Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50167341T>CCA626689171SGCAc.38-27T>C (n.38-27T>C)
n.38-606T>C
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n.74-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.94-26G>A
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17g.50167342G>CCA2638703269SGCAc.38-26G>C (n.38-26G>C)
n.38-605G>C
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n.556-26G>C
n.74-26G>C
 gnomAD v4
17g.50167343T>CCA8643675SGCAc.38-25T>C (n.38-25T>C)
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n.104-25T>C
n.94-25T>C
c.200-25T>C (n.200-25T>C)
n.556-25T>C
n.74-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167343T=CA2263905092SGCAc.38-25T= (n.38-25T=)
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n.556-24T>C
n.74-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167344T=CA2263905093SGCAc.38-24T= (n.38-24T=)
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n.104-601G>A
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n.104-22G>A
n.94-22G>A
c.200-22G>A (n.200-22G>A)
n.556-22G>A
n.74-22G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167346G=CA2263905094SGCAc.38-22G= (n.38-22G=)
n.38-601G=
c.38-236G= (n.38-236G=)
c.34-601G= (n.34-601G=)
n.104-601G=
c.97-22G= (n.97-22G=)
c.-114-22G= (n.-114-22G=)
n.104-22G=
n.94-22G=
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n.556-22G=
n.74-22G=
17g.50167349A>GCA2638703276SGCAc.38-19A>G (n.38-19A>G)
n.38-598A>G
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n.104-598A>G
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c.-114-19A>G (n.-114-19A>G)
n.104-19A>G
n.94-19A>G
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n.556-19A>G
n.74-19A>G
 gnomAD v4
17g.50167350C=CA2263905096SGCAc.38-18C= (n.38-18C=)
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n.74-18C=
17g.50167350C>TCA8643677SGCAc.38-18C>T (n.38-18C>T)
n.38-597C>T
c.38-232C>T (n.38-232C>T)
c.34-597C>T (n.34-597C>T)
n.104-597C>T
c.97-18C>T (n.97-18C>T)
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n.104-18C>T
n.94-18C>T
c.200-18C>T (n.200-18C>T)
n.556-18C>T
n.74-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167352T>GCA626689173SGCAc.38-16T>G (n.38-16T>G)
n.38-595T>G
c.38-230T>G (n.38-230T>G)
c.34-595T>G (n.34-595T>G)
n.104-595T>G
c.97-16T>G (n.97-16T>G)
c.-114-16T>G (n.-114-16T>G)
n.104-16T>G
n.94-16T>G
c.200-16T>G (n.200-16T>G)
n.556-16T>G
n.74-16T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167352T=CA2263905097SGCAc.38-16T= (n.38-16T=)
n.38-595T=
c.38-230T= (n.38-230T=)
c.34-595T= (n.34-595T=)
n.104-595T=
c.97-16T= (n.97-16T=)
c.-114-16T= (n.-114-16T=)
n.104-16T=
n.94-16T=
c.200-16T= (n.200-16T=)
n.556-16T=
n.74-16T=
17g.50167353G>CCA2527518950SGCAc.38-15G>C (n.38-15G>C)
n.38-594G>C
c.38-229G>C (n.38-229G>C)
c.34-594G>C (n.34-594G>C)
n.104-594G>C
c.97-15G>C (n.97-15G>C)
c.-114-15G>C (n.-114-15G>C)
n.104-15G>C
n.94-15G>C
c.200-15G>C (n.200-15G>C)
n.556-15G>C
n.74-15G>C
 gnomAD v4
17g.50167353G>TCA2638703281SGCAc.38-15G>T (n.38-15G>T)
n.38-594G>T
c.38-229G>T (n.38-229G>T)
c.34-594G>T (n.34-594G>T)
n.104-594G>T
c.97-15G>T (n.97-15G>T)
c.-114-15G>T (n.-114-15G>T)
n.104-15G>T
n.94-15G>T
c.200-15G>T (n.200-15G>T)
n.556-15G>T
n.74-15G>T
 gnomAD v4
17g.50167353_50167354delinsGTCA2263905098SGCAc.38-15_38-14delinsGT (n.38-15_38-14delinsGT)
n.38-594_38-593delinsGT
c.38-229_38-228delinsGT (n.38-229_38-228delinsGT)
c.34-594_34-593delinsGT (n.34-594_34-593delinsGT)
n.104-594_104-593delinsGT
c.97-15_97-14delinsGT (n.97-15_97-14delinsGT)
c.-114-15_-114-14delinsGT (n.-114-15_-114-14delinsGT)
n.104-15_104-14delinsGT
n.94-15_94-14delinsGT
c.200-15_200-14delinsGT (n.200-15_200-14delinsGT)
n.556-15_556-14delinsGT
n.74-15_74-14delinsGT
17g.50167354delCA8643678SGCAc.38-14del (n.38-14del)
n.38-593del
c.38-228del (n.38-228del)
c.34-593del (n.34-593del)
n.104-593del
c.97-14del (n.97-14del)
c.-114-14del (n.-114-14del)
n.104-14del
n.94-14del
c.200-14del (n.200-14del)
n.556-14del
n.74-14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167354T>ACA772757636SGCAc.38-14T>A (n.38-14T>A)
n.38-593T>A
c.38-228T>A (n.38-228T>A)
c.34-593T>A (n.34-593T>A)
n.104-593T>A
c.97-14T>A (n.97-14T>A)
c.-114-14T>A (n.-114-14T>A)
n.104-14T>A
n.94-14T>A
c.200-14T>A (n.200-14T>A)
n.556-14T>A
n.74-14T>A
 dbSNP
17g.50167354T>CCA2580094124SGCAc.38-14T>C (n.38-14T>C)
n.38-593T>C
c.38-228T>C (n.38-228T>C)
c.34-593T>C (n.34-593T>C)
n.104-593T>C
c.97-14T>C (n.97-14T>C)
c.-114-14T>C (n.-114-14T>C)
n.104-14T>C
n.94-14T>C
c.200-14T>C (n.200-14T>C)
n.556-14T>C
n.74-14T>C
 ClinVar
17g.50167354T=CA2263905099SGCAc.38-14T= (n.38-14T=)
n.38-593T=
c.38-228T= (n.38-228T=)
c.34-593T= (n.34-593T=)
n.104-593T=
c.97-14T= (n.97-14T=)
c.-114-14T= (n.-114-14T=)
n.104-14T=
n.94-14T=
c.200-14T= (n.200-14T=)
n.556-14T=
n.74-14T=
17g.50167355G>ACA8643679SGCAc.38-13G>A (n.38-13G>A)
n.38-592G>A
c.38-227G>A (n.38-227G>A)
c.34-592G>A (n.34-592G>A)
n.104-592G>A
c.97-13G>A (n.97-13G>A)
c.-114-13G>A (n.-114-13G>A)
n.104-13G>A
n.94-13G>A
c.200-13G>A (n.200-13G>A)
n.556-13G>A
n.74-13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167355G=CA2263905100SGCAc.38-13G= (n.38-13G=)
n.38-592G=
c.38-227G= (n.38-227G=)
c.34-592G= (n.34-592G=)
n.104-592G=
c.97-13G= (n.97-13G=)
c.-114-13G= (n.-114-13G=)
n.104-13G=
n.94-13G=
c.200-13G= (n.200-13G=)
n.556-13G=
n.74-13G=
17g.50167356G>ACA2638703301SGCAc.38-12G>A (n.38-12G>A)
n.38-591G>A
c.38-226G>A (n.38-226G>A)
c.34-591G>A (n.34-591G>A)
n.104-591G>A
c.97-12G>A (n.97-12G>A)
c.-114-12G>A (n.-114-12G>A)
n.104-12G>A
n.94-12G>A
c.200-12G>A (n.200-12G>A)
n.556-12G>A
n.74-12G>A
 gnomAD v4
17g.50167356G>TCA2638703297SGCAc.38-12G>T (n.38-12G>T)
n.38-591G>T
c.38-226G>T (n.38-226G>T)
c.34-591G>T (n.34-591G>T)
n.104-591G>T
c.97-12G>T (n.97-12G>T)
c.-114-12G>T (n.-114-12G>T)
n.104-12G>T
n.94-12G>T
c.200-12G>T (n.200-12G>T)
n.556-12G>T
n.74-12G>T
 gnomAD v4
17g.50167357G=CA2263905101SGCAc.38-11G= (n.38-11G=)
n.38-590G=
c.38-225G= (n.38-225G=)
c.34-590G= (n.34-590G=)
n.104-590G=
c.97-11G= (n.97-11G=)
c.-114-11G= (n.-114-11G=)
n.104-11G=
n.94-11G=
c.200-11G= (n.200-11G=)
n.556-11G=
n.74-11G=
17g.50167357G>TCA626689175SGCAc.38-11G>T (n.38-11G>T)
n.38-590G>T
c.38-225G>T (n.38-225G>T)
c.34-590G>T (n.34-590G>T)
n.104-590G>T
c.97-11G>T (n.97-11G>T)
c.-114-11G>T (n.-114-11G>T)
n.104-11G>T
n.94-11G>T
c.200-11G>T (n.200-11G>T)
n.556-11G>T
n.74-11G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167358G>ACA2573154163SGCAc.38-10G>A (n.38-10G>A)
n.38-589G>A
c.38-224G>A (n.38-224G>A)
c.34-589G>A (n.34-589G>A)
n.104-589G>A
c.97-10G>A (n.97-10G>A)
c.-114-10G>A (n.-114-10G>A)
n.104-10G>A
n.94-10G>A
c.200-10G>A (n.200-10G>A)
n.556-10G>A
n.74-10G>A
 ClinVar dbSNP
17g.50167359T>CCA2576316702SGCAc.38-9T>C (n.38-9T>C)
n.38-588T>C
c.38-223T>C (n.38-223T>C)
c.34-588T>C (n.34-588T>C)
n.104-588T>C
c.97-9T>C (n.97-9T>C)
c.-114-9T>C (n.-114-9T>C)
n.104-9T>C
n.94-9T>C
c.200-9T>C (n.200-9T>C)
n.556-9T>C
n.74-9T>C
17g.50167360C>ACA2638703307SGCAc.38-8C>A (n.38-8C>A)
n.38-587C>A
c.38-222C>A (n.38-222C>A)
c.34-587C>A (n.34-587C>A)
n.104-587C>A
c.97-8C>A (n.97-8C>A)
c.-114-8C>A (n.-114-8C>A)
n.104-8C>A
n.94-8C>A
c.200-8C>A (n.200-8C>A)
n.556-8C>A
n.74-8C>A
 gnomAD v4
17g.50167360C=CA2263905102SGCAc.38-8C= (n.38-8C=)
n.38-587C=
c.38-222C= (n.38-222C=)
c.34-587C= (n.34-587C=)
n.104-587C=
c.97-8C= (n.97-8C=)
c.-114-8C= (n.-114-8C=)
n.104-8C=
n.94-8C=
c.200-8C= (n.200-8C=)
n.556-8C=
n.74-8C=
17g.50167360C>TCA291535953SGCAc.38-8C>T (n.38-8C>T)
n.38-587C>T
c.38-222C>T (n.38-222C>T)
c.34-587C>T (n.34-587C>T)
n.104-587C>T
c.97-8C>T (n.97-8C>T)
c.-114-8C>T (n.-114-8C>T)
n.104-8C>T
n.94-8C>T
c.200-8C>T (n.200-8C>T)
n.556-8C>T
n.74-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167363delCA2576316703SGCAc.38-5del (n.38-5del)
n.38-584del
c.38-219del (n.38-219del)
c.34-584del (n.34-584del)
n.104-584del
c.97-5del (n.97-5del)
c.-114-5del (n.-114-5del)
n.104-5del
n.94-5del
c.200-5del (n.200-5del)
n.556-5del
n.74-5del
17g.50167361C=CA2263905103SGCAc.38-7C= (n.38-7C=)
n.38-586C=
c.38-221C= (n.38-221C=)
c.34-586C= (n.34-586C=)
n.104-586C=
c.97-7C= (n.97-7C=)
c.-114-7C= (n.-114-7C=)
n.104-7C=
n.94-7C=
c.200-7C= (n.200-7C=)
n.556-7C=
n.74-7C=
17g.50167361C>TCA8643680SGCAc.38-7C>T (n.38-7C>T)
n.38-586C>T
c.38-221C>T (n.38-221C>T)
c.34-586C>T (n.34-586C>T)
n.104-586C>T
c.97-7C>T (n.97-7C>T)
c.-114-7C>T (n.-114-7C>T)
n.104-7C>T
n.94-7C>T
c.200-7C>T (n.200-7C>T)
n.556-7C>T
n.74-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167362C=CA2263905104SGCAc.38-6C= (n.38-6C=)
n.38-585C=
c.38-220C= (n.38-220C=)
c.34-585C= (n.34-585C=)
n.104-585C=
c.97-6C= (n.97-6C=)
c.-114-6C= (n.-114-6C=)
n.104-6C=
n.94-6C=
c.200-6C= (n.200-6C=)
n.556-6C=
n.74-6C=
17g.50167362C>TCA626689178SGCAc.38-6C>T (n.38-6C>T)
n.38-585C>T
c.38-220C>T (n.38-220C>T)
c.34-585C>T (n.34-585C>T)
n.104-585C>T
c.97-6C>T (n.97-6C>T)
c.-114-6C>T (n.-114-6C>T)
n.104-6C>T
n.94-6C>T
c.200-6C>T (n.200-6C>T)
n.556-6C>T
n.74-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167363C>TCA2638703320SGCAc.38-5C>T (n.38-5C>T)
n.38-584C>T
c.38-219C>T (n.38-219C>T)
c.34-584C>T (n.34-584C>T)
n.104-584C>T
c.97-5C>T (n.97-5C>T)
c.-114-5C>T (n.-114-5C>T)
n.104-5C>T
n.94-5C>T
c.200-5C>T (n.200-5C>T)
n.556-5C>T
n.74-5C>T
 gnomAD v4
17g.50167365C>ACA2638703321SGCAc.38-3C>A (n.38-3C>A)
n.38-582C>A
c.38-217C>A (n.38-217C>A)
c.34-582C>A (n.34-582C>A)
n.104-582C>A
c.97-3C>A (n.97-3C>A)
c.-114-3C>A (n.-114-3C>A)
n.104-3C>A
n.94-3C>A
c.200-3C>A (n.200-3C>A)
n.556-3C>A
n.74-3C>A
 gnomAD v4
17g.50167365C=CA2263905105SGCAc.38-3C= (n.38-3C=)
n.38-582C=
c.38-217C= (n.38-217C=)
c.34-582C= (n.34-582C=)
n.104-582C=
c.97-3C= (n.97-3C=)
c.-114-3C= (n.-114-3C=)
n.104-3C=
n.94-3C=
c.200-3C= (n.200-3C=)
n.556-3C=
n.74-3C=
17g.50167365C>GCA8643681SGCAc.38-3C>G (n.38-3C>G)
n.38-582C>G
c.38-217C>G (n.38-217C>G)
c.34-582C>G (n.34-582C>G)
n.104-582C>G
c.97-3C>G (n.97-3C>G)
c.-114-3C>G (n.-114-3C>G)
n.104-3C>G
n.94-3C>G
c.200-3C>G (n.200-3C>G)
n.556-3C>G
n.74-3C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167366A>CCA400176269SGCAc.38-2A>C (n.38-2A>C)
n.38-581A>C
c.38-216A>C (n.38-216A>C)
c.34-581A>C (n.34-581A>C)
n.104-581A>C
c.97-2A>C (n.97-2A>C)
c.-114-2A>C (n.-114-2A>C)
n.104-2A>C
n.94-2A>C
c.200-2A>C (n.200-2A>C)
n.556-2A>C
n.74-2A>C
 gnomAD v4
17g.50167366A>GCA400176268SGCAc.38-2A>G (n.38-2A>G)
n.38-581A>G
c.38-216A>G (n.38-216A>G)
c.34-581A>G (n.34-581A>G)
n.104-581A>G
c.97-2A>G (n.97-2A>G)
c.-114-2A>G (n.-114-2A>G)
n.104-2A>G
n.94-2A>G
c.200-2A>G (n.200-2A>G)
n.556-2A>G
n.74-2A>G
17g.50167366A>TCA400176270SGCAc.38-2A>T (n.38-2A>T)
n.38-581A>T
c.38-216A>T (n.38-216A>T)
c.34-581A>T (n.34-581A>T)
n.104-581A>T
c.97-2A>T (n.97-2A>T)
c.-114-2A>T (n.-114-2A>T)
n.104-2A>T
n.94-2A>T
c.200-2A>T (n.200-2A>T)
n.556-2A>T
n.74-2A>T
17g.50167367G>ACA400176273SGCAc.38-1G>A (n.38-1G>A)
n.38-580G>A
c.38-215G>A (n.38-215G>A)
c.34-580G>A (n.34-580G>A)
n.104-580G>A
c.97-1G>A (n.97-1G>A)
c.-114-1G>A (n.-114-1G>A)
n.104-1G>A
n.94-1G>A
c.200-1G>A (n.200-1G>A)
n.556-1G>A
n.74-1G>A
 gnomAD v4
17g.50167367G>CCA400176276SGCAc.38-1G>C (n.38-1G>C)
n.38-580G>C
c.38-215G>C (n.38-215G>C)
c.34-580G>C (n.34-580G>C)
n.104-580G>C
c.97-1G>C (n.97-1G>C)
c.-114-1G>C (n.-114-1G>C)
n.104-1G>C
n.94-1G>C
c.200-1G>C (n.200-1G>C)
n.556-1G>C
n.74-1G>C
17g.50167367G>TCA400176278SGCAc.38-1G>T (n.38-1G>T)
n.38-580G>T
c.38-215G>T (n.38-215G>T)
c.34-580G>T (n.34-580G>T)
n.104-580G>T
c.97-1G>T (n.97-1G>T)
c.-114-1G>T (n.-114-1G>T)
n.104-1G>T
n.94-1G>T
c.200-1G>T (n.200-1G>T)
n.556-1G>T
n.74-1G>T
17g.50167368T>ACA400176280SGCAc.38T>A (p.Val13Asp)
n.38-579T>A
c.38-214T>A (n.38-214T>A)
c.34-579T>A (n.34-579T>A)
n.104-579T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.104T>A
n.94T>A
c.200T>A (p.Val67Asp)
n.556T>A
n.74T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167368T>CCA400176284SGCAc.38T>C (p.Val13Ala)
n.38-579T>C
c.38-214T>C (n.38-214T>C)
c.34-579T>C (n.34-579T>C)
n.104-579T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.104T>C
n.94T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.556T>C
n.74T>C
17g.50167368T>GCA400176286SGCAc.38T>G (p.Val13Gly)
n.38-579T>G
c.38-214T>G (n.38-214T>G)
c.34-579T>G (n.34-579T>G)
n.104-579T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.104T>G
n.94T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.556T>G
n.74T>G
17g.50167368T=CA2263905106SGCAc.38T= (p.Val13=)
n.38-579T=
c.38-214T= (n.38-214T=)
c.34-579T= (n.34-579T=)
n.104-579T=
c.97T= (p.Phe33=)
c.-114T= (n.-114T=)
n.104T=
n.94T=
c.200T= (p.Val67=)
n.556T=
n.74T=
17g.50167369T>ACA500826263SGCAc.39T>A (p.Val13=)
n.38-578T>A
c.38-213T>A (n.38-213T>A)
c.34-578T>A (n.34-578T>A)
n.104-578T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.105T>A
n.95T>A
c.201T>A (p.Val67=)
n.557T>A
n.75T>A
17g.50167369T>CCA500826266SGCAc.39T>C (p.Val13=)
n.38-578T>C
c.38-213T>C (n.38-213T>C)
c.34-578T>C (n.34-578T>C)
n.104-578T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.105T>C
n.95T>C
c.201T>C (p.Val67=)
n.557T>C
n.75T>C
17g.50167369T>GCA500826265SGCAc.39T>G (p.Val13=)
n.38-578T>G
c.38-213T>G (n.38-213T>G)
c.34-578T>G (n.34-578T>G)
n.104-578T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.105T>G
n.95T>G
c.201T>G (p.Val67=)
n.557T>G
n.75T>G
17g.50167369_50167372delinsTCTCCA2263905107SGCAc.39_42delinsTCTC (p.Val13=)
n.38-578_38-575delinsTCTC
c.38-213_38-210delinsTCTC (n.38-213_38-210delinsTCTC)
c.34-578_34-575delinsTCTC (n.34-578_34-575delinsTCTC)
n.104-578_104-575delinsTCTC
c.98_101delinsTCTC (p.Phe33=)
c.-113_-110delinsTCTC (n.-113_-110delinsTCTC)
n.105_108delinsTCTC
n.95_98delinsTCTC
c.201_204delinsTCTC (p.Val67=)
n.557_560delinsTCTC
n.75_78delinsTCTC
17g.50167370C>ACA400176288SGCAc.40C>A (p.Leu14Ile)
n.38-577C>A
c.38-212C>A (n.38-212C>A)
c.34-577C>A (n.34-577C>A)
n.104-577C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.106C>A
n.96C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.558C>A
n.76C>A
17g.50167370C=CA2263905108SGCAc.40C= (p.Leu14=)
n.38-577C=
c.38-212C= (n.38-212C=)
c.34-577C= (n.34-577C=)
n.104-577C=
c.99C= (p.Phe33=)
c.-112C= (n.-112C=)
n.106C=
n.96C=
c.202C= (p.Leu68=)
n.558C=
n.76C=
17g.50167370C>GCA400176292SGCAc.40C>G (p.Leu14Val)
n.38-577C>G
c.38-212C>G (n.38-212C>G)
c.34-577C>G (n.34-577C>G)
n.104-577C>G
c.99C>G (p.Phe33Leu)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.106C>G
n.96C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.558C>G
n.76C>G
17g.50167370C>TCA400176295SGCAc.40C>T (p.Leu14Phe)
n.38-577C>T
c.38-212C>T (n.38-212C>T)
c.34-577C>T (n.34-577C>T)
n.104-577C>T
c.99C>T (p.Phe33=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.106C>T
n.96C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.558C>T
n.76C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167372_50167374delCA626689180SGCAc.42_44del (p.Leu15del)
n.38-575_38-573del
c.38-210_38-208del (n.38-210_38-208del)
c.34-575_34-573del (n.34-575_34-573del)
n.104-575_104-573del
c.101_103del (p.Ser34del)
c.-110_-108del (n.-110_-108del)
n.108_110del
n.98_100del
c.204_206del (p.Leu69del)
n.560_562del
n.78_80del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167371T>ACA400176298SGCAc.41T>A (p.Leu14His)
n.38-576T>A
c.38-211T>A (n.38-211T>A)
c.34-576T>A (n.34-576T>A)
n.104-576T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.107T>A
n.97T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
n.559T>A
n.77T>A
17g.50167371T>CCA400176300SGCAc.41T>C (p.Leu14Pro)
n.38-576T>C
c.38-211T>C (n.38-211T>C)
c.34-576T>C (n.34-576T>C)
n.104-576T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.107T>C
n.97T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.559T>C
n.77T>C
17g.50167371T>GCA400176302SGCAc.41T>G (p.Leu14Arg)
n.38-576T>G
c.38-211T>G (n.38-211T>G)
c.34-576T>G (n.34-576T>G)
n.104-576T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.107T>G
n.97T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.559T>G
n.77T>G
17g.50167372C>ACA500826270SGCAc.42C>A (p.Leu14=)
n.38-575C>A
c.38-210C>A (n.38-210C>A)
c.34-575C>A (n.34-575C>A)
n.104-575C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.108C>A
n.98C>A
c.204C>A (p.Leu68=)
n.560C>A
n.78C>A
17g.50167372C=CA2263905109SGCAc.42C= (p.Leu14=)
n.38-575C=
c.38-210C= (n.38-210C=)
c.34-575C= (n.34-575C=)
n.104-575C=
c.101C= (p.Ser34=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.108C=
n.98C=
c.204C= (p.Leu68=)
n.560C=
n.78C=
17g.50167372C>GCA500826271SGCAc.42C>G (p.Leu14=)
n.38-575C>G
c.38-210C>G (n.38-210C>G)
c.34-575C>G (n.34-575C>G)
n.104-575C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.108C>G
n.98C>G
c.204C>G (p.Leu68=)
n.560C>G
n.78C>G
17g.50167372C>TCA500826272SGCAc.42C>T (p.Leu14=)
n.38-575C>T
c.38-210C>T (n.38-210C>T)
c.34-575C>T (n.34-575C>T)
n.104-575C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.108C>T
n.98C>T
c.204C>T (p.Leu68=)
n.560C>T
n.78C>T
17g.50167372_50167373insGGAGAACA626689181SGCAc.42_43insGGAGAA (p.Leu14_Leu15insGlyGlu)
n.38-575_38-574insGGAGAA
c.38-210_38-209insGGAGAA (n.38-210_38-209insGGAGAA)
c.34-575_34-574insGGAGAA (n.34-575_34-574insGGAGAA)
n.104-575_104-574insGGAGAA
c.101_102insGGAGAA (p.Ser34_Trp35insGluAsn)
c.-110_-109insGGAGAA (n.-110_-109insGGAGAA)
n.108_109insGGAGAA
n.98_99insGGAGAA
c.204_205insGGAGAA (p.Leu68_Leu69insGlyGlu)
n.560_561insGGAGAA
n.78_79insGGAGAA
 dbSNP gnomAD v2
17g.50167373C>ACA400176308SGCAc.43C>A (p.Leu15Met)
n.38-574C>A
c.38-209C>A (n.38-209C>A)
c.34-574C>A (n.34-574C>A)
n.104-574C>A
c.102C>A (p.Ser34=)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.109C>A
n.99C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
n.561C>A
n.79C>A
17g.50167373C=CA2263905110SGCAc.43C= (p.Leu15=)
n.38-574C=
c.38-209C= (n.38-209C=)
c.34-574C= (n.34-574C=)
n.104-574C=
c.102C= (p.Ser34=)
c.-109C= (n.-109C=)
n.109C=
n.99C=
c.205C= (p.Leu69=)
n.561C=
n.79C=
17g.50167373C>GCA8643682SGCAc.43C>G (p.Leu15Val)
n.38-574C>G
c.38-209C>G (n.38-209C>G)
c.34-574C>G (n.34-574C>G)
n.104-574C>G
c.102C>G (p.Ser34=)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.109C>G
n.99C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.561C>G
n.79C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167373C>TCA500826274SGCAc.43C>T (p.Leu15=)
n.38-574C>T
c.38-209C>T (n.38-209C>T)
c.34-574C>T (n.34-574C>T)
n.104-574C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.109C>T
n.99C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
n.561C>T
n.79C>T
17g.50167374T>ACA400176311SGCAc.44T>A (p.Leu15Gln)
n.38-573T>A
c.38-208T>A (n.38-208T>A)
c.34-573T>A (n.34-573T>A)
n.104-573T>A
c.103T>A (p.Trp35Arg)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.110T>A
n.100T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.562T>A
n.80T>A
17g.50167374T>CCA400176312SGCAc.44T>C (p.Leu15Pro)
n.38-573T>C
c.38-208T>C (n.38-208T>C)
c.34-573T>C (n.34-573T>C)
n.104-573T>C
c.103T>C (p.Trp35Arg)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.110T>C
n.100T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.562T>C
n.80T>C
17g.50167374T>GCA400176313SGCAc.44T>G (p.Leu15Arg)
n.38-573T>G
c.38-208T>G (n.38-208T>G)
c.34-573T>G (n.34-573T>G)
n.104-573T>G
c.103T>G (p.Trp35Gly)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.110T>G
n.100T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.562T>G
n.80T>G
17g.50167375G>ACA500826276SGCAc.45G>A (p.Leu15=)
n.38-572G>A
c.38-207G>A (n.38-207G>A)
c.34-572G>A (n.34-572G>A)
n.104-572G>A
c.104G>A (p.Trp35Ter)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.111G>A
n.101G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
n.563G>A
n.81G>A
17g.50167375G>CCA500826277SGCAc.45G>C (p.Leu15=)
n.38-572G>C
c.38-207G>C (n.38-207G>C)
c.34-572G>C (n.34-572G>C)
n.104-572G>C
c.104G>C (p.Trp35Ser)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.111G>C
n.101G>C
c.207G>C (p.Leu69=)
n.563G>C
n.81G>C
 ClinVar dbSNP
17g.50167375G>TCA500826278SGCAc.45G>T (p.Leu15=)
n.38-572G>T
c.38-207G>T (n.38-207G>T)
c.34-572G>T (n.34-572G>T)
n.104-572G>T
c.104G>T (p.Trp35Leu)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.111G>T
n.101G>T
c.207G>T (p.Leu69=)
n.563G>T
n.81G>T
17g.50167376G>ACA400176315SGCAc.46G>A (p.Ala16Thr)
n.38-571G>A
c.38-206G>A (n.38-206G>A)
c.34-571G>A (n.34-571G>A)
n.104-571G>A
c.105G>A (p.Trp35Ter)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.112G>A
n.102G>A
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.564G>A
n.82G>A
17g.50167376G>CCA400176316SGCAc.46G>C (p.Ala16Pro)
n.38-571G>C
c.38-206G>C (n.38-206G>C)
c.34-571G>C (n.34-571G>C)
n.104-571G>C
c.105G>C (p.Trp35Cys)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.112G>C
n.102G>C
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.564G>C
n.82G>C
17g.50167376G>TCA400176320SGCAc.46G>T (p.Ala16Ser)
n.38-571G>T
c.38-206G>T (n.38-206G>T)
c.34-571G>T (n.34-571G>T)
n.104-571G>T
c.105G>T (p.Trp35Cys)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.112G>T
n.102G>T
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.564G>T
n.82G>T
 gnomAD v4
17g.50167377C>ACA400176323SGCAc.47C>A (p.Ala16Glu)
n.38-570C>A
c.38-205C>A (n.38-205C>A)
c.34-570C>A (n.34-570C>A)
n.104-570C>A
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.113C>A
n.103C>A
c.209C>A (p.Ala70Glu)
n.565C>A
n.83C>A
17g.50167377C>GCA400176325SGCAc.47C>G (p.Ala16Gly)
n.38-570C>G
c.38-205C>G (n.38-205C>G)
c.34-570C>G (n.34-570C>G)
n.104-570C>G
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.113C>G
n.103C>G
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.565C>G
n.83C>G
17g.50167377C>TCA400176327SGCAc.47C>T (p.Ala16Val)
n.38-570C>T
c.38-205C>T (n.38-205C>T)
c.34-570C>T (n.34-570C>T)
n.104-570C>T
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.113C>T
n.103C>T
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.565C>T
n.83C>T
17g.50167378A>CCA500826284SGCAc.48A>C (p.Ala16=)
n.38-569A>C
c.38-204A>C (n.38-204A>C)
c.34-569A>C (n.34-569A>C)
n.104-569A>C
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.114A>C
n.104A>C
c.210A>C (p.Ala70=)
n.566A>C
n.84A>C
17g.50167378A>GCA500826282SGCAc.48A>G (p.Ala16=)
n.38-569A>G
c.38-204A>G (n.38-204A>G)
c.34-569A>G (n.34-569A>G)
n.104-569A>G
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.114A>G
n.104A>G
c.210A>G (p.Ala70=)
n.566A>G
n.84A>G
17g.50167378A>TCA500826281SGCAc.48A>T (p.Ala16=)
n.38-569A>T
c.38-204A>T (n.38-204A>T)
c.34-569A>T (n.34-569A>T)
n.104-569A>T
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.114A>T
n.104A>T
c.210A>T (p.Ala70=)
n.566A>T
n.84A>T
17g.50167379G>ACA8643683SGCAc.49G>A (p.Gly17Arg)
n.38-568G>A
c.38-203G>A (n.38-203G>A)
c.34-568G>A (n.34-568G>A)
n.104-568G>A
c.108G>A (p.Gln36=)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.115G>A
n.105G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.567G>A
n.85G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167379G>CCA400176330SGCAc.49G>C (p.Gly17Arg)
n.38-568G>C
c.38-203G>C (n.38-203G>C)
c.34-568G>C (n.34-568G>C)
n.104-568G>C
c.108G>C (p.Gln36His)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.115G>C
n.105G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.567G>C
n.85G>C
 dbSNP
17g.50167379G=CA2263905111SGCAc.49G= (p.Gly17=)
n.38-568G=
c.38-203G= (n.38-203G=)
c.34-568G= (n.34-568G=)
n.104-568G=
c.108G= (p.Gln36=)
c.-103G= (n.-103G=)
n.115G=
n.105G=
c.211G= (p.Gly71=)
n.567G=
n.85G=
17g.50167379G>TCA400176331SGCAc.49G>T (p.Gly17Trp)
n.38-568G>T
c.38-203G>T (n.38-203G>T)
c.34-568G>T (n.34-568G>T)
n.104-568G>T
c.108G>T (p.Gln36His)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.115G>T
n.105G>T
c.211G>T (p.Gly71Trp)
n.567G>T
n.85G>T
17g.50167380G>ACA400176333SGCAc.50G>A (p.Gly17Glu)
n.38-567G>A
c.38-202G>A (n.38-202G>A)
c.34-567G>A (n.34-567G>A)
n.104-567G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.116G>A
n.106G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
n.568G>A
n.86G>A
 gnomAD v4
17g.50167380G>CCA400176334SGCAc.50G>C (p.Gly17Ala)
n.38-567G>C
c.38-202G>C (n.38-202G>C)
c.34-567G>C (n.34-567G>C)
n.104-567G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.116G>C
n.106G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.568G>C
n.86G>C
17g.50167380G>TCA400176332SGCAc.50G>T (p.Gly17Val)
n.38-567G>T
c.38-202G>T (n.38-202G>T)
c.34-567G>T (n.34-567G>T)
n.104-567G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.116G>T
n.106G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.568G>T
n.86G>T
17g.50167381G>ACA500826287SGCAc.51G>A (p.Gly17=)
n.38-566G>A
c.38-201G>A (n.38-201G>A)
c.34-566G>A (n.34-566G>A)
n.104-566G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.117G>A
n.107G>A
c.213G>A (p.Gly71=)
n.569G>A
n.87G>A
17g.50167381G>CCA500826289SGCAc.51G>C (p.Gly17=)
n.38-566G>C
c.38-201G>C (n.38-201G>C)
c.34-566G>C (n.34-566G>C)
n.104-566G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.117G>C
n.107G>C
c.213G>C (p.Gly71=)
n.569G>C
n.87G>C
17g.50167381G>TCA500826290SGCAc.51G>T (p.Gly17=)
n.38-566G>T
c.38-201G>T (n.38-201G>T)
c.34-566G>T (n.34-566G>T)
n.104-566G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.117G>T
n.107G>T
c.213G>T (p.Gly71=)
n.569G>T
n.87G>T
 gnomAD v4
17g.50167382C>ACA400176335SGCAc.52C>A (p.Leu18Met)
n.38-565C>A
c.38-200C>A (n.38-200C>A)
c.34-565C>A (n.34-565C>A)
n.104-565C>A
c.111C>A (p.Gly37=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.118C>A
n.108C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.570C>A
n.88C>A
17g.50167382C=CA2263905112SGCAc.52C= (p.Leu18=)
n.38-565C=
c.38-200C= (n.38-200C=)
c.34-565C= (n.34-565C=)
n.104-565C=
c.111C= (p.Gly37=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.118C=
n.108C=
c.214C= (p.Leu72=)
n.570C=
n.88C=
17g.50167382C>GCA400176338SGCAc.52C>G (p.Leu18Val)
n.38-565C>G
c.38-200C>G (n.38-200C>G)
c.34-565C>G (n.34-565C>G)
n.104-565C>G
c.111C>G (p.Gly37=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.118C>G
n.108C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.570C>G
n.88C>G
 ClinVar dbSNP
17g.50167382C>TCA500826292SGCAc.52C>T (p.Leu18=)
n.38-565C>T
c.38-200C>T (n.38-200C>T)
c.34-565C>T (n.34-565C>T)
n.104-565C>T
c.111C>T (p.Gly37=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.118C>T
n.108C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
n.570C>T
n.88C>T
17g.50167383T>ACA400176342SGCAc.53T>A (p.Leu18Gln)
n.38-564T>A
c.38-199T>A (n.38-199T>A)
c.34-564T>A (n.34-564T>A)
n.104-564T>A
c.112T>A (p.Trp38Arg)
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.119T>A
n.109T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.571T>A
n.89T>A
17g.50167383T>CCA400176348SGCAc.53T>C (p.Leu18Pro)
n.38-564T>C
c.38-199T>C (n.38-199T>C)
c.34-564T>C (n.34-564T>C)
n.104-564T>C
c.112T>C (p.Trp38Arg)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.119T>C
n.109T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.571T>C
n.89T>C
17g.50167383T>GCA400176351SGCAc.53T>G (p.Leu18Arg)
n.38-564T>G
c.38-199T>G (n.38-199T>G)
c.34-564T>G (n.34-564T>G)
n.104-564T>G
c.112T>G (p.Trp38Gly)
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.119T>G
n.109T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.571T>G
n.89T>G
17g.50167383_50167384delinsTGCA2263905113SGCAc.53_54delinsTG (p.Leu18=)
n.38-564_38-563delinsTG
c.38-199_38-198delinsTG (n.38-199_38-198delinsTG)
c.34-564_34-563delinsTG (n.34-564_34-563delinsTG)
n.104-564_104-563delinsTG
c.112_113delinsTG (p.Trp38=)
c.-99_-98delinsTG (n.-99_-98delinsTG)
n.119_120delinsTG
n.109_110delinsTG
c.215_216delinsTG (p.Leu72=)
n.571_572delinsTG
n.89_90delinsTG
17g.50167384G>ACA500826296SGCAc.54G>A (p.Leu18=)
n.38-563G>A
c.38-198G>A (n.38-198G>A)
c.34-563G>A (n.34-563G>A)
n.104-563G>A
c.113G>A (p.Trp38Ter)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.120G>A
n.110G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
n.572G>A
n.90G>A
17g.50167384G>CCA500826297SGCAc.54G>C (p.Leu18=)
n.38-563G>C
c.38-198G>C (n.38-198G>C)
c.34-563G>C (n.34-563G>C)
n.104-563G>C
c.113G>C (p.Trp38Ser)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.120G>C
n.110G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
n.572G>C
n.90G>C
17g.50167384G>TCA500826298SGCAc.54G>T (p.Leu18=)
n.38-563G>T
c.38-198G>T (n.38-198G>T)
c.34-563G>T (n.34-563G>T)
n.104-563G>T
c.113G>T (p.Trp38Leu)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.120G>T
n.110G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
n.572G>T
n.90G>T
17g.50167388delCA626689185SGCAc.58del (p.Asp20ThrfsTer27)
n.38-559del
c.38-194del (n.38-194del)
c.34-559del (n.34-559del)
n.104-559del
c.117del (p.Thr40HisfsTer23)
c.-94del (n.-94del)
n.124del
n.114del
c.220del (p.Asp74ThrfsTer27)
n.576del
n.94del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167385G>ACA400176361SGCAc.55G>A (p.Gly19Arg)
n.38-562G>A
c.38-197G>A (n.38-197G>A)
c.34-562G>A (n.34-562G>A)
n.104-562G>A
c.114G>A (p.Trp38Ter)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.121G>A
n.111G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.573G>A
n.91G>A
17g.50167385G>CCA400176358SGCAc.55G>C (p.Gly19Arg)
n.38-562G>C
c.38-197G>C (n.38-197G>C)
c.34-562G>C (n.34-562G>C)
n.104-562G>C
c.114G>C (p.Trp38Cys)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.121G>C
n.111G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.573G>C
n.91G>C
17g.50167385G>TCA400176355SGCAc.55G>T (p.Gly19Trp)
n.38-562G>T
c.38-197G>T (n.38-197G>T)
c.34-562G>T (n.34-562G>T)
n.104-562G>T
c.114G>T (p.Trp38Cys)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.121G>T
n.111G>T
c.217G>T (p.Gly73Trp)
n.573G>T
n.91G>T
17g.50167386G>ACA8643684SGCAc.56G>A (p.Gly19Glu)
n.38-561G>A
c.38-196G>A (n.38-196G>A)
c.34-561G>A (n.34-561G>A)
n.104-561G>A
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.122G>A
n.112G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.574G>A
n.92G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167386G>CCA400176364SGCAc.56G>C (p.Gly19Ala)
n.38-561G>C
c.38-196G>C (n.38-196G>C)
c.34-561G>C (n.34-561G>C)
n.104-561G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.122G>C
n.112G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.574G>C
n.92G>C
17g.50167386G=CA2263905114SGCAc.56G= (p.Gly19=)
n.38-561G=
c.38-196G= (n.38-196G=)
c.34-561G= (n.34-561G=)
n.104-561G=
c.115G= (p.Gly39=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.122G=
n.112G=
c.218G= (p.Gly73=)
n.574G=
n.92G=
17g.50167386G>TCA400176366SGCAc.56G>T (p.Gly19Val)
n.38-561G>T
c.38-196G>T (n.38-196G>T)
c.34-561G>T (n.34-561G>T)
n.104-561G>T
c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.122G>T
n.112G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.574G>T
n.92G>T
17g.50167387G>ACA500826305SGCAc.57G>A (p.Gly19=)
n.38-560G>A
c.38-195G>A (n.38-195G>A)
c.34-560G>A (n.34-560G>A)
n.104-560G>A
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.123G>A
n.113G>A
c.219G>A (p.Gly73=)
n.575G>A
n.93G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167387G>CCA500826307SGCAc.57G>C (p.Gly19=)
n.38-560G>C
c.38-195G>C (n.38-195G>C)
c.34-560G>C (n.34-560G>C)
n.104-560G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.123G>C
n.113G>C
c.219G>C (p.Gly73=)
n.575G>C
n.93G>C
17g.50167387G>TCA500826308SGCAc.57G>T (p.Gly19=)
n.38-560G>T
c.38-195G>T (n.38-195G>T)
c.34-560G>T (n.34-560G>T)
n.104-560G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.123G>T
n.113G>T
c.219G>T (p.Gly73=)
n.575G>T
n.93G>T
17g.50167388G>ACA8643685SGCAc.58G>A (p.Asp20Asn)
n.38-559G>A
c.38-194G>A (n.38-194G>A)
c.34-559G>A (n.34-559G>A)
n.104-559G>A
c.117G>A (p.Gly39=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.124G>A
n.114G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.576G>A
n.94G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167388G>CCA400176373SGCAc.58G>C (p.Asp20His)
n.38-559G>C
c.38-194G>C (n.38-194G>C)
c.34-559G>C (n.34-559G>C)
n.104-559G>C
c.117G>C (p.Gly39=)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.124G>C
n.114G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
n.576G>C
n.94G>C
17g.50167388G=CA2263905115SGCAc.58G= (p.Asp20=)
n.38-559G=
c.38-194G= (n.38-194G=)
c.34-559G= (n.34-559G=)
n.104-559G=
c.117G= (p.Gly39=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.124G=
n.114G=
c.220G= (p.Asp74=)
n.576G=
n.94G=
17g.50167388G>TCA400176375SGCAc.58G>T (p.Asp20Tyr)
n.38-559G>T
c.38-194G>T (n.38-194G>T)
c.34-559G>T (n.34-559G>T)
n.104-559G>T
c.117G>T (p.Gly39=)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.124G>T
n.114G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.576G>T
n.94G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167389A>CCA400176377SGCAc.59A>C (p.Asp20Ala)
n.38-558A>C
c.38-193A>C (n.38-193A>C)
c.34-558A>C (n.34-558A>C)
n.104-558A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.125A>C
n.115A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.577A>C
n.95A>C
17g.50167389A>GCA400176382SGCAc.59A>G (p.Asp20Gly)
n.38-558A>G
c.38-193A>G (n.38-193A>G)
c.34-558A>G (n.34-558A>G)
n.104-558A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.125A>G
n.115A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.577A>G
n.95A>G
 gnomAD v4
17g.50167389A>TCA400176379SGCAc.59A>T (p.Asp20Val)
n.38-558A>T
c.38-193A>T (n.38-193A>T)
c.34-558A>T (n.34-558A>T)
n.104-558A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.125A>T
n.115A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.577A>T
n.95A>T
17g.50167390C>ACA400176387SGCAc.60C>A (p.Asp20Glu)
n.38-557C>A
c.38-192C>A (n.38-192C>A)
c.34-557C>A (n.34-557C>A)
n.104-557C>A
c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.126C>A
n.116C>A
c.222C>A (p.Asp74Glu)
n.578C>A
n.96C>A
17g.50167390C>GCA400176389SGCAc.60C>G (p.Asp20Glu)
n.38-557C>G
c.38-192C>G (n.38-192C>G)
c.34-557C>G (n.34-557C>G)
n.104-557C>G
c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.126C>G
n.116C>G
c.222C>G (p.Asp74Glu)
n.578C>G
n.96C>G
17g.50167390C>TCA500826314SGCAc.60C>T (p.Asp20=)
n.38-557C>T
c.38-192C>T (n.38-192C>T)
c.34-557C>T (n.34-557C>T)
n.104-557C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.126C>T
n.116C>T
c.222C>T (p.Asp74=)
n.578C>T
n.96C>T
17g.50167391A=CA2263905116SGCAc.61A= (p.Thr21=)
n.38-556A=
c.38-191A= (n.38-191A=)
c.34-556A= (n.34-556A=)
n.104-556A=
c.120A= (p.Thr40=)
c.-91A= (n.-91A=)
n.127A=
n.117A=
c.223A= (p.Thr75=)
n.579A=
n.97A=
17g.50167391A>CCA400176394SGCAc.61A>C (p.Thr21Pro)
n.38-556A>C
c.38-191A>C (n.38-191A>C)
c.34-556A>C (n.34-556A>C)
n.104-556A>C
c.120A>C (p.Thr40=)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.127A>C
n.117A>C
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.579A>C
n.97A>C
17g.50167391A>GCA400176397SGCAc.61A>G (p.Thr21Ala)
n.38-556A>G
c.38-191A>G (n.38-191A>G)
c.34-556A>G (n.34-556A>G)
n.104-556A>G
c.120A>G (p.Thr40=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.127A>G
n.117A>G
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.579A>G
n.97A>G
17g.50167391A>TCA400176399SGCAc.61A>T (p.Thr21Ser)
n.38-556A>T
c.38-191A>T (n.38-191A>T)
c.34-556A>T (n.34-556A>T)
n.104-556A>T
c.120A>T (p.Thr40=)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.127A>T
n.117A>T
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.579A>T
n.97A>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.50167391_50167392insGCA2499224707SGCAc.61_62insG (p.Thr21SerfsTer23)
n.38-556_38-555insG
c.38-191_38-190insG (n.38-191_38-190insG)
c.34-556_34-555insG (n.34-556_34-555insG)
n.104-556_104-555insG
c.120_121insG (p.Pro41AlafsTer?)
c.-91_-90insG (n.-91_-90insG)
n.127_128insG
n.117_118insG
c.223_224insG (p.Thr75SerfsTer23)
n.579_580insG
n.97_98insG
 ClinVar dbSNP
17g.50167392C>ACA400176400SGCAc.62C>A (p.Thr21Asn)
n.38-555C>A
c.38-190C>A (n.38-190C>A)
c.34-555C>A (n.34-555C>A)
n.104-555C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.128C>A
n.118C>A
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.580C>A
n.98C>A
17g.50167392C=CA2263905117SGCAc.62C= (p.Thr21=)
n.38-555C=
c.38-190C= (n.38-190C=)
c.34-555C= (n.34-555C=)
n.104-555C=
c.121C= (p.Pro41=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.128C=
n.118C=
c.224C= (p.Thr75=)
n.580C=
n.98C=
17g.50167392C>GCA400176403SGCAc.62C>G (p.Thr21Ser)
n.38-555C>G
c.38-190C>G (n.38-190C>G)
c.34-555C>G (n.34-555C>G)
n.104-555C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.128C>G
n.118C>G
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.580C>G
n.98C>G
17g.50167392C>TCA8643686SGCAc.62C>T (p.Thr21Ile)
n.38-555C>T
c.38-190C>T (n.38-190C>T)
c.34-555C>T (n.34-555C>T)
n.104-555C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.128C>T
n.118C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.580C>T
n.98C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167393C>ACA500826320SGCAc.63C>A (p.Thr21=)
n.38-554C>A
c.38-189C>A (n.38-189C>A)
c.34-554C>A (n.34-554C>A)
n.104-554C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.129C>A
n.119C>A
c.225C>A (p.Thr75=)
n.581C>A
n.99C>A
17g.50167393C=CA2263905118SGCAc.63C= (p.Thr21=)
n.38-554C=
c.38-189C= (n.38-189C=)
c.34-554C= (n.34-554C=)
n.104-554C=
c.122C= (p.Pro41=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.129C=
n.119C=
c.225C= (p.Thr75=)
n.581C=
n.99C=
17g.50167393C>GCA500826323SGCAc.63C>G (p.Thr21=)
n.38-554C>G
c.38-189C>G (n.38-189C>G)
c.34-554C>G (n.34-554C>G)
n.104-554C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.129C>G
n.119C>G
c.225C>G (p.Thr75=)
n.581C>G
n.99C>G
17g.50167393C>TCA8643687SGCAc.63C>T (p.Thr21=)
n.38-554C>T
c.38-189C>T (n.38-189C>T)
c.34-554C>T (n.34-554C>T)
n.104-554C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.129C>T
n.119C>T
c.225C>T (p.Thr75=)
n.581C>T
n.99C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167394G>ACA291535971SGCAc.64G>A (p.Glu22Lys)
n.38-553G>A
c.38-188G>A (n.38-188G>A)
c.34-553G>A (n.34-553G>A)
n.104-553G>A
c.123G>A (p.Pro41=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.130G>A
n.120G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.582G>A
n.100G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167394G>CCA400176425SGCAc.64G>C (p.Glu22Gln)
n.38-553G>C
c.38-188G>C (n.38-188G>C)
c.34-553G>C (n.34-553G>C)
n.104-553G>C
c.123G>C (p.Pro41=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.130G>C
n.120G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.582G>C
n.100G>C
17g.50167394G=CA2263905119SGCAc.64G= (p.Glu22=)
n.38-553G=
c.38-188G= (n.38-188G=)
c.34-553G= (n.34-553G=)
n.104-553G=
c.123G= (p.Pro41=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.130G=
n.120G=
c.226G= (p.Glu76=)
n.582G=
n.100G=
17g.50167394G>TCA400176427SGCAc.64G>T (p.Glu22Ter)
n.38-553G>T
c.38-188G>T (n.38-188G>T)
c.34-553G>T (n.34-553G>T)
n.104-553G>T
c.123G>T (p.Pro41=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.130G>T
n.120G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.582G>T
n.100G>T
17g.50167395A>CCA400176432SGCAc.65A>C (p.Glu22Ala)
n.38-552A>C
c.38-187A>C (n.38-187A>C)
c.34-552A>C (n.34-552A>C)
n.104-552A>C
c.124A>C (p.Arg42=)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.131A>C
n.121A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.583A>C
n.101A>C
17g.50167395A>GCA400176436SGCAc.65A>G (p.Glu22Gly)
n.38-552A>G
c.38-187A>G (n.38-187A>G)
c.34-552A>G (n.34-552A>G)
n.104-552A>G
c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.131A>G
n.121A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.583A>G
n.101A>G
17g.50167395A>TCA400176434SGCAc.65A>T (p.Glu22Val)
n.38-552A>T
c.38-187A>T (n.38-187A>T)
c.34-552A>T (n.34-552A>T)
n.104-552A>T
c.124A>T (p.Arg42Trp)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.131A>T
n.121A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.583A>T
n.101A>T
17g.50167396G>ACA500826330SGCAc.66G>A (p.Glu22=)
n.38-551G>A
c.38-186G>A (n.38-186G>A)
c.34-551G>A (n.34-551G>A)
n.104-551G>A
c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.132G>A
n.122G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
n.584G>A
n.102G>A
17g.50167396G>CCA400176438SGCAc.66G>C (p.Glu22Asp)
n.38-551G>C
c.38-186G>C (n.38-186G>C)
c.34-551G>C (n.34-551G>C)
n.104-551G>C
c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.132G>C
n.122G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.584G>C
n.102G>C
17g.50167396G>TCA400176439SGCAc.66G>T (p.Glu22Asp)
n.38-551G>T
c.38-186G>T (n.38-186G>T)
c.34-551G>T (n.34-551G>T)
n.104-551G>T
c.125G>T (p.Arg42Met)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.132G>T
n.122G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.584G>T
n.102G>T
17g.50167397G>ACA400176442SGCAc.67G>A (p.Ala23Thr)
n.38-550G>A
c.38-185G>A (n.38-185G>A)
c.34-550G>A (n.34-550G>A)
n.104-550G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.133G>A
n.123G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.585G>A
n.103G>A
 gnomAD v4
17g.50167397G>CCA400176446SGCAc.67G>C (p.Ala23Pro)
n.38-550G>C
c.38-185G>C (n.38-185G>C)
c.34-550G>C (n.34-550G>C)
n.104-550G>C
c.126G>C (p.Arg42Ser)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.133G>C
n.123G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.585G>C
n.103G>C
17g.50167397G>TCA400176444SGCAc.67G>T (p.Ala23Ser)
n.38-550G>T
c.38-185G>T (n.38-185G>T)
c.34-550G>T (n.34-550G>T)
n.104-550G>T
c.126G>T (p.Arg42Ser)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.133G>T
n.123G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.585G>T
n.103G>T
17g.50167398C>ACA400176450SGCAc.68C>A (p.Ala23Asp)
n.38-549C>A
c.38-184C>A (n.38-184C>A)
c.34-549C>A (n.34-549C>A)
n.104-549C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.134C>A
n.124C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.586C>A
n.104C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.50167398C=CA2263905120SGCAc.68C= (p.Ala23=)
n.38-549C=
c.38-184C= (n.38-184C=)
c.34-549C= (n.34-549C=)
n.104-549C=
c.127C= (p.Pro43=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.134C=
n.124C=
c.230C= (p.Ala77=)
n.586C=
n.104C=
17g.50167398C>GCA8643688SGCAc.68C>G (p.Ala23Gly)
n.38-549C>G
c.38-184C>G (n.38-184C>G)
c.34-549C>G (n.34-549C>G)
n.104-549C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.134C>G
n.124C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.586C>G
n.104C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167398C>TCA400176453SGCAc.68C>T (p.Ala23Val)
n.38-549C>T
c.38-184C>T (n.38-184C>T)
c.34-549C>T (n.34-549C>T)
n.104-549C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.134C>T
n.124C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.586C>T
n.104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167400delCA2576316714SGCAc.70del (p.Gln24SerfsTer23)
n.38-547del
c.38-182del (n.38-182del)
c.34-547del (n.34-547del)
n.104-547del
c.129del (p.Ser44AlafsTer19)
c.-82del (n.-82del)
n.136del
n.126del
c.232del (p.Gln78SerfsTer23)
n.588del
n.106del
17g.50167399C>ACA500826334SGCAc.69C>A (p.Ala23=)
n.38-548C>A
c.38-183C>A (n.38-183C>A)
c.34-548C>A (n.34-548C>A)
n.104-548C>A
c.128C>A (p.Pro43His)
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.135C>A
n.125C>A
c.231C>A (p.Ala77=)
n.587C>A
n.105C>A
17g.50167399C=CA2263905121SGCAc.69C= (p.Ala23=)
n.38-548C=
c.38-183C= (n.38-183C=)
c.34-548C= (n.34-548C=)
n.104-548C=
c.128C= (p.Pro43=)
c.-83C= (n.-83C=)
n.135C=
n.125C=
c.231C= (p.Ala77=)
n.587C=
n.105C=
17g.50167399C>GCA500826337SGCAc.69C>G (p.Ala23=)
n.38-548C>G
c.38-183C>G (n.38-183C>G)
c.34-548C>G (n.34-548C>G)
n.104-548C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.135C>G
n.125C>G
c.231C>G (p.Ala77=)
n.587C>G
n.105C>G
17g.50167399C>TCA500826335SGCAc.69C>T (p.Ala23=)
n.38-548C>T
c.38-183C>T (n.38-183C>T)
c.34-548C>T (n.34-548C>T)
n.104-548C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.135C>T
n.125C>T
c.231C>T (p.Ala77=)
n.587C>T
n.105C>T
17g.50167400C>ACA400176458SGCAc.70C>A (p.Gln24Lys)
n.38-547C>A
c.38-182C>A (n.38-182C>A)
c.34-547C>A (n.34-547C>A)
n.104-547C>A
c.129C>A (p.Pro43=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.136C>A
n.126C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.588C>A
n.106C>A
17g.50167400C>GCA400176461SGCAc.70C>G (p.Gln24Glu)
n.38-547C>G
c.38-182C>G (n.38-182C>G)
c.34-547C>G (n.34-547C>G)
n.104-547C>G
c.129C>G (p.Pro43=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.136C>G
n.126C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.588C>G
n.106C>G
17g.50167400C>TCA400176463SGCAc.70C>T (p.Gln24Ter)
n.38-547C>T
c.38-182C>T (n.38-182C>T)
c.34-547C>T (n.34-547C>T)
n.104-547C>T
c.129C>T (p.Pro43=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.136C>T
n.126C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.588C>T
n.106C>T
 ClinVar dbSNP
17g.50167401_50167407dupCA2263905122SGCAc.71_77dup (p.Thr27AlafsTer19)
n.38-546_38-540dup
c.38-181_38-175dup (n.38-181_38-175dup)
c.34-546_34-540dup (n.34-546_34-540dup)
n.104-546_104-540dup
c.130_136dup (p.Pro46GlnfsTer?)
c.-81_-75dup (n.-81_-75dup)
n.137_143dup
n.127_133dup
c.233_239dup (p.Thr81AlafsTer19)
n.589_595dup
n.107_113dup
 dbSNP
17g.50167401delCA2576316717SGCAc.71del (p.Gln24ArgfsTer23)
n.38-546del
c.38-181del (n.38-181del)
c.34-546del (n.34-546del)
n.104-546del
c.130del (p.Ser44AlafsTer19)
c.-81del (n.-81del)
n.137del
n.127del
c.233del (p.Gln78ArgfsTer23)
n.589del
n.107del
 ClinVar
17g.50167401A>CCA400176468SGCAc.71A>C (p.Gln24Pro)
n.38-546A>C
c.38-181A>C (n.38-181A>C)
c.34-546A>C (n.34-546A>C)
n.104-546A>C
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.137A>C
n.127A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.589A>C
n.107A>C
17g.50167401A>GCA400176470SGCAc.71A>G (p.Gln24Arg)
n.38-546A>G
c.38-181A>G (n.38-181A>G)
c.34-546A>G (n.34-546A>G)
n.104-546A>G
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.137A>G
n.127A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.589A>G
n.107A>G
17g.50167401A>TCA400176472SGCAc.71A>T (p.Gln24Leu)
n.38-546A>T
c.38-181A>T (n.38-181A>T)
c.34-546A>T (n.34-546A>T)
n.104-546A>T
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.137A>T
n.127A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.589A>T
n.107A>T
17g.50167402G>ACA500826343SGCAc.72G>A (p.Gln24=)
n.38-545G>A
c.38-180G>A (n.38-180G>A)
c.34-545G>A (n.34-545G>A)
n.104-545G>A
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.138G>A
n.128G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
n.590G>A
n.108G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167402G>CCA400176475SGCAc.72G>C (p.Gln24His)
n.38-545G>C
c.38-180G>C (n.38-180G>C)
c.34-545G>C (n.34-545G>C)
n.104-545G>C
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.138G>C
n.128G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
n.590G>C
n.108G>C
17g.50167402G=CA2263905123SGCAc.72G= (p.Gln24=)
n.38-545G=
c.38-180G= (n.38-180G=)
c.34-545G= (n.34-545G=)
n.104-545G=
c.131G= (p.Ser44=)
c.-80G= (n.-80G=)
n.138G=
n.128G=
c.234G= (p.Gln78=)
n.590G=
n.108G=
17g.50167402G>TCA400176477SGCAc.72G>T (p.Gln24His)
n.38-545G>T
c.38-180G>T (n.38-180G>T)
c.34-545G>T (n.34-545G>T)
n.104-545G>T
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.138G>T
n.128G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
n.590G>T
n.108G>T
17g.50167403C>ACA400176480SGCAc.73C>A (p.Gln25Lys)
n.38-544C>A
c.38-179C>A (n.38-179C>A)
c.34-544C>A (n.34-544C>A)
n.104-544C>A
c.132C>A (p.Ser44Arg)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.139C>A
n.129C>A
c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.591C>A
n.109C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167403C=CA2263905124SGCAc.73C= (p.Gln25=)
n.38-544C=
c.38-179C= (n.38-179C=)
c.34-544C= (n.34-544C=)
n.104-544C=
c.132C= (p.Ser44=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.139C=
n.129C=
c.235C= (p.Gln79=)
n.591C=
n.109C=
17g.50167403C>GCA400176483SGCAc.73C>G (p.Gln25Glu)
n.38-544C>G
c.38-179C>G (n.38-179C>G)
c.34-544C>G (n.34-544C>G)
n.104-544C>G
c.132C>G (p.Ser44Arg)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.139C>G
n.129C>G
c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.591C>G
n.109C>G
17g.50167403C>TCA400176486SGCAc.73C>T (p.Gln25Ter)
n.38-544C>T
c.38-179C>T (n.38-179C>T)
c.34-544C>T (n.34-544C>T)
n.104-544C>T
c.132C>T (p.Ser44=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.139C>T
n.129C>T
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.591C>T
n.109C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167404A>CCA400176490SGCAc.74A>C (p.Gln25Pro)
n.38-543A>C
c.38-178A>C (n.38-178A>C)
c.34-543A>C (n.34-543A>C)
n.104-543A>C
c.133A>C (p.Arg45=)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.140A>C
n.130A>C
c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.592A>C
n.110A>C
17g.50167404A>GCA400176492SGCAc.74A>G (p.Gln25Arg)
n.38-543A>G
c.38-178A>G (n.38-178A>G)
c.34-543A>G (n.34-543A>G)
n.104-543A>G
c.133A>G (p.Arg45Gly)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.140A>G
n.130A>G
c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.592A>G
n.110A>G
17g.50167404A>TCA400176495SGCAc.74A>T (p.Gln25Leu)
n.38-543A>T
c.38-178A>T (n.38-178A>T)
c.34-543A>T (n.34-543A>T)
n.104-543A>T
c.133A>T (p.Arg45Ter)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.140A>T
n.130A>T
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.592A>T
n.110A>T
17g.50167405G>ACA500826349SGCAc.75G>A (p.Gln25=)
n.38-542G>A
c.38-177G>A (n.38-177G>A)
c.34-542G>A (n.34-542G>A)
n.104-542G>A
c.134G>A (p.Arg45Lys)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.141G>A
n.131G>A
c.237G>A (p.Gln79=)
n.593G>A
n.111G>A
17g.50167405G>CCA400176498SGCAc.75G>C (p.Gln25His)
n.38-542G>C
c.38-177G>C (n.38-177G>C)
c.34-542G>C (n.34-542G>C)
n.104-542G>C
c.134G>C (p.Arg45Thr)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.141G>C
n.131G>C
c.237G>C (p.Gln79His)
n.593G>C
n.111G>C
17g.50167405G>TCA400176502SGCAc.75G>T (p.Gln25His)
n.38-542G>T
c.38-177G>T (n.38-177G>T)
c.34-542G>T (n.34-542G>T)
n.104-542G>T
c.134G>T (p.Arg45Ile)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.141G>T
n.131G>T
c.237G>T (p.Gln79His)
n.593G>T
n.111G>T
17g.50167406A>CCA400176505SGCAc.76A>C (p.Thr26Pro)
n.38-541A>C
c.38-176A>C (n.38-176A>C)
c.34-541A>C (n.34-541A>C)
n.104-541A>C
c.135A>C (p.Arg45Ser)
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.142A>C
n.132A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.594A>C
n.112A>C
17g.50167406A>GCA400176508SGCAc.76A>G (p.Thr26Ala)
n.38-541A>G
c.38-176A>G (n.38-176A>G)
c.34-541A>G (n.34-541A>G)
n.104-541A>G
c.135A>G (p.Arg45=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.142A>G
n.132A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.594A>G
n.112A>G
17g.50167406A>TCA400176511SGCAc.76A>T (p.Thr26Ser)
n.38-541A>T
c.38-176A>T (n.38-176A>T)
c.34-541A>T (n.34-541A>T)
n.104-541A>T
c.135A>T (p.Arg45Ser)
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.142A>T
n.132A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.594A>T
n.112A>T
17g.50167407C>ACA400176514SGCAc.77C>A (p.Thr26Asn)
n.38-540C>A
c.38-175C>A (n.38-175C>A)
c.34-540C>A (n.34-540C>A)
n.104-540C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.143C>A
n.133C>A
c.239C>A (p.Thr80Asn)
n.595C>A
n.113C>A
17g.50167407C>GCA400176516SGCAc.77C>G (p.Thr26Ser)
n.38-540C>G
c.38-175C>G (n.38-175C>G)
c.34-540C>G (n.34-540C>G)
n.104-540C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.143C>G
n.133C>G
c.239C>G (p.Thr80Ser)
n.595C>G
n.113C>G
17g.50167407C>TCA400176518SGCAc.77C>T (p.Thr26Ile)
n.38-540C>T
c.38-175C>T (n.38-175C>T)
c.34-540C>T (n.34-540C>T)
n.104-540C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.143C>T
n.133C>T
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.595C>T
n.113C>T
17g.50167408C>ACA500826358SGCAc.78C>A (p.Thr26=)
n.38-539C>A
c.38-174C>A (n.38-174C>A)
c.34-539C>A (n.34-539C>A)
n.104-539C>A
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.144C>A
n.134C>A
c.240C>A (p.Thr80=)
n.596C>A
n.114C>A
17g.50167408C>GCA500826362SGCAc.78C>G (p.Thr26=)
n.38-539C>G
c.38-174C>G (n.38-174C>G)
c.34-539C>G (n.34-539C>G)
n.104-539C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.144C>G
n.134C>G
c.240C>G (p.Thr80=)
n.596C>G
n.114C>G
17g.50167408C>TCA500826365SGCAc.78C>T (p.Thr26=)
n.38-539C>T
c.38-174C>T (n.38-174C>T)
c.34-539C>T (n.34-539C>T)
n.104-539C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.144C>T
n.134C>T
c.240C>T (p.Thr80=)
n.596C>T
n.114C>T
17g.50167409A>CCA400176521SGCAc.79A>C (p.Thr27Pro)
n.38-538A>C
c.38-173A>C (n.38-173A>C)
c.34-538A>C (n.34-538A>C)
n.104-538A>C
c.138A>C (p.Pro46=)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.145A>C
n.135A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.597A>C
n.115A>C
17g.50167409A>GCA400176522SGCAc.79A>G (p.Thr27Ala)
n.38-538A>G
c.38-173A>G (n.38-173A>G)
c.34-538A>G (n.34-538A>G)
n.104-538A>G
c.138A>G (p.Pro46=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.145A>G
n.135A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.597A>G
n.115A>G
17g.50167409A>TCA400176524SGCAc.79A>T (p.Thr27Ser)
n.38-538A>T
c.38-173A>T (n.38-173A>T)
c.34-538A>T (n.34-538A>T)
n.104-538A>T
c.138A>T (p.Pro46=)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.145A>T
n.135A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.597A>T
n.115A>T
17g.50167410C>ACA400176528SGCAc.80C>A (p.Thr27Lys)
n.38-537C>A
c.38-172C>A (n.38-172C>A)
c.34-537C>A (n.34-537C>A)
n.104-537C>A
c.139C>A (p.Arg47Ser)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.146C>A
n.136C>A
c.242C>A (p.Thr81Lys)
n.598C>A
n.116C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.50167410C=CA2263905125SGCAc.80C= (p.Thr27=)
n.38-537C=
c.38-172C= (n.38-172C=)
c.34-537C= (n.34-537C=)
n.104-537C=
c.139C= (p.Arg47=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.146C=
n.136C=
c.242C= (p.Thr81=)
n.598C=
n.116C=
17g.50167410C>GCA400176531SGCAc.80C>G (p.Thr27Arg)
n.38-537C>G
c.38-172C>G (n.38-172C>G)
c.34-537C>G (n.34-537C>G)
n.104-537C>G
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.146C>G
n.136C>G
c.242C>G (p.Thr81Arg)
n.598C>G
n.116C>G
17g.50167410C>TCA8643689SGCAc.80C>T (p.Thr27Met)
n.38-537C>T
c.38-172C>T (n.38-172C>T)
c.34-537C>T (n.34-537C>T)
n.104-537C>T
c.139C>T (p.Arg47Cys)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.146C>T
n.136C>T
c.242C>T (p.Thr81Met)
n.598C>T
n.116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167411G>ACA500826371SGCAc.81G>A (p.Thr27=)
n.38-536G>A
c.38-171G>A (n.38-171G>A)
c.34-536G>A (n.34-536G>A)
n.104-536G>A
c.140G>A (p.Arg47His)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.147G>A
n.137G>A
c.243G>A (p.Thr81=)
n.599G>A
n.117G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.50167411G>CCA500826372SGCAc.81G>C (p.Thr27=)
n.38-536G>C
c.38-171G>C (n.38-171G>C)
c.34-536G>C (n.34-536G>C)
n.104-536G>C
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.147G>C
n.137G>C
c.243G>C (p.Thr81=)
n.599G>C
n.117G>C
17g.50167411G>TCA500826373SGCAc.81G>T (p.Thr27=)
n.38-536G>T
c.38-171G>T (n.38-171G>T)
c.34-536G>T (n.34-536G>T)
n.104-536G>T
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.147G>T
n.137G>T
c.243G>T (p.Thr81=)
n.599G>T
n.117G>T
17g.50167411_50167415delinsGCTACCA2263905126SGCAc.81_85delinsGCTAC (p.Thr27=)
n.38-536_38-532delinsGCTAC
c.38-171_38-167delinsGCTAC (n.38-171_38-167delinsGCTAC)
c.34-536_34-532delinsGCTAC (n.34-536_34-532delinsGCTAC)
n.104-536_104-532delinsGCTAC
c.140_144delinsGCTAC (p.Arg47=)
c.-71_-67delinsGCTAC (n.-71_-67delinsGCTAC)
n.147_151delinsGCTAC
n.137_141delinsGCTAC
c.243_247delinsGCTAC (p.Thr81=)
n.599_603delinsGCTAC
n.117_121delinsGCTAC
17g.50167412C>ACA400176538SGCAc.82C>A (p.Leu28Ile)
n.38-535C>A
c.38-170C>A (n.38-170C>A)
c.34-535C>A (n.34-535C>A)
n.104-535C>A
c.141C>A (p.Arg47=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.148C>A
n.138C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.600C>A
n.118C>A
17g.50167412C=CA2263905127SGCAc.82C= (p.Leu28=)
n.38-535C=
c.38-170C= (n.38-170C=)
c.34-535C= (n.34-535C=)
n.104-535C=
c.141C= (p.Arg47=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.148C=
n.138C=
c.244C= (p.Leu82=)
n.600C=
n.118C=
17g.50167412C>GCA400176543SGCAc.82C>G (p.Leu28Val)
n.38-535C>G
c.38-170C>G (n.38-170C>G)
c.34-535C>G (n.34-535C>G)
n.104-535C>G
c.141C>G (p.Arg47=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.148C>G
n.138C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.600C>G
n.118C>G
17g.50167412C>TCA8643690SGCAc.82C>T (p.Leu28=)
n.38-535C>T
c.38-170C>T (n.38-170C>T)
c.34-535C>T (n.34-535C>T)
n.104-535C>T
c.141C>T (p.Arg47=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.148C>T
n.138C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
n.600C>T
n.118C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167412_50167415delCA291535980SGCAc.82_85del (p.Leu28ThrfsTer18)
n.38-535_38-532del
c.38-170_38-167del (n.38-170_38-167del)
c.34-535_34-532del (n.34-535_34-532del)
n.104-535_104-532del
c.141_144del (p.Tyr48ProfsTer14)
c.-70_-67del (n.-70_-67del)
n.148_151del
n.138_141del
c.244_247del (p.Leu82ThrfsTer18)
n.600_603del
n.118_121del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167413T>ACA400176546SGCAc.83T>A (p.Leu28Gln)
n.38-534T>A
c.38-169T>A (n.38-169T>A)
c.34-534T>A (n.34-534T>A)
n.104-534T>A
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.149T>A
n.139T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.601T>A
n.119T>A
17g.50167413T>CCA400176549SGCAc.83T>C (p.Leu28Pro)
n.38-534T>C
c.38-169T>C (n.38-169T>C)
c.34-534T>C (n.34-534T>C)
n.104-534T>C
c.142T>C (p.Tyr48His)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.149T>C
n.139T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.601T>C
n.119T>C
17g.50167413T>GCA400176552SGCAc.83T>G (p.Leu28Arg)
n.38-534T>G
c.38-169T>G (n.38-169T>G)
c.34-534T>G (n.34-534T>G)
n.104-534T>G
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.149T>G
n.139T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.601T>G
n.119T>G
17g.50167414A>CCA500826379SGCAc.84A>C (p.Leu28=)
n.38-533A>C
c.38-168A>C (n.38-168A>C)
c.34-533A>C (n.34-533A>C)
n.104-533A>C
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.150A>C
n.140A>C
c.246A>C (p.Leu82=)
n.602A>C
n.120A>C
17g.50167414A>GCA500826380SGCAc.84A>G (p.Leu28=)
n.38-533A>G
c.38-168A>G (n.38-168A>G)
c.34-533A>G (n.34-533A>G)
n.104-533A>G
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.150A>G
n.140A>G
c.246A>G (p.Leu82=)
n.602A>G
n.120A>G
17g.50167414A>TCA500826383SGCAc.84A>T (p.Leu28=)
n.38-533A>T
c.38-168A>T (n.38-168A>T)
c.34-533A>T (n.34-533A>T)
n.104-533A>T
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.150A>T
n.140A>T
c.246A>T (p.Leu82=)
n.602A>T
n.120A>T
17g.50167414_50167420delCA2580094126SGCAc.84_90del (p.His29LeufsTer16)
n.38-533_38-527del
c.38-168_38-162del (n.38-168_38-162del)
c.34-533_34-527del (n.34-533_34-527del)
n.104-533_104-527del
c.143_149del (p.Tyr48SerfsTer13)
c.-68_-62del (n.-68_-62del)
n.150_156del
n.140_146del
c.246_252del (p.His83LeufsTer16)
n.602_608del
n.120_126del
 ClinVar
17g.50167415C>ACA400176555SGCAc.85C>A (p.His29Asn)
n.38-532C>A
c.38-167C>A (n.38-167C>A)
c.34-532C>A (n.34-532C>A)
n.104-532C>A
c.144C>A (p.Tyr48Ter)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.151C>A
n.141C>A
c.247C>A (p.His83Asn)
n.603C>A
n.121C>A
17g.50167415C=CA2263905128SGCAc.85C= (p.His29=)
n.38-532C=
c.38-167C= (n.38-167C=)
c.34-532C= (n.34-532C=)
n.104-532C=
c.144C= (p.Tyr48=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.151C=
n.141C=
c.247C= (p.His83=)
n.603C=
n.121C=
17g.50167415C>GCA400176556SGCAc.85C>G (p.His29Asp)
n.38-532C>G
c.38-167C>G (n.38-167C>G)
c.34-532C>G (n.34-532C>G)
n.104-532C>G
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.151C>G
n.141C>G
c.247C>G (p.His83Asp)
n.603C>G
n.121C>G
17g.50167415C>TCA400176558SGCAc.85C>T (p.His29Tyr)
n.38-532C>T
c.38-167C>T (n.38-167C>T)
c.34-532C>T (n.34-532C>T)
n.104-532C>T
c.144C>T (p.Tyr48=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.151C>T
n.141C>T
c.247C>T (p.His83Tyr)
n.603C>T
n.121C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167415dupCA2580094127SGCAc.85dup (p.His29ProfsTer15)
n.38-532dup
c.38-167dup (n.38-167dup)
c.34-532dup (n.34-532dup)
n.104-532dup
c.144dup (p.Thr49HisfsTer?)
c.-67dup (n.-67dup)
n.151dup
n.141dup
c.247dup (p.His83ProfsTer15)
n.603dup
n.121dup
 ClinVar
17g.50167416A=CA2263905129SGCAc.86A= (p.His29=)
n.38-531A=
c.38-166A= (n.38-166A=)
c.34-531A= (n.34-531A=)
n.104-531A=
c.145A= (p.Thr49=)
c.-66A= (n.-66A=)
n.152A=
n.142A=
c.248A= (p.His83=)
n.604A=
n.122A=
17g.50167416A>CCA400176561SGCAc.86A>C (p.His29Pro)
n.38-531A>C
c.38-166A>C (n.38-166A>C)
c.34-531A>C (n.34-531A>C)
n.104-531A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.152A>C
n.142A>C
c.248A>C (p.His83Pro)
n.604A>C
n.122A>C
17g.50167416A>GCA400176564SGCAc.86A>G (p.His29Arg)
n.38-531A>G
c.38-166A>G (n.38-166A>G)
c.34-531A>G (n.34-531A>G)
n.104-531A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.152A>G
n.142A>G
c.248A>G (p.His83Arg)
n.604A>G
n.122A>G
17g.50167416A>TCA400176566SGCAc.86A>T (p.His29Leu)
n.38-531A>T
c.38-166A>T (n.38-166A>T)
c.34-531A>T (n.34-531A>T)
n.104-531A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.152A>T
n.142A>T
c.248A>T (p.His83Leu)
n.604A>T
n.122A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167416dupCA916080842SGCAc.86dup (p.His29GlnfsTer15)
n.38-531dup
c.38-166dup (n.38-166dup)
c.34-531dup (n.34-531dup)
n.104-531dup
c.145dup (p.Thr49AsnfsTer?)
c.-66dup (n.-66dup)
n.152dup
n.142dup
c.248dup (p.His83GlnfsTer15)
n.604dup
n.122dup
 ClinVar dbSNP
17g.50167417C>ACA400176570SGCAc.87C>A (p.His29Gln)
n.38-530C>A
c.38-165C>A (n.38-165C>A)
c.34-530C>A (n.34-530C>A)
n.104-530C>A
c.146C>A (p.Thr49Asn)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.153C>A
n.143C>A
c.249C>A (p.His83Gln)
n.605C>A
n.123C>A
17g.50167417C=CA2263905130SGCAc.87C= (p.His29=)
n.38-530C=
c.38-165C= (n.38-165C=)
c.34-530C= (n.34-530C=)
n.104-530C=
c.146C= (p.Thr49=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.153C=
n.143C=
c.249C= (p.His83=)
n.605C=
n.123C=
17g.50167417C>GCA400176573SGCAc.87C>G (p.His29Gln)
n.38-530C>G
c.38-165C>G (n.38-165C>G)
c.34-530C>G (n.34-530C>G)
n.104-530C>G
c.146C>G (p.Thr49Ser)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.153C>G
n.143C>G
c.249C>G (p.His83Gln)
n.605C>G
n.123C>G
17g.50167417C>TCA8643691SGCAc.87C>T (p.His29=)
n.38-530C>T
c.38-165C>T (n.38-165C>T)
c.34-530C>T (n.34-530C>T)
n.104-530C>T
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.153C>T
n.143C>T
c.249C>T (p.His83=)
n.605C>T
n.123C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167419delCA2695226394SGCAc.89del (p.Pro30HisfsTer17)
n.38-528del
c.38-163del (n.38-163del)
c.34-528del (n.34-528del)
n.104-528del
c.148del (p.His50ThrfsTer13)
c.-63del (n.-63del)
n.155del
n.145del
c.251del (p.Pro84HisfsTer17)
n.607del
n.125del
17g.50167418_50167442delCA2695226395SGCAc.88_112del (p.Pro30ThrfsTer9)
n.38-529_38-505del
c.38-164_38-140del (n.38-164_38-140del)
c.34-529_34-505del (n.34-529_34-505del)
n.104-529_104-505del
c.147_171del (p.Trp52GlyfsTer3)
c.-64_-40del (n.-64_-40del)
n.154_178del
n.144_168del
c.250_274del (p.Pro84ThrfsTer9)
n.606_630del
n.124_148del
17g.50167418C>ACA400176583SGCAc.88C>A (p.Pro30Thr)
n.38-529C>A
c.38-164C>A (n.38-164C>A)
c.34-529C>A (n.34-529C>A)
n.104-529C>A
c.147C>A (p.Thr49=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.154C>A
n.144C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.606C>A
n.124C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167418C=CA2263905131SGCAc.88C= (p.Pro30=)
n.38-529C=
c.38-164C= (n.38-164C=)
c.34-529C= (n.34-529C=)
n.104-529C=
c.147C= (p.Thr49=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.154C=
n.144C=
c.250C= (p.Pro84=)
n.606C=
n.124C=
17g.50167418C>GCA400176579SGCAc.88C>G (p.Pro30Ala)
n.38-529C>G
c.38-164C>G (n.38-164C>G)
c.34-529C>G (n.34-529C>G)
n.104-529C>G
c.147C>G (p.Thr49=)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.154C>G
n.144C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.606C>G
n.124C>G
17g.50167418C>TCA400176582SGCAc.88C>T (p.Pro30Ser)
n.38-529C>T
c.38-164C>T (n.38-164C>T)
c.34-529C>T (n.34-529C>T)
n.104-529C>T
c.147C>T (p.Thr49=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.154C>T
n.144C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.606C>T
n.124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167419C>ACA400176584SGCAc.89C>A (p.Pro30Gln)
n.38-528C>A
c.38-163C>A (n.38-163C>A)
c.34-528C>A (n.34-528C>A)
n.104-528C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.155C>A
n.145C>A
c.251C>A (p.Pro84Gln)
n.607C>A
n.125C>A
17g.50167419C=CA2263905132SGCAc.89C= (p.Pro30=)
n.38-528C=
c.38-163C= (n.38-163C=)
c.34-528C= (n.34-528C=)
n.104-528C=
c.148C= (p.His50=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.155C=
n.145C=
c.251C= (p.Pro84=)
n.607C=
n.125C=
17g.50167419C>GCA400176586SGCAc.89C>G (p.Pro30Arg)
n.38-528C>G
c.38-163C>G (n.38-163C>G)
c.34-528C>G (n.34-528C>G)
n.104-528C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.155C>G
n.145C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.607C>G
n.125C>G
17g.50167419C>TCA10605299SGCAc.89C>T (p.Pro30Leu)
n.38-528C>T
c.38-163C>T (n.38-163C>T)
c.34-528C>T (n.34-528C>T)
n.104-528C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.155C>T
n.145C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.607C>T
n.125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167420A=CA2263905133SGCAc.90A= (p.Pro30=)
n.38-527A=
c.38-162A= (n.38-162A=)
c.34-527A= (n.34-527A=)
n.104-527A=
c.149A= (p.His50=)
c.-62A= (n.-62A=)
n.156A=
n.146A=
c.252A= (p.Pro84=)
n.608A=
n.126A=
17g.50167420A>CCA500826399SGCAc.90A>C (p.Pro30=)
n.38-527A>C
c.38-162A>C (n.38-162A>C)
c.34-527A>C (n.34-527A>C)
n.104-527A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.156A>C
n.146A>C
c.252A>C (p.Pro84=)
n.608A>C
n.126A>C
 ClinVar dbSNP
17g.50167420A>GCA8643692SGCAc.90A>G (p.Pro30=)
n.38-527A>G
c.38-162A>G (n.38-162A>G)
c.34-527A>G (n.34-527A>G)
n.104-527A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.156A>G
n.146A>G
c.252A>G (p.Pro84=)
n.608A>G
n.126A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167420A>TCA500826397SGCAc.90A>T (p.Pro30=)
n.38-527A>T
c.38-162A>T (n.38-162A>T)
c.34-527A>T (n.34-527A>T)
n.104-527A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.156A>T
n.146A>T
c.252A>T (p.Pro84=)
n.608A>T
n.126A>T
17g.50167421C>ACA400176590SGCAc.91C>A (p.Leu31Ile)
n.38-526C>A
c.38-161C>A (n.38-161C>A)
c.34-526C>A (n.34-526C>A)
n.104-526C>A
c.150C>A (p.His50Gln)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.157C>A
n.147C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.609C>A
n.127C>A
17g.50167421C>GCA400176592SGCAc.91C>G (p.Leu31Val)
n.38-526C>G
c.38-161C>G (n.38-161C>G)
c.34-526C>G (n.34-526C>G)
n.104-526C>G
c.150C>G (p.His50Gln)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.157C>G
n.147C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.609C>G
n.127C>G
17g.50167421C>TCA400176594SGCAc.91C>T (p.Leu31Phe)
n.38-526C>T
c.38-161C>T (n.38-161C>T)
c.34-526C>T (n.34-526C>T)
n.104-526C>T
c.150C>T (p.His50=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.157C>T
n.147C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.609C>T
n.127C>T
17g.50167422T>ACA400176596SGCAc.92T>A (p.Leu31His)
n.38-525T>A
c.38-160T>A (n.38-160T>A)
c.34-525T>A (n.34-525T>A)
n.104-525T>A
c.151T>A (p.Leu51Met)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.158T>A
n.148T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
n.610T>A
n.128T>A
17g.50167422T>CCA291535993SGCAc.92T>C (p.Leu31Pro)
n.38-525T>C
c.38-160T>C (n.38-160T>C)
c.34-525T>C (n.34-525T>C)
n.104-525T>C
c.151T>C (p.Leu51=)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.158T>C
n.148T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.610T>C
n.128T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167422T>GCA400176599SGCAc.92T>G (p.Leu31Arg)
n.38-525T>G
c.38-160T>G (n.38-160T>G)
c.34-525T>G (n.34-525T>G)
n.104-525T>G
c.151T>G (p.Leu51Val)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.158T>G
n.148T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.610T>G
n.128T>G
17g.50167422T=CA2263905134SGCAc.92T= (p.Leu31=)
n.38-525T=
c.38-160T= (n.38-160T=)
c.34-525T= (n.34-525T=)
n.104-525T=
c.151T= (p.Leu51=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.158T=
n.148T=
c.254T= (p.Leu85=)
n.610T=
n.128T=
17g.50167423T>ACA500826412SGCAc.93T>A (p.Leu31=)
n.38-524T>A
c.38-159T>A (n.38-159T>A)
c.34-524T>A (n.34-524T>A)
n.104-524T>A
c.152T>A (p.Leu51Ter)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.159T>A
n.149T>A
c.255T>A (p.Leu85=)
n.611T>A
n.129T>A
17g.50167423T>CCA500826411SGCAc.93T>C (p.Leu31=)
n.38-524T>C
c.38-159T>C (n.38-159T>C)
c.34-524T>C (n.34-524T>C)
n.104-524T>C
c.152T>C (p.Leu51Ser)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.159T>C
n.149T>C
c.255T>C (p.Leu85=)
n.611T>C
n.129T>C
17g.50167423T>GCA291535995SGCAc.93T>G (p.Leu31=)
n.38-524T>G
c.38-159T>G (n.38-159T>G)
c.34-524T>G (n.34-524T>G)
n.104-524T>G
c.152T>G (p.Leu51Trp)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.159T>G
n.149T>G
c.255T>G (p.Leu85=)
n.611T>G
n.129T>G
 ClinVar dbSNP
17g.50167423T=CA2263905135SGCAc.93T= (p.Leu31=)
n.38-524T=
c.38-159T= (n.38-159T=)
c.34-524T= (n.34-524T=)
n.104-524T=
c.152T= (p.Leu51=)
c.-59T= (n.-59T=)
n.159T=
n.149T=
c.255T= (p.Leu85=)
n.611T=
n.129T=
17g.50167424G>ACA400176607SGCAc.94G>A (p.Val32Met)
n.38-523G>A
c.38-158G>A (n.38-158G>A)
c.34-523G>A (n.34-523G>A)
n.104-523G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.160G>A
n.150G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
n.612G>A
n.130G>A
17g.50167424G>CCA400176603SGCAc.94G>C (p.Val32Leu)
n.38-523G>C
c.38-158G>C (n.38-158G>C)
c.34-523G>C (n.34-523G>C)
n.104-523G>C
c.153G>C (p.Leu51Phe)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.160G>C
n.150G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.612G>C
n.130G>C
17g.50167424G>TCA400176602SGCAc.94G>T (p.Val32Leu)
n.38-523G>T
c.38-158G>T (n.38-158G>T)
c.34-523G>T (n.34-523G>T)
n.104-523G>T
c.153G>T (p.Leu51Phe)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.160G>T
n.150G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.612G>T
n.130G>T
 gnomAD v4
17g.50167425T>ACA400176610SGCAc.95T>A (p.Val32Glu)
n.38-522T>A
c.38-157T>A (n.38-157T>A)
c.34-522T>A (n.34-522T>A)
n.104-522T>A
c.154T>A (p.Trp52Arg)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.161T>A
n.151T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.613T>A
n.131T>A
17g.50167425T>CCA291535997SGCAc.95T>C (p.Val32Ala)
n.38-522T>C
c.38-157T>C (n.38-157T>C)
c.34-522T>C (n.34-522T>C)
n.104-522T>C
c.154T>C (p.Trp52Arg)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.161T>C
n.151T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.613T>C
n.131T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167425T>GCA400176612SGCAc.95T>G (p.Val32Gly)
n.38-522T>G
c.38-157T>G (n.38-157T>G)
c.34-522T>G (n.34-522T>G)
n.104-522T>G
c.154T>G (p.Trp52Gly)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.161T>G
n.151T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.613T>G
n.131T>G
17g.50167425T=CA2263905136SGCAc.95T= (p.Val32=)
n.38-522T=
c.38-157T= (n.38-157T=)
c.34-522T= (n.34-522T=)
n.104-522T=
c.154T= (p.Trp52=)
c.-57T= (n.-57T=)
n.161T=
n.151T=
c.257T= (p.Val86=)
n.613T=
n.131T=
17g.50167426G>ACA500826420SGCAc.96G>A (p.Val32=)
n.38-521G>A
c.38-156G>A (n.38-156G>A)
c.34-521G>A (n.34-521G>A)
n.104-521G>A
c.155G>A (p.Trp52Ter)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.162G>A
n.152G>A
c.258G>A (p.Val86=)
n.614G>A
n.132G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167426G>CCA500826423SGCAc.96G>C (p.Val32=)
n.38-521G>C
c.38-156G>C (n.38-156G>C)
c.34-521G>C (n.34-521G>C)
n.104-521G>C
c.155G>C (p.Trp52Ser)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.162G>C
n.152G>C
c.258G>C (p.Val86=)
n.614G>C
n.132G>C
17g.50167426G>TCA500826422SGCAc.96G>T (p.Val32=)
n.38-521G>T
c.38-156G>T (n.38-156G>T)
c.34-521G>T (n.34-521G>T)
n.104-521G>T
c.155G>T (p.Trp52Leu)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.162G>T
n.152G>T
c.258G>T (p.Val86=)
n.614G>T
n.132G>T
17g.50167427G>ACA400176617SGCAc.97G>A (p.Gly33Ser)
n.38-520G>A
c.38-155G>A (n.38-155G>A)
c.34-520G>A (n.34-520G>A)
n.104-520G>A
c.156G>A (p.Trp52Ter)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.163G>A
n.153G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.615G>A
n.133G>A
17g.50167427G>CCA400176619SGCAc.97G>C (p.Gly33Arg)
n.38-520G>C
c.38-155G>C (n.38-155G>C)
c.34-520G>C (n.34-520G>C)
n.104-520G>C
c.156G>C (p.Trp52Cys)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.163G>C
n.153G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.615G>C
n.133G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167427G=CA2263905137SGCAc.97G= (p.Gly33=)
n.38-520G=
c.38-155G= (n.38-155G=)
c.34-520G= (n.34-520G=)
n.104-520G=
c.156G= (p.Trp52=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.163G=
n.153G=
c.259G= (p.Gly87=)
n.615G=
n.133G=
17g.50167427G>TCA400176622SGCAc.97G>T (p.Gly33Cys)
n.38-520G>T
c.38-155G>T (n.38-155G>T)
c.34-520G>T (n.34-520G>T)
n.104-520G>T
c.156G>T (p.Trp52Cys)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.163G>T
n.153G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.615G>T
n.133G>T
17g.50167428G>ACA400176624SGCAc.98G>A (p.Gly33Asp)
n.38-519G>A
c.38-154G>A (n.38-154G>A)
c.34-519G>A (n.34-519G>A)
n.104-519G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.164G>A
n.154G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.616G>A
n.134G>A
17g.50167428G>CCA400176629SGCAc.98G>C (p.Gly33Ala)
n.38-519G>C
c.38-154G>C (n.38-154G>C)
c.34-519G>C (n.34-519G>C)
n.104-519G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.164G>C
n.154G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.616G>C
n.134G>C
17g.50167428G>TCA400176632SGCAc.98G>T (p.Gly33Val)
n.38-519G>T
c.38-154G>T (n.38-154G>T)
c.34-519G>T (n.34-519G>T)
n.104-519G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.164G>T
n.154G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.616G>T
n.134G>T
17g.50167429C>ACA500826428SGCAc.99C>A (p.Gly33=)
n.38-518C>A
c.38-153C>A (n.38-153C>A)
c.34-518C>A (n.34-518C>A)
n.104-518C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.165C>A
n.155C>A
c.261C>A (p.Gly87=)
n.617C>A
n.135C>A
17g.50167429C=CA2263905138SGCAc.99C= (p.Gly33=)
n.38-518C=
c.38-153C= (n.38-153C=)
c.34-518C= (n.34-518C=)
n.104-518C=
c.158C= (p.Ala53=)
c.-53C= (n.-53C=)
n.165C=
n.155C=
c.261C= (p.Gly87=)
n.617C=
n.135C=
17g.50167429C>GCA500826429SGCAc.99C>G (p.Gly33=)
n.38-518C>G
c.38-153C>G (n.38-153C>G)
c.34-518C>G (n.34-518C>G)
n.104-518C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.165C>G
n.155C>G
c.261C>G (p.Gly87=)
n.617C>G
n.135C>G
17g.50167429C>TCA8643693SGCAc.99C>T (p.Gly33=)
n.38-518C>T
c.38-153C>T (n.38-153C>T)
c.34-518C>T (n.34-518C>T)
n.104-518C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.165C>T
n.155C>T
c.261C>T (p.Gly87=)
n.617C>T
n.135C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167430C>ACA400176636SGCAc.100C>A (p.Arg34Ser)
n.38-517C>A
c.38-152C>A (n.38-152C>A)
c.34-517C>A (n.34-517C>A)
n.104-517C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.166C>A
n.156C>A
c.262C>A (p.Arg88Ser)
n.618C>A
n.136C>A
 ClinVar dbSNP
17g.50167430C=CA2263905139SGCAc.100C= (p.Arg34=)
n.38-517C=
c.38-152C= (n.38-152C=)
c.34-517C= (n.34-517C=)
n.104-517C=
c.159C= (p.Ala53=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.166C=
n.156C=
c.262C= (p.Arg88=)
n.618C=
n.136C=
17g.50167430C>GCA400176638SGCAc.100C>G (p.Arg34Gly)
n.38-517C>G
c.38-152C>G (n.38-152C>G)
c.34-517C>G (n.34-517C>G)
n.104-517C>G
c.159C>G (p.Ala53=)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.166C>G
n.156C>G
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.618C>G
n.136C>G
17g.50167430C>TCA210084SGCAc.100C>T (p.Arg34Cys)
n.38-517C>T
c.38-152C>T (n.38-152C>T)
c.34-517C>T (n.34-517C>T)
n.104-517C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.166C>T
n.156C>T
c.262C>T (p.Arg88Cys)
n.618C>T
n.136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167431G>ACA199071SGCAc.101G>A (p.Arg34His)
n.38-516G>A
c.38-151G>A (n.38-151G>A)
c.34-516G>A (n.34-516G>A)
n.104-516G>A
c.160G>A (p.Val54Met)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.167G>A
n.157G>A
c.263G>A (p.Arg88His)
n.619G>A
n.137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167431G>CCA400176645SGCAc.101G>C (p.Arg34Pro)
n.38-516G>C
c.38-151G>C (n.38-151G>C)
c.34-516G>C (n.34-516G>C)
n.104-516G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.167G>C
n.157G>C
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.619G>C
n.137G>C
17g.50167431G=CA2263905140SGCAc.101G= (p.Arg34=)
n.38-516G=
c.38-151G= (n.38-151G=)
c.34-516G= (n.34-516G=)
n.104-516G=
c.160G= (p.Val54=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.167G=
n.157G=
c.263G= (p.Arg88=)
n.619G=
n.137G=
17g.50167431G>TCA400176648SGCAc.101G>T (p.Arg34Leu)
n.38-516G>T
c.38-151G>T (n.38-151G>T)
c.34-516G>T (n.34-516G>T)
n.104-516G>T
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.167G>T
n.157G>T
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.619G>T
n.137G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167432T>ACA500826436SGCAc.102T>A (p.Arg34=)
n.38-515T>A
c.38-150T>A (n.38-150T>A)
c.34-515T>A (n.34-515T>A)
n.104-515T>A
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.168T>A
n.158T>A
c.264T>A (p.Arg88=)
n.620T>A
n.138T>A
17g.50167432T>CCA500826437SGCAc.102T>C (p.Arg34=)
n.38-515T>C
c.38-150T>C (n.38-150T>C)
c.34-515T>C (n.34-515T>C)
n.104-515T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.168T>C
n.158T>C
c.264T>C (p.Arg88=)
n.620T>C
n.138T>C
17g.50167432T>GCA500826438SGCAc.102T>G (p.Arg34=)
n.38-515T>G
c.38-150T>G (n.38-150T>G)
c.34-515T>G (n.34-515T>G)
n.104-515T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.168T>G
n.158T>G
c.264T>G (p.Arg88=)
n.620T>G
n.138T>G
17g.50167433G>ACA8643694SGCAc.103G>A (p.Val35Ile)
n.38-514G>A
c.38-149G>A (n.38-149G>A)
c.34-514G>A (n.34-514G>A)
n.104-514G>A
c.162G>A (p.Val54=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.169G>A
n.159G>A
c.265G>A (p.Val89Ile)
n.621G>A
n.139G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167433G>CCA400176657SGCAc.103G>C (p.Val35Leu)
n.38-514G>C
c.38-149G>C (n.38-149G>C)
c.34-514G>C (n.34-514G>C)
n.104-514G>C
c.162G>C (p.Val54=)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.169G>C
n.159G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.621G>C
n.139G>C
17g.50167433G=CA2263905141SGCAc.103G= (p.Val35=)
n.38-514G=
c.38-149G= (n.38-149G=)
c.34-514G= (n.34-514G=)
n.104-514G=
c.162G= (p.Val54=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.169G=
n.159G=
c.265G= (p.Val89=)
n.621G=
n.139G=
17g.50167433G>TCA400176655SGCAc.103G>T (p.Val35Phe)
n.38-514G>T
c.38-149G>T (n.38-149G>T)
c.34-514G>T (n.34-514G>T)
n.104-514G>T
c.162G>T (p.Val54=)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.169G>T
n.159G>T
c.265G>T (p.Val89Phe)
n.621G>T
n.139G>T
17g.50167434T>ACA400176661SGCAc.104T>A (p.Val35Asp)
n.38-513T>A
c.38-148T>A (n.38-148T>A)
c.34-513T>A (n.34-513T>A)
n.104-513T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.170T>A
n.160T>A
c.266T>A (p.Val89Asp)
n.622T>A
n.140T>A
17g.50167434T>CCA400176663SGCAc.104T>C (p.Val35Ala)
n.38-513T>C
c.38-148T>C (n.38-148T>C)
c.34-513T>C (n.34-513T>C)
n.104-513T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.170T>C
n.160T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.622T>C
n.140T>C
17g.50167434T>GCA400176666SGCAc.104T>G (p.Val35Gly)
n.38-513T>G
c.38-148T>G (n.38-148T>G)
c.34-513T>G (n.34-513T>G)
n.104-513T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.170T>G
n.160T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.622T>G
n.140T>G
17g.50167435delCA2573154165SGCAc.105del (p.Phe36LeufsTer11)
n.38-512del
c.38-147del (n.38-147del)
c.34-512del (n.34-512del)
n.104-512del
c.164del (p.Ser55PhefsTer8)
c.-47del (n.-47del)
n.171del
n.161del
c.267del (p.Phe90LeufsTer11)
n.623del
n.141del
 ClinVar dbSNP
17g.50167435C>ACA500826445SGCAc.105C>A (p.Val35=)
n.38-512C>A
c.38-147C>A (n.38-147C>A)
c.34-512C>A (n.34-512C>A)
n.104-512C>A
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.171C>A
n.161C>A
c.267C>A (p.Val89=)
n.623C>A
n.141C>A
17g.50167435C=CA2263905142SGCAc.105C= (p.Val35=)
n.38-512C=
c.38-147C= (n.38-147C=)
c.34-512C= (n.34-512C=)
n.104-512C=
c.164C= (p.Ser55=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.171C=
n.161C=
c.267C= (p.Val89=)
n.623C=
n.141C=
17g.50167435C>GCA500826446SGCAc.105C>G (p.Val35=)
n.38-512C>G
c.38-147C>G (n.38-147C>G)
c.34-512C>G (n.34-512C>G)
n.104-512C>G
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.171C>G
n.161C>G
c.267C>G (p.Val89=)
n.623C>G
n.141C>G
17g.50167435C>TCA500826447SGCAc.105C>T (p.Val35=)
n.38-512C>T
c.38-147C>T (n.38-147C>T)
c.34-512C>T (n.34-512C>T)
n.104-512C>T
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.171C>T
n.161C>T
c.267C>T (p.Val89=)
n.623C>T
n.141C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167436T>ACA400176668SGCAc.106T>A (p.Phe36Ile)
n.38-511T>A
c.38-146T>A (n.38-146T>A)
c.34-511T>A (n.34-511T>A)
n.104-511T>A
c.165T>A (p.Ser55=)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.172T>A
n.162T>A
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.624T>A
n.142T>A
17g.50167436T>CCA400176669SGCAc.106T>C (p.Phe36Leu)
n.38-511T>C
c.38-146T>C (n.38-146T>C)
c.34-511T>C (n.34-511T>C)
n.104-511T>C
c.165T>C (p.Ser55=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.172T>C
n.162T>C
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.624T>C
n.142T>C
17g.50167436T>GCA400176672SGCAc.106T>G (p.Phe36Val)
n.38-511T>G
c.38-146T>G (n.38-146T>G)
c.34-511T>G (n.34-511T>G)
n.104-511T>G
c.165T>G (p.Ser55=)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.172T>G
n.162T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.624T>G
n.142T>G
 ClinVar dbSNP
17g.50167436T=CA2263905143SGCAc.106T= (p.Phe36=)
n.38-511T=
c.38-146T= (n.38-146T=)
c.34-511T= (n.34-511T=)
n.104-511T=
c.165T= (p.Ser55=)
c.-46T= (n.-46T=)
n.172T=
n.162T=
c.268T= (p.Phe90=)
n.624T=
n.142T=
17g.50167437T>ACA400176675SGCAc.107T>A (p.Phe36Tyr)
n.38-510T>A
c.38-145T>A (n.38-145T>A)
c.34-510T>A (n.34-510T>A)
n.104-510T>A
c.166T>A (p.Leu56Met)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.173T>A
n.163T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.625T>A
n.143T>A
 gnomAD v4
17g.50167437T>CCA400176678SGCAc.107T>C (p.Phe36Ser)
n.38-510T>C
c.38-145T>C (n.38-145T>C)
c.34-510T>C (n.34-510T>C)
n.104-510T>C
c.166T>C (p.Leu56=)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.173T>C
n.163T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.625T>C
n.143T>C
17g.50167437T>GCA400176682SGCAc.107T>G (p.Phe36Cys)
n.38-510T>G
c.38-145T>G (n.38-145T>G)
c.34-510T>G (n.34-510T>G)
n.104-510T>G
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.173T>G
n.163T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.625T>G
n.143T>G
17g.50167438T>ACA400176688SGCAc.108T>A (p.Phe36Leu)
n.38-509T>A
c.38-144T>A (n.38-144T>A)
c.34-509T>A (n.34-509T>A)
n.104-509T>A
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.174T>A
n.164T>A
c.270T>A (p.Phe90Leu)
n.626T>A
n.144T>A
17g.50167438T>CCA8643695SGCAc.108T>C (p.Phe36=)
n.38-509T>C
c.38-144T>C (n.38-144T>C)
c.34-509T>C (n.34-509T>C)
n.104-509T>C
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.174T>C
n.164T>C
c.270T>C (p.Phe90=)
n.626T>C
n.144T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167438T>GCA400176684SGCAc.108T>G (p.Phe36Leu)
n.38-509T>G
c.38-144T>G (n.38-144T>G)
c.34-509T>G (n.34-509T>G)
n.104-509T>G
c.167T>G (p.Leu56Trp)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.174T>G
n.164T>G
c.270T>G (p.Phe90Leu)
n.626T>G
n.144T>G
17g.50167438T=CA2263905144SGCAc.108T= (p.Phe36=)
n.38-509T=
c.38-144T= (n.38-144T=)
c.34-509T= (n.34-509T=)
n.104-509T=
c.167T= (p.Leu56=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.174T=
n.164T=
c.270T= (p.Phe90=)
n.626T=
n.144T=
17g.50167439G>ACA400176692SGCAc.109G>A (p.Val37Met)
n.38-508G>A
c.38-143G>A (n.38-143G>A)
c.34-508G>A (n.34-508G>A)
n.104-508G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.175G>A
n.165G>A
c.271G>A (p.Val91Met)
n.627G>A
n.145G>A
 gnomAD v4
17g.50167439G>CCA400176694SGCAc.109G>C (p.Val37Leu)
n.38-508G>C
c.38-143G>C (n.38-143G>C)
c.34-508G>C (n.34-508G>C)
n.104-508G>C
c.168G>C (p.Leu56Phe)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.175G>C
n.165G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.627G>C
n.145G>C
17g.50167439G>TCA400176697SGCAc.109G>T (p.Val37Leu)
n.38-508G>T
c.38-143G>T (n.38-143G>T)
c.34-508G>T (n.34-508G>T)
n.104-508G>T
c.168G>T (p.Leu56Phe)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.175G>T
n.165G>T
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.627G>T
n.145G>T
 gnomAD v4
17g.50167440T>ACA400176701SGCAc.110T>A (p.Val37Glu)
n.38-507T>A
c.38-142T>A (n.38-142T>A)
c.34-507T>A (n.34-507T>A)
n.104-507T>A
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.176T>A
n.166T>A
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.628T>A
n.146T>A
17g.50167440T>CCA400176703SGCAc.110T>C (p.Val37Ala)
n.38-507T>C
c.38-142T>C (n.38-142T>C)
c.34-507T>C (n.34-507T>C)
n.104-507T>C
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.176T>C
n.166T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.628T>C
n.146T>C
17g.50167440T>GCA400176706SGCAc.110T>G (p.Val37Gly)
n.38-507T>G
c.38-142T>G (n.38-142T>G)
c.34-507T>G (n.34-507T>G)
n.104-507T>G
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.176T>G
n.166T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.628T>G
n.146T>G
17g.50167441G>ACA500826456SGCAc.111G>A (p.Val37=)
n.38-506G>A
c.38-141G>A (n.38-141G>A)
c.34-506G>A (n.34-506G>A)
n.104-506G>A
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.177G>A
n.167G>A
c.273G>A (p.Val91=)
n.629G>A
n.147G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167441G>CCA500826457SGCAc.111G>C (p.Val37=)
n.38-506G>C
c.38-141G>C (n.38-141G>C)
c.34-506G>C (n.34-506G>C)
n.104-506G>C
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.177G>C
n.167G>C
c.273G>C (p.Val91=)
n.629G>C
n.147G>C
17g.50167441G=CA2263905145SGCAc.111G= (p.Val37=)
n.38-506G=
c.38-141G= (n.38-141G=)
c.34-506G= (n.34-506G=)
n.104-506G=
c.170G= (p.Cys57=)
c.-41G= (n.-41G=)
n.177G=
n.167G=
c.273G= (p.Val91=)
n.629G=
n.147G=
17g.50167441G>TCA500826459SGCAc.111G>T (p.Val37=)
n.38-506G>T
c.38-141G>T (n.38-141G>T)
c.34-506G>T (n.34-506G>T)
n.104-506G>T
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.177G>T
n.167G>T
c.273G>T (p.Val91=)
n.629G>T
n.147G>T

Number of alleles fetched