Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50167559T>ACA626689191SGCAc.158-23T>A (n.158-23T>A)
n.38-388T>A
c.38-23T>A (n.38-23T>A)
c.157+72T>A (n.157+72T>A)
c.34-388T>A (n.34-388T>A)
n.104-388T>A
c.*18+72T>A (n.*18+72T>A)
c.6+72T>A (n.6+72T>A)
n.224-23T>A
n.214-23T>A
c.320-23T>A (n.320-23T>A)
n.676-23T>A
n.194-23T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167559T>GCA626689190SGCAc.158-23T>G (n.158-23T>G)
n.38-388T>G
c.38-23T>G (n.38-23T>G)
c.157+72T>G (n.157+72T>G)
c.34-388T>G (n.34-388T>G)
n.104-388T>G
c.*18+72T>G (n.*18+72T>G)
c.6+72T>G (n.6+72T>G)
n.224-23T>G
n.214-23T>G
c.320-23T>G (n.320-23T>G)
n.676-23T>G
n.194-23T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167559T=CA2263905282SGCAc.158-23T= (n.158-23T=)
n.38-388T=
c.38-23T= (n.38-23T=)
c.157+72T= (n.157+72T=)
c.34-388T= (n.34-388T=)
n.104-388T=
c.*18+72T= (n.*18+72T=)
c.6+72T= (n.6+72T=)
n.224-23T=
n.214-23T=
c.320-23T= (n.320-23T=)
n.676-23T=
n.194-23T=
17g.50167560C=CA2263905283SGCAc.158-22C= (n.158-22C=)
n.38-387C=
c.38-22C= (n.38-22C=)
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c.34-387C= (n.34-387C=)
n.104-387C=
c.*18+73C= (n.*18+73C=)
c.6+73C= (n.6+73C=)
n.224-22C=
n.214-22C=
c.320-22C= (n.320-22C=)
n.676-22C=
n.194-22C=
17g.50167560C>TCA772758004SGCAc.158-22C>T (n.158-22C>T)
n.38-387C>T
c.38-22C>T (n.38-22C>T)
c.157+73C>T (n.157+73C>T)
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n.104-387C>T
c.*18+73C>T (n.*18+73C>T)
c.6+73C>T (n.6+73C>T)
n.224-22C>T
n.214-22C>T
c.320-22C>T (n.320-22C>T)
n.676-22C>T
n.194-22C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167562C>TCA2638703565SGCAc.158-20C>T (n.158-20C>T)
n.38-385C>T
c.38-20C>T (n.38-20C>T)
c.157+75C>T (n.157+75C>T)
c.34-385C>T (n.34-385C>T)
n.104-385C>T
c.*18+75C>T (n.*18+75C>T)
c.6+75C>T (n.6+75C>T)
n.224-20C>T
n.214-20C>T
c.320-20C>T (n.320-20C>T)
n.676-20C>T
n.194-20C>T
gnomAD v4
17g.50167563C>TCA2638703566SGCAc.158-19C>T (n.158-19C>T)
n.38-384C>T
c.38-19C>T (n.38-19C>T)
c.157+76C>T (n.157+76C>T)
c.34-384C>T (n.34-384C>T)
n.104-384C>T
c.*18+76C>T (n.*18+76C>T)
c.6+76C>T (n.6+76C>T)
n.224-19C>T
n.214-19C>T
c.320-19C>T (n.320-19C>T)
n.676-19C>T
n.194-19C>T
gnomAD v4
17g.50167563_50167564delinsCTCA2263905285SGCAc.158-19_158-18delinsCT (n.158-19_158-18delinsCT)
n.38-384_38-383delinsCT
c.38-19_38-18delinsCT (n.38-19_38-18delinsCT)
c.157+76_157+77delinsCT (n.157+76_157+77delinsCT)
c.34-384_34-383delinsCT (n.34-384_34-383delinsCT)
n.104-384_104-383delinsCT
c.*18+76_*18+77delinsCT (n.*18+76_*18+77delinsCT)
c.6+76_6+77delinsCT (n.6+76_6+77delinsCT)
n.224-19_224-18delinsCT
n.214-19_214-18delinsCT
c.320-19_320-18delinsCT (n.320-19_320-18delinsCT)
n.676-19_676-18delinsCT
n.194-19_194-18delinsCT
17g.50167564delCA626689192SGCAc.158-18del (n.158-18del)
n.38-383del
c.38-18del (n.38-18del)
c.157+77del (n.157+77del)
c.34-383del (n.34-383del)
n.104-383del
c.*18+77del (n.*18+77del)
c.6+77del (n.6+77del)
n.224-18del
n.214-18del
c.320-18del (n.320-18del)
n.676-18del
n.194-18del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167564T>CCA2638703568SGCAc.158-18T>C (n.158-18T>C)
n.38-383T>C
c.38-18T>C (n.38-18T>C)
c.157+77T>C (n.157+77T>C)
c.34-383T>C (n.34-383T>C)
n.104-383T>C
c.*18+77T>C (n.*18+77T>C)
c.6+77T>C (n.6+77T>C)
n.224-18T>C
n.214-18T>C
c.320-18T>C (n.320-18T>C)
n.676-18T>C
n.194-18T>C
gnomAD v4
17g.50167564T>GCA626689193SGCAc.158-18T>G (n.158-18T>G)
n.38-383T>G
c.38-18T>G (n.38-18T>G)
c.157+77T>G (n.157+77T>G)
c.34-383T>G (n.34-383T>G)
n.104-383T>G
c.*18+77T>G (n.*18+77T>G)
c.6+77T>G (n.6+77T>G)
n.224-18T>G
n.214-18T>G
c.320-18T>G (n.320-18T>G)
n.676-18T>G
n.194-18T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167564T=CA2263905288SGCAc.158-18T= (n.158-18T=)
n.38-383T=
c.38-18T= (n.38-18T=)
c.157+77T= (n.157+77T=)
c.34-383T= (n.34-383T=)
n.104-383T=
c.*18+77T= (n.*18+77T=)
c.6+77T= (n.6+77T=)
n.224-18T=
n.214-18T=
c.320-18T= (n.320-18T=)
n.676-18T=
n.194-18T=
17g.50167568C>TCA2638703570SGCAc.158-14C>T (n.158-14C>T)
n.38-379C>T
c.38-14C>T (n.38-14C>T)
c.157+81C>T (n.157+81C>T)
c.34-379C>T (n.34-379C>T)
n.104-379C>T
c.*18+81C>T (n.*18+81C>T)
c.6+81C>T (n.6+81C>T)
n.224-14C>T
n.214-14C>T
c.320-14C>T (n.320-14C>T)
n.676-14C>T
n.194-14C>T
gnomAD v4
17g.50167568_50167569delinsCTCA2263905289SGCAc.158-14_158-13delinsCT (n.158-14_158-13delinsCT)
n.38-379_38-378delinsCT
c.38-14_38-13delinsCT (n.38-14_38-13delinsCT)
c.157+81_157+82delinsCT (n.157+81_157+82delinsCT)
c.34-379_34-378delinsCT (n.34-379_34-378delinsCT)
n.104-379_104-378delinsCT
c.*18+81_*18+82delinsCT (n.*18+81_*18+82delinsCT)
c.6+81_6+82delinsCT (n.6+81_6+82delinsCT)
n.224-14_224-13delinsCT
n.214-14_214-13delinsCT
c.320-14_320-13delinsCT (n.320-14_320-13delinsCT)
n.676-14_676-13delinsCT
n.194-14_194-13delinsCT
17g.50167569delCA2263905291SGCAc.158-13del (n.158-13del)
n.38-378del
c.38-13del (n.38-13del)
c.157+82del (n.157+82del)
c.34-378del (n.34-378del)
n.104-378del
c.*18+82del (n.*18+82del)
c.6+82del (n.6+82del)
n.224-13del
n.214-13del
c.320-13del (n.320-13del)
n.676-13del
n.194-13del
dbSNP
17g.50167569T>CCA2638703572SGCAc.158-13T>C (n.158-13T>C)
n.38-378T>C
c.38-13T>C (n.38-13T>C)
c.157+82T>C (n.157+82T>C)
c.34-378T>C (n.34-378T>C)
n.104-378T>C
c.*18+82T>C (n.*18+82T>C)
c.6+82T>C (n.6+82T>C)
n.224-13T>C
n.214-13T>C
c.320-13T>C (n.320-13T>C)
n.676-13T>C
n.194-13T>C
gnomAD v4
17g.50167570C>ACA2638703576SGCAc.158-12C>A (n.158-12C>A)
n.38-377C>A
c.38-12C>A (n.38-12C>A)
c.157+83C>A (n.157+83C>A)
c.34-377C>A (n.34-377C>A)
n.104-377C>A
c.*18+83C>A (n.*18+83C>A)
c.6+83C>A (n.6+83C>A)
n.224-12C>A
n.214-12C>A
c.320-12C>A (n.320-12C>A)
n.676-12C>A
n.194-12C>A
gnomAD v4
17g.50167570C=CA2263905294SGCAc.158-12C= (n.158-12C=)
n.38-377C=
c.38-12C= (n.38-12C=)
c.157+83C= (n.157+83C=)
c.34-377C= (n.34-377C=)
n.104-377C=
c.*18+83C= (n.*18+83C=)
c.6+83C= (n.6+83C=)
n.224-12C=
n.214-12C=
c.320-12C= (n.320-12C=)
n.676-12C=
n.194-12C=
17g.50167570C>GCA626689194SGCAc.158-12C>G (n.158-12C>G)
n.38-377C>G
c.38-12C>G (n.38-12C>G)
c.157+83C>G (n.157+83C>G)
c.34-377C>G (n.34-377C>G)
n.104-377C>G
c.*18+83C>G (n.*18+83C>G)
c.6+83C>G (n.6+83C>G)
n.224-12C>G
n.214-12C>G
c.320-12C>G (n.320-12C>G)
n.676-12C>G
n.194-12C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167570C>TCA8643718SGCAc.158-12C>T (n.158-12C>T)
n.38-377C>T
c.38-12C>T (n.38-12C>T)
c.157+83C>T (n.157+83C>T)
c.34-377C>T (n.34-377C>T)
n.104-377C>T
c.*18+83C>T (n.*18+83C>T)
c.6+83C>T (n.6+83C>T)
n.224-12C>T
n.214-12C>T
c.320-12C>T (n.320-12C>T)
n.676-12C>T
n.194-12C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167571G>ACA8643719SGCAc.158-11G>A (n.158-11G>A)
n.38-376G>A
c.38-11G>A (n.38-11G>A)
c.157+84G>A (n.157+84G>A)
c.34-376G>A (n.34-376G>A)
n.104-376G>A
c.*18+84G>A (n.*18+84G>A)
c.6+84G>A (n.6+84G>A)
n.224-11G>A
n.214-11G>A
c.320-11G>A (n.320-11G>A)
n.676-11G>A
n.194-11G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167571G>CCA8643720SGCAc.158-11G>C (n.158-11G>C)
n.38-376G>C
c.38-11G>C (n.38-11G>C)
c.157+84G>C (n.157+84G>C)
c.34-376G>C (n.34-376G>C)
n.104-376G>C
c.*18+84G>C (n.*18+84G>C)
c.6+84G>C (n.6+84G>C)
n.224-11G>C
n.214-11G>C
c.320-11G>C (n.320-11G>C)
n.676-11G>C
n.194-11G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167571G=CA2263905299SGCAc.158-11G= (n.158-11G=)
n.38-376G=
c.38-11G= (n.38-11G=)
c.157+84G= (n.157+84G=)
c.34-376G= (n.34-376G=)
n.104-376G=
c.*18+84G= (n.*18+84G=)
c.6+84G= (n.6+84G=)
n.224-11G=
n.214-11G=
c.320-11G= (n.320-11G=)
n.676-11G=
n.194-11G=
17g.50167571G>TCA626689195SGCAc.158-11G>T (n.158-11G>T)
n.38-376G>T
c.38-11G>T (n.38-11G>T)
c.157+84G>T (n.157+84G>T)
c.34-376G>T (n.34-376G>T)
n.104-376G>T
c.*18+84G>T (n.*18+84G>T)
c.6+84G>T (n.6+84G>T)
n.224-11G>T
n.214-11G>T
c.320-11G>T (n.320-11G>T)
n.676-11G>T
n.194-11G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167572_50167584delCA2580060360SGCAc.158-10_160del
n.38-375_38-363del
c.38-10_40del
c.157+85_157+97del (n.157+85_157+97del)
c.34-375_34-363del (n.34-375_34-363del)
n.104-375_104-363del
c.*18+85_*18+97del (n.*18+85_*18+97del)
c.6+85_6+97del (n.6+85_6+97del)
n.224-10_226del
n.214-10_216del
c.320-10_322del
n.676-10_678del
n.194-10_196del
17g.50167572C=CA2263905303SGCAc.158-10C= (n.158-10C=)
n.38-375C=
c.38-10C= (n.38-10C=)
c.157+85C= (n.157+85C=)
c.34-375C= (n.34-375C=)
n.104-375C=
c.*18+85C= (n.*18+85C=)
c.6+85C= (n.6+85C=)
n.224-10C=
n.214-10C=
c.320-10C= (n.320-10C=)
n.676-10C=
n.194-10C=
17g.50167572C>GCA8643721SGCAc.158-10C>G (n.158-10C>G)
n.38-375C>G
c.38-10C>G (n.38-10C>G)
c.157+85C>G (n.157+85C>G)
c.34-375C>G (n.34-375C>G)
n.104-375C>G
c.*18+85C>G (n.*18+85C>G)
c.6+85C>G (n.6+85C>G)
n.224-10C>G
n.214-10C>G
c.320-10C>G (n.320-10C>G)
n.676-10C>G
n.194-10C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167572C>TCA8643722SGCAc.158-10C>T (n.158-10C>T)
n.38-375C>T
c.38-10C>T (n.38-10C>T)
c.157+85C>T (n.157+85C>T)
c.34-375C>T (n.34-375C>T)
n.104-375C>T
c.*18+85C>T (n.*18+85C>T)
c.6+85C>T (n.6+85C>T)
n.224-10C>T
n.214-10C>T
c.320-10C>T (n.320-10C>T)
n.676-10C>T
n.194-10C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167575C>TCA2573154167SGCAc.158-7C>T (n.158-7C>T)
n.38-372C>T
c.38-7C>T (n.38-7C>T)
c.157+88C>T (n.157+88C>T)
c.34-372C>T (n.34-372C>T)
n.104-372C>T
c.*18+88C>T (n.*18+88C>T)
c.6+88C>T (n.6+88C>T)
n.224-7C>T
n.214-7C>T
c.320-7C>T (n.320-7C>T)
n.676-7C>T
n.194-7C>T
ClinVar dbSNP
17g.50167576C>TCA2638703588SGCAc.158-6C>T (n.158-6C>T)
n.38-371C>T
c.38-6C>T (n.38-6C>T)
c.157+89C>T (n.157+89C>T)
c.34-371C>T (n.34-371C>T)
n.104-371C>T
c.*18+89C>T (n.*18+89C>T)
c.6+89C>T (n.6+89C>T)
n.224-6C>T
n.214-6C>T
c.320-6C>T (n.320-6C>T)
n.676-6C>T
n.194-6C>T
gnomAD v4
17g.50167577A>GCA2638703589SGCAc.158-5A>G (n.158-5A>G)
n.38-370A>G
c.38-5A>G (n.38-5A>G)
c.157+90A>G (n.157+90A>G)
c.34-370A>G (n.34-370A>G)
n.104-370A>G
c.*18+90A>G (n.*18+90A>G)
c.6+90A>G (n.6+90A>G)
n.224-5A>G
n.214-5A>G
c.320-5A>G (n.320-5A>G)
n.676-5A>G
n.194-5A>G
gnomAD v4
17g.50167578C>ACA8643723SGCAc.158-4C>A (n.158-4C>A)
n.38-369C>A
c.38-4C>A (n.38-4C>A)
c.157+91C>A (n.157+91C>A)
c.34-369C>A (n.34-369C>A)
n.104-369C>A
c.*18+91C>A (n.*18+91C>A)
c.6+91C>A (n.6+91C>A)
n.224-4C>A
n.214-4C>A
c.320-4C>A (n.320-4C>A)
n.676-4C>A
n.194-4C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167578C=CA2263905310SGCAc.158-4C= (n.158-4C=)
n.38-369C=
c.38-4C= (n.38-4C=)
c.157+91C= (n.157+91C=)
c.34-369C= (n.34-369C=)
n.104-369C=
c.*18+91C= (n.*18+91C=)
c.6+91C= (n.6+91C=)
n.224-4C=
n.214-4C=
c.320-4C= (n.320-4C=)
n.676-4C=
n.194-4C=
17g.50167579C=CA2263905311SGCAc.158-3C= (n.158-3C=)
n.38-368C=
c.38-3C= (n.38-3C=)
c.157+92C= (n.157+92C=)
c.34-368C= (n.34-368C=)
n.104-368C=
c.*18+92C= (n.*18+92C=)
c.6+92C= (n.6+92C=)
n.224-3C=
n.214-3C=
c.320-3C= (n.320-3C=)
n.676-3C=
n.194-3C=
17g.50167579C>TCA626689196SGCAc.158-3C>T (n.158-3C>T)
n.38-368C>T
c.38-3C>T (n.38-3C>T)
c.157+92C>T (n.157+92C>T)
c.34-368C>T (n.34-368C>T)
n.104-368C>T
c.*18+92C>T (n.*18+92C>T)
c.6+92C>T (n.6+92C>T)
n.224-3C>T
n.214-3C>T
c.320-3C>T (n.320-3C>T)
n.676-3C>T
n.194-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167580A=CA2263905316SGCAc.158-2A= (n.158-2A=)
n.38-367A=
c.38-2A= (n.38-2A=)
c.157+93A= (n.157+93A=)
c.34-367A= (n.34-367A=)
n.104-367A=
c.*18+93A= (n.*18+93A=)
c.6+93A= (n.6+93A=)
n.224-2A=
n.214-2A=
c.320-2A= (n.320-2A=)
n.676-2A=
n.194-2A=
17g.50167580A>CCA400177093SGCAc.158-2A>C (n.158-2A>C)
n.38-367A>C
c.38-2A>C (n.38-2A>C)
c.157+93A>C (n.157+93A>C)
c.34-367A>C (n.34-367A>C)
n.104-367A>C
c.*18+93A>C (n.*18+93A>C)
c.6+93A>C (n.6+93A>C)
n.224-2A>C
n.214-2A>C
c.320-2A>C (n.320-2A>C)
n.676-2A>C
n.194-2A>C
17g.50167580A>GCA16041847SGCAc.158-2A>G (n.158-2A>G)
n.38-367A>G
c.38-2A>G (n.38-2A>G)
c.157+93A>G (n.157+93A>G)
c.34-367A>G (n.34-367A>G)
n.104-367A>G
c.*18+93A>G (n.*18+93A>G)
c.6+93A>G (n.6+93A>G)
n.224-2A>G
n.214-2A>G
c.320-2A>G (n.320-2A>G)
n.676-2A>G
n.194-2A>G
ClinVar dbSNP
17g.50167580A>TCA400177101SGCAc.158-2A>T (n.158-2A>T)
n.38-367A>T
c.38-2A>T (n.38-2A>T)
c.157+93A>T (n.157+93A>T)
c.34-367A>T (n.34-367A>T)
n.104-367A>T
c.*18+93A>T (n.*18+93A>T)
c.6+93A>T (n.6+93A>T)
n.224-2A>T
n.214-2A>T
c.320-2A>T (n.320-2A>T)
n.676-2A>T
n.194-2A>T
17g.50167581G>ACA400177107SGCAc.158-1G>A (n.158-1G>A)
n.38-366G>A
c.38-1G>A (n.38-1G>A)
c.157+94G>A (n.157+94G>A)
c.34-366G>A (n.34-366G>A)
c.1G>A
n.104-366G>A
c.*18+94G>A (n.*18+94G>A)
c.6+94G>A (n.6+94G>A)
n.224-1G>A
n.214-1G>A
c.320-1G>A (n.320-1G>A)
n.676-1G>A
n.194-1G>A
17g.50167581G>CCA400177108SGCAc.158-1G>C (n.158-1G>C)
n.38-366G>C
c.38-1G>C (n.38-1G>C)
c.157+94G>C (n.157+94G>C)
c.34-366G>C (n.34-366G>C)
c.1G>C
n.104-366G>C
c.*18+94G>C (n.*18+94G>C)
c.6+94G>C (n.6+94G>C)
n.224-1G>C
n.214-1G>C
c.320-1G>C (n.320-1G>C)
n.676-1G>C
n.194-1G>C
gnomAD v4
17g.50167581G>TCA400177110SGCAc.158-1G>T (n.158-1G>T)
n.38-366G>T
c.38-1G>T (n.38-1G>T)
c.157+94G>T (n.157+94G>T)
c.34-366G>T (n.34-366G>T)
c.1G>T
n.104-366G>T
c.*18+94G>T (n.*18+94G>T)
c.6+94G>T (n.6+94G>T)
n.224-1G>T
n.214-1G>T
c.320-1G>T (n.320-1G>T)
n.676-1G>T
n.194-1G>T
17g.50167582_50167584delCA2580060359SGCAc.158_160del
n.38-365_38-363del
c.38_40del
c.157+95_157+97del (n.157+95_157+97del)
c.34-365_34-363del (n.34-365_34-363del)
c.2_4del
n.104-365_104-363del
c.*18+95_*18+97del (n.*18+95_*18+97del)
c.6+95_6+97del (n.6+95_6+97del)
n.224_226del
n.214_216del
c.320_322del
n.676_678del
n.194_196del
17g.50167582C>ACA400177115SGCAc.158C>A (p.Ala53Asp)
n.38-365C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.157+95C>A (n.157+95C>A)
c.34-365C>A (n.34-365C>A)
c.2C>A
n.104-365C>A
c.*18+95C>A (n.*18+95C>A)
c.6+95C>A (n.6+95C>A)
n.224C>A
n.214C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.676C>A
n.194C>A
17g.50167582C>GCA400177118SGCAc.158C>G (p.Ala53Gly)
n.38-365C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.157+95C>G (n.157+95C>G)
c.34-365C>G (n.34-365C>G)
c.2C>G
n.104-365C>G
c.*18+95C>G (n.*18+95C>G)
c.6+95C>G (n.6+95C>G)
n.224C>G
n.214C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.676C>G
n.194C>G
gnomAD v4
17g.50167582C>TCA400177113SGCAc.158C>T (p.Ala53Val)
n.38-365C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.157+95C>T (n.157+95C>T)
c.34-365C>T (n.34-365C>T)
c.2C>T
n.104-365C>T
c.*18+95C>T (n.*18+95C>T)
c.6+95C>T (n.6+95C>T)
n.224C>T
n.214C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.676C>T
n.194C>T
17g.50167583T>ACA500826577SGCAc.159T>A (p.Ala53=)
n.38-364T>A
c.39T>A (p.Ala13=)
c.157+96T>A (n.157+96T>A)
c.34-364T>A (n.34-364T>A)
c.3T>A
n.104-364T>A
c.*18+96T>A (n.*18+96T>A)
c.6+96T>A (n.6+96T>A)
n.225T>A
n.215T>A
c.321T>A (p.Ala107=)
n.677T>A
n.195T>A
17g.50167583T>CCA500826578SGCAc.159T>C (p.Ala53=)
n.38-364T>C
c.39T>C (p.Ala13=)
c.157+96T>C (n.157+96T>C)
c.34-364T>C (n.34-364T>C)
c.3T>C
n.104-364T>C
c.*18+96T>C (n.*18+96T>C)
c.6+96T>C (n.6+96T>C)
n.225T>C
n.215T>C
c.321T>C (p.Ala107=)
n.677T>C
n.195T>C
17g.50167583T>GCA500826579SGCAc.159T>G (p.Ala53=)
n.38-364T>G
c.39T>G (p.Ala13=)
c.157+96T>G (n.157+96T>G)
c.34-364T>G (n.34-364T>G)
c.3T>G
n.104-364T>G
c.*18+96T>G (n.*18+96T>G)
c.6+96T>G (n.6+96T>G)
n.225T>G
n.215T>G
c.321T>G (p.Ala107=)
n.677T>G
n.195T>G
17g.50167584G>ACA400177124SGCAc.160G>A (p.Val54Ile)
n.38-363G>A
c.40G>A (p.Val14Ile)
c.157+97G>A (n.157+97G>A)
c.34-363G>A (n.34-363G>A)
c.4G>A
n.104-363G>A
c.*18+97G>A (n.*18+97G>A)
c.6+97G>A (n.6+97G>A)
n.226G>A
n.216G>A
c.322G>A (p.Val108Ile)
n.678G>A
n.196G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167584G>CCA400177120SGCAc.160G>C (p.Val54Leu)
n.38-363G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.157+97G>C (n.157+97G>C)
c.34-363G>C (n.34-363G>C)
c.4G>C
n.104-363G>C
c.*18+97G>C (n.*18+97G>C)
c.6+97G>C (n.6+97G>C)
n.226G>C
n.216G>C
c.322G>C (p.Val108Leu)
n.678G>C
n.196G>C
17g.50167584G=CA2263905320SGCAc.160G= (p.Val54=)
n.38-363G=
c.40G= (p.Val14=)
c.157+97G= (n.157+97G=)
c.34-363G= (n.34-363G=)
c.4G=
n.104-363G=
c.*18+97G= (n.*18+97G=)
c.6+97G= (n.6+97G=)
n.226G=
n.216G=
c.322G= (p.Val108=)
n.678G=
n.196G=
17g.50167584G>TCA400177127SGCAc.160G>T (p.Val54Phe)
n.38-363G>T
c.40G>T (p.Val14Phe)
c.157+97G>T (n.157+97G>T)
c.34-363G>T (n.34-363G>T)
c.4G>T
n.104-363G>T
c.*18+97G>T (n.*18+97G>T)
c.6+97G>T (n.6+97G>T)
n.226G>T
n.216G>T
c.322G>T (p.Val108Phe)
n.678G>T
n.196G>T
17g.50167584_50167585delinsGTCA2263905319SGCAc.160_161delinsGT (p.Val54=)
n.38-363_38-362delinsGT
c.40_41delinsGT (p.Val14=)
c.157+97_157+98delinsGT (n.157+97_157+98delinsGT)
c.34-363_34-362delinsGT (n.34-363_34-362delinsGT)
c.4_5delinsGT
n.104-363_104-362delinsGT
c.*18+97_*18+98delinsGT (n.*18+97_*18+98delinsGT)
c.6+97_6+98delinsGT (n.6+97_6+98delinsGT)
n.226_227delinsGT
n.216_217delinsGT
c.322_323delinsGT (p.Val108=)
n.678_679delinsGT
n.196_197delinsGT
17g.50167585delCA10606856SGCAc.161del (p.Val54AlafsTer?)
n.38-362del
c.41del (p.Val14AlafsTer?)
c.157+98del (n.157+98del)
c.34-362del (n.34-362del)
c.5del
n.104-362del
c.*18+98del (n.*18+98del)
c.6+98del (n.6+98del)
n.227del
n.217del
c.323del (p.Val108AlafsTer?)
n.679del
n.197del
ClinVar dbSNP
17g.50167585T>ACA400177131SGCAc.161T>A (p.Val54Asp)
n.38-362T>A
c.41T>A (p.Val14Asp)
c.157+98T>A (n.157+98T>A)
c.34-362T>A (n.34-362T>A)
c.5T>A
n.104-362T>A
c.*18+98T>A (n.*18+98T>A)
c.6+98T>A (n.6+98T>A)
n.227T>A
n.217T>A
c.323T>A (p.Val108Asp)
n.679T>A
n.197T>A
17g.50167585T>CCA400177136SGCAc.161T>C (p.Val54Ala)
n.38-362T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.157+98T>C (n.157+98T>C)
c.34-362T>C (n.34-362T>C)
c.5T>C
n.104-362T>C
c.*18+98T>C (n.*18+98T>C)
c.6+98T>C (n.6+98T>C)
n.227T>C
n.217T>C
c.323T>C (p.Val108Ala)
n.679T>C
n.197T>C
17g.50167585T>GCA400177139SGCAc.161T>G (p.Val54Gly)
n.38-362T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.157+98T>G (n.157+98T>G)
c.34-362T>G (n.34-362T>G)
c.5T>G
n.104-362T>G
c.*18+98T>G (n.*18+98T>G)
c.6+98T>G (n.6+98T>G)
n.227T>G
n.217T>G
c.323T>G (p.Val108Gly)
n.679T>G
n.197T>G
17g.50167585_50167587delinsTCCCA2263905325SGCAc.161_163delinsTCC (p.Val54=)
n.38-362_38-360delinsTCC
c.41_43delinsTCC (p.Val14=)
c.157+98_157+100delinsTCC (n.157+98_157+100delinsTCC)
c.34-362_34-360delinsTCC (n.34-362_34-360delinsTCC)
c.5_7delinsTCC
n.104-362_104-360delinsTCC
c.*18+98_*18+100delinsTCC (n.*18+98_*18+100delinsTCC)
c.6+98_6+100delinsTCC (n.6+98_6+100delinsTCC)
n.227_229delinsTCC
n.217_219delinsTCC
c.323_325delinsTCC (p.Val108=)
n.679_681delinsTCC
n.197_199delinsTCC
17g.50167586C>ACA500826581SGCAc.162C>A (p.Val54=)
n.38-361C>A
c.42C>A (p.Val14=)
c.157+99C>A (n.157+99C>A)
c.34-361C>A (n.34-361C>A)
c.6C>A
n.104-361C>A
c.*18+99C>A (n.*18+99C>A)
c.6+99C>A (n.6+99C>A)
n.228C>A
n.218C>A
c.324C>A (p.Val108=)
n.680C>A
n.198C>A
17g.50167586C=CA2263905327SGCAc.162C= (p.Val54=)
n.38-361C=
c.42C= (p.Val14=)
c.157+99C= (n.157+99C=)
c.34-361C= (n.34-361C=)
c.6C=
n.104-361C=
c.*18+99C= (n.*18+99C=)
c.6+99C= (n.6+99C=)
n.228C=
n.218C=
c.324C= (p.Val108=)
n.680C=
n.198C=
17g.50167586C>GCA500826582SGCAc.162C>G (p.Val54=)
n.38-361C>G
c.42C>G (p.Val14=)
c.157+99C>G (n.157+99C>G)
c.34-361C>G (n.34-361C>G)
c.6C>G
n.104-361C>G
c.*18+99C>G (n.*18+99C>G)
c.6+99C>G (n.6+99C>G)
n.228C>G
n.218C>G
c.324C>G (p.Val108=)
n.680C>G
n.198C>G
17g.50167586C>TCA500826583SGCAc.162C>T (p.Val54=)
n.38-361C>T
c.42C>T (p.Val14=)
c.157+99C>T (n.157+99C>T)
c.34-361C>T (n.34-361C>T)
c.6C>T
n.104-361C>T
c.*18+99C>T (n.*18+99C>T)
c.6+99C>T (n.6+99C>T)
n.228C>T
n.218C>T
c.324C>T (p.Val108=)
n.680C>T
n.198C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.50167587_50167588delCA8643724SGCAc.163_164del (p.Pro55ThrfsTer?)
n.38-360_38-359del
c.43_44del (p.Pro15ThrfsTer?)
c.157+100_157+101del (n.157+100_157+101del)
c.34-360_34-359del (n.34-360_34-359del)
c.7_8del
n.104-360_104-359del
c.*18+100_*18+101del (n.*18+100_*18+101del)
c.6+100_6+101del (n.6+100_6+101del)
n.229_230del
n.219_220del
c.325_326del (p.Pro109ThrfsTer?)
n.681_682del
n.199_200del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167587C>ACA400177144SGCAc.163C>A (p.Pro55Thr)
n.38-360C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.157+100C>A (n.157+100C>A)
c.34-360C>A (n.34-360C>A)
c.7C>A
n.104-360C>A
c.*18+100C>A (n.*18+100C>A)
c.6+100C>A (n.6+100C>A)
n.229C>A
n.219C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.681C>A
n.199C>A
17g.50167587C>GCA400177146SGCAc.163C>G (p.Pro55Ala)
n.38-360C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.157+100C>G (n.157+100C>G)
c.34-360C>G (n.34-360C>G)
c.7C>G
n.104-360C>G
c.*18+100C>G (n.*18+100C>G)
c.6+100C>G (n.6+100C>G)
n.229C>G
n.219C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.681C>G
n.199C>G
17g.50167587C>TCA400177147SGCAc.163C>T (p.Pro55Ser)
n.38-360C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.157+100C>T (n.157+100C>T)
c.34-360C>T (n.34-360C>T)
c.7C>T
n.104-360C>T
c.*18+100C>T (n.*18+100C>T)
c.6+100C>T (n.6+100C>T)
n.229C>T
n.219C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.681C>T
n.199C>T
17g.50167588C>ACA400177150SGCAc.164C>A (p.Pro55Gln)
n.38-359C>A
c.44C>A (p.Pro15Gln)
c.157+101C>A (n.157+101C>A)
c.34-359C>A (n.34-359C>A)
c.8C>A
n.104-359C>A
c.*18+101C>A (n.*18+101C>A)
c.6+101C>A (n.6+101C>A)
n.230C>A
n.220C>A
c.326C>A (p.Pro109Gln)
n.682C>A
n.200C>A
17g.50167588C=CA2263905328SGCAc.164C= (p.Pro55=)
n.38-359C=
c.44C= (p.Pro15=)
c.157+101C= (n.157+101C=)
c.34-359C= (n.34-359C=)
c.8C=
n.104-359C=
c.*18+101C= (n.*18+101C=)
c.6+101C= (n.6+101C=)
n.230C=
n.220C=
c.326C= (p.Pro109=)
n.682C=
n.200C=
17g.50167588C>GCA400177152SGCAc.164C>G (p.Pro55Arg)
n.38-359C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.157+101C>G (n.157+101C>G)
c.34-359C>G (n.34-359C>G)
c.8C>G
n.104-359C>G
c.*18+101C>G (n.*18+101C>G)
c.6+101C>G (n.6+101C>G)
n.230C>G
n.220C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.682C>G
n.200C>G
17g.50167588C>TCA400177153SGCAc.164C>T (p.Pro55Leu)
n.38-359C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.157+101C>T (n.157+101C>T)
c.34-359C>T (n.34-359C>T)
c.8C>T
n.104-359C>T
c.*18+101C>T (n.*18+101C>T)
c.6+101C>T (n.6+101C>T)
n.230C>T
n.220C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.682C>T
n.200C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167589A=CA2263905330SGCAc.165A= (p.Pro55=)
n.38-358A=
c.45A= (p.Pro15=)
c.157+102A= (n.157+102A=)
c.34-358A= (n.34-358A=)
c.9A=
n.104-358A=
c.*18+102A= (n.*18+102A=)
c.6+102A= (n.6+102A=)
n.231A=
n.221A=
c.327A= (p.Pro109=)
n.683A=
n.201A=
17g.50167589A>CCA500826592SGCAc.165A>C (p.Pro55=)
n.38-358A>C
c.45A>C (p.Pro15=)
c.157+102A>C (n.157+102A>C)
c.34-358A>C (n.34-358A>C)
c.9A>C
n.104-358A>C
c.*18+102A>C (n.*18+102A>C)
c.6+102A>C (n.6+102A>C)
n.231A>C
n.221A>C
c.327A>C (p.Pro109=)
n.683A>C
n.201A>C
dbSNP
17g.50167589A>GCA500826594SGCAc.165A>G (p.Pro55=)
n.38-358A>G
c.45A>G (p.Pro15=)
c.157+102A>G (n.157+102A>G)
c.34-358A>G (n.34-358A>G)
c.9A>G
n.104-358A>G
c.*18+102A>G (n.*18+102A>G)
c.6+102A>G (n.6+102A>G)
n.231A>G
n.221A>G
c.327A>G (p.Pro109=)
n.683A>G
n.201A>G
gnomAD v4
17g.50167589A>TCA500826590SGCAc.165A>T (p.Pro55=)
n.38-358A>T
c.45A>T (p.Pro15=)
c.157+102A>T (n.157+102A>T)
c.34-358A>T (n.34-358A>T)
c.9A>T
n.104-358A>T
c.*18+102A>T (n.*18+102A>T)
c.6+102A>T (n.6+102A>T)
n.231A>T
n.221A>T
c.327A>T (p.Pro109=)
n.683A>T
n.201A>T
17g.50167589_50167590delinsACCA2263905331SGCAc.165_166delinsAC (p.Pro55=)
n.38-358_38-357delinsAC
c.45_46delinsAC (p.Pro15=)
c.157+102_157+103delinsAC (n.157+102_157+103delinsAC)
c.34-358_34-357delinsAC (n.34-358_34-357delinsAC)
c.9_10delinsAC
n.104-358_104-357delinsAC
c.*18+102_*18+103delinsAC (n.*18+102_*18+103delinsAC)
c.6+102_6+103delinsAC (n.6+102_6+103delinsAC)
n.231_232delinsAC
n.221_222delinsAC
c.327_328delinsAC (p.Pro109=)
n.683_684delinsAC
n.201_202delinsAC
17g.50167590C>ACA400177156SGCAc.166C>A (p.Pro56Thr)
n.38-357C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.157+103C>A (n.157+103C>A)
c.34-357C>A (n.34-357C>A)
c.10C>A
n.104-357C>A
c.*18+103C>A (n.*18+103C>A)
c.6+103C>A (n.6+103C>A)
n.232C>A
n.222C>A
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.684C>A
n.202C>A
17g.50167590C>GCA400177158SGCAc.166C>G (p.Pro56Ala)
n.38-357C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.157+103C>G (n.157+103C>G)
c.34-357C>G (n.34-357C>G)
c.10C>G
n.104-357C>G
c.*18+103C>G (n.*18+103C>G)
c.6+103C>G (n.6+103C>G)
n.232C>G
n.222C>G
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.684C>G
n.202C>G
17g.50167590C>TCA400177160SGCAc.166C>T (p.Pro56Ser)
n.38-357C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.157+103C>T (n.157+103C>T)
c.34-357C>T (n.34-357C>T)
c.10C>T
n.104-357C>T
c.*18+103C>T (n.*18+103C>T)
c.6+103C>T (n.6+103C>T)
n.232C>T
n.222C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.684C>T
n.202C>T
17g.50167592delCA658798901SGCAc.168del (p.Ala57LeufsTer?)
n.38-355del
c.48del (p.Ala17LeufsTer?)
c.157+105del (n.157+105del)
c.34-355del (n.34-355del)
c.12del
n.104-355del
c.*18+105del (n.*18+105del)
c.6+105del (n.6+105del)
n.234del
n.224del
c.330del (p.Ala111LeufsTer?)
