Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.50092004T>ACA2739837232RBM5,RBM6c.18-39T>A (n.18-39T>A)
n.147-39T>A
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n.138-39T>A
n.126-39T>A
n.193-39T>A
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c.-589-39T>A (n.-589-39T>A)
c.-3620-39T>A (n.-3620-39T>A)
n.182-39T>A
3g.50092004T>CCA2739837234RBM5,RBM6c.18-39T>C (n.18-39T>C)
n.147-39T>C
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n.138-39T>C
n.126-39T>C
n.193-39T>C
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n.182-39T>C
3g.50092004T>GCA2739837233RBM5,RBM6c.18-39T>G (n.18-39T>G)
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n.182-39T>G
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n.182-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50092005G=CA1363790195RBM5,RBM6c.18-38G= (n.18-38G=)
n.147-38G=
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n.182-38G=
3g.50092009C=CA1363790196RBM5,RBM6c.18-34C= (n.18-34C=)
n.147-34C=
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n.182-34C=
3g.50092009C>GCA2665797380RBM5,RBM6c.18-34C>G (n.18-34C>G)
n.147-34C>G
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n.182-34C>G
gnomAD v4
3g.50092009C>TCA2410929RBM5,RBM6c.18-34C>T (n.18-34C>T)
n.147-34C>T
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c.-589-34C>T (n.-589-34C>T)
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n.182-34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.50092011G>TCA2665797381RBM5,RBM6c.18-32G>T (n.18-32G>T)
n.147-32G>T
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n.138-32G>T
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c.-3620-32G>T (n.-3620-32G>T)
n.182-32G>T
gnomAD v4
3g.50092013C=CA1363790197RBM5,RBM6c.18-30C= (n.18-30C=)
n.147-30C=
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n.138-30C=
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c.-3620-30C= (n.-3620-30C=)
n.182-30C=
3g.50092013C>GCA907938923RBM5,RBM6c.18-30C>G (n.18-30C>G)
n.147-30C>G
c.*1038-30C>G (n.*1038-30C>G)
n.138-30C>G
n.126-30C>G
n.193-30C>G
c.-663-30C>G (n.-663-30C>G)
c.-589-30C>G (n.-589-30C>G)
c.-3620-30C>G (n.-3620-30C>G)
n.182-30C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50092014T>CCA543052389RBM5,RBM6c.18-29T>C (n.18-29T>C)
n.147-29T>C
c.*1038-29T>C (n.*1038-29T>C)
n.138-29T>C
n.126-29T>C
n.193-29T>C
c.-663-29T>C (n.-663-29T>C)
c.-589-29T>C (n.-589-29T>C)
c.-3620-29T>C (n.-3620-29T>C)
n.182-29T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50092014T=CA1363790198RBM5,RBM6c.18-29T= (n.18-29T=)
n.147-29T=
c.*1038-29T= (n.*1038-29T=)
n.138-29T=
n.126-29T=
n.193-29T=
c.-663-29T= (n.-663-29T=)
c.-589-29T= (n.-589-29T=)
c.-3620-29T= (n.-3620-29T=)
n.182-29T=
3g.50092016delCA2577835654RBM5,RBM6c.18-27del (n.18-27del)
n.147-27del
c.*1038-27del (n.*1038-27del)
n.138-27del
n.126-27del
n.193-27del
c.-663-27del (n.-663-27del)
c.-589-27del (n.-589-27del)
c.-3620-27del (n.-3620-27del)
n.182-27del
3g.50092015_50092016delCA2665797382RBM5,RBM6c.18-28_18-27del (n.18-28_18-27del)
n.147-28_147-27del
c.*1038-28_*1038-27del (n.*1038-28_*1038-27del)
n.138-28_138-27del
n.126-28_126-27del
n.193-28_193-27del
c.-663-28_-663-27del (n.-663-28_-663-27del)
c.-589-28_-589-27del (n.-589-28_-589-27del)
c.-3620-28_-3620-27del (n.-3620-28_-3620-27del)
n.182-28_182-27del
gnomAD v4
3g.50092016T>CCA1047811025RBM5,RBM6c.18-27T>C (n.18-27T>C)
n.147-27T>C
c.*1038-27T>C (n.*1038-27T>C)
n.138-27T>C
n.126-27T>C
n.193-27T>C
c.-663-27T>C (n.-663-27T>C)
c.-589-27T>C (n.-589-27T>C)
c.-3620-27T>C (n.-3620-27T>C)
n.182-27T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50092016T=CA1363790199RBM5,RBM6c.18-27T= (n.18-27T=)
n.147-27T=
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n.138-27T=
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c.-663-27T= (n.-663-27T=)
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n.182-27T=
3g.50092017A=CA1363790200RBM5,RBM6c.18-26A= (n.18-26A=)
n.147-26A=
c.*1038-26A= (n.*1038-26A=)
n.138-26A=
n.126-26A=
n.193-26A=
c.-663-26A= (n.-663-26A=)
c.-589-26A= (n.-589-26A=)
c.-3620-26A= (n.-3620-26A=)
n.182-26A=
3g.50092017A>GCA74590858RBM5,RBM6c.18-26A>G (n.18-26A>G)
n.147-26A>G
c.*1038-26A>G (n.*1038-26A>G)
n.138-26A>G
n.126-26A>G
n.193-26A>G
c.-663-26A>G (n.-663-26A>G)
c.-589-26A>G (n.-589-26A>G)
c.-3620-26A>G (n.-3620-26A>G)
n.182-26A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50092023A>GCA2665797383RBM5,RBM6c.18-20A>G (n.18-20A>G)
n.147-20A>G
c.*1038-20A>G (n.*1038-20A>G)
n.138-20A>G
n.126-20A>G
n.193-20A>G
c.-663-20A>G (n.-663-20A>G)
c.-589-20A>G (n.-589-20A>G)
c.-3620-20A>G (n.-3620-20A>G)
n.182-20A>G
gnomAD v4
3g.50092025A>TCA2665797384RBM5,RBM6c.18-18A>T (n.18-18A>T)
n.147-18A>T
c.*1038-18A>T (n.*1038-18A>T)
n.138-18A>T
n.126-18A>T
n.193-18A>T
c.-663-18A>T (n.-663-18A>T)
c.-589-18A>T (n.-589-18A>T)
c.-3620-18A>T (n.-3620-18A>T)
n.182-18A>T
gnomAD v4
3g.50092026A=CA1363790201RBM5,RBM6c.18-17A= (n.18-17A=)
n.147-17A=
c.*1038-17A= (n.*1038-17A=)
n.138-17A=
n.126-17A=
n.193-17A=
c.-663-17A= (n.-663-17A=)
c.-589-17A= (n.-589-17A=)
c.-3620-17A= (n.-3620-17A=)
n.182-17A=
3g.50092026A>TCA1363790202RBM5,RBM6c.18-17A>T (n.18-17A>T)
n.147-17A>T
c.*1038-17A>T (n.*1038-17A>T)
n.138-17A>T
n.126-17A>T
n.193-17A>T
c.-663-17A>T (n.-663-17A>T)
c.-589-17A>T (n.-589-17A>T)
c.-3620-17A>T (n.-3620-17A>T)
n.182-17A>T
dbSNP
3g.50092029A=CA1363790203RBM5,RBM6c.18-14A= (n.18-14A=)
n.147-14A=
c.*1038-14A= (n.*1038-14A=)
n.138-14A=
n.126-14A=
n.193-14A=
c.-663-14A= (n.-663-14A=)
c.-589-14A= (n.-589-14A=)
c.-3620-14A= (n.-3620-14A=)
n.182-14A=
3g.50092029A>GCA74590863RBM5,RBM6c.18-14A>G (n.18-14A>G)
n.147-14A>G
c.*1038-14A>G (n.*1038-14A>G)
n.138-14A>G
n.126-14A>G
n.193-14A>G
c.-663-14A>G (n.-663-14A>G)
c.-589-14A>G (n.-589-14A>G)
c.-3620-14A>G (n.-3620-14A>G)
n.182-14A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50092031T>ACA2665797385RBM5,RBM6c.18-12T>A (n.18-12T>A)
n.147-12T>A
c.*1038-12T>A (n.*1038-12T>A)
n.138-12T>A
n.126-12T>A
n.193-12T>A
c.-663-12T>A (n.-663-12T>A)
c.-589-12T>A (n.-589-12T>A)
c.-3620-12T>A (n.-3620-12T>A)
n.182-12T>A
gnomAD v4
3g.50092033T>CCA2577835655RBM5,RBM6c.18-10T>C (n.18-10T>C)
n.147-10T>C
c.*1038-10T>C (n.*1038-10T>C)
n.138-10T>C
n.126-10T>C
n.193-10T>C
c.-663-10T>C (n.-663-10T>C)
c.-589-10T>C (n.-589-10T>C)
c.-3620-10T>C (n.-3620-10T>C)
n.182-10T>C
3g.50092034C>TCA2665797386RBM5,RBM6c.18-9C>T (n.18-9C>T)
n.147-9C>T
c.*1038-9C>T (n.*1038-9C>T)
n.138-9C>T
n.126-9C>T
n.193-9C>T
c.-663-9C>T (n.-663-9C>T)
c.-589-9C>T (n.-589-9C>T)
c.-3620-9C>T (n.-3620-9C>T)
n.182-9C>T
gnomAD v4
3g.50092035C>ACA2756203650RBM5,RBM6c.18-8C>A (n.18-8C>A)
n.147-8C>A
c.*1038-8C>A (n.*1038-8C>A)
n.138-8C>A
n.126-8C>A
n.193-8C>A
c.-663-8C>A (n.-663-8C>A)
c.-589-8C>A (n.-589-8C>A)
c.-3620-8C>A (n.-3620-8C>A)
n.182-8C>A
3g.50092038G>ACA907938929RBM5,RBM6c.18-5G>A (n.18-5G>A)
n.147-5G>A
c.*1038-5G>A (n.*1038-5G>A)
n.138-5G>A
n.126-5G>A
n.193-5G>A
c.-663-5G>A (n.-663-5G>A)
c.-589-5G>A (n.-589-5G>A)
c.-3620-5G>A (n.-3620-5G>A)
n.182-5G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50092038G=CA1363790204RBM5,RBM6c.18-5G= (n.18-5G=)
n.147-5G=
c.*1038-5G= (n.*1038-5G=)
n.138-5G=
n.126-5G=
n.193-5G=
c.-663-5G= (n.-663-5G=)
c.-589-5G= (n.-589-5G=)
c.-3620-5G= (n.-3620-5G=)
n.182-5G=
3g.50092039delCA2665797387RBM5,RBM6c.18-4del (n.18-4del)
n.147-4del
c.*1038-4del (n.*1038-4del)
n.138-4del
n.126-4del
n.193-4del
c.-663-4del (n.-663-4del)
c.-589-4del (n.-589-4del)
c.-3620-4del (n.-3620-4del)
n.182-4del
gnomAD v4
3g.50092039G>ACA2577835656RBM5,RBM6c.18-4G>A (n.18-4G>A)
n.147-4G>A
c.*1038-4G>A (n.*1038-4G>A)
n.138-4G>A
n.126-4G>A
n.193-4G>A
c.-663-4G>A (n.-663-4G>A)
c.-589-4G>A (n.-589-4G>A)
c.-3620-4G>A (n.-3620-4G>A)
n.182-4G>A
3g.50092039G>CCA2739837235RBM5,RBM6c.18-4G>C (n.18-4G>C)
n.147-4G>C
c.*1038-4G>C (n.*1038-4G>C)
n.138-4G>C
n.126-4G>C
n.193-4G>C
c.-663-4G>C (n.-663-4G>C)
c.-589-4G>C (n.-589-4G>C)
c.-3620-4G>C (n.-3620-4G>C)
n.182-4G>C
3g.50092039G>TCA2665797388RBM5,RBM6c.18-4G>T (n.18-4G>T)
n.147-4G>T
c.*1038-4G>T (n.*1038-4G>T)
n.138-4G>T
n.126-4G>T
n.193-4G>T
c.-663-4G>T (n.-663-4G>T)
c.-589-4G>T (n.-589-4G>T)
c.-3620-4G>T (n.-3620-4G>T)
n.182-4G>T
gnomAD v4
3g.50092040C>GCA2739837236RBM5,RBM6c.18-3C>G (n.18-3C>G)
n.147-3C>G
c.*1038-3C>G (n.*1038-3C>G)
n.138-3C>G
n.126-3C>G
n.193-3C>G
c.-663-3C>G (n.-663-3C>G)
c.-589-3C>G (n.-589-3C>G)
c.-3620-3C>G (n.-3620-3C>G)
n.182-3C>G
3g.50092041A>CCA352868914RBM5,RBM6c.18-2A>C (n.18-2A>C)
n.147-2A>C
c.*1038-2A>C (n.*1038-2A>C)
n.138-2A>C
n.126-2A>C
n.193-2A>C
c.-663-2A>C (n.-663-2A>C)
c.-589-2A>C (n.-589-2A>C)
c.-3620-2A>C (n.-3620-2A>C)
n.182-2A>C
3g.50092041A>GCA352868917RBM5,RBM6c.18-2A>G (n.18-2A>G)
n.147-2A>G
c.*1038-2A>G (n.*1038-2A>G)
n.138-2A>G
n.126-2A>G
n.193-2A>G
c.-663-2A>G (n.-663-2A>G)
c.-589-2A>G (n.-589-2A>G)
c.-3620-2A>G (n.-3620-2A>G)
n.182-2A>G
3g.50092041A>TCA352868920RBM5,RBM6c.18-2A>T (n.18-2A>T)
n.147-2A>T
c.*1038-2A>T (n.*1038-2A>T)
n.138-2A>T
n.126-2A>T
n.193-2A>T
c.-663-2A>T (n.-663-2A>T)
c.-589-2A>T (n.-589-2A>T)
c.-3620-2A>T (n.-3620-2A>T)
n.182-2A>T
3g.50092042G>ACA352868923RBM5,RBM6c.18-1G>A (n.18-1G>A)
n.147-1G>A
c.*1038-1G>A (n.*1038-1G>A)
n.138-1G>A
n.126-1G>A
n.193-1G>A
c.-663-1G>A (n.-663-1G>A)
c.-589-1G>A (n.-589-1G>A)
c.-3620-1G>A (n.-3620-1G>A)
n.182-1G>A
3g.50092042G>CCA352868927RBM5,RBM6c.18-1G>C (n.18-1G>C)
n.147-1G>C
c.*1038-1G>C (n.*1038-1G>C)
n.138-1G>C
n.126-1G>C
n.193-1G>C
c.-663-1G>C (n.-663-1G>C)
c.-589-1G>C (n.-589-1G>C)
c.-3620-1G>C (n.-3620-1G>C)
n.182-1G>C
3g.50092042G>TCA352868929RBM5,RBM6c.18-1G>T (n.18-1G>T)
n.147-1G>T
c.*1038-1G>T (n.*1038-1G>T)
n.138-1G>T
n.126-1G>T
n.193-1G>T
c.-663-1G>T (n.-663-1G>T)
c.-589-1G>T (n.-589-1G>T)
c.-3620-1G>T (n.-3620-1G>T)
n.182-1G>T
3g.50092043A>CCA352868932RBM5,RBM6c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.147A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
n.138A>C
n.126A>C
n.193A>C
c.-663A>C (n.-663A>C)
c.-589A>C (n.-589A>C)
c.-3620A>C (n.-3620A>C)
n.182A>C
3g.50092043A>GCA433677446RBM5,RBM6c.18A>G (p.Arg6=)
n.147A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
n.138A>G
n.126A>G
n.193A>G
c.-663A>G (n.-663A>G)
c.-589A>G (n.-589A>G)
c.-3620A>G (n.-3620A>G)
n.182A>G
COSMIC
3g.50092043A>TCA352868942RBM5,RBM6c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.147A>T
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
n.138A>T
n.126A>T
n.193A>T
c.-663A>T (n.-663A>T)
c.-589A>T (n.-589A>T)
c.-3620A>T (n.-3620A>T)
n.182A>T
3g.50092044G>ACA2410930RBM5,RBM6c.19G>A (p.Val7Met)
n.148G>A
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.139G>A
n.127G>A
n.194G>A
c.-662G>A (n.-662G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.-3619G>A (n.-3619G>A)
n.183G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50092044G>CCA352868955RBM5,RBM6c.19G>C (p.Val7Leu)
n.148G>C
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
n.139G>C
n.127G>C
n.194G>C
c.-662G>C (n.-662G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.-3619G>C (n.-3619G>C)
n.183G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50092044G=CA1363790205RBM5,RBM6c.19G= (p.Val7=)
n.148G=
c.*1039G= (n.*1039G=)
n.139G=
n.127G=
n.194G=
c.-662G= (n.-662G=)
c.-588G= (n.-588G=)
c.-3619G= (n.-3619G=)
n.183G=
3g.50092044G>TCA352868947RBM5,RBM6c.19G>T (p.Val7Leu)
n.148G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
n.139G>T
n.127G>T
n.194G>T
c.-662G>T (n.-662G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-3619G>T (n.-3619G>T)
n.183G>T
3g.50092045T>ACA352868968RBM5,RBM6c.20T>A (p.Val7Glu)
n.149T>A
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
n.140T>A
n.128T>A
n.195T>A
c.-661T>A (n.-661T>A)
c.-587T>A (n.-587T>A)
c.-3618T>A (n.-3618T>A)
n.184T>A
3g.50092045T>CCA352868969RBM5,RBM6c.20T>C (p.Val7Ala)
n.149T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
n.140T>C
n.128T>C
n.195T>C
c.-661T>C (n.-661T>C)
c.-587T>C (n.-587T>C)
c.-3618T>C (n.-3618T>C)
n.184T>C
3g.50092045T>GCA352868971RBM5,RBM6c.20T>G (p.Val7Gly)
n.149T>G
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
n.140T>G
n.128T>G
n.195T>G
c.-661T>G (n.-661T>G)
c.-587T>G (n.-587T>G)
c.-3618T>G (n.-3618T>G)
n.184T>G
gnomAD v4
3g.50092046G>ACA74590877RBM5,RBM6c.21G>A (p.Val7=)
n.150G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
n.141G>A
n.129G>A
n.196G>A
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.-3617G>A (n.-3617G>A)
n.185G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.50092046G>CCA433677459RBM5,RBM6c.21G>C (p.Val7=)
n.150G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
n.141G>C
n.129G>C
n.196G>C
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.-586G>C (n.-586G>C)
c.-3617G>C (n.-3617G>C)
n.185G>C
3g.50092046G=CA1363790206RBM5,RBM6c.21G= (p.Val7=)
n.150G=
c.*1041G= (n.*1041G=)
n.141G=
n.129G=
n.196G=
c.-660G= (n.-660G=)
c.-586G= (n.-586G=)
c.-3617G= (n.-3617G=)
n.185G=
3g.50092046G>TCA433677461RBM5,RBM6c.21G>T (p.Val7=)
n.150G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
n.141G>T
n.129G>T
n.196G>T
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.-3617G>T (n.-3617G>T)
n.185G>T
3g.50092047A>CCA352868976RBM5,RBM6c.22A>C (p.Ser8Arg)
n.151A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.142A>C
n.130A>C
n.197A>C
c.-659A>C (n.-659A>C)
c.-585A>C (n.-585A>C)
c.-3616A>C (n.-3616A>C)
n.186A>C
3g.50092047A>GCA352868978RBM5,RBM6c.22A>G (p.Ser8Gly)
n.151A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.142A>G
n.130A>G
n.197A>G
c.-659A>G (n.-659A>G)
c.-585A>G (n.-585A>G)
c.-3616A>G (n.-3616A>G)
n.186A>G
3g.50092047A>TCA352868982RBM5,RBM6c.22A>T (p.Ser8Cys)
n.151A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.142A>T
n.130A>T
n.197A>T
c.-659A>T (n.-659A>T)
c.-585A>T (n.-585A>T)
c.-3616A>T (n.-3616A>T)
n.186A>T
3g.50092048G>ACA352868984RBM5,RBM6c.23G>A (p.Ser8Asn)
n.152G>A
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.143G>A
n.131G>A
n.198G>A
c.-658G>A (n.-658G>A)
c.-584G>A (n.-584G>A)
c.-3615G>A (n.-3615G>A)
n.187G>A
gnomAD v4
3g.50092048G>CCA352868986RBM5,RBM6c.23G>C (p.Ser8Thr)
n.152G>C
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.143G>C
n.131G>C
n.198G>C
c.-658G>C (n.-658G>C)
c.-584G>C (n.-584G>C)
c.-3615G>C (n.-3615G>C)
n.187G>C
3g.50092048G>TCA352868989RBM5,RBM6c.23G>T (p.Ser8Ile)
n.152G>T
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.143G>T
n.131G>T
n.198G>T
c.-658G>T (n.-658G>T)
c.-584G>T (n.-584G>T)
c.-3615G>T (n.-3615G>T)
n.187G>T
3g.50092049T>ACA352868994RBM5,RBM6c.24T>A (p.Ser8Arg)
n.153T>A
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
n.144T>A
n.132T>A
n.199T>A
c.-657T>A (n.-657T>A)
c.-583T>A (n.-583T>A)
c.-3614T>A (n.-3614T>A)
n.188T>A
3g.50092049T>CCA433677471RBM5,RBM6c.24T>C (p.Ser8=)
n.153T>C
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
n.144T>C
n.132T>C
n.199T>C
c.-657T>C (n.-657T>C)
c.-583T>C (n.-583T>C)
c.-3614T>C (n.-3614T>C)
n.188T>C
3g.50092049T>GCA352869005RBM5,RBM6c.24T>G (p.Ser8Arg)
n.153T>G
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
n.144T>G
n.132T>G
n.199T>G
c.-657T>G (n.-657T>G)
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.-3614T>G (n.-3614T>G)
n.188T>G
3g.50092050A>CCA433677476RBM5,RBM6c.25A>C (p.Arg9=)
n.154A>C
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.145A>C
n.133A>C
n.200A>C
c.-656A>C (n.-656A>C)
c.-582A>C (n.-582A>C)
c.-3613A>C (n.-3613A>C)
n.189A>C
3g.50092050A>GCA352869013RBM5,RBM6c.25A>G (p.Arg9Gly)
n.154A>G
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.145A>G
n.133A>G
n.200A>G
c.-656A>G (n.-656A>G)
c.-582A>G (n.-582A>G)
c.-3613A>G (n.-3613A>G)
n.189A>G
3g.50092050A>TCA352869010RBM5,RBM6c.25A>T (p.Arg9Ter)
n.154A>T
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
n.145A>T
n.133A>T
n.200A>T
c.-656A>T (n.-656A>T)
c.-582A>T (n.-582A>T)
c.-3613A>T (n.-3613A>T)
n.189A>T
3g.50092051G>ACA352869016RBM5,RBM6c.26G>A (p.Arg9Lys)
n.155G>A
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.146G>A
n.134G>A
n.201G>A
c.-655G>A (n.-655G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-3612G>A (n.-3612G>A)
n.190G>A
3g.50092051G>CCA352869018RBM5,RBM6c.26G>C (p.Arg9Thr)
n.155G>C
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.146G>C
n.134G>C
n.201G>C
c.-655G>C (n.-655G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.-3612G>C (n.-3612G>C)
n.190G>C
3g.50092051G>TCA352869021RBM5,RBM6c.26G>T (p.Arg9Ile)
n.155G>T
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.146G>T
n.134G>T
n.201G>T
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-3612G>T (n.-3612G>T)
n.190G>T
3g.50092052A>CCA352869028RBM5,RBM6c.27A>C (p.Arg9Ser)
n.156A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
n.147A>C
n.135A>C
n.202A>C
c.-654A>C (n.-654A>C)
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.-3611A>C (n.-3611A>C)
n.191A>C
3g.50092052A>GCA433677480RBM5,RBM6c.27A>G (p.Arg9=)
n.156A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
n.147A>G
n.135A>G
n.202A>G
c.-654A>G (n.-654A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.-3611A>G (n.-3611A>G)
n.191A>G
3g.50092052A>TCA352869030RBM5,RBM6c.27A>T (p.Arg9Ser)
n.156A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
n.147A>T
n.135A>T
n.202A>T
c.-654A>T (n.-654A>T)
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.-3611A>T (n.-3611A>T)
n.191A>T
3g.50092053A>CCA352869032RBM5,RBM6c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.157A>C
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
n.148A>C
n.136A>C
n.203A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
c.-579A>C (n.-579A>C)
c.-3610A>C (n.-3610A>C)
n.192A>C
3g.50092053A>GCA352869033RBM5,RBM6c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.157A>G
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
n.148A>G
n.136A>G
n.203A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
c.-579A>G (n.-579A>G)
c.-3610A>G (n.-3610A>G)
n.192A>G
gnomAD v4
3g.50092053A>TCA352869034RBM5,RBM6c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.157A>T
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
n.148A>T
n.136A>T
n.203A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
c.-579A>T (n.-579A>T)
c.-3610A>T (n.-3610A>T)
n.192A>T
3g.50092054C>ACA352869035RBM5,RBM6c.29C>A (p.Thr10Lys)
n.158C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.149C>A
n.137C>A
n.204C>A
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.-578C>A (n.-578C>A)
c.-3609C>A (n.-3609C>A)
n.193C>A
3g.50092054C>GCA352869036RBM5,RBM6c.29C>G (p.Thr10Arg)
n.158C>G
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
n.149C>G
n.137C>G
n.204C>G
c.-652C>G (n.-652C>G)
c.-578C>G (n.-578C>G)
c.-3609C>G (n.-3609C>G)
n.193C>G
3g.50092054C>TCA352869037RBM5,RBM6c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.158C>T
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.149C>T
n.137C>T
n.204C>T
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.-578C>T (n.-578C>T)
c.-3609C>T (n.-3609C>T)
n.193C>T
3g.50092055A>CCA433677494RBM5,RBM6c.30A>C (p.Thr10=)
n.159A>C
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
n.150A>C
n.138A>C
n.205A>C
c.-651A>C (n.-651A>C)
c.-577A>C (n.-577A>C)
c.-3608A>C (n.-3608A>C)
n.194A>C
3g.50092055A>GCA433677495RBM5,RBM6c.30A>G (p.Thr10=)
n.159A>G
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
n.150A>G
n.138A>G
n.205A>G
c.-651A>G (n.-651A>G)
c.-577A>G (n.-577A>G)
c.-3608A>G (n.-3608A>G)
n.194A>G
gnomAD v4
3g.50092055A>TCA433677497RBM5,RBM6c.30A>T (p.Thr10=)
n.159A>T
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
n.150A>T
n.138A>T
n.205A>T
c.-651A>T (n.-651A>T)
c.-577A>T (n.-577A>T)
c.-3608A>T (n.-3608A>T)
n.194A>T
3g.50092056G>ACA352869040RBM5,RBM6c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.160G>A
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.151G>A
n.139G>A
n.206G>A
c.-650G>A (n.-650G>A)
c.-576G>A (n.-576G>A)
c.-3607G>A (n.-3607G>A)
n.195G>A
3g.50092056G>CCA352869041RBM5,RBM6c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.160G>C
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
n.151G>C
n.139G>C
n.206G>C
c.-650G>C (n.-650G>C)
c.-576G>C (n.-576G>C)
c.-3607G>C (n.-3607G>C)
n.195G>C
3g.50092056G>TCA352869043RBM5,RBM6c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.160G>T
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.151G>T
n.139G>T
n.206G>T
c.-650G>T (n.-650G>T)
c.-576G>T (n.-576G>T)
c.-3607G>T (n.-3607G>T)
n.195G>T
3g.50092057A>CCA352869052RBM5,RBM6c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.161A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
n.152A>C
n.140A>C
n.207A>C
c.-649A>C (n.-649A>C)
c.-575A>C (n.-575A>C)
c.-3606A>C (n.-3606A>C)
n.196A>C
3g.50092057A>GCA352869054RBM5,RBM6c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.161A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
n.152A>G
n.140A>G
n.207A>G
c.-649A>G (n.-649A>G)
c.-575A>G (n.-575A>G)
c.-3606A>G (n.-3606A>G)
n.196A>G
3g.50092057A>TCA352869046RBM5,RBM6c.32A>T (p.Glu11Val)
n.161A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
n.152A>T
n.140A>T
n.207A>T
c.-649A>T (n.-649A>T)
c.-575A>T (n.-575A>T)
c.-3606A>T (n.-3606A>T)
n.196A>T
3g.50092058G>ACA433677509RBM5,RBM6c.33G>A (p.Glu11=)
n.162G>A
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.153G>A
n.141G>A
n.208G>A
c.-648G>A (n.-648G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-3605G>A (n.-3605G>A)
n.197G>A
gnomAD v4
3g.50092058G>CCA352869058RBM5,RBM6c.33G>C (p.Glu11Asp)
n.162G>C
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.153G>C
n.141G>C
n.208G>C
c.-648G>C (n.-648G>C)
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-3605G>C (n.-3605G>C)
n.197G>C
3g.50092058G>TCA352869056RBM5,RBM6c.33G>T (p.Glu11Asp)
n.162G>T
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.153G>T
n.141G>T
n.208G>T
c.-648G>T (n.-648G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-3605G>T (n.-3605G>T)
n.197G>T
3g.50092059C>ACA352869059RBM5,RBM6c.34C>A (p.Arg12Ser)
n.163C>A
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
n.154C>A
n.142C>A
n.209C>A
c.-647C>A (n.-647C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-3604C>A (n.-3604C>A)
n.198C>A
3g.50092059C>GCA352869060RBM5,RBM6c.34C>G (p.Arg12Gly)
n.163C>G
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
n.154C>G
n.142C>G
n.209C>G
c.-647C>G (n.-647C>G)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-3604C>G (n.-3604C>G)
n.198C>G
3g.50092059C>TCA352869062RBM5,RBM6c.34C>T (p.Arg12Cys)
n.163C>T
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
n.154C>T
n.142C>T
n.209C>T
c.-647C>T (n.-647C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-3604C>T (n.-3604C>T)
n.198C>T
3g.50092060G>ACA352869063RBM5,RBM6c.35G>A (p.Arg12His)
n.164G>A
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
n.155G>A
n.143G>A
n.210G>A
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-572G>A (n.-572G>A)
c.-3603G>A (n.-3603G>A)
n.199G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.50092060G>CCA352869064RBM5,RBM6c.35G>C (p.Arg12Pro)
n.164G>C
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
n.155G>C
n.143G>C
n.210G>C
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-572G>C (n.-572G>C)
c.-3603G>C (n.-3603G>C)
n.199G>C
3g.50092060G=CA1363790207RBM5,RBM6c.35G= (p.Arg12=)
n.164G=
c.*1055G= (n.*1055G=)
n.155G=
n.143G=
n.210G=
c.-646G= (n.-646G=)
c.-572G= (n.-572G=)
c.-3603G= (n.-3603G=)
n.199G=
3g.50092060G>TCA352869066RBM5,RBM6c.35G>T (p.Arg12Leu)
n.164G>T
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
n.155G>T
n.143G>T
n.210G>T
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.-3603G>T (n.-3603G>T)
n.199G>T
3g.50092061T>ACA433677530RBM5,RBM6c.36T>A (p.Arg12=)
n.165T>A
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
n.156T>A
n.144T>A
n.211T>A
c.-645T>A (n.-645T>A)
c.-571T>A (n.-571T>A)
c.-3602T>A (n.-3602T>A)
n.200T>A
3g.50092061T>CCA433677531RBM5,RBM6c.36T>C (p.Arg12=)
n.165T>C
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
n.156T>C
n.144T>C
n.211T>C
c.-645T>C (n.-645T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
c.-3602T>C (n.-3602T>C)
n.200T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50092061T>GCA433677534RBM5,RBM6c.36T>G (p.Arg12=)
n.165T>G
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
n.156T>G
n.144T>G
n.211T>G
c.-645T>G (n.-645T>G)
c.-571T>G (n.-571T>G)
c.-3602T>G (n.-3602T>G)
n.200T>G
3g.50092061T=CA1363790208RBM5,RBM6c.36T= (p.Arg12=)
n.165T=
c.*1056T= (n.*1056T=)
n.156T=
n.144T=
n.211T=
c.-645T= (n.-645T=)
c.-571T= (n.-571T=)
c.-3602T= (n.-3602T=)
n.200T=
3g.50092062A>CCA352869068RBM5,RBM6c.37A>C (p.Ser13Arg)
n.166A>C
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
n.157A>C
n.145A>C
n.212A>C
c.-644A>C (n.-644A>C)
c.-570A>C (n.-570A>C)
c.-3601A>C (n.-3601A>C)
n.201A>C
3g.50092062A>GCA352869070RBM5,RBM6c.37A>G (p.Ser13Gly)
n.166A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
n.157A>G
n.145A>G
n.212A>G
c.-644A>G (n.-644A>G)
c.-570A>G (n.-570A>G)
c.-3601A>G (n.-3601A>G)
n.201A>G
3g.50092062A>TCA352869073RBM5,RBM6c.37A>T (p.Ser13Cys)
n.166A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
n.157A>T
n.145A>T
n.212A>T
c.-644A>T (n.-644A>T)
c.-570A>T (n.-570A>T)
c.-3601A>T (n.-3601A>T)
n.201A>T
3g.50092063G>ACA352869075RBM5,RBM6c.38G>A (p.Ser13Asn)
n.167G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.158G>A
n.146G>A
n.213G>A
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.-3600G>A (n.-3600G>A)
n.202G>A
3g.50092063G>CCA352869077RBM5,RBM6c.38G>C (p.Ser13Thr)
n.167G>C
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.158G>C
n.146G>C
n.213G>C
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.-3600G>C (n.-3600G>C)
n.202G>C
gnomAD v4
3g.50092063G>TCA352869079RBM5,RBM6c.38G>T (p.Ser13Ile)
n.167G>T
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.158G>T
n.146G>T
n.213G>T
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.-3600G>T (n.-3600G>T)
n.202G>T
3g.50092064T>ACA352869095RBM5,RBM6c.39T>A (p.Ser13Arg)
n.168T>A
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
n.159T>A
n.147T>A
n.214T>A
c.-642T>A (n.-642T>A)
c.-568T>A (n.-568T>A)
c.-3599T>A (n.-3599T>A)
n.203T>A
3g.50092064T>CCA433677545RBM5,RBM6c.39T>C (p.Ser13=)
n.168T>C
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
n.159T>C
n.147T>C
n.214T>C
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.-568T>C (n.-568T>C)
c.-3599T>C (n.-3599T>C)
n.203T>C
3g.50092064T>GCA352869081RBM5,RBM6c.39T>G (p.Ser13Arg)
n.168T>G
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
n.159T>G
n.147T>G
n.214T>G
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.-568T>G (n.-568T>G)
c.-3599T>G (n.-3599T>G)
n.203T>G
3g.50092065G>ACA352869100RBM5,RBM6c.40G>A (p.Gly14Arg)
n.169G>A
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
n.160G>A
n.148G>A
n.215G>A
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.-3598G>A (n.-3598G>A)
n.204G>A
3g.50092065G>CCA352869102RBM5,RBM6c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.169G>C
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
n.160G>C
n.148G>C
n.215G>C
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.-3598G>C (n.-3598G>C)
n.204G>C
3g.50092065G>TCA352869104RBM5,RBM6c.40G>T (p.Gly14Ter)
n.169G>T
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
n.160G>T
n.148G>T
n.215G>T
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-3598G>T (n.-3598G>T)
n.204G>T
3g.50092066G>ACA352869106RBM5,RBM6c.41G>A (p.Gly14Glu)
n.170G>A
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
n.161G>A
n.149G>A
n.216G>A
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.-3597G>A (n.-3597G>A)
n.205G>A
3g.50092066G>CCA352869109RBM5,RBM6c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.170G>C
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
n.161G>C
n.149G>C
n.216G>C
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.-3597G>C (n.-3597G>C)
n.205G>C
3g.50092066G>TCA352869114RBM5,RBM6c.41G>T (p.Gly14Val)
n.170G>T
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
n.161G>T
n.149G>T
n.216G>T
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.-3597G>T (n.-3597G>T)
n.205G>T
3g.50092067A>CCA433677557RBM5,RBM6c.42A>C (p.Gly14=)
n.171A>C
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
n.162A>C
n.150A>C
n.217A>C
c.-639A>C (n.-639A>C)
c.-565A>C (n.-565A>C)
c.-3596A>C (n.-3596A>C)
n.206A>C
3g.50092067A>GCA433677559RBM5,RBM6c.42A>G (p.Gly14=)
n.171A>G
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
n.162A>G
n.150A>G
n.217A>G
c.-639A>G (n.-639A>G)
c.-565A>G (n.-565A>G)
c.-3596A>G (n.-3596A>G)
n.206A>G
3g.50092067A>TCA433677561RBM5,RBM6c.42A>T (p.Gly14=)
n.171A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.162A>T
n.150A>T
n.217A>T
c.-639A>T (n.-639A>T)
c.-565A>T (n.-565A>T)
c.-3596A>T (n.-3596A>T)
n.206A>T
3g.50092068A>CCA433677563RBM5,RBM6c.43A>C (p.Arg15=)
n.172A>C
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.163A>C
n.151A>C
n.218A>C
c.-638A>C (n.-638A>C)
c.-564A>C (n.-564A>C)
c.-3595A>C (n.-3595A>C)
n.207A>C
3g.50092068A>GCA352869115RBM5,RBM6c.43A>G (p.Arg15Gly)
n.172A>G
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.163A>G
n.151A>G
n.218A>G
c.-638A>G (n.-638A>G)
c.-564A>G (n.-564A>G)
c.-3595A>G (n.-3595A>G)
n.207A>G
3g.50092068A>TCA352869116RBM5,RBM6c.43A>T (p.Arg15Ter)
n.172A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.163A>T
n.151A>T
n.218A>T
c.-638A>T (n.-638A>T)
c.-564A>T (n.-564A>T)
c.-3595A>T (n.-3595A>T)
n.207A>T
3g.50092069G>ACA352869119RBM5,RBM6c.44G>A (p.Arg15Lys)
n.173G>A
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.164G>A
n.152G>A
n.219G>A
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.-3594G>A (n.-3594G>A)
n.208G>A
3g.50092069G>CCA352869122RBM5,RBM6c.44G>C (p.Arg15Thr)
n.173G>C
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.164G>C
n.152G>C
n.219G>C
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.-3594G>C (n.-3594G>C)
n.208G>C
3g.50092069G>TCA352869129RBM5,RBM6c.44G>T (p.Arg15Ile)
n.173G>T
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.164G>T
n.152G>T
n.219G>T
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.-3594G>T (n.-3594G>T)
n.208G>T
3g.50092070A>CCA352869132RBM5,RBM6c.45A>C (p.Arg15Ser)
n.174A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
n.165A>C
n.153A>C
n.220A>C
c.-636A>C (n.-636A>C)
c.-562A>C (n.-562A>C)
c.-3593A>C (n.-3593A>C)
n.209A>C
3g.50092070A>GCA433677573RBM5,RBM6c.45A>G (p.Arg15=)
n.174A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
n.165A>G
n.153A>G
n.220A>G
c.-636A>G (n.-636A>G)
c.-562A>G (n.-562A>G)
c.-3593A>G (n.-3593A>G)
n.209A>G
3g.50092070A>TCA352869133RBM5,RBM6c.45A>T (p.Arg15Ser)
n.174A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
n.165A>T
n.153A>T
n.220A>T
c.-636A>T (n.-636A>T)
c.-562A>T (n.-562A>T)
c.-3593A>T (n.-3593A>T)
n.209A>T
3g.50092071T>ACA352869141RBM5,RBM6c.46T>A (p.Tyr16Asn)
n.175T>A
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
n.166T>A
n.154T>A
n.221T>A
c.-635T>A (n.-635T>A)
c.-561T>A (n.-561T>A)
c.-3592T>A (n.-3592T>A)
n.210T>A
3g.50092071T>CCA352869139RBM5,RBM6c.46T>C (p.Tyr16His)
n.175T>C
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
n.166T>C
n.154T>C
n.221T>C
c.-635T>C (n.-635T>C)
c.-561T>C (n.-561T>C)
c.-3592T>C (n.-3592T>C)
n.210T>C
3g.50092071T>GCA352869136RBM5,RBM6c.46T>G (p.Tyr16Asp)
n.175T>G
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
n.166T>G
n.154T>G
n.221T>G
c.-635T>G (n.-635T>G)
c.-561T>G (n.-561T>G)
c.-3592T>G (n.-3592T>G)
n.210T>G
3g.50092072A>CCA352869143RBM5,RBM6c.47A>C (p.Tyr16Ser)
n.176A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
n.167A>C
n.155A>C
n.222A>C
c.-634A>C (n.-634A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-3591A>C (n.-3591A>C)
n.211A>C
3g.50092072A>GCA352869145RBM5,RBM6c.47A>G (p.Tyr16Cys)
n.176A>G
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
n.167A>G
n.155A>G
n.222A>G
c.-634A>G (n.-634A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.-3591A>G (n.-3591A>G)
n.211A>G
3g.50092072A>TCA352869147RBM5,RBM6c.47A>T (p.Tyr16Phe)
n.176A>T
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
n.167A>T
n.155A>T
n.222A>T
c.-634A>T (n.-634A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.-3591A>T (n.-3591A>T)
n.211A>T
gnomAD v4
3g.50092073C>ACA352869149RBM5,RBM6c.48C>A (p.Tyr16Ter)
n.177C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.168C>A
n.156C>A
n.223C>A
c.-633C>A (n.-633C>A)
c.-559C>A (n.-559C>A)
c.-3590C>A (n.-3590C>A)
n.212C>A
3g.50092073C=CA1363790209RBM5,RBM6c.48C= (p.Tyr16=)
n.177C=
c.*1068C= (n.*1068C=)
n.168C=
n.156C=
n.223C=
c.-633C= (n.-633C=)
c.-559C= (n.-559C=)
c.-3590C= (n.-3590C=)
n.212C=
3g.50092073C>GCA352869155RBM5,RBM6c.48C>G (p.Tyr16Ter)
n.177C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.168C>G
n.156C>G
n.223C>G
c.-633C>G (n.-633C>G)
c.-559C>G (n.-559C>G)
c.-3590C>G (n.-3590C>G)
n.212C>G
3g.50092073C>TCA2410931RBM5,RBM6c.48C>T (p.Tyr16=)
n.177C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.168C>T
n.156C>T
n.223C>T
c.-633C>T (n.-633C>T)
c.-559C>T (n.-559C>T)
c.-3590C>T (n.-3590C>T)
n.212C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.50092074G>ACA352869158RBM5,RBM6c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.178G>A
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
n.169G>A
n.157G>A
n.224G>A
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.-3589G>A (n.-3589G>A)
n.213G>A
gnomAD v4
3g.50092074G>CCA352869159RBM5,RBM6c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.178G>C
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
n.169G>C
n.157G>C
n.224G>C
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.-3589G>C (n.-3589G>C)
n.213G>C
3g.50092074G>TCA352869161RBM5,RBM6c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.178G>T
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
n.169G>T
n.157G>T
n.224G>T
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.-3589G>T (n.-3589G>T)
n.213G>T
3g.50092075G>ACA352869172RBM5,RBM6c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.179G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.170G>A
n.158G>A
n.225G>A
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.-3588G>A (n.-3588G>A)
n.214G>A
3g.50092075G>CCA352869175RBM5,RBM6c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.179G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
n.170G>C
n.158G>C
n.225G>C
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.-3588G>C (n.-3588G>C)
n.214G>C
gnomAD v4
3g.50092075G>TCA352869177RBM5,RBM6c.50G>T (p.Gly17Val)
n.179G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.170G>T
n.158G>T
n.225G>T
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.-3588G>T (n.-3588G>T)
n.214G>T
3g.50092076T>ACA433677592RBM5,RBM6c.51T>A (p.Gly17=)
n.180T>A
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
n.171T>A
n.159T>A
n.226T>A
c.-630T>A (n.-630T>A)
c.-556T>A (n.-556T>A)
c.-3587T>A (n.-3587T>A)
n.215T>A
3g.50092076T>CCA433677597RBM5,RBM6c.51T>C (p.Gly17=)
n.180T>C
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
n.171T>C
n.159T>C
n.226T>C
c.-630T>C (n.-630T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
c.-3587T>C (n.-3587T>C)
n.215T>C
3g.50092076T>GCA433677595RBM5,RBM6c.51T>G (p.Gly17=)
n.180T>G
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
n.171T>G
n.159T>G
n.226T>G
c.-630T>G (n.-630T>G)
c.-556T>G (n.-556T>G)
c.-3587T>G (n.-3587T>G)
n.215T>G
3g.50092077T>ACA352869183RBM5,RBM6c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.181T>A
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
n.172T>A
n.160T>A
n.227T>A
c.-629T>A (n.-629T>A)
c.-555T>A (n.-555T>A)
c.-3586T>A (n.-3586T>A)
n.216T>A
3g.50092077T>CCA352869186RBM5,RBM6c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.181T>C
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.172T>C
n.160T>C
n.227T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.-555T>C (n.-555T>C)
c.-3586T>C (n.-3586T>C)
n.216T>C
3g.50092077T>GCA352869181RBM5,RBM6c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.181T>G
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
n.172T>G
n.160T>G
n.227T>G
c.-629T>G (n.-629T>G)
c.-555T>G (n.-555T>G)
c.-3586T>G (n.-3586T>G)
n.216T>G
3g.50092078C>ACA352869190RBM5,RBM6c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.182C>A
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
n.173C>A
n.161C>A
n.228C>A
c.-628C>A (n.-628C>A)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.-3585C>A (n.-3585C>A)
n.217C>A
3g.50092078C=CA1363790210RBM5,RBM6c.53C= (p.Ser18=)
n.182C=
c.*1073C= (n.*1073C=)
n.173C=
n.161C=
n.228C=
c.-628C= (n.-628C=)
c.-554C= (n.-554C=)
c.-3585C= (n.-3585C=)
n.217C=
3g.50092078C>GCA2410932RBM5,RBM6c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.182C>G
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
n.173C>G
n.161C>G
n.228C>G
c.-628C>G (n.-628C>G)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.-3585C>G (n.-3585C>G)
n.217C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50092078C>TCA352869193RBM5,RBM6c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.182C>T
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
n.173C>T
n.161C>T
n.228C>T
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.-3585C>T (n.-3585C>T)
n.217C>T
3g.50092079C>ACA433677604RBM5,RBM6c.54C>A (p.Ser18=)
n.183C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.174C>A
n.162C>A
n.229C>A
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.-3584C>A (n.-3584C>A)
n.218C>A
3g.50092079C>GCA433677607RBM5,RBM6c.54C>G (p.Ser18=)
n.183C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
n.174C>G
n.162C>G
n.229C>G
c.-627C>G (n.-627C>G)
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.-3584C>G (n.-3584C>G)
n.218C>G
3g.50092079C>TCA433677608RBM5,RBM6c.54C>T (p.Ser18=)
n.183C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.174C>T
n.162C>T
n.229C>T
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.-3584C>T (n.-3584C>T)
n.218C>T
3g.50092080A>CCA352869195RBM5,RBM6c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.184A>C
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.175A>C
n.163A>C
n.230A>C
c.-626A>C (n.-626A>C)
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.-3583A>C (n.-3583A>C)
n.219A>C
3g.50092080A>GCA352869197RBM5,RBM6c.55A>G (p.Ile19Val)
n.184A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.175A>G
n.163A>G
n.230A>G
c.-626A>G (n.-626A>G)
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.-3583A>G (n.-3583A>G)
n.219A>G
3g.50092080A>TCA352869200RBM5,RBM6c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.184A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.175A>T
n.163A>T
n.230A>T
c.-626A>T (n.-626A>T)
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.-3583A>T (n.-3583A>T)
n.219A>T
3g.50092081T>ACA352869203RBM5,RBM6c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.185T>A
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
n.176T>A
n.164T>A
n.231T>A
c.-625T>A (n.-625T>A)
c.-551T>A (n.-551T>A)
c.-3582T>A (n.-3582T>A)
n.220T>A
3g.50092081T>CCA352869210RBM5,RBM6c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.185T>C
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
n.176T>C
n.164T>C
n.231T>C
c.-625T>C (n.-625T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
c.-3582T>C (n.-3582T>C)
n.220T>C
3g.50092081T>GCA352869206RBM5,RBM6c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.185T>G
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
n.176T>G
n.164T>G
n.231T>G
c.-625T>G (n.-625T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
c.-3582T>G (n.-3582T>G)
n.220T>G
3g.50092082C>ACA433677617RBM5,RBM6c.57C>A (p.Ile19=)
n.186C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
n.177C>A
n.165C>A
n.232C>A
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-3581C>A (n.-3581C>A)
n.221C>A
3g.50092082C>GCA352869211RBM5,RBM6c.57C>G (p.Ile19Met)
n.186C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
n.177C>G
n.165C>G
n.232C>G
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-3581C>G (n.-3581C>G)
n.221C>G
3g.50092082C>TCA433677620RBM5,RBM6c.57C>T (p.Ile19=)
n.186C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
n.177C>T
n.165C>T
n.232C>T
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-3581C>T (n.-3581C>T)
n.221C>T
gnomAD v4
3g.50092083A>CCA352869215RBM5,RBM6c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.187A>C
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
n.178A>C
n.166A>C
n.233A>C
c.-623A>C (n.-623A>C)
c.-549A>C (n.-549A>C)
c.-3580A>C (n.-3580A>C)
n.222A>C
3g.50092083A>GCA352869218RBM5,RBM6c.58A>G (p.Ile20Val)
n.187A>G
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
n.178A>G
n.166A>G
n.233A>G
c.-623A>G (n.-623A>G)
c.-549A>G (n.-549A>G)
c.-3580A>G (n.-3580A>G)
n.222A>G
gnomAD v4
3g.50092083A>TCA352869219RBM5,RBM6c.58A>T (p.Ile20Leu)
n.187A>T
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.178A>T
n.166A>T
n.233A>T
c.-623A>T (n.-623A>T)
c.-549A>T (n.-549A>T)
c.-3580A>T (n.-3580A>T)
n.222A>T
3g.50092084T>ACA352869222RBM5,RBM6c.59T>A (p.Ile20Lys)
n.188T>A
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
n.179T>A
n.167T>A
n.234T>A
c.-622T>A (n.-622T>A)
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-3579T>A (n.-3579T>A)
n.223T>A
3g.50092084T>CCA352869221RBM5,RBM6c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.188T>C
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
n.179T>C
n.167T>C
n.234T>C
c.-622T>C (n.-622T>C)
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-3579T>C (n.-3579T>C)
n.223T>C
3g.50092084T>GCA352869220RBM5,RBM6c.59T>G (p.Ile20Arg)
n.188T>G
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
n.179T>G
n.167T>G
n.234T>G
c.-622T>G (n.-622T>G)
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-3579T>G (n.-3579T>G)
n.223T>G
3g.50092085A>CCA433677635RBM5,RBM6c.60A>C (p.Ile20=)
n.189A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.180A>C
n.168A>C
n.235A>C
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-547A>C (n.-547A>C)
c.-3578A>C (n.-3578A>C)
n.224A>C
3g.50092085A>GCA352869223RBM5,RBM6c.60A>G (p.Ile20Met)
n.189A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.180A>G
n.168A>G
n.235A>G
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-547A>G (n.-547A>G)
c.-3578A>G (n.-3578A>G)
n.224A>G
3g.50092085A>TCA433677633RBM5,RBM6c.60A>T (p.Ile20=)
n.189A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.180A>T
n.168A>T
n.235A>T
c.-621A>T (n.-621A>T)
c.-547A>T (n.-547A>T)
c.-3578A>T (n.-3578A>T)
n.224A>T
3g.50092086G>ACA352869225RBM5,RBM6c.61G>A (p.Asp21Asn)
n.190G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.181G>A
n.169G>A
n.236G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-3577G>A (n.-3577G>A)
n.225G>A
COSMIC
3g.50092086G>CCA352869224RBM5,RBM6c.61G>C (p.Asp21His)
n.190G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.181G>C
n.169G>C
n.236G>C
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.-3577G>C (n.-3577G>C)
n.225G>C
3g.50092086G>TCA352869229RBM5,RBM6c.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.190G>T
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
n.181G>T
n.169G>T
n.236G>T
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-3577G>T (n.-3577G>T)
n.225G>T
3g.50092087A>CCA352869236RBM5,RBM6c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.191A>C
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
n.182A>C
n.170A>C
n.237A>C
c.-619A>C (n.-619A>C)
c.-545A>C (n.-545A>C)
c.-3576A>C (n.-3576A>C)
n.226A>C
3g.50092087A>GCA352869238RBM5,RBM6c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.191A>G
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
n.182A>G
n.170A>G
n.237A>G
c.-619A>G (n.-619A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.-3576A>G (n.-3576A>G)
n.226A>G
gnomAD v4 COSMIC
3g.50092087A>TCA352869241RBM5,RBM6c.62A>T (p.Asp21Val)
n.191A>T
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
n.182A>T
n.170A>T
n.237A>T
c.-619A>T (n.-619A>T)
c.-545A>T (n.-545A>T)
c.-3576A>T (n.-3576A>T)
n.226A>T
3g.50092088C>ACA2410933RBM5,RBM6c.63C>A (p.Asp21Glu)
n.192C>A
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
n.183C>A
n.171C>A
n.238C>A
c.-618C>A (n.-618C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-3575C>A (n.-3575C>A)
n.227C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50092088C=CA1363790211RBM5,RBM6c.63C= (p.Asp21=)
n.192C=
c.*1083C= (n.*1083C=)
n.183C=
n.171C=
n.238C=
c.-618C= (n.-618C=)
c.-544C= (n.-544C=)
c.-3575C= (n.-3575C=)
n.227C=
3g.50092088C>GCA352869245RBM5,RBM6c.63C>G (p.Asp21Glu)
n.192C>G
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
n.183C>G
n.171C>G
n.238C>G
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-3575C>G (n.-3575C>G)
n.227C>G
3g.50092088C>TCA433677646RBM5,RBM6c.63C>T (p.Asp21=)
n.192C>T
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
n.183C>T
n.171C>T
n.238C>T
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-3575C>T (n.-3575C>T)
n.227C>T
dbSNP
3g.50092089A>CCA433677647RBM5,RBM6c.64A>C (p.Arg22=)
n.193A>C
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.184A>C
n.172A>C
n.239A>C
c.-617A>C (n.-617A>C)
c.-543A>C (n.-543A>C)
c.-3574A>C (n.-3574A>C)
n.228A>C
3g.50092089A>GCA352869247RBM5,RBM6c.64A>G (p.Arg22Gly)
n.193A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.184A>G
n.172A>G
n.239A>G
c.-617A>G (n.-617A>G)
c.-543A>G (n.-543A>G)
c.-3574A>G (n.-3574A>G)
n.228A>G
gnomAD v4
3g.50092089A>TCA352869249RBM5,RBM6c.64A>T (p.Arg22Trp)
n.193A>T
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.184A>T
n.172A>T
n.239A>T
c.-617A>T (n.-617A>T)
c.-543A>T (n.-543A>T)
c.-3574A>T (n.-3574A>T)
n.228A>T
3g.50092090G>ACA352869250RBM5,RBM6c.65G>A (p.Arg22Lys)
n.194G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.185G>A
n.173G>A
n.240G>A
c.-616G>A (n.-616G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-3573G>A (n.-3573G>A)
n.229G>A
dbSNP
3g.50092090G>CCA352869253RBM5,RBM6c.65G>C (p.Arg22Thr)
n.194G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.185G>C
n.173G>C
n.240G>C
c.-616G>C (n.-616G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-3573G>C (n.-3573G>C)
n.229G>C
3g.50092090G=CA1363790212RBM5,RBM6c.65G= (p.Arg22=)
n.194G=
c.*1085G= (n.*1085G=)
n.185G=
n.173G=
n.240G=
c.-616G= (n.-616G=)
c.-542G= (n.-542G=)
c.-3573G= (n.-3573G=)
n.229G=
3g.50092090G>TCA352869255RBM5,RBM6c.65G>T (p.Arg22Met)
n.194G>T
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.185G>T
n.173G>T
n.240G>T
c.-616G>T (n.-616G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-3573G>T (n.-3573G>T)
n.229G>T
3g.50092091G>ACA433677654RBM5,RBM6c.66G>A (p.Arg22=)
n.195G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
n.186G>A
n.174G>A
n.241G>A
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-3572G>A (n.-3572G>A)
n.230G>A
3g.50092091G>CCA352869258RBM5,RBM6c.66G>C (p.Arg22Ser)
n.195G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
n.186G>C
n.174G>C
n.241G>C
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-3572G>C (n.-3572G>C)
n.230G>C
3g.50092091G>TCA352869259RBM5,RBM6c.66G>T (p.Arg22Ser)
n.195G>T
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
n.186G>T
n.174G>T
n.241G>T
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-3572G>T (n.-3572G>T)
n.230G>T
3g.50092092G>ACA352869267RBM5,RBM6c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.196G>A
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
n.187G>A
n.175G>A
n.242G>A
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-3571G>A (n.-3571G>A)
n.231G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50092092G>CCA352869262RBM5,RBM6c.67G>C (p.Asp23His)
n.196G>C
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
n.187G>C
n.175G>C
n.242G>C
c.-614G>C (n.-614G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-3571G>C (n.-3571G>C)
n.231G>C
3g.50092092G=CA1363790213RBM5,RBM6c.67G= (p.Asp23=)
n.196G=
c.*1087G= (n.*1087G=)
n.187G=
n.175G=
n.242G=
c.-614G= (n.-614G=)
c.-540G= (n.-540G=)
c.-3571G= (n.-3571G=)
n.231G=
3g.50092092G>TCA352869265RBM5,RBM6c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.196G>T
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
n.187G>T
n.175G>T
n.242G>T
c.-614G>T (n.-614G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-3571G>T (n.-3571G>T)
n.231G>T
3g.50092093A=CA1363790214RBM5,RBM6c.68A= (p.Asp23=)
n.197A=
c.*1088A= (n.*1088A=)
n.188A=
n.176A=
n.243A=
c.-613A= (n.-613A=)
c.-539A= (n.-539A=)
c.-3570A= (n.-3570A=)
n.232A=
3g.50092093A>CCA352869269RBM5,RBM6c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.197A>C
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
n.188A>C
n.176A>C
n.243A>C
c.-613A>C (n.-613A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.-3570A>C (n.-3570A>C)
n.232A>C
3g.50092093A>GCA352869273RBM5,RBM6c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.197A>G
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
n.188A>G
n.176A>G
n.243A>G
c.-613A>G (n.-613A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.-3570A>G (n.-3570A>G)
n.232A>G
3g.50092093A>TCA74590884RBM5,RBM6c.68A>T (p.Asp23Val)
n.197A>T
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
n.188A>T
n.176A>T
n.243A>T
c.-613A>T (n.-613A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.-3570A>T (n.-3570A>T)
n.232A>T
dbSNP gnomAD v4
3g.50092094T>ACA352869275RBM5,RBM6c.69T>A (p.Asp23Glu)
n.198T>A
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
n.189T>A
n.177T>A
n.244T>A
c.-612T>A (n.-612T>A)
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.-3569T>A (n.-3569T>A)
n.233T>A
3g.50092094T>CCA433677665RBM5,RBM6c.69T>C (p.Asp23=)
n.198T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
n.189T>C
n.177T>C
n.244T>C
c.-612T>C (n.-612T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-3569T>C (n.-3569T>C)
n.233T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50092094T>GCA352869277RBM5,RBM6c.69T>G (p.Asp23Glu)
n.198T>G
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
n.189T>G
n.177T>G
n.244T>G
c.-612T>G (n.-612T>G)
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.-3569T>G (n.-3569T>G)
n.233T>G
3g.50092094T=CA1363790215RBM5,RBM6c.69T= (p.Asp23=)
n.198T=
c.*1089T= (n.*1089T=)
n.189T=
n.177T=
n.244T=
c.-612T= (n.-612T=)
c.-538T= (n.-538T=)
c.-3569T= (n.-3569T=)
n.233T=
3g.50092095G>ACA352869284RBM5,RBM6c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.199G>A
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
n.190G>A
n.178G>A
n.245G>A
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-3568G>A (n.-3568G>A)
n.234G>A
3g.50092095G>CCA352869287RBM5,RBM6c.70G>C (p.Asp24His)
n.199G>C
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
n.190G>C
n.178G>C
n.245G>C
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-3568G>C (n.-3568G>C)
n.234G>C
3g.50092095G>TCA352869290RBM5,RBM6c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.199G>T
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.190G>T
n.178G>T
n.245G>T
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-3568G>T (n.-3568G>T)
n.234G>T
3g.50092096A>CCA352869291RBM5,RBM6c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.200A>C
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.191A>C
n.179A>C
n.246A>C
c.-610A>C (n.-610A>C)
c.-536A>C (n.-536A>C)
c.-3567A>C (n.-3567A>C)
n.235A>C
3g.50092096A>GCA352869293RBM5,RBM6c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.200A>G
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
n.191A>G
n.179A>G
n.246A>G
c.-610A>G (n.-610A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.-3567A>G (n.-3567A>G)
n.235A>G
3g.50092096A>TCA352869295RBM5,RBM6c.71A>T (p.Asp24Val)
n.200A>T
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.191A>T
n.179A>T
n.246A>T
c.-610A>T (n.-610A>T)
c.-536A>T (n.-536A>T)
c.-3567A>T (n.-3567A>T)
n.235A>T
3g.50092097C>ACA352869300RBM5,RBM6c.72C>A (p.Asp24Glu)
n.201C>A
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
n.192C>A
n.180C>A
n.247C>A
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-3566C>A (n.-3566C>A)
n.236C>A
3g.50092097C=CA1363790216RBM5,RBM6c.72C= (p.Asp24=)
n.201C=
c.*1092C= (n.*1092C=)
n.192C=
n.180C=
n.247C=
c.-609C= (n.-609C=)
c.-535C= (n.-535C=)
c.-3566C= (n.-3566C=)
n.236C=
3g.50092097C>GCA352869297RBM5,RBM6c.72C>G (p.Asp24Glu)
n.201C>G
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
n.192C>G
n.180C>G
n.247C>G
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-3566C>G (n.-3566C>G)
n.236C>G
3g.50092097C>TCA433677685RBM5,RBM6c.72C>T (p.Asp24=)
n.201C>T
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
n.192C>T
n.180C>T
n.247C>T
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-3566C>T (n.-3566C>T)
n.236C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50092098C>ACA2410935RBM5,RBM6c.73C>A (p.Arg25Ser)
n.202C>A
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.193C>A
n.181C>A
n.248C>A
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-3565C>A (n.-3565C>A)
n.237C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.50092098C=CA1363790217RBM5,RBM6c.73C= (p.Arg25=)
n.202C=
c.*1093C= (n.*1093C=)
n.193C=
n.181C=
n.248C=
c.-608C= (n.-608C=)
c.-534C= (n.-534C=)
c.-3565C= (n.-3565C=)
n.237C=
3g.50092098C>GCA352869305RBM5,RBM6c.73C>G (p.Arg25Gly)
n.202C>G
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
n.193C>G
n.181C>G
n.248C>G
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.-3565C>G (n.-3565C>G)
n.237C>G
3g.50092098C>TCA2410934RBM5,RBM6c.73C>T (p.Arg25Cys)
n.202C>T
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
n.193C>T
n.181C>T
n.248C>T
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-3565C>T (n.-3565C>T)
n.237C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50092099G>ACA2410936RBM5,RBM6c.74G>A (p.Arg25His)
n.203G>A
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
n.194G>A
n.182G>A
n.249G>A
c.-607G>A (n.-607G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-3564G>A (n.-3564G>A)
n.238G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50092099G>CCA352869311RBM5,RBM6c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.203G>C
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
n.194G>C
n.182G>C
n.249G>C
c.-607G>C (n.-607G>C)
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.-3564G>C (n.-3564G>C)
n.238G>C
3g.50092099G=CA1363790218RBM5,RBM6c.74G= (p.Arg25=)
n.203G=
c.*1094G= (n.*1094G=)
n.194G=
n.182G=
n.249G=
c.-607G= (n.-607G=)
c.-533G= (n.-533G=)
c.-3564G= (n.-3564G=)
n.238G=
3g.50092099G>TCA352869314RBM5,RBM6c.74G>T (p.Arg25Leu)
n.203G>T
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
n.194G>T
n.182G>T
n.249G>T
c.-607G>T (n.-607G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-3564G>T (n.-3564G>T)
n.238G>T
3g.50092100T>ACA433677700RBM5,RBM6c.75T>A (p.Arg25=)
n.204T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.195T>A
n.183T>A
n.250T>A
c.-606T>A (n.-606T>A)
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.-3563T>A (n.-3563T>A)
n.239T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50092100T>CCA433677703RBM5,RBM6c.75T>C (p.Arg25=)
n.204T>C
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.195T>C
n.183T>C
n.250T>C
c.-606T>C (n.-606T>C)
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.-3563T>C (n.-3563T>C)
n.239T>C
3g.50092100T>GCA433677699RBM5,RBM6c.75T>G (p.Arg25=)
n.204T>G
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.195T>G
n.183T>G
n.250T>G
c.-606T>G (n.-606T>G)
c.-532T>G (n.-532T>G)
c.-3563T>G (n.-3563T>G)
n.239T>G
3g.50092100T=CA1363790219RBM5,RBM6c.75T= (p.Arg25=)
n.204T=
c.*1095T= (n.*1095T=)
n.195T=
n.183T=
n.250T=
c.-606T= (n.-606T=)
c.-532T= (n.-532T=)
c.-3563T= (n.-3563T=)
n.239T=
3g.50092101G>ACA2410937RBM5,RBM6c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.205G>A
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
n.196G>A
n.184G>A
n.251G>A
c.-605G>A (n.-605G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-3562G>A (n.-3562G>A)
n.240G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50092101G>CCA352869317RBM5,RBM6c.76G>C (p.Asp26His)
n.205G>C
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
n.196G>C
n.184G>C
n.251G>C
c.-605G>C (n.-605G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-3562G>C (n.-3562G>C)
n.240G>C
3g.50092101G=CA1363790220RBM5,RBM6c.76G= (p.Asp26=)
n.205G=
c.*1096G= (n.*1096G=)
n.196G=
n.184G=
n.251G=
c.-605G= (n.-605G=)
c.-531G= (n.-531G=)
c.-3562G= (n.-3562G=)
n.240G=
3g.50092101G>TCA352869320RBM5,RBM6c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.205G>T
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
n.196G>T
n.184G>T
n.251G>T
c.-605G>T (n.-605G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-3562G>T (n.-3562G>T)
n.240G>T
3g.50092102A=CA1363790221RBM5,RBM6c.77A= (p.Asp26=)
n.206A=
c.*1097A= (n.*1097A=)
n.197A=
n.185A=
n.252A=
c.-604A= (n.-604A=)
c.-530A= (n.-530A=)
c.-3561A= (n.-3561A=)
n.241A=
3g.50092102A>CCA352869325RBM5,RBM6c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.206A>C
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
n.197A>C
n.185A>C
n.252A>C
c.-604A>C (n.-604A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-3561A>C (n.-3561A>C)
n.241A>C
3g.50092102A>GCA352869328RBM5,RBM6c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.206A>G
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
n.197A>G
n.185A>G
n.252A>G
c.-604A>G (n.-604A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-3561A>G (n.-3561A>G)
n.241A>G
3g.50092102A>TCA2410938RBM5,RBM6c.77A>T (p.Asp26Val)
n.206A>T
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
n.197A>T
n.185A>T
n.252A>T
c.-604A>T (n.-604A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.-3561A>T (n.-3561A>T)
n.241A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50092103T>ACA352869332RBM5,RBM6c.78T>A (p.Asp26Glu)
n.207T>A
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
n.198T>A
n.186T>A
n.253T>A
c.-603T>A (n.-603T>A)
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.-3560T>A (n.-3560T>A)
n.242T>A
3g.50092103T>CCA433677723RBM5,RBM6c.78T>C (p.Asp26=)
n.207T>C
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
n.198T>C
n.186T>C
n.253T>C
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
c.-3560T>C (n.-3560T>C)
n.242T>C
3g.50092103T>GCA352869335RBM5,RBM6c.78T>G (p.Asp26Glu)
n.207T>G
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
n.198T>G
n.186T>G
n.253T>G
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.-3560T>G (n.-3560T>G)
n.242T>G
gnomAD v4
3g.50092104G>ACA352869338RBM5,RBM6c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.208G>A
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
n.199G>A
n.187G>A
n.254G>A
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-3559G>A (n.-3559G>A)
n.243G>A
gnomAD v4
3g.50092104G>CCA352869343RBM5,RBM6c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.208G>C
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
n.199G>C
n.187G>C
n.254G>C
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.-3559G>C (n.-3559G>C)
n.243G>C
3g.50092104G>TCA352869340RBM5,RBM6c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.208G>T
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
n.199G>T
n.187G>T
n.254G>T
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-3559G>T (n.-3559G>T)
n.243G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched