Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.556-184T>C
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n.104-177G>A
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n.556-177G>A
n.74-177G>A
 dbSNP
17g.50167191G=CA2263905027SGCAc.38-177G= (n.38-177G=)
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n.104-750C>T
c.97-171C>T (n.97-171C>T)
c.-114-171C>T (n.-114-171C>T)
n.104-171C>T
n.94-171C>T
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n.556-171C>T
n.74-171C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.74-170C=
17g.50167198C>TCA772757532SGCAc.38-170C>T (n.38-170C>T)
n.38-749C>T
c.38-384C>T (n.38-384C>T)
c.34-749C>T (n.34-749C>T)
n.104-749C>T
c.97-170C>T (n.97-170C>T)
c.-114-170C>T (n.-114-170C>T)
n.104-170C>T
n.94-170C>T
c.200-170C>T (n.200-170C>T)
n.556-170C>T
n.74-170C>T
 dbSNP
17g.50167199C=CA2263905031SGCAc.38-169C= (n.38-169C=)
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 gnomAD v4
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n.556-146C>A
n.74-146C>A
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n.556-145C>A
n.74-145C>A
 gnomAD v4
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n.104-724C>T
c.97-145C>T (n.97-145C>T)
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n.104-145C>T
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 gnomAD v4
17g.50167225C>ACA2638703016SGCAc.38-143C>A (n.38-143C>A)
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n.104-143C>A
n.94-143C>A
c.200-143C>A (n.200-143C>A)
n.556-143C>A
n.74-143C>A
 gnomAD v4
17g.50167225C>TCA2638703017SGCAc.38-143C>T (n.38-143C>T)
n.38-722C>T
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n.104-722C>T
c.97-143C>T (n.97-143C>T)
c.-114-143C>T (n.-114-143C>T)
n.104-143C>T
n.94-143C>T
c.200-143C>T (n.200-143C>T)
n.556-143C>T
n.74-143C>T
 gnomAD v4
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n.38-721C>A
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c.34-721C>A (n.34-721C>A)
n.104-721C>A
c.97-142C>A (n.97-142C>A)
c.-114-142C>A (n.-114-142C>A)
n.104-142C>A
n.94-142C>A
c.200-142C>A (n.200-142C>A)
n.556-142C>A
n.74-142C>A
 gnomAD v4
17g.50167226C>TCA2638703021SGCAc.38-142C>T (n.38-142C>T)
n.38-721C>T
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n.104-721C>T
c.97-142C>T (n.97-142C>T)
c.-114-142C>T (n.-114-142C>T)
n.104-142C>T
n.94-142C>T
c.200-142C>T (n.200-142C>T)
n.556-142C>T
n.74-142C>T
 gnomAD v4
17g.50167227C>ACA2638703022SGCAc.38-141C>A (n.38-141C>A)
n.38-720C>A
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c.34-720C>A (n.34-720C>A)
n.104-720C>A
c.97-141C>A (n.97-141C>A)
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n.104-141C>A
n.94-141C>A
c.200-141C>A (n.200-141C>A)
n.556-141C>A
n.74-141C>A
 gnomAD v4
17g.50167228C>ACA2638703024SGCAc.38-140C>A (n.38-140C>A)
n.38-719C>A
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n.104-719C>A
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n.104-140C>A
n.94-140C>A
c.200-140C>A (n.200-140C>A)
n.556-140C>A
n.74-140C>A
 gnomAD v4
17g.50167230A=CA2263905043SGCAc.38-138A= (n.38-138A=)
n.38-717A=
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n.94-138A=
c.200-138A= (n.200-138A=)
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n.74-138A=
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n.104-138A>G
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n.556-138A>G
n.74-138A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167230A>TCA2638703028SGCAc.38-138A>T (n.38-138A>T)
n.38-717A>T
