Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50150161_50150257dup | CA1139663472 | SOS2 | c.2162-27_2231dup c.2063-27_2132dup c.1982-27_2051dup c.2123-27_2192dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.50150251G>A | CA2624771073 | SOS2 | c.2162-21C>T (n.2162-21C>T) c.2063-21C>T (n.2063-21C>T) c.1982-21C>T (n.1982-21C>T) c.2123-21C>T (n.2123-21C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150251G>T | CA2624771074 | SOS2 | c.2162-21C>A (n.2162-21C>A) c.2063-21C>A (n.2063-21C>A) c.1982-21C>A (n.1982-21C>A) c.2123-21C>A (n.2123-21C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150253A>G | CA2624771075 | SOS2 | c.2162-23T>C (n.2162-23T>C) c.2063-23T>C (n.2063-23T>C) c.1982-23T>C (n.1982-23T>C) c.2123-23T>C (n.2123-23T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50150254A>T | CA2624771076 | SOS2 | c.2162-24T>A (n.2162-24T>A) c.2063-24T>A (n.2063-24T>A) c.1982-24T>A (n.1982-24T>A) c.2123-24T>A (n.2123-24T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150256A= | CA2136039813 | SOS2 | c.2162-26T= (n.2162-26T=) c.2063-26T= (n.2063-26T=) c.1982-26T= (n.1982-26T=) c.2123-26T= (n.2123-26T=) | |
14 | g.50150256A>T | CA260729982 | SOS2 | c.2162-26T>A (n.2162-26T>A) c.2063-26T>A (n.2063-26T>A) c.1982-26T>A (n.1982-26T>A) c.2123-26T>A (n.2123-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50150257T>C | CA614274485 | SOS2 | c.2162-27A>G (n.2162-27A>G) c.2063-27A>G (n.2063-27A>G) c.1982-27A>G (n.1982-27A>G) c.2123-27A>G (n.2123-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50150257T= | CA2136039816 | SOS2 | c.2162-27A= (n.2162-27A=) c.2063-27A= (n.2063-27A=) c.1982-27A= (n.1982-27A=) c.2123-27A= (n.2123-27A=) | |
14 | g.50150258G>T | CA2624771077 | SOS2 | c.2162-28C>A (n.2162-28C>A) c.2063-28C>A (n.2063-28C>A) c.1982-28C>A (n.1982-28C>A) c.2123-28C>A (n.2123-28C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150259T>C | CA2624771078 | SOS2 | c.2162-29A>G (n.2162-29A>G) c.2063-29A>G (n.2063-29A>G) c.1982-29A>G (n.1982-29A>G) c.2123-29A>G (n.2123-29A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50150260C>A | CA2624771079 | SOS2 | c.2162-30G>T (n.2162-30G>T) c.2063-30G>T (n.2063-30G>T) c.1982-30G>T (n.1982-30G>T) c.2123-30G>T (n.2123-30G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150260C>T | CA2801533969 | SOS2 | c.2162-30G>A (n.2162-30G>A) c.2063-30G>A (n.2063-30G>A) c.1982-30G>A (n.1982-30G>A) c.2123-30G>A (n.2123-30G>A) | |
14 | g.50150260_50150262delinsCTT | CA2136039818 | SOS2 | c.2162-32_2162-30delinsAAG (n.2162-32_2162-30delinsAAG) c.2063-32_2063-30delinsAAG (n.2063-32_2063-30delinsAAG) c.1982-32_1982-30delinsAAG (n.1982-32_1982-30delinsAAG) c.2123-32_2123-30delinsAAG (n.2123-32_2123-30delinsAAG) | |
14 | g.50150264del | CA614274486 | SOS2 | c.2162-31del (n.2162-31del) c.2063-31del (n.2063-31del) c.1982-31del (n.1982-31del) c.2123-31del (n.2123-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50150263_50150264del | CA963007686 | SOS2 | c.2162-32_2162-31del (n.2162-32_2162-31del) c.2063-32_2063-31del (n.2063-32_2063-31del) c.1982-32_1982-31del (n.1982-32_1982-31del) c.2123-32_2123-31del (n.2123-32_2123-31del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150262T>G | CA2624771080 | SOS2 | c.2162-32A>C (n.2162-32A>C) c.2063-32A>C (n.2063-32A>C) c.1982-32A>C (n.1982-32A>C) c.2123-32A>C (n.2123-32A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50150263_50150264insCAAG | CA2624771081 | SOS2 | c.2162-34_2162-33insCTTG (n.2162-34_2162-33insCTTG) c.2063-34_2063-33insCTTG (n.2063-34_2063-33insCTTG) c.1982-34_1982-33insCTTG (n.1982-34_1982-33insCTTG) c.2123-34_2123-33insCTTG (n.2123-34_2123-33insCTTG) | gnomAD v4 |
14 | g.50150264T>C | CA2136039822 | SOS2 | c.2162-34A>G (n.2162-34A>G) c.2063-34A>G (n.2063-34A>G) c.1982-34A>G (n.1982-34A>G) c.2123-34A>G (n.2123-34A>G) | dbSNP |
14 | g.50150264T= | CA2136039820 | SOS2 | c.2162-34A= (n.2162-34A=) c.2063-34A= (n.2063-34A=) c.1982-34A= (n.1982-34A=) c.2123-34A= (n.2123-34A=) | |
14 | g.50150266_50150269del | CA2624771082 | SOS2 | c.2162-39_2162-36del (n.2162-39_2162-36del) c.2063-39_2063-36del (n.2063-39_2063-36del) c.1982-39_1982-36del (n.1982-39_1982-36del) c.2123-39_2123-36del (n.2123-39_2123-36del) | gnomAD v4 |
14 | g.50150268T>C | CA7177109 | SOS2 | c.2162-38A>G (n.2162-38A>G) c.2063-38A>G (n.2063-38A>G) c.1982-38A>G (n.1982-38A>G) c.2123-38A>G (n.2123-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150268T= | CA2136039824 | SOS2 | c.2162-38A= (n.2162-38A=) c.2063-38A= (n.2063-38A=) c.1982-38A= (n.1982-38A=) c.2123-38A= (n.2123-38A=) | |
14 | g.50150269G>A | CA614274487 | SOS2 | c.2162-39C>T (n.2162-39C>T) c.2063-39C>T (n.2063-39C>T) c.1982-39C>T (n.1982-39C>T) c.2123-39C>T (n.2123-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50150269G= | CA2136039827 | SOS2 | c.2162-39C= (n.2162-39C=) c.2063-39C= (n.2063-39C=) c.1982-39C= (n.1982-39C=) c.2123-39C= (n.2123-39C=) | |
14 | g.50150269G>T | CA2575520423 | SOS2 | c.2162-39C>A (n.2162-39C>A) c.2063-39C>A (n.2063-39C>A) c.1982-39C>A (n.1982-39C>A) c.2123-39C>A (n.2123-39C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150271C>A | CA2624771083 | SOS2 | c.2162-41G>T (n.2162-41G>T) c.2063-41G>T (n.2063-41G>T) c.1982-41G>T (n.1982-41G>T) c.2123-41G>T (n.2123-41G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150271C>T | CA2575520424 | SOS2 | c.2162-41G>A (n.2162-41G>A) c.2063-41G>A (n.2063-41G>A) c.1982-41G>A (n.1982-41G>A) c.2123-41G>A (n.2123-41G>A) | |
14 | g.50150272A= | CA2136039830 | SOS2 | c.2162-42T= (n.2162-42T=) c.2063-42T= (n.2063-42T=) c.1982-42T= (n.1982-42T=) c.2123-42T= (n.2123-42T=) | |
14 | g.50150272A>T | CA7177110 | SOS2 | c.2162-42T>A (n.2162-42T>A) c.2063-42T>A (n.2063-42T>A) c.1982-42T>A (n.1982-42T>A) c.2123-42T>A (n.2123-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50150273G= | CA2136039834 | SOS2 | c.2162-43C= (n.2162-43C=) c.2063-43C= (n.2063-43C=) c.1982-43C= (n.1982-43C=) c.2123-43C= (n.2123-43C=) | |
14 | g.50150273G>T | CA7177111 | SOS2 | c.2162-43C>A (n.2162-43C>A) c.2063-43C>A (n.2063-43C>A) c.1982-43C>A (n.1982-43C>A) c.2123-43C>A (n.2123-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150275C>A | CA2624771084 | SOS2 | c.2162-45G>T (n.2162-45G>T) c.2063-45G>T (n.2063-45G>T) c.1982-45G>T (n.1982-45G>T) c.2123-45G>T (n.2123-45G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150275C>T | CA2624771085 | SOS2 | c.2162-45G>A (n.2162-45G>A) c.2063-45G>A (n.2063-45G>A) c.1982-45G>A (n.1982-45G>A) c.2123-45G>A (n.2123-45G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150276A= | CA2136039836 | SOS2 | c.2162-46T= (n.2162-46T=) c.2063-46T= (n.2063-46T=) c.1982-46T= (n.1982-46T=) c.2123-46T= (n.2123-46T=) | |
14 | g.50150276A>G | CA2136039837 | SOS2 | c.2162-46T>C (n.2162-46T>C) c.2063-46T>C (n.2063-46T>C) c.1982-46T>C (n.1982-46T>C) c.2123-46T>C (n.2123-46T>C) | dbSNP |
14 | g.50150277T>A | CA7177112 | SOS2 | c.2162-47A>T (n.2162-47A>T) c.2063-47A>T (n.2063-47A>T) c.1982-47A>T (n.1982-47A>T) c.2123-47A>T (n.2123-47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150277T= | CA2136039838 | SOS2 | c.2162-47A= (n.2162-47A=) c.2063-47A= (n.2063-47A=) c.1982-47A= (n.1982-47A=) c.2123-47A= (n.2123-47A=) | |
14 | g.50150278G>T | CA2575520425 | SOS2 | c.2162-48C>A (n.2162-48C>A) c.2063-48C>A (n.2063-48C>A) c.1982-48C>A (n.1982-48C>A) c.2123-48C>A (n.2123-48C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150279A>G | CA2729650787 | SOS2 | c.2162-49T>C (n.2162-49T>C) c.2063-49T>C (n.2063-49T>C) c.1982-49T>C (n.1982-49T>C) c.2123-49T>C (n.2123-49T>C) | dbSNP |
14 | g.50150280C>T | CA2575520426 | SOS2 | c.2162-50G>A (n.2162-50G>A) c.2063-50G>A (n.2063-50G>A) c.1982-50G>A (n.1982-50G>A) c.2123-50G>A (n.2123-50G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150281T>A | CA2575520427 | SOS2 | c.2162-51A>T (n.2162-51A>T) c.2063-51A>T (n.2063-51A>T) c.1982-51A>T (n.1982-51A>T) c.2123-51A>T (n.2123-51A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150281T>C | CA2624771086 | SOS2 | c.2162-51A>G (n.2162-51A>G) c.2063-51A>G (n.2063-51A>G) c.1982-51A>G (n.1982-51A>G) c.2123-51A>G (n.2123-51A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50150282G>A | CA2575520428 | SOS2 | c.2162-52C>T (n.2162-52C>T) c.2063-52C>T (n.2063-52C>T) c.1982-52C>T (n.1982-52C>T) c.2123-52C>T (n.2123-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50150282G>T | CA2624771087 | SOS2 | c.2162-52C>A (n.2162-52C>A) c.2063-52C>A (n.2063-52C>A) c.1982-52C>A (n.1982-52C>A) c.2123-52C>A (n.2123-52C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150283C>A | CA2624771088 | SOS2 | c.2162-53G>T (n.2162-53G>T) c.2063-53G>T (n.2063-53G>T) c.1982-53G>T (n.1982-53G>T) c.2123-53G>T (n.2123-53G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150283C>T | CA2624771089 | SOS2 | c.2162-53G>A (n.2162-53G>A) c.2063-53G>A (n.2063-53G>A) c.1982-53G>A (n.1982-53G>A) c.2123-53G>A (n.2123-53G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150285A>C | CA2624771090 | SOS2 | c.2162-55T>G (n.2162-55T>G) c.2063-55T>G (n.2063-55T>G) c.1982-55T>G (n.1982-55T>G) c.2123-55T>G (n.2123-55T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50150285A>G | CA2624771091 | SOS2 | c.2162-55T>C (n.2162-55T>C) c.2063-55T>C (n.2063-55T>C) c.1982-55T>C (n.1982-55T>C) c.2123-55T>C (n.2123-55T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50150286A= | CA2136039840 | SOS2 | c.2162-56T= (n.2162-56T=) c.2063-56T= (n.2063-56T=) c.1982-56T= (n.1982-56T=) c.2123-56T= (n.2123-56T=) | |
14 | g.50150286A>C | CA2136039843 | SOS2 | c.2162-56T>G (n.2162-56T>G) c.2063-56T>G (n.2063-56T>G) c.1982-56T>G (n.1982-56T>G) c.2123-56T>G (n.2123-56T>G) | dbSNP |
14 | g.50150286A>G | CA2136039842 | SOS2 | c.2162-56T>C (n.2162-56T>C) c.2063-56T>C (n.2063-56T>C) c.1982-56T>C (n.1982-56T>C) c.2123-56T>C (n.2123-56T>C) | dbSNP |
14 | g.50150290T>C | CA2624771092 | SOS2 | c.2162-60A>G (n.2162-60A>G) c.2063-60A>G (n.2063-60A>G) c.1982-60A>G (n.1982-60A>G) c.2123-60A>G (n.2123-60A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50150290T>G | CA706556896 | SOS2 | c.2162-60A>C (n.2162-60A>C) c.2063-60A>C (n.2063-60A>C) c.1982-60A>C (n.1982-60A>C) c.2123-60A>C (n.2123-60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150290T= | CA2136039844 | SOS2 | c.2162-60A= (n.2162-60A=) c.2063-60A= (n.2063-60A=) c.1982-60A= (n.1982-60A=) c.2123-60A= (n.2123-60A=) | |
14 | g.50150291C>A | CA2624771093 | SOS2 | c.2162-61G>T (n.2162-61G>T) c.2063-61G>T (n.2063-61G>T) c.1982-61G>T (n.1982-61G>T) c.2123-61G>T (n.2123-61G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150292A= | CA2136039846 | SOS2 | c.2162-62T= (n.2162-62T=) c.2063-62T= (n.2063-62T=) c.1982-62T= (n.1982-62T=) c.2123-62T= (n.2123-62T=) | |
14 | g.50150292A>T | CA706556897 | SOS2 | c.2162-62T>A (n.2162-62T>A) c.2063-62T>A (n.2063-62T>A) c.1982-62T>A (n.1982-62T>A) c.2123-62T>A (n.2123-62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50150292dup | CA2838643439 | SOS2 | c.2162-62dup (n.2162-62dup) c.2063-62dup (n.2063-62dup) c.1982-62dup (n.1982-62dup) c.2123-62dup (n.2123-62dup) | |
14 | g.50150293T>A | CA2624771094 | SOS2 | c.2162-63A>T (n.2162-63A>T) c.2063-63A>T (n.2063-63A>T) c.1982-63A>T (n.1982-63A>T) c.2123-63A>T (n.2123-63A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150294T>G | CA2840844914 | SOS2 | c.2162-64A>C (n.2162-64A>C) c.2063-64A>C (n.2063-64A>C) c.1982-64A>C (n.1982-64A>C) c.2123-64A>C (n.2123-64A>C) | |
14 | g.50150295T>A | CA2575520429 | SOS2 | c.2162-65A>T (n.2162-65A>T) c.2063-65A>T (n.2063-65A>T) c.1982-65A>T (n.1982-65A>T) c.2123-65A>T (n.2123-65A>T) | |
14 | g.50150299C>A | CA2624771095 | SOS2 | c.2162-69G>T (n.2162-69G>T) c.2063-69G>T (n.2063-69G>T) c.1982-69G>T (n.1982-69G>T) c.2123-69G>T (n.2123-69G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150299C>T | CA2624771096 | SOS2 | c.2162-69G>A (n.2162-69G>A) c.2063-69G>A (n.2063-69G>A) c.1982-69G>A (n.1982-69G>A) c.2123-69G>A (n.2123-69G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150300C>A | CA2624771097 | SOS2 | c.2162-70G>T (n.2162-70G>T) c.2063-70G>T (n.2063-70G>T) c.1982-70G>T (n.1982-70G>T) c.2123-70G>T (n.2123-70G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150301T>C | CA2136039850 | SOS2 | c.2162-71A>G (n.2162-71A>G) c.2063-71A>G (n.2063-71A>G) c.1982-71A>G (n.1982-71A>G) c.2123-71A>G (n.2123-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50150301T>G | CA963007696 | SOS2 | c.2162-71A>C (n.2162-71A>C) c.2063-71A>C (n.2063-71A>C) c.1982-71A>C (n.1982-71A>C) c.2123-71A>C (n.2123-71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150301T= | CA2136039848 | SOS2 | c.2162-71A= (n.2162-71A=) c.2063-71A= (n.2063-71A=) c.1982-71A= (n.1982-71A=) c.2123-71A= (n.2123-71A=) | |
14 | g.50150302T>A | CA2575520430 | SOS2 | c.2162-72A>T (n.2162-72A>T) c.2063-72A>T (n.2063-72A>T) c.1982-72A>T (n.1982-72A>T) c.2123-72A>T (n.2123-72A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150304A>C | CA2624771098 | SOS2 | c.2162-74T>G (n.2162-74T>G) c.2063-74T>G (n.2063-74T>G) c.1982-74T>G (n.1982-74T>G) c.2123-74T>G (n.2123-74T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50150304A>G | CA614274438 | SOS2 | c.2162-74T>C (n.2162-74T>C) c.2063-74T>C (n.2063-74T>C) c.1982-74T>C (n.1982-74T>C) c.2123-74T>C (n.2123-74T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50150305C>A | CA2624771099 | SOS2 | c.2162-75G>T (n.2162-75G>T) c.2063-75G>T (n.2063-75G>T) c.1982-75G>T (n.1982-75G>T) c.2123-75G>T (n.2123-75G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150306T>G | CA2136039854 | SOS2 | c.2162-76A>C (n.2162-76A>C) c.2063-76A>C (n.2063-76A>C) c.1982-76A>C (n.1982-76A>C) c.2123-76A>C (n.2123-76A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50150306T= | CA2136039852 | SOS2 | c.2162-76A= (n.2162-76A=) c.2063-76A= (n.2063-76A=) c.1982-76A= (n.1982-76A=) c.2123-76A= (n.2123-76A=) | |
14 | g.50150308del | CA2838216284 | SOS2 | c.2162-76del (n.2162-76del) c.2063-76del (n.2063-76del) c.1982-76del (n.1982-76del) c.2123-76del (n.2123-76del) | |
14 | g.50150308T>C | CA2575520431 | SOS2 | c.2162-78A>G (n.2162-78A>G) c.2063-78A>G (n.2063-78A>G) c.1982-78A>G (n.1982-78A>G) c.2123-78A>G (n.2123-78A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50150309C>A | CA2624771100 | SOS2 | c.2162-79G>T (n.2162-79G>T) c.2063-79G>T (n.2063-79G>T) c.1982-79G>T (n.1982-79G>T) c.2123-79G>T (n.2123-79G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150310A= | CA2136039855 | SOS2 | c.2162-80T= (n.2162-80T=) c.2063-80T= (n.2063-80T=) c.1982-80T= (n.1982-80T=) c.2123-80T= (n.2123-80T=) | |
14 | g.50150310A>C | CA260729989 | SOS2 | c.2162-80T>G (n.2162-80T>G) c.2063-80T>G (n.2063-80T>G) c.1982-80T>G (n.1982-80T>G) c.2123-80T>G (n.2123-80T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50150310A>G | CA2624771101 | SOS2 | c.2162-80T>C (n.2162-80T>C) c.2063-80T>C (n.2063-80T>C) c.1982-80T>C (n.1982-80T>C) c.2123-80T>C (n.2123-80T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50150311C>A | CA2624771102 | SOS2 | c.2162-81G>T (n.2162-81G>T) c.2063-81G>T (n.2063-81G>T) c.1982-81G>T (n.1982-81G>T) c.2123-81G>T (n.2123-81G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150311C>G | CA2624771103 | SOS2 | c.2162-81G>C (n.2162-81G>C) c.2063-81G>C (n.2063-81G>C) c.1982-81G>C (n.1982-81G>C) c.2123-81G>C (n.2123-81G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50150311C>T | CA2624771104 | SOS2 | c.2162-81G>A (n.2162-81G>A) c.2063-81G>A (n.2063-81G>A) c.1982-81G>A (n.1982-81G>A) c.2123-81G>A (n.2123-81G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150313del | CA2575520432 | SOS2 | c.2162-81del (n.2162-81del) c.2063-81del (n.2063-81del) c.1982-81del (n.1982-81del) c.2123-81del (n.2123-81del) | gnomAD v4 |
14 | g.50150312C>A | CA2624771105 | SOS2 | c.2162-82G>T (n.2162-82G>T) c.2063-82G>T (n.2063-82G>T) c.1982-82G>T (n.1982-82G>T) c.2123-82G>T (n.2123-82G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150312C>T | CA2624771106 | SOS2 | c.2162-82G>A (n.2162-82G>A) c.2063-82G>A (n.2063-82G>A) c.1982-82G>A (n.1982-82G>A) c.2123-82G>A (n.2123-82G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150313C>A | CA2575520433 | SOS2 | c.2162-83G>T (n.2162-83G>T) c.2063-83G>T (n.2063-83G>T) c.1982-83G>T (n.1982-83G>T) c.2123-83G>T (n.2123-83G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150315G>C | CA2575520434 | SOS2 | c.2162-85C>G (n.2162-85C>G) c.2063-85C>G (n.2063-85C>G) c.1982-85C>G (n.1982-85C>G) c.2123-85C>G (n.2123-85C>G) | |
14 | g.50150315G>T | CA2624771107 | SOS2 | c.2162-85C>A (n.2162-85C>A) c.2063-85C>A (n.2063-85C>A) c.1982-85C>A (n.1982-85C>A) c.2123-85C>A (n.2123-85C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150316C>A | CA2624771108 | SOS2 | c.2162-86G>T (n.2162-86G>T) c.2063-86G>T (n.2063-86G>T) c.1982-86G>T (n.1982-86G>T) c.2123-86G>T (n.2123-86G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150317C>A | CA2575520435 | SOS2 | c.2162-87G>T (n.2162-87G>T) c.2063-87G>T (n.2063-87G>T) c.1982-87G>T (n.1982-87G>T) c.2123-87G>T (n.2123-87G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150317C>T | CA2575520436 | SOS2 | c.2162-87G>A (n.2162-87G>A) c.2063-87G>A (n.2063-87G>A) c.1982-87G>A (n.1982-87G>A) c.2123-87G>A (n.2123-87G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150318T>C | CA2575520437 | SOS2 | c.2162-88A>G (n.2162-88A>G) c.2063-88A>G (n.2063-88A>G) c.1982-88A>G (n.1982-88A>G) c.2123-88A>G (n.2123-88A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50150318T>G | CA2624771109 | SOS2 | c.2162-88A>C (n.2162-88A>C) c.2063-88A>C (n.2063-88A>C) c.1982-88A>C (n.1982-88A>C) c.2123-88A>C (n.2123-88A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50150318_50150319insA | CA2801533970 | SOS2 | c.2162-89_2162-88insT (n.2162-89_2162-88insT) c.2063-89_2063-88insT (n.2063-89_2063-88insT) c.1982-89_1982-88insT (n.1982-89_1982-88insT) c.2123-89_2123-88insT (n.2123-89_2123-88insT) | |
14 | g.50150320A>G | CA2575520438 | SOS2 | c.2162-90T>C (n.2162-90T>C) c.2063-90T>C (n.2063-90T>C) c.1982-90T>C (n.1982-90T>C) c.2123-90T>C (n.2123-90T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50150321A>G | CA2624771110 | SOS2 | c.2162-91T>C (n.2162-91T>C) c.2063-91T>C (n.2063-91T>C) c.1982-91T>C (n.1982-91T>C) c.2123-91T>C (n.2123-91T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50150322C>G | CA2624771111 | SOS2 | c.2162-92G>C (n.2162-92G>C) c.2063-92G>C (n.2063-92G>C) c.1982-92G>C (n.1982-92G>C) c.2123-92G>C (n.2123-92G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50150323A>G | CA2624771112 | SOS2 | c.2162-93T>C (n.2162-93T>C) c.2063-93T>C (n.2063-93T>C) c.1982-93T>C (n.1982-93T>C) c.2123-93T>C (n.2123-93T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50150324G>A | CA706556901 | SOS2 | c.2162-94C>T (n.2162-94C>T) c.2063-94C>T (n.2063-94C>T) c.1982-94C>T (n.1982-94C>T) c.2123-94C>T (n.2123-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50150324G= | CA2136039857 | SOS2 | c.2162-94C= (n.2162-94C=) c.2063-94C= (n.2063-94C=) c.1982-94C= (n.1982-94C=) c.2123-94C= (n.2123-94C=) | |
14 | g.50150324G>T | CA2624771113 | SOS2 | c.2162-94C>A (n.2162-94C>A) c.2063-94C>A (n.2063-94C>A) c.1982-94C>A (n.1982-94C>A) c.2123-94C>A (n.2123-94C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150326T>A | CA2575520439 | SOS2 | c.2162-96A>T (n.2162-96A>T) c.2063-96A>T (n.2063-96A>T) c.1982-96A>T (n.1982-96A>T) c.2123-96A>T (n.2123-96A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150326T>C | CA260729994 | SOS2 | c.2162-96A>G (n.2162-96A>G) c.2063-96A>G (n.2063-96A>G) c.1982-96A>G (n.1982-96A>G) c.2123-96A>G (n.2123-96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150326T= | CA2136039859 | SOS2 | c.2162-96A= (n.2162-96A=) c.2063-96A= (n.2063-96A=) c.1982-96A= (n.1982-96A=) c.2123-96A= (n.2123-96A=) | |
14 | g.50150328C>A | CA2624771114 | SOS2 | c.2162-98G>T (n.2162-98G>T) c.2063-98G>T (n.2063-98G>T) c.1982-98G>T (n.1982-98G>T) c.2123-98G>T (n.2123-98G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150328C>G | CA2624771115 | SOS2 | c.2162-98G>C (n.2162-98G>C) c.2063-98G>C (n.2063-98G>C) c.1982-98G>C (n.1982-98G>C) c.2123-98G>C (n.2123-98G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50150329C>A | CA2575520440 | SOS2 | c.2162-99G>T (n.2162-99G>T) c.2063-99G>T (n.2063-99G>T) c.1982-99G>T (n.1982-99G>T) c.2123-99G>T (n.2123-99G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150329C>T | CA2624771116 | SOS2 | c.2162-99G>A (n.2162-99G>A) c.2063-99G>A (n.2063-99G>A) c.1982-99G>A (n.1982-99G>A) c.2123-99G>A (n.2123-99G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150330A>G | CA2840844915 | SOS2 | c.2162-100T>C (n.2162-100T>C) c.2063-100T>C (n.2063-100T>C) c.1982-100T>C (n.1982-100T>C) c.2123-100T>C (n.2123-100T>C) | |
14 | g.50150331A>C | CA2624771117 | SOS2 | c.2162-101T>G (n.2162-101T>G) c.2063-101T>G (n.2063-101T>G) c.1982-101T>G (n.1982-101T>G) c.2123-101T>G (n.2123-101T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50150332C>A | CA2624771118 | SOS2 | c.2162-102G>T (n.2162-102G>T) c.2063-102G>T (n.2063-102G>T) c.1982-102G>T (n.1982-102G>T) c.2123-102G>T (n.2123-102G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150332dup | CA2840844916 | SOS2 | c.2162-102dup (n.2162-102dup) c.2063-102dup (n.2063-102dup) c.1982-102dup (n.1982-102dup) c.2123-102dup (n.2123-102dup) | |
14 | g.50150333T>C | CA2624771119 | SOS2 | c.2162-103A>G (n.2162-103A>G) c.2063-103A>G (n.2063-103A>G) c.1982-103A>G (n.1982-103A>G) c.2123-103A>G (n.2123-103A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50150334C>A | CA2624771120 | SOS2 | c.2162-104G>T (n.2162-104G>T) c.2063-104G>T (n.2063-104G>T) c.1982-104G>T (n.1982-104G>T) c.2123-104G>T (n.2123-104G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150335A= | CA2136039861 | SOS2 | c.2162-105T= (n.2162-105T=) c.2063-105T= (n.2063-105T=) c.1982-105T= (n.1982-105T=) c.2123-105T= (n.2123-105T=) | |
14 | g.50150335A>C | CA2136039863 | SOS2 | c.2162-105T>G (n.2162-105T>G) c.2063-105T>G (n.2063-105T>G) c.1982-105T>G (n.1982-105T>G) c.2123-105T>G (n.2123-105T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150335A>G | CA2136039864 | SOS2 | c.2162-105T>C (n.2162-105T>C) c.2063-105T>C (n.2063-105T>C) c.1982-105T>C (n.1982-105T>C) c.2123-105T>C (n.2123-105T>C) | dbSNP |
14 | g.50150336T>C | CA614274439 | SOS2 | c.2162-106A>G (n.2162-106A>G) c.2063-106A>G (n.2063-106A>G) c.1982-106A>G (n.1982-106A>G) c.2123-106A>G (n.2123-106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150336T>G | CA2624771121 | SOS2 | c.2162-106A>C (n.2162-106A>C) c.2063-106A>C (n.2063-106A>C) c.1982-106A>C (n.1982-106A>C) c.2123-106A>C (n.2123-106A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50150336T= | CA2136039865 | SOS2 | c.2162-106A= (n.2162-106A=) c.2063-106A= (n.2063-106A=) c.1982-106A= (n.1982-106A=) c.2123-106A= (n.2123-106A=) | |
14 | g.50150337G>A | CA2624771122 | SOS2 | c.2162-107C>T (n.2162-107C>T) c.2063-107C>T (n.2063-107C>T) c.1982-107C>T (n.1982-107C>T) c.2123-107C>T (n.2123-107C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150337G>T | CA2624771123 | SOS2 | c.2162-107C>A (n.2162-107C>A) c.2063-107C>A (n.2063-107C>A) c.1982-107C>A (n.1982-107C>A) c.2123-107C>A (n.2123-107C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150338G>A | CA2136039866 | SOS2 | c.2162-108C>T (n.2162-108C>T) c.2063-108C>T (n.2063-108C>T) c.1982-108C>T (n.1982-108C>T) c.2123-108C>T (n.2123-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50150338G= | CA2136039867 | SOS2 | c.2162-108C= (n.2162-108C=) c.2063-108C= (n.2063-108C=) c.1982-108C= (n.1982-108C=) c.2123-108C= (n.2123-108C=) | |
14 | g.50150338G>T | CA2624771124 | SOS2 | c.2162-108C>A (n.2162-108C>A) c.2063-108C>A (n.2063-108C>A) c.1982-108C>A (n.1982-108C>A) c.2123-108C>A (n.2123-108C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150339C>A | CA2624771125 | SOS2 | c.2162-109G>T (n.2162-109G>T) c.2063-109G>T (n.2063-109G>T) c.1982-109G>T (n.1982-109G>T) c.2123-109G>T (n.2123-109G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150340C>A | CA2624771126 | SOS2 | c.2162-110G>T (n.2162-110G>T) c.2063-110G>T (n.2063-110G>T) c.1982-110G>T (n.1982-110G>T) c.2123-110G>T (n.2123-110G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150341A= | CA2136039869 | SOS2 | c.2162-111T= (n.2162-111T=) c.2063-111T= (n.2063-111T=) c.1982-111T= (n.1982-111T=) c.2123-111T= (n.2123-111T=) | |
14 | g.50150341A>G | CA706556907 | SOS2 | c.2162-111T>C (n.2162-111T>C) c.2063-111T>C (n.2063-111T>C) c.1982-111T>C (n.1982-111T>C) c.2123-111T>C (n.2123-111T>C) | dbSNP |
14 | g.50150347del | CA2624771127 | SOS2 | c.2162-113del (n.2162-113del) c.2063-113del (n.2063-113del) c.1982-113del (n.1982-113del) c.2123-113del (n.2123-113del) | gnomAD v4 |
14 | g.50150345T>C | CA260729996 | SOS2 | c.2162-115A>G (n.2162-115A>G) c.2063-115A>G (n.2063-115A>G) c.1982-115A>G (n.1982-115A>G) c.2123-115A>G (n.2123-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150345T= | CA2136039871 | SOS2 | c.2162-115A= (n.2162-115A=) c.2063-115A= (n.2063-115A=) c.1982-115A= (n.1982-115A=) c.2123-115A= (n.2123-115A=) | |
14 | g.50150348A>G | CA2624771128 | SOS2 | c.2162-118T>C (n.2162-118T>C) c.2063-118T>C (n.2063-118T>C) c.1982-118T>C (n.1982-118T>C) c.2123-118T>C (n.2123-118T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50150350T>C | CA2624771129 | SOS2 | c.2162-120A>G (n.2162-120A>G) c.2063-120A>G (n.2063-120A>G) c.1982-120A>G (n.1982-120A>G) c.2123-120A>G (n.2123-120A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50150351T>C | CA706556909 | SOS2 | c.2162-121A>G (n.2162-121A>G) c.2063-121A>G (n.2063-121A>G) c.1982-121A>G (n.1982-121A>G) c.2123-121A>G (n.2123-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150351T= | CA2136039874 | SOS2 | c.2162-121A= (n.2162-121A=) c.2063-121A= (n.2063-121A=) c.1982-121A= (n.1982-121A=) c.2123-121A= (n.2123-121A=) |