Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50167636_50167664del | CA2638703640 | SGCA | c.212_240del (p.Asp71AlafsTer24) n.38-311_38-283del c.212_240del (p.Asp71AlafsTer?) c.92_120del (p.Asp31AlafsTer24) c.157+149_157+177del (n.157+149_157+177del) c.34-311_34-283del (n.34-311_34-283del) c.56_84del n.104-311_104-283del c.*18+149_*18+177del (n.*18+149_*18+177del) c.6+149_6+177del (n.6+149_6+177del) n.278_306del n.268_296del c.374_402del (p.Asp125AlafsTer24) n.730_758del n.248_276del | gnomAD v4 |
17 | g.50167631C>A | CA400177379 | SGCA | c.207C>A (p.His69Gln) n.38-316C>A c.87C>A (p.His29Gln) c.157+144C>A (n.157+144C>A) c.34-316C>A (n.34-316C>A) c.51C>A n.104-316C>A c.*18+144C>A (n.*18+144C>A) c.6+144C>A (n.6+144C>A) n.273C>A n.263C>A c.369C>A (p.His123Gln) n.725C>A n.243C>A | |
17 | g.50167631C= | CA2263905376 | SGCA | c.207C= (p.His69=) n.38-316C= c.87C= (p.His29=) c.157+144C= (n.157+144C=) c.34-316C= (n.34-316C=) c.51C= n.104-316C= c.*18+144C= (n.*18+144C=) c.6+144C= (n.6+144C=) n.273C= n.263C= c.369C= (p.His123=) n.725C= n.243C= | |
17 | g.50167631C>G | CA400177382 | SGCA | c.207C>G (p.His69Gln) n.38-316C>G c.87C>G (p.His29Gln) c.157+144C>G (n.157+144C>G) c.34-316C>G (n.34-316C>G) c.51C>G n.104-316C>G c.*18+144C>G (n.*18+144C>G) c.6+144C>G (n.6+144C>G) n.273C>G n.263C>G c.369C>G (p.His123Gln) n.725C>G n.243C>G | |
17 | g.50167631C>T | CA8643734 | SGCA | c.207C>T (p.His69=) n.38-316C>T c.87C>T (p.His29=) c.157+144C>T (n.157+144C>T) c.34-316C>T (n.34-316C>T) c.51C>T n.104-316C>T c.*18+144C>T (n.*18+144C>T) c.6+144C>T (n.6+144C>T) n.273C>T n.263C>T c.369C>T (p.His123=) n.725C>T n.243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167632C>A | CA400177385 | SGCA | c.208C>A (p.Pro70Thr) n.38-315C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) c.157+145C>A (n.157+145C>A) c.34-315C>A (n.34-315C>A) c.52C>A n.104-315C>A c.*18+145C>A (n.*18+145C>A) c.6+145C>A (n.6+145C>A) n.274C>A n.264C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) n.726C>A n.244C>A | |
17 | g.50167632C= | CA2263905377 | SGCA | c.208C= (p.Pro70=) n.38-315C= c.88C= (p.Pro30=) c.157+145C= (n.157+145C=) c.34-315C= (n.34-315C=) c.52C= n.104-315C= c.*18+145C= (n.*18+145C=) c.6+145C= (n.6+145C=) n.274C= n.264C= c.370C= (p.Pro124=) n.726C= n.244C= | |
17 | g.50167632C>G | CA400177388 | SGCA | c.208C>G (p.Pro70Ala) n.38-315C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) c.157+145C>G (n.157+145C>G) c.34-315C>G (n.34-315C>G) c.52C>G n.104-315C>G c.*18+145C>G (n.*18+145C>G) c.6+145C>G (n.6+145C>G) n.274C>G n.264C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) n.726C>G n.244C>G | |
17 | g.50167632C>T | CA400177393 | SGCA | c.208C>T (p.Pro70Ser) n.38-315C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) c.157+145C>T (n.157+145C>T) c.34-315C>T (n.34-315C>T) c.52C>T n.104-315C>T c.*18+145C>T (n.*18+145C>T) c.6+145C>T (n.6+145C>T) n.274C>T n.264C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) n.726C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167633C>A | CA400177395 | SGCA | c.209C>A (p.Pro70Gln) n.38-314C>A c.89C>A (p.Pro30Gln) c.157+146C>A (n.157+146C>A) c.34-314C>A (n.34-314C>A) c.53C>A n.104-314C>A c.*18+146C>A (n.*18+146C>A) c.6+146C>A (n.6+146C>A) n.275C>A n.265C>A c.371C>A (p.Pro124Gln) n.727C>A n.245C>A | |
17 | g.50167633C= | CA2263905379 | SGCA | c.209C= (p.Pro70=) n.38-314C= c.89C= (p.Pro30=) c.157+146C= (n.157+146C=) c.34-314C= (n.34-314C=) c.53C= n.104-314C= c.*18+146C= (n.*18+146C=) c.6+146C= (n.6+146C=) n.275C= n.265C= c.371C= (p.Pro124=) n.727C= n.245C= | |
17 | g.50167633C>G | CA400177397 | SGCA | c.209C>G (p.Pro70Arg) n.38-314C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) c.157+146C>G (n.157+146C>G) c.34-314C>G (n.34-314C>G) c.53C>G n.104-314C>G c.*18+146C>G (n.*18+146C>G) c.6+146C>G (n.6+146C>G) n.275C>G n.265C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) n.727C>G n.245C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50167633C>T | CA400177399 | SGCA | c.209C>T (p.Pro70Leu) n.38-314C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) c.157+146C>T (n.157+146C>T) c.34-314C>T (n.34-314C>T) c.53C>T n.104-314C>T c.*18+146C>T (n.*18+146C>T) c.6+146C>T (n.6+146C>T) n.275C>T n.265C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) n.727C>T n.245C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50167634_50167635insACACA | CA2809770637 | SGCA | c.210_211insACACA (p.Asp71ThrfsTer?) n.38-313_38-312insACACA c.90_91insACACA (p.Asp31ThrfsTer?) c.157+147_157+148insACACA (n.157+147_157+148insACACA) c.34-313_34-312insACACA (n.34-313_34-312insACACA) c.54_55insACACA n.104-313_104-312insACACA c.*18+147_*18+148insACACA (n.*18+147_*18+148insACACA) c.6+147_6+148insACACA (n.6+147_6+148insACACA) n.276_277insACACA n.266_267insACACA c.372_373insACACA (p.Asp125ThrfsTer?) n.728_729insACACA n.246_247insACACA | |
17 | g.50167634A>C | CA500826813 | SGCA | c.210A>C (p.Pro70=) n.38-313A>C c.90A>C (p.Pro30=) c.157+147A>C (n.157+147A>C) c.34-313A>C (n.34-313A>C) c.54A>C n.104-313A>C c.*18+147A>C (n.*18+147A>C) c.6+147A>C (n.6+147A>C) n.276A>C n.266A>C c.372A>C (p.Pro124=) n.728A>C n.246A>C | |
17 | g.50167634A>G | CA500826815 | SGCA | c.210A>G (p.Pro70=) n.38-313A>G c.90A>G (p.Pro30=) c.157+147A>G (n.157+147A>G) c.34-313A>G (n.34-313A>G) c.54A>G n.104-313A>G c.*18+147A>G (n.*18+147A>G) c.6+147A>G (n.6+147A>G) n.276A>G n.266A>G c.372A>G (p.Pro124=) n.728A>G n.246A>G | |
17 | g.50167634A>T | CA500826818 | SGCA | c.210A>T (p.Pro70=) n.38-313A>T c.90A>T (p.Pro30=) c.157+147A>T (n.157+147A>T) c.34-313A>T (n.34-313A>T) c.54A>T n.104-313A>T c.*18+147A>T (n.*18+147A>T) c.6+147A>T (n.6+147A>T) n.276A>T n.266A>T c.372A>T (p.Pro124=) n.728A>T n.246A>T | |
17 | g.50167635G>A | CA400177403 | SGCA | c.211G>A (p.Asp71Asn) n.38-312G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) c.157+148G>A (n.157+148G>A) c.34-312G>A (n.34-312G>A) c.55G>A n.104-312G>A c.*18+148G>A (n.*18+148G>A) c.6+148G>A (n.6+148G>A) n.277G>A n.267G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) n.729G>A n.247G>A | |
17 | g.50167635G>C | CA400177405 | SGCA | c.211G>C (p.Asp71His) n.38-312G>C c.91G>C (p.Asp31His) c.157+148G>C (n.157+148G>C) c.34-312G>C (n.34-312G>C) c.55G>C n.104-312G>C c.*18+148G>C (n.*18+148G>C) c.6+148G>C (n.6+148G>C) n.277G>C n.267G>C c.373G>C (p.Asp125His) n.729G>C n.247G>C | |
17 | g.50167635G>T | CA400177407 | SGCA | c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.38-312G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.157+148G>T (n.157+148G>T) c.34-312G>T (n.34-312G>T) c.55G>T n.104-312G>T c.*18+148G>T (n.*18+148G>T) c.6+148G>T (n.6+148G>T) n.277G>T n.267G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.729G>T n.247G>T | |
17 | g.50167636A>C | CA400177416 | SGCA | c.212A>C (p.Asp71Ala) n.38-311A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) c.157+149A>C (n.157+149A>C) c.34-311A>C (n.34-311A>C) c.56A>C n.104-311A>C c.*18+149A>C (n.*18+149A>C) c.6+149A>C (n.6+149A>C) n.278A>C n.268A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) n.730A>C n.248A>C | |
17 | g.50167636A>G | CA400177413 | SGCA | c.212A>G (p.Asp71Gly) n.38-311A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) c.157+149A>G (n.157+149A>G) c.34-311A>G (n.34-311A>G) c.56A>G n.104-311A>G c.*18+149A>G (n.*18+149A>G) c.6+149A>G (n.6+149A>G) n.278A>G n.268A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) n.730A>G n.248A>G | |
17 | g.50167636A>T | CA400177411 | SGCA | c.212A>T (p.Asp71Val) n.38-311A>T c.92A>T (p.Asp31Val) c.157+149A>T (n.157+149A>T) c.34-311A>T (n.34-311A>T) c.56A>T n.104-311A>T c.*18+149A>T (n.*18+149A>T) c.6+149A>T (n.6+149A>T) n.278A>T n.268A>T c.374A>T (p.Asp125Val) n.730A>T n.248A>T | ClinVar |
17 | g.50167637C>A | CA400177419 | SGCA | c.213C>A (p.Asp71Glu) n.38-310C>A c.93C>A (p.Asp31Glu) c.157+150C>A (n.157+150C>A) c.34-310C>A (n.34-310C>A) c.57C>A n.104-310C>A c.*18+150C>A (n.*18+150C>A) c.6+150C>A (n.6+150C>A) n.279C>A n.269C>A c.375C>A (p.Asp125Glu) n.731C>A n.249C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50167637C>G | CA400177422 | SGCA | c.213C>G (p.Asp71Glu) n.38-310C>G c.93C>G (p.Asp31Glu) c.157+150C>G (n.157+150C>G) c.34-310C>G (n.34-310C>G) c.57C>G n.104-310C>G c.*18+150C>G (n.*18+150C>G) c.6+150C>G (n.6+150C>G) n.279C>G n.269C>G c.375C>G (p.Asp125Glu) n.731C>G n.249C>G | |
17 | g.50167637C>T | CA500826838 | SGCA | c.213C>T (p.Asp71=) n.38-310C>T c.93C>T (p.Asp31=) c.157+150C>T (n.157+150C>T) c.34-310C>T (n.34-310C>T) c.57C>T n.104-310C>T c.*18+150C>T (n.*18+150C>T) c.6+150C>T (n.6+150C>T) n.279C>T n.269C>T c.375C>T (p.Asp125=) n.731C>T n.249C>T | |
17 | g.50167638C>A | CA400177424 | SGCA | c.214C>A (p.Leu72Met) n.38-309C>A c.94C>A (p.Leu32Met) c.157+151C>A (n.157+151C>A) c.34-309C>A (n.34-309C>A) c.58C>A n.104-309C>A c.*18+151C>A (n.*18+151C>A) c.6+151C>A (n.6+151C>A) n.280C>A n.270C>A c.376C>A (p.Leu126Met) n.732C>A n.250C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167638C= | CA2263905380 | SGCA | c.214C= (p.Leu72=) n.38-309C= c.94C= (p.Leu32=) c.157+151C= (n.157+151C=) c.34-309C= (n.34-309C=) c.58C= n.104-309C= c.*18+151C= (n.*18+151C=) c.6+151C= (n.6+151C=) n.280C= n.270C= c.376C= (p.Leu126=) n.732C= n.250C= | |
17 | g.50167638C>G | CA400177427 | SGCA | c.214C>G (p.Leu72Val) n.38-309C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.157+151C>G (n.157+151C>G) c.34-309C>G (n.34-309C>G) c.58C>G n.104-309C>G c.*18+151C>G (n.*18+151C>G) c.6+151C>G (n.6+151C>G) n.280C>G n.270C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.732C>G n.250C>G | |
17 | g.50167638C>T | CA500826844 | SGCA | c.214C>T (p.Leu72=) n.38-309C>T c.94C>T (p.Leu32=) c.157+151C>T (n.157+151C>T) c.34-309C>T (n.34-309C>T) c.58C>T n.104-309C>T c.*18+151C>T (n.*18+151C>T) c.6+151C>T (n.6+151C>T) n.280C>T n.270C>T c.376C>T (p.Leu126=) n.732C>T n.250C>T | |
17 | g.50167639T>A | CA400177430 | SGCA | c.215T>A (p.Leu72Gln) n.38-308T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) c.157+152T>A (n.157+152T>A) c.34-308T>A (n.34-308T>A) c.59T>A n.104-308T>A c.*18+152T>A (n.*18+152T>A) c.6+152T>A (n.6+152T>A) n.281T>A n.271T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) n.733T>A n.251T>A | |
17 | g.50167639T>C | CA400177433 | SGCA | c.215T>C (p.Leu72Pro) n.38-308T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.157+152T>C (n.157+152T>C) c.34-308T>C (n.34-308T>C) c.59T>C n.104-308T>C c.*18+152T>C (n.*18+152T>C) c.6+152T>C (n.6+152T>C) n.281T>C n.271T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.733T>C n.251T>C | |
17 | g.50167639T>G | CA400177440 | SGCA | c.215T>G (p.Leu72Arg) n.38-308T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.157+152T>G (n.157+152T>G) c.34-308T>G (n.34-308T>G) c.59T>G n.104-308T>G c.*18+152T>G (n.*18+152T>G) c.6+152T>G (n.6+152T>G) n.281T>G n.271T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.733T>G n.251T>G | |
17 | g.50167640G>A | CA500826859 | SGCA | c.216G>A (p.Leu72=) n.38-307G>A c.96G>A (p.Leu32=) c.157+153G>A (n.157+153G>A) c.34-307G>A (n.34-307G>A) c.60G>A n.104-307G>A c.*18+153G>A (n.*18+153G>A) c.6+153G>A (n.6+153G>A) n.282G>A n.272G>A c.378G>A (p.Leu126=) n.734G>A n.252G>A | |
17 | g.50167640G>C | CA500826861 | SGCA | c.216G>C (p.Leu72=) n.38-307G>C c.96G>C (p.Leu32=) c.157+153G>C (n.157+153G>C) c.34-307G>C (n.34-307G>C) c.60G>C n.104-307G>C c.*18+153G>C (n.*18+153G>C) c.6+153G>C (n.6+153G>C) n.282G>C n.272G>C c.378G>C (p.Leu126=) n.734G>C n.252G>C | |
17 | g.50167640G= | CA2263905382 | SGCA | c.216G= (p.Leu72=) n.38-307G= c.96G= (p.Leu32=) c.157+153G= (n.157+153G=) c.34-307G= (n.34-307G=) c.60G= n.104-307G= c.*18+153G= (n.*18+153G=) c.6+153G= (n.6+153G=) n.282G= n.272G= c.378G= (p.Leu126=) n.734G= n.252G= | |
17 | g.50167640G>T | CA8643735 | SGCA | c.216G>T (p.Leu72=) n.38-307G>T c.96G>T (p.Leu32=) c.157+153G>T (n.157+153G>T) c.34-307G>T (n.34-307G>T) c.60G>T n.104-307G>T c.*18+153G>T (n.*18+153G>T) c.6+153G>T (n.6+153G>T) n.282G>T n.272G>T c.378G>T (p.Leu126=) n.734G>T n.252G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167640_50167641del | CA913012751 | SGCA | c.216_217del (p.Arg74ValfsTer?) n.38-307_38-306del c.96_97del (p.Arg34ValfsTer?) c.157+153_157+154del (n.157+153_157+154del) c.34-307_34-306del (n.34-307_34-306del) c.60_61del n.104-307_104-306del c.*18+153_*18+154del (n.*18+153_*18+154del) c.6+153_6+154del (n.6+153_6+154del) n.282_283del n.272_273del c.378_379del (p.Arg128ValfsTer?) n.734_735del n.252_253del | |
17 | g.50167640_50167641delinsGC | CA2263905384 | SGCA | c.216_217delinsGC (p.Leu72=) n.38-307_38-306delinsGC c.96_97delinsGC (p.Leu32=) c.157+153_157+154delinsGC (n.157+153_157+154delinsGC) c.34-307_34-306delinsGC (n.34-307_34-306delinsGC) c.60_61delinsGC n.104-307_104-306delinsGC c.*18+153_*18+154delinsGC (n.*18+153_*18+154delinsGC) c.6+153_6+154delinsGC (n.6+153_6+154delinsGC) n.282_283delinsGC n.272_273delinsGC c.378_379delinsGC (p.Leu126=) n.734_735delinsGC n.252_253delinsGC | |
17 | g.50167641C>A | CA400177441 | SGCA | c.217C>A (p.Pro73Thr) n.38-306C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) c.157+154C>A (n.157+154C>A) c.34-306C>A (n.34-306C>A) c.61C>A n.104-306C>A c.*18+154C>A (n.*18+154C>A) c.6+154C>A (n.6+154C>A) n.283C>A n.273C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.735C>A n.253C>A | |
17 | g.50167641C>G | CA400177445 | SGCA | c.217C>G (p.Pro73Ala) n.38-306C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) c.157+154C>G (n.157+154C>G) c.34-306C>G (n.34-306C>G) c.61C>G n.104-306C>G c.*18+154C>G (n.*18+154C>G) c.6+154C>G (n.6+154C>G) n.283C>G n.273C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.735C>G n.253C>G | |
17 | g.50167641C>T | CA400177443 | SGCA | c.217C>T (p.Pro73Ser) n.38-306C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) c.157+154C>T (n.157+154C>T) c.34-306C>T (n.34-306C>T) c.61C>T n.104-306C>T c.*18+154C>T (n.*18+154C>T) c.6+154C>T (n.6+154C>T) n.283C>T n.273C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.735C>T n.253C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50167644dup | CA2638703661 | SGCA | c.220dup (p.Arg74ProfsTer?) n.38-303dup c.100dup (p.Arg34ProfsTer?) c.157+157dup (n.157+157dup) c.34-303dup (n.34-303dup) c.64dup n.104-303dup c.*18+157dup (n.*18+157dup) c.6+157dup (n.6+157dup) n.286dup n.276dup c.382dup (p.Arg128ProfsTer?) n.738dup n.256dup | gnomAD v4 |
17 | g.50167644del | CA658824847 | SGCA | c.220del (p.Arg74GlyfsTer?) n.38-303del c.100del (p.Arg34GlyfsTer?) c.157+157del (n.157+157del) c.34-303del (n.34-303del) c.64del n.104-303del c.*18+157del (n.*18+157del) c.6+157del (n.6+157del) n.286del n.276del c.382del (p.Arg128GlyfsTer?) n.738del n.256del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167642C>A | CA400177448 | SGCA | c.218C>A (p.Pro73His) n.38-305C>A c.98C>A (p.Pro33His) c.157+155C>A (n.157+155C>A) c.34-305C>A (n.34-305C>A) c.62C>A n.104-305C>A c.*18+155C>A (n.*18+155C>A) c.6+155C>A (n.6+155C>A) n.284C>A n.274C>A c.380C>A (p.Pro127His) n.736C>A n.254C>A | |
17 | g.50167642C= | CA2263905387 | SGCA | c.218C= (p.Pro73=) n.38-305C= c.98C= (p.Pro33=) c.157+155C= (n.157+155C=) c.34-305C= (n.34-305C=) c.62C= n.104-305C= c.*18+155C= (n.*18+155C=) c.6+155C= (n.6+155C=) n.284C= n.274C= c.380C= (p.Pro127=) n.736C= n.254C= | |
17 | g.50167642C>G | CA400177449 | SGCA | c.218C>G (p.Pro73Arg) n.38-305C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) c.157+155C>G (n.157+155C>G) c.34-305C>G (n.34-305C>G) c.62C>G n.104-305C>G c.*18+155C>G (n.*18+155C>G) c.6+155C>G (n.6+155C>G) n.284C>G n.274C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.736C>G n.254C>G | ClinVar |
17 | g.50167642C>T | CA400177452 | SGCA | c.218C>T (p.Pro73Leu) n.38-305C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) c.157+155C>T (n.157+155C>T) c.34-305C>T (n.34-305C>T) c.62C>T n.104-305C>T c.*18+155C>T (n.*18+155C>T) c.6+155C>T (n.6+155C>T) n.284C>T n.274C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.736C>T n.254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167643C>A | CA500826882 | SGCA | c.219C>A (p.Pro73=) n.38-304C>A c.99C>A (p.Pro33=) c.157+156C>A (n.157+156C>A) c.34-304C>A (n.34-304C>A) c.63C>A n.104-304C>A c.*18+156C>A (n.*18+156C>A) c.6+156C>A (n.6+156C>A) n.285C>A n.275C>A c.381C>A (p.Pro127=) n.737C>A n.255C>A | |
17 | g.50167643C>G | CA500826883 | SGCA | c.219C>G (p.Pro73=) n.38-304C>G c.99C>G (p.Pro33=) c.157+156C>G (n.157+156C>G) c.34-304C>G (n.34-304C>G) c.63C>G n.104-304C>G c.*18+156C>G (n.*18+156C>G) c.6+156C>G (n.6+156C>G) n.285C>G n.275C>G c.381C>G (p.Pro127=) n.737C>G n.255C>G | |
17 | g.50167643C>T | CA500826884 | SGCA | c.219C>T (p.Pro73=) n.38-304C>T c.99C>T (p.Pro33=) c.157+156C>T (n.157+156C>T) c.34-304C>T (n.34-304C>T) c.63C>T n.104-304C>T c.*18+156C>T (n.*18+156C>T) c.6+156C>T (n.6+156C>T) n.285C>T n.275C>T c.381C>T (p.Pro127=) n.737C>T n.255C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50167644C>A | CA500827876 | SGCA | c.220C>A (p.Arg74=) n.38-303C>A c.100C>A (p.Arg34=) c.157+157C>A (n.157+157C>A) c.34-303C>A (n.34-303C>A) c.64C>A n.104-303C>A c.*18+157C>A (n.*18+157C>A) c.6+157C>A (n.6+157C>A) n.286C>A n.276C>A c.382C>A (p.Arg128=) n.738C>A n.256C>A | |
17 | g.50167644C= | CA2263905389 | SGCA | c.220C= (p.Arg74=) n.38-303C= c.100C= (p.Arg34=) c.157+157C= (n.157+157C=) c.34-303C= (n.34-303C=) c.64C= n.104-303C= c.*18+157C= (n.*18+157C=) c.6+157C= (n.6+157C=) n.286C= n.276C= c.382C= (p.Arg128=) n.738C= n.256C= | |
17 | g.50167644C>G | CA400177456 | SGCA | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.38-303C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) c.157+157C>G (n.157+157C>G) c.34-303C>G (n.34-303C>G) c.64C>G n.104-303C>G c.*18+157C>G (n.*18+157C>G) c.6+157C>G (n.6+157C>G) n.286C>G n.276C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) n.738C>G n.256C>G | |
17 | g.50167644C>T | CA199069 | SGCA | c.220C>T (p.Arg74Trp) n.38-303C>T c.100C>T (p.Arg34Trp) c.157+157C>T (n.157+157C>T) c.34-303C>T (n.34-303C>T) c.64C>T n.104-303C>T c.*18+157C>T (n.*18+157C>T) c.6+157C>T (n.6+157C>T) n.286C>T n.276C>T c.382C>T (p.Arg128Trp) n.738C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167644_50167645insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA | CA2638703679 | SGCA | c.220_221insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (p.Arg74LeufsTer?) n.38-303_38-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA c.100_101insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (p.Arg34LeufsTer?) c.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (n.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA) c.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (n.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA) c.64_65insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA n.104-303_104-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA c.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (n.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA) c.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (n.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA) n.286_287insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA n.276_277insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA c.382_383insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (p.Arg128LeufsTer?) n.738_739insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA n.256_257insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA | gnomAD v4 |
17 | g.50167644_50167645insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG | CA984440459 | SGCA | c.220_221insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (p.Arg74delinsLeuThrHisPheSerAspValPheProIleProGlnValThrAlaTyrAsnArgAspSerPheAspThrThrArgGlnArgLeuValLeuGluIleGly) n.38-303_38-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG c.100_101insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (p.Arg34delinsLeuThrHisPheSerAspValPheProIleProGlnValThrAlaTyrAsnArgAspSerPheAspThrThrArgGlnArgLeuValLeuGluIleGly) c.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (n.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG) c.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (n.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG) c.64_65insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG n.104-303_104-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG c.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (n.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG) c.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (n.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG) n.286_287insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG n.276_277insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG c.382_383insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (p.Arg128delinsLeuThrHisPheSerAspValPheProIleProGlnValThrAlaTyrAsnArgAspSerPheAspThrThrArgGlnArgLeuValLeuGluIleGly) n.738_739insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG n.256_257insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167644_50167645insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG | CA984440457 | SGCA | c.220_221insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (p.Arg74LeufsTer?) n.38-303_38-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG c.100_101insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (p.Arg34LeufsTer?) c.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (n.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG) c.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (n.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG) c.64_65insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG n.104-303_104-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG c.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (n.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG) c.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (n.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG) n.286_287insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG n.276_277insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG c.382_383insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (p.Arg128LeufsTer?) n.738_739insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG n.256_257insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167645G>A | CA8643736 | SGCA | c.221G>A (p.Arg74Gln) n.38-302G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) c.157+158G>A (n.157+158G>A) c.34-302G>A (n.34-302G>A) c.65G>A n.104-302G>A c.*18+158G>A (n.*18+158G>A) c.6+158G>A (n.6+158G>A) n.287G>A n.277G>A c.383G>A (p.Arg128Gln) n.739G>A n.257G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50167645G>C | CA400177466 | SGCA | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.38-302G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) c.157+158G>C (n.157+158G>C) c.34-302G>C (n.34-302G>C) c.65G>C n.104-302G>C c.*18+158G>C (n.*18+158G>C) c.6+158G>C (n.6+158G>C) n.287G>C n.277G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) n.739G>C n.257G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167645G= | CA2263905391 | SGCA | c.221G= (p.Arg74=) n.38-302G= c.101G= (p.Arg34=) c.157+158G= (n.157+158G=) c.34-302G= (n.34-302G=) c.65G= n.104-302G= c.*18+158G= (n.*18+158G=) c.6+158G= (n.6+158G=) n.287G= n.277G= c.383G= (p.Arg128=) n.739G= n.257G= | |
17 | g.50167645G>T | CA400177464 | SGCA | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.38-302G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) c.157+158G>T (n.157+158G>T) c.34-302G>T (n.34-302G>T) c.65G>T n.104-302G>T c.*18+158G>T (n.*18+158G>T) c.6+158G>T (n.6+158G>T) n.287G>T n.277G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) n.739G>T n.257G>T | |
17 | g.50167646G>A | CA500827883 | SGCA | c.222G>A (p.Arg74=) n.38-301G>A c.102G>A (p.Arg34=) c.157+159G>A (n.157+159G>A) c.34-301G>A (n.34-301G>A) c.66G>A n.104-301G>A c.*18+159G>A (n.*18+159G>A) c.6+159G>A (n.6+159G>A) n.288G>A n.278G>A c.384G>A (p.Arg128=) n.740G>A n.258G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50167646G>C | CA500827885 | SGCA | c.222G>C (p.Arg74=) n.38-301G>C c.102G>C (p.Arg34=) c.157+159G>C (n.157+159G>C) c.34-301G>C (n.34-301G>C) c.66G>C n.104-301G>C c.*18+159G>C (n.*18+159G>C) c.6+159G>C (n.6+159G>C) n.288G>C n.278G>C c.384G>C (p.Arg128=) n.740G>C n.258G>C | |
17 | g.50167646G>T | CA500827888 | SGCA | c.222G>T (p.Arg74=) n.38-301G>T c.102G>T (p.Arg34=) c.157+159G>T (n.157+159G>T) c.34-301G>T (n.34-301G>T) c.66G>T n.104-301G>T c.*18+159G>T (n.*18+159G>T) c.6+159G>T (n.6+159G>T) n.288G>T n.278G>T c.384G>T (p.Arg128=) n.740G>T n.258G>T | |
17 | g.50167647del | CA2695226396 | SGCA | c.223del (p.Trp75GlyfsTer?) n.38-300del c.103del (p.Trp35GlyfsTer?) c.157+160del (n.157+160del) c.34-300del (n.34-300del) c.67del n.104-300del c.*18+160del (n.*18+160del) c.6+160del (n.6+160del) n.289del n.279del c.385del (p.Trp129GlyfsTer?) n.741del n.259del | |
17 | g.50167647T>A | CA400177471 | SGCA | c.223T>A (p.Trp75Arg) n.38-300T>A c.103T>A (p.Trp35Arg) c.157+160T>A (n.157+160T>A) c.34-300T>A (n.34-300T>A) c.67T>A n.104-300T>A c.*18+160T>A (n.*18+160T>A) c.6+160T>A (n.6+160T>A) n.289T>A n.279T>A c.385T>A (p.Trp129Arg) n.741T>A n.259T>A | |
17 | g.50167647T>C | CA400177473 | SGCA | c.223T>C (p.Trp75Arg) n.38-300T>C c.103T>C (p.Trp35Arg) c.157+160T>C (n.157+160T>C) c.34-300T>C (n.34-300T>C) c.67T>C n.104-300T>C c.*18+160T>C (n.*18+160T>C) c.6+160T>C (n.6+160T>C) n.289T>C n.279T>C c.385T>C (p.Trp129Arg) n.741T>C n.259T>C | |
17 | g.50167647T>G | CA400177476 | SGCA | c.223T>G (p.Trp75Gly) n.38-300T>G c.103T>G (p.Trp35Gly) c.157+160T>G (n.157+160T>G) c.34-300T>G (n.34-300T>G) c.67T>G n.104-300T>G c.*18+160T>G (n.*18+160T>G) c.6+160T>G (n.6+160T>G) n.289T>G n.279T>G c.385T>G (p.Trp129Gly) n.741T>G n.259T>G | |
17 | g.50167648G>A | CA400177481 | SGCA | c.224G>A (p.Trp75Ter) n.38-299G>A c.104G>A (p.Trp35Ter) c.157+161G>A (n.157+161G>A) c.34-299G>A (n.34-299G>A) c.68G>A n.104-299G>A c.*18+161G>A (n.*18+161G>A) c.6+161G>A (n.6+161G>A) n.290G>A n.280G>A c.386G>A (p.Trp129Ter) n.742G>A n.260G>A | |
17 | g.50167648G>C | CA400177483 | SGCA | c.224G>C (p.Trp75Ser) n.38-299G>C c.104G>C (p.Trp35Ser) c.157+161G>C (n.157+161G>C) c.34-299G>C (n.34-299G>C) c.68G>C n.104-299G>C c.*18+161G>C (n.*18+161G>C) c.6+161G>C (n.6+161G>C) n.290G>C n.280G>C c.386G>C (p.Trp129Ser) n.742G>C n.260G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50167648G>T | CA400177486 | SGCA | c.224G>T (p.Trp75Leu) n.38-299G>T c.104G>T (p.Trp35Leu) c.157+161G>T (n.157+161G>T) c.34-299G>T (n.34-299G>T) c.68G>T n.104-299G>T c.*18+161G>T (n.*18+161G>T) c.6+161G>T (n.6+161G>T) n.290G>T n.280G>T c.386G>T (p.Trp129Leu) n.742G>T n.260G>T | |
17 | g.50167649del | CA2580094135 | SGCA | c.225del (p.Trp75CysfsTer?) n.38-298del c.105del (p.Trp35CysfsTer?) c.157+162del (n.157+162del) c.34-298del (n.34-298del) c.69del n.104-298del c.*18+162del (n.*18+162del) c.6+162del (n.6+162del) n.291del n.281del c.387del (p.Trp129CysfsTer?) n.743del n.261del | ClinVar |
17 | g.50167649G>A | CA400177491 | SGCA | c.225G>A (p.Trp75Ter) n.38-298G>A c.105G>A (p.Trp35Ter) c.157+162G>A (n.157+162G>A) c.34-298G>A (n.34-298G>A) c.69G>A n.104-298G>A c.*18+162G>A (n.*18+162G>A) c.6+162G>A (n.6+162G>A) n.291G>A n.281G>A c.387G>A (p.Trp129Ter) n.743G>A n.261G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50167649G>C | CA400177494 | SGCA | c.225G>C (p.Trp75Cys) n.38-298G>C c.105G>C (p.Trp35Cys) c.157+162G>C (n.157+162G>C) c.34-298G>C (n.34-298G>C) c.69G>C n.104-298G>C c.*18+162G>C (n.*18+162G>C) c.6+162G>C (n.6+162G>C) n.291G>C n.281G>C c.387G>C (p.Trp129Cys) n.743G>C n.261G>C | |
17 | g.50167649G>T | CA400177496 | SGCA | c.225G>T (p.Trp75Cys) n.38-298G>T c.105G>T (p.Trp35Cys) c.157+162G>T (n.157+162G>T) c.34-298G>T (n.34-298G>T) c.69G>T n.104-298G>T c.*18+162G>T (n.*18+162G>T) c.6+162G>T (n.6+162G>T) n.291G>T n.281G>T c.387G>T (p.Trp129Cys) n.743G>T n.261G>T | |
17 | g.50167650C>A | CA400177501 | SGCA | c.226C>A (p.Leu76Ile) n.38-297C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) c.157+163C>A (n.157+163C>A) c.34-297C>A (n.34-297C>A) c.70C>A n.104-297C>A c.*18+163C>A (n.*18+163C>A) c.6+163C>A (n.6+163C>A) n.292C>A n.282C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) n.744C>A n.262C>A | |
17 | g.50167650C= | CA2263905393 | SGCA | c.226C= (p.Leu76=) n.38-297C= c.106C= (p.Leu36=) c.157+163C= (n.157+163C=) c.34-297C= (n.34-297C=) c.70C= n.104-297C= c.*18+163C= (n.*18+163C=) c.6+163C= (n.6+163C=) n.292C= n.282C= c.388C= (p.Leu130=) n.744C= n.262C= | |
17 | g.50167650C>G | CA400177502 | SGCA | c.226C>G (p.Leu76Val) n.38-297C>G c.106C>G (p.Leu36Val) c.157+163C>G (n.157+163C>G) c.34-297C>G (n.34-297C>G) c.70C>G n.104-297C>G c.*18+163C>G (n.*18+163C>G) c.6+163C>G (n.6+163C>G) n.292C>G n.282C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.744C>G n.262C>G | |
17 | g.50167650C>T | CA400177503 | SGCA | c.226C>T (p.Leu76Phe) n.38-297C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) c.157+163C>T (n.157+163C>T) c.34-297C>T (n.34-297C>T) c.70C>T n.104-297C>T c.*18+163C>T (n.*18+163C>T) c.6+163C>T (n.6+163C>T) n.292C>T n.282C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) n.744C>T n.262C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167651T>A | CA400177506 | SGCA | c.227T>A (p.Leu76His) n.38-296T>A c.107T>A (p.Leu36His) c.157+164T>A (n.157+164T>A) c.34-296T>A (n.34-296T>A) c.71T>A n.104-296T>A c.*18+164T>A (n.*18+164T>A) c.6+164T>A (n.6+164T>A) n.293T>A n.283T>A c.389T>A (p.Leu130His) n.745T>A n.263T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167651T>C | CA400177511 | SGCA | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.38-296T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) c.157+164T>C (n.157+164T>C) c.34-296T>C (n.34-296T>C) c.71T>C n.104-296T>C c.*18+164T>C (n.*18+164T>C) c.6+164T>C (n.6+164T>C) n.293T>C n.283T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.745T>C n.263T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50167651T>G | CA400177509 | SGCA | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.38-296T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) c.157+164T>G (n.157+164T>G) c.34-296T>G (n.34-296T>G) c.71T>G n.104-296T>G c.*18+164T>G (n.*18+164T>G) c.6+164T>G (n.6+164T>G) n.293T>G n.283T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.745T>G n.263T>G | |
17 | g.50167651T= | CA2263905394 | SGCA | c.227T= (p.Leu76=) n.38-296T= c.107T= (p.Leu36=) c.157+164T= (n.157+164T=) c.34-296T= (n.34-296T=) c.71T= n.104-296T= c.*18+164T= (n.*18+164T=) c.6+164T= (n.6+164T=) n.293T= n.283T= c.389T= (p.Leu130=) n.745T= n.263T= | |
17 | g.50167652C>A | CA500827902 | SGCA | c.228C>A (p.Leu76=) n.38-295C>A c.108C>A (p.Leu36=) c.157+165C>A (n.157+165C>A) c.34-295C>A (n.34-295C>A) c.72C>A n.104-295C>A c.*18+165C>A (n.*18+165C>A) c.6+165C>A (n.6+165C>A) n.294C>A n.284C>A c.390C>A (p.Leu130=) n.746C>A n.264C>A | |
17 | g.50167652C>G | CA500827906 | SGCA | c.228C>G (p.Leu76=) n.38-295C>G c.108C>G (p.Leu36=) c.157+165C>G (n.157+165C>G) c.34-295C>G (n.34-295C>G) c.72C>G n.104-295C>G c.*18+165C>G (n.*18+165C>G) c.6+165C>G (n.6+165C>G) n.294C>G n.284C>G c.390C>G (p.Leu130=) n.746C>G n.264C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50167652C>T | CA500827904 | SGCA | c.228C>T (p.Leu76=) n.38-295C>T c.108C>T (p.Leu36=) c.157+165C>T (n.157+165C>T) c.34-295C>T (n.34-295C>T) c.72C>T n.104-295C>T c.*18+165C>T (n.*18+165C>T) c.6+165C>T (n.6+165C>T) n.294C>T n.284C>T c.390C>T (p.Leu130=) n.746C>T n.264C>T | |
17 | g.50167653dup | CA772758218 | SGCA | c.229dup (p.Arg77ProfsTer28) n.38-294dup c.229dup (p.Arg77ProfsTer?) c.109dup (p.Arg37ProfsTer28) c.157+166dup (n.157+166dup) c.34-294dup (n.34-294dup) c.73dup n.104-294dup c.*18+166dup (n.*18+166dup) c.6+166dup (n.6+166dup) n.295dup n.285dup c.391dup (p.Arg131ProfsTer28) n.747dup n.265dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167653C>A | CA400177515 | SGCA | c.229C>A (p.Arg77Ser) n.38-294C>A c.109C>A (p.Arg37Ser) c.157+166C>A (n.157+166C>A) c.34-294C>A (n.34-294C>A) c.73C>A n.104-294C>A c.*18+166C>A (n.*18+166C>A) c.6+166C>A (n.6+166C>A) n.295C>A n.285C>A c.391C>A (p.Arg131Ser) n.747C>A n.265C>A | |
17 | g.50167653C= | CA2263905396 | SGCA | c.229C= (p.Arg77=) n.38-294C= c.109C= (p.Arg37=) c.157+166C= (n.157+166C=) c.34-294C= (n.34-294C=) c.73C= n.104-294C= c.*18+166C= (n.*18+166C=) c.6+166C= (n.6+166C=) n.295C= n.285C= c.391C= (p.Arg131=) n.747C= n.265C= | |
17 | g.50167653C>G | CA400177518 | SGCA | c.229C>G (p.Arg77Gly) n.38-294C>G c.109C>G (p.Arg37Gly) c.157+166C>G (n.157+166C>G) c.34-294C>G (n.34-294C>G) c.73C>G n.104-294C>G c.*18+166C>G (n.*18+166C>G) c.6+166C>G (n.6+166C>G) n.295C>G n.285C>G c.391C>G (p.Arg131Gly) n.747C>G n.265C>G | |
17 | g.50167653C>T | CA120427 | SGCA | c.229C>T (p.Arg77Cys) n.38-294C>T c.109C>T (p.Arg37Cys) c.157+166C>T (n.157+166C>T) c.34-294C>T (n.34-294C>T) c.73C>T n.104-294C>T c.*18+166C>T (n.*18+166C>T) c.6+166C>T (n.6+166C>T) n.295C>T n.285C>T c.391C>T (p.Arg131Cys) n.747C>T n.265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167654G>A | CA243079 | SGCA | c.230G>A (p.Arg77His) n.38-293G>A c.110G>A (p.Arg37His) c.157+167G>A (n.157+167G>A) c.34-293G>A (n.34-293G>A) c.74G>A n.104-293G>A c.*18+167G>A (n.*18+167G>A) c.6+167G>A (n.6+167G>A) n.296G>A n.286G>A c.392G>A (p.Arg131His) n.748G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167654G>C | CA400177527 | SGCA | c.230G>C (p.Arg77Pro) n.38-293G>C c.110G>C (p.Arg37Pro) c.157+167G>C (n.157+167G>C) c.34-293G>C (n.34-293G>C) c.74G>C n.104-293G>C c.*18+167G>C (n.*18+167G>C) c.6+167G>C (n.6+167G>C) n.296G>C n.286G>C c.392G>C (p.Arg131Pro) n.748G>C n.266G>C | |
17 | g.50167654G= | CA2263905398 | SGCA | c.230G= (p.Arg77=) n.38-293G= c.110G= (p.Arg37=) c.157+167G= (n.157+167G=) c.34-293G= (n.34-293G=) c.74G= n.104-293G= c.*18+167G= (n.*18+167G=) c.6+167G= (n.6+167G=) n.296G= n.286G= c.392G= (p.Arg131=) n.748G= n.266G= | |
17 | g.50167654G>T | CA400177529 | SGCA | c.230G>T (p.Arg77Leu) n.38-293G>T c.110G>T (p.Arg37Leu) c.157+167G>T (n.157+167G>T) c.34-293G>T (n.34-293G>T) c.74G>T n.104-293G>T c.*18+167G>T (n.*18+167G>T) c.6+167G>T (n.6+167G>T) n.296G>T n.286G>T c.392G>T (p.Arg131Leu) n.748G>T n.266G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50167655C>A | CA500827910 | SGCA | c.231C>A (p.Arg77=) n.38-292C>A c.111C>A (p.Arg37=) c.157+168C>A (n.157+168C>A) c.34-292C>A (n.34-292C>A) c.75C>A n.104-292C>A c.*18+168C>A (n.*18+168C>A) c.6+168C>A (n.6+168C>A) n.297C>A n.287C>A c.393C>A (p.Arg131=) n.749C>A n.267C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167655C= | CA2263905400 | SGCA | c.231C= (p.Arg77=) n.38-292C= c.111C= (p.Arg37=) c.157+168C= (n.157+168C=) c.34-292C= (n.34-292C=) c.75C= n.104-292C= c.*18+168C= (n.*18+168C=) c.6+168C= (n.6+168C=) n.297C= n.287C= c.393C= (p.Arg131=) n.749C= n.267C= | |
17 | g.50167655C>G | CA500827911 | SGCA | c.231C>G (p.Arg77=) n.38-292C>G c.111C>G (p.Arg37=) c.157+168C>G (n.157+168C>G) c.34-292C>G (n.34-292C>G) c.75C>G n.104-292C>G c.*18+168C>G (n.*18+168C>G) c.6+168C>G (n.6+168C>G) n.297C>G n.287C>G c.393C>G (p.Arg131=) n.749C>G n.267C>G | |
17 | g.50167655C>T | CA500827912 | SGCA | c.231C>T (p.Arg77=) n.38-292C>T c.111C>T (p.Arg37=) c.157+168C>T (n.157+168C>T) c.34-292C>T (n.34-292C>T) c.75C>T n.104-292C>T c.*18+168C>T (n.*18+168C>T) c.6+168C>T (n.6+168C>T) n.297C>T n.287C>T c.393C>T (p.Arg131=) n.749C>T n.267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167656_50167662del | CA2695226397 | SGCA | c.232_238del (p.Tyr78SerfsTer?) n.38-291_38-285del c.112_118del (p.Tyr38SerfsTer?) c.157+169_157+175del (n.157+169_157+175del) c.34-291_34-285del (n.34-291_34-285del) c.76_82del n.104-291_104-285del c.*18+169_*18+175del (n.*18+169_*18+175del) c.6+169_6+175del (n.6+169_6+175del) n.298_304del n.288_294del c.394_400del (p.Tyr132SerfsTer?) n.750_756del n.268_274del | |
17 | g.50167656T>A | CA400177540 | SGCA | c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.38-291T>A c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.157+169T>A (n.157+169T>A) c.34-291T>A (n.34-291T>A) c.76T>A n.104-291T>A c.*18+169T>A (n.*18+169T>A) c.6+169T>A (n.6+169T>A) n.298T>A n.288T>A c.394T>A (p.Tyr132Asn) n.750T>A n.268T>A | |
17 | g.50167656T>C | CA400177534 | SGCA | c.232T>C (p.Tyr78His) n.38-291T>C c.112T>C (p.Tyr38His) c.157+169T>C (n.157+169T>C) c.34-291T>C (n.34-291T>C) c.76T>C n.104-291T>C c.*18+169T>C (n.*18+169T>C) c.6+169T>C (n.6+169T>C) n.298T>C n.288T>C c.394T>C (p.Tyr132His) n.750T>C n.268T>C | |
17 | g.50167656T>G | CA400177536 | SGCA | c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.38-291T>G c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.157+169T>G (n.157+169T>G) c.34-291T>G (n.34-291T>G) c.76T>G n.104-291T>G c.*18+169T>G (n.*18+169T>G) c.6+169T>G (n.6+169T>G) n.298T>G n.288T>G c.394T>G (p.Tyr132Asp) n.750T>G n.268T>G | |
17 | g.50167657A= | CA2263905402 | SGCA | c.233A= (p.Tyr78=) n.38-290A= c.113A= (p.Tyr38=) c.157+170A= (n.157+170A=) c.34-290A= (n.34-290A=) c.77A= n.104-290A= c.*18+170A= (n.*18+170A=) c.6+170A= (n.6+170A=) n.299A= n.289A= c.395A= (p.Tyr132=) n.751A= n.269A= | |
17 | g.50167657A>C | CA400177545 | SGCA | c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.38-290A>C c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.157+170A>C (n.157+170A>C) c.34-290A>C (n.34-290A>C) c.77A>C n.104-290A>C c.*18+170A>C (n.*18+170A>C) c.6+170A>C (n.6+170A>C) n.299A>C n.289A>C c.395A>C (p.Tyr132Ser) n.751A>C n.269A>C | |
17 | g.50167657A>G | CA400177547 | SGCA | c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.38-290A>G c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.157+170A>G (n.157+170A>G) c.34-290A>G (n.34-290A>G) c.77A>G n.104-290A>G c.*18+170A>G (n.*18+170A>G) c.6+170A>G (n.6+170A>G) n.299A>G n.289A>G c.395A>G (p.Tyr132Cys) n.751A>G n.269A>G | dbSNP |
17 | g.50167657A>T | CA400177550 | SGCA | c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.38-290A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.157+170A>T (n.157+170A>T) c.34-290A>T (n.34-290A>T) c.77A>T n.104-290A>T c.*18+170A>T (n.*18+170A>T) c.6+170A>T (n.6+170A>T) n.299A>T n.289A>T c.395A>T (p.Tyr132Phe) n.751A>T n.269A>T | |
17 | g.50167657_50167658insGA | CA2695226398 | SGCA | c.233_234insGA (p.Tyr78Ter) n.38-290_38-289insGA c.113_114insGA (p.Tyr38Ter) c.157+170_157+171insGA (n.157+170_157+171insGA) c.34-290_34-289insGA (n.34-290_34-289insGA) c.77_78insGA n.104-290_104-289insGA c.*18+170_*18+171insGA (n.*18+170_*18+171insGA) c.6+170_6+171insGA (n.6+170_6+171insGA) n.299_300insGA n.289_290insGA c.395_396insGA (p.Tyr132Ter) n.751_752insGA n.269_270insGA | |
17 | g.50167657dup | CA2838393688 | SGCA | c.233dup (p.Tyr78Ter) n.38-290dup c.113dup (p.Tyr38Ter) c.157+170dup (n.157+170dup) c.34-290dup (n.34-290dup) c.77dup n.104-290dup c.*18+170dup (n.*18+170dup) c.6+170dup (n.6+170dup) n.299dup n.289dup c.395dup (p.Tyr132Ter) n.751dup n.269dup | |
17 | g.50167657_50167658delinsAC | CA2263905404 | SGCA | c.233_234delinsAC (p.Tyr78=) n.38-290_38-289delinsAC c.113_114delinsAC (p.Tyr38=) c.157+170_157+171delinsAC (n.157+170_157+171delinsAC) c.34-290_34-289delinsAC (n.34-290_34-289delinsAC) c.77_78delinsAC n.104-290_104-289delinsAC c.*18+170_*18+171delinsAC (n.*18+170_*18+171delinsAC) c.6+170_6+171delinsAC (n.6+170_6+171delinsAC) n.299_300delinsAC n.289_290delinsAC c.395_396delinsAC (p.Tyr132=) n.751_752delinsAC n.269_270delinsAC | |
17 | g.50167657_50167658delinsGA | CA915950586 | SGCA | c.233_234delinsGA (p.Tyr78Ter) n.38-290_38-289delinsGA c.113_114delinsGA (p.Tyr38Ter) c.157+170_157+171delinsGA (n.157+170_157+171delinsGA) c.34-290_34-289delinsGA (n.34-290_34-289delinsGA) c.77_78delinsGA n.104-290_104-289delinsGA c.*18+170_*18+171delinsGA (n.*18+170_*18+171delinsGA) c.6+170_6+171delinsGA (n.6+170_6+171delinsGA) n.299_300delinsGA n.289_290delinsGA c.395_396delinsGA (p.Tyr132Ter) n.751_752delinsGA n.269_270delinsGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167658C>A | CA400177552 | SGCA | c.234C>A (p.Tyr78Ter) n.38-289C>A c.114C>A (p.Tyr38Ter) c.157+171C>A (n.157+171C>A) c.34-289C>A (n.34-289C>A) c.78C>A n.104-289C>A c.*18+171C>A (n.*18+171C>A) c.6+171C>A (n.6+171C>A) n.300C>A n.290C>A c.396C>A (p.Tyr132Ter) n.752C>A n.270C>A | dbSNP |
17 | g.50167658C= | CA2263905405 | SGCA | c.234C= (p.Tyr78=) n.38-289C= c.114C= (p.Tyr38=) c.157+171C= (n.157+171C=) c.34-289C= (n.34-289C=) c.78C= n.104-289C= c.*18+171C= (n.*18+171C=) c.6+171C= (n.6+171C=) n.300C= n.290C= c.396C= (p.Tyr132=) n.752C= n.270C= | |
17 | g.50167658C>G | CA400177554 | SGCA | c.234C>G (p.Tyr78Ter) n.38-289C>G c.114C>G (p.Tyr38Ter) c.157+171C>G (n.157+171C>G) c.34-289C>G (n.34-289C>G) c.78C>G n.104-289C>G c.*18+171C>G (n.*18+171C>G) c.6+171C>G (n.6+171C>G) n.300C>G n.290C>G c.396C>G (p.Tyr132Ter) n.752C>G n.270C>G | |
17 | g.50167658C>T | CA500827915 | SGCA | c.234C>T (p.Tyr78=) n.38-289C>T c.114C>T (p.Tyr38=) c.157+171C>T (n.157+171C>T) c.34-289C>T (n.34-289C>T) c.78C>T n.104-289C>T c.*18+171C>T (n.*18+171C>T) c.6+171C>T (n.6+171C>T) n.300C>T n.290C>T c.396C>T (p.Tyr132=) n.752C>T n.270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50167659A>C | CA400177556 | SGCA | c.235A>C (p.Thr79Pro) n.38-288A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) c.157+172A>C (n.157+172A>C) c.34-288A>C (n.34-288A>C) c.79A>C n.104-288A>C c.*18+172A>C (n.*18+172A>C) c.6+172A>C (n.6+172A>C) n.301A>C n.291A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) n.753A>C n.271A>C | |
17 | g.50167659A>G | CA400177560 | SGCA | c.235A>G (p.Thr79Ala) n.38-288A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) c.157+172A>G (n.157+172A>G) c.34-288A>G (n.34-288A>G) c.79A>G n.104-288A>G c.*18+172A>G (n.*18+172A>G) c.6+172A>G (n.6+172A>G) n.301A>G n.291A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) n.753A>G n.271A>G | |
17 | g.50167659A>T | CA400177558 | SGCA | c.235A>T (p.Thr79Ser) n.38-288A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) c.157+172A>T (n.157+172A>T) c.34-288A>T (n.34-288A>T) c.79A>T n.104-288A>T c.*18+172A>T (n.*18+172A>T) c.6+172A>T (n.6+172A>T) n.301A>T n.291A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) n.753A>T n.271A>T | |
17 | g.50167660C>A | CA400177563 | SGCA | c.236C>A (p.Thr79Asn) n.38-287C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) c.157+173C>A (n.157+173C>A) c.34-287C>A (n.34-287C>A) c.80C>A n.104-287C>A c.*18+173C>A (n.*18+173C>A) c.6+173C>A (n.6+173C>A) n.302C>A n.292C>A c.398C>A (p.Thr133Asn) n.754C>A n.272C>A | |
17 | g.50167660C= | CA2263905407 | SGCA | c.236C= (p.Thr79=) n.38-287C= c.116C= (p.Thr39=) c.157+173C= (n.157+173C=) c.34-287C= (n.34-287C=) c.80C= n.104-287C= c.*18+173C= (n.*18+173C=) c.6+173C= (n.6+173C=) n.302C= n.292C= c.398C= (p.Thr133=) n.754C= n.272C= | |
17 | g.50167660C>G | CA400177565 | SGCA | c.236C>G (p.Thr79Ser) n.38-287C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) c.157+173C>G (n.157+173C>G) c.34-287C>G (n.34-287C>G) c.80C>G n.104-287C>G c.*18+173C>G (n.*18+173C>G) c.6+173C>G (n.6+173C>G) n.302C>G n.292C>G c.398C>G (p.Thr133Ser) n.754C>G n.272C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167660C>T | CA400177567 | SGCA | c.236C>T (p.Thr79Ile) n.38-287C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) c.157+173C>T (n.157+173C>T) c.34-287C>T (n.34-287C>T) c.80C>T n.104-287C>T c.*18+173C>T (n.*18+173C>T) c.6+173C>T (n.6+173C>T) n.302C>T n.292C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) n.754C>T n.272C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50167660_50167661insA | CA891844173 | SGCA | c.236_237insA (p.Gln80ProfsTer25) n.38-287_38-286insA c.236_237insA (p.Gln80ProfsTer?) c.116_117insA (p.Gln40ProfsTer25) c.157+173_157+174insA (n.157+173_157+174insA) c.34-287_34-286insA (n.34-287_34-286insA) c.80_81insA n.104-287_104-286insA c.*18+173_*18+174insA (n.*18+173_*18+174insA) c.6+173_6+174insA (n.6+173_6+174insA) n.302_303insA n.292_293insA c.398_399insA (p.Gln134ProfsTer25) n.754_755insA n.272_273insA | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50167661C>A | CA500827924 | SGCA | c.237C>A (p.Thr79=) n.38-286C>A c.117C>A (p.Thr39=) c.157+174C>A (n.157+174C>A) c.34-286C>A (n.34-286C>A) c.81C>A n.104-286C>A c.*18+174C>A (n.*18+174C>A) c.6+174C>A (n.6+174C>A) n.303C>A n.293C>A c.399C>A (p.Thr133=) n.755C>A n.273C>A | |
17 | g.50167661C>G | CA500827925 | SGCA | c.237C>G (p.Thr79=) n.38-286C>G c.117C>G (p.Thr39=) c.157+174C>G (n.157+174C>G) c.34-286C>G (n.34-286C>G) c.81C>G n.104-286C>G c.*18+174C>G (n.*18+174C>G) c.6+174C>G (n.6+174C>G) n.303C>G n.293C>G c.399C>G (p.Thr133=) n.755C>G n.273C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50167661C>T | CA500827927 | SGCA | c.237C>T (p.Thr79=) n.38-286C>T c.117C>T (p.Thr39=) c.157+174C>T (n.157+174C>T) c.34-286C>T (n.34-286C>T) c.81C>T n.104-286C>T c.*18+174C>T (n.*18+174C>T) c.6+174C>T (n.6+174C>T) n.303C>T n.293C>T c.399C>T (p.Thr133=) n.755C>T n.273C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50167662C>A | CA400177570 | SGCA | c.238C>A (p.Gln80Lys) n.38-285C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) c.157+175C>A (n.157+175C>A) c.34-285C>A (n.34-285C>A) c.82C>A n.104-285C>A c.*18+175C>A (n.*18+175C>A) c.6+175C>A (n.6+175C>A) n.304C>A n.294C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) n.756C>A n.274C>A | |
17 | g.50167662C>G | CA400177572 | SGCA | c.238C>G (p.Gln80Glu) n.38-285C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) c.157+175C>G (n.157+175C>G) c.34-285C>G (n.34-285C>G) c.82C>G n.104-285C>G c.*18+175C>G (n.*18+175C>G) c.6+175C>G (n.6+175C>G) n.304C>G n.294C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) n.756C>G n.274C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167662C>T | CA400177573 | SGCA | c.238C>T (p.Gln80Ter) n.38-285C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) c.157+175C>T (n.157+175C>T) c.34-285C>T (n.34-285C>T) c.82C>T n.104-285C>T c.*18+175C>T (n.*18+175C>T) c.6+175C>T (n.6+175C>T) n.304C>T n.294C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) n.756C>T n.274C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167663A>C | CA400177576 | SGCA | c.239A>C (p.Gln80Pro) n.38-284A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) c.157+176A>C (n.157+176A>C) c.34-284A>C (n.34-284A>C) c.83A>C n.104-284A>C c.*18+176A>C (n.*18+176A>C) c.6+176A>C (n.6+176A>C) n.305A>C n.295A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) n.757A>C n.275A>C | |
17 | g.50167663A>G | CA400177578 | SGCA | c.239A>G (p.Gln80Arg) n.38-284A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) c.157+176A>G (n.157+176A>G) c.34-284A>G (n.34-284A>G) c.83A>G n.104-284A>G c.*18+176A>G (n.*18+176A>G) c.6+176A>G (n.6+176A>G) n.305A>G n.295A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) n.757A>G n.275A>G | |
17 | g.50167663A>T | CA400177580 | SGCA | c.239A>T (p.Gln80Leu) n.38-284A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) c.157+176A>T (n.157+176A>T) c.34-284A>T (n.34-284A>T) c.83A>T n.104-284A>T c.*18+176A>T (n.*18+176A>T) c.6+176A>T (n.6+176A>T) n.305A>T n.295A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) n.757A>T n.275A>T | |
17 | g.50167664G>A | CA500827935 | SGCA | c.240G>A (p.Gln80=) n.38-283G>A c.120G>A (p.Gln40=) c.157+177G>A (n.157+177G>A) c.34-283G>A (n.34-283G>A) c.84G>A n.104-283G>A c.*18+177G>A (n.*18+177G>A) c.6+177G>A (n.6+177G>A) n.306G>A n.296G>A c.402G>A (p.Gln134=) n.758G>A n.276G>A | ClinVar |
17 | g.50167664G>C | CA400177582 | SGCA | c.240G>C (p.Gln80His) n.38-283G>C c.120G>C (p.Gln40His) c.157+177G>C (n.157+177G>C) c.34-283G>C (n.34-283G>C) c.84G>C n.104-283G>C c.*18+177G>C (n.*18+177G>C) c.6+177G>C (n.6+177G>C) n.306G>C n.296G>C c.402G>C (p.Gln134His) n.758G>C n.276G>C | |
17 | g.50167664G>T | CA400177584 | SGCA | c.240G>T (p.Gln80His) n.38-283G>T c.120G>T (p.Gln40His) c.157+177G>T (n.157+177G>T) c.34-283G>T (n.34-283G>T) c.84G>T n.104-283G>T c.*18+177G>T (n.*18+177G>T) c.6+177G>T (n.6+177G>T) n.306G>T n.296G>T c.402G>T (p.Gln134His) n.758G>T n.276G>T | |
17 | g.50167665C>A | CA8643737 | SGCA | c.241C>A (p.Arg81Ser) n.38-282C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) c.157+178C>A (n.157+178C>A) c.34-282C>A (n.34-282C>A) c.85C>A n.104-282C>A c.*18+178C>A (n.*18+178C>A) c.6+178C>A (n.6+178C>A) n.307C>A n.297C>A c.403C>A (p.Arg135Ser) n.759C>A n.277C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167665C= | CA2263905410 | SGCA | c.241C= (p.Arg81=) n.38-282C= c.121C= (p.Arg41=) c.157+178C= (n.157+178C=) c.34-282C= (n.34-282C=) c.85C= n.104-282C= c.*18+178C= (n.*18+178C=) c.6+178C= (n.6+178C=) n.307C= n.297C= c.403C= (p.Arg135=) n.759C= n.277C= | |
17 | g.50167665C>G | CA400177587 | SGCA | c.241C>G (p.Arg81Gly) n.38-282C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) c.157+178C>G (n.157+178C>G) c.34-282C>G (n.34-282C>G) c.85C>G n.104-282C>G c.*18+178C>G (n.*18+178C>G) c.6+178C>G (n.6+178C>G) n.307C>G n.297C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) n.759C>G n.277C>G | |
17 | g.50167665C>T | CA220233 | SGCA | c.241C>T (p.Arg81Cys) n.38-282C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) c.157+178C>T (n.157+178C>T) c.34-282C>T (n.34-282C>T) c.85C>T n.104-282C>T c.*18+178C>T (n.*18+178C>T) c.6+178C>T (n.6+178C>T) n.307C>T n.297C>T c.403C>T (p.Arg135Cys) n.759C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167666G>A | CA8643738 | SGCA | c.242G>A (p.Arg81His) n.38-281G>A c.122G>A (p.Arg41His) c.157+179G>A (n.157+179G>A) c.34-281G>A (n.34-281G>A) c.86G>A n.104-281G>A c.*18+179G>A (n.*18+179G>A) c.6+179G>A (n.6+179G>A) n.308G>A n.298G>A c.404G>A (p.Arg135His) n.760G>A n.278G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167666G>C | CA400177595 | SGCA | c.242G>C (p.Arg81Pro) n.38-281G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) c.157+179G>C (n.157+179G>C) c.34-281G>C (n.34-281G>C) c.86G>C n.104-281G>C c.*18+179G>C (n.*18+179G>C) c.6+179G>C (n.6+179G>C) n.308G>C n.298G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) n.760G>C n.278G>C | |
17 | g.50167666G= | CA2263905416 | SGCA | c.242G= (p.Arg81=) n.38-281G= c.122G= (p.Arg41=) c.157+179G= (n.157+179G=) c.34-281G= (n.34-281G=) c.86G= n.104-281G= c.*18+179G= (n.*18+179G=) c.6+179G= (n.6+179G=) n.308G= n.298G= c.404G= (p.Arg135=) n.760G= n.278G= | |
17 | g.50167666G>T | CA400177592 | SGCA | c.242G>T (p.Arg81Leu) n.38-281G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) c.157+179G>T (n.157+179G>T) c.34-281G>T (n.34-281G>T) c.86G>T n.104-281G>T c.*18+179G>T (n.*18+179G>T) c.6+179G>T (n.6+179G>T) n.308G>T n.298G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) n.760G>T n.278G>T | |
17 | g.50167667C>A | CA500827945 | SGCA | c.243C>A (p.Arg81=) n.38-280C>A c.123C>A (p.Arg41=) c.157+180C>A (n.157+180C>A) c.34-280C>A (n.34-280C>A) c.87C>A n.104-280C>A c.*18+180C>A (n.*18+180C>A) c.6+180C>A (n.6+180C>A) n.309C>A n.299C>A c.405C>A (p.Arg135=) n.761C>A n.279C>A | |
17 | g.50167667C>G | CA500827946 | SGCA | c.243C>G (p.Arg81=) n.38-280C>G c.123C>G (p.Arg41=) c.157+180C>G (n.157+180C>G) c.34-280C>G (n.34-280C>G) c.87C>G n.104-280C>G c.*18+180C>G (n.*18+180C>G) c.6+180C>G (n.6+180C>G) n.309C>G n.299C>G c.405C>G (p.Arg135=) n.761C>G n.279C>G | |
17 | g.50167667C>T | CA500827948 | SGCA | c.243C>T (p.Arg81=) n.38-280C>T c.123C>T (p.Arg41=) c.157+180C>T (n.157+180C>T) c.34-280C>T (n.34-280C>T) c.87C>T n.104-280C>T c.*18+180C>T (n.*18+180C>T) c.6+180C>T (n.6+180C>T) n.309C>T n.299C>T c.405C>T (p.Arg135=) n.761C>T n.279C>T | ClinVar |
17 | g.50167668A>C | CA400177599 | SGCA | c.244A>C (p.Ser82Arg) n.38-279A>C c.124A>C (p.Ser42Arg) c.157+181A>C (n.157+181A>C) c.34-279A>C (n.34-279A>C) c.88A>C n.104-279A>C c.*18+181A>C (n.*18+181A>C) c.6+181A>C (n.6+181A>C) n.310A>C n.300A>C c.406A>C (p.Ser136Arg) n.762A>C n.280A>C | |
17 | g.50167668A>G | CA400177603 | SGCA | c.244A>G (p.Ser82Gly) n.38-279A>G c.124A>G (p.Ser42Gly) c.157+181A>G (n.157+181A>G) c.34-279A>G (n.34-279A>G) c.88A>G n.104-279A>G c.*18+181A>G (n.*18+181A>G) c.6+181A>G (n.6+181A>G) n.310A>G n.300A>G c.406A>G (p.Ser136Gly) n.762A>G n.280A>G | |
17 | g.50167668A>T | CA400177606 | SGCA | c.244A>T (p.Ser82Cys) n.38-279A>T c.124A>T (p.Ser42Cys) c.157+181A>T (n.157+181A>T) c.34-279A>T (n.34-279A>T) c.88A>T n.104-279A>T c.*18+181A>T (n.*18+181A>T) c.6+181A>T (n.6+181A>T) n.310A>T n.300A>T c.406A>T (p.Ser136Cys) n.762A>T n.280A>T | |
17 | g.50167669del | CA2573054475 | SGCA | c.245del (p.Ser82ThrfsTer?) n.38-278del c.125del (p.Ser42ThrfsTer?) c.157+182del (n.157+182del) c.34-278del (n.34-278del) c.89del n.104-278del c.*18+182del (n.*18+182del) c.6+182del (n.6+182del) n.311del n.301del c.407del (p.Ser136ThrfsTer?) n.763del n.281del | dbSNP |
17 | g.50167669G>A | CA400177607 | SGCA | c.245G>A (p.Ser82Asn) n.38-278G>A c.125G>A (p.Ser42Asn) c.157+182G>A (n.157+182G>A) c.34-278G>A (n.34-278G>A) c.89G>A n.104-278G>A c.*18+182G>A (n.*18+182G>A) c.6+182G>A (n.6+182G>A) n.311G>A n.301G>A c.407G>A (p.Ser136Asn) n.763G>A n.281G>A | |
17 | g.50167669G>C | CA400177608 | SGCA | c.245G>C (p.Ser82Thr) n.38-278G>C c.125G>C (p.Ser42Thr) c.157+182G>C (n.157+182G>C) c.34-278G>C (n.34-278G>C) c.89G>C n.104-278G>C c.*18+182G>C (n.*18+182G>C) c.6+182G>C (n.6+182G>C) n.311G>C n.301G>C c.407G>C (p.Ser136Thr) n.763G>C n.281G>C | |
17 | g.50167669G>T | CA400177609 | SGCA | c.245G>T (p.Ser82Ile) n.38-278G>T c.125G>T (p.Ser42Ile) c.157+182G>T (n.157+182G>T) c.34-278G>T (n.34-278G>T) c.89G>T n.104-278G>T c.*18+182G>T (n.*18+182G>T) c.6+182G>T (n.6+182G>T) n.311G>T n.301G>T c.407G>T (p.Ser136Ile) n.763G>T n.281G>T | |
17 | g.50167670C>A | CA400177611 | SGCA | c.246C>A (p.Ser82Arg) n.38-277C>A c.126C>A (p.Ser42Arg) c.157+183C>A (n.157+183C>A) c.34-277C>A (n.34-277C>A) c.90C>A n.104-277C>A c.*18+183C>A (n.*18+183C>A) c.6+183C>A (n.6+183C>A) n.312C>A n.302C>A c.408C>A (p.Ser136Arg) n.764C>A n.282C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167670C= | CA2263905418 | SGCA | c.246C= (p.Ser82=) n.38-277C= c.126C= (p.Ser42=) c.157+183C= (n.157+183C=) c.34-277C= (n.34-277C=) c.90C= n.104-277C= c.*18+183C= (n.*18+183C=) c.6+183C= (n.6+183C=) n.312C= n.302C= c.408C= (p.Ser136=) n.764C= n.282C= | |
17 | g.50167670C>G | CA400177613 | SGCA | c.246C>G (p.Ser82Arg) n.38-277C>G c.126C>G (p.Ser42Arg) c.157+183C>G (n.157+183C>G) c.34-277C>G (n.34-277C>G) c.90C>G n.104-277C>G c.*18+183C>G (n.*18+183C>G) c.6+183C>G (n.6+183C>G) n.312C>G n.302C>G c.408C>G (p.Ser136Arg) n.764C>G n.282C>G | |
17 | g.50167670C>T | CA500827955 | SGCA | c.246C>T (p.Ser82=) n.38-277C>T c.126C>T (p.Ser42=) c.157+183C>T (n.157+183C>T) c.34-277C>T (n.34-277C>T) c.90C>T n.104-277C>T c.*18+183C>T (n.*18+183C>T) c.6+183C>T (n.6+183C>T) n.312C>T n.302C>T c.408C>T (p.Ser136=) n.764C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50167674dup | CA2580094140 | SGCA | c.250dup (p.His84ProfsTer21) n.38-273dup c.250dup (p.His84ProfsTer28) c.130dup (p.His44ProfsTer21) c.157+187dup (n.157+187dup) c.34-273dup (n.34-273dup) c.94dup n.104-273dup c.*18+187dup (n.*18+187dup) c.6+187dup (n.6+187dup) n.316dup n.306dup c.412dup (p.His138ProfsTer21) n.768dup n.286dup | ClinVar |
17 | g.50167674del | CA2809770647 | SGCA | c.250del (p.His84ThrfsTer?) n.38-273del c.130del (p.His44ThrfsTer?) c.157+187del (n.157+187del) c.34-273del (n.34-273del) c.94del n.104-273del c.*18+187del (n.*18+187del) c.6+187del (n.6+187del) n.316del n.306del c.412del (p.His138ThrfsTer?) n.768del n.286del | |
17 | g.50167671C>A | CA400177615 | SGCA | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.38-276C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) c.157+184C>A (n.157+184C>A) c.34-276C>A (n.34-276C>A) c.91C>A n.104-276C>A c.*18+184C>A (n.*18+184C>A) c.6+184C>A (n.6+184C>A) n.313C>A n.303C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.765C>A n.283C>A | |
17 | g.50167671C= | CA2263905419 | SGCA | c.247C= (p.Pro83=) n.38-276C= c.127C= (p.Pro43=) c.157+184C= (n.157+184C=) c.34-276C= (n.34-276C=) c.91C= n.104-276C= c.*18+184C= (n.*18+184C=) c.6+184C= (n.6+184C=) n.313C= n.303C= c.409C= (p.Pro137=) n.765C= n.283C= | |
17 | g.50167671C>G | CA400177617 | SGCA | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.38-276C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) c.157+184C>G (n.157+184C>G) c.34-276C>G (n.34-276C>G) c.91C>G n.104-276C>G c.*18+184C>G (n.*18+184C>G) c.6+184C>G (n.6+184C>G) n.313C>G n.303C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) n.765C>G n.283C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167671C>T | CA400177620 | SGCA | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.38-276C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) c.157+184C>T (n.157+184C>T) c.34-276C>T (n.34-276C>T) c.91C>T n.104-276C>T c.*18+184C>T (n.*18+184C>T) c.6+184C>T (n.6+184C>T) n.313C>T n.303C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.765C>T n.283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50167672C>A | CA400177627 | SGCA | c.248C>A (p.Pro83His) n.38-275C>A c.128C>A (p.Pro43His) c.157+185C>A (n.157+185C>A) c.34-275C>A (n.34-275C>A) c.92C>A n.104-275C>A c.*18+185C>A (n.*18+185C>A) c.6+185C>A (n.6+185C>A) n.314C>A n.304C>A c.410C>A (p.Pro137His) n.766C>A n.284C>A | |
17 | g.50167672C= | CA2263905421 | SGCA | c.248C= (p.Pro83=) n.38-275C= c.128C= (p.Pro43=) c.157+185C= (n.157+185C=) c.34-275C= (n.34-275C=) c.92C= n.104-275C= c.*18+185C= (n.*18+185C=) c.6+185C= (n.6+185C=) n.314C= n.304C= c.410C= (p.Pro137=) n.766C= n.284C= | |
17 | g.50167672C>G | CA400177626 | SGCA | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.38-275C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) c.157+185C>G (n.157+185C>G) c.34-275C>G (n.34-275C>G) c.92C>G n.104-275C>G c.*18+185C>G (n.*18+185C>G) c.6+185C>G (n.6+185C>G) n.314C>G n.304C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.766C>G n.284C>G | |
17 | g.50167672C>T | CA400177623 | SGCA | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.38-275C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) c.157+185C>T (n.157+185C>T) c.34-275C>T (n.34-275C>T) c.92C>T n.104-275C>T c.*18+185C>T (n.*18+185C>T) c.6+185C>T (n.6+185C>T) n.314C>T n.304C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) n.766C>T n.284C>T | dbSNP |
17 | g.50167673C>A | CA500827961 | SGCA | c.249C>A (p.Pro83=) n.38-274C>A c.129C>A (p.Pro43=) c.157+186C>A (n.157+186C>A) c.34-274C>A (n.34-274C>A) c.93C>A n.104-274C>A c.*18+186C>A (n.*18+186C>A) c.6+186C>A (n.6+186C>A) n.315C>A n.305C>A c.411C>A (p.Pro137=) n.767C>A n.285C>A | |
17 | g.50167673C>G | CA500827959 | SGCA | c.249C>G (p.Pro83=) n.38-274C>G c.129C>G (p.Pro43=) c.157+186C>G (n.157+186C>G) c.34-274C>G (n.34-274C>G) c.93C>G n.104-274C>G c.*18+186C>G (n.*18+186C>G) c.6+186C>G (n.6+186C>G) n.315C>G n.305C>G c.411C>G (p.Pro137=) n.767C>G n.285C>G | |
17 | g.50167673C>T | CA500827960 | SGCA | c.249C>T (p.Pro83=) n.38-274C>T c.129C>T (p.Pro43=) c.157+186C>T (n.157+186C>T) c.34-274C>T (n.34-274C>T) c.93C>T n.104-274C>T c.*18+186C>T (n.*18+186C>T) c.6+186C>T (n.6+186C>T) n.315C>T n.305C>T c.411C>T (p.Pro137=) n.767C>T n.285C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50167674C>A | CA400177630 | SGCA | c.250C>A (p.His84Asn) n.38-273C>A c.130C>A (p.His44Asn) c.157+187C>A (n.157+187C>A) c.34-273C>A (n.34-273C>A) c.94C>A n.104-273C>A c.*18+187C>A (n.*18+187C>A) c.6+187C>A (n.6+187C>A) n.316C>A n.306C>A c.412C>A (p.His138Asn) n.768C>A n.286C>A | |
17 | g.50167674C>G | CA400177633 | SGCA | c.250C>G (p.His84Asp) n.38-273C>G c.130C>G (p.His44Asp) c.157+187C>G (n.157+187C>G) c.34-273C>G (n.34-273C>G) c.94C>G n.104-273C>G c.*18+187C>G (n.*18+187C>G) c.6+187C>G (n.6+187C>G) n.316C>G n.306C>G c.412C>G (p.His138Asp) n.768C>G n.286C>G | |
17 | g.50167674C>T | CA400177636 | SGCA | c.250C>T (p.His84Tyr) n.38-273C>T c.130C>T (p.His44Tyr) c.157+187C>T (n.157+187C>T) c.34-273C>T (n.34-273C>T) c.94C>T n.104-273C>T c.*18+187C>T (n.*18+187C>T) c.6+187C>T (n.6+187C>T) n.316C>T n.306C>T c.412C>T (p.His138Tyr) n.768C>T n.286C>T | |
17 | g.50167675A>C | CA400177642 | SGCA | c.251A>C (p.His84Pro) n.38-272A>C c.131A>C (p.His44Pro) c.157+188A>C (n.157+188A>C) c.34-272A>C (n.34-272A>C) c.95A>C n.104-272A>C c.*18+188A>C (n.*18+188A>C) c.6+188A>C (n.6+188A>C) n.317A>C n.307A>C c.413A>C (p.His138Pro) n.769A>C n.287A>C | |
17 | g.50167675A>G | CA400177643 | SGCA | c.251A>G (p.His84Arg) n.38-272A>G c.131A>G (p.His44Arg) c.157+188A>G (n.157+188A>G) c.34-272A>G (n.34-272A>G) c.95A>G n.104-272A>G c.*18+188A>G (n.*18+188A>G) c.6+188A>G (n.6+188A>G) n.317A>G n.307A>G c.413A>G (p.His138Arg) n.769A>G n.287A>G | |
17 | g.50167675A>T | CA400177646 | SGCA | c.251A>T (p.His84Leu) n.38-272A>T c.131A>T (p.His44Leu) c.157+188A>T (n.157+188A>T) c.34-272A>T (n.34-272A>T) c.95A>T n.104-272A>T c.*18+188A>T (n.*18+188A>T) c.6+188A>T (n.6+188A>T) n.317A>T n.307A>T c.413A>T (p.His138Leu) n.769A>T n.287A>T | COSMIC |
17 | g.50167676C>A | CA400177649 | SGCA | c.252C>A (p.His84Gln) n.38-271C>A c.132C>A (p.His44Gln) c.157+189C>A (n.157+189C>A) c.34-271C>A (n.34-271C>A) c.96C>A n.104-271C>A c.*18+189C>A (n.*18+189C>A) c.6+189C>A (n.6+189C>A) n.318C>A n.308C>A c.414C>A (p.His138Gln) n.770C>A n.288C>A | |
17 | g.50167676C= | CA2263905422 | SGCA | c.252C= (p.His84=) n.38-271C= c.132C= (p.His44=) c.157+189C= (n.157+189C=) c.34-271C= (n.34-271C=) c.96C= n.104-271C= c.*18+189C= (n.*18+189C=) c.6+189C= (n.6+189C=) n.318C= n.308C= c.414C= (p.His138=) n.770C= n.288C= | |
17 | g.50167676C>G | CA400177650 | SGCA | c.252C>G (p.His84Gln) n.38-271C>G c.132C>G (p.His44Gln) c.157+189C>G (n.157+189C>G) c.34-271C>G (n.34-271C>G) c.96C>G n.104-271C>G c.*18+189C>G (n.*18+189C>G) c.6+189C>G (n.6+189C>G) n.318C>G n.308C>G c.414C>G (p.His138Gln) n.770C>G n.288C>G | |
17 | g.50167676C>T | CA8643739 | SGCA | c.252C>T (p.His84=) n.38-271C>T c.132C>T (p.His44=) c.157+189C>T (n.157+189C>T) c.34-271C>T (n.34-271C>T) c.96C>T n.104-271C>T c.*18+189C>T (n.*18+189C>T) c.6+189C>T (n.6+189C>T) n.318C>T n.308C>T c.414C>T (p.His138=) n.770C>T n.288C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167676_50167677del | CA2638703734 | SGCA | c.252_253del (p.His84GlnfsTer20) n.38-271_38-270del c.252_253del (p.His84GlnfsTer27) c.132_133del (p.His44GlnfsTer20) c.157+189_157+190del (n.157+189_157+190del) c.34-271_34-270del (n.34-271_34-270del) c.96_97del n.104-271_104-270del c.*18+189_*18+190del (n.*18+189_*18+190del) c.6+189_6+190del (n.6+189_6+190del) n.318_319del n.308_309del c.414_415del (p.His138GlnfsTer20) n.770_771del n.288_289del | gnomAD v4 |
17 | g.50167677C>A | CA400177656 | SGCA | c.253C>A (p.His85Asn) n.38-270C>A c.133C>A (p.His45Asn) c.157+190C>A (n.157+190C>A) c.34-270C>A (n.34-270C>A) c.97C>A n.104-270C>A c.*18+190C>A (n.*18+190C>A) c.6+190C>A (n.6+190C>A) n.319C>A n.309C>A c.415C>A (p.His139Asn) n.771C>A n.289C>A | |
17 | g.50167677C>G | CA400177659 | SGCA | c.253C>G (p.His85Asp) n.38-270C>G c.133C>G (p.His45Asp) c.157+190C>G (n.157+190C>G) c.34-270C>G (n.34-270C>G) c.97C>G n.104-270C>G c.*18+190C>G (n.*18+190C>G) c.6+190C>G (n.6+190C>G) n.319C>G n.309C>G c.415C>G (p.His139Asp) n.771C>G n.289C>G | |
17 | g.50167677C>T | CA400177662 | SGCA | c.253C>T (p.His85Tyr) n.38-270C>T c.133C>T (p.His45Tyr) c.157+190C>T (n.157+190C>T) c.34-270C>T (n.34-270C>T) c.97C>T n.104-270C>T c.*18+190C>T (n.*18+190C>T) c.6+190C>T (n.6+190C>T) n.319C>T n.309C>T c.415C>T (p.His139Tyr) n.771C>T n.289C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50167678A>C | CA400177670 | SGCA | c.254A>C (p.His85Pro) n.38-269A>C c.134A>C (p.His45Pro) c.157+191A>C (n.157+191A>C) c.34-269A>C (n.34-269A>C) c.98A>C n.104-269A>C c.*18+191A>C (n.*18+191A>C) c.6+191A>C (n.6+191A>C) n.320A>C n.310A>C c.416A>C (p.His139Pro) n.772A>C n.290A>C | |
17 | g.50167678A>G | CA400177669 | SGCA | c.254A>G (p.His85Arg) n.38-269A>G c.134A>G (p.His45Arg) c.157+191A>G (n.157+191A>G) c.34-269A>G (n.34-269A>G) c.98A>G n.104-269A>G c.*18+191A>G (n.*18+191A>G) c.6+191A>G (n.6+191A>G) n.320A>G n.310A>G c.416A>G (p.His139Arg) n.772A>G n.290A>G | |
17 | g.50167678A>T | CA400177666 | SGCA | c.254A>T (p.His85Leu) n.38-269A>T c.134A>T (p.His45Leu) c.157+191A>T (n.157+191A>T) c.34-269A>T (n.34-269A>T) c.98A>T n.104-269A>T c.*18+191A>T (n.*18+191A>T) c.6+191A>T (n.6+191A>T) n.320A>T n.310A>T c.416A>T (p.His139Leu) n.772A>T n.290A>T | |
17 | g.50167679C>A | CA400177674 | SGCA | c.255C>A (p.His85Gln) n.38-268C>A c.135C>A (p.His45Gln) c.157+192C>A (n.157+192C>A) c.34-268C>A (n.34-268C>A) c.99C>A n.104-268C>A c.*18+192C>A (n.*18+192C>A) c.6+192C>A (n.6+192C>A) n.321C>A n.311C>A c.417C>A (p.His139Gln) n.773C>A n.291C>A | |
17 | g.50167679C>G | CA400177675 | SGCA | c.255C>G (p.His85Gln) n.38-268C>G c.135C>G (p.His45Gln) c.157+192C>G (n.157+192C>G) c.34-268C>G (n.34-268C>G) c.99C>G n.104-268C>G c.*18+192C>G (n.*18+192C>G) c.6+192C>G (n.6+192C>G) n.321C>G n.311C>G c.417C>G (p.His139Gln) n.773C>G n.291C>G | |
17 | g.50167679C>T | CA500827976 | SGCA | c.255C>T (p.His85=) n.38-268C>T c.135C>T (p.His45=) c.157+192C>T (n.157+192C>T) c.34-268C>T (n.34-268C>T) c.99C>T n.104-268C>T c.*18+192C>T (n.*18+192C>T) c.6+192C>T (n.6+192C>T) n.321C>T n.311C>T c.417C>T (p.His139=) n.773C>T n.291C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50167680_50167681del | CA2740130104 | SGCA | c.256_257del (p.Pro86TrpfsTer18) n.38-267_38-266del c.256_257del (p.Pro86TrpfsTer25) c.136_137del (p.Pro46TrpfsTer18) c.157+193_157+194del (n.157+193_157+194del) c.34-267_34-266del (n.34-267_34-266del) c.100_101del n.104-267_104-266del c.*18+193_*18+194del (n.*18+193_*18+194del) c.6+193_6+194del (n.6+193_6+194del) n.322_323del n.312_313del c.418_419del (p.Pro140TrpfsTer18) n.774_775del n.292_293del | |
17 | g.50167680C>A | CA400177679 | SGCA | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.38-267C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) c.157+193C>A (n.157+193C>A) c.34-267C>A (n.34-267C>A) c.100C>A n.104-267C>A c.*18+193C>A (n.*18+193C>A) c.6+193C>A (n.6+193C>A) n.322C>A n.312C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) n.774C>A n.292C>A | |
17 | g.50167680C= | CA2263905424 | SGCA | c.256C= (p.Pro86=) n.38-267C= c.136C= (p.Pro46=) c.157+193C= (n.157+193C=) c.34-267C= (n.34-267C=) c.100C= n.104-267C= c.*18+193C= (n.*18+193C=) c.6+193C= (n.6+193C=) n.322C= n.312C= c.418C= (p.Pro140=) n.774C= n.292C= | |
17 | g.50167680C>G | CA400177681 | SGCA | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.38-267C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) c.157+193C>G (n.157+193C>G) c.34-267C>G (n.34-267C>G) c.100C>G n.104-267C>G c.*18+193C>G (n.*18+193C>G) c.6+193C>G (n.6+193C>G) n.322C>G n.312C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) n.774C>G n.292C>G | |
17 | g.50167680C>T | CA291536144 | SGCA | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.38-267C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) c.157+193C>T (n.157+193C>T) c.34-267C>T (n.34-267C>T) c.100C>T n.104-267C>T c.*18+193C>T (n.*18+193C>T) c.6+193C>T (n.6+193C>T) n.322C>T n.312C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) n.774C>T n.292C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50167681C>A | CA400177692 | SGCA | c.257C>A (p.Pro86His) n.38-266C>A c.137C>A (p.Pro46His) c.157+194C>A (n.157+194C>A) c.34-266C>A (n.34-266C>A) c.101C>A n.104-266C>A c.*18+194C>A (n.*18+194C>A) c.6+194C>A (n.6+194C>A) n.323C>A n.313C>A c.419C>A (p.Pro140His) n.775C>A n.293C>A | |
17 | g.50167681C>G | CA400177690 | SGCA | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.38-266C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) c.157+194C>G (n.157+194C>G) c.34-266C>G (n.34-266C>G) c.101C>G n.104-266C>G c.*18+194C>G (n.*18+194C>G) c.6+194C>G (n.6+194C>G) n.323C>G n.313C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) n.775C>G n.293C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50167681C>T | CA400177688 | SGCA | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.38-266C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) c.157+194C>T (n.157+194C>T) c.34-266C>T (n.34-266C>T) c.101C>T n.104-266C>T c.*18+194C>T (n.*18+194C>T) c.6+194C>T (n.6+194C>T) n.323C>T n.313C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) n.775C>T n.293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50167682T>A | CA500827980 | SGCA | c.258T>A (p.Pro86=) n.38-265T>A c.138T>A (p.Pro46=) c.157+195T>A (n.157+195T>A) c.34-265T>A (n.34-265T>A) c.102T>A n.104-265T>A c.*18+195T>A (n.*18+195T>A) c.6+195T>A (n.6+195T>A) n.324T>A n.314T>A c.420T>A (p.Pro140=) n.776T>A n.294T>A | |
17 | g.50167682T>C | CA500827981 | SGCA | c.258T>C (p.Pro86=) n.38-265T>C c.138T>C (p.Pro46=) c.157+195T>C (n.157+195T>C) c.34-265T>C (n.34-265T>C) c.102T>C n.104-265T>C c.*18+195T>C (n.*18+195T>C) c.6+195T>C (n.6+195T>C) n.324T>C n.314T>C c.420T>C (p.Pro140=) n.776T>C n.294T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50167682T>G | CA500827982 | SGCA | c.258T>G (p.Pro86=) n.38-265T>G c.138T>G (p.Pro46=) c.157+195T>G (n.157+195T>G) c.34-265T>G (n.34-265T>G) c.102T>G n.104-265T>G c.*18+195T>G (n.*18+195T>G) c.6+195T>G (n.6+195T>G) n.324T>G n.314T>G c.420T>G (p.Pro140=) n.776T>G n.294T>G | |
17 | g.50167683G>A | CA400177694 | SGCA | c.259G>A (p.Gly87Ser) n.38-264G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) c.157+196G>A (n.157+196G>A) c.34-264G>A (n.34-264G>A) c.103G>A n.104-264G>A c.*18+196G>A (n.*18+196G>A) c.6+196G>A (n.6+196G>A) n.325G>A n.315G>A c.421G>A (p.Gly141Ser) n.777G>A n.295G>A | |
17 | g.50167683G>C | CA400177697 | SGCA | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.38-264G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) c.157+196G>C (n.157+196G>C) c.34-264G>C (n.34-264G>C) c.103G>C n.104-264G>C c.*18+196G>C (n.*18+196G>C) c.6+196G>C (n.6+196G>C) n.325G>C n.315G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) n.777G>C n.295G>C | |
17 | g.50167683G>T | CA400177699 | SGCA | c.259G>T (p.Gly87Cys) n.38-264G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) c.157+196G>T (n.157+196G>T) c.34-264G>T (n.34-264G>T) c.103G>T n.104-264G>T c.*18+196G>T (n.*18+196G>T) c.6+196G>T (n.6+196G>T) n.325G>T n.315G>T c.421G>T (p.Gly141Cys) n.777G>T n.295G>T | |
17 | g.50167684G>A | CA400177704 | SGCA | c.260G>A (p.Gly87Asp) n.38-263G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) c.157+197G>A (n.157+197G>A) c.34-263G>A (n.34-263G>A) c.104G>A n.104-263G>A c.*18+197G>A (n.*18+197G>A) c.6+197G>A (n.6+197G>A) n.326G>A n.316G>A c.422G>A (p.Gly141Asp) n.778G>A n.296G>A | |
17 | g.50167684G>C | CA400177706 | SGCA | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.38-263G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.157+197G>C (n.157+197G>C) c.34-263G>C (n.34-263G>C) c.104G>C n.104-263G>C c.*18+197G>C (n.*18+197G>C) c.6+197G>C (n.6+197G>C) n.326G>C n.316G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) n.778G>C n.296G>C | |
17 | g.50167684G>T | CA400177708 | SGCA | c.260G>T (p.Gly87Val) n.38-263G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.157+197G>T (n.157+197G>T) c.34-263G>T (n.34-263G>T) c.104G>T n.104-263G>T c.*18+197G>T (n.*18+197G>T) c.6+197G>T (n.6+197G>T) n.326G>T n.316G>T c.422G>T (p.Gly141Val) n.778G>T n.296G>T | |
17 | g.50167685C>A | CA500827985 | SGCA | c.261C>A (p.Gly87=) n.38-262C>A c.141C>A (p.Gly47=) c.157+198C>A (n.157+198C>A) c.34-262C>A (n.34-262C>A) c.105C>A n.104-262C>A c.*18+198C>A (n.*18+198C>A) c.6+198C>A (n.6+198C>A) n.327C>A n.317C>A c.423C>A (p.Gly141=) n.779C>A n.297C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50167685C>G | CA500827987 | SGCA | c.261C>G (p.Gly87=) n.38-262C>G c.141C>G (p.Gly47=) c.157+198C>G (n.157+198C>G) c.34-262C>G (n.34-262C>G) c.105C>G n.104-262C>G c.*18+198C>G (n.*18+198C>G) c.6+198C>G (n.6+198C>G) n.327C>G n.317C>G c.423C>G (p.Gly141=) n.779C>G n.297C>G | |
17 | g.50167685C>T | CA500827988 | SGCA | c.261C>T (p.Gly87=) n.38-262C>T c.141C>T (p.Gly47=) c.157+198C>T (n.157+198C>T) c.34-262C>T (n.34-262C>T) c.105C>T n.104-262C>T c.*18+198C>T (n.*18+198C>T) c.6+198C>T (n.6+198C>T) n.327C>T n.317C>T c.423C>T (p.Gly141=) n.779C>T n.297C>T | |
17 | g.50167686T>A | CA400177711 | SGCA | c.262T>A (p.Phe88Ile) n.38-261T>A c.142T>A (p.Phe48Ile) c.157+199T>A (n.157+199T>A) c.34-261T>A (n.34-261T>A) c.106T>A n.104-261T>A c.*18+199T>A (n.*18+199T>A) c.6+199T>A (n.6+199T>A) n.328T>A n.318T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) n.780T>A n.298T>A | |
17 | g.50167686T>C | CA400177716 | SGCA | c.262T>C (p.Phe88Leu) n.38-261T>C c.142T>C (p.Phe48Leu) c.157+199T>C (n.157+199T>C) c.34-261T>C (n.34-261T>C) c.106T>C n.104-261T>C c.*18+199T>C (n.*18+199T>C) c.6+199T>C (n.6+199T>C) n.328T>C n.318T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) n.780T>C n.298T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50167686T>G | CA400177714 | SGCA | c.262T>G (p.Phe88Val) n.38-261T>G c.142T>G (p.Phe48Val) c.157+199T>G (n.157+199T>G) c.34-261T>G (n.34-261T>G) c.106T>G n.104-261T>G c.*18+199T>G (n.*18+199T>G) c.6+199T>G (n.6+199T>G) n.328T>G n.318T>G c.424T>G (p.Phe142Val) n.780T>G n.298T>G | |
17 | g.50167687del | CA2695226399 | SGCA | c.263del (p.Phe88SerfsTer?) n.38-260del c.143del (p.Phe48SerfsTer?) c.157+200del (n.157+200del) c.34-260del (n.34-260del) c.107del n.104-260del c.*18+200del (n.*18+200del) c.6+200del (n.6+200del) n.329del n.319del c.425del (p.Phe142SerfsTer?) n.781del n.299del | |
17 | g.50167686_50167693dup | CA2695200271 | SGCA | c.262_269dup (p.Gly91SerfsTer?) n.38-261_38-254dup c.142_149dup (p.Gly51SerfsTer?) c.157+199_157+206dup (n.157+199_157+206dup) c.34-261_34-254dup (n.34-261_34-254dup) c.106_113dup n.104-261_104-254dup c.*18+199_*18+206dup (n.*18+199_*18+206dup) c.6+199_6+206dup (n.6+199_6+206dup) n.328_335dup n.318_325dup c.424_431dup (p.Gly145SerfsTer?) n.780_787dup n.298_305dup | ClinVar |
17 | g.50167687T>A | CA400177719 | SGCA | c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.38-260T>A c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.157+200T>A (n.157+200T>A) c.34-260T>A (n.34-260T>A) c.107T>A n.104-260T>A c.*18+200T>A (n.*18+200T>A) c.6+200T>A (n.6+200T>A) n.329T>A n.319T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.781T>A n.299T>A | |
17 | g.50167687T>C | CA400177722 | SGCA | c.263T>C (p.Phe88Ser) n.38-260T>C c.143T>C (p.Phe48Ser) c.157+200T>C (n.157+200T>C) c.34-260T>C (n.34-260T>C) c.107T>C n.104-260T>C c.*18+200T>C (n.*18+200T>C) c.6+200T>C (n.6+200T>C) n.329T>C n.319T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) n.781T>C n.299T>C | |
17 | g.50167687T>G | CA400177725 | SGCA | c.263T>G (p.Phe88Cys) n.38-260T>G c.143T>G (p.Phe48Cys) c.157+200T>G (n.157+200T>G) c.34-260T>G (n.34-260T>G) c.107T>G n.104-260T>G c.*18+200T>G (n.*18+200T>G) c.6+200T>G (n.6+200T>G) n.329T>G n.319T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) n.781T>G n.299T>G | |
17 | g.50167688C>A | CA400177729 | SGCA | c.264C>A (p.Phe88Leu) n.38-259C>A c.144C>A (p.Phe48Leu) c.157+201C>A (n.157+201C>A) c.34-259C>A (n.34-259C>A) c.108C>A n.104-259C>A c.*18+201C>A (n.*18+201C>A) c.6+201C>A (n.6+201C>A) n.330C>A n.320C>A c.426C>A (p.Phe142Leu) n.782C>A n.300C>A | |
17 | g.50167688C= | CA2263905427 | SGCA | c.264C= (p.Phe88=) n.38-259C= c.144C= (p.Phe48=) c.157+201C= (n.157+201C=) c.34-259C= (n.34-259C=) c.108C= n.104-259C= c.*18+201C= (n.*18+201C=) c.6+201C= (n.6+201C=) n.330C= n.320C= c.426C= (p.Phe142=) n.782C= n.300C= | |
17 | g.50167688C>G | CA400177732 | SGCA | c.264C>G (p.Phe88Leu) n.38-259C>G c.144C>G (p.Phe48Leu) c.157+201C>G (n.157+201C>G) c.34-259C>G (n.34-259C>G) c.108C>G n.104-259C>G c.*18+201C>G (n.*18+201C>G) c.6+201C>G (n.6+201C>G) n.330C>G n.320C>G c.426C>G (p.Phe142Leu) n.782C>G n.300C>G | |
17 | g.50167688C>T | CA500827992 | SGCA | c.264C>T (p.Phe88=) n.38-259C>T c.144C>T (p.Phe48=) c.157+201C>T (n.157+201C>T) c.34-259C>T (n.34-259C>T) c.108C>T n.104-259C>T c.*18+201C>T (n.*18+201C>T) c.6+201C>T (n.6+201C>T) n.330C>T n.320C>T c.426C>T (p.Phe142=) n.782C>T n.300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167689C>A | CA400177735 | SGCA | c.265C>A (p.Leu89Ile) n.38-258C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) c.157+202C>A (n.157+202C>A) c.34-258C>A (n.34-258C>A) c.109C>A n.104-258C>A c.*18+202C>A (n.*18+202C>A) c.6+202C>A (n.6+202C>A) n.331C>A n.321C>A c.427C>A (p.Leu143Ile) n.783C>A n.301C>A | |
17 | g.50167689C= | CA2263905431 | SGCA | c.265C= (p.Leu89=) n.38-258C= c.145C= (p.Leu49=) c.157+202C= (n.157+202C=) c.34-258C= (n.34-258C=) c.109C= n.104-258C= c.*18+202C= (n.*18+202C=) c.6+202C= (n.6+202C=) n.331C= n.321C= c.427C= (p.Leu143=) n.783C= n.301C= | |
17 | g.50167689C>G | CA8643740 | SGCA | c.265C>G (p.Leu89Val) n.38-258C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.157+202C>G (n.157+202C>G) c.34-258C>G (n.34-258C>G) c.109C>G n.104-258C>G c.*18+202C>G (n.*18+202C>G) c.6+202C>G (n.6+202C>G) n.331C>G n.321C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.783C>G n.301C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167689C>T | CA400177739 | SGCA | c.265C>T (p.Leu89Phe) n.38-258C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) c.157+202C>T (n.157+202C>T) c.34-258C>T (n.34-258C>T) c.109C>T n.104-258C>T c.*18+202C>T (n.*18+202C>T) c.6+202C>T (n.6+202C>T) n.331C>T n.321C>T c.427C>T (p.Leu143Phe) n.783C>T n.301C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50167690T>A | CA400177742 | SGCA | c.266T>A (p.Leu89His) n.38-257T>A c.146T>A (p.Leu49His) c.157+203T>A (n.157+203T>A) c.34-257T>A (n.34-257T>A) c.110T>A n.104-257T>A c.*18+203T>A (n.*18+203T>A) c.6+203T>A (n.6+203T>A) n.332T>A n.322T>A c.428T>A (p.Leu143His) n.784T>A n.302T>A | |
17 | g.50167690T>C | CA400177743 | SGCA | c.266T>C (p.Leu89Pro) n.38-257T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.157+203T>C (n.157+203T>C) c.34-257T>C (n.34-257T>C) c.110T>C n.104-257T>C c.*18+203T>C (n.*18+203T>C) c.6+203T>C (n.6+203T>C) n.332T>C n.322T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.784T>C n.302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167690T>G | CA400177746 | SGCA | c.266T>G (p.Leu89Arg) n.38-257T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.157+203T>G (n.157+203T>G) c.34-257T>G (n.34-257T>G) c.110T>G n.104-257T>G c.*18+203T>G (n.*18+203T>G) c.6+203T>G (n.6+203T>G) n.332T>G n.322T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.784T>G n.302T>G | dbSNP |
17 | g.50167690T= | CA2263905437 | SGCA | c.266T= (p.Leu89=) n.38-257T= c.146T= (p.Leu49=) c.157+203T= (n.157+203T=) c.34-257T= (n.34-257T=) c.110T= n.104-257T= c.*18+203T= (n.*18+203T=) c.6+203T= (n.6+203T=) n.332T= n.322T= c.428T= (p.Leu143=) n.784T= n.302T= | |
17 | g.50167691C>A | CA500827996 | SGCA | c.267C>A (p.Leu89=) n.38-256C>A c.147C>A (p.Leu49=) c.157+204C>A (n.157+204C>A) c.34-256C>A (n.34-256C>A) c.111C>A n.104-256C>A c.*18+204C>A (n.*18+204C>A) c.6+204C>A (n.6+204C>A) n.333C>A n.323C>A c.429C>A (p.Leu143=) n.785C>A n.303C>A | |
17 | g.50167691C= | CA2263905440 | SGCA | c.267C= (p.Leu89=) n.38-256C= c.147C= (p.Leu49=) c.157+204C= (n.157+204C=) c.34-256C= (n.34-256C=) c.111C= n.104-256C= c.*18+204C= (n.*18+204C=) c.6+204C= (n.6+204C=) n.333C= n.323C= c.429C= (p.Leu143=) n.785C= n.303C= | |
17 | g.50167691C>G | CA500827998 | SGCA | c.267C>G (p.Leu89=) n.38-256C>G c.147C>G (p.Leu49=) c.157+204C>G (n.157+204C>G) c.34-256C>G (n.34-256C>G) c.111C>G n.104-256C>G c.*18+204C>G (n.*18+204C>G) c.6+204C>G (n.6+204C>G) n.333C>G n.323C>G c.429C>G (p.Leu143=) n.785C>G n.303C>G | |
17 | g.50167691C>T | CA500828000 | SGCA | c.267C>T (p.Leu89=) n.38-256C>T c.147C>T (p.Leu49=) c.157+204C>T (n.157+204C>T) c.34-256C>T (n.34-256C>T) c.111C>T n.104-256C>T c.*18+204C>T (n.*18+204C>T) c.6+204C>T (n.6+204C>T) n.333C>T n.323C>T c.429C>T (p.Leu143=) n.785C>T n.303C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167692T>A | CA400177758 | SGCA | c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.38-255T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.157+205T>A (n.157+205T>A) c.34-255T>A (n.34-255T>A) c.112T>A n.104-255T>A c.*18+205T>A (n.*18+205T>A) c.6+205T>A (n.6+205T>A) n.334T>A n.324T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.786T>A n.304T>A | |
17 | g.50167692T>C | CA400177760 | SGCA | c.268T>C (p.Tyr90His) n.38-255T>C c.148T>C (p.Tyr50His) c.157+205T>C (n.157+205T>C) c.34-255T>C (n.34-255T>C) c.112T>C n.104-255T>C c.*18+205T>C (n.*18+205T>C) c.6+205T>C (n.6+205T>C) n.334T>C n.324T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.786T>C n.304T>C | |
17 | g.50167692T>G | CA400177755 | SGCA | c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.38-255T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.157+205T>G (n.157+205T>G) c.34-255T>G (n.34-255T>G) c.112T>G n.104-255T>G c.*18+205T>G (n.*18+205T>G) c.6+205T>G (n.6+205T>G) n.334T>G n.324T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.786T>G n.304T>G | |
17 | g.50167693A= | CA2263905444 | SGCA | c.269A= (p.Tyr90=) n.38-254A= c.149A= (p.Tyr50=) c.157+206A= (n.157+206A=) c.34-254A= (n.34-254A=) c.113A= n.104-254A= c.*18+206A= (n.*18+206A=) c.6+206A= (n.6+206A=) n.335A= n.325A= c.431A= (p.Tyr144=) n.787A= n.305A= | |
17 | g.50167693A>C | CA400177766 | SGCA | c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.38-254A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.157+206A>C (n.157+206A>C) c.34-254A>C (n.34-254A>C) c.113A>C n.104-254A>C c.*18+206A>C (n.*18+206A>C) c.6+206A>C (n.6+206A>C) n.335A>C n.325A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.787A>C n.305A>C | |
17 | g.50167693A>G | CA400177765 | SGCA | c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.38-254A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.157+206A>G (n.157+206A>G) c.34-254A>G (n.34-254A>G) c.113A>G n.104-254A>G c.*18+206A>G (n.*18+206A>G) c.6+206A>G (n.6+206A>G) n.335A>G n.325A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.787A>G n.305A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167693A>T | CA400177770 | SGCA | c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.38-254A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.157+206A>T (n.157+206A>T) c.34-254A>T (n.34-254A>T) c.113A>T n.104-254A>T c.*18+206A>T (n.*18+206A>T) c.6+206A>T (n.6+206A>T) n.335A>T n.325A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.787A>T n.305A>T | |
17 | g.50167694C>A | CA400177774 | SGCA | c.270C>A (p.Tyr90Ter) n.38-253C>A c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.157+207C>A (n.157+207C>A) c.34-253C>A (n.34-253C>A) c.114C>A n.104-253C>A c.*18+207C>A (n.*18+207C>A) c.6+207C>A (n.6+207C>A) n.336C>A n.326C>A c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.788C>A n.306C>A | |
17 | g.50167694C= | CA2263905446 | SGCA | c.270C= (p.Tyr90=) n.38-253C= c.150C= (p.Tyr50=) c.157+207C= (n.157+207C=) c.34-253C= (n.34-253C=) c.114C= n.104-253C= c.*18+207C= (n.*18+207C=) c.6+207C= (n.6+207C=) n.336C= n.326C= c.432C= (p.Tyr144=) n.788C= n.306C= | |
17 | g.50167694C>G | CA400177783 | SGCA | c.270C>G (p.Tyr90Ter) n.38-253C>G c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.157+207C>G (n.157+207C>G) c.34-253C>G (n.34-253C>G) c.114C>G n.104-253C>G c.*18+207C>G (n.*18+207C>G) c.6+207C>G (n.6+207C>G) n.336C>G n.326C>G c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.788C>G n.306C>G | |
17 | g.50167694C>T | CA8643741 | SGCA | c.270C>T (p.Tyr90=) n.38-253C>T c.150C>T (p.Tyr50=) c.157+207C>T (n.157+207C>T) c.34-253C>T (n.34-253C>T) c.114C>T n.104-253C>T c.*18+207C>T (n.*18+207C>T) c.6+207C>T (n.6+207C>T) n.336C>T n.326C>T c.432C>T (p.Tyr144=) n.788C>T n.306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167695G>A | CA400177785 | SGCA | c.271G>A (p.Gly91Ser) n.38-252G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) c.157+208G>A (n.157+208G>A) c.34-252G>A (n.34-252G>A) c.115G>A n.104-252G>A c.*18+208G>A (n.*18+208G>A) c.6+208G>A (n.6+208G>A) n.337G>A n.327G>A c.433G>A (p.Gly145Ser) n.789G>A n.307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167695G>C | CA400177789 | SGCA | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.38-252G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) c.157+208G>C (n.157+208G>C) c.34-252G>C (n.34-252G>C) c.115G>C n.104-252G>C c.*18+208G>C (n.*18+208G>C) c.6+208G>C (n.6+208G>C) n.337G>C n.327G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) n.789G>C n.307G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50167695G= | CA2263905450 | SGCA | c.271G= (p.Gly91=) n.38-252G= c.151G= (p.Gly51=) c.157+208G= (n.157+208G=) c.34-252G= (n.34-252G=) c.115G= n.104-252G= c.*18+208G= (n.*18+208G=) c.6+208G= (n.6+208G=) n.337G= n.327G= c.433G= (p.Gly145=) n.789G= n.307G= | |
17 | g.50167695G>T | CA291536150 | SGCA | c.271G>T (p.Gly91Cys) n.38-252G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) c.157+208G>T (n.157+208G>T) c.34-252G>T (n.34-252G>T) c.115G>T n.104-252G>T c.*18+208G>T (n.*18+208G>T) c.6+208G>T (n.6+208G>T) n.337G>T n.327G>T c.433G>T (p.Gly145Cys) n.789G>T n.307G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167696dup | CA2838393678 | SGCA | c.272dup (p.Ser92LeufsTer13) n.38-251dup c.272dup (p.Ser92LeufsTer20) c.152dup (p.Ser52LeufsTer13) c.157+209dup (n.157+209dup) c.34-251dup (n.34-251dup) c.116dup n.104-251dup c.*18+209dup (n.*18+209dup) c.6+209dup (n.6+209dup) n.338dup n.328dup c.434dup (p.Ser146LeufsTer13) n.790dup n.308dup | |
17 | g.50167696G>A | CA10606789 | SGCA | c.272G>A (p.Gly91Asp) n.38-251G>A c.152G>A (p.Gly51Asp) c.157+209G>A (n.157+209G>A) c.34-251G>A (n.34-251G>A) c.116G>A n.104-251G>A c.*18+209G>A (n.*18+209G>A) c.6+209G>A (n.6+209G>A) n.338G>A n.328G>A c.434G>A (p.Gly145Asp) n.790G>A n.308G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167696G>C | CA400177793 | SGCA | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.38-251G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) c.157+209G>C (n.157+209G>C) c.34-251G>C (n.34-251G>C) c.116G>C n.104-251G>C c.*18+209G>C (n.*18+209G>C) c.6+209G>C (n.6+209G>C) n.338G>C n.328G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) n.790G>C n.308G>C | |
17 | g.50167696G= | CA2263905454 | SGCA | c.272G= (p.Gly91=) n.38-251G= c.152G= (p.Gly51=) c.157+209G= (n.157+209G=) c.34-251G= (n.34-251G=) c.116G= n.104-251G= c.*18+209G= (n.*18+209G=) c.6+209G= (n.6+209G=) n.338G= n.328G= c.434G= (p.Gly145=) n.790G= n.308G= | |
17 | g.50167696G>T | CA400177796 | SGCA | c.272G>T (p.Gly91Val) n.38-251G>T c.152G>T (p.Gly51Val) c.157+209G>T (n.157+209G>T) c.34-251G>T (n.34-251G>T) c.116G>T n.104-251G>T c.*18+209G>T (n.*18+209G>T) c.6+209G>T (n.6+209G>T) n.338G>T n.328G>T c.434G>T (p.Gly145Val) n.790G>T n.308G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50167697C>A | CA500828001 | SGCA | c.273C>A (p.Gly91=) n.38-250C>A c.153C>A (p.Gly51=) c.157+210C>A (n.157+210C>A) c.34-250C>A (n.34-250C>A) c.117C>A n.104-250C>A c.*18+210C>A (n.*18+210C>A) c.6+210C>A (n.6+210C>A) n.339C>A n.329C>A c.435C>A (p.Gly145=) n.791C>A n.309C>A | |
17 | g.50167697C>G | CA500828002 | SGCA | c.273C>G (p.Gly91=) n.38-250C>G c.153C>G (p.Gly51=) c.157+210C>G (n.157+210C>G) c.34-250C>G (n.34-250C>G) c.117C>G n.104-250C>G c.*18+210C>G (n.*18+210C>G) c.6+210C>G (n.6+210C>G) n.339C>G n.329C>G c.435C>G (p.Gly145=) n.791C>G n.309C>G | |
17 | g.50167697C>T | CA500828003 | SGCA | c.273C>T (p.Gly91=) n.38-250C>T c.153C>T (p.Gly51=) c.157+210C>T (n.157+210C>T) c.34-250C>T (n.34-250C>T) c.117C>T n.104-250C>T c.*18+210C>T (n.*18+210C>T) c.6+210C>T (n.6+210C>T) n.339C>T n.329C>T c.435C>T (p.Gly145=) n.791C>T n.309C>T | |
17 | g.50167698T>A | CA400177801 | SGCA | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.38-249T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) c.157+211T>A (n.157+211T>A) c.34-249T>A (n.34-249T>A) c.118T>A n.104-249T>A c.*18+211T>A (n.*18+211T>A) c.6+211T>A (n.6+211T>A) n.340T>A n.330T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) n.792T>A n.310T>A | |
17 | g.50167698T>C | CA400177803 | SGCA | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.38-249T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) c.157+211T>C (n.157+211T>C) c.34-249T>C (n.34-249T>C) c.118T>C n.104-249T>C c.*18+211T>C (n.*18+211T>C) c.6+211T>C (n.6+211T>C) n.340T>C n.330T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) n.792T>C n.310T>C | |
17 | g.50167698T>G | CA400177805 | SGCA | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.38-249T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) c.157+211T>G (n.157+211T>G) c.34-249T>G (n.34-249T>G) c.118T>G n.104-249T>G c.*18+211T>G (n.*18+211T>G) c.6+211T>G (n.6+211T>G) n.340T>G n.330T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) n.792T>G n.310T>G | |
17 | g.50167699C>A | CA400177809 | SGCA | c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.38-248C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.157+212C>A (n.157+212C>A) c.34-248C>A (n.34-248C>A) c.119C>A n.104-248C>A c.*18+212C>A (n.*18+212C>A) c.6+212C>A (n.6+212C>A) n.341C>A n.331C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.793C>A n.311C>A | |
17 | g.50167699C>G | CA400177810 | SGCA | c.275C>G (p.Ser92Cys) n.38-248C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) c.157+212C>G (n.157+212C>G) c.34-248C>G (n.34-248C>G) c.119C>G n.104-248C>G c.*18+212C>G (n.*18+212C>G) c.6+212C>G (n.6+212C>G) n.341C>G n.331C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) n.793C>G n.311C>G | |
17 | g.50167699C>T | CA400177812 | SGCA | c.275C>T (p.Ser92Phe) n.38-248C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) c.157+212C>T (n.157+212C>T) c.34-248C>T (n.34-248C>T) c.119C>T n.104-248C>T c.*18+212C>T (n.*18+212C>T) c.6+212C>T (n.6+212C>T) n.341C>T n.331C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) n.793C>T n.311C>T | |
17 | g.50167700T>A | CA500828007 | SGCA | c.276T>A (p.Ser92=) n.38-247T>A c.156T>A (p.Ser52=) c.157+213T>A (n.157+213T>A) c.34-247T>A (n.34-247T>A) c.120T>A n.104-247T>A c.*18+213T>A (n.*18+213T>A) c.6+213T>A (n.6+213T>A) n.342T>A n.332T>A c.438T>A (p.Ser146=) n.794T>A n.312T>A | |
17 | g.50167700T>C | CA500828006 | SGCA | c.276T>C (p.Ser92=) n.38-247T>C c.156T>C (p.Ser52=) c.157+213T>C (n.157+213T>C) c.34-247T>C (n.34-247T>C) c.120T>C n.104-247T>C c.*18+213T>C (n.*18+213T>C) c.6+213T>C (n.6+213T>C) n.342T>C n.332T>C c.438T>C (p.Ser146=) n.794T>C n.312T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50167700T>G | CA500828005 | SGCA | c.276T>G (p.Ser92=) n.38-247T>G c.156T>G (p.Ser52=) c.157+213T>G (n.157+213T>G) c.34-247T>G (n.34-247T>G) c.120T>G n.104-247T>G c.*18+213T>G (n.*18+213T>G) c.6+213T>G (n.6+213T>G) n.342T>G n.332T>G c.438T>G (p.Ser146=) n.794T>G n.312T>G | |
17 | g.50167701G>A | CA400177816 | SGCA | c.277G>A (p.Ala93Thr) n.38-246G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.157+214G>A (n.157+214G>A) c.34-246G>A (n.34-246G>A) c.121G>A n.104-246G>A c.*18+214G>A (n.*18+214G>A) c.6+214G>A (n.6+214G>A) n.343G>A n.333G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) n.795G>A n.313G>A | |
17 | g.50167701G>C | CA400177818 | SGCA | c.277G>C (p.Ala93Pro) n.38-246G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.157+214G>C (n.157+214G>C) c.34-246G>C (n.34-246G>C) c.121G>C n.104-246G>C c.*18+214G>C (n.*18+214G>C) c.6+214G>C (n.6+214G>C) n.343G>C n.333G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) n.795G>C n.313G>C | |
17 | g.50167701G>T | CA400177820 | SGCA | c.277G>T (p.Ala93Ser) n.38-246G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.157+214G>T (n.157+214G>T) c.34-246G>T (n.34-246G>T) c.121G>T n.104-246G>T c.*18+214G>T (n.*18+214G>T) c.6+214G>T (n.6+214G>T) n.343G>T n.333G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) n.795G>T n.313G>T | |
17 | g.50167701_50167707del | CA913012752 | SGCA | c.277_283del (p.Ala93GlnfsTer?) n.38-246_38-240del c.157_163del (p.Ala53GlnfsTer?) c.157+214_157+220del (n.157+214_157+220del) c.34-246_34-240del (n.34-246_34-240del) c.121_127del n.104-246_104-240del c.*18+214_*18+220del (n.*18+214_*18+220del) c.6+214_6+220del (n.6+214_6+220del) n.343_349del n.333_339del c.439_445del (p.Ala147GlnfsTer?) n.795_801del n.313_319del | |
17 | g.50167701_50167707delinsGCCACCC | CA2263905159 | SGCA | c.277_283delinsGCCACCC (p.Ala93=) n.38-246_38-240delinsGCCACCC c.157_163delinsGCCACCC (p.Ala53=) c.157+214_157+220delinsGCCACCC (n.157+214_157+220delinsGCCACCC) c.34-246_34-240delinsGCCACCC (n.34-246_34-240delinsGCCACCC) c.121_127delinsGCCACCC n.104-246_104-240delinsGCCACCC c.*18+214_*18+220delinsGCCACCC (n.*18+214_*18+220delinsGCCACCC) c.6+214_6+220delinsGCCACCC (n.6+214_6+220delinsGCCACCC) n.343_349delinsGCCACCC n.333_339delinsGCCACCC c.439_445delinsGCCACCC (p.Ala147=) n.795_801delinsGCCACCC n.313_319delinsGCCACCC | |
17 | g.50167702C>A | CA400177824 | SGCA | c.278C>A (p.Ala93Asp) n.38-245C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) c.157+215C>A (n.157+215C>A) c.34-245C>A (n.34-245C>A) c.122C>A n.104-245C>A c.*18+215C>A (n.*18+215C>A) c.6+215C>A (n.6+215C>A) n.344C>A n.334C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) n.796C>A n.314C>A | |
17 | g.50167702C>G | CA400177827 | SGCA | c.278C>G (p.Ala93Gly) n.38-245C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.157+215C>G (n.157+215C>G) c.34-245C>G (n.34-245C>G) c.122C>G n.104-245C>G c.*18+215C>G (n.*18+215C>G) c.6+215C>G (n.6+215C>G) n.344C>G n.334C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) n.796C>G n.314C>G | |
17 | g.50167702C>T | CA400177825 | SGCA | c.278C>T (p.Ala93Val) n.38-245C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.157+215C>T (n.157+215C>T) c.34-245C>T (n.34-245C>T) c.122C>T n.104-245C>T c.*18+215C>T (n.*18+215C>T) c.6+215C>T (n.6+215C>T) n.344C>T n.334C>T c.440C>T (p.Ala147Val) n.796C>T n.314C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50167703_50167708del | CA658824848 | SGCA | c.279_284del (p.Thr94_Pro95del) n.38-244_38-239del c.159_164del (p.Thr54_Pro55del) c.157+216_157+221del (n.157+216_157+221del) c.34-244_34-239del (n.34-244_34-239del) c.123_128del n.104-244_104-239del c.*18+216_*18+221del (n.*18+216_*18+221del) c.6+216_6+221del (n.6+216_6+221del) n.345_350del n.335_340del c.441_446del (p.Thr148_Pro149del) n.797_802del n.315_320del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167703C>A | CA500828011 | SGCA | c.279C>A (p.Ala93=) n.38-244C>A c.159C>A (p.Ala53=) c.157+216C>A (n.157+216C>A) c.34-244C>A (n.34-244C>A) c.123C>A n.104-244C>A c.*18+216C>A (n.*18+216C>A) c.6+216C>A (n.6+216C>A) n.345C>A n.335C>A c.441C>A (p.Ala147=) n.797C>A n.315C>A | |
17 | g.50167703C>G | CA500828012 | SGCA | c.279C>G (p.Ala93=) n.38-244C>G c.159C>G (p.Ala53=) c.157+216C>G (n.157+216C>G) c.34-244C>G (n.34-244C>G) c.123C>G n.104-244C>G c.*18+216C>G (n.*18+216C>G) c.6+216C>G (n.6+216C>G) n.345C>G n.335C>G c.441C>G (p.Ala147=) n.797C>G n.315C>G | |
17 | g.50167703C>T | CA500828013 | SGCA | c.279C>T (p.Ala93=) n.38-244C>T c.159C>T (p.Ala53=) c.157+216C>T (n.157+216C>T) c.34-244C>T (n.34-244C>T) c.123C>T n.104-244C>T c.*18+216C>T (n.*18+216C>T) c.6+216C>T (n.6+216C>T) n.345C>T n.335C>T c.441C>T (p.Ala147=) n.797C>T n.315C>T | |
17 | g.50167704A>C | CA400177828 | SGCA | c.280A>C (p.Thr94Pro) n.38-243A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) c.157+217A>C (n.157+217A>C) c.34-243A>C (n.34-243A>C) c.124A>C n.104-243A>C c.*18+217A>C (n.*18+217A>C) c.6+217A>C (n.6+217A>C) n.346A>C n.336A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.798A>C n.316A>C | |
17 | g.50167704A>G | CA400177831 | SGCA | c.280A>G (p.Thr94Ala) n.38-243A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) c.157+217A>G (n.157+217A>G) c.34-243A>G (n.34-243A>G) c.124A>G n.104-243A>G c.*18+217A>G (n.*18+217A>G) c.6+217A>G (n.6+217A>G) n.346A>G n.336A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.798A>G n.316A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50167704A>T | CA400177832 | SGCA | c.280A>T (p.Thr94Ser) n.38-243A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) c.157+217A>T (n.157+217A>T) c.34-243A>T (n.34-243A>T) c.124A>T n.104-243A>T c.*18+217A>T (n.*18+217A>T) c.6+217A>T (n.6+217A>T) n.346A>T n.336A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.798A>T n.316A>T | |
17 | g.50167705C>A | CA400177835 | SGCA | c.281C>A (p.Thr94Asn) n.38-242C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) c.157+218C>A (n.157+218C>A) c.34-242C>A (n.34-242C>A) c.125C>A n.104-242C>A c.*18+218C>A (n.*18+218C>A) c.6+218C>A (n.6+218C>A) n.347C>A n.337C>A c.443C>A (p.Thr148Asn) n.799C>A n.317C>A | dbSNP |
17 | g.50167705C= | CA2263905160 | SGCA | c.281C= (p.Thr94=) n.38-242C= c.161C= (p.Thr54=) c.157+218C= (n.157+218C=) c.34-242C= (n.34-242C=) c.125C= n.104-242C= c.*18+218C= (n.*18+218C=) c.6+218C= (n.6+218C=) n.347C= n.337C= c.443C= (p.Thr148=) n.799C= n.317C= | |
17 | g.50167705C>G | CA400177837 | SGCA | c.281C>G (p.Thr94Ser) n.38-242C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) c.157+218C>G (n.157+218C>G) c.34-242C>G (n.34-242C>G) c.125C>G n.104-242C>G c.*18+218C>G (n.*18+218C>G) c.6+218C>G (n.6+218C>G) n.347C>G n.337C>G c.443C>G (p.Thr148Ser) n.799C>G n.317C>G | |
17 | g.50167705C>T | CA400177840 | SGCA | c.281C>T (p.Thr94Ile) n.38-242C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) c.157+218C>T (n.157+218C>T) c.34-242C>T (n.34-242C>T) c.125C>T n.104-242C>T c.*18+218C>T (n.*18+218C>T) c.6+218C>T (n.6+218C>T) n.347C>T n.337C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) n.799C>T n.317C>T | |
17 | g.50167706C>A | CA500828015 | SGCA | c.282C>A (p.Thr94=) n.38-241C>A c.162C>A (p.Thr54=) c.157+219C>A (n.157+219C>A) c.34-241C>A (n.34-241C>A) c.126C>A n.104-241C>A c.*18+219C>A (n.*18+219C>A) c.6+219C>A (n.6+219C>A) n.348C>A n.338C>A c.444C>A (p.Thr148=) n.800C>A n.318C>A | |
17 | g.50167706C= | CA2263905161 | SGCA | c.282C= (p.Thr94=) n.38-241C= c.162C= (p.Thr54=) c.157+219C= (n.157+219C=) c.34-241C= (n.34-241C=) c.126C= n.104-241C= c.*18+219C= (n.*18+219C=) c.6+219C= (n.6+219C=) n.348C= n.338C= c.444C= (p.Thr148=) n.800C= n.318C= | |
17 | g.50167706C>G | CA500828016 | SGCA | c.282C>G (p.Thr94=) n.38-241C>G c.162C>G (p.Thr54=) c.157+219C>G (n.157+219C>G) c.34-241C>G (n.34-241C>G) c.126C>G n.104-241C>G c.*18+219C>G (n.*18+219C>G) c.6+219C>G (n.6+219C>G) n.348C>G n.338C>G c.444C>G (p.Thr148=) n.800C>G n.318C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167706C>T | CA291536155 | SGCA | c.282C>T (p.Thr94=) n.38-241C>T c.162C>T (p.Thr54=) c.157+219C>T (n.157+219C>T) c.34-241C>T (n.34-241C>T) c.126C>T n.104-241C>T c.*18+219C>T (n.*18+219C>T) c.6+219C>T (n.6+219C>T) n.348C>T n.338C>T c.444C>T (p.Thr148=) n.800C>T n.318C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50167707C>A | CA400177844 | SGCA | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.38-240C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.157+220C>A (n.157+220C>A) c.34-240C>A (n.34-240C>A) c.127C>A n.104-240C>A c.*18+220C>A (n.*18+220C>A) c.6+220C>A (n.6+220C>A) n.349C>A n.339C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) n.801C>A n.319C>A | |
17 | g.50167707C>G | CA400177845 | SGCA | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.38-240C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.157+220C>G (n.157+220C>G) c.34-240C>G (n.34-240C>G) c.127C>G n.104-240C>G c.*18+220C>G (n.*18+220C>G) c.6+220C>G (n.6+220C>G) n.349C>G n.339C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) n.801C>G n.319C>G | |
17 | g.50167707C>T | CA400177846 | SGCA | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.38-240C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.157+220C>T (n.157+220C>T) c.34-240C>T (n.34-240C>T) c.127C>T n.104-240C>T c.*18+220C>T (n.*18+220C>T) c.6+220C>T (n.6+220C>T) n.349C>T n.339C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) n.801C>T n.319C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50167708C>A | CA400177848 | SGCA | c.284C>A (p.Pro95Gln) n.38-239C>A c.164C>A (p.Pro55Gln) c.157+221C>A (n.157+221C>A) c.34-239C>A (n.34-239C>A) c.128C>A n.104-239C>A c.*18+221C>A (n.*18+221C>A) c.6+221C>A (n.6+221C>A) n.350C>A n.340C>A c.446C>A (p.Pro149Gln) n.802C>A n.320C>A | |
17 | g.50167708C= | CA2263905163 | SGCA | c.284C= (p.Pro95=) n.38-239C= c.164C= (p.Pro55=) c.157+221C= (n.157+221C=) c.34-239C= (n.34-239C=) c.128C= n.104-239C= c.*18+221C= (n.*18+221C=) c.6+221C= (n.6+221C=) n.350C= n.340C= c.446C= (p.Pro149=) n.802C= n.320C= | |
17 | g.50167708C>G | CA400177851 | SGCA | c.284C>G (p.Pro95Arg) n.38-239C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.157+221C>G (n.157+221C>G) c.34-239C>G (n.34-239C>G) c.128C>G n.104-239C>G c.*18+221C>G (n.*18+221C>G) c.6+221C>G (n.6+221C>G) n.350C>G n.340C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) n.802C>G n.320C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50167708C>T | CA400177847 | SGCA | c.284C>T (p.Pro95Leu) n.38-239C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.157+221C>T (n.157+221C>T) c.34-239C>T (n.34-239C>T) c.128C>T n.104-239C>T c.*18+221C>T (n.*18+221C>T) c.6+221C>T (n.6+221C>T) n.350C>T n.340C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) n.802C>T n.320C>T | |
17 | g.50167708_50167711del | CA913012753 | SGCA | c.284_287del (p.Pro95GlnfsTer?) n.38-239_38-236del c.164_167del (p.Pro55GlnfsTer?) c.157+221_157+224del (n.157+221_157+224del) c.34-239_34-236del (n.34-239_34-236del) c.128_131del n.104-239_104-236del c.*18+221_*18+224del (n.*18+221_*18+224del) c.6+221_6+224del (n.6+221_6+224del) n.350_353del n.340_343del c.446_449del (p.Pro149GlnfsTer?) n.802_805del n.320_323del | |
17 | g.50167708_50167711delinsCAGA | CA2263905162 | SGCA | c.284_287delinsCAGA (p.Pro95=) n.38-239_38-236delinsCAGA c.164_167delinsCAGA (p.Pro55=) c.157+221_157+224delinsCAGA (n.157+221_157+224delinsCAGA) c.34-239_34-236delinsCAGA (n.34-239_34-236delinsCAGA) c.128_131delinsCAGA n.104-239_104-236delinsCAGA c.*18+221_*18+224delinsCAGA (n.*18+221_*18+224delinsCAGA) c.6+221_6+224delinsCAGA (n.6+221_6+224delinsCAGA) n.350_353delinsCAGA n.340_343delinsCAGA c.446_449delinsCAGA (p.Pro149=) n.802_805delinsCAGA n.320_323delinsCAGA | |
17 | g.50167709A>C | CA500828022 | SGCA | c.285A>C (p.Pro95=) n.38-238A>C c.165A>C (p.Pro55=) c.157+222A>C (n.157+222A>C) c.34-238A>C (n.34-238A>C) c.129A>C n.104-238A>C c.*18+222A>C (n.*18+222A>C) c.6+222A>C (n.6+222A>C) n.351A>C n.341A>C c.447A>C (p.Pro149=) n.803A>C n.321A>C | |
17 | g.50167709A>G | CA500828023 | SGCA | c.285A>G (p.Pro95=) n.38-238A>G c.165A>G (p.Pro55=) c.157+222A>G (n.157+222A>G) c.34-238A>G (n.34-238A>G) c.129A>G n.104-238A>G c.*18+222A>G (n.*18+222A>G) c.6+222A>G (n.6+222A>G) n.351A>G n.341A>G c.447A>G (p.Pro149=) n.803A>G n.321A>G | ClinVar |
17 | g.50167709A>T | CA500828024 | SGCA | c.285A>T (p.Pro95=) n.38-238A>T c.165A>T (p.Pro55=) c.157+222A>T (n.157+222A>T) c.34-238A>T (n.34-238A>T) c.129A>T n.104-238A>T c.*18+222A>T (n.*18+222A>T) c.6+222A>T (n.6+222A>T) n.351A>T n.341A>T c.447A>T (p.Pro149=) n.803A>T n.321A>T | |
17 | g.50167712_50167714del | CA658824849 | SGCA | c.288_290del (p.Glu96del) n.38-235_38-233del c.168_170del (p.Glu56del) c.157+225_157+227del (n.157+225_157+227del) c.34-235_34-233del (n.34-235_34-233del) c.132_134del n.104-235_104-233del c.*18+225_*18+227del (n.*18+225_*18+227del) c.6+225_6+227del (n.6+225_6+227del) n.354_356del n.344_346del c.450_452del (p.Glu150del) n.806_808del n.324_326del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50167710G>A | CA400177852 | SGCA | c.286G>A (p.Glu96Lys) n.38-237G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.157+223G>A (n.157+223G>A) c.34-237G>A (n.34-237G>A) c.130G>A n.104-237G>A c.*18+223G>A (n.*18+223G>A) c.6+223G>A (n.6+223G>A) n.352G>A n.342G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) n.804G>A n.322G>A | ClinVar |
17 | g.50167710G>C | CA400177853 | SGCA | c.286G>C (p.Glu96Gln) n.38-237G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.157+223G>C (n.157+223G>C) c.34-237G>C (n.34-237G>C) c.130G>C n.104-237G>C c.*18+223G>C (n.*18+223G>C) c.6+223G>C (n.6+223G>C) n.352G>C n.342G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) n.804G>C n.322G>C | |
17 | g.50167710G>T | CA400177855 | SGCA | c.286G>T (p.Glu96Ter) n.38-237G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.157+223G>T (n.157+223G>T) c.34-237G>T (n.34-237G>T) c.130G>T n.104-237G>T c.*18+223G>T (n.*18+223G>T) c.6+223G>T (n.6+223G>T) n.352G>T n.342G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) n.804G>T n.322G>T | |
17 | g.50167711A= | CA2263905164 | SGCA | c.287A= (p.Glu96=) n.38-236A= c.167A= (p.Glu56=) c.157+224A= (n.157+224A=) c.34-236A= (n.34-236A=) c.131A= n.104-236A= c.*18+224A= (n.*18+224A=) c.6+224A= (n.6+224A=) n.353A= n.343A= c.449A= (p.Glu150=) n.805A= n.323A= | |
17 | g.50167711A>C | CA400177861 | SGCA | c.287A>C (p.Glu96Ala) n.38-236A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.157+224A>C (n.157+224A>C) c.34-236A>C (n.34-236A>C) c.131A>C n.104-236A>C c.*18+224A>C (n.*18+224A>C) c.6+224A>C (n.6+224A>C) n.353A>C n.343A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) n.805A>C n.323A>C | |
17 | g.50167711A>G | CA8643742 | SGCA | c.287A>G (p.Glu96Gly) n.38-236A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.157+224A>G (n.157+224A>G) c.34-236A>G (n.34-236A>G) c.131A>G n.104-236A>G c.*18+224A>G (n.*18+224A>G) c.6+224A>G (n.6+224A>G) n.353A>G n.343A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) n.805A>G n.323A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.50167711A>T | CA400177865 | SGCA | c.287A>T (p.Glu96Val) n.38-236A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.157+224A>T (n.157+224A>T) c.34-236A>T (n.34-236A>T) c.131A>T n.104-236A>T c.*18+224A>T (n.*18+224A>T) c.6+224A>T (n.6+224A>T) n.353A>T n.343A>T c.449A>T (p.Glu150Val) n.805A>T n.323A>T | |
17 | g.50167712A>C | CA400177868 | SGCA | c.288A>C (p.Glu96Asp) n.38-235A>C c.168A>C (p.Glu56Asp) c.157+225A>C (n.157+225A>C) c.34-235A>C (n.34-235A>C) c.132A>C n.104-235A>C c.*18+225A>C (n.*18+225A>C) c.6+225A>C (n.6+225A>C) n.354A>C n.344A>C c.450A>C (p.Glu150Asp) n.806A>C n.324A>C | |
17 | g.50167712A>G | CA500828028 | SGCA | c.288A>G (p.Glu96=) n.38-235A>G c.168A>G (p.Glu56=) c.157+225A>G (n.157+225A>G) c.34-235A>G (n.34-235A>G) c.132A>G n.104-235A>G c.*18+225A>G (n.*18+225A>G) c.6+225A>G (n.6+225A>G) n.354A>G n.344A>G c.450A>G (p.Glu150=) n.806A>G n.324A>G | |
17 | g.50167712A>T | CA400177871 | SGCA | c.288A>T (p.Glu96Asp) n.38-235A>T c.168A>T (p.Glu56Asp) c.157+225A>T (n.157+225A>T) c.34-235A>T (n.34-235A>T) c.132A>T n.104-235A>T c.*18+225A>T (n.*18+225A>T) c.6+225A>T (n.6+225A>T) n.354A>T n.344A>T c.450A>T (p.Glu150Asp) n.806A>T n.324A>T | |
17 | g.50167713G>A | CA400177874 | SGCA | c.289G>A (p.Asp97Asn) n.38-234G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) c.157+226G>A (n.157+226G>A) c.34-234G>A (n.34-234G>A) c.133G>A n.104-234G>A c.*18+226G>A (n.*18+226G>A) c.6+226G>A (n.6+226G>A) n.355G>A n.345G>A c.451G>A (p.Asp151Asn) n.807G>A n.325G>A | |
17 | g.50167713G>C | CA8643743 | SGCA | c.289G>C (p.Asp97His) n.38-234G>C c.169G>C (p.Asp57His) c.157+226G>C (n.157+226G>C) c.34-234G>C (n.34-234G>C) c.133G>C n.104-234G>C c.*18+226G>C (n.*18+226G>C) c.6+226G>C (n.6+226G>C) n.355G>C n.345G>C c.451G>C (p.Asp151His) n.807G>C n.325G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167713G= | CA2263905165 | SGCA | c.289G= (p.Asp97=) n.38-234G= c.169G= (p.Asp57=) c.157+226G= (n.157+226G=) c.34-234G= (n.34-234G=) c.133G= n.104-234G= c.*18+226G= (n.*18+226G=) c.6+226G= (n.6+226G=) n.355G= n.345G= c.451G= (p.Asp151=) n.807G= n.325G= | |
17 | g.50167713G>T | CA400177876 | SGCA | c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.38-234G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.157+226G>T (n.157+226G>T) c.34-234G>T (n.34-234G>T) c.133G>T n.104-234G>T c.*18+226G>T (n.*18+226G>T) c.6+226G>T (n.6+226G>T) n.355G>T n.345G>T c.451G>T (p.Asp151Tyr) n.807G>T n.325G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50167714A= | CA2263905166 | SGCA | c.290A= (p.Asp97=) n.38-233A= c.170A= (p.Asp57=) c.157+227A= (n.157+227A=) c.34-233A= (n.34-233A=) c.134A= n.104-233A= c.*18+227A= (n.*18+227A=) c.6+227A= (n.6+227A=) n.356A= n.346A= c.452A= (p.Asp151=) n.808A= n.326A= | |
17 | g.50167714A>C | CA400177880 | SGCA | c.290A>C (p.Asp97Ala) n.38-233A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) c.157+227A>C (n.157+227A>C) c.34-233A>C (n.34-233A>C) c.134A>C n.104-233A>C c.*18+227A>C (n.*18+227A>C) c.6+227A>C (n.6+227A>C) n.356A>C n.346A>C c.452A>C (p.Asp151Ala) n.808A>C n.326A>C | |
17 | g.50167714A>G | CA400177882 | SGCA | c.290A>G (p.Asp97Gly) n.38-233A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) c.157+227A>G (n.157+227A>G) c.34-233A>G (n.34-233A>G) c.134A>G n.104-233A>G c.*18+227A>G (n.*18+227A>G) c.6+227A>G (n.6+227A>G) n.356A>G n.346A>G c.452A>G (p.Asp151Gly) n.808A>G n.326A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167714A>T | CA400177892 | SGCA | c.290A>T (p.Asp97Val) n.38-233A>T c.170A>T (p.Asp57Val) c.157+227A>T (n.157+227A>T) c.34-233A>T (n.34-233A>T) c.134A>T n.104-233A>T c.*18+227A>T (n.*18+227A>T) c.6+227A>T (n.6+227A>T) n.356A>T n.346A>T c.452A>T (p.Asp151Val) n.808A>T n.326A>T | |
17 | g.50167715T>A | CA400177895 | SGCA | c.291T>A (p.Asp97Glu) n.38-232T>A c.171T>A (p.Asp57Glu) n.1T>A c.157+228T>A (n.157+228T>A) c.34-232T>A (n.34-232T>A) c.135T>A n.104-232T>A c.*18+228T>A (n.*18+228T>A) c.6+228T>A (n.6+228T>A) n.357T>A n.347T>A c.453T>A (p.Asp151Glu) n.809T>A n.327T>A | |
17 | g.50167715T>C | CA500828034 | SGCA | c.291T>C (p.Asp97=) n.38-232T>C c.171T>C (p.Asp57=) n.1T>C c.157+228T>C (n.157+228T>C) c.34-232T>C (n.34-232T>C) c.135T>C n.104-232T>C c.*18+228T>C (n.*18+228T>C) c.6+228T>C (n.6+228T>C) n.357T>C n.347T>C c.453T>C (p.Asp151=) n.809T>C n.327T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167715T>G | CA400177898 | SGCA | c.291T>G (p.Asp97Glu) n.38-232T>G c.171T>G (p.Asp57Glu) n.1T>G c.157+228T>G (n.157+228T>G) c.34-232T>G (n.34-232T>G) c.135T>G n.104-232T>G c.*18+228T>G (n.*18+228T>G) c.6+228T>G (n.6+228T>G) n.357T>G n.347T>G c.453T>G (p.Asp151Glu) n.809T>G n.327T>G | |
17 | g.50167715T= | CA2263905167 | SGCA | c.291T= (p.Asp97=) n.38-232T= c.171T= (p.Asp57=) n.1T= c.157+228T= (n.157+228T=) c.34-232T= (n.34-232T=) c.135T= n.104-232T= c.*18+228T= (n.*18+228T=) c.6+228T= (n.6+228T=) n.357T= n.347T= c.453T= (p.Asp151=) n.809T= n.327T= | |
17 | g.50167716C>A | CA400177900 | SGCA | c.292C>A (p.Arg98Ser) n.38-231C>A c.172C>A (p.Arg58Ser) n.2C>A c.157+229C>A (n.157+229C>A) c.34-231C>A (n.34-231C>A) c.136C>A n.104-231C>A c.*18+229C>A (n.*18+229C>A) c.6+229C>A (n.6+229C>A) n.358C>A n.348C>A c.454C>A (p.Arg152Ser) n.810C>A n.328C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50167716C= | CA2263905168 | SGCA | c.292C= (p.Arg98=) n.38-231C= c.172C= (p.Arg58=) n.2C= c.157+229C= (n.157+229C=) c.34-231C= (n.34-231C=) c.136C= n.104-231C= c.*18+229C= (n.*18+229C=) c.6+229C= (n.6+229C=) n.358C= n.348C= c.454C= (p.Arg152=) n.810C= n.328C= | |
17 | g.50167716C>G | CA400177902 | SGCA | c.292C>G (p.Arg98Gly) n.38-231C>G c.172C>G (p.Arg58Gly) n.2C>G c.157+229C>G (n.157+229C>G) c.34-231C>G (n.34-231C>G) c.136C>G n.104-231C>G c.*18+229C>G (n.*18+229C>G) c.6+229C>G (n.6+229C>G) n.358C>G n.348C>G c.454C>G (p.Arg152Gly) n.810C>G n.328C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.50167716C>T | CA8643744 | SGCA | c.292C>T (p.Arg98Cys) n.38-231C>T c.172C>T (p.Arg58Cys) n.2C>T c.157+229C>T (n.157+229C>T) c.34-231C>T (n.34-231C>T) c.136C>T n.104-231C>T c.*18+229C>T (n.*18+229C>T) c.6+229C>T (n.6+229C>T) n.358C>T n.348C>T c.454C>T (p.Arg152Cys) n.810C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167717G>A | CA120423 | SGCA | c.293G>A (p.Arg98His) n.38-230G>A c.173G>A (p.Arg58His) n.3G>A c.158-230G>A (n.158-230G>A) c.34-230G>A (n.34-230G>A) c.137G>A n.104-230G>A c.*19-230G>A (n.*19-230G>A) c.7-230G>A (n.7-230G>A) n.359G>A n.349G>A c.455G>A (p.Arg152His) n.811G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167717G>C | CA10604429 | SGCA | c.293G>C (p.Arg98Pro) n.38-230G>C c.173G>C (p.Arg58Pro) n.3G>C c.158-230G>C (n.158-230G>C) c.34-230G>C (n.34-230G>C) c.137G>C n.104-230G>C c.*19-230G>C (n.*19-230G>C) c.7-230G>C (n.7-230G>C) n.359G>C n.349G>C c.455G>C (p.Arg152Pro) n.811G>C n.329G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167717G= | CA2263905170 | SGCA | c.293G= (p.Arg98=) n.38-230G= c.173G= (p.Arg58=) n.3G= c.158-230G= (n.158-230G=) c.34-230G= (n.34-230G=) c.137G= n.104-230G= c.*19-230G= (n.*19-230G=) c.7-230G= (n.7-230G=) n.359G= n.349G= c.455G= (p.Arg152=) n.811G= n.329G= | |
17 | g.50167717G>T | CA400177915 | SGCA | c.293G>T (p.Arg98Leu) n.38-230G>T c.173G>T (p.Arg58Leu) n.3G>T c.158-230G>T (n.158-230G>T) c.34-230G>T (n.34-230G>T) c.137G>T n.104-230G>T c.*19-230G>T (n.*19-230G>T) c.7-230G>T (n.7-230G>T) n.359G>T n.349G>T c.455G>T (p.Arg152Leu) n.811G>T n.329G>T | |
17 | g.50167718T>A | CA500828041 | SGCA | c.294T>A (p.Arg98=) n.38-229T>A c.174T>A (p.Arg58=) n.4T>A c.158-229T>A (n.158-229T>A) c.34-229T>A (n.34-229T>A) c.138T>A n.104-229T>A c.*19-229T>A (n.*19-229T>A) c.7-229T>A (n.7-229T>A) n.360T>A n.350T>A c.456T>A (p.Arg152=) n.812T>A n.330T>A | |
17 | g.50167718T>C | CA500828042 | SGCA | c.294T>C (p.Arg98=) n.38-229T>C c.174T>C (p.Arg58=) n.4T>C c.158-229T>C (n.158-229T>C) c.34-229T>C (n.34-229T>C) c.138T>C n.104-229T>C c.*19-229T>C (n.*19-229T>C) c.7-229T>C (n.7-229T>C) n.360T>C n.350T>C c.456T>C (p.Arg152=) n.812T>C n.330T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50167718T>G | CA500828043 | SGCA | c.294T>G (p.Arg98=) n.38-229T>G c.174T>G (p.Arg58=) n.4T>G c.158-229T>G (n.158-229T>G) c.34-229T>G (n.34-229T>G) c.138T>G n.104-229T>G c.*19-229T>G (n.*19-229T>G) c.7-229T>G (n.7-229T>G) n.360T>G n.350T>G c.456T>G (p.Arg152=) n.812T>G n.330T>G | |
17 | g.50167719G>A | CA400177917 | SGCA | c.295G>A (p.Gly99Arg) n.38-228G>A c.175G>A (p.Gly59Arg) n.5G>A c.158-228G>A (n.158-228G>A) c.34-228G>A (n.34-228G>A) c.139G>A n.104-228G>A c.*19-228G>A (n.*19-228G>A) c.7-228G>A (n.7-228G>A) n.361G>A n.351G>A c.457G>A (p.Gly153Arg) n.813G>A n.331G>A | |
17 | g.50167719G>C | CA400177918 | SGCA | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.38-228G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) n.5G>C c.158-228G>C (n.158-228G>C) c.34-228G>C (n.34-228G>C) c.139G>C n.104-228G>C c.*19-228G>C (n.*19-228G>C) c.7-228G>C (n.7-228G>C) n.361G>C n.351G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) n.813G>C n.331G>C | |
17 | g.50167719G>T | CA400177921 | SGCA | c.295G>T (p.Gly99Trp) n.38-228G>T c.175G>T (p.Gly59Trp) n.5G>T c.158-228G>T (n.158-228G>T) c.34-228G>T (n.34-228G>T) c.139G>T n.104-228G>T c.*19-228G>T (n.*19-228G>T) c.7-228G>T (n.7-228G>T) n.361G>T n.351G>T c.457G>T (p.Gly153Trp) n.813G>T n.331G>T | |
17 | g.50167720G>A | CA400177927 | SGCA | c.296G>A (p.Gly99Glu) n.38-227G>A c.176G>A (p.Gly59Glu) n.6G>A c.158-227G>A (n.158-227G>A) c.34-227G>A (n.34-227G>A) c.140G>A n.104-227G>A c.*19-227G>A (n.*19-227G>A) c.7-227G>A (n.7-227G>A) n.362G>A n.352G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) n.814G>A n.332G>A | ClinVar |
17 | g.50167720G>C | CA400177929 | SGCA | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.38-227G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) n.6G>C c.158-227G>C (n.158-227G>C) c.34-227G>C (n.34-227G>C) c.140G>C n.104-227G>C c.*19-227G>C (n.*19-227G>C) c.7-227G>C (n.7-227G>C) n.362G>C n.352G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) n.814G>C n.332G>C | |
17 | g.50167720G>T | CA400177931 | SGCA | c.296G>T (p.Gly99Val) n.38-227G>T c.176G>T (p.Gly59Val) n.6G>T c.158-227G>T (n.158-227G>T) c.34-227G>T (n.34-227G>T) c.140G>T n.104-227G>T c.*19-227G>T (n.*19-227G>T) c.7-227G>T (n.7-227G>T) n.362G>T n.352G>T c.458G>T (p.Gly153Val) n.814G>T n.332G>T | |
17 | g.50167721G>A | CA500828047 | SGCA | c.297G>A (p.Gly99=) n.38-226G>A c.177G>A (p.Gly59=) n.7G>A c.158-226G>A (n.158-226G>A) c.34-226G>A (n.34-226G>A) c.141G>A n.104-226G>A c.*19-226G>A (n.*19-226G>A) c.7-226G>A (n.7-226G>A) n.363G>A n.353G>A c.459G>A (p.Gly153=) n.815G>A n.333G>A | |
17 | g.50167721G>C | CA500828045 | SGCA | c.297G>C (p.Gly99=) n.38-226G>C c.177G>C (p.Gly59=) n.7G>C c.158-226G>C (n.158-226G>C) c.34-226G>C (n.34-226G>C) c.141G>C n.104-226G>C c.*19-226G>C (n.*19-226G>C) c.7-226G>C (n.7-226G>C) n.363G>C n.353G>C c.459G>C (p.Gly153=) n.815G>C n.333G>C | |
17 | g.50167721G>T | CA500828046 | SGCA | c.297G>T (p.Gly99=) n.38-226G>T c.177G>T (p.Gly59=) n.7G>T c.158-226G>T (n.158-226G>T) c.34-226G>T (n.34-226G>T) c.141G>T n.104-226G>T c.*19-226G>T (n.*19-226G>T) c.7-226G>T (n.7-226G>T) n.363G>T n.353G>T c.459G>T (p.Gly153=) n.815G>T n.333G>T | |
17 | g.50167722C>A | CA400177940 | SGCA | c.298C>A (p.Leu100Ile) n.38-225C>A c.178C>A (p.Leu60Ile) n.8C>A c.158-225C>A (n.158-225C>A) c.34-225C>A (n.34-225C>A) c.142C>A n.104-225C>A c.*19-225C>A (n.*19-225C>A) c.7-225C>A (n.7-225C>A) n.364C>A n.354C>A c.460C>A (p.Leu154Ile) n.816C>A n.334C>A | |
17 | g.50167722C= | CA2263905171 | SGCA | c.298C= (p.Leu100=) n.38-225C= c.178C= (p.Leu60=) n.8C= c.158-225C= (n.158-225C=) c.34-225C= (n.34-225C=) c.142C= n.104-225C= c.*19-225C= (n.*19-225C=) c.7-225C= (n.7-225C=) n.364C= n.354C= c.460C= (p.Leu154=) n.816C= n.334C= | |
17 | g.50167722C>G | CA400177939 | SGCA | c.298C>G (p.Leu100Val) n.38-225C>G c.178C>G (p.Leu60Val) n.8C>G c.158-225C>G (n.158-225C>G) c.34-225C>G (n.34-225C>G) c.142C>G n.104-225C>G c.*19-225C>G (n.*19-225C>G) c.7-225C>G (n.7-225C>G) n.364C>G n.354C>G c.460C>G (p.Leu154Val) n.816C>G n.334C>G | |
17 | g.50167722C>T | CA400177936 | SGCA | c.298C>T (p.Leu100Phe) n.38-225C>T c.178C>T (p.Leu60Phe) n.8C>T c.158-225C>T (n.158-225C>T) c.34-225C>T (n.34-225C>T) c.142C>T n.104-225C>T c.*19-225C>T (n.*19-225C>T) c.7-225C>T (n.7-225C>T) n.364C>T n.354C>T c.460C>T (p.Leu154Phe) n.816C>T n.334C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167723T>A | CA400177941 | SGCA | c.299T>A (p.Leu100His) n.38-224T>A c.179T>A (p.Leu60His) n.9T>A c.158-224T>A (n.158-224T>A) c.34-224T>A (n.34-224T>A) c.143T>A n.104-224T>A c.*19-224T>A (n.*19-224T>A) c.7-224T>A (n.7-224T>A) n.365T>A n.355T>A c.461T>A (p.Leu154His) n.817T>A n.335T>A | |
17 | g.50167723T>C | CA400177944 | SGCA | c.299T>C (p.Leu100Pro) n.38-224T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) n.9T>C c.158-224T>C (n.158-224T>C) c.34-224T>C (n.34-224T>C) c.143T>C n.104-224T>C c.*19-224T>C (n.*19-224T>C) c.7-224T>C (n.7-224T>C) n.365T>C n.355T>C c.461T>C (p.Leu154Pro) n.817T>C n.335T>C | |
17 | g.50167723T>G | CA400177942 | SGCA | c.299T>G (p.Leu100Arg) n.38-224T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) n.9T>G c.158-224T>G (n.158-224T>G) c.34-224T>G (n.34-224T>G) c.143T>G n.104-224T>G c.*19-224T>G (n.*19-224T>G) c.7-224T>G (n.7-224T>G) n.365T>G n.355T>G c.461T>G (p.Leu154Arg) n.817T>G n.335T>G | dbSNP |
17 | g.50167724C>A | CA500828053 | SGCA | c.300C>A (p.Leu100=) n.38-223C>A c.180C>A (p.Leu60=) n.10C>A c.158-223C>A (n.158-223C>A) c.34-223C>A (n.34-223C>A) c.144C>A n.104-223C>A c.*19-223C>A (n.*19-223C>A) c.7-223C>A (n.7-223C>A) n.366C>A n.356C>A c.462C>A (p.Leu154=) n.818C>A n.336C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50167724C= | CA2263905172 | SGCA | c.300C= (p.Leu100=) n.38-223C= c.180C= (p.Leu60=) n.10C= c.158-223C= (n.158-223C=) c.34-223C= (n.34-223C=) c.144C= n.104-223C= c.*19-223C= (n.*19-223C=) c.7-223C= (n.7-223C=) n.366C= n.356C= c.462C= (p.Leu154=) n.818C= n.336C= | |
17 | g.50167724C>G | CA500828054 | SGCA | c.300C>G (p.Leu100=) n.38-223C>G c.180C>G (p.Leu60=) n.10C>G c.158-223C>G (n.158-223C>G) c.34-223C>G (n.34-223C>G) c.144C>G n.104-223C>G c.*19-223C>G (n.*19-223C>G) c.7-223C>G (n.7-223C>G) n.366C>G n.356C>G c.462C>G (p.Leu154=) n.818C>G n.336C>G | ClinVar |
17 | g.50167724C>T | CA500828055 | SGCA | c.300C>T (p.Leu100=) n.38-223C>T c.180C>T (p.Leu60=) n.10C>T c.158-223C>T (n.158-223C>T) c.34-223C>T (n.34-223C>T) c.144C>T n.104-223C>T c.*19-223C>T (n.*19-223C>T) c.7-223C>T (n.7-223C>T) n.366C>T n.356C>T c.462C>T (p.Leu154=) n.818C>T n.336C>T | |
17 | g.50167725C>A | CA400177947 | SGCA | c.301C>A (p.Gln101Lys) n.38-222C>A c.181C>A (p.Gln61Lys) n.11C>A c.158-222C>A (n.158-222C>A) c.34-222C>A (n.34-222C>A) c.145C>A n.104-222C>A c.*19-222C>A (n.*19-222C>A) c.7-222C>A (n.7-222C>A) n.367C>A n.357C>A c.463C>A (p.Gln155Lys) n.819C>A n.337C>A | |
17 | g.50167725C>G | CA400177948 | SGCA | c.301C>G (p.Gln101Glu) n.38-222C>G c.181C>G (p.Gln61Glu) n.11C>G c.158-222C>G (n.158-222C>G) c.34-222C>G (n.34-222C>G) c.145C>G n.104-222C>G c.*19-222C>G (n.*19-222C>G) c.7-222C>G (n.7-222C>G) n.367C>G n.357C>G c.463C>G (p.Gln155Glu) n.819C>G n.337C>G | |
17 | g.50167725C>T | CA400177949 | SGCA | c.301C>T (p.Gln101Ter) n.38-222C>T c.181C>T (p.Gln61Ter) n.11C>T c.158-222C>T (n.158-222C>T) c.34-222C>T (n.34-222C>T) c.145C>T n.104-222C>T c.*19-222C>T (n.*19-222C>T) c.7-222C>T (n.7-222C>T) n.367C>T n.357C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) n.819C>T n.337C>T | |
17 | g.50167726A= | CA2263905173 | SGCA | c.302A= (p.Gln101=) n.38-221A= c.182A= (p.Gln61=) n.12A= c.158-221A= (n.158-221A=) c.34-221A= (n.34-221A=) c.146A= n.104-221A= c.*19-221A= (n.*19-221A=) c.7-221A= (n.7-221A=) n.368A= n.358A= c.464A= (p.Gln155=) n.820A= n.338A= | |
17 | g.50167726A>C | CA400177950 | SGCA | c.302A>C (p.Gln101Pro) n.38-221A>C c.182A>C (p.Gln61Pro) n.12A>C c.158-221A>C (n.158-221A>C) c.34-221A>C (n.34-221A>C) c.146A>C n.104-221A>C c.*19-221A>C (n.*19-221A>C) c.7-221A>C (n.7-221A>C) n.368A>C n.358A>C c.464A>C (p.Gln155Pro) n.820A>C n.338A>C | |
17 | g.50167726A>G | CA400177952 | SGCA | c.302A>G (p.Gln101Arg) n.38-221A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) n.12A>G c.158-221A>G (n.158-221A>G) c.34-221A>G (n.34-221A>G) c.146A>G n.104-221A>G c.*19-221A>G (n.*19-221A>G) c.7-221A>G (n.7-221A>G) n.368A>G n.358A>G c.464A>G (p.Gln155Arg) n.820A>G n.338A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50167726A>T | CA400177957 | SGCA | c.302A>T (p.Gln101Leu) n.38-221A>T c.182A>T (p.Gln61Leu) n.12A>T c.158-221A>T (n.158-221A>T) c.34-221A>T (n.34-221A>T) c.146A>T n.104-221A>T c.*19-221A>T (n.*19-221A>T) c.7-221A>T (n.7-221A>T) n.368A>T n.358A>T c.464A>T (p.Gln155Leu) n.820A>T n.338A>T | |
17 | g.50167726dup | CA2695226400 | SGCA | c.302dup (p.Val102GlyfsTer3) n.38-221dup c.302dup (p.Val102GlyfsTer10) c.182dup (p.Val62GlyfsTer3) n.12dup c.158-221dup (n.158-221dup) c.34-221dup (n.34-221dup) c.146dup n.104-221dup c.*19-221dup (n.*19-221dup) c.7-221dup (n.7-221dup) n.368dup n.358dup c.464dup (p.Val156GlyfsTer3) n.820dup n.338dup | |
17 | g.50167730_50167738del | CA2638703830 | SGCA | c.306_312+2del n.38-217_38-209del c.303+3_303+11del c.186_192+2del n.16_22+2del c.158-217_158-209del (n.158-217_158-209del) c.34-217_34-209del (n.34-217_34-209del) c.147+3_147+11del n.104-217_104-209del c.*19-217_*19-209del (n.*19-217_*19-209del) c.7-217_7-209del (n.7-217_7-209del) n.372_378+2del n.362_368+2del c.468_474+2del n.824_830+2del n.342_348+2del | gnomAD v4 |
17 | g.50167727G>A | CA8643745 | SGCA | c.303G>A (p.Gln101=) n.38-220G>A c.183G>A (p.Gln61=) n.13G>A c.158-220G>A (n.158-220G>A) c.34-220G>A (n.34-220G>A) c.147G>A n.104-220G>A c.*19-220G>A (n.*19-220G>A) c.7-220G>A (n.7-220G>A) n.369G>A n.359G>A c.465G>A (p.Gln155=) n.821G>A n.339G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167727G>C | CA400177963 | SGCA | c.303G>C (p.Gln101His) n.38-220G>C c.183G>C (p.Gln61His) n.13G>C c.158-220G>C (n.158-220G>C) c.34-220G>C (n.34-220G>C) c.147G>C n.104-220G>C c.*19-220G>C (n.*19-220G>C) c.7-220G>C (n.7-220G>C) n.369G>C n.359G>C c.465G>C (p.Gln155His) n.821G>C n.339G>C | |
17 | g.50167727G= | CA2263905174 | SGCA | c.303G= (p.Gln101=) n.38-220G= c.183G= (p.Gln61=) n.13G= c.158-220G= (n.158-220G=) c.34-220G= (n.34-220G=) c.147G= n.104-220G= c.*19-220G= (n.*19-220G=) c.7-220G= (n.7-220G=) n.369G= n.359G= c.465G= (p.Gln155=) n.821G= n.339G= | |
17 | g.50167727G>T | CA400177970 | SGCA | c.303G>T (p.Gln101His) n.38-220G>T c.183G>T (p.Gln61His) n.13G>T c.158-220G>T (n.158-220G>T) c.34-220G>T (n.34-220G>T) c.147G>T n.104-220G>T c.*19-220G>T (n.*19-220G>T) c.7-220G>T (n.7-220G>T) n.369G>T n.359G>T c.465G>T (p.Gln155His) n.821G>T n.339G>T | |
17 | g.50167728G>A | CA400177972 | SGCA | c.304G>A (p.Val102Ile) n.38-219G>A c.303+1G>A (n.303+1G>A) c.184G>A (p.Val62Ile) n.14G>A c.158-219G>A (n.158-219G>A) c.34-219G>A (n.34-219G>A) c.147+1G>A n.104-219G>A c.*19-219G>A (n.*19-219G>A) c.7-219G>A (n.7-219G>A) n.370G>A n.360G>A c.466G>A (p.Val156Ile) n.822G>A n.340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50167728G>C | CA400177973 | SGCA | c.304G>C (p.Val102Leu) n.38-219G>C c.303+1G>C (n.303+1G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) n.14G>C c.158-219G>C (n.158-219G>C) c.34-219G>C (n.34-219G>C) c.147+1G>C n.104-219G>C c.*19-219G>C (n.*19-219G>C) c.7-219G>C (n.7-219G>C) n.370G>C n.360G>C c.466G>C (p.Val156Leu) n.822G>C n.340G>C | |
17 | g.50167728G= | CA2263905175 | SGCA | c.304G= (p.Val102=) n.38-219G= c.303+1G= (n.303+1G=) c.184G= (p.Val62=) n.14G= c.158-219G= (n.158-219G=) c.34-219G= (n.34-219G=) c.147+1G= n.104-219G= c.*19-219G= (n.*19-219G=) c.7-219G= (n.7-219G=) n.370G= n.360G= c.466G= (p.Val156=) n.822G= n.340G= | |
17 | g.50167728G>T | CA400177974 | SGCA | c.304G>T (p.Val102Phe) n.38-219G>T c.303+1G>T (n.303+1G>T) c.184G>T (p.Val62Phe) n.14G>T c.158-219G>T (n.158-219G>T) c.34-219G>T (n.34-219G>T) c.147+1G>T n.104-219G>T c.*19-219G>T (n.*19-219G>T) c.7-219G>T (n.7-219G>T) n.370G>T n.360G>T c.466G>T (p.Val156Phe) n.822G>T n.340G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50167729T>A | CA400177975 | SGCA | c.305T>A (p.Val102Asp) n.38-218T>A c.303+2T>A (n.303+2T>A) c.185T>A (p.Val62Asp) n.15T>A c.158-218T>A (n.158-218T>A) c.34-218T>A (n.34-218T>A) c.147+2T>A n.104-218T>A c.*19-218T>A (n.*19-218T>A) c.7-218T>A (n.7-218T>A) n.371T>A n.361T>A c.467T>A (p.Val156Asp) n.823T>A n.341T>A | |
17 | g.50167729T>C | CA400177981 | SGCA | c.305T>C (p.Val102Ala) n.38-218T>C c.303+2T>C (n.303+2T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) n.15T>C c.158-218T>C (n.158-218T>C) c.34-218T>C (n.34-218T>C) c.147+2T>C n.104-218T>C c.*19-218T>C (n.*19-218T>C) c.7-218T>C (n.7-218T>C) n.371T>C n.361T>C c.467T>C (p.Val156Ala) n.823T>C n.341T>C | |
17 | g.50167729T>G | CA400177978 | SGCA | c.305T>G (p.Val102Gly) n.38-218T>G c.303+2T>G (n.303+2T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) n.15T>G c.158-218T>G (n.158-218T>G) c.34-218T>G (n.34-218T>G) c.147+2T>G n.104-218T>G c.*19-218T>G (n.*19-218T>G) c.7-218T>G (n.7-218T>G) n.371T>G n.361T>G c.467T>G (p.Val156Gly) n.823T>G n.341T>G | |
17 | g.50167730C>A | CA500828063 | SGCA | c.306C>A (p.Val102=) n.38-217C>A c.303+3C>A (n.303+3C>A) c.186C>A (p.Val62=) n.16C>A c.158-217C>A (n.158-217C>A) c.34-217C>A (n.34-217C>A) c.147+3C>A n.104-217C>A c.*19-217C>A (n.*19-217C>A) c.7-217C>A (n.7-217C>A) n.372C>A n.362C>A c.468C>A (p.Val156=) n.824C>A n.342C>A | dbSNP |
17 | g.50167730C= | CA2263905178 | SGCA | c.306C= (p.Val102=) n.38-217C= c.303+3C= (n.303+3C=) c.186C= (p.Val62=) n.16C= c.158-217C= (n.158-217C=) c.34-217C= (n.34-217C=) c.147+3C= n.104-217C= c.*19-217C= (n.*19-217C=) c.7-217C= (n.7-217C=) n.372C= n.362C= c.468C= (p.Val156=) n.824C= n.342C= | |
17 | g.50167730C>G | CA500828064 | SGCA | c.306C>G (p.Val102=) n.38-217C>G c.303+3C>G (n.303+3C>G) c.186C>G (p.Val62=) n.16C>G c.158-217C>G (n.158-217C>G) c.34-217C>G (n.34-217C>G) c.147+3C>G n.104-217C>G c.*19-217C>G (n.*19-217C>G) c.7-217C>G (n.7-217C>G) n.372C>G n.362C>G c.468C>G (p.Val156=) n.824C>G n.342C>G | |
17 | g.50167730C>T | CA500828065 | SGCA | c.306C>T (p.Val102=) n.38-217C>T c.303+3C>T (n.303+3C>T) c.186C>T (p.Val62=) n.16C>T c.158-217C>T (n.158-217C>T) c.34-217C>T (n.34-217C>T) c.147+3C>T n.104-217C>T c.*19-217C>T (n.*19-217C>T) c.7-217C>T (n.7-217C>T) n.372C>T n.362C>T c.468C>T (p.Val156=) n.824C>T n.342C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50167731A= | CA2263905181 | SGCA | c.307A= (p.Ile103=) n.38-216A= c.303+4A= (n.303+4A=) c.187A= (p.Ile63=) n.17A= c.158-216A= (n.158-216A=) c.34-216A= (n.34-216A=) c.147+4A= n.104-216A= c.*19-216A= (n.*19-216A=) c.7-216A= (n.7-216A=) n.373A= n.363A= c.469A= (p.Ile157=) n.825A= n.343A= | |
17 | g.50167731A>C | CA400177983 | SGCA | c.307A>C (p.Ile103Leu) n.38-216A>C c.303+4A>C (n.303+4A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.17A>C c.158-216A>C (n.158-216A>C) c.34-216A>C (n.34-216A>C) c.147+4A>C n.104-216A>C c.*19-216A>C (n.*19-216A>C) c.7-216A>C (n.7-216A>C) n.373A>C n.363A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) n.825A>C n.343A>C | |
17 | g.50167731A>G | CA8643746 | SGCA | c.307A>G (p.Ile103Val) n.38-216A>G c.303+4A>G (n.303+4A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) n.17A>G c.158-216A>G (n.158-216A>G) c.34-216A>G (n.34-216A>G) c.147+4A>G n.104-216A>G c.*19-216A>G (n.*19-216A>G) c.7-216A>G (n.7-216A>G) n.373A>G n.363A>G c.469A>G (p.Ile157Val) n.825A>G n.343A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50167731A>T | CA400177985 | SGCA | c.307A>T (p.Ile103Phe) n.38-216A>T c.303+4A>T (n.303+4A>T) c.187A>T (p.Ile63Phe) n.17A>T c.158-216A>T (n.158-216A>T) c.34-216A>T (n.34-216A>T) c.147+4A>T n.104-216A>T c.*19-216A>T (n.*19-216A>T) c.7-216A>T (n.7-216A>T) n.373A>T n.363A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) n.825A>T n.343A>T | ClinVar |