Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.50167593G>A	CA8643727	SGCA	c.169G>A (p.Ala57Thr) n.38-354G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) c.157+106G>A (n.157+106G>A) c.34-354G>A (n.34-354G>A) c.13G>A n.104-354G>A c.18+106G>A (n.18+106G>A) c.6+106G>A (n.6+106G>A) n.235G>A n.225G>A c.331G>A (p.Ala111Thr) n.687G>A n.205G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.50167593G>C	CA400177167	SGCA	c.169G>C (p.Ala57Pro) n.38-354G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) c.157+106G>C (n.157+106G>C) c.34-354G>C (n.34-354G>C) c.13G>C n.104-354G>C c.18+106G>C (n.18+106G>C) c.6+106G>C (n.6+106G>C) n.235G>C n.225G>C c.331G>C (p.Ala111Pro) n.687G>C n.205G>C
17	g.50167593G=	CA2263905344	SGCA	c.169G= (p.Ala57=) n.38-354G= c.49G= (p.Ala17=) c.157+106G= (n.157+106G=) c.34-354G= (n.34-354G=) c.13G= n.104-354G= c.18+106G= (n.18+106G=) c.6+106G= (n.6+106G=) n.235G= n.225G= c.331G= (p.Ala111=) n.687G= n.205G=
17	g.50167593G>T	CA8643726	SGCA	c.169G>T (p.Ala57Ser) n.38-354G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) c.157+106G>T (n.157+106G>T) c.34-354G>T (n.34-354G>T) c.13G>T n.104-354G>T c.18+106G>T (n.18+106G>T) c.6+106G>T (n.6+106G>T) n.235G>T n.225G>T c.331G>T (p.Ala111Ser) n.687G>T n.205G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.50167594C>A	CA400177170	SGCA	c.170C>A (p.Ala57Asp) n.38-353C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) c.157+107C>A (n.157+107C>A) c.34-353C>A (n.34-353C>A) c.14C>A n.104-353C>A c.18+107C>A (n.18+107C>A) c.6+107C>A (n.6+107C>A) n.236C>A n.226C>A c.332C>A (p.Ala111Asp) n.688C>A n.206C>A
17	g.50167594C>G	CA400177171	SGCA	c.170C>G (p.Ala57Gly) n.38-353C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) c.157+107C>G (n.157+107C>G) c.34-353C>G (n.34-353C>G) c.14C>G n.104-353C>G c.18+107C>G (n.18+107C>G) c.6+107C>G (n.6+107C>G) n.236C>G n.226C>G c.332C>G (p.Ala111Gly) n.688C>G n.206C>G
17	g.50167594C>T	CA400177172	SGCA	c.170C>T (p.Ala57Val) n.38-353C>T c.50C>T (p.Ala17Val) c.157+107C>T (n.157+107C>T) c.34-353C>T (n.34-353C>T) c.14C>T n.104-353C>T c.18+107C>T (n.18+107C>T) c.6+107C>T (n.6+107C>T) n.236C>T n.226C>T c.332C>T (p.Ala111Val) n.688C>T n.206C>T
17	g.50167595T>A	CA500826614	SGCA	c.171T>A (p.Ala57=) n.38-352T>A c.51T>A (p.Ala17=) c.157+108T>A (n.157+108T>A) c.34-352T>A (n.34-352T>A) c.15T>A n.104-352T>A c.18+108T>A (n.18+108T>A) c.6+108T>A (n.6+108T>A) n.237T>A n.227T>A c.333T>A (p.Ala111=) n.689T>A n.207T>A
17	g.50167595T>C	CA500826616	SGCA	c.171T>C (p.Ala57=) n.38-352T>C c.51T>C (p.Ala17=) c.157+108T>C (n.157+108T>C) c.34-352T>C (n.34-352T>C) c.15T>C n.104-352T>C c.18+108T>C (n.18+108T>C) c.6+108T>C (n.6+108T>C) n.237T>C n.227T>C c.333T>C (p.Ala111=) n.689T>C n.207T>C	ClinVar dbSNP
17	g.50167595T>G	CA500826617	SGCA	c.171T>G (p.Ala57=) n.38-352T>G c.51T>G (p.Ala17=) c.157+108T>G (n.157+108T>G) c.34-352T>G (n.34-352T>G) c.15T>G n.104-352T>G c.18+108T>G (n.18+108T>G) c.6+108T>G (n.6+108T>G) n.237T>G n.227T>G c.333T>G (p.Ala111=) n.689T>G n.207T>G
17	g.50167596G>A	CA291536094	SGCA	c.172G>A (p.Val58Ile) n.38-351G>A c.52G>A (p.Val18Ile) c.157+109G>A (n.157+109G>A) c.34-351G>A (n.34-351G>A) c.16G>A n.104-351G>A c.18+109G>A (n.18+109G>A) c.6+109G>A (n.6+109G>A) n.238G>A n.228G>A c.334G>A (p.Val112Ile) n.690G>A n.208G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167596G>C	CA8643728	SGCA	c.172G>C (p.Val58Leu) n.38-351G>C c.52G>C (p.Val18Leu) c.157+109G>C (n.157+109G>C) c.34-351G>C (n.34-351G>C) c.16G>C n.104-351G>C c.18+109G>C (n.18+109G>C) c.6+109G>C (n.6+109G>C) n.238G>C n.228G>C c.334G>C (p.Val112Leu) n.690G>C n.208G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167596G=	CA2263905348	SGCA	c.172G= (p.Val58=) n.38-351G= c.52G= (p.Val18=) c.157+109G= (n.157+109G=) c.34-351G= (n.34-351G=) c.16G= n.104-351G= c.18+109G= (n.18+109G=) c.6+109G= (n.6+109G=) n.238G= n.228G= c.334G= (p.Val112=) n.690G= n.208G=
17	g.50167596G>T	CA400177176	SGCA	c.172G>T (p.Val58Phe) n.38-351G>T c.52G>T (p.Val18Phe) c.157+109G>T (n.157+109G>T) c.34-351G>T (n.34-351G>T) c.16G>T n.104-351G>T c.18+109G>T (n.18+109G>T) c.6+109G>T (n.6+109G>T) n.238G>T n.228G>T c.334G>T (p.Val112Phe) n.690G>T n.208G>T
17	g.50167597T>A	CA400177179	SGCA	c.173T>A (p.Val58Asp) n.38-350T>A c.53T>A (p.Val18Asp) c.157+110T>A (n.157+110T>A) c.34-350T>A (n.34-350T>A) c.17T>A n.104-350T>A c.18+110T>A (n.18+110T>A) c.6+110T>A (n.6+110T>A) n.239T>A n.229T>A c.335T>A (p.Val112Asp) n.691T>A n.209T>A
17	g.50167597T>C	CA400177180	SGCA	c.173T>C (p.Val58Ala) n.38-350T>C c.53T>C (p.Val18Ala) c.157+110T>C (n.157+110T>C) c.34-350T>C (n.34-350T>C) c.17T>C n.104-350T>C c.18+110T>C (n.18+110T>C) c.6+110T>C (n.6+110T>C) n.239T>C n.229T>C c.335T>C (p.Val112Ala) n.691T>C n.209T>C
17	g.50167597T>G	CA400177182	SGCA	c.173T>G (p.Val58Gly) n.38-350T>G c.53T>G (p.Val18Gly) c.157+110T>G (n.157+110T>G) c.34-350T>G (n.34-350T>G) c.17T>G n.104-350T>G c.18+110T>G (n.18+110T>G) c.6+110T>G (n.6+110T>G) n.239T>G n.229T>G c.335T>G (p.Val112Gly) n.691T>G n.209T>G
17	g.50167598C>A	CA500826627	SGCA	c.174C>A (p.Val58=) n.38-349C>A c.54C>A (p.Val18=) c.157+111C>A (n.157+111C>A) c.34-349C>A (n.34-349C>A) c.18C>A n.104-349C>A c.18+111C>A (n.18+111C>A) c.6+111C>A (n.6+111C>A) n.240C>A n.230C>A c.336C>A (p.Val112=) n.692C>A n.210C>A
17	g.50167598C=	CA2263905350	SGCA	c.174C= (p.Val58=) n.38-349C= c.54C= (p.Val18=) c.157+111C= (n.157+111C=) c.34-349C= (n.34-349C=) c.18C= n.104-349C= c.18+111C= (n.18+111C=) c.6+111C= (n.6+111C=) n.240C= n.230C= c.336C= (p.Val112=) n.692C= n.210C=
17	g.50167598C>G	CA500826628	SGCA	c.174C>G (p.Val58=) n.38-349C>G c.54C>G (p.Val18=) c.157+111C>G (n.157+111C>G) c.34-349C>G (n.34-349C>G) c.18C>G n.104-349C>G c.18+111C>G (n.18+111C>G) c.6+111C>G (n.6+111C>G) n.240C>G n.230C>G c.336C>G (p.Val112=) n.692C>G n.210C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167598C>T	CA500826630	SGCA	c.174C>T (p.Val58=) n.38-349C>T c.54C>T (p.Val18=) c.157+111C>T (n.157+111C>T) c.34-349C>T (n.34-349C>T) c.18C>T n.104-349C>T c.18+111C>T (n.18+111C>T) c.6+111C>T (n.6+111C>T) n.240C>T n.230C>T c.336C>T (p.Val112=) n.692C>T n.210C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50167599C>A	CA400177189	SGCA	c.175C>A (p.His59Asn) n.38-348C>A c.55C>A (p.His19Asn) c.157+112C>A (n.157+112C>A) c.34-348C>A (n.34-348C>A) c.19C>A n.104-348C>A c.18+112C>A (n.18+112C>A) c.6+112C>A (n.6+112C>A) n.241C>A n.231C>A c.337C>A (p.His113Asn) n.693C>A n.211C>A
17	g.50167599C=	CA2263905352	SGCA	c.175C= (p.His59=) n.38-348C= c.55C= (p.His19=) c.157+112C= (n.157+112C=) c.34-348C= (n.34-348C=) c.19C= n.104-348C= c.18+112C= (n.18+112C=) c.6+112C= (n.6+112C=) n.241C= n.231C= c.337C= (p.His113=) n.693C= n.211C=
17	g.50167599C>G	CA400177187	SGCA	c.175C>G (p.His59Asp) n.38-348C>G c.55C>G (p.His19Asp) c.157+112C>G (n.157+112C>G) c.34-348C>G (n.34-348C>G) c.19C>G n.104-348C>G c.18+112C>G (n.18+112C>G) c.6+112C>G (n.6+112C>G) n.241C>G n.231C>G c.337C>G (p.His113Asp) n.693C>G n.211C>G
17	g.50167599C>T	CA400177185	SGCA	c.175C>T (p.His59Tyr) n.38-348C>T c.55C>T (p.His19Tyr) c.157+112C>T (n.157+112C>T) c.34-348C>T (n.34-348C>T) c.19C>T n.104-348C>T c.18+112C>T (n.18+112C>T) c.6+112C>T (n.6+112C>T) n.241C>T n.231C>T c.337C>T (p.His113Tyr) n.693C>T n.211C>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.50167600A>C	CA400177191	SGCA	c.176A>C (p.His59Pro) n.38-347A>C c.56A>C (p.His19Pro) c.157+113A>C (n.157+113A>C) c.34-347A>C (n.34-347A>C) c.20A>C n.104-347A>C c.18+113A>C (n.18+113A>C) c.6+113A>C (n.6+113A>C) n.242A>C n.232A>C c.338A>C (p.His113Pro) n.694A>C n.212A>C
17	g.50167600A>G	CA400177192	SGCA	c.176A>G (p.His59Arg) n.38-347A>G c.56A>G (p.His19Arg) c.157+113A>G (n.157+113A>G) c.34-347A>G (n.34-347A>G) c.20A>G n.104-347A>G c.18+113A>G (n.18+113A>G) c.6+113A>G (n.6+113A>G) n.242A>G n.232A>G c.338A>G (p.His113Arg) n.694A>G n.212A>G	dbSNP
17	g.50167600A>T	CA400177193	SGCA	c.176A>T (p.His59Leu) n.38-347A>T c.56A>T (p.His19Leu) c.157+113A>T (n.157+113A>T) c.34-347A>T (n.34-347A>T) c.20A>T n.104-347A>T c.18+113A>T (n.18+113A>T) c.6+113A>T (n.6+113A>T) n.242A>T n.232A>T c.338A>T (p.His113Leu) n.694A>T n.212A>T
17	g.50167601C>A	CA400177195	SGCA	c.177C>A (p.His59Gln) n.38-346C>A c.57C>A (p.His19Gln) c.157+114C>A (n.157+114C>A) c.34-346C>A (n.34-346C>A) c.21C>A n.104-346C>A c.18+114C>A (n.18+114C>A) c.6+114C>A (n.6+114C>A) n.243C>A n.233C>A c.339C>A (p.His113Gln) n.695C>A n.213C>A
17	g.50167601C=	CA2263905353	SGCA	c.177C= (p.His59=) n.38-346C= c.57C= (p.His19=) c.157+114C= (n.157+114C=) c.34-346C= (n.34-346C=) c.21C= n.104-346C= c.18+114C= (n.18+114C=) c.6+114C= (n.6+114C=) n.243C= n.233C= c.339C= (p.His113=) n.695C= n.213C=
17	g.50167601C>G	CA400177197	SGCA	c.177C>G (p.His59Gln) n.38-346C>G c.57C>G (p.His19Gln) c.157+114C>G (n.157+114C>G) c.34-346C>G (n.34-346C>G) c.21C>G n.104-346C>G c.18+114C>G (n.18+114C>G) c.6+114C>G (n.6+114C>G) n.243C>G n.233C>G c.339C>G (p.His113Gln) n.695C>G n.213C>G	gnomAD v4
17	g.50167601C>T	CA291536107	SGCA	c.177C>T (p.His59=) n.38-346C>T c.57C>T (p.His19=) c.157+114C>T (n.157+114C>T) c.34-346C>T (n.34-346C>T) c.21C>T n.104-346C>T c.18+114C>T (n.18+114C>T) c.6+114C>T (n.6+114C>T) n.243C>T n.233C>T c.339C>T (p.His113=) n.695C>T n.213C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167602A=	CA2263905355	SGCA	c.178A= (p.Ile60=) n.38-345A= c.58A= (p.Ile20=) c.157+115A= (n.157+115A=) c.34-345A= (n.34-345A=) c.22A= n.104-345A= c.18+115A= (n.18+115A=) c.6+115A= (n.6+115A=) n.244A= n.234A= c.340A= (p.Ile114=) n.696A= n.214A=
17	g.50167602A>C	CA400177199	SGCA	c.178A>C (p.Ile60Leu) n.38-345A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) c.157+115A>C (n.157+115A>C) c.34-345A>C (n.34-345A>C) c.22A>C n.104-345A>C c.18+115A>C (n.18+115A>C) c.6+115A>C (n.6+115A>C) n.244A>C n.234A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) n.696A>C n.214A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167602A>G	CA400177200	SGCA	c.178A>G (p.Ile60Val) n.38-345A>G c.58A>G (p.Ile20Val) c.157+115A>G (n.157+115A>G) c.34-345A>G (n.34-345A>G) c.22A>G n.104-345A>G c.18+115A>G (n.18+115A>G) c.6+115A>G (n.6+115A>G) n.244A>G n.234A>G c.340A>G (p.Ile114Val) n.696A>G n.214A>G	gnomAD v4
17	g.50167602A>T	CA400177202	SGCA	c.178A>T (p.Ile60Phe) n.38-345A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) c.157+115A>T (n.157+115A>T) c.34-345A>T (n.34-345A>T) c.22A>T n.104-345A>T c.18+115A>T (n.18+115A>T) c.6+115A>T (n.6+115A>T) n.244A>T n.234A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) n.696A>T n.214A>T
17	g.50167603T>A	CA400177205	SGCA	c.179T>A (p.Ile60Asn) n.38-344T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) c.157+116T>A (n.157+116T>A) c.34-344T>A (n.34-344T>A) c.23T>A n.104-344T>A c.18+116T>A (n.18+116T>A) c.6+116T>A (n.6+116T>A) n.245T>A n.235T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) n.697T>A n.215T>A
17	g.50167603T>C	CA400177206	SGCA	c.179T>C (p.Ile60Thr) n.38-344T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) c.157+116T>C (n.157+116T>C) c.34-344T>C (n.34-344T>C) c.23T>C n.104-344T>C c.18+116T>C (n.18+116T>C) c.6+116T>C (n.6+116T>C) n.245T>C n.235T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) n.697T>C n.215T>C
17	g.50167603T>G	CA400177207	SGCA	c.179T>G (p.Ile60Ser) n.38-344T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) c.157+116T>G (n.157+116T>G) c.34-344T>G (n.34-344T>G) c.23T>G n.104-344T>G c.18+116T>G (n.18+116T>G) c.6+116T>G (n.6+116T>G) n.245T>G n.235T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) n.697T>G n.215T>G
17	g.50167604C>A	CA500826646	SGCA	c.180C>A (p.Ile60=) n.38-343C>A c.60C>A (p.Ile20=) c.157+117C>A (n.157+117C>A) c.34-343C>A (n.34-343C>A) c.24C>A n.104-343C>A c.18+117C>A (n.18+117C>A) c.6+117C>A (n.6+117C>A) n.246C>A n.236C>A c.342C>A (p.Ile114=) n.698C>A n.216C>A
17	g.50167604C>G	CA400177209	SGCA	c.180C>G (p.Ile60Met) n.38-343C>G c.60C>G (p.Ile20Met) c.157+117C>G (n.157+117C>G) c.34-343C>G (n.34-343C>G) c.24C>G n.104-343C>G c.18+117C>G (n.18+117C>G) c.6+117C>G (n.6+117C>G) n.246C>G n.236C>G c.342C>G (p.Ile114Met) n.698C>G n.216C>G
17	g.50167604C>T	CA500826647	SGCA	c.180C>T (p.Ile60=) n.38-343C>T c.60C>T (p.Ile20=) c.157+117C>T (n.157+117C>T) c.34-343C>T (n.34-343C>T) c.24C>T n.104-343C>T c.18+117C>T (n.18+117C>T) c.6+117C>T (n.6+117C>T) n.246C>T n.236C>T c.342C>T (p.Ile114=) n.698C>T n.216C>T	gnomAD v4
17	g.50167605A=	CA2263905356	SGCA	c.181A= (p.Thr61=) n.38-342A= c.61A= (p.Thr21=) c.157+118A= (n.157+118A=) c.34-342A= (n.34-342A=) c.25A= n.104-342A= c.18+118A= (n.18+118A=) c.6+118A= (n.6+118A=) n.247A= n.237A= c.343A= (p.Thr115=) n.699A= n.217A=
17	g.50167605A>C	CA400177216	SGCA	c.181A>C (p.Thr61Pro) n.38-342A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) c.157+118A>C (n.157+118A>C) c.34-342A>C (n.34-342A>C) c.25A>C n.104-342A>C c.18+118A>C (n.18+118A>C) c.6+118A>C (n.6+118A>C) n.247A>C n.237A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) n.699A>C n.217A>C
17	g.50167605A>G	CA400177211	SGCA	c.181A>G (p.Thr61Ala) n.38-342A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) c.157+118A>G (n.157+118A>G) c.34-342A>G (n.34-342A>G) c.25A>G n.104-342A>G c.18+118A>G (n.18+118A>G) c.6+118A>G (n.6+118A>G) n.247A>G n.237A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) n.699A>G n.217A>G
17	g.50167605A>T	CA400177214	SGCA	c.181A>T (p.Thr61Ser) n.38-342A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) c.157+118A>T (n.157+118A>T) c.34-342A>T (n.34-342A>T) c.25A>T n.104-342A>T c.18+118A>T (n.18+118A>T) c.6+118A>T (n.6+118A>T) n.247A>T n.237A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) n.699A>T n.217A>T
17	g.50167606C>A	CA400177217	SGCA	c.182C>A (p.Thr61Asn) n.38-341C>A c.62C>A (p.Thr21Asn) c.157+119C>A (n.157+119C>A) c.34-341C>A (n.34-341C>A) c.26C>A n.104-341C>A c.18+119C>A (n.18+119C>A) c.6+119C>A (n.6+119C>A) n.248C>A n.238C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) n.700C>A n.218C>A
17	g.50167606C=	CA2263905359	SGCA	c.182C= (p.Thr61=) n.38-341C= c.62C= (p.Thr21=) c.157+119C= (n.157+119C=) c.34-341C= (n.34-341C=) c.26C= n.104-341C= c.18+119C= (n.18+119C=) c.6+119C= (n.6+119C=) n.248C= n.238C= c.344C= (p.Thr115=) n.700C= n.218C=
17	g.50167606C>G	CA400177219	SGCA	c.182C>G (p.Thr61Ser) n.38-341C>G c.62C>G (p.Thr21Ser) c.157+119C>G (n.157+119C>G) c.34-341C>G (n.34-341C>G) c.26C>G n.104-341C>G c.18+119C>G (n.18+119C>G) c.6+119C>G (n.6+119C>G) n.248C>G n.238C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) n.700C>G n.218C>G
17	g.50167606C>T	CA400177221	SGCA	c.182C>T (p.Thr61Ile) n.38-341C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) c.157+119C>T (n.157+119C>T) c.34-341C>T (n.34-341C>T) c.26C>T n.104-341C>T c.18+119C>T (n.18+119C>T) c.6+119C>T (n.6+119C>T) n.248C>T n.238C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) n.700C>T n.218C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.50167607dup	CA10607061	SGCA	c.183dup (p.Tyr62LeufsTer?) n.38-340dup c.63dup (p.Tyr22LeufsTer?) c.157+120dup (n.157+120dup) c.34-340dup (n.34-340dup) c.27dup n.104-340dup c.18+120dup (n.18+120dup) c.6+120dup (n.6+120dup) n.249dup n.239dup c.345dup (p.Tyr116LeufsTer?) n.701dup n.219dup	ClinVar dbSNP
17	g.50167607C>A	CA500826655	SGCA	c.183C>A (p.Thr61=) n.38-340C>A c.63C>A (p.Thr21=) c.157+120C>A (n.157+120C>A) c.34-340C>A (n.34-340C>A) c.27C>A n.104-340C>A c.18+120C>A (n.18+120C>A) c.6+120C>A (n.6+120C>A) n.249C>A n.239C>A c.345C>A (p.Thr115=) n.701C>A n.219C>A
17	g.50167607C>G	CA500826657	SGCA	c.183C>G (p.Thr61=) n.38-340C>G c.63C>G (p.Thr21=) c.157+120C>G (n.157+120C>G) c.34-340C>G (n.34-340C>G) c.27C>G n.104-340C>G c.18+120C>G (n.18+120C>G) c.6+120C>G (n.6+120C>G) n.249C>G n.239C>G c.345C>G (p.Thr115=) n.701C>G n.219C>G
17	g.50167607C>T	CA500826659	SGCA	c.183C>T (p.Thr61=) n.38-340C>T c.63C>T (p.Thr21=) c.157+120C>T (n.157+120C>T) c.34-340C>T (n.34-340C>T) c.27C>T n.104-340C>T c.18+120C>T (n.18+120C>T) c.6+120C>T (n.6+120C>T) n.249C>T n.239C>T c.345C>T (p.Thr115=) n.701C>T n.219C>T	ClinVar dbSNP
17	g.50167608T>A	CA400177223	SGCA	c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.38-339T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.157+121T>A (n.157+121T>A) c.34-339T>A (n.34-339T>A) c.28T>A n.104-339T>A c.18+121T>A (n.18+121T>A) c.6+121T>A (n.6+121T>A) n.250T>A n.240T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.702T>A n.220T>A
17	g.50167608T>C	CA400177224	SGCA	c.184T>C (p.Tyr62His) n.38-339T>C c.64T>C (p.Tyr22His) c.157+121T>C (n.157+121T>C) c.34-339T>C (n.34-339T>C) c.28T>C n.104-339T>C c.18+121T>C (n.18+121T>C) c.6+121T>C (n.6+121T>C) n.250T>C n.240T>C c.346T>C (p.Tyr116His) n.702T>C n.220T>C	ClinVar dbSNP
17	g.50167608T>G	CA400177227	SGCA	c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.38-339T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.157+121T>G (n.157+121T>G) c.34-339T>G (n.34-339T>G) c.28T>G n.104-339T>G c.18+121T>G (n.18+121T>G) c.6+121T>G (n.6+121T>G) n.250T>G n.240T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.702T>G n.220T>G
17	g.50167609A>C	CA400177229	SGCA	c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.38-338A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.157+122A>C (n.157+122A>C) c.34-338A>C (n.34-338A>C) c.29A>C n.104-338A>C c.18+122A>C (n.18+122A>C) c.6+122A>C (n.6+122A>C) n.251A>C n.241A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.703A>C n.221A>C
17	g.50167609A>G	CA400177230	SGCA	c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.38-338A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.157+122A>G (n.157+122A>G) c.34-338A>G (n.34-338A>G) c.29A>G n.104-338A>G c.18+122A>G (n.18+122A>G) c.6+122A>G (n.6+122A>G) n.251A>G n.241A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.703A>G n.221A>G	gnomAD v4
17	g.50167609A>T	CA400177233	SGCA	c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.38-338A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.157+122A>T (n.157+122A>T) c.34-338A>T (n.34-338A>T) c.29A>T n.104-338A>T c.18+122A>T (n.18+122A>T) c.6+122A>T (n.6+122A>T) n.251A>T n.241A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.703A>T n.221A>T
17	g.50167610C>A	CA400177235	SGCA	c.186C>A (p.Tyr62Ter) n.38-337C>A c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.157+123C>A (n.157+123C>A) c.34-337C>A (n.34-337C>A) c.30C>A n.104-337C>A c.18+123C>A (n.18+123C>A) c.6+123C>A (n.6+123C>A) n.252C>A n.242C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.704C>A n.222C>A	ClinVar
17	g.50167610C=	CA2263905360	SGCA	c.186C= (p.Tyr62=) n.38-337C= c.66C= (p.Tyr22=) c.157+123C= (n.157+123C=) c.34-337C= (n.34-337C=) c.30C= n.104-337C= c.18+123C= (n.18+123C=) c.6+123C= (n.6+123C=) n.252C= n.242C= c.348C= (p.Tyr116=) n.704C= n.222C=
17	g.50167610C>G	CA8643729	SGCA	c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.38-337C>G c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.157+123C>G (n.157+123C>G) c.34-337C>G (n.34-337C>G) c.30C>G n.104-337C>G c.18+123C>G (n.18+123C>G) c.6+123C>G (n.6+123C>G) n.252C>G n.242C>G c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.704C>G n.222C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167610C>T	CA500826668	SGCA	c.186C>T (p.Tyr62=) n.38-337C>T c.66C>T (p.Tyr22=) c.157+123C>T (n.157+123C>T) c.34-337C>T (n.34-337C>T) c.30C>T n.104-337C>T c.18+123C>T (n.18+123C>T) c.6+123C>T (n.6+123C>T) n.252C>T n.242C>T c.348C>T (p.Tyr116=) n.704C>T n.222C>T
17	g.50167611C>A	CA400177247	SGCA	c.187C>A (p.His63Asn) n.38-336C>A c.67C>A (p.His23Asn) c.157+124C>A (n.157+124C>A) c.34-336C>A (n.34-336C>A) c.31C>A n.104-336C>A c.18+124C>A (n.18+124C>A) c.6+124C>A (n.6+124C>A) n.253C>A n.243C>A c.349C>A (p.His117Asn) n.705C>A n.223C>A	dbSNP
17	g.50167611C=	CA2263905362	SGCA	c.187C= (p.His63=) n.38-336C= c.67C= (p.His23=) c.157+124C= (n.157+124C=) c.34-336C= (n.34-336C=) c.31C= n.104-336C= c.18+124C= (n.18+124C=) c.6+124C= (n.6+124C=) n.253C= n.243C= c.349C= (p.His117=) n.705C= n.223C=
17	g.50167611C>G	CA400177246	SGCA	c.187C>G (p.His63Asp) n.38-336C>G c.67C>G (p.His23Asp) c.157+124C>G (n.157+124C>G) c.34-336C>G (n.34-336C>G) c.31C>G n.104-336C>G c.18+124C>G (n.18+124C>G) c.6+124C>G (n.6+124C>G) n.253C>G n.243C>G c.349C>G (p.His117Asp) n.705C>G n.223C>G
17	g.50167611C>T	CA400177243	SGCA	c.187C>T (p.His63Tyr) n.38-336C>T c.67C>T (p.His23Tyr) c.157+124C>T (n.157+124C>T) c.34-336C>T (n.34-336C>T) c.31C>T n.104-336C>T c.18+124C>T (n.18+124C>T) c.6+124C>T (n.6+124C>T) n.253C>T n.243C>T c.349C>T (p.His117Tyr) n.705C>T n.223C>T	ClinVar dbSNP
17	g.50167612A>C	CA400177252	SGCA	c.188A>C (p.His63Pro) n.38-335A>C c.68A>C (p.His23Pro) c.157+125A>C (n.157+125A>C) c.34-335A>C (n.34-335A>C) c.32A>C n.104-335A>C c.18+125A>C (n.18+125A>C) c.6+125A>C (n.6+125A>C) n.254A>C n.244A>C c.350A>C (p.His117Pro) n.706A>C n.224A>C
17	g.50167612A>G	CA400177257	SGCA	c.188A>G (p.His63Arg) n.38-335A>G c.68A>G (p.His23Arg) c.157+125A>G (n.157+125A>G) c.34-335A>G (n.34-335A>G) c.32A>G n.104-335A>G c.18+125A>G (n.18+125A>G) c.6+125A>G (n.6+125A>G) n.254A>G n.244A>G c.350A>G (p.His117Arg) n.706A>G n.224A>G
17	g.50167612A>T	CA400177254	SGCA	c.188A>T (p.His63Leu) n.38-335A>T c.68A>T (p.His23Leu) c.157+125A>T (n.157+125A>T) c.34-335A>T (n.34-335A>T) c.32A>T n.104-335A>T c.18+125A>T (n.18+125A>T) c.6+125A>T (n.6+125A>T) n.254A>T n.244A>T c.350A>T (p.His117Leu) n.706A>T n.224A>T
17	g.50167613C>A	CA400177260	SGCA	c.189C>A (p.His63Gln) n.38-334C>A c.69C>A (p.His23Gln) c.157+126C>A (n.157+126C>A) c.34-334C>A (n.34-334C>A) c.33C>A n.104-334C>A c.18+126C>A (n.18+126C>A) c.6+126C>A (n.6+126C>A) n.255C>A n.245C>A c.351C>A (p.His117Gln) n.707C>A n.225C>A
17	g.50167613C=	CA2263905364	SGCA	c.189C= (p.His63=) n.38-334C= c.69C= (p.His23=) c.157+126C= (n.157+126C=) c.34-334C= (n.34-334C=) c.33C= n.104-334C= c.18+126C= (n.18+126C=) c.6+126C= (n.6+126C=) n.255C= n.245C= c.351C= (p.His117=) n.707C= n.225C=
17	g.50167613C>G	CA400177262	SGCA	c.189C>G (p.His63Gln) n.38-334C>G c.69C>G (p.His23Gln) c.157+126C>G (n.157+126C>G) c.34-334C>G (n.34-334C>G) c.33C>G n.104-334C>G c.18+126C>G (n.18+126C>G) c.6+126C>G (n.6+126C>G) n.255C>G n.245C>G c.351C>G (p.His117Gln) n.707C>G n.225C>G
17	g.50167613C>T	CA8643730	SGCA	c.189C>T (p.His63=) n.38-334C>T c.69C>T (p.His23=) c.157+126C>T (n.157+126C>T) c.34-334C>T (n.34-334C>T) c.33C>T n.104-334C>T c.18+126C>T (n.18+126C>T) c.6+126C>T (n.6+126C>T) n.255C>T n.245C>T c.351C>T (p.His117=) n.707C>T n.225C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167614G>A	CA8643731	SGCA	c.190G>A (p.Ala64Thr) n.38-333G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.157+127G>A (n.157+127G>A) c.34-333G>A (n.34-333G>A) c.34G>A n.104-333G>A c.18+127G>A (n.18+127G>A) c.6+127G>A (n.6+127G>A) n.256G>A n.246G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) n.708G>A n.226G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167614G>C	CA400177265	SGCA	c.190G>C (p.Ala64Pro) n.38-333G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.157+127G>C (n.157+127G>C) c.34-333G>C (n.34-333G>C) c.34G>C n.104-333G>C c.18+127G>C (n.18+127G>C) c.6+127G>C (n.6+127G>C) n.256G>C n.246G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) n.708G>C n.226G>C
17	g.50167614G=	CA2263905366	SGCA	c.190G= (p.Ala64=) n.38-333G= c.70G= (p.Ala24=) c.157+127G= (n.157+127G=) c.34-333G= (n.34-333G=) c.34G= n.104-333G= c.18+127G= (n.18+127G=) c.6+127G= (n.6+127G=) n.256G= n.246G= c.352G= (p.Ala118=) n.708G= n.226G=
17	g.50167614G>T	CA400177266	SGCA	c.190G>T (p.Ala64Ser) n.38-333G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.157+127G>T (n.157+127G>T) c.34-333G>T (n.34-333G>T) c.34G>T n.104-333G>T c.18+127G>T (n.18+127G>T) c.6+127G>T (n.6+127G>T) n.256G>T n.246G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) n.708G>T n.226G>T
17	g.50167615C>A	CA400177267	SGCA	c.191C>A (p.Ala64Asp) n.38-332C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.157+128C>A (n.157+128C>A) c.34-332C>A (n.34-332C>A) c.35C>A n.104-332C>A c.18+128C>A (n.18+128C>A) c.6+128C>A (n.6+128C>A) n.257C>A n.247C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) n.709C>A n.227C>A
17	g.50167615C>G	CA400177268	SGCA	c.191C>G (p.Ala64Gly) n.38-332C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.157+128C>G (n.157+128C>G) c.34-332C>G (n.34-332C>G) c.35C>G n.104-332C>G c.18+128C>G (n.18+128C>G) c.6+128C>G (n.6+128C>G) n.257C>G n.247C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) n.709C>G n.227C>G
17	g.50167615C>T	CA400177269	SGCA	c.191C>T (p.Ala64Val) n.38-332C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.157+128C>T (n.157+128C>T) c.34-332C>T (n.34-332C>T) c.35C>T n.104-332C>T c.18+128C>T (n.18+128C>T) c.6+128C>T (n.6+128C>T) n.257C>T n.247C>T c.353C>T (p.Ala118Val) n.709C>T n.227C>T
17	g.50167616C>A	CA500826687	SGCA	c.192C>A (p.Ala64=) n.38-331C>A c.72C>A (p.Ala24=) c.157+129C>A (n.157+129C>A) c.34-331C>A (n.34-331C>A) c.36C>A n.104-331C>A c.18+129C>A (n.18+129C>A) c.6+129C>A (n.6+129C>A) n.258C>A n.248C>A c.354C>A (p.Ala118=) n.710C>A n.228C>A
17	g.50167616C>G	CA500826688	SGCA	c.192C>G (p.Ala64=) n.38-331C>G c.72C>G (p.Ala24=) c.157+129C>G (n.157+129C>G) c.34-331C>G (n.34-331C>G) c.36C>G n.104-331C>G c.18+129C>G (n.18+129C>G) c.6+129C>G (n.6+129C>G) n.258C>G n.248C>G c.354C>G (p.Ala118=) n.710C>G n.228C>G
17	g.50167616C>T	CA500826690	SGCA	c.192C>T (p.Ala64=) n.38-331C>T c.72C>T (p.Ala24=) c.157+129C>T (n.157+129C>T) c.34-331C>T (n.34-331C>T) c.36C>T n.104-331C>T c.18+129C>T (n.18+129C>T) c.6+129C>T (n.6+129C>T) n.258C>T n.248C>T c.354C>T (p.Ala118=) n.710C>T n.228C>T
17	g.50167617C>A	CA400177275	SGCA	c.193C>A (p.His65Asn) n.38-330C>A c.73C>A (p.His25Asn) c.157+130C>A (n.157+130C>A) c.34-330C>A (n.34-330C>A) c.37C>A n.104-330C>A c.18+130C>A (n.18+130C>A) c.6+130C>A (n.6+130C>A) n.259C>A n.249C>A c.355C>A (p.His119Asn) n.711C>A n.229C>A
17	g.50167617C>G	CA400177277	SGCA	c.193C>G (p.His65Asp) n.38-330C>G c.73C>G (p.His25Asp) c.157+130C>G (n.157+130C>G) c.34-330C>G (n.34-330C>G) c.37C>G n.104-330C>G c.18+130C>G (n.18+130C>G) c.6+130C>G (n.6+130C>G) n.259C>G n.249C>G c.355C>G (p.His119Asp) n.711C>G n.229C>G
17	g.50167617C>T	CA400177281	SGCA	c.193C>T (p.His65Tyr) n.38-330C>T c.73C>T (p.His25Tyr) c.157+130C>T (n.157+130C>T) c.34-330C>T (n.34-330C>T) c.37C>T n.104-330C>T c.18+130C>T (n.18+130C>T) c.6+130C>T (n.6+130C>T) n.259C>T n.249C>T c.355C>T (p.His119Tyr) n.711C>T n.229C>T
17	g.50167618A>C	CA400177291	SGCA	c.194A>C (p.His65Pro) n.38-329A>C c.74A>C (p.His25Pro) c.157+131A>C (n.157+131A>C) c.34-329A>C (n.34-329A>C) c.38A>C n.104-329A>C c.18+131A>C (n.18+131A>C) c.6+131A>C (n.6+131A>C) n.260A>C n.250A>C c.356A>C (p.His119Pro) n.712A>C n.230A>C	ClinVar
17	g.50167618A>G	CA400177285	SGCA	c.194A>G (p.His65Arg) n.38-329A>G c.74A>G (p.His25Arg) c.157+131A>G (n.157+131A>G) c.34-329A>G (n.34-329A>G) c.38A>G n.104-329A>G c.18+131A>G (n.18+131A>G) c.6+131A>G (n.6+131A>G) n.260A>G n.250A>G c.356A>G (p.His119Arg) n.712A>G n.230A>G
17	g.50167618A>T	CA400177287	SGCA	c.194A>T (p.His65Leu) n.38-329A>T c.74A>T (p.His25Leu) c.157+131A>T (n.157+131A>T) c.34-329A>T (n.34-329A>T) c.38A>T n.104-329A>T c.18+131A>T (n.18+131A>T) c.6+131A>T (n.6+131A>T) n.260A>T n.250A>T c.356A>T (p.His119Leu) n.712A>T n.230A>T
17	g.50167619C>A	CA400177294	SGCA	c.195C>A (p.His65Gln) n.38-328C>A c.75C>A (p.His25Gln) c.157+132C>A (n.157+132C>A) c.34-328C>A (n.34-328C>A) c.39C>A n.104-328C>A c.18+132C>A (n.18+132C>A) c.6+132C>A (n.6+132C>A) n.261C>A n.251C>A c.357C>A (p.His119Gln) n.713C>A n.231C>A	dbSNP
17	g.50167619C=	CA2263905368	SGCA	c.195C= (p.His65=) n.38-328C= c.75C= (p.His25=) c.157+132C= (n.157+132C=) c.34-328C= (n.34-328C=) c.39C= n.104-328C= c.18+132C= (n.18+132C=) c.6+132C= (n.6+132C=) n.261C= n.251C= c.357C= (p.His119=) n.713C= n.231C=
17	g.50167619C>G	CA400177297	SGCA	c.195C>G (p.His65Gln) n.38-328C>G c.75C>G (p.His25Gln) c.157+132C>G (n.157+132C>G) c.34-328C>G (n.34-328C>G) c.39C>G n.104-328C>G c.18+132C>G (n.18+132C>G) c.6+132C>G (n.6+132C>G) n.261C>G n.251C>G c.357C>G (p.His119Gln) n.713C>G n.231C>G
17	g.50167619C>T	CA500826704	SGCA	c.195C>T (p.His65=) n.38-328C>T c.75C>T (p.His25=) c.157+132C>T (n.157+132C>T) c.34-328C>T (n.34-328C>T) c.39C>T n.104-328C>T c.18+132C>T (n.18+132C>T) c.6+132C>T (n.6+132C>T) n.261C>T n.251C>T c.357C>T (p.His119=) n.713C>T n.231C>T	ClinVar
17	g.50167620C>A	CA400177301	SGCA	c.196C>A (p.Leu66Ile) n.38-327C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) c.157+133C>A (n.157+133C>A) c.34-327C>A (n.34-327C>A) c.40C>A n.104-327C>A c.18+133C>A (n.18+133C>A) c.6+133C>A (n.6+133C>A) n.262C>A n.252C>A c.358C>A (p.Leu120Ile) n.714C>A n.232C>A
17	g.50167620C>G	CA400177303	SGCA	c.196C>G (p.Leu66Val) n.38-327C>G c.76C>G (p.Leu26Val) c.157+133C>G (n.157+133C>G) c.34-327C>G (n.34-327C>G) c.40C>G n.104-327C>G c.18+133C>G (n.18+133C>G) c.6+133C>G (n.6+133C>G) n.262C>G n.252C>G c.358C>G (p.Leu120Val) n.714C>G n.232C>G
17	g.50167620C>T	CA400177306	SGCA	c.196C>T (p.Leu66Phe) n.38-327C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) c.157+133C>T (n.157+133C>T) c.34-327C>T (n.34-327C>T) c.40C>T n.104-327C>T c.18+133C>T (n.18+133C>T) c.6+133C>T (n.6+133C>T) n.262C>T n.252C>T c.358C>T (p.Leu120Phe) n.714C>T n.232C>T
17	g.50167621T>A	CA501057	SGCA	c.197T>A (p.Leu66His) n.38-326T>A c.77T>A (p.Leu26His) c.157+134T>A (n.157+134T>A) c.34-326T>A (n.34-326T>A) c.41T>A n.104-326T>A c.18+134T>A (n.18+134T>A) c.6+134T>A (n.6+134T>A) n.263T>A n.253T>A c.359T>A (p.Leu120His) n.715T>A n.233T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167621T>C	CA400177310	SGCA	c.197T>C (p.Leu66Pro) n.38-326T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) c.157+134T>C (n.157+134T>C) c.34-326T>C (n.34-326T>C) c.41T>C n.104-326T>C c.18+134T>C (n.18+134T>C) c.6+134T>C (n.6+134T>C) n.263T>C n.253T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) n.715T>C n.233T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167621T>G	CA400177313	SGCA	c.197T>G (p.Leu66Arg) n.38-326T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) c.157+134T>G (n.157+134T>G) c.34-326T>G (n.34-326T>G) c.41T>G n.104-326T>G c.18+134T>G (n.18+134T>G) c.6+134T>G (n.6+134T>G) n.263T>G n.253T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) n.715T>G n.233T>G
17	g.50167621T=	CA2263905369	SGCA	c.197T= (p.Leu66=) n.38-326T= c.77T= (p.Leu26=) c.157+134T= (n.157+134T=) c.34-326T= (n.34-326T=) c.41T= n.104-326T= c.18+134T= (n.18+134T=) c.6+134T= (n.6+134T=) n.263T= n.253T= c.359T= (p.Leu120=) n.715T= n.233T=
17	g.50167621_50167627del	CA2809770636	SGCA	c.197_203del (p.Leu66HisfsTer?) n.38-326_38-320del c.77_83del (p.Leu26HisfsTer?) c.157+134_157+140del (n.157+134_157+140del) c.34-326_34-320del (n.34-326_34-320del) c.41_47del n.104-326_104-320del c.18+134_18+140del (n.18+134_18+140del) c.6+134_6+140del (n.6+134_6+140del) n.263_269del n.253_259del c.359_365del (p.Leu120HisfsTer?) n.715_721del n.233_239del
17	g.50167622C>A	CA500826715	SGCA	c.198C>A (p.Leu66=) n.38-325C>A c.78C>A (p.Leu26=) c.157+135C>A (n.157+135C>A) c.34-325C>A (n.34-325C>A) c.42C>A n.104-325C>A c.18+135C>A (n.18+135C>A) c.6+135C>A (n.6+135C>A) n.264C>A n.254C>A c.360C>A (p.Leu120=) n.716C>A n.234C>A
17	g.50167622C>G	CA500826718	SGCA	c.198C>G (p.Leu66=) n.38-325C>G c.78C>G (p.Leu26=) c.157+135C>G (n.157+135C>G) c.34-325C>G (n.34-325C>G) c.42C>G n.104-325C>G c.18+135C>G (n.18+135C>G) c.6+135C>G (n.6+135C>G) n.264C>G n.254C>G c.360C>G (p.Leu120=) n.716C>G n.234C>G
17	g.50167622C>T	CA500826717	SGCA	c.198C>T (p.Leu66=) n.38-325C>T c.78C>T (p.Leu26=) c.157+135C>T (n.157+135C>T) c.34-325C>T (n.34-325C>T) c.42C>T n.104-325C>T c.18+135C>T (n.18+135C>T) c.6+135C>T (n.6+135C>T) n.264C>T n.254C>T c.360C>T (p.Leu120=) n.716C>T n.234C>T
17	g.50167623C>A	CA400177315	SGCA	c.199C>A (p.Gln67Lys) n.38-324C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) c.157+136C>A (n.157+136C>A) c.34-324C>A (n.34-324C>A) c.43C>A n.104-324C>A c.18+136C>A (n.18+136C>A) c.6+136C>A (n.6+136C>A) n.265C>A n.255C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) n.717C>A n.235C>A
17	g.50167623C=	CA2263905371	SGCA	c.199C= (p.Gln67=) n.38-324C= c.79C= (p.Gln27=) c.157+136C= (n.157+136C=) c.34-324C= (n.34-324C=) c.43C= n.104-324C= c.18+136C= (n.18+136C=) c.6+136C= (n.6+136C=) n.265C= n.255C= c.361C= (p.Gln121=) n.717C= n.235C=
17	g.50167623C>G	CA8643732	SGCA	c.199C>G (p.Gln67Glu) n.38-324C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) c.157+136C>G (n.157+136C>G) c.34-324C>G (n.34-324C>G) c.43C>G n.104-324C>G c.18+136C>G (n.18+136C>G) c.6+136C>G (n.6+136C>G) n.265C>G n.255C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.717C>G n.235C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167623C>T	CA400177318	SGCA	c.199C>T (p.Gln67Ter) n.38-324C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) c.157+136C>T (n.157+136C>T) c.34-324C>T (n.34-324C>T) c.43C>T n.104-324C>T c.18+136C>T (n.18+136C>T) c.6+136C>T (n.6+136C>T) n.265C>T n.255C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) n.717C>T n.235C>T	gnomAD v4
17	g.50167624A>C	CA400177328	SGCA	c.200A>C (p.Gln67Pro) n.38-323A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) c.157+137A>C (n.157+137A>C) c.34-323A>C (n.34-323A>C) c.44A>C n.104-323A>C c.18+137A>C (n.18+137A>C) c.6+137A>C (n.6+137A>C) n.266A>C n.256A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) n.718A>C n.236A>C
17	g.50167624A>G	CA400177325	SGCA	c.200A>G (p.Gln67Arg) n.38-323A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) c.157+137A>G (n.157+137A>G) c.34-323A>G (n.34-323A>G) c.44A>G n.104-323A>G c.18+137A>G (n.18+137A>G) c.6+137A>G (n.6+137A>G) n.266A>G n.256A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) n.718A>G n.236A>G
17	g.50167624A>T	CA400177323	SGCA	c.200A>T (p.Gln67Leu) n.38-323A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) c.157+137A>T (n.157+137A>T) c.34-323A>T (n.34-323A>T) c.44A>T n.104-323A>T c.18+137A>T (n.18+137A>T) c.6+137A>T (n.6+137A>T) n.266A>T n.256A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) n.718A>T n.236A>T
17	g.50167624_50167625delinsAG	CA2263905372	SGCA	c.200_201delinsAG (p.Gln67=) n.38-323_38-322delinsAG c.80_81delinsAG (p.Gln27=) c.157+137_157+138delinsAG (n.157+137_157+138delinsAG) c.34-323_34-322delinsAG (n.34-323_34-322delinsAG) c.44_45delinsAG n.104-323_104-322delinsAG c.18+137_18+138delinsAG (n.18+137_18+138delinsAG) c.6+137_6+138delinsAG (n.6+137_6+138delinsAG) n.266_267delinsAG n.256_257delinsAG c.362_363delinsAG (p.Gln121=) n.718_719delinsAG n.236_237delinsAG
17	g.50167625G>A	CA8643733	SGCA	c.201G>A (p.Gln67=) n.38-322G>A c.81G>A (p.Gln27=) c.157+138G>A (n.157+138G>A) c.34-322G>A (n.34-322G>A) c.45G>A n.104-322G>A c.18+138G>A (n.18+138G>A) c.6+138G>A (n.6+138G>A) n.267G>A n.257G>A c.363G>A (p.Gln121=) n.719G>A n.237G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167625G>C	CA400177333	SGCA	c.201G>C (p.Gln67His) n.38-322G>C c.81G>C (p.Gln27His) c.157+138G>C (n.157+138G>C) c.34-322G>C (n.34-322G>C) c.45G>C n.104-322G>C c.18+138G>C (n.18+138G>C) c.6+138G>C (n.6+138G>C) n.267G>C n.257G>C c.363G>C (p.Gln121His) n.719G>C n.237G>C
17	g.50167625G=	CA2263905374	SGCA	c.201G= (p.Gln67=) n.38-322G= c.81G= (p.Gln27=) c.157+138G= (n.157+138G=) c.34-322G= (n.34-322G=) c.45G= n.104-322G= c.18+138G= (n.18+138G=) c.6+138G= (n.6+138G=) n.267G= n.257G= c.363G= (p.Gln121=) n.719G= n.237G=
17	g.50167625G>T	CA400177337	SGCA	c.201G>T (p.Gln67His) n.38-322G>T c.81G>T (p.Gln27His) c.157+138G>T (n.157+138G>T) c.34-322G>T (n.34-322G>T) c.45G>T n.104-322G>T c.18+138G>T (n.18+138G>T) c.6+138G>T (n.6+138G>T) n.267G>T n.257G>T c.363G>T (p.Gln121His) n.719G>T n.237G>T
17	g.50167627del	CA913190534	SGCA	c.203del (p.Gly68AspfsTer?) n.38-320del c.83del (p.Gly28AspfsTer?) c.157+140del (n.157+140del) c.34-320del (n.34-320del) c.47del n.104-320del c.18+140del (n.18+140del) c.6+140del (n.6+140del) n.269del n.259del c.365del (p.Gly122AspfsTer?) n.721del n.239del	ClinVar dbSNP
17	g.50167626G>A	CA400177340	SGCA	c.202G>A (p.Gly68Arg) n.38-321G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) c.157+139G>A (n.157+139G>A) c.34-321G>A (n.34-321G>A) c.46G>A n.104-321G>A c.18+139G>A (n.18+139G>A) c.6+139G>A (n.6+139G>A) n.268G>A n.258G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) n.720G>A n.238G>A	COSMIC
17	g.50167626G>C	CA400177344	SGCA	c.202G>C (p.Gly68Arg) n.38-321G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.157+139G>C (n.157+139G>C) c.34-321G>C (n.34-321G>C) c.46G>C n.104-321G>C c.18+139G>C (n.18+139G>C) c.6+139G>C (n.6+139G>C) n.268G>C n.258G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) n.720G>C n.238G>C	gnomAD v4
17	g.50167626G>T	CA400177347	SGCA	c.202G>T (p.Gly68Ter) n.38-321G>T c.82G>T (p.Gly28Ter) c.157+139G>T (n.157+139G>T) c.34-321G>T (n.34-321G>T) c.46G>T n.104-321G>T c.18+139G>T (n.18+139G>T) c.6+139G>T (n.6+139G>T) n.268G>T n.258G>T c.364G>T (p.Gly122Ter) n.720G>T n.238G>T
17	g.50167627G>A	CA400177350	SGCA	c.203G>A (p.Gly68Glu) n.38-320G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) c.157+140G>A (n.157+140G>A) c.34-320G>A (n.34-320G>A) c.47G>A n.104-320G>A c.18+140G>A (n.18+140G>A) c.6+140G>A (n.6+140G>A) n.269G>A n.259G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) n.721G>A n.239G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
17	g.50167627G>C	CA400177352	SGCA	c.203G>C (p.Gly68Ala) n.38-320G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) c.157+140G>C (n.157+140G>C) c.34-320G>C (n.34-320G>C) c.47G>C n.104-320G>C c.18+140G>C (n.18+140G>C) c.6+140G>C (n.6+140G>C) n.269G>C n.259G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) n.721G>C n.239G>C
17	g.50167627G>T	CA400177354	SGCA	c.203G>T (p.Gly68Val) n.38-320G>T c.83G>T (p.Gly28Val) c.157+140G>T (n.157+140G>T) c.34-320G>T (n.34-320G>T) c.47G>T n.104-320G>T c.18+140G>T (n.18+140G>T) c.6+140G>T (n.6+140G>T) n.269G>T n.259G>T c.365G>T (p.Gly122Val) n.721G>T n.239G>T
17	g.50167628A>C	CA500826754	SGCA	c.204A>C (p.Gly68=) n.38-319A>C c.84A>C (p.Gly28=) c.157+141A>C (n.157+141A>C) c.34-319A>C (n.34-319A>C) c.48A>C n.104-319A>C c.18+141A>C (n.18+141A>C) c.6+141A>C (n.6+141A>C) n.270A>C n.260A>C c.366A>C (p.Gly122=) n.722A>C n.240A>C
17	g.50167628A>G	CA500826756	SGCA	c.204A>G (p.Gly68=) n.38-319A>G c.84A>G (p.Gly28=) c.157+141A>G (n.157+141A>G) c.34-319A>G (n.34-319A>G) c.48A>G n.104-319A>G c.18+141A>G (n.18+141A>G) c.6+141A>G (n.6+141A>G) n.270A>G n.260A>G c.366A>G (p.Gly122=) n.722A>G n.240A>G
17	g.50167628A>T	CA500826759	SGCA	c.204A>T (p.Gly68=) n.38-319A>T c.84A>T (p.Gly28=) c.157+141A>T (n.157+141A>T) c.34-319A>T (n.34-319A>T) c.48A>T n.104-319A>T c.18+141A>T (n.18+141A>T) c.6+141A>T (n.6+141A>T) n.270A>T n.260A>T c.366A>T (p.Gly122=) n.722A>T n.240A>T
17	g.50167636_50167664del	CA2638703640	SGCA	c.212_240del (p.Asp71AlafsTer24) n.38-311_38-283del c.212_240del (p.Asp71AlafsTer?) c.92_120del (p.Asp31AlafsTer24) c.157+149_157+177del (n.157+149_157+177del) c.34-311_34-283del (n.34-311_34-283del) c.56_84del n.104-311_104-283del c.18+149_18+177del (n.18+149_18+177del) c.6+149_6+177del (n.6+149_6+177del) n.278_306del n.268_296del c.374_402del (p.Asp125AlafsTer24) n.730_758del n.248_276del	gnomAD v4
17	g.50167629C>A	CA400177358	SGCA	c.205C>A (p.His69Asn) n.38-318C>A c.85C>A (p.His29Asn) c.157+142C>A (n.157+142C>A) c.34-318C>A (n.34-318C>A) c.49C>A n.104-318C>A c.18+142C>A (n.18+142C>A) c.6+142C>A (n.6+142C>A) n.271C>A n.261C>A c.367C>A (p.His123Asn) n.723C>A n.241C>A
17	g.50167629C>G	CA400177360	SGCA	c.205C>G (p.His69Asp) n.38-318C>G c.85C>G (p.His29Asp) c.157+142C>G (n.157+142C>G) c.34-318C>G (n.34-318C>G) c.49C>G n.104-318C>G c.18+142C>G (n.18+142C>G) c.6+142C>G (n.6+142C>G) n.271C>G n.261C>G c.367C>G (p.His123Asp) n.723C>G n.241C>G
17	g.50167629C>T	CA400177364	SGCA	c.205C>T (p.His69Tyr) n.38-318C>T c.85C>T (p.His29Tyr) c.157+142C>T (n.157+142C>T) c.34-318C>T (n.34-318C>T) c.49C>T n.104-318C>T c.18+142C>T (n.18+142C>T) c.6+142C>T (n.6+142C>T) n.271C>T n.261C>T c.367C>T (p.His123Tyr) n.723C>T n.241C>T	gnomAD v4
17	g.50167630A>C	CA400177375	SGCA	c.206A>C (p.His69Pro) n.38-317A>C c.86A>C (p.His29Pro) c.157+143A>C (n.157+143A>C) c.34-317A>C (n.34-317A>C) c.50A>C n.104-317A>C c.18+143A>C (n.18+143A>C) c.6+143A>C (n.6+143A>C) n.272A>C n.262A>C c.368A>C (p.His123Pro) n.724A>C n.242A>C
17	g.50167630A>G	CA400177374	SGCA	c.206A>G (p.His69Arg) n.38-317A>G c.86A>G (p.His29Arg) c.157+143A>G (n.157+143A>G) c.34-317A>G (n.34-317A>G) c.50A>G n.104-317A>G c.18+143A>G (n.18+143A>G) c.6+143A>G (n.6+143A>G) n.272A>G n.262A>G c.368A>G (p.His123Arg) n.724A>G n.242A>G
17	g.50167630A>T	CA400177369	SGCA	c.206A>T (p.His69Leu) n.38-317A>T c.86A>T (p.His29Leu) c.157+143A>T (n.157+143A>T) c.34-317A>T (n.34-317A>T) c.50A>T n.104-317A>T c.18+143A>T (n.18+143A>T) c.6+143A>T (n.6+143A>T) n.272A>T n.262A>T c.368A>T (p.His123Leu) n.724A>T n.242A>T
17	g.50167631C>A	CA400177379	SGCA	c.207C>A (p.His69Gln) n.38-316C>A c.87C>A (p.His29Gln) c.157+144C>A (n.157+144C>A) c.34-316C>A (n.34-316C>A) c.51C>A n.104-316C>A c.18+144C>A (n.18+144C>A) c.6+144C>A (n.6+144C>A) n.273C>A n.263C>A c.369C>A (p.His123Gln) n.725C>A n.243C>A
17	g.50167631C=	CA2263905376	SGCA	c.207C= (p.His69=) n.38-316C= c.87C= (p.His29=) c.157+144C= (n.157+144C=) c.34-316C= (n.34-316C=) c.51C= n.104-316C= c.18+144C= (n.18+144C=) c.6+144C= (n.6+144C=) n.273C= n.263C= c.369C= (p.His123=) n.725C= n.243C=
17	g.50167631C>G	CA400177382	SGCA	c.207C>G (p.His69Gln) n.38-316C>G c.87C>G (p.His29Gln) c.157+144C>G (n.157+144C>G) c.34-316C>G (n.34-316C>G) c.51C>G n.104-316C>G c.18+144C>G (n.18+144C>G) c.6+144C>G (n.6+144C>G) n.273C>G n.263C>G c.369C>G (p.His123Gln) n.725C>G n.243C>G
17	g.50167631C>T	CA8643734	SGCA	c.207C>T (p.His69=) n.38-316C>T c.87C>T (p.His29=) c.157+144C>T (n.157+144C>T) c.34-316C>T (n.34-316C>T) c.51C>T n.104-316C>T c.18+144C>T (n.18+144C>T) c.6+144C>T (n.6+144C>T) n.273C>T n.263C>T c.369C>T (p.His123=) n.725C>T n.243C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167632C>A	CA400177385	SGCA	c.208C>A (p.Pro70Thr) n.38-315C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) c.157+145C>A (n.157+145C>A) c.34-315C>A (n.34-315C>A) c.52C>A n.104-315C>A c.18+145C>A (n.18+145C>A) c.6+145C>A (n.6+145C>A) n.274C>A n.264C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) n.726C>A n.244C>A
17	g.50167632C=	CA2263905377	SGCA	c.208C= (p.Pro70=) n.38-315C= c.88C= (p.Pro30=) c.157+145C= (n.157+145C=) c.34-315C= (n.34-315C=) c.52C= n.104-315C= c.18+145C= (n.18+145C=) c.6+145C= (n.6+145C=) n.274C= n.264C= c.370C= (p.Pro124=) n.726C= n.244C=
17	g.50167632C>G	CA400177388	SGCA	c.208C>G (p.Pro70Ala) n.38-315C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) c.157+145C>G (n.157+145C>G) c.34-315C>G (n.34-315C>G) c.52C>G n.104-315C>G c.18+145C>G (n.18+145C>G) c.6+145C>G (n.6+145C>G) n.274C>G n.264C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) n.726C>G n.244C>G
17	g.50167632C>T	CA400177393	SGCA	c.208C>T (p.Pro70Ser) n.38-315C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) c.157+145C>T (n.157+145C>T) c.34-315C>T (n.34-315C>T) c.52C>T n.104-315C>T c.18+145C>T (n.18+145C>T) c.6+145C>T (n.6+145C>T) n.274C>T n.264C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) n.726C>T n.244C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167633C>A	CA400177395	SGCA	c.209C>A (p.Pro70Gln) n.38-314C>A c.89C>A (p.Pro30Gln) c.157+146C>A (n.157+146C>A) c.34-314C>A (n.34-314C>A) c.53C>A n.104-314C>A c.18+146C>A (n.18+146C>A) c.6+146C>A (n.6+146C>A) n.275C>A n.265C>A c.371C>A (p.Pro124Gln) n.727C>A n.245C>A
17	g.50167633C=	CA2263905379	SGCA	c.209C= (p.Pro70=) n.38-314C= c.89C= (p.Pro30=) c.157+146C= (n.157+146C=) c.34-314C= (n.34-314C=) c.53C= n.104-314C= c.18+146C= (n.18+146C=) c.6+146C= (n.6+146C=) n.275C= n.265C= c.371C= (p.Pro124=) n.727C= n.245C=
17	g.50167633C>G	CA400177397	SGCA	c.209C>G (p.Pro70Arg) n.38-314C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) c.157+146C>G (n.157+146C>G) c.34-314C>G (n.34-314C>G) c.53C>G n.104-314C>G c.18+146C>G (n.18+146C>G) c.6+146C>G (n.6+146C>G) n.275C>G n.265C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) n.727C>G n.245C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50167633C>T	CA400177399	SGCA	c.209C>T (p.Pro70Leu) n.38-314C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) c.157+146C>T (n.157+146C>T) c.34-314C>T (n.34-314C>T) c.53C>T n.104-314C>T c.18+146C>T (n.18+146C>T) c.6+146C>T (n.6+146C>T) n.275C>T n.265C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) n.727C>T n.245C>T	gnomAD v4
17	g.50167634_50167635insACACA	CA2809770637	SGCA	c.210_211insACACA (p.Asp71ThrfsTer?) n.38-313_38-312insACACA c.90_91insACACA (p.Asp31ThrfsTer?) c.157+147_157+148insACACA (n.157+147_157+148insACACA) c.34-313_34-312insACACA (n.34-313_34-312insACACA) c.54_55insACACA n.104-313_104-312insACACA c.18+147_18+148insACACA (n.18+147_18+148insACACA) c.6+147_6+148insACACA (n.6+147_6+148insACACA) n.276_277insACACA n.266_267insACACA c.372_373insACACA (p.Asp125ThrfsTer?) n.728_729insACACA n.246_247insACACA
17	g.50167634A>C	CA500826813	SGCA	c.210A>C (p.Pro70=) n.38-313A>C c.90A>C (p.Pro30=) c.157+147A>C (n.157+147A>C) c.34-313A>C (n.34-313A>C) c.54A>C n.104-313A>C c.18+147A>C (n.18+147A>C) c.6+147A>C (n.6+147A>C) n.276A>C n.266A>C c.372A>C (p.Pro124=) n.728A>C n.246A>C
17	g.50167634A>G	CA500826815	SGCA	c.210A>G (p.Pro70=) n.38-313A>G c.90A>G (p.Pro30=) c.157+147A>G (n.157+147A>G) c.34-313A>G (n.34-313A>G) c.54A>G n.104-313A>G c.18+147A>G (n.18+147A>G) c.6+147A>G (n.6+147A>G) n.276A>G n.266A>G c.372A>G (p.Pro124=) n.728A>G n.246A>G
17	g.50167634A>T	CA500826818	SGCA	c.210A>T (p.Pro70=) n.38-313A>T c.90A>T (p.Pro30=) c.157+147A>T (n.157+147A>T) c.34-313A>T (n.34-313A>T) c.54A>T n.104-313A>T c.18+147A>T (n.18+147A>T) c.6+147A>T (n.6+147A>T) n.276A>T n.266A>T c.372A>T (p.Pro124=) n.728A>T n.246A>T
17	g.50167635G>A	CA400177403	SGCA	c.211G>A (p.Asp71Asn) n.38-312G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) c.157+148G>A (n.157+148G>A) c.34-312G>A (n.34-312G>A) c.55G>A n.104-312G>A c.18+148G>A (n.18+148G>A) c.6+148G>A (n.6+148G>A) n.277G>A n.267G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) n.729G>A n.247G>A
17	g.50167635G>C	CA400177405	SGCA	c.211G>C (p.Asp71His) n.38-312G>C c.91G>C (p.Asp31His) c.157+148G>C (n.157+148G>C) c.34-312G>C (n.34-312G>C) c.55G>C n.104-312G>C c.18+148G>C (n.18+148G>C) c.6+148G>C (n.6+148G>C) n.277G>C n.267G>C c.373G>C (p.Asp125His) n.729G>C n.247G>C
17	g.50167635G>T	CA400177407	SGCA	c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.38-312G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.157+148G>T (n.157+148G>T) c.34-312G>T (n.34-312G>T) c.55G>T n.104-312G>T c.18+148G>T (n.18+148G>T) c.6+148G>T (n.6+148G>T) n.277G>T n.267G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.729G>T n.247G>T
17	g.50167636A>C	CA400177416	SGCA	c.212A>C (p.Asp71Ala) n.38-311A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) c.157+149A>C (n.157+149A>C) c.34-311A>C (n.34-311A>C) c.56A>C n.104-311A>C c.18+149A>C (n.18+149A>C) c.6+149A>C (n.6+149A>C) n.278A>C n.268A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) n.730A>C n.248A>C
17	g.50167636A>G	CA400177413	SGCA	c.212A>G (p.Asp71Gly) n.38-311A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) c.157+149A>G (n.157+149A>G) c.34-311A>G (n.34-311A>G) c.56A>G n.104-311A>G c.18+149A>G (n.18+149A>G) c.6+149A>G (n.6+149A>G) n.278A>G n.268A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) n.730A>G n.248A>G
17	g.50167636A>T	CA400177411	SGCA	c.212A>T (p.Asp71Val) n.38-311A>T c.92A>T (p.Asp31Val) c.157+149A>T (n.157+149A>T) c.34-311A>T (n.34-311A>T) c.56A>T n.104-311A>T c.18+149A>T (n.18+149A>T) c.6+149A>T (n.6+149A>T) n.278A>T n.268A>T c.374A>T (p.Asp125Val) n.730A>T n.248A>T	ClinVar
17	g.50167637C>A	CA400177419	SGCA	c.213C>A (p.Asp71Glu) n.38-310C>A c.93C>A (p.Asp31Glu) c.157+150C>A (n.157+150C>A) c.34-310C>A (n.34-310C>A) c.57C>A n.104-310C>A c.18+150C>A (n.18+150C>A) c.6+150C>A (n.6+150C>A) n.279C>A n.269C>A c.375C>A (p.Asp125Glu) n.731C>A n.249C>A	gnomAD v4 COSMIC
17	g.50167637C>G	CA400177422	SGCA	c.213C>G (p.Asp71Glu) n.38-310C>G c.93C>G (p.Asp31Glu) c.157+150C>G (n.157+150C>G) c.34-310C>G (n.34-310C>G) c.57C>G n.104-310C>G c.18+150C>G (n.18+150C>G) c.6+150C>G (n.6+150C>G) n.279C>G n.269C>G c.375C>G (p.Asp125Glu) n.731C>G n.249C>G
17	g.50167637C>T	CA500826838	SGCA	c.213C>T (p.Asp71=) n.38-310C>T c.93C>T (p.Asp31=) c.157+150C>T (n.157+150C>T) c.34-310C>T (n.34-310C>T) c.57C>T n.104-310C>T c.18+150C>T (n.18+150C>T) c.6+150C>T (n.6+150C>T) n.279C>T n.269C>T c.375C>T (p.Asp125=) n.731C>T n.249C>T
17	g.50167638C>A	CA400177424	SGCA	c.214C>A (p.Leu72Met) n.38-309C>A c.94C>A (p.Leu32Met) c.157+151C>A (n.157+151C>A) c.34-309C>A (n.34-309C>A) c.58C>A n.104-309C>A c.18+151C>A (n.18+151C>A) c.6+151C>A (n.6+151C>A) n.280C>A n.270C>A c.376C>A (p.Leu126Met) n.732C>A n.250C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167638C=	CA2263905380	SGCA	c.214C= (p.Leu72=) n.38-309C= c.94C= (p.Leu32=) c.157+151C= (n.157+151C=) c.34-309C= (n.34-309C=) c.58C= n.104-309C= c.18+151C= (n.18+151C=) c.6+151C= (n.6+151C=) n.280C= n.270C= c.376C= (p.Leu126=) n.732C= n.250C=
17	g.50167638C>G	CA400177427	SGCA	c.214C>G (p.Leu72Val) n.38-309C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.157+151C>G (n.157+151C>G) c.34-309C>G (n.34-309C>G) c.58C>G n.104-309C>G c.18+151C>G (n.18+151C>G) c.6+151C>G (n.6+151C>G) n.280C>G n.270C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.732C>G n.250C>G
17	g.50167638C>T	CA500826844	SGCA	c.214C>T (p.Leu72=) n.38-309C>T c.94C>T (p.Leu32=) c.157+151C>T (n.157+151C>T) c.34-309C>T (n.34-309C>T) c.58C>T n.104-309C>T c.18+151C>T (n.18+151C>T) c.6+151C>T (n.6+151C>T) n.280C>T n.270C>T c.376C>T (p.Leu126=) n.732C>T n.250C>T
17	g.50167639T>A	CA400177430	SGCA	c.215T>A (p.Leu72Gln) n.38-308T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) c.157+152T>A (n.157+152T>A) c.34-308T>A (n.34-308T>A) c.59T>A n.104-308T>A c.18+152T>A (n.18+152T>A) c.6+152T>A (n.6+152T>A) n.281T>A n.271T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) n.733T>A n.251T>A
17	g.50167639T>C	CA400177433	SGCA	c.215T>C (p.Leu72Pro) n.38-308T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.157+152T>C (n.157+152T>C) c.34-308T>C (n.34-308T>C) c.59T>C n.104-308T>C c.18+152T>C (n.18+152T>C) c.6+152T>C (n.6+152T>C) n.281T>C n.271T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.733T>C n.251T>C
17	g.50167639T>G	CA400177440	SGCA	c.215T>G (p.Leu72Arg) n.38-308T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.157+152T>G (n.157+152T>G) c.34-308T>G (n.34-308T>G) c.59T>G n.104-308T>G c.18+152T>G (n.18+152T>G) c.6+152T>G (n.6+152T>G) n.281T>G n.271T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.733T>G n.251T>G
17	g.50167640G>A	CA500826859	SGCA	c.216G>A (p.Leu72=) n.38-307G>A c.96G>A (p.Leu32=) c.157+153G>A (n.157+153G>A) c.34-307G>A (n.34-307G>A) c.60G>A n.104-307G>A c.18+153G>A (n.18+153G>A) c.6+153G>A (n.6+153G>A) n.282G>A n.272G>A c.378G>A (p.Leu126=) n.734G>A n.252G>A
17	g.50167640G>C	CA500826861	SGCA	c.216G>C (p.Leu72=) n.38-307G>C c.96G>C (p.Leu32=) c.157+153G>C (n.157+153G>C) c.34-307G>C (n.34-307G>C) c.60G>C n.104-307G>C c.18+153G>C (n.18+153G>C) c.6+153G>C (n.6+153G>C) n.282G>C n.272G>C c.378G>C (p.Leu126=) n.734G>C n.252G>C
17	g.50167640G=	CA2263905382	SGCA	c.216G= (p.Leu72=) n.38-307G= c.96G= (p.Leu32=) c.157+153G= (n.157+153G=) c.34-307G= (n.34-307G=) c.60G= n.104-307G= c.18+153G= (n.18+153G=) c.6+153G= (n.6+153G=) n.282G= n.272G= c.378G= (p.Leu126=) n.734G= n.252G=
17	g.50167640G>T	CA8643735	SGCA	c.216G>T (p.Leu72=) n.38-307G>T c.96G>T (p.Leu32=) c.157+153G>T (n.157+153G>T) c.34-307G>T (n.34-307G>T) c.60G>T n.104-307G>T c.18+153G>T (n.18+153G>T) c.6+153G>T (n.6+153G>T) n.282G>T n.272G>T c.378G>T (p.Leu126=) n.734G>T n.252G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167640_50167641del	CA913012751	SGCA	c.216_217del (p.Arg74ValfsTer?) n.38-307_38-306del c.96_97del (p.Arg34ValfsTer?) c.157+153_157+154del (n.157+153_157+154del) c.34-307_34-306del (n.34-307_34-306del) c.60_61del n.104-307_104-306del c.18+153_18+154del (n.18+153_18+154del) c.6+153_6+154del (n.6+153_6+154del) n.282_283del n.272_273del c.378_379del (p.Arg128ValfsTer?) n.734_735del n.252_253del
17	g.50167640_50167641delinsGC	CA2263905384	SGCA	c.216_217delinsGC (p.Leu72=) n.38-307_38-306delinsGC c.96_97delinsGC (p.Leu32=) c.157+153_157+154delinsGC (n.157+153_157+154delinsGC) c.34-307_34-306delinsGC (n.34-307_34-306delinsGC) c.60_61delinsGC n.104-307_104-306delinsGC c.18+153_18+154delinsGC (n.18+153_18+154delinsGC) c.6+153_6+154delinsGC (n.6+153_6+154delinsGC) n.282_283delinsGC n.272_273delinsGC c.378_379delinsGC (p.Leu126=) n.734_735delinsGC n.252_253delinsGC
17	g.50167641C>A	CA400177441	SGCA	c.217C>A (p.Pro73Thr) n.38-306C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) c.157+154C>A (n.157+154C>A) c.34-306C>A (n.34-306C>A) c.61C>A n.104-306C>A c.18+154C>A (n.18+154C>A) c.6+154C>A (n.6+154C>A) n.283C>A n.273C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.735C>A n.253C>A
17	g.50167641C>G	CA400177445	SGCA	c.217C>G (p.Pro73Ala) n.38-306C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) c.157+154C>G (n.157+154C>G) c.34-306C>G (n.34-306C>G) c.61C>G n.104-306C>G c.18+154C>G (n.18+154C>G) c.6+154C>G (n.6+154C>G) n.283C>G n.273C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.735C>G n.253C>G
17	g.50167641C>T	CA400177443	SGCA	c.217C>T (p.Pro73Ser) n.38-306C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) c.157+154C>T (n.157+154C>T) c.34-306C>T (n.34-306C>T) c.61C>T n.104-306C>T c.18+154C>T (n.18+154C>T) c.6+154C>T (n.6+154C>T) n.283C>T n.273C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.735C>T n.253C>T	ClinVar gnomAD v4
17	g.50167644dup	CA2638703661	SGCA	c.220dup (p.Arg74ProfsTer?) n.38-303dup c.100dup (p.Arg34ProfsTer?) c.157+157dup (n.157+157dup) c.34-303dup (n.34-303dup) c.64dup n.104-303dup c.18+157dup (n.18+157dup) c.6+157dup (n.6+157dup) n.286dup n.276dup c.382dup (p.Arg128ProfsTer?) n.738dup n.256dup	gnomAD v4
17	g.50167644del	CA658824847	SGCA	c.220del (p.Arg74GlyfsTer?) n.38-303del c.100del (p.Arg34GlyfsTer?) c.157+157del (n.157+157del) c.34-303del (n.34-303del) c.64del n.104-303del c.18+157del (n.18+157del) c.6+157del (n.6+157del) n.286del n.276del c.382del (p.Arg128GlyfsTer?) n.738del n.256del	ClinVar dbSNP
17	g.50167642C>A	CA400177448	SGCA	c.218C>A (p.Pro73His) n.38-305C>A c.98C>A (p.Pro33His) c.157+155C>A (n.157+155C>A) c.34-305C>A (n.34-305C>A) c.62C>A n.104-305C>A c.18+155C>A (n.18+155C>A) c.6+155C>A (n.6+155C>A) n.284C>A n.274C>A c.380C>A (p.Pro127His) n.736C>A n.254C>A
17	g.50167642C=	CA2263905387	SGCA	c.218C= (p.Pro73=) n.38-305C= c.98C= (p.Pro33=) c.157+155C= (n.157+155C=) c.34-305C= (n.34-305C=) c.62C= n.104-305C= c.18+155C= (n.18+155C=) c.6+155C= (n.6+155C=) n.284C= n.274C= c.380C= (p.Pro127=) n.736C= n.254C=
17	g.50167642C>G	CA400177449	SGCA	c.218C>G (p.Pro73Arg) n.38-305C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) c.157+155C>G (n.157+155C>G) c.34-305C>G (n.34-305C>G) c.62C>G n.104-305C>G c.18+155C>G (n.18+155C>G) c.6+155C>G (n.6+155C>G) n.284C>G n.274C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.736C>G n.254C>G	ClinVar
17	g.50167642C>T	CA400177452	SGCA	c.218C>T (p.Pro73Leu) n.38-305C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) c.157+155C>T (n.157+155C>T) c.34-305C>T (n.34-305C>T) c.62C>T n.104-305C>T c.18+155C>T (n.18+155C>T) c.6+155C>T (n.6+155C>T) n.284C>T n.274C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.736C>T n.254C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167643C>A	CA500826882	SGCA	c.219C>A (p.Pro73=) n.38-304C>A c.99C>A (p.Pro33=) c.157+156C>A (n.157+156C>A) c.34-304C>A (n.34-304C>A) c.63C>A n.104-304C>A c.18+156C>A (n.18+156C>A) c.6+156C>A (n.6+156C>A) n.285C>A n.275C>A c.381C>A (p.Pro127=) n.737C>A n.255C>A
17	g.50167643C>G	CA500826883	SGCA	c.219C>G (p.Pro73=) n.38-304C>G c.99C>G (p.Pro33=) c.157+156C>G (n.157+156C>G) c.34-304C>G (n.34-304C>G) c.63C>G n.104-304C>G c.18+156C>G (n.18+156C>G) c.6+156C>G (n.6+156C>G) n.285C>G n.275C>G c.381C>G (p.Pro127=) n.737C>G n.255C>G
17	g.50167643C>T	CA500826884	SGCA	c.219C>T (p.Pro73=) n.38-304C>T c.99C>T (p.Pro33=) c.157+156C>T (n.157+156C>T) c.34-304C>T (n.34-304C>T) c.63C>T n.104-304C>T c.18+156C>T (n.18+156C>T) c.6+156C>T (n.6+156C>T) n.285C>T n.275C>T c.381C>T (p.Pro127=) n.737C>T n.255C>T	gnomAD v4
17	g.50167644C>A	CA500827876	SGCA	c.220C>A (p.Arg74=) n.38-303C>A c.100C>A (p.Arg34=) c.157+157C>A (n.157+157C>A) c.34-303C>A (n.34-303C>A) c.64C>A n.104-303C>A c.18+157C>A (n.18+157C>A) c.6+157C>A (n.6+157C>A) n.286C>A n.276C>A c.382C>A (p.Arg128=) n.738C>A n.256C>A
17	g.50167644C=	CA2263905389	SGCA	c.220C= (p.Arg74=) n.38-303C= c.100C= (p.Arg34=) c.157+157C= (n.157+157C=) c.34-303C= (n.34-303C=) c.64C= n.104-303C= c.18+157C= (n.18+157C=) c.6+157C= (n.6+157C=) n.286C= n.276C= c.382C= (p.Arg128=) n.738C= n.256C=
17	g.50167644C>G	CA400177456	SGCA	c.220C>G (p.Arg74Gly) n.38-303C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) c.157+157C>G (n.157+157C>G) c.34-303C>G (n.34-303C>G) c.64C>G n.104-303C>G c.18+157C>G (n.18+157C>G) c.6+157C>G (n.6+157C>G) n.286C>G n.276C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) n.738C>G n.256C>G
17	g.50167644C>T	CA199069	SGCA	c.220C>T (p.Arg74Trp) n.38-303C>T c.100C>T (p.Arg34Trp) c.157+157C>T (n.157+157C>T) c.34-303C>T (n.34-303C>T) c.64C>T n.104-303C>T c.18+157C>T (n.18+157C>T) c.6+157C>T (n.6+157C>T) n.286C>T n.276C>T c.382C>T (p.Arg128Trp) n.738C>T n.256C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167644_50167645insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA	CA2638703679	SGCA	c.220_221insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (p.Arg74LeufsTer?) n.38-303_38-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA c.100_101insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (p.Arg34LeufsTer?) c.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (n.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA) c.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (n.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA) c.64_65insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA n.104-303_104-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA c.18+157_18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (n.18+157_18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA) c.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (n.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA) n.286_287insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA n.276_277insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA c.382_383insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (p.Arg128LeufsTer?) n.738_739insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA n.256_257insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA	gnomAD v4
17	g.50167644_50167645insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG	CA984440459	SGCA	c.220_221insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (p.Arg74delinsLeuThrHisPheSerAspValPheProIleProGlnValThrAlaTyrAsnArgAspSerPheAspThrThrArgGlnArgLeuValLeuGluIleGly) n.38-303_38-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG c.100_101insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (p.Arg34delinsLeuThrHisPheSerAspValPheProIleProGlnValThrAlaTyrAsnArgAspSerPheAspThrThrArgGlnArgLeuValLeuGluIleGly) c.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (n.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG) c.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (n.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG) c.64_65insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG n.104-303_104-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG c.18+157_18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (n.18+157_18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG) c.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (n.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG) n.286_287insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG n.276_277insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG c.382_383insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (p.Arg128delinsLeuThrHisPheSerAspValPheProIleProGlnValThrAlaTyrAsnArgAspSerPheAspThrThrArgGlnArgLeuValLeuGluIleGly) n.738_739insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG n.256_257insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167644_50167645insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG	CA984440457	SGCA	c.220_221insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (p.Arg74LeufsTer?) n.38-303_38-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG c.100_101insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (p.Arg34LeufsTer?) c.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (n.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG) c.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (n.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG) c.64_65insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG n.104-303_104-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG c.18+157_18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (n.18+157_18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG) c.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (n.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG) n.286_287insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG n.276_277insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG c.382_383insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (p.Arg128LeufsTer?) n.738_739insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG n.256_257insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167645G>A	CA8643736	SGCA	c.221G>A (p.Arg74Gln) n.38-302G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) c.157+158G>A (n.157+158G>A) c.34-302G>A (n.34-302G>A) c.65G>A n.104-302G>A c.18+158G>A (n.18+158G>A) c.6+158G>A (n.6+158G>A) n.287G>A n.277G>A c.383G>A (p.Arg128Gln) n.739G>A n.257G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.50167645G>C	CA400177466	SGCA	c.221G>C (p.Arg74Pro) n.38-302G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) c.157+158G>C (n.157+158G>C) c.34-302G>C (n.34-302G>C) c.65G>C n.104-302G>C c.18+158G>C (n.18+158G>C) c.6+158G>C (n.6+158G>C) n.287G>C n.277G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) n.739G>C n.257G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167645G=	CA2263905391	SGCA	c.221G= (p.Arg74=) n.38-302G= c.101G= (p.Arg34=) c.157+158G= (n.157+158G=) c.34-302G= (n.34-302G=) c.65G= n.104-302G= c.18+158G= (n.18+158G=) c.6+158G= (n.6+158G=) n.287G= n.277G= c.383G= (p.Arg128=) n.739G= n.257G=
17	g.50167645G>T	CA400177464	SGCA	c.221G>T (p.Arg74Leu) n.38-302G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) c.157+158G>T (n.157+158G>T) c.34-302G>T (n.34-302G>T) c.65G>T n.104-302G>T c.18+158G>T (n.18+158G>T) c.6+158G>T (n.6+158G>T) n.287G>T n.277G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) n.739G>T n.257G>T
17	g.50167646G>A	CA500827883	SGCA	c.222G>A (p.Arg74=) n.38-301G>A c.102G>A (p.Arg34=) c.157+159G>A (n.157+159G>A) c.34-301G>A (n.34-301G>A) c.66G>A n.104-301G>A c.18+159G>A (n.18+159G>A) c.6+159G>A (n.6+159G>A) n.288G>A n.278G>A c.384G>A (p.Arg128=) n.740G>A n.258G>A	gnomAD v4
17	g.50167646G>C	CA500827885	SGCA	c.222G>C (p.Arg74=) n.38-301G>C c.102G>C (p.Arg34=) c.157+159G>C (n.157+159G>C) c.34-301G>C (n.34-301G>C) c.66G>C n.104-301G>C c.18+159G>C (n.18+159G>C) c.6+159G>C (n.6+159G>C) n.288G>C n.278G>C c.384G>C (p.Arg128=) n.740G>C n.258G>C
17	g.50167646G>T	CA500827888	SGCA	c.222G>T (p.Arg74=) n.38-301G>T c.102G>T (p.Arg34=) c.157+159G>T (n.157+159G>T) c.34-301G>T (n.34-301G>T) c.66G>T n.104-301G>T c.18+159G>T (n.18+159G>T) c.6+159G>T (n.6+159G>T) n.288G>T n.278G>T c.384G>T (p.Arg128=) n.740G>T n.258G>T
17	g.50167647del	CA2695226396	SGCA	c.223del (p.Trp75GlyfsTer?) n.38-300del c.103del (p.Trp35GlyfsTer?) c.157+160del (n.157+160del) c.34-300del (n.34-300del) c.67del n.104-300del c.18+160del (n.18+160del) c.6+160del (n.6+160del) n.289del n.279del c.385del (p.Trp129GlyfsTer?) n.741del n.259del
17	g.50167647T>A	CA400177471	SGCA	c.223T>A (p.Trp75Arg) n.38-300T>A c.103T>A (p.Trp35Arg) c.157+160T>A (n.157+160T>A) c.34-300T>A (n.34-300T>A) c.67T>A n.104-300T>A c.18+160T>A (n.18+160T>A) c.6+160T>A (n.6+160T>A) n.289T>A n.279T>A c.385T>A (p.Trp129Arg) n.741T>A n.259T>A
17	g.50167647T>C	CA400177473	SGCA	c.223T>C (p.Trp75Arg) n.38-300T>C c.103T>C (p.Trp35Arg) c.157+160T>C (n.157+160T>C) c.34-300T>C (n.34-300T>C) c.67T>C n.104-300T>C c.18+160T>C (n.18+160T>C) c.6+160T>C (n.6+160T>C) n.289T>C n.279T>C c.385T>C (p.Trp129Arg) n.741T>C n.259T>C
17	g.50167647T>G	CA400177476	SGCA	c.223T>G (p.Trp75Gly) n.38-300T>G c.103T>G (p.Trp35Gly) c.157+160T>G (n.157+160T>G) c.34-300T>G (n.34-300T>G) c.67T>G n.104-300T>G c.18+160T>G (n.18+160T>G) c.6+160T>G (n.6+160T>G) n.289T>G n.279T>G c.385T>G (p.Trp129Gly) n.741T>G n.259T>G
17	g.50167648G>A	CA400177481	SGCA	c.224G>A (p.Trp75Ter) n.38-299G>A c.104G>A (p.Trp35Ter) c.157+161G>A (n.157+161G>A) c.34-299G>A (n.34-299G>A) c.68G>A n.104-299G>A c.18+161G>A (n.18+161G>A) c.6+161G>A (n.6+161G>A) n.290G>A n.280G>A c.386G>A (p.Trp129Ter) n.742G>A n.260G>A
17	g.50167648G>C	CA400177483	SGCA	c.224G>C (p.Trp75Ser) n.38-299G>C c.104G>C (p.Trp35Ser) c.157+161G>C (n.157+161G>C) c.34-299G>C (n.34-299G>C) c.68G>C n.104-299G>C c.18+161G>C (n.18+161G>C) c.6+161G>C (n.6+161G>C) n.290G>C n.280G>C c.386G>C (p.Trp129Ser) n.742G>C n.260G>C	gnomAD v4
17	g.50167648G>T	CA400177486	SGCA	c.224G>T (p.Trp75Leu) n.38-299G>T c.104G>T (p.Trp35Leu) c.157+161G>T (n.157+161G>T) c.34-299G>T (n.34-299G>T) c.68G>T n.104-299G>T c.18+161G>T (n.18+161G>T) c.6+161G>T (n.6+161G>T) n.290G>T n.280G>T c.386G>T (p.Trp129Leu) n.742G>T n.260G>T
17	g.50167649del	CA2580094135	SGCA	c.225del (p.Trp75CysfsTer?) n.38-298del c.105del (p.Trp35CysfsTer?) c.157+162del (n.157+162del) c.34-298del (n.34-298del) c.69del n.104-298del c.18+162del (n.18+162del) c.6+162del (n.6+162del) n.291del n.281del c.387del (p.Trp129CysfsTer?) n.743del n.261del	ClinVar
17	g.50167649G>A	CA400177491	SGCA	c.225G>A (p.Trp75Ter) n.38-298G>A c.105G>A (p.Trp35Ter) c.157+162G>A (n.157+162G>A) c.34-298G>A (n.34-298G>A) c.69G>A n.104-298G>A c.18+162G>A (n.18+162G>A) c.6+162G>A (n.6+162G>A) n.291G>A n.281G>A c.387G>A (p.Trp129Ter) n.743G>A n.261G>A	gnomAD v4
17	g.50167649G>C	CA400177494	SGCA	c.225G>C (p.Trp75Cys) n.38-298G>C c.105G>C (p.Trp35Cys) c.157+162G>C (n.157+162G>C) c.34-298G>C (n.34-298G>C) c.69G>C n.104-298G>C c.18+162G>C (n.18+162G>C) c.6+162G>C (n.6+162G>C) n.291G>C n.281G>C c.387G>C (p.Trp129Cys) n.743G>C n.261G>C
17	g.50167649G>T	CA400177496	SGCA	c.225G>T (p.Trp75Cys) n.38-298G>T c.105G>T (p.Trp35Cys) c.157+162G>T (n.157+162G>T) c.34-298G>T (n.34-298G>T) c.69G>T n.104-298G>T c.18+162G>T (n.18+162G>T) c.6+162G>T (n.6+162G>T) n.291G>T n.281G>T c.387G>T (p.Trp129Cys) n.743G>T n.261G>T
17	g.50167650C>A	CA400177501	SGCA	c.226C>A (p.Leu76Ile) n.38-297C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) c.157+163C>A (n.157+163C>A) c.34-297C>A (n.34-297C>A) c.70C>A n.104-297C>A c.18+163C>A (n.18+163C>A) c.6+163C>A (n.6+163C>A) n.292C>A n.282C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) n.744C>A n.262C>A
17	g.50167650C=	CA2263905393	SGCA	c.226C= (p.Leu76=) n.38-297C= c.106C= (p.Leu36=) c.157+163C= (n.157+163C=) c.34-297C= (n.34-297C=) c.70C= n.104-297C= c.18+163C= (n.18+163C=) c.6+163C= (n.6+163C=) n.292C= n.282C= c.388C= (p.Leu130=) n.744C= n.262C=
17	g.50167650C>G	CA400177502	SGCA	c.226C>G (p.Leu76Val) n.38-297C>G c.106C>G (p.Leu36Val) c.157+163C>G (n.157+163C>G) c.34-297C>G (n.34-297C>G) c.70C>G n.104-297C>G c.18+163C>G (n.18+163C>G) c.6+163C>G (n.6+163C>G) n.292C>G n.282C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.744C>G n.262C>G
17	g.50167650C>T	CA400177503	SGCA	c.226C>T (p.Leu76Phe) n.38-297C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) c.157+163C>T (n.157+163C>T) c.34-297C>T (n.34-297C>T) c.70C>T n.104-297C>T c.18+163C>T (n.18+163C>T) c.6+163C>T (n.6+163C>T) n.292C>T n.282C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) n.744C>T n.262C>T	ClinVar dbSNP
17	g.50167651T>A	CA400177506	SGCA	c.227T>A (p.Leu76His) n.38-296T>A c.107T>A (p.Leu36His) c.157+164T>A (n.157+164T>A) c.34-296T>A (n.34-296T>A) c.71T>A n.104-296T>A c.18+164T>A (n.18+164T>A) c.6+164T>A (n.6+164T>A) n.293T>A n.283T>A c.389T>A (p.Leu130His) n.745T>A n.263T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167651T>C	CA400177511	SGCA	c.227T>C (p.Leu76Pro) n.38-296T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) c.157+164T>C (n.157+164T>C) c.34-296T>C (n.34-296T>C) c.71T>C n.104-296T>C c.18+164T>C (n.18+164T>C) c.6+164T>C (n.6+164T>C) n.293T>C n.283T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.745T>C n.263T>C	gnomAD v4
17	g.50167651T>G	CA400177509	SGCA	c.227T>G (p.Leu76Arg) n.38-296T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) c.157+164T>G (n.157+164T>G) c.34-296T>G (n.34-296T>G) c.71T>G n.104-296T>G c.18+164T>G (n.18+164T>G) c.6+164T>G (n.6+164T>G) n.293T>G n.283T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.745T>G n.263T>G
17	g.50167651T=	CA2263905394	SGCA	c.227T= (p.Leu76=) n.38-296T= c.107T= (p.Leu36=) c.157+164T= (n.157+164T=) c.34-296T= (n.34-296T=) c.71T= n.104-296T= c.18+164T= (n.18+164T=) c.6+164T= (n.6+164T=) n.293T= n.283T= c.389T= (p.Leu130=) n.745T= n.263T=
17	g.50167652C>A	CA500827902	SGCA	c.228C>A (p.Leu76=) n.38-295C>A c.108C>A (p.Leu36=) c.157+165C>A (n.157+165C>A) c.34-295C>A (n.34-295C>A) c.72C>A n.104-295C>A c.18+165C>A (n.18+165C>A) c.6+165C>A (n.6+165C>A) n.294C>A n.284C>A c.390C>A (p.Leu130=) n.746C>A n.264C>A
17	g.50167652C>G	CA500827906	SGCA	c.228C>G (p.Leu76=) n.38-295C>G c.108C>G (p.Leu36=) c.157+165C>G (n.157+165C>G) c.34-295C>G (n.34-295C>G) c.72C>G n.104-295C>G c.18+165C>G (n.18+165C>G) c.6+165C>G (n.6+165C>G) n.294C>G n.284C>G c.390C>G (p.Leu130=) n.746C>G n.264C>G	gnomAD v4
17	g.50167652C>T	CA500827904	SGCA	c.228C>T (p.Leu76=) n.38-295C>T c.108C>T (p.Leu36=) c.157+165C>T (n.157+165C>T) c.34-295C>T (n.34-295C>T) c.72C>T n.104-295C>T c.18+165C>T (n.18+165C>T) c.6+165C>T (n.6+165C>T) n.294C>T n.284C>T c.390C>T (p.Leu130=) n.746C>T n.264C>T
17	g.50167653dup	CA772758218	SGCA	c.229dup (p.Arg77ProfsTer28) n.38-294dup c.229dup (p.Arg77ProfsTer?) c.109dup (p.Arg37ProfsTer28) c.157+166dup (n.157+166dup) c.34-294dup (n.34-294dup) c.73dup n.104-294dup c.18+166dup (n.18+166dup) c.6+166dup (n.6+166dup) n.295dup n.285dup c.391dup (p.Arg131ProfsTer28) n.747dup n.265dup	ClinVar dbSNP
17	g.50167653C>A	CA400177515	SGCA	c.229C>A (p.Arg77Ser) n.38-294C>A c.109C>A (p.Arg37Ser) c.157+166C>A (n.157+166C>A) c.34-294C>A (n.34-294C>A) c.73C>A n.104-294C>A c.18+166C>A (n.18+166C>A) c.6+166C>A (n.6+166C>A) n.295C>A n.285C>A c.391C>A (p.Arg131Ser) n.747C>A n.265C>A
17	g.50167653C=	CA2263905396	SGCA	c.229C= (p.Arg77=) n.38-294C= c.109C= (p.Arg37=) c.157+166C= (n.157+166C=) c.34-294C= (n.34-294C=) c.73C= n.104-294C= c.18+166C= (n.18+166C=) c.6+166C= (n.6+166C=) n.295C= n.285C= c.391C= (p.Arg131=) n.747C= n.265C=
17	g.50167653C>G	CA400177518	SGCA	c.229C>G (p.Arg77Gly) n.38-294C>G c.109C>G (p.Arg37Gly) c.157+166C>G (n.157+166C>G) c.34-294C>G (n.34-294C>G) c.73C>G n.104-294C>G c.18+166C>G (n.18+166C>G) c.6+166C>G (n.6+166C>G) n.295C>G n.285C>G c.391C>G (p.Arg131Gly) n.747C>G n.265C>G
17	g.50167653C>T	CA120427	SGCA	c.229C>T (p.Arg77Cys) n.38-294C>T c.109C>T (p.Arg37Cys) c.157+166C>T (n.157+166C>T) c.34-294C>T (n.34-294C>T) c.73C>T n.104-294C>T c.18+166C>T (n.18+166C>T) c.6+166C>T (n.6+166C>T) n.295C>T n.285C>T c.391C>T (p.Arg131Cys) n.747C>T n.265C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167654G>A	CA243079	SGCA	c.230G>A (p.Arg77His) n.38-293G>A c.110G>A (p.Arg37His) c.157+167G>A (n.157+167G>A) c.34-293G>A (n.34-293G>A) c.74G>A n.104-293G>A c.18+167G>A (n.18+167G>A) c.6+167G>A (n.6+167G>A) n.296G>A n.286G>A c.392G>A (p.Arg131His) n.748G>A n.266G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167654G>C	CA400177527	SGCA	c.230G>C (p.Arg77Pro) n.38-293G>C c.110G>C (p.Arg37Pro) c.157+167G>C (n.157+167G>C) c.34-293G>C (n.34-293G>C) c.74G>C n.104-293G>C c.18+167G>C (n.18+167G>C) c.6+167G>C (n.6+167G>C) n.296G>C n.286G>C c.392G>C (p.Arg131Pro) n.748G>C n.266G>C
17	g.50167654G=	CA2263905398	SGCA	c.230G= (p.Arg77=) n.38-293G= c.110G= (p.Arg37=) c.157+167G= (n.157+167G=) c.34-293G= (n.34-293G=) c.74G= n.104-293G= c.18+167G= (n.18+167G=) c.6+167G= (n.6+167G=) n.296G= n.286G= c.392G= (p.Arg131=) n.748G= n.266G=
17	g.50167654G>T	CA400177529	SGCA	c.230G>T (p.Arg77Leu) n.38-293G>T c.110G>T (p.Arg37Leu) c.157+167G>T (n.157+167G>T) c.34-293G>T (n.34-293G>T) c.74G>T n.104-293G>T c.18+167G>T (n.18+167G>T) c.6+167G>T (n.6+167G>T) n.296G>T n.286G>T c.392G>T (p.Arg131Leu) n.748G>T n.266G>T	gnomAD v4
17	g.50167655C>A	CA500827910	SGCA	c.231C>A (p.Arg77=) n.38-292C>A c.111C>A (p.Arg37=) c.157+168C>A (n.157+168C>A) c.34-292C>A (n.34-292C>A) c.75C>A n.104-292C>A c.18+168C>A (n.18+168C>A) c.6+168C>A (n.6+168C>A) n.297C>A n.287C>A c.393C>A (p.Arg131=) n.749C>A n.267C>A	ClinVar dbSNP
17	g.50167655C=	CA2263905400	SGCA	c.231C= (p.Arg77=) n.38-292C= c.111C= (p.Arg37=) c.157+168C= (n.157+168C=) c.34-292C= (n.34-292C=) c.75C= n.104-292C= c.18+168C= (n.18+168C=) c.6+168C= (n.6+168C=) n.297C= n.287C= c.393C= (p.Arg131=) n.749C= n.267C=
17	g.50167655C>G	CA500827911	SGCA	c.231C>G (p.Arg77=) n.38-292C>G c.111C>G (p.Arg37=) c.157+168C>G (n.157+168C>G) c.34-292C>G (n.34-292C>G) c.75C>G n.104-292C>G c.18+168C>G (n.18+168C>G) c.6+168C>G (n.6+168C>G) n.297C>G n.287C>G c.393C>G (p.Arg131=) n.749C>G n.267C>G
17	g.50167655C>T	CA500827912	SGCA	c.231C>T (p.Arg77=) n.38-292C>T c.111C>T (p.Arg37=) c.157+168C>T (n.157+168C>T) c.34-292C>T (n.34-292C>T) c.75C>T n.104-292C>T c.18+168C>T (n.18+168C>T) c.6+168C>T (n.6+168C>T) n.297C>T n.287C>T c.393C>T (p.Arg131=) n.749C>T n.267C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167656_50167662del	CA2695226397	SGCA	c.232_238del (p.Tyr78SerfsTer?) n.38-291_38-285del c.112_118del (p.Tyr38SerfsTer?) c.157+169_157+175del (n.157+169_157+175del) c.34-291_34-285del (n.34-291_34-285del) c.76_82del n.104-291_104-285del c.18+169_18+175del (n.18+169_18+175del) c.6+169_6+175del (n.6+169_6+175del) n.298_304del n.288_294del c.394_400del (p.Tyr132SerfsTer?) n.750_756del n.268_274del
17	g.50167656T>A	CA400177540	SGCA	c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.38-291T>A c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.157+169T>A (n.157+169T>A) c.34-291T>A (n.34-291T>A) c.76T>A n.104-291T>A c.18+169T>A (n.18+169T>A) c.6+169T>A (n.6+169T>A) n.298T>A n.288T>A c.394T>A (p.Tyr132Asn) n.750T>A n.268T>A
17	g.50167656T>C	CA400177534	SGCA	c.232T>C (p.Tyr78His) n.38-291T>C c.112T>C (p.Tyr38His) c.157+169T>C (n.157+169T>C) c.34-291T>C (n.34-291T>C) c.76T>C n.104-291T>C c.18+169T>C (n.18+169T>C) c.6+169T>C (n.6+169T>C) n.298T>C n.288T>C c.394T>C (p.Tyr132His) n.750T>C n.268T>C
17	g.50167656T>G	CA400177536	SGCA	c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.38-291T>G c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.157+169T>G (n.157+169T>G) c.34-291T>G (n.34-291T>G) c.76T>G n.104-291T>G c.18+169T>G (n.18+169T>G) c.6+169T>G (n.6+169T>G) n.298T>G n.288T>G c.394T>G (p.Tyr132Asp) n.750T>G n.268T>G
17	g.50167657A=	CA2263905402	SGCA	c.233A= (p.Tyr78=) n.38-290A= c.113A= (p.Tyr38=) c.157+170A= (n.157+170A=) c.34-290A= (n.34-290A=) c.77A= n.104-290A= c.18+170A= (n.18+170A=) c.6+170A= (n.6+170A=) n.299A= n.289A= c.395A= (p.Tyr132=) n.751A= n.269A=
17	g.50167657A>C	CA400177545	SGCA	c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.38-290A>C c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.157+170A>C (n.157+170A>C) c.34-290A>C (n.34-290A>C) c.77A>C n.104-290A>C c.18+170A>C (n.18+170A>C) c.6+170A>C (n.6+170A>C) n.299A>C n.289A>C c.395A>C (p.Tyr132Ser) n.751A>C n.269A>C
17	g.50167657A>G	CA400177547	SGCA	c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.38-290A>G c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.157+170A>G (n.157+170A>G) c.34-290A>G (n.34-290A>G) c.77A>G n.104-290A>G c.18+170A>G (n.18+170A>G) c.6+170A>G (n.6+170A>G) n.299A>G n.289A>G c.395A>G (p.Tyr132Cys) n.751A>G n.269A>G	dbSNP
17	g.50167657A>T	CA400177550	SGCA	c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.38-290A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.157+170A>T (n.157+170A>T) c.34-290A>T (n.34-290A>T) c.77A>T n.104-290A>T c.18+170A>T (n.18+170A>T) c.6+170A>T (n.6+170A>T) n.299A>T n.289A>T c.395A>T (p.Tyr132Phe) n.751A>T n.269A>T
17	g.50167657_50167658insGA	CA2695226398	SGCA	c.233_234insGA (p.Tyr78Ter) n.38-290_38-289insGA c.113_114insGA (p.Tyr38Ter) c.157+170_157+171insGA (n.157+170_157+171insGA) c.34-290_34-289insGA (n.34-290_34-289insGA) c.77_78insGA n.104-290_104-289insGA c.18+170_18+171insGA (n.18+170_18+171insGA) c.6+170_6+171insGA (n.6+170_6+171insGA) n.299_300insGA n.289_290insGA c.395_396insGA (p.Tyr132Ter) n.751_752insGA n.269_270insGA
17	g.50167657_50167658delinsAC	CA2263905404	SGCA	c.233_234delinsAC (p.Tyr78=) n.38-290_38-289delinsAC c.113_114delinsAC (p.Tyr38=) c.157+170_157+171delinsAC (n.157+170_157+171delinsAC) c.34-290_34-289delinsAC (n.34-290_34-289delinsAC) c.77_78delinsAC n.104-290_104-289delinsAC c.18+170_18+171delinsAC (n.18+170_18+171delinsAC) c.6+170_6+171delinsAC (n.6+170_6+171delinsAC) n.299_300delinsAC n.289_290delinsAC c.395_396delinsAC (p.Tyr132=) n.751_752delinsAC n.269_270delinsAC
17	g.50167657_50167658delinsGA	CA915950586	SGCA	c.233_234delinsGA (p.Tyr78Ter) n.38-290_38-289delinsGA c.113_114delinsGA (p.Tyr38Ter) c.157+170_157+171delinsGA (n.157+170_157+171delinsGA) c.34-290_34-289delinsGA (n.34-290_34-289delinsGA) c.77_78delinsGA n.104-290_104-289delinsGA c.18+170_18+171delinsGA (n.18+170_18+171delinsGA) c.6+170_6+171delinsGA (n.6+170_6+171delinsGA) n.299_300delinsGA n.289_290delinsGA c.395_396delinsGA (p.Tyr132Ter) n.751_752delinsGA n.269_270delinsGA	ClinVar dbSNP
17	g.50167658C>A	CA400177552	SGCA	c.234C>A (p.Tyr78Ter) n.38-289C>A c.114C>A (p.Tyr38Ter) c.157+171C>A (n.157+171C>A) c.34-289C>A (n.34-289C>A) c.78C>A n.104-289C>A c.18+171C>A (n.18+171C>A) c.6+171C>A (n.6+171C>A) n.300C>A n.290C>A c.396C>A (p.Tyr132Ter) n.752C>A n.270C>A	dbSNP
17	g.50167658C=	CA2263905405	SGCA	c.234C= (p.Tyr78=) n.38-289C= c.114C= (p.Tyr38=) c.157+171C= (n.157+171C=) c.34-289C= (n.34-289C=) c.78C= n.104-289C= c.18+171C= (n.18+171C=) c.6+171C= (n.6+171C=) n.300C= n.290C= c.396C= (p.Tyr132=) n.752C= n.270C=
17	g.50167658C>G	CA400177554	SGCA	c.234C>G (p.Tyr78Ter) n.38-289C>G c.114C>G (p.Tyr38Ter) c.157+171C>G (n.157+171C>G) c.34-289C>G (n.34-289C>G) c.78C>G n.104-289C>G c.18+171C>G (n.18+171C>G) c.6+171C>G (n.6+171C>G) n.300C>G n.290C>G c.396C>G (p.Tyr132Ter) n.752C>G n.270C>G
17	g.50167658C>T	CA500827915	SGCA	c.234C>T (p.Tyr78=) n.38-289C>T c.114C>T (p.Tyr38=) c.157+171C>T (n.157+171C>T) c.34-289C>T (n.34-289C>T) c.78C>T n.104-289C>T c.18+171C>T (n.18+171C>T) c.6+171C>T (n.6+171C>T) n.300C>T n.290C>T c.396C>T (p.Tyr132=) n.752C>T n.270C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50167659A>C	CA400177556	SGCA	c.235A>C (p.Thr79Pro) n.38-288A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) c.157+172A>C (n.157+172A>C) c.34-288A>C (n.34-288A>C) c.79A>C n.104-288A>C c.18+172A>C (n.18+172A>C) c.6+172A>C (n.6+172A>C) n.301A>C n.291A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) n.753A>C n.271A>C
17	g.50167659A>G	CA400177560	SGCA	c.235A>G (p.Thr79Ala) n.38-288A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) c.157+172A>G (n.157+172A>G) c.34-288A>G (n.34-288A>G) c.79A>G n.104-288A>G c.18+172A>G (n.18+172A>G) c.6+172A>G (n.6+172A>G) n.301A>G n.291A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) n.753A>G n.271A>G
17	g.50167659A>T	CA400177558	SGCA	c.235A>T (p.Thr79Ser) n.38-288A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) c.157+172A>T (n.157+172A>T) c.34-288A>T (n.34-288A>T) c.79A>T n.104-288A>T c.18+172A>T (n.18+172A>T) c.6+172A>T (n.6+172A>T) n.301A>T n.291A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) n.753A>T n.271A>T
17	g.50167660C>A	CA400177563	SGCA	c.236C>A (p.Thr79Asn) n.38-287C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) c.157+173C>A (n.157+173C>A) c.34-287C>A (n.34-287C>A) c.80C>A n.104-287C>A c.18+173C>A (n.18+173C>A) c.6+173C>A (n.6+173C>A) n.302C>A n.292C>A c.398C>A (p.Thr133Asn) n.754C>A n.272C>A
17	g.50167660C=	CA2263905407	SGCA	c.236C= (p.Thr79=) n.38-287C= c.116C= (p.Thr39=) c.157+173C= (n.157+173C=) c.34-287C= (n.34-287C=) c.80C= n.104-287C= c.18+173C= (n.18+173C=) c.6+173C= (n.6+173C=) n.302C= n.292C= c.398C= (p.Thr133=) n.754C= n.272C=
17	g.50167660C>G	CA400177565	SGCA	c.236C>G (p.Thr79Ser) n.38-287C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) c.157+173C>G (n.157+173C>G) c.34-287C>G (n.34-287C>G) c.80C>G n.104-287C>G c.18+173C>G (n.18+173C>G) c.6+173C>G (n.6+173C>G) n.302C>G n.292C>G c.398C>G (p.Thr133Ser) n.754C>G n.272C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167660C>T	CA400177567	SGCA	c.236C>T (p.Thr79Ile) n.38-287C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) c.157+173C>T (n.157+173C>T) c.34-287C>T (n.34-287C>T) c.80C>T n.104-287C>T c.18+173C>T (n.18+173C>T) c.6+173C>T (n.6+173C>T) n.302C>T n.292C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) n.754C>T n.272C>T	gnomAD v4
17	g.50167660_50167661insA	CA891844173	SGCA	c.236_237insA (p.Gln80ProfsTer25) n.38-287_38-286insA c.236_237insA (p.Gln80ProfsTer?) c.116_117insA (p.Gln40ProfsTer25) c.157+173_157+174insA (n.157+173_157+174insA) c.34-287_34-286insA (n.34-287_34-286insA) c.80_81insA n.104-287_104-286insA c.18+173_18+174insA (n.18+173_18+174insA) c.6+173_6+174insA (n.6+173_6+174insA) n.302_303insA n.292_293insA c.398_399insA (p.Gln134ProfsTer25) n.754_755insA n.272_273insA	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50167661C>A	CA500827924	SGCA	c.237C>A (p.Thr79=) n.38-286C>A c.117C>A (p.Thr39=) c.157+174C>A (n.157+174C>A) c.34-286C>A (n.34-286C>A) c.81C>A n.104-286C>A c.18+174C>A (n.18+174C>A) c.6+174C>A (n.6+174C>A) n.303C>A n.293C>A c.399C>A (p.Thr133=) n.755C>A n.273C>A
17	g.50167661C>G	CA500827925	SGCA	c.237C>G (p.Thr79=) n.38-286C>G c.117C>G (p.Thr39=) c.157+174C>G (n.157+174C>G) c.34-286C>G (n.34-286C>G) c.81C>G n.104-286C>G c.18+174C>G (n.18+174C>G) c.6+174C>G (n.6+174C>G) n.303C>G n.293C>G c.399C>G (p.Thr133=) n.755C>G n.273C>G	ClinVar gnomAD v4
17	g.50167661C>T	CA500827927	SGCA	c.237C>T (p.Thr79=) n.38-286C>T c.117C>T (p.Thr39=) c.157+174C>T (n.157+174C>T) c.34-286C>T (n.34-286C>T) c.81C>T n.104-286C>T c.18+174C>T (n.18+174C>T) c.6+174C>T (n.6+174C>T) n.303C>T n.293C>T c.399C>T (p.Thr133=) n.755C>T n.273C>T	gnomAD v4
17	g.50167662C>A	CA400177570	SGCA	c.238C>A (p.Gln80Lys) n.38-285C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) c.157+175C>A (n.157+175C>A) c.34-285C>A (n.34-285C>A) c.82C>A n.104-285C>A c.18+175C>A (n.18+175C>A) c.6+175C>A (n.6+175C>A) n.304C>A n.294C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) n.756C>A n.274C>A
17	g.50167662C>G	CA400177572	SGCA	c.238C>G (p.Gln80Glu) n.38-285C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) c.157+175C>G (n.157+175C>G) c.34-285C>G (n.34-285C>G) c.82C>G n.104-285C>G c.18+175C>G (n.18+175C>G) c.6+175C>G (n.6+175C>G) n.304C>G n.294C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) n.756C>G n.274C>G	ClinVar dbSNP
17	g.50167662C>T	CA400177573	SGCA	c.238C>T (p.Gln80Ter) n.38-285C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) c.157+175C>T (n.157+175C>T) c.34-285C>T (n.34-285C>T) c.82C>T n.104-285C>T c.18+175C>T (n.18+175C>T) c.6+175C>T (n.6+175C>T) n.304C>T n.294C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) n.756C>T n.274C>T	ClinVar dbSNP
17	g.50167663A>C	CA400177576	SGCA	c.239A>C (p.Gln80Pro) n.38-284A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) c.157+176A>C (n.157+176A>C) c.34-284A>C (n.34-284A>C) c.83A>C n.104-284A>C c.18+176A>C (n.18+176A>C) c.6+176A>C (n.6+176A>C) n.305A>C n.295A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) n.757A>C n.275A>C
17	g.50167663A>G	CA400177578	SGCA	c.239A>G (p.Gln80Arg) n.38-284A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) c.157+176A>G (n.157+176A>G) c.34-284A>G (n.34-284A>G) c.83A>G n.104-284A>G c.18+176A>G (n.18+176A>G) c.6+176A>G (n.6+176A>G) n.305A>G n.295A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) n.757A>G n.275A>G
17	g.50167663A>T	CA400177580	SGCA	c.239A>T (p.Gln80Leu) n.38-284A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) c.157+176A>T (n.157+176A>T) c.34-284A>T (n.34-284A>T) c.83A>T n.104-284A>T c.18+176A>T (n.18+176A>T) c.6+176A>T (n.6+176A>T) n.305A>T n.295A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) n.757A>T n.275A>T
17	g.50167664G>A	CA500827935	SGCA	c.240G>A (p.Gln80=) n.38-283G>A c.120G>A (p.Gln40=) c.157+177G>A (n.157+177G>A) c.34-283G>A (n.34-283G>A) c.84G>A n.104-283G>A c.18+177G>A (n.18+177G>A) c.6+177G>A (n.6+177G>A) n.306G>A n.296G>A c.402G>A (p.Gln134=) n.758G>A n.276G>A	ClinVar
17	g.50167664G>C	CA400177582	SGCA	c.240G>C (p.Gln80His) n.38-283G>C c.120G>C (p.Gln40His) c.157+177G>C (n.157+177G>C) c.34-283G>C (n.34-283G>C) c.84G>C n.104-283G>C c.18+177G>C (n.18+177G>C) c.6+177G>C (n.6+177G>C) n.306G>C n.296G>C c.402G>C (p.Gln134His) n.758G>C n.276G>C
17	g.50167664G>T	CA400177584	SGCA	c.240G>T (p.Gln80His) n.38-283G>T c.120G>T (p.Gln40His) c.157+177G>T (n.157+177G>T) c.34-283G>T (n.34-283G>T) c.84G>T n.104-283G>T c.18+177G>T (n.18+177G>T) c.6+177G>T (n.6+177G>T) n.306G>T n.296G>T c.402G>T (p.Gln134His) n.758G>T n.276G>T
17	g.50167665C>A	CA8643737	SGCA	c.241C>A (p.Arg81Ser) n.38-282C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) c.157+178C>A (n.157+178C>A) c.34-282C>A (n.34-282C>A) c.85C>A n.104-282C>A c.18+178C>A (n.18+178C>A) c.6+178C>A (n.6+178C>A) n.307C>A n.297C>A c.403C>A (p.Arg135Ser) n.759C>A n.277C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167665C=	CA2263905410	SGCA	c.241C= (p.Arg81=) n.38-282C= c.121C= (p.Arg41=) c.157+178C= (n.157+178C=) c.34-282C= (n.34-282C=) c.85C= n.104-282C= c.18+178C= (n.18+178C=) c.6+178C= (n.6+178C=) n.307C= n.297C= c.403C= (p.Arg135=) n.759C= n.277C=
17	g.50167665C>G	CA400177587	SGCA	c.241C>G (p.Arg81Gly) n.38-282C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) c.157+178C>G (n.157+178C>G) c.34-282C>G (n.34-282C>G) c.85C>G n.104-282C>G c.18+178C>G (n.18+178C>G) c.6+178C>G (n.6+178C>G) n.307C>G n.297C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) n.759C>G n.277C>G
17	g.50167665C>T	CA220233	SGCA	c.241C>T (p.Arg81Cys) n.38-282C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) c.157+178C>T (n.157+178C>T) c.34-282C>T (n.34-282C>T) c.85C>T n.104-282C>T c.18+178C>T (n.18+178C>T) c.6+178C>T (n.6+178C>T) n.307C>T n.297C>T c.403C>T (p.Arg135Cys) n.759C>T n.277C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167666G>A	CA8643738	SGCA	c.242G>A (p.Arg81His) n.38-281G>A c.122G>A (p.Arg41His) c.157+179G>A (n.157+179G>A) c.34-281G>A (n.34-281G>A) c.86G>A n.104-281G>A c.18+179G>A (n.18+179G>A) c.6+179G>A (n.6+179G>A) n.308G>A n.298G>A c.404G>A (p.Arg135His) n.760G>A n.278G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167666G>C	CA400177595	SGCA	c.242G>C (p.Arg81Pro) n.38-281G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) c.157+179G>C (n.157+179G>C) c.34-281G>C (n.34-281G>C) c.86G>C n.104-281G>C c.18+179G>C (n.18+179G>C) c.6+179G>C (n.6+179G>C) n.308G>C n.298G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) n.760G>C n.278G>C
17	g.50167666G=	CA2263905416	SGCA	c.242G= (p.Arg81=) n.38-281G= c.122G= (p.Arg41=) c.157+179G= (n.157+179G=) c.34-281G= (n.34-281G=) c.86G= n.104-281G= c.18+179G= (n.18+179G=) c.6+179G= (n.6+179G=) n.308G= n.298G= c.404G= (p.Arg135=) n.760G= n.278G=
17	g.50167666G>T	CA400177592	SGCA	c.242G>T (p.Arg81Leu) n.38-281G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) c.157+179G>T (n.157+179G>T) c.34-281G>T (n.34-281G>T) c.86G>T n.104-281G>T c.18+179G>T (n.18+179G>T) c.6+179G>T (n.6+179G>T) n.308G>T n.298G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) n.760G>T n.278G>T
17	g.50167667C>A	CA500827945	SGCA	c.243C>A (p.Arg81=) n.38-280C>A c.123C>A (p.Arg41=) c.157+180C>A (n.157+180C>A) c.34-280C>A (n.34-280C>A) c.87C>A n.104-280C>A c.18+180C>A (n.18+180C>A) c.6+180C>A (n.6+180C>A) n.309C>A n.299C>A c.405C>A (p.Arg135=) n.761C>A n.279C>A
17	g.50167667C>G	CA500827946	SGCA	c.243C>G (p.Arg81=) n.38-280C>G c.123C>G (p.Arg41=) c.157+180C>G (n.157+180C>G) c.34-280C>G (n.34-280C>G) c.87C>G n.104-280C>G c.18+180C>G (n.18+180C>G) c.6+180C>G (n.6+180C>G) n.309C>G n.299C>G c.405C>G (p.Arg135=) n.761C>G n.279C>G
17	g.50167667C>T	CA500827948	SGCA	c.243C>T (p.Arg81=) n.38-280C>T c.123C>T (p.Arg41=) c.157+180C>T (n.157+180C>T) c.34-280C>T (n.34-280C>T) c.87C>T n.104-280C>T c.18+180C>T (n.18+180C>T) c.6+180C>T (n.6+180C>T) n.309C>T n.299C>T c.405C>T (p.Arg135=) n.761C>T n.279C>T	ClinVar
17	g.50167668A>C	CA400177599	SGCA	c.244A>C (p.Ser82Arg) n.38-279A>C c.124A>C (p.Ser42Arg) c.157+181A>C (n.157+181A>C) c.34-279A>C (n.34-279A>C) c.88A>C n.104-279A>C c.18+181A>C (n.18+181A>C) c.6+181A>C (n.6+181A>C) n.310A>C n.300A>C c.406A>C (p.Ser136Arg) n.762A>C n.280A>C
17	g.50167668A>G	CA400177603	SGCA	c.244A>G (p.Ser82Gly) n.38-279A>G c.124A>G (p.Ser42Gly) c.157+181A>G (n.157+181A>G) c.34-279A>G (n.34-279A>G) c.88A>G n.104-279A>G c.18+181A>G (n.18+181A>G) c.6+181A>G (n.6+181A>G) n.310A>G n.300A>G c.406A>G (p.Ser136Gly) n.762A>G n.280A>G
17	g.50167668A>T	CA400177606	SGCA	c.244A>T (p.Ser82Cys) n.38-279A>T c.124A>T (p.Ser42Cys) c.157+181A>T (n.157+181A>T) c.34-279A>T (n.34-279A>T) c.88A>T n.104-279A>T c.18+181A>T (n.18+181A>T) c.6+181A>T (n.6+181A>T) n.310A>T n.300A>T c.406A>T (p.Ser136Cys) n.762A>T n.280A>T
17	g.50167669del	CA2573054475	SGCA	c.245del (p.Ser82ThrfsTer?) n.38-278del c.125del (p.Ser42ThrfsTer?) c.157+182del (n.157+182del) c.34-278del (n.34-278del) c.89del n.104-278del c.18+182del (n.18+182del) c.6+182del (n.6+182del) n.311del n.301del c.407del (p.Ser136ThrfsTer?) n.763del n.281del	dbSNP
17	g.50167669G>A	CA400177607	SGCA	c.245G>A (p.Ser82Asn) n.38-278G>A c.125G>A (p.Ser42Asn) c.157+182G>A (n.157+182G>A) c.34-278G>A (n.34-278G>A) c.89G>A n.104-278G>A c.18+182G>A (n.18+182G>A) c.6+182G>A (n.6+182G>A) n.311G>A n.301G>A c.407G>A (p.Ser136Asn) n.763G>A n.281G>A
17	g.50167669G>C	CA400177608	SGCA	c.245G>C (p.Ser82Thr) n.38-278G>C c.125G>C (p.Ser42Thr) c.157+182G>C (n.157+182G>C) c.34-278G>C (n.34-278G>C) c.89G>C n.104-278G>C c.18+182G>C (n.18+182G>C) c.6+182G>C (n.6+182G>C) n.311G>C n.301G>C c.407G>C (p.Ser136Thr) n.763G>C n.281G>C
17	g.50167669G>T	CA400177609	SGCA	c.245G>T (p.Ser82Ile) n.38-278G>T c.125G>T (p.Ser42Ile) c.157+182G>T (n.157+182G>T) c.34-278G>T (n.34-278G>T) c.89G>T n.104-278G>T c.18+182G>T (n.18+182G>T) c.6+182G>T (n.6+182G>T) n.311G>T n.301G>T c.407G>T (p.Ser136Ile) n.763G>T n.281G>T
17	g.50167670C>A	CA400177611	SGCA	c.246C>A (p.Ser82Arg) n.38-277C>A c.126C>A (p.Ser42Arg) c.157+183C>A (n.157+183C>A) c.34-277C>A (n.34-277C>A) c.90C>A n.104-277C>A c.18+183C>A (n.18+183C>A) c.6+183C>A (n.6+183C>A) n.312C>A n.302C>A c.408C>A (p.Ser136Arg) n.764C>A n.282C>A	ClinVar dbSNP
17	g.50167670C=	CA2263905418	SGCA	c.246C= (p.Ser82=) n.38-277C= c.126C= (p.Ser42=) c.157+183C= (n.157+183C=) c.34-277C= (n.34-277C=) c.90C= n.104-277C= c.18+183C= (n.18+183C=) c.6+183C= (n.6+183C=) n.312C= n.302C= c.408C= (p.Ser136=) n.764C= n.282C=
17	g.50167670C>G	CA400177613	SGCA	c.246C>G (p.Ser82Arg) n.38-277C>G c.126C>G (p.Ser42Arg) c.157+183C>G (n.157+183C>G) c.34-277C>G (n.34-277C>G) c.90C>G n.104-277C>G c.18+183C>G (n.18+183C>G) c.6+183C>G (n.6+183C>G) n.312C>G n.302C>G c.408C>G (p.Ser136Arg) n.764C>G n.282C>G
17	g.50167670C>T	CA500827955	SGCA	c.246C>T (p.Ser82=) n.38-277C>T c.126C>T (p.Ser42=) c.157+183C>T (n.157+183C>T) c.34-277C>T (n.34-277C>T) c.90C>T n.104-277C>T c.18+183C>T (n.18+183C>T) c.6+183C>T (n.6+183C>T) n.312C>T n.302C>T c.408C>T (p.Ser136=) n.764C>T n.282C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50167674dup	CA2580094140	SGCA	c.250dup (p.His84ProfsTer21) n.38-273dup c.250dup (p.His84ProfsTer28) c.130dup (p.His44ProfsTer21) c.157+187dup (n.157+187dup) c.34-273dup (n.34-273dup) c.94dup n.104-273dup c.18+187dup (n.18+187dup) c.6+187dup (n.6+187dup) n.316dup n.306dup c.412dup (p.His138ProfsTer21) n.768dup n.286dup	ClinVar
17	g.50167674del	CA2809770647	SGCA	c.250del (p.His84ThrfsTer?) n.38-273del c.130del (p.His44ThrfsTer?) c.157+187del (n.157+187del) c.34-273del (n.34-273del) c.94del n.104-273del c.18+187del (n.18+187del) c.6+187del (n.6+187del) n.316del n.306del c.412del (p.His138ThrfsTer?) n.768del n.286del
17	g.50167671C>A	CA400177615	SGCA	c.247C>A (p.Pro83Thr) n.38-276C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) c.157+184C>A (n.157+184C>A) c.34-276C>A (n.34-276C>A) c.91C>A n.104-276C>A c.18+184C>A (n.18+184C>A) c.6+184C>A (n.6+184C>A) n.313C>A n.303C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.765C>A n.283C>A
17	g.50167671C=	CA2263905419	SGCA	c.247C= (p.Pro83=) n.38-276C= c.127C= (p.Pro43=) c.157+184C= (n.157+184C=) c.34-276C= (n.34-276C=) c.91C= n.104-276C= c.18+184C= (n.18+184C=) c.6+184C= (n.6+184C=) n.313C= n.303C= c.409C= (p.Pro137=) n.765C= n.283C=
17	g.50167671C>G	CA400177617	SGCA	c.247C>G (p.Pro83Ala) n.38-276C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) c.157+184C>G (n.157+184C>G) c.34-276C>G (n.34-276C>G) c.91C>G n.104-276C>G c.18+184C>G (n.18+184C>G) c.6+184C>G (n.6+184C>G) n.313C>G n.303C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) n.765C>G n.283C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167671C>T	CA400177620	SGCA	c.247C>T (p.Pro83Ser) n.38-276C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) c.157+184C>T (n.157+184C>T) c.34-276C>T (n.34-276C>T) c.91C>T n.104-276C>T c.18+184C>T (n.18+184C>T) c.6+184C>T (n.6+184C>T) n.313C>T n.303C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.765C>T n.283C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.50167672C>A	CA400177627	SGCA	c.248C>A (p.Pro83His) n.38-275C>A c.128C>A (p.Pro43His) c.157+185C>A (n.157+185C>A) c.34-275C>A (n.34-275C>A) c.92C>A n.104-275C>A c.18+185C>A (n.18+185C>A) c.6+185C>A (n.6+185C>A) n.314C>A n.304C>A c.410C>A (p.Pro137His) n.766C>A n.284C>A
17	g.50167672C=	CA2263905421	SGCA	c.248C= (p.Pro83=) n.38-275C= c.128C= (p.Pro43=) c.157+185C= (n.157+185C=) c.34-275C= (n.34-275C=) c.92C= n.104-275C= c.18+185C= (n.18+185C=) c.6+185C= (n.6+185C=) n.314C= n.304C= c.410C= (p.Pro137=) n.766C= n.284C=
17	g.50167672C>G	CA400177626	SGCA	c.248C>G (p.Pro83Arg) n.38-275C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) c.157+185C>G (n.157+185C>G) c.34-275C>G (n.34-275C>G) c.92C>G n.104-275C>G c.18+185C>G (n.18+185C>G) c.6+185C>G (n.6+185C>G) n.314C>G n.304C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.766C>G n.284C>G
17	g.50167672C>T	CA400177623	SGCA	c.248C>T (p.Pro83Leu) n.38-275C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) c.157+185C>T (n.157+185C>T) c.34-275C>T (n.34-275C>T) c.92C>T n.104-275C>T c.18+185C>T (n.18+185C>T) c.6+185C>T (n.6+185C>T) n.314C>T n.304C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) n.766C>T n.284C>T	dbSNP
17	g.50167673C>A	CA500827961	SGCA	c.249C>A (p.Pro83=) n.38-274C>A c.129C>A (p.Pro43=) c.157+186C>A (n.157+186C>A) c.34-274C>A (n.34-274C>A) c.93C>A n.104-274C>A c.18+186C>A (n.18+186C>A) c.6+186C>A (n.6+186C>A) n.315C>A n.305C>A c.411C>A (p.Pro137=) n.767C>A n.285C>A
17	g.50167673C>G	CA500827959	SGCA	c.249C>G (p.Pro83=) n.38-274C>G c.129C>G (p.Pro43=) c.157+186C>G (n.157+186C>G) c.34-274C>G (n.34-274C>G) c.93C>G n.104-274C>G c.18+186C>G (n.18+186C>G) c.6+186C>G (n.6+186C>G) n.315C>G n.305C>G c.411C>G (p.Pro137=) n.767C>G n.285C>G
17	g.50167673C>T	CA500827960	SGCA	c.249C>T (p.Pro83=) n.38-274C>T c.129C>T (p.Pro43=) c.157+186C>T (n.157+186C>T) c.34-274C>T (n.34-274C>T) c.93C>T n.104-274C>T c.18+186C>T (n.18+186C>T) c.6+186C>T (n.6+186C>T) n.315C>T n.305C>T c.411C>T (p.Pro137=) n.767C>T n.285C>T	gnomAD v4 COSMIC
17	g.50167674C>A	CA400177630	SGCA	c.250C>A (p.His84Asn) n.38-273C>A c.130C>A (p.His44Asn) c.157+187C>A (n.157+187C>A) c.34-273C>A (n.34-273C>A) c.94C>A n.104-273C>A c.18+187C>A (n.18+187C>A) c.6+187C>A (n.6+187C>A) n.316C>A n.306C>A c.412C>A (p.His138Asn) n.768C>A n.286C>A
17	g.50167674C>G	CA400177633	SGCA	c.250C>G (p.His84Asp) n.38-273C>G c.130C>G (p.His44Asp) c.157+187C>G (n.157+187C>G) c.34-273C>G (n.34-273C>G) c.94C>G n.104-273C>G c.18+187C>G (n.18+187C>G) c.6+187C>G (n.6+187C>G) n.316C>G n.306C>G c.412C>G (p.His138Asp) n.768C>G n.286C>G
17	g.50167674C>T	CA400177636	SGCA	c.250C>T (p.His84Tyr) n.38-273C>T c.130C>T (p.His44Tyr) c.157+187C>T (n.157+187C>T) c.34-273C>T (n.34-273C>T) c.94C>T n.104-273C>T c.18+187C>T (n.18+187C>T) c.6+187C>T (n.6+187C>T) n.316C>T n.306C>T c.412C>T (p.His138Tyr) n.768C>T n.286C>T
17	g.50167675A>C	CA400177642	SGCA	c.251A>C (p.His84Pro) n.38-272A>C c.131A>C (p.His44Pro) c.157+188A>C (n.157+188A>C) c.34-272A>C (n.34-272A>C) c.95A>C n.104-272A>C c.18+188A>C (n.18+188A>C) c.6+188A>C (n.6+188A>C) n.317A>C n.307A>C c.413A>C (p.His138Pro) n.769A>C n.287A>C
17	g.50167675A>G	CA400177643	SGCA	c.251A>G (p.His84Arg) n.38-272A>G c.131A>G (p.His44Arg) c.157+188A>G (n.157+188A>G) c.34-272A>G (n.34-272A>G) c.95A>G n.104-272A>G c.18+188A>G (n.18+188A>G) c.6+188A>G (n.6+188A>G) n.317A>G n.307A>G c.413A>G (p.His138Arg) n.769A>G n.287A>G
17	g.50167675A>T	CA400177646	SGCA	c.251A>T (p.His84Leu) n.38-272A>T c.131A>T (p.His44Leu) c.157+188A>T (n.157+188A>T) c.34-272A>T (n.34-272A>T) c.95A>T n.104-272A>T c.18+188A>T (n.18+188A>T) c.6+188A>T (n.6+188A>T) n.317A>T n.307A>T c.413A>T (p.His138Leu) n.769A>T n.287A>T	COSMIC
17	g.50167676C>A	CA400177649	SGCA	c.252C>A (p.His84Gln) n.38-271C>A c.132C>A (p.His44Gln) c.157+189C>A (n.157+189C>A) c.34-271C>A (n.34-271C>A) c.96C>A n.104-271C>A c.18+189C>A (n.18+189C>A) c.6+189C>A (n.6+189C>A) n.318C>A n.308C>A c.414C>A (p.His138Gln) n.770C>A n.288C>A
17	g.50167676C=	CA2263905422	SGCA	c.252C= (p.His84=) n.38-271C= c.132C= (p.His44=) c.157+189C= (n.157+189C=) c.34-271C= (n.34-271C=) c.96C= n.104-271C= c.18+189C= (n.18+189C=) c.6+189C= (n.6+189C=) n.318C= n.308C= c.414C= (p.His138=) n.770C= n.288C=
17	g.50167676C>G	CA400177650	SGCA	c.252C>G (p.His84Gln) n.38-271C>G c.132C>G (p.His44Gln) c.157+189C>G (n.157+189C>G) c.34-271C>G (n.34-271C>G) c.96C>G n.104-271C>G c.18+189C>G (n.18+189C>G) c.6+189C>G (n.6+189C>G) n.318C>G n.308C>G c.414C>G (p.His138Gln) n.770C>G n.288C>G
17	g.50167676C>T	CA8643739	SGCA	c.252C>T (p.His84=) n.38-271C>T c.132C>T (p.His44=) c.157+189C>T (n.157+189C>T) c.34-271C>T (n.34-271C>T) c.96C>T n.104-271C>T c.18+189C>T (n.18+189C>T) c.6+189C>T (n.6+189C>T) n.318C>T n.308C>T c.414C>T (p.His138=) n.770C>T n.288C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167676_50167677del	CA2638703734	SGCA	c.252_253del (p.His84GlnfsTer20) n.38-271_38-270del c.252_253del (p.His84GlnfsTer27) c.132_133del (p.His44GlnfsTer20) c.157+189_157+190del (n.157+189_157+190del) c.34-271_34-270del (n.34-271_34-270del) c.96_97del n.104-271_104-270del c.18+189_18+190del (n.18+189_18+190del) c.6+189_6+190del (n.6+189_6+190del) n.318_319del n.308_309del c.414_415del (p.His138GlnfsTer20) n.770_771del n.288_289del	gnomAD v4
17	g.50167677C>A	CA400177656	SGCA	c.253C>A (p.His85Asn) n.38-270C>A c.133C>A (p.His45Asn) c.157+190C>A (n.157+190C>A) c.34-270C>A (n.34-270C>A) c.97C>A n.104-270C>A c.18+190C>A (n.18+190C>A) c.6+190C>A (n.6+190C>A) n.319C>A n.309C>A c.415C>A (p.His139Asn) n.771C>A n.289C>A
17	g.50167677C>G	CA400177659	SGCA	c.253C>G (p.His85Asp) n.38-270C>G c.133C>G (p.His45Asp) c.157+190C>G (n.157+190C>G) c.34-270C>G (n.34-270C>G) c.97C>G n.104-270C>G c.18+190C>G (n.18+190C>G) c.6+190C>G (n.6+190C>G) n.319C>G n.309C>G c.415C>G (p.His139Asp) n.771C>G n.289C>G
17	g.50167677C>T	CA400177662	SGCA	c.253C>T (p.His85Tyr) n.38-270C>T c.133C>T (p.His45Tyr) c.157+190C>T (n.157+190C>T) c.34-270C>T (n.34-270C>T) c.97C>T n.104-270C>T c.18+190C>T (n.18+190C>T) c.6+190C>T (n.6+190C>T) n.319C>T n.309C>T c.415C>T (p.His139Tyr) n.771C>T n.289C>T	gnomAD v4
17	g.50167678A>C	CA400177670	SGCA	c.254A>C (p.His85Pro) n.38-269A>C c.134A>C (p.His45Pro) c.157+191A>C (n.157+191A>C) c.34-269A>C (n.34-269A>C) c.98A>C n.104-269A>C c.18+191A>C (n.18+191A>C) c.6+191A>C (n.6+191A>C) n.320A>C n.310A>C c.416A>C (p.His139Pro) n.772A>C n.290A>C
17	g.50167678A>G	CA400177669	SGCA	c.254A>G (p.His85Arg) n.38-269A>G c.134A>G (p.His45Arg) c.157+191A>G (n.157+191A>G) c.34-269A>G (n.34-269A>G) c.98A>G n.104-269A>G c.18+191A>G (n.18+191A>G) c.6+191A>G (n.6+191A>G) n.320A>G n.310A>G c.416A>G (p.His139Arg) n.772A>G n.290A>G
17	g.50167678A>T	CA400177666	SGCA	c.254A>T (p.His85Leu) n.38-269A>T c.134A>T (p.His45Leu) c.157+191A>T (n.157+191A>T) c.34-269A>T (n.34-269A>T) c.98A>T n.104-269A>T c.18+191A>T (n.18+191A>T) c.6+191A>T (n.6+191A>T) n.320A>T n.310A>T c.416A>T (p.His139Leu) n.772A>T n.290A>T
17	g.50167679C>A	CA400177674	SGCA	c.255C>A (p.His85Gln) n.38-268C>A c.135C>A (p.His45Gln) c.157+192C>A (n.157+192C>A) c.34-268C>A (n.34-268C>A) c.99C>A n.104-268C>A c.18+192C>A (n.18+192C>A) c.6+192C>A (n.6+192C>A) n.321C>A n.311C>A c.417C>A (p.His139Gln) n.773C>A n.291C>A
17	g.50167679C>G	CA400177675	SGCA	c.255C>G (p.His85Gln) n.38-268C>G c.135C>G (p.His45Gln) c.157+192C>G (n.157+192C>G) c.34-268C>G (n.34-268C>G) c.99C>G n.104-268C>G c.18+192C>G (n.18+192C>G) c.6+192C>G (n.6+192C>G) n.321C>G n.311C>G c.417C>G (p.His139Gln) n.773C>G n.291C>G
17	g.50167679C>T	CA500827976	SGCA	c.255C>T (p.His85=) n.38-268C>T c.135C>T (p.His45=) c.157+192C>T (n.157+192C>T) c.34-268C>T (n.34-268C>T) c.99C>T n.104-268C>T c.18+192C>T (n.18+192C>T) c.6+192C>T (n.6+192C>T) n.321C>T n.311C>T c.417C>T (p.His139=) n.773C>T n.291C>T	gnomAD v4
17	g.50167680_50167681del	CA2740130104	SGCA	c.256_257del (p.Pro86TrpfsTer18) n.38-267_38-266del c.256_257del (p.Pro86TrpfsTer25) c.136_137del (p.Pro46TrpfsTer18) c.157+193_157+194del (n.157+193_157+194del) c.34-267_34-266del (n.34-267_34-266del) c.100_101del n.104-267_104-266del c.18+193_18+194del (n.18+193_18+194del) c.6+193_6+194del (n.6+193_6+194del) n.322_323del n.312_313del c.418_419del (p.Pro140TrpfsTer18) n.774_775del n.292_293del
17	g.50167680C>A	CA400177679	SGCA	c.256C>A (p.Pro86Thr) n.38-267C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) c.157+193C>A (n.157+193C>A) c.34-267C>A (n.34-267C>A) c.100C>A n.104-267C>A c.18+193C>A (n.18+193C>A) c.6+193C>A (n.6+193C>A) n.322C>A n.312C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) n.774C>A n.292C>A
17	g.50167680C=	CA2263905424	SGCA	c.256C= (p.Pro86=) n.38-267C= c.136C= (p.Pro46=) c.157+193C= (n.157+193C=) c.34-267C= (n.34-267C=) c.100C= n.104-267C= c.18+193C= (n.18+193C=) c.6+193C= (n.6+193C=) n.322C= n.312C= c.418C= (p.Pro140=) n.774C= n.292C=
17	g.50167680C>G	CA400177681	SGCA	c.256C>G (p.Pro86Ala) n.38-267C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) c.157+193C>G (n.157+193C>G) c.34-267C>G (n.34-267C>G) c.100C>G n.104-267C>G c.18+193C>G (n.18+193C>G) c.6+193C>G (n.6+193C>G) n.322C>G n.312C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) n.774C>G n.292C>G
17	g.50167680C>T	CA291536144	SGCA	c.256C>T (p.Pro86Ser) n.38-267C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) c.157+193C>T (n.157+193C>T) c.34-267C>T (n.34-267C>T) c.100C>T n.104-267C>T c.18+193C>T (n.18+193C>T) c.6+193C>T (n.6+193C>T) n.322C>T n.312C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) n.774C>T n.292C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.50167681C>A	CA400177692	SGCA	c.257C>A (p.Pro86His) n.38-266C>A c.137C>A (p.Pro46His) c.157+194C>A (n.157+194C>A) c.34-266C>A (n.34-266C>A) c.101C>A n.104-266C>A c.18+194C>A (n.18+194C>A) c.6+194C>A (n.6+194C>A) n.323C>A n.313C>A c.419C>A (p.Pro140His) n.775C>A n.293C>A
17	g.50167681C>G	CA400177690	SGCA	c.257C>G (p.Pro86Arg) n.38-266C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) c.157+194C>G (n.157+194C>G) c.34-266C>G (n.34-266C>G) c.101C>G n.104-266C>G c.18+194C>G (n.18+194C>G) c.6+194C>G (n.6+194C>G) n.323C>G n.313C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) n.775C>G n.293C>G	gnomAD v4
17	g.50167681C>T	CA400177688	SGCA	c.257C>T (p.Pro86Leu) n.38-266C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) c.157+194C>T (n.157+194C>T) c.34-266C>T (n.34-266C>T) c.101C>T n.104-266C>T c.18+194C>T (n.18+194C>T) c.6+194C>T (n.6+194C>T) n.323C>T n.313C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) n.775C>T n.293C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50167682T>A	CA500827980	SGCA	c.258T>A (p.Pro86=) n.38-265T>A c.138T>A (p.Pro46=) c.157+195T>A (n.157+195T>A) c.34-265T>A (n.34-265T>A) c.102T>A n.104-265T>A c.18+195T>A (n.18+195T>A) c.6+195T>A (n.6+195T>A) n.324T>A n.314T>A c.420T>A (p.Pro140=) n.776T>A n.294T>A
17	g.50167682T>C	CA500827981	SGCA	c.258T>C (p.Pro86=) n.38-265T>C c.138T>C (p.Pro46=) c.157+195T>C (n.157+195T>C) c.34-265T>C (n.34-265T>C) c.102T>C n.104-265T>C c.18+195T>C (n.18+195T>C) c.6+195T>C (n.6+195T>C) n.324T>C n.314T>C c.420T>C (p.Pro140=) n.776T>C n.294T>C	gnomAD v4
17	g.50167682T>G	CA500827982	SGCA	c.258T>G (p.Pro86=) n.38-265T>G c.138T>G (p.Pro46=) c.157+195T>G (n.157+195T>G) c.34-265T>G (n.34-265T>G) c.102T>G n.104-265T>G c.18+195T>G (n.18+195T>G) c.6+195T>G (n.6+195T>G) n.324T>G n.314T>G c.420T>G (p.Pro140=) n.776T>G n.294T>G
17	g.50167683G>A	CA400177694	SGCA	c.259G>A (p.Gly87Ser) n.38-264G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) c.157+196G>A (n.157+196G>A) c.34-264G>A (n.34-264G>A) c.103G>A n.104-264G>A c.18+196G>A (n.18+196G>A) c.6+196G>A (n.6+196G>A) n.325G>A n.315G>A c.421G>A (p.Gly141Ser) n.777G>A n.295G>A
17	g.50167683G>C	CA400177697	SGCA	c.259G>C (p.Gly87Arg) n.38-264G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) c.157+196G>C (n.157+196G>C) c.34-264G>C (n.34-264G>C) c.103G>C n.104-264G>C c.18+196G>C (n.18+196G>C) c.6+196G>C (n.6+196G>C) n.325G>C n.315G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) n.777G>C n.295G>C
17	g.50167683G>T	CA400177699	SGCA	c.259G>T (p.Gly87Cys) n.38-264G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) c.157+196G>T (n.157+196G>T) c.34-264G>T (n.34-264G>T) c.103G>T n.104-264G>T c.18+196G>T (n.18+196G>T) c.6+196G>T (n.6+196G>T) n.325G>T n.315G>T c.421G>T (p.Gly141Cys) n.777G>T n.295G>T
17	g.50167684G>A	CA400177704	SGCA	c.260G>A (p.Gly87Asp) n.38-263G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) c.157+197G>A (n.157+197G>A) c.34-263G>A (n.34-263G>A) c.104G>A n.104-263G>A c.18+197G>A (n.18+197G>A) c.6+197G>A (n.6+197G>A) n.326G>A n.316G>A c.422G>A (p.Gly141Asp) n.778G>A n.296G>A
17	g.50167684G>C	CA400177706	SGCA	c.260G>C (p.Gly87Ala) n.38-263G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.157+197G>C (n.157+197G>C) c.34-263G>C (n.34-263G>C) c.104G>C n.104-263G>C c.18+197G>C (n.18+197G>C) c.6+197G>C (n.6+197G>C) n.326G>C n.316G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) n.778G>C n.296G>C
17	g.50167684G>T	CA400177708	SGCA	c.260G>T (p.Gly87Val) n.38-263G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.157+197G>T (n.157+197G>T) c.34-263G>T (n.34-263G>T) c.104G>T n.104-263G>T c.18+197G>T (n.18+197G>T) c.6+197G>T (n.6+197G>T) n.326G>T n.316G>T c.422G>T (p.Gly141Val) n.778G>T n.296G>T
17	g.50167685C>A	CA500827985	SGCA	c.261C>A (p.Gly87=) n.38-262C>A c.141C>A (p.Gly47=) c.157+198C>A (n.157+198C>A) c.34-262C>A (n.34-262C>A) c.105C>A n.104-262C>A c.18+198C>A (n.18+198C>A) c.6+198C>A (n.6+198C>A) n.327C>A n.317C>A c.423C>A (p.Gly141=) n.779C>A n.297C>A	gnomAD v4
17	g.50167685C>G	CA500827987	SGCA	c.261C>G (p.Gly87=) n.38-262C>G c.141C>G (p.Gly47=) c.157+198C>G (n.157+198C>G) c.34-262C>G (n.34-262C>G) c.105C>G n.104-262C>G c.18+198C>G (n.18+198C>G) c.6+198C>G (n.6+198C>G) n.327C>G n.317C>G c.423C>G (p.Gly141=) n.779C>G n.297C>G
17	g.50167685C>T	CA500827988	SGCA	c.261C>T (p.Gly87=) n.38-262C>T c.141C>T (p.Gly47=) c.157+198C>T (n.157+198C>T) c.34-262C>T (n.34-262C>T) c.105C>T n.104-262C>T c.18+198C>T (n.18+198C>T) c.6+198C>T (n.6+198C>T) n.327C>T n.317C>T c.423C>T (p.Gly141=) n.779C>T n.297C>T
17	g.50167686T>A	CA400177711	SGCA	c.262T>A (p.Phe88Ile) n.38-261T>A c.142T>A (p.Phe48Ile) c.157+199T>A (n.157+199T>A) c.34-261T>A (n.34-261T>A) c.106T>A n.104-261T>A c.18+199T>A (n.18+199T>A) c.6+199T>A (n.6+199T>A) n.328T>A n.318T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) n.780T>A n.298T>A
17	g.50167686T>C	CA400177716	SGCA	c.262T>C (p.Phe88Leu) n.38-261T>C c.142T>C (p.Phe48Leu) c.157+199T>C (n.157+199T>C) c.34-261T>C (n.34-261T>C) c.106T>C n.104-261T>C c.18+199T>C (n.18+199T>C) c.6+199T>C (n.6+199T>C) n.328T>C n.318T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) n.780T>C n.298T>C	gnomAD v4
17	g.50167686T>G	CA400177714	SGCA	c.262T>G (p.Phe88Val) n.38-261T>G c.142T>G (p.Phe48Val) c.157+199T>G (n.157+199T>G) c.34-261T>G (n.34-261T>G) c.106T>G n.104-261T>G c.18+199T>G (n.18+199T>G) c.6+199T>G (n.6+199T>G) n.328T>G n.318T>G c.424T>G (p.Phe142Val) n.780T>G n.298T>G
17	g.50167687del	CA2695226399	SGCA	c.263del (p.Phe88SerfsTer?) n.38-260del c.143del (p.Phe48SerfsTer?) c.157+200del (n.157+200del) c.34-260del (n.34-260del) c.107del n.104-260del c.18+200del (n.18+200del) c.6+200del (n.6+200del) n.329del n.319del c.425del (p.Phe142SerfsTer?) n.781del n.299del
17	g.50167686_50167693dup	CA2695200271	SGCA	c.262_269dup (p.Gly91SerfsTer?) n.38-261_38-254dup c.142_149dup (p.Gly51SerfsTer?) c.157+199_157+206dup (n.157+199_157+206dup) c.34-261_34-254dup (n.34-261_34-254dup) c.106_113dup n.104-261_104-254dup c.18+199_18+206dup (n.18+199_18+206dup) c.6+199_6+206dup (n.6+199_6+206dup) n.328_335dup n.318_325dup c.424_431dup (p.Gly145SerfsTer?) n.780_787dup n.298_305dup	ClinVar
17	g.50167687T>A	CA400177719	SGCA	c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.38-260T>A c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.157+200T>A (n.157+200T>A) c.34-260T>A (n.34-260T>A) c.107T>A n.104-260T>A c.18+200T>A (n.18+200T>A) c.6+200T>A (n.6+200T>A) n.329T>A n.319T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.781T>A n.299T>A
17	g.50167687T>C	CA400177722	SGCA	c.263T>C (p.Phe88Ser) n.38-260T>C c.143T>C (p.Phe48Ser) c.157+200T>C (n.157+200T>C) c.34-260T>C (n.34-260T>C) c.107T>C n.104-260T>C c.18+200T>C (n.18+200T>C) c.6+200T>C (n.6+200T>C) n.329T>C n.319T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) n.781T>C n.299T>C
17	g.50167687T>G	CA400177725	SGCA	c.263T>G (p.Phe88Cys) n.38-260T>G c.143T>G (p.Phe48Cys) c.157+200T>G (n.157+200T>G) c.34-260T>G (n.34-260T>G) c.107T>G n.104-260T>G c.18+200T>G (n.18+200T>G) c.6+200T>G (n.6+200T>G) n.329T>G n.319T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) n.781T>G n.299T>G
17	g.50167688C>A	CA400177729	SGCA	c.264C>A (p.Phe88Leu) n.38-259C>A c.144C>A (p.Phe48Leu) c.157+201C>A (n.157+201C>A) c.34-259C>A (n.34-259C>A) c.108C>A n.104-259C>A c.18+201C>A (n.18+201C>A) c.6+201C>A (n.6+201C>A) n.330C>A n.320C>A c.426C>A (p.Phe142Leu) n.782C>A n.300C>A
17	g.50167688C=	CA2263905427	SGCA	c.264C= (p.Phe88=) n.38-259C= c.144C= (p.Phe48=) c.157+201C= (n.157+201C=) c.34-259C= (n.34-259C=) c.108C= n.104-259C= c.18+201C= (n.18+201C=) c.6+201C= (n.6+201C=) n.330C= n.320C= c.426C= (p.Phe142=) n.782C= n.300C=
17	g.50167688C>G	CA400177732	SGCA	c.264C>G (p.Phe88Leu) n.38-259C>G c.144C>G (p.Phe48Leu) c.157+201C>G (n.157+201C>G) c.34-259C>G (n.34-259C>G) c.108C>G n.104-259C>G c.18+201C>G (n.18+201C>G) c.6+201C>G (n.6+201C>G) n.330C>G n.320C>G c.426C>G (p.Phe142Leu) n.782C>G n.300C>G
17	g.50167688C>T	CA500827992	SGCA	c.264C>T (p.Phe88=) n.38-259C>T c.144C>T (p.Phe48=) c.157+201C>T (n.157+201C>T) c.34-259C>T (n.34-259C>T) c.108C>T n.104-259C>T c.18+201C>T (n.18+201C>T) c.6+201C>T (n.6+201C>T) n.330C>T n.320C>T c.426C>T (p.Phe142=) n.782C>T n.300C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167689C>A	CA400177735	SGCA	c.265C>A (p.Leu89Ile) n.38-258C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) c.157+202C>A (n.157+202C>A) c.34-258C>A (n.34-258C>A) c.109C>A n.104-258C>A c.18+202C>A (n.18+202C>A) c.6+202C>A (n.6+202C>A) n.331C>A n.321C>A c.427C>A (p.Leu143Ile) n.783C>A n.301C>A
17	g.50167689C=	CA2263905431	SGCA	c.265C= (p.Leu89=) n.38-258C= c.145C= (p.Leu49=) c.157+202C= (n.157+202C=) c.34-258C= (n.34-258C=) c.109C= n.104-258C= c.18+202C= (n.18+202C=) c.6+202C= (n.6+202C=) n.331C= n.321C= c.427C= (p.Leu143=) n.783C= n.301C=
17	g.50167689C>G	CA8643740	SGCA	c.265C>G (p.Leu89Val) n.38-258C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.157+202C>G (n.157+202C>G) c.34-258C>G (n.34-258C>G) c.109C>G n.104-258C>G c.18+202C>G (n.18+202C>G) c.6+202C>G (n.6+202C>G) n.331C>G n.321C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.783C>G n.301C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167689C>T	CA400177739	SGCA	c.265C>T (p.Leu89Phe) n.38-258C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) c.157+202C>T (n.157+202C>T) c.34-258C>T (n.34-258C>T) c.109C>T n.104-258C>T c.18+202C>T (n.18+202C>T) c.6+202C>T (n.6+202C>T) n.331C>T n.321C>T c.427C>T (p.Leu143Phe) n.783C>T n.301C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50167690T>A	CA400177742	SGCA	c.266T>A (p.Leu89His) n.38-257T>A c.146T>A (p.Leu49His) c.157+203T>A (n.157+203T>A) c.34-257T>A (n.34-257T>A) c.110T>A n.104-257T>A c.18+203T>A (n.18+203T>A) c.6+203T>A (n.6+203T>A) n.332T>A n.322T>A c.428T>A (p.Leu143His) n.784T>A n.302T>A
17	g.50167690T>C	CA400177743	SGCA	c.266T>C (p.Leu89Pro) n.38-257T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.157+203T>C (n.157+203T>C) c.34-257T>C (n.34-257T>C) c.110T>C n.104-257T>C c.18+203T>C (n.18+203T>C) c.6+203T>C (n.6+203T>C) n.332T>C n.322T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.784T>C n.302T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167690T>G	CA400177746	SGCA	c.266T>G (p.Leu89Arg) n.38-257T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.157+203T>G (n.157+203T>G) c.34-257T>G (n.34-257T>G) c.110T>G n.104-257T>G c.18+203T>G (n.18+203T>G) c.6+203T>G (n.6+203T>G) n.332T>G n.322T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.784T>G n.302T>G	dbSNP
17	g.50167690T=	CA2263905437	SGCA	c.266T= (p.Leu89=) n.38-257T= c.146T= (p.Leu49=) c.157+203T= (n.157+203T=) c.34-257T= (n.34-257T=) c.110T= n.104-257T= c.18+203T= (n.18+203T=) c.6+203T= (n.6+203T=) n.332T= n.322T= c.428T= (p.Leu143=) n.784T= n.302T=
17	g.50167691C>A	CA500827996	SGCA	c.267C>A (p.Leu89=) n.38-256C>A c.147C>A (p.Leu49=) c.157+204C>A (n.157+204C>A) c.34-256C>A (n.34-256C>A) c.111C>A n.104-256C>A c.18+204C>A (n.18+204C>A) c.6+204C>A (n.6+204C>A) n.333C>A n.323C>A c.429C>A (p.Leu143=) n.785C>A n.303C>A
17	g.50167691C=	CA2263905440	SGCA	c.267C= (p.Leu89=) n.38-256C= c.147C= (p.Leu49=) c.157+204C= (n.157+204C=) c.34-256C= (n.34-256C=) c.111C= n.104-256C= c.18+204C= (n.18+204C=) c.6+204C= (n.6+204C=) n.333C= n.323C= c.429C= (p.Leu143=) n.785C= n.303C=
17	g.50167691C>G	CA500827998	SGCA	c.267C>G (p.Leu89=) n.38-256C>G c.147C>G (p.Leu49=) c.157+204C>G (n.157+204C>G) c.34-256C>G (n.34-256C>G) c.111C>G n.104-256C>G c.18+204C>G (n.18+204C>G) c.6+204C>G (n.6+204C>G) n.333C>G n.323C>G c.429C>G (p.Leu143=) n.785C>G n.303C>G
17	g.50167691C>T	CA500828000	SGCA	c.267C>T (p.Leu89=) n.38-256C>T c.147C>T (p.Leu49=) c.157+204C>T (n.157+204C>T) c.34-256C>T (n.34-256C>T) c.111C>T n.104-256C>T c.18+204C>T (n.18+204C>T) c.6+204C>T (n.6+204C>T) n.333C>T n.323C>T c.429C>T (p.Leu143=) n.785C>T n.303C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50167692T>A	CA400177758	SGCA	c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.38-255T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.157+205T>A (n.157+205T>A) c.34-255T>A (n.34-255T>A) c.112T>A n.104-255T>A c.18+205T>A (n.18+205T>A) c.6+205T>A (n.6+205T>A) n.334T>A n.324T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.786T>A n.304T>A
17	g.50167692T>C	CA400177760	SGCA	c.268T>C (p.Tyr90His) n.38-255T>C c.148T>C (p.Tyr50His) c.157+205T>C (n.157+205T>C) c.34-255T>C (n.34-255T>C) c.112T>C n.104-255T>C c.18+205T>C (n.18+205T>C) c.6+205T>C (n.6+205T>C) n.334T>C n.324T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.786T>C n.304T>C
17	g.50167692T>G	CA400177755	SGCA	c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.38-255T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.157+205T>G (n.157+205T>G) c.34-255T>G (n.34-255T>G) c.112T>G n.104-255T>G c.18+205T>G (n.18+205T>G) c.6+205T>G (n.6+205T>G) n.334T>G n.324T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.786T>G n.304T>G
17	g.50167693A=	CA2263905444	SGCA	c.269A= (p.Tyr90=) n.38-254A= c.149A= (p.Tyr50=) c.157+206A= (n.157+206A=) c.34-254A= (n.34-254A=) c.113A= n.104-254A= c.18+206A= (n.18+206A=) c.6+206A= (n.6+206A=) n.335A= n.325A= c.431A= (p.Tyr144=) n.787A= n.305A=
17	g.50167693A>C	CA400177766	SGCA	c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.38-254A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.157+206A>C (n.157+206A>C) c.34-254A>C (n.34-254A>C) c.113A>C n.104-254A>C c.18+206A>C (n.18+206A>C) c.6+206A>C (n.6+206A>C) n.335A>C n.325A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.787A>C n.305A>C
17	g.50167693A>G	CA400177765	SGCA	c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.38-254A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.157+206A>G (n.157+206A>G) c.34-254A>G (n.34-254A>G) c.113A>G n.104-254A>G c.18+206A>G (n.18+206A>G) c.6+206A>G (n.6+206A>G) n.335A>G n.325A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.787A>G n.305A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50167693A>T	CA400177770	SGCA	c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.38-254A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.157+206A>T (n.157+206A>T) c.34-254A>T (n.34-254A>T) c.113A>T n.104-254A>T c.18+206A>T (n.18+206A>T) c.6+206A>T (n.6+206A>T) n.335A>T n.325A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.787A>T n.305A>T

Number of alleles fetched