n.686del
n.204del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167591C>ACA400177163SGCAc.167C>A (p.Pro56His)
n.38-356C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
c.157+104C>A (n.157+104C>A)
c.34-356C>A (n.34-356C>A)
c.11C>A
n.104-356C>A
c.*18+104C>A (n.*18+104C>A)
c.6+104C>A (n.6+104C>A)
n.233C>A
n.223C>A
c.329C>A (p.Pro110His)
n.685C>A
n.203C>A
17g.50167591C=CA2263905336SGCAc.167C= (p.Pro56=)
n.38-356C=
c.47C= (p.Pro16=)
c.157+104C= (n.157+104C=)
c.34-356C= (n.34-356C=)
c.11C=
n.104-356C=
c.*18+104C= (n.*18+104C=)
c.6+104C= (n.6+104C=)
n.233C=
n.223C=
c.329C= (p.Pro110=)
n.685C=
n.203C=
17g.50167591C>GCA400177162SGCAc.167C>G (p.Pro56Arg)
n.38-356C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.157+104C>G (n.157+104C>G)
c.34-356C>G (n.34-356C>G)
c.11C>G
n.104-356C>G
c.*18+104C>G (n.*18+104C>G)
c.6+104C>G (n.6+104C>G)
n.233C>G
n.223C>G
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.685C>G
n.203C>G
17g.50167591C>TCA8643725SGCAc.167C>T (p.Pro56Leu)
n.38-356C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.157+104C>T (n.157+104C>T)
c.34-356C>T (n.34-356C>T)
c.11C>T
n.104-356C>T
c.*18+104C>T (n.*18+104C>T)
c.6+104C>T (n.6+104C>T)
n.233C>T
n.223C>T
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.685C>T
n.203C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167592C>ACA500826602SGCAc.168C>A (p.Pro56=)
n.38-355C>A
c.48C>A (p.Pro16=)
c.157+105C>A (n.157+105C>A)
c.34-355C>A (n.34-355C>A)
c.12C>A
n.104-355C>A
c.*18+105C>A (n.*18+105C>A)
c.6+105C>A (n.6+105C>A)
n.234C>A
n.224C>A
c.330C>A (p.Pro110=)
n.686C>A
n.204C>A
17g.50167592C=CA2263905339SGCAc.168C= (p.Pro56=)
n.38-355C=
c.48C= (p.Pro16=)
c.157+105C= (n.157+105C=)
c.34-355C= (n.34-355C=)
c.12C=
n.104-355C=
c.*18+105C= (n.*18+105C=)
c.6+105C= (n.6+105C=)
n.234C=
n.224C=
c.330C= (p.Pro110=)
n.686C=
n.204C=
17g.50167592C>GCA500826604SGCAc.168C>G (p.Pro56=)
n.38-355C>G
c.48C>G (p.Pro16=)
c.157+105C>G (n.157+105C>G)
c.34-355C>G (n.34-355C>G)
c.12C>G
n.104-355C>G
c.*18+105C>G (n.*18+105C>G)
c.6+105C>G (n.6+105C>G)
n.234C>G
n.224C>G
c.330C>G (p.Pro110=)
n.686C>G
n.204C>G
17g.50167592C>TCA500826606SGCAc.168C>T (p.Pro56=)
n.38-355C>T
c.48C>T (p.Pro16=)
c.157+105C>T (n.157+105C>T)
c.34-355C>T (n.34-355C>T)
c.12C>T
n.104-355C>T
c.*18+105C>T (n.*18+105C>T)
c.6+105C>T (n.6+105C>T)
n.234C>T
n.224C>T
c.330C>T (p.Pro110=)
n.686C>T
n.204C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167593G>ACA8643727SGCAc.169G>A (p.Ala57Thr)
n.38-354G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.157+106G>A (n.157+106G>A)
c.34-354G>A (n.34-354G>A)
c.13G>A
n.104-354G>A
c.*18+106G>A (n.*18+106G>A)
c.6+106G>A (n.6+106G>A)
n.235G>A
n.225G>A
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.687G>A
n.205G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167593G>CCA400177167SGCAc.169G>C (p.Ala57Pro)
n.38-354G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.157+106G>C (n.157+106G>C)
c.34-354G>C (n.34-354G>C)
c.13G>C
n.104-354G>C
c.*18+106G>C (n.*18+106G>C)
c.6+106G>C (n.6+106G>C)
n.235G>C
n.225G>C
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.687G>C
n.205G>C
17g.50167593G=CA2263905344SGCAc.169G= (p.Ala57=)
n.38-354G=
c.49G= (p.Ala17=)
c.157+106G= (n.157+106G=)
c.34-354G= (n.34-354G=)
c.13G=
n.104-354G=
c.*18+106G= (n.*18+106G=)
c.6+106G= (n.6+106G=)
n.235G=
n.225G=
c.331G= (p.Ala111=)
n.687G=
n.205G=
17g.50167593G>TCA8643726SGCAc.169G>T (p.Ala57Ser)
n.38-354G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.157+106G>T (n.157+106G>T)
c.34-354G>T (n.34-354G>T)
c.13G>T
n.104-354G>T
c.*18+106G>T (n.*18+106G>T)
c.6+106G>T (n.6+106G>T)
n.235G>T
n.225G>T
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.687G>T
n.205G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50167594C>ACA400177170SGCAc.170C>A (p.Ala57Asp)
n.38-353C>A
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.157+107C>A (n.157+107C>A)
c.34-353C>A (n.34-353C>A)
c.14C>A
n.104-353C>A
c.*18+107C>A (n.*18+107C>A)
c.6+107C>A (n.6+107C>A)
n.236C>A
n.226C>A
c.332C>A (p.Ala111Asp)
n.688C>A
n.206C>A
17g.50167594C>GCA400177171SGCAc.170C>G (p.Ala57Gly)
n.38-353C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.157+107C>G (n.157+107C>G)
c.34-353C>G (n.34-353C>G)
c.14C>G
n.104-353C>G
c.*18+107C>G (n.*18+107C>G)
c.6+107C>G (n.6+107C>G)
n.236C>G
n.226C>G
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.688C>G
n.206C>G
17g.50167594C>TCA400177172SGCAc.170C>T (p.Ala57Val)
n.38-353C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.157+107C>T (n.157+107C>T)
c.34-353C>T (n.34-353C>T)
c.14C>T
n.104-353C>T
c.*18+107C>T (n.*18+107C>T)
c.6+107C>T (n.6+107C>T)
n.236C>T
n.226C>T
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.688C>T
n.206C>T
17g.50167595T>ACA500826614SGCAc.171T>A (p.Ala57=)
n.38-352T>A
c.51T>A (p.Ala17=)
c.157+108T>A (n.157+108T>A)
c.34-352T>A (n.34-352T>A)
c.15T>A
n.104-352T>A
c.*18+108T>A (n.*18+108T>A)
c.6+108T>A (n.6+108T>A)
n.237T>A
n.227T>A
c.333T>A (p.Ala111=)
n.689T>A
n.207T>A
17g.50167595T>CCA500826616SGCAc.171T>C (p.Ala57=)
n.38-352T>C
c.51T>C (p.Ala17=)
c.157+108T>C (n.157+108T>C)
c.34-352T>C (n.34-352T>C)
c.15T>C
n.104-352T>C
c.*18+108T>C (n.*18+108T>C)
c.6+108T>C (n.6+108T>C)
n.237T>C
n.227T>C
c.333T>C (p.Ala111=)
n.689T>C
n.207T>C
ClinVar dbSNP
17g.50167595T>GCA500826617SGCAc.171T>G (p.Ala57=)
n.38-352T>G
c.51T>G (p.Ala17=)
c.157+108T>G (n.157+108T>G)
c.34-352T>G (n.34-352T>G)
c.15T>G
n.104-352T>G
c.*18+108T>G (n.*18+108T>G)
c.6+108T>G (n.6+108T>G)
n.237T>G
n.227T>G
c.333T>G (p.Ala111=)
n.689T>G
n.207T>G
17g.50167596G>ACA291536094SGCAc.172G>A (p.Val58Ile)
n.38-351G>A
c.52G>A (p.Val18Ile)
c.157+109G>A (n.157+109G>A)
c.34-351G>A (n.34-351G>A)
c.16G>A
n.104-351G>A
c.*18+109G>A (n.*18+109G>A)
c.6+109G>A (n.6+109G>A)
n.238G>A
n.228G>A
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.690G>A
n.208G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167596G>CCA8643728SGCAc.172G>C (p.Val58Leu)
n.38-351G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.157+109G>C (n.157+109G>C)
c.34-351G>C (n.34-351G>C)
c.16G>C
n.104-351G>C
c.*18+109G>C (n.*18+109G>C)
c.6+109G>C (n.6+109G>C)
n.238G>C
n.228G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.690G>C
n.208G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167596G=CA2263905348SGCAc.172G= (p.Val58=)
n.38-351G=
c.52G= (p.Val18=)
c.157+109G= (n.157+109G=)
c.34-351G= (n.34-351G=)
c.16G=
n.104-351G=
c.*18+109G= (n.*18+109G=)
c.6+109G= (n.6+109G=)
n.238G=
n.228G=
c.334G= (p.Val112=)
n.690G=
n.208G=
17g.50167596G>TCA400177176SGCAc.172G>T (p.Val58Phe)
n.38-351G>T
c.52G>T (p.Val18Phe)
c.157+109G>T (n.157+109G>T)
c.34-351G>T (n.34-351G>T)
c.16G>T
n.104-351G>T
c.*18+109G>T (n.*18+109G>T)
c.6+109G>T (n.6+109G>T)
n.238G>T
n.228G>T
c.334G>T (p.Val112Phe)
n.690G>T
n.208G>T
17g.50167597T>ACA400177179SGCAc.173T>A (p.Val58Asp)
n.38-350T>A
c.53T>A (p.Val18Asp)
c.157+110T>A (n.157+110T>A)
c.34-350T>A (n.34-350T>A)
c.17T>A
n.104-350T>A
c.*18+110T>A (n.*18+110T>A)
c.6+110T>A (n.6+110T>A)
n.239T>A
n.229T>A
c.335T>A (p.Val112Asp)
n.691T>A
n.209T>A
17g.50167597T>CCA400177180SGCAc.173T>C (p.Val58Ala)
n.38-350T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.157+110T>C (n.157+110T>C)
c.34-350T>C (n.34-350T>C)
c.17T>C
n.104-350T>C
c.*18+110T>C (n.*18+110T>C)
c.6+110T>C (n.6+110T>C)
n.239T>C
n.229T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.691T>C
n.209T>C
17g.50167597T>GCA400177182SGCAc.173T>G (p.Val58Gly)
n.38-350T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.157+110T>G (n.157+110T>G)
c.34-350T>G (n.34-350T>G)
c.17T>G
n.104-350T>G
c.*18+110T>G (n.*18+110T>G)
c.6+110T>G (n.6+110T>G)
n.239T>G
n.229T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.691T>G
n.209T>G
17g.50167598C>ACA500826627SGCAc.174C>A (p.Val58=)
n.38-349C>A
c.54C>A (p.Val18=)
c.157+111C>A (n.157+111C>A)
c.34-349C>A (n.34-349C>A)
c.18C>A
n.104-349C>A
c.*18+111C>A (n.*18+111C>A)
c.6+111C>A (n.6+111C>A)
n.240C>A
n.230C>A
c.336C>A (p.Val112=)
n.692C>A
n.210C>A
17g.50167598C=CA2263905350SGCAc.174C= (p.Val58=)
n.38-349C=
c.54C= (p.Val18=)
c.157+111C= (n.157+111C=)
c.34-349C= (n.34-349C=)
c.18C=
n.104-349C=
c.*18+111C= (n.*18+111C=)
c.6+111C= (n.6+111C=)
n.240C=
n.230C=
c.336C= (p.Val112=)
n.692C=
n.210C=
17g.50167598C>GCA500826628SGCAc.174C>G (p.Val58=)
n.38-349C>G
c.54C>G (p.Val18=)
c.157+111C>G (n.157+111C>G)
c.34-349C>G (n.34-349C>G)
c.18C>G
n.104-349C>G
c.*18+111C>G (n.*18+111C>G)
c.6+111C>G (n.6+111C>G)
n.240C>G
n.230C>G
c.336C>G (p.Val112=)
n.692C>G
n.210C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167598C>TCA500826630SGCAc.174C>T (p.Val58=)
n.38-349C>T
c.54C>T (p.Val18=)
c.157+111C>T (n.157+111C>T)
c.34-349C>T (n.34-349C>T)
c.18C>T
n.104-349C>T
c.*18+111C>T (n.*18+111C>T)
c.6+111C>T (n.6+111C>T)
n.240C>T
n.230C>T
c.336C>T (p.Val112=)
n.692C>T
n.210C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167599C>ACA400177189SGCAc.175C>A (p.His59Asn)
n.38-348C>A
c.55C>A (p.His19Asn)
c.157+112C>A (n.157+112C>A)
c.34-348C>A (n.34-348C>A)
c.19C>A
n.104-348C>A
c.*18+112C>A (n.*18+112C>A)
c.6+112C>A (n.6+112C>A)
n.241C>A
n.231C>A
c.337C>A (p.His113Asn)
n.693C>A
n.211C>A
17g.50167599C=CA2263905352SGCAc.175C= (p.His59=)
n.38-348C=
c.55C= (p.His19=)
c.157+112C= (n.157+112C=)
c.34-348C= (n.34-348C=)
c.19C=
n.104-348C=
c.*18+112C= (n.*18+112C=)
c.6+112C= (n.6+112C=)
n.241C=
n.231C=
c.337C= (p.His113=)
n.693C=
n.211C=
17g.50167599C>GCA400177187SGCAc.175C>G (p.His59Asp)
n.38-348C>G
c.55C>G (p.His19Asp)
c.157+112C>G (n.157+112C>G)
c.34-348C>G (n.34-348C>G)
c.19C>G
n.104-348C>G
c.*18+112C>G (n.*18+112C>G)
c.6+112C>G (n.6+112C>G)
n.241C>G
n.231C>G
c.337C>G (p.His113Asp)
n.693C>G
n.211C>G
17g.50167599C>TCA400177185SGCAc.175C>T (p.His59Tyr)
n.38-348C>T
c.55C>T (p.His19Tyr)
c.157+112C>T (n.157+112C>T)
c.34-348C>T (n.34-348C>T)
c.19C>T
n.104-348C>T
c.*18+112C>T (n.*18+112C>T)
c.6+112C>T (n.6+112C>T)
n.241C>T
n.231C>T
c.337C>T (p.His113Tyr)
n.693C>T
n.211C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.50167600A>CCA400177191SGCAc.176A>C (p.His59Pro)
n.38-347A>C
c.56A>C (p.His19Pro)
c.157+113A>C (n.157+113A>C)
c.34-347A>C (n.34-347A>C)
c.20A>C
n.104-347A>C
c.*18+113A>C (n.*18+113A>C)
c.6+113A>C (n.6+113A>C)
n.242A>C
n.232A>C
c.338A>C (p.His113Pro)
n.694A>C
n.212A>C
17g.50167600A>GCA400177192SGCAc.176A>G (p.His59Arg)
n.38-347A>G
c.56A>G (p.His19Arg)
c.157+113A>G (n.157+113A>G)
c.34-347A>G (n.34-347A>G)
c.20A>G
n.104-347A>G
c.*18+113A>G (n.*18+113A>G)
c.6+113A>G (n.6+113A>G)
n.242A>G
n.232A>G
c.338A>G (p.His113Arg)
n.694A>G
n.212A>G
dbSNP
17g.50167600A>TCA400177193SGCAc.176A>T (p.His59Leu)
n.38-347A>T
c.56A>T (p.His19Leu)
c.157+113A>T (n.157+113A>T)
c.34-347A>T (n.34-347A>T)
c.20A>T
n.104-347A>T
c.*18+113A>T (n.*18+113A>T)
c.6+113A>T (n.6+113A>T)
n.242A>T
n.232A>T
c.338A>T (p.His113Leu)
n.694A>T
n.212A>T
17g.50167601C>ACA400177195SGCAc.177C>A (p.His59Gln)
n.38-346C>A
c.57C>A (p.His19Gln)
c.157+114C>A (n.157+114C>A)
c.34-346C>A (n.34-346C>A)
c.21C>A
n.104-346C>A
c.*18+114C>A (n.*18+114C>A)
c.6+114C>A (n.6+114C>A)
n.243C>A
n.233C>A
c.339C>A (p.His113Gln)
n.695C>A
n.213C>A
17g.50167601C=CA2263905353SGCAc.177C= (p.His59=)
n.38-346C=
c.57C= (p.His19=)
c.157+114C= (n.157+114C=)
c.34-346C= (n.34-346C=)
c.21C=
n.104-346C=
c.*18+114C= (n.*18+114C=)
c.6+114C= (n.6+114C=)
n.243C=
n.233C=
c.339C= (p.His113=)
n.695C=
n.213C=
17g.50167601C>GCA400177197SGCAc.177C>G (p.His59Gln)
n.38-346C>G
c.57C>G (p.His19Gln)
c.157+114C>G (n.157+114C>G)
c.34-346C>G (n.34-346C>G)
c.21C>G
n.104-346C>G
c.*18+114C>G (n.*18+114C>G)
c.6+114C>G (n.6+114C>G)
n.243C>G
n.233C>G
c.339C>G (p.His113Gln)
n.695C>G
n.213C>G
gnomAD v4
17g.50167601C>TCA291536107SGCAc.177C>T (p.His59=)
n.38-346C>T
c.57C>T (p.His19=)
c.157+114C>T (n.157+114C>T)
c.34-346C>T (n.34-346C>T)
c.21C>T
n.104-346C>T
c.*18+114C>T (n.*18+114C>T)
c.6+114C>T (n.6+114C>T)
n.243C>T
n.233C>T
c.339C>T (p.His113=)
n.695C>T
n.213C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167602A=CA2263905355SGCAc.178A= (p.Ile60=)
n.38-345A=
c.58A= (p.Ile20=)
c.157+115A= (n.157+115A=)
c.34-345A= (n.34-345A=)
c.22A=
n.104-345A=
c.*18+115A= (n.*18+115A=)
c.6+115A= (n.6+115A=)
n.244A=
n.234A=
c.340A= (p.Ile114=)
n.696A=
n.214A=
17g.50167602A>CCA400177199SGCAc.178A>C (p.Ile60Leu)
n.38-345A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.157+115A>C (n.157+115A>C)
c.34-345A>C (n.34-345A>C)
c.22A>C
n.104-345A>C
c.*18+115A>C (n.*18+115A>C)
c.6+115A>C (n.6+115A>C)
n.244A>C
n.234A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
n.696A>C
n.214A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167602A>GCA400177200SGCAc.178A>G (p.Ile60Val)
n.38-345A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.157+115A>G (n.157+115A>G)
c.34-345A>G (n.34-345A>G)
c.22A>G
n.104-345A>G
c.*18+115A>G (n.*18+115A>G)
c.6+115A>G (n.6+115A>G)
n.244A>G
n.234A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
n.696A>G
n.214A>G
gnomAD v4
17g.50167602A>TCA400177202SGCAc.178A>T (p.Ile60Phe)
n.38-345A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.157+115A>T (n.157+115A>T)
c.34-345A>T (n.34-345A>T)
c.22A>T
n.104-345A>T
c.*18+115A>T (n.*18+115A>T)
c.6+115A>T (n.6+115A>T)
n.244A>T
n.234A>T
c.340A>T (p.Ile114Phe)
n.696A>T
n.214A>T
17g.50167603T>ACA400177205SGCAc.179T>A (p.Ile60Asn)
n.38-344T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.157+116T>A (n.157+116T>A)
c.34-344T>A (n.34-344T>A)
c.23T>A
n.104-344T>A
c.*18+116T>A (n.*18+116T>A)
c.6+116T>A (n.6+116T>A)
n.245T>A
n.235T>A
c.341T>A (p.Ile114Asn)
n.697T>A
n.215T>A
17g.50167603T>CCA400177206SGCAc.179T>C (p.Ile60Thr)
n.38-344T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.157+116T>C (n.157+116T>C)
c.34-344T>C (n.34-344T>C)
c.23T>C
n.104-344T>C
c.*18+116T>C (n.*18+116T>C)
c.6+116T>C (n.6+116T>C)
n.245T>C
n.235T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.697T>C
n.215T>C
17g.50167603T>GCA400177207SGCAc.179T>G (p.Ile60Ser)
n.38-344T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.157+116T>G (n.157+116T>G)
c.34-344T>G (n.34-344T>G)
c.23T>G
n.104-344T>G
c.*18+116T>G (n.*18+116T>G)
c.6+116T>G (n.6+116T>G)
n.245T>G
n.235T>G
c.341T>G (p.Ile114Ser)
n.697T>G
n.215T>G
17g.50167604C>ACA500826646SGCAc.180C>A (p.Ile60=)
n.38-343C>A
c.60C>A (p.Ile20=)
c.157+117C>A (n.157+117C>A)
c.34-343C>A (n.34-343C>A)
c.24C>A
n.104-343C>A
c.*18+117C>A (n.*18+117C>A)
c.6+117C>A (n.6+117C>A)
n.246C>A
n.236C>A
c.342C>A (p.Ile114=)
n.698C>A
n.216C>A
17g.50167604C>GCA400177209SGCAc.180C>G (p.Ile60Met)
n.38-343C>G
c.60C>G (p.Ile20Met)
c.157+117C>G (n.157+117C>G)
c.34-343C>G (n.34-343C>G)
c.24C>G
n.104-343C>G
c.*18+117C>G (n.*18+117C>G)
c.6+117C>G (n.6+117C>G)
n.246C>G
n.236C>G
c.342C>G (p.Ile114Met)
n.698C>G
n.216C>G
17g.50167604C>TCA500826647SGCAc.180C>T (p.Ile60=)
n.38-343C>T
c.60C>T (p.Ile20=)
c.157+117C>T (n.157+117C>T)
c.34-343C>T (n.34-343C>T)
c.24C>T
n.104-343C>T
c.*18+117C>T (n.*18+117C>T)
c.6+117C>T (n.6+117C>T)
n.246C>T
n.236C>T
c.342C>T (p.Ile114=)
n.698C>T
n.216C>T
gnomAD v4
17g.50167605A=CA2263905356SGCAc.181A= (p.Thr61=)
n.38-342A=
c.61A= (p.Thr21=)
c.157+118A= (n.157+118A=)
c.34-342A= (n.34-342A=)
c.25A=
n.104-342A=
c.*18+118A= (n.*18+118A=)
c.6+118A= (n.6+118A=)
n.247A=
n.237A=
c.343A= (p.Thr115=)
n.699A=
n.217A=
17g.50167605A>CCA400177216SGCAc.181A>C (p.Thr61Pro)
n.38-342A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.157+118A>C (n.157+118A>C)
c.34-342A>C (n.34-342A>C)
c.25A>C
n.104-342A>C
c.*18+118A>C (n.*18+118A>C)
c.6+118A>C (n.6+118A>C)
n.247A>C
n.237A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.699A>C
n.217A>C
17g.50167605A>GCA400177211SGCAc.181A>G (p.Thr61Ala)
n.38-342A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.157+118A>G (n.157+118A>G)
c.34-342A>G (n.34-342A>G)
c.25A>G
n.104-342A>G
c.*18+118A>G (n.*18+118A>G)
c.6+118A>G (n.6+118A>G)
n.247A>G
n.237A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.699A>G
n.217A>G
17g.50167605A>TCA400177214SGCAc.181A>T (p.Thr61Ser)
n.38-342A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.157+118A>T (n.157+118A>T)
c.34-342A>T (n.34-342A>T)
c.25A>T
n.104-342A>T
c.*18+118A>T (n.*18+118A>T)
c.6+118A>T (n.6+118A>T)
n.247A>T
n.237A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.699A>T
n.217A>T
17g.50167606C>ACA400177217SGCAc.182C>A (p.Thr61Asn)
n.38-341C>A
c.62C>A (p.Thr21Asn)
c.157+119C>A (n.157+119C>A)
c.34-341C>A (n.34-341C>A)
c.26C>A
n.104-341C>A
c.*18+119C>A (n.*18+119C>A)
c.6+119C>A (n.6+119C>A)
n.248C>A
n.238C>A
c.344C>A (p.Thr115Asn)
n.700C>A
n.218C>A
17g.50167606C=CA2263905359SGCAc.182C= (p.Thr61=)
n.38-341C=
c.62C= (p.Thr21=)
c.157+119C= (n.157+119C=)
c.34-341C= (n.34-341C=)
c.26C=
n.104-341C=
c.*18+119C= (n.*18+119C=)
c.6+119C= (n.6+119C=)
n.248C=
n.238C=
c.344C= (p.Thr115=)
n.700C=
n.218C=
17g.50167606C>GCA400177219SGCAc.182C>G (p.Thr61Ser)
n.38-341C>G
c.62C>G (p.Thr21Ser)
c.157+119C>G (n.157+119C>G)
c.34-341C>G (n.34-341C>G)
c.26C>G
n.104-341C>G
c.*18+119C>G (n.*18+119C>G)
c.6+119C>G (n.6+119C>G)
n.248C>G
n.238C>G
c.344C>G (p.Thr115Ser)
n.700C>G
n.218C>G
17g.50167606C>TCA400177221SGCAc.182C>T (p.Thr61Ile)
n.38-341C>T
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.157+119C>T (n.157+119C>T)
c.34-341C>T (n.34-341C>T)
c.26C>T
n.104-341C>T
c.*18+119C>T (n.*18+119C>T)
c.6+119C>T (n.6+119C>T)
n.248C>T
n.238C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.700C>T
n.218C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.50167607dupCA10607061SGCAc.183dup (p.Tyr62LeufsTer?)
n.38-340dup
c.63dup (p.Tyr22LeufsTer?)
c.157+120dup (n.157+120dup)
c.34-340dup (n.34-340dup)
c.27dup
n.104-340dup
c.*18+120dup (n.*18+120dup)
c.6+120dup (n.6+120dup)
n.249dup
n.239dup
c.345dup (p.Tyr116LeufsTer?)
n.701dup
n.219dup
ClinVar dbSNP
17g.50167607C>ACA500826655SGCAc.183C>A (p.Thr61=)
n.38-340C>A
c.63C>A (p.Thr21=)
c.157+120C>A (n.157+120C>A)
c.34-340C>A (n.34-340C>A)
c.27C>A
n.104-340C>A
c.*18+120C>A (n.*18+120C>A)
c.6+120C>A (n.6+120C>A)
n.249C>A
n.239C>A
c.345C>A (p.Thr115=)
n.701C>A
n.219C>A
17g.50167607C>GCA500826657SGCAc.183C>G (p.Thr61=)
n.38-340C>G
c.63C>G (p.Thr21=)
c.157+120C>G (n.157+120C>G)
c.34-340C>G (n.34-340C>G)
c.27C>G
n.104-340C>G
c.*18+120C>G (n.*18+120C>G)
c.6+120C>G (n.6+120C>G)
n.249C>G
n.239C>G
c.345C>G (p.Thr115=)
n.701C>G
n.219C>G
17g.50167607C>TCA500826659SGCAc.183C>T (p.Thr61=)
n.38-340C>T
c.63C>T (p.Thr21=)
c.157+120C>T (n.157+120C>T)
c.34-340C>T (n.34-340C>T)
c.27C>T
n.104-340C>T
c.*18+120C>T (n.*18+120C>T)
c.6+120C>T (n.6+120C>T)
n.249C>T
n.239C>T
c.345C>T (p.Thr115=)
n.701C>T
n.219C>T
ClinVar dbSNP
17g.50167608T>ACA400177223SGCAc.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.38-339T>A
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.157+121T>A (n.157+121T>A)
c.34-339T>A (n.34-339T>A)
c.28T>A
n.104-339T>A
c.*18+121T>A (n.*18+121T>A)
c.6+121T>A (n.6+121T>A)
n.250T>A
n.240T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.702T>A
n.220T>A
17g.50167608T>CCA400177224SGCAc.184T>C (p.Tyr62His)
n.38-339T>C
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.157+121T>C (n.157+121T>C)
c.34-339T>C (n.34-339T>C)
c.28T>C
n.104-339T>C
c.*18+121T>C (n.*18+121T>C)
c.6+121T>C (n.6+121T>C)
n.250T>C
n.240T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.702T>C
n.220T>C
ClinVar dbSNP
17g.50167608T>GCA400177227SGCAc.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.38-339T>G
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.157+121T>G (n.157+121T>G)
c.34-339T>G (n.34-339T>G)
c.28T>G
n.104-339T>G
c.*18+121T>G (n.*18+121T>G)
c.6+121T>G (n.6+121T>G)
n.250T>G
n.240T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.702T>G
n.220T>G
17g.50167609A>CCA400177229SGCAc.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.38-338A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.157+122A>C (n.157+122A>C)
c.34-338A>C (n.34-338A>C)
c.29A>C
n.104-338A>C
c.*18+122A>C (n.*18+122A>C)
c.6+122A>C (n.6+122A>C)
n.251A>C
n.241A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.703A>C
n.221A>C
17g.50167609A>GCA400177230SGCAc.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.38-338A>G
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.157+122A>G (n.157+122A>G)
c.34-338A>G (n.34-338A>G)
c.29A>G
n.104-338A>G
c.*18+122A>G (n.*18+122A>G)
c.6+122A>G (n.6+122A>G)
n.251A>G
n.241A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.703A>G
n.221A>G
gnomAD v4
17g.50167609A>TCA400177233SGCAc.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.38-338A>T
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.157+122A>T (n.157+122A>T)
c.34-338A>T (n.34-338A>T)
c.29A>T
n.104-338A>T
c.*18+122A>T (n.*18+122A>T)
c.6+122A>T (n.6+122A>T)
n.251A>T
n.241A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.703A>T
n.221A>T
17g.50167610C>ACA400177235SGCAc.186C>A (p.Tyr62Ter)
n.38-337C>A
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
c.157+123C>A (n.157+123C>A)
c.34-337C>A (n.34-337C>A)
c.30C>A
n.104-337C>A
c.*18+123C>A (n.*18+123C>A)
c.6+123C>A (n.6+123C>A)
n.252C>A
n.242C>A
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.704C>A
n.222C>A
ClinVar
17g.50167610C=CA2263905360SGCAc.186C= (p.Tyr62=)
n.38-337C=
c.66C= (p.Tyr22=)
c.157+123C= (n.157+123C=)
c.34-337C= (n.34-337C=)
c.30C=
n.104-337C=
c.*18+123C= (n.*18+123C=)
c.6+123C= (n.6+123C=)
n.252C=
n.242C=
c.348C= (p.Tyr116=)
n.704C=
n.222C=
17g.50167610C>GCA8643729SGCAc.186C>G (p.Tyr62Ter)
n.38-337C>G
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
c.157+123C>G (n.157+123C>G)
c.34-337C>G (n.34-337C>G)
c.30C>G
n.104-337C>G
c.*18+123C>G (n.*18+123C>G)
c.6+123C>G (n.6+123C>G)
n.252C>G
n.242C>G
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.704C>G
n.222C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167610C>TCA500826668SGCAc.186C>T (p.Tyr62=)
n.38-337C>T
c.66C>T (p.Tyr22=)
c.157+123C>T (n.157+123C>T)
c.34-337C>T (n.34-337C>T)
c.30C>T
n.104-337C>T
c.*18+123C>T (n.*18+123C>T)
c.6+123C>T (n.6+123C>T)
n.252C>T
n.242C>T
c.348C>T (p.Tyr116=)
n.704C>T
n.222C>T
17g.50167611C>ACA400177247SGCAc.187C>A (p.His63Asn)
n.38-336C>A
c.67C>A (p.His23Asn)
c.157+124C>A (n.157+124C>A)
c.34-336C>A (n.34-336C>A)
c.31C>A
n.104-336C>A
c.*18+124C>A (n.*18+124C>A)
c.6+124C>A (n.6+124C>A)
n.253C>A
n.243C>A
c.349C>A (p.His117Asn)
n.705C>A
n.223C>A
dbSNP
17g.50167611C=CA2263905362SGCAc.187C= (p.His63=)
n.38-336C=
c.67C= (p.His23=)
c.157+124C= (n.157+124C=)
c.34-336C= (n.34-336C=)
c.31C=
n.104-336C=
c.*18+124C= (n.*18+124C=)
c.6+124C= (n.6+124C=)
n.253C=
n.243C=
c.349C= (p.His117=)
n.705C=
n.223C=
17g.50167611C>GCA400177246SGCAc.187C>G (p.His63Asp)
n.38-336C>G
c.67C>G (p.His23Asp)
c.157+124C>G (n.157+124C>G)
c.34-336C>G (n.34-336C>G)
c.31C>G
n.104-336C>G
c.*18+124C>G (n.*18+124C>G)
c.6+124C>G (n.6+124C>G)
n.253C>G
n.243C>G
c.349C>G (p.His117Asp)
n.705C>G
n.223C>G
17g.50167611C>TCA400177243SGCAc.187C>T (p.His63Tyr)
n.38-336C>T
c.67C>T (p.His23Tyr)
c.157+124C>T (n.157+124C>T)
c.34-336C>T (n.34-336C>T)
c.31C>T
n.104-336C>T
c.*18+124C>T (n.*18+124C>T)
c.6+124C>T (n.6+124C>T)
n.253C>T
n.243C>T
c.349C>T (p.His117Tyr)
n.705C>T
n.223C>T
ClinVar dbSNP
17g.50167612A>CCA400177252SGCAc.188A>C (p.His63Pro)
n.38-335A>C
c.68A>C (p.His23Pro)
c.157+125A>C (n.157+125A>C)
c.34-335A>C (n.34-335A>C)
c.32A>C
n.104-335A>C
c.*18+125A>C (n.*18+125A>C)
c.6+125A>C (n.6+125A>C)
n.254A>C
n.244A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
n.706A>C
n.224A>C
17g.50167612A>GCA400177257SGCAc.188A>G (p.His63Arg)
n.38-335A>G
c.68A>G (p.His23Arg)
c.157+125A>G (n.157+125A>G)
c.34-335A>G (n.34-335A>G)
c.32A>G
n.104-335A>G
c.*18+125A>G (n.*18+125A>G)
c.6+125A>G (n.6+125A>G)
n.254A>G
n.244A>G
c.350A>G (p.His117Arg)
n.706A>G
n.224A>G
17g.50167612A>TCA400177254SGCAc.188A>T (p.His63Leu)
n.38-335A>T
c.68A>T (p.His23Leu)
c.157+125A>T (n.157+125A>T)
c.34-335A>T (n.34-335A>T)
c.32A>T
n.104-335A>T
c.*18+125A>T (n.*18+125A>T)
c.6+125A>T (n.6+125A>T)
n.254A>T
n.244A>T
c.350A>T (p.His117Leu)
n.706A>T
n.224A>T
17g.50167613C>ACA400177260SGCAc.189C>A (p.His63Gln)
n.38-334C>A
c.69C>A (p.His23Gln)
c.157+126C>A (n.157+126C>A)
c.34-334C>A (n.34-334C>A)
c.33C>A
n.104-334C>A
c.*18+126C>A (n.*18+126C>A)
c.6+126C>A (n.6+126C>A)
n.255C>A
n.245C>A
c.351C>A (p.His117Gln)
n.707C>A
n.225C>A
17g.50167613C=CA2263905364SGCAc.189C= (p.His63=)
n.38-334C=
c.69C= (p.His23=)
c.157+126C= (n.157+126C=)
c.34-334C= (n.34-334C=)
c.33C=
n.104-334C=
c.*18+126C= (n.*18+126C=)
c.6+126C= (n.6+126C=)
n.255C=
n.245C=
c.351C= (p.His117=)
n.707C=
n.225C=
17g.50167613C>GCA400177262SGCAc.189C>G (p.His63Gln)
n.38-334C>G
c.69C>G (p.His23Gln)
c.157+126C>G (n.157+126C>G)
c.34-334C>G (n.34-334C>G)
c.33C>G
n.104-334C>G
c.*18+126C>G (n.*18+126C>G)
c.6+126C>G (n.6+126C>G)
n.255C>G
n.245C>G
c.351C>G (p.His117Gln)
n.707C>G
n.225C>G
17g.50167613C>TCA8643730SGCAc.189C>T (p.His63=)
n.38-334C>T
c.69C>T (p.His23=)
c.157+126C>T (n.157+126C>T)
c.34-334C>T (n.34-334C>T)
c.33C>T
n.104-334C>T
c.*18+126C>T (n.*18+126C>T)
c.6+126C>T (n.6+126C>T)
n.255C>T
n.245C>T
c.351C>T (p.His117=)
n.707C>T
n.225C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167614G>ACA8643731SGCAc.190G>A (p.Ala64Thr)
n.38-333G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.157+127G>A (n.157+127G>A)
c.34-333G>A (n.34-333G>A)
c.34G>A
n.104-333G>A
c.*18+127G>A (n.*18+127G>A)
c.6+127G>A (n.6+127G>A)
n.256G>A
n.246G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.708G>A
n.226G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167614G>CCA400177265SGCAc.190G>C (p.Ala64Pro)
n.38-333G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.157+127G>C (n.157+127G>C)
c.34-333G>C (n.34-333G>C)
c.34G>C
n.104-333G>C
c.*18+127G>C (n.*18+127G>C)
c.6+127G>C (n.6+127G>C)
n.256G>C
n.246G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.708G>C
n.226G>C
17g.50167614G=CA2263905366SGCAc.190G= (p.Ala64=)
n.38-333G=
c.70G= (p.Ala24=)
c.157+127G= (n.157+127G=)
c.34-333G= (n.34-333G=)
c.34G=
n.104-333G=
c.*18+127G= (n.*18+127G=)
c.6+127G= (n.6+127G=)
n.256G=
n.246G=
c.352G= (p.Ala118=)
n.708G=
n.226G=
17g.50167614G>TCA400177266SGCAc.190G>T (p.Ala64Ser)
n.38-333G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.157+127G>T (n.157+127G>T)
c.34-333G>T (n.34-333G>T)
c.34G>T
n.104-333G>T
c.*18+127G>T (n.*18+127G>T)
c.6+127G>T (n.6+127G>T)
n.256G>T
n.246G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.708G>T
n.226G>T
17g.50167615C>ACA400177267SGCAc.191C>A (p.Ala64Asp)
n.38-332C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.157+128C>A (n.157+128C>A)
c.34-332C>A (n.34-332C>A)
c.35C>A
n.104-332C>A
c.*18+128C>A (n.*18+128C>A)
c.6+128C>A (n.6+128C>A)
n.257C>A
n.247C>A
c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.709C>A
n.227C>A
17g.50167615C>GCA400177268SGCAc.191C>G (p.Ala64Gly)
n.38-332C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.157+128C>G (n.157+128C>G)
c.34-332C>G (n.34-332C>G)
c.35C>G
n.104-332C>G
c.*18+128C>G (n.*18+128C>G)
c.6+128C>G (n.6+128C>G)
n.257C>G
n.247C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.709C>G
n.227C>G
17g.50167615C>TCA400177269SGCAc.191C>T (p.Ala64Val)
n.38-332C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.157+128C>T (n.157+128C>T)
c.34-332C>T (n.34-332C>T)
c.35C>T
n.104-332C>T
c.*18+128C>T (n.*18+128C>T)
c.6+128C>T (n.6+128C>T)
n.257C>T
n.247C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.709C>T
n.227C>T
17g.50167616C>ACA500826687SGCAc.192C>A (p.Ala64=)
n.38-331C>A
c.72C>A (p.Ala24=)
c.157+129C>A (n.157+129C>A)
c.34-331C>A (n.34-331C>A)
c.36C>A
n.104-331C>A
c.*18+129C>A (n.*18+129C>A)
c.6+129C>A (n.6+129C>A)
n.258C>A
n.248C>A
c.354C>A (p.Ala118=)
n.710C>A
n.228C>A
17g.50167616C>GCA500826688SGCAc.192C>G (p.Ala64=)
n.38-331C>G
c.72C>G (p.Ala24=)
c.157+129C>G (n.157+129C>G)
c.34-331C>G (n.34-331C>G)
c.36C>G
n.104-331C>G
c.*18+129C>G (n.*18+129C>G)
c.6+129C>G (n.6+129C>G)
n.258C>G
n.248C>G
c.354C>G (p.Ala118=)
n.710C>G
n.228C>G
17g.50167616C>TCA500826690SGCAc.192C>T (p.Ala64=)
n.38-331C>T
c.72C>T (p.Ala24=)
c.157+129C>T (n.157+129C>T)
c.34-331C>T (n.34-331C>T)
c.36C>T
n.104-331C>T
c.*18+129C>T (n.*18+129C>T)
c.6+129C>T (n.6+129C>T)
n.258C>T
n.248C>T
c.354C>T (p.Ala118=)
n.710C>T
n.228C>T
17g.50167617C>ACA400177275SGCAc.193C>A (p.His65Asn)
n.38-330C>A
c.73C>A (p.His25Asn)
c.157+130C>A (n.157+130C>A)
c.34-330C>A (n.34-330C>A)
c.37C>A
n.104-330C>A
c.*18+130C>A (n.*18+130C>A)
c.6+130C>A (n.6+130C>A)
n.259C>A
n.249C>A
c.355C>A (p.His119Asn)
n.711C>A
n.229C>A
17g.50167617C>GCA400177277SGCAc.193C>G (p.His65Asp)
n.38-330C>G
c.73C>G (p.His25Asp)
c.157+130C>G (n.157+130C>G)
c.34-330C>G (n.34-330C>G)
c.37C>G
n.104-330C>G
c.*18+130C>G (n.*18+130C>G)
c.6+130C>G (n.6+130C>G)
n.259C>G
n.249C>G
c.355C>G (p.His119Asp)
n.711C>G
n.229C>G
17g.50167617C>TCA400177281SGCAc.193C>T (p.His65Tyr)
n.38-330C>T
c.73C>T (p.His25Tyr)
c.157+130C>T (n.157+130C>T)
c.34-330C>T (n.34-330C>T)
c.37C>T
n.104-330C>T
c.*18+130C>T (n.*18+130C>T)
c.6+130C>T (n.6+130C>T)
n.259C>T
n.249C>T
c.355C>T (p.His119Tyr)
n.711C>T
n.229C>T
17g.50167618A>CCA400177291SGCAc.194A>C (p.His65Pro)
n.38-329A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
c.157+131A>C (n.157+131A>C)
c.34-329A>C (n.34-329A>C)
c.38A>C
n.104-329A>C
c.*18+131A>C (n.*18+131A>C)
c.6+131A>C (n.6+131A>C)
n.260A>C
n.250A>C
c.356A>C (p.His119Pro)
n.712A>C
n.230A>C
ClinVar
17g.50167618A>GCA400177285SGCAc.194A>G (p.His65Arg)
n.38-329A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
c.157+131A>G (n.157+131A>G)
c.34-329A>G (n.34-329A>G)
c.38A>G
n.104-329A>G
c.*18+131A>G (n.*18+131A>G)
c.6+131A>G (n.6+131A>G)
n.260A>G
n.250A>G
c.356A>G (p.His119Arg)
n.712A>G
n.230A>G
17g.50167618A>TCA400177287SGCAc.194A>T (p.His65Leu)
n.38-329A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
c.157+131A>T (n.157+131A>T)
c.34-329A>T (n.34-329A>T)
c.38A>T
n.104-329A>T
c.*18+131A>T (n.*18+131A>T)
c.6+131A>T (n.6+131A>T)
n.260A>T
n.250A>T
c.356A>T (p.His119Leu)
n.712A>T
n.230A>T
17g.50167619C>ACA400177294SGCAc.195C>A (p.His65Gln)
n.38-328C>A
c.75C>A (p.His25Gln)
c.157+132C>A (n.157+132C>A)
c.34-328C>A (n.34-328C>A)
c.39C>A
n.104-328C>A
c.*18+132C>A (n.*18+132C>A)
c.6+132C>A (n.6+132C>A)
n.261C>A
n.251C>A
c.357C>A (p.His119Gln)
n.713C>A
n.231C>A
dbSNP
17g.50167619C=CA2263905368SGCAc.195C= (p.His65=)
n.38-328C=
c.75C= (p.His25=)
c.157+132C= (n.157+132C=)
c.34-328C= (n.34-328C=)
c.39C=
n.104-328C=
c.*18+132C= (n.*18+132C=)
c.6+132C= (n.6+132C=)
n.261C=
n.251C=
c.357C= (p.His119=)
n.713C=
n.231C=
17g.50167619C>GCA400177297SGCAc.195C>G (p.His65Gln)
n.38-328C>G
c.75C>G (p.His25Gln)
c.157+132C>G (n.157+132C>G)
c.34-328C>G (n.34-328C>G)
c.39C>G
n.104-328C>G
c.*18+132C>G (n.*18+132C>G)
c.6+132C>G (n.6+132C>G)
n.261C>G
n.251C>G
c.357C>G (p.His119Gln)
n.713C>G
n.231C>G
17g.50167619C>TCA500826704SGCAc.195C>T (p.His65=)
n.38-328C>T
c.75C>T (p.His25=)
c.157+132C>T (n.157+132C>T)
c.34-328C>T (n.34-328C>T)
c.39C>T
n.104-328C>T
c.*18+132C>T (n.*18+132C>T)
c.6+132C>T (n.6+132C>T)
n.261C>T
n.251C>T
c.357C>T (p.His119=)
n.713C>T
n.231C>T
ClinVar
17g.50167620C>ACA400177301SGCAc.196C>A (p.Leu66Ile)
n.38-327C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.157+133C>A (n.157+133C>A)
c.34-327C>A (n.34-327C>A)
c.40C>A
n.104-327C>A
c.*18+133C>A (n.*18+133C>A)
c.6+133C>A (n.6+133C>A)
n.262C>A
n.252C>A
c.358C>A (p.Leu120Ile)
n.714C>A
n.232C>A
17g.50167620C>GCA400177303SGCAc.196C>G (p.Leu66Val)
n.38-327C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.157+133C>G (n.157+133C>G)
c.34-327C>G (n.34-327C>G)
c.40C>G
n.104-327C>G
c.*18+133C>G (n.*18+133C>G)
c.6+133C>G (n.6+133C>G)
n.262C>G
n.252C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.714C>G
n.232C>G
17g.50167620C>TCA400177306SGCAc.196C>T (p.Leu66Phe)
n.38-327C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
c.157+133C>T (n.157+133C>T)
c.34-327C>T (n.34-327C>T)
c.40C>T
n.104-327C>T
c.*18+133C>T (n.*18+133C>T)
c.6+133C>T (n.6+133C>T)
n.262C>T
n.252C>T
c.358C>T (p.Leu120Phe)
n.714C>T
n.232C>T
17g.50167621T>ACA501057SGCAc.197T>A (p.Leu66His)
n.38-326T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
c.157+134T>A (n.157+134T>A)
c.34-326T>A (n.34-326T>A)
c.41T>A
n.104-326T>A
c.*18+134T>A (n.*18+134T>A)
c.6+134T>A (n.6+134T>A)
n.263T>A
n.253T>A
c.359T>A (p.Leu120His)
n.715T>A
n.233T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167621T>CCA400177310SGCAc.197T>C (p.Leu66Pro)
n.38-326T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.157+134T>C (n.157+134T>C)
c.34-326T>C (n.34-326T>C)
c.41T>C
n.104-326T>C
c.*18+134T>C (n.*18+134T>C)
c.6+134T>C (n.6+134T>C)
n.263T>C
n.253T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.715T>C
n.233T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167621T>GCA400177313SGCAc.197T>G (p.Leu66Arg)
n.38-326T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.157+134T>G (n.157+134T>G)
c.34-326T>G (n.34-326T>G)
c.41T>G
n.104-326T>G
c.*18+134T>G (n.*18+134T>G)
c.6+134T>G (n.6+134T>G)
n.263T>G
n.253T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.715T>G
n.233T>G
17g.50167621T=CA2263905369SGCAc.197T= (p.Leu66=)
n.38-326T=
c.77T= (p.Leu26=)
c.157+134T= (n.157+134T=)
c.34-326T= (n.34-326T=)
c.41T=
n.104-326T=
c.*18+134T= (n.*18+134T=)
c.6+134T= (n.6+134T=)
n.263T=
n.253T=
c.359T= (p.Leu120=)
n.715T=
n.233T=
17g.50167621_50167627delCA2809770636SGCAc.197_203del (p.Leu66HisfsTer?)
n.38-326_38-320del
c.77_83del (p.Leu26HisfsTer?)
c.157+134_157+140del (n.157+134_157+140del)
c.34-326_34-320del (n.34-326_34-320del)
c.41_47del
n.104-326_104-320del
c.*18+134_*18+140del (n.*18+134_*18+140del)
c.6+134_6+140del (n.6+134_6+140del)
n.263_269del
n.253_259del
c.359_365del (p.Leu120HisfsTer?)
n.715_721del
n.233_239del
17g.50167622C>ACA500826715SGCAc.198C>A (p.Leu66=)
n.38-325C>A
c.78C>A (p.Leu26=)
c.157+135C>A (n.157+135C>A)
c.34-325C>A (n.34-325C>A)
c.42C>A
n.104-325C>A
c.*18+135C>A (n.*18+135C>A)
c.6+135C>A (n.6+135C>A)
n.264C>A
n.254C>A
c.360C>A (p.Leu120=)
n.716C>A
n.234C>A
17g.50167622C>GCA500826718SGCAc.198C>G (p.Leu66=)
n.38-325C>G
c.78C>G (p.Leu26=)
c.157+135C>G (n.157+135C>G)
c.34-325C>G (n.34-325C>G)
c.42C>G
n.104-325C>G
c.*18+135C>G (n.*18+135C>G)
c.6+135C>G (n.6+135C>G)
n.264C>G
n.254C>G
c.360C>G (p.Leu120=)
n.716C>G
n.234C>G
17g.50167622C>TCA500826717SGCAc.198C>T (p.Leu66=)
n.38-325C>T
c.78C>T (p.Leu26=)
c.157+135C>T (n.157+135C>T)
c.34-325C>T (n.34-325C>T)
c.42C>T
n.104-325C>T
c.*18+135C>T (n.*18+135C>T)
c.6+135C>T (n.6+135C>T)
n.264C>T
n.254C>T
c.360C>T (p.Leu120=)
n.716C>T
n.234C>T
17g.50167623C>ACA400177315SGCAc.199C>A (p.Gln67Lys)
n.38-324C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.157+136C>A (n.157+136C>A)
c.34-324C>A (n.34-324C>A)
c.43C>A
n.104-324C>A
c.*18+136C>A (n.*18+136C>A)
c.6+136C>A (n.6+136C>A)
n.265C>A
n.255C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.717C>A
n.235C>A
17g.50167623C=CA2263905371SGCAc.199C= (p.Gln67=)
n.38-324C=
c.79C= (p.Gln27=)
c.157+136C= (n.157+136C=)
c.34-324C= (n.34-324C=)
c.43C=
n.104-324C=
c.*18+136C= (n.*18+136C=)
c.6+136C= (n.6+136C=)
n.265C=
n.255C=
c.361C= (p.Gln121=)
n.717C=
n.235C=
17g.50167623C>GCA8643732SGCAc.199C>G (p.Gln67Glu)
n.38-324C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.157+136C>G (n.157+136C>G)
c.34-324C>G (n.34-324C>G)
c.43C>G
n.104-324C>G
c.*18+136C>G (n.*18+136C>G)
c.6+136C>G (n.6+136C>G)
n.265C>G
n.255C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.717C>G
n.235C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167623C>TCA400177318SGCAc.199C>T (p.Gln67Ter)
n.38-324C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.157+136C>T (n.157+136C>T)
c.34-324C>T (n.34-324C>T)
c.43C>T
n.104-324C>T
c.*18+136C>T (n.*18+136C>T)
c.6+136C>T (n.6+136C>T)
n.265C>T
n.255C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.717C>T
n.235C>T
gnomAD v4
17g.50167624A>CCA400177328SGCAc.200A>C (p.Gln67Pro)
n.38-323A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.157+137A>C (n.157+137A>C)
c.34-323A>C (n.34-323A>C)
c.44A>C
n.104-323A>C
c.*18+137A>C (n.*18+137A>C)
c.6+137A>C (n.6+137A>C)
n.266A>C
n.256A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.718A>C
n.236A>C
17g.50167624A>GCA400177325SGCAc.200A>G (p.Gln67Arg)
n.38-323A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.157+137A>G (n.157+137A>G)
c.34-323A>G (n.34-323A>G)
c.44A>G
n.104-323A>G
c.*18+137A>G (n.*18+137A>G)
c.6+137A>G (n.6+137A>G)
n.266A>G
n.256A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.718A>G
n.236A>G
17g.50167624A>TCA400177323SGCAc.200A>T (p.Gln67Leu)
n.38-323A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.157+137A>T (n.157+137A>T)
c.34-323A>T (n.34-323A>T)
c.44A>T
n.104-323A>T
c.*18+137A>T (n.*18+137A>T)
c.6+137A>T (n.6+137A>T)
n.266A>T
n.256A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.718A>T
n.236A>T
17g.50167624_50167625delinsAGCA2263905372SGCAc.200_201delinsAG (p.Gln67=)
n.38-323_38-322delinsAG
c.80_81delinsAG (p.Gln27=)
c.157+137_157+138delinsAG (n.157+137_157+138delinsAG)
c.34-323_34-322delinsAG (n.34-323_34-322delinsAG)
c.44_45delinsAG
n.104-323_104-322delinsAG
c.*18+137_*18+138delinsAG (n.*18+137_*18+138delinsAG)
c.6+137_6+138delinsAG (n.6+137_6+138delinsAG)
n.266_267delinsAG
n.256_257delinsAG
c.362_363delinsAG (p.Gln121=)
n.718_719delinsAG
n.236_237delinsAG
17g.50167625G>ACA8643733SGCAc.201G>A (p.Gln67=)
n.38-322G>A
c.81G>A (p.Gln27=)
c.157+138G>A (n.157+138G>A)
c.34-322G>A (n.34-322G>A)
c.45G>A
n.104-322G>A
c.*18+138G>A (n.*18+138G>A)
c.6+138G>A (n.6+138G>A)
n.267G>A
n.257G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
n.719G>A
n.237G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167625G>CCA400177333SGCAc.201G>C (p.Gln67His)
n.38-322G>C
c.81G>C (p.Gln27His)
c.157+138G>C (n.157+138G>C)
c.34-322G>C (n.34-322G>C)
c.45G>C
n.104-322G>C
c.*18+138G>C (n.*18+138G>C)
c.6+138G>C (n.6+138G>C)
n.267G>C
n.257G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
n.719G>C
n.237G>C
17g.50167625G=CA2263905374SGCAc.201G= (p.Gln67=)
n.38-322G=
c.81G= (p.Gln27=)
c.157+138G= (n.157+138G=)
c.34-322G= (n.34-322G=)
c.45G=
n.104-322G=
c.*18+138G= (n.*18+138G=)
c.6+138G= (n.6+138G=)
n.267G=
n.257G=
c.363G= (p.Gln121=)
n.719G=
n.237G=
17g.50167625G>TCA400177337SGCAc.201G>T (p.Gln67His)
n.38-322G>T
c.81G>T (p.Gln27His)
c.157+138G>T (n.157+138G>T)
c.34-322G>T (n.34-322G>T)
c.45G>T
n.104-322G>T
c.*18+138G>T (n.*18+138G>T)
c.6+138G>T (n.6+138G>T)
n.267G>T
n.257G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
n.719G>T
n.237G>T
17g.50167627delCA913190534SGCAc.203del (p.Gly68AspfsTer?)
n.38-320del
c.83del (p.Gly28AspfsTer?)
c.157+140del (n.157+140del)
c.34-320del (n.34-320del)
c.47del
n.104-320del
c.*18+140del (n.*18+140del)
c.6+140del (n.6+140del)
n.269del
n.259del
c.365del (p.Gly122AspfsTer?)
n.721del
n.239del
ClinVar dbSNP
17g.50167626G>ACA400177340SGCAc.202G>A (p.Gly68Arg)
n.38-321G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.157+139G>A (n.157+139G>A)
c.34-321G>A (n.34-321G>A)
c.46G>A
n.104-321G>A
c.*18+139G>A (n.*18+139G>A)
c.6+139G>A (n.6+139G>A)
n.268G>A
n.258G>A
c.364G>A (p.Gly122Arg)
n.720G>A
n.238G>A
COSMIC
17g.50167626G>CCA400177344SGCAc.202G>C (p.Gly68Arg)
n.38-321G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.157+139G>C (n.157+139G>C)
c.34-321G>C (n.34-321G>C)
c.46G>C
n.104-321G>C
c.*18+139G>C (n.*18+139G>C)
c.6+139G>C (n.6+139G>C)
n.268G>C
n.258G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.720G>C
n.238G>C
gnomAD v4
17g.50167626G>TCA400177347SGCAc.202G>T (p.Gly68Ter)
n.38-321G>T
c.82G>T (p.Gly28Ter)
c.157+139G>T (n.157+139G>T)
c.34-321G>T (n.34-321G>T)
c.46G>T
n.104-321G>T
c.*18+139G>T (n.*18+139G>T)
c.6+139G>T (n.6+139G>T)
n.268G>T
n.258G>T
c.364G>T (p.Gly122Ter)
n.720G>T
n.238G>T
17g.50167627G>ACA400177350SGCAc.203G>A (p.Gly68Glu)
n.38-320G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.157+140G>A (n.157+140G>A)
c.34-320G>A (n.34-320G>A)
c.47G>A
n.104-320G>A
c.*18+140G>A (n.*18+140G>A)
c.6+140G>A (n.6+140G>A)
n.269G>A
n.259G>A
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.721G>A
n.239G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.50167627G>CCA400177352SGCAc.203G>C (p.Gly68Ala)
n.38-320G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.157+140G>C (n.157+140G>C)
c.34-320G>C (n.34-320G>C)
c.47G>C
n.104-320G>C
c.*18+140G>C (n.*18+140G>C)
c.6+140G>C (n.6+140G>C)
n.269G>C
n.259G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.721G>C
n.239G>C
17g.50167627G>TCA400177354SGCAc.203G>T (p.Gly68Val)
n.38-320G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.157+140G>T (n.157+140G>T)
c.34-320G>T (n.34-320G>T)
c.47G>T
n.104-320G>T
c.*18+140G>T (n.*18+140G>T)
c.6+140G>T (n.6+140G>T)
n.269G>T
n.259G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.721G>T
n.239G>T
17g.50167628A>CCA500826754SGCAc.204A>C (p.Gly68=)
n.38-319A>C
c.84A>C (p.Gly28=)
c.157+141A>C (n.157+141A>C)
c.34-319A>C (n.34-319A>C)
c.48A>C
n.104-319A>C
c.*18+141A>C (n.*18+141A>C)
c.6+141A>C (n.6+141A>C)
n.270A>C
n.260A>C
c.366A>C (p.Gly122=)
n.722A>C
n.240A>C
17g.50167628A>GCA500826756SGCAc.204A>G (p.Gly68=)
n.38-319A>G
c.84A>G (p.Gly28=)
c.157+141A>G (n.157+141A>G)
c.34-319A>G (n.34-319A>G)
c.48A>G
n.104-319A>G
c.*18+141A>G (n.*18+141A>G)
c.6+141A>G (n.6+141A>G)
n.270A>G
n.260A>G
c.366A>G (p.Gly122=)
n.722A>G
n.240A>G
17g.50167628A>TCA500826759SGCAc.204A>T (p.Gly68=)
n.38-319A>T
c.84A>T (p.Gly28=)
c.157+141A>T (n.157+141A>T)
c.34-319A>T (n.34-319A>T)
c.48A>T
n.104-319A>T
c.*18+141A>T (n.*18+141A>T)
c.6+141A>T (n.6+141A>T)
n.270A>T
n.260A>T
c.366A>T (p.Gly122=)
n.722A>T
n.240A>T
17g.50167636_50167664delCA2638703640SGCAc.212_240del (p.Asp71AlafsTer24)
n.38-311_38-283del
c.212_240del (p.Asp71AlafsTer?)
c.92_120del (p.Asp31AlafsTer24)
c.157+149_157+177del (n.157+149_157+177del)
c.34-311_34-283del (n.34-311_34-283del)
c.56_84del
n.104-311_104-283del
c.*18+149_*18+177del (n.*18+149_*18+177del)
c.6+149_6+177del (n.6+149_6+177del)
n.278_306del
n.268_296del
c.374_402del (p.Asp125AlafsTer24)
n.730_758del
n.248_276del
gnomAD v4
17g.50167629C>ACA400177358SGCAc.205C>A (p.His69Asn)
n.38-318C>A
c.85C>A (p.His29Asn)
c.157+142C>A (n.157+142C>A)
c.34-318C>A (n.34-318C>A)
c.49C>A
n.104-318C>A
c.*18+142C>A (n.*18+142C>A)
c.6+142C>A (n.6+142C>A)
n.271C>A
n.261C>A
c.367C>A (p.His123Asn)
n.723C>A
n.241C>A
17g.50167629C>GCA400177360SGCAc.205C>G (p.His69Asp)
n.38-318C>G
c.85C>G (p.His29Asp)
c.157+142C>G (n.157+142C>G)
c.34-318C>G (n.34-318C>G)
c.49C>G
n.104-318C>G
c.*18+142C>G (n.*18+142C>G)
c.6+142C>G (n.6+142C>G)
n.271C>G
n.261C>G
c.367C>G (p.His123Asp)
n.723C>G
n.241C>G
17g.50167629C>TCA400177364SGCAc.205C>T (p.His69Tyr)
n.38-318C>T
c.85C>T (p.His29Tyr)
c.157+142C>T (n.157+142C>T)
c.34-318C>T (n.34-318C>T)
c.49C>T
n.104-318C>T
c.*18+142C>T (n.*18+142C>T)
c.6+142C>T (n.6+142C>T)
n.271C>T
n.261C>T
c.367C>T (p.His123Tyr)
n.723C>T
n.241C>T
gnomAD v4
17g.50167630A>CCA400177375SGCAc.206A>C (p.His69Pro)
n.38-317A>C
c.86A>C (p.His29Pro)
c.157+143A>C (n.157+143A>C)
c.34-317A>C (n.34-317A>C)
c.50A>C
n.104-317A>C
c.*18+143A>C (n.*18+143A>C)
c.6+143A>C (n.6+143A>C)
n.272A>C
n.262A>C
c.368A>C (p.His123Pro)
n.724A>C
n.242A>C
17g.50167630A>GCA400177374SGCAc.206A>G (p.His69Arg)
n.38-317A>G
c.86A>G (p.His29Arg)
c.157+143A>G (n.157+143A>G)
c.34-317A>G (n.34-317A>G)
c.50A>G
n.104-317A>G
c.*18+143A>G (n.*18+143A>G)
c.6+143A>G (n.6+143A>G)
n.272A>G
n.262A>G
c.368A>G (p.His123Arg)
n.724A>G
n.242A>G
17g.50167630A>TCA400177369SGCAc.206A>T (p.His69Leu)
n.38-317A>T
c.86A>T (p.His29Leu)
c.157+143A>T (n.157+143A>T)
c.34-317A>T (n.34-317A>T)
c.50A>T
n.104-317A>T
c.*18+143A>T (n.*18+143A>T)
c.6+143A>T (n.6+143A>T)
n.272A>T
n.262A>T
c.368A>T (p.His123Leu)
n.724A>T
n.242A>T
17g.50167631C>ACA400177379SGCAc.207C>A (p.His69Gln)
n.38-316C>A
c.87C>A (p.His29Gln)
c.157+144C>A (n.157+144C>A)
c.34-316C>A (n.34-316C>A)
c.51C>A
n.104-316C>A
c.*18+144C>A (n.*18+144C>A)
c.6+144C>A (n.6+144C>A)
n.273C>A
n.263C>A
c.369C>A (p.His123Gln)
n.725C>A
n.243C>A
17g.50167631C=CA2263905376SGCAc.207C= (p.His69=)
n.38-316C=
c.87C= (p.His29=)
c.157+144C= (n.157+144C=)
c.34-316C= (n.34-316C=)
c.51C=
n.104-316C=
c.*18+144C= (n.*18+144C=)
c.6+144C= (n.6+144C=)
n.273C=
n.263C=
c.369C= (p.His123=)
n.725C=
n.243C=
17g.50167631C>GCA400177382SGCAc.207C>G (p.His69Gln)
n.38-316C>G
c.87C>G (p.His29Gln)
c.157+144C>G (n.157+144C>G)
c.34-316C>G (n.34-316C>G)
c.51C>G
n.104-316C>G
c.*18+144C>G (n.*18+144C>G)
c.6+144C>G (n.6+144C>G)
n.273C>G
n.263C>G
c.369C>G (p.His123Gln)
n.725C>G
n.243C>G
17g.50167631C>TCA8643734SGCAc.207C>T (p.His69=)
n.38-316C>T
c.87C>T (p.His29=)
c.157+144C>T (n.157+144C>T)
c.34-316C>T (n.34-316C>T)
c.51C>T
n.104-316C>T
c.*18+144C>T (n.*18+144C>T)
c.6+144C>T (n.6+144C>T)
n.273C>T
n.263C>T
c.369C>T (p.His123=)
n.725C>T
n.243C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167632C>ACA400177385SGCAc.208C>A (p.Pro70Thr)
n.38-315C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.157+145C>A (n.157+145C>A)
c.34-315C>A (n.34-315C>A)
c.52C>A
n.104-315C>A
c.*18+145C>A (n.*18+145C>A)
c.6+145C>A (n.6+145C>A)
n.274C>A
n.264C>A
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.726C>A
n.244C>A
17g.50167632C=CA2263905377SGCAc.208C= (p.Pro70=)
n.38-315C=
c.88C= (p.Pro30=)
c.157+145C= (n.157+145C=)
c.34-315C= (n.34-315C=)
c.52C=
n.104-315C=
c.*18+145C= (n.*18+145C=)
c.6+145C= (n.6+145C=)
n.274C=
n.264C=
c.370C= (p.Pro124=)
n.726C=
n.244C=
17g.50167632C>GCA400177388SGCAc.208C>G (p.Pro70Ala)
n.38-315C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.157+145C>G (n.157+145C>G)
c.34-315C>G (n.34-315C>G)
c.52C>G
n.104-315C>G
c.*18+145C>G (n.*18+145C>G)
c.6+145C>G (n.6+145C>G)
n.274C>G
n.264C>G
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.726C>G
n.244C>G
17g.50167632C>TCA400177393SGCAc.208C>T (p.Pro70Ser)
n.38-315C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.157+145C>T (n.157+145C>T)
c.34-315C>T (n.34-315C>T)
c.52C>T
n.104-315C>T
c.*18+145C>T (n.*18+145C>T)
c.6+145C>T (n.6+145C>T)
n.274C>T
n.264C>T
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.726C>T
n.244C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167633C>ACA400177395SGCAc.209C>A (p.Pro70Gln)
n.38-314C>A
c.89C>A (p.Pro30Gln)
c.157+146C>A (n.157+146C>A)
c.34-314C>A (n.34-314C>A)
c.53C>A
n.104-314C>A
c.*18+146C>A (n.*18+146C>A)
c.6+146C>A (n.6+146C>A)
n.275C>A
n.265C>A
c.371C>A (p.Pro124Gln)
n.727C>A
n.245C>A
17g.50167633C=CA2263905379SGCAc.209C= (p.Pro70=)
n.38-314C=
c.89C= (p.Pro30=)
c.157+146C= (n.157+146C=)
c.34-314C= (n.34-314C=)
c.53C=
n.104-314C=
c.*18+146C= (n.*18+146C=)
c.6+146C= (n.6+146C=)
n.275C=
n.265C=
c.371C= (p.Pro124=)
n.727C=
n.245C=
17g.50167633C>GCA400177397SGCAc.209C>G (p.Pro70Arg)
n.38-314C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.157+146C>G (n.157+146C>G)
c.34-314C>G (n.34-314C>G)
c.53C>G
n.104-314C>G
c.*18+146C>G (n.*18+146C>G)
c.6+146C>G (n.6+146C>G)
n.275C>G
n.265C>G
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.727C>G
n.245C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167633C>TCA400177399SGCAc.209C>T (p.Pro70Leu)
n.38-314C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.157+146C>T (n.157+146C>T)
c.34-314C>T (n.34-314C>T)
c.53C>T
n.104-314C>T
c.*18+146C>T (n.*18+146C>T)
c.6+146C>T (n.6+146C>T)
n.275C>T
n.265C>T
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.727C>T
n.245C>T
gnomAD v4
17g.50167634_50167635insACACACA2809770637SGCAc.210_211insACACA (p.Asp71ThrfsTer?)
n.38-313_38-312insACACA
c.90_91insACACA (p.Asp31ThrfsTer?)
c.157+147_157+148insACACA (n.157+147_157+148insACACA)
c.34-313_34-312insACACA (n.34-313_34-312insACACA)
c.54_55insACACA
n.104-313_104-312insACACA
c.*18+147_*18+148insACACA (n.*18+147_*18+148insACACA)
c.6+147_6+148insACACA (n.6+147_6+148insACACA)
n.276_277insACACA
n.266_267insACACA
c.372_373insACACA (p.Asp125ThrfsTer?)
n.728_729insACACA
n.246_247insACACA
17g.50167634A>CCA500826813SGCAc.210A>C (p.Pro70=)
n.38-313A>C
c.90A>C (p.Pro30=)
c.157+147A>C (n.157+147A>C)
c.34-313A>C (n.34-313A>C)
c.54A>C
n.104-313A>C
c.*18+147A>C (n.*18+147A>C)
c.6+147A>C (n.6+147A>C)
n.276A>C
n.266A>C
c.372A>C (p.Pro124=)
n.728A>C
n.246A>C
17g.50167634A>GCA500826815SGCAc.210A>G (p.Pro70=)
n.38-313A>G
c.90A>G (p.Pro30=)
c.157+147A>G (n.157+147A>G)
c.34-313A>G (n.34-313A>G)
c.54A>G
n.104-313A>G
c.*18+147A>G (n.*18+147A>G)
c.6+147A>G (n.6+147A>G)
n.276A>G
n.266A>G
c.372A>G (p.Pro124=)
n.728A>G
n.246A>G
17g.50167634A>TCA500826818SGCAc.210A>T (p.Pro70=)
n.38-313A>T
c.90A>T (p.Pro30=)
c.157+147A>T (n.157+147A>T)
c.34-313A>T (n.34-313A>T)
c.54A>T
n.104-313A>T
c.*18+147A>T (n.*18+147A>T)
c.6+147A>T (n.6+147A>T)
n.276A>T
n.266A>T
c.372A>T (p.Pro124=)
n.728A>T
n.246A>T
17g.50167635G>ACA400177403SGCAc.211G>A (p.Asp71Asn)
n.38-312G>A
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.157+148G>A (n.157+148G>A)
c.34-312G>A (n.34-312G>A)
c.55G>A
n.104-312G>A
c.*18+148G>A (n.*18+148G>A)
c.6+148G>A (n.6+148G>A)
n.277G>A
n.267G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.729G>A
n.247G>A
17g.50167635G>CCA400177405SGCAc.211G>C (p.Asp71His)
n.38-312G>C
c.91G>C (p.Asp31His)
c.157+148G>C (n.157+148G>C)
c.34-312G>C (n.34-312G>C)
c.55G>C
n.104-312G>C
c.*18+148G>C (n.*18+148G>C)
c.6+148G>C (n.6+148G>C)
n.277G>C
n.267G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
n.729G>C
n.247G>C
17g.50167635G>TCA400177407SGCAc.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.38-312G>T
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.157+148G>T (n.157+148G>T)
c.34-312G>T (n.34-312G>T)
c.55G>T
n.104-312G>T
c.*18+148G>T (n.*18+148G>T)
c.6+148G>T (n.6+148G>T)
n.277G>T
n.267G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.729G>T
n.247G>T
17g.50167636A>CCA400177416SGCAc.212A>C (p.Asp71Ala)
n.38-311A>C
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.157+149A>C (n.157+149A>C)
c.34-311A>C (n.34-311A>C)
c.56A>C
n.104-311A>C
c.*18+149A>C (n.*18+149A>C)
c.6+149A>C (n.6+149A>C)
n.278A>C
n.268A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.730A>C
n.248A>C
17g.50167636A>GCA400177413SGCAc.212A>G (p.Asp71Gly)
n.38-311A>G
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.157+149A>G (n.157+149A>G)
c.34-311A>G (n.34-311A>G)
c.56A>G
n.104-311A>G
c.*18+149A>G (n.*18+149A>G)
c.6+149A>G (n.6+149A>G)
n.278A>G
n.268A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.730A>G
n.248A>G
17g.50167636A>TCA400177411SGCAc.212A>T (p.Asp71Val)
n.38-311A>T
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.157+149A>T (n.157+149A>T)
c.34-311A>T (n.34-311A>T)
c.56A>T
n.104-311A>T
c.*18+149A>T (n.*18+149A>T)
c.6+149A>T (n.6+149A>T)
n.278A>T
n.268A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
n.730A>T
n.248A>T
ClinVar
17g.50167637C>ACA400177419SGCAc.213C>A (p.Asp71Glu)
n.38-310C>A
c.93C>A (p.Asp31Glu)
c.157+150C>A (n.157+150C>A)
c.34-310C>A (n.34-310C>A)
c.57C>A
n.104-310C>A
c.*18+150C>A (n.*18+150C>A)
c.6+150C>A (n.6+150C>A)
n.279C>A
n.269C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
n.731C>A
n.249C>A
gnomAD v4 COSMIC
17g.50167637C>GCA400177422SGCAc.213C>G (p.Asp71Glu)
n.38-310C>G
c.93C>G (p.Asp31Glu)
c.157+150C>G (n.157+150C>G)
c.34-310C>G (n.34-310C>G)
c.57C>G
n.104-310C>G
c.*18+150C>G (n.*18+150C>G)
c.6+150C>G (n.6+150C>G)
n.279C>G
n.269C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
n.731C>G
n.249C>G
17g.50167637C>TCA500826838SGCAc.213C>T (p.Asp71=)
n.38-310C>T
c.93C>T (p.Asp31=)
c.157+150C>T (n.157+150C>T)
c.34-310C>T (n.34-310C>T)
c.57C>T
n.104-310C>T
c.*18+150C>T (n.*18+150C>T)
c.6+150C>T (n.6+150C>T)
n.279C>T
n.269C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
n.731C>T
n.249C>T
17g.50167638C>ACA400177424SGCAc.214C>A (p.Leu72Met)
n.38-309C>A
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.157+151C>A (n.157+151C>A)
c.34-309C>A (n.34-309C>A)
c.58C>A
n.104-309C>A
c.*18+151C>A (n.*18+151C>A)
c.6+151C>A (n.6+151C>A)
n.280C>A
n.270C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
n.732C>A
n.250C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167638C=CA2263905380SGCAc.214C= (p.Leu72=)
n.38-309C=
c.94C= (p.Leu32=)
c.157+151C= (n.157+151C=)
c.34-309C= (n.34-309C=)
c.58C=
n.104-309C=
c.*18+151C= (n.*18+151C=)
c.6+151C= (n.6+151C=)
n.280C=
n.270C=
c.376C= (p.Leu126=)
n.732C=
n.250C=
17g.50167638C>GCA400177427SGCAc.214C>G (p.Leu72Val)
n.38-309C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.157+151C>G (n.157+151C>G)
c.34-309C>G (n.34-309C>G)
c.58C>G
n.104-309C>G
c.*18+151C>G (n.*18+151C>G)
c.6+151C>G (n.6+151C>G)
n.280C>G
n.270C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.732C>G
n.250C>G
17g.50167638C>TCA500826844SGCAc.214C>T (p.Leu72=)
n.38-309C>T
c.94C>T (p.Leu32=)
c.157+151C>T (n.157+151C>T)
c.34-309C>T (n.34-309C>T)
c.58C>T
n.104-309C>T
c.*18+151C>T (n.*18+151C>T)
c.6+151C>T (n.6+151C>T)
n.280C>T
n.270C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
n.732C>T
n.250C>T
17g.50167639T>ACA400177430SGCAc.215T>A (p.Leu72Gln)
n.38-308T>A
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.157+152T>A (n.157+152T>A)
c.34-308T>A (n.34-308T>A)
c.59T>A
n.104-308T>A
c.*18+152T>A (n.*18+152T>A)
c.6+152T>A (n.6+152T>A)
n.281T>A
n.271T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.733T>A
n.251T>A
17g.50167639T>CCA400177433SGCAc.215T>C (p.Leu72Pro)
n.38-308T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.157+152T>C (n.157+152T>C)
c.34-308T>C (n.34-308T>C)
c.59T>C
n.104-308T>C
c.*18+152T>C (n.*18+152T>C)
c.6+152T>C (n.6+152T>C)
n.281T>C
n.271T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.733T>C
n.251T>C
17g.50167639T>GCA400177440SGCAc.215T>G (p.Leu72Arg)
n.38-308T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.157+152T>G (n.157+152T>G)
c.34-308T>G (n.34-308T>G)
c.59T>G
n.104-308T>G
c.*18+152T>G (n.*18+152T>G)
c.6+152T>G (n.6+152T>G)
n.281T>G
n.271T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.733T>G
n.251T>G
17g.50167640G>ACA500826859SGCAc.216G>A (p.Leu72=)
n.38-307G>A
c.96G>A (p.Leu32=)
c.157+153G>A (n.157+153G>A)
c.34-307G>A (n.34-307G>A)
c.60G>A
n.104-307G>A
c.*18+153G>A (n.*18+153G>A)
c.6+153G>A (n.6+153G>A)
n.282G>A
n.272G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
n.734G>A
n.252G>A
17g.50167640G>CCA500826861SGCAc.216G>C (p.Leu72=)
n.38-307G>C
c.96G>C (p.Leu32=)
c.157+153G>C (n.157+153G>C)
c.34-307G>C (n.34-307G>C)
c.60G>C
n.104-307G>C
c.*18+153G>C (n.*18+153G>C)
c.6+153G>C (n.6+153G>C)
n.282G>C
n.272G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
n.734G>C
n.252G>C
17g.50167640G=CA2263905382SGCAc.216G= (p.Leu72=)
n.38-307G=
c.96G= (p.Leu32=)
c.157+153G= (n.157+153G=)
c.34-307G= (n.34-307G=)
c.60G=
n.104-307G=
c.*18+153G= (n.*18+153G=)
c.6+153G= (n.6+153G=)
n.282G=
n.272G=
c.378G= (p.Leu126=)
n.734G=
n.252G=
17g.50167640G>TCA8643735SGCAc.216G>T (p.Leu72=)
n.38-307G>T
c.96G>T (p.Leu32=)
c.157+153G>T (n.157+153G>T)
c.34-307G>T (n.34-307G>T)
c.60G>T
n.104-307G>T
c.*18+153G>T (n.*18+153G>T)
c.6+153G>T (n.6+153G>T)
n.282G>T
n.272G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
n.734G>T
n.252G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167640_50167641delCA913012751SGCAc.216_217del (p.Arg74ValfsTer?)
n.38-307_38-306del
c.96_97del (p.Arg34ValfsTer?)
c.157+153_157+154del (n.157+153_157+154del)
c.34-307_34-306del (n.34-307_34-306del)
c.60_61del
n.104-307_104-306del
c.*18+153_*18+154del (n.*18+153_*18+154del)
c.6+153_6+154del (n.6+153_6+154del)
n.282_283del
n.272_273del
c.378_379del (p.Arg128ValfsTer?)
n.734_735del
n.252_253del
17g.50167640_50167641delinsGCCA2263905384SGCAc.216_217delinsGC (p.Leu72=)
n.38-307_38-306delinsGC
c.96_97delinsGC (p.Leu32=)
c.157+153_157+154delinsGC (n.157+153_157+154delinsGC)
c.34-307_34-306delinsGC (n.34-307_34-306delinsGC)
c.60_61delinsGC
n.104-307_104-306delinsGC
c.*18+153_*18+154delinsGC (n.*18+153_*18+154delinsGC)
c.6+153_6+154delinsGC (n.6+153_6+154delinsGC)
n.282_283delinsGC
n.272_273delinsGC
c.378_379delinsGC (p.Leu126=)
n.734_735delinsGC
n.252_253delinsGC
17g.50167641C>ACA400177441SGCAc.217C>A (p.Pro73Thr)
n.38-306C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.157+154C>A (n.157+154C>A)
c.34-306C>A (n.34-306C>A)
c.61C>A
n.104-306C>A
c.*18+154C>A (n.*18+154C>A)
c.6+154C>A (n.6+154C>A)
n.283C>A
n.273C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.735C>A
n.253C>A
17g.50167641C>GCA400177445SGCAc.217C>G (p.Pro73Ala)
n.38-306C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.157+154C>G (n.157+154C>G)
c.34-306C>G (n.34-306C>G)
c.61C>G
n.104-306C>G
c.*18+154C>G (n.*18+154C>G)
c.6+154C>G (n.6+154C>G)
n.283C>G
n.273C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.735C>G
n.253C>G
17g.50167641C>TCA400177443SGCAc.217C>T (p.Pro73Ser)
n.38-306C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.157+154C>T (n.157+154C>T)
c.34-306C>T (n.34-306C>T)
c.61C>T
n.104-306C>T
c.*18+154C>T (n.*18+154C>T)
c.6+154C>T (n.6+154C>T)
n.283C>T
n.273C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.735C>T
n.253C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.50167644dupCA2638703661SGCAc.220dup (p.Arg74ProfsTer?)
n.38-303dup
c.100dup (p.Arg34ProfsTer?)
c.157+157dup (n.157+157dup)
c.34-303dup (n.34-303dup)
c.64dup
n.104-303dup
c.*18+157dup (n.*18+157dup)
c.6+157dup (n.6+157dup)
n.286dup
n.276dup
c.382dup (p.Arg128ProfsTer?)
n.738dup
n.256dup
gnomAD v4
17g.50167644delCA658824847SGCAc.220del (p.Arg74GlyfsTer?)
n.38-303del
c.100del (p.Arg34GlyfsTer?)
c.157+157del (n.157+157del)
c.34-303del (n.34-303del)
c.64del
n.104-303del
c.*18+157del (n.*18+157del)
c.6+157del (n.6+157del)
n.286del
n.276del
c.382del (p.Arg128GlyfsTer?)
n.738del
n.256del
ClinVar dbSNP
17g.50167642C>ACA400177448SGCAc.218C>A (p.Pro73His)
n.38-305C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
c.157+155C>A (n.157+155C>A)
c.34-305C>A (n.34-305C>A)
c.62C>A
n.104-305C>A
c.*18+155C>A (n.*18+155C>A)
c.6+155C>A (n.6+155C>A)
n.284C>A
n.274C>A
c.380C>A (p.Pro127His)
n.736C>A
n.254C>A
17g.50167642C=CA2263905387SGCAc.218C= (p.Pro73=)
n.38-305C=
c.98C= (p.Pro33=)
c.157+155C= (n.157+155C=)
c.34-305C= (n.34-305C=)
c.62C=
n.104-305C=
c.*18+155C= (n.*18+155C=)
c.6+155C= (n.6+155C=)
n.284C=
n.274C=
c.380C= (p.Pro127=)
n.736C=
n.254C=
17g.50167642C>GCA400177449SGCAc.218C>G (p.Pro73Arg)
n.38-305C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.157+155C>G (n.157+155C>G)
c.34-305C>G (n.34-305C>G)
c.62C>G
n.104-305C>G
c.*18+155C>G (n.*18+155C>G)
c.6+155C>G (n.6+155C>G)
n.284C>G
n.274C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.736C>G
n.254C>G
ClinVar
17g.50167642C>TCA400177452SGCAc.218C>T (p.Pro73Leu)
n.38-305C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.157+155C>T (n.157+155C>T)
c.34-305C>T (n.34-305C>T)
c.62C>T
n.104-305C>T
c.*18+155C>T (n.*18+155C>T)
c.6+155C>T (n.6+155C>T)
n.284C>T
n.274C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.736C>T
n.254C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167643C>ACA500826882SGCAc.219C>A (p.Pro73=)
n.38-304C>A
c.99C>A (p.Pro33=)
c.157+156C>A (n.157+156C>A)
c.34-304C>A (n.34-304C>A)
c.63C>A
n.104-304C>A
c.*18+156C>A (n.*18+156C>A)
c.6+156C>A (n.6+156C>A)
n.285C>A
n.275C>A
c.381C>A (p.Pro127=)
n.737C>A
n.255C>A
17g.50167643C>GCA500826883SGCAc.219C>G (p.Pro73=)
n.38-304C>G
c.99C>G (p.Pro33=)
c.157+156C>G (n.157+156C>G)
c.34-304C>G (n.34-304C>G)
c.63C>G
n.104-304C>G
c.*18+156C>G (n.*18+156C>G)
c.6+156C>G (n.6+156C>G)
n.285C>G
n.275C>G
c.381C>G (p.Pro127=)
n.737C>G
n.255C>G
17g.50167643C>TCA500826884SGCAc.219C>T (p.Pro73=)
n.38-304C>T
c.99C>T (p.Pro33=)
c.157+156C>T (n.157+156C>T)
c.34-304C>T (n.34-304C>T)
c.63C>T
n.104-304C>T
c.*18+156C>T (n.*18+156C>T)
c.6+156C>T (n.6+156C>T)
n.285C>T
n.275C>T
c.381C>T (p.Pro127=)
n.737C>T
n.255C>T
gnomAD v4
17g.50167644C>ACA500827876SGCAc.220C>A (p.Arg74=)
n.38-303C>A
c.100C>A (p.Arg34=)
c.157+157C>A (n.157+157C>A)
c.34-303C>A (n.34-303C>A)
c.64C>A
n.104-303C>A
c.*18+157C>A (n.*18+157C>A)
c.6+157C>A (n.6+157C>A)
n.286C>A
n.276C>A
c.382C>A (p.Arg128=)
n.738C>A
n.256C>A
17g.50167644C=CA2263905389SGCAc.220C= (p.Arg74=)
n.38-303C=
c.100C= (p.Arg34=)
c.157+157C= (n.157+157C=)
c.34-303C= (n.34-303C=)
c.64C=
n.104-303C=
c.*18+157C= (n.*18+157C=)
c.6+157C= (n.6+157C=)
n.286C=
n.276C=
c.382C= (p.Arg128=)
n.738C=
n.256C=
17g.50167644C>GCA400177456SGCAc.220C>G (p.Arg74Gly)
n.38-303C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.157+157C>G (n.157+157C>G)
c.34-303C>G (n.34-303C>G)
c.64C>G
n.104-303C>G
c.*18+157C>G (n.*18+157C>G)
c.6+157C>G (n.6+157C>G)
n.286C>G
n.276C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
n.738C>G
n.256C>G
17g.50167644C>TCA199069SGCAc.220C>T (p.Arg74Trp)
n.38-303C>T
c.100C>T (p.Arg34Trp)
c.157+157C>T (n.157+157C>T)
c.34-303C>T (n.34-303C>T)
c.64C>T
n.104-303C>T
c.*18+157C>T (n.*18+157C>T)
c.6+157C>T (n.6+157C>T)
n.286C>T
n.276C>T
c.382C>T (p.Arg128Trp)
n.738C>T
n.256C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167644_50167645insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACACA2638703679SGCAc.220_221insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (p.Arg74LeufsTer?)
n.38-303_38-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA
c.100_101insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (p.Arg34LeufsTer?)
c.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (n.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA)
c.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (n.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA)
c.64_65insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA
n.104-303_104-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA
c.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (n.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA)
c.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (n.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA)
n.286_287insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA
n.276_277insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA
c.382_383insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (p.Arg128LeufsTer?)
n.738_739insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA
n.256_257insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA
gnomAD v4
17g.50167644_50167645insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGCA984440459SGCAc.220_221insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (p.Arg74delinsLeuThrHisPheSerAspValPheProIleProGlnValThrAlaTyrAsnArgAspSerPheAspThrThrArgGlnArgLeuValLeuGluIleGly)
n.38-303_38-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG
c.100_101insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (p.Arg34delinsLeuThrHisPheSerAspValPheProIleProGlnValThrAlaTyrAsnArgAspSerPheAspThrThrArgGlnArgLeuValLeuGluIleGly)
c.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (n.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG)
c.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (n.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG)
c.64_65insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG
n.104-303_104-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG
c.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (n.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG)
c.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (n.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG)
n.286_287insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG
n.276_277insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG
c.382_383insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (p.Arg128delinsLeuThrHisPheSerAspValPheProIleProGlnValThrAlaTyrAsnArgAspSerPheAspThrThrArgGlnArgLeuValLeuGluIleGly)
n.738_739insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG
n.256_257insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167644_50167645insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGGCA984440457SGCAc.220_221insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (p.Arg74LeufsTer?)
n.38-303_38-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG
c.100_101insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (p.Arg34LeufsTer?)
c.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (n.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG)
c.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (n.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG)
c.64_65insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG
n.104-303_104-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG
c.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (n.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG)
c.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (n.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG)
n.286_287insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG
n.276_277insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG
c.382_383insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (p.Arg128LeufsTer?)
n.738_739insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG
n.256_257insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167645G>ACA8643736SGCAc.221G>A (p.Arg74Gln)
n.38-302G>A
c.101G>A (p.Arg34Gln)
c.157+158G>A (n.157+158G>A)
c.34-302G>A (n.34-302G>A)
c.65G>A
n.104-302G>A
c.*18+158G>A (n.*18+158G>A)
c.6+158G>A (n.6+158G>A)
n.287G>A
n.277G>A
c.383G>A (p.Arg128Gln)
n.739G>A
n.257G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167645G>CCA400177466SGCAc.221G>C (p.Arg74Pro)
n.38-302G>C
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.157+158G>C (n.157+158G>C)
c.34-302G>C (n.34-302G>C)
c.65G>C
n.104-302G>C
c.*18+158G>C (n.*18+158G>C)
c.6+158G>C (n.6+158G>C)
n.287G>C
n.277G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
n.739G>C
n.257G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167645G=CA2263905391SGCAc.221G= (p.Arg74=)
n.38-302G=
c.101G= (p.Arg34=)
c.157+158G= (n.157+158G=)
c.34-302G= (n.34-302G=)
c.65G=
n.104-302G=
c.*18+158G= (n.*18+158G=)
c.6+158G= (n.6+158G=)
n.287G=
n.277G=
c.383G= (p.Arg128=)
n.739G=
n.257G=
17g.50167645G>TCA400177464SGCAc.221G>T (p.Arg74Leu)
n.38-302G>T
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.157+158G>T (n.157+158G>T)
c.34-302G>T (n.34-302G>T)
c.65G>T
n.104-302G>T
c.*18+158G>T (n.*18+158G>T)
c.6+158G>T (n.6+158G>T)
n.287G>T
n.277G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
n.739G>T
n.257G>T
17g.50167646G>ACA500827883SGCAc.222G>A (p.Arg74=)
n.38-301G>A
c.102G>A (p.Arg34=)
c.157+159G>A (n.157+159G>A)
c.34-301G>A (n.34-301G>A)
c.66G>A
n.104-301G>A
c.*18+159G>A (n.*18+159G>A)
c.6+159G>A (n.6+159G>A)
n.288G>A
n.278G>A
c.384G>A (p.Arg128=)
n.740G>A
n.258G>A
gnomAD v4
17g.50167646G>CCA500827885SGCAc.222G>C (p.Arg74=)
n.38-301G>C
c.102G>C (p.Arg34=)
c.157+159G>C (n.157+159G>C)
c.34-301G>C (n.34-301G>C)
c.66G>C
n.104-301G>C
c.*18+159G>C (n.*18+159G>C)
c.6+159G>C (n.6+159G>C)
n.288G>C
n.278G>C
c.384G>C (p.Arg128=)
n.740G>C
n.258G>C
17g.50167646G>TCA500827888SGCAc.222G>T (p.Arg74=)
n.38-301G>T
c.102G>T (p.Arg34=)
c.157+159G>T (n.157+159G>T)
c.34-301G>T (n.34-301G>T)
c.66G>T
n.104-301G>T
c.*18+159G>T (n.*18+159G>T)
c.6+159G>T (n.6+159G>T)
n.288G>T
n.278G>T
c.384G>T (p.Arg128=)
n.740G>T
n.258G>T
17g.50167647delCA2695226396SGCAc.223del (p.Trp75GlyfsTer?)
n.38-300del
c.103del (p.Trp35GlyfsTer?)
c.157+160del (n.157+160del)
c.34-300del (n.34-300del)
c.67del
n.104-300del
c.*18+160del (n.*18+160del)
c.6+160del (n.6+160del)
n.289del
n.279del
c.385del (p.Trp129GlyfsTer?)
n.741del
n.259del
17g.50167647T>ACA400177471SGCAc.223T>A (p.Trp75Arg)
n.38-300T>A
c.103T>A (p.Trp35Arg)
c.157+160T>A (n.157+160T>A)
c.34-300T>A (n.34-300T>A)
c.67T>A
n.104-300T>A
c.*18+160T>A (n.*18+160T>A)
c.6+160T>A (n.6+160T>A)
n.289T>A
n.279T>A
c.385T>A (p.Trp129Arg)
n.741T>A
n.259T>A
17g.50167647T>CCA400177473SGCAc.223T>C (p.Trp75Arg)
n.38-300T>C
c.103T>C (p.Trp35Arg)
c.157+160T>C (n.157+160T>C)
c.34-300T>C (n.34-300T>C)
c.67T>C
n.104-300T>C
c.*18+160T>C (n.*18+160T>C)
c.6+160T>C (n.6+160T>C)
n.289T>C
n.279T>C
c.385T>C (p.Trp129Arg)
n.741T>C
n.259T>C
17g.50167647T>GCA400177476SGCAc.223T>G (p.Trp75Gly)
n.38-300T>G
c.103T>G (p.Trp35Gly)
c.157+160T>G (n.157+160T>G)
c.34-300T>G (n.34-300T>G)
c.67T>G
n.104-300T>G
c.*18+160T>G (n.*18+160T>G)
c.6+160T>G (n.6+160T>G)
n.289T>G
n.279T>G
c.385T>G (p.Trp129Gly)
n.741T>G
n.259T>G
17g.50167648G>ACA400177481SGCAc.224G>A (p.Trp75Ter)
n.38-299G>A
c.104G>A (p.Trp35Ter)
c.157+161G>A (n.157+161G>A)
c.34-299G>A (n.34-299G>A)
c.68G>A
n.104-299G>A
c.*18+161G>A (n.*18+161G>A)
c.6+161G>A (n.6+161G>A)
n.290G>A
n.280G>A
c.386G>A (p.Trp129Ter)
n.742G>A
n.260G>A
17g.50167648G>CCA400177483SGCAc.224G>C (p.Trp75Ser)
n.38-299G>C
c.104G>C (p.Trp35Ser)
c.157+161G>C (n.157+161G>C)
c.34-299G>C (n.34-299G>C)
c.68G>C
n.104-299G>C
c.*18+161G>C (n.*18+161G>C)
c.6+161G>C (n.6+161G>C)
n.290G>C
n.280G>C
c.386G>C (p.Trp129Ser)
n.742G>C
n.260G>C
gnomAD v4
17g.50167648G>TCA400177486SGCAc.224G>T (p.Trp75Leu)
n.38-299G>T
c.104G>T (p.Trp35Leu)
c.157+161G>T (n.157+161G>T)
c.34-299G>T (n.34-299G>T)
c.68G>T
n.104-299G>T
c.*18+161G>T (n.*18+161G>T)
c.6+161G>T (n.6+161G>T)
n.290G>T
n.280G>T
c.386G>T (p.Trp129Leu)
n.742G>T
n.260G>T
17g.50167649delCA2580094135SGCAc.225del (p.Trp75CysfsTer?)
n.38-298del
c.105del (p.Trp35CysfsTer?)
c.157+162del (n.157+162del)
c.34-298del (n.34-298del)
c.69del
n.104-298del
c.*18+162del (n.*18+162del)
c.6+162del (n.6+162del)
n.291del
n.281del
c.387del (p.Trp129CysfsTer?)
n.743del
n.261del
ClinVar
17g.50167649G>ACA400177491SGCAc.225G>A (p.Trp75Ter)
n.38-298G>A
c.105G>A (p.Trp35Ter)
c.157+162G>A (n.157+162G>A)
c.34-298G>A (n.34-298G>A)
c.69G>A
n.104-298G>A
c.*18+162G>A (n.*18+162G>A)
c.6+162G>A (n.6+162G>A)
n.291G>A
n.281G>A
c.387G>A (p.Trp129Ter)
n.743G>A
n.261G>A
gnomAD v4
17g.50167649G>CCA400177494SGCAc.225G>C (p.Trp75Cys)
n.38-298G>C
c.105G>C (p.Trp35Cys)
c.157+162G>C (n.157+162G>C)
c.34-298G>C (n.34-298G>C)
c.69G>C
n.104-298G>C
c.*18+162G>C (n.*18+162G>C)
c.6+162G>C (n.6+162G>C)
n.291G>C
n.281G>C
c.387G>C (p.Trp129Cys)
n.743G>C
n.261G>C
17g.50167649G>TCA400177496SGCAc.225G>T (p.Trp75Cys)
n.38-298G>T
c.105G>T (p.Trp35Cys)
c.157+162G>T (n.157+162G>T)
c.34-298G>T (n.34-298G>T)
c.69G>T
n.104-298G>T
c.*18+162G>T (n.*18+162G>T)
c.6+162G>T (n.6+162G>T)
n.291G>T
n.281G>T
c.387G>T (p.Trp129Cys)
n.743G>T
n.261G>T
17g.50167650C>ACA400177501SGCAc.226C>A (p.Leu76Ile)
n.38-297C>A
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.157+163C>A (n.157+163C>A)
c.34-297C>A (n.34-297C>A)
c.70C>A
n.104-297C>A
c.*18+163C>A (n.*18+163C>A)
c.6+163C>A (n.6+163C>A)
n.292C>A
n.282C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
n.744C>A
n.262C>A
17g.50167650C=CA2263905393SGCAc.226C= (p.Leu76=)
n.38-297C=
c.106C= (p.Leu36=)
c.157+163C= (n.157+163C=)
c.34-297C= (n.34-297C=)
c.70C=
n.104-297C=
c.*18+163C= (n.*18+163C=)
c.6+163C= (n.6+163C=)
n.292C=
n.282C=
c.388C= (p.Leu130=)
n.744C=
n.262C=
17g.50167650C>GCA400177502SGCAc.226C>G (p.Leu76Val)
n.38-297C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.157+163C>G (n.157+163C>G)
c.34-297C>G (n.34-297C>G)
c.70C>G
n.104-297C>G
c.*18+163C>G (n.*18+163C>G)
c.6+163C>G (n.6+163C>G)
n.292C>G
n.282C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.744C>G
n.262C>G
17g.50167650C>TCA400177503SGCAc.226C>T (p.Leu76Phe)
n.38-297C>T
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.157+163C>T (n.157+163C>T)
c.34-297C>T (n.34-297C>T)
c.70C>T
n.104-297C>T
c.*18+163C>T (n.*18+163C>T)
c.6+163C>T (n.6+163C>T)
n.292C>T
n.282C>T
c.388C>T (p.Leu130Phe)
n.744C>T
n.262C>T
ClinVar dbSNP
17g.50167651T>ACA400177506SGCAc.227T>A (p.Leu76His)
n.38-296T>A
c.107T>A (p.Leu36His)
c.157+164T>A (n.157+164T>A)
c.34-296T>A (n.34-296T>A)
c.71T>A
n.104-296T>A
c.*18+164T>A (n.*18+164T>A)
c.6+164T>A (n.6+164T>A)
n.293T>A
n.283T>A
c.389T>A (p.Leu130His)
n.745T>A
n.263T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167651T>CCA400177511SGCAc.227T>C (p.Leu76Pro)
n.38-296T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.157+164T>C (n.157+164T>C)
c.34-296T>C (n.34-296T>C)
c.71T>C
n.104-296T>C
c.*18+164T>C (n.*18+164T>C)
c.6+164T>C (n.6+164T>C)
n.293T>C
n.283T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.745T>C
n.263T>C
gnomAD v4
17g.50167651T>GCA400177509SGCAc.227T>G (p.Leu76Arg)
n.38-296T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.157+164T>G (n.157+164T>G)
c.34-296T>G (n.34-296T>G)
c.71T>G
n.104-296T>G
c.*18+164T>G (n.*18+164T>G)
c.6+164T>G (n.6+164T>G)
n.293T>G
n.283T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.745T>G
n.263T>G
17g.50167651T=CA2263905394SGCAc.227T= (p.Leu76=)
n.38-296T=
c.107T= (p.Leu36=)
c.157+164T= (n.157+164T=)
c.34-296T= (n.34-296T=)
c.71T=
n.104-296T=
c.*18+164T= (n.*18+164T=)
c.6+164T= (n.6+164T=)
n.293T=
n.283T=
c.389T= (p.Leu130=)
n.745T=
n.263T=
17g.50167652C>ACA500827902SGCAc.228C>A (p.Leu76=)
n.38-295C>A
c.108C>A (p.Leu36=)
c.157+165C>A (n.157+165C>A)
c.34-295C>A (n.34-295C>A)
c.72C>A
n.104-295C>A
c.*18+165C>A (n.*18+165C>A)
c.6+165C>A (n.6+165C>A)
n.294C>A
n.284C>A
c.390C>A (p.Leu130=)
n.746C>A
n.264C>A
17g.50167652C>GCA500827906SGCAc.228C>G (p.Leu76=)
n.38-295C>G
c.108C>G (p.Leu36=)
c.157+165C>G (n.157+165C>G)
c.34-295C>G (n.34-295C>G)
c.72C>G
n.104-295C>G
c.*18+165C>G (n.*18+165C>G)
c.6+165C>G (n.6+165C>G)
n.294C>G
n.284C>G
c.390C>G (p.Leu130=)
n.746C>G
n.264C>G
gnomAD v4
17g.50167652C>TCA500827904SGCAc.228C>T (p.Leu76=)
n.38-295C>T
c.108C>T (p.Leu36=)
c.157+165C>T (n.157+165C>T)
c.34-295C>T (n.34-295C>T)
c.72C>T
n.104-295C>T
c.*18+165C>T (n.*18+165C>T)
c.6+165C>T (n.6+165C>T)
n.294C>T
n.284C>T
c.390C>T (p.Leu130=)
n.746C>T
n.264C>T
17g.50167653dupCA772758218SGCAc.229dup (p.Arg77ProfsTer28)
n.38-294dup
c.229dup (p.Arg77ProfsTer?)
c.109dup (p.Arg37ProfsTer28)
c.157+166dup (n.157+166dup)
c.34-294dup (n.34-294dup)
c.73dup
n.104-294dup
c.*18+166dup (n.*18+166dup)
c.6+166dup (n.6+166dup)
n.295dup
n.285dup
c.391dup (p.Arg131ProfsTer28)
n.747dup
n.265dup
ClinVar dbSNP
17g.50167653C>ACA400177515SGCAc.229C>A (p.Arg77Ser)
n.38-294C>A
c.109C>A (p.Arg37Ser)
c.157+166C>A (n.157+166C>A)
c.34-294C>A (n.34-294C>A)
c.73C>A
n.104-294C>A
c.*18+166C>A (n.*18+166C>A)
c.6+166C>A (n.6+166C>A)
n.295C>A
n.285C>A
c.391C>A (p.Arg131Ser)
n.747C>A
n.265C>A
17g.50167653C=CA2263905396SGCAc.229C= (p.Arg77=)
n.38-294C=
c.109C= (p.Arg37=)
c.157+166C= (n.157+166C=)
c.34-294C= (n.34-294C=)
c.73C=
n.104-294C=
c.*18+166C= (n.*18+166C=)
c.6+166C= (n.6+166C=)
n.295C=
n.285C=
c.391C= (p.Arg131=)
n.747C=
n.265C=
17g.50167653C>GCA400177518SGCAc.229C>G (p.Arg77Gly)
n.38-294C>G
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.157+166C>G (n.157+166C>G)
c.34-294C>G (n.34-294C>G)
c.73C>G
n.104-294C>G
c.*18+166C>G (n.*18+166C>G)
c.6+166C>G (n.6+166C>G)
n.295C>G
n.285C>G
c.391C>G (p.Arg131Gly)
n.747C>G
n.265C>G
17g.50167653C>TCA120427SGCAc.229C>T (p.Arg77Cys)
n.38-294C>T
c.109C>T (p.Arg37Cys)
c.157+166C>T (n.157+166C>T)
c.34-294C>T (n.34-294C>T)
c.73C>T
n.104-294C>T
c.*18+166C>T (n.*18+166C>T)
c.6+166C>T (n.6+166C>T)
n.295C>T
n.285C>T
c.391C>T (p.Arg131Cys)
n.747C>T
n.265C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167654G>ACA243079SGCAc.230G>A (p.Arg77His)
n.38-293G>A
c.110G>A (p.Arg37His)
c.157+167G>A (n.157+167G>A)
c.34-293G>A (n.34-293G>A)
c.74G>A
n.104-293G>A
c.*18+167G>A (n.*18+167G>A)
c.6+167G>A (n.6+167G>A)
n.296G>A
n.286G>A
c.392G>A (p.Arg131His)
n.748G>A
n.266G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167654G>CCA400177527SGCAc.230G>C (p.Arg77Pro)
n.38-293G>C
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.157+167G>C (n.157+167G>C)
c.34-293G>C (n.34-293G>C)
c.74G>C
n.104-293G>C
c.*18+167G>C (n.*18+167G>C)
c.6+167G>C (n.6+167G>C)
n.296G>C
n.286G>C
c.392G>C (p.Arg131Pro)
n.748G>C
n.266G>C
17g.50167654G=CA2263905398SGCAc.230G= (p.Arg77=)
n.38-293G=
c.110G= (p.Arg37=)
c.157+167G= (n.157+167G=)
c.34-293G= (n.34-293G=)
c.74G=
n.104-293G=
c.*18+167G= (n.*18+167G=)
c.6+167G= (n.6+167G=)
n.296G=
n.286G=
c.392G= (p.Arg131=)
n.748G=
n.266G=
17g.50167654G>TCA400177529SGCAc.230G>T (p.Arg77Leu)
n.38-293G>T
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.157+167G>T (n.157+167G>T)
c.34-293G>T (n.34-293G>T)
c.74G>T
n.104-293G>T
c.*18+167G>T (n.*18+167G>T)
c.6+167G>T (n.6+167G>T)
n.296G>T
n.286G>T
c.392G>T (p.Arg131Leu)
n.748G>T
n.266G>T
gnomAD v4
17g.50167655C>ACA500827910SGCAc.231C>A (p.Arg77=)
n.38-292C>A
c.111C>A (p.Arg37=)
c.157+168C>A (n.157+168C>A)
c.34-292C>A (n.34-292C>A)
c.75C>A
n.104-292C>A
c.*18+168C>A (n.*18+168C>A)
c.6+168C>A (n.6+168C>A)
n.297C>A
n.287C>A
c.393C>A (p.Arg131=)
n.749C>A
n.267C>A
ClinVar dbSNP
17g.50167655C=CA2263905400SGCAc.231C= (p.Arg77=)
n.38-292C=
c.111C= (p.Arg37=)
c.157+168C= (n.157+168C=)
c.34-292C= (n.34-292C=)
c.75C=
n.104-292C=
c.*18+168C= (n.*18+168C=)
c.6+168C= (n.6+168C=)
n.297C=
n.287C=
c.393C= (p.Arg131=)
n.749C=
n.267C=
17g.50167655C>GCA500827911SGCAc.231C>G (p.Arg77=)
n.38-292C>G
c.111C>G (p.Arg37=)
c.157+168C>G (n.157+168C>G)
c.34-292C>G (n.34-292C>G)
c.75C>G
n.104-292C>G
c.*18+168C>G (n.*18+168C>G)
c.6+168C>G (n.6+168C>G)
n.297C>G
n.287C>G
c.393C>G (p.Arg131=)
n.749C>G
n.267C>G
17g.50167655C>TCA500827912SGCAc.231C>T (p.Arg77=)
n.38-292C>T
c.111C>T (p.Arg37=)
c.157+168C>T (n.157+168C>T)
c.34-292C>T (n.34-292C>T)
c.75C>T
n.104-292C>T
c.*18+168C>T (n.*18+168C>T)
c.6+168C>T (n.6+168C>T)
n.297C>T
n.287C>T
c.393C>T (p.Arg131=)
n.749C>T
n.267C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167656_50167662delCA2695226397SGCAc.232_238del (p.Tyr78SerfsTer?)
n.38-291_38-285del
c.112_118del (p.Tyr38SerfsTer?)
c.157+169_157+175del (n.157+169_157+175del)
c.34-291_34-285del (n.34-291_34-285del)
c.76_82del
n.104-291_104-285del
c.*18+169_*18+175del (n.*18+169_*18+175del)
c.6+169_6+175del (n.6+169_6+175del)
n.298_304del
n.288_294del
c.394_400del (p.Tyr132SerfsTer?)
n.750_756del
n.268_274del
17g.50167656T>ACA400177540SGCAc.232T>A (p.Tyr78Asn)
n.38-291T>A
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.157+169T>A (n.157+169T>A)
c.34-291T>A (n.34-291T>A)
c.76T>A
n.104-291T>A
c.*18+169T>A (n.*18+169T>A)
c.6+169T>A (n.6+169T>A)
n.298T>A
n.288T>A
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
n.750T>A
n.268T>A
17g.50167656T>CCA400177534SGCAc.232T>C (p.Tyr78His)
n.38-291T>C
c.112T>C (p.Tyr38His)
c.157+169T>C (n.157+169T>C)
c.34-291T>C (n.34-291T>C)
c.76T>C
n.104-291T>C
c.*18+169T>C (n.*18+169T>C)
c.6+169T>C (n.6+169T>C)
n.298T>C
n.288T>C
c.394T>C (p.Tyr132His)
n.750T>C
n.268T>C
17g.50167656T>GCA400177536SGCAc.232T>G (p.Tyr78Asp)
n.38-291T>G
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.157+169T>G (n.157+169T>G)
c.34-291T>G (n.34-291T>G)
c.76T>G
n.104-291T>G
c.*18+169T>G (n.*18+169T>G)
c.6+169T>G (n.6+169T>G)
n.298T>G
n.288T>G
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
n.750T>G
n.268T>G
17g.50167657A=CA2263905402SGCAc.233A= (p.Tyr78=)
n.38-290A=
c.113A= (p.Tyr38=)
c.157+170A= (n.157+170A=)
c.34-290A= (n.34-290A=)
c.77A=
n.104-290A=
c.*18+170A= (n.*18+170A=)
c.6+170A= (n.6+170A=)
n.299A=
n.289A=
c.395A= (p.Tyr132=)
n.751A=
n.269A=
17g.50167657A>CCA400177545SGCAc.233A>C (p.Tyr78Ser)
n.38-290A>C
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.157+170A>C (n.157+170A>C)
c.34-290A>C (n.34-290A>C)
c.77A>C
n.104-290A>C
c.*18+170A>C (n.*18+170A>C)
c.6+170A>C (n.6+170A>C)
n.299A>C
n.289A>C
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
n.751A>C
n.269A>C
17g.50167657A>GCA400177547SGCAc.233A>G (p.Tyr78Cys)
n.38-290A>G
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.157+170A>G (n.157+170A>G)
c.34-290A>G (n.34-290A>G)
c.77A>G
n.104-290A>G
c.*18+170A>G (n.*18+170A>G)
c.6+170A>G (n.6+170A>G)
n.299A>G
n.289A>G
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
n.751A>G
n.269A>G
dbSNP
17g.50167657A>TCA400177550SGCAc.233A>T (p.Tyr78Phe)
n.38-290A>T
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.157+170A>T (n.157+170A>T)
c.34-290A>T (n.34-290A>T)
c.77A>T
n.104-290A>T
c.*18+170A>T (n.*18+170A>T)
c.6+170A>T (n.6+170A>T)
n.299A>T
n.289A>T
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
n.751A>T
n.269A>T
17g.50167657_50167658insGACA2695226398SGCAc.233_234insGA (p.Tyr78Ter)
n.38-290_38-289insGA
c.113_114insGA (p.Tyr38Ter)
c.157+170_157+171insGA (n.157+170_157+171insGA)
c.34-290_34-289insGA (n.34-290_34-289insGA)
c.77_78insGA
n.104-290_104-289insGA
c.*18+170_*18+171insGA (n.*18+170_*18+171insGA)
c.6+170_6+171insGA (n.6+170_6+171insGA)
n.299_300insGA
n.289_290insGA
c.395_396insGA (p.Tyr132Ter)
n.751_752insGA
n.269_270insGA
17g.50167657_50167658delinsACCA2263905404SGCAc.233_234delinsAC (p.Tyr78=)
n.38-290_38-289delinsAC
c.113_114delinsAC (p.Tyr38=)
c.157+170_157+171delinsAC (n.157+170_157+171delinsAC)
c.34-290_34-289delinsAC (n.34-290_34-289delinsAC)
c.77_78delinsAC
n.104-290_104-289delinsAC
c.*18+170_*18+171delinsAC (n.*18+170_*18+171delinsAC)
c.6+170_6+171delinsAC (n.6+170_6+171delinsAC)
n.299_300delinsAC
n.289_290delinsAC
c.395_396delinsAC (p.Tyr132=)
n.751_752delinsAC
n.269_270delinsAC
17g.50167657_50167658delinsGACA915950586SGCAc.233_234delinsGA (p.Tyr78Ter)
n.38-290_38-289delinsGA
c.113_114delinsGA (p.Tyr38Ter)
c.157+170_157+171delinsGA (n.157+170_157+171delinsGA)
c.34-290_34-289delinsGA (n.34-290_34-289delinsGA)
c.77_78delinsGA
n.104-290_104-289delinsGA
c.*18+170_*18+171delinsGA (n.*18+170_*18+171delinsGA)
c.6+170_6+171delinsGA (n.6+170_6+171delinsGA)
n.299_300delinsGA
n.289_290delinsGA
c.395_396delinsGA (p.Tyr132Ter)
n.751_752delinsGA
n.269_270delinsGA
ClinVar dbSNP
17g.50167658C>ACA400177552SGCAc.234C>A (p.Tyr78Ter)
n.38-289C>A
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
c.157+171C>A (n.157+171C>A)
c.34-289C>A (n.34-289C>A)
c.78C>A
n.104-289C>A
c.*18+171C>A (n.*18+171C>A)
c.6+171C>A (n.6+171C>A)
n.300C>A
n.290C>A
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
n.752C>A
n.270C>A
dbSNP
17g.50167658C=CA2263905405SGCAc.234C= (p.Tyr78=)
n.38-289C=
c.114C= (p.Tyr38=)
c.157+171C= (n.157+171C=)
c.34-289C= (n.34-289C=)
c.78C=
n.104-289C=
c.*18+171C= (n.*18+171C=)
c.6+171C= (n.6+171C=)
n.300C=
n.290C=
c.396C= (p.Tyr132=)
n.752C=
n.270C=
17g.50167658C>GCA400177554SGCAc.234C>G (p.Tyr78Ter)
n.38-289C>G
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
c.157+171C>G (n.157+171C>G)
c.34-289C>G (n.34-289C>G)
c.78C>G
n.104-289C>G
c.*18+171C>G (n.*18+171C>G)
c.6+171C>G (n.6+171C>G)
n.300C>G
n.290C>G
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
n.752C>G
n.270C>G
17g.50167658C>TCA500827915SGCAc.234C>T (p.Tyr78=)
n.38-289C>T
c.114C>T (p.Tyr38=)
c.157+171C>T (n.157+171C>T)
c.34-289C>T (n.34-289C>T)
c.78C>T
n.104-289C>T
c.*18+171C>T (n.*18+171C>T)
c.6+171C>T (n.6+171C>T)
n.300C>T
n.290C>T
c.396C>T (p.Tyr132=)
n.752C>T
n.270C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167659A>CCA400177556SGCAc.235A>C (p.Thr79Pro)
n.38-288A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.157+172A>C (n.157+172A>C)
c.34-288A>C (n.34-288A>C)
c.79A>C
n.104-288A>C
c.*18+172A>C (n.*18+172A>C)
c.6+172A>C (n.6+172A>C)
n.301A>C
n.291A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.753A>C
n.271A>C
17g.50167659A>GCA400177560SGCAc.235A>G (p.Thr79Ala)
n.38-288A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.157+172A>G (n.157+172A>G)
c.34-288A>G (n.34-288A>G)
c.79A>G
n.104-288A>G
c.*18+172A>G (n.*18+172A>G)
c.6+172A>G (n.6+172A>G)
n.301A>G
n.291A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.753A>G
n.271A>G
17g.50167659A>TCA400177558SGCAc.235A>T (p.Thr79Ser)
n.38-288A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.157+172A>T (n.157+172A>T)
c.34-288A>T (n.34-288A>T)
c.79A>T
n.104-288A>T
c.*18+172A>T (n.*18+172A>T)
c.6+172A>T (n.6+172A>T)
n.301A>T
n.291A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.753A>T
n.271A>T

Number of alleles fetched