| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167410C>A | CA400176528 | SGCA | c.80C>A (p.Thr27Lys) n.38-537C>A c.38-172C>A (n.38-172C>A) c.34-537C>A (n.34-537C>A) n.104-537C>A c.139C>A (p.Arg47Ser) c.-72C>A (n.-72C>A) n.146C>A n.136C>A c.242C>A (p.Thr81Lys) n.598C>A n.116C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50167410C= | CA2263905125 | SGCA | c.80C= (p.Thr27=) n.38-537C= c.38-172C= (n.38-172C=) c.34-537C= (n.34-537C=) n.104-537C= c.139C= (p.Arg47=) c.-72C= (n.-72C=) n.146C= n.136C= c.242C= (p.Thr81=) n.598C= n.116C= | |
| 17 | g.50167410C>G | CA400176531 | SGCA | c.80C>G (p.Thr27Arg) n.38-537C>G c.38-172C>G (n.38-172C>G) c.34-537C>G (n.34-537C>G) n.104-537C>G c.139C>G (p.Arg47Gly) c.-72C>G (n.-72C>G) n.146C>G n.136C>G c.242C>G (p.Thr81Arg) n.598C>G n.116C>G | |
| 17 | g.50167410C>T | CA8643689 | SGCA | c.80C>T (p.Thr27Met) n.38-537C>T c.38-172C>T (n.38-172C>T) c.34-537C>T (n.34-537C>T) n.104-537C>T c.139C>T (p.Arg47Cys) c.-72C>T (n.-72C>T) n.146C>T n.136C>T c.242C>T (p.Thr81Met) n.598C>T n.116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50167411G>A | CA500826371 | SGCA | c.81G>A (p.Thr27=) n.38-536G>A c.38-171G>A (n.38-171G>A) c.34-536G>A (n.34-536G>A) n.104-536G>A c.140G>A (p.Arg47His) c.-71G>A (n.-71G>A) n.147G>A n.137G>A c.243G>A (p.Thr81=) n.599G>A n.117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50167411G>C | CA500826372 | SGCA | c.81G>C (p.Thr27=) n.38-536G>C c.38-171G>C (n.38-171G>C) c.34-536G>C (n.34-536G>C) n.104-536G>C c.140G>C (p.Arg47Pro) c.-71G>C (n.-71G>C) n.147G>C n.137G>C c.243G>C (p.Thr81=) n.599G>C n.117G>C | |
| 17 | g.50167411G>T | CA500826373 | SGCA | c.81G>T (p.Thr27=) n.38-536G>T c.38-171G>T (n.38-171G>T) c.34-536G>T (n.34-536G>T) n.104-536G>T c.140G>T (p.Arg47Leu) c.-71G>T (n.-71G>T) n.147G>T n.137G>T c.243G>T (p.Thr81=) n.599G>T n.117G>T | |
| 17 | g.50167411_50167415delinsGCTAC | CA2263905126 | SGCA | c.81_85delinsGCTAC (p.Thr27=) n.38-536_38-532delinsGCTAC c.38-171_38-167delinsGCTAC (n.38-171_38-167delinsGCTAC) c.34-536_34-532delinsGCTAC (n.34-536_34-532delinsGCTAC) n.104-536_104-532delinsGCTAC c.140_144delinsGCTAC (p.Arg47=) c.-71_-67delinsGCTAC (n.-71_-67delinsGCTAC) n.147_151delinsGCTAC n.137_141delinsGCTAC c.243_247delinsGCTAC (p.Thr81=) n.599_603delinsGCTAC n.117_121delinsGCTAC | |
| 17 | g.50167412C>A | CA400176538 | SGCA | c.82C>A (p.Leu28Ile) n.38-535C>A c.38-170C>A (n.38-170C>A) c.34-535C>A (n.34-535C>A) n.104-535C>A c.141C>A (p.Arg47=) c.-70C>A (n.-70C>A) n.148C>A n.138C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) n.600C>A n.118C>A | |
| 17 | g.50167412C= | CA2263905127 | SGCA | c.82C= (p.Leu28=) n.38-535C= c.38-170C= (n.38-170C=) c.34-535C= (n.34-535C=) n.104-535C= c.141C= (p.Arg47=) c.-70C= (n.-70C=) n.148C= n.138C= c.244C= (p.Leu82=) n.600C= n.118C= | |
| 17 | g.50167412C>G | CA400176543 | SGCA | c.82C>G (p.Leu28Val) n.38-535C>G c.38-170C>G (n.38-170C>G) c.34-535C>G (n.34-535C>G) n.104-535C>G c.141C>G (p.Arg47=) c.-70C>G (n.-70C>G) n.148C>G n.138C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.600C>G n.118C>G | |
| 17 | g.50167412C>T | CA8643690 | SGCA | c.82C>T (p.Leu28=) n.38-535C>T c.38-170C>T (n.38-170C>T) c.34-535C>T (n.34-535C>T) n.104-535C>T c.141C>T (p.Arg47=) c.-70C>T (n.-70C>T) n.148C>T n.138C>T c.244C>T (p.Leu82=) n.600C>T n.118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167412_50167415del | CA291535980 | SGCA | c.82_85del (p.Leu28ThrfsTer18) n.38-535_38-532del c.38-170_38-167del (n.38-170_38-167del) c.34-535_34-532del (n.34-535_34-532del) n.104-535_104-532del c.141_144del (p.Tyr48ProfsTer14) c.-70_-67del (n.-70_-67del) n.148_151del n.138_141del c.244_247del (p.Leu82ThrfsTer18) n.600_603del n.118_121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167413T>A | CA400176546 | SGCA | c.83T>A (p.Leu28Gln) n.38-534T>A c.38-169T>A (n.38-169T>A) c.34-534T>A (n.34-534T>A) n.104-534T>A c.142T>A (p.Tyr48Asn) c.-69T>A (n.-69T>A) n.149T>A n.139T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) n.601T>A n.119T>A | |
| 17 | g.50167413T>C | CA400176549 | SGCA | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.38-534T>C c.38-169T>C (n.38-169T>C) c.34-534T>C (n.34-534T>C) n.104-534T>C c.142T>C (p.Tyr48His) c.-69T>C (n.-69T>C) n.149T>C n.139T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.601T>C n.119T>C | |
| 17 | g.50167413T>G | CA400176552 | SGCA | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.38-534T>G c.38-169T>G (n.38-169T>G) c.34-534T>G (n.34-534T>G) n.104-534T>G c.142T>G (p.Tyr48Asp) c.-69T>G (n.-69T>G) n.149T>G n.139T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.601T>G n.119T>G | |
| 17 | g.50167414A>C | CA500826379 | SGCA | c.84A>C (p.Leu28=) n.38-533A>C c.38-168A>C (n.38-168A>C) c.34-533A>C (n.34-533A>C) n.104-533A>C c.143A>C (p.Tyr48Ser) c.-68A>C (n.-68A>C) n.150A>C n.140A>C c.246A>C (p.Leu82=) n.602A>C n.120A>C | |
| 17 | g.50167414A>G | CA500826380 | SGCA | c.84A>G (p.Leu28=) n.38-533A>G c.38-168A>G (n.38-168A>G) c.34-533A>G (n.34-533A>G) n.104-533A>G c.143A>G (p.Tyr48Cys) c.-68A>G (n.-68A>G) n.150A>G n.140A>G c.246A>G (p.Leu82=) n.602A>G n.120A>G | |
| 17 | g.50167414A>T | CA500826383 | SGCA | c.84A>T (p.Leu28=) n.38-533A>T c.38-168A>T (n.38-168A>T) c.34-533A>T (n.34-533A>T) n.104-533A>T c.143A>T (p.Tyr48Phe) c.-68A>T (n.-68A>T) n.150A>T n.140A>T c.246A>T (p.Leu82=) n.602A>T n.120A>T | |
| 17 | g.50167414_50167420del | CA2580094126 | SGCA | c.84_90del (p.His29LeufsTer16) n.38-533_38-527del c.38-168_38-162del (n.38-168_38-162del) c.34-533_34-527del (n.34-533_34-527del) n.104-533_104-527del c.143_149del (p.Tyr48SerfsTer13) c.-68_-62del (n.-68_-62del) n.150_156del n.140_146del c.246_252del (p.His83LeufsTer16) n.602_608del n.120_126del | ClinVar |
| 17 | g.50167415C>A | CA400176555 | SGCA | c.85C>A (p.His29Asn) n.38-532C>A c.38-167C>A (n.38-167C>A) c.34-532C>A (n.34-532C>A) n.104-532C>A c.144C>A (p.Tyr48Ter) c.-67C>A (n.-67C>A) n.151C>A n.141C>A c.247C>A (p.His83Asn) n.603C>A n.121C>A | |
| 17 | g.50167415C= | CA2263905128 | SGCA | c.85C= (p.His29=) n.38-532C= c.38-167C= (n.38-167C=) c.34-532C= (n.34-532C=) n.104-532C= c.144C= (p.Tyr48=) c.-67C= (n.-67C=) n.151C= n.141C= c.247C= (p.His83=) n.603C= n.121C= | |
| 17 | g.50167415C>G | CA400176556 | SGCA | c.85C>G (p.His29Asp) n.38-532C>G c.38-167C>G (n.38-167C>G) c.34-532C>G (n.34-532C>G) n.104-532C>G c.144C>G (p.Tyr48Ter) c.-67C>G (n.-67C>G) n.151C>G n.141C>G c.247C>G (p.His83Asp) n.603C>G n.121C>G | |
| 17 | g.50167415C>T | CA400176558 | SGCA | c.85C>T (p.His29Tyr) n.38-532C>T c.38-167C>T (n.38-167C>T) c.34-532C>T (n.34-532C>T) n.104-532C>T c.144C>T (p.Tyr48=) c.-67C>T (n.-67C>T) n.151C>T n.141C>T c.247C>T (p.His83Tyr) n.603C>T n.121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167415dup | CA2580094127 | SGCA | c.85dup (p.His29ProfsTer15) n.38-532dup c.38-167dup (n.38-167dup) c.34-532dup (n.34-532dup) n.104-532dup c.144dup (p.Thr49HisfsTer?) c.-67dup (n.-67dup) n.151dup n.141dup c.247dup (p.His83ProfsTer15) n.603dup n.121dup | ClinVar |
| 17 | g.50167416A= | CA2263905129 | SGCA | c.86A= (p.His29=) n.38-531A= c.38-166A= (n.38-166A=) c.34-531A= (n.34-531A=) n.104-531A= c.145A= (p.Thr49=) c.-66A= (n.-66A=) n.152A= n.142A= c.248A= (p.His83=) n.604A= n.122A= | |
| 17 | g.50167416A>C | CA400176561 | SGCA | c.86A>C (p.His29Pro) n.38-531A>C c.38-166A>C (n.38-166A>C) c.34-531A>C (n.34-531A>C) n.104-531A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) c.-66A>C (n.-66A>C) n.152A>C n.142A>C c.248A>C (p.His83Pro) n.604A>C n.122A>C | |
| 17 | g.50167416A>G | CA400176564 | SGCA | c.86A>G (p.His29Arg) n.38-531A>G c.38-166A>G (n.38-166A>G) c.34-531A>G (n.34-531A>G) n.104-531A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) c.-66A>G (n.-66A>G) n.152A>G n.142A>G c.248A>G (p.His83Arg) n.604A>G n.122A>G | |
| 17 | g.50167416A>T | CA400176566 | SGCA | c.86A>T (p.His29Leu) n.38-531A>T c.38-166A>T (n.38-166A>T) c.34-531A>T (n.34-531A>T) n.104-531A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) c.-66A>T (n.-66A>T) n.152A>T n.142A>T c.248A>T (p.His83Leu) n.604A>T n.122A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167416dup | CA916080842 | SGCA | c.86dup (p.His29GlnfsTer15) n.38-531dup c.38-166dup (n.38-166dup) c.34-531dup (n.34-531dup) n.104-531dup c.145dup (p.Thr49AsnfsTer?) c.-66dup (n.-66dup) n.152dup n.142dup c.248dup (p.His83GlnfsTer15) n.604dup n.122dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167417C>A | CA400176570 | SGCA | c.87C>A (p.His29Gln) n.38-530C>A c.38-165C>A (n.38-165C>A) c.34-530C>A (n.34-530C>A) n.104-530C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) c.-65C>A (n.-65C>A) n.153C>A n.143C>A c.249C>A (p.His83Gln) n.605C>A n.123C>A | |
| 17 | g.50167417C= | CA2263905130 | SGCA | c.87C= (p.His29=) n.38-530C= c.38-165C= (n.38-165C=) c.34-530C= (n.34-530C=) n.104-530C= c.146C= (p.Thr49=) c.-65C= (n.-65C=) n.153C= n.143C= c.249C= (p.His83=) n.605C= n.123C= | |
| 17 | g.50167417C>G | CA400176573 | SGCA | c.87C>G (p.His29Gln) n.38-530C>G c.38-165C>G (n.38-165C>G) c.34-530C>G (n.34-530C>G) n.104-530C>G c.146C>G (p.Thr49Ser) c.-65C>G (n.-65C>G) n.153C>G n.143C>G c.249C>G (p.His83Gln) n.605C>G n.123C>G | |
| 17 | g.50167417C>T | CA8643691 | SGCA | c.87C>T (p.His29=) n.38-530C>T c.38-165C>T (n.38-165C>T) c.34-530C>T (n.34-530C>T) n.104-530C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) c.-65C>T (n.-65C>T) n.153C>T n.143C>T c.249C>T (p.His83=) n.605C>T n.123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167419del | CA2695226394 | SGCA | c.89del (p.Pro30HisfsTer17) n.38-528del c.38-163del (n.38-163del) c.34-528del (n.34-528del) n.104-528del c.148del (p.His50ThrfsTer13) c.-63del (n.-63del) n.155del n.145del c.251del (p.Pro84HisfsTer17) n.607del n.125del | |
| 17 | g.50167418_50167442del | CA2695226395 | SGCA | c.88_112del (p.Pro30ThrfsTer9) n.38-529_38-505del c.38-164_38-140del (n.38-164_38-140del) c.34-529_34-505del (n.34-529_34-505del) n.104-529_104-505del c.147_171del (p.Trp52GlyfsTer3) c.-64_-40del (n.-64_-40del) n.154_178del n.144_168del c.250_274del (p.Pro84ThrfsTer9) n.606_630del n.124_148del | |
| 17 | g.50167418C>A | CA400176583 | SGCA | c.88C>A (p.Pro30Thr) n.38-529C>A c.38-164C>A (n.38-164C>A) c.34-529C>A (n.34-529C>A) n.104-529C>A c.147C>A (p.Thr49=) c.-64C>A (n.-64C>A) n.154C>A n.144C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) n.606C>A n.124C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167418C= | CA2263905131 | SGCA | c.88C= (p.Pro30=) n.38-529C= c.38-164C= (n.38-164C=) c.34-529C= (n.34-529C=) n.104-529C= c.147C= (p.Thr49=) c.-64C= (n.-64C=) n.154C= n.144C= c.250C= (p.Pro84=) n.606C= n.124C= | |
| 17 | g.50167418C>G | CA400176579 | SGCA | c.88C>G (p.Pro30Ala) n.38-529C>G c.38-164C>G (n.38-164C>G) c.34-529C>G (n.34-529C>G) n.104-529C>G c.147C>G (p.Thr49=) c.-64C>G (n.-64C>G) n.154C>G n.144C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) n.606C>G n.124C>G | |
| 17 | g.50167418C>T | CA400176582 | SGCA | c.88C>T (p.Pro30Ser) n.38-529C>T c.38-164C>T (n.38-164C>T) c.34-529C>T (n.34-529C>T) n.104-529C>T c.147C>T (p.Thr49=) c.-64C>T (n.-64C>T) n.154C>T n.144C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) n.606C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167419C>A | CA400176584 | SGCA | c.89C>A (p.Pro30Gln) n.38-528C>A c.38-163C>A (n.38-163C>A) c.34-528C>A (n.34-528C>A) n.104-528C>A c.148C>A (p.His50Asn) c.-63C>A (n.-63C>A) n.155C>A n.145C>A c.251C>A (p.Pro84Gln) n.607C>A n.125C>A | |
| 17 | g.50167419C= | CA2263905132 | SGCA | c.89C= (p.Pro30=) n.38-528C= c.38-163C= (n.38-163C=) c.34-528C= (n.34-528C=) n.104-528C= c.148C= (p.His50=) c.-63C= (n.-63C=) n.155C= n.145C= c.251C= (p.Pro84=) n.607C= n.125C= | |
| 17 | g.50167419C>G | CA400176586 | SGCA | c.89C>G (p.Pro30Arg) n.38-528C>G c.38-163C>G (n.38-163C>G) c.34-528C>G (n.34-528C>G) n.104-528C>G c.148C>G (p.His50Asp) c.-63C>G (n.-63C>G) n.155C>G n.145C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) n.607C>G n.125C>G | |
| 17 | g.50167419C>T | CA10605299 | SGCA | c.89C>T (p.Pro30Leu) n.38-528C>T c.38-163C>T (n.38-163C>T) c.34-528C>T (n.34-528C>T) n.104-528C>T c.148C>T (p.His50Tyr) c.-63C>T (n.-63C>T) n.155C>T n.145C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) n.607C>T n.125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167420A= | CA2263905133 | SGCA | c.90A= (p.Pro30=) n.38-527A= c.38-162A= (n.38-162A=) c.34-527A= (n.34-527A=) n.104-527A= c.149A= (p.His50=) c.-62A= (n.-62A=) n.156A= n.146A= c.252A= (p.Pro84=) n.608A= n.126A= | |
| 17 | g.50167420A>C | CA500826399 | SGCA | c.90A>C (p.Pro30=) n.38-527A>C c.38-162A>C (n.38-162A>C) c.34-527A>C (n.34-527A>C) n.104-527A>C c.149A>C (p.His50Pro) c.-62A>C (n.-62A>C) n.156A>C n.146A>C c.252A>C (p.Pro84=) n.608A>C n.126A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167420A>G | CA8643692 | SGCA | c.90A>G (p.Pro30=) n.38-527A>G c.38-162A>G (n.38-162A>G) c.34-527A>G (n.34-527A>G) n.104-527A>G c.149A>G (p.His50Arg) c.-62A>G (n.-62A>G) n.156A>G n.146A>G c.252A>G (p.Pro84=) n.608A>G n.126A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167420A>T | CA500826397 | SGCA | c.90A>T (p.Pro30=) n.38-527A>T c.38-162A>T (n.38-162A>T) c.34-527A>T (n.34-527A>T) n.104-527A>T c.149A>T (p.His50Leu) c.-62A>T (n.-62A>T) n.156A>T n.146A>T c.252A>T (p.Pro84=) n.608A>T n.126A>T | |
| 17 | g.50167421C>A | CA400176590 | SGCA | c.91C>A (p.Leu31Ile) n.38-526C>A c.38-161C>A (n.38-161C>A) c.34-526C>A (n.34-526C>A) n.104-526C>A c.150C>A (p.His50Gln) c.-61C>A (n.-61C>A) n.157C>A n.147C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) n.609C>A n.127C>A | |
| 17 | g.50167421C>G | CA400176592 | SGCA | c.91C>G (p.Leu31Val) n.38-526C>G c.38-161C>G (n.38-161C>G) c.34-526C>G (n.34-526C>G) n.104-526C>G c.150C>G (p.His50Gln) c.-61C>G (n.-61C>G) n.157C>G n.147C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.609C>G n.127C>G | |
| 17 | g.50167421C>T | CA400176594 | SGCA | c.91C>T (p.Leu31Phe) n.38-526C>T c.38-161C>T (n.38-161C>T) c.34-526C>T (n.34-526C>T) n.104-526C>T c.150C>T (p.His50=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.157C>T n.147C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) n.609C>T n.127C>T | |
| 17 | g.50167422T>A | CA400176596 | SGCA | c.92T>A (p.Leu31His) n.38-525T>A c.38-160T>A (n.38-160T>A) c.34-525T>A (n.34-525T>A) n.104-525T>A c.151T>A (p.Leu51Met) c.-60T>A (n.-60T>A) n.158T>A n.148T>A c.254T>A (p.Leu85His) n.610T>A n.128T>A | |
| 17 | g.50167422T>C | CA291535993 | SGCA | c.92T>C (p.Leu31Pro) n.38-525T>C c.38-160T>C (n.38-160T>C) c.34-525T>C (n.34-525T>C) n.104-525T>C c.151T>C (p.Leu51=) c.-60T>C (n.-60T>C) n.158T>C n.148T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.610T>C n.128T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167422T>G | CA400176599 | SGCA | c.92T>G (p.Leu31Arg) n.38-525T>G c.38-160T>G (n.38-160T>G) c.34-525T>G (n.34-525T>G) n.104-525T>G c.151T>G (p.Leu51Val) c.-60T>G (n.-60T>G) n.158T>G n.148T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.610T>G n.128T>G | |
| 17 | g.50167422T= | CA2263905134 | SGCA | c.92T= (p.Leu31=) n.38-525T= c.38-160T= (n.38-160T=) c.34-525T= (n.34-525T=) n.104-525T= c.151T= (p.Leu51=) c.-60T= (n.-60T=) n.158T= n.148T= c.254T= (p.Leu85=) n.610T= n.128T= | |
| 17 | g.50167423T>A | CA500826412 | SGCA | c.93T>A (p.Leu31=) n.38-524T>A c.38-159T>A (n.38-159T>A) c.34-524T>A (n.34-524T>A) n.104-524T>A c.152T>A (p.Leu51Ter) c.-59T>A (n.-59T>A) n.159T>A n.149T>A c.255T>A (p.Leu85=) n.611T>A n.129T>A | |
| 17 | g.50167423T>C | CA500826411 | SGCA | c.93T>C (p.Leu31=) n.38-524T>C c.38-159T>C (n.38-159T>C) c.34-524T>C (n.34-524T>C) n.104-524T>C c.152T>C (p.Leu51Ser) c.-59T>C (n.-59T>C) n.159T>C n.149T>C c.255T>C (p.Leu85=) n.611T>C n.129T>C | |
| 17 | g.50167423T>G | CA291535995 | SGCA | c.93T>G (p.Leu31=) n.38-524T>G c.38-159T>G (n.38-159T>G) c.34-524T>G (n.34-524T>G) n.104-524T>G c.152T>G (p.Leu51Trp) c.-59T>G (n.-59T>G) n.159T>G n.149T>G c.255T>G (p.Leu85=) n.611T>G n.129T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167423T= | CA2263905135 | SGCA | c.93T= (p.Leu31=) n.38-524T= c.38-159T= (n.38-159T=) c.34-524T= (n.34-524T=) n.104-524T= c.152T= (p.Leu51=) c.-59T= (n.-59T=) n.159T= n.149T= c.255T= (p.Leu85=) n.611T= n.129T= | |
| 17 | g.50167424G>A | CA400176607 | SGCA | c.94G>A (p.Val32Met) n.38-523G>A c.38-158G>A (n.38-158G>A) c.34-523G>A (n.34-523G>A) n.104-523G>A c.153G>A (p.Leu51=) c.-58G>A (n.-58G>A) n.160G>A n.150G>A c.256G>A (p.Val86Met) n.612G>A n.130G>A | |
| 17 | g.50167424G>C | CA400176603 | SGCA | c.94G>C (p.Val32Leu) n.38-523G>C c.38-158G>C (n.38-158G>C) c.34-523G>C (n.34-523G>C) n.104-523G>C c.153G>C (p.Leu51Phe) c.-58G>C (n.-58G>C) n.160G>C n.150G>C c.256G>C (p.Val86Leu) n.612G>C n.130G>C | |
| 17 | g.50167424G>T | CA400176602 | SGCA | c.94G>T (p.Val32Leu) n.38-523G>T c.38-158G>T (n.38-158G>T) c.34-523G>T (n.34-523G>T) n.104-523G>T c.153G>T (p.Leu51Phe) c.-58G>T (n.-58G>T) n.160G>T n.150G>T c.256G>T (p.Val86Leu) n.612G>T n.130G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167425T>A | CA400176610 | SGCA | c.95T>A (p.Val32Glu) n.38-522T>A c.38-157T>A (n.38-157T>A) c.34-522T>A (n.34-522T>A) n.104-522T>A c.154T>A (p.Trp52Arg) c.-57T>A (n.-57T>A) n.161T>A n.151T>A c.257T>A (p.Val86Glu) n.613T>A n.131T>A | |
| 17 | g.50167425T>C | CA291535997 | SGCA | c.95T>C (p.Val32Ala) n.38-522T>C c.38-157T>C (n.38-157T>C) c.34-522T>C (n.34-522T>C) n.104-522T>C c.154T>C (p.Trp52Arg) c.-57T>C (n.-57T>C) n.161T>C n.151T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.613T>C n.131T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167425T>G | CA400176612 | SGCA | c.95T>G (p.Val32Gly) n.38-522T>G c.38-157T>G (n.38-157T>G) c.34-522T>G (n.34-522T>G) n.104-522T>G c.154T>G (p.Trp52Gly) c.-57T>G (n.-57T>G) n.161T>G n.151T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.613T>G n.131T>G | |
| 17 | g.50167425T= | CA2263905136 | SGCA | c.95T= (p.Val32=) n.38-522T= c.38-157T= (n.38-157T=) c.34-522T= (n.34-522T=) n.104-522T= c.154T= (p.Trp52=) c.-57T= (n.-57T=) n.161T= n.151T= c.257T= (p.Val86=) n.613T= n.131T= | |
| 17 | g.50167426G>A | CA500826420 | SGCA | c.96G>A (p.Val32=) n.38-521G>A c.38-156G>A (n.38-156G>A) c.34-521G>A (n.34-521G>A) n.104-521G>A c.155G>A (p.Trp52Ter) c.-56G>A (n.-56G>A) n.162G>A n.152G>A c.258G>A (p.Val86=) n.614G>A n.132G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50167426G>C | CA500826423 | SGCA | c.96G>C (p.Val32=) n.38-521G>C c.38-156G>C (n.38-156G>C) c.34-521G>C (n.34-521G>C) n.104-521G>C c.155G>C (p.Trp52Ser) c.-56G>C (n.-56G>C) n.162G>C n.152G>C c.258G>C (p.Val86=) n.614G>C n.132G>C | |
| 17 | g.50167426G>T | CA500826422 | SGCA | c.96G>T (p.Val32=) n.38-521G>T c.38-156G>T (n.38-156G>T) c.34-521G>T (n.34-521G>T) n.104-521G>T c.155G>T (p.Trp52Leu) c.-56G>T (n.-56G>T) n.162G>T n.152G>T c.258G>T (p.Val86=) n.614G>T n.132G>T | |
| 17 | g.50167427G>A | CA400176617 | SGCA | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.38-520G>A c.38-155G>A (n.38-155G>A) c.34-520G>A (n.34-520G>A) n.104-520G>A c.156G>A (p.Trp52Ter) c.-55G>A (n.-55G>A) n.163G>A n.153G>A c.259G>A (p.Gly87Ser) n.615G>A n.133G>A | |
| 17 | g.50167427G>C | CA400176619 | SGCA | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.38-520G>C c.38-155G>C (n.38-155G>C) c.34-520G>C (n.34-520G>C) n.104-520G>C c.156G>C (p.Trp52Cys) c.-55G>C (n.-55G>C) n.163G>C n.153G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) n.615G>C n.133G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167427G= | CA2263905137 | SGCA | c.97G= (p.Gly33=) n.38-520G= c.38-155G= (n.38-155G=) c.34-520G= (n.34-520G=) n.104-520G= c.156G= (p.Trp52=) c.-55G= (n.-55G=) n.163G= n.153G= c.259G= (p.Gly87=) n.615G= n.133G= | |
| 17 | g.50167427G>T | CA400176622 | SGCA | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.38-520G>T c.38-155G>T (n.38-155G>T) c.34-520G>T (n.34-520G>T) n.104-520G>T c.156G>T (p.Trp52Cys) c.-55G>T (n.-55G>T) n.163G>T n.153G>T c.259G>T (p.Gly87Cys) n.615G>T n.133G>T | |
| 17 | g.50167428G>A | CA400176624 | SGCA | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.38-519G>A c.38-154G>A (n.38-154G>A) c.34-519G>A (n.34-519G>A) n.104-519G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-54G>A (n.-54G>A) n.164G>A n.154G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) n.616G>A n.134G>A | |
| 17 | g.50167428G>C | CA400176629 | SGCA | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.38-519G>C c.38-154G>C (n.38-154G>C) c.34-519G>C (n.34-519G>C) n.104-519G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-54G>C (n.-54G>C) n.164G>C n.154G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) n.616G>C n.134G>C | |
| 17 | g.50167428G>T | CA400176632 | SGCA | c.98G>T (p.Gly33Val) n.38-519G>T c.38-154G>T (n.38-154G>T) c.34-519G>T (n.34-519G>T) n.104-519G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-54G>T (n.-54G>T) n.164G>T n.154G>T c.260G>T (p.Gly87Val) n.616G>T n.134G>T | |
| 17 | g.50167429C>A | CA500826428 | SGCA | c.99C>A (p.Gly33=) n.38-518C>A c.38-153C>A (n.38-153C>A) c.34-518C>A (n.34-518C>A) n.104-518C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) c.-53C>A (n.-53C>A) n.165C>A n.155C>A c.261C>A (p.Gly87=) n.617C>A n.135C>A | |
| 17 | g.50167429C= | CA2263905138 | SGCA | c.99C= (p.Gly33=) n.38-518C= c.38-153C= (n.38-153C=) c.34-518C= (n.34-518C=) n.104-518C= c.158C= (p.Ala53=) c.-53C= (n.-53C=) n.165C= n.155C= c.261C= (p.Gly87=) n.617C= n.135C= | |
| 17 | g.50167429C>G | CA500826429 | SGCA | c.99C>G (p.Gly33=) n.38-518C>G c.38-153C>G (n.38-153C>G) c.34-518C>G (n.34-518C>G) n.104-518C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.-53C>G (n.-53C>G) n.165C>G n.155C>G c.261C>G (p.Gly87=) n.617C>G n.135C>G | |
| 17 | g.50167429C>T | CA8643693 | SGCA | c.99C>T (p.Gly33=) n.38-518C>T c.38-153C>T (n.38-153C>T) c.34-518C>T (n.34-518C>T) n.104-518C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.-53C>T (n.-53C>T) n.165C>T n.155C>T c.261C>T (p.Gly87=) n.617C>T n.135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167430C>A | CA400176636 | SGCA | c.100C>A (p.Arg34Ser) n.38-517C>A c.38-152C>A (n.38-152C>A) c.34-517C>A (n.34-517C>A) n.104-517C>A c.159C>A (p.Ala53=) c.-52C>A (n.-52C>A) n.166C>A n.156C>A c.262C>A (p.Arg88Ser) n.618C>A n.136C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167430C= | CA2263905139 | SGCA | c.100C= (p.Arg34=) n.38-517C= c.38-152C= (n.38-152C=) c.34-517C= (n.34-517C=) n.104-517C= c.159C= (p.Ala53=) c.-52C= (n.-52C=) n.166C= n.156C= c.262C= (p.Arg88=) n.618C= n.136C= | |
| 17 | g.50167430C>G | CA400176638 | SGCA | c.100C>G (p.Arg34Gly) n.38-517C>G c.38-152C>G (n.38-152C>G) c.34-517C>G (n.34-517C>G) n.104-517C>G c.159C>G (p.Ala53=) c.-52C>G (n.-52C>G) n.166C>G n.156C>G c.262C>G (p.Arg88Gly) n.618C>G n.136C>G | |
| 17 | g.50167430C>T | CA210084 | SGCA | c.100C>T (p.Arg34Cys) n.38-517C>T c.38-152C>T (n.38-152C>T) c.34-517C>T (n.34-517C>T) n.104-517C>T c.159C>T (p.Ala53=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.166C>T n.156C>T c.262C>T (p.Arg88Cys) n.618C>T n.136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167431G>A | CA199071 | SGCA | c.101G>A (p.Arg34His) n.38-516G>A c.38-151G>A (n.38-151G>A) c.34-516G>A (n.34-516G>A) n.104-516G>A c.160G>A (p.Val54Met) c.-51G>A (n.-51G>A) n.167G>A n.157G>A c.263G>A (p.Arg88His) n.619G>A n.137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50167431G>C | CA400176645 | SGCA | c.101G>C (p.Arg34Pro) n.38-516G>C c.38-151G>C (n.38-151G>C) c.34-516G>C (n.34-516G>C) n.104-516G>C c.160G>C (p.Val54Leu) c.-51G>C (n.-51G>C) n.167G>C n.157G>C c.263G>C (p.Arg88Pro) n.619G>C n.137G>C | |
| 17 | g.50167431G= | CA2263905140 | SGCA | c.101G= (p.Arg34=) n.38-516G= c.38-151G= (n.38-151G=) c.34-516G= (n.34-516G=) n.104-516G= c.160G= (p.Val54=) c.-51G= (n.-51G=) n.167G= n.157G= c.263G= (p.Arg88=) n.619G= n.137G= | |
| 17 | g.50167431G>T | CA400176648 | SGCA | c.101G>T (p.Arg34Leu) n.38-516G>T c.38-151G>T (n.38-151G>T) c.34-516G>T (n.34-516G>T) n.104-516G>T c.160G>T (p.Val54Leu) c.-51G>T (n.-51G>T) n.167G>T n.157G>T c.263G>T (p.Arg88Leu) n.619G>T n.137G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50167432T>A | CA500826436 | SGCA | c.102T>A (p.Arg34=) n.38-515T>A c.38-150T>A (n.38-150T>A) c.34-515T>A (n.34-515T>A) n.104-515T>A c.161T>A (p.Val54Glu) c.-50T>A (n.-50T>A) n.168T>A n.158T>A c.264T>A (p.Arg88=) n.620T>A n.138T>A | |
| 17 | g.50167432T>C | CA500826437 | SGCA | c.102T>C (p.Arg34=) n.38-515T>C c.38-150T>C (n.38-150T>C) c.34-515T>C (n.34-515T>C) n.104-515T>C c.161T>C (p.Val54Ala) c.-50T>C (n.-50T>C) n.168T>C n.158T>C c.264T>C (p.Arg88=) n.620T>C n.138T>C | |
| 17 | g.50167432T>G | CA500826438 | SGCA | c.102T>G (p.Arg34=) n.38-515T>G c.38-150T>G (n.38-150T>G) c.34-515T>G (n.34-515T>G) n.104-515T>G c.161T>G (p.Val54Gly) c.-50T>G (n.-50T>G) n.168T>G n.158T>G c.264T>G (p.Arg88=) n.620T>G n.138T>G | |
| 17 | g.50167433G>A | CA8643694 | SGCA | c.103G>A (p.Val35Ile) n.38-514G>A c.38-149G>A (n.38-149G>A) c.34-514G>A (n.34-514G>A) n.104-514G>A c.162G>A (p.Val54=) c.-49G>A (n.-49G>A) n.169G>A n.159G>A c.265G>A (p.Val89Ile) n.621G>A n.139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167433G>C | CA400176657 | SGCA | c.103G>C (p.Val35Leu) n.38-514G>C c.38-149G>C (n.38-149G>C) c.34-514G>C (n.34-514G>C) n.104-514G>C c.162G>C (p.Val54=) c.-49G>C (n.-49G>C) n.169G>C n.159G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.621G>C n.139G>C | |
| 17 | g.50167433G= | CA2263905141 | SGCA | c.103G= (p.Val35=) n.38-514G= c.38-149G= (n.38-149G=) c.34-514G= (n.34-514G=) n.104-514G= c.162G= (p.Val54=) c.-49G= (n.-49G=) n.169G= n.159G= c.265G= (p.Val89=) n.621G= n.139G= | |
| 17 | g.50167433G>T | CA400176655 | SGCA | c.103G>T (p.Val35Phe) n.38-514G>T c.38-149G>T (n.38-149G>T) c.34-514G>T (n.34-514G>T) n.104-514G>T c.162G>T (p.Val54=) c.-49G>T (n.-49G>T) n.169G>T n.159G>T c.265G>T (p.Val89Phe) n.621G>T n.139G>T | |
| 17 | g.50167434T>A | CA400176661 | SGCA | c.104T>A (p.Val35Asp) n.38-513T>A c.38-148T>A (n.38-148T>A) c.34-513T>A (n.34-513T>A) n.104-513T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) c.-48T>A (n.-48T>A) n.170T>A n.160T>A c.266T>A (p.Val89Asp) n.622T>A n.140T>A | |
| 17 | g.50167434T>C | CA400176663 | SGCA | c.104T>C (p.Val35Ala) n.38-513T>C c.38-148T>C (n.38-148T>C) c.34-513T>C (n.34-513T>C) n.104-513T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) c.-48T>C (n.-48T>C) n.170T>C n.160T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.622T>C n.140T>C | |
| 17 | g.50167434T>G | CA400176666 | SGCA | c.104T>G (p.Val35Gly) n.38-513T>G c.38-148T>G (n.38-148T>G) c.34-513T>G (n.34-513T>G) n.104-513T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) c.-48T>G (n.-48T>G) n.170T>G n.160T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.622T>G n.140T>G | |
| 17 | g.50167435del | CA2573154165 | SGCA | c.105del (p.Phe36LeufsTer11) n.38-512del c.38-147del (n.38-147del) c.34-512del (n.34-512del) n.104-512del c.164del (p.Ser55PhefsTer8) c.-47del (n.-47del) n.171del n.161del c.267del (p.Phe90LeufsTer11) n.623del n.141del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167435C>A | CA500826445 | SGCA | c.105C>A (p.Val35=) n.38-512C>A c.38-147C>A (n.38-147C>A) c.34-512C>A (n.34-512C>A) n.104-512C>A c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.-47C>A (n.-47C>A) n.171C>A n.161C>A c.267C>A (p.Val89=) n.623C>A n.141C>A | |
| 17 | g.50167435C= | CA2263905142 | SGCA | c.105C= (p.Val35=) n.38-512C= c.38-147C= (n.38-147C=) c.34-512C= (n.34-512C=) n.104-512C= c.164C= (p.Ser55=) c.-47C= (n.-47C=) n.171C= n.161C= c.267C= (p.Val89=) n.623C= n.141C= | |
| 17 | g.50167435C>G | CA500826446 | SGCA | c.105C>G (p.Val35=) n.38-512C>G c.38-147C>G (n.38-147C>G) c.34-512C>G (n.34-512C>G) n.104-512C>G c.164C>G (p.Ser55Cys) c.-47C>G (n.-47C>G) n.171C>G n.161C>G c.267C>G (p.Val89=) n.623C>G n.141C>G | |
| 17 | g.50167435C>T | CA500826447 | SGCA | c.105C>T (p.Val35=) n.38-512C>T c.38-147C>T (n.38-147C>T) c.34-512C>T (n.34-512C>T) n.104-512C>T c.164C>T (p.Ser55Phe) c.-47C>T (n.-47C>T) n.171C>T n.161C>T c.267C>T (p.Val89=) n.623C>T n.141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167436T>A | CA400176668 | SGCA | c.106T>A (p.Phe36Ile) n.38-511T>A c.38-146T>A (n.38-146T>A) c.34-511T>A (n.34-511T>A) n.104-511T>A c.165T>A (p.Ser55=) c.-46T>A (n.-46T>A) n.172T>A n.162T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) n.624T>A n.142T>A | |
| 17 | g.50167436T>C | CA400176669 | SGCA | c.106T>C (p.Phe36Leu) n.38-511T>C c.38-146T>C (n.38-146T>C) c.34-511T>C (n.34-511T>C) n.104-511T>C c.165T>C (p.Ser55=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.172T>C n.162T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) n.624T>C n.142T>C | |
| 17 | g.50167436T>G | CA400176672 | SGCA | c.106T>G (p.Phe36Val) n.38-511T>G c.38-146T>G (n.38-146T>G) c.34-511T>G (n.34-511T>G) n.104-511T>G c.165T>G (p.Ser55=) c.-46T>G (n.-46T>G) n.172T>G n.162T>G c.268T>G (p.Phe90Val) n.624T>G n.142T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167436T= | CA2263905143 | SGCA | c.106T= (p.Phe36=) n.38-511T= c.38-146T= (n.38-146T=) c.34-511T= (n.34-511T=) n.104-511T= c.165T= (p.Ser55=) c.-46T= (n.-46T=) n.172T= n.162T= c.268T= (p.Phe90=) n.624T= n.142T= | |
| 17 | g.50167437T>A | CA400176675 | SGCA | c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.38-510T>A c.38-145T>A (n.38-145T>A) c.34-510T>A (n.34-510T>A) n.104-510T>A c.166T>A (p.Leu56Met) c.-45T>A (n.-45T>A) n.173T>A n.163T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.625T>A n.143T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167437T>C | CA400176678 | SGCA | c.107T>C (p.Phe36Ser) n.38-510T>C c.38-145T>C (n.38-145T>C) c.34-510T>C (n.34-510T>C) n.104-510T>C c.166T>C (p.Leu56=) c.-45T>C (n.-45T>C) n.173T>C n.163T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) n.625T>C n.143T>C | |
| 17 | g.50167437T>G | CA400176682 | SGCA | c.107T>G (p.Phe36Cys) n.38-510T>G c.38-145T>G (n.38-145T>G) c.34-510T>G (n.34-510T>G) n.104-510T>G c.166T>G (p.Leu56Val) c.-45T>G (n.-45T>G) n.173T>G n.163T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) n.625T>G n.143T>G | |
| 17 | g.50167438T>A | CA400176688 | SGCA | c.108T>A (p.Phe36Leu) n.38-509T>A c.38-144T>A (n.38-144T>A) c.34-509T>A (n.34-509T>A) n.104-509T>A c.167T>A (p.Leu56Ter) c.-44T>A (n.-44T>A) n.174T>A n.164T>A c.270T>A (p.Phe90Leu) n.626T>A n.144T>A | |
| 17 | g.50167438T>C | CA8643695 | SGCA | c.108T>C (p.Phe36=) n.38-509T>C c.38-144T>C (n.38-144T>C) c.34-509T>C (n.34-509T>C) n.104-509T>C c.167T>C (p.Leu56Ser) c.-44T>C (n.-44T>C) n.174T>C n.164T>C c.270T>C (p.Phe90=) n.626T>C n.144T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167438T>G | CA400176684 | SGCA | c.108T>G (p.Phe36Leu) n.38-509T>G c.38-144T>G (n.38-144T>G) c.34-509T>G (n.34-509T>G) n.104-509T>G c.167T>G (p.Leu56Trp) c.-44T>G (n.-44T>G) n.174T>G n.164T>G c.270T>G (p.Phe90Leu) n.626T>G n.144T>G | |
| 17 | g.50167438T= | CA2263905144 | SGCA | c.108T= (p.Phe36=) n.38-509T= c.38-144T= (n.38-144T=) c.34-509T= (n.34-509T=) n.104-509T= c.167T= (p.Leu56=) c.-44T= (n.-44T=) n.174T= n.164T= c.270T= (p.Phe90=) n.626T= n.144T= | |
| 17 | g.50167439G>A | CA400176692 | SGCA | c.109G>A (p.Val37Met) n.38-508G>A c.38-143G>A (n.38-143G>A) c.34-508G>A (n.34-508G>A) n.104-508G>A c.168G>A (p.Leu56=) c.-43G>A (n.-43G>A) n.175G>A n.165G>A c.271G>A (p.Val91Met) n.627G>A n.145G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167439G>C | CA400176694 | SGCA | c.109G>C (p.Val37Leu) n.38-508G>C c.38-143G>C (n.38-143G>C) c.34-508G>C (n.34-508G>C) n.104-508G>C c.168G>C (p.Leu56Phe) c.-43G>C (n.-43G>C) n.175G>C n.165G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.627G>C n.145G>C | |
| 17 | g.50167439G>T | CA400176697 | SGCA | c.109G>T (p.Val37Leu) n.38-508G>T c.38-143G>T (n.38-143G>T) c.34-508G>T (n.34-508G>T) n.104-508G>T c.168G>T (p.Leu56Phe) c.-43G>T (n.-43G>T) n.175G>T n.165G>T c.271G>T (p.Val91Leu) n.627G>T n.145G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167440T>A | CA400176701 | SGCA | c.110T>A (p.Val37Glu) n.38-507T>A c.38-142T>A (n.38-142T>A) c.34-507T>A (n.34-507T>A) n.104-507T>A c.169T>A (p.Cys57Ser) c.-42T>A (n.-42T>A) n.176T>A n.166T>A c.272T>A (p.Val91Glu) n.628T>A n.146T>A | |
| 17 | g.50167440T>C | CA400176703 | SGCA | c.110T>C (p.Val37Ala) n.38-507T>C c.38-142T>C (n.38-142T>C) c.34-507T>C (n.34-507T>C) n.104-507T>C c.169T>C (p.Cys57Arg) c.-42T>C (n.-42T>C) n.176T>C n.166T>C c.272T>C (p.Val91Ala) n.628T>C n.146T>C | |
| 17 | g.50167440T>G | CA400176706 | SGCA | c.110T>G (p.Val37Gly) n.38-507T>G c.38-142T>G (n.38-142T>G) c.34-507T>G (n.34-507T>G) n.104-507T>G c.169T>G (p.Cys57Gly) c.-42T>G (n.-42T>G) n.176T>G n.166T>G c.272T>G (p.Val91Gly) n.628T>G n.146T>G | |
| 17 | g.50167441G>A | CA500826456 | SGCA | c.111G>A (p.Val37=) n.38-506G>A c.38-141G>A (n.38-141G>A) c.34-506G>A (n.34-506G>A) n.104-506G>A c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.-41G>A (n.-41G>A) n.177G>A n.167G>A c.273G>A (p.Val91=) n.629G>A n.147G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167441G>C | CA500826457 | SGCA | c.111G>C (p.Val37=) n.38-506G>C c.38-141G>C (n.38-141G>C) c.34-506G>C (n.34-506G>C) n.104-506G>C c.170G>C (p.Cys57Ser) c.-41G>C (n.-41G>C) n.177G>C n.167G>C c.273G>C (p.Val91=) n.629G>C n.147G>C | |
| 17 | g.50167441G= | CA2263905145 | SGCA | c.111G= (p.Val37=) n.38-506G= c.38-141G= (n.38-141G=) c.34-506G= (n.34-506G=) n.104-506G= c.170G= (p.Cys57=) c.-41G= (n.-41G=) n.177G= n.167G= c.273G= (p.Val91=) n.629G= n.147G= | |
| 17 | g.50167441G>T | CA500826459 | SGCA | c.111G>T (p.Val37=) n.38-506G>T c.38-141G>T (n.38-141G>T) c.34-506G>T (n.34-506G>T) n.104-506G>T c.170G>T (p.Cys57Phe) c.-41G>T (n.-41G>T) n.177G>T n.167G>T c.273G>T (p.Val91=) n.629G>T n.147G>T | |
| 17 | g.50167442C>A | CA400176716 | SGCA | c.112C>A (p.His38Asn) n.38-505C>A c.38-140C>A (n.38-140C>A) c.34-505C>A (n.34-505C>A) n.104-505C>A c.171C>A (p.Cys57Ter) c.-40C>A (n.-40C>A) n.178C>A n.168C>A c.274C>A (p.His92Asn) n.630C>A n.148C>A | |
| 17 | g.50167442C>G | CA400176710 | SGCA | c.112C>G (p.His38Asp) n.38-505C>G c.38-140C>G (n.38-140C>G) c.34-505C>G (n.34-505C>G) n.104-505C>G c.171C>G (p.Cys57Trp) c.-40C>G (n.-40C>G) n.178C>G n.168C>G c.274C>G (p.His92Asp) n.630C>G n.148C>G | |
| 17 | g.50167442C>T | CA400176712 | SGCA | c.112C>T (p.His38Tyr) n.38-505C>T c.38-140C>T (n.38-140C>T) c.34-505C>T (n.34-505C>T) n.104-505C>T c.171C>T (p.Cys57=) c.-40C>T (n.-40C>T) n.178C>T n.168C>T c.274C>T (p.His92Tyr) n.630C>T n.148C>T | |
| 17 | g.50167443A>C | CA400176719 | SGCA | c.113A>C (p.His38Pro) n.38-504A>C c.38-139A>C (n.38-139A>C) c.34-504A>C (n.34-504A>C) n.104-504A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) c.-39A>C (n.-39A>C) n.179A>C n.169A>C c.275A>C (p.His92Pro) n.631A>C n.149A>C | |
| 17 | g.50167443A>G | CA400176722 | SGCA | c.113A>G (p.His38Arg) n.38-504A>G c.38-139A>G (n.38-139A>G) c.34-504A>G (n.34-504A>G) n.104-504A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) c.-39A>G (n.-39A>G) n.179A>G n.169A>G c.275A>G (p.His92Arg) n.631A>G n.149A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167443A>T | CA400176724 | SGCA | c.113A>T (p.His38Leu) n.38-504A>T c.38-139A>T (n.38-139A>T) c.34-504A>T (n.34-504A>T) n.104-504A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) c.-39A>T (n.-39A>T) n.179A>T n.169A>T c.275A>T (p.His92Leu) n.631A>T n.149A>T | |
| 17 | g.50167444C>A | CA400176728 | SGCA | c.114C>A (p.His38Gln) n.38-503C>A c.38-138C>A (n.38-138C>A) c.34-503C>A (n.34-503C>A) n.104-503C>A c.173C>A (p.Thr58Lys) c.-38C>A (n.-38C>A) n.180C>A n.170C>A c.276C>A (p.His92Gln) n.632C>A n.150C>A | |
| 17 | g.50167444C= | CA2263905146 | SGCA | c.114C= (p.His38=) n.38-503C= c.38-138C= (n.38-138C=) c.34-503C= (n.34-503C=) n.104-503C= c.173C= (p.Thr58=) c.-38C= (n.-38C=) n.180C= n.170C= c.276C= (p.His92=) n.632C= n.150C= | |
| 17 | g.50167444C>G | CA400176731 | SGCA | c.114C>G (p.His38Gln) n.38-503C>G c.38-138C>G (n.38-138C>G) c.34-503C>G (n.34-503C>G) n.104-503C>G c.173C>G (p.Thr58Arg) c.-38C>G (n.-38C>G) n.180C>G n.170C>G c.276C>G (p.His92Gln) n.632C>G n.150C>G | |
| 17 | g.50167444C>T | CA500826464 | SGCA | c.114C>T (p.His38=) n.38-503C>T c.38-138C>T (n.38-138C>T) c.34-503C>T (n.34-503C>T) n.104-503C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) c.-38C>T (n.-38C>T) n.180C>T n.170C>T c.276C>T (p.His92=) n.632C>T n.150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167445A= | CA2263905147 | SGCA | c.115A= (p.Thr39=) n.38-502A= c.38-137A= (n.38-137A=) c.34-502A= (n.34-502A=) n.104-502A= c.174A= (p.Thr58=) c.-37A= (n.-37A=) n.181A= n.171A= c.277A= (p.Thr93=) n.633A= n.151A= | |
| 17 | g.50167445A>C | CA400176734 | SGCA | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.38-502A>C c.38-137A>C (n.38-137A>C) c.34-502A>C (n.34-502A>C) n.104-502A>C c.174A>C (p.Thr58=) c.-37A>C (n.-37A>C) n.181A>C n.171A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) n.633A>C n.151A>C | |
| 17 | g.50167445A>G | CA8643696 | SGCA | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.38-502A>G c.38-137A>G (n.38-137A>G) c.34-502A>G (n.34-502A>G) n.104-502A>G c.174A>G (p.Thr58=) c.-37A>G (n.-37A>G) n.181A>G n.171A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) n.633A>G n.151A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167445A>T | CA400176736 | SGCA | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.38-502A>T c.38-137A>T (n.38-137A>T) c.34-502A>T (n.34-502A>T) n.104-502A>T c.174A>T (p.Thr58=) c.-37A>T (n.-37A>T) n.181A>T n.171A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) n.633A>T n.151A>T | |
| 17 | g.50167445_50167446insT | CA913190533 | SGCA | c.115_116insT (p.Thr39IlefsTer5) n.38-502_38-501insT c.38-137_38-136insT (n.38-137_38-136insT) c.34-502_34-501insT (n.34-502_34-501insT) n.104-502_104-501insT c.174_175insT (p.Pro59SerfsTer24) c.-37_-36insT (n.-37_-36insT) n.181_182insT n.171_172insT c.277_278insT (p.Thr93IlefsTer5) n.633_634insT n.151_152insT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167446C>A | CA400176740 | SGCA | c.116C>A (p.Thr39Asn) n.38-501C>A c.38-136C>A (n.38-136C>A) c.34-501C>A (n.34-501C>A) n.104-501C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) c.-36C>A (n.-36C>A) n.182C>A n.172C>A c.278C>A (p.Thr93Asn) n.634C>A n.152C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167446C= | CA2263905148 | SGCA | c.116C= (p.Thr39=) n.38-501C= c.38-136C= (n.38-136C=) c.34-501C= (n.34-501C=) n.104-501C= c.175C= (p.Pro59=) c.-36C= (n.-36C=) n.182C= n.172C= c.278C= (p.Thr93=) n.634C= n.152C= | |
| 17 | g.50167446C>G | CA400176743 | SGCA | c.116C>G (p.Thr39Ser) n.38-501C>G c.38-136C>G (n.38-136C>G) c.34-501C>G (n.34-501C>G) n.104-501C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) c.-36C>G (n.-36C>G) n.182C>G n.172C>G c.278C>G (p.Thr93Ser) n.634C>G n.152C>G | |
| 17 | g.50167446C>T | CA291536022 | SGCA | c.116C>T (p.Thr39Ile) n.38-501C>T c.38-136C>T (n.38-136C>T) c.34-501C>T (n.34-501C>T) n.104-501C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) c.-36C>T (n.-36C>T) n.182C>T n.172C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) n.634C>T n.152C>T | dbSNP |
| 17 | g.50167447C>A | CA500826473 | SGCA | c.117C>A (p.Thr39=) n.38-500C>A c.38-135C>A (n.38-135C>A) c.34-500C>A (n.34-500C>A) n.104-500C>A c.176C>A (p.Pro59His) c.-35C>A (n.-35C>A) n.183C>A n.173C>A c.279C>A (p.Thr93=) n.635C>A n.153C>A | |
| 17 | g.50167447C>G | CA500826471 | SGCA | c.117C>G (p.Thr39=) n.38-500C>G c.38-135C>G (n.38-135C>G) c.34-500C>G (n.34-500C>G) n.104-500C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) c.-35C>G (n.-35C>G) n.183C>G n.173C>G c.279C>G (p.Thr93=) n.635C>G n.153C>G | |
| 17 | g.50167447C>T | CA500826470 | SGCA | c.117C>T (p.Thr39=) n.38-500C>T c.38-135C>T (n.38-135C>T) c.34-500C>T (n.34-500C>T) n.104-500C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) c.-35C>T (n.-35C>T) n.183C>T n.173C>T c.279C>T (p.Thr93=) n.635C>T n.153C>T | |
| 17 | g.50167448T>A | CA400176748 | SGCA | c.118T>A (p.Leu40Met) n.38-499T>A c.38-134T>A (n.38-134T>A) c.34-499T>A (n.34-499T>A) n.104-499T>A c.177T>A (p.Pro59=) c.-34T>A (n.-34T>A) n.184T>A n.174T>A c.280T>A (p.Leu94Met) n.636T>A n.154T>A | |
| 17 | g.50167448T>C | CA500826476 | SGCA | c.118T>C (p.Leu40=) n.38-499T>C c.38-134T>C (n.38-134T>C) c.34-499T>C (n.34-499T>C) n.104-499T>C c.177T>C (p.Pro59=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.184T>C n.174T>C c.280T>C (p.Leu94=) n.636T>C n.154T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167448T>G | CA400176751 | SGCA | c.118T>G (p.Leu40Val) n.38-499T>G c.38-134T>G (n.38-134T>G) c.34-499T>G (n.34-499T>G) n.104-499T>G c.177T>G (p.Pro59=) c.-34T>G (n.-34T>G) n.184T>G n.174T>G c.280T>G (p.Leu94Val) n.636T>G n.154T>G | |
| 17 | g.50167448T= | CA2263905149 | SGCA | c.118T= (p.Leu40=) n.38-499T= c.38-134T= (n.38-134T=) c.34-499T= (n.34-499T=) n.104-499T= c.177T= (p.Pro59=) c.-34T= (n.-34T=) n.184T= n.174T= c.280T= (p.Leu94=) n.636T= n.154T= | |
| 17 | g.50167449del | CA2580094131 | SGCA | c.119del (p.Leu40TrpfsTer7) n.38-498del c.38-133del (n.38-133del) c.34-498del (n.34-498del) n.104-498del c.178del (p.Trp60GlyfsTer3) c.-33del (n.-33del) n.185del n.175del c.281del (p.Leu94TrpfsTer7) n.637del n.155del | ClinVar |
| 17 | g.50167449T>A | CA400176753 | SGCA | c.119T>A (p.Leu40Ter) n.38-498T>A c.38-133T>A (n.38-133T>A) c.34-498T>A (n.34-498T>A) n.104-498T>A c.178T>A (p.Trp60Arg) c.-33T>A (n.-33T>A) n.185T>A n.175T>A c.281T>A (p.Leu94Ter) n.637T>A n.155T>A | |
| 17 | g.50167449T>C | CA400176754 | SGCA | c.119T>C (p.Leu40Ser) n.38-498T>C c.38-133T>C (n.38-133T>C) c.34-498T>C (n.34-498T>C) n.104-498T>C c.178T>C (p.Trp60Arg) c.-33T>C (n.-33T>C) n.185T>C n.175T>C c.281T>C (p.Leu94Ser) n.637T>C n.155T>C | |
| 17 | g.50167449T>G | CA400176761 | SGCA | c.119T>G (p.Leu40Trp) n.38-498T>G c.38-133T>G (n.38-133T>G) c.34-498T>G (n.34-498T>G) n.104-498T>G c.178T>G (p.Trp60Gly) c.-33T>G (n.-33T>G) n.185T>G n.175T>G c.281T>G (p.Leu94Trp) n.637T>G n.155T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167449T= | CA2263905150 | SGCA | c.119T= (p.Leu40=) n.38-498T= c.38-133T= (n.38-133T=) c.34-498T= (n.34-498T=) n.104-498T= c.178T= (p.Trp60=) c.-33T= (n.-33T=) n.185T= n.175T= c.281T= (p.Leu94=) n.637T= n.155T= | |
| 17 | g.50167450G>A | CA500826486 | SGCA | c.120G>A (p.Leu40=) n.38-497G>A c.38-132G>A (n.38-132G>A) c.34-497G>A (n.34-497G>A) n.104-497G>A c.179G>A (p.Trp60Ter) c.-32G>A (n.-32G>A) n.186G>A n.176G>A c.282G>A (p.Leu94=) n.638G>A n.156G>A | |
| 17 | g.50167450G>C | CA400176767 | SGCA | c.120G>C (p.Leu40Phe) n.38-497G>C c.38-132G>C (n.38-132G>C) c.34-497G>C (n.34-497G>C) n.104-497G>C c.179G>C (p.Trp60Ser) c.-32G>C (n.-32G>C) n.186G>C n.176G>C c.282G>C (p.Leu94Phe) n.638G>C n.156G>C | |
| 17 | g.50167450G>T | CA400176770 | SGCA | c.120G>T (p.Leu40Phe) n.38-497G>T c.38-132G>T (n.38-132G>T) c.34-497G>T (n.34-497G>T) n.104-497G>T c.179G>T (p.Trp60Leu) c.-32G>T (n.-32G>T) n.186G>T n.176G>T c.282G>T (p.Leu94Phe) n.638G>T n.156G>T | |
| 17 | g.50167451G>A | CA8643697 | SGCA | c.121G>A (p.Asp41Asn) n.38-496G>A c.38-131G>A (n.38-131G>A) c.34-496G>A (n.34-496G>A) n.104-496G>A c.180G>A (p.Trp60Ter) c.-31G>A (n.-31G>A) n.187G>A n.177G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.639G>A n.157G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167451G>C | CA400176775 | SGCA | c.121G>C (p.Asp41His) n.38-496G>C c.38-131G>C (n.38-131G>C) c.34-496G>C (n.34-496G>C) n.104-496G>C c.180G>C (p.Trp60Cys) c.-31G>C (n.-31G>C) n.187G>C n.177G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.639G>C n.157G>C | |
| 17 | g.50167451G= | CA2263905151 | SGCA | c.121G= (p.Asp41=) n.38-496G= c.38-131G= (n.38-131G=) c.34-496G= (n.34-496G=) n.104-496G= c.180G= (p.Trp60=) c.-31G= (n.-31G=) n.187G= n.177G= c.283G= (p.Asp95=) n.639G= n.157G= | |
| 17 | g.50167451G>T | CA400176774 | SGCA | c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.38-496G>T c.38-131G>T (n.38-131G>T) c.34-496G>T (n.34-496G>T) n.104-496G>T c.180G>T (p.Trp60Cys) c.-31G>T (n.-31G>T) n.187G>T n.177G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.639G>T n.157G>T | |
| 17 | g.50167452A>C | CA400176777 | SGCA | c.122A>C (p.Asp41Ala) n.38-495A>C c.38-130A>C (n.38-130A>C) c.34-495A>C (n.34-495A>C) n.104-495A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) c.-30A>C (n.-30A>C) n.188A>C n.178A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.640A>C n.158A>C | |
| 17 | g.50167452A>G | CA400176782 | SGCA | c.122A>G (p.Asp41Gly) n.38-495A>G c.38-130A>G (n.38-130A>G) c.34-495A>G (n.34-495A>G) n.104-495A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) c.-30A>G (n.-30A>G) n.188A>G n.178A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.640A>G n.158A>G | |
| 17 | g.50167452A>T | CA400176779 | SGCA | c.122A>T (p.Asp41Val) n.38-495A>T c.38-130A>T (n.38-130A>T) c.34-495A>T (n.34-495A>T) n.104-495A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) c.-30A>T (n.-30A>T) n.188A>T n.178A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.640A>T n.158A>T | |
| 17 | g.50167453C>A | CA400176786 | SGCA | c.123C>A (p.Asp41Glu) n.38-494C>A c.38-129C>A (n.38-129C>A) c.34-494C>A (n.34-494C>A) n.104-494C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) c.-29C>A (n.-29C>A) n.189C>A n.179C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) n.641C>A n.159C>A | |
| 17 | g.50167453C>G | CA400176788 | SGCA | c.123C>G (p.Asp41Glu) n.38-494C>G c.38-129C>G (n.38-129C>G) c.34-494C>G (n.34-494C>G) n.104-494C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) c.-29C>G (n.-29C>G) n.189C>G n.179C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) n.641C>G n.159C>G | COSMIC |
| 17 | g.50167453C>T | CA500826498 | SGCA | c.123C>T (p.Asp41=) n.38-494C>T c.38-129C>T (n.38-129C>T) c.34-494C>T (n.34-494C>T) n.104-494C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) c.-29C>T (n.-29C>T) n.189C>T n.179C>T c.285C>T (p.Asp95=) n.641C>T n.159C>T | |
| 17 | g.50167454C>A | CA400176791 | SGCA | c.124C>A (p.His42Asn) n.38-493C>A c.38-128C>A (n.38-128C>A) c.34-493C>A (n.34-493C>A) n.104-493C>A c.183C>A (p.Thr61=) c.-28C>A (n.-28C>A) n.190C>A n.180C>A c.286C>A (p.His96Asn) n.642C>A n.160C>A | |
| 17 | g.50167454C= | CA2263905152 | SGCA | c.124C= (p.His42=) n.38-493C= c.38-128C= (n.38-128C=) c.34-493C= (n.34-493C=) n.104-493C= c.183C= (p.Thr61=) c.-28C= (n.-28C=) n.190C= n.180C= c.286C= (p.His96=) n.642C= n.160C= | |
| 17 | g.50167454C>G | CA400176794 | SGCA | c.124C>G (p.His42Asp) n.38-493C>G c.38-128C>G (n.38-128C>G) c.34-493C>G (n.34-493C>G) n.104-493C>G c.183C>G (p.Thr61=) c.-28C>G (n.-28C>G) n.190C>G n.180C>G c.286C>G (p.His96Asp) n.642C>G n.160C>G | |
| 17 | g.50167454C>T | CA400176797 | SGCA | c.124C>T (p.His42Tyr) n.38-493C>T c.38-128C>T (n.38-128C>T) c.34-493C>T (n.34-493C>T) n.104-493C>T c.183C>T (p.Thr61=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.190C>T n.180C>T c.286C>T (p.His96Tyr) n.642C>T n.160C>T | dbSNP |
| 17 | g.50167455A>C | CA400176800 | SGCA | c.125A>C (p.His42Pro) n.38-492A>C c.38-127A>C (n.38-127A>C) c.34-492A>C (n.34-492A>C) n.104-492A>C c.184A>C (p.Met62Leu) c.-27A>C (n.-27A>C) n.191A>C n.181A>C c.287A>C (p.His96Pro) n.643A>C n.161A>C | |
| 17 | g.50167455A>G | CA400176802 | SGCA | c.125A>G (p.His42Arg) n.38-492A>G c.38-127A>G (n.38-127A>G) c.34-492A>G (n.34-492A>G) n.104-492A>G c.184A>G (p.Met62Val) c.-27A>G (n.-27A>G) n.191A>G n.181A>G c.287A>G (p.His96Arg) n.643A>G n.161A>G | |
| 17 | g.50167455A>T | CA400176804 | SGCA | c.125A>T (p.His42Leu) n.38-492A>T c.38-127A>T (n.38-127A>T) c.34-492A>T (n.34-492A>T) n.104-492A>T c.184A>T (p.Met62Leu) c.-27A>T (n.-27A>T) n.191A>T n.181A>T c.287A>T (p.His96Leu) n.643A>T n.161A>T | |
| 17 | g.50167456T>A | CA400176806 | SGCA | c.126T>A (p.His42Gln) n.38-491T>A c.38-126T>A (n.38-126T>A) c.34-491T>A (n.34-491T>A) n.104-491T>A c.185T>A (p.Met62Lys) c.-26T>A (n.-26T>A) n.192T>A n.182T>A c.288T>A (p.His96Gln) n.644T>A n.162T>A | |
| 17 | g.50167456T>C | CA500826503 | SGCA | c.126T>C (p.His42=) n.38-491T>C c.38-126T>C (n.38-126T>C) c.34-491T>C (n.34-491T>C) n.104-491T>C c.185T>C (p.Met62Thr) c.-26T>C (n.-26T>C) n.192T>C n.182T>C c.288T>C (p.His96=) n.644T>C n.162T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167456T>G | CA400176809 | SGCA | c.126T>G (p.His42Gln) n.38-491T>G c.38-126T>G (n.38-126T>G) c.34-491T>G (n.34-491T>G) n.104-491T>G c.185T>G (p.Met62Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.192T>G n.182T>G c.288T>G (p.His96Gln) n.644T>G n.162T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167456T= | CA2263905153 | SGCA | c.126T= (p.His42=) n.38-491T= c.38-126T= (n.38-126T=) c.34-491T= (n.34-491T=) n.104-491T= c.185T= (p.Met62=) c.-26T= (n.-26T=) n.192T= n.182T= c.288T= (p.His96=) n.644T= n.162T= | |
| 17 | g.50167457G>A | CA400176814 | SGCA | c.127G>A (p.Glu43Lys) n.38-490G>A c.38-125G>A (n.38-125G>A) c.34-490G>A (n.34-490G>A) n.104-490G>A c.186G>A (p.Met62Ile) c.-25G>A (n.-25G>A) n.193G>A n.183G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.645G>A n.163G>A | COSMIC |
| 17 | g.50167457G>C | CA400176816 | SGCA | c.127G>C (p.Glu43Gln) n.38-490G>C c.38-125G>C (n.38-125G>C) c.34-490G>C (n.34-490G>C) n.104-490G>C c.186G>C (p.Met62Ile) c.-25G>C (n.-25G>C) n.193G>C n.183G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.645G>C n.163G>C | |
| 17 | g.50167457G>T | CA400176820 | SGCA | c.127G>T (p.Glu43Ter) n.38-490G>T c.38-125G>T (n.38-125G>T) c.34-490G>T (n.34-490G>T) n.104-490G>T c.186G>T (p.Met62Ile) c.-25G>T (n.-25G>T) n.193G>T n.183G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.645G>T n.163G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167458A>C | CA400176829 | SGCA | c.128A>C (p.Glu43Ala) n.38-489A>C c.38-124A>C (n.38-124A>C) c.34-489A>C (n.34-489A>C) n.104-489A>C c.187A>C (p.Arg63=) c.-24A>C (n.-24A>C) n.194A>C n.184A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.646A>C n.164A>C | |
| 17 | g.50167458A>G | CA400176824 | SGCA | c.128A>G (p.Glu43Gly) n.38-489A>G c.38-124A>G (n.38-124A>G) c.34-489A>G (n.34-489A>G) n.104-489A>G c.187A>G (p.Arg63Gly) c.-24A>G (n.-24A>G) n.194A>G n.184A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.646A>G n.164A>G | |
| 17 | g.50167458A>T | CA400176827 | SGCA | c.128A>T (p.Glu43Val) n.38-489A>T c.38-124A>T (n.38-124A>T) c.34-489A>T (n.34-489A>T) n.104-489A>T c.187A>T (p.Arg63Ter) c.-24A>T (n.-24A>T) n.194A>T n.184A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.646A>T n.164A>T | |
| 17 | g.50167459G>A | CA500826534 | SGCA | c.129G>A (p.Glu43=) n.38-488G>A c.38-123G>A (n.38-123G>A) c.34-488G>A (n.34-488G>A) n.104-488G>A c.188G>A (p.Arg63Lys) c.-23G>A (n.-23G>A) n.195G>A n.185G>A c.291G>A (p.Glu97=) n.647G>A n.165G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167459G>C | CA400176832 | SGCA | c.129G>C (p.Glu43Asp) n.38-488G>C c.38-123G>C (n.38-123G>C) c.34-488G>C (n.34-488G>C) n.104-488G>C c.188G>C (p.Arg63Thr) c.-23G>C (n.-23G>C) n.195G>C n.185G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) n.647G>C n.165G>C | |
| 17 | g.50167459G>T | CA400176834 | SGCA | c.129G>T (p.Glu43Asp) n.38-488G>T c.38-123G>T (n.38-123G>T) c.34-488G>T (n.34-488G>T) n.104-488G>T c.188G>T (p.Arg63Ile) c.-23G>T (n.-23G>T) n.195G>T n.185G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) n.647G>T n.165G>T | |
| 17 | g.50167460A>C | CA400176838 | SGCA | c.130A>C (p.Thr44Pro) n.38-487A>C c.38-122A>C (n.38-122A>C) c.34-487A>C (n.34-487A>C) n.104-487A>C c.189A>C (p.Arg63Ser) c.-22A>C (n.-22A>C) n.196A>C n.186A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) n.648A>C n.166A>C | |
| 17 | g.50167460A>G | CA400176840 | SGCA | c.130A>G (p.Thr44Ala) n.38-487A>G c.38-122A>G (n.38-122A>G) c.34-487A>G (n.34-487A>G) n.104-487A>G c.189A>G (p.Arg63=) c.-22A>G (n.-22A>G) n.196A>G n.186A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) n.648A>G n.166A>G | COSMIC |
| 17 | g.50167460A>T | CA400176841 | SGCA | c.130A>T (p.Thr44Ser) n.38-487A>T c.38-122A>T (n.38-122A>T) c.34-487A>T (n.34-487A>T) n.104-487A>T c.189A>T (p.Arg63Ser) c.-22A>T (n.-22A>T) n.196A>T n.186A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) n.648A>T n.166A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167461C>A | CA400176845 | SGCA | c.131C>A (p.Thr44Lys) n.38-486C>A c.38-121C>A (n.38-121C>A) c.34-486C>A (n.34-486C>A) n.104-486C>A c.190C>A (p.Arg64Ser) c.-21C>A (n.-21C>A) n.197C>A n.187C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) n.649C>A n.167C>A | |
| 17 | g.50167461C= | CA2263905154 | SGCA | c.131C= (p.Thr44=) n.38-486C= c.38-121C= (n.38-121C=) c.34-486C= (n.34-486C=) n.104-486C= c.190C= (p.Arg64=) c.-21C= (n.-21C=) n.197C= n.187C= c.293C= (p.Thr98=) n.649C= n.167C= | |
| 17 | g.50167461C>G | CA400176846 | SGCA | c.131C>G (p.Thr44Arg) n.38-486C>G c.38-121C>G (n.38-121C>G) c.34-486C>G (n.34-486C>G) n.104-486C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) c.-21C>G (n.-21C>G) n.197C>G n.187C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) n.649C>G n.167C>G | |
| 17 | g.50167461C>T | CA8643698 | SGCA | c.131C>T (p.Thr44Met) n.38-486C>T c.38-121C>T (n.38-121C>T) c.34-486C>T (n.34-486C>T) n.104-486C>T c.190C>T (p.Arg64Cys) c.-21C>T (n.-21C>T) n.197C>T n.187C>T c.293C>T (p.Thr98Met) n.649C>T n.167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167462G>A | CA10606260 | SGCA | c.132G>A (p.Thr44=) n.38-485G>A c.38-120G>A (n.38-120G>A) c.34-485G>A (n.34-485G>A) n.104-485G>A c.191G>A (p.Arg64His) c.-20G>A (n.-20G>A) n.198G>A n.188G>A c.294G>A (p.Thr98=) n.650G>A n.168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167462G>C | CA500826545 | SGCA | c.132G>C (p.Thr44=) n.38-485G>C c.38-120G>C (n.38-120G>C) c.34-485G>C (n.34-485G>C) n.104-485G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) c.-20G>C (n.-20G>C) n.198G>C n.188G>C c.294G>C (p.Thr98=) n.650G>C n.168G>C | ClinVar |
| 17 | g.50167462G= | CA2263905155 | SGCA | c.132G= (p.Thr44=) n.38-485G= c.38-120G= (n.38-120G=) c.34-485G= (n.34-485G=) n.104-485G= c.191G= (p.Arg64=) c.-20G= (n.-20G=) n.198G= n.188G= c.294G= (p.Thr98=) n.650G= n.168G= | |
| 17 | g.50167462G>T | CA500826547 | SGCA | c.132G>T (p.Thr44=) n.38-485G>T c.38-120G>T (n.38-120G>T) c.34-485G>T (n.34-485G>T) n.104-485G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) c.-20G>T (n.-20G>T) n.198G>T n.188G>T c.294G>T (p.Thr98=) n.650G>T n.168G>T | ClinVar |
| 17 | g.50167462_50167465dup | CA2573154166 | SGCA | c.132_135dup (p.Leu46ValfsTer6) n.38-485_38-482dup c.38-120_38-117dup (n.38-120_38-117dup) c.34-485_34-482dup (n.34-485_34-482dup) n.104-485_104-482dup c.191_194dup (p.Phe65LeufsTer19) c.-20_-17dup (n.-20_-17dup) n.198_201dup n.188_191dup c.294_297dup (p.Leu100ValfsTer6) n.650_653dup n.168_171dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167463T>A | CA400176855 | SGCA | c.133T>A (p.Phe45Ile) n.38-484T>A c.38-119T>A (n.38-119T>A) c.34-484T>A (n.34-484T>A) n.104-484T>A c.192T>A (p.Arg64=) c.-19T>A (n.-19T>A) n.199T>A n.189T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) n.651T>A n.169T>A | |
| 17 | g.50167463T>C | CA400176858 | SGCA | c.133T>C (p.Phe45Leu) n.38-484T>C c.38-119T>C (n.38-119T>C) c.34-484T>C (n.34-484T>C) n.104-484T>C c.192T>C (p.Arg64=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.199T>C n.189T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) n.651T>C n.169T>C | |
| 17 | g.50167463T>G | CA400176861 | SGCA | c.133T>G (p.Phe45Val) n.38-484T>G c.38-119T>G (n.38-119T>G) c.34-484T>G (n.34-484T>G) n.104-484T>G c.192T>G (p.Arg64=) c.-19T>G (n.-19T>G) n.199T>G n.189T>G c.295T>G (p.Phe99Val) n.651T>G n.169T>G | |
| 17 | g.50167464T>A | CA400176865 | SGCA | c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.38-483T>A c.38-118T>A (n.38-118T>A) c.34-483T>A (n.34-483T>A) n.104-483T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) c.-18T>A (n.-18T>A) n.200T>A n.190T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.652T>A n.170T>A | |
| 17 | g.50167464T>C | CA400176871 | SGCA | c.134T>C (p.Phe45Ser) n.38-483T>C c.38-118T>C (n.38-118T>C) c.34-483T>C (n.34-483T>C) n.104-483T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) c.-18T>C (n.-18T>C) n.200T>C n.190T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) n.652T>C n.170T>C | |
| 17 | g.50167464T>G | CA400176868 | SGCA | c.134T>G (p.Phe45Cys) n.38-483T>G c.38-118T>G (n.38-118T>G) c.34-483T>G (n.34-483T>G) n.104-483T>G c.193T>G (p.Phe65Val) c.-18T>G (n.-18T>G) n.200T>G n.190T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) n.652T>G n.170T>G | |
| 17 | g.50167465T>A | CA400176874 | SGCA | c.135T>A (p.Phe45Leu) n.38-482T>A c.38-117T>A (n.38-117T>A) c.34-482T>A (n.34-482T>A) n.104-482T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.-17T>A (n.-17T>A) n.201T>A n.191T>A c.297T>A (p.Phe99Leu) n.653T>A n.171T>A | |
| 17 | g.50167465T>C | CA500826557 | SGCA | c.135T>C (p.Phe45=) n.38-482T>C c.38-117T>C (n.38-117T>C) c.34-482T>C (n.34-482T>C) n.104-482T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) c.-17T>C (n.-17T>C) n.201T>C n.191T>C c.297T>C (p.Phe99=) n.653T>C n.171T>C | |
| 17 | g.50167465T>G | CA400176876 | SGCA | c.135T>G (p.Phe45Leu) n.38-482T>G c.38-117T>G (n.38-117T>G) c.34-482T>G (n.34-482T>G) n.104-482T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) c.-17T>G (n.-17T>G) n.201T>G n.191T>G c.297T>G (p.Phe99Leu) n.653T>G n.171T>G | |
| 17 | g.50167466C>A | CA400176879 | SGCA | c.136C>A (p.Leu46Met) n.38-481C>A c.38-116C>A (n.38-116C>A) c.34-481C>A (n.34-481C>A) n.104-481C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) c.-16C>A (n.-16C>A) n.202C>A n.192C>A c.298C>A (p.Leu100Met) n.654C>A n.172C>A | |
| 17 | g.50167466C= | CA2263905156 | SGCA | c.136C= (p.Leu46=) n.38-481C= c.38-116C= (n.38-116C=) c.34-481C= (n.34-481C=) n.104-481C= c.195C= (p.Phe65=) c.-16C= (n.-16C=) n.202C= n.192C= c.298C= (p.Leu100=) n.654C= n.172C= | |
| 17 | g.50167466C>G | CA400176881 | SGCA | c.136C>G (p.Leu46Val) n.38-481C>G c.38-116C>G (n.38-116C>G) c.34-481C>G (n.34-481C>G) n.104-481C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) c.-16C>G (n.-16C>G) n.202C>G n.192C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.654C>G n.172C>G | |
| 17 | g.50167466C>T | CA500826564 | SGCA | c.136C>T (p.Leu46=) n.38-481C>T c.38-116C>T (n.38-116C>T) c.34-481C>T (n.34-481C>T) n.104-481C>T c.195C>T (p.Phe65=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.202C>T n.192C>T c.298C>T (p.Leu100=) n.654C>T n.172C>T | dbSNP |
| 17 | g.50167467T>A | CA400176885 | SGCA | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.38-480T>A c.38-115T>A (n.38-115T>A) c.34-480T>A (n.34-480T>A) n.104-480T>A c.196T>A (p.Ter66Arg) c.-15T>A (n.-15T>A) n.203T>A n.193T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) n.655T>A n.173T>A | |
| 17 | g.50167467T>C | CA400176888 | SGCA | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.38-480T>C c.38-115T>C (n.38-115T>C) c.34-480T>C (n.34-480T>C) n.104-480T>C c.196T>C (p.Ter66Arg) c.-15T>C (n.-15T>C) n.203T>C n.193T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.655T>C n.173T>C | |
| 17 | g.50167467T>G | CA400176891 | SGCA | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.38-480T>G c.38-115T>G (n.38-115T>G) c.34-480T>G (n.34-480T>G) n.104-480T>G c.196T>G (p.Ter66Gly) c.-15T>G (n.-15T>G) n.203T>G n.193T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.655T>G n.173T>G | |
| 17 | g.50167468G>A | CA8643699 | SGCA | c.138G>A (p.Leu46=) n.38-479G>A c.38-114G>A (n.38-114G>A) c.34-479G>A (n.34-479G>A) n.104-479G>A c.197G>A (p.Ter66=) c.-14G>A (n.-14G>A) n.204G>A n.194G>A c.300G>A (p.Leu100=) n.656G>A n.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 17 | g.50167468G>C | CA500826565 | SGCA | c.138G>C (p.Leu46=) n.38-479G>C c.38-114G>C (n.38-114G>C) c.34-479G>C (n.34-479G>C) n.104-479G>C c.197G>C (p.Ter66Ser) c.-14G>C (n.-14G>C) n.204G>C n.194G>C c.300G>C (p.Leu100=) n.656G>C n.174G>C | |
| 17 | g.50167468G= | CA2263905157 | SGCA | c.138G= (p.Leu46=) n.38-479G= c.38-114G= (n.38-114G=) c.34-479G= (n.34-479G=) n.104-479G= c.197G= (p.Ter66=) c.-14G= (n.-14G=) n.204G= n.194G= c.300G= (p.Leu100=) n.656G= n.174G= | |
| 17 | g.50167468G>T | CA500826566 | SGCA | c.138G>T (p.Leu46=) n.38-479G>T c.38-114G>T (n.38-114G>T) c.34-479G>T (n.34-479G>T) n.104-479G>T c.197G>T (p.Ter66Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) n.204G>T n.194G>T c.300G>T (p.Leu100=) n.656G>T n.174G>T | |
| 17 | g.50167469A>C | CA400176896 | SGCA | c.139A>C (p.Ser47Arg) n.38-478A>C c.38-113A>C (n.38-113A>C) c.34-478A>C (n.34-478A>C) n.104-478A>C c.198A>C (p.Ter66Cys) c.-13A>C (n.-13A>C) n.205A>C n.195A>C c.301A>C (p.Ser101Arg) n.657A>C n.175A>C | |
| 17 | g.50167469A>G | CA400176899 | SGCA | c.139A>G (p.Ser47Gly) n.38-478A>G c.38-113A>G (n.38-113A>G) c.34-478A>G (n.34-478A>G) n.104-478A>G c.198A>G (p.Ter66Trp) c.-13A>G (n.-13A>G) n.205A>G n.195A>G c.301A>G (p.Ser101Gly) n.657A>G n.175A>G | |
| 17 | g.50167469A>T | CA400176901 | SGCA | c.139A>T (p.Ser47Cys) n.38-478A>T c.38-113A>T (n.38-113A>T) c.34-478A>T (n.34-478A>T) n.104-478A>T c.198A>T (p.Ter66Cys) c.-13A>T (n.-13A>T) n.205A>T n.195A>T c.301A>T (p.Ser101Cys) n.657A>T n.175A>T | |
| 17 | g.50167470G>A | CA400176908 | SGCA | c.140G>A (p.Ser47Asn) n.38-477G>A c.38-112G>A (n.38-112G>A) c.34-477G>A (n.34-477G>A) n.104-477G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) n.206G>A n.196G>A c.302G>A (p.Ser101Asn) n.658G>A n.176G>A | COSMIC |
| 17 | g.50167470G>C | CA400176905 | SGCA | c.140G>C (p.Ser47Thr) n.38-477G>C c.38-112G>C (n.38-112G>C) c.34-477G>C (n.34-477G>C) n.104-477G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) n.206G>C n.196G>C c.302G>C (p.Ser101Thr) n.658G>C n.176G>C | |
| 17 | g.50167470G>T | CA400176907 | SGCA | c.140G>T (p.Ser47Ile) n.38-477G>T c.38-112G>T (n.38-112G>T) c.34-477G>T (n.34-477G>T) n.104-477G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.206G>T n.196G>T c.302G>T (p.Ser101Ile) n.658G>T n.176G>T | |
| 17 | g.50167471C>A | CA400176911 | SGCA | c.141C>A (p.Ser47Arg) n.38-476C>A c.38-111C>A (n.38-111C>A) c.34-476C>A (n.34-476C>A) n.104-476C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) n.207C>A n.197C>A c.303C>A (p.Ser101Arg) n.659C>A n.177C>A | |
| 17 | g.50167471C= | CA2263905158 | SGCA | c.141C= (p.Ser47=) n.38-476C= c.38-111C= (n.38-111C=) c.34-476C= (n.34-476C=) n.104-476C= c.*2C= (n.*2C=) c.-11C= (n.-11C=) n.207C= n.197C= c.303C= (p.Ser101=) n.659C= n.177C= | |
| 17 | g.50167471C>G | CA400176916 | SGCA | c.141C>G (p.Ser47Arg) n.38-476C>G c.38-111C>G (n.38-111C>G) c.34-476C>G (n.34-476C>G) n.104-476C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) n.207C>G n.197C>G c.303C>G (p.Ser101Arg) n.659C>G n.177C>G | |
| 17 | g.50167471C>T | CA500826567 | SGCA | c.141C>T (p.Ser47=) n.38-476C>T c.38-111C>T (n.38-111C>T) c.34-476C>T (n.34-476C>T) n.104-476C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) n.207C>T n.197C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.659C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167472C>A | CA400176918 | SGCA | c.142C>A (p.Leu48Ile) n.38-475C>A c.38-110C>A (n.38-110C>A) c.34-475C>A (n.34-475C>A) n.104-475C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.208C>A n.198C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) n.660C>A n.178C>A | |
| 17 | g.50167472C>G | CA400176921 | SGCA | c.142C>G (p.Leu48Val) n.38-475C>G c.38-110C>G (n.38-110C>G) c.34-475C>G (n.34-475C>G) n.104-475C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) n.208C>G n.198C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.660C>G n.178C>G | |
| 17 | g.50167472C>T | CA400176925 | SGCA | c.142C>T (p.Leu48Phe) n.38-475C>T c.38-110C>T (n.38-110C>T) c.34-475C>T (n.34-475C>T) n.104-475C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.208C>T n.198C>T c.304C>T (p.Leu102Phe) n.660C>T n.178C>T | |
| 17 | g.50167473T>A | CA400176928 | SGCA | c.143T>A (p.Leu48His) n.38-474T>A c.38-109T>A (n.38-109T>A) c.34-474T>A (n.34-474T>A) n.104-474T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) n.209T>A n.199T>A c.305T>A (p.Leu102His) n.661T>A n.179T>A | |
| 17 | g.50167473T>C | CA400176929 | SGCA | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.38-474T>C c.38-109T>C (n.38-109T>C) c.34-474T>C (n.34-474T>C) n.104-474T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) n.209T>C n.199T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.661T>C n.179T>C | |
| 17 | g.50167473T>G | CA400176930 | SGCA | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.38-474T>G c.38-109T>G (n.38-109T>G) c.34-474T>G (n.34-474T>G) n.104-474T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) n.209T>G n.199T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.661T>G n.179T>G | |
| 17 | g.50167474T>A | CA500826568 | SGCA | c.144T>A (p.Leu48=) n.38-473T>A c.38-108T>A (n.38-108T>A) c.34-473T>A (n.34-473T>A) n.104-473T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) n.210T>A n.200T>A c.306T>A (p.Leu102=) n.662T>A n.180T>A | |
| 17 | g.50167474T>C | CA500826569 | SGCA | c.144T>C (p.Leu48=) n.38-473T>C c.38-108T>C (n.38-108T>C) c.34-473T>C (n.34-473T>C) n.104-473T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) n.210T>C n.200T>C c.306T>C (p.Leu102=) n.662T>C n.180T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167474T>G | CA500826570 | SGCA | c.144T>G (p.Leu48=) n.38-473T>G c.38-108T>G (n.38-108T>G) c.34-473T>G (n.34-473T>G) n.104-473T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) n.210T>G n.200T>G c.306T>G (p.Leu102=) n.662T>G n.180T>G | |
| 17 | g.50167475C>A | CA400176933 | SGCA | c.145C>A (p.Pro49Thr) n.38-472C>A c.38-107C>A (n.38-107C>A) c.34-472C>A (n.34-472C>A) n.104-472C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) n.211C>A n.201C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) n.663C>A n.181C>A | |
| 17 | g.50167475C= | CA2263905169 | SGCA | c.145C= (p.Pro49=) n.38-472C= c.38-107C= (n.38-107C=) c.34-472C= (n.34-472C=) n.104-472C= c.*6C= (n.*6C=) c.-7C= (n.-7C=) n.211C= n.201C= c.307C= (p.Pro103=) n.663C= n.181C= | |
| 17 | g.50167475C>G | CA400176936 | SGCA | c.145C>G (p.Pro49Ala) n.38-472C>G c.38-107C>G (n.38-107C>G) c.34-472C>G (n.34-472C>G) n.104-472C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) n.211C>G n.201C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) n.663C>G n.181C>G | |
| 17 | g.50167475C>T | CA400176938 | SGCA | c.145C>T (p.Pro49Ser) n.38-472C>T c.38-107C>T (n.38-107C>T) c.34-472C>T (n.34-472C>T) n.104-472C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) n.211C>T n.201C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) n.663C>T n.181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167476C>A | CA400176943 | SGCA | c.146C>A (p.Pro49His) n.38-471C>A c.38-106C>A (n.38-106C>A) c.34-471C>A (n.34-471C>A) n.104-471C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) n.212C>A n.202C>A c.308C>A (p.Pro103His) n.664C>A n.182C>A | |
| 17 | g.50167476C>G | CA400176947 | SGCA | c.146C>G (p.Pro49Arg) n.38-471C>G c.38-106C>G (n.38-106C>G) c.34-471C>G (n.34-471C>G) n.104-471C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) n.212C>G n.202C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) n.664C>G n.182C>G | |
| 17 | g.50167476C>T | CA400176942 | SGCA | c.146C>T (p.Pro49Leu) n.38-471C>T c.38-106C>T (n.38-106C>T) c.34-471C>T (n.34-471C>T) n.104-471C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) n.212C>T n.202C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) n.664C>T n.182C>T | |
| 17 | g.50167477T>A | CA500826571 | SGCA | c.147T>A (p.Pro49=) n.38-470T>A c.38-105T>A (n.38-105T>A) c.34-470T>A (n.34-470T>A) n.104-470T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) n.213T>A n.203T>A c.309T>A (p.Pro103=) n.665T>A n.183T>A | |
| 17 | g.50167477T>C | CA8643700 | SGCA | c.147T>C (p.Pro49=) n.38-470T>C c.38-105T>C (n.38-105T>C) c.34-470T>C (n.34-470T>C) n.104-470T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) n.213T>C n.203T>C c.309T>C (p.Pro103=) n.665T>C n.183T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167477T>G | CA500826572 | SGCA | c.147T>G (p.Pro49=) n.38-470T>G c.38-105T>G (n.38-105T>G) c.34-470T>G (n.34-470T>G) n.104-470T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) n.213T>G n.203T>G c.309T>G (p.Pro103=) n.665T>G n.183T>G | |
| 17 | g.50167477T= | CA2263905176 | SGCA | c.147T= (p.Pro49=) n.38-470T= c.38-105T= (n.38-105T=) c.34-470T= (n.34-470T=) n.104-470T= c.*8T= (n.*8T=) c.-5T= (n.-5T=) n.213T= n.203T= c.309T= (p.Pro103=) n.665T= n.183T= | |
| 17 | g.50167478G>A | CA400176952 | SGCA | c.148G>A (p.Glu50Lys) n.38-469G>A c.38-104G>A (n.38-104G>A) c.34-469G>A (n.34-469G>A) n.104-469G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.214G>A n.204G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.666G>A n.184G>A | dbSNP |
| 17 | g.50167478G>C | CA400176955 | SGCA | c.148G>C (p.Glu50Gln) n.38-469G>C c.38-104G>C (n.38-104G>C) c.34-469G>C (n.34-469G>C) n.104-469G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) n.214G>C n.204G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.666G>C n.184G>C | |
| 17 | g.50167478G= | CA2263905177 | SGCA | c.148G= (p.Glu50=) n.38-469G= c.38-104G= (n.38-104G=) c.34-469G= (n.34-469G=) n.104-469G= c.*9G= (n.*9G=) c.-4G= (n.-4G=) n.214G= n.204G= c.310G= (p.Glu104=) n.666G= n.184G= | |
| 17 | g.50167478G>T | CA400176958 | SGCA | c.148G>T (p.Glu50Ter) n.38-469G>T c.38-104G>T (n.38-104G>T) c.34-469G>T (n.34-469G>T) n.104-469G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.214G>T n.204G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.666G>T n.184G>T | |
| 17 | g.50167479A>C | CA400176961 | SGCA | c.149A>C (p.Glu50Ala) n.38-468A>C c.38-103A>C (n.38-103A>C) c.34-468A>C (n.34-468A>C) n.104-468A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) n.215A>C n.205A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.667A>C n.185A>C | |
| 17 | g.50167479A>G | CA400176965 | SGCA | c.149A>G (p.Glu50Gly) n.38-468A>G c.38-103A>G (n.38-103A>G) c.34-468A>G (n.34-468A>G) n.104-468A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.215A>G n.205A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.667A>G n.185A>G | |
| 17 | g.50167479A>T | CA400176968 | SGCA | c.149A>T (p.Glu50Val) n.38-468A>T c.38-103A>T (n.38-103A>T) c.34-468A>T (n.34-468A>T) n.104-468A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.215A>T n.205A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.667A>T n.185A>T | |
| 17 | g.50167480G>A | CA500826573 | SGCA | c.150G>A (p.Glu50=) n.38-467G>A c.38-102G>A (n.38-102G>A) c.34-467G>A (n.34-467G>A) n.104-467G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) n.216G>A n.206G>A c.312G>A (p.Glu104=) n.668G>A n.186G>A | |
| 17 | g.50167480G>C | CA400176970 | SGCA | c.150G>C (p.Glu50Asp) n.38-467G>C c.38-102G>C (n.38-102G>C) c.34-467G>C (n.34-467G>C) n.104-467G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) n.216G>C n.206G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) n.668G>C n.186G>C | |
| 17 | g.50167480G= | CA2263905179 | SGCA | c.150G= (p.Glu50=) n.38-467G= c.38-102G= (n.38-102G=) c.34-467G= (n.34-467G=) n.104-467G= c.*11G= (n.*11G=) c.-2G= (n.-2G=) n.216G= n.206G= c.312G= (p.Glu104=) n.668G= n.186G= | |
| 17 | g.50167480G>T | CA400176972 | SGCA | c.150G>T (p.Glu50Asp) n.38-467G>T c.38-102G>T (n.38-102G>T) c.34-467G>T (n.34-467G>T) n.104-467G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) n.216G>T n.206G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) n.668G>T n.186G>T | dbSNP |
| 17 | g.50167481C>A | CA400176977 | SGCA | c.151C>A (p.His51Asn) n.38-466C>A c.38-101C>A (n.38-101C>A) c.34-466C>A (n.34-466C>A) n.104-466C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) n.217C>A n.207C>A c.313C>A (p.His105Asn) n.669C>A n.187C>A | |
| 17 | g.50167481C>G | CA400176979 | SGCA | c.151C>G (p.His51Asp) n.38-466C>G c.38-101C>G (n.38-101C>G) c.34-466C>G (n.34-466C>G) n.104-466C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) n.217C>G n.207C>G c.313C>G (p.His105Asp) n.669C>G n.187C>G | |
| 17 | g.50167481C>T | CA400176982 | SGCA | c.151C>T (p.His51Tyr) n.38-466C>T c.38-101C>T (n.38-101C>T) c.34-466C>T (n.34-466C>T) n.104-466C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) n.217C>T n.207C>T c.313C>T (p.His105Tyr) n.669C>T n.187C>T | |
| 17 | g.50167482A= | CA2263905180 | SGCA | c.152A= (p.His51=) n.38-465A= c.38-100A= (n.38-100A=) c.34-465A= (n.34-465A=) n.104-465A= c.*13A= (n.*13A=) c.1A= (p.Met1=) n.218A= n.208A= c.314A= (p.His105=) n.670A= n.188A= | |
| 17 | g.50167482A>C | CA400176984 | SGCA | c.152A>C (p.His51Pro) n.38-465A>C c.38-100A>C (n.38-100A>C) c.34-465A>C (n.34-465A>C) n.104-465A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.218A>C n.208A>C c.314A>C (p.His105Pro) n.670A>C n.188A>C | |
| 17 | g.50167482A>G | CA400176986 | SGCA | c.152A>G (p.His51Arg) n.38-465A>G c.38-100A>G (n.38-100A>G) c.34-465A>G (n.34-465A>G) n.104-465A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.218A>G n.208A>G c.314A>G (p.His105Arg) n.670A>G n.188A>G | |
| 17 | g.50167482A>T | CA400176988 | SGCA | c.152A>T (p.His51Leu) n.38-465A>T c.38-100A>T (n.38-100A>T) c.34-465A>T (n.34-465A>T) n.104-465A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.218A>T n.208A>T c.314A>T (p.His105Leu) n.670A>T n.188A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167483T>A | CA400176991 | SGCA | c.153T>A (p.His51Gln) n.38-464T>A c.38-99T>A (n.38-99T>A) c.34-464T>A (n.34-464T>A) n.104-464T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.219T>A n.209T>A c.315T>A (p.His105Gln) n.671T>A n.189T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167483T>C | CA500826574 | SGCA | c.153T>C (p.His51=) n.38-464T>C c.38-99T>C (n.38-99T>C) c.34-464T>C (n.34-464T>C) n.104-464T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.219T>C n.209T>C c.315T>C (p.His105=) n.671T>C n.189T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167483T>G | CA400176994 | SGCA | c.153T>G (p.His51Gln) n.38-464T>G c.38-99T>G (n.38-99T>G) c.34-464T>G (n.34-464T>G) n.104-464T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.219T>G n.209T>G c.315T>G (p.His105Gln) n.671T>G n.189T>G | |
| 17 | g.50167483T= | CA2263905182 | SGCA | c.153T= (p.His51=) n.38-464T= c.38-99T= (n.38-99T=) c.34-464T= (n.34-464T=) n.104-464T= c.*14T= (n.*14T=) c.2T= (p.Met1=) n.219T= n.209T= c.315T= (p.His105=) n.671T= n.189T= | |
| 17 | g.50167484G>A | CA400176998 | SGCA | c.154G>A (p.Val52Ile) n.38-463G>A c.38-98G>A (n.38-98G>A) c.34-463G>A (n.34-463G>A) n.104-463G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.220G>A n.210G>A c.316G>A (p.Val106Ile) n.672G>A n.190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167484G>C | CA400177000 | SGCA | c.154G>C (p.Val52Leu) n.38-463G>C c.38-98G>C (n.38-98G>C) c.34-463G>C (n.34-463G>C) n.104-463G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.220G>C n.210G>C c.316G>C (p.Val106Leu) n.672G>C n.190G>C | |
| 17 | g.50167484G= | CA2263905183 | SGCA | c.154G= (p.Val52=) n.38-463G= c.38-98G= (n.38-98G=) c.34-463G= (n.34-463G=) n.104-463G= c.*15G= (n.*15G=) c.3G= (p.Met1=) n.220G= n.210G= c.316G= (p.Val106=) n.672G= n.190G= | |
| 17 | g.50167484G>T | CA400177003 | SGCA | c.154G>T (p.Val52Phe) n.38-463G>T c.38-98G>T (n.38-98G>T) c.34-463G>T (n.34-463G>T) n.104-463G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.220G>T n.210G>T c.316G>T (p.Val106Phe) n.672G>T n.190G>T | |
| 17 | g.50167485T>A | CA400177008 | SGCA | c.155T>A (p.Val52Asp) n.38-462T>A c.38-97T>A (n.38-97T>A) c.34-462T>A (n.34-462T>A) n.104-462T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.4T>A (p.Ser2Thr) n.221T>A n.211T>A c.317T>A (p.Val106Asp) n.673T>A n.191T>A | |
| 17 | g.50167485T>C | CA400177010 | SGCA | c.155T>C (p.Val52Ala) n.38-462T>C c.38-97T>C (n.38-97T>C) c.34-462T>C (n.34-462T>C) n.104-462T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.4T>C (p.Ser2Pro) n.221T>C n.211T>C c.317T>C (p.Val106Ala) n.673T>C n.191T>C | |
| 17 | g.50167485T>G | CA8643701 | SGCA | c.155T>G (p.Val52Gly) n.38-462T>G c.38-97T>G (n.38-97T>G) c.34-462T>G (n.34-462T>G) n.104-462T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.4T>G (p.Ser2Ala) n.221T>G n.211T>G c.317T>G (p.Val106Gly) n.673T>G n.191T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167485T= | CA2263905185 | SGCA | c.155T= (p.Val52=) n.38-462T= c.38-97T= (n.38-97T=) c.34-462T= (n.34-462T=) n.104-462T= c.*16T= (n.*16T=) c.4T= (p.Ser2=) n.221T= n.211T= c.317T= (p.Val106=) n.673T= n.191T= | |
| 17 | g.50167486C>A | CA500826575 | SGCA | c.156C>A (p.Val52=) n.38-461C>A c.38-96C>A (n.38-96C>A) c.34-461C>A (n.34-461C>A) n.104-461C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.5C>A (p.Ser2Ter) n.222C>A n.212C>A c.318C>A (p.Val106=) n.674C>A n.192C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167486C= | CA2263905187 | SGCA | c.156C= (p.Val52=) n.38-461C= c.38-96C= (n.38-96C=) c.34-461C= (n.34-461C=) n.104-461C= c.*17C= (n.*17C=) c.5C= (p.Ser2=) n.222C= n.212C= c.318C= (p.Val106=) n.674C= n.192C= | |
| 17 | g.50167486C>G | CA500826576 | SGCA | c.156C>G (p.Val52=) n.38-461C>G c.38-96C>G (n.38-96C>G) c.34-461C>G (n.34-461C>G) n.104-461C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.5C>G (p.Ser2Trp) n.222C>G n.212C>G c.318C>G (p.Val106=) n.674C>G n.192C>G | |
| 17 | g.50167486C>T | CA8643702 | SGCA | c.156C>T (p.Val52=) n.38-461C>T c.38-96C>T (n.38-96C>T) c.34-461C>T (n.34-461C>T) n.104-461C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.5C>T (p.Ser2Leu) n.222C>T n.212C>T c.318C>T (p.Val106=) n.674C>T n.192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167487G>A | CA8643703 | SGCA | c.157G>A (p.Ala53Thr) n.38-460G>A c.38-95G>A (n.38-95G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.34-460G>A (n.34-460G>A) n.104-460G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.6G>A (p.Ser2=) n.223G>A n.213G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.675G>A n.193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167487G>C | CA400177020 | SGCA | c.157G>C (p.Ala53Pro) n.38-460G>C c.38-95G>C (n.38-95G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.34-460G>C (n.34-460G>C) n.104-460G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.6G>C (p.Ser2=) n.223G>C n.213G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.675G>C n.193G>C | |
| 17 | g.50167487G= | CA2263905189 | SGCA | c.157G= (p.Ala53=) n.38-460G= c.38-95G= (n.38-95G=) c.157G= (p.Gly53=) c.34-460G= (n.34-460G=) n.104-460G= c.*18G= (n.*18G=) c.6G= (p.Ser2=) n.223G= n.213G= c.319G= (p.Ala107=) n.675G= n.193G= | |
| 17 | g.50167487G>T | CA400177022 | SGCA | c.157G>T (p.Ala53Ser) n.38-460G>T c.38-95G>T (n.38-95G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.34-460G>T (n.34-460G>T) n.104-460G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.6G>T (p.Ser2=) n.223G>T n.213G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.675G>T n.193G>T | ClinVar |
| 17 | g.50167488G>A | CA400177026 | SGCA | c.157+1G>A (n.157+1G>A) n.38-459G>A c.38-94G>A (n.38-94G>A) c.34-459G>A (n.34-459G>A) n.104-459G>A c.*18+1G>A (n.*18+1G>A) c.6+1G>A (n.6+1G>A) n.223+1G>A n.213+1G>A c.319+1G>A (n.319+1G>A) n.675+1G>A n.193+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167488G>C | CA291536031 | SGCA | c.157+1G>C (n.157+1G>C) n.38-459G>C c.38-94G>C (n.38-94G>C) c.34-459G>C (n.34-459G>C) n.104-459G>C c.*18+1G>C (n.*18+1G>C) c.6+1G>C (n.6+1G>C) n.223+1G>C n.213+1G>C c.319+1G>C (n.319+1G>C) n.675+1G>C n.193+1G>C | dbSNP |
| 17 | g.50167488G= | CA2263905192 | SGCA | c.157+1G= (n.157+1G=) n.38-459G= c.38-94G= (n.38-94G=) c.34-459G= (n.34-459G=) n.104-459G= c.*18+1G= (n.*18+1G=) c.6+1G= (n.6+1G=) n.223+1G= n.213+1G= c.319+1G= (n.319+1G=) n.675+1G= n.193+1G= | |
| 17 | g.50167488G>T | CA400177030 | SGCA | c.157+1G>T (n.157+1G>T) n.38-459G>T c.38-94G>T (n.38-94G>T) c.34-459G>T (n.34-459G>T) n.104-459G>T c.*18+1G>T (n.*18+1G>T) c.6+1G>T (n.6+1G>T) n.223+1G>T n.213+1G>T c.319+1G>T (n.319+1G>T) n.675+1G>T n.193+1G>T | |
| 17 | g.50167489T>A | CA400177034 | SGCA | c.157+2T>A (n.157+2T>A) n.38-458T>A c.38-93T>A (n.38-93T>A) c.34-458T>A (n.34-458T>A) n.104-458T>A c.*18+2T>A (n.*18+2T>A) c.6+2T>A (n.6+2T>A) n.223+2T>A n.213+2T>A c.319+2T>A (n.319+2T>A) n.675+2T>A n.193+2T>A | |
| 17 | g.50167489T>C | CA400177039 | SGCA | c.157+2T>C (n.157+2T>C) n.38-458T>C c.38-93T>C (n.38-93T>C) c.34-458T>C (n.34-458T>C) n.104-458T>C c.*18+2T>C (n.*18+2T>C) c.6+2T>C (n.6+2T>C) n.223+2T>C n.213+2T>C c.319+2T>C (n.319+2T>C) n.675+2T>C n.193+2T>C | |
| 17 | g.50167489T>G | CA400177036 | SGCA | c.157+2T>G (n.157+2T>G) n.38-458T>G c.38-93T>G (n.38-93T>G) c.34-458T>G (n.34-458T>G) n.104-458T>G c.*18+2T>G (n.*18+2T>G) c.6+2T>G (n.6+2T>G) n.223+2T>G n.213+2T>G c.319+2T>G (n.319+2T>G) n.675+2T>G n.193+2T>G | ClinVar |
| 17 | g.50167490G>A | CA2638703508 | SGCA | c.157+3G>A (n.157+3G>A) n.38-457G>A c.38-92G>A (n.38-92G>A) c.34-457G>A (n.34-457G>A) n.104-457G>A c.*18+3G>A (n.*18+3G>A) c.6+3G>A (n.6+3G>A) n.223+3G>A n.213+3G>A c.319+3G>A (n.319+3G>A) n.675+3G>A n.193+3G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167491A>T | CA645569604 | SGCA | c.157+4A>T (n.157+4A>T) n.38-456A>T c.38-91A>T (n.38-91A>T) c.34-456A>T (n.34-456A>T) n.104-456A>T c.*18+4A>T (n.*18+4A>T) c.6+4A>T (n.6+4A>T) n.223+4A>T n.213+4A>T c.319+4A>T (n.319+4A>T) n.675+4A>T n.193+4A>T | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.50167492_50167493delinsGC | CA2263905193 | SGCA | c.157+5_157+6delinsGC (n.157+5_157+6delinsGC) n.38-455_38-454delinsGC c.38-90_38-89delinsGC (n.38-90_38-89delinsGC) c.34-455_34-454delinsGC (n.34-455_34-454delinsGC) n.104-455_104-454delinsGC c.*18+5_*18+6delinsGC (n.*18+5_*18+6delinsGC) c.6+5_6+6delinsGC (n.6+5_6+6delinsGC) n.223+5_223+6delinsGC n.213+5_213+6delinsGC c.319+5_319+6delinsGC (n.319+5_319+6delinsGC) n.675+5_675+6delinsGC n.193+5_193+6delinsGC | |
| 17 | g.50167493del | CA626689167 | SGCA | c.157+6del (n.157+6del) n.38-454del c.38-89del (n.38-89del) c.34-454del (n.34-454del) n.104-454del c.*18+6del (n.*18+6del) c.6+6del (n.6+6del) n.223+6del n.213+6del c.319+6del (n.319+6del) n.675+6del n.193+6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167493C>A | CA291536038 | SGCA | c.157+6C>A (n.157+6C>A) n.38-454C>A c.38-89C>A (n.38-89C>A) c.34-454C>A (n.34-454C>A) n.104-454C>A c.*18+6C>A (n.*18+6C>A) c.6+6C>A (n.6+6C>A) n.223+6C>A n.213+6C>A c.319+6C>A (n.319+6C>A) n.675+6C>A n.193+6C>A | dbSNP |
| 17 | g.50167493C= | CA2263905195 | SGCA | c.157+6C= (n.157+6C=) n.38-454C= c.38-89C= (n.38-89C=) c.34-454C= (n.34-454C=) n.104-454C= c.*18+6C= (n.*18+6C=) c.6+6C= (n.6+6C=) n.223+6C= n.213+6C= c.319+6C= (n.319+6C=) n.675+6C= n.193+6C= | |
| 17 | g.50167493C>T | CA2263905196 | SGCA | c.157+6C>T (n.157+6C>T) n.38-454C>T c.38-89C>T (n.38-89C>T) c.34-454C>T (n.34-454C>T) n.104-454C>T c.*18+6C>T (n.*18+6C>T) c.6+6C>T (n.6+6C>T) n.223+6C>T n.213+6C>T c.319+6C>T (n.319+6C>T) n.675+6C>T n.193+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167494G>A | CA291536041 | SGCA | c.157+7G>A (n.157+7G>A) n.38-453G>A c.38-88G>A (n.38-88G>A) c.34-453G>A (n.34-453G>A) n.104-453G>A c.*18+7G>A (n.*18+7G>A) c.6+7G>A (n.6+7G>A) n.223+7G>A n.213+7G>A c.319+7G>A (n.319+7G>A) n.675+7G>A n.193+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167494G= | CA2263905197 | SGCA | c.157+7G= (n.157+7G=) n.38-453G= c.38-88G= (n.38-88G=) c.34-453G= (n.34-453G=) n.104-453G= c.*18+7G= (n.*18+7G=) c.6+7G= (n.6+7G=) n.223+7G= n.213+7G= c.319+7G= (n.319+7G=) n.675+7G= n.193+7G= | |
| 17 | g.50167494G>T | CA2809770629 | SGCA | c.157+7G>T (n.157+7G>T) n.38-453G>T c.38-88G>T (n.38-88G>T) c.34-453G>T (n.34-453G>T) n.104-453G>T c.*18+7G>T (n.*18+7G>T) c.6+7G>T (n.6+7G>T) n.223+7G>T n.213+7G>T c.319+7G>T (n.319+7G>T) n.675+7G>T n.193+7G>T | |
| 17 | g.50167496C= | CA2263905199 | SGCA | c.157+9C= (n.157+9C=) n.38-451C= c.38-86C= (n.38-86C=) c.34-451C= (n.34-451C=) n.104-451C= c.*18+9C= (n.*18+9C=) c.6+9C= (n.6+9C=) n.223+9C= n.213+9C= c.319+9C= (n.319+9C=) n.675+9C= n.193+9C= | |
| 17 | g.50167496C>T | CA8643704 | SGCA | c.157+9C>T (n.157+9C>T) n.38-451C>T c.38-86C>T (n.38-86C>T) c.34-451C>T (n.34-451C>T) n.104-451C>T c.*18+9C>T (n.*18+9C>T) c.6+9C>T (n.6+9C>T) n.223+9C>T n.213+9C>T c.319+9C>T (n.319+9C>T) n.675+9C>T n.193+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167497C= | CA2263905201 | SGCA | c.157+10C= (n.157+10C=) n.38-450C= c.38-85C= (n.38-85C=) c.34-450C= (n.34-450C=) n.104-450C= c.*18+10C= (n.*18+10C=) c.6+10C= (n.6+10C=) n.223+10C= n.213+10C= c.319+10C= (n.319+10C=) n.675+10C= n.193+10C= | |
| 17 | g.50167497C>G | CA2638703514 | SGCA | c.157+10C>G (n.157+10C>G) n.38-450C>G c.38-85C>G (n.38-85C>G) c.34-450C>G (n.34-450C>G) n.104-450C>G c.*18+10C>G (n.*18+10C>G) c.6+10C>G (n.6+10C>G) n.223+10C>G n.213+10C>G c.319+10C>G (n.319+10C>G) n.675+10C>G n.193+10C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167497C>T | CA8643705 | SGCA | c.157+10C>T (n.157+10C>T) n.38-450C>T c.38-85C>T (n.38-85C>T) c.34-450C>T (n.34-450C>T) n.104-450C>T c.*18+10C>T (n.*18+10C>T) c.6+10C>T (n.6+10C>T) n.223+10C>T n.213+10C>T c.319+10C>T (n.319+10C>T) n.675+10C>T n.193+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167499G>A | CA2638703515 | SGCA | c.157+12G>A (n.157+12G>A) n.38-448G>A c.38-83G>A (n.38-83G>A) c.34-448G>A (n.34-448G>A) n.104-448G>A c.*18+12G>A (n.*18+12G>A) c.6+12G>A (n.6+12G>A) n.223+12G>A n.213+12G>A c.319+12G>A (n.319+12G>A) n.675+12G>A n.193+12G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167500A>G | CA2638703516 | SGCA | c.157+13A>G (n.157+13A>G) n.38-447A>G c.38-82A>G (n.38-82A>G) c.34-447A>G (n.34-447A>G) n.104-447A>G c.*18+13A>G (n.*18+13A>G) c.6+13A>G (n.6+13A>G) n.223+13A>G n.213+13A>G c.319+13A>G (n.319+13A>G) n.675+13A>G n.193+13A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167501C= | CA2263905203 | SGCA | c.157+14C= (n.157+14C=) n.38-446C= c.38-81C= (n.38-81C=) c.34-446C= (n.34-446C=) n.104-446C= c.*18+14C= (n.*18+14C=) c.6+14C= (n.6+14C=) n.223+14C= n.213+14C= c.319+14C= (n.319+14C=) n.675+14C= n.193+14C= | |
| 17 | g.50167501C>T | CA2263905204 | SGCA | c.157+14C>T (n.157+14C>T) n.38-446C>T c.38-81C>T (n.38-81C>T) c.34-446C>T (n.34-446C>T) n.104-446C>T c.*18+14C>T (n.*18+14C>T) c.6+14C>T (n.6+14C>T) n.223+14C>T n.213+14C>T c.319+14C>T (n.319+14C>T) n.675+14C>T n.193+14C>T | dbSNP |
| 17 | g.50167502A= | CA2263905206 | SGCA | c.157+15A= (n.157+15A=) n.38-445A= c.38-80A= (n.38-80A=) c.34-445A= (n.34-445A=) n.104-445A= c.*18+15A= (n.*18+15A=) c.6+15A= (n.6+15A=) n.223+15A= n.213+15A= c.319+15A= (n.319+15A=) n.675+15A= n.193+15A= | |
| 17 | g.50167502A>C | CA984440300 | SGCA | c.157+15A>C (n.157+15A>C) n.38-445A>C c.38-80A>C (n.38-80A>C) c.34-445A>C (n.34-445A>C) n.104-445A>C c.*18+15A>C (n.*18+15A>C) c.6+15A>C (n.6+15A>C) n.223+15A>C n.213+15A>C c.319+15A>C (n.319+15A>C) n.675+15A>C n.193+15A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167502A>G | CA984440302 | SGCA | c.157+15A>G (n.157+15A>G) n.38-445A>G c.38-80A>G (n.38-80A>G) c.34-445A>G (n.34-445A>G) n.104-445A>G c.*18+15A>G (n.*18+15A>G) c.6+15A>G (n.6+15A>G) n.223+15A>G n.213+15A>G c.319+15A>G (n.319+15A>G) n.675+15A>G n.193+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167503G>C | CA626689169 | SGCA | c.157+16G>C (n.157+16G>C) n.38-444G>C c.38-79G>C (n.38-79G>C) c.34-444G>C (n.34-444G>C) n.104-444G>C c.*18+16G>C (n.*18+16G>C) c.6+16G>C (n.6+16G>C) n.223+16G>C n.213+16G>C c.319+16G>C (n.319+16G>C) n.675+16G>C n.193+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167503G= | CA2263905207 | SGCA | c.157+16G= (n.157+16G=) n.38-444G= c.38-79G= (n.38-79G=) c.34-444G= (n.34-444G=) n.104-444G= c.*18+16G= (n.*18+16G=) c.6+16G= (n.6+16G=) n.223+16G= n.213+16G= c.319+16G= (n.319+16G=) n.675+16G= n.193+16G= | |
| 17 | g.50167504G>A | CA2638703518 | SGCA | c.157+17G>A (n.157+17G>A) n.38-443G>A c.38-78G>A (n.38-78G>A) c.34-443G>A (n.34-443G>A) n.104-443G>A c.*18+17G>A (n.*18+17G>A) c.6+17G>A (n.6+17G>A) n.223+17G>A n.213+17G>A c.319+17G>A (n.319+17G>A) n.675+17G>A n.193+17G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167506A>G | CA2595039459 | SGCA | c.157+19A>G (n.157+19A>G) n.38-441A>G c.38-76A>G (n.38-76A>G) c.34-441A>G (n.34-441A>G) n.104-441A>G c.*18+19A>G (n.*18+19A>G) c.6+19A>G (n.6+19A>G) n.223+19A>G n.213+19A>G c.319+19A>G (n.319+19A>G) n.675+19A>G n.193+19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167507C>A | CA772757963 | SGCA | c.157+20C>A (n.157+20C>A) n.38-440C>A c.38-75C>A (n.38-75C>A) c.34-440C>A (n.34-440C>A) n.104-440C>A c.*18+20C>A (n.*18+20C>A) c.6+20C>A (n.6+20C>A) n.223+20C>A n.213+20C>A c.319+20C>A (n.319+20C>A) n.675+20C>A n.193+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167507C= | CA2263905209 | SGCA | c.157+20C= (n.157+20C=) n.38-440C= c.38-75C= (n.38-75C=) c.34-440C= (n.34-440C=) n.104-440C= c.*18+20C= (n.*18+20C=) c.6+20C= (n.6+20C=) n.223+20C= n.213+20C= c.319+20C= (n.319+20C=) n.675+20C= n.193+20C= | |
| 17 | g.50167509C= | CA2263905211 | SGCA | c.157+22C= (n.157+22C=) n.38-438C= c.38-73C= (n.38-73C=) c.34-438C= (n.34-438C=) n.104-438C= c.*18+22C= (n.*18+22C=) c.6+22C= (n.6+22C=) n.223+22C= n.213+22C= c.319+22C= (n.319+22C=) n.675+22C= n.193+22C= | |
| 17 | g.50167509C>T | CA2263905212 | SGCA | c.157+22C>T (n.157+22C>T) n.38-438C>T c.38-73C>T (n.38-73C>T) c.34-438C>T (n.34-438C>T) n.104-438C>T c.*18+22C>T (n.*18+22C>T) c.6+22C>T (n.6+22C>T) n.223+22C>T n.213+22C>T c.319+22C>T (n.319+22C>T) n.675+22C>T n.193+22C>T | dbSNP |
| 17 | g.50167510A= | CA2263905214 | SGCA | c.157+23A= (n.157+23A=) n.38-437A= c.38-72A= (n.38-72A=) c.34-437A= (n.34-437A=) n.104-437A= c.*18+23A= (n.*18+23A=) c.6+23A= (n.6+23A=) n.223+23A= n.213+23A= c.319+23A= (n.319+23A=) n.675+23A= n.193+23A= | |
| 17 | g.50167510A>G | CA8643706 | SGCA | c.157+23A>G (n.157+23A>G) n.38-437A>G c.38-72A>G (n.38-72A>G) c.34-437A>G (n.34-437A>G) n.104-437A>G c.*18+23A>G (n.*18+23A>G) c.6+23A>G (n.6+23A>G) n.223+23A>G n.213+23A>G c.319+23A>G (n.319+23A>G) n.675+23A>G n.193+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |