| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167259_50167284del | CA2562984714 | SGCA | c.38-109_38-84del (n.38-109_38-84del) n.38-688_38-663del c.38-323_38-298del (n.38-323_38-298del) c.34-688_34-663del (n.34-688_34-663del) n.104-688_104-663del c.97-109_97-84del (n.97-109_97-84del) c.-114-109_-114-84del (n.-114-109_-114-84del) n.104-109_104-84del n.94-109_94-84del c.200-109_200-84del (n.200-109_200-84del) n.556-109_556-84del n.74-109_74-84del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167283C>T | CA2638703133 | SGCA | c.38-85C>T (n.38-85C>T) n.38-664C>T c.38-299C>T (n.38-299C>T) c.34-664C>T (n.34-664C>T) n.104-664C>T c.97-85C>T (n.97-85C>T) c.-114-85C>T (n.-114-85C>T) n.104-85C>T n.94-85C>T c.200-85C>T (n.200-85C>T) n.556-85C>T n.74-85C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167287G>A | CA2638703134 | SGCA | c.38-81G>A (n.38-81G>A) n.38-660G>A c.38-295G>A (n.38-295G>A) c.34-660G>A (n.34-660G>A) n.104-660G>A c.97-81G>A (n.97-81G>A) c.-114-81G>A (n.-114-81G>A) n.104-81G>A n.94-81G>A c.200-81G>A (n.200-81G>A) n.556-81G>A n.74-81G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167288G>T | CA2638703135 | SGCA | c.38-80G>T (n.38-80G>T) n.38-659G>T c.38-294G>T (n.38-294G>T) c.34-659G>T (n.34-659G>T) n.104-659G>T c.97-80G>T (n.97-80G>T) c.-114-80G>T (n.-114-80G>T) n.104-80G>T n.94-80G>T c.200-80G>T (n.200-80G>T) n.556-80G>T n.74-80G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167291T>A | CA2638703138 | SGCA | c.38-77T>A (n.38-77T>A) n.38-656T>A c.38-291T>A (n.38-291T>A) c.34-656T>A (n.34-656T>A) n.104-656T>A c.97-77T>A (n.97-77T>A) c.-114-77T>A (n.-114-77T>A) n.104-77T>A n.94-77T>A c.200-77T>A (n.200-77T>A) n.556-77T>A n.74-77T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167292T>C | CA626689165 | SGCA | c.38-76T>C (n.38-76T>C) n.38-655T>C c.38-290T>C (n.38-290T>C) c.34-655T>C (n.34-655T>C) n.104-655T>C c.97-76T>C (n.97-76T>C) c.-114-76T>C (n.-114-76T>C) n.104-76T>C n.94-76T>C c.200-76T>C (n.200-76T>C) n.556-76T>C n.74-76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167292T= | CA2263905066 | SGCA | c.38-76T= (n.38-76T=) n.38-655T= c.38-290T= (n.38-290T=) c.34-655T= (n.34-655T=) n.104-655T= c.97-76T= (n.97-76T=) c.-114-76T= (n.-114-76T=) n.104-76T= n.94-76T= c.200-76T= (n.200-76T=) n.556-76T= n.74-76T= | |
| 17 | g.50167295_50167297del | CA2638703139 | SGCA | c.38-73_38-71del (n.38-73_38-71del) n.38-652_38-650del c.38-287_38-285del (n.38-287_38-285del) c.34-652_34-650del (n.34-652_34-650del) n.104-652_104-650del c.97-73_97-71del (n.97-73_97-71del) c.-114-73_-114-71del (n.-114-73_-114-71del) n.104-73_104-71del n.94-73_94-71del c.200-73_200-71del (n.200-73_200-71del) n.556-73_556-71del n.74-73_74-71del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167293G>A | CA2809770615 | SGCA | c.38-75G>A (n.38-75G>A) n.38-654G>A c.38-289G>A (n.38-289G>A) c.34-654G>A (n.34-654G>A) n.104-654G>A c.97-75G>A (n.97-75G>A) c.-114-75G>A (n.-114-75G>A) n.104-75G>A n.94-75G>A c.200-75G>A (n.200-75G>A) n.556-75G>A n.74-75G>A | |
| 17 | g.50167294G>A | CA2576316699 | SGCA | c.38-74G>A (n.38-74G>A) n.38-653G>A c.38-288G>A (n.38-288G>A) c.34-653G>A (n.34-653G>A) n.104-653G>A c.97-74G>A (n.97-74G>A) c.-114-74G>A (n.-114-74G>A) n.104-74G>A n.94-74G>A c.200-74G>A (n.200-74G>A) n.556-74G>A n.74-74G>A | |
| 17 | g.50167294G= | CA2263905067 | SGCA | c.38-74G= (n.38-74G=) n.38-653G= c.38-288G= (n.38-288G=) c.34-653G= (n.34-653G=) n.104-653G= c.97-74G= (n.97-74G=) c.-114-74G= (n.-114-74G=) n.104-74G= n.94-74G= c.200-74G= (n.200-74G=) n.556-74G= n.74-74G= | |
| 17 | g.50167294G>T | CA291535923 | SGCA | c.38-74G>T (n.38-74G>T) n.38-653G>T c.38-288G>T (n.38-288G>T) c.34-653G>T (n.34-653G>T) n.104-653G>T c.97-74G>T (n.97-74G>T) c.-114-74G>T (n.-114-74G>T) n.104-74G>T n.94-74G>T c.200-74G>T (n.200-74G>T) n.556-74G>T n.74-74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167296G>A | CA772757592 | SGCA | c.38-72G>A (n.38-72G>A) n.38-651G>A c.38-286G>A (n.38-286G>A) c.34-651G>A (n.34-651G>A) n.104-651G>A c.97-72G>A (n.97-72G>A) c.-114-72G>A (n.-114-72G>A) n.104-72G>A n.94-72G>A c.200-72G>A (n.200-72G>A) n.556-72G>A n.74-72G>A | dbSNP |
| 17 | g.50167296G= | CA2263905068 | SGCA | c.38-72G= (n.38-72G=) n.38-651G= c.38-286G= (n.38-286G=) c.34-651G= (n.34-651G=) n.104-651G= c.97-72G= (n.97-72G=) c.-114-72G= (n.-114-72G=) n.104-72G= n.94-72G= c.200-72G= (n.200-72G=) n.556-72G= n.74-72G= | |
| 17 | g.50167296G>T | CA2638703144 | SGCA | c.38-72G>T (n.38-72G>T) n.38-651G>T c.38-286G>T (n.38-286G>T) c.34-651G>T (n.34-651G>T) n.104-651G>T c.97-72G>T (n.97-72G>T) c.-114-72G>T (n.-114-72G>T) n.104-72G>T n.94-72G>T c.200-72G>T (n.200-72G>T) n.556-72G>T n.74-72G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167297G>C | CA2263905070 | SGCA | c.38-71G>C (n.38-71G>C) n.38-650G>C c.38-285G>C (n.38-285G>C) c.34-650G>C (n.34-650G>C) n.104-650G>C c.97-71G>C (n.97-71G>C) c.-114-71G>C (n.-114-71G>C) n.104-71G>C n.94-71G>C c.200-71G>C (n.200-71G>C) n.556-71G>C n.74-71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167297G= | CA2263905069 | SGCA | c.38-71G= (n.38-71G=) n.38-650G= c.38-285G= (n.38-285G=) c.34-650G= (n.34-650G=) n.104-650G= c.97-71G= (n.97-71G=) c.-114-71G= (n.-114-71G=) n.104-71G= n.94-71G= c.200-71G= (n.200-71G=) n.556-71G= n.74-71G= | |
| 17 | g.50167297G>T | CA2638703146 | SGCA | c.38-71G>T (n.38-71G>T) n.38-650G>T c.38-285G>T (n.38-285G>T) c.34-650G>T (n.34-650G>T) n.104-650G>T c.97-71G>T (n.97-71G>T) c.-114-71G>T (n.-114-71G>T) n.104-71G>T n.94-71G>T c.200-71G>T (n.200-71G>T) n.556-71G>T n.74-71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167298G>A | CA2263905072 | SGCA | c.38-70G>A (n.38-70G>A) n.38-649G>A c.38-284G>A (n.38-284G>A) c.34-649G>A (n.34-649G>A) n.104-649G>A c.97-70G>A (n.97-70G>A) c.-114-70G>A (n.-114-70G>A) n.104-70G>A n.94-70G>A c.200-70G>A (n.200-70G>A) n.556-70G>A n.74-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167298G= | CA2263905071 | SGCA | c.38-70G= (n.38-70G=) n.38-649G= c.38-284G= (n.38-284G=) c.34-649G= (n.34-649G=) n.104-649G= c.97-70G= (n.97-70G=) c.-114-70G= (n.-114-70G=) n.104-70G= n.94-70G= c.200-70G= (n.200-70G=) n.556-70G= n.74-70G= | |
| 17 | g.50167299G>A | CA2638703148 | SGCA | c.38-69G>A (n.38-69G>A) n.38-648G>A c.38-283G>A (n.38-283G>A) c.34-648G>A (n.34-648G>A) n.104-648G>A c.97-69G>A (n.97-69G>A) c.-114-69G>A (n.-114-69G>A) n.104-69G>A n.94-69G>A c.200-69G>A (n.200-69G>A) n.556-69G>A n.74-69G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167302G>A | CA2638703149 | SGCA | c.38-66G>A (n.38-66G>A) n.38-645G>A c.38-280G>A (n.38-280G>A) c.34-645G>A (n.34-645G>A) n.104-645G>A c.97-66G>A (n.97-66G>A) c.-114-66G>A (n.-114-66G>A) n.104-66G>A n.94-66G>A c.200-66G>A (n.200-66G>A) n.556-66G>A n.74-66G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167302G>T | CA2638703150 | SGCA | c.38-66G>T (n.38-66G>T) n.38-645G>T c.38-280G>T (n.38-280G>T) c.34-645G>T (n.34-645G>T) n.104-645G>T c.97-66G>T (n.97-66G>T) c.-114-66G>T (n.-114-66G>T) n.104-66G>T n.94-66G>T c.200-66G>T (n.200-66G>T) n.556-66G>T n.74-66G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167303G>A | CA2638703152 | SGCA | c.38-65G>A (n.38-65G>A) n.38-644G>A c.38-279G>A (n.38-279G>A) c.34-644G>A (n.34-644G>A) n.104-644G>A c.97-65G>A (n.97-65G>A) c.-114-65G>A (n.-114-65G>A) n.104-65G>A n.94-65G>A c.200-65G>A (n.200-65G>A) n.556-65G>A n.74-65G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167303G= | CA2263905073 | SGCA | c.38-65G= (n.38-65G=) n.38-644G= c.38-279G= (n.38-279G=) c.34-644G= (n.34-644G=) n.104-644G= c.97-65G= (n.97-65G=) c.-114-65G= (n.-114-65G=) n.104-65G= n.94-65G= c.200-65G= (n.200-65G=) n.556-65G= n.74-65G= | |
| 17 | g.50167303G>T | CA772757598 | SGCA | c.38-65G>T (n.38-65G>T) n.38-644G>T c.38-279G>T (n.38-279G>T) c.34-644G>T (n.34-644G>T) n.104-644G>T c.97-65G>T (n.97-65G>T) c.-114-65G>T (n.-114-65G>T) n.104-65G>T n.94-65G>T c.200-65G>T (n.200-65G>T) n.556-65G>T n.74-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167304G>A | CA772757608 | SGCA | c.38-64G>A (n.38-64G>A) n.38-643G>A c.38-278G>A (n.38-278G>A) c.34-643G>A (n.34-643G>A) n.104-643G>A c.97-64G>A (n.97-64G>A) c.-114-64G>A (n.-114-64G>A) n.104-64G>A n.94-64G>A c.200-64G>A (n.200-64G>A) n.556-64G>A n.74-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167304G= | CA2263905074 | SGCA | c.38-64G= (n.38-64G=) n.38-643G= c.38-278G= (n.38-278G=) c.34-643G= (n.34-643G=) n.104-643G= c.97-64G= (n.97-64G=) c.-114-64G= (n.-114-64G=) n.104-64G= n.94-64G= c.200-64G= (n.200-64G=) n.556-64G= n.74-64G= | |
| 17 | g.50167306G>A | CA2638703198 | SGCA | c.38-62G>A (n.38-62G>A) n.38-641G>A c.38-276G>A (n.38-276G>A) c.34-641G>A (n.34-641G>A) n.104-641G>A c.97-62G>A (n.97-62G>A) c.-114-62G>A (n.-114-62G>A) n.104-62G>A n.94-62G>A c.200-62G>A (n.200-62G>A) n.556-62G>A n.74-62G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167307C>T | CA2638703199 | SGCA | c.38-61C>T (n.38-61C>T) n.38-640C>T c.38-275C>T (n.38-275C>T) c.34-640C>T (n.34-640C>T) n.104-640C>T c.97-61C>T (n.97-61C>T) c.-114-61C>T (n.-114-61C>T) n.104-61C>T n.94-61C>T c.200-61C>T (n.200-61C>T) n.556-61C>T n.74-61C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167309T>C | CA2638703200 | SGCA | c.38-59T>C (n.38-59T>C) n.38-638T>C c.38-273T>C (n.38-273T>C) c.34-638T>C (n.34-638T>C) n.104-638T>C c.97-59T>C (n.97-59T>C) c.-114-59T>C (n.-114-59T>C) n.104-59T>C n.94-59T>C c.200-59T>C (n.200-59T>C) n.556-59T>C n.74-59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167311T>C | CA2638703201 | SGCA | c.38-57T>C (n.38-57T>C) n.38-636T>C c.38-271T>C (n.38-271T>C) c.34-636T>C (n.34-636T>C) n.104-636T>C c.97-57T>C (n.97-57T>C) c.-114-57T>C (n.-114-57T>C) n.104-57T>C n.94-57T>C c.200-57T>C (n.200-57T>C) n.556-57T>C n.74-57T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167311T>G | CA2638703202 | SGCA | c.38-57T>G (n.38-57T>G) n.38-636T>G c.38-271T>G (n.38-271T>G) c.34-636T>G (n.34-636T>G) n.104-636T>G c.97-57T>G (n.97-57T>G) c.-114-57T>G (n.-114-57T>G) n.104-57T>G n.94-57T>G c.200-57T>G (n.200-57T>G) n.556-57T>G n.74-57T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167312C>G | CA2638703204 | SGCA | c.38-56C>G (n.38-56C>G) n.38-635C>G c.38-270C>G (n.38-270C>G) c.34-635C>G (n.34-635C>G) n.104-635C>G c.97-56C>G (n.97-56C>G) c.-114-56C>G (n.-114-56C>G) n.104-56C>G n.94-56C>G c.200-56C>G (n.200-56C>G) n.556-56C>G n.74-56C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167312C>T | CA2576316701 | SGCA | c.38-56C>T (n.38-56C>T) n.38-635C>T c.38-270C>T (n.38-270C>T) c.34-635C>T (n.34-635C>T) n.104-635C>T c.97-56C>T (n.97-56C>T) c.-114-56C>T (n.-114-56C>T) n.104-56C>T n.94-56C>T c.200-56C>T (n.200-56C>T) n.556-56C>T n.74-56C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167313C= | CA2263905075 | SGCA | c.38-55C= (n.38-55C=) n.38-634C= c.38-269C= (n.38-269C=) c.34-634C= (n.34-634C=) n.104-634C= c.97-55C= (n.97-55C=) c.-114-55C= (n.-114-55C=) n.104-55C= n.94-55C= c.200-55C= (n.200-55C=) n.556-55C= n.74-55C= | |
| 17 | g.50167313C>T | CA626689166 | SGCA | c.38-55C>T (n.38-55C>T) n.38-634C>T c.38-269C>T (n.38-269C>T) c.34-634C>T (n.34-634C>T) n.104-634C>T c.97-55C>T (n.97-55C>T) c.-114-55C>T (n.-114-55C>T) n.104-55C>T n.94-55C>T c.200-55C>T (n.200-55C>T) n.556-55C>T n.74-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167315C= | CA2263905076 | SGCA | c.38-53C= (n.38-53C=) n.38-632C= c.38-267C= (n.38-267C=) c.34-632C= (n.34-632C=) n.104-632C= c.97-53C= (n.97-53C=) c.-114-53C= (n.-114-53C=) n.104-53C= n.94-53C= c.200-53C= (n.200-53C=) n.556-53C= n.74-53C= | |
| 17 | g.50167315C>T | CA772757612 | SGCA | c.38-53C>T (n.38-53C>T) n.38-632C>T c.38-267C>T (n.38-267C>T) c.34-632C>T (n.34-632C>T) n.104-632C>T c.97-53C>T (n.97-53C>T) c.-114-53C>T (n.-114-53C>T) n.104-53C>T n.94-53C>T c.200-53C>T (n.200-53C>T) n.556-53C>T n.74-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167316T>A | CA984440095 | SGCA | c.38-52T>A (n.38-52T>A) n.38-631T>A c.38-266T>A (n.38-266T>A) c.34-631T>A (n.34-631T>A) n.104-631T>A c.97-52T>A (n.97-52T>A) c.-114-52T>A (n.-114-52T>A) n.104-52T>A n.94-52T>A c.200-52T>A (n.200-52T>A) n.556-52T>A n.74-52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167316T= | CA2263905077 | SGCA | c.38-52T= (n.38-52T=) n.38-631T= c.38-266T= (n.38-266T=) c.34-631T= (n.34-631T=) n.104-631T= c.97-52T= (n.97-52T=) c.-114-52T= (n.-114-52T=) n.104-52T= n.94-52T= c.200-52T= (n.200-52T=) n.556-52T= n.74-52T= | |
| 17 | g.50167318C= | CA2263905078 | SGCA | c.38-50C= (n.38-50C=) n.38-629C= c.38-264C= (n.38-264C=) c.34-629C= (n.34-629C=) n.104-629C= c.97-50C= (n.97-50C=) c.-114-50C= (n.-114-50C=) n.104-50C= n.94-50C= c.200-50C= (n.200-50C=) n.556-50C= n.74-50C= | |
| 17 | g.50167318C>T | CA8643670 | SGCA | c.38-50C>T (n.38-50C>T) n.38-629C>T c.38-264C>T (n.38-264C>T) c.34-629C>T (n.34-629C>T) n.104-629C>T c.97-50C>T (n.97-50C>T) c.-114-50C>T (n.-114-50C>T) n.104-50C>T n.94-50C>T c.200-50C>T (n.200-50C>T) n.556-50C>T n.74-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167320dup | CA2638703211 | SGCA | c.38-48dup (n.38-48dup) n.38-627dup c.38-262dup (n.38-262dup) c.34-627dup (n.34-627dup) n.104-627dup c.97-48dup (n.97-48dup) c.-114-48dup (n.-114-48dup) n.104-48dup n.94-48dup c.200-48dup (n.200-48dup) n.556-48dup n.74-48dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167320del | CA2638703215 | SGCA | c.38-48del (n.38-48del) n.38-627del c.38-262del (n.38-262del) c.34-627del (n.34-627del) n.104-627del c.97-48del (n.97-48del) c.-114-48del (n.-114-48del) n.104-48del n.94-48del c.200-48del (n.200-48del) n.556-48del n.74-48del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167319C>A | CA291535927 | SGCA | c.38-49C>A (n.38-49C>A) n.38-628C>A c.38-263C>A (n.38-263C>A) c.34-628C>A (n.34-628C>A) n.104-628C>A c.97-49C>A (n.97-49C>A) c.-114-49C>A (n.-114-49C>A) n.104-49C>A n.94-49C>A c.200-49C>A (n.200-49C>A) n.556-49C>A n.74-49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167319C= | CA2263905079 | SGCA | c.38-49C= (n.38-49C=) n.38-628C= c.38-263C= (n.38-263C=) c.34-628C= (n.34-628C=) n.104-628C= c.97-49C= (n.97-49C=) c.-114-49C= (n.-114-49C=) n.104-49C= n.94-49C= c.200-49C= (n.200-49C=) n.556-49C= n.74-49C= | |
| 17 | g.50167319C>T | CA2263905080 | SGCA | c.38-49C>T (n.38-49C>T) n.38-628C>T c.38-263C>T (n.38-263C>T) c.34-628C>T (n.34-628C>T) n.104-628C>T c.97-49C>T (n.97-49C>T) c.-114-49C>T (n.-114-49C>T) n.104-49C>T n.94-49C>T c.200-49C>T (n.200-49C>T) n.556-49C>T n.74-49C>T | dbSNP |
| 17 | g.50167320C= | CA2263905082 | SGCA | c.38-48C= (n.38-48C=) n.38-627C= c.38-262C= (n.38-262C=) c.34-627C= (n.34-627C=) n.104-627C= c.97-48C= (n.97-48C=) c.-114-48C= (n.-114-48C=) n.104-48C= n.94-48C= c.200-48C= (n.200-48C=) n.556-48C= n.74-48C= | |
| 17 | g.50167320C>G | CA8643671 | SGCA | c.38-48C>G (n.38-48C>G) n.38-627C>G c.38-262C>G (n.38-262C>G) c.34-627C>G (n.34-627C>G) n.104-627C>G c.97-48C>G (n.97-48C>G) c.-114-48C>G (n.-114-48C>G) n.104-48C>G n.94-48C>G c.200-48C>G (n.200-48C>G) n.556-48C>G n.74-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167320C>T | CA2263905081 | SGCA | c.38-48C>T (n.38-48C>T) n.38-627C>T c.38-262C>T (n.38-262C>T) c.34-627C>T (n.34-627C>T) n.104-627C>T c.97-48C>T (n.97-48C>T) c.-114-48C>T (n.-114-48C>T) n.104-48C>T n.94-48C>T c.200-48C>T (n.200-48C>T) n.556-48C>T n.74-48C>T | dbSNP |
| 17 | g.50167321A= | CA2263905083 | SGCA | c.38-47A= (n.38-47A=) n.38-626A= c.38-261A= (n.38-261A=) c.34-626A= (n.34-626A=) n.104-626A= c.97-47A= (n.97-47A=) c.-114-47A= (n.-114-47A=) n.104-47A= n.94-47A= c.200-47A= (n.200-47A=) n.556-47A= n.74-47A= | |
| 17 | g.50167321A>G | CA8643672 | SGCA | c.38-47A>G (n.38-47A>G) n.38-626A>G c.38-261A>G (n.38-261A>G) c.34-626A>G (n.34-626A>G) n.104-626A>G c.97-47A>G (n.97-47A>G) c.-114-47A>G (n.-114-47A>G) n.104-47A>G n.94-47A>G c.200-47A>G (n.200-47A>G) n.556-47A>G n.74-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167322G>A | CA626689168 | SGCA | c.38-46G>A (n.38-46G>A) n.38-625G>A c.38-260G>A (n.38-260G>A) c.34-625G>A (n.34-625G>A) n.104-625G>A c.97-46G>A (n.97-46G>A) c.-114-46G>A (n.-114-46G>A) n.104-46G>A n.94-46G>A c.200-46G>A (n.200-46G>A) n.556-46G>A n.74-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167322G>C | CA8643673 | SGCA | c.38-46G>C (n.38-46G>C) n.38-625G>C c.38-260G>C (n.38-260G>C) c.34-625G>C (n.34-625G>C) n.104-625G>C c.97-46G>C (n.97-46G>C) c.-114-46G>C (n.-114-46G>C) n.104-46G>C n.94-46G>C c.200-46G>C (n.200-46G>C) n.556-46G>C n.74-46G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167322G= | CA2263905084 | SGCA | c.38-46G= (n.38-46G=) n.38-625G= c.38-260G= (n.38-260G=) c.34-625G= (n.34-625G=) n.104-625G= c.97-46G= (n.97-46G=) c.-114-46G= (n.-114-46G=) n.104-46G= n.94-46G= c.200-46G= (n.200-46G=) n.556-46G= n.74-46G= | |
| 17 | g.50167322G>T | CA2638703237 | SGCA | c.38-46G>T (n.38-46G>T) n.38-625G>T c.38-260G>T (n.38-260G>T) c.34-625G>T (n.34-625G>T) n.104-625G>T c.97-46G>T (n.97-46G>T) c.-114-46G>T (n.-114-46G>T) n.104-46G>T n.94-46G>T c.200-46G>T (n.200-46G>T) n.556-46G>T n.74-46G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167323G>A | CA8643674 | SGCA | c.38-45G>A (n.38-45G>A) n.38-624G>A c.38-259G>A (n.38-259G>A) c.34-624G>A (n.34-624G>A) n.104-624G>A c.97-45G>A (n.97-45G>A) c.-114-45G>A (n.-114-45G>A) n.104-45G>A n.94-45G>A c.200-45G>A (n.200-45G>A) n.556-45G>A n.74-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167323G= | CA2263905085 | SGCA | c.38-45G= (n.38-45G=) n.38-624G= c.38-259G= (n.38-259G=) c.34-624G= (n.34-624G=) n.104-624G= c.97-45G= (n.97-45G=) c.-114-45G= (n.-114-45G=) n.104-45G= n.94-45G= c.200-45G= (n.200-45G=) n.556-45G= n.74-45G= | |
| 17 | g.50167323G>T | CA2638703243 | SGCA | c.38-45G>T (n.38-45G>T) n.38-624G>T c.38-259G>T (n.38-259G>T) c.34-624G>T (n.34-624G>T) n.104-624G>T c.97-45G>T (n.97-45G>T) c.-114-45G>T (n.-114-45G>T) n.104-45G>T n.94-45G>T c.200-45G>T (n.200-45G>T) n.556-45G>T n.74-45G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167325C>T | CA2638703244 | SGCA | c.38-43C>T (n.38-43C>T) n.38-622C>T c.38-257C>T (n.38-257C>T) c.34-622C>T (n.34-622C>T) n.104-622C>T c.97-43C>T (n.97-43C>T) c.-114-43C>T (n.-114-43C>T) n.104-43C>T n.94-43C>T c.200-43C>T (n.200-43C>T) n.556-43C>T n.74-43C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167326T>A | CA984440116 | SGCA | c.38-42T>A (n.38-42T>A) n.38-621T>A c.38-256T>A (n.38-256T>A) c.34-621T>A (n.34-621T>A) n.104-621T>A c.97-42T>A (n.97-42T>A) c.-114-42T>A (n.-114-42T>A) n.104-42T>A n.94-42T>A c.200-42T>A (n.200-42T>A) n.556-42T>A n.74-42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167326T= | CA2263905086 | SGCA | c.38-42T= (n.38-42T=) n.38-621T= c.38-256T= (n.38-256T=) c.34-621T= (n.34-621T=) n.104-621T= c.97-42T= (n.97-42T=) c.-114-42T= (n.-114-42T=) n.104-42T= n.94-42T= c.200-42T= (n.200-42T=) n.556-42T= n.74-42T= | |
| 17 | g.50167330G>T | CA2638703247 | SGCA | c.38-38G>T (n.38-38G>T) n.38-617G>T c.38-252G>T (n.38-252G>T) c.34-617G>T (n.34-617G>T) n.104-617G>T c.97-38G>T (n.97-38G>T) c.-114-38G>T (n.-114-38G>T) n.104-38G>T n.94-38G>T c.200-38G>T (n.200-38G>T) n.556-38G>T n.74-38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167331C>G | CA2638703249 | SGCA | c.38-37C>G (n.38-37C>G) n.38-616C>G c.38-251C>G (n.38-251C>G) c.34-616C>G (n.34-616C>G) n.104-616C>G c.97-37C>G (n.97-37C>G) c.-114-37C>G (n.-114-37C>G) n.104-37C>G n.94-37C>G c.200-37C>G (n.200-37C>G) n.556-37C>G n.74-37C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167335C>T | CA2638703253 | SGCA | c.38-33C>T (n.38-33C>T) n.38-612C>T c.38-247C>T (n.38-247C>T) c.34-612C>T (n.34-612C>T) n.104-612C>T c.97-33C>T (n.97-33C>T) c.-114-33C>T (n.-114-33C>T) n.104-33C>T n.94-33C>T c.200-33C>T (n.200-33C>T) n.556-33C>T n.74-33C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167336C= | CA2263905087 | SGCA | c.38-32C= (n.38-32C=) n.38-611C= c.38-246C= (n.38-246C=) c.34-611C= (n.34-611C=) n.104-611C= c.97-32C= (n.97-32C=) c.-114-32C= (n.-114-32C=) n.104-32C= n.94-32C= c.200-32C= (n.200-32C=) n.556-32C= n.74-32C= | |
| 17 | g.50167336C>T | CA626689170 | SGCA | c.38-32C>T (n.38-32C>T) n.38-611C>T c.38-246C>T (n.38-246C>T) c.34-611C>T (n.34-611C>T) n.104-611C>T c.97-32C>T (n.97-32C>T) c.-114-32C>T (n.-114-32C>T) n.104-32C>T n.94-32C>T c.200-32C>T (n.200-32C>T) n.556-32C>T n.74-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167336_50167337insGGGTC | CA2638703257 | SGCA | c.38-32_38-31insGGGTC (n.38-32_38-31insGGGTC) n.38-611_38-610insGGGTC c.38-246_38-245insGGGTC (n.38-246_38-245insGGGTC) c.34-611_34-610insGGGTC (n.34-611_34-610insGGGTC) n.104-611_104-610insGGGTC c.97-32_97-31insGGGTC (n.97-32_97-31insGGGTC) c.-114-32_-114-31insGGGTC (n.-114-32_-114-31insGGGTC) n.104-32_104-31insGGGTC n.94-32_94-31insGGGTC c.200-32_200-31insGGGTC (n.200-32_200-31insGGGTC) n.556-32_556-31insGGGTC n.74-32_74-31insGGGTC | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167337T>C | CA2263905089 | SGCA | c.38-31T>C (n.38-31T>C) n.38-610T>C c.38-245T>C (n.38-245T>C) c.34-610T>C (n.34-610T>C) n.104-610T>C c.97-31T>C (n.97-31T>C) c.-114-31T>C (n.-114-31T>C) n.104-31T>C n.94-31T>C c.200-31T>C (n.200-31T>C) n.556-31T>C n.74-31T>C | dbSNP |
| 17 | g.50167337T= | CA2263905088 | SGCA | c.38-31T= (n.38-31T=) n.38-610T= c.38-245T= (n.38-245T=) c.34-610T= (n.34-610T=) n.104-610T= c.97-31T= (n.97-31T=) c.-114-31T= (n.-114-31T=) n.104-31T= n.94-31T= c.200-31T= (n.200-31T=) n.556-31T= n.74-31T= | |
| 17 | g.50167338G>A | CA291535937 | SGCA | c.38-30G>A (n.38-30G>A) n.38-609G>A c.38-244G>A (n.38-244G>A) c.34-609G>A (n.34-609G>A) n.104-609G>A c.97-30G>A (n.97-30G>A) c.-114-30G>A (n.-114-30G>A) n.104-30G>A n.94-30G>A c.200-30G>A (n.200-30G>A) n.556-30G>A n.74-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167338G= | CA2263905090 | SGCA | c.38-30G= (n.38-30G=) n.38-609G= c.38-244G= (n.38-244G=) c.34-609G= (n.34-609G=) n.104-609G= c.97-30G= (n.97-30G=) c.-114-30G= (n.-114-30G=) n.104-30G= n.94-30G= c.200-30G= (n.200-30G=) n.556-30G= n.74-30G= | |
| 17 | g.50167339T>C | CA2638703264 | SGCA | c.38-29T>C (n.38-29T>C) n.38-608T>C c.38-243T>C (n.38-243T>C) c.34-608T>C (n.34-608T>C) n.104-608T>C c.97-29T>C (n.97-29T>C) c.-114-29T>C (n.-114-29T>C) n.104-29T>C n.94-29T>C c.200-29T>C (n.200-29T>C) n.556-29T>C n.74-29T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167341T>C | CA626689171 | SGCA | c.38-27T>C (n.38-27T>C) n.38-606T>C c.38-241T>C (n.38-241T>C) c.34-606T>C (n.34-606T>C) n.104-606T>C c.97-27T>C (n.97-27T>C) c.-114-27T>C (n.-114-27T>C) n.104-27T>C n.94-27T>C c.200-27T>C (n.200-27T>C) n.556-27T>C n.74-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167341T= | CA2263905091 | SGCA | c.38-27T= (n.38-27T=) n.38-606T= c.38-241T= (n.38-241T=) c.34-606T= (n.34-606T=) n.104-606T= c.97-27T= (n.97-27T=) c.-114-27T= (n.-114-27T=) n.104-27T= n.94-27T= c.200-27T= (n.200-27T=) n.556-27T= n.74-27T= | |
| 17 | g.50167342G>A | CA2809770617 | SGCA | c.38-26G>A (n.38-26G>A) n.38-605G>A c.38-240G>A (n.38-240G>A) c.34-605G>A (n.34-605G>A) n.104-605G>A c.97-26G>A (n.97-26G>A) c.-114-26G>A (n.-114-26G>A) n.104-26G>A n.94-26G>A c.200-26G>A (n.200-26G>A) n.556-26G>A n.74-26G>A | |
| 17 | g.50167342G>C | CA2638703269 | SGCA | c.38-26G>C (n.38-26G>C) n.38-605G>C c.38-240G>C (n.38-240G>C) c.34-605G>C (n.34-605G>C) n.104-605G>C c.97-26G>C (n.97-26G>C) c.-114-26G>C (n.-114-26G>C) n.104-26G>C n.94-26G>C c.200-26G>C (n.200-26G>C) n.556-26G>C n.74-26G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167343T>C | CA8643675 | SGCA | c.38-25T>C (n.38-25T>C) n.38-604T>C c.38-239T>C (n.38-239T>C) c.34-604T>C (n.34-604T>C) n.104-604T>C c.97-25T>C (n.97-25T>C) c.-114-25T>C (n.-114-25T>C) n.104-25T>C n.94-25T>C c.200-25T>C (n.200-25T>C) n.556-25T>C n.74-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167343T= | CA2263905092 | SGCA | c.38-25T= (n.38-25T=) n.38-604T= c.38-239T= (n.38-239T=) c.34-604T= (n.34-604T=) n.104-604T= c.97-25T= (n.97-25T=) c.-114-25T= (n.-114-25T=) n.104-25T= n.94-25T= c.200-25T= (n.200-25T=) n.556-25T= n.74-25T= | |
| 17 | g.50167344T>C | CA8643676 | SGCA | c.38-24T>C (n.38-24T>C) n.38-603T>C c.38-238T>C (n.38-238T>C) c.34-603T>C (n.34-603T>C) n.104-603T>C c.97-24T>C (n.97-24T>C) c.-114-24T>C (n.-114-24T>C) n.104-24T>C n.94-24T>C c.200-24T>C (n.200-24T>C) n.556-24T>C n.74-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167344T= | CA2263905093 | SGCA | c.38-24T= (n.38-24T=) n.38-603T= c.38-238T= (n.38-238T=) c.34-603T= (n.34-603T=) n.104-603T= c.97-24T= (n.97-24T=) c.-114-24T= (n.-114-24T=) n.104-24T= n.94-24T= c.200-24T= (n.200-24T=) n.556-24T= n.74-24T= | |
| 17 | g.50167346G>A | CA2263905095 | SGCA | c.38-22G>A (n.38-22G>A) n.38-601G>A c.38-236G>A (n.38-236G>A) c.34-601G>A (n.34-601G>A) n.104-601G>A c.97-22G>A (n.97-22G>A) c.-114-22G>A (n.-114-22G>A) n.104-22G>A n.94-22G>A c.200-22G>A (n.200-22G>A) n.556-22G>A n.74-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167346G= | CA2263905094 | SGCA | c.38-22G= (n.38-22G=) n.38-601G= c.38-236G= (n.38-236G=) c.34-601G= (n.34-601G=) n.104-601G= c.97-22G= (n.97-22G=) c.-114-22G= (n.-114-22G=) n.104-22G= n.94-22G= c.200-22G= (n.200-22G=) n.556-22G= n.74-22G= | |
| 17 | g.50167349A>G | CA2638703276 | SGCA | c.38-19A>G (n.38-19A>G) n.38-598A>G c.38-233A>G (n.38-233A>G) c.34-598A>G (n.34-598A>G) n.104-598A>G c.97-19A>G (n.97-19A>G) c.-114-19A>G (n.-114-19A>G) n.104-19A>G n.94-19A>G c.200-19A>G (n.200-19A>G) n.556-19A>G n.74-19A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167350C= | CA2263905096 | SGCA | c.38-18C= (n.38-18C=) n.38-597C= c.38-232C= (n.38-232C=) c.34-597C= (n.34-597C=) n.104-597C= c.97-18C= (n.97-18C=) c.-114-18C= (n.-114-18C=) n.104-18C= n.94-18C= c.200-18C= (n.200-18C=) n.556-18C= n.74-18C= | |
| 17 | g.50167350C>T | CA8643677 | SGCA | c.38-18C>T (n.38-18C>T) n.38-597C>T c.38-232C>T (n.38-232C>T) c.34-597C>T (n.34-597C>T) n.104-597C>T c.97-18C>T (n.97-18C>T) c.-114-18C>T (n.-114-18C>T) n.104-18C>T n.94-18C>T c.200-18C>T (n.200-18C>T) n.556-18C>T n.74-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167352T>G | CA626689173 | SGCA | c.38-16T>G (n.38-16T>G) n.38-595T>G c.38-230T>G (n.38-230T>G) c.34-595T>G (n.34-595T>G) n.104-595T>G c.97-16T>G (n.97-16T>G) c.-114-16T>G (n.-114-16T>G) n.104-16T>G n.94-16T>G c.200-16T>G (n.200-16T>G) n.556-16T>G n.74-16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167352T= | CA2263905097 | SGCA | c.38-16T= (n.38-16T=) n.38-595T= c.38-230T= (n.38-230T=) c.34-595T= (n.34-595T=) n.104-595T= c.97-16T= (n.97-16T=) c.-114-16T= (n.-114-16T=) n.104-16T= n.94-16T= c.200-16T= (n.200-16T=) n.556-16T= n.74-16T= | |
| 17 | g.50167353G>C | CA2527518950 | SGCA | c.38-15G>C (n.38-15G>C) n.38-594G>C c.38-229G>C (n.38-229G>C) c.34-594G>C (n.34-594G>C) n.104-594G>C c.97-15G>C (n.97-15G>C) c.-114-15G>C (n.-114-15G>C) n.104-15G>C n.94-15G>C c.200-15G>C (n.200-15G>C) n.556-15G>C n.74-15G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167353G>T | CA2638703281 | SGCA | c.38-15G>T (n.38-15G>T) n.38-594G>T c.38-229G>T (n.38-229G>T) c.34-594G>T (n.34-594G>T) n.104-594G>T c.97-15G>T (n.97-15G>T) c.-114-15G>T (n.-114-15G>T) n.104-15G>T n.94-15G>T c.200-15G>T (n.200-15G>T) n.556-15G>T n.74-15G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167353_50167354delinsGT | CA2263905098 | SGCA | c.38-15_38-14delinsGT (n.38-15_38-14delinsGT) n.38-594_38-593delinsGT c.38-229_38-228delinsGT (n.38-229_38-228delinsGT) c.34-594_34-593delinsGT (n.34-594_34-593delinsGT) n.104-594_104-593delinsGT c.97-15_97-14delinsGT (n.97-15_97-14delinsGT) c.-114-15_-114-14delinsGT (n.-114-15_-114-14delinsGT) n.104-15_104-14delinsGT n.94-15_94-14delinsGT c.200-15_200-14delinsGT (n.200-15_200-14delinsGT) n.556-15_556-14delinsGT n.74-15_74-14delinsGT | |
| 17 | g.50167354del | CA8643678 | SGCA | c.38-14del (n.38-14del) n.38-593del c.38-228del (n.38-228del) c.34-593del (n.34-593del) n.104-593del c.97-14del (n.97-14del) c.-114-14del (n.-114-14del) n.104-14del n.94-14del c.200-14del (n.200-14del) n.556-14del n.74-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167354T>A | CA772757636 | SGCA | c.38-14T>A (n.38-14T>A) n.38-593T>A c.38-228T>A (n.38-228T>A) c.34-593T>A (n.34-593T>A) n.104-593T>A c.97-14T>A (n.97-14T>A) c.-114-14T>A (n.-114-14T>A) n.104-14T>A n.94-14T>A c.200-14T>A (n.200-14T>A) n.556-14T>A n.74-14T>A | dbSNP |
| 17 | g.50167354T>C | CA2580094124 | SGCA | c.38-14T>C (n.38-14T>C) n.38-593T>C c.38-228T>C (n.38-228T>C) c.34-593T>C (n.34-593T>C) n.104-593T>C c.97-14T>C (n.97-14T>C) c.-114-14T>C (n.-114-14T>C) n.104-14T>C n.94-14T>C c.200-14T>C (n.200-14T>C) n.556-14T>C n.74-14T>C | ClinVar |
| 17 | g.50167354T= | CA2263905099 | SGCA | c.38-14T= (n.38-14T=) n.38-593T= c.38-228T= (n.38-228T=) c.34-593T= (n.34-593T=) n.104-593T= c.97-14T= (n.97-14T=) c.-114-14T= (n.-114-14T=) n.104-14T= n.94-14T= c.200-14T= (n.200-14T=) n.556-14T= n.74-14T= | |
| 17 | g.50167355G>A | CA8643679 | SGCA | c.38-13G>A (n.38-13G>A) n.38-592G>A c.38-227G>A (n.38-227G>A) c.34-592G>A (n.34-592G>A) n.104-592G>A c.97-13G>A (n.97-13G>A) c.-114-13G>A (n.-114-13G>A) n.104-13G>A n.94-13G>A c.200-13G>A (n.200-13G>A) n.556-13G>A n.74-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167355G= | CA2263905100 | SGCA | c.38-13G= (n.38-13G=) n.38-592G= c.38-227G= (n.38-227G=) c.34-592G= (n.34-592G=) n.104-592G= c.97-13G= (n.97-13G=) c.-114-13G= (n.-114-13G=) n.104-13G= n.94-13G= c.200-13G= (n.200-13G=) n.556-13G= n.74-13G= | |
| 17 | g.50167356G>A | CA2638703301 | SGCA | c.38-12G>A (n.38-12G>A) n.38-591G>A c.38-226G>A (n.38-226G>A) c.34-591G>A (n.34-591G>A) n.104-591G>A c.97-12G>A (n.97-12G>A) c.-114-12G>A (n.-114-12G>A) n.104-12G>A n.94-12G>A c.200-12G>A (n.200-12G>A) n.556-12G>A n.74-12G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167356G>T | CA2638703297 | SGCA | c.38-12G>T (n.38-12G>T) n.38-591G>T c.38-226G>T (n.38-226G>T) c.34-591G>T (n.34-591G>T) n.104-591G>T c.97-12G>T (n.97-12G>T) c.-114-12G>T (n.-114-12G>T) n.104-12G>T n.94-12G>T c.200-12G>T (n.200-12G>T) n.556-12G>T n.74-12G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167357G= | CA2263905101 | SGCA | c.38-11G= (n.38-11G=) n.38-590G= c.38-225G= (n.38-225G=) c.34-590G= (n.34-590G=) n.104-590G= c.97-11G= (n.97-11G=) c.-114-11G= (n.-114-11G=) n.104-11G= n.94-11G= c.200-11G= (n.200-11G=) n.556-11G= n.74-11G= | |
| 17 | g.50167357G>T | CA626689175 | SGCA | c.38-11G>T (n.38-11G>T) n.38-590G>T c.38-225G>T (n.38-225G>T) c.34-590G>T (n.34-590G>T) n.104-590G>T c.97-11G>T (n.97-11G>T) c.-114-11G>T (n.-114-11G>T) n.104-11G>T n.94-11G>T c.200-11G>T (n.200-11G>T) n.556-11G>T n.74-11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167358G>A | CA2573154163 | SGCA | c.38-10G>A (n.38-10G>A) n.38-589G>A c.38-224G>A (n.38-224G>A) c.34-589G>A (n.34-589G>A) n.104-589G>A c.97-10G>A (n.97-10G>A) c.-114-10G>A (n.-114-10G>A) n.104-10G>A n.94-10G>A c.200-10G>A (n.200-10G>A) n.556-10G>A n.74-10G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167359T>C | CA2576316702 | SGCA | c.38-9T>C (n.38-9T>C) n.38-588T>C c.38-223T>C (n.38-223T>C) c.34-588T>C (n.34-588T>C) n.104-588T>C c.97-9T>C (n.97-9T>C) c.-114-9T>C (n.-114-9T>C) n.104-9T>C n.94-9T>C c.200-9T>C (n.200-9T>C) n.556-9T>C n.74-9T>C | |
| 17 | g.50167360C>A | CA2638703307 | SGCA | c.38-8C>A (n.38-8C>A) n.38-587C>A c.38-222C>A (n.38-222C>A) c.34-587C>A (n.34-587C>A) n.104-587C>A c.97-8C>A (n.97-8C>A) c.-114-8C>A (n.-114-8C>A) n.104-8C>A n.94-8C>A c.200-8C>A (n.200-8C>A) n.556-8C>A n.74-8C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167360C= | CA2263905102 | SGCA | c.38-8C= (n.38-8C=) n.38-587C= c.38-222C= (n.38-222C=) c.34-587C= (n.34-587C=) n.104-587C= c.97-8C= (n.97-8C=) c.-114-8C= (n.-114-8C=) n.104-8C= n.94-8C= c.200-8C= (n.200-8C=) n.556-8C= n.74-8C= | |
| 17 | g.50167360C>T | CA291535953 | SGCA | c.38-8C>T (n.38-8C>T) n.38-587C>T c.38-222C>T (n.38-222C>T) c.34-587C>T (n.34-587C>T) n.104-587C>T c.97-8C>T (n.97-8C>T) c.-114-8C>T (n.-114-8C>T) n.104-8C>T n.94-8C>T c.200-8C>T (n.200-8C>T) n.556-8C>T n.74-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167363del | CA2576316703 | SGCA | c.38-5del (n.38-5del) n.38-584del c.38-219del (n.38-219del) c.34-584del (n.34-584del) n.104-584del c.97-5del (n.97-5del) c.-114-5del (n.-114-5del) n.104-5del n.94-5del c.200-5del (n.200-5del) n.556-5del n.74-5del | |
| 17 | g.50167361C= | CA2263905103 | SGCA | c.38-7C= (n.38-7C=) n.38-586C= c.38-221C= (n.38-221C=) c.34-586C= (n.34-586C=) n.104-586C= c.97-7C= (n.97-7C=) c.-114-7C= (n.-114-7C=) n.104-7C= n.94-7C= c.200-7C= (n.200-7C=) n.556-7C= n.74-7C= | |
| 17 | g.50167361C>T | CA8643680 | SGCA | c.38-7C>T (n.38-7C>T) n.38-586C>T c.38-221C>T (n.38-221C>T) c.34-586C>T (n.34-586C>T) n.104-586C>T c.97-7C>T (n.97-7C>T) c.-114-7C>T (n.-114-7C>T) n.104-7C>T n.94-7C>T c.200-7C>T (n.200-7C>T) n.556-7C>T n.74-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167362C= | CA2263905104 | SGCA | c.38-6C= (n.38-6C=) n.38-585C= c.38-220C= (n.38-220C=) c.34-585C= (n.34-585C=) n.104-585C= c.97-6C= (n.97-6C=) c.-114-6C= (n.-114-6C=) n.104-6C= n.94-6C= c.200-6C= (n.200-6C=) n.556-6C= n.74-6C= | |
| 17 | g.50167362C>T | CA626689178 | SGCA | c.38-6C>T (n.38-6C>T) n.38-585C>T c.38-220C>T (n.38-220C>T) c.34-585C>T (n.34-585C>T) n.104-585C>T c.97-6C>T (n.97-6C>T) c.-114-6C>T (n.-114-6C>T) n.104-6C>T n.94-6C>T c.200-6C>T (n.200-6C>T) n.556-6C>T n.74-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167363C>T | CA2638703320 | SGCA | c.38-5C>T (n.38-5C>T) n.38-584C>T c.38-219C>T (n.38-219C>T) c.34-584C>T (n.34-584C>T) n.104-584C>T c.97-5C>T (n.97-5C>T) c.-114-5C>T (n.-114-5C>T) n.104-5C>T n.94-5C>T c.200-5C>T (n.200-5C>T) n.556-5C>T n.74-5C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167365C>A | CA2638703321 | SGCA | c.38-3C>A (n.38-3C>A) n.38-582C>A c.38-217C>A (n.38-217C>A) c.34-582C>A (n.34-582C>A) n.104-582C>A c.97-3C>A (n.97-3C>A) c.-114-3C>A (n.-114-3C>A) n.104-3C>A n.94-3C>A c.200-3C>A (n.200-3C>A) n.556-3C>A n.74-3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167365C= | CA2263905105 | SGCA | c.38-3C= (n.38-3C=) n.38-582C= c.38-217C= (n.38-217C=) c.34-582C= (n.34-582C=) n.104-582C= c.97-3C= (n.97-3C=) c.-114-3C= (n.-114-3C=) n.104-3C= n.94-3C= c.200-3C= (n.200-3C=) n.556-3C= n.74-3C= | |
| 17 | g.50167365C>G | CA8643681 | SGCA | c.38-3C>G (n.38-3C>G) n.38-582C>G c.38-217C>G (n.38-217C>G) c.34-582C>G (n.34-582C>G) n.104-582C>G c.97-3C>G (n.97-3C>G) c.-114-3C>G (n.-114-3C>G) n.104-3C>G n.94-3C>G c.200-3C>G (n.200-3C>G) n.556-3C>G n.74-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167366A>C | CA400176269 | SGCA | c.38-2A>C (n.38-2A>C) n.38-581A>C c.38-216A>C (n.38-216A>C) c.34-581A>C (n.34-581A>C) n.104-581A>C c.97-2A>C (n.97-2A>C) c.-114-2A>C (n.-114-2A>C) n.104-2A>C n.94-2A>C c.200-2A>C (n.200-2A>C) n.556-2A>C n.74-2A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167366A>G | CA400176268 | SGCA | c.38-2A>G (n.38-2A>G) n.38-581A>G c.38-216A>G (n.38-216A>G) c.34-581A>G (n.34-581A>G) n.104-581A>G c.97-2A>G (n.97-2A>G) c.-114-2A>G (n.-114-2A>G) n.104-2A>G n.94-2A>G c.200-2A>G (n.200-2A>G) n.556-2A>G n.74-2A>G | |
| 17 | g.50167366A>T | CA400176270 | SGCA | c.38-2A>T (n.38-2A>T) n.38-581A>T c.38-216A>T (n.38-216A>T) c.34-581A>T (n.34-581A>T) n.104-581A>T c.97-2A>T (n.97-2A>T) c.-114-2A>T (n.-114-2A>T) n.104-2A>T n.94-2A>T c.200-2A>T (n.200-2A>T) n.556-2A>T n.74-2A>T | |
| 17 | g.50167367G>A | CA400176273 | SGCA | c.38-1G>A (n.38-1G>A) n.38-580G>A c.38-215G>A (n.38-215G>A) c.34-580G>A (n.34-580G>A) n.104-580G>A c.97-1G>A (n.97-1G>A) c.-114-1G>A (n.-114-1G>A) n.104-1G>A n.94-1G>A c.200-1G>A (n.200-1G>A) n.556-1G>A n.74-1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167367G>C | CA400176276 | SGCA | c.38-1G>C (n.38-1G>C) n.38-580G>C c.38-215G>C (n.38-215G>C) c.34-580G>C (n.34-580G>C) n.104-580G>C c.97-1G>C (n.97-1G>C) c.-114-1G>C (n.-114-1G>C) n.104-1G>C n.94-1G>C c.200-1G>C (n.200-1G>C) n.556-1G>C n.74-1G>C | |
| 17 | g.50167367G>T | CA400176278 | SGCA | c.38-1G>T (n.38-1G>T) n.38-580G>T c.38-215G>T (n.38-215G>T) c.34-580G>T (n.34-580G>T) n.104-580G>T c.97-1G>T (n.97-1G>T) c.-114-1G>T (n.-114-1G>T) n.104-1G>T n.94-1G>T c.200-1G>T (n.200-1G>T) n.556-1G>T n.74-1G>T | |
| 17 | g.50167368T>A | CA400176280 | SGCA | c.38T>A (p.Val13Asp) n.38-579T>A c.38-214T>A (n.38-214T>A) c.34-579T>A (n.34-579T>A) n.104-579T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) c.-114T>A (n.-114T>A) n.104T>A n.94T>A c.200T>A (p.Val67Asp) n.556T>A n.74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167368T>C | CA400176284 | SGCA | c.38T>C (p.Val13Ala) n.38-579T>C c.38-214T>C (n.38-214T>C) c.34-579T>C (n.34-579T>C) n.104-579T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) c.-114T>C (n.-114T>C) n.104T>C n.94T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.556T>C n.74T>C | |
| 17 | g.50167368T>G | CA400176286 | SGCA | c.38T>G (p.Val13Gly) n.38-579T>G c.38-214T>G (n.38-214T>G) c.34-579T>G (n.34-579T>G) n.104-579T>G c.97T>G (p.Phe33Val) c.-114T>G (n.-114T>G) n.104T>G n.94T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.556T>G n.74T>G | |
| 17 | g.50167368T= | CA2263905106 | SGCA | c.38T= (p.Val13=) n.38-579T= c.38-214T= (n.38-214T=) c.34-579T= (n.34-579T=) n.104-579T= c.97T= (p.Phe33=) c.-114T= (n.-114T=) n.104T= n.94T= c.200T= (p.Val67=) n.556T= n.74T= | |
| 17 | g.50167369T>A | CA500826263 | SGCA | c.39T>A (p.Val13=) n.38-578T>A c.38-213T>A (n.38-213T>A) c.34-578T>A (n.34-578T>A) n.104-578T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.-113T>A (n.-113T>A) n.105T>A n.95T>A c.201T>A (p.Val67=) n.557T>A n.75T>A | |
| 17 | g.50167369T>C | CA500826266 | SGCA | c.39T>C (p.Val13=) n.38-578T>C c.38-213T>C (n.38-213T>C) c.34-578T>C (n.34-578T>C) n.104-578T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) c.-113T>C (n.-113T>C) n.105T>C n.95T>C c.201T>C (p.Val67=) n.557T>C n.75T>C | |
| 17 | g.50167369T>G | CA500826265 | SGCA | c.39T>G (p.Val13=) n.38-578T>G c.38-213T>G (n.38-213T>G) c.34-578T>G (n.34-578T>G) n.104-578T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) c.-113T>G (n.-113T>G) n.105T>G n.95T>G c.201T>G (p.Val67=) n.557T>G n.75T>G | |
| 17 | g.50167369_50167372delinsTCTC | CA2263905107 | SGCA | c.39_42delinsTCTC (p.Val13=) n.38-578_38-575delinsTCTC c.38-213_38-210delinsTCTC (n.38-213_38-210delinsTCTC) c.34-578_34-575delinsTCTC (n.34-578_34-575delinsTCTC) n.104-578_104-575delinsTCTC c.98_101delinsTCTC (p.Phe33=) c.-113_-110delinsTCTC (n.-113_-110delinsTCTC) n.105_108delinsTCTC n.95_98delinsTCTC c.201_204delinsTCTC (p.Val67=) n.557_560delinsTCTC n.75_78delinsTCTC | |
| 17 | g.50167370C>A | CA400176288 | SGCA | c.40C>A (p.Leu14Ile) n.38-577C>A c.38-212C>A (n.38-212C>A) c.34-577C>A (n.34-577C>A) n.104-577C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) c.-112C>A (n.-112C>A) n.106C>A n.96C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) n.558C>A n.76C>A | |
| 17 | g.50167370C= | CA2263905108 | SGCA | c.40C= (p.Leu14=) n.38-577C= c.38-212C= (n.38-212C=) c.34-577C= (n.34-577C=) n.104-577C= c.99C= (p.Phe33=) c.-112C= (n.-112C=) n.106C= n.96C= c.202C= (p.Leu68=) n.558C= n.76C= | |
| 17 | g.50167370C>G | CA400176292 | SGCA | c.40C>G (p.Leu14Val) n.38-577C>G c.38-212C>G (n.38-212C>G) c.34-577C>G (n.34-577C>G) n.104-577C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) c.-112C>G (n.-112C>G) n.106C>G n.96C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.558C>G n.76C>G | |
| 17 | g.50167370C>T | CA400176295 | SGCA | c.40C>T (p.Leu14Phe) n.38-577C>T c.38-212C>T (n.38-212C>T) c.34-577C>T (n.34-577C>T) n.104-577C>T c.99C>T (p.Phe33=) c.-112C>T (n.-112C>T) n.106C>T n.96C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) n.558C>T n.76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167372_50167374del | CA626689180 | SGCA | c.42_44del (p.Leu15del) n.38-575_38-573del c.38-210_38-208del (n.38-210_38-208del) c.34-575_34-573del (n.34-575_34-573del) n.104-575_104-573del c.101_103del (p.Ser34del) c.-110_-108del (n.-110_-108del) n.108_110del n.98_100del c.204_206del (p.Leu69del) n.560_562del n.78_80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167371T>A | CA400176298 | SGCA | c.41T>A (p.Leu14His) n.38-576T>A c.38-211T>A (n.38-211T>A) c.34-576T>A (n.34-576T>A) n.104-576T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) c.-111T>A (n.-111T>A) n.107T>A n.97T>A c.203T>A (p.Leu68His) n.559T>A n.77T>A | |
| 17 | g.50167371T>C | CA400176300 | SGCA | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.38-576T>C c.38-211T>C (n.38-211T>C) c.34-576T>C (n.34-576T>C) n.104-576T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) c.-111T>C (n.-111T>C) n.107T>C n.97T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.559T>C n.77T>C | |
| 17 | g.50167371T>G | CA400176302 | SGCA | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.38-576T>G c.38-211T>G (n.38-211T>G) c.34-576T>G (n.34-576T>G) n.104-576T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) c.-111T>G (n.-111T>G) n.107T>G n.97T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.559T>G n.77T>G | |
| 17 | g.50167372C>A | CA500826270 | SGCA | c.42C>A (p.Leu14=) n.38-575C>A c.38-210C>A (n.38-210C>A) c.34-575C>A (n.34-575C>A) n.104-575C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.-110C>A (n.-110C>A) n.108C>A n.98C>A c.204C>A (p.Leu68=) n.560C>A n.78C>A | |
| 17 | g.50167372C= | CA2263905109 | SGCA | c.42C= (p.Leu14=) n.38-575C= c.38-210C= (n.38-210C=) c.34-575C= (n.34-575C=) n.104-575C= c.101C= (p.Ser34=) c.-110C= (n.-110C=) n.108C= n.98C= c.204C= (p.Leu68=) n.560C= n.78C= | |
| 17 | g.50167372C>G | CA500826271 | SGCA | c.42C>G (p.Leu14=) n.38-575C>G c.38-210C>G (n.38-210C>G) c.34-575C>G (n.34-575C>G) n.104-575C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) c.-110C>G (n.-110C>G) n.108C>G n.98C>G c.204C>G (p.Leu68=) n.560C>G n.78C>G | |
| 17 | g.50167372C>T | CA500826272 | SGCA | c.42C>T (p.Leu14=) n.38-575C>T c.38-210C>T (n.38-210C>T) c.34-575C>T (n.34-575C>T) n.104-575C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) c.-110C>T (n.-110C>T) n.108C>T n.98C>T c.204C>T (p.Leu68=) n.560C>T n.78C>T | |
| 17 | g.50167372_50167373insGGAGAA | CA626689181 | SGCA | c.42_43insGGAGAA (p.Leu14_Leu15insGlyGlu) n.38-575_38-574insGGAGAA c.38-210_38-209insGGAGAA (n.38-210_38-209insGGAGAA) c.34-575_34-574insGGAGAA (n.34-575_34-574insGGAGAA) n.104-575_104-574insGGAGAA c.101_102insGGAGAA (p.Ser34_Trp35insGluAsn) c.-110_-109insGGAGAA (n.-110_-109insGGAGAA) n.108_109insGGAGAA n.98_99insGGAGAA c.204_205insGGAGAA (p.Leu68_Leu69insGlyGlu) n.560_561insGGAGAA n.78_79insGGAGAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50167373C>A | CA400176308 | SGCA | c.43C>A (p.Leu15Met) n.38-574C>A c.38-209C>A (n.38-209C>A) c.34-574C>A (n.34-574C>A) n.104-574C>A c.102C>A (p.Ser34=) c.-109C>A (n.-109C>A) n.109C>A n.99C>A c.205C>A (p.Leu69Met) n.561C>A n.79C>A | |
| 17 | g.50167373C= | CA2263905110 | SGCA | c.43C= (p.Leu15=) n.38-574C= c.38-209C= (n.38-209C=) c.34-574C= (n.34-574C=) n.104-574C= c.102C= (p.Ser34=) c.-109C= (n.-109C=) n.109C= n.99C= c.205C= (p.Leu69=) n.561C= n.79C= | |
| 17 | g.50167373C>G | CA8643682 | SGCA | c.43C>G (p.Leu15Val) n.38-574C>G c.38-209C>G (n.38-209C>G) c.34-574C>G (n.34-574C>G) n.104-574C>G c.102C>G (p.Ser34=) c.-109C>G (n.-109C>G) n.109C>G n.99C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.561C>G n.79C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167373C>T | CA500826274 | SGCA | c.43C>T (p.Leu15=) n.38-574C>T c.38-209C>T (n.38-209C>T) c.34-574C>T (n.34-574C>T) n.104-574C>T c.102C>T (p.Ser34=) c.-109C>T (n.-109C>T) n.109C>T n.99C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.561C>T n.79C>T | |
| 17 | g.50167374T>A | CA400176311 | SGCA | c.44T>A (p.Leu15Gln) n.38-573T>A c.38-208T>A (n.38-208T>A) c.34-573T>A (n.34-573T>A) n.104-573T>A c.103T>A (p.Trp35Arg) c.-108T>A (n.-108T>A) n.110T>A n.100T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.562T>A n.80T>A | |
| 17 | g.50167374T>C | CA400176312 | SGCA | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.38-573T>C c.38-208T>C (n.38-208T>C) c.34-573T>C (n.34-573T>C) n.104-573T>C c.103T>C (p.Trp35Arg) c.-108T>C (n.-108T>C) n.110T>C n.100T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.562T>C n.80T>C | |
| 17 | g.50167374T>G | CA400176313 | SGCA | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.38-573T>G c.38-208T>G (n.38-208T>G) c.34-573T>G (n.34-573T>G) n.104-573T>G c.103T>G (p.Trp35Gly) c.-108T>G (n.-108T>G) n.110T>G n.100T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.562T>G n.80T>G | |
| 17 | g.50167375G>A | CA500826276 | SGCA | c.45G>A (p.Leu15=) n.38-572G>A c.38-207G>A (n.38-207G>A) c.34-572G>A (n.34-572G>A) n.104-572G>A c.104G>A (p.Trp35Ter) c.-107G>A (n.-107G>A) n.111G>A n.101G>A c.207G>A (p.Leu69=) n.563G>A n.81G>A | |
| 17 | g.50167375G>C | CA500826277 | SGCA | c.45G>C (p.Leu15=) n.38-572G>C c.38-207G>C (n.38-207G>C) c.34-572G>C (n.34-572G>C) n.104-572G>C c.104G>C (p.Trp35Ser) c.-107G>C (n.-107G>C) n.111G>C n.101G>C c.207G>C (p.Leu69=) n.563G>C n.81G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167375G>T | CA500826278 | SGCA | c.45G>T (p.Leu15=) n.38-572G>T c.38-207G>T (n.38-207G>T) c.34-572G>T (n.34-572G>T) n.104-572G>T c.104G>T (p.Trp35Leu) c.-107G>T (n.-107G>T) n.111G>T n.101G>T c.207G>T (p.Leu69=) n.563G>T n.81G>T | |
| 17 | g.50167376G>A | CA400176315 | SGCA | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.38-571G>A c.38-206G>A (n.38-206G>A) c.34-571G>A (n.34-571G>A) n.104-571G>A c.105G>A (p.Trp35Ter) c.-106G>A (n.-106G>A) n.112G>A n.102G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) n.564G>A n.82G>A | |
| 17 | g.50167376G>C | CA400176316 | SGCA | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.38-571G>C c.38-206G>C (n.38-206G>C) c.34-571G>C (n.34-571G>C) n.104-571G>C c.105G>C (p.Trp35Cys) c.-106G>C (n.-106G>C) n.112G>C n.102G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) n.564G>C n.82G>C | |
| 17 | g.50167376G>T | CA400176320 | SGCA | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.38-571G>T c.38-206G>T (n.38-206G>T) c.34-571G>T (n.34-571G>T) n.104-571G>T c.105G>T (p.Trp35Cys) c.-106G>T (n.-106G>T) n.112G>T n.102G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) n.564G>T n.82G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167377C>A | CA400176323 | SGCA | c.47C>A (p.Ala16Glu) n.38-570C>A c.38-205C>A (n.38-205C>A) c.34-570C>A (n.34-570C>A) n.104-570C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) c.-105C>A (n.-105C>A) n.113C>A n.103C>A c.209C>A (p.Ala70Glu) n.565C>A n.83C>A | |
| 17 | g.50167377C>G | CA400176325 | SGCA | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.38-570C>G c.38-205C>G (n.38-205C>G) c.34-570C>G (n.34-570C>G) n.104-570C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) c.-105C>G (n.-105C>G) n.113C>G n.103C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) n.565C>G n.83C>G | |
| 17 | g.50167377C>T | CA400176327 | SGCA | c.47C>T (p.Ala16Val) n.38-570C>T c.38-205C>T (n.38-205C>T) c.34-570C>T (n.34-570C>T) n.104-570C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) c.-105C>T (n.-105C>T) n.113C>T n.103C>T c.209C>T (p.Ala70Val) n.565C>T n.83C>T | |
| 17 | g.50167378A>C | CA500826284 | SGCA | c.48A>C (p.Ala16=) n.38-569A>C c.38-204A>C (n.38-204A>C) c.34-569A>C (n.34-569A>C) n.104-569A>C c.107A>C (p.Gln36Pro) c.-104A>C (n.-104A>C) n.114A>C n.104A>C c.210A>C (p.Ala70=) n.566A>C n.84A>C | |
| 17 | g.50167378A>G | CA500826282 | SGCA | c.48A>G (p.Ala16=) n.38-569A>G c.38-204A>G (n.38-204A>G) c.34-569A>G (n.34-569A>G) n.104-569A>G c.107A>G (p.Gln36Arg) c.-104A>G (n.-104A>G) n.114A>G n.104A>G c.210A>G (p.Ala70=) n.566A>G n.84A>G | |
| 17 | g.50167378A>T | CA500826281 | SGCA | c.48A>T (p.Ala16=) n.38-569A>T c.38-204A>T (n.38-204A>T) c.34-569A>T (n.34-569A>T) n.104-569A>T c.107A>T (p.Gln36Leu) c.-104A>T (n.-104A>T) n.114A>T n.104A>T c.210A>T (p.Ala70=) n.566A>T n.84A>T | |
| 17 | g.50167379G>A | CA8643683 | SGCA | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.38-568G>A c.38-203G>A (n.38-203G>A) c.34-568G>A (n.34-568G>A) n.104-568G>A c.108G>A (p.Gln36=) c.-103G>A (n.-103G>A) n.115G>A n.105G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) n.567G>A n.85G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50167379G>C | CA400176330 | SGCA | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.38-568G>C c.38-203G>C (n.38-203G>C) c.34-568G>C (n.34-568G>C) n.104-568G>C c.108G>C (p.Gln36His) c.-103G>C (n.-103G>C) n.115G>C n.105G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.567G>C n.85G>C | dbSNP |
| 17 | g.50167379G= | CA2263905111 | SGCA | c.49G= (p.Gly17=) n.38-568G= c.38-203G= (n.38-203G=) c.34-568G= (n.34-568G=) n.104-568G= c.108G= (p.Gln36=) c.-103G= (n.-103G=) n.115G= n.105G= c.211G= (p.Gly71=) n.567G= n.85G= | |
| 17 | g.50167379G>T | CA400176331 | SGCA | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.38-568G>T c.38-203G>T (n.38-203G>T) c.34-568G>T (n.34-568G>T) n.104-568G>T c.108G>T (p.Gln36His) c.-103G>T (n.-103G>T) n.115G>T n.105G>T c.211G>T (p.Gly71Trp) n.567G>T n.85G>T | |
| 17 | g.50167380G>A | CA400176333 | SGCA | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.38-567G>A c.38-202G>A (n.38-202G>A) c.34-567G>A (n.34-567G>A) n.104-567G>A c.109G>A (p.Gly37Ser) c.-102G>A (n.-102G>A) n.116G>A n.106G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) n.568G>A n.86G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167380G>C | CA400176334 | SGCA | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.38-567G>C c.38-202G>C (n.38-202G>C) c.34-567G>C (n.34-567G>C) n.104-567G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) c.-102G>C (n.-102G>C) n.116G>C n.106G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) n.568G>C n.86G>C | |
| 17 | g.50167380G>T | CA400176332 | SGCA | c.50G>T (p.Gly17Val) n.38-567G>T c.38-202G>T (n.38-202G>T) c.34-567G>T (n.34-567G>T) n.104-567G>T c.109G>T (p.Gly37Cys) c.-102G>T (n.-102G>T) n.116G>T n.106G>T c.212G>T (p.Gly71Val) n.568G>T n.86G>T | |
| 17 | g.50167381G>A | CA500826287 | SGCA | c.51G>A (p.Gly17=) n.38-566G>A c.38-201G>A (n.38-201G>A) c.34-566G>A (n.34-566G>A) n.104-566G>A c.110G>A (p.Gly37Asp) c.-101G>A (n.-101G>A) n.117G>A n.107G>A c.213G>A (p.Gly71=) n.569G>A n.87G>A | |
| 17 | g.50167381G>C | CA500826289 | SGCA | c.51G>C (p.Gly17=) n.38-566G>C c.38-201G>C (n.38-201G>C) c.34-566G>C (n.34-566G>C) n.104-566G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) c.-101G>C (n.-101G>C) n.117G>C n.107G>C c.213G>C (p.Gly71=) n.569G>C n.87G>C | |
| 17 | g.50167381G>T | CA500826290 | SGCA | c.51G>T (p.Gly17=) n.38-566G>T c.38-201G>T (n.38-201G>T) c.34-566G>T (n.34-566G>T) n.104-566G>T c.110G>T (p.Gly37Val) c.-101G>T (n.-101G>T) n.117G>T n.107G>T c.213G>T (p.Gly71=) n.569G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167382C>A | CA400176335 | SGCA | c.52C>A (p.Leu18Met) n.38-565C>A c.38-200C>A (n.38-200C>A) c.34-565C>A (n.34-565C>A) n.104-565C>A c.111C>A (p.Gly37=) c.-100C>A (n.-100C>A) n.118C>A n.108C>A c.214C>A (p.Leu72Met) n.570C>A n.88C>A | |
| 17 | g.50167382C= | CA2263905112 | SGCA | c.52C= (p.Leu18=) n.38-565C= c.38-200C= (n.38-200C=) c.34-565C= (n.34-565C=) n.104-565C= c.111C= (p.Gly37=) c.-100C= (n.-100C=) n.118C= n.108C= c.214C= (p.Leu72=) n.570C= n.88C= | |
| 17 | g.50167382C>G | CA400176338 | SGCA | c.52C>G (p.Leu18Val) n.38-565C>G c.38-200C>G (n.38-200C>G) c.34-565C>G (n.34-565C>G) n.104-565C>G c.111C>G (p.Gly37=) c.-100C>G (n.-100C>G) n.118C>G n.108C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.570C>G n.88C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167382C>T | CA500826292 | SGCA | c.52C>T (p.Leu18=) n.38-565C>T c.38-200C>T (n.38-200C>T) c.34-565C>T (n.34-565C>T) n.104-565C>T c.111C>T (p.Gly37=) c.-100C>T (n.-100C>T) n.118C>T n.108C>T c.214C>T (p.Leu72=) n.570C>T n.88C>T | |
| 17 | g.50167383T>A | CA400176342 | SGCA | c.53T>A (p.Leu18Gln) n.38-564T>A c.38-199T>A (n.38-199T>A) c.34-564T>A (n.34-564T>A) n.104-564T>A c.112T>A (p.Trp38Arg) c.-99T>A (n.-99T>A) n.119T>A n.109T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) n.571T>A n.89T>A | |
| 17 | g.50167383T>C | CA400176348 | SGCA | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.38-564T>C c.38-199T>C (n.38-199T>C) c.34-564T>C (n.34-564T>C) n.104-564T>C c.112T>C (p.Trp38Arg) c.-99T>C (n.-99T>C) n.119T>C n.109T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.571T>C n.89T>C | |
| 17 | g.50167383T>G | CA400176351 | SGCA | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.38-564T>G c.38-199T>G (n.38-199T>G) c.34-564T>G (n.34-564T>G) n.104-564T>G c.112T>G (p.Trp38Gly) c.-99T>G (n.-99T>G) n.119T>G n.109T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.571T>G n.89T>G | |
| 17 | g.50167383_50167384delinsTG | CA2263905113 | SGCA | c.53_54delinsTG (p.Leu18=) n.38-564_38-563delinsTG c.38-199_38-198delinsTG (n.38-199_38-198delinsTG) c.34-564_34-563delinsTG (n.34-564_34-563delinsTG) n.104-564_104-563delinsTG c.112_113delinsTG (p.Trp38=) c.-99_-98delinsTG (n.-99_-98delinsTG) n.119_120delinsTG n.109_110delinsTG c.215_216delinsTG (p.Leu72=) n.571_572delinsTG n.89_90delinsTG |