| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167776_50167888del | CA2638703913 | SGCA | c.312+40_313-59del (n.312+40_313-59del) n.38-171_38-59del c.303+49_304-59del (n.303+49_304-59del) c.192+40_193-59del (n.192+40_193-59del) n.22+40_23-59del c.158-171_158-59del (n.158-171_158-59del) c.34-171_34-59del (n.34-171_34-59del) c.147+49_148-59del n.104-171_104-59del c.*19-171_*19-59del (n.*19-171_*19-59del) c.7-171_7-59del (n.7-171_7-59del) n.378+40_379-59del n.368+40_369-59del c.474+40_475-59del (n.474+40_475-59del) n.830+40_831-59del n.348+40_349-59del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167783C>A | CA984440603 | SGCA | c.312+47C>A (n.312+47C>A) n.38-164C>A c.303+56C>A (n.303+56C>A) c.192+47C>A (n.192+47C>A) n.22+47C>A c.158-164C>A (n.158-164C>A) c.34-164C>A (n.34-164C>A) c.147+56C>A n.104-164C>A c.*19-164C>A (n.*19-164C>A) c.7-164C>A (n.7-164C>A) n.378+47C>A n.368+47C>A c.474+47C>A (n.474+47C>A) n.830+47C>A n.348+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167783C>T | CA2638703936 | SGCA | c.312+47C>T (n.312+47C>T) n.38-164C>T c.303+56C>T (n.303+56C>T) c.192+47C>T (n.192+47C>T) n.22+47C>T c.158-164C>T (n.158-164C>T) c.34-164C>T (n.34-164C>T) c.147+56C>T n.104-164C>T c.*19-164C>T (n.*19-164C>T) c.7-164C>T (n.7-164C>T) n.378+47C>T n.368+47C>T c.474+47C>T (n.474+47C>T) n.830+47C>T n.348+47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167784del | CA2638703938 | SGCA | c.312+48del (n.312+48del) n.38-163del c.303+57del (n.303+57del) c.192+48del (n.192+48del) n.22+48del c.158-163del (n.158-163del) c.34-163del (n.34-163del) c.147+57del n.104-163del c.*19-163del (n.*19-163del) c.7-163del (n.7-163del) n.378+48del n.368+48del c.474+48del (n.474+48del) n.830+48del n.348+48del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167784C>A | CA2638703940 | SGCA | c.312+48C>A (n.312+48C>A) n.38-163C>A c.303+57C>A (n.303+57C>A) c.192+48C>A (n.192+48C>A) n.22+48C>A c.158-163C>A (n.158-163C>A) c.34-163C>A (n.34-163C>A) c.147+57C>A n.104-163C>A c.*19-163C>A (n.*19-163C>A) c.7-163C>A (n.7-163C>A) n.378+48C>A n.368+48C>A c.474+48C>A (n.474+48C>A) n.830+48C>A n.348+48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167784C>G | CA2809770668 | SGCA | c.312+48C>G (n.312+48C>G) n.38-163C>G c.303+57C>G (n.303+57C>G) c.192+48C>G (n.192+48C>G) n.22+48C>G c.158-163C>G (n.158-163C>G) c.34-163C>G (n.34-163C>G) c.147+57C>G n.104-163C>G c.*19-163C>G (n.*19-163C>G) c.7-163C>G (n.7-163C>G) n.378+48C>G n.368+48C>G c.474+48C>G (n.474+48C>G) n.830+48C>G n.348+48C>G | |
| 17 | g.50167784C>T | CA2638703952 | SGCA | c.312+48C>T (n.312+48C>T) n.38-163C>T c.303+57C>T (n.303+57C>T) c.192+48C>T (n.192+48C>T) n.22+48C>T c.158-163C>T (n.158-163C>T) c.34-163C>T (n.34-163C>T) c.147+57C>T n.104-163C>T c.*19-163C>T (n.*19-163C>T) c.7-163C>T (n.7-163C>T) n.378+48C>T n.368+48C>T c.474+48C>T (n.474+48C>T) n.830+48C>T n.348+48C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167785T>A | CA984440612 | SGCA | c.312+49T>A (n.312+49T>A) n.38-162T>A c.303+58T>A (n.303+58T>A) c.192+49T>A (n.192+49T>A) n.22+49T>A c.158-162T>A (n.158-162T>A) c.34-162T>A (n.34-162T>A) c.147+58T>A n.104-162T>A c.*19-162T>A (n.*19-162T>A) c.7-162T>A (n.7-162T>A) n.378+49T>A n.368+49T>A c.474+49T>A (n.474+49T>A) n.830+49T>A n.348+49T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167785T= | CA2263905244 | SGCA | c.312+49T= (n.312+49T=) n.38-162T= c.303+58T= (n.303+58T=) c.192+49T= (n.192+49T=) n.22+49T= c.158-162T= (n.158-162T=) c.34-162T= (n.34-162T=) c.147+58T= n.104-162T= c.*19-162T= (n.*19-162T=) c.7-162T= (n.7-162T=) n.378+49T= n.368+49T= c.474+49T= (n.474+49T=) n.830+49T= n.348+49T= | |
| 17 | g.50167787C>A | CA2638703955 | SGCA | c.312+51C>A (n.312+51C>A) n.38-160C>A c.303+60C>A (n.303+60C>A) c.192+51C>A (n.192+51C>A) n.22+51C>A c.158-160C>A (n.158-160C>A) c.34-160C>A (n.34-160C>A) c.147+60C>A n.104-160C>A c.*19-160C>A (n.*19-160C>A) c.7-160C>A (n.7-160C>A) n.378+51C>A n.368+51C>A c.474+51C>A (n.474+51C>A) n.830+51C>A n.348+51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167787C= | CA2263905247 | SGCA | c.312+51C= (n.312+51C=) n.38-160C= c.303+60C= (n.303+60C=) c.192+51C= (n.192+51C=) n.22+51C= c.158-160C= (n.158-160C=) c.34-160C= (n.34-160C=) c.147+60C= n.104-160C= c.*19-160C= (n.*19-160C=) c.7-160C= (n.7-160C=) n.378+51C= n.368+51C= c.474+51C= (n.474+51C=) n.830+51C= n.348+51C= | |
| 17 | g.50167787C>T | CA8643759 | SGCA | c.312+51C>T (n.312+51C>T) n.38-160C>T c.303+60C>T (n.303+60C>T) c.192+51C>T (n.192+51C>T) n.22+51C>T c.158-160C>T (n.158-160C>T) c.34-160C>T (n.34-160C>T) c.147+60C>T n.104-160C>T c.*19-160C>T (n.*19-160C>T) c.7-160C>T (n.7-160C>T) n.378+51C>T n.368+51C>T c.474+51C>T (n.474+51C>T) n.830+51C>T n.348+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167788T>C | CA2263905250 | SGCA | c.312+52T>C (n.312+52T>C) n.38-159T>C c.303+61T>C (n.303+61T>C) c.192+52T>C (n.192+52T>C) n.22+52T>C c.158-159T>C (n.158-159T>C) c.34-159T>C (n.34-159T>C) c.147+61T>C n.104-159T>C c.*19-159T>C (n.*19-159T>C) c.7-159T>C (n.7-159T>C) n.378+52T>C n.368+52T>C c.474+52T>C (n.474+52T>C) n.830+52T>C n.348+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167788T= | CA2263905249 | SGCA | c.312+52T= (n.312+52T=) n.38-159T= c.303+61T= (n.303+61T=) c.192+52T= (n.192+52T=) n.22+52T= c.158-159T= (n.158-159T=) c.34-159T= (n.34-159T=) c.147+61T= n.104-159T= c.*19-159T= (n.*19-159T=) c.7-159T= (n.7-159T=) n.378+52T= n.368+52T= c.474+52T= (n.474+52T=) n.830+52T= n.348+52T= | |
| 17 | g.50167789A>C | CA2638703963 | SGCA | c.312+53A>C (n.312+53A>C) n.38-158A>C c.303+62A>C (n.303+62A>C) c.192+53A>C (n.192+53A>C) n.22+53A>C c.158-158A>C (n.158-158A>C) c.34-158A>C (n.34-158A>C) c.147+62A>C n.104-158A>C c.*19-158A>C (n.*19-158A>C) c.7-158A>C (n.7-158A>C) n.378+53A>C n.368+53A>C c.474+53A>C (n.474+53A>C) n.830+53A>C n.348+53A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167791G>A | CA2638703966 | SGCA | c.312+55G>A (n.312+55G>A) n.38-156G>A c.303+64G>A (n.303+64G>A) c.192+55G>A (n.192+55G>A) n.22+55G>A c.158-156G>A (n.158-156G>A) c.34-156G>A (n.34-156G>A) c.147+64G>A n.104-156G>A c.*19-156G>A (n.*19-156G>A) c.7-156G>A (n.7-156G>A) n.378+55G>A n.368+55G>A c.474+55G>A (n.474+55G>A) n.830+55G>A n.348+55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167791G>C | CA2576316736 | SGCA | c.312+55G>C (n.312+55G>C) n.38-156G>C c.303+64G>C (n.303+64G>C) c.192+55G>C (n.192+55G>C) n.22+55G>C c.158-156G>C (n.158-156G>C) c.34-156G>C (n.34-156G>C) c.147+64G>C n.104-156G>C c.*19-156G>C (n.*19-156G>C) c.7-156G>C (n.7-156G>C) n.378+55G>C n.368+55G>C c.474+55G>C (n.474+55G>C) n.830+55G>C n.348+55G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167793G>A | CA2638703969 | SGCA | c.312+57G>A (n.312+57G>A) n.38-154G>A c.303+66G>A (n.303+66G>A) c.192+57G>A (n.192+57G>A) n.22+57G>A c.158-154G>A (n.158-154G>A) c.34-154G>A (n.34-154G>A) c.147+66G>A n.104-154G>A c.*19-154G>A (n.*19-154G>A) c.7-154G>A (n.7-154G>A) n.378+57G>A n.368+57G>A c.474+57G>A (n.474+57G>A) n.830+57G>A n.348+57G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167794C>A | CA2638703971 | SGCA | c.312+58C>A (n.312+58C>A) n.38-153C>A c.303+67C>A (n.303+67C>A) c.192+58C>A (n.192+58C>A) n.22+58C>A c.158-153C>A (n.158-153C>A) c.34-153C>A (n.34-153C>A) c.147+67C>A n.104-153C>A c.*19-153C>A (n.*19-153C>A) c.7-153C>A (n.7-153C>A) n.378+58C>A n.368+58C>A c.474+58C>A (n.474+58C>A) n.830+58C>A n.348+58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167794C>T | CA2638703973 | SGCA | c.312+58C>T (n.312+58C>T) n.38-153C>T c.303+67C>T (n.303+67C>T) c.192+58C>T (n.192+58C>T) n.22+58C>T c.158-153C>T (n.158-153C>T) c.34-153C>T (n.34-153C>T) c.147+67C>T n.104-153C>T c.*19-153C>T (n.*19-153C>T) c.7-153C>T (n.7-153C>T) n.378+58C>T n.368+58C>T c.474+58C>T (n.474+58C>T) n.830+58C>T n.348+58C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167795A>G | CA2638703978 | SGCA | c.312+59A>G (n.312+59A>G) n.38-152A>G c.303+68A>G (n.303+68A>G) c.192+59A>G (n.192+59A>G) n.22+59A>G c.158-152A>G (n.158-152A>G) c.34-152A>G (n.34-152A>G) c.147+68A>G n.104-152A>G c.*19-152A>G (n.*19-152A>G) c.7-152A>G (n.7-152A>G) n.378+59A>G n.368+59A>G c.474+59A>G (n.474+59A>G) n.830+59A>G n.348+59A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167796G>A | CA2638703979 | SGCA | c.312+60G>A (n.312+60G>A) n.38-151G>A c.303+69G>A (n.303+69G>A) c.192+60G>A (n.192+60G>A) n.22+60G>A c.158-151G>A (n.158-151G>A) c.34-151G>A (n.34-151G>A) c.147+69G>A n.104-151G>A c.*19-151G>A (n.*19-151G>A) c.7-151G>A (n.7-151G>A) n.378+60G>A n.368+60G>A c.474+60G>A (n.474+60G>A) n.830+60G>A n.348+60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167796G>T | CA2638703981 | SGCA | c.312+60G>T (n.312+60G>T) n.38-151G>T c.303+69G>T (n.303+69G>T) c.192+60G>T (n.192+60G>T) n.22+60G>T c.158-151G>T (n.158-151G>T) c.34-151G>T (n.34-151G>T) c.147+69G>T n.104-151G>T c.*19-151G>T (n.*19-151G>T) c.7-151G>T (n.7-151G>T) n.378+60G>T n.368+60G>T c.474+60G>T (n.474+60G>T) n.830+60G>T n.348+60G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167797C>A | CA2638703986 | SGCA | c.312+61C>A (n.312+61C>A) n.38-150C>A c.303+70C>A (n.303+70C>A) c.192+61C>A (n.192+61C>A) n.22+61C>A c.158-150C>A (n.158-150C>A) c.34-150C>A (n.34-150C>A) c.147+70C>A n.104-150C>A c.*19-150C>A (n.*19-150C>A) c.7-150C>A (n.7-150C>A) n.378+61C>A n.368+61C>A c.474+61C>A (n.474+61C>A) n.830+61C>A n.348+61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167798C>A | CA2638703987 | SGCA | c.312+62C>A (n.312+62C>A) n.38-149C>A c.303+71C>A (n.303+71C>A) c.192+62C>A (n.192+62C>A) n.22+62C>A c.158-149C>A (n.158-149C>A) c.34-149C>A (n.34-149C>A) c.147+71C>A n.104-149C>A c.*19-149C>A (n.*19-149C>A) c.7-149C>A (n.7-149C>A) n.378+62C>A n.368+62C>A c.474+62C>A (n.474+62C>A) n.830+62C>A n.348+62C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167798C>G | CA2638703988 | SGCA | c.312+62C>G (n.312+62C>G) n.38-149C>G c.303+71C>G (n.303+71C>G) c.192+62C>G (n.192+62C>G) n.22+62C>G c.158-149C>G (n.158-149C>G) c.34-149C>G (n.34-149C>G) c.147+71C>G n.104-149C>G c.*19-149C>G (n.*19-149C>G) c.7-149C>G (n.7-149C>G) n.378+62C>G n.368+62C>G c.474+62C>G (n.474+62C>G) n.830+62C>G n.348+62C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167800T>C | CA772758473 | SGCA | c.312+64T>C (n.312+64T>C) n.38-147T>C c.303+73T>C (n.303+73T>C) c.192+64T>C (n.192+64T>C) n.22+64T>C c.158-147T>C (n.158-147T>C) c.34-147T>C (n.34-147T>C) c.147+73T>C n.104-147T>C c.*19-147T>C (n.*19-147T>C) c.7-147T>C (n.7-147T>C) n.378+64T>C n.368+64T>C c.474+64T>C (n.474+64T>C) n.830+64T>C n.348+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167800T= | CA2263905251 | SGCA | c.312+64T= (n.312+64T=) n.38-147T= c.303+73T= (n.303+73T=) c.192+64T= (n.192+64T=) n.22+64T= c.158-147T= (n.158-147T=) c.34-147T= (n.34-147T=) c.147+73T= n.104-147T= c.*19-147T= (n.*19-147T=) c.7-147T= (n.7-147T=) n.378+64T= n.368+64T= c.474+64T= (n.474+64T=) n.830+64T= n.348+64T= | |
| 17 | g.50167801A= | CA2263905253 | SGCA | c.312+65A= (n.312+65A=) n.38-146A= c.303+74A= (n.303+74A=) c.192+65A= (n.192+65A=) n.22+65A= c.158-146A= (n.158-146A=) c.34-146A= (n.34-146A=) c.147+74A= n.104-146A= c.*19-146A= (n.*19-146A=) c.7-146A= (n.7-146A=) n.378+65A= n.368+65A= c.474+65A= (n.474+65A=) n.830+65A= n.348+65A= | |
| 17 | g.50167801A>G | CA500828095 | SGCA | c.312+65A>G (n.312+65A>G) n.38-146A>G c.303+74A>G (n.303+74A>G) c.192+65A>G (n.192+65A>G) n.22+65A>G c.158-146A>G (n.158-146A>G) c.34-146A>G (n.34-146A>G) c.147+74A>G n.104-146A>G c.*19-146A>G (n.*19-146A>G) c.7-146A>G (n.7-146A>G) n.378+65A>G n.368+65A>G c.474+65A>G (n.474+65A>G) n.830+65A>G n.348+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167803G>A | CA2638703994 | SGCA | c.312+67G>A (n.312+67G>A) n.38-144G>A c.303+76G>A (n.303+76G>A) c.192+67G>A (n.192+67G>A) n.22+67G>A c.158-144G>A (n.158-144G>A) c.34-144G>A (n.34-144G>A) c.147+76G>A n.104-144G>A c.*19-144G>A (n.*19-144G>A) c.7-144G>A (n.7-144G>A) n.378+67G>A n.368+67G>A c.474+67G>A (n.474+67G>A) n.830+67G>A n.348+67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167803G>T | CA2576316737 | SGCA | c.312+67G>T (n.312+67G>T) n.38-144G>T c.303+76G>T (n.303+76G>T) c.192+67G>T (n.192+67G>T) n.22+67G>T c.158-144G>T (n.158-144G>T) c.34-144G>T (n.34-144G>T) c.147+76G>T n.104-144G>T c.*19-144G>T (n.*19-144G>T) c.7-144G>T (n.7-144G>T) n.378+67G>T n.368+67G>T c.474+67G>T (n.474+67G>T) n.830+67G>T n.348+67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167806T>C | CA291536206 | SGCA | c.312+70T>C (n.312+70T>C) n.38-141T>C c.303+79T>C (n.303+79T>C) c.192+70T>C (n.192+70T>C) n.22+70T>C c.158-141T>C (n.158-141T>C) c.34-141T>C (n.34-141T>C) c.147+79T>C n.104-141T>C c.*19-141T>C (n.*19-141T>C) c.7-141T>C (n.7-141T>C) n.378+70T>C n.368+70T>C c.474+70T>C (n.474+70T>C) n.830+70T>C n.348+70T>C | dbSNP |
| 17 | g.50167806T= | CA2263905256 | SGCA | c.312+70T= (n.312+70T=) n.38-141T= c.303+79T= (n.303+79T=) c.192+70T= (n.192+70T=) n.22+70T= c.158-141T= (n.158-141T=) c.34-141T= (n.34-141T=) c.147+79T= n.104-141T= c.*19-141T= (n.*19-141T=) c.7-141T= (n.7-141T=) n.378+70T= n.368+70T= c.474+70T= (n.474+70T=) n.830+70T= n.348+70T= | |
| 17 | g.50167808G>T | CA2638703996 | SGCA | c.312+72G>T (n.312+72G>T) n.38-139G>T c.303+81G>T (n.303+81G>T) c.192+72G>T (n.192+72G>T) n.22+72G>T c.158-139G>T (n.158-139G>T) c.34-139G>T (n.34-139G>T) c.147+81G>T n.104-139G>T c.*19-139G>T (n.*19-139G>T) c.7-139G>T (n.7-139G>T) n.378+72G>T n.368+72G>T c.474+72G>T (n.474+72G>T) n.830+72G>T n.348+72G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167809G>T | CA2638703997 | SGCA | c.312+73G>T (n.312+73G>T) n.38-138G>T c.303+82G>T (n.303+82G>T) c.192+73G>T (n.192+73G>T) n.22+73G>T c.158-138G>T (n.158-138G>T) c.34-138G>T (n.34-138G>T) c.147+82G>T n.104-138G>T c.*19-138G>T (n.*19-138G>T) c.7-138G>T (n.7-138G>T) n.378+73G>T n.368+73G>T c.474+73G>T (n.474+73G>T) n.830+73G>T n.348+73G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167810G>A | CA772758482 | SGCA | c.312+74G>A (n.312+74G>A) n.38-137G>A c.303+83G>A (n.303+83G>A) c.192+74G>A (n.192+74G>A) n.22+74G>A c.158-137G>A (n.158-137G>A) c.34-137G>A (n.34-137G>A) c.147+83G>A n.104-137G>A c.*19-137G>A (n.*19-137G>A) c.7-137G>A (n.7-137G>A) n.378+74G>A n.368+74G>A c.474+74G>A (n.474+74G>A) n.830+74G>A n.348+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167810G= | CA2263905257 | SGCA | c.312+74G= (n.312+74G=) n.38-137G= c.303+83G= (n.303+83G=) c.192+74G= (n.192+74G=) n.22+74G= c.158-137G= (n.158-137G=) c.34-137G= (n.34-137G=) c.147+83G= n.104-137G= c.*19-137G= (n.*19-137G=) c.7-137G= (n.7-137G=) n.378+74G= n.368+74G= c.474+74G= (n.474+74G=) n.830+74G= n.348+74G= | |
| 17 | g.50167811A= | CA2263905259 | SGCA | c.312+75A= (n.312+75A=) n.38-136A= c.303+84A= (n.303+84A=) c.192+75A= (n.192+75A=) n.22+75A= c.158-136A= (n.158-136A=) c.34-136A= (n.34-136A=) c.147+84A= n.104-136A= c.*19-136A= (n.*19-136A=) c.7-136A= (n.7-136A=) n.378+75A= n.368+75A= c.474+75A= (n.474+75A=) n.830+75A= n.348+75A= | |
| 17 | g.50167811A>G | CA2638704002 | SGCA | c.312+75A>G (n.312+75A>G) n.38-136A>G c.303+84A>G (n.303+84A>G) c.192+75A>G (n.192+75A>G) n.22+75A>G c.158-136A>G (n.158-136A>G) c.34-136A>G (n.34-136A>G) c.147+84A>G n.104-136A>G c.*19-136A>G (n.*19-136A>G) c.7-136A>G (n.7-136A>G) n.378+75A>G n.368+75A>G c.474+75A>G (n.474+75A>G) n.830+75A>G n.348+75A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167811A>T | CA2263905261 | SGCA | c.312+75A>T (n.312+75A>T) n.38-136A>T c.303+84A>T (n.303+84A>T) c.192+75A>T (n.192+75A>T) n.22+75A>T c.158-136A>T (n.158-136A>T) c.34-136A>T (n.34-136A>T) c.147+84A>T n.104-136A>T c.*19-136A>T (n.*19-136A>T) c.7-136A>T (n.7-136A>T) n.378+75A>T n.368+75A>T c.474+75A>T (n.474+75A>T) n.830+75A>T n.348+75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167811_50167812insGG | CA2809770669 | SGCA | c.312+75_312+76insGG (n.312+75_312+76insGG) n.38-136_38-135insGG c.303+84_303+85insGG (n.303+84_303+85insGG) c.192+75_192+76insGG (n.192+75_192+76insGG) n.22+75_22+76insGG c.158-136_158-135insGG (n.158-136_158-135insGG) c.34-136_34-135insGG (n.34-136_34-135insGG) c.147+84_147+85insGG n.104-136_104-135insGG c.*19-136_*19-135insGG (n.*19-136_*19-135insGG) c.7-136_7-135insGG (n.7-136_7-135insGG) n.378+75_378+76insGG n.368+75_368+76insGG c.474+75_474+76insGG (n.474+75_474+76insGG) n.830+75_830+76insGG n.348+75_348+76insGG | |
| 17 | g.50167812T>G | CA2638704006 | SGCA | c.312+76T>G (n.312+76T>G) n.38-135T>G c.303+85T>G (n.303+85T>G) c.192+76T>G (n.192+76T>G) n.22+76T>G c.158-135T>G (n.158-135T>G) c.34-135T>G (n.34-135T>G) c.147+85T>G n.104-135T>G c.*19-135T>G (n.*19-135T>G) c.7-135T>G (n.7-135T>G) n.378+76T>G n.368+76T>G c.474+76T>G (n.474+76T>G) n.830+76T>G n.348+76T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167812_50167813insCATAGCTGTTTCC | CA2809770670 | SGCA | c.312+76_312+77insCATAGCTGTTTCC (n.312+76_312+77insCATAGCTGTTTCC) n.38-135_38-134insCATAGCTGTTTCC c.303+85_303+86insCATAGCTGTTTCC (n.303+85_303+86insCATAGCTGTTTCC) c.192+76_192+77insCATAGCTGTTTCC (n.192+76_192+77insCATAGCTGTTTCC) n.22+76_22+77insCATAGCTGTTTCC c.158-135_158-134insCATAGCTGTTTCC (n.158-135_158-134insCATAGCTGTTTCC) c.34-135_34-134insCATAGCTGTTTCC (n.34-135_34-134insCATAGCTGTTTCC) c.147+85_147+86insCATAGCTGTTTCC n.104-135_104-134insCATAGCTGTTTCC c.*19-135_*19-134insCATAGCTGTTTCC (n.*19-135_*19-134insCATAGCTGTTTCC) c.7-135_7-134insCATAGCTGTTTCC (n.7-135_7-134insCATAGCTGTTTCC) n.378+76_378+77insCATAGCTGTTTCC n.368+76_368+77insCATAGCTGTTTCC c.474+76_474+77insCATAGCTGTTTCC (n.474+76_474+77insCATAGCTGTTTCC) n.830+76_830+77insCATAGCTGTTTCC n.348+76_348+77insCATAGCTGTTTCC | |
| 17 | g.50167814G>A | CA772758491 | SGCA | c.312+78G>A (n.312+78G>A) n.38-133G>A c.303+87G>A (n.303+87G>A) c.192+78G>A (n.192+78G>A) n.22+78G>A c.158-133G>A (n.158-133G>A) c.34-133G>A (n.34-133G>A) c.147+87G>A n.104-133G>A c.*19-133G>A (n.*19-133G>A) c.7-133G>A (n.7-133G>A) n.378+78G>A n.368+78G>A c.474+78G>A (n.474+78G>A) n.830+78G>A n.348+78G>A | dbSNP |
| 17 | g.50167814G= | CA2263905262 | SGCA | c.312+78G= (n.312+78G=) n.38-133G= c.303+87G= (n.303+87G=) c.192+78G= (n.192+78G=) n.22+78G= c.158-133G= (n.158-133G=) c.34-133G= (n.34-133G=) c.147+87G= n.104-133G= c.*19-133G= (n.*19-133G=) c.7-133G= (n.7-133G=) n.378+78G= n.368+78G= c.474+78G= (n.474+78G=) n.830+78G= n.348+78G= | |
| 17 | g.50167814G>T | CA2638704020 | SGCA | c.312+78G>T (n.312+78G>T) n.38-133G>T c.303+87G>T (n.303+87G>T) c.192+78G>T (n.192+78G>T) n.22+78G>T c.158-133G>T (n.158-133G>T) c.34-133G>T (n.34-133G>T) c.147+87G>T n.104-133G>T c.*19-133G>T (n.*19-133G>T) c.7-133G>T (n.7-133G>T) n.378+78G>T n.368+78G>T c.474+78G>T (n.474+78G>T) n.830+78G>T n.348+78G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167815G>A | CA2638704021 | SGCA | c.312+79G>A (n.312+79G>A) n.38-132G>A c.303+88G>A (n.303+88G>A) c.192+79G>A (n.192+79G>A) n.22+79G>A c.158-132G>A (n.158-132G>A) c.34-132G>A (n.34-132G>A) c.147+88G>A n.104-132G>A c.*19-132G>A (n.*19-132G>A) c.7-132G>A (n.7-132G>A) n.378+79G>A n.368+79G>A c.474+79G>A (n.474+79G>A) n.830+79G>A n.348+79G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167815G>T | CA2638704022 | SGCA | c.312+79G>T (n.312+79G>T) n.38-132G>T c.303+88G>T (n.303+88G>T) c.192+79G>T (n.192+79G>T) n.22+79G>T c.158-132G>T (n.158-132G>T) c.34-132G>T (n.34-132G>T) c.147+88G>T n.104-132G>T c.*19-132G>T (n.*19-132G>T) c.7-132G>T (n.7-132G>T) n.378+79G>T n.368+79G>T c.474+79G>T (n.474+79G>T) n.830+79G>T n.348+79G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167816G>A | CA2809770671 | SGCA | c.312+80G>A (n.312+80G>A) n.38-131G>A c.303+89G>A (n.303+89G>A) c.192+80G>A (n.192+80G>A) n.22+80G>A c.158-131G>A (n.158-131G>A) c.34-131G>A (n.34-131G>A) c.147+89G>A n.104-131G>A c.*19-131G>A (n.*19-131G>A) c.7-131G>A (n.7-131G>A) n.378+80G>A n.368+80G>A c.474+80G>A (n.474+80G>A) n.830+80G>A n.348+80G>A | |
| 17 | g.50167818del | CA2809770672 | SGCA | c.312+82del (n.312+82del) n.38-129del c.303+91del (n.303+91del) c.192+82del (n.192+82del) n.22+82del c.158-129del (n.158-129del) c.34-129del (n.34-129del) c.147+91del n.104-129del c.*19-129del (n.*19-129del) c.7-129del (n.7-129del) n.378+82del n.368+82del c.474+82del (n.474+82del) n.830+82del n.348+82del | |
| 17 | g.50167818G>A | CA2263905266 | SGCA | c.312+82G>A (n.312+82G>A) n.38-129G>A c.303+91G>A (n.303+91G>A) c.192+82G>A (n.192+82G>A) n.22+82G>A c.158-129G>A (n.158-129G>A) c.34-129G>A (n.34-129G>A) c.147+91G>A n.104-129G>A c.*19-129G>A (n.*19-129G>A) c.7-129G>A (n.7-129G>A) n.378+82G>A n.368+82G>A c.474+82G>A (n.474+82G>A) n.830+82G>A n.348+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167818G= | CA2263905264 | SGCA | c.312+82G= (n.312+82G=) n.38-129G= c.303+91G= (n.303+91G=) c.192+82G= (n.192+82G=) n.22+82G= c.158-129G= (n.158-129G=) c.34-129G= (n.34-129G=) c.147+91G= n.104-129G= c.*19-129G= (n.*19-129G=) c.7-129G= (n.7-129G=) n.378+82G= n.368+82G= c.474+82G= (n.474+82G=) n.830+82G= n.348+82G= | |
| 17 | g.50167819C>A | CA2263905271 | SGCA | c.312+83C>A (n.312+83C>A) n.38-128C>A c.303+92C>A (n.303+92C>A) c.192+83C>A (n.192+83C>A) n.22+83C>A c.158-128C>A (n.158-128C>A) c.34-128C>A (n.34-128C>A) c.147+92C>A n.104-128C>A c.*19-128C>A (n.*19-128C>A) c.7-128C>A (n.7-128C>A) n.378+83C>A n.368+83C>A c.474+83C>A (n.474+83C>A) n.830+83C>A n.348+83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167819C= | CA2263905269 | SGCA | c.312+83C= (n.312+83C=) n.38-128C= c.303+92C= (n.303+92C=) c.192+83C= (n.192+83C=) n.22+83C= c.158-128C= (n.158-128C=) c.34-128C= (n.34-128C=) c.147+92C= n.104-128C= c.*19-128C= (n.*19-128C=) c.7-128C= (n.7-128C=) n.378+83C= n.368+83C= c.474+83C= (n.474+83C=) n.830+83C= n.348+83C= | |
| 17 | g.50167819C>G | CA2263905272 | SGCA | c.312+83C>G (n.312+83C>G) n.38-128C>G c.303+92C>G (n.303+92C>G) c.192+83C>G (n.192+83C>G) n.22+83C>G c.158-128C>G (n.158-128C>G) c.34-128C>G (n.34-128C>G) c.147+92C>G n.104-128C>G c.*19-128C>G (n.*19-128C>G) c.7-128C>G (n.7-128C>G) n.378+83C>G n.368+83C>G c.474+83C>G (n.474+83C>G) n.830+83C>G n.348+83C>G | dbSNP |
| 17 | g.50167819C>T | CA14422348 | SGCA | c.312+83C>T (n.312+83C>T) n.38-128C>T c.303+92C>T (n.303+92C>T) c.192+83C>T (n.192+83C>T) n.22+83C>T c.158-128C>T (n.158-128C>T) c.34-128C>T (n.34-128C>T) c.147+92C>T n.104-128C>T c.*19-128C>T (n.*19-128C>T) c.7-128C>T (n.7-128C>T) n.378+83C>T n.368+83C>T c.474+83C>T (n.474+83C>T) n.830+83C>T n.348+83C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167821C>A | CA2576316738 | SGCA | c.312+85C>A (n.312+85C>A) n.38-126C>A c.303+94C>A (n.303+94C>A) c.192+85C>A (n.192+85C>A) n.22+85C>A c.158-126C>A (n.158-126C>A) c.34-126C>A (n.34-126C>A) c.147+94C>A n.104-126C>A c.*19-126C>A (n.*19-126C>A) c.7-126C>A (n.7-126C>A) n.378+85C>A n.368+85C>A c.474+85C>A (n.474+85C>A) n.830+85C>A n.348+85C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167822A>G | CA2638704027 | SGCA | c.312+86A>G (n.312+86A>G) n.38-125A>G c.303+95A>G (n.303+95A>G) c.192+86A>G (n.192+86A>G) n.22+86A>G c.158-125A>G (n.158-125A>G) c.34-125A>G (n.34-125A>G) c.147+95A>G n.104-125A>G c.*19-125A>G (n.*19-125A>G) c.7-125A>G (n.7-125A>G) n.378+86A>G n.368+86A>G c.474+86A>G (n.474+86A>G) n.830+86A>G n.348+86A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167823T>C | CA2638704029 | SGCA | c.312+87T>C (n.312+87T>C) n.38-124T>C c.303+96T>C (n.303+96T>C) c.192+87T>C (n.192+87T>C) n.22+87T>C c.158-124T>C (n.158-124T>C) c.34-124T>C (n.34-124T>C) c.147+96T>C n.104-124T>C c.*19-124T>C (n.*19-124T>C) c.7-124T>C (n.7-124T>C) n.378+87T>C n.368+87T>C c.474+87T>C (n.474+87T>C) n.830+87T>C n.348+87T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167823T>G | CA772758500 | SGCA | c.312+87T>G (n.312+87T>G) n.38-124T>G c.303+96T>G (n.303+96T>G) c.192+87T>G (n.192+87T>G) n.22+87T>G c.158-124T>G (n.158-124T>G) c.34-124T>G (n.34-124T>G) c.147+96T>G n.104-124T>G c.*19-124T>G (n.*19-124T>G) c.7-124T>G (n.7-124T>G) n.378+87T>G n.368+87T>G c.474+87T>G (n.474+87T>G) n.830+87T>G n.348+87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167823T= | CA2263905274 | SGCA | c.312+87T= (n.312+87T=) n.38-124T= c.303+96T= (n.303+96T=) c.192+87T= (n.192+87T=) n.22+87T= c.158-124T= (n.158-124T=) c.34-124T= (n.34-124T=) c.147+96T= n.104-124T= c.*19-124T= (n.*19-124T=) c.7-124T= (n.7-124T=) n.378+87T= n.368+87T= c.474+87T= (n.474+87T=) n.830+87T= n.348+87T= | |
| 17 | g.50167824del | CA2638704028 | SGCA | c.312+88del (n.312+88del) n.38-123del c.303+97del (n.303+97del) c.192+88del (n.192+88del) n.22+88del c.158-123del (n.158-123del) c.34-123del (n.34-123del) c.147+97del n.104-123del c.*19-123del (n.*19-123del) c.7-123del (n.7-123del) n.378+88del n.368+88del c.474+88del (n.474+88del) n.830+88del n.348+88del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167824T>A | CA2638704030 | SGCA | c.312+88T>A (n.312+88T>A) n.38-123T>A c.303+97T>A (n.303+97T>A) c.192+88T>A (n.192+88T>A) n.22+88T>A c.158-123T>A (n.158-123T>A) c.34-123T>A (n.34-123T>A) c.147+97T>A n.104-123T>A c.*19-123T>A (n.*19-123T>A) c.7-123T>A (n.7-123T>A) n.378+88T>A n.368+88T>A c.474+88T>A (n.474+88T>A) n.830+88T>A n.348+88T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167825C>A | CA2576316739 | SGCA | c.312+89C>A (n.312+89C>A) n.38-122C>A c.303+98C>A (n.303+98C>A) c.192+89C>A (n.192+89C>A) n.22+89C>A c.158-122C>A (n.158-122C>A) c.34-122C>A (n.34-122C>A) c.147+98C>A n.104-122C>A c.*19-122C>A (n.*19-122C>A) c.7-122C>A (n.7-122C>A) n.378+89C>A n.368+89C>A c.474+89C>A (n.474+89C>A) n.830+89C>A n.348+89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167825C= | CA2263905275 | SGCA | c.312+89C= (n.312+89C=) n.38-122C= c.303+98C= (n.303+98C=) c.192+89C= (n.192+89C=) n.22+89C= c.158-122C= (n.158-122C=) c.34-122C= (n.34-122C=) c.147+98C= n.104-122C= c.*19-122C= (n.*19-122C=) c.7-122C= (n.7-122C=) n.378+89C= n.368+89C= c.474+89C= (n.474+89C=) n.830+89C= n.348+89C= | |
| 17 | g.50167825C>T | CA772758503 | SGCA | c.312+89C>T (n.312+89C>T) n.38-122C>T c.303+98C>T (n.303+98C>T) c.192+89C>T (n.192+89C>T) n.22+89C>T c.158-122C>T (n.158-122C>T) c.34-122C>T (n.34-122C>T) c.147+98C>T n.104-122C>T c.*19-122C>T (n.*19-122C>T) c.7-122C>T (n.7-122C>T) n.378+89C>T n.368+89C>T c.474+89C>T (n.474+89C>T) n.830+89C>T n.348+89C>T | dbSNP |
| 17 | g.50167827_50167828del | CA2638704031 | SGCA | c.312+91_312+92del (n.312+91_312+92del) n.38-120_38-119del c.303+100_303+101del (n.303+100_303+101del) c.192+91_192+92del (n.192+91_192+92del) n.22+91_22+92del c.158-120_158-119del (n.158-120_158-119del) c.34-120_34-119del (n.34-120_34-119del) c.147+100_147+101del n.104-120_104-119del c.*19-120_*19-119del (n.*19-120_*19-119del) c.7-120_7-119del (n.7-120_7-119del) n.378+91_378+92del n.368+91_368+92del c.474+91_474+92del (n.474+91_474+92del) n.830+91_830+92del n.348+91_348+92del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167826A>G | CA2638704032 | SGCA | c.312+90A>G (n.312+90A>G) n.38-121A>G c.303+99A>G (n.303+99A>G) c.192+90A>G (n.192+90A>G) n.22+90A>G c.158-121A>G (n.158-121A>G) c.34-121A>G (n.34-121A>G) c.147+99A>G n.104-121A>G c.*19-121A>G (n.*19-121A>G) c.7-121A>G (n.7-121A>G) n.378+90A>G n.368+90A>G c.474+90A>G (n.474+90A>G) n.830+90A>G n.348+90A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167826_50167830delinsACAGT | CA2263905276 | SGCA | c.312+90_312+94delinsACAGT (n.312+90_312+94delinsACAGT) n.38-121_38-117delinsACAGT c.303+99_303+103delinsACAGT (n.303+99_303+103delinsACAGT) c.192+90_192+94delinsACAGT (n.192+90_192+94delinsACAGT) n.22+90_22+94delinsACAGT c.158-121_158-117delinsACAGT (n.158-121_158-117delinsACAGT) c.34-121_34-117delinsACAGT (n.34-121_34-117delinsACAGT) c.147+99_147+103delinsACAGT n.104-121_104-117delinsACAGT c.*19-121_*19-117delinsACAGT (n.*19-121_*19-117delinsACAGT) c.7-121_7-117delinsACAGT (n.7-121_7-117delinsACAGT) n.378+90_378+94delinsACAGT n.368+90_368+94delinsACAGT c.474+90_474+94delinsACAGT (n.474+90_474+94delinsACAGT) n.830+90_830+94delinsACAGT n.348+90_348+94delinsACAGT | |
| 17 | g.50167827del | CA2638704034 | SGCA | c.312+91del (n.312+91del) n.38-120del c.303+100del (n.303+100del) c.192+91del (n.192+91del) n.22+91del c.158-120del (n.158-120del) c.34-120del (n.34-120del) c.147+100del n.104-120del c.*19-120del (n.*19-120del) c.7-120del (n.7-120del) n.378+91del n.368+91del c.474+91del (n.474+91del) n.830+91del n.348+91del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167827C>A | CA2638704035 | SGCA | c.312+91C>A (n.312+91C>A) n.38-120C>A c.303+100C>A (n.303+100C>A) c.192+91C>A (n.192+91C>A) n.22+91C>A c.158-120C>A (n.158-120C>A) c.34-120C>A (n.34-120C>A) c.147+100C>A n.104-120C>A c.*19-120C>A (n.*19-120C>A) c.7-120C>A (n.7-120C>A) n.378+91C>A n.368+91C>A c.474+91C>A (n.474+91C>A) n.830+91C>A n.348+91C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167827C>T | CA2638704033 | SGCA | c.312+91C>T (n.312+91C>T) n.38-120C>T c.303+100C>T (n.303+100C>T) c.192+91C>T (n.192+91C>T) n.22+91C>T c.158-120C>T (n.158-120C>T) c.34-120C>T (n.34-120C>T) c.147+100C>T n.104-120C>T c.*19-120C>T (n.*19-120C>T) c.7-120C>T (n.7-120C>T) n.378+91C>T n.368+91C>T c.474+91C>T (n.474+91C>T) n.830+91C>T n.348+91C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167829_50167832del | CA984440626 | SGCA | c.312+93_312+96del (n.312+93_312+96del) n.38-118_38-115del c.303+102_303+105del (n.303+102_303+105del) c.192+93_192+96del (n.192+93_192+96del) n.22+93_22+96del c.158-118_158-115del (n.158-118_158-115del) c.34-118_34-115del (n.34-118_34-115del) c.147+102_147+105del n.104-118_104-115del c.*19-118_*19-115del (n.*19-118_*19-115del) c.7-118_7-115del (n.7-118_7-115del) n.378+93_378+96del n.368+93_368+96del c.474+93_474+96del (n.474+93_474+96del) n.830+93_830+96del n.348+93_348+96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167828A= | CA2263905278 | SGCA | c.312+92A= (n.312+92A=) n.38-119A= c.303+101A= (n.303+101A=) c.192+92A= (n.192+92A=) n.22+92A= c.158-119A= (n.158-119A=) c.34-119A= (n.34-119A=) c.147+101A= n.104-119A= c.*19-119A= (n.*19-119A=) c.7-119A= (n.7-119A=) n.378+92A= n.368+92A= c.474+92A= (n.474+92A=) n.830+92A= n.348+92A= | |
| 17 | g.50167828A>C | CA291536212 | SGCA | c.312+92A>C (n.312+92A>C) n.38-119A>C c.303+101A>C (n.303+101A>C) c.192+92A>C (n.192+92A>C) n.22+92A>C c.158-119A>C (n.158-119A>C) c.34-119A>C (n.34-119A>C) c.147+101A>C n.104-119A>C c.*19-119A>C (n.*19-119A>C) c.7-119A>C (n.7-119A>C) n.378+92A>C n.368+92A>C c.474+92A>C (n.474+92A>C) n.830+92A>C n.348+92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167828A>G | CA772758505 | SGCA | c.312+92A>G (n.312+92A>G) n.38-119A>G c.303+101A>G (n.303+101A>G) c.192+92A>G (n.192+92A>G) n.22+92A>G c.158-119A>G (n.158-119A>G) c.34-119A>G (n.34-119A>G) c.147+101A>G n.104-119A>G c.*19-119A>G (n.*19-119A>G) c.7-119A>G (n.7-119A>G) n.378+92A>G n.368+92A>G c.474+92A>G (n.474+92A>G) n.830+92A>G n.348+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167829G= | CA2263905280 | SGCA | c.312+93G= (n.312+93G=) n.38-118G= c.303+102G= (n.303+102G=) c.192+93G= (n.192+93G=) n.22+93G= c.158-118G= (n.158-118G=) c.34-118G= (n.34-118G=) c.147+102G= n.104-118G= c.*19-118G= (n.*19-118G=) c.7-118G= (n.7-118G=) n.378+93G= n.368+93G= c.474+93G= (n.474+93G=) n.830+93G= n.348+93G= | |
| 17 | g.50167829G>T | CA772758507 | SGCA | c.312+93G>T (n.312+93G>T) n.38-118G>T c.303+102G>T (n.303+102G>T) c.192+93G>T (n.192+93G>T) n.22+93G>T c.158-118G>T (n.158-118G>T) c.34-118G>T (n.34-118G>T) c.147+102G>T n.104-118G>T c.*19-118G>T (n.*19-118G>T) c.7-118G>T (n.7-118G>T) n.378+93G>T n.368+93G>T c.474+93G>T (n.474+93G>T) n.830+93G>T n.348+93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167830T>A | CA2638704041 | SGCA | c.312+94T>A (n.312+94T>A) n.38-117T>A c.303+103T>A (n.303+103T>A) c.192+94T>A (n.192+94T>A) n.22+94T>A c.158-117T>A (n.158-117T>A) c.34-117T>A (n.34-117T>A) c.147+103T>A n.104-117T>A c.*19-117T>A (n.*19-117T>A) c.7-117T>A (n.7-117T>A) n.378+94T>A n.368+94T>A c.474+94T>A (n.474+94T>A) n.830+94T>A n.348+94T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167831C>A | CA2576316740 | SGCA | c.312+95C>A (n.312+95C>A) n.38-116C>A c.303+104C>A (n.303+104C>A) c.192+95C>A (n.192+95C>A) n.22+95C>A c.158-116C>A (n.158-116C>A) c.34-116C>A (n.34-116C>A) c.147+104C>A n.104-116C>A c.*19-116C>A (n.*19-116C>A) c.7-116C>A (n.7-116C>A) n.378+95C>A n.368+95C>A c.474+95C>A (n.474+95C>A) n.830+95C>A n.348+95C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167831C>T | CA2638704043 | SGCA | c.312+95C>T (n.312+95C>T) n.38-116C>T c.303+104C>T (n.303+104C>T) c.192+95C>T (n.192+95C>T) n.22+95C>T c.158-116C>T (n.158-116C>T) c.34-116C>T (n.34-116C>T) c.147+104C>T n.104-116C>T c.*19-116C>T (n.*19-116C>T) c.7-116C>T (n.7-116C>T) n.378+95C>T n.368+95C>T c.474+95C>T (n.474+95C>T) n.830+95C>T n.348+95C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167831_50167842delinsCATTTACATATA | CA2263905281 | SGCA | c.312+95_313-105delinsCATTTACATATA (n.312+95_313-105delinsCATTTACATATA) n.38-116_38-105delinsCATTTACATATA c.303+104_304-105delinsCATTTACATATA (n.303+104_304-105delinsCATTTACATATA) c.192+95_193-105delinsCATTTACATATA (n.192+95_193-105delinsCATTTACATATA) n.22+95_23-105delinsCATTTACATATA c.158-116_158-105delinsCATTTACATATA (n.158-116_158-105delinsCATTTACATATA) c.34-116_34-105delinsCATTTACATATA (n.34-116_34-105delinsCATTTACATATA) c.147+104_148-105delinsCATTTACATATA n.104-116_104-105delinsCATTTACATATA c.*19-116_*19-105delinsCATTTACATATA (n.*19-116_*19-105delinsCATTTACATATA) c.7-116_7-105delinsCATTTACATATA (n.7-116_7-105delinsCATTTACATATA) n.378+95_379-105delinsCATTTACATATA n.368+95_369-105delinsCATTTACATATA c.474+95_475-105delinsCATTTACATATA (n.474+95_475-105delinsCATTTACATATA) n.830+95_831-105delinsCATTTACATATA n.348+95_349-105delinsCATTTACATATA | |
| 17 | g.50167841_50167851del | CA772758508 | SGCA | c.313-106_313-96del (n.313-106_313-96del) n.38-106_38-96del c.304-106_304-96del (n.304-106_304-96del) c.193-106_193-96del (n.193-106_193-96del) n.23-106_23-96del c.158-106_158-96del (n.158-106_158-96del) c.34-106_34-96del (n.34-106_34-96del) c.148-106_148-96del n.104-106_104-96del c.*19-106_*19-96del (n.*19-106_*19-96del) c.7-106_7-96del (n.7-106_7-96del) n.379-106_379-96del n.369-106_369-96del c.475-106_475-96del (n.475-106_475-96del) n.831-106_831-96del n.349-106_349-96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167834T>A | CA291536214 | SGCA | c.312+98T>A (n.312+98T>A) n.38-113T>A c.303+107T>A (n.303+107T>A) c.192+98T>A (n.192+98T>A) n.22+98T>A c.158-113T>A (n.158-113T>A) c.34-113T>A (n.34-113T>A) c.147+107T>A n.104-113T>A c.*19-113T>A (n.*19-113T>A) c.7-113T>A (n.7-113T>A) n.378+98T>A n.368+98T>A c.474+98T>A (n.474+98T>A) n.830+98T>A n.348+98T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167834T>G | CA2638704050 | SGCA | c.312+98T>G (n.312+98T>G) n.38-113T>G c.303+107T>G (n.303+107T>G) c.192+98T>G (n.192+98T>G) n.22+98T>G c.158-113T>G (n.158-113T>G) c.34-113T>G (n.34-113T>G) c.147+107T>G n.104-113T>G c.*19-113T>G (n.*19-113T>G) c.7-113T>G (n.7-113T>G) n.378+98T>G n.368+98T>G c.474+98T>G (n.474+98T>G) n.830+98T>G n.348+98T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167834T= | CA2263905284 | SGCA | c.312+98T= (n.312+98T=) n.38-113T= c.303+107T= (n.303+107T=) c.192+98T= (n.192+98T=) n.22+98T= c.158-113T= (n.158-113T=) c.34-113T= (n.34-113T=) c.147+107T= n.104-113T= c.*19-113T= (n.*19-113T=) c.7-113T= (n.7-113T=) n.378+98T= n.368+98T= c.474+98T= (n.474+98T=) n.830+98T= n.348+98T= | |
| 17 | g.50167836dup | CA2638704053 | SGCA | c.312+100dup (n.312+100dup) n.38-111dup c.303+109dup (n.303+109dup) c.192+100dup (n.192+100dup) n.22+100dup c.158-111dup (n.158-111dup) c.34-111dup (n.34-111dup) c.147+109dup n.104-111dup c.*19-111dup (n.*19-111dup) c.7-111dup (n.7-111dup) n.378+100dup n.368+100dup c.474+100dup (n.474+100dup) n.830+100dup n.348+100dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167837C>A | CA2638704055 | SGCA | c.312+101C>A (n.312+101C>A) n.38-110C>A c.304-110C>A (n.304-110C>A) c.192+101C>A (n.192+101C>A) n.22+101C>A c.158-110C>A (n.158-110C>A) c.34-110C>A (n.34-110C>A) c.148-110C>A n.104-110C>A c.*19-110C>A (n.*19-110C>A) c.7-110C>A (n.7-110C>A) n.378+101C>A n.368+101C>A c.474+101C>A (n.474+101C>A) n.830+101C>A n.348+101C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167838A= | CA2263905286 | SGCA | c.312+102A= (n.312+102A=) n.38-109A= c.304-109A= (n.304-109A=) c.192+102A= (n.192+102A=) n.22+102A= c.158-109A= (n.158-109A=) c.34-109A= (n.34-109A=) c.148-109A= n.104-109A= c.*19-109A= (n.*19-109A=) c.7-109A= (n.7-109A=) n.378+102A= n.368+102A= c.474+102A= (n.474+102A=) n.830+102A= n.348+102A= | |
| 17 | g.50167838A>G | CA2263905287 | SGCA | c.312+102A>G (n.312+102A>G) n.38-109A>G c.304-109A>G (n.304-109A>G) c.192+102A>G (n.192+102A>G) n.22+102A>G c.158-109A>G (n.158-109A>G) c.34-109A>G (n.34-109A>G) c.148-109A>G n.104-109A>G c.*19-109A>G (n.*19-109A>G) c.7-109A>G (n.7-109A>G) n.378+102A>G n.368+102A>G c.474+102A>G (n.474+102A>G) n.830+102A>G n.348+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167840A= | CA2263905292 | SGCA | c.312+104A= (n.312+104A=) n.38-107A= c.304-107A= (n.304-107A=) c.192+104A= (n.192+104A=) n.22+104A= c.158-107A= (n.158-107A=) c.34-107A= (n.34-107A=) c.148-107A= n.104-107A= c.*19-107A= (n.*19-107A=) c.7-107A= (n.7-107A=) n.378+104A= n.368+104A= c.474+104A= (n.474+104A=) n.830+104A= n.348+104A= | |
| 17 | g.50167840A>G | CA2263905293 | SGCA | c.312+104A>G (n.312+104A>G) n.38-107A>G c.304-107A>G (n.304-107A>G) c.192+104A>G (n.192+104A>G) n.22+104A>G c.158-107A>G (n.158-107A>G) c.34-107A>G (n.34-107A>G) c.148-107A>G n.104-107A>G c.*19-107A>G (n.*19-107A>G) c.7-107A>G (n.7-107A>G) n.378+104A>G n.368+104A>G c.474+104A>G (n.474+104A>G) n.830+104A>G n.348+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167847A>C | CA2638704063 | SGCA | c.313-100A>C (n.313-100A>C) n.38-100A>C c.304-100A>C (n.304-100A>C) c.193-100A>C (n.193-100A>C) n.23-100A>C c.158-100A>C (n.158-100A>C) c.34-100A>C (n.34-100A>C) c.148-100A>C n.104-100A>C c.*19-100A>C (n.*19-100A>C) c.7-100A>C (n.7-100A>C) n.379-100A>C n.369-100A>C c.475-100A>C (n.475-100A>C) n.831-100A>C n.349-100A>C | gnomAD v4 |
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