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n.104-717A>T
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n.104-138A>T
n.94-138A>T
c.200-138A>T (n.200-138A>T)
n.556-138A>T
n.74-138A>T
 gnomAD v4
17g.50167232C>ACA2638703030SGCAc.38-136C>A (n.38-136C>A)
n.38-715C>A
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n.104-715C>A
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n.104-136C>A
n.94-136C>A
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n.556-136C>A
n.74-136C>A
 gnomAD v4
17g.50167234C>ACA2638703032SGCAc.38-134C>A (n.38-134C>A)
n.38-713C>A
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c.34-713C>A (n.34-713C>A)
n.104-713C>A
c.97-134C>A (n.97-134C>A)
c.-114-134C>A (n.-114-134C>A)
n.104-134C>A
n.94-134C>A
c.200-134C>A (n.200-134C>A)
n.556-134C>A
n.74-134C>A
 gnomAD v4
17g.50167235T>CCA626689161SGCAc.38-133T>C (n.38-133T>C)
n.38-712T>C
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n.104-712T>C
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n.104-133T>C
n.94-133T>C
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n.556-133T>C
n.74-133T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167235T=CA2263905044SGCAc.38-133T= (n.38-133T=)
n.38-712T=
c.38-347T= (n.38-347T=)
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n.94-133T=
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n.74-133T=
17g.50167237C>ACA2638703034SGCAc.38-131C>A (n.38-131C>A)
n.38-710C>A
c.38-345C>A (n.38-345C>A)
c.34-710C>A (n.34-710C>A)
n.104-710C>A
c.97-131C>A (n.97-131C>A)
c.-114-131C>A (n.-114-131C>A)
n.104-131C>A
n.94-131C>A
c.200-131C>A (n.200-131C>A)
n.556-131C>A
n.74-131C>A
 gnomAD v4
17g.50167237C>TCA2638703035SGCAc.38-131C>T (n.38-131C>T)
n.38-710C>T
c.38-345C>T (n.38-345C>T)
c.34-710C>T (n.34-710C>T)
n.104-710C>T
c.97-131C>T (n.97-131C>T)
c.-114-131C>T (n.-114-131C>T)
n.104-131C>T
n.94-131C>T
c.200-131C>T (n.200-131C>T)
n.556-131C>T
n.74-131C>T
 gnomAD v4
17g.50167238C>ACA2638703037SGCAc.38-130C>A (n.38-130C>A)
n.38-709C>A
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n.104-709C>A
c.97-130C>A (n.97-130C>A)
c.-114-130C>A (n.-114-130C>A)
n.104-130C>A
n.94-130C>A
c.200-130C>A (n.200-130C>A)
n.556-130C>A
n.74-130C>A
 gnomAD v4
17g.50167239T>CCA2638703039SGCAc.38-129T>C (n.38-129T>C)
n.38-708T>C
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n.104-708T>C
c.97-129T>C (n.97-129T>C)
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n.104-129T>C
n.94-129T>C
c.200-129T>C (n.200-129T>C)
n.556-129T>C
n.74-129T>C
 gnomAD v4
17g.50167240G=CA2263905045SGCAc.38-128G= (n.38-128G=)
n.38-707G=
c.38-342G= (n.38-342G=)
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n.94-128G=
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n.74-128G=
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n.38-707_38-706insCAA
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n.104-707_104-706insCAA
c.97-128_97-127insCAA (n.97-128_97-127insCAA)
c.-114-128_-114-127insCAA (n.-114-128_-114-127insCAA)
n.104-128_104-127insCAA
n.94-128_94-127insCAA
c.200-128_200-127insCAA (n.200-128_200-127insCAA)
n.556-128_556-127insCAA
n.74-128_74-127insCAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167241G>ACA984440019SGCAc.38-127G>A (n.38-127G>A)
n.38-706G>A
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n.104-706G>A
c.97-127G>A (n.97-127G>A)
c.-114-127G>A (n.-114-127G>A)
n.104-127G>A
n.94-127G>A
c.200-127G>A (n.200-127G>A)
n.556-127G>A
n.74-127G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167241G=CA2263905046SGCAc.38-127G= (n.38-127G=)
n.38-706G=
c.38-341G= (n.38-341G=)
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c.97-127G= (n.97-127G=)
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n.74-127G=
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n.38-705G>A
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n.104-705G>A
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c.-114-126G>A (n.-114-126G>A)
n.104-126G>A
n.94-126G>A
c.200-126G>A (n.200-126G>A)
n.556-126G>A
n.74-126G>A
 dbSNP
17g.50167242G=CA2263905048SGCAc.38-126G= (n.38-126G=)
n.38-705G=
c.38-340G= (n.38-340G=)
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n.104-705G=
c.97-126G= (n.97-126G=)
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n.104-126G=
n.94-126G=
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n.556-126G=
n.74-126G=
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n.38-705G>T
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c.34-705G>T (n.34-705G>T)
n.104-705G>T
c.97-126G>T (n.97-126G>T)
c.-114-126G>T (n.-114-126G>T)
n.104-126G>T
n.94-126G>T
c.200-126G>T (n.200-126G>T)
n.556-126G>T
n.74-126G>T
 gnomAD v4
17g.50167243A>CCA2638703044SGCAc.38-125A>C (n.38-125A>C)
n.38-704A>C
c.38-339A>C (n.38-339A>C)
c.34-704A>C (n.34-704A>C)
n.104-704A>C
c.97-125A>C (n.97-125A>C)
c.-114-125A>C (n.-114-125A>C)
n.104-125A>C
n.94-125A>C
c.200-125A>C (n.200-125A>C)
n.556-125A>C
n.74-125A>C
 gnomAD v4
17g.50167243A>TCA2809770612SGCAc.38-125A>T (n.38-125A>T)
n.38-704A>T
c.38-339A>T (n.38-339A>T)
c.34-704A>T (n.34-704A>T)
n.104-704A>T
c.97-125A>T (n.97-125A>T)
c.-114-125A>T (n.-114-125A>T)
n.104-125A>T
n.94-125A>T
c.200-125A>T (n.200-125A>T)
n.556-125A>T
n.74-125A>T
17g.50167246_50167254delCA2638703042SGCAc.38-122_38-114del (n.38-122_38-114del)
n.38-701_38-693del
c.38-336_38-328del (n.38-336_38-328del)
c.34-701_34-693del (n.34-701_34-693del)
n.104-701_104-693del
c.97-122_97-114del (n.97-122_97-114del)
c.-114-122_-114-114del (n.-114-122_-114-114del)
n.104-122_104-114del
n.94-122_94-114del
c.200-122_200-114del (n.200-122_200-114del)
n.556-122_556-114del
n.74-122_74-114del
 gnomAD v4
17g.50167244G>ACA984440023SGCAc.38-124G>A (n.38-124G>A)
n.38-703G>A
c.38-338G>A (n.38-338G>A)
c.34-703G>A (n.34-703G>A)
n.104-703G>A
c.97-124G>A (n.97-124G>A)
c.-114-124G>A (n.-114-124G>A)
n.104-124G>A
n.94-124G>A
c.200-124G>A (n.200-124G>A)
n.556-124G>A
n.74-124G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167244G>CCA2263905050SGCAc.38-124G>C (n.38-124G>C)
n.38-703G>C
c.38-338G>C (n.38-338G>C)
c.34-703G>C (n.34-703G>C)
n.104-703G>C
c.97-124G>C (n.97-124G>C)
c.-114-124G>C (n.-114-124G>C)
n.104-124G>C
n.94-124G>C
c.200-124G>C (n.200-124G>C)
n.556-124G>C
n.74-124G>C
 dbSNP
17g.50167244G=CA2263905049SGCAc.38-124G= (n.38-124G=)
n.38-703G=
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n.94-124G=
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n.556-124G=
n.74-124G=
17g.50167244G>TCA2638703047SGCAc.38-124G>T (n.38-124G>T)
n.38-703G>T
c.38-338G>T (n.38-338G>T)
c.34-703G>T (n.34-703G>T)
n.104-703G>T
c.97-124G>T (n.97-124G>T)
c.-114-124G>T (n.-114-124G>T)
n.104-124G>T
n.94-124G>T
c.200-124G>T (n.200-124G>T)
n.556-124G>T
n.74-124G>T
 gnomAD v4
17g.50167245G>ACA2638703049SGCAc.38-123G>A (n.38-123G>A)
n.38-702G>A
c.38-337G>A (n.38-337G>A)
c.34-702G>A (n.34-702G>A)
n.104-702G>A
c.97-123G>A (n.97-123G>A)
c.-114-123G>A (n.-114-123G>A)
n.104-123G>A
n.94-123G>A
c.200-123G>A (n.200-123G>A)
n.556-123G>A
n.74-123G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167246C>ACA291535898SGCAc.38-122C>A (n.38-122C>A)
n.38-701C>A
c.38-336C>A (n.38-336C>A)
c.34-701C>A (n.34-701C>A)
n.104-701C>A
c.97-122C>A (n.97-122C>A)
c.-114-122C>A (n.-114-122C>A)
n.104-122C>A
n.94-122C>A
c.200-122C>A (n.200-122C>A)
n.556-122C>A
n.74-122C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167246C=CA2263905051SGCAc.38-122C= (n.38-122C=)
n.38-701C=
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n.556-122C=
n.74-122C=
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 gnomAD v4
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n.104-122C>T
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n.556-122C>T
n.74-122C>T
 gnomAD v4
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n.38-700A>C
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n.104-700A>C
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n.104-121A>C
n.94-121A>C
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n.556-121A>C
n.74-121A>C
 gnomAD v4
17g.50167248G>ACA2638703058SGCAc.38-120G>A (n.38-120G>A)
n.38-699G>A
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n.104-699G>A
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n.104-120G>A
n.94-120G>A
c.200-120G>A (n.200-120G>A)
n.556-120G>A
n.74-120G>A
 gnomAD v4
17g.50167248G>TCA2638703059SGCAc.38-120G>T (n.38-120G>T)
n.38-699G>T
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n.104-699G>T
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n.104-120G>T
n.94-120G>T
c.200-120G>T (n.200-120G>T)
n.556-120G>T
n.74-120G>T
 gnomAD v4
17g.50167249C>ACA2638703060SGCAc.38-119C>A (n.38-119C>A)
n.38-698C>A
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n.104-698C>A
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n.104-119C>A
n.94-119C>A
c.200-119C>A (n.200-119C>A)
n.556-119C>A
n.74-119C>A
 gnomAD v4
17g.50167249C>TCA2638703061SGCAc.38-119C>T (n.38-119C>T)
n.38-698C>T
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n.104-698C>T
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n.104-119C>T
n.94-119C>T
c.200-119C>T (n.200-119C>T)
n.556-119C>T
n.74-119C>T
 gnomAD v4
17g.50167250A=CA2263905052SGCAc.38-118A= (n.38-118A=)
n.38-697A=
c.38-332A= (n.38-332A=)
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n.104-697A=
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n.104-118A=
n.94-118A=
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n.556-118A=
n.74-118A=
17g.50167250A>CCA2638703065SGCAc.38-118A>C (n.38-118A>C)
n.38-697A>C
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n.104-697A>C
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c.-114-118A>C (n.-114-118A>C)
n.104-118A>C
n.94-118A>C
c.200-118A>C (n.200-118A>C)
n.556-118A>C
n.74-118A>C
 gnomAD v4
17g.50167250A>GCA772757546SGCAc.38-118A>G (n.38-118A>G)
n.38-697A>G
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n.104-697A>G
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c.-114-118A>G (n.-114-118A>G)
n.104-118A>G
n.94-118A>G
c.200-118A>G (n.200-118A>G)
n.556-118A>G
n.74-118A>G
 dbSNP
17g.50167252delCA2638703064SGCAc.38-116del (n.38-116del)
n.38-695del
c.38-330del (n.38-330del)
c.34-695del (n.34-695del)
n.104-695del
c.97-116del (n.97-116del)
c.-114-116del (n.-114-116del)
n.104-116del
n.94-116del
c.200-116del (n.200-116del)
n.556-116del
n.74-116del
 gnomAD v4
17g.50167251A=CA2263905053SGCAc.38-117A= (n.38-117A=)
n.38-696A=
c.38-331A= (n.38-331A=)
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n.104-696A=
c.97-117A= (n.97-117A=)
c.-114-117A= (n.-114-117A=)
n.104-117A=
n.94-117A=
c.200-117A= (n.200-117A=)
n.556-117A=
n.74-117A=
17g.50167251A>GCA291535900SGCAc.38-117A>G (n.38-117A>G)
n.38-696A>G
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n.104-696A>G
c.97-117A>G (n.97-117A>G)
c.-114-117A>G (n.-114-117A>G)
n.104-117A>G
n.94-117A>G
c.200-117A>G (n.200-117A>G)
n.556-117A>G
n.74-117A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167251A>TCA2638703068SGCAc.38-117A>T (n.38-117A>T)
n.38-696A>T
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n.104-696A>T
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n.104-117A>T
n.94-117A>T
c.200-117A>T (n.200-117A>T)
n.556-117A>T
n.74-117A>T
 gnomAD v4
17g.50167253G>ACA291535905SGCAc.38-115G>A (n.38-115G>A)
n.38-694G>A
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c.34-694G>A (n.34-694G>A)
n.104-694G>A
c.97-115G>A (n.97-115G>A)
c.-114-115G>A (n.-114-115G>A)
n.104-115G>A
n.94-115G>A
c.200-115G>A (n.200-115G>A)
n.556-115G>A
n.74-115G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167253G=CA2263905054SGCAc.38-115G= (n.38-115G=)
n.38-694G=
c.38-329G= (n.38-329G=)
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n.104-694G=
c.97-115G= (n.97-115G=)
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n.104-115G=
n.94-115G=
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n.556-115G=
n.74-115G=
17g.50167253G>TCA2638703074SGCAc.38-115G>T (n.38-115G>T)
n.38-694G>T
c.38-329G>T (n.38-329G>T)
c.34-694G>T (n.34-694G>T)
n.104-694G>T
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n.104-115G>T
n.94-115G>T
c.200-115G>T (n.200-115G>T)
n.556-115G>T
n.74-115G>T
 gnomAD v4
17g.50167254G>TCA2638703075SGCAc.38-114G>T (n.38-114G>T)
n.38-693G>T
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n.104-693G>T
c.97-114G>T (n.97-114G>T)
c.-114-114G>T (n.-114-114G>T)
n.104-114G>T
n.94-114G>T
c.200-114G>T (n.200-114G>T)
n.556-114G>T
n.74-114G>T
 gnomAD v4
17g.50167255A>CCA2809770613SGCAc.38-113A>C (n.38-113A>C)
n.38-692A>C
c.38-327A>C (n.38-327A>C)
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n.104-692A>C
c.97-113A>C (n.97-113A>C)
c.-114-113A>C (n.-114-113A>C)
n.104-113A>C
n.94-113A>C
c.200-113A>C (n.200-113A>C)
n.556-113A>C
n.74-113A>C
17g.50167256A>GCA2638703076SGCAc.38-112A>G (n.38-112A>G)
n.38-691A>G
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n.104-691A>G
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n.104-112A>G
n.94-112A>G
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n.556-112A>G
n.74-112A>G
 gnomAD v4
17g.50167257G>ACA2638703077SGCAc.38-111G>A (n.38-111G>A)
n.38-690G>A
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n.104-690G>A
c.97-111G>A (n.97-111G>A)
c.-114-111G>A (n.-114-111G>A)
n.104-111G>A
n.94-111G>A
c.200-111G>A (n.200-111G>A)
n.556-111G>A
n.74-111G>A
 gnomAD v4
17g.50167257G>TCA2638703078SGCAc.38-111G>T (n.38-111G>T)
n.38-690G>T
c.38-325G>T (n.38-325G>T)
c.34-690G>T (n.34-690G>T)
n.104-690G>T
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n.104-111G>T
n.94-111G>T
c.200-111G>T (n.200-111G>T)
n.556-111G>T
n.74-111G>T
 gnomAD v4
17g.50167258C>ACA2263905056SGCAc.38-110C>A (n.38-110C>A)
n.38-689C>A
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c.34-689C>A (n.34-689C>A)
n.104-689C>A
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c.-114-110C>A (n.-114-110C>A)
n.104-110C>A
n.94-110C>A
c.200-110C>A (n.200-110C>A)
n.556-110C>A
n.74-110C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167258C=CA2263905055SGCAc.38-110C= (n.38-110C=)
n.38-689C=
c.38-324C= (n.38-324C=)
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c.97-110C= (n.97-110C=)
c.-114-110C= (n.-114-110C=)
n.104-110C=
n.94-110C=
c.200-110C= (n.200-110C=)
n.556-110C=
n.74-110C=
17g.50167258C>GCA626689162SGCAc.38-110C>G (n.38-110C>G)
n.38-689C>G
c.38-324C>G (n.38-324C>G)
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n.104-689C>G
c.97-110C>G (n.97-110C>G)
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n.104-110C>G
n.94-110C>G
c.200-110C>G (n.200-110C>G)
n.556-110C>G
n.74-110C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167258C>TCA626689163SGCAc.38-110C>T (n.38-110C>T)
n.38-689C>T
c.38-324C>T (n.38-324C>T)
c.34-689C>T (n.34-689C>T)
n.104-689C>T
c.97-110C>T (n.97-110C>T)
c.-114-110C>T (n.-114-110C>T)
n.104-110C>T
n.94-110C>T
c.200-110C>T (n.200-110C>T)
n.556-110C>T
n.74-110C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167259_50167284delCA2562984714SGCAc.38-109_38-84del (n.38-109_38-84del)
n.38-688_38-663del
c.38-323_38-298del (n.38-323_38-298del)
c.34-688_34-663del (n.34-688_34-663del)
n.104-688_104-663del
c.97-109_97-84del (n.97-109_97-84del)
c.-114-109_-114-84del (n.-114-109_-114-84del)
n.104-109_104-84del
n.94-109_94-84del
c.200-109_200-84del (n.200-109_200-84del)
n.556-109_556-84del
n.74-109_74-84del
 gnomAD v4
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n.104-688G>A
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n.104-109G>A
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n.556-109G>A
n.74-109G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167259G>CCA2638703088SGCAc.38-109G>C (n.38-109G>C)
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n.104-688G>C
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n.104-109G>C
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n.556-109G>C
n.74-109G>C
 gnomAD v4
17g.50167259G=CA2263905057SGCAc.38-109G= (n.38-109G=)
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n.74-109G=
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n.104-688G>T
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n.104-109G>T
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n.556-109G>T
n.74-109G>T
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n.556-107T>C
n.74-107T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.74-105C>G
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n.104-682C>A
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n.104-103C>A
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c.200-103C>A (n.200-103C>A)
n.556-103C>A
n.74-103C>A
 gnomAD v4
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n.74-102del
 gnomAD v4
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n.104-102T>C
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n.556-102T>C
n.74-102T>C
 gnomAD v4
17g.50167267C>ACA2638703100SGCAc.38-101C>A (n.38-101C>A)
n.38-680C>A
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n.104-680C>A
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c.-114-101C>A (n.-114-101C>A)
n.104-101C>A
n.94-101C>A
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n.556-101C>A
n.74-101C>A
 gnomAD v4
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n.104-680C>G
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n.74-101C>G
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n.104-680C>T
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n.556-101C>T
n.74-101C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.556-100G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.38-679G>T
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c.200-100G>T (n.200-100G>T)
n.556-100G>T
n.74-100G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched