| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50152861_50152862dup | CA2136065961 | SOS2 | c.2161+209_2161+210dup (n.2161+209_2161+210dup) c.2062+209_2062+210dup (n.2062+209_2062+210dup) c.1981+209_1981+210dup (n.1981+209_1981+210dup) c.2122+209_2122+210dup (n.2122+209_2122+210dup) | dbSNP |
| 14 | g.50152862G>A | CA260731511 | SOS2 | c.2161+208C>T (n.2161+208C>T) c.2062+208C>T (n.2062+208C>T) c.1981+208C>T (n.1981+208C>T) c.2122+208C>T (n.2122+208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152862G= | CA2136065962 | SOS2 | c.2161+208C= (n.2161+208C=) c.2062+208C= (n.2062+208C=) c.1981+208C= (n.1981+208C=) c.2122+208C= (n.2122+208C=) | |
| 14 | g.50152872G>A | CA2136065964 | SOS2 | c.2161+198C>T (n.2161+198C>T) c.2062+198C>T (n.2062+198C>T) c.1981+198C>T (n.1981+198C>T) c.2122+198C>T (n.2122+198C>T) | dbSNP |
| 14 | g.50152872G= | CA2136065963 | SOS2 | c.2161+198C= (n.2161+198C=) c.2062+198C= (n.2062+198C=) c.1981+198C= (n.1981+198C=) c.2122+198C= (n.2122+198C=) | |
| 14 | g.50152873A>G | CA2801534049 | SOS2 | c.2161+197T>C (n.2161+197T>C) c.2062+197T>C (n.2062+197T>C) c.1981+197T>C (n.1981+197T>C) c.2122+197T>C (n.2122+197T>C) | |
| 14 | g.50152877A>G | CA2801534050 | SOS2 | c.2161+193T>C (n.2161+193T>C) c.2062+193T>C (n.2062+193T>C) c.1981+193T>C (n.1981+193T>C) c.2122+193T>C (n.2122+193T>C) | |
| 14 | g.50152879C= | CA2136065965 | SOS2 | c.2161+191G= (n.2161+191G=) c.2062+191G= (n.2062+191G=) c.1981+191G= (n.1981+191G=) c.2122+191G= (n.2122+191G=) | |
| 14 | g.50152880A>G | CA2801534051 | SOS2 | c.2161+190T>C (n.2161+190T>C) c.2062+190T>C (n.2062+190T>C) c.1981+190T>C (n.1981+190T>C) c.2122+190T>C (n.2122+190T>C) | |
| 14 | g.50152880dup | CA2136065966 | SOS2 | c.2161+190dup (n.2161+190dup) c.2062+190dup (n.2062+190dup) c.1981+190dup (n.1981+190dup) c.2122+190dup (n.2122+190dup) | dbSNP |
| 14 | g.50152883T>C | CA260731528 | SOS2 | c.2161+187A>G (n.2161+187A>G) c.2062+187A>G (n.2062+187A>G) c.1981+187A>G (n.1981+187A>G) c.2122+187A>G (n.2122+187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152883T= | CA2136065967 | SOS2 | c.2161+187A= (n.2161+187A=) c.2062+187A= (n.2062+187A=) c.1981+187A= (n.1981+187A=) c.2122+187A= (n.2122+187A=) | |
| 14 | g.50152887C>A | CA963008598 | SOS2 | c.2161+183G>T (n.2161+183G>T) c.2062+183G>T (n.2062+183G>T) c.1981+183G>T (n.1981+183G>T) c.2122+183G>T (n.2122+183G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152887C= | CA2136065968 | SOS2 | c.2161+183G= (n.2161+183G=) c.2062+183G= (n.2062+183G=) c.1981+183G= (n.1981+183G=) c.2122+183G= (n.2122+183G=) | |
| 14 | g.50152887C>T | CA260731540 | SOS2 | c.2161+183G>A (n.2161+183G>A) c.2062+183G>A (n.2062+183G>A) c.1981+183G>A (n.1981+183G>A) c.2122+183G>A (n.2122+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152888C= | CA2136065969 | SOS2 | c.2161+182G= (n.2161+182G=) c.2062+182G= (n.2062+182G=) c.1981+182G= (n.1981+182G=) c.2122+182G= (n.2122+182G=) | |
| 14 | g.50152888C>G | CA260731546 | SOS2 | c.2161+182G>C (n.2161+182G>C) c.2062+182G>C (n.2062+182G>C) c.1981+182G>C (n.1981+182G>C) c.2122+182G>C (n.2122+182G>C) | dbSNP |
| 14 | g.50152889T>C | CA2592840250 | SOS2 | c.2161+181A>G (n.2161+181A>G) c.2062+181A>G (n.2062+181A>G) c.1981+181A>G (n.1981+181A>G) c.2122+181A>G (n.2122+181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152890G>A | CA2801534052 | SOS2 | c.2161+180C>T (n.2161+180C>T) c.2062+180C>T (n.2062+180C>T) c.1981+180C>T (n.1981+180C>T) c.2122+180C>T (n.2122+180C>T) | |
| 14 | g.50152892G>C | CA706558079 | SOS2 | c.2161+178C>G (n.2161+178C>G) c.2062+178C>G (n.2062+178C>G) c.1981+178C>G (n.1981+178C>G) c.2122+178C>G (n.2122+178C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152892G= | CA2136065970 | SOS2 | c.2161+178C= (n.2161+178C=) c.2062+178C= (n.2062+178C=) c.1981+178C= (n.1981+178C=) c.2122+178C= (n.2122+178C=) | |
| 14 | g.50152896C= | CA2136065971 | SOS2 | c.2161+174G= (n.2161+174G=) c.2062+174G= (n.2062+174G=) c.1981+174G= (n.1981+174G=) c.2122+174G= (n.2122+174G=) | |
| 14 | g.50152896C>T | CA260731550 | SOS2 | c.2161+174G>A (n.2161+174G>A) c.2062+174G>A (n.2062+174G>A) c.1981+174G>A (n.1981+174G>A) c.2122+174G>A (n.2122+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152897G>A | CA260731558 | SOS2 | c.2161+173C>T (n.2161+173C>T) c.2062+173C>T (n.2062+173C>T) c.1981+173C>T (n.1981+173C>T) c.2122+173C>T (n.2122+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152897G= | CA2136065972 | SOS2 | c.2161+173C= (n.2161+173C=) c.2062+173C= (n.2062+173C=) c.1981+173C= (n.1981+173C=) c.2122+173C= (n.2122+173C=) | |
| 14 | g.50152900G>A | CA613848256 | SOS2 | c.2161+170C>T (n.2161+170C>T) c.2062+170C>T (n.2062+170C>T) c.1981+170C>T (n.1981+170C>T) c.2122+170C>T (n.2122+170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152900G= | CA2136065973 | SOS2 | c.2161+170C= (n.2161+170C=) c.2062+170C= (n.2062+170C=) c.1981+170C= (n.1981+170C=) c.2122+170C= (n.2122+170C=) | |
| 14 | g.50152901G>A | CA2136065974 | SOS2 | c.2161+169C>T (n.2161+169C>T) c.2062+169C>T (n.2062+169C>T) c.1981+169C>T (n.1981+169C>T) c.2122+169C>T (n.2122+169C>T) | dbSNP |
| 14 | g.50152901G= | CA2136065975 | SOS2 | c.2161+169C= (n.2161+169C=) c.2062+169C= (n.2062+169C=) c.1981+169C= (n.1981+169C=) c.2122+169C= (n.2122+169C=) | |
| 14 | g.50152902T>C | CA706558086 | SOS2 | c.2161+168A>G (n.2161+168A>G) c.2062+168A>G (n.2062+168A>G) c.1981+168A>G (n.1981+168A>G) c.2122+168A>G (n.2122+168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152902T= | CA2136065976 | SOS2 | c.2161+168A= (n.2161+168A=) c.2062+168A= (n.2062+168A=) c.1981+168A= (n.1981+168A=) c.2122+168A= (n.2122+168A=) | |
| 14 | g.50152904G>C | CA2801534053 | SOS2 | c.2161+166C>G (n.2161+166C>G) c.2062+166C>G (n.2062+166C>G) c.1981+166C>G (n.1981+166C>G) c.2122+166C>G (n.2122+166C>G) | |
| 14 | g.50152907G>C | CA2136065978 | SOS2 | c.2161+163C>G (n.2161+163C>G) c.2062+163C>G (n.2062+163C>G) c.1981+163C>G (n.1981+163C>G) c.2122+163C>G (n.2122+163C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50152907G= | CA2136065977 | SOS2 | c.2161+163C= (n.2161+163C=) c.2062+163C= (n.2062+163C=) c.1981+163C= (n.1981+163C=) c.2122+163C= (n.2122+163C=) | |
| 14 | g.50152908T>C | CA913922489 | SOS2 | c.2161+162A>G (n.2161+162A>G) c.2062+162A>G (n.2062+162A>G) c.1981+162A>G (n.1981+162A>G) c.2122+162A>G (n.2122+162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152908T= | CA2136065979 | SOS2 | c.2161+162A= (n.2161+162A=) c.2062+162A= (n.2062+162A=) c.1981+162A= (n.1981+162A=) c.2122+162A= (n.2122+162A=) | |
| 14 | g.50152909G>A | CA706558094 | SOS2 | c.2161+161C>T (n.2161+161C>T) c.2062+161C>T (n.2062+161C>T) c.1981+161C>T (n.1981+161C>T) c.2122+161C>T (n.2122+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152909G= | CA2136065980 | SOS2 | c.2161+161C= (n.2161+161C=) c.2062+161C= (n.2062+161C=) c.1981+161C= (n.1981+161C=) c.2122+161C= (n.2122+161C=) | |
| 14 | g.50152910A= | CA2136065981 | SOS2 | c.2161+160T= (n.2161+160T=) c.2062+160T= (n.2062+160T=) c.1981+160T= (n.1981+160T=) c.2122+160T= (n.2122+160T=) | |
| 14 | g.50152910A>G | CA706558119 | SOS2 | c.2161+160T>C (n.2161+160T>C) c.2062+160T>C (n.2062+160T>C) c.1981+160T>C (n.1981+160T>C) c.2122+160T>C (n.2122+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152911G>C | CA2136065982 | SOS2 | c.2161+159C>G (n.2161+159C>G) c.2062+159C>G (n.2062+159C>G) c.1981+159C>G (n.1981+159C>G) c.2122+159C>G (n.2122+159C>G) | dbSNP |
| 14 | g.50152911G= | CA2136065983 | SOS2 | c.2161+159C= (n.2161+159C=) c.2062+159C= (n.2062+159C=) c.1981+159C= (n.1981+159C=) c.2122+159C= (n.2122+159C=) | |
| 14 | g.50152913T>C | CA2136065985 | SOS2 | c.2161+157A>G (n.2161+157A>G) c.2062+157A>G (n.2062+157A>G) c.1981+157A>G (n.1981+157A>G) c.2122+157A>G (n.2122+157A>G) | dbSNP |
| 14 | g.50152913T= | CA2136065984 | SOS2 | c.2161+157A= (n.2161+157A=) c.2062+157A= (n.2062+157A=) c.1981+157A= (n.1981+157A=) c.2122+157A= (n.2122+157A=) | |
| 14 | g.50152914G>C | CA963008604 | SOS2 | c.2161+156C>G (n.2161+156C>G) c.2062+156C>G (n.2062+156C>G) c.1981+156C>G (n.1981+156C>G) c.2122+156C>G (n.2122+156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152914G= | CA2136065986 | SOS2 | c.2161+156C= (n.2161+156C=) c.2062+156C= (n.2062+156C=) c.1981+156C= (n.1981+156C=) c.2122+156C= (n.2122+156C=) | |
| 14 | g.50152915dup | CA260731564 | SOS2 | c.2161+155dup (n.2161+155dup) c.2062+155dup (n.2062+155dup) c.1981+155dup (n.1981+155dup) c.2122+155dup (n.2122+155dup) | dbSNP |
| 14 | g.50152918T>G | CA2624771156 | SOS2 | c.2161+152A>C (n.2161+152A>C) c.2062+152A>C (n.2062+152A>C) c.1981+152A>C (n.1981+152A>C) c.2122+152A>C (n.2122+152A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152919G>A | CA2624771157 | SOS2 | c.2161+151C>T (n.2161+151C>T) c.2062+151C>T (n.2062+151C>T) c.1981+151C>T (n.1981+151C>T) c.2122+151C>T (n.2122+151C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152919G>C | CA2136065988 | SOS2 | c.2161+151C>G (n.2161+151C>G) c.2062+151C>G (n.2062+151C>G) c.1981+151C>G (n.1981+151C>G) c.2122+151C>G (n.2122+151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152919G= | CA2136065987 | SOS2 | c.2161+151C= (n.2161+151C=) c.2062+151C= (n.2062+151C=) c.1981+151C= (n.1981+151C=) c.2122+151C= (n.2122+151C=) | |
| 14 | g.50152919G>T | CA2624771158 | SOS2 | c.2161+151C>A (n.2161+151C>A) c.2062+151C>A (n.2062+151C>A) c.1981+151C>A (n.1981+151C>A) c.2122+151C>A (n.2122+151C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152920G>A | CA2624771159 | SOS2 | c.2161+150C>T (n.2161+150C>T) c.2062+150C>T (n.2062+150C>T) c.1981+150C>T (n.1981+150C>T) c.2122+150C>T (n.2122+150C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152921C>T | CA2624771160 | SOS2 | c.2161+149G>A (n.2161+149G>A) c.2062+149G>A (n.2062+149G>A) c.1981+149G>A (n.1981+149G>A) c.2122+149G>A (n.2122+149G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152922A>G | CA963008605 | SOS2 | c.2161+148T>C (n.2161+148T>C) c.2062+148T>C (n.2062+148T>C) c.1981+148T>C (n.1981+148T>C) c.2122+148T>C (n.2122+148T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152923C>A | CA2624771161 | SOS2 | c.2161+147G>T (n.2161+147G>T) c.2062+147G>T (n.2062+147G>T) c.1981+147G>T (n.1981+147G>T) c.2122+147G>T (n.2122+147G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152923C= | CA2136065989 | SOS2 | c.2161+147G= (n.2161+147G=) c.2062+147G= (n.2062+147G=) c.1981+147G= (n.1981+147G=) c.2122+147G= (n.2122+147G=) | |
| 14 | g.50152923C>T | CA963008606 | SOS2 | c.2161+147G>A (n.2161+147G>A) c.2062+147G>A (n.2062+147G>A) c.1981+147G>A (n.1981+147G>A) c.2122+147G>A (n.2122+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152924C>A | CA2624771162 | SOS2 | c.2161+146G>T (n.2161+146G>T) c.2062+146G>T (n.2062+146G>T) c.1981+146G>T (n.1981+146G>T) c.2122+146G>T (n.2122+146G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152924C>T | CA2624771164 | SOS2 | c.2161+146G>A (n.2161+146G>A) c.2062+146G>A (n.2062+146G>A) c.1981+146G>A (n.1981+146G>A) c.2122+146G>A (n.2122+146G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152926C>T | CA2624771165 | SOS2 | c.2161+144G>A (n.2161+144G>A) c.2062+144G>A (n.2062+144G>A) c.1981+144G>A (n.1981+144G>A) c.2122+144G>A (n.2122+144G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152927T>A | CA2624771167 | SOS2 | c.2161+143A>T (n.2161+143A>T) c.2062+143A>T (n.2062+143A>T) c.1981+143A>T (n.1981+143A>T) c.2122+143A>T (n.2122+143A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152928G>A | CA2624771170 | SOS2 | c.2161+142C>T (n.2161+142C>T) c.2062+142C>T (n.2062+142C>T) c.1981+142C>T (n.1981+142C>T) c.2122+142C>T (n.2122+142C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152928G>C | CA2624771172 | SOS2 | c.2161+142C>G (n.2161+142C>G) c.2062+142C>G (n.2062+142C>G) c.1981+142C>G (n.1981+142C>G) c.2122+142C>G (n.2122+142C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152928G>T | CA2624771173 | SOS2 | c.2161+142C>A (n.2161+142C>A) c.2062+142C>A (n.2062+142C>A) c.1981+142C>A (n.1981+142C>A) c.2122+142C>A (n.2122+142C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152929C>A | CA2801534054 | SOS2 | c.2161+141G>T (n.2161+141G>T) c.2062+141G>T (n.2062+141G>T) c.1981+141G>T (n.1981+141G>T) c.2122+141G>T (n.2122+141G>T) | |
| 14 | g.50152929C>T | CA2624771176 | SOS2 | c.2161+141G>A (n.2161+141G>A) c.2062+141G>A (n.2062+141G>A) c.1981+141G>A (n.1981+141G>A) c.2122+141G>A (n.2122+141G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152930A= | CA2136065990 | SOS2 | c.2161+140T= (n.2161+140T=) c.2062+140T= (n.2062+140T=) c.1981+140T= (n.1981+140T=) c.2122+140T= (n.2122+140T=) | |
| 14 | g.50152930A>G | CA2136065991 | SOS2 | c.2161+140T>C (n.2161+140T>C) c.2062+140T>C (n.2062+140T>C) c.1981+140T>C (n.1981+140T>C) c.2122+140T>C (n.2122+140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50152931C= | CA2136065992 | SOS2 | c.2161+139G= (n.2161+139G=) c.2062+139G= (n.2062+139G=) c.1981+139G= (n.1981+139G=) c.2122+139G= (n.2122+139G=) | |
| 14 | g.50152931C>G | CA706558120 | SOS2 | c.2161+139G>C (n.2161+139G>C) c.2062+139G>C (n.2062+139G>C) c.1981+139G>C (n.1981+139G>C) c.2122+139G>C (n.2122+139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50152932T>A | CA2624771178 | SOS2 | c.2161+138A>T (n.2161+138A>T) c.2062+138A>T (n.2062+138A>T) c.1981+138A>T (n.1981+138A>T) c.2122+138A>T (n.2122+138A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152933C>A | CA2624771182 | SOS2 | c.2161+137G>T (n.2161+137G>T) c.2062+137G>T (n.2062+137G>T) c.1981+137G>T (n.1981+137G>T) c.2122+137G>T (n.2122+137G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152933C>T | CA2624771180 | SOS2 | c.2161+137G>A (n.2161+137G>A) c.2062+137G>A (n.2062+137G>A) c.1981+137G>A (n.1981+137G>A) c.2122+137G>A (n.2122+137G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152934C>A | CA2624771183 | SOS2 | c.2161+136G>T (n.2161+136G>T) c.2062+136G>T (n.2062+136G>T) c.1981+136G>T (n.1981+136G>T) c.2122+136G>T (n.2122+136G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152934C>T | CA2624771184 | SOS2 | c.2161+136G>A (n.2161+136G>A) c.2062+136G>A (n.2062+136G>A) c.1981+136G>A (n.1981+136G>A) c.2122+136G>A (n.2122+136G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152936G>A | CA2624771186 | SOS2 | c.2161+134C>T (n.2161+134C>T) c.2062+134C>T (n.2062+134C>T) c.1981+134C>T (n.1981+134C>T) c.2122+134C>T (n.2122+134C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152936G= | CA2136065993 | SOS2 | c.2161+134C= (n.2161+134C=) c.2062+134C= (n.2062+134C=) c.1981+134C= (n.1981+134C=) c.2122+134C= (n.2122+134C=) | |
| 14 | g.50152936G>T | CA2136065994 | SOS2 | c.2161+134C>A (n.2161+134C>A) c.2062+134C>A (n.2062+134C>A) c.1981+134C>A (n.1981+134C>A) c.2122+134C>A (n.2122+134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50152937C>A | CA2624771189 | SOS2 | c.2161+133G>T (n.2161+133G>T) c.2062+133G>T (n.2062+133G>T) c.1981+133G>T (n.1981+133G>T) c.2122+133G>T (n.2122+133G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152939T>C | CA2624771191 | SOS2 | c.2161+131A>G (n.2161+131A>G) c.2062+131A>G (n.2062+131A>G) c.1981+131A>G (n.1981+131A>G) c.2122+131A>G (n.2122+131A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152940G>A | CA2624771193 | SOS2 | c.2161+130C>T (n.2161+130C>T) c.2062+130C>T (n.2062+130C>T) c.1981+130C>T (n.1981+130C>T) c.2122+130C>T (n.2122+130C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152940G>T | CA2624771194 | SOS2 | c.2161+130C>A (n.2161+130C>A) c.2062+130C>A (n.2062+130C>A) c.1981+130C>A (n.1981+130C>A) c.2122+130C>A (n.2122+130C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152941G>A | CA2624771195 | SOS2 | c.2161+129C>T (n.2161+129C>T) c.2062+129C>T (n.2062+129C>T) c.1981+129C>T (n.1981+129C>T) c.2122+129C>T (n.2122+129C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152941G>T | CA2624771196 | SOS2 | c.2161+129C>A (n.2161+129C>A) c.2062+129C>A (n.2062+129C>A) c.1981+129C>A (n.1981+129C>A) c.2122+129C>A (n.2122+129C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152942A>G | CA2534198176 | SOS2 | c.2161+128T>C (n.2161+128T>C) c.2062+128T>C (n.2062+128T>C) c.1981+128T>C (n.1981+128T>C) c.2122+128T>C (n.2122+128T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152943C>A | CA963008608 | SOS2 | c.2161+127G>T (n.2161+127G>T) c.2062+127G>T (n.2062+127G>T) c.1981+127G>T (n.1981+127G>T) c.2122+127G>T (n.2122+127G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152945A= | CA2136065995 | SOS2 | c.2161+125T= (n.2161+125T=) c.2062+125T= (n.2062+125T=) c.1981+125T= (n.1981+125T=) c.2122+125T= (n.2122+125T=) | |
| 14 | g.50152945A>T | CA963008615 | SOS2 | c.2161+125T>A (n.2161+125T>A) c.2062+125T>A (n.2062+125T>A) c.1981+125T>A (n.1981+125T>A) c.2122+125T>A (n.2122+125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152946C>A | CA2624771198 | SOS2 | c.2161+124G>T (n.2161+124G>T) c.2062+124G>T (n.2062+124G>T) c.1981+124G>T (n.1981+124G>T) c.2122+124G>T (n.2122+124G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152946C>T | CA2624771197 | SOS2 | c.2161+124G>A (n.2161+124G>A) c.2062+124G>A (n.2062+124G>A) c.1981+124G>A (n.1981+124G>A) c.2122+124G>A (n.2122+124G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152949dup | CA2624771199 | SOS2 | c.2161+123dup (n.2161+123dup) c.2062+123dup (n.2062+123dup) c.1981+123dup (n.1981+123dup) c.2122+123dup (n.2122+123dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152948A= | CA2136065996 | SOS2 | c.2161+122T= (n.2161+122T=) c.2062+122T= (n.2062+122T=) c.1981+122T= (n.1981+122T=) c.2122+122T= (n.2122+122T=) | |
| 14 | g.50152948A>C | CA2136065997 | SOS2 | c.2161+122T>G (n.2161+122T>G) c.2062+122T>G (n.2062+122T>G) c.1981+122T>G (n.1981+122T>G) c.2122+122T>G (n.2122+122T>G) | dbSNP |
| 14 | g.50152949A= | CA2136065998 | SOS2 | c.2161+121T= (n.2161+121T=) c.2062+121T= (n.2062+121T=) c.1981+121T= (n.1981+121T=) c.2122+121T= (n.2122+121T=) | |
| 14 | g.50152949A>C | CA706558123 | SOS2 | c.2161+121T>G (n.2161+121T>G) c.2062+121T>G (n.2062+121T>G) c.1981+121T>G (n.1981+121T>G) c.2122+121T>G (n.2122+121T>G) | dbSNP |
| 14 | g.50152950G>A | CA2136066000 | SOS2 | c.2161+120C>T (n.2161+120C>T) c.2062+120C>T (n.2062+120C>T) c.1981+120C>T (n.1981+120C>T) c.2122+120C>T (n.2122+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50152950G= | CA2136065999 | SOS2 | c.2161+120C= (n.2161+120C=) c.2062+120C= (n.2062+120C=) c.1981+120C= (n.1981+120C=) c.2122+120C= (n.2122+120C=) | |
| 14 | g.50152950G>T | CA2624771200 | SOS2 | c.2161+120C>A (n.2161+120C>A) c.2062+120C>A (n.2062+120C>A) c.1981+120C>A (n.1981+120C>A) c.2122+120C>A (n.2122+120C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152951C>A | CA963008616 | SOS2 | c.2161+119G>T (n.2161+119G>T) c.2062+119G>T (n.2062+119G>T) c.1981+119G>T (n.1981+119G>T) c.2122+119G>T (n.2122+119G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152951C>T | CA2624771202 | SOS2 | c.2161+119G>A (n.2161+119G>A) c.2062+119G>A (n.2062+119G>A) c.1981+119G>A (n.1981+119G>A) c.2122+119G>A (n.2122+119G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152952A= | CA2136066001 | SOS2 | c.2161+118T= (n.2161+118T=) c.2062+118T= (n.2062+118T=) c.1981+118T= (n.1981+118T=) c.2122+118T= (n.2122+118T=) | |
| 14 | g.50152952A>C | CA2624771203 | SOS2 | c.2161+118T>G (n.2161+118T>G) c.2062+118T>G (n.2062+118T>G) c.1981+118T>G (n.1981+118T>G) c.2122+118T>G (n.2122+118T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152952A>G | CA2136066002 | SOS2 | c.2161+118T>C (n.2161+118T>C) c.2062+118T>C (n.2062+118T>C) c.1981+118T>C (n.1981+118T>C) c.2122+118T>C (n.2122+118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50152953A>C | CA2624771206 | SOS2 | c.2161+117T>G (n.2161+117T>G) c.2062+117T>G (n.2062+117T>G) c.1981+117T>G (n.1981+117T>G) c.2122+117T>G (n.2122+117T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152953A>G | CA2624771208 | SOS2 | c.2161+117T>C (n.2161+117T>C) c.2062+117T>C (n.2062+117T>C) c.1981+117T>C (n.1981+117T>C) c.2122+117T>C (n.2122+117T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152953A>T | CA2624771211 | SOS2 | c.2161+117T>A (n.2161+117T>A) c.2062+117T>A (n.2062+117T>A) c.1981+117T>A (n.1981+117T>A) c.2122+117T>A (n.2122+117T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152954A>G | CA2624771213 | SOS2 | c.2161+116T>C (n.2161+116T>C) c.2062+116T>C (n.2062+116T>C) c.1981+116T>C (n.1981+116T>C) c.2122+116T>C (n.2122+116T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152954A>T | CA2624771214 | SOS2 | c.2161+116T>A (n.2161+116T>A) c.2062+116T>A (n.2062+116T>A) c.1981+116T>A (n.1981+116T>A) c.2122+116T>A (n.2122+116T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152955G>A | CA613848259 | SOS2 | c.2161+115C>T (n.2161+115C>T) c.2062+115C>T (n.2062+115C>T) c.1981+115C>T (n.1981+115C>T) c.2122+115C>T (n.2122+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152955G= | CA2136066003 | SOS2 | c.2161+115C= (n.2161+115C=) c.2062+115C= (n.2062+115C=) c.1981+115C= (n.1981+115C=) c.2122+115C= (n.2122+115C=) | |
| 14 | g.50152955G>T | CA2624771219 | SOS2 | c.2161+115C>A (n.2161+115C>A) c.2062+115C>A (n.2062+115C>A) c.1981+115C>A (n.1981+115C>A) c.2122+115C>A (n.2122+115C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152955dup | CA2624771217 | SOS2 | c.2161+115dup (n.2161+115dup) c.2062+115dup (n.2062+115dup) c.1981+115dup (n.1981+115dup) c.2122+115dup (n.2122+115dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152956C>A | CA2624771223 | SOS2 | c.2161+114G>T (n.2161+114G>T) c.2062+114G>T (n.2062+114G>T) c.1981+114G>T (n.1981+114G>T) c.2122+114G>T (n.2122+114G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152956C>T | CA2624771221 | SOS2 | c.2161+114G>A (n.2161+114G>A) c.2062+114G>A (n.2062+114G>A) c.1981+114G>A (n.1981+114G>A) c.2122+114G>A (n.2122+114G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152958_50152959del | CA2624771222 | SOS2 | c.2161+113_2161+114del (n.2161+113_2161+114del) c.2062+113_2062+114del (n.2062+113_2062+114del) c.1981+113_1981+114del (n.1981+113_1981+114del) c.2122+113_2122+114del (n.2122+113_2122+114del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152957T>A | CA2624771226 | SOS2 | c.2161+113A>T (n.2161+113A>T) c.2062+113A>T (n.2062+113A>T) c.1981+113A>T (n.1981+113A>T) c.2122+113A>T (n.2122+113A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152957T>C | CA2624771227 | SOS2 | c.2161+113A>G (n.2161+113A>G) c.2062+113A>G (n.2062+113A>G) c.1981+113A>G (n.1981+113A>G) c.2122+113A>G (n.2122+113A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152958C>A | CA2624771229 | SOS2 | c.2161+112G>T (n.2161+112G>T) c.2062+112G>T (n.2062+112G>T) c.1981+112G>T (n.1981+112G>T) c.2122+112G>T (n.2122+112G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152958C>T | CA2624771231 | SOS2 | c.2161+112G>A (n.2161+112G>A) c.2062+112G>A (n.2062+112G>A) c.1981+112G>A (n.1981+112G>A) c.2122+112G>A (n.2122+112G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152959T>A | CA2624771233 | SOS2 | c.2161+111A>T (n.2161+111A>T) c.2062+111A>T (n.2062+111A>T) c.1981+111A>T (n.1981+111A>T) c.2122+111A>T (n.2122+111A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152959T>C | CA706558133 | SOS2 | c.2161+111A>G (n.2161+111A>G) c.2062+111A>G (n.2062+111A>G) c.1981+111A>G (n.1981+111A>G) c.2122+111A>G (n.2122+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50152959T= | CA2136066004 | SOS2 | c.2161+111A= (n.2161+111A=) c.2062+111A= (n.2062+111A=) c.1981+111A= (n.1981+111A=) c.2122+111A= (n.2122+111A=) | |
| 14 | g.50152960G>A | CA963008619 | SOS2 | c.2161+110C>T (n.2161+110C>T) c.2062+110C>T (n.2062+110C>T) c.1981+110C>T (n.1981+110C>T) c.2122+110C>T (n.2122+110C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50152960G>T | CA2624771235 | SOS2 | c.2161+110C>A (n.2161+110C>A) c.2062+110C>A (n.2062+110C>A) c.1981+110C>A (n.1981+110C>A) c.2122+110C>A (n.2122+110C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152961T>A | CA2624771238 | SOS2 | c.2161+109A>T (n.2161+109A>T) c.2062+109A>T (n.2062+109A>T) c.1981+109A>T (n.1981+109A>T) c.2122+109A>T (n.2122+109A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152961T>G | CA2624771240 | SOS2 | c.2161+109A>C (n.2161+109A>C) c.2062+109A>C (n.2062+109A>C) c.1981+109A>C (n.1981+109A>C) c.2122+109A>C (n.2122+109A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50152963del | CA963008620 | SOS2 | c.2161+109del (n.2161+109del) c.2062+109del (n.2062+109del) c.1981+109del (n.1981+109del) c.2122+109del (n.2122+109del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |