Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50152887C>A | CA963008598 | SOS2 | c.2161+183G>T (n.2161+183G>T) c.2062+183G>T (n.2062+183G>T) c.1981+183G>T (n.1981+183G>T) c.2122+183G>T (n.2122+183G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152887C= | CA2136065968 | SOS2 | c.2161+183G= (n.2161+183G=) c.2062+183G= (n.2062+183G=) c.1981+183G= (n.1981+183G=) c.2122+183G= (n.2122+183G=) | |
14 | g.50152887C>T | CA260731540 | SOS2 | c.2161+183G>A (n.2161+183G>A) c.2062+183G>A (n.2062+183G>A) c.1981+183G>A (n.1981+183G>A) c.2122+183G>A (n.2122+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152888C= | CA2136065969 | SOS2 | c.2161+182G= (n.2161+182G=) c.2062+182G= (n.2062+182G=) c.1981+182G= (n.1981+182G=) c.2122+182G= (n.2122+182G=) | |
14 | g.50152888C>G | CA260731546 | SOS2 | c.2161+182G>C (n.2161+182G>C) c.2062+182G>C (n.2062+182G>C) c.1981+182G>C (n.1981+182G>C) c.2122+182G>C (n.2122+182G>C) | dbSNP |
14 | g.50152889T>C | CA2592840250 | SOS2 | c.2161+181A>G (n.2161+181A>G) c.2062+181A>G (n.2062+181A>G) c.1981+181A>G (n.1981+181A>G) c.2122+181A>G (n.2122+181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152890G>A | CA2801534052 | SOS2 | c.2161+180C>T (n.2161+180C>T) c.2062+180C>T (n.2062+180C>T) c.1981+180C>T (n.1981+180C>T) c.2122+180C>T (n.2122+180C>T) | |
14 | g.50152892G>C | CA706558079 | SOS2 | c.2161+178C>G (n.2161+178C>G) c.2062+178C>G (n.2062+178C>G) c.1981+178C>G (n.1981+178C>G) c.2122+178C>G (n.2122+178C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152892G= | CA2136065970 | SOS2 | c.2161+178C= (n.2161+178C=) c.2062+178C= (n.2062+178C=) c.1981+178C= (n.1981+178C=) c.2122+178C= (n.2122+178C=) | |
14 | g.50152896C= | CA2136065971 | SOS2 | c.2161+174G= (n.2161+174G=) c.2062+174G= (n.2062+174G=) c.1981+174G= (n.1981+174G=) c.2122+174G= (n.2122+174G=) | |
14 | g.50152896C>T | CA260731550 | SOS2 | c.2161+174G>A (n.2161+174G>A) c.2062+174G>A (n.2062+174G>A) c.1981+174G>A (n.1981+174G>A) c.2122+174G>A (n.2122+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152897G>A | CA260731558 | SOS2 | c.2161+173C>T (n.2161+173C>T) c.2062+173C>T (n.2062+173C>T) c.1981+173C>T (n.1981+173C>T) c.2122+173C>T (n.2122+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152897G= | CA2136065972 | SOS2 | c.2161+173C= (n.2161+173C=) c.2062+173C= (n.2062+173C=) c.1981+173C= (n.1981+173C=) c.2122+173C= (n.2122+173C=) | |
14 | g.50152900G>A | CA613848256 | SOS2 | c.2161+170C>T (n.2161+170C>T) c.2062+170C>T (n.2062+170C>T) c.1981+170C>T (n.1981+170C>T) c.2122+170C>T (n.2122+170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152900G= | CA2136065973 | SOS2 | c.2161+170C= (n.2161+170C=) c.2062+170C= (n.2062+170C=) c.1981+170C= (n.1981+170C=) c.2122+170C= (n.2122+170C=) | |
14 | g.50152901G>A | CA2136065974 | SOS2 | c.2161+169C>T (n.2161+169C>T) c.2062+169C>T (n.2062+169C>T) c.1981+169C>T (n.1981+169C>T) c.2122+169C>T (n.2122+169C>T) | dbSNP |
14 | g.50152901G= | CA2136065975 | SOS2 | c.2161+169C= (n.2161+169C=) c.2062+169C= (n.2062+169C=) c.1981+169C= (n.1981+169C=) c.2122+169C= (n.2122+169C=) | |
14 | g.50152902T>C | CA706558086 | SOS2 | c.2161+168A>G (n.2161+168A>G) c.2062+168A>G (n.2062+168A>G) c.1981+168A>G (n.1981+168A>G) c.2122+168A>G (n.2122+168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152902T= | CA2136065976 | SOS2 | c.2161+168A= (n.2161+168A=) c.2062+168A= (n.2062+168A=) c.1981+168A= (n.1981+168A=) c.2122+168A= (n.2122+168A=) | |
14 | g.50152904G>C | CA2801534053 | SOS2 | c.2161+166C>G (n.2161+166C>G) c.2062+166C>G (n.2062+166C>G) c.1981+166C>G (n.1981+166C>G) c.2122+166C>G (n.2122+166C>G) | |
14 | g.50152907G>C | CA2136065978 | SOS2 | c.2161+163C>G (n.2161+163C>G) c.2062+163C>G (n.2062+163C>G) c.1981+163C>G (n.1981+163C>G) c.2122+163C>G (n.2122+163C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152907G= | CA2136065977 | SOS2 | c.2161+163C= (n.2161+163C=) c.2062+163C= (n.2062+163C=) c.1981+163C= (n.1981+163C=) c.2122+163C= (n.2122+163C=) | |
14 | g.50152908T>C | CA913922489 | SOS2 | c.2161+162A>G (n.2161+162A>G) c.2062+162A>G (n.2062+162A>G) c.1981+162A>G (n.1981+162A>G) c.2122+162A>G (n.2122+162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152908T= | CA2136065979 | SOS2 | c.2161+162A= (n.2161+162A=) c.2062+162A= (n.2062+162A=) c.1981+162A= (n.1981+162A=) c.2122+162A= (n.2122+162A=) | |
14 | g.50152909G>A | CA706558094 | SOS2 | c.2161+161C>T (n.2161+161C>T) c.2062+161C>T (n.2062+161C>T) c.1981+161C>T (n.1981+161C>T) c.2122+161C>T (n.2122+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152909G= | CA2136065980 | SOS2 | c.2161+161C= (n.2161+161C=) c.2062+161C= (n.2062+161C=) c.1981+161C= (n.1981+161C=) c.2122+161C= (n.2122+161C=) | |
14 | g.50152910A= | CA2136065981 | SOS2 | c.2161+160T= (n.2161+160T=) c.2062+160T= (n.2062+160T=) c.1981+160T= (n.1981+160T=) c.2122+160T= (n.2122+160T=) | |
14 | g.50152910A>G | CA706558119 | SOS2 | c.2161+160T>C (n.2161+160T>C) c.2062+160T>C (n.2062+160T>C) c.1981+160T>C (n.1981+160T>C) c.2122+160T>C (n.2122+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152911G>C | CA2136065982 | SOS2 | c.2161+159C>G (n.2161+159C>G) c.2062+159C>G (n.2062+159C>G) c.1981+159C>G (n.1981+159C>G) c.2122+159C>G (n.2122+159C>G) | dbSNP |
14 | g.50152911G= | CA2136065983 | SOS2 | c.2161+159C= (n.2161+159C=) c.2062+159C= (n.2062+159C=) c.1981+159C= (n.1981+159C=) c.2122+159C= (n.2122+159C=) | |
14 | g.50152913T>C | CA2136065985 | SOS2 | c.2161+157A>G (n.2161+157A>G) c.2062+157A>G (n.2062+157A>G) c.1981+157A>G (n.1981+157A>G) c.2122+157A>G (n.2122+157A>G) | dbSNP |
14 | g.50152913T= | CA2136065984 | SOS2 | c.2161+157A= (n.2161+157A=) c.2062+157A= (n.2062+157A=) c.1981+157A= (n.1981+157A=) c.2122+157A= (n.2122+157A=) | |
14 | g.50152914G>C | CA963008604 | SOS2 | c.2161+156C>G (n.2161+156C>G) c.2062+156C>G (n.2062+156C>G) c.1981+156C>G (n.1981+156C>G) c.2122+156C>G (n.2122+156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152914G= | CA2136065986 | SOS2 | c.2161+156C= (n.2161+156C=) c.2062+156C= (n.2062+156C=) c.1981+156C= (n.1981+156C=) c.2122+156C= (n.2122+156C=) | |
14 | g.50152915dup | CA260731564 | SOS2 | c.2161+155dup (n.2161+155dup) c.2062+155dup (n.2062+155dup) c.1981+155dup (n.1981+155dup) c.2122+155dup (n.2122+155dup) | dbSNP |
14 | g.50152918T>G | CA2624771156 | SOS2 | c.2161+152A>C (n.2161+152A>C) c.2062+152A>C (n.2062+152A>C) c.1981+152A>C (n.1981+152A>C) c.2122+152A>C (n.2122+152A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152919G>A | CA2624771157 | SOS2 | c.2161+151C>T (n.2161+151C>T) c.2062+151C>T (n.2062+151C>T) c.1981+151C>T (n.1981+151C>T) c.2122+151C>T (n.2122+151C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152919G>C | CA2136065988 | SOS2 | c.2161+151C>G (n.2161+151C>G) c.2062+151C>G (n.2062+151C>G) c.1981+151C>G (n.1981+151C>G) c.2122+151C>G (n.2122+151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152919G= | CA2136065987 | SOS2 | c.2161+151C= (n.2161+151C=) c.2062+151C= (n.2062+151C=) c.1981+151C= (n.1981+151C=) c.2122+151C= (n.2122+151C=) | |
14 | g.50152919G>T | CA2624771158 | SOS2 | c.2161+151C>A (n.2161+151C>A) c.2062+151C>A (n.2062+151C>A) c.1981+151C>A (n.1981+151C>A) c.2122+151C>A (n.2122+151C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152920G>A | CA2624771159 | SOS2 | c.2161+150C>T (n.2161+150C>T) c.2062+150C>T (n.2062+150C>T) c.1981+150C>T (n.1981+150C>T) c.2122+150C>T (n.2122+150C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152921C>T | CA2624771160 | SOS2 | c.2161+149G>A (n.2161+149G>A) c.2062+149G>A (n.2062+149G>A) c.1981+149G>A (n.1981+149G>A) c.2122+149G>A (n.2122+149G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152922A>G | CA963008605 | SOS2 | c.2161+148T>C (n.2161+148T>C) c.2062+148T>C (n.2062+148T>C) c.1981+148T>C (n.1981+148T>C) c.2122+148T>C (n.2122+148T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152923C>A | CA2624771161 | SOS2 | c.2161+147G>T (n.2161+147G>T) c.2062+147G>T (n.2062+147G>T) c.1981+147G>T (n.1981+147G>T) c.2122+147G>T (n.2122+147G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152923C= | CA2136065989 | SOS2 | c.2161+147G= (n.2161+147G=) c.2062+147G= (n.2062+147G=) c.1981+147G= (n.1981+147G=) c.2122+147G= (n.2122+147G=) | |
14 | g.50152923C>T | CA963008606 | SOS2 | c.2161+147G>A (n.2161+147G>A) c.2062+147G>A (n.2062+147G>A) c.1981+147G>A (n.1981+147G>A) c.2122+147G>A (n.2122+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152924C>A | CA2624771162 | SOS2 | c.2161+146G>T (n.2161+146G>T) c.2062+146G>T (n.2062+146G>T) c.1981+146G>T (n.1981+146G>T) c.2122+146G>T (n.2122+146G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152924C>T | CA2624771164 | SOS2 | c.2161+146G>A (n.2161+146G>A) c.2062+146G>A (n.2062+146G>A) c.1981+146G>A (n.1981+146G>A) c.2122+146G>A (n.2122+146G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152926C>T | CA2624771165 | SOS2 | c.2161+144G>A (n.2161+144G>A) c.2062+144G>A (n.2062+144G>A) c.1981+144G>A (n.1981+144G>A) c.2122+144G>A (n.2122+144G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152927T>A | CA2624771167 | SOS2 | c.2161+143A>T (n.2161+143A>T) c.2062+143A>T (n.2062+143A>T) c.1981+143A>T (n.1981+143A>T) c.2122+143A>T (n.2122+143A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152928G>A | CA2624771170 | SOS2 | c.2161+142C>T (n.2161+142C>T) c.2062+142C>T (n.2062+142C>T) c.1981+142C>T (n.1981+142C>T) c.2122+142C>T (n.2122+142C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152928G>C | CA2624771172 | SOS2 | c.2161+142C>G (n.2161+142C>G) c.2062+142C>G (n.2062+142C>G) c.1981+142C>G (n.1981+142C>G) c.2122+142C>G (n.2122+142C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152928G>T | CA2624771173 | SOS2 | c.2161+142C>A (n.2161+142C>A) c.2062+142C>A (n.2062+142C>A) c.1981+142C>A (n.1981+142C>A) c.2122+142C>A (n.2122+142C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152929C>A | CA2801534054 | SOS2 | c.2161+141G>T (n.2161+141G>T) c.2062+141G>T (n.2062+141G>T) c.1981+141G>T (n.1981+141G>T) c.2122+141G>T (n.2122+141G>T) | |
