Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50152943C>ACA963008608SOS2c.2161+127G>T (n.2161+127G>T)
c.2062+127G>T (n.2062+127G>T)
c.1981+127G>T (n.1981+127G>T)
c.2122+127G>T (n.2122+127G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152945A=CA2136065995SOS2c.2161+125T= (n.2161+125T=)
c.2062+125T= (n.2062+125T=)
c.1981+125T= (n.1981+125T=)
c.2122+125T= (n.2122+125T=)
14g.50152945A>TCA963008615SOS2c.2161+125T>A (n.2161+125T>A)
c.2062+125T>A (n.2062+125T>A)
c.1981+125T>A (n.1981+125T>A)
c.2122+125T>A (n.2122+125T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152946C>ACA2624771198SOS2c.2161+124G>T (n.2161+124G>T)
c.2062+124G>T (n.2062+124G>T)
c.1981+124G>T (n.1981+124G>T)
c.2122+124G>T (n.2122+124G>T)
gnomAD v4
14g.50152946C>TCA2624771197SOS2c.2161+124G>A (n.2161+124G>A)
c.2062+124G>A (n.2062+124G>A)
c.1981+124G>A (n.1981+124G>A)
c.2122+124G>A (n.2122+124G>A)
gnomAD v4
14g.50152949dupCA2624771199SOS2c.2161+123dup (n.2161+123dup)
c.2062+123dup (n.2062+123dup)
c.1981+123dup (n.1981+123dup)
c.2122+123dup (n.2122+123dup)
gnomAD v4
14g.50152948A=CA2136065996SOS2c.2161+122T= (n.2161+122T=)
c.2062+122T= (n.2062+122T=)
c.1981+122T= (n.1981+122T=)
c.2122+122T= (n.2122+122T=)
14g.50152948A>CCA2136065997SOS2c.2161+122T>G (n.2161+122T>G)
c.2062+122T>G (n.2062+122T>G)
c.1981+122T>G (n.1981+122T>G)
c.2122+122T>G (n.2122+122T>G)
dbSNP
14g.50152949A=CA2136065998SOS2c.2161+121T= (n.2161+121T=)
c.2062+121T= (n.2062+121T=)
c.1981+121T= (n.1981+121T=)
c.2122+121T= (n.2122+121T=)
14g.50152949A>CCA706558123SOS2c.2161+121T>G (n.2161+121T>G)
c.2062+121T>G (n.2062+121T>G)
c.1981+121T>G (n.1981+121T>G)
c.2122+121T>G (n.2122+121T>G)
dbSNP
14g.50152950G>ACA2136066000SOS2c.2161+120C>T (n.2161+120C>T)
c.2062+120C>T (n.2062+120C>T)
c.1981+120C>T (n.1981+120C>T)
c.2122+120C>T (n.2122+120C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.50152950G=CA2136065999SOS2c.2161+120C= (n.2161+120C=)
c.2062+120C= (n.2062+120C=)
c.1981+120C= (n.1981+120C=)
c.2122+120C= (n.2122+120C=)
14g.50152950G>TCA2624771200SOS2c.2161+120C>A (n.2161+120C>A)
c.2062+120C>A (n.2062+120C>A)
c.1981+120C>A (n.1981+120C>A)
c.2122+120C>A (n.2122+120C>A)
gnomAD v4
14g.50152951C>ACA963008616SOS2c.2161+119G>T (n.2161+119G>T)
c.2062+119G>T (n.2062+119G>T)
c.1981+119G>T (n.1981+119G>T)
c.2122+119G>T (n.2122+119G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152951C>TCA2624771202SOS2c.2161+119G>A (n.2161+119G>A)
c.2062+119G>A (n.2062+119G>A)
c.1981+119G>A (n.1981+119G>A)
c.2122+119G>A (n.2122+119G>A)
gnomAD v4
14g.50152952A=CA2136066001SOS2c.2161+118T= (n.2161+118T=)
c.2062+118T= (n.2062+118T=)
c.1981+118T= (n.1981+118T=)
c.2122+118T= (n.2122+118T=)
14g.50152952A>CCA2624771203SOS2c.2161+118T>G (n.2161+118T>G)
c.2062+118T>G (n.2062+118T>G)
c.1981+118T>G (n.1981+118T>G)
c.2122+118T>G (n.2122+118T>G)
gnomAD v4
14g.50152952A>GCA2136066002SOS2c.2161+118T>C (n.2161+118T>C)
c.2062+118T>C (n.2062+118T>C)
c.1981+118T>C (n.1981+118T>C)
c.2122+118T>C (n.2122+118T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.50152953A>CCA2624771206SOS2c.2161+117T>G (n.2161+117T>G)
c.2062+117T>G (n.2062+117T>G)
c.1981+117T>G (n.1981+117T>G)
c.2122+117T>G (n.2122+117T>G)
gnomAD v4
14g.50152953A>GCA2624771208SOS2c.2161+117T>C (n.2161+117T>C)
c.2062+117T>C (n.2062+117T>C)
c.1981+117T>C (n.1981+117T>C)
c.2122+117T>C (n.2122+117T>C)
gnomAD v4
14g.50152953A>TCA2624771211SOS2c.2161+117T>A (n.2161+117T>A)
c.2062+117T>A (n.2062+117T>A)
c.1981+117T>A (n.1981+117T>A)
c.2122+117T>A (n.2122+117T>A)
gnomAD v4
14g.50152954A>GCA2624771213SOS2c.2161+116T>C (n.2161+116T>C)
c.2062+116T>C (n.2062+116T>C)
c.1981+116T>C (n.1981+116T>C)
c.2122+116T>C (n.2122+116T>C)
gnomAD v4
14g.50152954A>TCA2624771214SOS2c.2161+116T>A (n.2161+116T>A)
c.2062+116T>A (n.2062+116T>A)
c.1981+116T>A (n.1981+116T>A)
c.2122+116T>A (n.2122+116T>A)
gnomAD v4
14g.50152955G>ACA613848259SOS2c.2161+115C>T (n.2161+115C>T)
c.2062+115C>T (n.2062+115C>T)
c.1981+115C>T (n.1981+115C>T)
c.2122+115C>T (n.2122+115C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152955G=CA2136066003SOS2c.2161+115C= (n.2161+115C=)
c.2062+115C= (n.2062+115C=)
c.1981+115C= (n.1981+115C=)
c.2122+115C= (n.2122+115C=)
14g.50152955G>TCA2624771219SOS2c.2161+115C>A (n.2161+115C>A)
c.2062+115C>A (n.2062+115C>A)
c.1981+115C>A (n.1981+115C>A)
c.2122+115C>A (n.2122+115C>A)
gnomAD v4
14g.50152955dupCA2624771217SOS2c.2161+115dup (n.2161+115dup)
c.2062+115dup (n.2062+115dup)
c.1981+115dup (n.1981+115dup)
c.2122+115dup (n.2122+115dup)
gnomAD v4
14g.50152956C>ACA2624771223SOS2c.2161+114G>T (n.2161+114G>T)
c.2062+114G>T (n.2062+114G>T)
c.1981+114G>T (n.1981+114G>T)
c.2122+114G>T (n.2122+114G>T)
gnomAD v4
14g.50152956C>TCA2624771221SOS2c.2161+114G>A (n.2161+114G>A)
c.2062+114G>A (n.2062+114G>A)
c.1981+114G>A (n.1981+114G>A)
c.2122+114G>A (n.2122+114G>A)
gnomAD v4
14g.50152958_50152959delCA2624771222SOS2c.2161+113_2161+114del (n.2161+113_2161+114del)
c.2062+113_2062+114del (n.2062+113_2062+114del)
c.1981+113_1981+114del (n.1981+113_1981+114del)
c.2122+113_2122+114del (n.2122+113_2122+114del)
gnomAD v4
14g.50152957T>ACA2624771226SOS2c.2161+113A>T (n.2161+113A>T)
c.2062+113A>T (n.2062+113A>T)
c.1981+113A>T (n.1981+113A>T)
c.2122+113A>T (n.2122+113A>T)
gnomAD v4
14g.50152957T>CCA2624771227SOS2c.2161+113A>G (n.2161+113A>G)
c.2062+113A>G (n.2062+113A>G)
c.1981+113A>G (n.1981+113A>G)
c.2122+113A>G (n.2122+113A>G)
gnomAD v4
14g.50152958C>ACA2624771229SOS2c.2161+112G>T (n.2161+112G>T)
c.2062+112G>T (n.2062+112G>T)
c.1981+112G>T (n.1981+112G>T)
c.2122+112G>T (n.2122+112G>T)
gnomAD v4
14g.50152958C>TCA2624771231SOS2c.2161+112G>A (n.2161+112G>A)
c.2062+112G>A (n.2062+112G>A)
c.1981+112G>A (n.1981+112G>A)
c.2122+112G>A (n.2122+112G>A)
gnomAD v4
14g.50152959T>ACA2624771233SOS2c.2161+111A>T (n.2161+111A>T)
c.2062+111A>T (n.2062+111A>T)
c.1981+111A>T (n.1981+111A>T)
c.2122+111A>T (n.2122+111A>T)
gnomAD v4
14g.50152959T>CCA706558133SOS2c.2161+111A>G (n.2161+111A>G)
c.2062+111A>G (n.2062+111A>G)
c.1981+111A>G (n.1981+111A>G)
c.2122+111A>G (n.2122+111A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.50152959T=CA2136066004SOS2c.2161+111A= (n.2161+111A=)
c.2062+111A= (n.2062+111A=)
c.1981+111A= (n.1981+111A=)
c.2122+111A= (n.2122+111A=)
14g.50152960G>ACA963008619SOS2c.2161+110C>T (n.2161+110C>T)
c.2062+110C>T (n.2062+110C>T)
c.1981+110C>T (n.1981+110C>T)
c.2122+110C>T (n.2122+110C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152960G>TCA2624771235SOS2c.2161+110C>A (n.2161+110C>A)
c.2062+110C>A (n.2062+110C>A)
c.1981+110C>A (n.1981+110C>A)
c.2122+110C>A (n.2122+110C>A)
gnomAD v4
14g.50152961T>ACA2624771238SOS2c.2161+109A>T (n.2161+109A>T)
c.2062+109A>T (n.2062+109A>T)
c.1981+109A>T (n.1981+109A>T)
c.2122+109A>T (n.2122+109A>T)
gnomAD v4
14g.50152961T>GCA2624771240SOS2c.2161+109A>C (n.2161+109A>C)
c.2062+109A>C (n.2062+109A>C)
c.1981+109A>C (n.1981+109A>C)
c.2122+109A>C (n.2122+109A>C)
gnomAD v4
14g.50152963delCA963008620SOS2c.2161+109del (n.2161+109del)
c.2062+109del (n.2062+109del)
c.1981+109del (n.1981+109del)
c.2122+109del (n.2122+109del)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152962T>CCA2136066006SOS2c.2161+108A>G (n.2161+108A>G)
c.2062+108A>G (n.2062+108A>G)
c.1981+108A>G (n.1981+108A>G)
c.2122+108A>G (n.2122+108A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.50152962T>GCA2624771243SOS2c.2161+108A>C (n.2161+108A>C)
c.2062+108A>C (n.2062+108A>C)
c.1981+108A>C (n.1981+108A>C)
c.2122+108A>C (n.2122+108A>C)
gnomAD v4
14g.50152962T=CA2136066005SOS2c.2161+108A= (n.2161+108A=)
c.2062+108A= (n.2062+108A=)
c.1981+108A= (n.1981+108A=)
c.2122+108A= (n.2122+108A=)
14g.50152963T>ACA963008621SOS2c.2161+107A>T (n.2161+107A>T)
c.2062+107A>T (n.2062+107A>T)
c.1981+107A>T (n.1981+107A>T)
c.2122+107A>T (n.2122+107A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152963T>CCA2801534055SOS2c.2161+107A>G (n.2161+107A>G)
c.2062+107A>G (n.2062+107A>G)
c.1981+107A>G (n.1981+107A>G)
c.2122+107A>G (n.2122+107A>G)
14g.50152963T>GCA2624771246SOS2c.2161+107A>C (n.2161+107A>C)
c.2062+107A>C (n.2062+107A>C)
c.1981+107A>C (n.1981+107A>C)
c.2122+107A>C (n.2122+107A>C)
gnomAD v4
14g.50152963_50152964delinsTCCA2136066007SOS2c.2161+106_2161+107delinsGA (n.2161+106_2161+107delinsGA)
c.2062+106_2062+107delinsGA (n.2062+106_2062+107delinsGA)
c.1981+106_1981+107delinsGA (n.1981+106_1981+107delinsGA)
c.2122+106_2122+107delinsGA (n.2122+106_2122+107delinsGA)
14g.50152964delCA706558141SOS2c.2161+106del (n.2161+106del)
c.2062+106del (n.2062+106del)
c.1981+106del (n.1981+106del)
c.2122+106del (n.2122+106del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152964C>ACA613848260SOS2c.2161+106G>T (n.2161+106G>T)
c.2062+106G>T (n.2062+106G>T)
c.1981+106G>T (n.1981+106G>T)
c.2122+106G>T (n.2122+106G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152964C=CA2136066008SOS2c.2161+106G= (n.2161+106G=)
c.2062+106G= (n.2062+106G=)
c.1981+106G= (n.1981+106G=)
c.2122+106G= (n.2122+106G=)
14g.50152964_50152965delinsCACA2588340730SOS2c.2161+105_2161+106delinsTG (n.2161+105_2161+106delinsTG)
c.2062+105_2062+106delinsTG (n.2062+105_2062+106delinsTG)
c.1981+105_1981+106delinsTG (n.1981+105_1981+106delinsTG)
c.2122+105_2122+106delinsTG (n.2122+105_2122+106delinsTG)
14g.50152964_50152966delinsCAACA2136066009SOS2c.2161+104_2161+106delinsTTG (n.2161+104_2161+106delinsTTG)
c.2062+104_2062+106delinsTTG (n.2062+104_2062+106delinsTTG)
c.1981+104_1981+106delinsTTG (n.1981+104_1981+106delinsTTG)
c.2122+104_2122+106delinsTTG (n.2122+104_2122+106delinsTTG)
14g.50152965A=CA2136066011SOS2c.2161+105T= (n.2161+105T=)
c.2062+105T= (n.2062+105T=)
c.1981+105T= (n.1981+105T=)
c.2122+105T= (n.2122+105T=)
14g.50152965A>CCA2136066012SOS2c.2161+105T>G (n.2161+105T>G)
c.2062+105T>G (n.2062+105T>G)
c.1981+105T>G (n.1981+105T>G)
c.2122+105T>G (n.2122+105T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.50152965A>GCA2624771252SOS2c.2161+105T>C (n.2161+105T>C)
c.2062+105T>C (n.2062+105T>C)
c.1981+105T>C (n.1981+105T>C)
c.2122+105T>C (n.2122+105T>C)
gnomAD v4
14g.50152965A>TCA2624771253SOS2c.2161+105T>A (n.2161+105T>A)
c.2062+105T>A (n.2062+105T>A)
c.1981+105T>A (n.1981+105T>A)
c.2122+105T>A (n.2122+105T>A)
gnomAD v4
14g.50152976dupCA613848267SOS2c.2161+105dup (n.2161+105dup)
c.2062+105dup (n.2062+105dup)
c.1981+105dup (n.1981+105dup)
c.2122+105dup (n.2122+105dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152975_50152976dupCA963008637SOS2c.2161+104_2161+105dup (n.2161+104_2161+105dup)
c.2062+104_2062+105dup (n.2062+104_2062+105dup)
c.1981+104_1981+105dup (n.1981+104_1981+105dup)
c.2122+104_2122+105dup (n.2122+104_2122+105dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152974_50152976dupCA2136066010SOS2c.2161+103_2161+105dup (n.2161+103_2161+105dup)
c.2062+103_2062+105dup (n.2062+103_2062+105dup)
c.1981+103_1981+105dup (n.1981+103_1981+105dup)
c.2122+103_2122+105dup (n.2122+103_2122+105dup)
dbSNP gnomAD v4
14g.50152976delCA260731570SOS2c.2161+105del (n.2161+105del)
c.2062+105del (n.2062+105del)
c.1981+105del (n.1981+105del)
c.2122+105del (n.2122+105del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152975_50152976delCA486175106SOS2c.2161+104_2161+105del (n.2161+104_2161+105del)
c.2062+104_2062+105del (n.2062+104_2062+105del)
c.1981+104_1981+105del (n.1981+104_1981+105del)
c.2122+104_2122+105del (n.2122+104_2122+105del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152974_50152976delCA963008632SOS2c.2161+103_2161+105del (n.2161+103_2161+105del)
c.2062+103_2062+105del (n.2062+103_2062+105del)
c.1981+103_1981+105del (n.1981+103_1981+105del)
c.2122+103_2122+105del (n.2122+103_2122+105del)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152973_50152976delCA963008629SOS2c.2161+102_2161+105del (n.2161+102_2161+105del)
c.2062+102_2062+105del (n.2062+102_2062+105del)
c.1981+102_1981+105del (n.1981+102_1981+105del)
c.2122+102_2122+105del (n.2122+102_2122+105del)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152966A>CCA2624771255SOS2c.2161+104T>G (n.2161+104T>G)
c.2062+104T>G (n.2062+104T>G)
c.1981+104T>G (n.1981+104T>G)
c.2122+104T>G (n.2122+104T>G)
gnomAD v4
14g.50152966A>TCA2624771256SOS2c.2161+104T>A (n.2161+104T>A)
c.2062+104T>A (n.2062+104T>A)
c.1981+104T>A (n.1981+104T>A)
c.2122+104T>A (n.2122+104T>A)
gnomAD v4
14g.50152967A=CA2136066013SOS2c.2161+103T= (n.2161+103T=)
c.2062+103T= (n.2062+103T=)
c.1981+103T= (n.1981+103T=)
c.2122+103T= (n.2122+103T=)
14g.50152967A>CCA706558149SOS2c.2161+103T>G (n.2161+103T>G)
c.2062+103T>G (n.2062+103T>G)
c.1981+103T>G (n.1981+103T>G)
c.2122+103T>G (n.2122+103T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152968A>GCA2624771258SOS2c.2161+102T>C (n.2161+102T>C)
c.2062+102T>C (n.2062+102T>C)
c.1981+102T>C (n.1981+102T>C)
c.2122+102T>C (n.2122+102T>C)
gnomAD v4
14g.50152969A>GCA2624771259SOS2c.2161+101T>C (n.2161+101T>C)
c.2062+101T>C (n.2062+101T>C)
c.1981+101T>C (n.1981+101T>C)
c.2122+101T>C (n.2122+101T>C)
gnomAD v4
14g.50152970A>CCA2624771260SOS2c.2161+100T>G (n.2161+100T>G)
c.2062+100T>G (n.2062+100T>G)
c.1981+100T>G (n.1981+100T>G)
c.2122+100T>G (n.2122+100T>G)
gnomAD v4
14g.50152971A=CA2136066014SOS2c.2161+99T= (n.2161+99T=)
c.2062+99T= (n.2062+99T=)
c.1981+99T= (n.1981+99T=)
c.2122+99T= (n.2122+99T=)
14g.50152971A>GCA706558153SOS2c.2161+99T>C (n.2161+99T>C)
c.2062+99T>C (n.2062+99T>C)
c.1981+99T>C (n.1981+99T>C)
c.2122+99T>C (n.2122+99T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.50152972_50152977delinsAAAAAGCA2136066015SOS2c.2161+93_2161+98delinsCTTTTT (n.2161+93_2161+98delinsCTTTTT)
c.2062+93_2062+98delinsCTTTTT (n.2062+93_2062+98delinsCTTTTT)
c.1981+93_1981+98delinsCTTTTT (n.1981+93_1981+98delinsCTTTTT)
c.2122+93_2122+98delinsCTTTTT (n.2122+93_2122+98delinsCTTTTT)
14g.50152973A=CA2136066017SOS2c.2161+97T= (n.2161+97T=)
c.2062+97T= (n.2062+97T=)
c.1981+97T= (n.1981+97T=)
c.2122+97T= (n.2122+97T=)
14g.50152973A>GCA260731572SOS2c.2161+97T>C (n.2161+97T>C)
c.2062+97T>C (n.2062+97T>C)
c.1981+97T>C (n.1981+97T>C)
c.2122+97T>C (n.2122+97T>C)
dbSNP
14g.50152974_50152978delCA2136066016SOS2c.2161+93_2161+97del (n.2161+93_2161+97del)
c.2062+93_2062+97del (n.2062+93_2062+97del)
c.1981+93_1981+97del (n.1981+93_1981+97del)
c.2122+93_2122+97del (n.2122+93_2122+97del)
dbSNP gnomAD v4
14g.50152974A>CCA2801534056SOS2c.2161+96T>G (n.2161+96T>G)
c.2062+96T>G (n.2062+96T>G)
c.1981+96T>G (n.1981+96T>G)
c.2122+96T>G (n.2122+96T>G)
14g.50152974_50152977delinsAAAGCA2136066019SOS2c.2161+93_2161+96delinsCTTT (n.2161+93_2161+96delinsCTTT)
c.2062+93_2062+96delinsCTTT (n.2062+93_2062+96delinsCTTT)
c.1981+93_1981+96delinsCTTT (n.1981+93_1981+96delinsCTTT)
c.2122+93_2122+96delinsCTTT (n.2122+93_2122+96delinsCTTT)
14g.50152974_50152979delinsAAAGAGCA2136066018SOS2c.2161+91_2161+96delinsCTCTTT (n.2161+91_2161+96delinsCTCTTT)
c.2062+91_2062+96delinsCTCTTT (n.2062+91_2062+96delinsCTCTTT)
c.1981+91_1981+96delinsCTCTTT (n.1981+91_1981+96delinsCTCTTT)
c.2122+91_2122+96delinsCTCTTT (n.2122+91_2122+96delinsCTCTTT)
14g.50152975A=CA2136066021SOS2c.2161+95T= (n.2161+95T=)
c.2062+95T= (n.2062+95T=)
c.1981+95T= (n.1981+95T=)
c.2122+95T= (n.2122+95T=)
14g.50152975A>CCA2624771266SOS2c.2161+95T>G (n.2161+95T>G)
c.2062+95T>G (n.2062+95T>G)
c.1981+95T>G (n.1981+95T>G)
c.2122+95T>G (n.2122+95T>G)
gnomAD v4
14g.50152975A>GCA260731574SOS2c.2161+95T>C (n.2161+95T>C)
c.2062+95T>C (n.2062+95T>C)
c.1981+95T>C (n.1981+95T>C)
c.2122+95T>C (n.2122+95T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152976_50152978delCA2136066020SOS2c.2161+93_2161+95del (n.2161+93_2161+95del)
c.2062+93_2062+95del (n.2062+93_2062+95del)
c.1981+93_1981+95del (n.1981+93_1981+95del)
c.2122+93_2122+95del (n.2122+93_2122+95del)
dbSNP gnomAD v4
14g.50152975_50152979delinsAAGAGCA2136066022SOS2c.2161+91_2161+95delinsCTCTT (n.2161+91_2161+95delinsCTCTT)
c.2062+91_2062+95delinsCTCTT (n.2062+91_2062+95delinsCTCTT)
c.1981+91_1981+95delinsCTCTT (n.1981+91_1981+95delinsCTCTT)
c.2122+91_2122+95delinsCTCTT (n.2122+91_2122+95delinsCTCTT)
14g.50152976_50152980delCA613848270SOS2c.2161+91_2161+95del (n.2161+91_2161+95del)
c.2062+91_2062+95del (n.2062+91_2062+95del)
c.1981+91_1981+95del (n.1981+91_1981+95del)
c.2122+91_2122+95del (n.2122+91_2122+95del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152976_50152982delCA2801534057SOS2c.2161+89_2161+95del (n.2161+89_2161+95del)
c.2062+89_2062+95del (n.2062+89_2062+95del)
c.1981+89_1981+95del (n.1981+89_1981+95del)
c.2122+89_2122+95del (n.2122+89_2122+95del)
14g.50152975_50152976insGCA2575520441SOS2c.2161+94_2161+95insC (n.2161+94_2161+95insC)
c.2062+94_2062+95insC (n.2062+94_2062+95insC)
c.1981+94_1981+95insC (n.1981+94_1981+95insC)
c.2122+94_2122+95insC (n.2122+94_2122+95insC)
gnomAD v4
14g.50152976A=CA2136066023SOS2c.2161+94T= (n.2161+94T=)
c.2062+94T= (n.2062+94T=)
c.1981+94T= (n.1981+94T=)
c.2122+94T= (n.2122+94T=)
14g.50152976A>GCA963008645SOS2c.2161+94T>C (n.2161+94T>C)
c.2062+94T>C (n.2062+94T>C)
c.1981+94T>C (n.1981+94T>C)
c.2122+94T>C (n.2122+94T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152976A>TCA2624771269SOS2c.2161+94T>A (n.2161+94T>A)
c.2062+94T>A (n.2062+94T>A)
c.1981+94T>A (n.1981+94T>A)
c.2122+94T>A (n.2122+94T>A)
gnomAD v4
14g.50152983_50152984delCA2624771271SOS2c.2161+93_2161+94del (n.2161+93_2161+94del)
c.2062+93_2062+94del (n.2062+93_2062+94del)
c.1981+93_1981+94del (n.1981+93_1981+94del)
c.2122+93_2122+94del (n.2122+93_2122+94del)
gnomAD v4
14g.50152981_50152984delCA706558164SOS2c.2161+91_2161+94del (n.2161+91_2161+94del)
c.2062+91_2062+94del (n.2062+91_2062+94del)
c.1981+91_1981+94del (n.1981+91_1981+94del)
c.2122+91_2122+94del (n.2122+91_2122+94del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152976_50152977insTCA2624771277SOS2c.2161+93_2161+94insA (n.2161+93_2161+94insA)
c.2062+93_2062+94insA (n.2062+93_2062+94insA)
c.1981+93_1981+94insA (n.1981+93_1981+94insA)
c.2122+93_2122+94insA (n.2122+93_2122+94insA)
gnomAD v4
14g.50152977delCA613848272SOS2c.2161+93del (n.2161+93del)
c.2062+93del (n.2062+93del)
c.1981+93del (n.1981+93del)
c.2122+93del (n.2122+93del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152977G>ACA2624771278SOS2c.2161+93C>T (n.2161+93C>T)
c.2062+93C>T (n.2062+93C>T)
c.1981+93C>T (n.1981+93C>T)
c.2122+93C>T (n.2122+93C>T)
gnomAD v4
14g.50152977G>TCA2624771279SOS2c.2161+93C>A (n.2161+93C>A)
c.2062+93C>A (n.2062+93C>A)
c.1981+93C>A (n.1981+93C>A)
c.2122+93C>A (n.2122+93C>A)
gnomAD v4
14g.50152977_50152981delCA2801534058SOS2c.2161+89_2161+93del (n.2161+89_2161+93del)
c.2062+89_2062+93del (n.2062+89_2062+93del)
c.1981+89_1981+93del (n.1981+89_1981+93del)
c.2122+89_2122+93del (n.2122+89_2122+93del)
14g.50152978A>GCA2624771281SOS2c.2161+92T>C (n.2161+92T>C)
c.2062+92T>C (n.2062+92T>C)
c.1981+92T>C (n.1981+92T>C)
c.2122+92T>C (n.2122+92T>C)
gnomAD v4
14g.50152978A>TCA2624771280SOS2c.2161+92T>A (n.2161+92T>A)
c.2062+92T>A (n.2062+92T>A)
c.1981+92T>A (n.1981+92T>A)
c.2122+92T>A (n.2122+92T>A)
gnomAD v4
14g.50152979G>ACA613848273SOS2c.2161+91C>T (n.2161+91C>T)
c.2062+91C>T (n.2062+91C>T)
c.1981+91C>T (n.1981+91C>T)
c.2122+91C>T (n.2122+91C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152979G=CA2136066024SOS2c.2161+91C= (n.2161+91C=)
c.2062+91C= (n.2062+91C=)
c.1981+91C= (n.1981+91C=)
c.2122+91C= (n.2122+91C=)
14g.50152979G>TCA2624771285SOS2c.2161+91C>A (n.2161+91C>A)
c.2062+91C>A (n.2062+91C>A)
c.1981+91C>A (n.1981+91C>A)
c.2122+91C>A (n.2122+91C>A)
gnomAD v4
14g.50152979dupCA2624771282SOS2c.2161+91dup (n.2161+91dup)
c.2062+91dup (n.2062+91dup)
c.1981+91dup (n.1981+91dup)
c.2122+91dup (n.2122+91dup)
gnomAD v4
14g.50152980A=CA2136066025SOS2c.2161+90T= (n.2161+90T=)
c.2062+90T= (n.2062+90T=)
c.1981+90T= (n.1981+90T=)
c.2122+90T= (n.2122+90T=)
14g.50152980A>GCA2136066026SOS2c.2161+90T>C (n.2161+90T>C)
c.2062+90T>C (n.2062+90T>C)
c.1981+90T>C (n.1981+90T>C)
c.2122+90T>C (n.2122+90T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.50152980A>TCA2624771286SOS2c.2161+90T>A (n.2161+90T>A)
c.2062+90T>A (n.2062+90T>A)
c.1981+90T>A (n.1981+90T>A)
c.2122+90T>A (n.2122+90T>A)
gnomAD v4
14g.50152981G>ACA963008657SOS2c.2161+89C>T (n.2161+89C>T)
c.2062+89C>T (n.2062+89C>T)
c.1981+89C>T (n.1981+89C>T)
c.2122+89C>T (n.2122+89C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152981G>CCA2624771288SOS2c.2161+89C>G (n.2161+89C>G)
c.2062+89C>G (n.2062+89C>G)
c.1981+89C>G (n.1981+89C>G)
c.2122+89C>G (n.2122+89C>G)
gnomAD v4
14g.50152981G=CA2136066027SOS2c.2161+89C= (n.2161+89C=)
c.2062+89C= (n.2062+89C=)
c.1981+89C= (n.1981+89C=)
c.2122+89C= (n.2122+89C=)
14g.50152981G>TCA2624771290SOS2c.2161+89C>A (n.2161+89C>A)
c.2062+89C>A (n.2062+89C>A)
c.1981+89C>A (n.1981+89C>A)
c.2122+89C>A (n.2122+89C>A)
gnomAD v4
14g.50152982A>GCA2624771295SOS2c.2161+88T>C (n.2161+88T>C)
c.2062+88T>C (n.2062+88T>C)
c.1981+88T>C (n.1981+88T>C)
c.2122+88T>C (n.2122+88T>C)
gnomAD v4
14g.50152982A>TCA2624771292SOS2c.2161+88T>A (n.2161+88T>A)
c.2062+88T>A (n.2062+88T>A)
c.1981+88T>A (n.1981+88T>A)
c.2122+88T>A (n.2122+88T>A)
gnomAD v4
14g.50152983G>ACA2624771297SOS2c.2161+87C>T (n.2161+87C>T)
c.2062+87C>T (n.2062+87C>T)
c.1981+87C>T (n.1981+87C>T)
c.2122+87C>T (n.2122+87C>T)
gnomAD v4
14g.50152983G>TCA2624771298SOS2c.2161+87C>A (n.2161+87C>A)
c.2062+87C>A (n.2062+87C>A)
c.1981+87C>A (n.1981+87C>A)
c.2122+87C>A (n.2122+87C>A)
gnomAD v4
14g.50152984A>CCA2624771299SOS2c.2161+86T>G (n.2161+86T>G)
c.2062+86T>G (n.2062+86T>G)
c.1981+86T>G (n.1981+86T>G)
c.2122+86T>G (n.2122+86T>G)
gnomAD v4
14g.50152984A>GCA2624771300SOS2c.2161+86T>C (n.2161+86T>C)
c.2062+86T>C (n.2062+86T>C)
c.1981+86T>C (n.1981+86T>C)
c.2122+86T>C (n.2122+86T>C)
gnomAD v4
14g.50152984A>TCA2624771301SOS2c.2161+86T>A (n.2161+86T>A)
c.2062+86T>A (n.2062+86T>A)
c.1981+86T>A (n.1981+86T>A)
c.2122+86T>A (n.2122+86T>A)
gnomAD v4
14g.50152985A=CA2136066028SOS2c.2161+85T= (n.2161+85T=)
c.2062+85T= (n.2062+85T=)
c.1981+85T= (n.1981+85T=)
c.2122+85T= (n.2122+85T=)
14g.50152985A>CCA963008671SOS2c.2161+85T>G (n.2161+85T>G)
c.2062+85T>G (n.2062+85T>G)
c.1981+85T>G (n.1981+85T>G)
c.2122+85T>G (n.2122+85T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152985A>GCA2624771303SOS2c.2161+85T>C (n.2161+85T>C)
c.2062+85T>C (n.2062+85T>C)
c.1981+85T>C (n.1981+85T>C)
c.2122+85T>C (n.2122+85T>C)
gnomAD v4
14g.50152985A>TCA2624771304SOS2c.2161+85T>A (n.2161+85T>A)
c.2062+85T>A (n.2062+85T>A)
c.1981+85T>A (n.1981+85T>A)
c.2122+85T>A (n.2122+85T>A)
gnomAD v4
14g.50152986A>CCA2624771305SOS2c.2161+84T>G (n.2161+84T>G)
c.2062+84T>G (n.2062+84T>G)
c.1981+84T>G (n.1981+84T>G)
c.2122+84T>G (n.2122+84T>G)
gnomAD v4
14g.50152986A>TCA2624771307SOS2c.2161+84T>A (n.2161+84T>A)
c.2062+84T>A (n.2062+84T>A)
c.1981+84T>A (n.1981+84T>A)
c.2122+84T>A (n.2122+84T>A)
gnomAD v4
14g.50152987T>ACA963008675SOS2c.2161+83A>T (n.2161+83A>T)
c.2062+83A>T (n.2062+83A>T)
c.1981+83A>T (n.1981+83A>T)
c.2122+83A>T (n.2122+83A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50152987T>CCA2624771308SOS2c.2161+83A>G (n.2161+83A>G)
c.2062+83A>G (n.2062+83A>G)
c.1981+83A>G (n.1981+83A>G)
c.2122+83A>G (n.2122+83A>G)
gnomAD v4
14g.50152987T>GCA2624771309SOS2c.2161+83A>C (n.2161+83A>C)
c.2062+83A>C (n.2062+83A>C)
c.1981+83A>C (n.1981+83A>C)
c.2122+83A>C (n.2122+83A>C)
gnomAD v4
14g.50152988G>ACA2624771313SOS2c.2161+82C>T (n.2161+82C>T)
c.2062+82C>T (n.2062+82C>T)
c.1981+82C>T (n.1981+82C>T)
c.2122+82C>T (n.2122+82C>T)
gnomAD v4
14g.50152988G>CCA2624771311SOS2c.2161+82C>G (n.2161+82C>G)
c.2062+82C>G (n.2062+82C>G)
c.1981+82C>G (n.1981+82C>G)
c.2122+82C>G (n.2122+82C>G)
gnomAD v4
14g.50152988G>TCA2575520442SOS2c.2161+82C>A (n.2161+82C>A)
c.2062+82C>A (n.2062+82C>A)
c.1981+82C>A (n.1981+82C>A)
c.2122+82C>A (n.2122+82C>A)
gnomAD v4
14g.50152989T>ACA2624771315SOS2c.2161+81A>T (n.2161+81A>T)
c.2062+81A>T (n.2062+81A>T)
c.1981+81A>T (n.1981+81A>T)
c.2122+81A>T (n.2122+81A>T)
gnomAD v4
14g.50152989T>CCA2624771316SOS2c.2161+81A>G (n.2161+81A>G)
c.2062+81A>G (n.2062+81A>G)
c.1981+81A>G (n.1981+81A>G)
c.2122+81A>G (n.2122+81A>G)
gnomAD v4
14g.50152989T>GCA2624771317SOS2c.2161+81A>C (n.2161+81A>C)
c.2062+81A>C (n.2062+81A>C)
c.1981+81A>C (n.1981+81A>C)
c.2122+81A>C (n.2122+81A>C)
gnomAD v4
14g.50152992delCA2624771314SOS2c.2161+81del (n.2161+81del)
c.2062+81del (n.2062+81del)
c.1981+81del (n.1981+81del)
c.2122+81del (n.2122+81del)
gnomAD v4
14g.50152990T>ACA2624771320SOS2c.2161+80A>T (n.2161+80A>T)
c.2062+80A>T (n.2062+80A>T)
c.1981+80A>T (n.1981+80A>T)
c.2122+80A>T (n.2122+80A>T)
gnomAD v4
14g.50152990T>CCA2624771322SOS2c.2161+80A>G (n.2161+80A>G)
c.2062+80A>G (n.2062+80A>G)
c.1981+80A>G (n.1981+80A>G)
c.2122+80A>G (n.2122+80A>G)
gnomAD v4
14g.50152990T>GCA2624771324SOS2c.2161+80A>C (n.2161+80A>C)
c.2062+80A>C (n.2062+80A>C)
c.1981+80A>C (n.1981+80A>C)
c.2122+80A>C (n.2122+80A>C)
gnomAD v4
14g.50152991T>CCA2624771326SOS2c.2161+79A>G (n.2161+79A>G)
c.2062+79A>G (n.2062+79A>G)
c.1981+79A>G (n.1981+79A>G)
c.2122+79A>G (n.2122+79A>G)
gnomAD v4
14g.50152991T>GCA2624771328SOS2c.2161+79A>C (n.2161+79A>C)
c.2062+79A>C (n.2062+79A>C)
c.1981+79A>C (n.1981+79A>C)
c.2122+79A>C (n.2122+79A>C)
gnomAD v4
14g.50152992T>CCA2575520443SOS2c.2161+78A>G (n.2161+78A>G)
c.2062+78A>G (n.2062+78A>G)
c.1981+78A>G (n.1981+78A>G)
c.2122+78A>G (n.2122+78A>G)
gnomAD v4
14g.50152992_50152993delCA2624771330SOS2c.2161+77_2161+78del (n.2161+77_2161+78del)
c.2062+77_2062+78del (n.2062+77_2062+78del)
c.1981+77_1981+78del (n.1981+77_1981+78del)
c.2122+77_2122+78del (n.2122+77_2122+78del)
gnomAD v4
14g.50152993A>TCA2624771331SOS2c.2161+77T>A (n.2161+77T>A)
c.2062+77T>A (n.2062+77T>A)
c.1981+77T>A (n.1981+77T>A)
c.2122+77T>A (n.2122+77T>A)
gnomAD v4
14g.50152994G>TCA2624771333SOS2c.2161+76C>A (n.2161+76C>A)
c.2062+76C>A (n.2062+76C>A)
c.1981+76C>A (n.1981+76C>A)
c.2122+76C>A (n.2122+76C>A)
gnomAD v4
14g.50152995T>ACA2624771336SOS2c.2161+75A>T (n.2161+75A>T)
c.2062+75A>T (n.2062+75A>T)
c.1981+75A>T (n.1981+75A>T)
c.2122+75A>T (n.2122+75A>T)
gnomAD v4
14g.50152995T>GCA2624771334SOS2c.2161+75A>C (n.2161+75A>C)
c.2062+75A>C (n.2062+75A>C)
c.1981+75A>C (n.1981+75A>C)
c.2122+75A>C (n.2122+75A>C)
gnomAD v4
14g.50152996T>CCA2624771338SOS2c.2161+74A>G (n.2161+74A>G)
c.2062+74A>G (n.2062+74A>G)
c.1981+74A>G (n.1981+74A>G)
c.2122+74A>G (n.2122+74A>G)
gnomAD v4
14g.50152997T>CCA2624771339SOS2c.2161+73A>G (n.2161+73A>G)
c.2062+73A>G (n.2062+73A>G)
c.1981+73A>G (n.1981+73A>G)
c.2122+73A>G (n.2122+73A>G)
gnomAD v4
14g.50152998C>ACA2624771340SOS2c.2161+72G>T (n.2161+72G>T)
c.2062+72G>T (n.2062+72G>T)
c.1981+72G>T (n.1981+72G>T)
c.2122+72G>T (n.2122+72G>T)
gnomAD v4
14g.50152998C>TCA2624771341SOS2c.2161+72G>A (n.2161+72G>A)
c.2062+72G>A (n.2062+72G>A)
c.1981+72G>A (n.1981+72G>A)
c.2122+72G>A (n.2122+72G>A)
gnomAD v4
14g.50152999T>ACA2624771342SOS2c.2161+71A>T (n.2161+71A>T)
c.2062+71A>T (n.2062+71A>T)
c.1981+71A>T (n.1981+71A>T)
c.2122+71A>T (n.2122+71A>T)
gnomAD v4
14g.50153000T>CCA2624771343SOS2c.2161+70A>G (n.2161+70A>G)
c.2062+70A>G (n.2062+70A>G)
c.1981+70A>G (n.1981+70A>G)
c.2122+70A>G (n.2122+70A>G)
gnomAD v4
14g.50153000T=CA2136066029SOS2c.2161+70A= (n.2161+70A=)
c.2062+70A= (n.2062+70A=)
c.1981+70A= (n.1981+70A=)
c.2122+70A= (n.2122+70A=)
14g.50153001A>TCA2575520444SOS2c.2161+69T>A (n.2161+69T>A)
c.2062+69T>A (n.2062+69T>A)
c.1981+69T>A (n.1981+69T>A)
c.2122+69T>A (n.2122+69T>A)
gnomAD v4
14g.50153003dupCA2136066030SOS2c.2161+69dup (n.2161+69dup)
c.2062+69dup (n.2062+69dup)
c.1981+69dup (n.1981+69dup)
c.2122+69dup (n.2122+69dup)
dbSNP
14g.50153002A>CCA2624771346SOS2c.2161+68T>G (n.2161+68T>G)
c.2062+68T>G (n.2062+68T>G)
c.1981+68T>G (n.1981+68T>G)
c.2122+68T>G (n.2122+68T>G)
gnomAD v4
14g.50153002A>GCA2624771345SOS2c.2161+68T>C (n.2161+68T>C)
c.2062+68T>C (n.2062+68T>C)
c.1981+68T>C (n.1981+68T>C)
c.2122+68T>C (n.2122+68T>C)
gnomAD v4
14g.50153004G>ACA2624771347SOS2c.2161+66C>T (n.2161+66C>T)
c.2062+66C>T (n.2062+66C>T)
c.1981+66C>T (n.1981+66C>T)
c.2122+66C>T (n.2122+66C>T)
gnomAD v4
14g.50153004G>TCA2624771348SOS2c.2161+66C>A (n.2161+66C>A)
c.2062+66C>A (n.2062+66C>A)
c.1981+66C>A (n.1981+66C>A)
c.2122+66C>A (n.2122+66C>A)
gnomAD v4
14g.50153005T>ACA2624771349SOS2c.2161+65A>T (n.2161+65A>T)
c.2062+65A>T (n.2062+65A>T)
c.1981+65A>T (n.1981+65A>T)
c.2122+65A>T (n.2122+65A>T)
gnomAD v4
14g.50153005T>CCA2624771350SOS2c.2161+65A>G (n.2161+65A>G)
c.2062+65A>G (n.2062+65A>G)
c.1981+65A>G (n.1981+65A>G)
c.2122+65A>G (n.2122+65A>G)
gnomAD v4
14g.50153005T>GCA2624771352SOS2c.2161+65A>C (n.2161+65A>C)
c.2062+65A>C (n.2062+65A>C)
c.1981+65A>C (n.1981+65A>C)
c.2122+65A>C (n.2122+65A>C)
gnomAD v4
14g.50153006C>ACA2624771355SOS2c.2161+64G>T (n.2161+64G>T)
c.2062+64G>T (n.2062+64G>T)
c.1981+64G>T (n.1981+64G>T)
c.2122+64G>T (n.2122+64G>T)
gnomAD v4
14g.50153006C>GCA2624771359SOS2c.2161+64G>C (n.2161+64G>C)
c.2062+64G>C (n.2062+64G>C)
c.1981+64G>C (n.1981+64G>C)
c.2122+64G>C (n.2122+64G>C)
gnomAD v4
14g.50153006C>TCA2624771360SOS2c.2161+64G>A (n.2161+64G>A)
c.2062+64G>A (n.2062+64G>A)
c.1981+64G>A (n.1981+64G>A)
c.2122+64G>A (n.2122+64G>A)
gnomAD v4
14g.50153010_50153011delCA2575520445SOS2c.2161+63_2161+64del (n.2161+63_2161+64del)
c.2062+63_2062+64del (n.2062+63_2062+64del)
c.1981+63_1981+64del (n.1981+63_1981+64del)
c.2122+63_2122+64del (n.2122+63_2122+64del)
14g.50153008C>ACA260731577SOS2c.2161+62G>T (n.2161+62G>T)
c.2062+62G>T (n.2062+62G>T)
c.1981+62G>T (n.1981+62G>T)
c.2122+62G>T (n.2122+62G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50153008C=CA2136066031SOS2c.2161+62G= (n.2161+62G=)
c.2062+62G= (n.2062+62G=)
c.1981+62G= (n.1981+62G=)
c.2122+62G= (n.2122+62G=)
14g.50153008C>GCA2801534059SOS2c.2161+62G>C (n.2161+62G>C)
c.2062+62G>C (n.2062+62G>C)
c.1981+62G>C (n.1981+62G>C)
c.2122+62G>C (n.2122+62G>C)
14g.50153008C>TCA2575520446SOS2c.2161+62G>A (n.2161+62G>A)
c.2062+62G>A (n.2062+62G>A)
c.1981+62G>A (n.1981+62G>A)
c.2122+62G>A (n.2122+62G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.50153009A=CA2136066032SOS2c.2161+61T= (n.2161+61T=)
c.2062+61T= (n.2062+61T=)
c.1981+61T= (n.1981+61T=)
c.2122+61T= (n.2122+61T=)
14g.50153009A>TCA2136066033SOS2c.2161+61T>A (n.2161+61T>A)
c.2062+61T>A (n.2062+61T>A)
c.1981+61T>A (n.1981+61T>A)
c.2122+61T>A (n.2122+61T>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.50153010C>ACA2624771366SOS2c.2161+60G>T (n.2161+60G>T)
c.2062+60G>T (n.2062+60G>T)
c.1981+60G>T (n.1981+60G>T)
c.2122+60G>T (n.2122+60G>T)
gnomAD v4
14g.50153010C=CA2136066034SOS2c.2161+60G= (n.2161+60G=)
c.2062+60G= (n.2062+60G=)
c.1981+60G= (n.1981+60G=)
c.2122+60G= (n.2122+60G=)
14g.50153010C>TCA260731582SOS2c.2161+60G>A (n.2161+60G>A)
c.2062+60G>A (n.2062+60G>A)
c.1981+60G>A (n.1981+60G>A)
c.2122+60G>A (n.2122+60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50153011A>GCA2801534060SOS2c.2161+59T>C (n.2161+59T>C)
c.2062+59T>C (n.2062+59T>C)
c.1981+59T>C (n.1981+59T>C)
c.2122+59T>C (n.2122+59T>C)
14g.50153012A=CA2136066035SOS2c.2161+58T= (n.2161+58T=)
c.2062+58T= (n.2062+58T=)
c.1981+58T= (n.1981+58T=)
c.2122+58T= (n.2122+58T=)
14g.50153012A>GCA706558184SOS2c.2161+58T>C (n.2161+58T>C)
c.2062+58T>C (n.2062+58T>C)
c.1981+58T>C (n.1981+58T>C)
c.2122+58T>C (n.2122+58T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.50153012A>TCA260731588SOS2c.2161+58T>A (n.2161+58T>A)
c.2062+58T>A (n.2062+58T>A)
c.1981+58T>A (n.1981+58T>A)
c.2122+58T>A (n.2122+58T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50153013A>GCA2729651253SOS2c.2161+57T>C (n.2161+57T>C)
c.2062+57T>C (n.2062+57T>C)
c.1981+57T>C (n.1981+57T>C)
c.2122+57T>C (n.2122+57T>C)
dbSNP
14g.50153014T>CCA613848275SOS2c.2161+56A>G (n.2161+56A>G)
c.2062+56A>G (n.2062+56A>G)
c.1981+56A>G (n.1981+56A>G)
c.2122+56A>G (n.2122+56A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50153014T=CA2136066036SOS2c.2161+56A= (n.2161+56A=)
c.2062+56A= (n.2062+56A=)
c.1981+56A= (n.1981+56A=)
c.2122+56A= (n.2122+56A=)
14g.50153017G>TCA2575520447SOS2c.2161+53C>A (n.2161+53C>A)
c.2062+53C>A (n.2062+53C>A)
c.1981+53C>A (n.1981+53C>A)
c.2122+53C>A (n.2122+53C>A)
gnomAD v4
14g.50153020C>ACA2624771369SOS2c.2161+50G>T (n.2161+50G>T)
c.2062+50G>T (n.2062+50G>T)
c.1981+50G>T (n.1981+50G>T)
c.2122+50G>T (n.2122+50G>T)
gnomAD v4
14g.50153020C>TCA2624771370SOS2c.2161+50G>A (n.2161+50G>A)
c.2062+50G>A (n.2062+50G>A)
c.1981+50G>A (n.1981+50G>A)
c.2122+50G>A (n.2122+50G>A)
gnomAD v4
14g.50153022_50153023delCA2624771371SOS2c.2161+48_2161+49del (n.2161+48_2161+49del)
c.2062+48_2062+49del (n.2062+48_2062+49del)
c.1981+48_1981+49del (n.1981+48_1981+49del)
c.2122+48_2122+49del (n.2122+48_2122+49del)
gnomAD v4
14g.50153022T>GCA2575520448SOS2c.2161+48A>C (n.2161+48A>C)
c.2062+48A>C (n.2062+48A>C)
c.1981+48A>C (n.1981+48A>C)
c.2122+48A>C (n.2122+48A>C)
14g.50153025delCA2575520449SOS2c.2161+47del (n.2161+47del)
c.2062+47del (n.2062+47del)
c.1981+47del (n.1981+47del)
c.2122+47del (n.2122+47del)
gnomAD v4
14g.50153025A=CA2136066037SOS2c.2161+45T= (n.2161+45T=)
c.2062+45T= (n.2062+45T=)
c.1981+45T= (n.1981+45T=)
c.2122+45T= (n.2122+45T=)
14g.50153025A>GCA706558188SOS2c.2161+45T>C (n.2161+45T>C)
c.2062+45T>C (n.2062+45T>C)
c.1981+45T>C (n.1981+45T>C)
c.2122+45T>C (n.2122+45T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50153025A>TCA7177113SOS2c.2161+45T>A (n.2161+45T>A)
c.2062+45T>A (n.2062+45T>A)
c.1981+45T>A (n.1981+45T>A)
c.2122+45T>A (n.2122+45T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50153026C>ACA2624771378SOS2c.2161+44G>T (n.2161+44G>T)
c.2062+44G>T (n.2062+44G>T)
c.1981+44G>T (n.1981+44G>T)
c.2122+44G>T (n.2122+44G>T)
gnomAD v4
14g.50153026C>GCA2624771379SOS2c.2161+44G>C (n.2161+44G>C)
c.2062+44G>C (n.2062+44G>C)
c.1981+44G>C (n.1981+44G>C)
c.2122+44G>C (n.2122+44G>C)
gnomAD v4
14g.50153026C>TCA2575520450SOS2c.2161+44G>A (n.2161+44G>A)
c.2062+44G>A (n.2062+44G>A)
c.1981+44G>A (n.1981+44G>A)
c.2122+44G>A (n.2122+44G>A)
14g.50153027T>CCA2624771382SOS2c.2161+43A>G (n.2161+43A>G)
c.2062+43A>G (n.2062+43A>G)
c.1981+43A>G (n.1981+43A>G)
c.2122+43A>G (n.2122+43A>G)
gnomAD v4
14g.50153028C>ACA2624771383SOS2c.2161+42G>T (n.2161+42G>T)
c.2062+42G>T (n.2062+42G>T)
c.1981+42G>T (n.1981+42G>T)
c.2122+42G>T (n.2122+42G>T)
gnomAD v4
14g.50153028C=CA2136066038SOS2c.2161+42G= (n.2161+42G=)
c.2062+42G= (n.2062+42G=)
c.1981+42G= (n.1981+42G=)
c.2122+42G= (n.2122+42G=)
14g.50153028C>GCA2136066039SOS2c.2161+42G>C (n.2161+42G>C)
c.2062+42G>C (n.2062+42G>C)
c.1981+42G>C (n.1981+42G>C)
c.2122+42G>C (n.2122+42G>C)
dbSNP
14g.50153028C>TCA2575520451SOS2c.2161+42G>A (n.2161+42G>A)
c.2062+42G>A (n.2062+42G>A)
c.1981+42G>A (n.1981+42G>A)
c.2122+42G>A (n.2122+42G>A)
14g.50153030T>CCA2624771385SOS2c.2161+40A>G (n.2161+40A>G)
c.2062+40A>G (n.2062+40A>G)
c.1981+40A>G (n.1981+40A>G)
c.2122+40A>G (n.2122+40A>G)
gnomAD v4
14g.50153031G=CA2136066040SOS2c.2161+39C= (n.2161+39C=)
c.2062+39C= (n.2062+39C=)
c.1981+39C= (n.1981+39C=)
c.2122+39C= (n.2122+39C=)
14g.50153031G>TCA7177114SOS2c.2161+39C>A (n.2161+39C>A)
c.2062+39C>A (n.2062+39C>A)
c.1981+39C>A (n.1981+39C>A)
c.2122+39C>A (n.2122+39C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50153032T>CCA2624771387SOS2c.2161+38A>G (n.2161+38A>G)
c.2062+38A>G (n.2062+38A>G)
c.1981+38A>G (n.1981+38A>G)
c.2122+38A>G (n.2122+38A>G)
gnomAD v4
14g.50153033T>CCA2624771388SOS2c.2161+37A>G (n.2161+37A>G)
c.2062+37A>G (n.2062+37A>G)
c.1981+37A>G (n.1981+37A>G)
c.2122+37A>G (n.2122+37A>G)
gnomAD v4
14g.50153034C>ACA2624771389SOS2c.2161+36G>T (n.2161+36G>T)
c.2062+36G>T (n.2062+36G>T)
c.1981+36G>T (n.1981+36G>T)
c.2122+36G>T (n.2122+36G>T)
gnomAD v4
14g.50153034C=CA2136066041SOS2c.2161+36G= (n.2161+36G=)
c.2062+36G= (n.2062+36G=)
c.1981+36G= (n.1981+36G=)
c.2122+36G= (n.2122+36G=)
14g.50153034C>GCA963008680SOS2c.2161+36G>C (n.2161+36G>C)
c.2062+36G>C (n.2062+36G>C)
c.1981+36G>C (n.1981+36G>C)
c.2122+36G>C (n.2122+36G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50153034C>TCA2624771390SOS2c.2161+36G>A (n.2161+36G>A)
c.2062+36G>A (n.2062+36G>A)
c.1981+36G>A (n.1981+36G>A)
c.2122+36G>A (n.2122+36G>A)
gnomAD v4
14g.50153036A>GCA2729651265SOS2c.2161+34T>C (n.2161+34T>C)
c.2062+34T>C (n.2062+34T>C)
c.1981+34T>C (n.1981+34T>C)
c.2122+34T>C (n.2122+34T>C)
dbSNP
14g.50153037T>ACA2801534061SOS2c.2161+33A>T (n.2161+33A>T)
c.2062+33A>T (n.2062+33A>T)
c.1981+33A>T (n.1981+33A>T)
c.2122+33A>T (n.2122+33A>T)
14g.50153037T>CCA2624771394SOS2c.2161+33A>G (n.2161+33A>G)
c.2062+33A>G (n.2062+33A>G)
c.1981+33A>G (n.1981+33A>G)
c.2122+33A>G (n.2122+33A>G)
gnomAD v4
14g.50153038A=CA2136066042SOS2c.2161+32T= (n.2161+32T=)
c.2062+32T= (n.2062+32T=)
c.1981+32T= (n.1981+32T=)
c.2122+32T= (n.2122+32T=)
14g.50153038A>GCA7177115SOS2c.2161+32T>C (n.2161+32T>C)
c.2062+32T>C (n.2062+32T>C)
c.1981+32T>C (n.1981+32T>C)
c.2122+32T>C (n.2122+32T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50153038A>TCA2624771403SOS2c.2161+32T>A (n.2161+32T>A)
c.2062+32T>A (n.2062+32T>A)
c.1981+32T>A (n.1981+32T>A)
c.2122+32T>A (n.2122+32T>A)
gnomAD v4
14g.50153039T>CCA7177116SOS2c.2161+31A>G (n.2161+31A>G)
c.2062+31A>G (n.2062+31A>G)
c.1981+31A>G (n.1981+31A>G)
c.2122+31A>G (n.2122+31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50153039T=CA2136066043SOS2c.2161+31A= (n.2161+31A=)
c.2062+31A= (n.2062+31A=)
c.1981+31A= (n.1981+31A=)
c.2122+31A= (n.2122+31A=)
14g.50153041A>GCA2624771410SOS2c.2161+29T>C (n.2161+29T>C)
c.2062+29T>C (n.2062+29T>C)
c.1981+29T>C (n.1981+29T>C)
c.2122+29T>C (n.2122+29T>C)
gnomAD v4
14g.50153041_50153042insTTCA2575520452SOS2c.2161+28_2161+29insAA (n.2161+28_2161+29insAA)
c.2062+28_2062+29insAA (n.2062+28_2062+29insAA)
c.1981+28_1981+29insAA (n.1981+28_1981+29insAA)
c.2122+28_2122+29insAA (n.2122+28_2122+29insAA)
14g.50153042G>ACA2624771411SOS2c.2161+28C>T (n.2161+28C>T)
c.2062+28C>T (n.2062+28C>T)
c.1981+28C>T (n.1981+28C>T)
c.2122+28C>T (n.2122+28C>T)
gnomAD v4
14g.50153042G>TCA2575520453SOS2c.2161+28C>A (n.2161+28C>A)
c.2062+28C>A (n.2062+28C>A)
c.1981+28C>A (n.1981+28C>A)
c.2122+28C>A (n.2122+28C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched