| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.50167849A>G | CA500828101 | SGCA | c.313-98A>G (n.313-98A>G) n.38-98A>G c.304-98A>G (n.304-98A>G) c.193-98A>G (n.193-98A>G) n.23-98A>G c.158-98A>G (n.158-98A>G) c.34-98A>G (n.34-98A>G) c.148-98A>G n.104-98A>G c.*19-98A>G (n.*19-98A>G) c.7-98A>G (n.7-98A>G) n.379-98A>G n.369-98A>G c.475-98A>G (n.475-98A>G) n.831-98A>G n.349-98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167855C>G | CA2638704082 | SGCA | c.313-92C>G (n.313-92C>G) n.38-92C>G c.304-92C>G (n.304-92C>G) c.193-92C>G (n.193-92C>G) n.23-92C>G c.158-92C>G (n.158-92C>G) c.34-92C>G (n.34-92C>G) c.148-92C>G n.104-92C>G c.*19-92C>G (n.*19-92C>G) c.7-92C>G (n.7-92C>G) n.379-92C>G n.369-92C>G c.475-92C>G (n.475-92C>G) n.831-92C>G n.349-92C>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167871G= | CA2263905300 | SGCA | c.313-76G= (n.313-76G=) n.38-76G= c.304-76G= (n.304-76G=) c.193-76G= (n.193-76G=) n.23-76G= c.158-76G= (n.158-76G=) c.34-76G= (n.34-76G=) c.148-76G= n.104-76G= c.*19-76G= (n.*19-76G=) c.7-76G= (n.7-76G=) n.379-76G= n.369-76G= c.475-76G= (n.475-76G=) n.831-76G= n.349-76G= | |
| 17 | g.50167871G>T | CA291536222 | SGCA | c.313-76G>T (n.313-76G>T) n.38-76G>T c.304-76G>T (n.304-76G>T) c.193-76G>T (n.193-76G>T) n.23-76G>T c.158-76G>T (n.158-76G>T) c.34-76G>T (n.34-76G>T) c.148-76G>T n.104-76G>T c.*19-76G>T (n.*19-76G>T) c.7-76G>T (n.7-76G>T) n.379-76G>T n.369-76G>T c.475-76G>T (n.475-76G>T) n.831-76G>T n.349-76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167873C= | CA2263905301 | SGCA | c.313-74C= (n.313-74C=) n.38-74C= c.304-74C= (n.304-74C=) c.193-74C= (n.193-74C=) n.23-74C= c.158-74C= (n.158-74C=) c.34-74C= (n.34-74C=) c.148-74C= n.104-74C= c.*19-74C= (n.*19-74C=) c.7-74C= (n.7-74C=) n.379-74C= n.369-74C= c.475-74C= (n.475-74C=) n.831-74C= n.349-74C= | |
| 17 | g.50167873C>T | CA291536224 | SGCA | c.313-74C>T (n.313-74C>T) n.38-74C>T c.304-74C>T (n.304-74C>T) c.193-74C>T (n.193-74C>T) n.23-74C>T c.158-74C>T (n.158-74C>T) c.34-74C>T (n.34-74C>T) c.148-74C>T n.104-74C>T c.*19-74C>T (n.*19-74C>T) c.7-74C>T (n.7-74C>T) n.379-74C>T n.369-74C>T c.475-74C>T (n.475-74C>T) n.831-74C>T n.349-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167874C>A | CA2638704121 | SGCA | c.313-73C>A (n.313-73C>A) n.38-73C>A c.304-73C>A (n.304-73C>A) c.193-73C>A (n.193-73C>A) n.23-73C>A c.158-73C>A (n.158-73C>A) c.34-73C>A (n.34-73C>A) c.148-73C>A n.104-73C>A c.*19-73C>A (n.*19-73C>A) c.7-73C>A (n.7-73C>A) n.379-73C>A n.369-73C>A c.475-73C>A (n.475-73C>A) n.831-73C>A n.349-73C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167874C= | CA2263905302 | SGCA | c.313-73C= (n.313-73C=) n.38-73C= c.304-73C= (n.304-73C=) c.193-73C= (n.193-73C=) n.23-73C= c.158-73C= (n.158-73C=) c.34-73C= (n.34-73C=) c.148-73C= n.104-73C= c.*19-73C= (n.*19-73C=) c.7-73C= (n.7-73C=) n.379-73C= n.369-73C= c.475-73C= (n.475-73C=) n.831-73C= n.349-73C= | |
| 17 | g.50167874C>G | CA2638704123 | SGCA | c.313-73C>G (n.313-73C>G) n.38-73C>G c.304-73C>G (n.304-73C>G) c.193-73C>G (n.193-73C>G) n.23-73C>G c.158-73C>G (n.158-73C>G) c.34-73C>G (n.34-73C>G) c.148-73C>G n.104-73C>G c.*19-73C>G (n.*19-73C>G) c.7-73C>G (n.7-73C>G) n.379-73C>G n.369-73C>G c.475-73C>G (n.475-73C>G) n.831-73C>G n.349-73C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167874C>T | CA626689207 | SGCA | c.313-73C>T (n.313-73C>T) n.38-73C>T c.304-73C>T (n.304-73C>T) c.193-73C>T (n.193-73C>T) n.23-73C>T c.158-73C>T (n.158-73C>T) c.34-73C>T (n.34-73C>T) c.148-73C>T n.104-73C>T c.*19-73C>T (n.*19-73C>T) c.7-73C>T (n.7-73C>T) n.379-73C>T n.369-73C>T c.475-73C>T (n.475-73C>T) n.831-73C>T n.349-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167881G>A | CA2638704129 | SGCA | c.313-66G>A (n.313-66G>A) n.38-66G>A c.304-66G>A (n.304-66G>A) c.193-66G>A (n.193-66G>A) n.23-66G>A c.158-66G>A (n.158-66G>A) c.34-66G>A (n.34-66G>A) c.148-66G>A n.104-66G>A c.*19-66G>A (n.*19-66G>A) c.7-66G>A (n.7-66G>A) n.379-66G>A n.369-66G>A c.475-66G>A (n.475-66G>A) n.831-66G>A n.349-66G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167882C>A | CA2638704133 | SGCA | c.313-65C>A (n.313-65C>A) n.38-65C>A c.304-65C>A (n.304-65C>A) c.193-65C>A (n.193-65C>A) n.23-65C>A c.158-65C>A (n.158-65C>A) c.34-65C>A (n.34-65C>A) c.148-65C>A n.104-65C>A c.*19-65C>A (n.*19-65C>A) c.7-65C>A (n.7-65C>A) n.379-65C>A n.369-65C>A c.475-65C>A (n.475-65C>A) n.831-65C>A n.349-65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167882C>G | CA2576316744 | SGCA | c.313-65C>G (n.313-65C>G) n.38-65C>G c.304-65C>G (n.304-65C>G) c.193-65C>G (n.193-65C>G) n.23-65C>G c.158-65C>G (n.158-65C>G) c.34-65C>G (n.34-65C>G) c.148-65C>G n.104-65C>G c.*19-65C>G (n.*19-65C>G) c.7-65C>G (n.7-65C>G) n.379-65C>G n.369-65C>G c.475-65C>G (n.475-65C>G) n.831-65C>G n.349-65C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167882C>T | CA2576316745 | SGCA | c.313-65C>T (n.313-65C>T) n.38-65C>T c.304-65C>T (n.304-65C>T) c.193-65C>T (n.193-65C>T) n.23-65C>T c.158-65C>T (n.158-65C>T) c.34-65C>T (n.34-65C>T) c.148-65C>T n.104-65C>T c.*19-65C>T (n.*19-65C>T) c.7-65C>T (n.7-65C>T) n.379-65C>T n.369-65C>T c.475-65C>T (n.475-65C>T) n.831-65C>T n.349-65C>T | |
| 17 | g.50167883del | CA2576316743 | SGCA | c.313-64del (n.313-64del) n.38-64del c.304-64del (n.304-64del) c.193-64del (n.193-64del) n.23-64del c.158-64del (n.158-64del) c.34-64del (n.34-64del) c.148-64del n.104-64del c.*19-64del (n.*19-64del) c.7-64del (n.7-64del) n.379-64del n.369-64del c.475-64del (n.475-64del) n.831-64del n.349-64del | |
| 17 | g.50167883C>A | CA2638704137 | SGCA | c.313-64C>A (n.313-64C>A) n.38-64C>A c.304-64C>A (n.304-64C>A) c.193-64C>A (n.193-64C>A) n.23-64C>A c.158-64C>A (n.158-64C>A) c.34-64C>A (n.34-64C>A) c.148-64C>A n.104-64C>A c.*19-64C>A (n.*19-64C>A) c.7-64C>A (n.7-64C>A) n.379-64C>A n.369-64C>A c.475-64C>A (n.475-64C>A) n.831-64C>A n.349-64C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167883C= | CA2263905304 | SGCA | c.313-64C= (n.313-64C=) n.38-64C= c.304-64C= (n.304-64C=) c.193-64C= (n.193-64C=) n.23-64C= c.158-64C= (n.158-64C=) c.34-64C= (n.34-64C=) c.148-64C= n.104-64C= c.*19-64C= (n.*19-64C=) c.7-64C= (n.7-64C=) n.379-64C= n.369-64C= c.475-64C= (n.475-64C=) n.831-64C= n.349-64C= | |
| 17 | g.50167883C>T | CA291536227 | SGCA | c.313-64C>T (n.313-64C>T) n.38-64C>T c.304-64C>T (n.304-64C>T) c.193-64C>T (n.193-64C>T) n.23-64C>T c.158-64C>T (n.158-64C>T) c.34-64C>T (n.34-64C>T) c.148-64C>T n.104-64C>T c.*19-64C>T (n.*19-64C>T) c.7-64C>T (n.7-64C>T) n.379-64C>T n.369-64C>T c.475-64C>T (n.475-64C>T) n.831-64C>T n.349-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167886G>A | CA2638704140 | SGCA | c.313-61G>A (n.313-61G>A) n.38-61G>A c.304-61G>A (n.304-61G>A) c.193-61G>A (n.193-61G>A) n.23-61G>A c.158-61G>A (n.158-61G>A) c.34-61G>A (n.34-61G>A) c.148-61G>A n.104-61G>A c.*19-61G>A (n.*19-61G>A) c.7-61G>A (n.7-61G>A) n.379-61G>A n.369-61G>A c.475-61G>A (n.475-61G>A) n.831-61G>A n.349-61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167887C>A | CA2638704145 | SGCA | c.313-60C>A (n.313-60C>A) n.38-60C>A c.304-60C>A (n.304-60C>A) c.193-60C>A (n.193-60C>A) n.23-60C>A c.158-60C>A (n.158-60C>A) c.34-60C>A (n.34-60C>A) c.148-60C>A n.104-60C>A c.*19-60C>A (n.*19-60C>A) c.7-60C>A (n.7-60C>A) n.379-60C>A n.369-60C>A c.475-60C>A (n.475-60C>A) n.831-60C>A n.349-60C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167887C= | CA2263905305 | SGCA | c.313-60C= (n.313-60C=) n.38-60C= c.304-60C= (n.304-60C=) c.193-60C= (n.193-60C=) n.23-60C= c.158-60C= (n.158-60C=) c.34-60C= (n.34-60C=) c.148-60C= n.104-60C= c.*19-60C= (n.*19-60C=) c.7-60C= (n.7-60C=) n.379-60C= n.369-60C= c.475-60C= (n.475-60C=) n.831-60C= n.349-60C= | |
| 17 | g.50167887C>T | CA772758522 | SGCA | c.313-60C>T (n.313-60C>T) n.38-60C>T c.304-60C>T (n.304-60C>T) c.193-60C>T (n.193-60C>T) n.23-60C>T c.158-60C>T (n.158-60C>T) c.34-60C>T (n.34-60C>T) c.148-60C>T n.104-60C>T c.*19-60C>T (n.*19-60C>T) c.7-60C>T (n.7-60C>T) n.379-60C>T n.369-60C>T c.475-60C>T (n.475-60C>T) n.831-60C>T n.349-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167891del | CA2638704142 | SGCA | c.313-56del (n.313-56del) n.38-56del c.304-56del (n.304-56del) c.193-56del (n.193-56del) n.23-56del c.158-56del (n.158-56del) c.34-56del (n.34-56del) c.148-56del n.104-56del c.*19-56del (n.*19-56del) c.7-56del (n.7-56del) n.379-56del n.369-56del c.475-56del (n.475-56del) n.831-56del n.349-56del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167888C= | CA2263905306 | SGCA | c.313-59C= (n.313-59C=) n.38-59C= c.304-59C= (n.304-59C=) c.193-59C= (n.193-59C=) n.23-59C= c.158-59C= (n.158-59C=) c.34-59C= (n.34-59C=) c.148-59C= n.104-59C= c.*19-59C= (n.*19-59C=) c.7-59C= (n.7-59C=) n.379-59C= n.369-59C= c.475-59C= (n.475-59C=) n.831-59C= n.349-59C= | |
| 17 | g.50167888C>G | CA2263905307 | SGCA | c.313-59C>G (n.313-59C>G) n.38-59C>G c.304-59C>G (n.304-59C>G) c.193-59C>G (n.193-59C>G) n.23-59C>G c.158-59C>G (n.158-59C>G) c.34-59C>G (n.34-59C>G) c.148-59C>G n.104-59C>G c.*19-59C>G (n.*19-59C>G) c.7-59C>G (n.7-59C>G) n.379-59C>G n.369-59C>G c.475-59C>G (n.475-59C>G) n.831-59C>G n.349-59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167889C= | CA2263905308 | SGCA | c.313-58C= (n.313-58C=) n.38-58C= c.304-58C= (n.304-58C=) c.193-58C= (n.193-58C=) n.23-58C= c.158-58C= (n.158-58C=) c.34-58C= (n.34-58C=) c.148-58C= n.104-58C= c.*19-58C= (n.*19-58C=) c.7-58C= (n.7-58C=) n.379-58C= n.369-58C= c.475-58C= (n.475-58C=) n.831-58C= n.349-58C= | |
| 17 | g.50167889C>T | CA984440662 | SGCA | c.313-58C>T (n.313-58C>T) n.38-58C>T c.304-58C>T (n.304-58C>T) c.193-58C>T (n.193-58C>T) n.23-58C>T c.158-58C>T (n.158-58C>T) c.34-58C>T (n.34-58C>T) c.148-58C>T n.104-58C>T c.*19-58C>T (n.*19-58C>T) c.7-58C>T (n.7-58C>T) n.379-58C>T n.369-58C>T c.475-58C>T (n.475-58C>T) n.831-58C>T n.349-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167890C>G | CA2638704149 | SGCA | c.313-57C>G (n.313-57C>G) n.38-57C>G c.304-57C>G (n.304-57C>G) c.193-57C>G (n.193-57C>G) n.23-57C>G c.158-57C>G (n.158-57C>G) c.34-57C>G (n.34-57C>G) c.148-57C>G n.104-57C>G c.*19-57C>G (n.*19-57C>G) c.7-57C>G (n.7-57C>G) n.379-57C>G n.369-57C>G c.475-57C>G (n.475-57C>G) n.831-57C>G n.349-57C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167890C>T | CA2576316747 | SGCA | c.313-57C>T (n.313-57C>T) n.38-57C>T c.304-57C>T (n.304-57C>T) c.193-57C>T (n.193-57C>T) n.23-57C>T c.158-57C>T (n.158-57C>T) c.34-57C>T (n.34-57C>T) c.148-57C>T n.104-57C>T c.*19-57C>T (n.*19-57C>T) c.7-57C>T (n.7-57C>T) n.379-57C>T n.369-57C>T c.475-57C>T (n.475-57C>T) n.831-57C>T n.349-57C>T | |
| 17 | g.50167891C>A | CA2638704153 | SGCA | c.313-56C>A (n.313-56C>A) n.38-56C>A c.304-56C>A (n.304-56C>A) c.193-56C>A (n.193-56C>A) n.23-56C>A c.158-56C>A (n.158-56C>A) c.34-56C>A (n.34-56C>A) c.148-56C>A n.104-56C>A c.*19-56C>A (n.*19-56C>A) c.7-56C>A (n.7-56C>A) n.379-56C>A n.369-56C>A c.475-56C>A (n.475-56C>A) n.831-56C>A n.349-56C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167891C= | CA2263905309 | SGCA | c.313-56C= (n.313-56C=) n.38-56C= c.304-56C= (n.304-56C=) c.193-56C= (n.193-56C=) n.23-56C= c.158-56C= (n.158-56C=) c.34-56C= (n.34-56C=) c.148-56C= n.104-56C= c.*19-56C= (n.*19-56C=) c.7-56C= (n.7-56C=) n.379-56C= n.369-56C= c.475-56C= (n.475-56C=) n.831-56C= n.349-56C= | |
| 17 | g.50167891C>G | CA2638704154 | SGCA | c.313-56C>G (n.313-56C>G) n.38-56C>G c.304-56C>G (n.304-56C>G) c.193-56C>G (n.193-56C>G) n.23-56C>G c.158-56C>G (n.158-56C>G) c.34-56C>G (n.34-56C>G) c.148-56C>G n.104-56C>G c.*19-56C>G (n.*19-56C>G) c.7-56C>G (n.7-56C>G) n.379-56C>G n.369-56C>G c.475-56C>G (n.475-56C>G) n.831-56C>G n.349-56C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167891C>T | CA772758524 | SGCA | c.313-56C>T (n.313-56C>T) n.38-56C>T c.304-56C>T (n.304-56C>T) c.193-56C>T (n.193-56C>T) n.23-56C>T c.158-56C>T (n.158-56C>T) c.34-56C>T (n.34-56C>T) c.148-56C>T n.104-56C>T c.*19-56C>T (n.*19-56C>T) c.7-56C>T (n.7-56C>T) n.379-56C>T n.369-56C>T c.475-56C>T (n.475-56C>T) n.831-56C>T n.349-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167891_50167892insT | CA2263905312 | SGCA | c.313-56_313-55insT (n.313-56_313-55insT) n.38-56_38-55insT c.304-56_304-55insT (n.304-56_304-55insT) c.193-56_193-55insT (n.193-56_193-55insT) n.23-56_23-55insT c.158-56_158-55insT (n.158-56_158-55insT) c.34-56_34-55insT (n.34-56_34-55insT) c.148-56_148-55insT n.104-56_104-55insT c.*19-56_*19-55insT (n.*19-56_*19-55insT) c.7-56_7-55insT (n.7-56_7-55insT) n.379-56_379-55insT n.369-56_369-55insT c.475-56_475-55insT (n.475-56_475-55insT) n.831-56_831-55insT n.349-56_349-55insT | dbSNP |
| 17 | g.50167892G>A | CA291536229 | SGCA | c.313-55G>A (n.313-55G>A) n.38-55G>A c.304-55G>A (n.304-55G>A) c.193-55G>A (n.193-55G>A) n.23-55G>A c.158-55G>A (n.158-55G>A) c.34-55G>A (n.34-55G>A) c.148-55G>A n.104-55G>A c.*19-55G>A (n.*19-55G>A) c.7-55G>A (n.7-55G>A) n.379-55G>A n.369-55G>A c.475-55G>A (n.475-55G>A) n.831-55G>A n.349-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167892G= | CA2263905313 | SGCA | c.313-55G= (n.313-55G=) n.38-55G= c.304-55G= (n.304-55G=) c.193-55G= (n.193-55G=) n.23-55G= c.158-55G= (n.158-55G=) c.34-55G= (n.34-55G=) c.148-55G= n.104-55G= c.*19-55G= (n.*19-55G=) c.7-55G= (n.7-55G=) n.379-55G= n.369-55G= c.475-55G= (n.475-55G=) n.831-55G= n.349-55G= | |
| 17 | g.50167892G>T | CA2263905314 | SGCA | c.313-55G>T (n.313-55G>T) n.38-55G>T c.304-55G>T (n.304-55G>T) c.193-55G>T (n.193-55G>T) n.23-55G>T c.158-55G>T (n.158-55G>T) c.34-55G>T (n.34-55G>T) c.148-55G>T n.104-55G>T c.*19-55G>T (n.*19-55G>T) c.7-55G>T (n.7-55G>T) n.379-55G>T n.369-55G>T c.475-55G>T (n.475-55G>T) n.831-55G>T n.349-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167893C>A | CA2638704156 | SGCA | c.313-54C>A (n.313-54C>A) n.38-54C>A c.304-54C>A (n.304-54C>A) c.193-54C>A (n.193-54C>A) n.23-54C>A c.158-54C>A (n.158-54C>A) c.34-54C>A (n.34-54C>A) c.148-54C>A n.104-54C>A c.*19-54C>A (n.*19-54C>A) c.7-54C>A (n.7-54C>A) n.379-54C>A n.369-54C>A c.475-54C>A (n.475-54C>A) n.831-54C>A n.349-54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167894T>A | CA2638704160 | SGCA | c.313-53T>A (n.313-53T>A) n.38-53T>A c.304-53T>A (n.304-53T>A) c.193-53T>A (n.193-53T>A) n.23-53T>A c.158-53T>A (n.158-53T>A) c.34-53T>A (n.34-53T>A) c.148-53T>A n.104-53T>A c.*19-53T>A (n.*19-53T>A) c.7-53T>A (n.7-53T>A) n.379-53T>A n.369-53T>A c.475-53T>A (n.475-53T>A) n.831-53T>A n.349-53T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167895G>A | CA2638704161 | SGCA | c.313-52G>A (n.313-52G>A) n.38-52G>A c.304-52G>A (n.304-52G>A) c.193-52G>A (n.193-52G>A) n.23-52G>A c.158-52G>A (n.158-52G>A) c.34-52G>A (n.34-52G>A) c.148-52G>A n.104-52G>A c.*19-52G>A (n.*19-52G>A) c.7-52G>A (n.7-52G>A) n.379-52G>A n.369-52G>A c.475-52G>A (n.475-52G>A) n.831-52G>A n.349-52G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167896T>A | CA8643760 | SGCA | c.313-51T>A (n.313-51T>A) n.38-51T>A c.304-51T>A (n.304-51T>A) c.193-51T>A (n.193-51T>A) n.23-51T>A c.158-51T>A (n.158-51T>A) c.34-51T>A (n.34-51T>A) c.148-51T>A n.104-51T>A c.*19-51T>A (n.*19-51T>A) c.7-51T>A (n.7-51T>A) n.379-51T>A n.369-51T>A c.475-51T>A (n.475-51T>A) n.831-51T>A n.349-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167896T= | CA2263905315 | SGCA | c.313-51T= (n.313-51T=) n.38-51T= c.304-51T= (n.304-51T=) c.193-51T= (n.193-51T=) n.23-51T= c.158-51T= (n.158-51T=) c.34-51T= (n.34-51T=) c.148-51T= n.104-51T= c.*19-51T= (n.*19-51T=) c.7-51T= (n.7-51T=) n.379-51T= n.369-51T= c.475-51T= (n.475-51T=) n.831-51T= n.349-51T= | |
| 17 | g.50167897G>A | CA2638704163 | SGCA | c.313-50G>A (n.313-50G>A) n.38-50G>A c.304-50G>A (n.304-50G>A) c.193-50G>A (n.193-50G>A) n.23-50G>A c.158-50G>A (n.158-50G>A) c.34-50G>A (n.34-50G>A) c.148-50G>A n.104-50G>A c.*19-50G>A (n.*19-50G>A) c.7-50G>A (n.7-50G>A) n.379-50G>A n.369-50G>A c.475-50G>A (n.475-50G>A) n.831-50G>A n.349-50G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167897G>C | CA8643761 | SGCA | c.313-50G>C (n.313-50G>C) n.38-50G>C c.304-50G>C (n.304-50G>C) c.193-50G>C (n.193-50G>C) n.23-50G>C c.158-50G>C (n.158-50G>C) c.34-50G>C (n.34-50G>C) c.148-50G>C n.104-50G>C c.*19-50G>C (n.*19-50G>C) c.7-50G>C (n.7-50G>C) n.379-50G>C n.369-50G>C c.475-50G>C (n.475-50G>C) n.831-50G>C n.349-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167897G= | CA2263905317 | SGCA | c.313-50G= (n.313-50G=) n.38-50G= c.304-50G= (n.304-50G=) c.193-50G= (n.193-50G=) n.23-50G= c.158-50G= (n.158-50G=) c.34-50G= (n.34-50G=) c.148-50G= n.104-50G= c.*19-50G= (n.*19-50G=) c.7-50G= (n.7-50G=) n.379-50G= n.369-50G= c.475-50G= (n.475-50G=) n.831-50G= n.349-50G= | |
| 17 | g.50167898C>A | CA2638704167 | SGCA | c.313-49C>A (n.313-49C>A) n.38-49C>A c.304-49C>A (n.304-49C>A) c.193-49C>A (n.193-49C>A) n.23-49C>A c.158-49C>A (n.158-49C>A) c.34-49C>A (n.34-49C>A) c.148-49C>A n.104-49C>A c.*19-49C>A (n.*19-49C>A) c.7-49C>A (n.7-49C>A) n.379-49C>A n.369-49C>A c.475-49C>A (n.475-49C>A) n.831-49C>A n.349-49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167898C= | CA2263905318 | SGCA | c.313-49C= (n.313-49C=) n.38-49C= c.304-49C= (n.304-49C=) c.193-49C= (n.193-49C=) n.23-49C= c.158-49C= (n.158-49C=) c.34-49C= (n.34-49C=) c.148-49C= n.104-49C= c.*19-49C= (n.*19-49C=) c.7-49C= (n.7-49C=) n.379-49C= n.369-49C= c.475-49C= (n.475-49C=) n.831-49C= n.349-49C= | |
| 17 | g.50167898C>T | CA626689208 | SGCA | c.313-49C>T (n.313-49C>T) n.38-49C>T c.304-49C>T (n.304-49C>T) c.193-49C>T (n.193-49C>T) n.23-49C>T c.158-49C>T (n.158-49C>T) c.34-49C>T (n.34-49C>T) c.148-49C>T n.104-49C>T c.*19-49C>T (n.*19-49C>T) c.7-49C>T (n.7-49C>T) n.379-49C>T n.369-49C>T c.475-49C>T (n.475-49C>T) n.831-49C>T n.349-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167900_50167911del | CA2638704165 | SGCA | c.313-47_313-36del (n.313-47_313-36del) n.38-47_38-36del c.304-47_304-36del (n.304-47_304-36del) c.193-47_193-36del (n.193-47_193-36del) n.23-47_23-36del c.158-47_158-36del (n.158-47_158-36del) c.34-47_34-36del (n.34-47_34-36del) c.148-47_148-36del n.104-47_104-36del c.*19-47_*19-36del (n.*19-47_*19-36del) c.7-47_7-36del (n.7-47_7-36del) n.379-47_379-36del n.369-47_369-36del c.475-47_475-36del (n.475-47_475-36del) n.831-47_831-36del n.349-47_349-36del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167899C>A | CA2638704168 | SGCA | c.313-48C>A (n.313-48C>A) n.38-48C>A c.304-48C>A (n.304-48C>A) c.193-48C>A (n.193-48C>A) n.23-48C>A c.158-48C>A (n.158-48C>A) c.34-48C>A (n.34-48C>A) c.148-48C>A n.104-48C>A c.*19-48C>A (n.*19-48C>A) c.7-48C>A (n.7-48C>A) n.379-48C>A n.369-48C>A c.475-48C>A (n.475-48C>A) n.831-48C>A n.349-48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167899C= | CA2263905321 | SGCA | c.313-48C= (n.313-48C=) n.38-48C= c.304-48C= (n.304-48C=) c.193-48C= (n.193-48C=) n.23-48C= c.158-48C= (n.158-48C=) c.34-48C= (n.34-48C=) c.148-48C= n.104-48C= c.*19-48C= (n.*19-48C=) c.7-48C= (n.7-48C=) n.379-48C= n.369-48C= c.475-48C= (n.475-48C=) n.831-48C= n.349-48C= | |
| 17 | g.50167899C>T | CA626689209 | SGCA | c.313-48C>T (n.313-48C>T) n.38-48C>T c.304-48C>T (n.304-48C>T) c.193-48C>T (n.193-48C>T) n.23-48C>T c.158-48C>T (n.158-48C>T) c.34-48C>T (n.34-48C>T) c.148-48C>T n.104-48C>T c.*19-48C>T (n.*19-48C>T) c.7-48C>T (n.7-48C>T) n.379-48C>T n.369-48C>T c.475-48C>T (n.475-48C>T) n.831-48C>T n.349-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167900A>G | CA2638704169 | SGCA | c.313-47A>G (n.313-47A>G) n.38-47A>G c.304-47A>G (n.304-47A>G) c.193-47A>G (n.193-47A>G) n.23-47A>G c.158-47A>G (n.158-47A>G) c.34-47A>G (n.34-47A>G) c.148-47A>G n.104-47A>G c.*19-47A>G (n.*19-47A>G) c.7-47A>G (n.7-47A>G) n.379-47A>G n.369-47A>G c.475-47A>G (n.475-47A>G) n.831-47A>G n.349-47A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167901C>A | CA2638704171 | SGCA | c.313-46C>A (n.313-46C>A) n.38-46C>A c.304-46C>A (n.304-46C>A) c.193-46C>A (n.193-46C>A) n.23-46C>A c.158-46C>A (n.158-46C>A) c.34-46C>A (n.34-46C>A) c.148-46C>A n.104-46C>A c.*19-46C>A (n.*19-46C>A) c.7-46C>A (n.7-46C>A) n.379-46C>A n.369-46C>A c.475-46C>A (n.475-46C>A) n.831-46C>A n.349-46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167901C= | CA2263905322 | SGCA | c.313-46C= (n.313-46C=) n.38-46C= c.304-46C= (n.304-46C=) c.193-46C= (n.193-46C=) n.23-46C= c.158-46C= (n.158-46C=) c.34-46C= (n.34-46C=) c.148-46C= n.104-46C= c.*19-46C= (n.*19-46C=) c.7-46C= (n.7-46C=) n.379-46C= n.369-46C= c.475-46C= (n.475-46C=) n.831-46C= n.349-46C= | |
| 17 | g.50167901C>T | CA8643762 | SGCA | c.313-46C>T (n.313-46C>T) n.38-46C>T c.304-46C>T (n.304-46C>T) c.193-46C>T (n.193-46C>T) n.23-46C>T c.158-46C>T (n.158-46C>T) c.34-46C>T (n.34-46C>T) c.148-46C>T n.104-46C>T c.*19-46C>T (n.*19-46C>T) c.7-46C>T (n.7-46C>T) n.379-46C>T n.369-46C>T c.475-46C>T (n.475-46C>T) n.831-46C>T n.349-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167902G>A | CA8643763 | SGCA | c.313-45G>A (n.313-45G>A) n.38-45G>A c.304-45G>A (n.304-45G>A) c.193-45G>A (n.193-45G>A) n.23-45G>A c.158-45G>A (n.158-45G>A) c.34-45G>A (n.34-45G>A) c.148-45G>A n.104-45G>A c.*19-45G>A (n.*19-45G>A) c.7-45G>A (n.7-45G>A) n.379-45G>A n.369-45G>A c.475-45G>A (n.475-45G>A) n.831-45G>A n.349-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167902G>C | CA2638704176 | SGCA | c.313-45G>C (n.313-45G>C) n.38-45G>C c.304-45G>C (n.304-45G>C) c.193-45G>C (n.193-45G>C) n.23-45G>C c.158-45G>C (n.158-45G>C) c.34-45G>C (n.34-45G>C) c.148-45G>C n.104-45G>C c.*19-45G>C (n.*19-45G>C) c.7-45G>C (n.7-45G>C) n.379-45G>C n.369-45G>C c.475-45G>C (n.475-45G>C) n.831-45G>C n.349-45G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167902G= | CA2263905323 | SGCA | c.313-45G= (n.313-45G=) n.38-45G= c.304-45G= (n.304-45G=) c.193-45G= (n.193-45G=) n.23-45G= c.158-45G= (n.158-45G=) c.34-45G= (n.34-45G=) c.148-45G= n.104-45G= c.*19-45G= (n.*19-45G=) c.7-45G= (n.7-45G=) n.379-45G= n.369-45G= c.475-45G= (n.475-45G=) n.831-45G= n.349-45G= | |
| 17 | g.50167902_50167903delinsGT | CA2263905324 | SGCA | c.313-45_313-44delinsGT (n.313-45_313-44delinsGT) n.38-45_38-44delinsGT c.304-45_304-44delinsGT (n.304-45_304-44delinsGT) c.193-45_193-44delinsGT (n.193-45_193-44delinsGT) n.23-45_23-44delinsGT c.158-45_158-44delinsGT (n.158-45_158-44delinsGT) c.34-45_34-44delinsGT (n.34-45_34-44delinsGT) c.148-45_148-44delinsGT n.104-45_104-44delinsGT c.*19-45_*19-44delinsGT (n.*19-45_*19-44delinsGT) c.7-45_7-44delinsGT (n.7-45_7-44delinsGT) n.379-45_379-44delinsGT n.369-45_369-44delinsGT c.475-45_475-44delinsGT (n.475-45_475-44delinsGT) n.831-45_831-44delinsGT n.349-45_349-44delinsGT | |
| 17 | g.50167905del | CA626689210 | SGCA | c.313-42del (n.313-42del) n.38-42del c.304-42del (n.304-42del) c.193-42del (n.193-42del) n.23-42del c.158-42del (n.158-42del) c.34-42del (n.34-42del) c.148-42del n.104-42del c.*19-42del (n.*19-42del) c.7-42del (n.7-42del) n.379-42del n.369-42del c.475-42del (n.475-42del) n.831-42del n.349-42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167906C>A | CA2576316748 | SGCA | c.313-41C>A (n.313-41C>A) n.38-41C>A c.304-41C>A (n.304-41C>A) c.193-41C>A (n.193-41C>A) n.23-41C>A c.158-41C>A (n.158-41C>A) c.34-41C>A (n.34-41C>A) c.148-41C>A n.104-41C>A c.*19-41C>A (n.*19-41C>A) c.7-41C>A (n.7-41C>A) n.379-41C>A n.369-41C>A c.475-41C>A (n.475-41C>A) n.831-41C>A n.349-41C>A | |
| 17 | g.50167906C= | CA2263905326 | SGCA | c.313-41C= (n.313-41C=) n.38-41C= c.304-41C= (n.304-41C=) c.193-41C= (n.193-41C=) n.23-41C= c.158-41C= (n.158-41C=) c.34-41C= (n.34-41C=) c.148-41C= n.104-41C= c.*19-41C= (n.*19-41C=) c.7-41C= (n.7-41C=) n.379-41C= n.369-41C= c.475-41C= (n.475-41C=) n.831-41C= n.349-41C= | |
| 17 | g.50167906C>G | CA772758543 | SGCA | c.313-41C>G (n.313-41C>G) n.38-41C>G c.304-41C>G (n.304-41C>G) c.193-41C>G (n.193-41C>G) n.23-41C>G c.158-41C>G (n.158-41C>G) c.34-41C>G (n.34-41C>G) c.148-41C>G n.104-41C>G c.*19-41C>G (n.*19-41C>G) c.7-41C>G (n.7-41C>G) n.379-41C>G n.369-41C>G c.475-41C>G (n.475-41C>G) n.831-41C>G n.349-41C>G | dbSNP |
| 17 | g.50167906C>T | CA2638704178 | SGCA | c.313-41C>T (n.313-41C>T) n.38-41C>T c.304-41C>T (n.304-41C>T) c.193-41C>T (n.193-41C>T) n.23-41C>T c.158-41C>T (n.158-41C>T) c.34-41C>T (n.34-41C>T) c.148-41C>T n.104-41C>T c.*19-41C>T (n.*19-41C>T) c.7-41C>T (n.7-41C>T) n.379-41C>T n.369-41C>T c.475-41C>T (n.475-41C>T) n.831-41C>T n.349-41C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167907T>C | CA656369376 | SGCA | c.313-40T>C (n.313-40T>C) n.38-40T>C c.304-40T>C (n.304-40T>C) c.193-40T>C (n.193-40T>C) n.23-40T>C c.158-40T>C (n.158-40T>C) c.34-40T>C (n.34-40T>C) c.148-40T>C n.104-40T>C c.*19-40T>C (n.*19-40T>C) c.7-40T>C (n.7-40T>C) n.379-40T>C n.369-40T>C c.475-40T>C (n.475-40T>C) n.831-40T>C n.349-40T>C | COSMIC |
| 17 | g.50167908C>A | CA8643764 | SGCA | c.313-39C>A (n.313-39C>A) n.38-39C>A c.304-39C>A (n.304-39C>A) c.193-39C>A (n.193-39C>A) n.23-39C>A c.158-39C>A (n.158-39C>A) c.34-39C>A (n.34-39C>A) c.148-39C>A n.104-39C>A c.*19-39C>A (n.*19-39C>A) c.7-39C>A (n.7-39C>A) n.379-39C>A n.369-39C>A c.475-39C>A (n.475-39C>A) n.831-39C>A n.349-39C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167908C= | CA2263905329 | SGCA | c.313-39C= (n.313-39C=) n.38-39C= c.304-39C= (n.304-39C=) c.193-39C= (n.193-39C=) n.23-39C= c.158-39C= (n.158-39C=) c.34-39C= (n.34-39C=) c.148-39C= n.104-39C= c.*19-39C= (n.*19-39C=) c.7-39C= (n.7-39C=) n.379-39C= n.369-39C= c.475-39C= (n.475-39C=) n.831-39C= n.349-39C= | |
| 17 | g.50167908C>G | CA2581314010 | SGCA | c.313-39C>G (n.313-39C>G) n.38-39C>G c.304-39C>G (n.304-39C>G) c.193-39C>G (n.193-39C>G) n.23-39C>G c.158-39C>G (n.158-39C>G) c.34-39C>G (n.34-39C>G) c.148-39C>G n.104-39C>G c.*19-39C>G (n.*19-39C>G) c.7-39C>G (n.7-39C>G) n.379-39C>G n.369-39C>G c.475-39C>G (n.475-39C>G) n.831-39C>G n.349-39C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167908C>T | CA8643765 | SGCA | c.313-39C>T (n.313-39C>T) n.38-39C>T c.304-39C>T (n.304-39C>T) c.193-39C>T (n.193-39C>T) n.23-39C>T c.158-39C>T (n.158-39C>T) c.34-39C>T (n.34-39C>T) c.148-39C>T n.104-39C>T c.*19-39C>T (n.*19-39C>T) c.7-39C>T (n.7-39C>T) n.379-39C>T n.369-39C>T c.475-39C>T (n.475-39C>T) n.831-39C>T n.349-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167909C>A | CA2638704182 | SGCA | c.313-38C>A (n.313-38C>A) n.38-38C>A c.304-38C>A (n.304-38C>A) c.193-38C>A (n.193-38C>A) n.23-38C>A c.158-38C>A (n.158-38C>A) c.34-38C>A (n.34-38C>A) c.148-38C>A n.104-38C>A c.*19-38C>A (n.*19-38C>A) c.7-38C>A (n.7-38C>A) n.379-38C>A n.369-38C>A c.475-38C>A (n.475-38C>A) n.831-38C>A n.349-38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167910C>G | CA2809770679 | SGCA | c.313-37C>G (n.313-37C>G) n.38-37C>G c.304-37C>G (n.304-37C>G) c.193-37C>G (n.193-37C>G) n.23-37C>G c.158-37C>G (n.158-37C>G) c.34-37C>G (n.34-37C>G) c.148-37C>G n.104-37C>G c.*19-37C>G (n.*19-37C>G) c.7-37C>G (n.7-37C>G) n.379-37C>G n.369-37C>G c.475-37C>G (n.475-37C>G) n.831-37C>G n.349-37C>G | |
| 17 | g.50167910C>T | CA2638704184 | SGCA | c.313-37C>T (n.313-37C>T) n.38-37C>T c.304-37C>T (n.304-37C>T) c.193-37C>T (n.193-37C>T) n.23-37C>T c.158-37C>T (n.158-37C>T) c.34-37C>T (n.34-37C>T) c.148-37C>T n.104-37C>T c.*19-37C>T (n.*19-37C>T) c.7-37C>T (n.7-37C>T) n.379-37C>T n.369-37C>T c.475-37C>T (n.475-37C>T) n.831-37C>T n.349-37C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167911C>A | CA2576316749 | SGCA | c.313-36C>A (n.313-36C>A) n.38-36C>A c.304-36C>A (n.304-36C>A) c.193-36C>A (n.193-36C>A) n.23-36C>A c.158-36C>A (n.158-36C>A) c.34-36C>A (n.34-36C>A) c.148-36C>A n.104-36C>A c.*19-36C>A (n.*19-36C>A) c.7-36C>A (n.7-36C>A) n.379-36C>A n.369-36C>A c.475-36C>A (n.475-36C>A) n.831-36C>A n.349-36C>A | |
| 17 | g.50167912del | CA2576316750 | SGCA | c.313-35del (n.313-35del) n.38-35del c.304-35del (n.304-35del) c.193-35del (n.193-35del) n.23-35del c.158-35del (n.158-35del) c.34-35del (n.34-35del) c.148-35del n.104-35del c.*19-35del (n.*19-35del) c.7-35del (n.7-35del) n.379-35del n.369-35del c.475-35del (n.475-35del) n.831-35del n.349-35del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167914del | CA2576316751 | SGCA | c.313-33del (n.313-33del) n.38-33del c.304-33del (n.304-33del) c.193-33del (n.193-33del) n.23-33del c.158-33del (n.158-33del) c.34-33del (n.34-33del) c.148-33del n.104-33del c.*19-33del (n.*19-33del) c.7-33del (n.7-33del) n.379-33del n.369-33del c.475-33del (n.475-33del) n.831-33del n.349-33del | |
| 17 | g.50167915C>A | CA2638704185 | SGCA | c.313-32C>A (n.313-32C>A) n.38-32C>A c.304-32C>A (n.304-32C>A) c.193-32C>A (n.193-32C>A) n.23-32C>A c.158-32C>A (n.158-32C>A) c.34-32C>A (n.34-32C>A) c.148-32C>A n.104-32C>A c.*19-32C>A (n.*19-32C>A) c.7-32C>A (n.7-32C>A) n.379-32C>A n.369-32C>A c.475-32C>A (n.475-32C>A) n.831-32C>A n.349-32C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167915C= | CA2263905332 | SGCA | c.313-32C= (n.313-32C=) n.38-32C= c.304-32C= (n.304-32C=) c.193-32C= (n.193-32C=) n.23-32C= c.158-32C= (n.158-32C=) c.34-32C= (n.34-32C=) c.148-32C= n.104-32C= c.*19-32C= (n.*19-32C=) c.7-32C= (n.7-32C=) n.379-32C= n.369-32C= c.475-32C= (n.475-32C=) n.831-32C= n.349-32C= | |
| 17 | g.50167915C>G | CA2638704187 | SGCA | c.313-32C>G (n.313-32C>G) n.38-32C>G c.304-32C>G (n.304-32C>G) c.193-32C>G (n.193-32C>G) n.23-32C>G c.158-32C>G (n.158-32C>G) c.34-32C>G (n.34-32C>G) c.148-32C>G n.104-32C>G c.*19-32C>G (n.*19-32C>G) c.7-32C>G (n.7-32C>G) n.379-32C>G n.369-32C>G c.475-32C>G (n.475-32C>G) n.831-32C>G n.349-32C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167915C>T | CA2263905333 | SGCA | c.313-32C>T (n.313-32C>T) n.38-32C>T c.304-32C>T (n.304-32C>T) c.193-32C>T (n.193-32C>T) n.23-32C>T c.158-32C>T (n.158-32C>T) c.34-32C>T (n.34-32C>T) c.148-32C>T n.104-32C>T c.*19-32C>T (n.*19-32C>T) c.7-32C>T (n.7-32C>T) n.379-32C>T n.369-32C>T c.475-32C>T (n.475-32C>T) n.831-32C>T n.349-32C>T | dbSNP |
| 17 | g.50167917C>A | CA2638704188 | SGCA | c.313-30C>A (n.313-30C>A) n.38-30C>A c.304-30C>A (n.304-30C>A) c.193-30C>A (n.193-30C>A) n.23-30C>A c.158-30C>A (n.158-30C>A) c.34-30C>A (n.34-30C>A) c.148-30C>A n.104-30C>A c.*19-30C>A (n.*19-30C>A) c.7-30C>A (n.7-30C>A) n.379-30C>A n.369-30C>A c.475-30C>A (n.475-30C>A) n.831-30C>A n.349-30C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167918A= | CA2263905334 | SGCA | c.313-29A= (n.313-29A=) n.38-29A= c.304-29A= (n.304-29A=) c.193-29A= (n.193-29A=) n.23-29A= c.158-29A= (n.158-29A=) c.34-29A= (n.34-29A=) c.148-29A= n.104-29A= c.*19-29A= (n.*19-29A=) c.7-29A= (n.7-29A=) n.379-29A= n.369-29A= c.475-29A= (n.475-29A=) n.831-29A= n.349-29A= | |
| 17 | g.50167918A>G | CA8643766 | SGCA | c.313-29A>G (n.313-29A>G) n.38-29A>G c.304-29A>G (n.304-29A>G) c.193-29A>G (n.193-29A>G) n.23-29A>G c.158-29A>G (n.158-29A>G) c.34-29A>G (n.34-29A>G) c.148-29A>G n.104-29A>G c.*19-29A>G (n.*19-29A>G) c.7-29A>G (n.7-29A>G) n.379-29A>G n.369-29A>G c.475-29A>G (n.475-29A>G) n.831-29A>G n.349-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.50167919C>A | CA2638704189 | SGCA | c.313-28C>A (n.313-28C>A) n.38-28C>A c.304-28C>A (n.304-28C>A) c.193-28C>A (n.193-28C>A) n.23-28C>A c.158-28C>A (n.158-28C>A) c.34-28C>A (n.34-28C>A) c.148-28C>A n.104-28C>A c.*19-28C>A (n.*19-28C>A) c.7-28C>A (n.7-28C>A) n.379-28C>A n.369-28C>A c.475-28C>A (n.475-28C>A) n.831-28C>A n.349-28C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167919C>T | CA2576316752 | SGCA | c.313-28C>T (n.313-28C>T) n.38-28C>T c.304-28C>T (n.304-28C>T) c.193-28C>T (n.193-28C>T) n.23-28C>T c.158-28C>T (n.158-28C>T) c.34-28C>T (n.34-28C>T) c.148-28C>T n.104-28C>T c.*19-28C>T (n.*19-28C>T) c.7-28C>T (n.7-28C>T) n.379-28C>T n.369-28C>T c.475-28C>T (n.475-28C>T) n.831-28C>T n.349-28C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167922C>T | CA2638704191 | SGCA | c.313-25C>T (n.313-25C>T) n.38-25C>T c.304-25C>T (n.304-25C>T) c.193-25C>T (n.193-25C>T) n.23-25C>T c.158-25C>T (n.158-25C>T) c.34-25C>T (n.34-25C>T) c.148-25C>T n.104-25C>T c.*19-25C>T (n.*19-25C>T) c.7-25C>T (n.7-25C>T) n.379-25C>T n.369-25C>T c.475-25C>T (n.475-25C>T) n.831-25C>T n.349-25C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167925A>G | CA2638704193 | SGCA | c.313-22A>G (n.313-22A>G) n.38-22A>G c.304-22A>G (n.304-22A>G) c.193-22A>G (n.193-22A>G) n.23-22A>G c.158-22A>G (n.158-22A>G) c.34-22A>G (n.34-22A>G) c.148-22A>G n.104-22A>G c.*19-22A>G (n.*19-22A>G) c.7-22A>G (n.7-22A>G) n.379-22A>G n.369-22A>G c.475-22A>G (n.475-22A>G) n.831-22A>G n.349-22A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167926G>A | CA8643767 | SGCA | c.313-21G>A (n.313-21G>A) n.38-21G>A c.304-21G>A (n.304-21G>A) c.193-21G>A (n.193-21G>A) n.23-21G>A c.158-21G>A (n.158-21G>A) c.34-21G>A (n.34-21G>A) c.148-21G>A n.104-21G>A c.*19-21G>A (n.*19-21G>A) c.7-21G>A (n.7-21G>A) n.379-21G>A n.369-21G>A c.475-21G>A (n.475-21G>A) n.831-21G>A n.349-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167926G= | CA2263905335 | SGCA | c.313-21G= (n.313-21G=) n.38-21G= c.304-21G= (n.304-21G=) c.193-21G= (n.193-21G=) n.23-21G= c.158-21G= (n.158-21G=) c.34-21G= (n.34-21G=) c.148-21G= n.104-21G= c.*19-21G= (n.*19-21G=) c.7-21G= (n.7-21G=) n.379-21G= n.369-21G= c.475-21G= (n.475-21G=) n.831-21G= n.349-21G= | |
| 17 | g.50167926G>T | CA2576316753 | SGCA | c.313-21G>T (n.313-21G>T) n.38-21G>T c.304-21G>T (n.304-21G>T) c.193-21G>T (n.193-21G>T) n.23-21G>T c.158-21G>T (n.158-21G>T) c.34-21G>T (n.34-21G>T) c.148-21G>T n.104-21G>T c.*19-21G>T (n.*19-21G>T) c.7-21G>T (n.7-21G>T) n.379-21G>T n.369-21G>T c.475-21G>T (n.475-21G>T) n.831-21G>T n.349-21G>T | |
| 17 | g.50167928T>G | CA984440692 | SGCA | c.313-19T>G (n.313-19T>G) n.38-19T>G c.304-19T>G (n.304-19T>G) c.193-19T>G (n.193-19T>G) n.23-19T>G c.158-19T>G (n.158-19T>G) c.34-19T>G (n.34-19T>G) c.148-19T>G n.104-19T>G c.*19-19T>G (n.*19-19T>G) c.7-19T>G (n.7-19T>G) n.379-19T>G n.369-19T>G c.475-19T>G (n.475-19T>G) n.831-19T>G n.349-19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167928T= | CA2263905337 | SGCA | c.313-19T= (n.313-19T=) n.38-19T= c.304-19T= (n.304-19T=) c.193-19T= (n.193-19T=) n.23-19T= c.158-19T= (n.158-19T=) c.34-19T= (n.34-19T=) c.148-19T= n.104-19T= c.*19-19T= (n.*19-19T=) c.7-19T= (n.7-19T=) n.379-19T= n.369-19T= c.475-19T= (n.475-19T=) n.831-19T= n.349-19T= | |
| 17 | g.50167929G>A | CA8643768 | SGCA | c.313-18G>A (n.313-18G>A) n.38-18G>A c.304-18G>A (n.304-18G>A) c.193-18G>A (n.193-18G>A) n.23-18G>A c.158-18G>A (n.158-18G>A) c.34-18G>A (n.34-18G>A) c.148-18G>A n.104-18G>A c.*19-18G>A (n.*19-18G>A) c.7-18G>A (n.7-18G>A) n.379-18G>A n.369-18G>A c.475-18G>A (n.475-18G>A) n.831-18G>A n.349-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167929G= | CA2263905338 | SGCA | c.313-18G= (n.313-18G=) n.38-18G= c.304-18G= (n.304-18G=) c.193-18G= (n.193-18G=) n.23-18G= c.158-18G= (n.158-18G=) c.34-18G= (n.34-18G=) c.148-18G= n.104-18G= c.*19-18G= (n.*19-18G=) c.7-18G= (n.7-18G=) n.379-18G= n.369-18G= c.475-18G= (n.475-18G=) n.831-18G= n.349-18G= | |
| 17 | g.50167929G>T | CA2576316754 | SGCA | c.313-18G>T (n.313-18G>T) n.38-18G>T c.304-18G>T (n.304-18G>T) c.193-18G>T (n.193-18G>T) n.23-18G>T c.158-18G>T (n.158-18G>T) c.34-18G>T (n.34-18G>T) c.148-18G>T n.104-18G>T c.*19-18G>T (n.*19-18G>T) c.7-18G>T (n.7-18G>T) n.379-18G>T n.369-18G>T c.475-18G>T (n.475-18G>T) n.831-18G>T n.349-18G>T | ClinVar |
| 17 | g.50167930T>G | CA2638704198 | SGCA | c.313-17T>G (n.313-17T>G) n.38-17T>G c.304-17T>G (n.304-17T>G) c.193-17T>G (n.193-17T>G) n.23-17T>G c.158-17T>G (n.158-17T>G) c.34-17T>G (n.34-17T>G) c.148-17T>G n.104-17T>G c.*19-17T>G (n.*19-17T>G) c.7-17T>G (n.7-17T>G) n.379-17T>G n.369-17T>G c.475-17T>G (n.475-17T>G) n.831-17T>G n.349-17T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50167931C>A | CA2576316755 | SGCA | c.313-16C>A (n.313-16C>A) n.38-16C>A c.304-16C>A (n.304-16C>A) c.193-16C>A (n.193-16C>A) n.23-16C>A c.158-16C>A (n.158-16C>A) c.34-16C>A (n.34-16C>A) c.148-16C>A n.104-16C>A c.*19-16C>A (n.*19-16C>A) c.7-16C>A (n.7-16C>A) n.379-16C>A n.369-16C>A c.475-16C>A (n.475-16C>A) n.831-16C>A n.349-16C>A | |
| 17 | g.50167931C= | CA2263905340 | SGCA | c.313-16C= (n.313-16C=) n.38-16C= c.304-16C= (n.304-16C=) c.193-16C= (n.193-16C=) n.23-16C= c.158-16C= (n.158-16C=) c.34-16C= (n.34-16C=) c.148-16C= n.104-16C= c.*19-16C= (n.*19-16C=) c.7-16C= (n.7-16C=) n.379-16C= n.369-16C= c.475-16C= (n.475-16C=) n.831-16C= n.349-16C= | |
| 17 | g.50167931C>T | CA772758555 | SGCA | c.313-16C>T (n.313-16C>T) n.38-16C>T c.304-16C>T (n.304-16C>T) c.193-16C>T (n.193-16C>T) n.23-16C>T c.158-16C>T (n.158-16C>T) c.34-16C>T (n.34-16C>T) c.148-16C>T n.104-16C>T c.*19-16C>T (n.*19-16C>T) c.7-16C>T (n.7-16C>T) n.379-16C>T n.369-16C>T c.475-16C>T (n.475-16C>T) n.831-16C>T n.349-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167931_50167932delinsCT | CA2263905341 | SGCA | c.313-16_313-15delinsCT (n.313-16_313-15delinsCT) n.38-16_38-15delinsCT c.304-16_304-15delinsCT (n.304-16_304-15delinsCT) c.193-16_193-15delinsCT (n.193-16_193-15delinsCT) n.23-16_23-15delinsCT c.158-16_158-15delinsCT (n.158-16_158-15delinsCT) c.34-16_34-15delinsCT (n.34-16_34-15delinsCT) c.148-16_148-15delinsCT n.104-16_104-15delinsCT c.*19-16_*19-15delinsCT (n.*19-16_*19-15delinsCT) c.7-16_7-15delinsCT (n.7-16_7-15delinsCT) n.379-16_379-15delinsCT n.369-16_369-15delinsCT c.475-16_475-15delinsCT (n.475-16_475-15delinsCT) n.831-16_831-15delinsCT n.349-16_349-15delinsCT | |
| 17 | g.50167934del | CA2263905342 | SGCA | c.313-13del (n.313-13del) n.38-13del c.304-13del (n.304-13del) c.193-13del (n.193-13del) n.23-13del c.158-13del (n.158-13del) c.34-13del (n.34-13del) c.148-13del n.104-13del c.*19-13del (n.*19-13del) c.7-13del (n.7-13del) n.379-13del n.369-13del c.475-13del (n.475-13del) n.831-13del n.349-13del | dbSNP |
| 17 | g.50167935C= | CA2263905343 | SGCA | c.313-12C= (n.313-12C=) n.38-12C= c.304-12C= (n.304-12C=) c.193-12C= (n.193-12C=) n.23-12C= c.158-12C= (n.158-12C=) c.34-12C= (n.34-12C=) c.148-12C= n.104-12C= c.*19-12C= (n.*19-12C=) c.7-12C= (n.7-12C=) n.379-12C= n.369-12C= c.475-12C= (n.475-12C=) n.831-12C= n.349-12C= | |
| 17 | g.50167935C>T | CA626689211 | SGCA | c.313-12C>T (n.313-12C>T) n.38-12C>T c.304-12C>T (n.304-12C>T) c.193-12C>T (n.193-12C>T) n.23-12C>T c.158-12C>T (n.158-12C>T) c.34-12C>T (n.34-12C>T) c.148-12C>T n.104-12C>T c.*19-12C>T (n.*19-12C>T) c.7-12C>T (n.7-12C>T) n.379-12C>T n.369-12C>T c.475-12C>T (n.475-12C>T) n.831-12C>T n.349-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167937C= | CA2263905345 | SGCA | c.313-10C= (n.313-10C=) n.38-10C= c.304-10C= (n.304-10C=) c.193-10C= (n.193-10C=) n.23-10C= c.158-10C= (n.158-10C=) c.34-10C= (n.34-10C=) c.148-10C= n.104-10C= c.*19-10C= (n.*19-10C=) c.7-10C= (n.7-10C=) n.379-10C= n.369-10C= c.475-10C= (n.475-10C=) n.831-10C= n.349-10C= | |
| 17 | g.50167937C>T | CA245049 | SGCA | c.313-10C>T (n.313-10C>T) n.38-10C>T c.304-10C>T (n.304-10C>T) c.193-10C>T (n.193-10C>T) n.23-10C>T c.158-10C>T (n.158-10C>T) c.34-10C>T (n.34-10C>T) c.148-10C>T n.104-10C>T c.*19-10C>T (n.*19-10C>T) c.7-10C>T (n.7-10C>T) n.379-10C>T n.369-10C>T c.475-10C>T (n.475-10C>T) n.831-10C>T n.349-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167938A= | CA2263905347 | SGCA | c.313-9A= (n.313-9A=) n.38-9A= c.304-9A= (n.304-9A=) c.193-9A= (n.193-9A=) n.23-9A= c.158-9A= (n.158-9A=) c.34-9A= (n.34-9A=) c.148-9A= n.104-9A= c.*19-9A= (n.*19-9A=) c.7-9A= (n.7-9A=) n.379-9A= n.369-9A= c.475-9A= (n.475-9A=) n.831-9A= n.349-9A= | |
| 17 | g.50167938A>T | CA2263905346 | SGCA | c.313-9A>T (n.313-9A>T) n.38-9A>T c.304-9A>T (n.304-9A>T) c.193-9A>T (n.193-9A>T) n.23-9A>T c.158-9A>T (n.158-9A>T) c.34-9A>T (n.34-9A>T) c.148-9A>T n.104-9A>T c.*19-9A>T (n.*19-9A>T) c.7-9A>T (n.7-9A>T) n.379-9A>T n.369-9A>T c.475-9A>T (n.475-9A>T) n.831-9A>T n.349-9A>T | dbSNP |
| 17 | g.50167940C>T | CA2809770684 | SGCA | c.313-7C>T (n.313-7C>T) n.38-7C>T c.304-7C>T (n.304-7C>T) c.193-7C>T (n.193-7C>T) n.23-7C>T c.158-7C>T (n.158-7C>T) c.34-7C>T (n.34-7C>T) c.148-7C>T n.104-7C>T c.*19-7C>T (n.*19-7C>T) c.7-7C>T (n.7-7C>T) n.379-7C>T n.369-7C>T c.475-7C>T (n.475-7C>T) n.831-7C>T n.349-7C>T | |
| 17 | g.50167942C= | CA2263905349 | SGCA | c.313-5C= (n.313-5C=) n.38-5C= c.304-5C= (n.304-5C=) c.193-5C= (n.193-5C=) n.23-5C= c.158-5C= (n.158-5C=) c.34-5C= (n.34-5C=) c.148-5C= n.104-5C= c.*19-5C= (n.*19-5C=) c.7-5C= (n.7-5C=) n.379-5C= n.369-5C= c.475-5C= (n.475-5C=) n.831-5C= n.349-5C= | |
| 17 | g.50167942C>G | CA2580094146 | SGCA | c.313-5C>G (n.313-5C>G) n.38-5C>G c.304-5C>G (n.304-5C>G) c.193-5C>G (n.193-5C>G) n.23-5C>G c.158-5C>G (n.158-5C>G) c.34-5C>G (n.34-5C>G) c.148-5C>G n.104-5C>G c.*19-5C>G (n.*19-5C>G) c.7-5C>G (n.7-5C>G) n.379-5C>G n.369-5C>G c.475-5C>G (n.475-5C>G) n.831-5C>G n.349-5C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50167942C>T | CA8643769 | SGCA | c.313-5C>T (n.313-5C>T) n.38-5C>T c.304-5C>T (n.304-5C>T) c.193-5C>T (n.193-5C>T) n.23-5C>T c.158-5C>T (n.158-5C>T) c.34-5C>T (n.34-5C>T) c.148-5C>T n.104-5C>T c.*19-5C>T (n.*19-5C>T) c.7-5C>T (n.7-5C>T) n.379-5C>T n.369-5C>T c.475-5C>T (n.475-5C>T) n.831-5C>T n.349-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167943C>G | CA2576316756 | SGCA | c.313-4C>G (n.313-4C>G) n.38-4C>G c.304-4C>G (n.304-4C>G) c.193-4C>G (n.193-4C>G) n.23-4C>G c.158-4C>G (n.158-4C>G) c.34-4C>G (n.34-4C>G) c.148-4C>G n.104-4C>G c.*19-4C>G (n.*19-4C>G) c.7-4C>G (n.7-4C>G) n.379-4C>G n.369-4C>G c.475-4C>G (n.475-4C>G) n.831-4C>G n.349-4C>G | |
| 17 | g.50167943C>T | CA2573154171 | SGCA | c.313-4C>T (n.313-4C>T) n.38-4C>T c.304-4C>T (n.304-4C>T) c.193-4C>T (n.193-4C>T) n.23-4C>T c.158-4C>T (n.158-4C>T) c.34-4C>T (n.34-4C>T) c.148-4C>T n.104-4C>T c.*19-4C>T (n.*19-4C>T) c.7-4C>T (n.7-4C>T) n.379-4C>T n.369-4C>T c.475-4C>T (n.475-4C>T) n.831-4C>T n.349-4C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167944_50167951del | CA913012754 | SGCA | c.313-3_317del n.38-3_42del c.304-3_308del c.193-3_197del n.23-3_27del c.158-3_162del c.34-3_38del c.148-3_152del n.104-3_108del c.*19-3_*23del c.7-3_11del n.379-3_383del n.369-3_373del c.475-3_479del n.831-3_835del n.349-3_353del | |
| 17 | g.50167944C= | CA2263905351 | SGCA | c.313-3C= (n.313-3C=) n.38-3C= c.304-3C= (n.304-3C=) c.193-3C= (n.193-3C=) n.23-3C= c.158-3C= (n.158-3C=) c.34-3C= (n.34-3C=) c.148-3C= n.104-3C= c.*19-3C= (n.*19-3C=) c.7-3C= (n.7-3C=) n.379-3C= n.369-3C= c.475-3C= (n.475-3C=) n.831-3C= n.349-3C= | |
| 17 | g.50167944C>T | CA916080881 | SGCA | c.313-3C>T (n.313-3C>T) n.38-3C>T c.304-3C>T (n.304-3C>T) c.193-3C>T (n.193-3C>T) n.23-3C>T c.158-3C>T (n.158-3C>T) c.34-3C>T (n.34-3C>T) c.148-3C>T n.104-3C>T c.*19-3C>T (n.*19-3C>T) c.7-3C>T (n.7-3C>T) n.379-3C>T n.369-3C>T c.475-3C>T (n.475-3C>T) n.831-3C>T n.349-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167947_50167953del | CA658824850 | SGCA | c.313_319del n.38_44del c.304_310del c.193_199del n.23_29del c.158_164del c.34_40del c.148_154del n.104_110del c.*19_*25del c.7_13del n.379_385del n.369_375del c.475_481del n.831_837del n.349_355del | ClinVar |
| 17 | g.50167945A= | CA2263905354 | SGCA | c.313-2A= (n.313-2A=) n.38-2A= c.304-2A= (n.304-2A=) c.193-2A= (n.193-2A=) n.23-2A= c.158-2A= (n.158-2A=) c.34-2A= (n.34-2A=) c.148-2A= n.104-2A= c.*19-2A= (n.*19-2A=) c.7-2A= (n.7-2A=) n.379-2A= n.369-2A= c.475-2A= (n.475-2A=) n.831-2A= n.349-2A= | |
| 17 | g.50167945A>C | CA400178219 | SGCA | c.313-2A>C (n.313-2A>C) n.38-2A>C c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.193-2A>C (n.193-2A>C) n.23-2A>C c.158-2A>C (n.158-2A>C) c.34-2A>C (n.34-2A>C) c.148-2A>C n.104-2A>C c.*19-2A>C (n.*19-2A>C) c.7-2A>C (n.7-2A>C) n.379-2A>C n.369-2A>C c.475-2A>C (n.475-2A>C) n.831-2A>C n.349-2A>C | |
| 17 | g.50167945A>G | CA16041848 | SGCA | c.313-2A>G (n.313-2A>G) n.38-2A>G c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.193-2A>G (n.193-2A>G) n.23-2A>G c.158-2A>G (n.158-2A>G) c.34-2A>G (n.34-2A>G) c.148-2A>G n.104-2A>G c.*19-2A>G (n.*19-2A>G) c.7-2A>G (n.7-2A>G) n.379-2A>G n.369-2A>G c.475-2A>G (n.475-2A>G) n.831-2A>G n.349-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167945A>T | CA400178231 | SGCA | c.313-2A>T (n.313-2A>T) n.38-2A>T c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.193-2A>T (n.193-2A>T) n.23-2A>T c.158-2A>T (n.158-2A>T) c.34-2A>T (n.34-2A>T) c.148-2A>T n.104-2A>T c.*19-2A>T (n.*19-2A>T) c.7-2A>T (n.7-2A>T) n.379-2A>T n.369-2A>T c.475-2A>T (n.475-2A>T) n.831-2A>T n.349-2A>T | |
| 17 | g.50167946G>A | CA400178235 | SGCA | c.313-1G>A (n.313-1G>A) n.38-1G>A c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.193-1G>A (n.193-1G>A) n.23-1G>A c.158-1G>A (n.158-1G>A) c.34-1G>A (n.34-1G>A) c.148-1G>A n.104-1G>A c.*19-1G>A (n.*19-1G>A) c.7-1G>A (n.7-1G>A) n.379-1G>A n.369-1G>A c.475-1G>A (n.475-1G>A) n.831-1G>A n.349-1G>A | |
| 17 | g.50167946G>C | CA400178236 | SGCA | c.313-1G>C (n.313-1G>C) n.38-1G>C c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.193-1G>C (n.193-1G>C) n.23-1G>C c.158-1G>C (n.158-1G>C) c.34-1G>C (n.34-1G>C) c.148-1G>C n.104-1G>C c.*19-1G>C (n.*19-1G>C) c.7-1G>C (n.7-1G>C) n.379-1G>C n.369-1G>C c.475-1G>C (n.475-1G>C) n.831-1G>C n.349-1G>C | |
| 17 | g.50167946G>T | CA400178237 | SGCA | c.313-1G>T (n.313-1G>T) n.38-1G>T c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.193-1G>T (n.193-1G>T) n.23-1G>T c.158-1G>T (n.158-1G>T) c.34-1G>T (n.34-1G>T) c.148-1G>T n.104-1G>T c.*19-1G>T (n.*19-1G>T) c.7-1G>T (n.7-1G>T) n.379-1G>T n.369-1G>T c.475-1G>T (n.475-1G>T) n.831-1G>T n.349-1G>T | |
| 17 | g.50167947G>A | CA400178245 | SGCA | c.313G>A (p.Val105Ile) n.38G>A c.304G>A (p.Val102Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) n.23G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) c.34G>A (p.Val12Ile) c.148G>A n.104G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.7G>A (p.Val3Ile) n.379G>A n.369G>A c.475G>A (p.Val159Ile) n.831G>A n.349G>A | |
| 17 | g.50167947G>C | CA400178243 | SGCA | c.313G>C (p.Val105Leu) n.38G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.23G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.34G>C (p.Val12Leu) c.148G>C n.104G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.7G>C (p.Val3Leu) n.379G>C n.369G>C c.475G>C (p.Val159Leu) n.831G>C n.349G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167947G= | CA2263905357 | SGCA | c.313G= (p.Val105=) n.38G= c.304G= (p.Val102=) c.193G= (p.Val65=) n.23G= c.158G= (p.Gly53=) c.34G= (p.Val12=) c.148G= n.104G= c.*19G= (n.*19G=) c.7G= (p.Val3=) n.379G= n.369G= c.475G= (p.Val159=) n.831G= n.349G= | |
| 17 | g.50167947G>T | CA400178241 | SGCA | c.313G>T (p.Val105Phe) n.38G>T c.304G>T (p.Val102Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) n.23G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.34G>T (p.Val12Phe) c.148G>T n.104G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.7G>T (p.Val3Phe) n.379G>T n.369G>T c.475G>T (p.Val159Phe) n.831G>T n.349G>T | dbSNP |
| 17 | g.50167948T>A | CA400178248 | SGCA | c.314T>A (p.Val105Asp) n.39T>A c.305T>A (p.Val102Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) n.24T>A c.159T>A (p.Gly53=) c.35T>A (p.Val12Asp) c.149T>A n.105T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.8T>A (p.Val3Asp) n.380T>A n.370T>A c.476T>A (p.Val159Asp) n.832T>A n.350T>A | |
| 17 | g.50167948T>C | CA400178249 | SGCA | c.314T>C (p.Val105Ala) n.39T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.24T>C c.159T>C (p.Gly53=) c.35T>C (p.Val12Ala) c.149T>C n.105T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.8T>C (p.Val3Ala) n.380T>C n.370T>C c.476T>C (p.Val159Ala) n.832T>C n.350T>C | |
| 17 | g.50167948T>G | CA400178254 | SGCA | c.314T>G (p.Val105Gly) n.39T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.24T>G c.159T>G (p.Gly53=) c.35T>G (p.Val12Gly) c.149T>G n.105T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.8T>G (p.Val3Gly) n.380T>G n.370T>G c.476T>G (p.Val159Gly) n.832T>G n.350T>G | |
| 17 | g.50167948_50167950delinsTCA | CA2263905358 | SGCA | c.314_316delinsTCA (p.Val105=) n.39_41delinsTCA c.305_307delinsTCA (p.Val102=) c.194_196delinsTCA (p.Val65=) n.24_26delinsTCA c.159_161delinsTCA (p.Gly53=) c.35_37delinsTCA (p.Val12=) c.149_151delinsTCA n.105_107delinsTCA c.*20_*22delinsTCA (n.*20_*22delinsTCA) c.8_10delinsTCA (p.Val3=) n.380_382delinsTCA n.370_372delinsTCA c.476_478delinsTCA (p.Val159=) n.832_834delinsTCA n.350_352delinsTCA | |
| 17 | g.50167949C>A | CA500828108 | SGCA | c.315C>A (p.Val105=) n.40C>A c.306C>A (p.Val102=) c.195C>A (p.Val65=) n.25C>A c.160C>A (p.His54Asn) c.36C>A (p.Val12=) c.150C>A n.106C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.9C>A (p.Val3=) n.381C>A n.371C>A c.477C>A (p.Val159=) n.833C>A n.351C>A | |
| 17 | g.50167949C= | CA2263905361 | SGCA | c.315C= (p.Val105=) n.40C= c.306C= (p.Val102=) c.195C= (p.Val65=) n.25C= c.160C= (p.His54=) c.36C= (p.Val12=) c.150C= n.106C= c.*21C= (n.*21C=) c.9C= (p.Val3=) n.381C= n.371C= c.477C= (p.Val159=) n.833C= n.351C= | |
| 17 | g.50167949C>G | CA291536257 | SGCA | c.315C>G (p.Val105=) n.40C>G c.306C>G (p.Val102=) c.195C>G (p.Val65=) n.25C>G c.160C>G (p.His54Asp) c.36C>G (p.Val12=) c.150C>G n.106C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.9C>G (p.Val3=) n.381C>G n.371C>G c.477C>G (p.Val159=) n.833C>G n.351C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167949C>T | CA500828109 | SGCA | c.315C>T (p.Val105=) n.40C>T c.306C>T (p.Val102=) c.195C>T (p.Val65=) n.25C>T c.160C>T (p.His54Tyr) c.36C>T (p.Val12=) c.150C>T n.106C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.9C>T (p.Val3=) n.381C>T n.371C>T c.477C>T (p.Val159=) n.833C>T n.351C>T | |
| 17 | g.50167951_50167952del | CA913190535 | SGCA | c.317_318del (p.Thr106SerfsTer8) n.42_43del c.308_309del (p.Thr103SerfsTer8) c.197_198del (p.Thr66SerfsTer8) n.27_28del c.162_163del (p.His54GlnfsTer?) c.38_39del (p.Thr13SerfsTer8) c.152_153del n.108_109del c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.11_12del (p.Thr4SerfsTer8) n.383_384del n.373_374del c.479_480del (p.Thr160SerfsTer8) n.835_836del n.353_354del | ClinVar dbSNP |