14 | g.50152929C>T | CA2624771176 | SOS2 | c.2161+141G>A (n.2161+141G>A) c.2062+141G>A (n.2062+141G>A) c.1981+141G>A (n.1981+141G>A) c.2122+141G>A (n.2122+141G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152930A= | CA2136065990 | SOS2 | c.2161+140T= (n.2161+140T=) c.2062+140T= (n.2062+140T=) c.1981+140T= (n.1981+140T=) c.2122+140T= (n.2122+140T=) | |
14 | g.50152930A>G | CA2136065991 | SOS2 | c.2161+140T>C (n.2161+140T>C) c.2062+140T>C (n.2062+140T>C) c.1981+140T>C (n.1981+140T>C) c.2122+140T>C (n.2122+140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152931C= | CA2136065992 | SOS2 | c.2161+139G= (n.2161+139G=) c.2062+139G= (n.2062+139G=) c.1981+139G= (n.1981+139G=) c.2122+139G= (n.2122+139G=) | |
14 | g.50152931C>G | CA706558120 | SOS2 | c.2161+139G>C (n.2161+139G>C) c.2062+139G>C (n.2062+139G>C) c.1981+139G>C (n.1981+139G>C) c.2122+139G>C (n.2122+139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152932T>A | CA2624771178 | SOS2 | c.2161+138A>T (n.2161+138A>T) c.2062+138A>T (n.2062+138A>T) c.1981+138A>T (n.1981+138A>T) c.2122+138A>T (n.2122+138A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152933C>A | CA2624771182 | SOS2 | c.2161+137G>T (n.2161+137G>T) c.2062+137G>T (n.2062+137G>T) c.1981+137G>T (n.1981+137G>T) c.2122+137G>T (n.2122+137G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152933C>T | CA2624771180 | SOS2 | c.2161+137G>A (n.2161+137G>A) c.2062+137G>A (n.2062+137G>A) c.1981+137G>A (n.1981+137G>A) c.2122+137G>A (n.2122+137G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152934C>A | CA2624771183 | SOS2 | c.2161+136G>T (n.2161+136G>T) c.2062+136G>T (n.2062+136G>T) c.1981+136G>T (n.1981+136G>T) c.2122+136G>T (n.2122+136G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152934C>T | CA2624771184 | SOS2 | c.2161+136G>A (n.2161+136G>A) c.2062+136G>A (n.2062+136G>A) c.1981+136G>A (n.1981+136G>A) c.2122+136G>A (n.2122+136G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152936G>A | CA2624771186 | SOS2 | c.2161+134C>T (n.2161+134C>T) c.2062+134C>T (n.2062+134C>T) c.1981+134C>T (n.1981+134C>T) c.2122+134C>T (n.2122+134C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152936G= | CA2136065993 | SOS2 | c.2161+134C= (n.2161+134C=) c.2062+134C= (n.2062+134C=) c.1981+134C= (n.1981+134C=) c.2122+134C= (n.2122+134C=) | |
14 | g.50152936G>T | CA2136065994 | SOS2 | c.2161+134C>A (n.2161+134C>A) c.2062+134C>A (n.2062+134C>A) c.1981+134C>A (n.1981+134C>A) c.2122+134C>A (n.2122+134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152937C>A | CA2624771189 | SOS2 | c.2161+133G>T (n.2161+133G>T) c.2062+133G>T (n.2062+133G>T) c.1981+133G>T (n.1981+133G>T) c.2122+133G>T (n.2122+133G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152939T>C | CA2624771191 | SOS2 | c.2161+131A>G (n.2161+131A>G) c.2062+131A>G (n.2062+131A>G) c.1981+131A>G (n.1981+131A>G) c.2122+131A>G (n.2122+131A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152940G>A | CA2624771193 | SOS2 | c.2161+130C>T (n.2161+130C>T) c.2062+130C>T (n.2062+130C>T) c.1981+130C>T (n.1981+130C>T) c.2122+130C>T (n.2122+130C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152940G>T | CA2624771194 | SOS2 | c.2161+130C>A (n.2161+130C>A) c.2062+130C>A (n.2062+130C>A) c.1981+130C>A (n.1981+130C>A) c.2122+130C>A (n.2122+130C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152941G>A | CA2624771195 | SOS2 | c.2161+129C>T (n.2161+129C>T) c.2062+129C>T (n.2062+129C>T) c.1981+129C>T (n.1981+129C>T) c.2122+129C>T (n.2122+129C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152941G>T | CA2624771196 | SOS2 | c.2161+129C>A (n.2161+129C>A) c.2062+129C>A (n.2062+129C>A) c.1981+129C>A (n.1981+129C>A) c.2122+129C>A (n.2122+129C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152942A>G | CA2534198176 | SOS2 | c.2161+128T>C (n.2161+128T>C) c.2062+128T>C (n.2062+128T>C) c.1981+128T>C (n.1981+128T>C) c.2122+128T>C (n.2122+128T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152943C>A | CA963008608 | SOS2 | c.2161+127G>T (n.2161+127G>T) c.2062+127G>T (n.2062+127G>T) c.1981+127G>T (n.1981+127G>T) c.2122+127G>T (n.2122+127G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152945A= | CA2136065995 | SOS2 | c.2161+125T= (n.2161+125T=) c.2062+125T= (n.2062+125T=) c.1981+125T= (n.1981+125T=) c.2122+125T= (n.2122+125T=) | |
14 | g.50152945A>T | CA963008615 | SOS2 | c.2161+125T>A (n.2161+125T>A) c.2062+125T>A (n.2062+125T>A) c.1981+125T>A (n.1981+125T>A) c.2122+125T>A (n.2122+125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152946C>A | CA2624771198 | SOS2 | c.2161+124G>T (n.2161+124G>T) c.2062+124G>T (n.2062+124G>T) c.1981+124G>T (n.1981+124G>T) c.2122+124G>T (n.2122+124G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152946C>T | CA2624771197 | SOS2 | c.2161+124G>A (n.2161+124G>A) c.2062+124G>A (n.2062+124G>A) c.1981+124G>A (n.1981+124G>A) c.2122+124G>A (n.2122+124G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152949dup | CA2624771199 | SOS2 | c.2161+123dup (n.2161+123dup) c.2062+123dup (n.2062+123dup) c.1981+123dup (n.1981+123dup) c.2122+123dup (n.2122+123dup) | gnomAD v4 |
14 | g.50152948A= | CA2136065996 | SOS2 | c.2161+122T= (n.2161+122T=) c.2062+122T= (n.2062+122T=) c.1981+122T= (n.1981+122T=) c.2122+122T= (n.2122+122T=) | |
14 | g.50152948A>C | CA2136065997 | SOS2 | c.2161+122T>G (n.2161+122T>G) c.2062+122T>G (n.2062+122T>G) c.1981+122T>G (n.1981+122T>G) c.2122+122T>G (n.2122+122T>G) | dbSNP |
14 | g.50152949A= | CA2136065998 | SOS2 | c.2161+121T= (n.2161+121T=) c.2062+121T= (n.2062+121T=) c.1981+121T= (n.1981+121T=) c.2122+121T= (n.2122+121T=) | |
14 | g.50152949A>C | CA706558123 | SOS2 | c.2161+121T>G (n.2161+121T>G) c.2062+121T>G (n.2062+121T>G) c.1981+121T>G (n.1981+121T>G) c.2122+121T>G (n.2122+121T>G) | dbSNP |
14 | g.50152950G>A | CA2136066000 | SOS2 | c.2161+120C>T (n.2161+120C>T) c.2062+120C>T (n.2062+120C>T) c.1981+120C>T (n.1981+120C>T) c.2122+120C>T (n.2122+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152950G= | CA2136065999 | SOS2 | c.2161+120C= (n.2161+120C=) c.2062+120C= (n.2062+120C=) c.1981+120C= (n.1981+120C=) c.2122+120C= (n.2122+120C=) | |
14 | g.50152950G>T | CA2624771200 | SOS2 | c.2161+120C>A (n.2161+120C>A) c.2062+120C>A (n.2062+120C>A) c.1981+120C>A (n.1981+120C>A) c.2122+120C>A (n.2122+120C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152951C>A | CA963008616 | SOS2 | c.2161+119G>T (n.2161+119G>T) c.2062+119G>T (n.2062+119G>T) c.1981+119G>T (n.1981+119G>T) c.2122+119G>T (n.2122+119G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152951C>T | CA2624771202 | SOS2 | c.2161+119G>A (n.2161+119G>A) c.2062+119G>A (n.2062+119G>A) c.1981+119G>A (n.1981+119G>A) c.2122+119G>A (n.2122+119G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152952A= | CA2136066001 | SOS2 | c.2161+118T= (n.2161+118T=) c.2062+118T= (n.2062+118T=) c.1981+118T= (n.1981+118T=) c.2122+118T= (n.2122+118T=) | |
14 | g.50152952A>C | CA2624771203 | SOS2 | c.2161+118T>G (n.2161+118T>G) c.2062+118T>G (n.2062+118T>G) c.1981+118T>G (n.1981+118T>G) c.2122+118T>G (n.2122+118T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152952A>G | CA2136066002 | SOS2 | c.2161+118T>C (n.2161+118T>C) c.2062+118T>C (n.2062+118T>C) c.1981+118T>C (n.1981+118T>C) c.2122+118T>C (n.2122+118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152953A>C | CA2624771206 | SOS2 | c.2161+117T>G (n.2161+117T>G) c.2062+117T>G (n.2062+117T>G) c.1981+117T>G (n.1981+117T>G) c.2122+117T>G (n.2122+117T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152953A>G | CA2624771208 | SOS2 | c.2161+117T>C (n.2161+117T>C) c.2062+117T>C (n.2062+117T>C) c.1981+117T>C (n.1981+117T>C) c.2122+117T>C (n.2122+117T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152953A>T | CA2624771211 | SOS2 | c.2161+117T>A (n.2161+117T>A) c.2062+117T>A (n.2062+117T>A) c.1981+117T>A (n.1981+117T>A) c.2122+117T>A (n.2122+117T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152954A>G | CA2624771213 | SOS2 | c.2161+116T>C (n.2161+116T>C) c.2062+116T>C (n.2062+116T>C) c.1981+116T>C (n.1981+116T>C) c.2122+116T>C (n.2122+116T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152954A>T | CA2624771214 | SOS2 | c.2161+116T>A (n.2161+116T>A) c.2062+116T>A (n.2062+116T>A) c.1981+116T>A (n.1981+116T>A) c.2122+116T>A (n.2122+116T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152955G>A | CA613848259 | SOS2 | c.2161+115C>T (n.2161+115C>T) c.2062+115C>T (n.2062+115C>T) c.1981+115C>T (n.1981+115C>T) c.2122+115C>T (n.2122+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152955G= | CA2136066003 | SOS2 | c.2161+115C= (n.2161+115C=) c.2062+115C= (n.2062+115C=) c.1981+115C= (n.1981+115C=) c.2122+115C= (n.2122+115C=) | |
14 | g.50152955G>T | CA2624771219 | SOS2 | c.2161+115C>A (n.2161+115C>A) c.2062+115C>A (n.2062+115C>A) c.1981+115C>A (n.1981+115C>A) c.2122+115C>A (n.2122+115C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152955dup | CA2624771217 | SOS2 | c.2161+115dup (n.2161+115dup) c.2062+115dup (n.2062+115dup) c.1981+115dup (n.1981+115dup) c.2122+115dup (n.2122+115dup) | gnomAD v4 |
14 | g.50152956C>A | CA2624771223 | SOS2 | c.2161+114G>T (n.2161+114G>T) c.2062+114G>T (n.2062+114G>T) c.1981+114G>T (n.1981+114G>T) c.2122+114G>T (n.2122+114G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152956C>T | CA2624771221 | SOS2 | c.2161+114G>A (n.2161+114G>A) c.2062+114G>A (n.2062+114G>A) c.1981+114G>A (n.1981+114G>A) c.2122+114G>A (n.2122+114G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152958_50152959del | CA2624771222 | SOS2 | c.2161+113_2161+114del (n.2161+113_2161+114del) c.2062+113_2062+114del (n.2062+113_2062+114del) c.1981+113_1981+114del (n.1981+113_1981+114del) c.2122+113_2122+114del (n.2122+113_2122+114del) | gnomAD v4 |
14 | g.50152957T>A | CA2624771226 | SOS2 | c.2161+113A>T (n.2161+113A>T) c.2062+113A>T (n.2062+113A>T) c.1981+113A>T (n.1981+113A>T) c.2122+113A>T (n.2122+113A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152957T>C | CA2624771227 | SOS2 | c.2161+113A>G (n.2161+113A>G) c.2062+113A>G (n.2062+113A>G) c.1981+113A>G (n.1981+113A>G) c.2122+113A>G (n.2122+113A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152958C>A | CA2624771229 | SOS2 | c.2161+112G>T (n.2161+112G>T) c.2062+112G>T (n.2062+112G>T) c.1981+112G>T (n.1981+112G>T) c.2122+112G>T (n.2122+112G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152958C>T | CA2624771231 | SOS2 | c.2161+112G>A (n.2161+112G>A) c.2062+112G>A (n.2062+112G>A) c.1981+112G>A (n.1981+112G>A) c.2122+112G>A (n.2122+112G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152959T>A | CA2624771233 | SOS2 | c.2161+111A>T (n.2161+111A>T) c.2062+111A>T (n.2062+111A>T) c.1981+111A>T (n.1981+111A>T) c.2122+111A>T (n.2122+111A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152959T>C | CA706558133 | SOS2 | c.2161+111A>G (n.2161+111A>G) c.2062+111A>G (n.2062+111A>G) c.1981+111A>G (n.1981+111A>G) c.2122+111A>G (n.2122+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152959T= | CA2136066004 | SOS2 | c.2161+111A= (n.2161+111A=) c.2062+111A= (n.2062+111A=) c.1981+111A= (n.1981+111A=) c.2122+111A= (n.2122+111A=) | |
14 | g.50152960G>A | CA963008619 | SOS2 | c.2161+110C>T (n.2161+110C>T) c.2062+110C>T (n.2062+110C>T) c.1981+110C>T (n.1981+110C>T) c.2122+110C>T (n.2122+110C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152960G>T | CA2624771235 | SOS2 | c.2161+110C>A (n.2161+110C>A) c.2062+110C>A (n.2062+110C>A) c.1981+110C>A (n.1981+110C>A) c.2122+110C>A (n.2122+110C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152961T>A | CA2624771238 | SOS2 | c.2161+109A>T (n.2161+109A>T) c.2062+109A>T (n.2062+109A>T) c.1981+109A>T (n.1981+109A>T) c.2122+109A>T (n.2122+109A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152961T>G | CA2624771240 | SOS2 | c.2161+109A>C (n.2161+109A>C) c.2062+109A>C (n.2062+109A>C) c.1981+109A>C (n.1981+109A>C) c.2122+109A>C (n.2122+109A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152963del | CA963008620 | SOS2 | c.2161+109del (n.2161+109del) c.2062+109del (n.2062+109del) c.1981+109del (n.1981+109del) c.2122+109del (n.2122+109del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152962T>C | CA2136066006 | SOS2 | c.2161+108A>G (n.2161+108A>G) c.2062+108A>G (n.2062+108A>G) c.1981+108A>G (n.1981+108A>G) c.2122+108A>G (n.2122+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152962T>G | CA2624771243 | SOS2 | c.2161+108A>C (n.2161+108A>C) c.2062+108A>C (n.2062+108A>C) c.1981+108A>C (n.1981+108A>C) c.2122+108A>C (n.2122+108A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152962T= | CA2136066005 | SOS2 | c.2161+108A= (n.2161+108A=) c.2062+108A= (n.2062+108A=) c.1981+108A= (n.1981+108A=) c.2122+108A= (n.2122+108A=) | |
14 | g.50152963T>A | CA963008621 | SOS2 | c.2161+107A>T (n.2161+107A>T) c.2062+107A>T (n.2062+107A>T) c.1981+107A>T (n.1981+107A>T) c.2122+107A>T (n.2122+107A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152963T>C | CA2801534055 | SOS2 | c.2161+107A>G (n.2161+107A>G) c.2062+107A>G (n.2062+107A>G) c.1981+107A>G (n.1981+107A>G) c.2122+107A>G (n.2122+107A>G) | |
14 | g.50152963T>G | CA2624771246 | SOS2 | c.2161+107A>C (n.2161+107A>C) c.2062+107A>C (n.2062+107A>C) c.1981+107A>C (n.1981+107A>C) c.2122+107A>C (n.2122+107A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152963_50152964delinsTC | CA2136066007 | SOS2 | c.2161+106_2161+107delinsGA (n.2161+106_2161+107delinsGA) c.2062+106_2062+107delinsGA (n.2062+106_2062+107delinsGA) c.1981+106_1981+107delinsGA (n.1981+106_1981+107delinsGA) c.2122+106_2122+107delinsGA (n.2122+106_2122+107delinsGA) | |
14 | g.50152964del | CA706558141 | SOS2 | c.2161+106del (n.2161+106del) c.2062+106del (n.2062+106del) c.1981+106del (n.1981+106del) c.2122+106del (n.2122+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152964C>A | CA613848260 | SOS2 | c.2161+106G>T (n.2161+106G>T) c.2062+106G>T (n.2062+106G>T) c.1981+106G>T (n.1981+106G>T) c.2122+106G>T (n.2122+106G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152964C= | CA2136066008 | SOS2 | c.2161+106G= (n.2161+106G=) c.2062+106G= (n.2062+106G=) c.1981+106G= (n.1981+106G=) c.2122+106G= (n.2122+106G=) | |
14 | g.50152964_50152965delinsCA | CA2588340730 | SOS2 | c.2161+105_2161+106delinsTG (n.2161+105_2161+106delinsTG) c.2062+105_2062+106delinsTG (n.2062+105_2062+106delinsTG) c.1981+105_1981+106delinsTG (n.1981+105_1981+106delinsTG) c.2122+105_2122+106delinsTG (n.2122+105_2122+106delinsTG) | |
14 | g.50152964_50152966delinsCAA | CA2136066009 | SOS2 | c.2161+104_2161+106delinsTTG (n.2161+104_2161+106delinsTTG) c.2062+104_2062+106delinsTTG (n.2062+104_2062+106delinsTTG) c.1981+104_1981+106delinsTTG (n.1981+104_1981+106delinsTTG) c.2122+104_2122+106delinsTTG (n.2122+104_2122+106delinsTTG) | |
14 | g.50152965A= | CA2136066011 | SOS2 | c.2161+105T= (n.2161+105T=) c.2062+105T= (n.2062+105T=) c.1981+105T= (n.1981+105T=) c.2122+105T= (n.2122+105T=) | |
14 | g.50152965A>C | CA2136066012 | SOS2 | c.2161+105T>G (n.2161+105T>G) c.2062+105T>G (n.2062+105T>G) c.1981+105T>G (n.1981+105T>G) c.2122+105T>G (n.2122+105T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152965A>G | CA2624771252 | SOS2 | c.2161+105T>C (n.2161+105T>C) c.2062+105T>C (n.2062+105T>C) c.1981+105T>C (n.1981+105T>C) c.2122+105T>C (n.2122+105T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152965A>T | CA2624771253 | SOS2 | c.2161+105T>A (n.2161+105T>A) c.2062+105T>A (n.2062+105T>A) c.1981+105T>A (n.1981+105T>A) c.2122+105T>A (n.2122+105T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152976dup | CA613848267 | SOS2 | c.2161+105dup (n.2161+105dup) c.2062+105dup (n.2062+105dup) c.1981+105dup (n.1981+105dup) c.2122+105dup (n.2122+105dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152975_50152976dup | CA963008637 | SOS2 | c.2161+104_2161+105dup (n.2161+104_2161+105dup) c.2062+104_2062+105dup (n.2062+104_2062+105dup) c.1981+104_1981+105dup (n.1981+104_1981+105dup) c.2122+104_2122+105dup (n.2122+104_2122+105dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152974_50152976dup | CA2136066010 | SOS2 | c.2161+103_2161+105dup (n.2161+103_2161+105dup) c.2062+103_2062+105dup (n.2062+103_2062+105dup) c.1981+103_1981+105dup (n.1981+103_1981+105dup) c.2122+103_2122+105dup (n.2122+103_2122+105dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152976del | CA260731570 | SOS2 | c.2161+105del (n.2161+105del) c.2062+105del (n.2062+105del) c.1981+105del (n.1981+105del) c.2122+105del (n.2122+105del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152975_50152976del | CA486175106 | SOS2 | c.2161+104_2161+105del (n.2161+104_2161+105del) c.2062+104_2062+105del (n.2062+104_2062+105del) c.1981+104_1981+105del (n.1981+104_1981+105del) c.2122+104_2122+105del (n.2122+104_2122+105del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152974_50152976del | CA963008632 | SOS2 | c.2161+103_2161+105del (n.2161+103_2161+105del) c.2062+103_2062+105del (n.2062+103_2062+105del) c.1981+103_1981+105del (n.1981+103_1981+105del) c.2122+103_2122+105del (n.2122+103_2122+105del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152973_50152976del | CA963008629 | SOS2 | c.2161+102_2161+105del (n.2161+102_2161+105del) c.2062+102_2062+105del (n.2062+102_2062+105del) c.1981+102_1981+105del (n.1981+102_1981+105del) c.2122+102_2122+105del (n.2122+102_2122+105del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152966A>C | CA2624771255 | SOS2 | c.2161+104T>G (n.2161+104T>G) c.2062+104T>G (n.2062+104T>G) c.1981+104T>G (n.1981+104T>G) c.2122+104T>G (n.2122+104T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152966A>T | CA2624771256 | SOS2 | c.2161+104T>A (n.2161+104T>A) c.2062+104T>A (n.2062+104T>A) c.1981+104T>A (n.1981+104T>A) c.2122+104T>A (n.2122+104T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152967A= | CA2136066013 | SOS2 | c.2161+103T= (n.2161+103T=) c.2062+103T= (n.2062+103T=) c.1981+103T= (n.1981+103T=) c.2122+103T= (n.2122+103T=) | |
14 | g.50152967A>C | CA706558149 | SOS2 | c.2161+103T>G (n.2161+103T>G) c.2062+103T>G (n.2062+103T>G) c.1981+103T>G (n.1981+103T>G) c.2122+103T>G (n.2122+103T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152968A>G | CA2624771258 | SOS2 | c.2161+102T>C (n.2161+102T>C) c.2062+102T>C (n.2062+102T>C) c.1981+102T>C (n.1981+102T>C) c.2122+102T>C (n.2122+102T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152969A>G | CA2624771259 | SOS2 | c.2161+101T>C (n.2161+101T>C) c.2062+101T>C (n.2062+101T>C) c.1981+101T>C (n.1981+101T>C) c.2122+101T>C (n.2122+101T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152970A>C | CA2624771260 | SOS2 | c.2161+100T>G (n.2161+100T>G) c.2062+100T>G (n.2062+100T>G) c.1981+100T>G (n.1981+100T>G) c.2122+100T>G (n.2122+100T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152971A= | CA2136066014 | SOS2 | c.2161+99T= (n.2161+99T=) c.2062+99T= (n.2062+99T=) c.1981+99T= (n.1981+99T=) c.2122+99T= (n.2122+99T=) | |
14 | g.50152971A>G | CA706558153 | SOS2 | c.2161+99T>C (n.2161+99T>C) c.2062+99T>C (n.2062+99T>C) c.1981+99T>C (n.1981+99T>C) c.2122+99T>C (n.2122+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152972_50152977delinsAAAAAG | CA2136066015 | SOS2 | c.2161+93_2161+98delinsCTTTTT (n.2161+93_2161+98delinsCTTTTT) c.2062+93_2062+98delinsCTTTTT (n.2062+93_2062+98delinsCTTTTT) c.1981+93_1981+98delinsCTTTTT (n.1981+93_1981+98delinsCTTTTT) c.2122+93_2122+98delinsCTTTTT (n.2122+93_2122+98delinsCTTTTT) | |
14 | g.50152973A= | CA2136066017 | SOS2 | c.2161+97T= (n.2161+97T=) c.2062+97T= (n.2062+97T=) c.1981+97T= (n.1981+97T=) c.2122+97T= (n.2122+97T=) | |
14 | g.50152973A>G | CA260731572 | SOS2 | c.2161+97T>C (n.2161+97T>C) c.2062+97T>C (n.2062+97T>C) c.1981+97T>C (n.1981+97T>C) c.2122+97T>C (n.2122+97T>C) | dbSNP |
14 | g.50152974_50152978del | CA2136066016 | SOS2 | c.2161+93_2161+97del (n.2161+93_2161+97del) c.2062+93_2062+97del (n.2062+93_2062+97del) c.1981+93_1981+97del (n.1981+93_1981+97del) c.2122+93_2122+97del (n.2122+93_2122+97del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152974A>C | CA2801534056 | SOS2 | c.2161+96T>G (n.2161+96T>G) c.2062+96T>G (n.2062+96T>G) c.1981+96T>G (n.1981+96T>G) c.2122+96T>G (n.2122+96T>G) | |
14 | g.50152974_50152977delinsAAAG | CA2136066019 | SOS2 | c.2161+93_2161+96delinsCTTT (n.2161+93_2161+96delinsCTTT) c.2062+93_2062+96delinsCTTT (n.2062+93_2062+96delinsCTTT) c.1981+93_1981+96delinsCTTT (n.1981+93_1981+96delinsCTTT) c.2122+93_2122+96delinsCTTT (n.2122+93_2122+96delinsCTTT) | |
14 | g.50152974_50152979delinsAAAGAG | CA2136066018 | SOS2 | c.2161+91_2161+96delinsCTCTTT (n.2161+91_2161+96delinsCTCTTT) c.2062+91_2062+96delinsCTCTTT (n.2062+91_2062+96delinsCTCTTT) c.1981+91_1981+96delinsCTCTTT (n.1981+91_1981+96delinsCTCTTT) c.2122+91_2122+96delinsCTCTTT (n.2122+91_2122+96delinsCTCTTT) | |
14 | g.50152975A= | CA2136066021 | SOS2 | c.2161+95T= (n.2161+95T=) c.2062+95T= (n.2062+95T=) c.1981+95T= (n.1981+95T=) c.2122+95T= (n.2122+95T=) | |
14 | g.50152975A>C | CA2624771266 | SOS2 | c.2161+95T>G (n.2161+95T>G) c.2062+95T>G (n.2062+95T>G) c.1981+95T>G (n.1981+95T>G) c.2122+95T>G (n.2122+95T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152975A>G | CA260731574 | SOS2 | c.2161+95T>C (n.2161+95T>C) c.2062+95T>C (n.2062+95T>C) c.1981+95T>C (n.1981+95T>C) c.2122+95T>C (n.2122+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152976_50152978del | CA2136066020 | SOS2 | c.2161+93_2161+95del (n.2161+93_2161+95del) c.2062+93_2062+95del (n.2062+93_2062+95del) c.1981+93_1981+95del (n.1981+93_1981+95del) c.2122+93_2122+95del (n.2122+93_2122+95del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152975_50152979delinsAAGAG | CA2136066022 | SOS2 | c.2161+91_2161+95delinsCTCTT (n.2161+91_2161+95delinsCTCTT) c.2062+91_2062+95delinsCTCTT (n.2062+91_2062+95delinsCTCTT) c.1981+91_1981+95delinsCTCTT (n.1981+91_1981+95delinsCTCTT) c.2122+91_2122+95delinsCTCTT (n.2122+91_2122+95delinsCTCTT) | |
14 | g.50152976_50152980del | CA613848270 | SOS2 | c.2161+91_2161+95del (n.2161+91_2161+95del) c.2062+91_2062+95del (n.2062+91_2062+95del) c.1981+91_1981+95del (n.1981+91_1981+95del) c.2122+91_2122+95del (n.2122+91_2122+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152976_50152982del | CA2801534057 | SOS2 | c.2161+89_2161+95del (n.2161+89_2161+95del) c.2062+89_2062+95del (n.2062+89_2062+95del) c.1981+89_1981+95del (n.1981+89_1981+95del) c.2122+89_2122+95del (n.2122+89_2122+95del) | |
14 | g.50152975_50152976insG | CA2575520441 | SOS2 | c.2161+94_2161+95insC (n.2161+94_2161+95insC) c.2062+94_2062+95insC (n.2062+94_2062+95insC) c.1981+94_1981+95insC (n.1981+94_1981+95insC) c.2122+94_2122+95insC (n.2122+94_2122+95insC) | gnomAD v4 |
14 | g.50152976A= | CA2136066023 | SOS2 | c.2161+94T= (n.2161+94T=) c.2062+94T= (n.2062+94T=) c.1981+94T= (n.1981+94T=) c.2122+94T= (n.2122+94T=) | |
14 | g.50152976A>G | CA963008645 | SOS2 | c.2161+94T>C (n.2161+94T>C) c.2062+94T>C (n.2062+94T>C) c.1981+94T>C (n.1981+94T>C) c.2122+94T>C (n.2122+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152976A>T | CA2624771269 | SOS2 | c.2161+94T>A (n.2161+94T>A) c.2062+94T>A (n.2062+94T>A) c.1981+94T>A (n.1981+94T>A) c.2122+94T>A (n.2122+94T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152983_50152984del | CA2624771271 | SOS2 | c.2161+93_2161+94del (n.2161+93_2161+94del) c.2062+93_2062+94del (n.2062+93_2062+94del) c.1981+93_1981+94del (n.1981+93_1981+94del) c.2122+93_2122+94del (n.2122+93_2122+94del) | gnomAD v4 |
14 | g.50152981_50152984del | CA706558164 | SOS2 | c.2161+91_2161+94del (n.2161+91_2161+94del) c.2062+91_2062+94del (n.2062+91_2062+94del) c.1981+91_1981+94del (n.1981+91_1981+94del) c.2122+91_2122+94del (n.2122+91_2122+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152976_50152977insT | CA2624771277 | SOS2 | c.2161+93_2161+94insA (n.2161+93_2161+94insA) c.2062+93_2062+94insA (n.2062+93_2062+94insA) c.1981+93_1981+94insA (n.1981+93_1981+94insA) c.2122+93_2122+94insA (n.2122+93_2122+94insA) | gnomAD v4 |
14 | g.50152977del | CA613848272 | SOS2 | c.2161+93del (n.2161+93del) c.2062+93del (n.2062+93del) c.1981+93del (n.1981+93del) c.2122+93del (n.2122+93del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152977G>A | CA2624771278 | SOS2 | c.2161+93C>T (n.2161+93C>T) c.2062+93C>T (n.2062+93C>T) c.1981+93C>T (n.1981+93C>T) c.2122+93C>T (n.2122+93C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152977G>T | CA2624771279 | SOS2 | c.2161+93C>A (n.2161+93C>A) c.2062+93C>A (n.2062+93C>A) c.1981+93C>A (n.1981+93C>A) c.2122+93C>A (n.2122+93C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152977_50152981del | CA2801534058 | SOS2 | c.2161+89_2161+93del (n.2161+89_2161+93del) c.2062+89_2062+93del (n.2062+89_2062+93del) c.1981+89_1981+93del (n.1981+89_1981+93del) c.2122+89_2122+93del (n.2122+89_2122+93del) | |
14 | g.50152978A>G | CA2624771281 | SOS2 | c.2161+92T>C (n.2161+92T>C) c.2062+92T>C (n.2062+92T>C) c.1981+92T>C (n.1981+92T>C) c.2122+92T>C (n.2122+92T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152978A>T | CA2624771280 | SOS2 | c.2161+92T>A (n.2161+92T>A) c.2062+92T>A (n.2062+92T>A) c.1981+92T>A (n.1981+92T>A) c.2122+92T>A (n.2122+92T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152979G>A | CA613848273 | SOS2 | c.2161+91C>T (n.2161+91C>T) c.2062+91C>T (n.2062+91C>T) c.1981+91C>T (n.1981+91C>T) c.2122+91C>T (n.2122+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152979G= | CA2136066024 | SOS2 | c.2161+91C= (n.2161+91C=) c.2062+91C= (n.2062+91C=) c.1981+91C= (n.1981+91C=) c.2122+91C= (n.2122+91C=) | |
14 | g.50152979G>T | CA2624771285 | SOS2 | c.2161+91C>A (n.2161+91C>A) c.2062+91C>A (n.2062+91C>A) c.1981+91C>A (n.1981+91C>A) c.2122+91C>A (n.2122+91C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152979dup | CA2624771282 | SOS2 | c.2161+91dup (n.2161+91dup) c.2062+91dup (n.2062+91dup) c.1981+91dup (n.1981+91dup) c.2122+91dup (n.2122+91dup) | gnomAD v4 |
14 | g.50152980A= | CA2136066025 | SOS2 | c.2161+90T= (n.2161+90T=) c.2062+90T= (n.2062+90T=) c.1981+90T= (n.1981+90T=) c.2122+90T= (n.2122+90T=) | |
14 | g.50152980A>G | CA2136066026 | SOS2 | c.2161+90T>C (n.2161+90T>C) c.2062+90T>C (n.2062+90T>C) c.1981+90T>C (n.1981+90T>C) c.2122+90T>C (n.2122+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152980A>T | CA2624771286 | SOS2 | c.2161+90T>A (n.2161+90T>A) c.2062+90T>A (n.2062+90T>A) c.1981+90T>A (n.1981+90T>A) c.2122+90T>A (n.2122+90T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152981G>A | CA963008657 | SOS2 | c.2161+89C>T (n.2161+89C>T) c.2062+89C>T (n.2062+89C>T) c.1981+89C>T (n.1981+89C>T) c.2122+89C>T (n.2122+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152981G>C | CA2624771288 | SOS2 | c.2161+89C>G (n.2161+89C>G) c.2062+89C>G (n.2062+89C>G) c.1981+89C>G (n.1981+89C>G) c.2122+89C>G (n.2122+89C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152981G= | CA2136066027 | SOS2 | c.2161+89C= (n.2161+89C=) c.2062+89C= (n.2062+89C=) c.1981+89C= (n.1981+89C=) c.2122+89C= (n.2122+89C=) | |
14 | g.50152981G>T | CA2624771290 | SOS2 | c.2161+89C>A (n.2161+89C>A) c.2062+89C>A (n.2062+89C>A) c.1981+89C>A (n.1981+89C>A) c.2122+89C>A (n.2122+89C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152982A>G | CA2624771295 | SOS2 | c.2161+88T>C (n.2161+88T>C) c.2062+88T>C (n.2062+88T>C) c.1981+88T>C (n.1981+88T>C) c.2122+88T>C (n.2122+88T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152982A>T | CA2624771292 | SOS2 | c.2161+88T>A (n.2161+88T>A) c.2062+88T>A (n.2062+88T>A) c.1981+88T>A (n.1981+88T>A) c.2122+88T>A (n.2122+88T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152983G>A | CA2624771297 | SOS2 | c.2161+87C>T (n.2161+87C>T) c.2062+87C>T (n.2062+87C>T) c.1981+87C>T (n.1981+87C>T) c.2122+87C>T (n.2122+87C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152983G>T | CA2624771298 | SOS2 | c.2161+87C>A (n.2161+87C>A) c.2062+87C>A (n.2062+87C>A) c.1981+87C>A (n.1981+87C>A) c.2122+87C>A (n.2122+87C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152984A>C | CA2624771299 | SOS2 | c.2161+86T>G (n.2161+86T>G) c.2062+86T>G (n.2062+86T>G) c.1981+86T>G (n.1981+86T>G) c.2122+86T>G (n.2122+86T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152984A>G | CA2624771300 | SOS2 | c.2161+86T>C (n.2161+86T>C) c.2062+86T>C (n.2062+86T>C) c.1981+86T>C (n.1981+86T>C) c.2122+86T>C (n.2122+86T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152984A>T | CA2624771301 | SOS2 | c.2161+86T>A (n.2161+86T>A) c.2062+86T>A (n.2062+86T>A) c.1981+86T>A (n.1981+86T>A) c.2122+86T>A (n.2122+86T>A) | gnomAD v4 |