Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50167391A=CA2263905116SGCAc.61A= (p.Thr21=)
n.38-556A=
c.38-191A= (n.38-191A=)
c.34-556A= (n.34-556A=)
n.104-556A=
c.120A= (p.Thr40=)
c.-91A= (n.-91A=)
n.127A=
n.117A=
c.223A= (p.Thr75=)
n.579A=
n.97A=
17g.50167391A>CCA400176394SGCAc.61A>C (p.Thr21Pro)
n.38-556A>C
c.38-191A>C (n.38-191A>C)
c.34-556A>C (n.34-556A>C)
n.104-556A>C
c.120A>C (p.Thr40=)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.127A>C
n.117A>C
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.579A>C
n.97A>C
17g.50167391A>GCA400176397SGCAc.61A>G (p.Thr21Ala)
n.38-556A>G
c.38-191A>G (n.38-191A>G)
c.34-556A>G (n.34-556A>G)
n.104-556A>G
c.120A>G (p.Thr40=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.127A>G
n.117A>G
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.579A>G
n.97A>G
17g.50167391A>TCA400176399SGCAc.61A>T (p.Thr21Ser)
n.38-556A>T
c.38-191A>T (n.38-191A>T)
c.34-556A>T (n.34-556A>T)
n.104-556A>T
c.120A>T (p.Thr40=)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.127A>T
n.117A>T
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.579A>T
n.97A>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.50167391_50167392insGCA2499224707SGCAc.61_62insG (p.Thr21SerfsTer23)
n.38-556_38-555insG
c.38-191_38-190insG (n.38-191_38-190insG)
c.34-556_34-555insG (n.34-556_34-555insG)
n.104-556_104-555insG
c.120_121insG (p.Pro41AlafsTer?)
c.-91_-90insG (n.-91_-90insG)
n.127_128insG
n.117_118insG
c.223_224insG (p.Thr75SerfsTer23)
n.579_580insG
n.97_98insG
 ClinVar dbSNP
17g.50167392C>ACA400176400SGCAc.62C>A (p.Thr21Asn)
n.38-555C>A
c.38-190C>A (n.38-190C>A)
c.34-555C>A (n.34-555C>A)
n.104-555C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.128C>A
n.118C>A
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.580C>A
n.98C>A
17g.50167392C=CA2263905117SGCAc.62C= (p.Thr21=)
n.38-555C=
c.38-190C= (n.38-190C=)
c.34-555C= (n.34-555C=)
n.104-555C=
c.121C= (p.Pro41=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.128C=
n.118C=
c.224C= (p.Thr75=)
n.580C=
n.98C=
17g.50167392C>GCA400176403SGCAc.62C>G (p.Thr21Ser)
n.38-555C>G
c.38-190C>G (n.38-190C>G)
c.34-555C>G (n.34-555C>G)
n.104-555C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.128C>G
n.118C>G
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.580C>G
n.98C>G
17g.50167392C>TCA8643686SGCAc.62C>T (p.Thr21Ile)
n.38-555C>T
c.38-190C>T (n.38-190C>T)
c.34-555C>T (n.34-555C>T)
n.104-555C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.128C>T
n.118C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.580C>T
n.98C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167393C>ACA500826320SGCAc.63C>A (p.Thr21=)
n.38-554C>A
c.38-189C>A (n.38-189C>A)
c.34-554C>A (n.34-554C>A)
n.104-554C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.129C>A
n.119C>A
c.225C>A (p.Thr75=)
n.581C>A
n.99C>A
17g.50167393C=CA2263905118SGCAc.63C= (p.Thr21=)
n.38-554C=
c.38-189C= (n.38-189C=)
c.34-554C= (n.34-554C=)
n.104-554C=
c.122C= (p.Pro41=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.129C=
n.119C=
c.225C= (p.Thr75=)
n.581C=
n.99C=
17g.50167393C>GCA500826323SGCAc.63C>G (p.Thr21=)
n.38-554C>G
c.38-189C>G (n.38-189C>G)
c.34-554C>G (n.34-554C>G)
n.104-554C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.129C>G
n.119C>G
c.225C>G (p.Thr75=)
n.581C>G
n.99C>G
17g.50167393C>TCA8643687SGCAc.63C>T (p.Thr21=)
n.38-554C>T
c.38-189C>T (n.38-189C>T)
c.34-554C>T (n.34-554C>T)
n.104-554C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.129C>T
n.119C>T
c.225C>T (p.Thr75=)
n.581C>T
n.99C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167394G>ACA291535971SGCAc.64G>A (p.Glu22Lys)
n.38-553G>A
c.38-188G>A (n.38-188G>A)
c.34-553G>A (n.34-553G>A)
n.104-553G>A
c.123G>A (p.Pro41=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.130G>A
n.120G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.582G>A
n.100G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167394G>CCA400176425SGCAc.64G>C (p.Glu22Gln)
n.38-553G>C
c.38-188G>C (n.38-188G>C)
c.34-553G>C (n.34-553G>C)
n.104-553G>C
c.123G>C (p.Pro41=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.130G>C
n.120G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.582G>C
n.100G>C
17g.50167394G=CA2263905119SGCAc.64G= (p.Glu22=)
n.38-553G=
c.38-188G= (n.38-188G=)
c.34-553G= (n.34-553G=)
n.104-553G=
c.123G= (p.Pro41=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.130G=
n.120G=
c.226G= (p.Glu76=)
n.582G=
n.100G=
17g.50167394G>TCA400176427SGCAc.64G>T (p.Glu22Ter)
n.38-553G>T
c.38-188G>T (n.38-188G>T)
c.34-553G>T (n.34-553G>T)
n.104-553G>T
c.123G>T (p.Pro41=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.130G>T
n.120G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.582G>T
n.100G>T
17g.50167395A>CCA400176432SGCAc.65A>C (p.Glu22Ala)
n.38-552A>C
c.38-187A>C (n.38-187A>C)
c.34-552A>C (n.34-552A>C)
n.104-552A>C
c.124A>C (p.Arg42=)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.131A>C
n.121A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.583A>C
n.101A>C
17g.50167395A>GCA400176436SGCAc.65A>G (p.Glu22Gly)
n.38-552A>G
c.38-187A>G (n.38-187A>G)
c.34-552A>G (n.34-552A>G)
n.104-552A>G
c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.131A>G
n.121A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.583A>G
n.101A>G
17g.50167395A>TCA400176434SGCAc.65A>T (p.Glu22Val)
n.38-552A>T
c.38-187A>T (n.38-187A>T)
c.34-552A>T (n.34-552A>T)
n.104-552A>T
c.124A>T (p.Arg42Trp)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.131A>T
n.121A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.583A>T
n.101A>T
17g.50167396G>ACA500826330SGCAc.66G>A (p.Glu22=)
n.38-551G>A
c.38-186G>A (n.38-186G>A)
c.34-551G>A (n.34-551G>A)
n.104-551G>A
c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.132G>A
n.122G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
n.584G>A
n.102G>A
17g.50167396G>CCA400176438SGCAc.66G>C (p.Glu22Asp)
n.38-551G>C
c.38-186G>C (n.38-186G>C)
c.34-551G>C (n.34-551G>C)
n.104-551G>C
c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.132G>C
n.122G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.584G>C
n.102G>C
17g.50167396G>TCA400176439SGCAc.66G>T (p.Glu22Asp)
n.38-551G>T
c.38-186G>T (n.38-186G>T)
c.34-551G>T (n.34-551G>T)
n.104-551G>T
c.125G>T (p.Arg42Met)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.132G>T
n.122G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.584G>T
n.102G>T
17g.50167397G>ACA400176442SGCAc.67G>A (p.Ala23Thr)
n.38-550G>A
c.38-185G>A (n.38-185G>A)
c.34-550G>A (n.34-550G>A)
n.104-550G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.133G>A
n.123G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.585G>A
n.103G>A
 gnomAD v4
17g.50167397G>CCA400176446SGCAc.67G>C (p.Ala23Pro)
n.38-550G>C
c.38-185G>C (n.38-185G>C)
c.34-550G>C (n.34-550G>C)
n.104-550G>C
c.126G>C (p.Arg42Ser)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.133G>C
n.123G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.585G>C
n.103G>C
17g.50167397G>TCA400176444SGCAc.67G>T (p.Ala23Ser)
n.38-550G>T
c.38-185G>T (n.38-185G>T)
c.34-550G>T (n.34-550G>T)
n.104-550G>T
c.126G>T (p.Arg42Ser)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.133G>T
n.123G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.585G>T
n.103G>T
17g.50167398C>ACA400176450SGCAc.68C>A (p.Ala23Asp)
n.38-549C>A
c.38-184C>A (n.38-184C>A)
c.34-549C>A (n.34-549C>A)
n.104-549C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.134C>A
n.124C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.586C>A
n.104C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.50167398C=CA2263905120SGCAc.68C= (p.Ala23=)
n.38-549C=
c.38-184C= (n.38-184C=)
c.34-549C= (n.34-549C=)
n.104-549C=
c.127C= (p.Pro43=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.134C=
n.124C=
c.230C= (p.Ala77=)
n.586C=
n.104C=
17g.50167398C>GCA8643688SGCAc.68C>G (p.Ala23Gly)
n.38-549C>G
c.38-184C>G (n.38-184C>G)
c.34-549C>G (n.34-549C>G)
n.104-549C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.134C>G
n.124C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.586C>G
n.104C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167398C>TCA400176453SGCAc.68C>T (p.Ala23Val)
n.38-549C>T
c.38-184C>T (n.38-184C>T)
c.34-549C>T (n.34-549C>T)
n.104-549C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.134C>T
n.124C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.586C>T
n.104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167400delCA2576316714SGCAc.70del (p.Gln24SerfsTer23)
n.38-547del
c.38-182del (n.38-182del)
c.34-547del (n.34-547del)
n.104-547del
c.129del (p.Ser44AlafsTer19)
c.-82del (n.-82del)
n.136del
n.126del
c.232del (p.Gln78SerfsTer23)
n.588del
n.106del
17g.50167399C>ACA500826334SGCAc.69C>A (p.Ala23=)
n.38-548C>A
c.38-183C>A (n.38-183C>A)
c.34-548C>A (n.34-548C>A)
n.104-548C>A
c.128C>A (p.Pro43His)
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.135C>A
n.125C>A
c.231C>A (p.Ala77=)
n.587C>A
n.105C>A
17g.50167399C=CA2263905121SGCAc.69C= (p.Ala23=)
n.38-548C=
c.38-183C= (n.38-183C=)
c.34-548C= (n.34-548C=)
n.104-548C=
c.128C= (p.Pro43=)
c.-83C= (n.-83C=)
n.135C=
n.125C=
c.231C= (p.Ala77=)
n.587C=
n.105C=
17g.50167399C>GCA500826337SGCAc.69C>G (p.Ala23=)
n.38-548C>G
c.38-183C>G (n.38-183C>G)
c.34-548C>G (n.34-548C>G)
n.104-548C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.135C>G
n.125C>G
c.231C>G (p.Ala77=)
n.587C>G
n.105C>G
17g.50167399C>TCA500826335SGCAc.69C>T (p.Ala23=)
n.38-548C>T
c.38-183C>T (n.38-183C>T)
c.34-548C>T (n.34-548C>T)
n.104-548C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.135C>T
n.125C>T
c.231C>T (p.Ala77=)
n.587C>T
n.105C>T
17g.50167400C>ACA400176458SGCAc.70C>A (p.Gln24Lys)
n.38-547C>A
c.38-182C>A (n.38-182C>A)
c.34-547C>A (n.34-547C>A)
n.104-547C>A
c.129C>A (p.Pro43=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.136C>A
n.126C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.588C>A
n.106C>A
17g.50167400C>GCA400176461SGCAc.70C>G (p.Gln24Glu)
n.38-547C>G
c.38-182C>G (n.38-182C>G)
c.34-547C>G (n.34-547C>G)
n.104-547C>G
c.129C>G (p.Pro43=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.136C>G
n.126C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.588C>G
n.106C>G
17g.50167400C>TCA400176463SGCAc.70C>T (p.Gln24Ter)
n.38-547C>T
c.38-182C>T (n.38-182C>T)
c.34-547C>T (n.34-547C>T)
n.104-547C>T
c.129C>T (p.Pro43=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.136C>T
n.126C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.588C>T
n.106C>T
 ClinVar dbSNP
17g.50167401_50167407dupCA2263905122SGCAc.71_77dup (p.Thr27AlafsTer19)
n.38-546_38-540dup
c.38-181_38-175dup (n.38-181_38-175dup)
c.34-546_34-540dup (n.34-546_34-540dup)
n.104-546_104-540dup
c.130_136dup (p.Pro46GlnfsTer?)
c.-81_-75dup (n.-81_-75dup)
n.137_143dup
n.127_133dup
c.233_239dup (p.Thr81AlafsTer19)
n.589_595dup
n.107_113dup
 dbSNP
17g.50167401delCA2576316717SGCAc.71del (p.Gln24ArgfsTer23)
n.38-546del
c.38-181del (n.38-181del)
c.34-546del (n.34-546del)
n.104-546del
c.130del (p.Ser44AlafsTer19)
c.-81del (n.-81del)
n.137del
n.127del
c.233del (p.Gln78ArgfsTer23)
n.589del
n.107del
 ClinVar
17g.50167401A>CCA400176468SGCAc.71A>C (p.Gln24Pro)
n.38-546A>C
c.38-181A>C (n.38-181A>C)
c.34-546A>C (n.34-546A>C)
n.104-546A>C
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.137A>C
n.127A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.589A>C
n.107A>C
17g.50167401A>GCA400176470SGCAc.71A>G (p.Gln24Arg)
n.38-546A>G
c.38-181A>G (n.38-181A>G)
c.34-546A>G (n.34-546A>G)
n.104-546A>G
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.137A>G
n.127A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.589A>G
n.107A>G
17g.50167401A>TCA400176472SGCAc.71A>T (p.Gln24Leu)
n.38-546A>T
c.38-181A>T (n.38-181A>T)
c.34-546A>T (n.34-546A>T)
n.104-546A>T
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.137A>T
n.127A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.589A>T
n.107A>T
17g.50167402G>ACA500826343SGCAc.72G>A (p.Gln24=)
n.38-545G>A
c.38-180G>A (n.38-180G>A)
c.34-545G>A (n.34-545G>A)
n.104-545G>A
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.138G>A
n.128G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
n.590G>A
n.108G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167402G>CCA400176475SGCAc.72G>C (p.Gln24His)
n.38-545G>C
c.38-180G>C (n.38-180G>C)
c.34-545G>C (n.34-545G>C)
n.104-545G>C
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.138G>C
n.128G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
n.590G>C
n.108G>C
17g.50167402G=CA2263905123SGCAc.72G= (p.Gln24=)
n.38-545G=
c.38-180G= (n.38-180G=)
c.34-545G= (n.34-545G=)
n.104-545G=
c.131G= (p.Ser44=)
c.-80G= (n.-80G=)
n.138G=
n.128G=
c.234G= (p.Gln78=)
n.590G=
n.108G=
17g.50167402G>TCA400176477SGCAc.72G>T (p.Gln24His)
n.38-545G>T
c.38-180G>T (n.38-180G>T)
c.34-545G>T (n.34-545G>T)
n.104-545G>T
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.138G>T
n.128G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
n.590G>T
n.108G>T
17g.50167403C>ACA400176480SGCAc.73C>A (p.Gln25Lys)
n.38-544C>A
c.38-179C>A (n.38-179C>A)
c.34-544C>A (n.34-544C>A)
n.104-544C>A
c.132C>A (p.Ser44Arg)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.139C>A
n.129C>A
c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.591C>A
n.109C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167403C=CA2263905124SGCAc.73C= (p.Gln25=)
n.38-544C=
c.38-179C= (n.38-179C=)
c.34-544C= (n.34-544C=)
n.104-544C=
c.132C= (p.Ser44=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.139C=
n.129C=
c.235C= (p.Gln79=)
n.591C=
n.109C=
17g.50167403C>GCA400176483SGCAc.73C>G (p.Gln25Glu)
n.38-544C>G
c.38-179C>G (n.38-179C>G)
c.34-544C>G (n.34-544C>G)
n.104-544C>G
c.132C>G (p.Ser44Arg)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.139C>G
n.129C>G
c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.591C>G
n.109C>G
17g.50167403C>TCA400176486SGCAc.73C>T (p.Gln25Ter)
n.38-544C>T
c.38-179C>T (n.38-179C>T)
c.34-544C>T (n.34-544C>T)
n.104-544C>T
c.132C>T (p.Ser44=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.139C>T
n.129C>T
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.591C>T
n.109C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167404A>CCA400176490SGCAc.74A>C (p.Gln25Pro)
n.38-543A>C
c.38-178A>C (n.38-178A>C)
c.34-543A>C (n.34-543A>C)
n.104-543A>C
c.133A>C (p.Arg45=)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.140A>C
n.130A>C
c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.592A>C
n.110A>C
17g.50167404A>GCA400176492SGCAc.74A>G (p.Gln25Arg)
n.38-543A>G
c.38-178A>G (n.38-178A>G)
c.34-543A>G (n.34-543A>G)
n.104-543A>G
c.133A>G (p.Arg45Gly)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.140A>G
n.130A>G
c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.592A>G
n.110A>G
17g.50167404A>TCA400176495SGCAc.74A>T (p.Gln25Leu)
n.38-543A>T
c.38-178A>T (n.38-178A>T)
c.34-543A>T (n.34-543A>T)
n.104-543A>T
c.133A>T (p.Arg45Ter)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.140A>T
n.130A>T
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.592A>T
n.110A>T
17g.50167405G>ACA500826349SGCAc.75G>A (p.Gln25=)
n.38-542G>A
c.38-177G>A (n.38-177G>A)
c.34-542G>A (n.34-542G>A)
n.104-542G>A
c.134G>A (p.Arg45Lys)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.141G>A
n.131G>A
c.237G>A (p.Gln79=)
n.593G>A
n.111G>A
17g.50167405G>CCA400176498SGCAc.75G>C (p.Gln25His)
n.38-542G>C
c.38-177G>C (n.38-177G>C)
c.34-542G>C (n.34-542G>C)
n.104-542G>C
c.134G>C (p.Arg45Thr)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.141G>C
n.131G>C
c.237G>C (p.Gln79His)
n.593G>C
n.111G>C
17g.50167405G>TCA400176502SGCAc.75G>T (p.Gln25His)
n.38-542G>T
c.38-177G>T (n.38-177G>T)
c.34-542G>T (n.34-542G>T)
n.104-542G>T
c.134G>T (p.Arg45Ile)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.141G>T
n.131G>T
c.237G>T (p.Gln79His)
n.593G>T
n.111G>T
17g.50167406A>CCA400176505SGCAc.76A>C (p.Thr26Pro)
n.38-541A>C
c.38-176A>C (n.38-176A>C)
c.34-541A>C (n.34-541A>C)
n.104-541A>C
c.135A>C (p.Arg45Ser)
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.142A>C
n.132A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.594A>C
n.112A>C
17g.50167406A>GCA400176508SGCAc.76A>G (p.Thr26Ala)
n.38-541A>G
c.38-176A>G (n.38-176A>G)
c.34-541A>G (n.34-541A>G)
n.104-541A>G
c.135A>G (p.Arg45=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.142A>G
n.132A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.594A>G
n.112A>G
17g.50167406A>TCA400176511SGCAc.76A>T (p.Thr26Ser)
n.38-541A>T
c.38-176A>T (n.38-176A>T)
c.34-541A>T (n.34-541A>T)
n.104-541A>T
c.135A>T (p.Arg45Ser)
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.142A>T
n.132A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.594A>T
n.112A>T
17g.50167407C>ACA400176514SGCAc.77C>A (p.Thr26Asn)
n.38-540C>A
c.38-175C>A (n.38-175C>A)
c.34-540C>A (n.34-540C>A)
n.104-540C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.143C>A
n.133C>A
c.239C>A (p.Thr80Asn)
n.595C>A
n.113C>A
17g.50167407C>GCA400176516SGCAc.77C>G (p.Thr26Ser)
n.38-540C>G
c.38-175C>G (n.38-175C>G)
c.34-540C>G (n.34-540C>G)
n.104-540C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.143C>G
n.133C>G
c.239C>G (p.Thr80Ser)
n.595C>G
n.113C>G
17g.50167407C>TCA400176518SGCAc.77C>T (p.Thr26Ile)
n.38-540C>T
c.38-175C>T (n.38-175C>T)
c.34-540C>T (n.34-540C>T)
n.104-540C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.143C>T
n.133C>T
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.595C>T
n.113C>T
17g.50167408C>ACA500826358SGCAc.78C>A (p.Thr26=)
n.38-539C>A
c.38-174C>A (n.38-174C>A)
c.34-539C>A (n.34-539C>A)
n.104-539C>A
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.144C>A
n.134C>A
c.240C>A (p.Thr80=)
n.596C>A
n.114C>A
17g.50167408C>GCA500826362SGCAc.78C>G (p.Thr26=)
n.38-539C>G
c.38-174C>G (n.38-174C>G)
c.34-539C>G (n.34-539C>G)
n.104-539C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.144C>G
n.134C>G
c.240C>G (p.Thr80=)
n.596C>G
n.114C>G
17g.50167408C>TCA500826365SGCAc.78C>T (p.Thr26=)
n.38-539C>T
c.38-174C>T (n.38-174C>T)
c.34-539C>T (n.34-539C>T)
n.104-539C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.144C>T
n.134C>T
c.240C>T (p.Thr80=)
n.596C>T
n.114C>T
17g.50167409A>CCA400176521SGCAc.79A>C (p.Thr27Pro)
n.38-538A>C
c.38-173A>C (n.38-173A>C)
c.34-538A>C (n.34-538A>C)
n.104-538A>C
c.138A>C (p.Pro46=)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.145A>C
n.135A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.597A>C
n.115A>C
17g.50167409A>GCA400176522SGCAc.79A>G (p.Thr27Ala)
n.38-538A>G
c.38-173A>G (n.38-173A>G)
c.34-538A>G (n.34-538A>G)
n.104-538A>G
c.138A>G (p.Pro46=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.145A>G
n.135A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.597A>G
n.115A>G
17g.50167409A>TCA400176524SGCAc.79A>T (p.Thr27Ser)
n.38-538A>T
c.38-173A>T (n.38-173A>T)
c.34-538A>T (n.34-538A>T)
n.104-538A>T
c.138A>T (p.Pro46=)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.145A>T
n.135A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.597A>T
n.115A>T
17g.50167410C>ACA400176528SGCAc.80C>A (p.Thr27Lys)
n.38-537C>A
c.38-172C>A (n.38-172C>A)
c.34-537C>A (n.34-537C>A)
n.104-537C>A
c.139C>A (p.Arg47Ser)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.146C>A
n.136C>A
c.242C>A (p.Thr81Lys)
n.598C>A
n.116C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.50167410C=CA2263905125SGCAc.80C= (p.Thr27=)
n.38-537C=
c.38-172C= (n.38-172C=)
c.34-537C= (n.34-537C=)
n.104-537C=
c.139C= (p.Arg47=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.146C=
n.136C=
c.242C= (p.Thr81=)
n.598C=
n.116C=
17g.50167410C>GCA400176531SGCAc.80C>G (p.Thr27Arg)
n.38-537C>G
c.38-172C>G (n.38-172C>G)
c.34-537C>G (n.34-537C>G)
n.104-537C>G
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.146C>G
n.136C>G
c.242C>G (p.Thr81Arg)
n.598C>G
n.116C>G
17g.50167410C>TCA8643689SGCAc.80C>T (p.Thr27Met)
n.38-537C>T
c.38-172C>T (n.38-172C>T)
c.34-537C>T (n.34-537C>T)
n.104-537C>T
c.139C>T (p.Arg47Cys)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.146C>T
n.136C>T
c.242C>T (p.Thr81Met)
n.598C>T
n.116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167411G>ACA500826371SGCAc.81G>A (p.Thr27=)
n.38-536G>A
c.38-171G>A (n.38-171G>A)
c.34-536G>A (n.34-536G>A)
n.104-536G>A
c.140G>A (p.Arg47His)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.147G>A
n.137G>A
c.243G>A (p.Thr81=)
n.599G>A
n.117G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.50167411G>CCA500826372SGCAc.81G>C (p.Thr27=)
n.38-536G>C
c.38-171G>C (n.38-171G>C)
c.34-536G>C (n.34-536G>C)
n.104-536G>C
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.147G>C
n.137G>C
c.243G>C (p.Thr81=)
n.599G>C
n.117G>C
17g.50167411G>TCA500826373SGCAc.81G>T (p.Thr27=)
n.38-536G>T
c.38-171G>T (n.38-171G>T)
c.34-536G>T (n.34-536G>T)
n.104-536G>T
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.147G>T
n.137G>T
c.243G>T (p.Thr81=)
n.599G>T
n.117G>T
17g.50167411_50167415delinsGCTACCA2263905126SGCAc.81_85delinsGCTAC (p.Thr27=)
n.38-536_38-532delinsGCTAC
c.38-171_38-167delinsGCTAC (n.38-171_38-167delinsGCTAC)
c.34-536_34-532delinsGCTAC (n.34-536_34-532delinsGCTAC)
n.104-536_104-532delinsGCTAC
c.140_144delinsGCTAC (p.Arg47=)
c.-71_-67delinsGCTAC (n.-71_-67delinsGCTAC)
n.147_151delinsGCTAC
n.137_141delinsGCTAC
c.243_247delinsGCTAC (p.Thr81=)
n.599_603delinsGCTAC
n.117_121delinsGCTAC
17g.50167412C>ACA400176538SGCAc.82C>A (p.Leu28Ile)
n.38-535C>A
c.38-170C>A (n.38-170C>A)
c.34-535C>A (n.34-535C>A)
n.104-535C>A
c.141C>A (p.Arg47=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.148C>A
n.138C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.600C>A
n.118C>A
17g.50167412C=CA2263905127SGCAc.82C= (p.Leu28=)
n.38-535C=
c.38-170C= (n.38-170C=)
c.34-535C= (n.34-535C=)
n.104-535C=
c.141C= (p.Arg47=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.148C=
n.138C=
c.244C= (p.Leu82=)
n.600C=
n.118C=
17g.50167412C>GCA400176543SGCAc.82C>G (p.Leu28Val)
n.38-535C>G
c.38-170C>G (n.38-170C>G)
c.34-535C>G (n.34-535C>G)
n.104-535C>G
c.141C>G (p.Arg47=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.148C>G
n.138C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.600C>G
n.118C>G
17g.50167412C>TCA8643690SGCAc.82C>T (p.Leu28=)
n.38-535C>T
c.38-170C>T (n.38-170C>T)
c.34-535C>T (n.34-535C>T)
n.104-535C>T
c.141C>T (p.Arg47=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.148C>T
n.138C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
n.600C>T
n.118C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167412_50167415delCA291535980SGCAc.82_85del (p.Leu28ThrfsTer18)
n.38-535_38-532del
c.38-170_38-167del (n.38-170_38-167del)
c.34-535_34-532del (n.34-535_34-532del)
n.104-535_104-532del
c.141_144del (p.Tyr48ProfsTer14)
c.-70_-67del (n.-70_-67del)
n.148_151del
n.138_141del
c.244_247del (p.Leu82ThrfsTer18)
n.600_603del
n.118_121del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167413T>ACA400176546SGCAc.83T>A (p.Leu28Gln)
n.38-534T>A
c.38-169T>A (n.38-169T>A)
c.34-534T>A (n.34-534T>A)
n.104-534T>A
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.149T>A
n.139T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.601T>A
n.119T>A
17g.50167413T>CCA400176549SGCAc.83T>C (p.Leu28Pro)
n.38-534T>C
c.38-169T>C (n.38-169T>C)
c.34-534T>C (n.34-534T>C)
n.104-534T>C
c.142T>C (p.Tyr48His)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.149T>C
n.139T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.601T>C
n.119T>C
17g.50167413T>GCA400176552SGCAc.83T>G (p.Leu28Arg)
n.38-534T>G
c.38-169T>G (n.38-169T>G)
c.34-534T>G (n.34-534T>G)
n.104-534T>G
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.149T>G
n.139T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.601T>G
n.119T>G
17g.50167414A>CCA500826379SGCAc.84A>C (p.Leu28=)
n.38-533A>C
c.38-168A>C (n.38-168A>C)
c.34-533A>C (n.34-533A>C)
n.104-533A>C
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.150A>C
n.140A>C
c.246A>C (p.Leu82=)
n.602A>C
n.120A>C
17g.50167414A>GCA500826380SGCAc.84A>G (p.Leu28=)
n.38-533A>G
c.38-168A>G (n.38-168A>G)
c.34-533A>G (n.34-533A>G)
n.104-533A>G
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.150A>G
n.140A>G
c.246A>G (p.Leu82=)
n.602A>G
n.120A>G
17g.50167414A>TCA500826383SGCAc.84A>T (p.Leu28=)
n.38-533A>T
c.38-168A>T (n.38-168A>T)
c.34-533A>T (n.34-533A>T)
n.104-533A>T
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.150A>T
n.140A>T
c.246A>T (p.Leu82=)
n.602A>T
n.120A>T
17g.50167414_50167420delCA2580094126SGCAc.84_90del (p.His29LeufsTer16)
n.38-533_38-527del
c.38-168_38-162del (n.38-168_38-162del)
c.34-533_34-527del (n.34-533_34-527del)
n.104-533_104-527del
c.143_149del (p.Tyr48SerfsTer13)
c.-68_-62del (n.-68_-62del)
n.150_156del
n.140_146del
c.246_252del (p.His83LeufsTer16)
n.602_608del
n.120_126del
 ClinVar
17g.50167415C>ACA400176555SGCAc.85C>A (p.His29Asn)
n.38-532C>A
c.38-167C>A (n.38-167C>A)
c.34-532C>A (n.34-532C>A)
n.104-532C>A
c.144C>A (p.Tyr48Ter)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.151C>A
n.141C>A
c.247C>A (p.His83Asn)
n.603C>A
n.121C>A
17g.50167415C=CA2263905128SGCAc.85C= (p.His29=)
n.38-532C=
c.38-167C= (n.38-167C=)
c.34-532C= (n.34-532C=)
n.104-532C=
c.144C= (p.Tyr48=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.151C=
n.141C=
c.247C= (p.His83=)
n.603C=
n.121C=
17g.50167415C>GCA400176556SGCAc.85C>G (p.His29Asp)
n.38-532C>G
c.38-167C>G (n.38-167C>G)
c.34-532C>G (n.34-532C>G)
n.104-532C>G
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.151C>G
n.141C>G
c.247C>G (p.His83Asp)
n.603C>G
n.121C>G
17g.50167415C>TCA400176558SGCAc.85C>T (p.His29Tyr)
n.38-532C>T
c.38-167C>T (n.38-167C>T)
c.34-532C>T (n.34-532C>T)
n.104-532C>T
c.144C>T (p.Tyr48=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.151C>T
n.141C>T
c.247C>T (p.His83Tyr)
n.603C>T
n.121C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167415dupCA2580094127SGCAc.85dup (p.His29ProfsTer15)
n.38-532dup
c.38-167dup (n.38-167dup)
c.34-532dup (n.34-532dup)
n.104-532dup
c.144dup (p.Thr49HisfsTer?)
c.-67dup (n.-67dup)
n.151dup
n.141dup
c.247dup (p.His83ProfsTer15)
n.603dup
n.121dup
 ClinVar
17g.50167416A=CA2263905129SGCAc.86A= (p.His29=)
n.38-531A=
c.38-166A= (n.38-166A=)
c.34-531A= (n.34-531A=)
n.104-531A=
c.145A= (p.Thr49=)
c.-66A= (n.-66A=)
n.152A=
n.142A=
c.248A= (p.His83=)
n.604A=
n.122A=
17g.50167416A>CCA400176561SGCAc.86A>C (p.His29Pro)
n.38-531A>C
c.38-166A>C (n.38-166A>C)
c.34-531A>C (n.34-531A>C)
n.104-531A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.152A>C
n.142A>C
c.248A>C (p.His83Pro)
n.604A>C
n.122A>C
17g.50167416A>GCA400176564SGCAc.86A>G (p.His29Arg)
n.38-531A>G
c.38-166A>G (n.38-166A>G)
c.34-531A>G (n.34-531A>G)
n.104-531A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.152A>G
n.142A>G
c.248A>G (p.His83Arg)
n.604A>G
n.122A>G
17g.50167416A>TCA400176566SGCAc.86A>T (p.His29Leu)
n.38-531A>T
c.38-166A>T (n.38-166A>T)
c.34-531A>T (n.34-531A>T)
n.104-531A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.152A>T
n.142A>T
c.248A>T (p.His83Leu)
n.604A>T
n.122A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167416dupCA916080842SGCAc.86dup (p.His29GlnfsTer15)
n.38-531dup
c.38-166dup (n.38-166dup)
c.34-531dup (n.34-531dup)
n.104-531dup
c.145dup (p.Thr49AsnfsTer?)
c.-66dup (n.-66dup)
n.152dup
n.142dup
c.248dup (p.His83GlnfsTer15)
n.604dup
n.122dup
 ClinVar dbSNP
17g.50167417C>ACA400176570SGCAc.87C>A (p.His29Gln)
n.38-530C>A
c.38-165C>A (n.38-165C>A)
c.34-530C>A (n.34-530C>A)
n.104-530C>A
c.146C>A (p.Thr49Asn)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.153C>A
n.143C>A
c.249C>A (p.His83Gln)
n.605C>A
n.123C>A
17g.50167417C=CA2263905130SGCAc.87C= (p.His29=)
n.38-530C=
c.38-165C= (n.38-165C=)
c.34-530C= (n.34-530C=)
n.104-530C=
c.146C= (p.Thr49=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.153C=
n.143C=
c.249C= (p.His83=)
n.605C=
n.123C=
17g.50167417C>GCA400176573SGCAc.87C>G (p.His29Gln)
n.38-530C>G
c.38-165C>G (n.38-165C>G)
c.34-530C>G (n.34-530C>G)
n.104-530C>G
c.146C>G (p.Thr49Ser)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.153C>G
n.143C>G
c.249C>G (p.His83Gln)
n.605C>G
n.123C>G
17g.50167417C>TCA8643691SGCAc.87C>T (p.His29=)
n.38-530C>T
c.38-165C>T (n.38-165C>T)
c.34-530C>T (n.34-530C>T)
n.104-530C>T
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.153C>T
n.143C>T
c.249C>T (p.His83=)
n.605C>T
n.123C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167419delCA2695226394SGCAc.89del (p.Pro30HisfsTer17)
n.38-528del
c.38-163del (n.38-163del)
c.34-528del (n.34-528del)
n.104-528del
c.148del (p.His50ThrfsTer13)
c.-63del (n.-63del)
n.155del
n.145del
c.251del (p.Pro84HisfsTer17)
n.607del
n.125del
17g.50167418_50167442delCA2695226395SGCAc.88_112del (p.Pro30ThrfsTer9)
n.38-529_38-505del
c.38-164_38-140del (n.38-164_38-140del)
c.34-529_34-505del (n.34-529_34-505del)
n.104-529_104-505del
c.147_171del (p.Trp52GlyfsTer3)
c.-64_-40del (n.-64_-40del)
n.154_178del
n.144_168del
c.250_274del (p.Pro84ThrfsTer9)
n.606_630del
n.124_148del
17g.50167418C>ACA400176583SGCAc.88C>A (p.Pro30Thr)
n.38-529C>A
c.38-164C>A (n.38-164C>A)
c.34-529C>A (n.34-529C>A)
n.104-529C>A
c.147C>A (p.Thr49=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.154C>A
n.144C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.606C>A
n.124C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167418C=CA2263905131SGCAc.88C= (p.Pro30=)
n.38-529C=
c.38-164C= (n.38-164C=)
c.34-529C= (n.34-529C=)
n.104-529C=
c.147C= (p.Thr49=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.154C=
n.144C=
c.250C= (p.Pro84=)
n.606C=
n.124C=
17g.50167418C>GCA400176579SGCAc.88C>G (p.Pro30Ala)
n.38-529C>G
c.38-164C>G (n.38-164C>G)
c.34-529C>G (n.34-529C>G)
n.104-529C>G
c.147C>G (p.Thr49=)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.154C>G
n.144C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.606C>G
n.124C>G
17g.50167418C>TCA400176582SGCAc.88C>T (p.Pro30Ser)
n.38-529C>T
c.38-164C>T (n.38-164C>T)
c.34-529C>T (n.34-529C>T)
n.104-529C>T
c.147C>T (p.Thr49=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.154C>T
n.144C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.606C>T
n.124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167419C>ACA400176584SGCAc.89C>A (p.Pro30Gln)
n.38-528C>A
c.38-163C>A (n.38-163C>A)
c.34-528C>A (n.34-528C>A)
n.104-528C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.155C>A
n.145C>A
c.251C>A (p.Pro84Gln)
n.607C>A
n.125C>A
17g.50167419C=CA2263905132SGCAc.89C= (p.Pro30=)
n.38-528C=
c.38-163C= (n.38-163C=)
c.34-528C= (n.34-528C=)
n.104-528C=
c.148C= (p.His50=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.155C=
n.145C=
c.251C= (p.Pro84=)
n.607C=
n.125C=
17g.50167419C>GCA400176586SGCAc.89C>G (p.Pro30Arg)
n.38-528C>G
c.38-163C>G (n.38-163C>G)
c.34-528C>G (n.34-528C>G)
n.104-528C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.155C>G
n.145C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.607C>G
n.125C>G
17g.50167419C>TCA10605299SGCAc.89C>T (p.Pro30Leu)
n.38-528C>T
c.38-163C>T (n.38-163C>T)
c.34-528C>T (n.34-528C>T)
n.104-528C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.155C>T
n.145C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.607C>T
n.125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167420A=CA2263905133SGCAc.90A= (p.Pro30=)
n.38-527A=
c.38-162A= (n.38-162A=)
c.34-527A= (n.34-527A=)
n.104-527A=
c.149A= (p.His50=)
c.-62A= (n.-62A=)
n.156A=
n.146A=
c.252A= (p.Pro84=)
n.608A=
n.126A=
17g.50167420A>CCA500826399SGCAc.90A>C (p.Pro30=)
n.38-527A>C
c.38-162A>C (n.38-162A>C)
c.34-527A>C (n.34-527A>C)
n.104-527A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.156A>C
n.146A>C
c.252A>C (p.Pro84=)
n.608A>C
n.126A>C
 ClinVar dbSNP
17g.50167420A>GCA8643692SGCAc.90A>G (p.Pro30=)
n.38-527A>G
c.38-162A>G (n.38-162A>G)
c.34-527A>G (n.34-527A>G)
n.104-527A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.156A>G
n.146A>G
c.252A>G (p.Pro84=)
n.608A>G
n.126A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167420A>TCA500826397SGCAc.90A>T (p.Pro30=)
n.38-527A>T
c.38-162A>T (n.38-162A>T)
c.34-527A>T (n.34-527A>T)
n.104-527A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.156A>T
n.146A>T
c.252A>T (p.Pro84=)
n.608A>T
n.126A>T
17g.50167421C>ACA400176590SGCAc.91C>A (p.Leu31Ile)
n.38-526C>A
c.38-161C>A (n.38-161C>A)
c.34-526C>A (n.34-526C>A)
n.104-526C>A
c.150C>A (p.His50Gln)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.157C>A
n.147C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.609C>A
n.127C>A
17g.50167421C>GCA400176592SGCAc.91C>G (p.Leu31Val)
n.38-526C>G
c.38-161C>G (n.38-161C>G)
c.34-526C>G (n.34-526C>G)
n.104-526C>G
c.150C>G (p.His50Gln)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.157C>G
n.147C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.609C>G
n.127C>G
17g.50167421C>TCA400176594SGCAc.91C>T (p.Leu31Phe)
n.38-526C>T
c.38-161C>T (n.38-161C>T)
c.34-526C>T (n.34-526C>T)
n.104-526C>T
c.150C>T (p.His50=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.157C>T
n.147C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.609C>T
n.127C>T
17g.50167422T>ACA400176596SGCAc.92T>A (p.Leu31His)
n.38-525T>A
c.38-160T>A (n.38-160T>A)
c.34-525T>A (n.34-525T>A)
n.104-525T>A
c.151T>A (p.Leu51Met)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.158T>A
n.148T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
n.610T>A
n.128T>A
17g.50167422T>CCA291535993SGCAc.92T>C (p.Leu31Pro)
n.38-525T>C
c.38-160T>C (n.38-160T>C)
c.34-525T>C (n.34-525T>C)
n.104-525T>C
c.151T>C (p.Leu51=)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.158T>C
n.148T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.610T>C
n.128T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167422T>GCA400176599SGCAc.92T>G (p.Leu31Arg)
n.38-525T>G
c.38-160T>G (n.38-160T>G)
c.34-525T>G (n.34-525T>G)
n.104-525T>G
c.151T>G (p.Leu51Val)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.158T>G
n.148T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.610T>G
n.128T>G
17g.50167422T=CA2263905134SGCAc.92T= (p.Leu31=)
n.38-525T=
c.38-160T= (n.38-160T=)
c.34-525T= (n.34-525T=)
n.104-525T=
c.151T= (p.Leu51=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.158T=
n.148T=
c.254T= (p.Leu85=)
n.610T=
n.128T=
17g.50167423T>ACA500826412SGCAc.93T>A (p.Leu31=)
n.38-524T>A
c.38-159T>A (n.38-159T>A)
c.34-524T>A (n.34-524T>A)
n.104-524T>A
c.152T>A (p.Leu51Ter)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.159T>A
n.149T>A
c.255T>A (p.Leu85=)
n.611T>A
n.129T>A
17g.50167423T>CCA500826411SGCAc.93T>C (p.Leu31=)
n.38-524T>C
c.38-159T>C (n.38-159T>C)
c.34-524T>C (n.34-524T>C)
n.104-524T>C
c.152T>C (p.Leu51Ser)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.159T>C
n.149T>C
c.255T>C (p.Leu85=)
n.611T>C
n.129T>C
17g.50167423T>GCA291535995SGCAc.93T>G (p.Leu31=)
n.38-524T>G
c.38-159T>G (n.38-159T>G)
c.34-524T>G (n.34-524T>G)
n.104-524T>G
c.152T>G (p.Leu51Trp)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.159T>G
n.149T>G
c.255T>G (p.Leu85=)
n.611T>G
n.129T>G
 ClinVar dbSNP
17g.50167423T=CA2263905135SGCAc.93T= (p.Leu31=)
n.38-524T=
c.38-159T= (n.38-159T=)
c.34-524T= (n.34-524T=)
n.104-524T=
c.152T= (p.Leu51=)
c.-59T= (n.-59T=)
n.159T=
n.149T=
c.255T= (p.Leu85=)
n.611T=
n.129T=
17g.50167424G>ACA400176607SGCAc.94G>A (p.Val32Met)
n.38-523G>A
c.38-158G>A (n.38-158G>A)
c.34-523G>A (n.34-523G>A)
n.104-523G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.160G>A
n.150G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
n.612G>A
n.130G>A
17g.50167424G>CCA400176603SGCAc.94G>C (p.Val32Leu)
n.38-523G>C
c.38-158G>C (n.38-158G>C)
c.34-523G>C (n.34-523G>C)
n.104-523G>C
c.153G>C (p.Leu51Phe)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.160G>C
n.150G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.612G>C
n.130G>C
17g.50167424G>TCA400176602SGCAc.94G>T (p.Val32Leu)
n.38-523G>T
c.38-158G>T (n.38-158G>T)
c.34-523G>T (n.34-523G>T)
n.104-523G>T
c.153G>T (p.Leu51Phe)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.160G>T
n.150G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.612G>T
n.130G>T
 gnomAD v4
17g.50167425T>ACA400176610SGCAc.95T>A (p.Val32Glu)
n.38-522T>A
c.38-157T>A (n.38-157T>A)
c.34-522T>A (n.34-522T>A)
n.104-522T>A
c.154T>A (p.Trp52Arg)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.161T>A
n.151T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.613T>A
n.131T>A
17g.50167425T>CCA291535997SGCAc.95T>C (p.Val32Ala)
n.38-522T>C
c.38-157T>C (n.38-157T>C)
c.34-522T>C (n.34-522T>C)
n.104-522T>C
c.154T>C (p.Trp52Arg)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.161T>C
n.151T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.613T>C
n.131T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167425T>GCA400176612SGCAc.95T>G (p.Val32Gly)
n.38-522T>G
c.38-157T>G (n.38-157T>G)
c.34-522T>G (n.34-522T>G)
n.104-522T>G
c.154T>G (p.Trp52Gly)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.161T>G
n.151T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.613T>G
n.131T>G
17g.50167425T=CA2263905136SGCAc.95T= (p.Val32=)
n.38-522T=
c.38-157T= (n.38-157T=)
c.34-522T= (n.34-522T=)
n.104-522T=
c.154T= (p.Trp52=)
c.-57T= (n.-57T=)
n.161T=
n.151T=
c.257T= (p.Val86=)
n.613T=
n.131T=
17g.50167426G>ACA500826420SGCAc.96G>A (p.Val32=)
n.38-521G>A
c.38-156G>A (n.38-156G>A)
c.34-521G>A (n.34-521G>A)
n.104-521G>A
c.155G>A (p.Trp52Ter)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.162G>A
n.152G>A
c.258G>A (p.Val86=)
n.614G>A
n.132G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167426G>CCA500826423SGCAc.96G>C (p.Val32=)
n.38-521G>C
c.38-156G>C (n.38-156G>C)
c.34-521G>C (n.34-521G>C)
n.104-521G>C
c.155G>C (p.Trp52Ser)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.162G>C
n.152G>C
c.258G>C (p.Val86=)
n.614G>C
n.132G>C
17g.50167426G>TCA500826422SGCAc.96G>T (p.Val32=)
n.38-521G>T
c.38-156G>T (n.38-156G>T)
c.34-521G>T (n.34-521G>T)
n.104-521G>T
c.155G>T (p.Trp52Leu)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.162G>T
n.152G>T
c.258G>T (p.Val86=)
n.614G>T
n.132G>T
17g.50167427G>ACA400176617SGCAc.97G>A (p.Gly33Ser)
n.38-520G>A
c.38-155G>A (n.38-155G>A)
c.34-520G>A (n.34-520G>A)
n.104-520G>A
c.156G>A (p.Trp52Ter)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.163G>A
n.153G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.615G>A
n.133G>A
17g.50167427G>CCA400176619SGCAc.97G>C (p.Gly33Arg)
n.38-520G>C
c.38-155G>C (n.38-155G>C)
c.34-520G>C (n.34-520G>C)
n.104-520G>C
c.156G>C (p.Trp52Cys)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.163G>C
n.153G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.615G>C
n.133G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167427G=CA2263905137SGCAc.97G= (p.Gly33=)
n.38-520G=
c.38-155G= (n.38-155G=)
c.34-520G= (n.34-520G=)
n.104-520G=
c.156G= (p.Trp52=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.163G=
n.153G=
c.259G= (p.Gly87=)
n.615G=
n.133G=
17g.50167427G>TCA400176622SGCAc.97G>T (p.Gly33Cys)
n.38-520G>T
c.38-155G>T (n.38-155G>T)
c.34-520G>T (n.34-520G>T)
n.104-520G>T
c.156G>T (p.Trp52Cys)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.163G>T
n.153G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.615G>T
n.133G>T
17g.50167428G>ACA400176624SGCAc.98G>A (p.Gly33Asp)
n.38-519G>A
c.38-154G>A (n.38-154G>A)
c.34-519G>A (n.34-519G>A)
n.104-519G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.164G>A
n.154G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.616G>A
n.134G>A
17g.50167428G>CCA400176629SGCAc.98G>C (p.Gly33Ala)
n.38-519G>C
c.38-154G>C (n.38-154G>C)
c.34-519G>C (n.34-519G>C)
n.104-519G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.164G>C
n.154G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.616G>C
n.134G>C
17g.50167428G>TCA400176632SGCAc.98G>T (p.Gly33Val)
n.38-519G>T
c.38-154G>T (n.38-154G>T)
c.34-519G>T (n.34-519G>T)
n.104-519G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.164G>T
n.154G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.616G>T
n.134G>T
17g.50167429C>ACA500826428SGCAc.99C>A (p.Gly33=)
n.38-518C>A
c.38-153C>A (n.38-153C>A)
c.34-518C>A (n.34-518C>A)
n.104-518C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.165C>A
n.155C>A
c.261C>A (p.Gly87=)
n.617C>A
n.135C>A
17g.50167429C=CA2263905138SGCAc.99C= (p.Gly33=)
n.38-518C=
c.38-153C= (n.38-153C=)
c.34-518C= (n.34-518C=)
n.104-518C=
c.158C= (p.Ala53=)
c.-53C= (n.-53C=)
n.165C=
n.155C=
c.261C= (p.Gly87=)
n.617C=
n.135C=
17g.50167429C>GCA500826429SGCAc.99C>G (p.Gly33=)
n.38-518C>G
c.38-153C>G (n.38-153C>G)
c.34-518C>G (n.34-518C>G)
n.104-518C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.165C>G
n.155C>G
c.261C>G (p.Gly87=)
n.617C>G
n.135C>G
17g.50167429C>TCA8643693SGCAc.99C>T (p.Gly33=)
n.38-518C>T
c.38-153C>T (n.38-153C>T)
c.34-518C>T (n.34-518C>T)
n.104-518C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.165C>T
n.155C>T
c.261C>T (p.Gly87=)
n.617C>T
n.135C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167430C>ACA400176636SGCAc.100C>A (p.Arg34Ser)
n.38-517C>A
c.38-152C>A (n.38-152C>A)
c.34-517C>A (n.34-517C>A)
n.104-517C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.166C>A
n.156C>A
c.262C>A (p.Arg88Ser)
n.618C>A
n.136C>A
 ClinVar dbSNP
17g.50167430C=CA2263905139SGCAc.100C= (p.Arg34=)
n.38-517C=
c.38-152C= (n.38-152C=)
c.34-517C= (n.34-517C=)
n.104-517C=
c.159C= (p.Ala53=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.166C=
n.156C=
c.262C= (p.Arg88=)
n.618C=
n.136C=
17g.50167430C>GCA400176638SGCAc.100C>G (p.Arg34Gly)
n.38-517C>G
c.38-152C>G (n.38-152C>G)
c.34-517C>G (n.34-517C>G)
n.104-517C>G
c.159C>G (p.Ala53=)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.166C>G
n.156C>G
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.618C>G
n.136C>G
17g.50167430C>TCA210084SGCAc.100C>T (p.Arg34Cys)
n.38-517C>T
c.38-152C>T (n.38-152C>T)
c.34-517C>T (n.34-517C>T)
n.104-517C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.166C>T
n.156C>T
c.262C>T (p.Arg88Cys)
n.618C>T
n.136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167431G>ACA199071SGCAc.101G>A (p.Arg34His)
n.38-516G>A
c.38-151G>A (n.38-151G>A)
c.34-516G>A (n.34-516G>A)
n.104-516G>A
c.160G>A (p.Val54Met)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.167G>A
n.157G>A
c.263G>A (p.Arg88His)
n.619G>A
n.137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167431G>CCA400176645SGCAc.101G>C (p.Arg34Pro)
n.38-516G>C
c.38-151G>C (n.38-151G>C)
c.34-516G>C (n.34-516G>C)
n.104-516G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.167G>C
n.157G>C
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.619G>C
n.137G>C
17g.50167431G=CA2263905140SGCAc.101G= (p.Arg34=)
n.38-516G=
c.38-151G= (n.38-151G=)
c.34-516G= (n.34-516G=)
n.104-516G=
c.160G= (p.Val54=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.167G=
n.157G=
c.263G= (p.Arg88=)
n.619G=
n.137G=
17g.50167431G>TCA400176648SGCAc.101G>T (p.Arg34Leu)
n.38-516G>T
c.38-151G>T (n.38-151G>T)
c.34-516G>T (n.34-516G>T)
n.104-516G>T
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.167G>T
n.157G>T
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.619G>T
n.137G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167432T>ACA500826436SGCAc.102T>A (p.Arg34=)
n.38-515T>A
c.38-150T>A (n.38-150T>A)
c.34-515T>A (n.34-515T>A)
n.104-515T>A
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.168T>A
n.158T>A
c.264T>A (p.Arg88=)
n.620T>A
n.138T>A
17g.50167432T>CCA500826437SGCAc.102T>C (p.Arg34=)
n.38-515T>C
c.38-150T>C (n.38-150T>C)
c.34-515T>C (n.34-515T>C)
n.104-515T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.168T>C
n.158T>C
c.264T>C (p.Arg88=)
n.620T>C
n.138T>C
17g.50167432T>GCA500826438SGCAc.102T>G (p.Arg34=)
n.38-515T>G
c.38-150T>G (n.38-150T>G)
c.34-515T>G (n.34-515T>G)
n.104-515T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.168T>G
n.158T>G
c.264T>G (p.Arg88=)
n.620T>G
n.138T>G
17g.50167433G>ACA8643694SGCAc.103G>A (p.Val35Ile)
n.38-514G>A
c.38-149G>A (n.38-149G>A)
c.34-514G>A (n.34-514G>A)
n.104-514G>A
c.162G>A (p.Val54=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.169G>A
n.159G>A
c.265G>A (p.Val89Ile)
n.621G>A
n.139G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167433G>CCA400176657SGCAc.103G>C (p.Val35Leu)
n.38-514G>C
c.38-149G>C (n.38-149G>C)
c.34-514G>C (n.34-514G>C)
n.104-514G>C
c.162G>C (p.Val54=)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.169G>C
n.159G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.621G>C
n.139G>C
17g.50167433G=CA2263905141SGCAc.103G= (p.Val35=)
n.38-514G=
c.38-149G= (n.38-149G=)
c.34-514G= (n.34-514G=)
n.104-514G=
c.162G= (p.Val54=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.169G=
n.159G=
c.265G= (p.Val89=)
n.621G=
n.139G=
17g.50167433G>TCA400176655SGCAc.103G>T (p.Val35Phe)
n.38-514G>T
c.38-149G>T (n.38-149G>T)
c.34-514G>T (n.34-514G>T)
n.104-514G>T
c.162G>T (p.Val54=)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.169G>T
n.159G>T
c.265G>T (p.Val89Phe)
n.621G>T
n.139G>T
17g.50167434T>ACA400176661SGCAc.104T>A (p.Val35Asp)
n.38-513T>A
c.38-148T>A (n.38-148T>A)
c.34-513T>A (n.34-513T>A)
n.104-513T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.170T>A
n.160T>A
c.266T>A (p.Val89Asp)
n.622T>A
n.140T>A
17g.50167434T>CCA400176663SGCAc.104T>C (p.Val35Ala)
n.38-513T>C
c.38-148T>C (n.38-148T>C)
c.34-513T>C (n.34-513T>C)
n.104-513T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.170T>C
n.160T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.622T>C
n.140T>C
17g.50167434T>GCA400176666SGCAc.104T>G (p.Val35Gly)
n.38-513T>G
c.38-148T>G (n.38-148T>G)
c.34-513T>G (n.34-513T>G)
n.104-513T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.170T>G
n.160T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.622T>G
n.140T>G
17g.50167435delCA2573154165SGCAc.105del (p.Phe36LeufsTer11)
n.38-512del
c.38-147del (n.38-147del)
c.34-512del (n.34-512del)
n.104-512del
c.164del (p.Ser55PhefsTer8)
c.-47del (n.-47del)
n.171del
n.161del
c.267del (p.Phe90LeufsTer11)
n.623del
n.141del
 ClinVar dbSNP
17g.50167435C>ACA500826445SGCAc.105C>A (p.Val35=)
n.38-512C>A
c.38-147C>A (n.38-147C>A)
c.34-512C>A (n.34-512C>A)
n.104-512C>A
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.171C>A
n.161C>A
c.267C>A (p.Val89=)
n.623C>A
n.141C>A
17g.50167435C=CA2263905142SGCAc.105C= (p.Val35=)
n.38-512C=
c.38-147C= (n.38-147C=)
c.34-512C= (n.34-512C=)
n.104-512C=
c.164C= (p.Ser55=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.171C=
n.161C=
c.267C= (p.Val89=)
n.623C=
n.141C=
17g.50167435C>GCA500826446SGCAc.105C>G (p.Val35=)
n.38-512C>G
c.38-147C>G (n.38-147C>G)
c.34-512C>G (n.34-512C>G)
n.104-512C>G
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.171C>G
n.161C>G
c.267C>G (p.Val89=)
n.623C>G
n.141C>G
17g.50167435C>TCA500826447SGCAc.105C>T (p.Val35=)
n.38-512C>T
c.38-147C>T (n.38-147C>T)
c.34-512C>T (n.34-512C>T)
n.104-512C>T
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.171C>T
n.161C>T
c.267C>T (p.Val89=)
n.623C>T
n.141C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167436T>ACA400176668SGCAc.106T>A (p.Phe36Ile)
n.38-511T>A
c.38-146T>A (n.38-146T>A)
c.34-511T>A (n.34-511T>A)
n.104-511T>A
c.165T>A (p.Ser55=)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.172T>A
n.162T>A
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.624T>A
n.142T>A
17g.50167436T>CCA400176669SGCAc.106T>C (p.Phe36Leu)
n.38-511T>C
c.38-146T>C (n.38-146T>C)
c.34-511T>C (n.34-511T>C)
n.104-511T>C
c.165T>C (p.Ser55=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.172T>C
n.162T>C
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.624T>C
n.142T>C
17g.50167436T>GCA400176672SGCAc.106T>G (p.Phe36Val)
n.38-511T>G
c.38-146T>G (n.38-146T>G)
c.34-511T>G (n.34-511T>G)
n.104-511T>G
c.165T>G (p.Ser55=)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.172T>G
n.162T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.624T>G
n.142T>G
 ClinVar dbSNP
17g.50167436T=CA2263905143SGCAc.106T= (p.Phe36=)
n.38-511T=
c.38-146T= (n.38-146T=)
c.34-511T= (n.34-511T=)
n.104-511T=
c.165T= (p.Ser55=)
c.-46T= (n.-46T=)
n.172T=
n.162T=
c.268T= (p.Phe90=)
n.624T=
n.142T=
17g.50167437T>ACA400176675SGCAc.107T>A (p.Phe36Tyr)
n.38-510T>A
c.38-145T>A (n.38-145T>A)
c.34-510T>A (n.34-510T>A)
n.104-510T>A
c.166T>A (p.Leu56Met)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.173T>A
n.163T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.625T>A
n.143T>A
 gnomAD v4
17g.50167437T>CCA400176678SGCAc.107T>C (p.Phe36Ser)
n.38-510T>C
c.38-145T>C (n.38-145T>C)
c.34-510T>C (n.34-510T>C)
n.104-510T>C
c.166T>C (p.Leu56=)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.173T>C
n.163T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.625T>C
n.143T>C
17g.50167437T>GCA400176682SGCAc.107T>G (p.Phe36Cys)
n.38-510T>G
c.38-145T>G (n.38-145T>G)
c.34-510T>G (n.34-510T>G)
n.104-510T>G
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.173T>G
n.163T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.625T>G
n.143T>G
17g.50167438T>ACA400176688SGCAc.108T>A (p.Phe36Leu)
n.38-509T>A
c.38-144T>A (n.38-144T>A)
c.34-509T>A (n.34-509T>A)
n.104-509T>A
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.174T>A
n.164T>A
c.270T>A (p.Phe90Leu)
n.626T>A
n.144T>A
17g.50167438T>CCA8643695SGCAc.108T>C (p.Phe36=)
n.38-509T>C
c.38-144T>C (n.38-144T>C)
c.34-509T>C (n.34-509T>C)
n.104-509T>C
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.174T>C
n.164T>C
c.270T>C (p.Phe90=)
n.626T>C
n.144T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167438T>GCA400176684SGCAc.108T>G (p.Phe36Leu)
n.38-509T>G
c.38-144T>G (n.38-144T>G)
c.34-509T>G (n.34-509T>G)
n.104-509T>G
c.167T>G (p.Leu56Trp)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.174T>G
n.164T>G
c.270T>G (p.Phe90Leu)
n.626T>G
n.144T>G
17g.50167438T=CA2263905144SGCAc.108T= (p.Phe36=)
n.38-509T=
c.38-144T= (n.38-144T=)
c.34-509T= (n.34-509T=)
n.104-509T=
c.167T= (p.Leu56=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.174T=
n.164T=
c.270T= (p.Phe90=)
n.626T=
n.144T=
17g.50167439G>ACA400176692SGCAc.109G>A (p.Val37Met)
n.38-508G>A
c.38-143G>A (n.38-143G>A)
c.34-508G>A (n.34-508G>A)
n.104-508G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.175G>A
n.165G>A
c.271G>A (p.Val91Met)
n.627G>A
n.145G>A
 gnomAD v4
17g.50167439G>CCA400176694SGCAc.109G>C (p.Val37Leu)
n.38-508G>C
c.38-143G>C (n.38-143G>C)
c.34-508G>C (n.34-508G>C)
n.104-508G>C
c.168G>C (p.Leu56Phe)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.175G>C
n.165G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.627G>C
n.145G>C
17g.50167439G>TCA400176697SGCAc.109G>T (p.Val37Leu)
n.38-508G>T
c.38-143G>T (n.38-143G>T)
c.34-508G>T (n.34-508G>T)
n.104-508G>T
c.168G>T (p.Leu56Phe)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.175G>T
n.165G>T
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.627G>T
n.145G>T
 gnomAD v4
17g.50167440T>ACA400176701SGCAc.110T>A (p.Val37Glu)
n.38-507T>A
c.38-142T>A (n.38-142T>A)
c.34-507T>A (n.34-507T>A)
n.104-507T>A
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.176T>A
n.166T>A
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.628T>A
n.146T>A
17g.50167440T>CCA400176703SGCAc.110T>C (p.Val37Ala)
n.38-507T>C
c.38-142T>C (n.38-142T>C)
c.34-507T>C (n.34-507T>C)
n.104-507T>C
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.176T>C
n.166T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.628T>C
n.146T>C
17g.50167440T>GCA400176706SGCAc.110T>G (p.Val37Gly)
n.38-507T>G
c.38-142T>G (n.38-142T>G)
c.34-507T>G (n.34-507T>G)
n.104-507T>G
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.176T>G
n.166T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.628T>G
n.146T>G
17g.50167441G>ACA500826456SGCAc.111G>A (p.Val37=)
n.38-506G>A
c.38-141G>A (n.38-141G>A)
c.34-506G>A (n.34-506G>A)
n.104-506G>A
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.177G>A
n.167G>A
c.273G>A (p.Val91=)
n.629G>A
n.147G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167441G>CCA500826457SGCAc.111G>C (p.Val37=)
n.38-506G>C
c.38-141G>C (n.38-141G>C)
c.34-506G>C (n.34-506G>C)
n.104-506G>C
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.177G>C
n.167G>C
c.273G>C (p.Val91=)
n.629G>C
n.147G>C
17g.50167441G=CA2263905145SGCAc.111G= (p.Val37=)
n.38-506G=
c.38-141G= (n.38-141G=)
c.34-506G= (n.34-506G=)
n.104-506G=
c.170G= (p.Cys57=)
c.-41G= (n.-41G=)
n.177G=
n.167G=
c.273G= (p.Val91=)
n.629G=
n.147G=
17g.50167441G>TCA500826459SGCAc.111G>T (p.Val37=)
n.38-506G>T
c.38-141G>T (n.38-141G>T)
c.34-506G>T (n.34-506G>T)
n.104-506G>T
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.177G>T
n.167G>T
c.273G>T (p.Val91=)
n.629G>T
n.147G>T
17g.50167442C>ACA400176716SGCAc.112C>A (p.His38Asn)
n.38-505C>A
c.38-140C>A (n.38-140C>A)
c.34-505C>A (n.34-505C>A)
n.104-505C>A
c.171C>A (p.Cys57Ter)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.178C>A
n.168C>A
c.274C>A (p.His92Asn)
n.630C>A
n.148C>A
17g.50167442C>GCA400176710SGCAc.112C>G (p.His38Asp)
n.38-505C>G
c.38-140C>G (n.38-140C>G)
c.34-505C>G (n.34-505C>G)
n.104-505C>G
c.171C>G (p.Cys57Trp)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.178C>G
n.168C>G
c.274C>G (p.His92Asp)
n.630C>G
n.148C>G
17g.50167442C>TCA400176712SGCAc.112C>T (p.His38Tyr)
n.38-505C>T
c.38-140C>T (n.38-140C>T)
c.34-505C>T (n.34-505C>T)
n.104-505C>T
c.171C>T (p.Cys57=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.178C>T
n.168C>T
c.274C>T (p.His92Tyr)
n.630C>T
n.148C>T
17g.50167443A>CCA400176719SGCAc.113A>C (p.His38Pro)
n.38-504A>C
c.38-139A>C (n.38-139A>C)
c.34-504A>C (n.34-504A>C)
n.104-504A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.179A>C
n.169A>C
c.275A>C (p.His92Pro)
n.631A>C
n.149A>C
17g.50167443A>GCA400176722SGCAc.113A>G (p.His38Arg)
n.38-504A>G
c.38-139A>G (n.38-139A>G)
c.34-504A>G (n.34-504A>G)
n.104-504A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.179A>G
n.169A>G
c.275A>G (p.His92Arg)
n.631A>G
n.149A>G
 ClinVar dbSNP
17g.50167443A>TCA400176724SGCAc.113A>T (p.His38Leu)
n.38-504A>T
c.38-139A>T (n.38-139A>T)
c.34-504A>T (n.34-504A>T)
n.104-504A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.179A>T
n.169A>T
c.275A>T (p.His92Leu)
n.631A>T
n.149A>T
17g.50167444C>ACA400176728SGCAc.114C>A (p.His38Gln)
n.38-503C>A
c.38-138C>A (n.38-138C>A)
c.34-503C>A (n.34-503C>A)
n.104-503C>A
c.173C>A (p.Thr58Lys)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.180C>A
n.170C>A
c.276C>A (p.His92Gln)
n.632C>A
n.150C>A
17g.50167444C=CA2263905146SGCAc.114C= (p.His38=)
n.38-503C=
c.38-138C= (n.38-138C=)
c.34-503C= (n.34-503C=)
n.104-503C=
c.173C= (p.Thr58=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.180C=
n.170C=
c.276C= (p.His92=)
n.632C=
n.150C=
17g.50167444C>GCA400176731SGCAc.114C>G (p.His38Gln)
n.38-503C>G
c.38-138C>G (n.38-138C>G)
c.34-503C>G (n.34-503C>G)
n.104-503C>G
c.173C>G (p.Thr58Arg)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.180C>G
n.170C>G
c.276C>G (p.His92Gln)
n.632C>G
n.150C>G
17g.50167444C>TCA500826464SGCAc.114C>T (p.His38=)
n.38-503C>T
c.38-138C>T (n.38-138C>T)
c.34-503C>T (n.34-503C>T)
n.104-503C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.180C>T
n.170C>T
c.276C>T (p.His92=)
n.632C>T
n.150C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167445A=CA2263905147SGCAc.115A= (p.Thr39=)
n.38-502A=
c.38-137A= (n.38-137A=)
c.34-502A= (n.34-502A=)
n.104-502A=
c.174A= (p.Thr58=)
c.-37A= (n.-37A=)
n.181A=
n.171A=
c.277A= (p.Thr93=)
n.633A=
n.151A=
17g.50167445A>CCA400176734SGCAc.115A>C (p.Thr39Pro)
n.38-502A>C
c.38-137A>C (n.38-137A>C)
c.34-502A>C (n.34-502A>C)
n.104-502A>C
c.174A>C (p.Thr58=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.181A>C
n.171A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.633A>C
n.151A>C
17g.50167445A>GCA8643696SGCAc.115A>G (p.Thr39Ala)
n.38-502A>G
c.38-137A>G (n.38-137A>G)
c.34-502A>G (n.34-502A>G)
n.104-502A>G
c.174A>G (p.Thr58=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.181A>G
n.171A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.633A>G
n.151A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167445A>TCA400176736SGCAc.115A>T (p.Thr39Ser)
n.38-502A>T
c.38-137A>T (n.38-137A>T)
c.34-502A>T (n.34-502A>T)
n.104-502A>T
c.174A>T (p.Thr58=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.181A>T
n.171A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.633A>T
n.151A>T
17g.50167445_50167446insTCA913190533SGCAc.115_116insT (p.Thr39IlefsTer5)
n.38-502_38-501insT
c.38-137_38-136insT (n.38-137_38-136insT)
c.34-502_34-501insT (n.34-502_34-501insT)
n.104-502_104-501insT
c.174_175insT (p.Pro59SerfsTer24)
c.-37_-36insT (n.-37_-36insT)
n.181_182insT
n.171_172insT
c.277_278insT (p.Thr93IlefsTer5)
n.633_634insT
n.151_152insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167446C>ACA400176740SGCAc.116C>A (p.Thr39Asn)
n.38-501C>A
c.38-136C>A (n.38-136C>A)
c.34-501C>A (n.34-501C>A)
n.104-501C>A
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.182C>A
n.172C>A
c.278C>A (p.Thr93Asn)
n.634C>A
n.152C>A
 gnomAD v4
17g.50167446C=CA2263905148SGCAc.116C= (p.Thr39=)
n.38-501C=
c.38-136C= (n.38-136C=)
c.34-501C= (n.34-501C=)
n.104-501C=
c.175C= (p.Pro59=)
c.-36C= (n.-36C=)
n.182C=
n.172C=
c.278C= (p.Thr93=)
n.634C=
n.152C=
17g.50167446C>GCA400176743SGCAc.116C>G (p.Thr39Ser)
n.38-501C>G
c.38-136C>G (n.38-136C>G)
c.34-501C>G (n.34-501C>G)
n.104-501C>G
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.182C>G
n.172C>G
c.278C>G (p.Thr93Ser)
n.634C>G
n.152C>G
17g.50167446C>TCA291536022SGCAc.116C>T (p.Thr39Ile)
n.38-501C>T
c.38-136C>T (n.38-136C>T)
c.34-501C>T (n.34-501C>T)
n.104-501C>T
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.182C>T
n.172C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
n.634C>T
n.152C>T
 dbSNP
17g.50167447C>ACA500826473SGCAc.117C>A (p.Thr39=)
n.38-500C>A
c.38-135C>A (n.38-135C>A)
c.34-500C>A (n.34-500C>A)
n.104-500C>A
c.176C>A (p.Pro59His)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.183C>A
n.173C>A
c.279C>A (p.Thr93=)
n.635C>A
n.153C>A
17g.50167447C>GCA500826471SGCAc.117C>G (p.Thr39=)
n.38-500C>G
c.38-135C>G (n.38-135C>G)
c.34-500C>G (n.34-500C>G)
n.104-500C>G
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.183C>G
n.173C>G
c.279C>G (p.Thr93=)
n.635C>G
n.153C>G
17g.50167447C>TCA500826470SGCAc.117C>T (p.Thr39=)
n.38-500C>T
c.38-135C>T (n.38-135C>T)
c.34-500C>T (n.34-500C>T)
n.104-500C>T
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.183C>T
n.173C>T
c.279C>T (p.Thr93=)
n.635C>T
n.153C>T
17g.50167448T>ACA400176748SGCAc.118T>A (p.Leu40Met)
n.38-499T>A
c.38-134T>A (n.38-134T>A)
c.34-499T>A (n.34-499T>A)
n.104-499T>A
c.177T>A (p.Pro59=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.184T>A
n.174T>A
c.280T>A (p.Leu94Met)
n.636T>A
n.154T>A
17g.50167448T>CCA500826476SGCAc.118T>C (p.Leu40=)
n.38-499T>C
c.38-134T>C (n.38-134T>C)
c.34-499T>C (n.34-499T>C)
n.104-499T>C
c.177T>C (p.Pro59=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.184T>C
n.174T>C
c.280T>C (p.Leu94=)
n.636T>C
n.154T>C
 ClinVar dbSNP
17g.50167448T>GCA400176751SGCAc.118T>G (p.Leu40Val)
n.38-499T>G
c.38-134T>G (n.38-134T>G)
c.34-499T>G (n.34-499T>G)
n.104-499T>G
c.177T>G (p.Pro59=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.184T>G
n.174T>G
c.280T>G (p.Leu94Val)
n.636T>G
n.154T>G
17g.50167448T=CA2263905149SGCAc.118T= (p.Leu40=)
n.38-499T=
c.38-134T= (n.38-134T=)
c.34-499T= (n.34-499T=)
n.104-499T=
c.177T= (p.Pro59=)
c.-34T= (n.-34T=)
n.184T=
n.174T=
c.280T= (p.Leu94=)
n.636T=
n.154T=
17g.50167449delCA2580094131SGCAc.119del (p.Leu40TrpfsTer7)
n.38-498del
c.38-133del (n.38-133del)
c.34-498del (n.34-498del)
n.104-498del
c.178del (p.Trp60GlyfsTer3)
c.-33del (n.-33del)
n.185del
n.175del
c.281del (p.Leu94TrpfsTer7)
n.637del
n.155del
 ClinVar
17g.50167449T>ACA400176753SGCAc.119T>A (p.Leu40Ter)
n.38-498T>A
c.38-133T>A (n.38-133T>A)
c.34-498T>A (n.34-498T>A)
n.104-498T>A
c.178T>A (p.Trp60Arg)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.185T>A
n.175T>A
c.281T>A (p.Leu94Ter)
n.637T>A
n.155T>A
17g.50167449T>CCA400176754SGCAc.119T>C (p.Leu40Ser)
n.38-498T>C
c.38-133T>C (n.38-133T>C)
c.34-498T>C (n.34-498T>C)
n.104-498T>C
c.178T>C (p.Trp60Arg)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.185T>C
n.175T>C
c.281T>C (p.Leu94Ser)
n.637T>C
n.155T>C
17g.50167449T>GCA400176761SGCAc.119T>G (p.Leu40Trp)
n.38-498T>G
c.38-133T>G (n.38-133T>G)
c.34-498T>G (n.34-498T>G)
n.104-498T>G
c.178T>G (p.Trp60Gly)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.185T>G
n.175T>G
c.281T>G (p.Leu94Trp)
n.637T>G
n.155T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167449T=CA2263905150SGCAc.119T= (p.Leu40=)
n.38-498T=
c.38-133T= (n.38-133T=)
c.34-498T= (n.34-498T=)
n.104-498T=
c.178T= (p.Trp60=)
c.-33T= (n.-33T=)
n.185T=
n.175T=
c.281T= (p.Leu94=)
n.637T=
n.155T=
17g.50167450G>ACA500826486SGCAc.120G>A (p.Leu40=)
n.38-497G>A
c.38-132G>A (n.38-132G>A)
c.34-497G>A (n.34-497G>A)
n.104-497G>A
c.179G>A (p.Trp60Ter)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.186G>A
n.176G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
n.638G>A
n.156G>A
17g.50167450G>CCA400176767SGCAc.120G>C (p.Leu40Phe)
n.38-497G>C
c.38-132G>C (n.38-132G>C)
c.34-497G>C (n.34-497G>C)
n.104-497G>C
c.179G>C (p.Trp60Ser)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.186G>C
n.176G>C
c.282G>C (p.Leu94Phe)
n.638G>C
n.156G>C
17g.50167450G>TCA400176770SGCAc.120G>T (p.Leu40Phe)
n.38-497G>T
c.38-132G>T (n.38-132G>T)
c.34-497G>T (n.34-497G>T)
n.104-497G>T
c.179G>T (p.Trp60Leu)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.186G>T
n.176G>T
c.282G>T (p.Leu94Phe)
n.638G>T
n.156G>T
17g.50167451G>ACA8643697SGCAc.121G>A (p.Asp41Asn)
n.38-496G>A
c.38-131G>A (n.38-131G>A)
c.34-496G>A (n.34-496G>A)
n.104-496G>A
c.180G>A (p.Trp60Ter)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.187G>A
n.177G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.639G>A
n.157G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167451G>CCA400176775SGCAc.121G>C (p.Asp41His)
n.38-496G>C
c.38-131G>C (n.38-131G>C)
c.34-496G>C (n.34-496G>C)
n.104-496G>C
c.180G>C (p.Trp60Cys)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.187G>C
n.177G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
n.639G>C
n.157G>C
17g.50167451G=CA2263905151SGCAc.121G= (p.Asp41=)
n.38-496G=
c.38-131G= (n.38-131G=)
c.34-496G= (n.34-496G=)
n.104-496G=
c.180G= (p.Trp60=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.187G=
n.177G=
c.283G= (p.Asp95=)
n.639G=
n.157G=
17g.50167451G>TCA400176774SGCAc.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.38-496G>T
c.38-131G>T (n.38-131G>T)
c.34-496G>T (n.34-496G>T)
n.104-496G>T
c.180G>T (p.Trp60Cys)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.187G>T
n.177G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.639G>T
n.157G>T
17g.50167452A>CCA400176777SGCAc.122A>C (p.Asp41Ala)
n.38-495A>C
c.38-130A>C (n.38-130A>C)
c.34-495A>C (n.34-495A>C)
n.104-495A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.188A>C
n.178A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.640A>C
n.158A>C
17g.50167452A>GCA400176782SGCAc.122A>G (p.Asp41Gly)
n.38-495A>G
c.38-130A>G (n.38-130A>G)
c.34-495A>G (n.34-495A>G)
n.104-495A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.188A>G
n.178A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.640A>G
n.158A>G
17g.50167452A>TCA400176779SGCAc.122A>T (p.Asp41Val)
n.38-495A>T
c.38-130A>T (n.38-130A>T)
c.34-495A>T (n.34-495A>T)
n.104-495A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.188A>T
n.178A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.640A>T
n.158A>T
17g.50167453C>ACA400176786SGCAc.123C>A (p.Asp41Glu)
n.38-494C>A
c.38-129C>A (n.38-129C>A)
c.34-494C>A (n.34-494C>A)
n.104-494C>A
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.189C>A
n.179C>A
c.285C>A (p.Asp95Glu)
n.641C>A
n.159C>A
17g.50167453C>GCA400176788SGCAc.123C>G (p.Asp41Glu)
n.38-494C>G
c.38-129C>G (n.38-129C>G)
c.34-494C>G (n.34-494C>G)
n.104-494C>G
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.189C>G
n.179C>G
c.285C>G (p.Asp95Glu)
n.641C>G
n.159C>G
 COSMIC
17g.50167453C>TCA500826498SGCAc.123C>T (p.Asp41=)
n.38-494C>T
c.38-129C>T (n.38-129C>T)
c.34-494C>T (n.34-494C>T)
n.104-494C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.189C>T
n.179C>T
c.285C>T (p.Asp95=)
n.641C>T
n.159C>T
17g.50167454C>ACA400176791SGCAc.124C>A (p.His42Asn)
n.38-493C>A
c.38-128C>A (n.38-128C>A)
c.34-493C>A (n.34-493C>A)
n.104-493C>A
c.183C>A (p.Thr61=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.190C>A
n.180C>A
c.286C>A (p.His96Asn)
n.642C>A
n.160C>A
17g.50167454C=CA2263905152SGCAc.124C= (p.His42=)
n.38-493C=
c.38-128C= (n.38-128C=)
c.34-493C= (n.34-493C=)
n.104-493C=
c.183C= (p.Thr61=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.190C=
n.180C=
c.286C= (p.His96=)
n.642C=
n.160C=
17g.50167454C>GCA400176794SGCAc.124C>G (p.His42Asp)
n.38-493C>G
c.38-128C>G (n.38-128C>G)
c.34-493C>G (n.34-493C>G)
n.104-493C>G
c.183C>G (p.Thr61=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.190C>G
n.180C>G
c.286C>G (p.His96Asp)
n.642C>G
n.160C>G
17g.50167454C>TCA400176797SGCAc.124C>T (p.His42Tyr)
n.38-493C>T
c.38-128C>T (n.38-128C>T)
c.34-493C>T (n.34-493C>T)
n.104-493C>T
c.183C>T (p.Thr61=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.190C>T
n.180C>T
c.286C>T (p.His96Tyr)
n.642C>T
n.160C>T
 dbSNP
17g.50167455A>CCA400176800SGCAc.125A>C (p.His42Pro)
n.38-492A>C
c.38-127A>C (n.38-127A>C)
c.34-492A>C (n.34-492A>C)
n.104-492A>C
c.184A>C (p.Met62Leu)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.191A>C
n.181A>C
c.287A>C (p.His96Pro)
n.643A>C
n.161A>C
17g.50167455A>GCA400176802SGCAc.125A>G (p.His42Arg)
n.38-492A>G
c.38-127A>G (n.38-127A>G)
c.34-492A>G (n.34-492A>G)
n.104-492A>G
c.184A>G (p.Met62Val)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.191A>G
n.181A>G
c.287A>G (p.His96Arg)
n.643A>G
n.161A>G
17g.50167455A>TCA400176804SGCAc.125A>T (p.His42Leu)
n.38-492A>T
c.38-127A>T (n.38-127A>T)
c.34-492A>T (n.34-492A>T)
n.104-492A>T
c.184A>T (p.Met62Leu)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.191A>T
n.181A>T
c.287A>T (p.His96Leu)
n.643A>T
n.161A>T
17g.50167456T>ACA400176806SGCAc.126T>A (p.His42Gln)
n.38-491T>A
c.38-126T>A (n.38-126T>A)
c.34-491T>A (n.34-491T>A)
n.104-491T>A
c.185T>A (p.Met62Lys)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.192T>A
n.182T>A
c.288T>A (p.His96Gln)
n.644T>A
n.162T>A
17g.50167456T>CCA500826503SGCAc.126T>C (p.His42=)
n.38-491T>C
c.38-126T>C (n.38-126T>C)
c.34-491T>C (n.34-491T>C)
n.104-491T>C
c.185T>C (p.Met62Thr)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.192T>C
n.182T>C
c.288T>C (p.His96=)
n.644T>C
n.162T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167456T>GCA400176809SGCAc.126T>G (p.His42Gln)
n.38-491T>G
c.38-126T>G (n.38-126T>G)
c.34-491T>G (n.34-491T>G)
n.104-491T>G
c.185T>G (p.Met62Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.192T>G
n.182T>G
c.288T>G (p.His96Gln)
n.644T>G
n.162T>G
 gnomAD v4
17g.50167456T=CA2263905153SGCAc.126T= (p.His42=)
n.38-491T=
c.38-126T= (n.38-126T=)
c.34-491T= (n.34-491T=)
n.104-491T=
c.185T= (p.Met62=)
c.-26T= (n.-26T=)
n.192T=
n.182T=
c.288T= (p.His96=)
n.644T=
n.162T=
17g.50167457G>ACA400176814SGCAc.127G>A (p.Glu43Lys)
n.38-490G>A
c.38-125G>A (n.38-125G>A)
c.34-490G>A (n.34-490G>A)
n.104-490G>A
c.186G>A (p.Met62Ile)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.193G>A
n.183G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.645G>A
n.163G>A
 COSMIC
17g.50167457G>CCA400176816SGCAc.127G>C (p.Glu43Gln)
n.38-490G>C
c.38-125G>C (n.38-125G>C)
c.34-490G>C (n.34-490G>C)
n.104-490G>C
c.186G>C (p.Met62Ile)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.193G>C
n.183G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.645G>C
n.163G>C
17g.50167457G>TCA400176820SGCAc.127G>T (p.Glu43Ter)
n.38-490G>T
c.38-125G>T (n.38-125G>T)
c.34-490G>T (n.34-490G>T)
n.104-490G>T
c.186G>T (p.Met62Ile)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.193G>T
n.183G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.645G>T
n.163G>T
 gnomAD v4
17g.50167458A>CCA400176829SGCAc.128A>C (p.Glu43Ala)
n.38-489A>C
c.38-124A>C (n.38-124A>C)
c.34-489A>C (n.34-489A>C)
n.104-489A>C
c.187A>C (p.Arg63=)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.194A>C
n.184A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.646A>C
n.164A>C
17g.50167458A>GCA400176824SGCAc.128A>G (p.Glu43Gly)
n.38-489A>G
c.38-124A>G (n.38-124A>G)
c.34-489A>G (n.34-489A>G)
n.104-489A>G
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.194A>G
n.184A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.646A>G
n.164A>G
17g.50167458A>TCA400176827SGCAc.128A>T (p.Glu43Val)
n.38-489A>T
c.38-124A>T (n.38-124A>T)
c.34-489A>T (n.34-489A>T)
n.104-489A>T
c.187A>T (p.Arg63Ter)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.194A>T
n.184A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.646A>T
n.164A>T
17g.50167459G>ACA500826534SGCAc.129G>A (p.Glu43=)
n.38-488G>A
c.38-123G>A (n.38-123G>A)
c.34-488G>A (n.34-488G>A)
n.104-488G>A
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.195G>A
n.185G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
n.647G>A
n.165G>A
 ClinVar dbSNP
17g.50167459G>CCA400176832SGCAc.129G>C (p.Glu43Asp)
n.38-488G>C
c.38-123G>C (n.38-123G>C)
c.34-488G>C (n.34-488G>C)
n.104-488G>C
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.195G>C
n.185G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.647G>C
n.165G>C
17g.50167459G>TCA400176834SGCAc.129G>T (p.Glu43Asp)
n.38-488G>T
c.38-123G>T (n.38-123G>T)
c.34-488G>T (n.34-488G>T)
n.104-488G>T
c.188G>T (p.Arg63Ile)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.195G>T
n.185G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.647G>T
n.165G>T
17g.50167460A>CCA400176838SGCAc.130A>C (p.Thr44Pro)
n.38-487A>C
c.38-122A>C (n.38-122A>C)
c.34-487A>C (n.34-487A>C)
n.104-487A>C
c.189A>C (p.Arg63Ser)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.196A>C
n.186A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.648A>C
n.166A>C
17g.50167460A>GCA400176840SGCAc.130A>G (p.Thr44Ala)
n.38-487A>G
c.38-122A>G (n.38-122A>G)
c.34-487A>G (n.34-487A>G)
n.104-487A>G
c.189A>G (p.Arg63=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.196A>G
n.186A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.648A>G
n.166A>G
 COSMIC
17g.50167460A>TCA400176841SGCAc.130A>T (p.Thr44Ser)
n.38-487A>T
c.38-122A>T (n.38-122A>T)
c.34-487A>T (n.34-487A>T)
n.104-487A>T
c.189A>T (p.Arg63Ser)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.196A>T
n.186A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.648A>T
n.166A>T
 gnomAD v4
17g.50167461C>ACA400176845SGCAc.131C>A (p.Thr44Lys)
n.38-486C>A
c.38-121C>A (n.38-121C>A)
c.34-486C>A (n.34-486C>A)
n.104-486C>A
c.190C>A (p.Arg64Ser)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.197C>A
n.187C>A
c.293C>A (p.Thr98Lys)
n.649C>A
n.167C>A
17g.50167461C=CA2263905154SGCAc.131C= (p.Thr44=)
n.38-486C=
c.38-121C= (n.38-121C=)
c.34-486C= (n.34-486C=)
n.104-486C=
c.190C= (p.Arg64=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.197C=
n.187C=
c.293C= (p.Thr98=)
n.649C=
n.167C=
17g.50167461C>GCA400176846SGCAc.131C>G (p.Thr44Arg)
n.38-486C>G
c.38-121C>G (n.38-121C>G)
c.34-486C>G (n.34-486C>G)
n.104-486C>G
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.197C>G
n.187C>G
c.293C>G (p.Thr98Arg)
n.649C>G
n.167C>G
17g.50167461C>TCA8643698SGCAc.131C>T (p.Thr44Met)
n.38-486C>T
c.38-121C>T (n.38-121C>T)
c.34-486C>T (n.34-486C>T)
n.104-486C>T
c.190C>T (p.Arg64Cys)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.197C>T
n.187C>T
c.293C>T (p.Thr98Met)
n.649C>T
n.167C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167462G>ACA10606260SGCAc.132G>A (p.Thr44=)
n.38-485G>A
c.38-120G>A (n.38-120G>A)
c.34-485G>A (n.34-485G>A)
n.104-485G>A
c.191G>A (p.Arg64His)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.198G>A
n.188G>A
c.294G>A (p.Thr98=)
n.650G>A
n.168G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167462G>CCA500826545SGCAc.132G>C (p.Thr44=)
n.38-485G>C
c.38-120G>C (n.38-120G>C)
c.34-485G>C (n.34-485G>C)
n.104-485G>C
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.198G>C
n.188G>C
c.294G>C (p.Thr98=)
n.650G>C
n.168G>C
 ClinVar
17g.50167462G=CA2263905155SGCAc.132G= (p.Thr44=)
n.38-485G=
c.38-120G= (n.38-120G=)
c.34-485G= (n.34-485G=)
n.104-485G=
c.191G= (p.Arg64=)
c.-20G= (n.-20G=)
n.198G=
n.188G=
c.294G= (p.Thr98=)
n.650G=
n.168G=
17g.50167462G>TCA500826547SGCAc.132G>T (p.Thr44=)
n.38-485G>T
c.38-120G>T (n.38-120G>T)
c.34-485G>T (n.34-485G>T)
n.104-485G>T
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.198G>T
n.188G>T
c.294G>T (p.Thr98=)
n.650G>T
n.168G>T
 ClinVar
17g.50167462_50167465dupCA2573154166SGCAc.132_135dup (p.Leu46ValfsTer6)
n.38-485_38-482dup
c.38-120_38-117dup (n.38-120_38-117dup)
c.34-485_34-482dup (n.34-485_34-482dup)
n.104-485_104-482dup
c.191_194dup (p.Phe65LeufsTer19)
c.-20_-17dup (n.-20_-17dup)
n.198_201dup
n.188_191dup
c.294_297dup (p.Leu100ValfsTer6)
n.650_653dup
n.168_171dup
 ClinVar dbSNP
17g.50167463T>ACA400176855SGCAc.133T>A (p.Phe45Ile)
n.38-484T>A
c.38-119T>A (n.38-119T>A)
c.34-484T>A (n.34-484T>A)
n.104-484T>A
c.192T>A (p.Arg64=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.199T>A
n.189T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.651T>A
n.169T>A
17g.50167463T>CCA400176858SGCAc.133T>C (p.Phe45Leu)
n.38-484T>C
c.38-119T>C (n.38-119T>C)
c.34-484T>C (n.34-484T>C)
n.104-484T>C
c.192T>C (p.Arg64=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.199T>C
n.189T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.651T>C
n.169T>C
17g.50167463T>GCA400176861SGCAc.133T>G (p.Phe45Val)
n.38-484T>G
c.38-119T>G (n.38-119T>G)
c.34-484T>G (n.34-484T>G)
n.104-484T>G
c.192T>G (p.Arg64=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.199T>G
n.189T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.651T>G
n.169T>G
17g.50167464T>ACA400176865SGCAc.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.38-483T>A
c.38-118T>A (n.38-118T>A)
c.34-483T>A (n.34-483T>A)
n.104-483T>A
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.200T>A
n.190T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.652T>A
n.170T>A
17g.50167464T>CCA400176871SGCAc.134T>C (p.Phe45Ser)
n.38-483T>C
c.38-118T>C (n.38-118T>C)
c.34-483T>C (n.34-483T>C)
n.104-483T>C
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.200T>C
n.190T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.652T>C
n.170T>C
17g.50167464T>GCA400176868SGCAc.134T>G (p.Phe45Cys)
n.38-483T>G
c.38-118T>G (n.38-118T>G)
c.34-483T>G (n.34-483T>G)
n.104-483T>G
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.200T>G
n.190T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.652T>G
n.170T>G
17g.50167465T>ACA400176874SGCAc.135T>A (p.Phe45Leu)
n.38-482T>A
c.38-117T>A (n.38-117T>A)
c.34-482T>A (n.34-482T>A)
n.104-482T>A
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.201T>A
n.191T>A
c.297T>A (p.Phe99Leu)
n.653T>A
n.171T>A
17g.50167465T>CCA500826557SGCAc.135T>C (p.Phe45=)
n.38-482T>C
c.38-117T>C (n.38-117T>C)
c.34-482T>C (n.34-482T>C)
n.104-482T>C
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.201T>C
n.191T>C
c.297T>C (p.Phe99=)
n.653T>C
n.171T>C
17g.50167465T>GCA400176876SGCAc.135T>G (p.Phe45Leu)
n.38-482T>G
c.38-117T>G (n.38-117T>G)
c.34-482T>G (n.34-482T>G)
n.104-482T>G
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.201T>G
n.191T>G
c.297T>G (p.Phe99Leu)
n.653T>G
n.171T>G
17g.50167466C>ACA400176879SGCAc.136C>A (p.Leu46Met)
n.38-481C>A
c.38-116C>A (n.38-116C>A)
c.34-481C>A (n.34-481C>A)
n.104-481C>A
c.195C>A (p.Phe65Leu)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.202C>A
n.192C>A
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.654C>A
n.172C>A
17g.50167466C=CA2263905156SGCAc.136C= (p.Leu46=)
n.38-481C=
c.38-116C= (n.38-116C=)
c.34-481C= (n.34-481C=)
n.104-481C=
c.195C= (p.Phe65=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.202C=
n.192C=
c.298C= (p.Leu100=)
n.654C=
n.172C=
17g.50167466C>GCA400176881SGCAc.136C>G (p.Leu46Val)
n.38-481C>G
c.38-116C>G (n.38-116C>G)
c.34-481C>G (n.34-481C>G)
n.104-481C>G
c.195C>G (p.Phe65Leu)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.202C>G
n.192C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.654C>G
n.172C>G
17g.50167466C>TCA500826564SGCAc.136C>T (p.Leu46=)
n.38-481C>T
c.38-116C>T (n.38-116C>T)
c.34-481C>T (n.34-481C>T)
n.104-481C>T
c.195C>T (p.Phe65=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.202C>T
n.192C>T
c.298C>T (p.Leu100=)
n.654C>T
n.172C>T
 dbSNP
17g.50167467T>ACA400176885SGCAc.137T>A (p.Leu46Gln)
n.38-480T>A
c.38-115T>A (n.38-115T>A)
c.34-480T>A (n.34-480T>A)
n.104-480T>A
c.196T>A (p.Ter66Arg)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.203T>A
n.193T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.655T>A
n.173T>A
17g.50167467T>CCA400176888SGCAc.137T>C (p.Leu46Pro)
n.38-480T>C
c.38-115T>C (n.38-115T>C)
c.34-480T>C (n.34-480T>C)
n.104-480T>C
c.196T>C (p.Ter66Arg)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.203T>C
n.193T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.655T>C
n.173T>C
17g.50167467T>GCA400176891SGCAc.137T>G (p.Leu46Arg)
n.38-480T>G
c.38-115T>G (n.38-115T>G)
c.34-480T>G (n.34-480T>G)
n.104-480T>G
c.196T>G (p.Ter66Gly)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.203T>G
n.193T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.655T>G
n.173T>G
17g.50167468G>ACA8643699SGCAc.138G>A (p.Leu46=)
n.38-479G>A
c.38-114G>A (n.38-114G>A)
c.34-479G>A (n.34-479G>A)
n.104-479G>A
c.197G>A (p.Ter66=)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.204G>A
n.194G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
n.656G>A
n.174G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.50167468G>CCA500826565SGCAc.138G>C (p.Leu46=)
n.38-479G>C
c.38-114G>C (n.38-114G>C)
c.34-479G>C (n.34-479G>C)
n.104-479G>C
c.197G>C (p.Ter66Ser)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.204G>C
n.194G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
n.656G>C
n.174G>C
17g.50167468G=CA2263905157SGCAc.138G= (p.Leu46=)
n.38-479G=
c.38-114G= (n.38-114G=)
c.34-479G= (n.34-479G=)
n.104-479G=
c.197G= (p.Ter66=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.204G=
n.194G=
c.300G= (p.Leu100=)
n.656G=
n.174G=
17g.50167468G>TCA500826566SGCAc.138G>T (p.Leu46=)
n.38-479G>T
c.38-114G>T (n.38-114G>T)
c.34-479G>T (n.34-479G>T)
n.104-479G>T
c.197G>T (p.Ter66Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.204G>T
n.194G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
n.656G>T
n.174G>T
17g.50167469A>CCA400176896SGCAc.139A>C (p.Ser47Arg)
n.38-478A>C
c.38-113A>C (n.38-113A>C)
c.34-478A>C (n.34-478A>C)
n.104-478A>C
c.198A>C (p.Ter66Cys)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.205A>C
n.195A>C
c.301A>C (p.Ser101Arg)
n.657A>C
n.175A>C
17g.50167469A>GCA400176899SGCAc.139A>G (p.Ser47Gly)
n.38-478A>G
c.38-113A>G (n.38-113A>G)
c.34-478A>G (n.34-478A>G)
n.104-478A>G
c.198A>G (p.Ter66Trp)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.205A>G
n.195A>G
c.301A>G (p.Ser101Gly)
n.657A>G
n.175A>G
17g.50167469A>TCA400176901SGCAc.139A>T (p.Ser47Cys)
n.38-478A>T
c.38-113A>T (n.38-113A>T)
c.34-478A>T (n.34-478A>T)
n.104-478A>T
c.198A>T (p.Ter66Cys)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.205A>T
n.195A>T
c.301A>T (p.Ser101Cys)
n.657A>T
n.175A>T
17g.50167470G>ACA400176908SGCAc.140G>A (p.Ser47Asn)
n.38-477G>A
c.38-112G>A (n.38-112G>A)
c.34-477G>A (n.34-477G>A)
n.104-477G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.206G>A
n.196G>A
c.302G>A (p.Ser101Asn)
n.658G>A
n.176G>A
 COSMIC
17g.50167470G>CCA400176905SGCAc.140G>C (p.Ser47Thr)
n.38-477G>C
c.38-112G>C (n.38-112G>C)
c.34-477G>C (n.34-477G>C)
n.104-477G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.206G>C
n.196G>C
c.302G>C (p.Ser101Thr)
n.658G>C
n.176G>C
17g.50167470G>TCA400176907SGCAc.140G>T (p.Ser47Ile)
n.38-477G>T
c.38-112G>T (n.38-112G>T)
c.34-477G>T (n.34-477G>T)
n.104-477G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.206G>T
n.196G>T
c.302G>T (p.Ser101Ile)
n.658G>T
n.176G>T
17g.50167471C>ACA400176911SGCAc.141C>A (p.Ser47Arg)
n.38-476C>A
c.38-111C>A (n.38-111C>A)
c.34-476C>A (n.34-476C>A)
n.104-476C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.207C>A
n.197C>A
c.303C>A (p.Ser101Arg)
n.659C>A
n.177C>A
17g.50167471C=CA2263905158SGCAc.141C= (p.Ser47=)
n.38-476C=
c.38-111C= (n.38-111C=)
c.34-476C= (n.34-476C=)
n.104-476C=
c.*2C= (n.*2C=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.207C=
n.197C=
c.303C= (p.Ser101=)
n.659C=
n.177C=
17g.50167471C>GCA400176916SGCAc.141C>G (p.Ser47Arg)
n.38-476C>G
c.38-111C>G (n.38-111C>G)
c.34-476C>G (n.34-476C>G)
n.104-476C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.207C>G
n.197C>G
c.303C>G (p.Ser101Arg)
n.659C>G
n.177C>G
17g.50167471C>TCA500826567SGCAc.141C>T (p.Ser47=)
n.38-476C>T
c.38-111C>T (n.38-111C>T)
c.34-476C>T (n.34-476C>T)
n.104-476C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.207C>T
n.197C>T
c.303C>T (p.Ser101=)
n.659C>T
n.177C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167472C>ACA400176918SGCAc.142C>A (p.Leu48Ile)
n.38-475C>A
c.38-110C>A (n.38-110C>A)
c.34-475C>A (n.34-475C>A)
n.104-475C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.208C>A
n.198C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.660C>A
n.178C>A
17g.50167472C>GCA400176921SGCAc.142C>G (p.Leu48Val)
n.38-475C>G
c.38-110C>G (n.38-110C>G)
c.34-475C>G (n.34-475C>G)
n.104-475C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.208C>G
n.198C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.660C>G
n.178C>G
17g.50167472C>TCA400176925SGCAc.142C>T (p.Leu48Phe)
n.38-475C>T
c.38-110C>T (n.38-110C>T)
c.34-475C>T (n.34-475C>T)
n.104-475C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.208C>T
n.198C>T
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.660C>T
n.178C>T
17g.50167473T>ACA400176928SGCAc.143T>A (p.Leu48His)
n.38-474T>A
c.38-109T>A (n.38-109T>A)
c.34-474T>A (n.34-474T>A)
n.104-474T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.209T>A
n.199T>A
c.305T>A (p.Leu102His)
n.661T>A
n.179T>A
17g.50167473T>CCA400176929SGCAc.143T>C (p.Leu48Pro)
n.38-474T>C
c.38-109T>C (n.38-109T>C)
c.34-474T>C (n.34-474T>C)
n.104-474T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.209T>C
n.199T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.661T>C
n.179T>C
17g.50167473T>GCA400176930SGCAc.143T>G (p.Leu48Arg)
n.38-474T>G
c.38-109T>G (n.38-109T>G)
c.34-474T>G (n.34-474T>G)
n.104-474T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.209T>G
n.199T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.661T>G
n.179T>G
17g.50167474T>ACA500826568SGCAc.144T>A (p.Leu48=)
n.38-473T>A
c.38-108T>A (n.38-108T>A)
c.34-473T>A (n.34-473T>A)
n.104-473T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.210T>A
n.200T>A
c.306T>A (p.Leu102=)
n.662T>A
n.180T>A
17g.50167474T>CCA500826569SGCAc.144T>C (p.Leu48=)
n.38-473T>C
c.38-108T>C (n.38-108T>C)
c.34-473T>C (n.34-473T>C)
n.104-473T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.210T>C
n.200T>C
c.306T>C (p.Leu102=)
n.662T>C
n.180T>C
 gnomAD v4
17g.50167474T>GCA500826570SGCAc.144T>G (p.Leu48=)
n.38-473T>G
c.38-108T>G (n.38-108T>G)
c.34-473T>G (n.34-473T>G)
n.104-473T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.210T>G
n.200T>G
c.306T>G (p.Leu102=)
n.662T>G
n.180T>G
17g.50167475C>ACA400176933SGCAc.145C>A (p.Pro49Thr)
n.38-472C>A
c.38-107C>A (n.38-107C>A)
c.34-472C>A (n.34-472C>A)
n.104-472C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.211C>A
n.201C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.663C>A
n.181C>A
17g.50167475C=CA2263905169SGCAc.145C= (p.Pro49=)
n.38-472C=
c.38-107C= (n.38-107C=)
c.34-472C= (n.34-472C=)
n.104-472C=
c.*6C= (n.*6C=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.211C=
n.201C=
c.307C= (p.Pro103=)
n.663C=
n.181C=
17g.50167475C>GCA400176936SGCAc.145C>G (p.Pro49Ala)
n.38-472C>G
c.38-107C>G (n.38-107C>G)
c.34-472C>G (n.34-472C>G)
n.104-472C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.211C>G
n.201C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.663C>G
n.181C>G
17g.50167475C>TCA400176938SGCAc.145C>T (p.Pro49Ser)
n.38-472C>T
c.38-107C>T (n.38-107C>T)
c.34-472C>T (n.34-472C>T)
n.104-472C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.211C>T
n.201C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.663C>T
n.181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167476C>ACA400176943SGCAc.146C>A (p.Pro49His)
n.38-471C>A
c.38-106C>A (n.38-106C>A)
c.34-471C>A (n.34-471C>A)
n.104-471C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.212C>A
n.202C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
n.664C>A
n.182C>A
17g.50167476C>GCA400176947SGCAc.146C>G (p.Pro49Arg)
n.38-471C>G
c.38-106C>G (n.38-106C>G)
c.34-471C>G (n.34-471C>G)
n.104-471C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.212C>G
n.202C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.664C>G
n.182C>G
17g.50167476C>TCA400176942SGCAc.146C>T (p.Pro49Leu)
n.38-471C>T
c.38-106C>T (n.38-106C>T)
c.34-471C>T (n.34-471C>T)
n.104-471C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.212C>T
n.202C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.664C>T
n.182C>T
17g.50167477T>ACA500826571SGCAc.147T>A (p.Pro49=)
n.38-470T>A
c.38-105T>A (n.38-105T>A)
c.34-470T>A (n.34-470T>A)
n.104-470T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.213T>A
n.203T>A
c.309T>A (p.Pro103=)
n.665T>A
n.183T>A
17g.50167477T>CCA8643700SGCAc.147T>C (p.Pro49=)
n.38-470T>C
c.38-105T>C (n.38-105T>C)
c.34-470T>C (n.34-470T>C)
n.104-470T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.213T>C
n.203T>C
c.309T>C (p.Pro103=)
n.665T>C
n.183T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167477T>GCA500826572SGCAc.147T>G (p.Pro49=)
n.38-470T>G
c.38-105T>G (n.38-105T>G)
c.34-470T>G (n.34-470T>G)
n.104-470T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.213T>G
n.203T>G
c.309T>G (p.Pro103=)
n.665T>G
n.183T>G
17g.50167477T=CA2263905176SGCAc.147T= (p.Pro49=)
n.38-470T=
c.38-105T= (n.38-105T=)
c.34-470T= (n.34-470T=)
n.104-470T=
c.*8T= (n.*8T=)
c.-5T= (n.-5T=)
n.213T=
n.203T=
c.309T= (p.Pro103=)
n.665T=
n.183T=
17g.50167478G>ACA400176952SGCAc.148G>A (p.Glu50Lys)
n.38-469G>A
c.38-104G>A (n.38-104G>A)
c.34-469G>A (n.34-469G>A)
n.104-469G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.214G>A
n.204G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.666G>A
n.184G>A
 dbSNP
17g.50167478G>CCA400176955SGCAc.148G>C (p.Glu50Gln)
n.38-469G>C
c.38-104G>C (n.38-104G>C)
c.34-469G>C (n.34-469G>C)
n.104-469G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.214G>C
n.204G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.666G>C
n.184G>C
17g.50167478G=CA2263905177SGCAc.148G= (p.Glu50=)
n.38-469G=
c.38-104G= (n.38-104G=)
c.34-469G= (n.34-469G=)
n.104-469G=
c.*9G= (n.*9G=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.214G=
n.204G=
c.310G= (p.Glu104=)
n.666G=
n.184G=
17g.50167478G>TCA400176958SGCAc.148G>T (p.Glu50Ter)
n.38-469G>T
c.38-104G>T (n.38-104G>T)
c.34-469G>T (n.34-469G>T)
n.104-469G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.214G>T
n.204G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.666G>T
n.184G>T
17g.50167479A>CCA400176961SGCAc.149A>C (p.Glu50Ala)
n.38-468A>C
c.38-103A>C (n.38-103A>C)
c.34-468A>C (n.34-468A>C)
n.104-468A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.215A>C
n.205A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.667A>C
n.185A>C
17g.50167479A>GCA400176965SGCAc.149A>G (p.Glu50Gly)
n.38-468A>G
c.38-103A>G (n.38-103A>G)
c.34-468A>G (n.34-468A>G)
n.104-468A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.215A>G
n.205A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.667A>G
n.185A>G
17g.50167479A>TCA400176968SGCAc.149A>T (p.Glu50Val)
n.38-468A>T
c.38-103A>T (n.38-103A>T)
c.34-468A>T (n.34-468A>T)
n.104-468A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.215A>T
n.205A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.667A>T
n.185A>T
17g.50167480G>ACA500826573SGCAc.150G>A (p.Glu50=)
n.38-467G>A
c.38-102G>A (n.38-102G>A)
c.34-467G>A (n.34-467G>A)
n.104-467G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.216G>A
n.206G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
n.668G>A
n.186G>A
17g.50167480G>CCA400176970SGCAc.150G>C (p.Glu50Asp)
n.38-467G>C
c.38-102G>C (n.38-102G>C)
c.34-467G>C (n.34-467G>C)
n.104-467G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.216G>C
n.206G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
n.668G>C
n.186G>C
17g.50167480G=CA2263905179SGCAc.150G= (p.Glu50=)
n.38-467G=
c.38-102G= (n.38-102G=)
c.34-467G= (n.34-467G=)
n.104-467G=
c.*11G= (n.*11G=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.216G=
n.206G=
c.312G= (p.Glu104=)
n.668G=
n.186G=
17g.50167480G>TCA400176972SGCAc.150G>T (p.Glu50Asp)
n.38-467G>T
c.38-102G>T (n.38-102G>T)
c.34-467G>T (n.34-467G>T)
n.104-467G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.216G>T
n.206G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
n.668G>T
n.186G>T
 dbSNP
17g.50167481C>ACA400176977SGCAc.151C>A (p.His51Asn)
n.38-466C>A
c.38-101C>A (n.38-101C>A)
c.34-466C>A (n.34-466C>A)
n.104-466C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.217C>A
n.207C>A
c.313C>A (p.His105Asn)
n.669C>A
n.187C>A
17g.50167481C>GCA400176979SGCAc.151C>G (p.His51Asp)
n.38-466C>G
c.38-101C>G (n.38-101C>G)
c.34-466C>G (n.34-466C>G)
n.104-466C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.217C>G
n.207C>G
c.313C>G (p.His105Asp)
n.669C>G
n.187C>G
17g.50167481C>TCA400176982SGCAc.151C>T (p.His51Tyr)
n.38-466C>T
c.38-101C>T (n.38-101C>T)
c.34-466C>T (n.34-466C>T)
n.104-466C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.217C>T
n.207C>T
c.313C>T (p.His105Tyr)
n.669C>T
n.187C>T
17g.50167482A=CA2263905180SGCAc.152A= (p.His51=)
n.38-465A=
c.38-100A= (n.38-100A=)
c.34-465A= (n.34-465A=)
n.104-465A=
c.*13A= (n.*13A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.218A=
n.208A=
c.314A= (p.His105=)
n.670A=
n.188A=
17g.50167482A>CCA400176984SGCAc.152A>C (p.His51Pro)
n.38-465A>C
c.38-100A>C (n.38-100A>C)
c.34-465A>C (n.34-465A>C)
n.104-465A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.218A>C
n.208A>C
c.314A>C (p.His105Pro)
n.670A>C
n.188A>C
17g.50167482A>GCA400176986SGCAc.152A>G (p.His51Arg)
n.38-465A>G
c.38-100A>G (n.38-100A>G)
c.34-465A>G (n.34-465A>G)
n.104-465A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.218A>G
n.208A>G
c.314A>G (p.His105Arg)
n.670A>G
n.188A>G
17g.50167482A>TCA400176988SGCAc.152A>T (p.His51Leu)
n.38-465A>T
c.38-100A>T (n.38-100A>T)
c.34-465A>T (n.34-465A>T)
n.104-465A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.218A>T
n.208A>T
c.314A>T (p.His105Leu)
n.670A>T
n.188A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167483T>ACA400176991SGCAc.153T>A (p.His51Gln)
n.38-464T>A
c.38-99T>A (n.38-99T>A)
c.34-464T>A (n.34-464T>A)
n.104-464T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.219T>A
n.209T>A
c.315T>A (p.His105Gln)
n.671T>A
n.189T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167483T>CCA500826574SGCAc.153T>C (p.His51=)
n.38-464T>C
c.38-99T>C (n.38-99T>C)
c.34-464T>C (n.34-464T>C)
n.104-464T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.219T>C
n.209T>C
c.315T>C (p.His105=)
n.671T>C
n.189T>C
 gnomAD v4
17g.50167483T>GCA400176994SGCAc.153T>G (p.His51Gln)
n.38-464T>G
c.38-99T>G (n.38-99T>G)
c.34-464T>G (n.34-464T>G)
n.104-464T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.219T>G
n.209T>G
c.315T>G (p.His105Gln)
n.671T>G
n.189T>G
17g.50167483T=CA2263905182SGCAc.153T= (p.His51=)
n.38-464T=
c.38-99T= (n.38-99T=)
c.34-464T= (n.34-464T=)
n.104-464T=
c.*14T= (n.*14T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.219T=
n.209T=
c.315T= (p.His105=)
n.671T=
n.189T=
17g.50167484G>ACA400176998SGCAc.154G>A (p.Val52Ile)
n.38-463G>A
c.38-98G>A (n.38-98G>A)
c.34-463G>A (n.34-463G>A)
n.104-463G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.220G>A
n.210G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.672G>A
n.190G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167484G>CCA400177000SGCAc.154G>C (p.Val52Leu)
n.38-463G>C
c.38-98G>C (n.38-98G>C)
c.34-463G>C (n.34-463G>C)
n.104-463G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.220G>C
n.210G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.672G>C
n.190G>C
17g.50167484G=CA2263905183SGCAc.154G= (p.Val52=)
n.38-463G=
c.38-98G= (n.38-98G=)
c.34-463G= (n.34-463G=)
n.104-463G=
c.*15G= (n.*15G=)
c.3G= (p.Met1=)
n.220G=
n.210G=
c.316G= (p.Val106=)
n.672G=
n.190G=
17g.50167484G>TCA400177003SGCAc.154G>T (p.Val52Phe)
n.38-463G>T
c.38-98G>T (n.38-98G>T)
c.34-463G>T (n.34-463G>T)
n.104-463G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.220G>T
n.210G>T
c.316G>T (p.Val106Phe)
n.672G>T
n.190G>T
17g.50167485T>ACA400177008SGCAc.155T>A (p.Val52Asp)
n.38-462T>A
c.38-97T>A (n.38-97T>A)
c.34-462T>A (n.34-462T>A)
n.104-462T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.221T>A
n.211T>A
c.317T>A (p.Val106Asp)
n.673T>A
n.191T>A
17g.50167485T>CCA400177010SGCAc.155T>C (p.Val52Ala)
n.38-462T>C
c.38-97T>C (n.38-97T>C)
c.34-462T>C (n.34-462T>C)
n.104-462T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.221T>C
n.211T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.673T>C
n.191T>C
17g.50167485T>GCA8643701SGCAc.155T>G (p.Val52Gly)
n.38-462T>G
c.38-97T>G (n.38-97T>G)
c.34-462T>G (n.34-462T>G)
n.104-462T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.221T>G
n.211T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.673T>G
n.191T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167485T=CA2263905185SGCAc.155T= (p.Val52=)
n.38-462T=
c.38-97T= (n.38-97T=)
c.34-462T= (n.34-462T=)
n.104-462T=
c.*16T= (n.*16T=)
c.4T= (p.Ser2=)
n.221T=
n.211T=
c.317T= (p.Val106=)
n.673T=
n.191T=
17g.50167486C>ACA500826575SGCAc.156C>A (p.Val52=)
n.38-461C>A
c.38-96C>A (n.38-96C>A)
c.34-461C>A (n.34-461C>A)
n.104-461C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.5C>A (p.Ser2Ter)
n.222C>A
n.212C>A
c.318C>A (p.Val106=)
n.674C>A
n.192C>A
 gnomAD v4
17g.50167486C=CA2263905187SGCAc.156C= (p.Val52=)
n.38-461C=
c.38-96C= (n.38-96C=)
c.34-461C= (n.34-461C=)
n.104-461C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.5C= (p.Ser2=)
n.222C=
n.212C=
c.318C= (p.Val106=)
n.674C=
n.192C=
17g.50167486C>GCA500826576SGCAc.156C>G (p.Val52=)
n.38-461C>G
c.38-96C>G (n.38-96C>G)
c.34-461C>G (n.34-461C>G)
n.104-461C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.5C>G (p.Ser2Trp)
n.222C>G
n.212C>G
c.318C>G (p.Val106=)
n.674C>G
n.192C>G
17g.50167486C>TCA8643702SGCAc.156C>T (p.Val52=)
n.38-461C>T
c.38-96C>T (n.38-96C>T)
c.34-461C>T (n.34-461C>T)
n.104-461C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.5C>T (p.Ser2Leu)
n.222C>T
n.212C>T
c.318C>T (p.Val106=)
n.674C>T
n.192C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167487G>ACA8643703SGCAc.157G>A (p.Ala53Thr)
n.38-460G>A
c.38-95G>A (n.38-95G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.34-460G>A (n.34-460G>A)
n.104-460G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.6G>A (p.Ser2=)
n.223G>A
n.213G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.675G>A
n.193G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167487G>CCA400177020SGCAc.157G>C (p.Ala53Pro)
n.38-460G>C
c.38-95G>C (n.38-95G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.34-460G>C (n.34-460G>C)
n.104-460G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.6G>C (p.Ser2=)
n.223G>C
n.213G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.675G>C
n.193G>C
17g.50167487G=CA2263905189SGCAc.157G= (p.Ala53=)
n.38-460G=
c.38-95G= (n.38-95G=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.34-460G= (n.34-460G=)
n.104-460G=
c.*18G= (n.*18G=)
c.6G= (p.Ser2=)
n.223G=
n.213G=
c.319G= (p.Ala107=)
n.675G=
n.193G=
17g.50167487G>TCA400177022SGCAc.157G>T (p.Ala53Ser)
n.38-460G>T
c.38-95G>T (n.38-95G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.34-460G>T (n.34-460G>T)
n.104-460G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.6G>T (p.Ser2=)
n.223G>T
n.213G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.675G>T
n.193G>T
 ClinVar
17g.50167488G>ACA400177026SGCAc.157+1G>A (n.157+1G>A)
n.38-459G>A
c.38-94G>A (n.38-94G>A)
c.34-459G>A (n.34-459G>A)
n.104-459G>A
c.*18+1G>A (n.*18+1G>A)
c.6+1G>A (n.6+1G>A)
n.223+1G>A
n.213+1G>A
c.319+1G>A (n.319+1G>A)
n.675+1G>A
n.193+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167488G>CCA291536031SGCAc.157+1G>C (n.157+1G>C)
n.38-459G>C
c.38-94G>C (n.38-94G>C)
c.34-459G>C (n.34-459G>C)
n.104-459G>C
c.*18+1G>C (n.*18+1G>C)
c.6+1G>C (n.6+1G>C)
n.223+1G>C
n.213+1G>C
c.319+1G>C (n.319+1G>C)
n.675+1G>C
n.193+1G>C
 dbSNP
17g.50167488G=CA2263905192SGCAc.157+1G= (n.157+1G=)
n.38-459G=
c.38-94G= (n.38-94G=)
c.34-459G= (n.34-459G=)
n.104-459G=
c.*18+1G= (n.*18+1G=)
c.6+1G= (n.6+1G=)
n.223+1G=
n.213+1G=
c.319+1G= (n.319+1G=)
n.675+1G=
n.193+1G=
17g.50167488G>TCA400177030SGCAc.157+1G>T (n.157+1G>T)
n.38-459G>T
c.38-94G>T (n.38-94G>T)
c.34-459G>T (n.34-459G>T)
n.104-459G>T
c.*18+1G>T (n.*18+1G>T)
c.6+1G>T (n.6+1G>T)
n.223+1G>T
n.213+1G>T
c.319+1G>T (n.319+1G>T)
n.675+1G>T
n.193+1G>T
17g.50167489T>ACA400177034SGCAc.157+2T>A (n.157+2T>A)
n.38-458T>A
c.38-93T>A (n.38-93T>A)
c.34-458T>A (n.34-458T>A)
n.104-458T>A
c.*18+2T>A (n.*18+2T>A)
c.6+2T>A (n.6+2T>A)
n.223+2T>A
n.213+2T>A
c.319+2T>A (n.319+2T>A)
n.675+2T>A
n.193+2T>A
17g.50167489T>CCA400177039SGCAc.157+2T>C (n.157+2T>C)
n.38-458T>C
c.38-93T>C (n.38-93T>C)
c.34-458T>C (n.34-458T>C)
n.104-458T>C
c.*18+2T>C (n.*18+2T>C)
c.6+2T>C (n.6+2T>C)
n.223+2T>C
n.213+2T>C
c.319+2T>C (n.319+2T>C)
n.675+2T>C
n.193+2T>C
17g.50167489T>GCA400177036SGCAc.157+2T>G (n.157+2T>G)
n.38-458T>G
c.38-93T>G (n.38-93T>G)
c.34-458T>G (n.34-458T>G)
n.104-458T>G
c.*18+2T>G (n.*18+2T>G)
c.6+2T>G (n.6+2T>G)
n.223+2T>G
n.213+2T>G
c.319+2T>G (n.319+2T>G)
n.675+2T>G
n.193+2T>G
 ClinVar
17g.50167490G>ACA2638703508SGCAc.157+3G>A (n.157+3G>A)
n.38-457G>A
c.38-92G>A (n.38-92G>A)
c.34-457G>A (n.34-457G>A)
n.104-457G>A
c.*18+3G>A (n.*18+3G>A)
c.6+3G>A (n.6+3G>A)
n.223+3G>A
n.213+3G>A
c.319+3G>A (n.319+3G>A)
n.675+3G>A
n.193+3G>A
 gnomAD v4
17g.50167491A>TCA645569604SGCAc.157+4A>T (n.157+4A>T)
n.38-456A>T
c.38-91A>T (n.38-91A>T)
c.34-456A>T (n.34-456A>T)
n.104-456A>T
c.*18+4A>T (n.*18+4A>T)
c.6+4A>T (n.6+4A>T)
n.223+4A>T
n.213+4A>T
c.319+4A>T (n.319+4A>T)
n.675+4A>T
n.193+4A>T
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched