Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50152662T>C | CA706557838 | SOS2 | c.2161+408A>G (n.2161+408A>G) c.2062+408A>G (n.2062+408A>G) c.1981+408A>G (n.1981+408A>G) c.2122+408A>G (n.2122+408A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152662T>G | CA260731330 | SOS2 | c.2161+408A>C (n.2161+408A>C) c.2062+408A>C (n.2062+408A>C) c.1981+408A>C (n.1981+408A>C) c.2122+408A>C (n.2122+408A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152662T= | CA2136065848 | SOS2 | c.2161+408A= (n.2161+408A=) c.2062+408A= (n.2062+408A=) c.1981+408A= (n.1981+408A=) c.2122+408A= (n.2122+408A=) | |
14 | g.50152663G>A | CA2136065850 | SOS2 | c.2161+407C>T (n.2161+407C>T) c.2062+407C>T (n.2062+407C>T) c.1981+407C>T (n.1981+407C>T) c.2122+407C>T (n.2122+407C>T) | dbSNP |
14 | g.50152663G= | CA2136065849 | SOS2 | c.2161+407C= (n.2161+407C=) c.2062+407C= (n.2062+407C=) c.1981+407C= (n.1981+407C=) c.2122+407C= (n.2122+407C=) | |
14 | g.50152666A= | CA2136065851 | SOS2 | c.2161+404T= (n.2161+404T=) c.2062+404T= (n.2062+404T=) c.1981+404T= (n.1981+404T=) c.2122+404T= (n.2122+404T=) | |
14 | g.50152666A>C | CA963008527 | SOS2 | c.2161+404T>G (n.2161+404T>G) c.2062+404T>G (n.2062+404T>G) c.1981+404T>G (n.1981+404T>G) c.2122+404T>G (n.2122+404T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152666A>G | CA706557843 | SOS2 | c.2161+404T>C (n.2161+404T>C) c.2062+404T>C (n.2062+404T>C) c.1981+404T>C (n.1981+404T>C) c.2122+404T>C (n.2122+404T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152669T>A | CA2801534040 | SOS2 | c.2161+401A>T (n.2161+401A>T) c.2062+401A>T (n.2062+401A>T) c.1981+401A>T (n.1981+401A>T) c.2122+401A>T (n.2122+401A>T) | |
14 | g.50152669T>C | CA2534873254 | SOS2 | c.2161+401A>G (n.2161+401A>G) c.2062+401A>G (n.2062+401A>G) c.1981+401A>G (n.1981+401A>G) c.2122+401A>G (n.2122+401A>G) | |
14 | g.50152673G>A | CA260731351 | SOS2 | c.2161+397C>T (n.2161+397C>T) c.2062+397C>T (n.2062+397C>T) c.1981+397C>T (n.1981+397C>T) c.2122+397C>T (n.2122+397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152673G= | CA2136065852 | SOS2 | c.2161+397C= (n.2161+397C=) c.2062+397C= (n.2062+397C=) c.1981+397C= (n.1981+397C=) c.2122+397C= (n.2122+397C=) | |
14 | g.50152674G>C | CA2136065854 | SOS2 | c.2161+396C>G (n.2161+396C>G) c.2062+396C>G (n.2062+396C>G) c.1981+396C>G (n.1981+396C>G) c.2122+396C>G (n.2122+396C>G) | dbSNP |
14 | g.50152674G= | CA2136065853 | SOS2 | c.2161+396C= (n.2161+396C=) c.2062+396C= (n.2062+396C=) c.1981+396C= (n.1981+396C=) c.2122+396C= (n.2122+396C=) | |
14 | g.50152674G>T | CA2136065855 | SOS2 | c.2161+396C>A (n.2161+396C>A) c.2062+396C>A (n.2062+396C>A) c.1981+396C>A (n.1981+396C>A) c.2122+396C>A (n.2122+396C>A) | dbSNP |
14 | g.50152675C= | CA2136065856 | SOS2 | c.2161+395G= (n.2161+395G=) c.2062+395G= (n.2062+395G=) c.1981+395G= (n.1981+395G=) c.2122+395G= (n.2122+395G=) | |
14 | g.50152675C>T | CA2136065857 | SOS2 | c.2161+395G>A (n.2161+395G>A) c.2062+395G>A (n.2062+395G>A) c.1981+395G>A (n.1981+395G>A) c.2122+395G>A (n.2122+395G>A) | dbSNP |
14 | g.50152676C= | CA2136065859 | SOS2 | c.2161+394G= (n.2161+394G=) c.2062+394G= (n.2062+394G=) c.1981+394G= (n.1981+394G=) c.2122+394G= (n.2122+394G=) | |
14 | g.50152676C>T | CA2136065858 | SOS2 | c.2161+394G>A (n.2161+394G>A) c.2062+394G>A (n.2062+394G>A) c.1981+394G>A (n.1981+394G>A) c.2122+394G>A (n.2122+394G>A) | dbSNP |
14 | g.50152680C= | CA2136065860 | SOS2 | c.2161+390G= (n.2161+390G=) c.2062+390G= (n.2062+390G=) c.1981+390G= (n.1981+390G=) c.2122+390G= (n.2122+390G=) | |
14 | g.50152680C>T | CA613848223 | SOS2 | c.2161+390G>A (n.2161+390G>A) c.2062+390G>A (n.2062+390G>A) c.1981+390G>A (n.1981+390G>A) c.2122+390G>A (n.2122+390G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152681A>G | CA963008530 | SOS2 | c.2161+389T>C (n.2161+389T>C) c.2062+389T>C (n.2062+389T>C) c.1981+389T>C (n.1981+389T>C) c.2122+389T>C (n.2122+389T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152681_50152695delinsATGGTGGCTCATGCC | CA2136065861 | SOS2 | c.2161+375_2161+389delinsGGCATGAGCCACCAT (n.2161+375_2161+389delinsGGCATGAGCCACCAT) c.2062+375_2062+389delinsGGCATGAGCCACCAT (n.2062+375_2062+389delinsGGCATGAGCCACCAT) c.1981+375_1981+389delinsGGCATGAGCCACCAT (n.1981+375_1981+389delinsGGCATGAGCCACCAT) c.2122+375_2122+389delinsGGCATGAGCCACCAT (n.2122+375_2122+389delinsGGCATGAGCCACCAT) | |
14 | g.50152684_50152697del | CA2136065862 | SOS2 | c.2161+375_2161+388del (n.2161+375_2161+388del) c.2062+375_2062+388del (n.2062+375_2062+388del) c.1981+375_1981+388del (n.1981+375_1981+388del) c.2122+375_2122+388del (n.2122+375_2122+388del) | dbSNP |
14 | g.50152683G>A | CA2136065864 | SOS2 | c.2161+387C>T (n.2161+387C>T) c.2062+387C>T (n.2062+387C>T) c.1981+387C>T (n.1981+387C>T) c.2122+387C>T (n.2122+387C>T) | dbSNP |
14 | g.50152683G= | CA2136065863 | SOS2 | c.2161+387C= (n.2161+387C=) c.2062+387C= (n.2062+387C=) c.1981+387C= (n.1981+387C=) c.2122+387C= (n.2122+387C=) | |
14 | g.50152689T>C | CA260731360 | SOS2 | c.2161+381A>G (n.2161+381A>G) c.2062+381A>G (n.2062+381A>G) c.1981+381A>G (n.1981+381A>G) c.2122+381A>G (n.2122+381A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152689T= | CA2136065865 | SOS2 | c.2161+381A= (n.2161+381A=) c.2062+381A= (n.2062+381A=) c.1981+381A= (n.1981+381A=) c.2122+381A= (n.2122+381A=) | |
14 | g.50152692T>C | CA260731372 | SOS2 | c.2161+378A>G (n.2161+378A>G) c.2062+378A>G (n.2062+378A>G) c.1981+378A>G (n.1981+378A>G) c.2122+378A>G (n.2122+378A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152692T= | CA2136065866 | SOS2 | c.2161+378A= (n.2161+378A=) c.2062+378A= (n.2062+378A=) c.1981+378A= (n.1981+378A=) c.2122+378A= (n.2122+378A=) | |
14 | g.50152694C>T | CA963008536 | SOS2 | c.2161+376G>A (n.2161+376G>A) c.2062+376G>A (n.2062+376G>A) c.1981+376G>A (n.1981+376G>A) c.2122+376G>A (n.2122+376G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152697G>A | CA2136065868 | SOS2 | c.2161+373C>T (n.2161+373C>T) c.2062+373C>T (n.2062+373C>T) c.1981+373C>T (n.1981+373C>T) c.2122+373C>T (n.2122+373C>T) | dbSNP |
14 | g.50152697G= | CA2136065867 | SOS2 | c.2161+373C= (n.2161+373C=) c.2062+373C= (n.2062+373C=) c.1981+373C= (n.1981+373C=) c.2122+373C= (n.2122+373C=) | |
14 | g.50152704C>A | CA2801534041 | SOS2 | c.2161+366G>T (n.2161+366G>T) c.2062+366G>T (n.2062+366G>T) c.1981+366G>T (n.1981+366G>T) c.2122+366G>T (n.2122+366G>T) | |
14 | g.50152705A>T | CA2801534042 | SOS2 | c.2161+365T>A (n.2161+365T>A) c.2062+365T>A (n.2062+365T>A) c.1981+365T>A (n.1981+365T>A) c.2122+365T>A (n.2122+365T>A) | |
14 | g.50152706G>A | CA706557848 | SOS2 | c.2161+364C>T (n.2161+364C>T) c.2062+364C>T (n.2062+364C>T) c.1981+364C>T (n.1981+364C>T) c.2122+364C>T (n.2122+364C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152706G>C | CA2136065869 | SOS2 | c.2161+364C>G (n.2161+364C>G) c.2062+364C>G (n.2062+364C>G) c.1981+364C>G (n.1981+364C>G) c.2122+364C>G (n.2122+364C>G) | dbSNP |
14 | g.50152706G= | CA2136065870 | SOS2 | c.2161+364C= (n.2161+364C=) c.2062+364C= (n.2062+364C=) c.1981+364C= (n.1981+364C=) c.2122+364C= (n.2122+364C=) | |
14 | g.50152707C>T | CA2801534043 | SOS2 | c.2161+363G>A (n.2161+363G>A) c.2062+363G>A (n.2062+363G>A) c.1981+363G>A (n.1981+363G>A) c.2122+363G>A (n.2122+363G>A) | |
14 | g.50152708A= | CA2136065871 | SOS2 | c.2161+362T= (n.2161+362T=) c.2062+362T= (n.2062+362T=) c.1981+362T= (n.1981+362T=) c.2122+362T= (n.2122+362T=) | |
14 | g.50152708A>C | CA260731374 | SOS2 | c.2161+362T>G (n.2161+362T>G) c.2062+362T>G (n.2062+362T>G) c.1981+362T>G (n.1981+362T>G) c.2122+362T>G (n.2122+362T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152709C= | CA2136065872 | SOS2 | c.2161+361G= (n.2161+361G=) c.2062+361G= (n.2062+361G=) c.1981+361G= (n.1981+361G=) c.2122+361G= (n.2122+361G=) | |
14 | g.50152709C>T | CA613848228 | SOS2 | c.2161+361G>A (n.2161+361G>A) c.2062+361G>A (n.2062+361G>A) c.1981+361G>A (n.1981+361G>A) c.2122+361G>A (n.2122+361G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152711T>C | CA260731380 | SOS2 | c.2161+359A>G (n.2161+359A>G) c.2062+359A>G (n.2062+359A>G) c.1981+359A>G (n.1981+359A>G) c.2122+359A>G (n.2122+359A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152711T= | CA2136065873 | SOS2 | c.2161+359A= (n.2161+359A=) c.2062+359A= (n.2062+359A=) c.1981+359A= (n.1981+359A=) c.2122+359A= (n.2122+359A=) | |
14 | g.50152712T>C | CA2136065875 | SOS2 | c.2161+358A>G (n.2161+358A>G) c.2062+358A>G (n.2062+358A>G) c.1981+358A>G (n.1981+358A>G) c.2122+358A>G (n.2122+358A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152712T= | CA2136065874 | SOS2 | c.2161+358A= (n.2161+358A=) c.2062+358A= (n.2062+358A=) c.1981+358A= (n.1981+358A=) c.2122+358A= (n.2122+358A=) | |
14 | g.50152714G>A | CA2136065877 | SOS2 | c.2161+356C>T (n.2161+356C>T) c.2062+356C>T (n.2062+356C>T) c.1981+356C>T (n.1981+356C>T) c.2122+356C>T (n.2122+356C>T) | dbSNP |
14 | g.50152714G= | CA2136065876 | SOS2 | c.2161+356C= (n.2161+356C=) c.2062+356C= (n.2062+356C=) c.1981+356C= (n.1981+356C=) c.2122+356C= (n.2122+356C=) | |
14 | g.50152717A= | CA2136065878 | SOS2 | c.2161+353T= (n.2161+353T=) c.2062+353T= (n.2062+353T=) c.1981+353T= (n.1981+353T=) c.2122+353T= (n.2122+353T=) | |
14 | g.50152717A>G | CA963008540 | SOS2 | c.2161+353T>C (n.2161+353T>C) c.2062+353T>C (n.2062+353T>C) c.1981+353T>C (n.1981+353T>C) c.2122+353T>C (n.2122+353T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152718G>C | CA260731390 | SOS2 | c.2161+352C>G (n.2161+352C>G) c.2062+352C>G (n.2062+352C>G) c.1981+352C>G (n.1981+352C>G) c.2122+352C>G (n.2122+352C>G) | dbSNP |
14 | g.50152718G= | CA2136065879 | SOS2 | c.2161+352C= (n.2161+352C=) c.2062+352C= (n.2062+352C=) c.1981+352C= (n.1981+352C=) c.2122+352C= (n.2122+352C=) | |
14 | g.50152720T>C | CA2801534044 | SOS2 | c.2161+350A>G (n.2161+350A>G) c.2062+350A>G (n.2062+350A>G) c.1981+350A>G (n.1981+350A>G) c.2122+350A>G (n.2122+350A>G) | |
14 | g.50152721G>C | CA2136065881 | SOS2 | c.2161+349C>G (n.2161+349C>G) c.2062+349C>G (n.2062+349C>G) c.1981+349C>G (n.1981+349C>G) c.2122+349C>G (n.2122+349C>G) | dbSNP |
14 | g.50152721G= | CA2136065880 | SOS2 | c.2161+349C= (n.2161+349C=) c.2062+349C= (n.2062+349C=) c.1981+349C= (n.1981+349C=) c.2122+349C= (n.2122+349C=) | |
14 | g.50152722A= | CA2136065882 | SOS2 | c.2161+348T= (n.2161+348T=) c.2062+348T= (n.2062+348T=) c.1981+348T= (n.1981+348T=) c.2122+348T= (n.2122+348T=) | |
14 | g.50152722A>G | CA706557857 | SOS2 | c.2161+348T>C (n.2161+348T>C) c.2062+348T>C (n.2062+348T>C) c.1981+348T>C (n.1981+348T>C) c.2122+348T>C (n.2122+348T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152723G>C | CA706557858 | SOS2 | c.2161+347C>G (n.2161+347C>G) c.2062+347C>G (n.2062+347C>G) c.1981+347C>G (n.1981+347C>G) c.2122+347C>G (n.2122+347C>G) | dbSNP |
14 | g.50152723G= | CA2136065883 | SOS2 | c.2161+347C= (n.2161+347C=) c.2062+347C= (n.2062+347C=) c.1981+347C= (n.1981+347C=) c.2122+347C= (n.2122+347C=) | |
14 | g.50152725C>T | CA2547484310 | SOS2 | c.2161+345G>A (n.2161+345G>A) c.2062+345G>A (n.2062+345G>A) c.1981+345G>A (n.1981+345G>A) c.2122+345G>A (n.2122+345G>A) | |
14 | g.50152726A>G | CA2555040448 | SOS2 | c.2161+344T>C (n.2161+344T>C) c.2062+344T>C (n.2062+344T>C) c.1981+344T>C (n.1981+344T>C) c.2122+344T>C (n.2122+344T>C) | |
14 | g.50152727G>A | CA2136065885 | SOS2 | c.2161+343C>T (n.2161+343C>T) c.2062+343C>T (n.2062+343C>T) c.1981+343C>T (n.1981+343C>T) c.2122+343C>T (n.2122+343C>T) | dbSNP |
14 | g.50152727G>C | CA260731399 | SOS2 | c.2161+343C>G (n.2161+343C>G) c.2062+343C>G (n.2062+343C>G) c.1981+343C>G (n.1981+343C>G) c.2122+343C>G (n.2122+343C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152727G= | CA2136065884 | SOS2 | c.2161+343C= (n.2161+343C=) c.2062+343C= (n.2062+343C=) c.1981+343C= (n.1981+343C=) c.2122+343C= (n.2122+343C=) | |
14 | g.50152728G>A | CA2136065887 | SOS2 | c.2161+342C>T (n.2161+342C>T) c.2062+342C>T (n.2062+342C>T) c.1981+342C>T (n.1981+342C>T) c.2122+342C>T (n.2122+342C>T) | dbSNP |
14 | g.50152728G= | CA2136065886 | SOS2 | c.2161+342C= (n.2161+342C=) c.2062+342C= (n.2062+342C=) c.1981+342C= (n.1981+342C=) c.2122+342C= (n.2122+342C=) | |
14 | g.50152729T>C | CA2562971894 | SOS2 | c.2161+341A>G (n.2161+341A>G) c.2062+341A>G (n.2062+341A>G) c.1981+341A>G (n.1981+341A>G) c.2122+341A>G (n.2122+341A>G) | |
14 | g.50152729T>G | CA706557955 | SOS2 | c.2161+341A>C (n.2161+341A>C) c.2062+341A>C (n.2062+341A>C) c.1981+341A>C (n.1981+341A>C) c.2122+341A>C (n.2122+341A>C) | dbSNP |
14 | g.50152729T= | CA2136065888 | SOS2 | c.2161+341A= (n.2161+341A=) c.2062+341A= (n.2062+341A=) c.1981+341A= (n.1981+341A=) c.2122+341A= (n.2122+341A=) | |
14 | g.50152731G>A | CA706557974 | SOS2 | c.2161+339C>T (n.2161+339C>T) c.2062+339C>T (n.2062+339C>T) c.1981+339C>T (n.1981+339C>T) c.2122+339C>T (n.2122+339C>T) | dbSNP |
14 | g.50152731G= | CA2136065889 | SOS2 | c.2161+339C= (n.2161+339C=) c.2062+339C= (n.2062+339C=) c.1981+339C= (n.1981+339C=) c.2122+339C= (n.2122+339C=) | |
14 | g.50152731G>T | CA2136065890 | SOS2 | c.2161+339C>A (n.2161+339C>A) c.2062+339C>A (n.2062+339C>A) c.1981+339C>A (n.1981+339C>A) c.2122+339C>A (n.2122+339C>A) | dbSNP |
14 | g.50152732A= | CA2136065891 | SOS2 | c.2161+338T= (n.2161+338T=) c.2062+338T= (n.2062+338T=) c.1981+338T= (n.1981+338T=) c.2122+338T= (n.2122+338T=) | |
14 | g.50152732A>G | CA2136065892 | SOS2 | c.2161+338T>C (n.2161+338T>C) c.2062+338T>C (n.2062+338T>C) c.1981+338T>C (n.1981+338T>C) c.2122+338T>C (n.2122+338T>C) | dbSNP |
14 | g.50152734C= | CA2136065893 | SOS2 | c.2161+336G= (n.2161+336G=) c.2062+336G= (n.2062+336G=) c.1981+336G= (n.1981+336G=) c.2122+336G= (n.2122+336G=) | |
14 | g.50152734C>G | CA2136065894 | SOS2 | c.2161+336G>C (n.2161+336G>C) c.2062+336G>C (n.2062+336G>C) c.1981+336G>C (n.1981+336G>C) c.2122+336G>C (n.2122+336G>C) | dbSNP |
14 | g.50152736T>C | CA260731404 | SOS2 | c.2161+334A>G (n.2161+334A>G) c.2062+334A>G (n.2062+334A>G) c.1981+334A>G (n.1981+334A>G) c.2122+334A>G (n.2122+334A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152736T= | CA2136065895 | SOS2 | c.2161+334A= (n.2161+334A=) c.2062+334A= (n.2062+334A=) c.1981+334A= (n.1981+334A=) c.2122+334A= (n.2122+334A=) | |
14 | g.50152739G>C | CA2801534045 | SOS2 | c.2161+331C>G (n.2161+331C>G) c.2062+331C>G (n.2062+331C>G) c.1981+331C>G (n.1981+331C>G) c.2122+331C>G (n.2122+331C>G) | |
14 | g.50152742G>A | CA2504515478 | SOS2 | c.2161+328C>T (n.2161+328C>T) c.2062+328C>T (n.2062+328C>T) c.1981+328C>T (n.1981+328C>T) c.2122+328C>T (n.2122+328C>T) | |
14 | g.50152743T>A | CA706557979 | SOS2 | c.2161+327A>T (n.2161+327A>T) c.2062+327A>T (n.2062+327A>T) c.1981+327A>T (n.1981+327A>T) c.2122+327A>T (n.2122+327A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152743T= | CA2136065896 | SOS2 | c.2161+327A= (n.2161+327A=) c.2062+327A= (n.2062+327A=) c.1981+327A= (n.1981+327A=) c.2122+327A= (n.2122+327A=) | |
14 | g.50152744C>T | CA2801534046 | SOS2 | c.2161+326G>A (n.2161+326G>A) c.2062+326G>A (n.2062+326G>A) c.1981+326G>A (n.1981+326G>A) c.2122+326G>A (n.2122+326G>A) | |
14 | g.50152745A= | CA2136065897 | SOS2 | c.2161+325T= (n.2161+325T=) c.2062+325T= (n.2062+325T=) c.1981+325T= (n.1981+325T=) c.2122+325T= (n.2122+325T=) | |
14 | g.50152745A>G | CA613848231 | SOS2 | c.2161+325T>C (n.2161+325T>C) c.2062+325T>C (n.2062+325T>C) c.1981+325T>C (n.1981+325T>C) c.2122+325T>C (n.2122+325T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152746G>C | CA706557988 | SOS2 | c.2161+324C>G (n.2161+324C>G) c.2062+324C>G (n.2062+324C>G) c.1981+324C>G (n.1981+324C>G) c.2122+324C>G (n.2122+324C>G) | dbSNP |
14 | g.50152746G= | CA2136065898 | SOS2 | c.2161+324C= (n.2161+324C=) c.2062+324C= (n.2062+324C=) c.1981+324C= (n.1981+324C=) c.2122+324C= (n.2122+324C=) | |
14 | g.50152747G>A | CA2136065900 | SOS2 | c.2161+323C>T (n.2161+323C>T) c.2062+323C>T (n.2062+323C>T) c.1981+323C>T (n.1981+323C>T) c.2122+323C>T (n.2122+323C>T) | dbSNP |
14 | g.50152747G= | CA2136065899 | SOS2 | c.2161+323C= (n.2161+323C=) c.2062+323C= (n.2062+323C=) c.1981+323C= (n.1981+323C=) c.2122+323C= (n.2122+323C=) | |
14 | g.50152749G>A | CA613848232 | SOS2 | c.2161+321C>T (n.2161+321C>T) c.2062+321C>T (n.2062+321C>T) c.1981+321C>T (n.1981+321C>T) c.2122+321C>T (n.2122+321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152749G= | CA2136065901 | SOS2 | c.2161+321C= (n.2161+321C=) c.2062+321C= (n.2062+321C=) c.1981+321C= (n.1981+321C=) c.2122+321C= (n.2122+321C=) | |
14 | g.50152753A>G | CA2568286766 | SOS2 | c.2161+317T>C (n.2161+317T>C) c.2062+317T>C (n.2062+317T>C) c.1981+317T>C (n.1981+317T>C) c.2122+317T>C (n.2122+317T>C) | |
14 | g.50152753_50152754del | CA2511870057 | SOS2 | c.2161+316_2161+317del (n.2161+316_2161+317del) c.2062+316_2062+317del (n.2062+316_2062+317del) c.1981+316_1981+317del (n.1981+316_1981+317del) c.2122+316_2122+317del (n.2122+316_2122+317del) | |
14 | g.50152757C>G | CA2527915891 | SOS2 | c.2161+313G>C (n.2161+313G>C) c.2062+313G>C (n.2062+313G>C) c.1981+313G>C (n.1981+313G>C) c.2122+313G>C (n.2122+313G>C) | |
14 | g.50152758A= | CA2136065902 | SOS2 | c.2161+312T= (n.2161+312T=) c.2062+312T= (n.2062+312T=) c.1981+312T= (n.1981+312T=) c.2122+312T= (n.2122+312T=) | |
14 | g.50152758A>G | CA963008550 | SOS2 | c.2161+312T>C (n.2161+312T>C) c.2062+312T>C (n.2062+312T>C) c.1981+312T>C (n.1981+312T>C) c.2122+312T>C (n.2122+312T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |