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| 17 | g.50167825C= | CA2263905275 | SGCA | c.312+89C= (n.312+89C=) n.38-122C= c.303+98C= (n.303+98C=) c.192+89C= (n.192+89C=) n.22+89C= c.158-122C= (n.158-122C=) c.34-122C= (n.34-122C=) c.147+98C= n.104-122C= c.*19-122C= (n.*19-122C=) c.7-122C= (n.7-122C=) n.378+89C= n.368+89C= c.474+89C= (n.474+89C=) n.830+89C= n.348+89C= | |
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| 17 | g.50167827C>T | CA2638704033 | SGCA | c.312+91C>T (n.312+91C>T) n.38-120C>T c.303+100C>T (n.303+100C>T) c.192+91C>T (n.192+91C>T) n.22+91C>T c.158-120C>T (n.158-120C>T) c.34-120C>T (n.34-120C>T) c.147+100C>T n.104-120C>T c.*19-120C>T (n.*19-120C>T) c.7-120C>T (n.7-120C>T) n.378+91C>T n.368+91C>T c.474+91C>T (n.474+91C>T) n.830+91C>T n.348+91C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167828A>C | CA291536212 | SGCA | c.312+92A>C (n.312+92A>C) n.38-119A>C c.303+101A>C (n.303+101A>C) c.192+92A>C (n.192+92A>C) n.22+92A>C c.158-119A>C (n.158-119A>C) c.34-119A>C (n.34-119A>C) c.147+101A>C n.104-119A>C c.*19-119A>C (n.*19-119A>C) c.7-119A>C (n.7-119A>C) n.378+92A>C n.368+92A>C c.474+92A>C (n.474+92A>C) n.830+92A>C n.348+92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167828A>G | CA772758505 | SGCA | c.312+92A>G (n.312+92A>G) n.38-119A>G c.303+101A>G (n.303+101A>G) c.192+92A>G (n.192+92A>G) n.22+92A>G c.158-119A>G (n.158-119A>G) c.34-119A>G (n.34-119A>G) c.147+101A>G n.104-119A>G c.*19-119A>G (n.*19-119A>G) c.7-119A>G (n.7-119A>G) n.378+92A>G n.368+92A>G c.474+92A>G (n.474+92A>G) n.830+92A>G n.348+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167829G= | CA2263905280 | SGCA | c.312+93G= (n.312+93G=) n.38-118G= c.303+102G= (n.303+102G=) c.192+93G= (n.192+93G=) n.22+93G= c.158-118G= (n.158-118G=) c.34-118G= (n.34-118G=) c.147+102G= n.104-118G= c.*19-118G= (n.*19-118G=) c.7-118G= (n.7-118G=) n.378+93G= n.368+93G= c.474+93G= (n.474+93G=) n.830+93G= n.348+93G= | |
| 17 | g.50167829G>T | CA772758507 | SGCA | c.312+93G>T (n.312+93G>T) n.38-118G>T c.303+102G>T (n.303+102G>T) c.192+93G>T (n.192+93G>T) n.22+93G>T c.158-118G>T (n.158-118G>T) c.34-118G>T (n.34-118G>T) c.147+102G>T n.104-118G>T c.*19-118G>T (n.*19-118G>T) c.7-118G>T (n.7-118G>T) n.378+93G>T n.368+93G>T c.474+93G>T (n.474+93G>T) n.830+93G>T n.348+93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167830T>A | CA2638704041 | SGCA | c.312+94T>A (n.312+94T>A) n.38-117T>A c.303+103T>A (n.303+103T>A) c.192+94T>A (n.192+94T>A) n.22+94T>A c.158-117T>A (n.158-117T>A) c.34-117T>A (n.34-117T>A) c.147+103T>A n.104-117T>A c.*19-117T>A (n.*19-117T>A) c.7-117T>A (n.7-117T>A) n.378+94T>A n.368+94T>A c.474+94T>A (n.474+94T>A) n.830+94T>A n.348+94T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167831C>A | CA2576316740 | SGCA | c.312+95C>A (n.312+95C>A) n.38-116C>A c.303+104C>A (n.303+104C>A) c.192+95C>A (n.192+95C>A) n.22+95C>A c.158-116C>A (n.158-116C>A) c.34-116C>A (n.34-116C>A) c.147+104C>A n.104-116C>A c.*19-116C>A (n.*19-116C>A) c.7-116C>A (n.7-116C>A) n.378+95C>A n.368+95C>A c.474+95C>A (n.474+95C>A) n.830+95C>A n.348+95C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167831C>T | CA2638704043 | SGCA | c.312+95C>T (n.312+95C>T) n.38-116C>T c.303+104C>T (n.303+104C>T) c.192+95C>T (n.192+95C>T) n.22+95C>T c.158-116C>T (n.158-116C>T) c.34-116C>T (n.34-116C>T) c.147+104C>T n.104-116C>T c.*19-116C>T (n.*19-116C>T) c.7-116C>T (n.7-116C>T) n.378+95C>T n.368+95C>T c.474+95C>T (n.474+95C>T) n.830+95C>T n.348+95C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167831_50167842delinsCATTTACATATA | CA2263905281 | SGCA | c.312+95_313-105delinsCATTTACATATA (n.312+95_313-105delinsCATTTACATATA) n.38-116_38-105delinsCATTTACATATA c.303+104_304-105delinsCATTTACATATA (n.303+104_304-105delinsCATTTACATATA) c.192+95_193-105delinsCATTTACATATA (n.192+95_193-105delinsCATTTACATATA) n.22+95_23-105delinsCATTTACATATA c.158-116_158-105delinsCATTTACATATA (n.158-116_158-105delinsCATTTACATATA) c.34-116_34-105delinsCATTTACATATA (n.34-116_34-105delinsCATTTACATATA) c.147+104_148-105delinsCATTTACATATA n.104-116_104-105delinsCATTTACATATA c.*19-116_*19-105delinsCATTTACATATA (n.*19-116_*19-105delinsCATTTACATATA) c.7-116_7-105delinsCATTTACATATA (n.7-116_7-105delinsCATTTACATATA) n.378+95_379-105delinsCATTTACATATA n.368+95_369-105delinsCATTTACATATA c.474+95_475-105delinsCATTTACATATA (n.474+95_475-105delinsCATTTACATATA) n.830+95_831-105delinsCATTTACATATA n.348+95_349-105delinsCATTTACATATA | |
| 17 | g.50167841_50167851del | CA772758508 | SGCA | c.313-106_313-96del (n.313-106_313-96del) n.38-106_38-96del c.304-106_304-96del (n.304-106_304-96del) c.193-106_193-96del (n.193-106_193-96del) n.23-106_23-96del c.158-106_158-96del (n.158-106_158-96del) c.34-106_34-96del (n.34-106_34-96del) c.148-106_148-96del n.104-106_104-96del c.*19-106_*19-96del (n.*19-106_*19-96del) c.7-106_7-96del (n.7-106_7-96del) n.379-106_379-96del n.369-106_369-96del c.475-106_475-96del (n.475-106_475-96del) n.831-106_831-96del n.349-106_349-96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167834T>A | CA291536214 | SGCA | c.312+98T>A (n.312+98T>A) n.38-113T>A c.303+107T>A (n.303+107T>A) c.192+98T>A (n.192+98T>A) n.22+98T>A c.158-113T>A (n.158-113T>A) c.34-113T>A (n.34-113T>A) c.147+107T>A n.104-113T>A c.*19-113T>A (n.*19-113T>A) c.7-113T>A (n.7-113T>A) n.378+98T>A n.368+98T>A c.474+98T>A (n.474+98T>A) n.830+98T>A n.348+98T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167834T>G | CA2638704050 | SGCA | c.312+98T>G (n.312+98T>G) n.38-113T>G c.303+107T>G (n.303+107T>G) c.192+98T>G (n.192+98T>G) n.22+98T>G c.158-113T>G (n.158-113T>G) c.34-113T>G (n.34-113T>G) c.147+107T>G n.104-113T>G c.*19-113T>G (n.*19-113T>G) c.7-113T>G (n.7-113T>G) n.378+98T>G n.368+98T>G c.474+98T>G (n.474+98T>G) n.830+98T>G n.348+98T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167834T= | CA2263905284 | SGCA | c.312+98T= (n.312+98T=) n.38-113T= c.303+107T= (n.303+107T=) c.192+98T= (n.192+98T=) n.22+98T= c.158-113T= (n.158-113T=) c.34-113T= (n.34-113T=) c.147+107T= n.104-113T= c.*19-113T= (n.*19-113T=) c.7-113T= (n.7-113T=) n.378+98T= n.368+98T= c.474+98T= (n.474+98T=) n.830+98T= n.348+98T= | |
| 17 | g.50167836dup | CA2638704053 | SGCA | c.312+100dup (n.312+100dup) n.38-111dup c.303+109dup (n.303+109dup) c.192+100dup (n.192+100dup) n.22+100dup c.158-111dup (n.158-111dup) c.34-111dup (n.34-111dup) c.147+109dup n.104-111dup c.*19-111dup (n.*19-111dup) c.7-111dup (n.7-111dup) n.378+100dup n.368+100dup c.474+100dup (n.474+100dup) n.830+100dup n.348+100dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167837C>A | CA2638704055 | SGCA | c.312+101C>A (n.312+101C>A) n.38-110C>A c.304-110C>A (n.304-110C>A) c.192+101C>A (n.192+101C>A) n.22+101C>A c.158-110C>A (n.158-110C>A) c.34-110C>A (n.34-110C>A) c.148-110C>A n.104-110C>A c.*19-110C>A (n.*19-110C>A) c.7-110C>A (n.7-110C>A) n.378+101C>A n.368+101C>A c.474+101C>A (n.474+101C>A) n.830+101C>A n.348+101C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167838A= | CA2263905286 | SGCA | c.312+102A= (n.312+102A=) n.38-109A= c.304-109A= (n.304-109A=) c.192+102A= (n.192+102A=) n.22+102A= c.158-109A= (n.158-109A=) c.34-109A= (n.34-109A=) c.148-109A= n.104-109A= c.*19-109A= (n.*19-109A=) c.7-109A= (n.7-109A=) n.378+102A= n.368+102A= c.474+102A= (n.474+102A=) n.830+102A= n.348+102A= | |
| 17 | g.50167838A>G | CA2263905287 | SGCA | c.312+102A>G (n.312+102A>G) n.38-109A>G c.304-109A>G (n.304-109A>G) c.192+102A>G (n.192+102A>G) n.22+102A>G c.158-109A>G (n.158-109A>G) c.34-109A>G (n.34-109A>G) c.148-109A>G n.104-109A>G c.*19-109A>G (n.*19-109A>G) c.7-109A>G (n.7-109A>G) n.378+102A>G n.368+102A>G c.474+102A>G (n.474+102A>G) n.830+102A>G n.348+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167839T>C | CA772758510 | SGCA | c.312+103T>C (n.312+103T>C) n.38-108T>C c.304-108T>C (n.304-108T>C) c.192+103T>C (n.192+103T>C) n.22+103T>C c.158-108T>C (n.158-108T>C) c.34-108T>C (n.34-108T>C) c.148-108T>C n.104-108T>C c.*19-108T>C (n.*19-108T>C) c.7-108T>C (n.7-108T>C) n.378+103T>C n.368+103T>C c.474+103T>C (n.474+103T>C) n.830+103T>C n.348+103T>C | dbSNP |
| 17 | g.50167839T= | CA2263905290 | SGCA | c.312+103T= (n.312+103T=) n.38-108T= c.304-108T= (n.304-108T=) c.192+103T= (n.192+103T=) n.22+103T= c.158-108T= (n.158-108T=) c.34-108T= (n.34-108T=) c.148-108T= n.104-108T= c.*19-108T= (n.*19-108T=) c.7-108T= (n.7-108T=) n.378+103T= n.368+103T= c.474+103T= (n.474+103T=) n.830+103T= n.348+103T= | |
| 17 | g.50167840A= | CA2263905292 | SGCA | c.312+104A= (n.312+104A=) n.38-107A= c.304-107A= (n.304-107A=) c.192+104A= (n.192+104A=) n.22+104A= c.158-107A= (n.158-107A=) c.34-107A= (n.34-107A=) c.148-107A= n.104-107A= c.*19-107A= (n.*19-107A=) c.7-107A= (n.7-107A=) n.378+104A= n.368+104A= c.474+104A= (n.474+104A=) n.830+104A= n.348+104A= | |
| 17 | g.50167840A>G | CA2263905293 | SGCA | c.312+104A>G (n.312+104A>G) n.38-107A>G c.304-107A>G (n.304-107A>G) c.192+104A>G (n.192+104A>G) n.22+104A>G c.158-107A>G (n.158-107A>G) c.34-107A>G (n.34-107A>G) c.148-107A>G n.104-107A>G c.*19-107A>G (n.*19-107A>G) c.7-107A>G (n.7-107A>G) n.378+104A>G n.368+104A>G c.474+104A>G (n.474+104A>G) n.830+104A>G n.348+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167841T>A | CA2638704058 | SGCA | c.313-106T>A (n.313-106T>A) n.38-106T>A c.304-106T>A (n.304-106T>A) c.193-106T>A (n.193-106T>A) n.23-106T>A c.158-106T>A (n.158-106T>A) c.34-106T>A (n.34-106T>A) c.148-106T>A n.104-106T>A c.*19-106T>A (n.*19-106T>A) c.7-106T>A (n.7-106T>A) n.379-106T>A n.369-106T>A c.475-106T>A (n.475-106T>A) n.831-106T>A n.349-106T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167841T>G | CA2638704059 | SGCA | c.313-106T>G (n.313-106T>G) n.38-106T>G c.304-106T>G (n.304-106T>G) c.193-106T>G (n.193-106T>G) n.23-106T>G c.158-106T>G (n.158-106T>G) c.34-106T>G (n.34-106T>G) c.148-106T>G n.104-106T>G c.*19-106T>G (n.*19-106T>G) c.7-106T>G (n.7-106T>G) n.379-106T>G n.369-106T>G c.475-106T>G (n.475-106T>G) n.831-106T>G n.349-106T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167846del | CA2638704061 | SGCA | c.313-101del (n.313-101del) n.38-101del c.304-101del (n.304-101del) c.193-101del (n.193-101del) n.23-101del c.158-101del (n.158-101del) c.34-101del (n.34-101del) c.148-101del n.104-101del c.*19-101del (n.*19-101del) c.7-101del (n.7-101del) n.379-101del n.369-101del c.475-101del (n.475-101del) n.831-101del n.349-101del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167847A= | CA2263905295 | SGCA | c.313-100A= (n.313-100A=) n.38-100A= c.304-100A= (n.304-100A=) c.193-100A= (n.193-100A=) n.23-100A= c.158-100A= (n.158-100A=) c.34-100A= (n.34-100A=) c.148-100A= n.104-100A= c.*19-100A= (n.*19-100A=) c.7-100A= (n.7-100A=) n.379-100A= n.369-100A= c.475-100A= (n.475-100A=) n.831-100A= n.349-100A= | |
| 17 | g.50167847A>C | CA2638704063 | SGCA | c.313-100A>C (n.313-100A>C) n.38-100A>C c.304-100A>C (n.304-100A>C) c.193-100A>C (n.193-100A>C) n.23-100A>C c.158-100A>C (n.158-100A>C) c.34-100A>C (n.34-100A>C) c.148-100A>C n.104-100A>C c.*19-100A>C (n.*19-100A>C) c.7-100A>C (n.7-100A>C) n.379-100A>C n.369-100A>C c.475-100A>C (n.475-100A>C) n.831-100A>C n.349-100A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167847A>G | CA291536217 | SGCA | c.313-100A>G (n.313-100A>G) n.38-100A>G c.304-100A>G (n.304-100A>G) c.193-100A>G (n.193-100A>G) n.23-100A>G c.158-100A>G (n.158-100A>G) c.34-100A>G (n.34-100A>G) c.148-100A>G n.104-100A>G c.*19-100A>G (n.*19-100A>G) c.7-100A>G (n.7-100A>G) n.379-100A>G n.369-100A>G c.475-100A>G (n.475-100A>G) n.831-100A>G n.349-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167867C>T | CA2638704110 | SGCA | c.313-80C>T (n.313-80C>T) n.38-80C>T c.304-80C>T (n.304-80C>T) c.193-80C>T (n.193-80C>T) n.23-80C>T c.158-80C>T (n.158-80C>T) c.34-80C>T (n.34-80C>T) c.148-80C>T n.104-80C>T c.*19-80C>T (n.*19-80C>T) c.7-80C>T (n.7-80C>T) n.379-80C>T n.369-80C>T c.475-80C>T (n.475-80C>T) n.831-80C>T n.349-80C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167868T>G | CA291536220 | SGCA | c.313-79T>G (n.313-79T>G) n.38-79T>G c.304-79T>G (n.304-79T>G) c.193-79T>G (n.193-79T>G) n.23-79T>G c.158-79T>G (n.158-79T>G) c.34-79T>G (n.34-79T>G) c.148-79T>G n.104-79T>G c.*19-79T>G (n.*19-79T>G) c.7-79T>G (n.7-79T>G) n.379-79T>G n.369-79T>G c.475-79T>G (n.475-79T>G) n.831-79T>G n.349-79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167871G= | CA2263905300 | SGCA | c.313-76G= (n.313-76G=) n.38-76G= c.304-76G= (n.304-76G=) c.193-76G= (n.193-76G=) n.23-76G= c.158-76G= (n.158-76G=) c.34-76G= (n.34-76G=) c.148-76G= n.104-76G= c.*19-76G= (n.*19-76G=) c.7-76G= (n.7-76G=) n.379-76G= n.369-76G= c.475-76G= (n.475-76G=) n.831-76G= n.349-76G= | |
| 17 | g.50167871G>T | CA291536222 | SGCA | c.313-76G>T (n.313-76G>T) n.38-76G>T c.304-76G>T (n.304-76G>T) c.193-76G>T (n.193-76G>T) n.23-76G>T c.158-76G>T (n.158-76G>T) c.34-76G>T (n.34-76G>T) c.148-76G>T n.104-76G>T c.*19-76G>T (n.*19-76G>T) c.7-76G>T (n.7-76G>T) n.379-76G>T n.369-76G>T c.475-76G>T (n.475-76G>T) n.831-76G>T n.349-76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167873C= | CA2263905301 | SGCA | c.313-74C= (n.313-74C=) n.38-74C= c.304-74C= (n.304-74C=) c.193-74C= (n.193-74C=) n.23-74C= c.158-74C= (n.158-74C=) c.34-74C= (n.34-74C=) c.148-74C= n.104-74C= c.*19-74C= (n.*19-74C=) c.7-74C= (n.7-74C=) n.379-74C= n.369-74C= c.475-74C= (n.475-74C=) n.831-74C= n.349-74C= | |
| 17 | g.50167873C>T | CA291536224 | SGCA | c.313-74C>T (n.313-74C>T) n.38-74C>T c.304-74C>T (n.304-74C>T) c.193-74C>T (n.193-74C>T) n.23-74C>T c.158-74C>T (n.158-74C>T) c.34-74C>T (n.34-74C>T) c.148-74C>T n.104-74C>T c.*19-74C>T (n.*19-74C>T) c.7-74C>T (n.7-74C>T) n.379-74C>T n.369-74C>T c.475-74C>T (n.475-74C>T) n.831-74C>T n.349-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167874C= | CA2263905302 | SGCA | c.313-73C= (n.313-73C=) n.38-73C= c.304-73C= (n.304-73C=) c.193-73C= (n.193-73C=) n.23-73C= c.158-73C= (n.158-73C=) c.34-73C= (n.34-73C=) c.148-73C= n.104-73C= c.*19-73C= (n.*19-73C=) c.7-73C= (n.7-73C=) n.379-73C= n.369-73C= c.475-73C= (n.475-73C=) n.831-73C= n.349-73C= | |
| 17 | g.50167874C>G | CA2638704123 | SGCA | c.313-73C>G (n.313-73C>G) n.38-73C>G c.304-73C>G (n.304-73C>G) c.193-73C>G (n.193-73C>G) n.23-73C>G c.158-73C>G (n.158-73C>G) c.34-73C>G (n.34-73C>G) c.148-73C>G n.104-73C>G c.*19-73C>G (n.*19-73C>G) c.7-73C>G (n.7-73C>G) n.379-73C>G n.369-73C>G c.475-73C>G (n.475-73C>G) n.831-73C>G n.349-73C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167874C>T | CA626689207 | SGCA | c.313-73C>T (n.313-73C>T) n.38-73C>T c.304-73C>T (n.304-73C>T) c.193-73C>T (n.193-73C>T) n.23-73C>T c.158-73C>T (n.158-73C>T) c.34-73C>T (n.34-73C>T) c.148-73C>T n.104-73C>T c.*19-73C>T (n.*19-73C>T) c.7-73C>T (n.7-73C>T) n.379-73C>T n.369-73C>T c.475-73C>T (n.475-73C>T) n.831-73C>T n.349-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167881G>T | CA2638704130 | SGCA | c.313-66G>T (n.313-66G>T) n.38-66G>T c.304-66G>T (n.304-66G>T) c.193-66G>T (n.193-66G>T) n.23-66G>T c.158-66G>T (n.158-66G>T) c.34-66G>T (n.34-66G>T) c.148-66G>T n.104-66G>T c.*19-66G>T (n.*19-66G>T) c.7-66G>T (n.7-66G>T) n.379-66G>T n.369-66G>T c.475-66G>T (n.475-66G>T) n.831-66G>T n.349-66G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167882C>A | CA2638704133 | SGCA | c.313-65C>A (n.313-65C>A) n.38-65C>A c.304-65C>A (n.304-65C>A) c.193-65C>A (n.193-65C>A) n.23-65C>A c.158-65C>A (n.158-65C>A) c.34-65C>A (n.34-65C>A) c.148-65C>A n.104-65C>A c.*19-65C>A (n.*19-65C>A) c.7-65C>A (n.7-65C>A) n.379-65C>A n.369-65C>A c.475-65C>A (n.475-65C>A) n.831-65C>A n.349-65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167882C>G | CA2576316744 | SGCA | c.313-65C>G (n.313-65C>G) n.38-65C>G c.304-65C>G (n.304-65C>G) c.193-65C>G (n.193-65C>G) n.23-65C>G c.158-65C>G (n.158-65C>G) c.34-65C>G (n.34-65C>G) c.148-65C>G n.104-65C>G c.*19-65C>G (n.*19-65C>G) c.7-65C>G (n.7-65C>G) n.379-65C>G n.369-65C>G c.475-65C>G (n.475-65C>G) n.831-65C>G n.349-65C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167882C>T | CA2576316745 | SGCA | c.313-65C>T (n.313-65C>T) n.38-65C>T c.304-65C>T (n.304-65C>T) c.193-65C>T (n.193-65C>T) n.23-65C>T c.158-65C>T (n.158-65C>T) c.34-65C>T (n.34-65C>T) c.148-65C>T n.104-65C>T c.*19-65C>T (n.*19-65C>T) c.7-65C>T (n.7-65C>T) n.379-65C>T n.369-65C>T c.475-65C>T (n.475-65C>T) n.831-65C>T n.349-65C>T | |
| 17 | g.50167883del | CA2576316743 | SGCA | c.313-64del (n.313-64del) n.38-64del c.304-64del (n.304-64del) c.193-64del (n.193-64del) n.23-64del c.158-64del (n.158-64del) c.34-64del (n.34-64del) c.148-64del n.104-64del c.*19-64del (n.*19-64del) c.7-64del (n.7-64del) n.379-64del n.369-64del c.475-64del (n.475-64del) n.831-64del n.349-64del | |
| 17 | g.50167883C>A | CA2638704137 | SGCA | c.313-64C>A (n.313-64C>A) n.38-64C>A c.304-64C>A (n.304-64C>A) c.193-64C>A (n.193-64C>A) n.23-64C>A c.158-64C>A (n.158-64C>A) c.34-64C>A (n.34-64C>A) c.148-64C>A n.104-64C>A c.*19-64C>A (n.*19-64C>A) c.7-64C>A (n.7-64C>A) n.379-64C>A n.369-64C>A c.475-64C>A (n.475-64C>A) n.831-64C>A n.349-64C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167883C= | CA2263905304 | SGCA | c.313-64C= (n.313-64C=) n.38-64C= c.304-64C= (n.304-64C=) c.193-64C= (n.193-64C=) n.23-64C= c.158-64C= (n.158-64C=) c.34-64C= (n.34-64C=) c.148-64C= n.104-64C= c.*19-64C= (n.*19-64C=) c.7-64C= (n.7-64C=) n.379-64C= n.369-64C= c.475-64C= (n.475-64C=) n.831-64C= n.349-64C= | |
| 17 | g.50167883C>T | CA291536227 | SGCA | c.313-64C>T (n.313-64C>T) n.38-64C>T c.304-64C>T (n.304-64C>T) c.193-64C>T (n.193-64C>T) n.23-64C>T c.158-64C>T (n.158-64C>T) c.34-64C>T (n.34-64C>T) c.148-64C>T n.104-64C>T c.*19-64C>T (n.*19-64C>T) c.7-64C>T (n.7-64C>T) n.379-64C>T n.369-64C>T c.475-64C>T (n.475-64C>T) n.831-64C>T n.349-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167885G>T | CA2576316746 | SGCA | c.313-62G>T (n.313-62G>T) n.38-62G>T c.304-62G>T (n.304-62G>T) c.193-62G>T (n.193-62G>T) n.23-62G>T c.158-62G>T (n.158-62G>T) c.34-62G>T (n.34-62G>T) c.148-62G>T n.104-62G>T c.*19-62G>T (n.*19-62G>T) c.7-62G>T (n.7-62G>T) n.379-62G>T n.369-62G>T c.475-62G>T (n.475-62G>T) n.831-62G>T n.349-62G>T | |
| 17 | g.50167886G>A | CA2638704140 | SGCA | c.313-61G>A (n.313-61G>A) n.38-61G>A c.304-61G>A (n.304-61G>A) c.193-61G>A (n.193-61G>A) n.23-61G>A c.158-61G>A (n.158-61G>A) c.34-61G>A (n.34-61G>A) c.148-61G>A n.104-61G>A c.*19-61G>A (n.*19-61G>A) c.7-61G>A (n.7-61G>A) n.379-61G>A n.369-61G>A c.475-61G>A (n.475-61G>A) n.831-61G>A n.349-61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167887C>A | CA2638704145 | SGCA | c.313-60C>A (n.313-60C>A) n.38-60C>A c.304-60C>A (n.304-60C>A) c.193-60C>A (n.193-60C>A) n.23-60C>A c.158-60C>A (n.158-60C>A) c.34-60C>A (n.34-60C>A) c.148-60C>A n.104-60C>A c.*19-60C>A (n.*19-60C>A) c.7-60C>A (n.7-60C>A) n.379-60C>A n.369-60C>A c.475-60C>A (n.475-60C>A) n.831-60C>A n.349-60C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167887C= | CA2263905305 | SGCA | c.313-60C= (n.313-60C=) n.38-60C= c.304-60C= (n.304-60C=) c.193-60C= (n.193-60C=) n.23-60C= c.158-60C= (n.158-60C=) c.34-60C= (n.34-60C=) c.148-60C= n.104-60C= c.*19-60C= (n.*19-60C=) c.7-60C= (n.7-60C=) n.379-60C= n.369-60C= c.475-60C= (n.475-60C=) n.831-60C= n.349-60C= | |
| 17 | g.50167887C>T | CA772758522 | SGCA | c.313-60C>T (n.313-60C>T) n.38-60C>T c.304-60C>T (n.304-60C>T) c.193-60C>T (n.193-60C>T) n.23-60C>T c.158-60C>T (n.158-60C>T) c.34-60C>T (n.34-60C>T) c.148-60C>T n.104-60C>T c.*19-60C>T (n.*19-60C>T) c.7-60C>T (n.7-60C>T) n.379-60C>T n.369-60C>T c.475-60C>T (n.475-60C>T) n.831-60C>T n.349-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167891del | CA2638704142 | SGCA | c.313-56del (n.313-56del) n.38-56del c.304-56del (n.304-56del) c.193-56del (n.193-56del) n.23-56del c.158-56del (n.158-56del) c.34-56del (n.34-56del) c.148-56del n.104-56del c.*19-56del (n.*19-56del) c.7-56del (n.7-56del) n.379-56del n.369-56del c.475-56del (n.475-56del) n.831-56del n.349-56del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167888C= | CA2263905306 | SGCA | c.313-59C= (n.313-59C=) n.38-59C= c.304-59C= (n.304-59C=) c.193-59C= (n.193-59C=) n.23-59C= c.158-59C= (n.158-59C=) c.34-59C= (n.34-59C=) c.148-59C= n.104-59C= c.*19-59C= (n.*19-59C=) c.7-59C= (n.7-59C=) n.379-59C= n.369-59C= c.475-59C= (n.475-59C=) n.831-59C= n.349-59C= | |
| 17 | g.50167888C>G | CA2263905307 | SGCA | c.313-59C>G (n.313-59C>G) n.38-59C>G c.304-59C>G (n.304-59C>G) c.193-59C>G (n.193-59C>G) n.23-59C>G c.158-59C>G (n.158-59C>G) c.34-59C>G (n.34-59C>G) c.148-59C>G n.104-59C>G c.*19-59C>G (n.*19-59C>G) c.7-59C>G (n.7-59C>G) n.379-59C>G n.369-59C>G c.475-59C>G (n.475-59C>G) n.831-59C>G n.349-59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167889C= | CA2263905308 | SGCA | c.313-58C= (n.313-58C=) n.38-58C= c.304-58C= (n.304-58C=) c.193-58C= (n.193-58C=) n.23-58C= c.158-58C= (n.158-58C=) c.34-58C= (n.34-58C=) c.148-58C= n.104-58C= c.*19-58C= (n.*19-58C=) c.7-58C= (n.7-58C=) n.379-58C= n.369-58C= c.475-58C= (n.475-58C=) n.831-58C= n.349-58C= | |
| 17 | g.50167889C>T | CA984440662 | SGCA | c.313-58C>T (n.313-58C>T) n.38-58C>T c.304-58C>T (n.304-58C>T) c.193-58C>T (n.193-58C>T) n.23-58C>T c.158-58C>T (n.158-58C>T) c.34-58C>T (n.34-58C>T) c.148-58C>T n.104-58C>T c.*19-58C>T (n.*19-58C>T) c.7-58C>T (n.7-58C>T) n.379-58C>T n.369-58C>T c.475-58C>T (n.475-58C>T) n.831-58C>T n.349-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167890C>G | CA2638704149 | SGCA | c.313-57C>G (n.313-57C>G) n.38-57C>G c.304-57C>G (n.304-57C>G) c.193-57C>G (n.193-57C>G) n.23-57C>G c.158-57C>G (n.158-57C>G) c.34-57C>G (n.34-57C>G) c.148-57C>G n.104-57C>G c.*19-57C>G (n.*19-57C>G) c.7-57C>G (n.7-57C>G) n.379-57C>G n.369-57C>G c.475-57C>G (n.475-57C>G) n.831-57C>G n.349-57C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167890C>T | CA2576316747 | SGCA | c.313-57C>T (n.313-57C>T) n.38-57C>T c.304-57C>T (n.304-57C>T) c.193-57C>T (n.193-57C>T) n.23-57C>T c.158-57C>T (n.158-57C>T) c.34-57C>T (n.34-57C>T) c.148-57C>T n.104-57C>T c.*19-57C>T (n.*19-57C>T) c.7-57C>T (n.7-57C>T) n.379-57C>T n.369-57C>T c.475-57C>T (n.475-57C>T) n.831-57C>T n.349-57C>T | |
| 17 | g.50167891C>A | CA2638704153 | SGCA | c.313-56C>A (n.313-56C>A) n.38-56C>A c.304-56C>A (n.304-56C>A) c.193-56C>A (n.193-56C>A) n.23-56C>A c.158-56C>A (n.158-56C>A) c.34-56C>A (n.34-56C>A) c.148-56C>A n.104-56C>A c.*19-56C>A (n.*19-56C>A) c.7-56C>A (n.7-56C>A) n.379-56C>A n.369-56C>A c.475-56C>A (n.475-56C>A) n.831-56C>A n.349-56C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167891C= | CA2263905309 | SGCA | c.313-56C= (n.313-56C=) n.38-56C= c.304-56C= (n.304-56C=) c.193-56C= (n.193-56C=) n.23-56C= c.158-56C= (n.158-56C=) c.34-56C= (n.34-56C=) c.148-56C= n.104-56C= c.*19-56C= (n.*19-56C=) c.7-56C= (n.7-56C=) n.379-56C= n.369-56C= c.475-56C= (n.475-56C=) n.831-56C= n.349-56C= | |
| 17 | g.50167891C>G | CA2638704154 | SGCA | c.313-56C>G (n.313-56C>G) n.38-56C>G c.304-56C>G (n.304-56C>G) c.193-56C>G (n.193-56C>G) n.23-56C>G c.158-56C>G (n.158-56C>G) c.34-56C>G (n.34-56C>G) c.148-56C>G n.104-56C>G c.*19-56C>G (n.*19-56C>G) c.7-56C>G (n.7-56C>G) n.379-56C>G n.369-56C>G c.475-56C>G (n.475-56C>G) n.831-56C>G n.349-56C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167891C>T | CA772758524 | SGCA | c.313-56C>T (n.313-56C>T) n.38-56C>T c.304-56C>T (n.304-56C>T) c.193-56C>T (n.193-56C>T) n.23-56C>T c.158-56C>T (n.158-56C>T) c.34-56C>T (n.34-56C>T) c.148-56C>T n.104-56C>T c.*19-56C>T (n.*19-56C>T) c.7-56C>T (n.7-56C>T) n.379-56C>T n.369-56C>T c.475-56C>T (n.475-56C>T) n.831-56C>T n.349-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167891_50167892insT | CA2263905312 | SGCA | c.313-56_313-55insT (n.313-56_313-55insT) n.38-56_38-55insT c.304-56_304-55insT (n.304-56_304-55insT) c.193-56_193-55insT (n.193-56_193-55insT) n.23-56_23-55insT c.158-56_158-55insT (n.158-56_158-55insT) c.34-56_34-55insT (n.34-56_34-55insT) c.148-56_148-55insT n.104-56_104-55insT c.*19-56_*19-55insT (n.*19-56_*19-55insT) c.7-56_7-55insT (n.7-56_7-55insT) n.379-56_379-55insT n.369-56_369-55insT c.475-56_475-55insT (n.475-56_475-55insT) n.831-56_831-55insT n.349-56_349-55insT | dbSNP |
| 17 | g.50167892G>A | CA291536229 | SGCA | c.313-55G>A (n.313-55G>A) n.38-55G>A c.304-55G>A (n.304-55G>A) c.193-55G>A (n.193-55G>A) n.23-55G>A c.158-55G>A (n.158-55G>A) c.34-55G>A (n.34-55G>A) c.148-55G>A n.104-55G>A c.*19-55G>A (n.*19-55G>A) c.7-55G>A (n.7-55G>A) n.379-55G>A n.369-55G>A c.475-55G>A (n.475-55G>A) n.831-55G>A n.349-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167892G= | CA2263905313 | SGCA | c.313-55G= (n.313-55G=) n.38-55G= c.304-55G= (n.304-55G=) c.193-55G= (n.193-55G=) n.23-55G= c.158-55G= (n.158-55G=) c.34-55G= (n.34-55G=) c.148-55G= n.104-55G= c.*19-55G= (n.*19-55G=) c.7-55G= (n.7-55G=) n.379-55G= n.369-55G= c.475-55G= (n.475-55G=) n.831-55G= n.349-55G= | |
| 17 | g.50167892G>T | CA2263905314 | SGCA | c.313-55G>T (n.313-55G>T) n.38-55G>T c.304-55G>T (n.304-55G>T) c.193-55G>T (n.193-55G>T) n.23-55G>T c.158-55G>T (n.158-55G>T) c.34-55G>T (n.34-55G>T) c.148-55G>T n.104-55G>T c.*19-55G>T (n.*19-55G>T) c.7-55G>T (n.7-55G>T) n.379-55G>T n.369-55G>T c.475-55G>T (n.475-55G>T) n.831-55G>T n.349-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167893C>A | CA2638704156 | SGCA | c.313-54C>A (n.313-54C>A) n.38-54C>A c.304-54C>A (n.304-54C>A) c.193-54C>A (n.193-54C>A) n.23-54C>A c.158-54C>A (n.158-54C>A) c.34-54C>A (n.34-54C>A) c.148-54C>A n.104-54C>A c.*19-54C>A (n.*19-54C>A) c.7-54C>A (n.7-54C>A) n.379-54C>A n.369-54C>A c.475-54C>A (n.475-54C>A) n.831-54C>A n.349-54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167894T>A | CA2638704160 | SGCA | c.313-53T>A (n.313-53T>A) n.38-53T>A c.304-53T>A (n.304-53T>A) c.193-53T>A (n.193-53T>A) n.23-53T>A c.158-53T>A (n.158-53T>A) c.34-53T>A (n.34-53T>A) c.148-53T>A n.104-53T>A c.*19-53T>A (n.*19-53T>A) c.7-53T>A (n.7-53T>A) n.379-53T>A n.369-53T>A c.475-53T>A (n.475-53T>A) n.831-53T>A n.349-53T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167895G>A | CA2638704161 | SGCA | c.313-52G>A (n.313-52G>A) n.38-52G>A c.304-52G>A (n.304-52G>A) c.193-52G>A (n.193-52G>A) n.23-52G>A c.158-52G>A (n.158-52G>A) c.34-52G>A (n.34-52G>A) c.148-52G>A n.104-52G>A c.*19-52G>A (n.*19-52G>A) c.7-52G>A (n.7-52G>A) n.379-52G>A n.369-52G>A c.475-52G>A (n.475-52G>A) n.831-52G>A n.349-52G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167896T>A | CA8643760 | SGCA | c.313-51T>A (n.313-51T>A) n.38-51T>A c.304-51T>A (n.304-51T>A) c.193-51T>A (n.193-51T>A) n.23-51T>A c.158-51T>A (n.158-51T>A) c.34-51T>A (n.34-51T>A) c.148-51T>A n.104-51T>A c.*19-51T>A (n.*19-51T>A) c.7-51T>A (n.7-51T>A) n.379-51T>A n.369-51T>A c.475-51T>A (n.475-51T>A) n.831-51T>A n.349-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167896T= | CA2263905315 | SGCA | c.313-51T= (n.313-51T=) n.38-51T= c.304-51T= (n.304-51T=) c.193-51T= (n.193-51T=) n.23-51T= c.158-51T= (n.158-51T=) c.34-51T= (n.34-51T=) c.148-51T= n.104-51T= c.*19-51T= (n.*19-51T=) c.7-51T= (n.7-51T=) n.379-51T= n.369-51T= c.475-51T= (n.475-51T=) n.831-51T= n.349-51T= | |
| 17 | g.50167897G>A | CA2638704163 | SGCA | c.313-50G>A (n.313-50G>A) n.38-50G>A c.304-50G>A (n.304-50G>A) c.193-50G>A (n.193-50G>A) n.23-50G>A c.158-50G>A (n.158-50G>A) c.34-50G>A (n.34-50G>A) c.148-50G>A n.104-50G>A c.*19-50G>A (n.*19-50G>A) c.7-50G>A (n.7-50G>A) n.379-50G>A n.369-50G>A c.475-50G>A (n.475-50G>A) n.831-50G>A n.349-50G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167897G>C | CA8643761 | SGCA | c.313-50G>C (n.313-50G>C) n.38-50G>C c.304-50G>C (n.304-50G>C) c.193-50G>C (n.193-50G>C) n.23-50G>C c.158-50G>C (n.158-50G>C) c.34-50G>C (n.34-50G>C) c.148-50G>C n.104-50G>C c.*19-50G>C (n.*19-50G>C) c.7-50G>C (n.7-50G>C) n.379-50G>C n.369-50G>C c.475-50G>C (n.475-50G>C) n.831-50G>C n.349-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167897G= | CA2263905317 | SGCA | c.313-50G= (n.313-50G=) n.38-50G= c.304-50G= (n.304-50G=) c.193-50G= (n.193-50G=) n.23-50G= c.158-50G= (n.158-50G=) c.34-50G= (n.34-50G=) c.148-50G= n.104-50G= c.*19-50G= (n.*19-50G=) c.7-50G= (n.7-50G=) n.379-50G= n.369-50G= c.475-50G= (n.475-50G=) n.831-50G= n.349-50G= | |
| 17 | g.50167898C>A | CA2638704167 | SGCA | c.313-49C>A (n.313-49C>A) n.38-49C>A c.304-49C>A (n.304-49C>A) c.193-49C>A (n.193-49C>A) n.23-49C>A c.158-49C>A (n.158-49C>A) c.34-49C>A (n.34-49C>A) c.148-49C>A n.104-49C>A c.*19-49C>A (n.*19-49C>A) c.7-49C>A (n.7-49C>A) n.379-49C>A n.369-49C>A c.475-49C>A (n.475-49C>A) n.831-49C>A n.349-49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167898C= | CA2263905318 | SGCA | c.313-49C= (n.313-49C=) n.38-49C= c.304-49C= (n.304-49C=) c.193-49C= (n.193-49C=) n.23-49C= c.158-49C= (n.158-49C=) c.34-49C= (n.34-49C=) c.148-49C= n.104-49C= c.*19-49C= (n.*19-49C=) c.7-49C= (n.7-49C=) n.379-49C= n.369-49C= c.475-49C= (n.475-49C=) n.831-49C= n.349-49C= | |
| 17 | g.50167898C>T | CA626689208 | SGCA | c.313-49C>T (n.313-49C>T) n.38-49C>T c.304-49C>T (n.304-49C>T) c.193-49C>T (n.193-49C>T) n.23-49C>T c.158-49C>T (n.158-49C>T) c.34-49C>T (n.34-49C>T) c.148-49C>T n.104-49C>T c.*19-49C>T (n.*19-49C>T) c.7-49C>T (n.7-49C>T) n.379-49C>T n.369-49C>T c.475-49C>T (n.475-49C>T) n.831-49C>T n.349-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167900_50167911del | CA2638704165 | SGCA | c.313-47_313-36del (n.313-47_313-36del) n.38-47_38-36del c.304-47_304-36del (n.304-47_304-36del) c.193-47_193-36del (n.193-47_193-36del) n.23-47_23-36del c.158-47_158-36del (n.158-47_158-36del) c.34-47_34-36del (n.34-47_34-36del) c.148-47_148-36del n.104-47_104-36del c.*19-47_*19-36del (n.*19-47_*19-36del) c.7-47_7-36del (n.7-47_7-36del) n.379-47_379-36del n.369-47_369-36del c.475-47_475-36del (n.475-47_475-36del) n.831-47_831-36del n.349-47_349-36del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167899C>A | CA2638704168 | SGCA | c.313-48C>A (n.313-48C>A) n.38-48C>A c.304-48C>A (n.304-48C>A) c.193-48C>A (n.193-48C>A) n.23-48C>A c.158-48C>A (n.158-48C>A) c.34-48C>A (n.34-48C>A) c.148-48C>A n.104-48C>A c.*19-48C>A (n.*19-48C>A) c.7-48C>A (n.7-48C>A) n.379-48C>A n.369-48C>A c.475-48C>A (n.475-48C>A) n.831-48C>A n.349-48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167899C= | CA2263905321 | SGCA | c.313-48C= (n.313-48C=) n.38-48C= c.304-48C= (n.304-48C=) c.193-48C= (n.193-48C=) n.23-48C= c.158-48C= (n.158-48C=) c.34-48C= (n.34-48C=) c.148-48C= n.104-48C= c.*19-48C= (n.*19-48C=) c.7-48C= (n.7-48C=) n.379-48C= n.369-48C= c.475-48C= (n.475-48C=) n.831-48C= n.349-48C= | |
| 17 | g.50167899C>T | CA626689209 | SGCA | c.313-48C>T (n.313-48C>T) n.38-48C>T c.304-48C>T (n.304-48C>T) c.193-48C>T (n.193-48C>T) n.23-48C>T c.158-48C>T (n.158-48C>T) c.34-48C>T (n.34-48C>T) c.148-48C>T n.104-48C>T c.*19-48C>T (n.*19-48C>T) c.7-48C>T (n.7-48C>T) n.379-48C>T n.369-48C>T c.475-48C>T (n.475-48C>T) n.831-48C>T n.349-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167900A>G | CA2638704169 | SGCA | c.313-47A>G (n.313-47A>G) n.38-47A>G c.304-47A>G (n.304-47A>G) c.193-47A>G (n.193-47A>G) n.23-47A>G c.158-47A>G (n.158-47A>G) c.34-47A>G (n.34-47A>G) c.148-47A>G n.104-47A>G c.*19-47A>G (n.*19-47A>G) c.7-47A>G (n.7-47A>G) n.379-47A>G n.369-47A>G c.475-47A>G (n.475-47A>G) n.831-47A>G n.349-47A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167901C>A | CA2638704171 | SGCA | c.313-46C>A (n.313-46C>A) n.38-46C>A c.304-46C>A (n.304-46C>A) c.193-46C>A (n.193-46C>A) n.23-46C>A c.158-46C>A (n.158-46C>A) c.34-46C>A (n.34-46C>A) c.148-46C>A n.104-46C>A c.*19-46C>A (n.*19-46C>A) c.7-46C>A (n.7-46C>A) n.379-46C>A n.369-46C>A c.475-46C>A (n.475-46C>A) n.831-46C>A n.349-46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167901C= | CA2263905322 | SGCA | c.313-46C= (n.313-46C=) n.38-46C= c.304-46C= (n.304-46C=) c.193-46C= (n.193-46C=) n.23-46C= c.158-46C= (n.158-46C=) c.34-46C= (n.34-46C=) c.148-46C= n.104-46C= c.*19-46C= (n.*19-46C=) c.7-46C= (n.7-46C=) n.379-46C= n.369-46C= c.475-46C= (n.475-46C=) n.831-46C= n.349-46C= | |
| 17 | g.50167901C>T | CA8643762 | SGCA | c.313-46C>T (n.313-46C>T) n.38-46C>T c.304-46C>T (n.304-46C>T) c.193-46C>T (n.193-46C>T) n.23-46C>T c.158-46C>T (n.158-46C>T) c.34-46C>T (n.34-46C>T) c.148-46C>T n.104-46C>T c.*19-46C>T (n.*19-46C>T) c.7-46C>T (n.7-46C>T) n.379-46C>T n.369-46C>T c.475-46C>T (n.475-46C>T) n.831-46C>T n.349-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167902G>A | CA8643763 | SGCA | c.313-45G>A (n.313-45G>A) n.38-45G>A c.304-45G>A (n.304-45G>A) c.193-45G>A (n.193-45G>A) n.23-45G>A c.158-45G>A (n.158-45G>A) c.34-45G>A (n.34-45G>A) c.148-45G>A n.104-45G>A c.*19-45G>A (n.*19-45G>A) c.7-45G>A (n.7-45G>A) n.379-45G>A n.369-45G>A c.475-45G>A (n.475-45G>A) n.831-45G>A n.349-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167902G>C | CA2638704176 | SGCA | c.313-45G>C (n.313-45G>C) n.38-45G>C c.304-45G>C (n.304-45G>C) c.193-45G>C (n.193-45G>C) n.23-45G>C c.158-45G>C (n.158-45G>C) c.34-45G>C (n.34-45G>C) c.148-45G>C n.104-45G>C c.*19-45G>C (n.*19-45G>C) c.7-45G>C (n.7-45G>C) n.379-45G>C n.369-45G>C c.475-45G>C (n.475-45G>C) n.831-45G>C n.349-45G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167902G= | CA2263905323 | SGCA | c.313-45G= (n.313-45G=) n.38-45G= c.304-45G= (n.304-45G=) c.193-45G= (n.193-45G=) n.23-45G= c.158-45G= (n.158-45G=) c.34-45G= (n.34-45G=) c.148-45G= n.104-45G= c.*19-45G= (n.*19-45G=) c.7-45G= (n.7-45G=) n.379-45G= n.369-45G= c.475-45G= (n.475-45G=) n.831-45G= n.349-45G= | |
| 17 | g.50167902_50167903delinsGT | CA2263905324 | SGCA | c.313-45_313-44delinsGT (n.313-45_313-44delinsGT) n.38-45_38-44delinsGT c.304-45_304-44delinsGT (n.304-45_304-44delinsGT) c.193-45_193-44delinsGT (n.193-45_193-44delinsGT) n.23-45_23-44delinsGT c.158-45_158-44delinsGT (n.158-45_158-44delinsGT) c.34-45_34-44delinsGT (n.34-45_34-44delinsGT) c.148-45_148-44delinsGT n.104-45_104-44delinsGT c.*19-45_*19-44delinsGT (n.*19-45_*19-44delinsGT) c.7-45_7-44delinsGT (n.7-45_7-44delinsGT) n.379-45_379-44delinsGT n.369-45_369-44delinsGT c.475-45_475-44delinsGT (n.475-45_475-44delinsGT) n.831-45_831-44delinsGT n.349-45_349-44delinsGT | |
| 17 | g.50167905del | CA626689210 | SGCA | c.313-42del (n.313-42del) n.38-42del c.304-42del (n.304-42del) c.193-42del (n.193-42del) n.23-42del c.158-42del (n.158-42del) c.34-42del (n.34-42del) c.148-42del n.104-42del c.*19-42del (n.*19-42del) c.7-42del (n.7-42del) n.379-42del n.369-42del c.475-42del (n.475-42del) n.831-42del n.349-42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167906C>A | CA2576316748 | SGCA | c.313-41C>A (n.313-41C>A) n.38-41C>A c.304-41C>A (n.304-41C>A) c.193-41C>A (n.193-41C>A) n.23-41C>A c.158-41C>A (n.158-41C>A) c.34-41C>A (n.34-41C>A) c.148-41C>A n.104-41C>A c.*19-41C>A (n.*19-41C>A) c.7-41C>A (n.7-41C>A) n.379-41C>A n.369-41C>A c.475-41C>A (n.475-41C>A) n.831-41C>A n.349-41C>A | |
| 17 | g.50167906C= | CA2263905326 | SGCA | c.313-41C= (n.313-41C=) n.38-41C= c.304-41C= (n.304-41C=) c.193-41C= (n.193-41C=) n.23-41C= c.158-41C= (n.158-41C=) c.34-41C= (n.34-41C=) c.148-41C= n.104-41C= c.*19-41C= (n.*19-41C=) c.7-41C= (n.7-41C=) n.379-41C= n.369-41C= c.475-41C= (n.475-41C=) n.831-41C= n.349-41C= | |
| 17 | g.50167906C>G | CA772758543 | SGCA | c.313-41C>G (n.313-41C>G) n.38-41C>G c.304-41C>G (n.304-41C>G) c.193-41C>G (n.193-41C>G) n.23-41C>G c.158-41C>G (n.158-41C>G) c.34-41C>G (n.34-41C>G) c.148-41C>G n.104-41C>G c.*19-41C>G (n.*19-41C>G) c.7-41C>G (n.7-41C>G) n.379-41C>G n.369-41C>G c.475-41C>G (n.475-41C>G) n.831-41C>G n.349-41C>G | dbSNP |
| 17 | g.50167906C>T | CA2638704178 | SGCA | c.313-41C>T (n.313-41C>T) n.38-41C>T c.304-41C>T (n.304-41C>T) c.193-41C>T (n.193-41C>T) n.23-41C>T c.158-41C>T (n.158-41C>T) c.34-41C>T (n.34-41C>T) c.148-41C>T n.104-41C>T c.*19-41C>T (n.*19-41C>T) c.7-41C>T (n.7-41C>T) n.379-41C>T n.369-41C>T c.475-41C>T (n.475-41C>T) n.831-41C>T n.349-41C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167907T>C | CA656369376 | SGCA | c.313-40T>C (n.313-40T>C) n.38-40T>C c.304-40T>C (n.304-40T>C) c.193-40T>C (n.193-40T>C) n.23-40T>C c.158-40T>C (n.158-40T>C) c.34-40T>C (n.34-40T>C) c.148-40T>C n.104-40T>C c.*19-40T>C (n.*19-40T>C) c.7-40T>C (n.7-40T>C) n.379-40T>C n.369-40T>C c.475-40T>C (n.475-40T>C) n.831-40T>C n.349-40T>C | COSMIC |
| 17 | g.50167908C>A | CA8643764 | SGCA | c.313-39C>A (n.313-39C>A) n.38-39C>A c.304-39C>A (n.304-39C>A) c.193-39C>A (n.193-39C>A) n.23-39C>A c.158-39C>A (n.158-39C>A) c.34-39C>A (n.34-39C>A) c.148-39C>A n.104-39C>A c.*19-39C>A (n.*19-39C>A) c.7-39C>A (n.7-39C>A) n.379-39C>A n.369-39C>A c.475-39C>A (n.475-39C>A) n.831-39C>A n.349-39C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167908C= | CA2263905329 | SGCA | c.313-39C= (n.313-39C=) n.38-39C= c.304-39C= (n.304-39C=) c.193-39C= (n.193-39C=) n.23-39C= c.158-39C= (n.158-39C=) c.34-39C= (n.34-39C=) c.148-39C= n.104-39C= c.*19-39C= (n.*19-39C=) c.7-39C= (n.7-39C=) n.379-39C= n.369-39C= c.475-39C= (n.475-39C=) n.831-39C= n.349-39C= | |
| 17 | g.50167908C>G | CA2581314010 | SGCA | c.313-39C>G (n.313-39C>G) n.38-39C>G c.304-39C>G (n.304-39C>G) c.193-39C>G (n.193-39C>G) n.23-39C>G c.158-39C>G (n.158-39C>G) c.34-39C>G (n.34-39C>G) c.148-39C>G n.104-39C>G c.*19-39C>G (n.*19-39C>G) c.7-39C>G (n.7-39C>G) n.379-39C>G n.369-39C>G c.475-39C>G (n.475-39C>G) n.831-39C>G n.349-39C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167908C>T | CA8643765 | SGCA | c.313-39C>T (n.313-39C>T) n.38-39C>T c.304-39C>T (n.304-39C>T) c.193-39C>T (n.193-39C>T) n.23-39C>T c.158-39C>T (n.158-39C>T) c.34-39C>T (n.34-39C>T) c.148-39C>T n.104-39C>T c.*19-39C>T (n.*19-39C>T) c.7-39C>T (n.7-39C>T) n.379-39C>T n.369-39C>T c.475-39C>T (n.475-39C>T) n.831-39C>T n.349-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167909C>A | CA2638704182 | SGCA | c.313-38C>A (n.313-38C>A) n.38-38C>A c.304-38C>A (n.304-38C>A) c.193-38C>A (n.193-38C>A) n.23-38C>A c.158-38C>A (n.158-38C>A) c.34-38C>A (n.34-38C>A) c.148-38C>A n.104-38C>A c.*19-38C>A (n.*19-38C>A) c.7-38C>A (n.7-38C>A) n.379-38C>A n.369-38C>A c.475-38C>A (n.475-38C>A) n.831-38C>A n.349-38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167910C>G | CA2809770679 | SGCA | c.313-37C>G (n.313-37C>G) n.38-37C>G c.304-37C>G (n.304-37C>G) c.193-37C>G (n.193-37C>G) n.23-37C>G c.158-37C>G (n.158-37C>G) c.34-37C>G (n.34-37C>G) c.148-37C>G n.104-37C>G c.*19-37C>G (n.*19-37C>G) c.7-37C>G (n.7-37C>G) n.379-37C>G n.369-37C>G c.475-37C>G (n.475-37C>G) n.831-37C>G n.349-37C>G | |
| 17 | g.50167910C>T | CA2638704184 | SGCA | c.313-37C>T (n.313-37C>T) n.38-37C>T c.304-37C>T (n.304-37C>T) c.193-37C>T (n.193-37C>T) n.23-37C>T c.158-37C>T (n.158-37C>T) c.34-37C>T (n.34-37C>T) c.148-37C>T n.104-37C>T c.*19-37C>T (n.*19-37C>T) c.7-37C>T (n.7-37C>T) n.379-37C>T n.369-37C>T c.475-37C>T (n.475-37C>T) n.831-37C>T n.349-37C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167911C>A | CA2576316749 | SGCA | c.313-36C>A (n.313-36C>A) n.38-36C>A c.304-36C>A (n.304-36C>A) c.193-36C>A (n.193-36C>A) n.23-36C>A c.158-36C>A (n.158-36C>A) c.34-36C>A (n.34-36C>A) c.148-36C>A n.104-36C>A c.*19-36C>A (n.*19-36C>A) c.7-36C>A (n.7-36C>A) n.379-36C>A n.369-36C>A c.475-36C>A (n.475-36C>A) n.831-36C>A n.349-36C>A | |
| 17 | g.50167912del | CA2576316750 | SGCA | c.313-35del (n.313-35del) n.38-35del c.304-35del (n.304-35del) c.193-35del (n.193-35del) n.23-35del c.158-35del (n.158-35del) c.34-35del (n.34-35del) c.148-35del n.104-35del c.*19-35del (n.*19-35del) c.7-35del (n.7-35del) n.379-35del n.369-35del c.475-35del (n.475-35del) n.831-35del n.349-35del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167914del | CA2576316751 | SGCA | c.313-33del (n.313-33del) n.38-33del c.304-33del (n.304-33del) c.193-33del (n.193-33del) n.23-33del c.158-33del (n.158-33del) c.34-33del (n.34-33del) c.148-33del n.104-33del c.*19-33del (n.*19-33del) c.7-33del (n.7-33del) n.379-33del n.369-33del c.475-33del (n.475-33del) n.831-33del n.349-33del | |
| 17 | g.50167915C>A | CA2638704185 | SGCA | c.313-32C>A (n.313-32C>A) n.38-32C>A c.304-32C>A (n.304-32C>A) c.193-32C>A (n.193-32C>A) n.23-32C>A c.158-32C>A (n.158-32C>A) c.34-32C>A (n.34-32C>A) c.148-32C>A n.104-32C>A c.*19-32C>A (n.*19-32C>A) c.7-32C>A (n.7-32C>A) n.379-32C>A n.369-32C>A c.475-32C>A (n.475-32C>A) n.831-32C>A n.349-32C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167915C= | CA2263905332 | SGCA | c.313-32C= (n.313-32C=) n.38-32C= c.304-32C= (n.304-32C=) c.193-32C= (n.193-32C=) n.23-32C= c.158-32C= (n.158-32C=) c.34-32C= (n.34-32C=) c.148-32C= n.104-32C= c.*19-32C= (n.*19-32C=) c.7-32C= (n.7-32C=) n.379-32C= n.369-32C= c.475-32C= (n.475-32C=) n.831-32C= n.349-32C= | |
| 17 | g.50167915C>G | CA2638704187 | SGCA | c.313-32C>G (n.313-32C>G) n.38-32C>G c.304-32C>G (n.304-32C>G) c.193-32C>G (n.193-32C>G) n.23-32C>G c.158-32C>G (n.158-32C>G) c.34-32C>G (n.34-32C>G) c.148-32C>G n.104-32C>G c.*19-32C>G (n.*19-32C>G) c.7-32C>G (n.7-32C>G) n.379-32C>G n.369-32C>G c.475-32C>G (n.475-32C>G) n.831-32C>G n.349-32C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167915C>T | CA2263905333 | SGCA | c.313-32C>T (n.313-32C>T) n.38-32C>T c.304-32C>T (n.304-32C>T) c.193-32C>T (n.193-32C>T) n.23-32C>T c.158-32C>T (n.158-32C>T) c.34-32C>T (n.34-32C>T) c.148-32C>T n.104-32C>T c.*19-32C>T (n.*19-32C>T) c.7-32C>T (n.7-32C>T) n.379-32C>T n.369-32C>T c.475-32C>T (n.475-32C>T) n.831-32C>T n.349-32C>T | dbSNP |
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| 17 | g.50167918A= | CA2263905334 | SGCA | c.313-29A= (n.313-29A=) n.38-29A= c.304-29A= (n.304-29A=) c.193-29A= (n.193-29A=) n.23-29A= c.158-29A= (n.158-29A=) c.34-29A= (n.34-29A=) c.148-29A= n.104-29A= c.*19-29A= (n.*19-29A=) c.7-29A= (n.7-29A=) n.379-29A= n.369-29A= c.475-29A= (n.475-29A=) n.831-29A= n.349-29A= | |
| 17 | g.50167918A>G | CA8643766 | SGCA | c.313-29A>G (n.313-29A>G) n.38-29A>G c.304-29A>G (n.304-29A>G) c.193-29A>G (n.193-29A>G) n.23-29A>G c.158-29A>G (n.158-29A>G) c.34-29A>G (n.34-29A>G) c.148-29A>G n.104-29A>G c.*19-29A>G (n.*19-29A>G) c.7-29A>G (n.7-29A>G) n.379-29A>G n.369-29A>G c.475-29A>G (n.475-29A>G) n.831-29A>G n.349-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.50167919C>A | CA2638704189 | SGCA | c.313-28C>A (n.313-28C>A) n.38-28C>A c.304-28C>A (n.304-28C>A) c.193-28C>A (n.193-28C>A) n.23-28C>A c.158-28C>A (n.158-28C>A) c.34-28C>A (n.34-28C>A) c.148-28C>A n.104-28C>A c.*19-28C>A (n.*19-28C>A) c.7-28C>A (n.7-28C>A) n.379-28C>A n.369-28C>A c.475-28C>A (n.475-28C>A) n.831-28C>A n.349-28C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167919C>T | CA2576316752 | SGCA | c.313-28C>T (n.313-28C>T) n.38-28C>T c.304-28C>T (n.304-28C>T) c.193-28C>T (n.193-28C>T) n.23-28C>T c.158-28C>T (n.158-28C>T) c.34-28C>T (n.34-28C>T) c.148-28C>T n.104-28C>T c.*19-28C>T (n.*19-28C>T) c.7-28C>T (n.7-28C>T) n.379-28C>T n.369-28C>T c.475-28C>T (n.475-28C>T) n.831-28C>T n.349-28C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167922C>T | CA2638704191 | SGCA | c.313-25C>T (n.313-25C>T) n.38-25C>T c.304-25C>T (n.304-25C>T) c.193-25C>T (n.193-25C>T) n.23-25C>T c.158-25C>T (n.158-25C>T) c.34-25C>T (n.34-25C>T) c.148-25C>T n.104-25C>T c.*19-25C>T (n.*19-25C>T) c.7-25C>T (n.7-25C>T) n.379-25C>T n.369-25C>T c.475-25C>T (n.475-25C>T) n.831-25C>T n.349-25C>T | gnomAD v4 |