Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50153012A= | CA2136066035 | SOS2 | c.2161+58T= (n.2161+58T=) c.2062+58T= (n.2062+58T=) c.1981+58T= (n.1981+58T=) c.2122+58T= (n.2122+58T=) | |
14 | g.50153012A>G | CA706558184 | SOS2 | c.2161+58T>C (n.2161+58T>C) c.2062+58T>C (n.2062+58T>C) c.1981+58T>C (n.1981+58T>C) c.2122+58T>C (n.2122+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50153012A>T | CA260731588 | SOS2 | c.2161+58T>A (n.2161+58T>A) c.2062+58T>A (n.2062+58T>A) c.1981+58T>A (n.1981+58T>A) c.2122+58T>A (n.2122+58T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153013A>G | CA2729651253 | SOS2 | c.2161+57T>C (n.2161+57T>C) c.2062+57T>C (n.2062+57T>C) c.1981+57T>C (n.1981+57T>C) c.2122+57T>C (n.2122+57T>C) | dbSNP |
14 | g.50153014T>C | CA613848275 | SOS2 | c.2161+56A>G (n.2161+56A>G) c.2062+56A>G (n.2062+56A>G) c.1981+56A>G (n.1981+56A>G) c.2122+56A>G (n.2122+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153014T= | CA2136066036 | SOS2 | c.2161+56A= (n.2161+56A=) c.2062+56A= (n.2062+56A=) c.1981+56A= (n.1981+56A=) c.2122+56A= (n.2122+56A=) | |
14 | g.50153017G>T | CA2575520447 | SOS2 | c.2161+53C>A (n.2161+53C>A) c.2062+53C>A (n.2062+53C>A) c.1981+53C>A (n.1981+53C>A) c.2122+53C>A (n.2122+53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153020C>A | CA2624771369 | SOS2 | c.2161+50G>T (n.2161+50G>T) c.2062+50G>T (n.2062+50G>T) c.1981+50G>T (n.1981+50G>T) c.2122+50G>T (n.2122+50G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153020C>T | CA2624771370 | SOS2 | c.2161+50G>A (n.2161+50G>A) c.2062+50G>A (n.2062+50G>A) c.1981+50G>A (n.1981+50G>A) c.2122+50G>A (n.2122+50G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153022_50153023del | CA2624771371 | SOS2 | c.2161+48_2161+49del (n.2161+48_2161+49del) c.2062+48_2062+49del (n.2062+48_2062+49del) c.1981+48_1981+49del (n.1981+48_1981+49del) c.2122+48_2122+49del (n.2122+48_2122+49del) | gnomAD v4 |
14 | g.50153022T>G | CA2575520448 | SOS2 | c.2161+48A>C (n.2161+48A>C) c.2062+48A>C (n.2062+48A>C) c.1981+48A>C (n.1981+48A>C) c.2122+48A>C (n.2122+48A>C) | |
14 | g.50153025del | CA2575520449 | SOS2 | c.2161+47del (n.2161+47del) c.2062+47del (n.2062+47del) c.1981+47del (n.1981+47del) c.2122+47del (n.2122+47del) | gnomAD v4 |
14 | g.50153025A= | CA2136066037 | SOS2 | c.2161+45T= (n.2161+45T=) c.2062+45T= (n.2062+45T=) c.1981+45T= (n.1981+45T=) c.2122+45T= (n.2122+45T=) | |
14 | g.50153025A>G | CA706558188 | SOS2 | c.2161+45T>C (n.2161+45T>C) c.2062+45T>C (n.2062+45T>C) c.1981+45T>C (n.1981+45T>C) c.2122+45T>C (n.2122+45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153025A>T | CA7177113 | SOS2 | c.2161+45T>A (n.2161+45T>A) c.2062+45T>A (n.2062+45T>A) c.1981+45T>A (n.1981+45T>A) c.2122+45T>A (n.2122+45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153026C>A | CA2624771378 | SOS2 | c.2161+44G>T (n.2161+44G>T) c.2062+44G>T (n.2062+44G>T) c.1981+44G>T (n.1981+44G>T) c.2122+44G>T (n.2122+44G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153026C>G | CA2624771379 | SOS2 | c.2161+44G>C (n.2161+44G>C) c.2062+44G>C (n.2062+44G>C) c.1981+44G>C (n.1981+44G>C) c.2122+44G>C (n.2122+44G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50153026C>T | CA2575520450 | SOS2 | c.2161+44G>A (n.2161+44G>A) c.2062+44G>A (n.2062+44G>A) c.1981+44G>A (n.1981+44G>A) c.2122+44G>A (n.2122+44G>A) | |
14 | g.50153027T>C | CA2624771382 | SOS2 | c.2161+43A>G (n.2161+43A>G) c.2062+43A>G (n.2062+43A>G) c.1981+43A>G (n.1981+43A>G) c.2122+43A>G (n.2122+43A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153028C>A | CA2624771383 | SOS2 | c.2161+42G>T (n.2161+42G>T) c.2062+42G>T (n.2062+42G>T) c.1981+42G>T (n.1981+42G>T) c.2122+42G>T (n.2122+42G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153028C= | CA2136066038 | SOS2 | c.2161+42G= (n.2161+42G=) c.2062+42G= (n.2062+42G=) c.1981+42G= (n.1981+42G=) c.2122+42G= (n.2122+42G=) | |
14 | g.50153028C>G | CA2136066039 | SOS2 | c.2161+42G>C (n.2161+42G>C) c.2062+42G>C (n.2062+42G>C) c.1981+42G>C (n.1981+42G>C) c.2122+42G>C (n.2122+42G>C) | dbSNP |
14 | g.50153028C>T | CA2575520451 | SOS2 | c.2161+42G>A (n.2161+42G>A) c.2062+42G>A (n.2062+42G>A) c.1981+42G>A (n.1981+42G>A) c.2122+42G>A (n.2122+42G>A) | |
14 | g.50153030T>C | CA2624771385 | SOS2 | c.2161+40A>G (n.2161+40A>G) c.2062+40A>G (n.2062+40A>G) c.1981+40A>G (n.1981+40A>G) c.2122+40A>G (n.2122+40A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153031G= | CA2136066040 | SOS2 | c.2161+39C= (n.2161+39C=) c.2062+39C= (n.2062+39C=) c.1981+39C= (n.1981+39C=) c.2122+39C= (n.2122+39C=) | |
14 | g.50153031G>T | CA7177114 | SOS2 | c.2161+39C>A (n.2161+39C>A) c.2062+39C>A (n.2062+39C>A) c.1981+39C>A (n.1981+39C>A) c.2122+39C>A (n.2122+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153032T>C | CA2624771387 | SOS2 | c.2161+38A>G (n.2161+38A>G) c.2062+38A>G (n.2062+38A>G) c.1981+38A>G (n.1981+38A>G) c.2122+38A>G (n.2122+38A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153033T>C | CA2624771388 | SOS2 | c.2161+37A>G (n.2161+37A>G) c.2062+37A>G (n.2062+37A>G) c.1981+37A>G (n.1981+37A>G) c.2122+37A>G (n.2122+37A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153034C>A | CA2624771389 | SOS2 | c.2161+36G>T (n.2161+36G>T) c.2062+36G>T (n.2062+36G>T) c.1981+36G>T (n.1981+36G>T) c.2122+36G>T (n.2122+36G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153034C= | CA2136066041 | SOS2 | c.2161+36G= (n.2161+36G=) c.2062+36G= (n.2062+36G=) c.1981+36G= (n.1981+36G=) c.2122+36G= (n.2122+36G=) | |
14 | g.50153034C>G | CA963008680 | SOS2 | c.2161+36G>C (n.2161+36G>C) c.2062+36G>C (n.2062+36G>C) c.1981+36G>C (n.1981+36G>C) c.2122+36G>C (n.2122+36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153034C>T | CA2624771390 | SOS2 | c.2161+36G>A (n.2161+36G>A) c.2062+36G>A (n.2062+36G>A) c.1981+36G>A (n.1981+36G>A) c.2122+36G>A (n.2122+36G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153036A>G | CA2729651265 | SOS2 | c.2161+34T>C (n.2161+34T>C) c.2062+34T>C (n.2062+34T>C) c.1981+34T>C (n.1981+34T>C) c.2122+34T>C (n.2122+34T>C) | dbSNP |
14 | g.50153037T>A | CA2801534061 | SOS2 | c.2161+33A>T (n.2161+33A>T) c.2062+33A>T (n.2062+33A>T) c.1981+33A>T (n.1981+33A>T) c.2122+33A>T (n.2122+33A>T) | |
14 | g.50153037T>C | CA2624771394 | SOS2 | c.2161+33A>G (n.2161+33A>G) c.2062+33A>G (n.2062+33A>G) c.1981+33A>G (n.1981+33A>G) c.2122+33A>G (n.2122+33A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153038A= | CA2136066042 | SOS2 | c.2161+32T= (n.2161+32T=) c.2062+32T= (n.2062+32T=) c.1981+32T= (n.1981+32T=) c.2122+32T= (n.2122+32T=) | |
14 | g.50153038A>G | CA7177115 | SOS2 | c.2161+32T>C (n.2161+32T>C) c.2062+32T>C (n.2062+32T>C) c.1981+32T>C (n.1981+32T>C) c.2122+32T>C (n.2122+32T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153038A>T | CA2624771403 | SOS2 | c.2161+32T>A (n.2161+32T>A) c.2062+32T>A (n.2062+32T>A) c.1981+32T>A (n.1981+32T>A) c.2122+32T>A (n.2122+32T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153039T>C | CA7177116 | SOS2 | c.2161+31A>G (n.2161+31A>G) c.2062+31A>G (n.2062+31A>G) c.1981+31A>G (n.1981+31A>G) c.2122+31A>G (n.2122+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153039T= | CA2136066043 | SOS2 | c.2161+31A= (n.2161+31A=) c.2062+31A= (n.2062+31A=) c.1981+31A= (n.1981+31A=) c.2122+31A= (n.2122+31A=) | |
14 | g.50153041A>G | CA2624771410 | SOS2 | c.2161+29T>C (n.2161+29T>C) c.2062+29T>C (n.2062+29T>C) c.1981+29T>C (n.1981+29T>C) c.2122+29T>C (n.2122+29T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50153041_50153042insTT | CA2575520452 | SOS2 | c.2161+28_2161+29insAA (n.2161+28_2161+29insAA) c.2062+28_2062+29insAA (n.2062+28_2062+29insAA) c.1981+28_1981+29insAA (n.1981+28_1981+29insAA) c.2122+28_2122+29insAA (n.2122+28_2122+29insAA) | |
14 | g.50153042G>A | CA2624771411 | SOS2 | c.2161+28C>T (n.2161+28C>T) c.2062+28C>T (n.2062+28C>T) c.1981+28C>T (n.1981+28C>T) c.2122+28C>T (n.2122+28C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153042G>T | CA2575520453 | SOS2 | c.2161+28C>A (n.2161+28C>A) c.2062+28C>A (n.2062+28C>A) c.1981+28C>A (n.1981+28C>A) c.2122+28C>A (n.2122+28C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153044T>C | CA2624771412 | SOS2 | c.2161+26A>G (n.2161+26A>G) c.2062+26A>G (n.2062+26A>G) c.1981+26A>G (n.1981+26A>G) c.2122+26A>G (n.2122+26A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153044_50153048delinsTTCAA | CA2136066044 | SOS2 | c.2161+22_2161+26delinsTTGAA (n.2161+22_2161+26delinsTTGAA) c.2062+22_2062+26delinsTTGAA (n.2062+22_2062+26delinsTTGAA) c.1981+22_1981+26delinsTTGAA (n.1981+22_1981+26delinsTTGAA) c.2122+22_2122+26delinsTTGAA (n.2122+22_2122+26delinsTTGAA) | |
14 | g.50153045T>C | CA2624771413 | SOS2 | c.2161+25A>G (n.2161+25A>G) c.2062+25A>G (n.2062+25A>G) c.1981+25A>G (n.1981+25A>G) c.2122+25A>G (n.2122+25A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153045T>G | CA613848285 | SOS2 | c.2161+25A>C (n.2161+25A>C) c.2062+25A>C (n.2062+25A>C) c.1981+25A>C (n.1981+25A>C) c.2122+25A>C (n.2122+25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153045T= | CA2136066045 | SOS2 | c.2161+25A= (n.2161+25A=) c.2062+25A= (n.2062+25A=) c.1981+25A= (n.1981+25A=) c.2122+25A= (n.2122+25A=) | |
14 | g.50153049_50153052del | CA613848287 | SOS2 | c.2161+22_2161+25del (n.2161+22_2161+25del) c.2062+22_2062+25del (n.2062+22_2062+25del) c.1981+22_1981+25del (n.1981+22_1981+25del) c.2122+22_2122+25del (n.2122+22_2122+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153046C>A | CA963008689 | SOS2 | c.2161+24G>T (n.2161+24G>T) c.2062+24G>T (n.2062+24G>T) c.1981+24G>T (n.1981+24G>T) c.2122+24G>T (n.2122+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153046C= | CA2136066046 | SOS2 | c.2161+24G= (n.2161+24G=) c.2062+24G= (n.2062+24G=) c.1981+24G= (n.1981+24G=) c.2122+24G= (n.2122+24G=) | |
14 | g.50153046C>G | CA706558253 | SOS2 | c.2161+24G>C (n.2161+24G>C) c.2062+24G>C (n.2062+24G>C) c.1981+24G>C (n.1981+24G>C) c.2122+24G>C (n.2122+24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153046C>T | CA2624771417 | SOS2 | c.2161+24G>A (n.2161+24G>A) c.2062+24G>A (n.2062+24G>A) c.1981+24G>A (n.1981+24G>A) c.2122+24G>A (n.2122+24G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153047A>T | CA2624771418 | SOS2 | c.2161+23T>A (n.2161+23T>A) c.2062+23T>A (n.2062+23T>A) c.1981+23T>A (n.1981+23T>A) c.2122+23T>A (n.2122+23T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153048A>G | CA2575520454 | SOS2 | c.2161+22T>C (n.2161+22T>C) c.2062+22T>C (n.2062+22T>C) c.1981+22T>C (n.1981+22T>C) c.2122+22T>C (n.2122+22T>C) | |
14 | g.50153049T>C | CA2624771420 | SOS2 | c.2161+21A>G (n.2161+21A>G) c.2062+21A>G (n.2062+21A>G) c.1981+21A>G (n.1981+21A>G) c.2122+21A>G (n.2122+21A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153050C>A | CA2624771422 | SOS2 | c.2161+20G>T (n.2161+20G>T) c.2062+20G>T (n.2062+20G>T) c.1981+20G>T (n.1981+20G>T) c.2122+20G>T (n.2122+20G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153050_50153051delinsCA | CA2136066047 | SOS2 | c.2161+19_2161+20delinsTG (n.2161+19_2161+20delinsTG) c.2062+19_2062+20delinsTG (n.2062+19_2062+20delinsTG) c.1981+19_1981+20delinsTG (n.1981+19_1981+20delinsTG) c.2122+19_2122+20delinsTG (n.2122+19_2122+20delinsTG) | |
14 | g.50153051A>C | CA2624771426 | SOS2 | c.2161+19T>G (n.2161+19T>G) c.2062+19T>G (n.2062+19T>G) c.1981+19T>G (n.1981+19T>G) c.2122+19T>G (n.2122+19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50153053del | CA389644074 | SOS2 | c.2161+19del (n.2161+19del) c.2062+19del (n.2062+19del) c.1981+19del (n.1981+19del) c.2122+19del (n.2122+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50153052A= | CA2136066048 | SOS2 | c.2161+18T= (n.2161+18T=) c.2062+18T= (n.2062+18T=) c.1981+18T= (n.1981+18T=) c.2122+18T= (n.2122+18T=) | |
14 | g.50153052A>G | CA2136066049 | SOS2 | c.2161+18T>C (n.2161+18T>C) c.2062+18T>C (n.2062+18T>C) c.1981+18T>C (n.1981+18T>C) c.2122+18T>C (n.2122+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50153053A= | CA2136066051 | SOS2 | c.2161+17T= (n.2161+17T=) c.2062+17T= (n.2062+17T=) c.1981+17T= (n.1981+17T=) c.2122+17T= (n.2122+17T=) | |
14 | g.50153053A>C | CA613848288 | SOS2 | c.2161+17T>G (n.2161+17T>G) c.2062+17T>G (n.2062+17T>G) c.1981+17T>G (n.1981+17T>G) c.2122+17T>G (n.2122+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.50153053A>G | CA7177118 | SOS2 | c.2161+17T>C (n.2161+17T>C) c.2062+17T>C (n.2062+17T>C) c.1981+17T>C (n.1981+17T>C) c.2122+17T>C (n.2122+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153053_50153054delinsAC | CA2136066050 | SOS2 | c.2161+16_2161+17delinsGT (n.2161+16_2161+17delinsGT) c.2062+16_2062+17delinsGT (n.2062+16_2062+17delinsGT) c.1981+16_1981+17delinsGT (n.1981+16_1981+17delinsGT) c.2122+16_2122+17delinsGT (n.2122+16_2122+17delinsGT) | |
14 | g.50153054C>A | CA260731645 | SOS2 | c.2161+16G>T (n.2161+16G>T) c.2062+16G>T (n.2062+16G>T) c.1981+16G>T (n.1981+16G>T) c.2122+16G>T (n.2122+16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153054C= | CA2136066052 | SOS2 | c.2161+16G= (n.2161+16G=) c.2062+16G= (n.2062+16G=) c.1981+16G= (n.1981+16G=) c.2122+16G= (n.2122+16G=) | |
14 | g.50153054C>T | CA2136066053 | SOS2 | c.2161+16G>A (n.2161+16G>A) c.2062+16G>A (n.2062+16G>A) c.1981+16G>A (n.1981+16G>A) c.2122+16G>A (n.2122+16G>A) | dbSNP |
14 | g.50153055del | CA7177117 | SOS2 | c.2161+16del (n.2161+16del) c.2062+16del (n.2062+16del) c.1981+16del (n.1981+16del) c.2122+16del (n.2122+16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153055C>A | CA2136066055 | SOS2 | c.2161+15G>T (n.2161+15G>T) c.2062+15G>T (n.2062+15G>T) c.1981+15G>T (n.1981+15G>T) c.2122+15G>T (n.2122+15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50153055C= | CA2136066054 | SOS2 | c.2161+15G= (n.2161+15G=) c.2062+15G= (n.2062+15G=) c.1981+15G= (n.1981+15G=) c.2122+15G= (n.2122+15G=) | |
14 | g.50153055C>G | CA2624771434 | SOS2 | c.2161+15G>C (n.2161+15G>C) c.2062+15G>C (n.2062+15G>C) c.1981+15G>C (n.1981+15G>C) c.2122+15G>C (n.2122+15G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50153056T>A | CA7177119 | SOS2 | c.2161+14A>T (n.2161+14A>T) c.2062+14A>T (n.2062+14A>T) c.1981+14A>T (n.1981+14A>T) c.2122+14A>T (n.2122+14A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153056T>C | CA2624771437 | SOS2 | c.2161+14A>G (n.2161+14A>G) c.2062+14A>G (n.2062+14A>G) c.1981+14A>G (n.1981+14A>G) c.2122+14A>G (n.2122+14A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153056T= | CA2136066056 | SOS2 | c.2161+14A= (n.2161+14A=) c.2062+14A= (n.2062+14A=) c.1981+14A= (n.1981+14A=) c.2122+14A= (n.2122+14A=) | |
14 | g.50153057T>C | CA2624771439 | SOS2 | c.2161+13A>G (n.2161+13A>G) c.2062+13A>G (n.2062+13A>G) c.1981+13A>G (n.1981+13A>G) c.2122+13A>G (n.2122+13A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153058T>C | CA2624771442 | SOS2 | c.2161+12A>G (n.2161+12A>G) c.2062+12A>G (n.2062+12A>G) c.1981+12A>G (n.1981+12A>G) c.2122+12A>G (n.2122+12A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153058_50153063delinsTATATA | CA2136066057 | SOS2 | c.2161+7_2161+12delinsTATATA (n.2161+7_2161+12delinsTATATA) c.2062+7_2062+12delinsTATATA (n.2062+7_2062+12delinsTATATA) c.1981+7_1981+12delinsTATATA (n.1981+7_1981+12delinsTATATA) c.2122+7_2122+12delinsTATATA (n.2122+7_2122+12delinsTATATA) | |
14 | g.50153059A>G | CA2575520455 | SOS2 | c.2161+11T>C (n.2161+11T>C) c.2062+11T>C (n.2062+11T>C) c.1981+11T>C (n.1981+11T>C) c.2122+11T>C (n.2122+11T>C) | |
14 | g.50153059A>T | CA2624771444 | SOS2 | c.2161+11T>A (n.2161+11T>A) c.2062+11T>A (n.2062+11T>A) c.1981+11T>A (n.1981+11T>A) c.2122+11T>A (n.2122+11T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153064_50153068del | CA7177120 | SOS2 | c.2161+7_2161+11del (n.2161+7_2161+11del) c.2062+7_2062+11del (n.2062+7_2062+11del) c.1981+7_1981+11del (n.1981+7_1981+11del) c.2122+7_2122+11del (n.2122+7_2122+11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153060T>A | CA2575520456 | SOS2 | c.2161+10A>T (n.2161+10A>T) c.2062+10A>T (n.2062+10A>T) c.1981+10A>T (n.1981+10A>T) c.2122+10A>T (n.2122+10A>T) | |
14 | g.50153060T>C | CA260731650 | SOS2 | c.2161+10A>G (n.2161+10A>G) c.2062+10A>G (n.2062+10A>G) c.1981+10A>G (n.1981+10A>G) c.2122+10A>G (n.2122+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153060T= | CA2136066058 | SOS2 | c.2161+10A= (n.2161+10A=) c.2062+10A= (n.2062+10A=) c.1981+10A= (n.1981+10A=) c.2122+10A= (n.2122+10A=) | |
14 | g.50153061A>G | CA2624771447 | SOS2 | c.2161+9T>C (n.2161+9T>C) c.2062+9T>C (n.2062+9T>C) c.1981+9T>C (n.1981+9T>C) c.2122+9T>C (n.2122+9T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50153062T>A | CA2624771448 | SOS2 | c.2161+8A>T (n.2161+8A>T) c.2062+8A>T (n.2062+8A>T) c.1981+8A>T (n.1981+8A>T) c.2122+8A>T (n.2122+8A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153062T>C | CA2624771449 | SOS2 | c.2161+8A>G (n.2161+8A>G) c.2062+8A>G (n.2062+8A>G) c.1981+8A>G (n.1981+8A>G) c.2122+8A>G (n.2122+8A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153063A>G | CA2624771451 | SOS2 | c.2161+7T>C (n.2161+7T>C) c.2062+7T>C (n.2062+7T>C) c.1981+7T>C (n.1981+7T>C) c.2122+7T>C (n.2122+7T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50153064A>G | CA2624771454 | SOS2 | c.2161+6T>C (n.2161+6T>C) c.2062+6T>C (n.2062+6T>C) c.1981+6T>C (n.1981+6T>C) c.2122+6T>C (n.2122+6T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50153065T>C | CA613848295 | SOS2 | c.2161+5A>G (n.2161+5A>G) c.2062+5A>G (n.2062+5A>G) c.1981+5A>G (n.1981+5A>G) c.2122+5A>G (n.2122+5A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153065T= | CA2136066059 | SOS2 | c.2161+5A= (n.2161+5A=) c.2062+5A= (n.2062+5A=) c.1981+5A= (n.1981+5A=) c.2122+5A= (n.2122+5A=) | |
14 | g.50153066A= | CA2136066060 | SOS2 | c.2161+4T= (n.2161+4T=) c.2062+4T= (n.2062+4T=) c.1981+4T= (n.1981+4T=) c.2122+4T= (n.2122+4T=) | |
14 | g.50153066A>G | CA2136066061 | SOS2 | c.2161+4T>C (n.2161+4T>C) c.2062+4T>C (n.2062+4T>C) c.1981+4T>C (n.1981+4T>C) c.2122+4T>C (n.2122+4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50153067T>C | CA2624771459 | SOS2 | c.2161+3A>G (n.2161+3A>G) c.2062+3A>G (n.2062+3A>G) c.1981+3A>G (n.1981+3A>G) c.2122+3A>G (n.2122+3A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153068A>C | CA389644075 | SOS2 | c.2161+2T>G (n.2161+2T>G) c.2062+2T>G (n.2062+2T>G) c.1981+2T>G (n.1981+2T>G) c.2122+2T>G (n.2122+2T>G) | |
14 | g.50153068A>G | CA389644077 | SOS2 | c.2161+2T>C (n.2161+2T>C) c.2062+2T>C (n.2062+2T>C) c.1981+2T>C (n.1981+2T>C) c.2122+2T>C (n.2122+2T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50153068A>T | CA389644076 | SOS2 | c.2161+2T>A (n.2161+2T>A) c.2062+2T>A (n.2062+2T>A) c.1981+2T>A (n.1981+2T>A) c.2122+2T>A (n.2122+2T>A) | |
14 | g.50153069C>A | CA389644078 | SOS2 | c.2161+1G>T (n.2161+1G>T) c.2062+1G>T (n.2062+1G>T) c.1981+1G>T (n.1981+1G>T) c.2122+1G>T (n.2122+1G>T) | |
14 | g.50153069C>G | CA389644079 | SOS2 | c.2161+1G>C (n.2161+1G>C) c.2062+1G>C (n.2062+1G>C) c.1981+1G>C (n.1981+1G>C) c.2122+1G>C (n.2122+1G>C) | |
14 | g.50153069C>T | CA389644080 | SOS2 | c.2161+1G>A (n.2161+1G>A) c.2062+1G>A (n.2062+1G>A) c.1981+1G>A (n.1981+1G>A) c.2122+1G>A (n.2122+1G>A) | |
14 | g.50153070C>A | CA389644081 | SOS2 | c.2161G>T (p.Gly721Trp) c.2062G>T (p.Gly688Trp) c.1981G>T (p.Gly661Trp) c.2122G>T (p.Gly708Trp) | |
14 | g.50153070C>G | CA389644082 | SOS2 | c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.2122G>C (p.Gly708Arg) | |
14 | g.50153070C>T | CA389644083 | SOS2 | c.2161G>A (p.Gly721Arg) c.2062G>A (p.Gly688Arg) c.1981G>A (p.Gly661Arg) c.2122G>A (p.Gly708Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.50153071T>A | CA389644084 | SOS2 | c.2160A>T (p.Arg720Ser) c.2061A>T (p.Arg687Ser) c.1980A>T (p.Arg660Ser) c.2121A>T (p.Arg707Ser) | |
14 | g.50153071T>C | CA486175107 | SOS2 | c.2160A>G (p.Arg720=) c.2061A>G (p.Arg687=) c.1980A>G (p.Arg660=) c.2121A>G (p.Arg707=) | gnomAD v4 |
14 | g.50153071T>G | CA389644085 | SOS2 | c.2160A>C (p.Arg720Ser) c.2061A>C (p.Arg687Ser) c.1980A>C (p.Arg660Ser) c.2121A>C (p.Arg707Ser) | |
14 | g.50153072C>A | CA389644086 | SOS2 | c.2159G>T (p.Arg720Ile) c.2060G>T (p.Arg687Ile) c.1979G>T (p.Arg660Ile) c.2120G>T (p.Arg707Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.50153072C>G | CA389644087 | SOS2 | c.2159G>C (p.Arg720Thr) c.2060G>C (p.Arg687Thr) c.1979G>C (p.Arg660Thr) c.2120G>C (p.Arg707Thr) | |
14 | g.50153072C>T | CA389644088 | SOS2 | c.2159G>A (p.Arg720Lys) c.2060G>A (p.Arg687Lys) c.1979G>A (p.Arg660Lys) c.2120G>A (p.Arg707Lys) | |
14 | g.50153073T>A | CA389644089 | SOS2 | c.2158A>T (p.Arg720Ter) c.2059A>T (p.Arg687Ter) c.1978A>T (p.Arg660Ter) c.2119A>T (p.Arg707Ter) | |
14 | g.50153073T>C | CA389644090 | SOS2 | c.2158A>G (p.Arg720Gly) c.2059A>G (p.Arg687Gly) c.1978A>G (p.Arg660Gly) c.2119A>G (p.Arg707Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.50153073T>G | CA486175108 | SOS2 | c.2158A>C (p.Arg720=) c.2059A>C (p.Arg687=) c.1978A>C (p.Arg660=) c.2119A>C (p.Arg707=) | |
14 | g.50153074del | CA2624771463 | SOS2 | c.2158del (p.Arg720GlufsTer5) c.2059del (p.Arg687GlufsTer5) c.1978del (p.Arg660GlufsTer5) c.2119del (p.Arg707GlufsTer5) | gnomAD v4 |
14 | g.50153074T>A | CA486175109 | SOS2 | c.2157A>T (p.Val719=) c.2058A>T (p.Val686=) c.1977A>T (p.Val659=) c.2118A>T (p.Val706=) | |
14 | g.50153074T>C | CA486175110 | SOS2 | c.2157A>G (p.Val719=) c.2058A>G (p.Val686=) c.1977A>G (p.Val659=) c.2118A>G (p.Val706=) | gnomAD v4 |
14 | g.50153074T>G | CA486175111 | SOS2 | c.2157A>C (p.Val719=) c.2058A>C (p.Val686=) c.1977A>C (p.Val659=) c.2118A>C (p.Val706=) | dbSNP |
14 | g.50153075A>C | CA389644093 | SOS2 | c.2156T>G (p.Val719Gly) c.2057T>G (p.Val686Gly) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.2117T>G (p.Val706Gly) | |
14 | g.50153075A>G | CA389644091 | SOS2 | c.2156T>C (p.Val719Ala) c.2057T>C (p.Val686Ala) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.2117T>C (p.Val706Ala) | |
14 | g.50153075A>T | CA389644092 | SOS2 | c.2156T>A (p.Val719Glu) c.2057T>A (p.Val686Glu) c.1976T>A (p.Val659Glu) c.2117T>A (p.Val706Glu) | |
14 | g.50153076C>A | CA389644094 | SOS2 | c.2155G>T (p.Val719Leu) c.2056G>T (p.Val686Leu) c.1975G>T (p.Val659Leu) c.2116G>T (p.Val706Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.50153076C= | CA2136066062 | SOS2 | c.2155G= (p.Val719=) c.2056G= (p.Val686=) c.1975G= (p.Val659=) c.2116G= (p.Val706=) | |
14 | g.50153076C>G | CA389644095 | SOS2 | c.2155G>C (p.Val719Leu) c.2056G>C (p.Val686Leu) c.1975G>C (p.Val659Leu) c.2116G>C (p.Val706Leu) | COSMIC COSMIC |
14 | g.50153076C>T | CA389644096 | SOS2 | c.2155G>A (p.Val719Ile) c.2056G>A (p.Val686Ile) c.1975G>A (p.Val659Ile) c.2116G>A (p.Val706Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153077A= | CA2136066063 | SOS2 | c.2154T= (p.Ser718=) c.2055T= (p.Ser685=) c.1974T= (p.Ser658=) c.2115T= (p.Ser705=) | |
14 | g.50153077A>C | CA389644097 | SOS2 | c.2154T>G (p.Ser718Arg) c.2055T>G (p.Ser685Arg) c.1974T>G (p.Ser658Arg) c.2115T>G (p.Ser705Arg) | |
14 | g.50153077A>G | CA7177121 | SOS2 | c.2154T>C (p.Ser718=) c.2055T>C (p.Ser685=) c.1974T>C (p.Ser658=) c.2115T>C (p.Ser705=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153077A>T | CA389644098 | SOS2 | c.2154T>A (p.Ser718Arg) c.2055T>A (p.Ser685Arg) c.1974T>A (p.Ser658Arg) c.2115T>A (p.Ser705Arg) | |
14 | g.50153078C>A | CA389644099 | SOS2 | c.2153G>T (p.Ser718Ile) c.2054G>T (p.Ser685Ile) c.1973G>T (p.Ser658Ile) c.2114G>T (p.Ser705Ile) | |
14 | g.50153078C>G | CA389644100 | SOS2 | c.2153G>C (p.Ser718Thr) c.2054G>C (p.Ser685Thr) c.1973G>C (p.Ser658Thr) c.2114G>C (p.Ser705Thr) | |
14 | g.50153078C>T | CA389644101 | SOS2 | c.2153G>A (p.Ser718Asn) c.2054G>A (p.Ser685Asn) c.1973G>A (p.Ser658Asn) c.2114G>A (p.Ser705Asn) | |
14 | g.50153079T>A | CA389644102 | SOS2 | c.2152A>T (p.Ser718Cys) c.2053A>T (p.Ser685Cys) c.1972A>T (p.Ser658Cys) c.2113A>T (p.Ser705Cys) | |
14 | g.50153079T>C | CA389644103 | SOS2 | c.2152A>G (p.Ser718Gly) c.2053A>G (p.Ser685Gly) c.1972A>G (p.Ser658Gly) c.2113A>G (p.Ser705Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153079T>G | CA389644104 | SOS2 | c.2152A>C (p.Ser718Arg) c.2053A>C (p.Ser685Arg) c.1972A>C (p.Ser658Arg) c.2113A>C (p.Ser705Arg) | |
14 | g.50153079T= | CA2136066064 | SOS2 | c.2152A= (p.Ser718=) c.2053A= (p.Ser685=) c.1972A= (p.Ser658=) c.2113A= (p.Ser705=) | |
14 | g.50153080T>A | CA486175112 | SOS2 | c.2151A>T (p.Ser717=) c.2052A>T (p.Ser684=) c.1971A>T (p.Ser657=) c.2112A>T (p.Ser704=) | |
14 | g.50153080T>C | CA486175114 | SOS2 | c.2151A>G (p.Ser717=) c.2052A>G (p.Ser684=) c.1971A>G (p.Ser657=) c.2112A>G (p.Ser704=) | gnomAD v4 |
14 | g.50153080T>G | CA486175113 | SOS2 | c.2151A>C (p.Ser717=) c.2052A>C (p.Ser684=) c.1971A>C (p.Ser657=) c.2112A>C (p.Ser704=) | |
14 | g.50153081G>A | CA389644105 | SOS2 | c.2150C>T (p.Ser717Leu) c.2051C>T (p.Ser684Leu) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.2111C>T (p.Ser704Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.50153081G>C | CA389644107 | SOS2 | c.2150C>G (p.Ser717Ter) c.2051C>G (p.Ser684Ter) c.1970C>G (p.Ser657Ter) c.2111C>G (p.Ser704Ter) | |
14 | g.50153081G>T | CA389644106 | SOS2 | c.2150C>A (p.Ser717Ter) c.2051C>A (p.Ser684Ter) c.1970C>A (p.Ser657Ter) c.2111C>A (p.Ser704Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.50153082A>C | CA389644108 | SOS2 | c.2149T>G (p.Ser717Ala) c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.2110T>G (p.Ser704Ala) | |
14 | g.50153082A>G | CA389644109 | SOS2 | c.2149T>C (p.Ser717Pro) c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.2110T>C (p.Ser704Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.50153082A>T | CA389644110 | SOS2 | c.2149T>A (p.Ser717Thr) c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.2110T>A (p.Ser704Thr) | |
14 | g.50153083A>C | CA389644111 | SOS2 | c.2148T>G (p.Ile716Met) c.2049T>G (p.Ile683Met) c.1968T>G (p.Ile656Met) c.2109T>G (p.Ile703Met) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.50153083A>G | CA486175115 | SOS2 | c.2148T>C (p.Ile716=) c.2049T>C (p.Ile683=) c.1968T>C (p.Ile656=) c.2109T>C (p.Ile703=) | gnomAD v4 |
14 | g.50153083A>T | CA486175116 | SOS2 | c.2148T>A (p.Ile716=) c.2049T>A (p.Ile683=) c.1968T>A (p.Ile656=) c.2109T>A (p.Ile703=) | |
14 | g.50153084A>C | CA389644112 | SOS2 | c.2147T>G (p.Ile716Ser) c.2048T>G (p.Ile683Ser) c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.2108T>G (p.Ile703Ser) | |
14 | g.50153084A>G | CA389644113 | SOS2 | c.2147T>C (p.Ile716Thr) c.2048T>C (p.Ile683Thr) c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.2108T>C (p.Ile703Thr) | |
14 | g.50153084A>T | CA389644114 | SOS2 | c.2147T>A (p.Ile716Asn) c.2048T>A (p.Ile683Asn) c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.2108T>A (p.Ile703Asn) | |
14 | g.50153085T>A | CA389644116 | SOS2 | c.2146A>T (p.Ile716Phe) c.2047A>T (p.Ile683Phe) c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.2107A>T (p.Ile703Phe) | |
14 | g.50153085T>C | CA389644115 | SOS2 | c.2146A>G (p.Ile716Val) c.2047A>G (p.Ile683Val) c.1966A>G (p.Ile656Val) c.2107A>G (p.Ile703Val) | gnomAD v4 |
14 | g.50153085T>G | CA7177122 | SOS2 | c.2146A>C (p.Ile716Leu) c.2047A>C (p.Ile683Leu) c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.2107A>C (p.Ile703Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153085T= | CA2136066065 | SOS2 | c.2146A= (p.Ile716=) c.2047A= (p.Ile683=) c.1966A= (p.Ile656=) c.2107A= (p.Ile703=) | |
14 | g.50153086G>A | CA486175117 | SOS2 | c.2145C>T (p.Phe715=) c.2046C>T (p.Phe682=) c.1965C>T (p.Phe655=) c.2106C>T (p.Phe702=) | |
14 | g.50153086G>C | CA389644117 | SOS2 | c.2145C>G (p.Phe715Leu) c.2046C>G (p.Phe682Leu) c.1965C>G (p.Phe655Leu) c.2106C>G (p.Phe702Leu) | |
14 | g.50153086G>T | CA389644118 | SOS2 | c.2145C>A (p.Phe715Leu) c.2046C>A (p.Phe682Leu) c.1965C>A (p.Phe655Leu) c.2106C>A (p.Phe702Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.50153087A>C | CA389644119 | SOS2 | c.2144T>G (p.Phe715Cys) c.2045T>G (p.Phe682Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.2105T>G (p.Phe702Cys) | |
14 | g.50153087A>G | CA389644120 | SOS2 | c.2144T>C (p.Phe715Ser) c.2045T>C (p.Phe682Ser) c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.2105T>C (p.Phe702Ser) | |
14 | g.50153087A>T | CA389644121 | SOS2 | c.2144T>A (p.Phe715Tyr) c.2045T>A (p.Phe682Tyr) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.2105T>A (p.Phe702Tyr) | gnomAD v4 |
14 | g.50153088A>C | CA389644122 | SOS2 | c.2143T>G (p.Phe715Val) c.2044T>G (p.Phe682Val) c.1963T>G (p.Phe655Val) c.2104T>G (p.Phe702Val) | |
14 | g.50153088A>G | CA389644124 | SOS2 | c.2143T>C (p.Phe715Leu) c.2044T>C (p.Phe682Leu) c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.2104T>C (p.Phe702Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.50153088A>T | CA389644123 | SOS2 | c.2143T>A (p.Phe715Ile) c.2044T>A (p.Phe682Ile) c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.2104T>A (p.Phe702Ile) | |
14 | g.50153089G>A | CA486175118 | SOS2 | c.2142C>T (p.Ser714=) c.2043C>T (p.Ser681=) c.1962C>T (p.Ser654=) c.2103C>T (p.Ser701=) | |
14 | g.50153089G>C | CA486175119 | SOS2 | c.2142C>G (p.Ser714=) c.2043C>G (p.Ser681=) c.1962C>G (p.Ser654=) c.2103C>G (p.Ser701=) | |
14 | g.50153089G>T | CA486175120 | SOS2 | c.2142C>A (p.Ser714=) c.2043C>A (p.Ser681=) c.1962C>A (p.Ser654=) c.2103C>A (p.Ser701=) | gnomAD v4 |
14 | g.50153090G>A | CA389644125 | SOS2 | c.2141C>T (p.Ser714Phe) c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.1961C>T (p.Ser654Phe) c.2102C>T (p.Ser701Phe) | |
14 | g.50153090G>C | CA389644126 | SOS2 | c.2141C>G (p.Ser714Cys) c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.1961C>G (p.Ser654Cys) c.2102C>G (p.Ser701Cys) | |
14 | g.50153090G>T | CA389644127 | SOS2 | c.2141C>A (p.Ser714Tyr) c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.1961C>A (p.Ser654Tyr) c.2102C>A (p.Ser701Tyr) | gnomAD v4 |
14 | g.50153091A>C | CA389644128 | SOS2 | c.2140T>G (p.Ser714Ala) c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.2101T>G (p.Ser701Ala) | |
14 | g.50153091A>G | CA389644129 | SOS2 | c.2140T>C (p.Ser714Pro) c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.2101T>C (p.Ser701Pro) | |
14 | g.50153091A>T | CA389644130 | SOS2 | c.2140T>A (p.Ser714Thr) c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.2101T>A (p.Ser701Thr) | |
14 | g.50153092T>A | CA389644131 | SOS2 | c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.2040A>T (p.Glu680Asp) c.1959A>T (p.Glu653Asp) c.2100A>T (p.Glu700Asp) | |
14 | g.50153092T>C | CA486175121 | SOS2 | c.2139A>G (p.Glu713=) c.2040A>G (p.Glu680=) c.1959A>G (p.Glu653=) c.2100A>G (p.Glu700=) | gnomAD v4 |
14 | g.50153092T>G | CA389644132 | SOS2 | c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.2040A>C (p.Glu680Asp) c.1959A>C (p.Glu653Asp) c.2100A>C (p.Glu700Asp) | |
14 | g.50153093T>A | CA389644133 | SOS2 | c.2138A>T (p.Glu713Val) c.2039A>T (p.Glu680Val) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.2099A>T (p.Glu700Val) | |
14 | g.50153093T>C | CA389644134 | SOS2 | c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.2099A>G (p.Glu700Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.50153093T>G | CA389644135 | SOS2 | c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.2099A>C (p.Glu700Ala) | |
14 | g.50153094C>A | CA389644136 | SOS2 | c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.2098G>T (p.Glu700Ter) | |
14 | g.50153094C= | CA2136066066 | SOS2 | c.2137G= (p.Glu713=) c.2038G= (p.Glu680=) c.1957G= (p.Glu653=) c.2098G= (p.Glu700=) | |
14 | g.50153094C>G | CA7177123 | SOS2 | c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.2098G>C (p.Glu700Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153094C>T | CA389644137 | SOS2 | c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.2098G>A (p.Glu700Lys) | |
14 | g.50153095T>A | CA486175122 | SOS2 | c.2136A>T (p.Leu712=) c.2037A>T (p.Leu679=) c.1956A>T (p.Leu652=) c.2097A>T (p.Leu699=) | |
14 | g.50153095T>C | CA7177124 | SOS2 | c.2136A>G (p.Leu712=) c.2037A>G (p.Leu679=) c.1956A>G (p.Leu652=) c.2097A>G (p.Leu699=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153095T>G | CA486175123 | SOS2 | c.2136A>C (p.Leu712=) c.2037A>C (p.Leu679=) c.1956A>C (p.Leu652=) c.2097A>C (p.Leu699=) | |
14 | g.50153095T= | CA2136066067 | SOS2 | c.2136A= (p.Leu712=) c.2037A= (p.Leu679=) c.1956A= (p.Leu652=) c.2097A= (p.Leu699=) | |
14 | g.50153096A>C | CA389644138 | SOS2 | c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) | |
14 | g.50153096A>G | CA389644139 | SOS2 | c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.50153096A>T | CA389644140 | SOS2 | c.2135T>A (p.Leu712Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.1955T>A (p.Leu652Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) | |
14 | g.50153097G>A | CA486175124 | SOS2 | c.2134C>T (p.Leu712=) c.2035C>T (p.Leu679=) c.1954C>T (p.Leu652=) c.2095C>T (p.Leu699=) | gnomAD v4 |
14 | g.50153097G>C | CA389644141 | SOS2 | c.2134C>G (p.Leu712Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) | |
14 | g.50153097G>T | CA389644142 | SOS2 | c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.2035C>A (p.Leu679Ile) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.2095C>A (p.Leu699Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.50153098T>A | CA389644143 | SOS2 | c.2133A>T (p.Arg711Ser) c.2034A>T (p.Arg678Ser) c.1953A>T (p.Arg651Ser) c.2094A>T (p.Arg698Ser) | |
14 | g.50153098T>C | CA486175125 | SOS2 | c.2133A>G (p.Arg711=) c.2034A>G (p.Arg678=) c.1953A>G (p.Arg651=) c.2094A>G (p.Arg698=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50153098T>G | CA389644144 | SOS2 | c.2133A>C (p.Arg711Ser) c.2034A>C (p.Arg678Ser) c.1953A>C (p.Arg651Ser) c.2094A>C (p.Arg698Ser) | |
14 | g.50153099C>A | CA389644145 | SOS2 | c.2132G>T (p.Arg711Ile) c.2033G>T (p.Arg678Ile) c.1952G>T (p.Arg651Ile) c.2093G>T (p.Arg698Ile) | |
14 | g.50153099C= | CA2136066068 | SOS2 | c.2132G= (p.Arg711=) c.2033G= (p.Arg678=) c.1952G= (p.Arg651=) c.2093G= (p.Arg698=) | |
14 | g.50153099C>G | CA260731659 | SOS2 | c.2132G>C (p.Arg711Thr) c.2033G>C (p.Arg678Thr) c.1952G>C (p.Arg651Thr) c.2093G>C (p.Arg698Thr) | dbSNP |
14 | g.50153099C>T | CA389644146 | SOS2 | c.2132G>A (p.Arg711Lys) c.2033G>A (p.Arg678Lys) c.1952G>A (p.Arg651Lys) c.2093G>A (p.Arg698Lys) | |
14 | g.50153100T>A | CA389644147 | SOS2 | c.2131A>T (p.Arg711Ter) c.2032A>T (p.Arg678Ter) c.1951A>T (p.Arg651Ter) c.2092A>T (p.Arg698Ter) | |
14 | g.50153100T>C | CA389644148 | SOS2 | c.2131A>G (p.Arg711Gly) c.2032A>G (p.Arg678Gly) c.1951A>G (p.Arg651Gly) c.2092A>G (p.Arg698Gly) | |
14 | g.50153100T>G | CA486175126 | SOS2 | c.2131A>C (p.Arg711=) c.2032A>C (p.Arg678=) c.1951A>C (p.Arg651=) c.2092A>C (p.Arg698=) | |
14 | g.50153101T>A | CA389644149 | SOS2 | c.2130A>T (p.Glu710Asp) c.2031A>T (p.Glu677Asp) c.1950A>T (p.Glu650Asp) c.2091A>T (p.Glu697Asp) | |
14 | g.50153101T>C | CA486175127 | SOS2 | c.2130A>G (p.Glu710=) c.2031A>G (p.Glu677=) c.1950A>G (p.Glu650=) c.2091A>G (p.Glu697=) | |
14 | g.50153101T>G | CA389644150 | SOS2 | c.2130A>C (p.Glu710Asp) c.2031A>C (p.Glu677Asp) c.1950A>C (p.Glu650Asp) c.2091A>C (p.Glu697Asp) | |
14 | g.50153102T>A | CA389644151 | SOS2 | c.2129A>T (p.Glu710Val) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.2090A>T (p.Glu697Val) | |
14 | g.50153102T>C | CA260731664 | SOS2 | c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.2090A>G (p.Glu697Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50153102T>G | CA389644152 | SOS2 | c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.2090A>C (p.Glu697Ala) | |
14 | g.50153102T= | CA2136066069 | SOS2 | c.2129A= (p.Glu710=) c.2030A= (p.Glu677=) c.1949A= (p.Glu650=) c.2090A= (p.Glu697=) | |
14 | g.50153103C>A | CA389644153 | SOS2 | c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.2089G>T (p.Glu697Ter) | |
14 | g.50153103C= | CA2136066070 | SOS2 | c.2128G= (p.Glu710=) c.2029G= (p.Glu677=) c.1948G= (p.Glu650=) c.2089G= (p.Glu697=) | |
14 | g.50153103C>G | CA7177125 | SOS2 | c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.2089G>C (p.Glu697Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153103C>T | CA389644154 | SOS2 | c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.2089G>A (p.Glu697Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153104A>C | CA486175128 | SOS2 | c.2127T>G (p.Leu709=) c.2028T>G (p.Leu676=) c.1947T>G (p.Leu649=) c.2088T>G (p.Leu696=) | |
14 | g.50153104A>G | CA486175129 | SOS2 | c.2127T>C (p.Leu709=) c.2028T>C (p.Leu676=) c.1947T>C (p.Leu649=) c.2088T>C (p.Leu696=) | gnomAD v4 |
14 | g.50153104A>T | CA486175130 | SOS2 | c.2127T>A (p.Leu709=) c.2028T>A (p.Leu676=) c.1947T>A (p.Leu649=) c.2088T>A (p.Leu696=) | |
14 | g.50153105del | CA2575520457 | SOS2 | c.2127del (p.Glu710LysfsTer3) c.2028del (p.Glu677LysfsTer3) c.1947del (p.Glu650LysfsTer3) c.2088del (p.Glu697LysfsTer3) | |
14 | g.50153105A>C | CA389644155 | SOS2 | c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) | |
14 | g.50153105A>G | CA389644156 | SOS2 | c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.50153105A>T | CA389644157 | SOS2 | c.2126T>A (p.Leu709His) c.2027T>A (p.Leu676His) c.1946T>A (p.Leu649His) c.2087T>A (p.Leu696His) | |
14 | g.50153106G>A | CA389644158 | SOS2 | c.2125C>T (p.Leu709Phe) c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.1945C>T (p.Leu649Phe) c.2086C>T (p.Leu696Phe) | |
14 | g.50153106G>C | CA389644159 | SOS2 | c.2125C>G (p.Leu709Val) c.2026C>G (p.Leu676Val) c.1945C>G (p.Leu649Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) | |
14 | g.50153106G>T | CA389644160 | SOS2 | c.2125C>A (p.Leu709Ile) c.2026C>A (p.Leu676Ile) c.1945C>A (p.Leu649Ile) c.2086C>A (p.Leu696Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.50153107C>A | CA389644161 | SOS2 | c.2124G>T (p.Leu708Phe) c.2025G>T (p.Leu675Phe) c.1944G>T (p.Leu648Phe) c.2085G>T (p.Leu695Phe) | |
14 | g.50153107C>G | CA389644162 | SOS2 | c.2124G>C (p.Leu708Phe) c.2025G>C (p.Leu675Phe) c.1944G>C (p.Leu648Phe) c.2085G>C (p.Leu695Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.50153107C>T | CA486175131 | SOS2 | c.2124G>A (p.Leu708=) c.2025G>A (p.Leu675=) c.1944G>A (p.Leu648=) c.2085G>A (p.Leu695=) | gnomAD v4 |
14 | g.50153108A>C | CA389644163 | SOS2 | c.2123T>G (p.Leu708Trp) c.2024T>G (p.Leu675Trp) c.1943T>G (p.Leu648Trp) c.2084T>G (p.Leu695Trp) | |
14 | g.50153108A>G | CA389644164 | SOS2 | c.2123T>C (p.Leu708Ser) c.2024T>C (p.Leu675Ser) c.1943T>C (p.Leu648Ser) c.2084T>C (p.Leu695Ser) | |
14 | g.50153108A>T | CA389644165 | SOS2 | c.2123T>A (p.Leu708Ter) c.2024T>A (p.Leu675Ter) c.1943T>A (p.Leu648Ter) c.2084T>A (p.Leu695Ter) | |
14 | g.50153109A>C | CA389644166 | SOS2 | c.2122T>G (p.Leu708Val) c.2023T>G (p.Leu675Val) c.1942T>G (p.Leu648Val) c.2083T>G (p.Leu695Val) | |
14 | g.50153109A>G | CA486175132 | SOS2 | c.2122T>C (p.Leu708=) c.2023T>C (p.Leu675=) c.1942T>C (p.Leu648=) c.2083T>C (p.Leu695=) | |
14 | g.50153109A>T | CA389644167 | SOS2 | c.2122T>A (p.Leu708Met) c.2023T>A (p.Leu675Met) c.1942T>A (p.Leu648Met) c.2083T>A (p.Leu695Met) | |
14 | g.50153110T>A | CA389644168 | SOS2 | c.2121A>T (p.Glu707Asp) c.2022A>T (p.Glu674Asp) c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.2082A>T (p.Glu694Asp) | |
14 | g.50153110T>C | CA486175133 | SOS2 | c.2121A>G (p.Glu707=) c.2022A>G (p.Glu674=) c.1941A>G (p.Glu647=) c.2082A>G (p.Glu694=) | |
14 | g.50153110T>G | CA389644169 | SOS2 | c.2121A>C (p.Glu707Asp) c.2022A>C (p.Glu674Asp) c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.2082A>C (p.Glu694Asp) | |
14 | g.50153111T>A | CA389644171 | SOS2 | c.2120A>T (p.Glu707Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.1940A>T (p.Glu647Val) c.2081A>T (p.Glu694Val) | |
14 | g.50153111T>C | CA7177126 | SOS2 | c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.2081A>G (p.Glu694Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153111T>G | CA389644170 | SOS2 | c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.2081A>C (p.Glu694Ala) | |
14 | g.50153111T= | CA2136066071 | SOS2 | c.2120A= (p.Glu707=) c.2021A= (p.Glu674=) c.1940A= (p.Glu647=) c.2081A= (p.Glu694=) | |
14 | g.50153112C>A | CA389644172 | SOS2 | c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.2080G>T (p.Glu694Ter) | |
14 | g.50153112C>G | CA389644173 | SOS2 | c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.2080G>C (p.Glu694Gln) | |
14 | g.50153112C>T | CA389644174 | SOS2 | c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.2080G>A (p.Glu694Lys) |