n.894G=
n.412G=
17g.50168010G>TCA400178943SGCAc.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.101G>T
c.367G>T (n.367G>T)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.86G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.211G>T
n.167G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.442G>T
n.432G>T
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.894G>T
n.412G>T
17g.50168011A=CA2263905414SGCAc.377A= (p.Asp126=)
n.102A=
c.368A= (n.368A=)
c.257A= (p.Asp86=)
n.87A=
c.*36A= (n.*36A=)
c.98A= (p.Asp33=)
c.212A=
n.168A=
c.*83A= (n.*83A=)
c.71A= (p.Asp24=)
n.443A=
n.433A=
c.539A= (p.Asp180=)
n.895A=
n.413A=
17g.50168011A>CCA400178946SGCAc.377A>C (p.Asp126Ala)
n.102A>C
c.368A>C (n.368A>C)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.87A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.212A>C
n.168A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.443A>C
n.433A>C
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.895A>C
n.413A>C
 gnomAD v4
17g.50168011A>GCA400178948SGCAc.377A>G (p.Asp126Gly)
n.102A>G
c.368A>G (n.368A>G)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.87A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.212A>G
n.168A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.443A>G
n.433A>G
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.895A>G
n.413A>G
 dbSNP
17g.50168011A>TCA400178951SGCAc.377A>T (p.Asp126Val)
n.102A>T
c.368A>T (n.368A>T)
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.87A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.212A>T
n.168A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.71A>T (p.Asp24Val)
n.443A>T
n.433A>T
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.895A>T
n.413A>T
17g.50168011dupCA500828185SGCAc.377dup (p.Asp126GlufsTer?)
n.102dup
c.368dup (n.368dup)
c.257dup (p.Asp86GlufsTer?)
n.87dup
c.*36dup (n.*36dup)
c.98dup (p.Asp33GlufsTer?)
c.212dup
n.168dup
c.*83dup (n.*83dup)
c.71dup (p.Asp24GlufsTer?)
n.443dup
n.433dup
c.539dup (p.Asp180GlufsTer?)
n.895dup
n.413dup
 ClinVar dbSNP
17g.50168012C>ACA400178962SGCAc.378C>A (p.Asp126Glu)
n.103C>A
c.369C>A (n.369C>A)
c.258C>A (p.Asp86Glu)
n.88C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.99C>A (p.Asp33Glu)
c.213C>A
n.169C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
n.444C>A
n.434C>A
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.896C>A
n.414C>A
17g.50168012C>GCA400178956SGCAc.378C>G (p.Asp126Glu)
n.103C>G
c.369C>G (n.369C>G)
c.258C>G (p.Asp86Glu)
n.88C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.213C>G
n.169C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
n.444C>G
n.434C>G
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.896C>G
n.414C>G
17g.50168012C>TCA500828186SGCAc.378C>T (p.Asp126=)
n.103C>T
c.369C>T (n.369C>T)
c.258C>T (p.Asp86=)
n.88C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.99C>T (p.Asp33=)
c.213C>T
n.169C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.72C>T (p.Asp24=)
n.444C>T
n.434C>T
c.540C>T (p.Asp180=)
n.896C>T
n.414C>T
17g.50168013C>ACA400178966SGCAc.379C>A (p.Pro127Thr)
n.104C>A
c.370C>A (n.370C>A)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.89C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.214C>A
n.170C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.445C>A
n.435C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.897C>A
n.415C>A
17g.50168013C>GCA400178968SGCAc.379C>G (p.Pro127Ala)
n.104C>G
c.370C>G (n.370C>G)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.89C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.214C>G
n.170C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.445C>G
n.435C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.897C>G
n.415C>G
17g.50168013C>TCA400178969SGCAc.379C>T (p.Pro127Ser)
n.104C>T
c.370C>T (n.370C>T)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.89C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.214C>T
n.170C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.445C>T
n.435C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.897C>T
n.415C>T
 COSMIC COSMIC
17g.50168014C>ACA8643780SGCAc.380C>A (p.Pro127Gln)
n.105C>A
c.371C>A (n.371C>A)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
n.90C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.101C>A (p.Pro34Gln)
c.215C>A
n.171C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.74C>A (p.Pro25Gln)
n.446C>A
n.436C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
n.898C>A
n.416C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168014C=CA2263905415SGCAc.380C= (p.Pro127=)
n.105C=
c.371C= (n.371C=)
c.260C= (p.Pro87=)
n.90C=
c.*39C= (n.*39C=)
c.101C= (p.Pro34=)
c.215C=
n.171C=
c.*86C= (n.*86C=)
c.74C= (p.Pro25=)
n.446C=
n.436C=
c.542C= (p.Pro181=)
n.898C=
n.416C=
17g.50168014C>GCA400178976SGCAc.380C>G (p.Pro127Arg)
n.105C>G
c.371C>G (n.371C>G)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.90C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.215C>G
n.171C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.446C>G
n.436C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.898C>G
n.416C>G
17g.50168014C>TCA400178980SGCAc.380C>T (p.Pro127Leu)
n.105C>T
c.371C>T (n.371C>T)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.90C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.215C>T
n.171C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.446C>T
n.436C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.898C>T
n.416C>T
17g.50168015A>CCA500828187SGCAc.381A>C (p.Pro127=)
n.106A>C
c.372A>C (n.372A>C)
c.261A>C (p.Pro87=)
n.91A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.102A>C (p.Pro34=)
c.216A>C
n.172A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.75A>C (p.Pro25=)
n.447A>C
n.437A>C
c.543A>C (p.Pro181=)
n.899A>C
n.417A>C
17g.50168015A>GCA500828188SGCAc.381A>G (p.Pro127=)
n.106A>G
c.372A>G (n.372A>G)
c.261A>G (p.Pro87=)
n.91A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.102A>G (p.Pro34=)
c.216A>G
n.172A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.75A>G (p.Pro25=)
n.447A>G
n.437A>G
c.543A>G (p.Pro181=)
n.899A>G
n.417A>G
 gnomAD v4
17g.50168015A>TCA500828189SGCAc.381A>T (p.Pro127=)
n.106A>T
c.372A>T (n.372A>T)
c.261A>T (p.Pro87=)
n.91A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.102A>T (p.Pro34=)
c.216A>T
n.172A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.75A>T (p.Pro25=)
n.447A>T
n.437A>T
c.543A>T (p.Pro181=)
n.899A>T
n.417A>T
17g.50168016G>ACA400178988SGCAc.382G>A (p.Glu128Lys)
n.107G>A
c.373G>A (n.373G>A)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.92G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.217G>A
n.173G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.448G>A
n.438G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.900G>A
n.418G>A
 gnomAD v4
17g.50168016G>CCA400179004SGCAc.382G>C (p.Glu128Gln)
n.107G>C
c.373G>C (n.373G>C)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.92G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.217G>C
n.173G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.448G>C
n.438G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.900G>C
n.418G>C
17g.50168016G>TCA400179000SGCAc.382G>T (p.Glu128Ter)
n.107G>T
c.373G>T (n.373G>T)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.92G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.217G>T
n.173G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.448G>T
n.438G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.900G>T
n.418G>T
17g.50168017A=CA2263905417SGCAc.383A= (p.Glu128=)
n.108A=
c.374A= (n.374A=)
c.263A= (p.Glu88=)
n.93A=
c.*42A= (n.*42A=)
c.104A= (p.Glu35=)
c.218A=
n.174A=
c.*89A= (n.*89A=)
c.77A= (p.Glu26=)
n.449A=
n.439A=
c.545A= (p.Glu182=)
n.901A=
n.419A=
17g.50168017A>CCA400179005SGCAc.383A>C (p.Glu128Ala)
n.108A>C
c.374A>C (n.374A>C)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.93A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.218A>C
n.174A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.449A>C
n.439A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.901A>C
n.419A>C
17g.50168017A>GCA8643781SGCAc.383A>G (p.Glu128Gly)
n.108A>G
c.374A>G (n.374A>G)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.93A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.218A>G
n.174A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.449A>G
n.439A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.901A>G
n.419A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168017A>TCA400179009SGCAc.383A>T (p.Glu128Val)
n.108A>T
c.374A>T (n.374A>T)
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.93A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.218A>T
n.174A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.449A>T
n.439A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.901A>T
n.419A>T
17g.50168018A>CCA400179011SGCAc.384A>C (p.Glu128Asp)
n.109A>C
c.375A>C (n.375A>C)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.94A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.105A>C (p.Glu35Asp)
c.219A>C
n.175A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
n.450A>C
n.440A>C
c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.902A>C
n.420A>C
17g.50168018A>GCA500828190SGCAc.384A>G (p.Glu128=)
n.109A>G
c.375A>G (n.375A>G)
c.264A>G (p.Glu88=)
n.94A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.105A>G (p.Glu35=)
c.219A>G
n.175A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.78A>G (p.Glu26=)
n.450A>G
n.440A>G
c.546A>G (p.Glu182=)
n.902A>G
n.420A>G
17g.50168018A>TCA400179012SGCAc.384A>T (p.Glu128Asp)
n.109A>T
c.375A>T (n.375A>T)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.94A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.105A>T (p.Glu35Asp)
c.219A>T
n.175A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
n.450A>T
n.440A>T
c.546A>T (p.Glu182Asp)
n.902A>T
n.420A>T
17g.50168019G>ACA10604572SGCAc.385G>A (p.Gly129Ser)
n.110G>A
c.376G>A (n.376G>A)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.95G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
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c.220G>A
n.176G>A
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n.451G>A
n.441G>A
c.547G>A (p.Gly183Ser)
n.903G>A
n.421G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168019G>CCA400179018SGCAc.385G>C (p.Gly129Arg)
n.110G>C
c.376G>C (n.376G>C)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.95G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.220G>C
n.176G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.451G>C
n.441G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.903G>C
n.421G>C
17g.50168019G=CA2263905420SGCAc.385G= (p.Gly129=)
n.110G=
c.376G= (n.376G=)
c.265G= (p.Gly89=)
n.95G=
c.*44G= (n.*44G=)
c.106G= (p.Gly36=)
c.220G=
n.176G=
c.*91G= (n.*91G=)
c.79G= (p.Gly27=)
n.451G=
n.441G=
c.547G= (p.Gly183=)
n.903G=
n.421G=
17g.50168019G>TCA400179024SGCAc.385G>T (p.Gly129Cys)
n.110G>T
c.376G>T (n.376G>T)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.95G>T
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c.106G>T (p.Gly36Cys)
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n.176G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.451G>T
n.441G>T
c.547G>T (p.Gly183Cys)
n.903G>T
n.421G>T
 gnomAD v4
17g.50168020G>ACA400179028SGCAc.385+1G>A (n.385+1G>A)
n.110+1G>A
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c.265+1G>A (n.265+1G>A)
n.95+1G>A
c.*44+1G>A (n.*44+1G>A)
c.106+1G>A (n.106+1G>A)
c.220+1G>A
n.176+1G>A
c.*91+1G>A (n.*91+1G>A)
c.79+1G>A (n.79+1G>A)
n.451+1G>A
n.441+1G>A
c.547+1G>A (n.547+1G>A)
n.903+1G>A
n.421+1G>A
17g.50168020G>CCA400179031SGCAc.385+1G>C (n.385+1G>C)
n.110+1G>C
c.376+1G>C (n.376+1G>C)
c.265+1G>C (n.265+1G>C)
n.95+1G>C
c.*44+1G>C (n.*44+1G>C)
c.106+1G>C (n.106+1G>C)
c.220+1G>C
n.176+1G>C
c.*91+1G>C (n.*91+1G>C)
c.79+1G>C (n.79+1G>C)
n.451+1G>C
n.441+1G>C
c.547+1G>C (n.547+1G>C)
n.903+1G>C
n.421+1G>C
 gnomAD v4
17g.50168020G=CA2263905423SGCAc.385+1G= (n.385+1G=)
n.110+1G=
c.376+1G= (n.376+1G=)
c.265+1G= (n.265+1G=)
n.95+1G=
c.*44+1G= (n.*44+1G=)
c.106+1G= (n.106+1G=)
c.220+1G=
n.176+1G=
c.*91+1G= (n.*91+1G=)
c.79+1G= (n.79+1G=)
n.451+1G=
n.441+1G=
c.547+1G= (n.547+1G=)
n.903+1G=
n.421+1G=
17g.50168020G>TCA400179035SGCAc.385+1G>T (n.385+1G>T)
n.110+1G>T
c.376+1G>T (n.376+1G>T)
c.265+1G>T (n.265+1G>T)
n.95+1G>T
c.*44+1G>T (n.*44+1G>T)
c.106+1G>T (n.106+1G>T)
c.220+1G>T
n.176+1G>T
c.*91+1G>T (n.*91+1G>T)
c.79+1G>T (n.79+1G>T)
n.451+1G>T
n.441+1G>T
c.547+1G>T (n.547+1G>T)
n.903+1G>T
n.421+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168021T>ACA400179056SGCAc.385+2T>A (n.385+2T>A)
n.110+2T>A
c.376+2T>A (n.376+2T>A)
c.265+2T>A (n.265+2T>A)
n.95+2T>A
c.*44+2T>A (n.*44+2T>A)
c.106+2T>A (n.106+2T>A)
c.220+2T>A
n.176+2T>A
c.*91+2T>A (n.*91+2T>A)
c.79+2T>A (n.79+2T>A)
n.451+2T>A
n.441+2T>A
c.547+2T>A (n.547+2T>A)
n.903+2T>A
n.421+2T>A
17g.50168021T>CCA400179044SGCAc.385+2T>C (n.385+2T>C)
n.110+2T>C
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c.265+2T>C (n.265+2T>C)
n.95+2T>C
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c.220+2T>C
n.176+2T>C
c.*91+2T>C (n.*91+2T>C)
c.79+2T>C (n.79+2T>C)
n.451+2T>C
n.441+2T>C
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n.903+2T>C
n.421+2T>C
17g.50168021T>GCA400179050SGCAc.385+2T>G (n.385+2T>G)
n.110+2T>G
c.376+2T>G (n.376+2T>G)
c.265+2T>G (n.265+2T>G)
n.95+2T>G
c.*44+2T>G (n.*44+2T>G)
c.106+2T>G (n.106+2T>G)
c.220+2T>G
n.176+2T>G
c.*91+2T>G (n.*91+2T>G)
c.79+2T>G (n.79+2T>G)
n.451+2T>G
n.441+2T>G
c.547+2T>G (n.547+2T>G)
n.903+2T>G
n.421+2T>G
 dbSNP
17g.50168021T=CA2263905425SGCAc.385+2T= (n.385+2T=)
n.110+2T=
c.376+2T= (n.376+2T=)
c.265+2T= (n.265+2T=)
n.95+2T=
c.*44+2T= (n.*44+2T=)
c.106+2T= (n.106+2T=)
c.220+2T=
n.176+2T=
c.*91+2T= (n.*91+2T=)
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n.451+2T=
n.441+2T=
c.547+2T= (n.547+2T=)
n.903+2T=
n.421+2T=
17g.50168022A>GCA2638704267SGCAc.385+3A>G (n.385+3A>G)
n.110+3A>G
c.376+3A>G (n.376+3A>G)
c.265+3A>G (n.265+3A>G)
n.95+3A>G
c.*44+3A>G (n.*44+3A>G)
c.106+3A>G (n.106+3A>G)
c.220+3A>G
n.176+3A>G
c.*91+3A>G (n.*91+3A>G)
c.79+3A>G (n.79+3A>G)
n.451+3A>G
n.441+3A>G
c.547+3A>G (n.547+3A>G)
n.903+3A>G
n.421+3A>G
 gnomAD v4
17g.50168023C=CA2263905426SGCAc.385+4C= (n.385+4C=)
n.110+4C=
c.376+4C= (n.376+4C=)
c.265+4C= (n.265+4C=)
n.95+4C=
c.*44+4C= (n.*44+4C=)
c.106+4C= (n.106+4C=)
c.220+4C=
n.176+4C=
c.*91+4C= (n.*91+4C=)
c.79+4C= (n.79+4C=)
n.451+4C=
n.441+4C=
c.547+4C= (n.547+4C=)
n.903+4C=
n.421+4C=
17g.50168023C>TCA8643782SGCAc.385+4C>T (n.385+4C>T)
n.110+4C>T
c.376+4C>T (n.376+4C>T)
c.265+4C>T (n.265+4C>T)
n.95+4C>T
c.*44+4C>T (n.*44+4C>T)
c.106+4C>T (n.106+4C>T)
c.220+4C>T
n.176+4C>T
c.*91+4C>T (n.*91+4C>T)
c.79+4C>T (n.79+4C>T)
n.451+4C>T
n.441+4C>T
c.547+4C>T (n.547+4C>T)
n.903+4C>T
n.421+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168024C=CA2263905428SGCAc.385+5C= (n.385+5C=)
n.110+5C=
c.376+5C= (n.376+5C=)
c.265+5C= (n.265+5C=)
n.95+5C=
c.*44+5C= (n.*44+5C=)
c.106+5C= (n.106+5C=)
c.220+5C=
n.176+5C=
c.*91+5C= (n.*91+5C=)
c.79+5C= (n.79+5C=)
n.451+5C=
n.441+5C=
c.547+5C= (n.547+5C=)
n.903+5C=
n.421+5C=
17g.50168024C>TCA626689212SGCAc.385+5C>T (n.385+5C>T)
n.110+5C>T
c.376+5C>T (n.376+5C>T)
c.265+5C>T (n.265+5C>T)
n.95+5C>T
c.*44+5C>T (n.*44+5C>T)
c.106+5C>T (n.106+5C>T)
c.220+5C>T
n.176+5C>T
c.*91+5C>T (n.*91+5C>T)
c.79+5C>T (n.79+5C>T)
n.451+5C>T
n.441+5C>T
c.547+5C>T (n.547+5C>T)
n.903+5C>T
n.421+5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168026C>GCA2499224708SGCAc.385+7C>G (n.385+7C>G)
n.110+7C>G
c.376+7C>G (n.376+7C>G)
c.265+7C>G (n.265+7C>G)
n.95+7C>G
c.*44+7C>G (n.*44+7C>G)
c.106+7C>G (n.106+7C>G)
c.220+7C>G
n.176+7C>G
c.*91+7C>G (n.*91+7C>G)
c.79+7C>G (n.79+7C>G)
n.451+7C>G
n.441+7C>G
c.547+7C>G (n.547+7C>G)
n.903+7C>G
n.421+7C>G
 ClinVar dbSNP
17g.50168027T>CCA2263905430SGCAc.385+8T>C (n.385+8T>C)
n.110+8T>C
c.376+8T>C (n.376+8T>C)
c.265+8T>C (n.265+8T>C)
n.95+8T>C
c.*44+8T>C (n.*44+8T>C)
c.106+8T>C (n.106+8T>C)
c.220+8T>C
n.176+8T>C
c.*91+8T>C (n.*91+8T>C)
c.79+8T>C (n.79+8T>C)
n.451+8T>C
n.441+8T>C
c.547+8T>C (n.547+8T>C)
n.903+8T>C
n.421+8T>C
 ClinVar dbSNP
17g.50168027T>GCA2638704268SGCAc.385+8T>G (n.385+8T>G)
n.110+8T>G
c.376+8T>G (n.376+8T>G)
c.265+8T>G (n.265+8T>G)
n.95+8T>G
c.*44+8T>G (n.*44+8T>G)
c.106+8T>G (n.106+8T>G)
c.220+8T>G
n.176+8T>G
c.*91+8T>G (n.*91+8T>G)
c.79+8T>G (n.79+8T>G)
n.451+8T>G
n.441+8T>G
c.547+8T>G (n.547+8T>G)
n.903+8T>G
n.421+8T>G
 gnomAD v4
17g.50168027T=CA2263905429SGCAc.385+8T= (n.385+8T=)
n.110+8T=
c.376+8T= (n.376+8T=)
c.265+8T= (n.265+8T=)
n.95+8T=
c.*44+8T= (n.*44+8T=)
c.106+8T= (n.106+8T=)
c.220+8T=
n.176+8T=
c.*91+8T= (n.*91+8T=)
c.79+8T= (n.79+8T=)
n.451+8T=
n.441+8T=
c.547+8T= (n.547+8T=)
n.903+8T=
n.421+8T=
17g.50168028A=CA2263905432SGCAc.385+9A= (n.385+9A=)
n.110+9A=
c.376+9A= (n.376+9A=)
c.265+9A= (n.265+9A=)
n.95+9A=
c.*44+9A= (n.*44+9A=)
c.106+9A= (n.106+9A=)
c.220+9A=
n.176+9A=
c.*91+9A= (n.*91+9A=)
c.79+9A= (n.79+9A=)
n.451+9A=
n.441+9A=
c.547+9A= (n.547+9A=)
n.903+9A=
n.421+9A=
17g.50168028A>CCA2263905433SGCAc.385+9A>C (n.385+9A>C)
n.110+9A>C
c.376+9A>C (n.376+9A>C)
c.265+9A>C (n.265+9A>C)
n.95+9A>C
c.*44+9A>C (n.*44+9A>C)
c.106+9A>C (n.106+9A>C)
c.220+9A>C
n.176+9A>C
c.*91+9A>C (n.*91+9A>C)
c.79+9A>C (n.79+9A>C)
n.451+9A>C
n.441+9A>C
c.547+9A>C (n.547+9A>C)
n.903+9A>C
n.421+9A>C
 dbSNP
17g.50168029G>ACA2263905435SGCAc.385+10G>A (n.385+10G>A)
n.110+10G>A
c.376+10G>A (n.376+10G>A)
c.265+10G>A (n.265+10G>A)
n.95+10G>A
c.*44+10G>A (n.*44+10G>A)
c.106+10G>A (n.106+10G>A)
c.220+10G>A
n.176+10G>A
c.*91+10G>A (n.*91+10G>A)
c.79+10G>A (n.79+10G>A)
n.451+10G>A
n.441+10G>A
c.547+10G>A (n.547+10G>A)
n.903+10G>A
n.421+10G>A
 ClinVar dbSNP
17g.50168029G=CA2263905434SGCAc.385+10G= (n.385+10G=)
n.110+10G=
c.376+10G= (n.376+10G=)
c.265+10G= (n.265+10G=)
n.95+10G=
c.*44+10G= (n.*44+10G=)
c.106+10G= (n.106+10G=)
c.220+10G=
n.176+10G=
c.*91+10G= (n.*91+10G=)
c.79+10G= (n.79+10G=)
n.451+10G=
n.441+10G=
c.547+10G= (n.547+10G=)
n.903+10G=
n.421+10G=
17g.50168029G>TCA626689213SGCAc.385+10G>T (n.385+10G>T)
n.110+10G>T
c.376+10G>T (n.376+10G>T)
c.265+10G>T (n.265+10G>T)
n.95+10G>T
c.*44+10G>T (n.*44+10G>T)
c.106+10G>T (n.106+10G>T)
c.220+10G>T
n.176+10G>T
c.*91+10G>T (n.*91+10G>T)
c.79+10G>T (n.79+10G>T)
n.451+10G>T
n.441+10G>T
c.547+10G>T (n.547+10G>T)
n.903+10G>T
n.421+10G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.50168030C>ACA2638704269SGCAc.385+11C>A (n.385+11C>A)
n.110+11C>A
c.376+11C>A (n.376+11C>A)
c.265+11C>A (n.265+11C>A)
n.95+11C>A
c.*44+11C>A (n.*44+11C>A)
c.106+11C>A (n.106+11C>A)
c.220+11C>A
n.176+11C>A
c.*91+11C>A (n.*91+11C>A)
c.79+11C>A (n.79+11C>A)
n.451+11C>A
n.441+11C>A
c.547+11C>A (n.547+11C>A)
n.903+11C>A
n.421+11C>A
 gnomAD v4
17g.50168030C=CA2263905436SGCAc.385+11C= (n.385+11C=)
n.110+11C=
c.376+11C= (n.376+11C=)
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n.95+11C=
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c.106+11C= (n.106+11C=)
c.220+11C=
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c.*91+11C= (n.*91+11C=)
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n.451+11C=
n.441+11C=
c.547+11C= (n.547+11C=)
n.903+11C=
n.421+11C=
17g.50168030C>TCA626689214SGCAc.385+11C>T (n.385+11C>T)
n.110+11C>T
c.376+11C>T (n.376+11C>T)
c.265+11C>T (n.265+11C>T)
n.95+11C>T
c.*44+11C>T (n.*44+11C>T)
c.106+11C>T (n.106+11C>T)
c.220+11C>T
n.176+11C>T
c.*91+11C>T (n.*91+11C>T)
c.79+11C>T (n.79+11C>T)
n.451+11C>T
n.441+11C>T
c.547+11C>T (n.547+11C>T)
n.903+11C>T
n.421+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168031T>CCA2809770720SGCAc.385+12T>C (n.385+12T>C)
n.110+12T>C
c.376+12T>C (n.376+12T>C)
c.265+12T>C (n.265+12T>C)
n.95+12T>C
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c.220+12T>C
n.176+12T>C
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c.79+12T>C (n.79+12T>C)
n.451+12T>C
n.441+12T>C
c.547+12T>C (n.547+12T>C)
n.903+12T>C
n.421+12T>C
17g.50168034G>ACA772784696SGCAc.385+15G>A (n.385+15G>A)
n.110+15G>A
c.376+15G>A (n.376+15G>A)
c.265+15G>A (n.265+15G>A)
n.95+15G>A
c.*44+15G>A (n.*44+15G>A)
c.106+15G>A (n.106+15G>A)
c.220+15G>A
n.176+15G>A
c.*91+15G>A (n.*91+15G>A)
c.79+15G>A (n.79+15G>A)
n.451+15G>A
n.441+15G>A
c.547+15G>A (n.547+15G>A)
n.903+15G>A
n.421+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168034G=CA2263905438SGCAc.385+15G= (n.385+15G=)
n.110+15G=
c.376+15G= (n.376+15G=)
c.265+15G= (n.265+15G=)
n.95+15G=
c.*44+15G= (n.*44+15G=)
c.106+15G= (n.106+15G=)
c.220+15G=
n.176+15G=
c.*91+15G= (n.*91+15G=)
c.79+15G= (n.79+15G=)
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n.441+15G=
c.547+15G= (n.547+15G=)
n.903+15G=
n.421+15G=
17g.50168035C>TCA2638704271SGCAc.385+16C>T (n.385+16C>T)
n.110+16C>T
c.376+16C>T (n.376+16C>T)
c.265+16C>T (n.265+16C>T)
n.95+16C>T
c.*44+16C>T (n.*44+16C>T)
c.106+16C>T (n.106+16C>T)
c.220+16C>T
n.176+16C>T
c.*91+16C>T (n.*91+16C>T)
c.79+16C>T (n.79+16C>T)
n.451+16C>T
n.441+16C>T
c.547+16C>T (n.547+16C>T)
n.903+16C>T
n.421+16C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.50168038delCA2638704270SGCAc.385+19del (n.385+19del)
n.110+19del
c.376+19del (n.376+19del)
c.265+19del (n.265+19del)
n.95+19del
c.*44+19del (n.*44+19del)
c.106+19del (n.106+19del)
c.220+19del
n.176+19del
c.*91+19del (n.*91+19del)
c.79+19del (n.79+19del)
n.451+19del
n.441+19del
c.547+19del (n.547+19del)
n.903+19del
n.421+19del
 gnomAD v4
17g.50168036C>ACA2576316757SGCAc.385+17C>A (n.385+17C>A)
n.110+17C>A
c.376+17C>A (n.376+17C>A)
c.265+17C>A (n.265+17C>A)
n.95+17C>A
c.*44+17C>A (n.*44+17C>A)
c.106+17C>A (n.106+17C>A)
c.220+17C>A
n.176+17C>A
c.*91+17C>A (n.*91+17C>A)
c.79+17C>A (n.79+17C>A)
n.451+17C>A
n.441+17C>A
c.547+17C>A (n.547+17C>A)
n.903+17C>A
n.421+17C>A
17g.50168036C=CA2263905439SGCAc.385+17C= (n.385+17C=)
n.110+17C=
c.376+17C= (n.376+17C=)
c.265+17C= (n.265+17C=)
n.95+17C=
c.*44+17C= (n.*44+17C=)
c.106+17C= (n.106+17C=)
c.220+17C=
n.176+17C=
c.*91+17C= (n.*91+17C=)
c.79+17C= (n.79+17C=)
n.451+17C=
n.441+17C=
c.547+17C= (n.547+17C=)
n.903+17C=
n.421+17C=
17g.50168036C>TCA772784707SGCAc.385+17C>T (n.385+17C>T)
n.110+17C>T
c.376+17C>T (n.376+17C>T)
c.265+17C>T (n.265+17C>T)
n.95+17C>T
c.*44+17C>T (n.*44+17C>T)
c.106+17C>T (n.106+17C>T)
c.220+17C>T
n.176+17C>T
c.*91+17C>T (n.*91+17C>T)
c.79+17C>T (n.79+17C>T)
n.451+17C>T
n.441+17C>T
c.547+17C>T (n.547+17C>T)
n.903+17C>T
n.421+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168037C>ACA2638704273SGCAc.385+18C>A (n.385+18C>A)
n.110+18C>A
c.376+18C>A (n.376+18C>A)
c.265+18C>A (n.265+18C>A)
n.95+18C>A
c.*44+18C>A (n.*44+18C>A)
c.106+18C>A (n.106+18C>A)
c.220+18C>A
n.176+18C>A
c.*91+18C>A (n.*91+18C>A)
c.79+18C>A (n.79+18C>A)
n.451+18C>A
n.441+18C>A
c.547+18C>A (n.547+18C>A)
n.903+18C>A
n.421+18C>A
 gnomAD v4
17g.50168037C>TCA2638704274SGCAc.385+18C>T (n.385+18C>T)
n.110+18C>T
c.376+18C>T (n.376+18C>T)
c.265+18C>T (n.265+18C>T)
n.95+18C>T
c.*44+18C>T (n.*44+18C>T)
c.106+18C>T (n.106+18C>T)
c.220+18C>T
n.176+18C>T
c.*91+18C>T (n.*91+18C>T)
c.79+18C>T (n.79+18C>T)
n.451+18C>T
n.441+18C>T
c.547+18C>T (n.547+18C>T)
n.903+18C>T
n.421+18C>T
 gnomAD v4
17g.50168038C=CA2263905441SGCAc.385+19C= (n.385+19C=)
n.110+19C=
c.376+19C= (n.376+19C=)
c.265+19C= (n.265+19C=)
n.95+19C=
c.*44+19C= (n.*44+19C=)
c.106+19C= (n.106+19C=)
c.220+19C=
n.176+19C=
c.*91+19C= (n.*91+19C=)
c.79+19C= (n.79+19C=)
n.451+19C=
n.441+19C=
c.547+19C= (n.547+19C=)
n.903+19C=
n.421+19C=
17g.50168038C>TCA2263905442SGCAc.385+19C>T (n.385+19C>T)
n.110+19C>T
c.376+19C>T (n.376+19C>T)
c.265+19C>T (n.265+19C>T)
n.95+19C>T
c.*44+19C>T (n.*44+19C>T)
c.106+19C>T (n.106+19C>T)
c.220+19C>T
n.176+19C>T
c.*91+19C>T (n.*91+19C>T)
c.79+19C>T (n.79+19C>T)
n.451+19C>T
n.441+19C>T
c.547+19C>T (n.547+19C>T)
n.903+19C>T
n.421+19C>T
 dbSNP
17g.50168040T>ACA2638704275SGCAc.385+21T>A (n.385+21T>A)
n.110+21T>A
c.376+21T>A (n.376+21T>A)
c.265+21T>A (n.265+21T>A)
n.95+21T>A
c.*44+21T>A (n.*44+21T>A)
c.106+21T>A (n.106+21T>A)
c.220+21T>A
n.176+21T>A
c.*91+21T>A (n.*91+21T>A)
c.79+21T>A (n.79+21T>A)
n.451+21T>A
n.441+21T>A
c.547+21T>A (n.547+21T>A)
n.903+21T>A
n.421+21T>A
 gnomAD v4
17g.50168041C>ACA2638704276SGCAc.385+22C>A (n.385+22C>A)
n.110+22C>A
c.376+22C>A (n.376+22C>A)
c.265+22C>A (n.265+22C>A)
n.95+22C>A
c.*44+22C>A (n.*44+22C>A)
c.106+22C>A (n.106+22C>A)
c.220+22C>A
n.176+22C>A
c.*91+22C>A (n.*91+22C>A)
c.79+22C>A (n.79+22C>A)
n.451+22C>A
n.441+22C>A
c.547+22C>A (n.547+22C>A)
n.903+22C>A
n.421+22C>A
 gnomAD v4
17g.50168041C=CA2263905443SGCAc.385+22C= (n.385+22C=)
n.110+22C=
c.376+22C= (n.376+22C=)
c.265+22C= (n.265+22C=)
n.95+22C=
c.*44+22C= (n.*44+22C=)
c.106+22C= (n.106+22C=)
c.220+22C=
n.176+22C=
c.*91+22C= (n.*91+22C=)
c.79+22C= (n.79+22C=)
n.451+22C=
n.441+22C=
c.547+22C= (n.547+22C=)
n.903+22C=
n.421+22C=
17g.50168041C>GCA8643783SGCAc.385+22C>G (n.385+22C>G)
n.110+22C>G
c.376+22C>G (n.376+22C>G)
c.265+22C>G (n.265+22C>G)
n.95+22C>G
c.*44+22C>G (n.*44+22C>G)
c.106+22C>G (n.106+22C>G)
c.220+22C>G
n.176+22C>G
c.*91+22C>G (n.*91+22C>G)
c.79+22C>G (n.79+22C>G)
n.451+22C>G
n.441+22C>G
c.547+22C>G (n.547+22C>G)
n.903+22C>G
n.421+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168042C>ACA2638704277SGCAc.385+23C>A (n.385+23C>A)
n.110+23C>A
c.376+23C>A (n.376+23C>A)
c.265+23C>A (n.265+23C>A)
n.95+23C>A
c.*44+23C>A (n.*44+23C>A)
c.106+23C>A (n.106+23C>A)
c.220+23C>A
n.176+23C>A
c.*91+23C>A (n.*91+23C>A)
c.79+23C>A (n.79+23C>A)
n.451+23C>A
n.441+23C>A
c.547+23C>A (n.547+23C>A)
n.903+23C>A
n.421+23C>A
 gnomAD v4
17g.50168042C>TCA2638704278SGCAc.385+23C>T (n.385+23C>T)
n.110+23C>T
c.376+23C>T (n.376+23C>T)
c.265+23C>T (n.265+23C>T)
n.95+23C>T
c.*44+23C>T (n.*44+23C>T)
c.106+23C>T (n.106+23C>T)
c.220+23C>T
n.176+23C>T
c.*91+23C>T (n.*91+23C>T)
c.79+23C>T (n.79+23C>T)
n.451+23C>T
n.441+23C>T
c.547+23C>T (n.547+23C>T)
n.903+23C>T
n.421+23C>T
 gnomAD v4
17g.50168043C>ACA2638704279SGCAc.385+24C>A (n.385+24C>A)
n.110+24C>A
c.376+24C>A (n.376+24C>A)
c.265+24C>A (n.265+24C>A)
n.95+24C>A
c.*44+24C>A (n.*44+24C>A)
c.106+24C>A (n.106+24C>A)
c.220+24C>A
n.176+24C>A
c.*91+24C>A (n.*91+24C>A)
c.79+24C>A (n.79+24C>A)
n.451+24C>A
n.441+24C>A
c.547+24C>A (n.547+24C>A)
n.903+24C>A
n.421+24C>A
 gnomAD v4
17g.50168044T>GCA2638704282SGCAc.385+25T>G (n.385+25T>G)
n.110+25T>G
c.376+25T>G (n.376+25T>G)
c.265+25T>G (n.265+25T>G)
n.95+25T>G
c.*44+25T>G (n.*44+25T>G)
c.106+25T>G (n.106+25T>G)
c.220+25T>G
n.176+25T>G
c.*91+25T>G (n.*91+25T>G)
c.79+25T>G (n.79+25T>G)
n.451+25T>G
n.441+25T>G
c.547+25T>G (n.547+25T>G)
n.903+25T>G
n.421+25T>G
 gnomAD v4
17g.50168044_50168045delCA2638704281SGCAc.385+25_385+26del (n.385+25_385+26del)
n.110+25_110+26del
c.376+25_376+26del (n.376+25_376+26del)
c.265+25_265+26del (n.265+25_265+26del)
n.95+25_95+26del
c.*44+25_*44+26del (n.*44+25_*44+26del)
c.106+25_106+26del (n.106+25_106+26del)
c.220+25_220+26del
n.176+25_176+26del
c.*91+25_*91+26del (n.*91+25_*91+26del)
c.79+25_79+26del (n.79+25_79+26del)
n.451+25_451+26del
n.441+25_441+26del
c.547+25_547+26del (n.547+25_547+26del)
n.903+25_903+26del
n.421+25_421+26del
 gnomAD v4
17g.50168045delCA2638704280SGCAc.385+26del (n.385+26del)
n.110+26del
c.376+26del (n.376+26del)
c.265+26del (n.265+26del)
n.95+26del
c.*44+26del (n.*44+26del)
c.106+26del (n.106+26del)
c.220+26del
n.176+26del
c.*91+26del (n.*91+26del)
c.79+26del (n.79+26del)
n.451+26del
n.441+26del
c.547+26del (n.547+26del)
n.903+26del
n.421+26del
 gnomAD v4
17g.50168046C>ACA2638704283SGCAc.385+27C>A (n.385+27C>A)
n.110+27C>A
c.376+27C>A (n.376+27C>A)
c.265+27C>A (n.265+27C>A)
n.95+27C>A
c.*44+27C>A (n.*44+27C>A)
c.106+27C>A (n.106+27C>A)
c.220+27C>A
n.176+27C>A
c.*91+27C>A (n.*91+27C>A)
c.79+27C>A (n.79+27C>A)
n.451+27C>A
n.441+27C>A
c.547+27C>A (n.547+27C>A)
n.903+27C>A
n.421+27C>A
 gnomAD v4
17g.50168049delCA2576316758SGCAc.385+30del (n.385+30del)
n.110+30del
c.376+30del (n.376+30del)
c.265+30del (n.265+30del)
n.95+30del
c.*44+30del (n.*44+30del)
c.106+30del (n.106+30del)
c.220+30del
n.176+30del
c.*91+30del (n.*91+30del)
c.79+30del (n.79+30del)
n.451+30del
n.441+30del
c.547+30del (n.547+30del)
n.903+30del
n.421+30del
17g.50168047C>ACA2638704285SGCAc.385+28C>A (n.385+28C>A)
n.110+28C>A
c.376+28C>A (n.376+28C>A)
c.265+28C>A (n.265+28C>A)
n.95+28C>A
c.*44+28C>A (n.*44+28C>A)
c.106+28C>A (n.106+28C>A)
c.220+28C>A
n.176+28C>A
c.*91+28C>A (n.*91+28C>A)
c.79+28C>A (n.79+28C>A)
n.451+28C>A
n.441+28C>A
c.547+28C>A (n.547+28C>A)
n.903+28C>A
n.421+28C>A
 gnomAD v4
17g.50168047C>TCA2638704284SGCAc.385+28C>T (n.385+28C>T)
n.110+28C>T
c.376+28C>T (n.376+28C>T)
c.265+28C>T (n.265+28C>T)
n.95+28C>T
c.*44+28C>T (n.*44+28C>T)
c.106+28C>T (n.106+28C>T)
c.220+28C>T
n.176+28C>T
c.*91+28C>T (n.*91+28C>T)
c.79+28C>T (n.79+28C>T)
n.451+28C>T
n.441+28C>T
c.547+28C>T (n.547+28C>T)
n.903+28C>T
n.421+28C>T
 gnomAD v4
17g.50168048C>ACA2638704287SGCAc.385+29C>A (n.385+29C>A)
n.110+29C>A
c.376+29C>A (n.376+29C>A)
c.265+29C>A (n.265+29C>A)
n.95+29C>A
c.*44+29C>A (n.*44+29C>A)
c.106+29C>A (n.106+29C>A)
c.220+29C>A
n.176+29C>A
c.*91+29C>A (n.*91+29C>A)
c.79+29C>A (n.79+29C>A)
n.451+29C>A
n.441+29C>A
c.547+29C>A (n.547+29C>A)
n.903+29C>A
n.421+29C>A
 gnomAD v4
17g.50168048C=CA2263905445SGCAc.385+29C= (n.385+29C=)
n.110+29C=
c.376+29C= (n.376+29C=)
c.265+29C= (n.265+29C=)
n.95+29C=
c.*44+29C= (n.*44+29C=)
c.106+29C= (n.106+29C=)
c.220+29C=
n.176+29C=
c.*91+29C= (n.*91+29C=)
c.79+29C= (n.79+29C=)
n.451+29C=
n.441+29C=
c.547+29C= (n.547+29C=)
n.903+29C=
n.421+29C=
17g.50168048C>GCA8643784SGCAc.385+29C>G (n.385+29C>G)
n.110+29C>G
c.376+29C>G (n.376+29C>G)
c.265+29C>G (n.265+29C>G)
n.95+29C>G
c.*44+29C>G (n.*44+29C>G)
c.106+29C>G (n.106+29C>G)
c.220+29C>G
n.176+29C>G
c.*91+29C>G (n.*91+29C>G)
c.79+29C>G (n.79+29C>G)
n.451+29C>G
n.441+29C>G
c.547+29C>G (n.547+29C>G)
n.903+29C>G
n.421+29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168048_50168054delCA2638704286SGCAc.385+29_385+35del (n.385+29_385+35del)
n.110+29_110+35del
c.376+29_376+35del (n.376+29_376+35del)
c.265+29_265+35del (n.265+29_265+35del)
n.95+29_95+35del
c.*44+29_*44+35del (n.*44+29_*44+35del)
c.106+29_106+35del (n.106+29_106+35del)
c.220+29_220+35del
n.176+29_176+35del
c.*91+29_*91+35del (n.*91+29_*91+35del)
c.79+29_79+35del (n.79+29_79+35del)
n.451+29_451+35del
n.441+29_441+35del
c.547+29_547+35del (n.547+29_547+35del)
n.903+29_903+35del
n.421+29_421+35del
 gnomAD v4
17g.50168049C>ACA2576316759SGCAc.385+30C>A (n.385+30C>A)
n.110+30C>A
c.376+30C>A (n.376+30C>A)
c.265+30C>A (n.265+30C>A)
n.95+30C>A
c.*44+30C>A (n.*44+30C>A)
c.106+30C>A (n.106+30C>A)
c.220+30C>A
n.176+30C>A
c.*91+30C>A (n.*91+30C>A)
c.79+30C>A (n.79+30C>A)
n.451+30C>A
n.441+30C>A
c.547+30C>A (n.547+30C>A)
n.903+30C>A
n.421+30C>A
 gnomAD v4
17g.50168049C>TCA2511173079SGCAc.385+30C>T (n.385+30C>T)
n.110+30C>T
c.376+30C>T (n.376+30C>T)
c.265+30C>T (n.265+30C>T)
n.95+30C>T
c.*44+30C>T (n.*44+30C>T)
c.106+30C>T (n.106+30C>T)
c.220+30C>T
n.176+30C>T
c.*91+30C>T (n.*91+30C>T)
c.79+30C>T (n.79+30C>T)
n.451+30C>T
n.441+30C>T
c.547+30C>T (n.547+30C>T)
n.903+30C>T
n.421+30C>T
17g.50168050A>CCA2638704288SGCAc.385+31A>C (n.385+31A>C)
n.110+31A>C
c.376+31A>C (n.376+31A>C)
c.265+31A>C (n.265+31A>C)
n.95+31A>C
c.*44+31A>C (n.*44+31A>C)
c.106+31A>C (n.106+31A>C)
c.220+31A>C
n.176+31A>C
c.*91+31A>C (n.*91+31A>C)
c.79+31A>C (n.79+31A>C)
n.451+31A>C
n.441+31A>C
c.547+31A>C (n.547+31A>C)
n.903+31A>C
n.421+31A>C
 gnomAD v4
17g.50168051C>ACA2638704289SGCAc.385+32C>A (n.385+32C>A)
n.110+32C>A
c.376+32C>A (n.376+32C>A)
c.265+32C>A (n.265+32C>A)
n.95+32C>A
c.*44+32C>A (n.*44+32C>A)
c.106+32C>A (n.106+32C>A)
c.220+32C>A
n.176+32C>A
c.*91+32C>A (n.*91+32C>A)
c.79+32C>A (n.79+32C>A)
n.451+32C>A
n.441+32C>A
c.547+32C>A (n.547+32C>A)
n.903+32C>A
n.421+32C>A
 gnomAD v4
17g.50168051C=CA2263905447SGCAc.385+32C= (n.385+32C=)
n.110+32C=
c.376+32C= (n.376+32C=)
c.265+32C= (n.265+32C=)
n.95+32C=
c.*44+32C= (n.*44+32C=)
c.106+32C= (n.106+32C=)
c.220+32C=
n.176+32C=
c.*91+32C= (n.*91+32C=)
c.79+32C= (n.79+32C=)
n.451+32C=
n.441+32C=
c.547+32C= (n.547+32C=)
n.903+32C=
n.421+32C=
17g.50168051C>TCA772784711SGCAc.385+32C>T (n.385+32C>T)
n.110+32C>T
c.376+32C>T (n.376+32C>T)
c.265+32C>T (n.265+32C>T)
n.95+32C>T
c.*44+32C>T (n.*44+32C>T)
c.106+32C>T (n.106+32C>T)
c.220+32C>T
n.176+32C>T
c.*91+32C>T (n.*91+32C>T)
c.79+32C>T (n.79+32C>T)
n.451+32C>T
n.441+32C>T
c.547+32C>T (n.547+32C>T)
n.903+32C>T
n.421+32C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168052C>ACA291536300SGCAc.385+33C>A (n.385+33C>A)
n.110+33C>A
c.376+33C>A (n.376+33C>A)
c.265+33C>A (n.265+33C>A)
n.95+33C>A
c.*44+33C>A (n.*44+33C>A)
c.106+33C>A (n.106+33C>A)
c.220+33C>A
n.176+33C>A
c.*91+33C>A (n.*91+33C>A)
c.79+33C>A (n.79+33C>A)
n.451+33C>A
n.441+33C>A
c.547+33C>A (n.547+33C>A)
n.903+33C>A
n.421+33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168052C=CA2263905448SGCAc.385+33C= (n.385+33C=)
n.110+33C=
c.376+33C= (n.376+33C=)
c.265+33C= (n.265+33C=)
n.95+33C=
c.*44+33C= (n.*44+33C=)
c.106+33C= (n.106+33C=)
c.220+33C=
n.176+33C=
c.*91+33C= (n.*91+33C=)
c.79+33C= (n.79+33C=)
n.451+33C=
n.441+33C=
c.547+33C= (n.547+33C=)
n.903+33C=
n.421+33C=
17g.50168052C>TCA2638704290SGCAc.385+33C>T (n.385+33C>T)
n.110+33C>T
c.376+33C>T (n.376+33C>T)
c.265+33C>T (n.265+33C>T)
n.95+33C>T
c.*44+33C>T (n.*44+33C>T)
c.106+33C>T (n.106+33C>T)
c.220+33C>T
n.176+33C>T
c.*91+33C>T (n.*91+33C>T)
c.79+33C>T (n.79+33C>T)
n.451+33C>T
n.441+33C>T
c.547+33C>T (n.547+33C>T)
n.903+33C>T
n.421+33C>T
 gnomAD v4
17g.50168054A>CCA2638704291SGCAc.385+35A>C (n.385+35A>C)
n.110+35A>C
c.376+35A>C (n.376+35A>C)
c.265+35A>C (n.265+35A>C)
n.95+35A>C
c.*44+35A>C (n.*44+35A>C)
c.106+35A>C (n.106+35A>C)
c.220+35A>C
n.176+35A>C
c.*91+35A>C (n.*91+35A>C)
c.79+35A>C (n.79+35A>C)
n.451+35A>C
n.441+35A>C
c.547+35A>C (n.547+35A>C)
n.903+35A>C
n.421+35A>C
 gnomAD v4
17g.50168054A>GCA2638704292SGCAc.385+35A>G (n.385+35A>G)
n.110+35A>G
c.376+35A>G (n.376+35A>G)
c.265+35A>G (n.265+35A>G)
n.95+35A>G
c.*44+35A>G (n.*44+35A>G)
c.106+35A>G (n.106+35A>G)
c.220+35A>G
n.176+35A>G
c.*91+35A>G (n.*91+35A>G)
c.79+35A>G (n.79+35A>G)
n.451+35A>G
n.441+35A>G
c.547+35A>G (n.547+35A>G)
n.903+35A>G
n.421+35A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched