Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.50091848_50091851delinsTATCCA1363790127RBM5,RBM6c.18-195_18-192delinsTATC (n.18-195_18-192delinsTATC)
n.147-195_147-192delinsTATC
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n.138-195_138-192delinsTATC
n.126-195_126-192delinsTATC
n.193-195_193-192delinsTATC
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n.182-195_182-192delinsTATC
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n.147-192_147-190del
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n.138-192_138-190del
n.126-192_126-190del
n.193-192_193-190del
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n.182-192_182-190del
dbSNP gnomAD v4
3g.50091850T>CCA1363790128RBM5,RBM6c.18-193T>C (n.18-193T>C)
n.147-193T>C
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c.-3620-193T>C (n.-3620-193T>C)
n.182-193T>C
dbSNP
3g.50091850T=CA1363790129RBM5,RBM6c.18-193T= (n.18-193T=)
n.147-193T=
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n.182-193T=
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n.147-192C>T
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n.182-192C>T
gnomAD v4
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n.147-191A>C
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n.182-191A>C
gnomAD v4
3g.50091852A>GCA2597236519RBM5,RBM6c.18-191A>G (n.18-191A>G)
n.147-191A>G
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n.182-191A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091854delCA2665797278RBM5,RBM6c.18-189del (n.18-189del)
n.147-189del
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n.138-189del
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n.182-189del
gnomAD v4
3g.50091855A>GCA2665797279RBM5,RBM6c.18-188A>G (n.18-188A>G)
n.147-188A>G
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n.182-188A>G
gnomAD v4
3g.50091856C>ACA2665797280RBM5,RBM6c.18-187C>A (n.18-187C>A)
n.147-187C>A
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c.-3620-187C>A (n.-3620-187C>A)
n.182-187C>A
gnomAD v4
3g.50091856C>TCA2665797281RBM5,RBM6c.18-187C>T (n.18-187C>T)
n.147-187C>T
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n.182-187C>T
gnomAD v4
3g.50091857A=CA1363790131RBM5,RBM6c.18-186A= (n.18-186A=)
n.147-186A=
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n.182-186A=
3g.50091857A>GCA1363790130RBM5,RBM6c.18-186A>G (n.18-186A>G)
n.147-186A>G
c.*1038-186A>G (n.*1038-186A>G)
n.138-186A>G
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n.193-186A>G
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c.-3620-186A>G (n.-3620-186A>G)
n.182-186A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.50091858T>GCA2665797282RBM5,RBM6c.18-185T>G (n.18-185T>G)
n.147-185T>G
c.*1038-185T>G (n.*1038-185T>G)
n.138-185T>G
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n.182-185T>G
gnomAD v4
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n.147-184T>C
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c.-3620-184T>C (n.-3620-184T>C)
n.182-184T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.50091859T=CA1363790132RBM5,RBM6c.18-184T= (n.18-184T=)
n.147-184T=
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n.182-184T=
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n.147-182A>G
c.*1038-182A>G (n.*1038-182A>G)
n.138-182A>G
n.126-182A>G
n.193-182A>G
c.-663-182A>G (n.-663-182A>G)
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c.-3620-182A>G (n.-3620-182A>G)
n.182-182A>G
gnomAD v4
3g.50091861A>TCA2665797283RBM5,RBM6c.18-182A>T (n.18-182A>T)
n.147-182A>T
c.*1038-182A>T (n.*1038-182A>T)
n.138-182A>T
n.126-182A>T
n.193-182A>T
c.-663-182A>T (n.-663-182A>T)
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c.-3620-182A>T (n.-3620-182A>T)
n.182-182A>T
gnomAD v4
3g.50091862G>CCA2665797285RBM5,RBM6c.18-181G>C (n.18-181G>C)
n.147-181G>C
c.*1038-181G>C (n.*1038-181G>C)
n.138-181G>C
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n.193-181G>C
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c.-589-181G>C (n.-589-181G>C)
c.-3620-181G>C (n.-3620-181G>C)
n.182-181G>C
gnomAD v4
3g.50091865A=CA1363790133RBM5,RBM6c.18-178A= (n.18-178A=)
n.147-178A=
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n.138-178A=
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n.182-178A=
3g.50091865A>GCA2665797286RBM5,RBM6c.18-178A>G (n.18-178A>G)
n.147-178A>G
c.*1038-178A>G (n.*1038-178A>G)
n.138-178A>G
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c.-663-178A>G (n.-663-178A>G)
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c.-3620-178A>G (n.-3620-178A>G)
n.182-178A>G
gnomAD v4
3g.50091865A>TCA74590672RBM5,RBM6c.18-178A>T (n.18-178A>T)
n.147-178A>T
c.*1038-178A>T (n.*1038-178A>T)
n.138-178A>T
n.126-178A>T
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c.-663-178A>T (n.-663-178A>T)
c.-589-178A>T (n.-589-178A>T)
c.-3620-178A>T (n.-3620-178A>T)
n.182-178A>T
dbSNP gnomAD v4
3g.50091866T>ACA2665797287RBM5,RBM6c.18-177T>A (n.18-177T>A)
n.147-177T>A
c.*1038-177T>A (n.*1038-177T>A)
n.138-177T>A
n.126-177T>A
n.193-177T>A
c.-663-177T>A (n.-663-177T>A)
c.-589-177T>A (n.-589-177T>A)
c.-3620-177T>A (n.-3620-177T>A)
n.182-177T>A
gnomAD v4
3g.50091867G>ACA2665797288RBM5,RBM6c.18-176G>A (n.18-176G>A)
n.147-176G>A
c.*1038-176G>A (n.*1038-176G>A)
n.138-176G>A
n.126-176G>A
n.193-176G>A
c.-663-176G>A (n.-663-176G>A)
c.-589-176G>A (n.-589-176G>A)
c.-3620-176G>A (n.-3620-176G>A)
n.182-176G>A
gnomAD v4
3g.50091869A=CA1363790134RBM5,RBM6c.18-174A= (n.18-174A=)
n.147-174A=
c.*1038-174A= (n.*1038-174A=)
n.138-174A=
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n.193-174A=
c.-663-174A= (n.-663-174A=)
c.-589-174A= (n.-589-174A=)
c.-3620-174A= (n.-3620-174A=)
n.182-174A=
3g.50091869A>GCA1047810952RBM5,RBM6c.18-174A>G (n.18-174A>G)
n.147-174A>G
c.*1038-174A>G (n.*1038-174A>G)
n.138-174A>G
n.126-174A>G
n.193-174A>G
c.-663-174A>G (n.-663-174A>G)
c.-589-174A>G (n.-589-174A>G)
c.-3620-174A>G (n.-3620-174A>G)
n.182-174A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091870G>ACA2665797289RBM5,RBM6c.18-173G>A (n.18-173G>A)
n.147-173G>A
c.*1038-173G>A (n.*1038-173G>A)
n.138-173G>A
n.126-173G>A
n.193-173G>A
c.-663-173G>A (n.-663-173G>A)
c.-589-173G>A (n.-589-173G>A)
c.-3620-173G>A (n.-3620-173G>A)
n.182-173G>A
gnomAD v4
3g.50091870G>TCA2665797290RBM5,RBM6c.18-173G>T (n.18-173G>T)
n.147-173G>T
c.*1038-173G>T (n.*1038-173G>T)
n.138-173G>T
n.126-173G>T
n.193-173G>T
c.-663-173G>T (n.-663-173G>T)
c.-589-173G>T (n.-589-173G>T)
c.-3620-173G>T (n.-3620-173G>T)
n.182-173G>T
gnomAD v4
3g.50091872T>ACA542859738RBM5,RBM6c.18-171T>A (n.18-171T>A)
n.147-171T>A
c.*1038-171T>A (n.*1038-171T>A)
n.138-171T>A
n.126-171T>A
n.193-171T>A
c.-663-171T>A (n.-663-171T>A)
c.-589-171T>A (n.-589-171T>A)
c.-3620-171T>A (n.-3620-171T>A)
n.182-171T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091872T=CA1363790135RBM5,RBM6c.18-171T= (n.18-171T=)
n.147-171T=
c.*1038-171T= (n.*1038-171T=)
n.138-171T=
n.126-171T=
n.193-171T=
c.-663-171T= (n.-663-171T=)
c.-589-171T= (n.-589-171T=)
c.-3620-171T= (n.-3620-171T=)
n.182-171T=
3g.50091873A>GCA2756203643RBM5,RBM6c.18-170A>G (n.18-170A>G)
n.147-170A>G
c.*1038-170A>G (n.*1038-170A>G)
n.138-170A>G
n.126-170A>G
n.193-170A>G
c.-663-170A>G (n.-663-170A>G)
c.-589-170A>G (n.-589-170A>G)
c.-3620-170A>G (n.-3620-170A>G)
n.182-170A>G
3g.50091877delCA2665797291RBM5,RBM6c.18-166del (n.18-166del)
n.147-166del
c.*1038-166del (n.*1038-166del)
n.138-166del
n.126-166del
n.193-166del
c.-663-166del (n.-663-166del)
c.-589-166del (n.-589-166del)
c.-3620-166del (n.-3620-166del)
n.182-166del
gnomAD v4
3g.50091876T>CCA2665797292RBM5,RBM6c.18-167T>C (n.18-167T>C)
n.147-167T>C
c.*1038-167T>C (n.*1038-167T>C)
n.138-167T>C
n.126-167T>C
n.193-167T>C
c.-663-167T>C (n.-663-167T>C)
c.-589-167T>C (n.-589-167T>C)
c.-3620-167T>C (n.-3620-167T>C)
n.182-167T>C
gnomAD v4
3g.50091878C>ACA2665797293RBM5,RBM6c.18-165C>A (n.18-165C>A)
n.147-165C>A
c.*1038-165C>A (n.*1038-165C>A)
n.138-165C>A
n.126-165C>A
n.193-165C>A
c.-663-165C>A (n.-663-165C>A)
c.-589-165C>A (n.-589-165C>A)
c.-3620-165C>A (n.-3620-165C>A)
n.182-165C>A
gnomAD v4
3g.50091878C>GCA2520727617RBM5,RBM6c.18-165C>G (n.18-165C>G)
n.147-165C>G
c.*1038-165C>G (n.*1038-165C>G)
n.138-165C>G
n.126-165C>G
n.193-165C>G
c.-663-165C>G (n.-663-165C>G)
c.-589-165C>G (n.-589-165C>G)
c.-3620-165C>G (n.-3620-165C>G)
n.182-165C>G
3g.50091879C>ACA2665797294RBM5,RBM6c.18-164C>A (n.18-164C>A)
n.147-164C>A
c.*1038-164C>A (n.*1038-164C>A)
n.138-164C>A
n.126-164C>A
n.193-164C>A
c.-663-164C>A (n.-663-164C>A)
c.-589-164C>A (n.-589-164C>A)
c.-3620-164C>A (n.-3620-164C>A)
n.182-164C>A
gnomAD v4
3g.50091879C>TCA2756203644RBM5,RBM6c.18-164C>T (n.18-164C>T)
n.147-164C>T
c.*1038-164C>T (n.*1038-164C>T)
n.138-164C>T
n.126-164C>T
n.193-164C>T
c.-663-164C>T (n.-663-164C>T)
c.-589-164C>T (n.-589-164C>T)
c.-3620-164C>T (n.-3620-164C>T)
n.182-164C>T
3g.50091880C>ACA2665797295RBM5,RBM6c.18-163C>A (n.18-163C>A)
n.147-163C>A
c.*1038-163C>A (n.*1038-163C>A)
n.138-163C>A
n.126-163C>A
n.193-163C>A
c.-663-163C>A (n.-663-163C>A)
c.-589-163C>A (n.-589-163C>A)
c.-3620-163C>A (n.-3620-163C>A)
n.182-163C>A
gnomAD v4
3g.50091880C=CA1363790136RBM5,RBM6c.18-163C= (n.18-163C=)
n.147-163C=
c.*1038-163C= (n.*1038-163C=)
n.138-163C=
n.126-163C=
n.193-163C=
c.-663-163C= (n.-663-163C=)
c.-589-163C= (n.-589-163C=)
c.-3620-163C= (n.-3620-163C=)
n.182-163C=
3g.50091880C>TCA1047810967RBM5,RBM6c.18-163C>T (n.18-163C>T)
n.147-163C>T
c.*1038-163C>T (n.*1038-163C>T)
n.138-163C>T
n.126-163C>T
n.193-163C>T
c.-663-163C>T (n.-663-163C>T)
c.-589-163C>T (n.-589-163C>T)
c.-3620-163C>T (n.-3620-163C>T)
n.182-163C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091881A=CA1363790137RBM5,RBM6c.18-162A= (n.18-162A=)
n.147-162A=
c.*1038-162A= (n.*1038-162A=)
n.138-162A=
n.126-162A=
n.193-162A=
c.-663-162A= (n.-663-162A=)
c.-589-162A= (n.-589-162A=)
c.-3620-162A= (n.-3620-162A=)
n.182-162A=
3g.50091881A>TCA907938888RBM5,RBM6c.18-162A>T (n.18-162A>T)
n.147-162A>T
c.*1038-162A>T (n.*1038-162A>T)
n.138-162A>T
n.126-162A>T
n.193-162A>T
c.-663-162A>T (n.-663-162A>T)
c.-589-162A>T (n.-589-162A>T)
c.-3620-162A>T (n.-3620-162A>T)
n.182-162A>T
dbSNP gnomAD v4
3g.50091882G>TCA2665797296RBM5,RBM6c.18-161G>T (n.18-161G>T)
n.147-161G>T
c.*1038-161G>T (n.*1038-161G>T)
n.138-161G>T
n.126-161G>T
n.193-161G>T
c.-663-161G>T (n.-663-161G>T)
c.-589-161G>T (n.-589-161G>T)
c.-3620-161G>T (n.-3620-161G>T)
n.182-161G>T
gnomAD v4
3g.50091883T>CCA907938890RBM5,RBM6c.18-160T>C (n.18-160T>C)
n.147-160T>C
c.*1038-160T>C (n.*1038-160T>C)
n.138-160T>C
n.126-160T>C
n.193-160T>C
c.-663-160T>C (n.-663-160T>C)
c.-589-160T>C (n.-589-160T>C)
c.-3620-160T>C (n.-3620-160T>C)
n.182-160T>C
dbSNP
3g.50091883T=CA1363790138RBM5,RBM6c.18-160T= (n.18-160T=)
n.147-160T=
c.*1038-160T= (n.*1038-160T=)
n.138-160T=
n.126-160T=
n.193-160T=
c.-663-160T= (n.-663-160T=)
c.-589-160T= (n.-589-160T=)
c.-3620-160T= (n.-3620-160T=)
n.182-160T=
3g.50091884G>CCA2665797297RBM5,RBM6c.18-159G>C (n.18-159G>C)
n.147-159G>C
c.*1038-159G>C (n.*1038-159G>C)
n.138-159G>C
n.126-159G>C
n.193-159G>C
c.-663-159G>C (n.-663-159G>C)
c.-589-159G>C (n.-589-159G>C)
c.-3620-159G>C (n.-3620-159G>C)
n.182-159G>C
gnomAD v4
3g.50091884G>TCA2665797298RBM5,RBM6c.18-159G>T (n.18-159G>T)
n.147-159G>T
c.*1038-159G>T (n.*1038-159G>T)
n.138-159G>T
n.126-159G>T
n.193-159G>T
c.-663-159G>T (n.-663-159G>T)
c.-589-159G>T (n.-589-159G>T)
c.-3620-159G>T (n.-3620-159G>T)
n.182-159G>T
gnomAD v4
3g.50091885G>ACA2665797299RBM5,RBM6c.18-158G>A (n.18-158G>A)
n.147-158G>A
c.*1038-158G>A (n.*1038-158G>A)
n.138-158G>A
n.126-158G>A
n.193-158G>A
c.-663-158G>A (n.-663-158G>A)
c.-589-158G>A (n.-589-158G>A)
c.-3620-158G>A (n.-3620-158G>A)
n.182-158G>A
gnomAD v4
3g.50091885G=CA1363790139RBM5,RBM6c.18-158G= (n.18-158G=)
n.147-158G=
c.*1038-158G= (n.*1038-158G=)
n.138-158G=
n.126-158G=
n.193-158G=
c.-663-158G= (n.-663-158G=)
c.-589-158G= (n.-589-158G=)
c.-3620-158G= (n.-3620-158G=)
n.182-158G=
3g.50091885G>TCA1363790140RBM5,RBM6c.18-158G>T (n.18-158G>T)
n.147-158G>T
c.*1038-158G>T (n.*1038-158G>T)
n.138-158G>T
n.126-158G>T
n.193-158G>T
c.-663-158G>T (n.-663-158G>T)
c.-589-158G>T (n.-589-158G>T)
c.-3620-158G>T (n.-3620-158G>T)
n.182-158G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.50091886T>ACA2665797300RBM5,RBM6c.18-157T>A (n.18-157T>A)
n.147-157T>A
c.*1038-157T>A (n.*1038-157T>A)
n.138-157T>A
n.126-157T>A
n.193-157T>A
c.-663-157T>A (n.-663-157T>A)
c.-589-157T>A (n.-589-157T>A)
c.-3620-157T>A (n.-3620-157T>A)
n.182-157T>A
gnomAD v4
3g.50091886T>GCA2665797301RBM5,RBM6c.18-157T>G (n.18-157T>G)
n.147-157T>G
c.*1038-157T>G (n.*1038-157T>G)
n.138-157T>G
n.126-157T>G
n.193-157T>G
c.-663-157T>G (n.-663-157T>G)
c.-589-157T>G (n.-589-157T>G)
c.-3620-157T>G (n.-3620-157T>G)
n.182-157T>G
gnomAD v4
3g.50091888A=CA1363790141RBM5,RBM6c.18-155A= (n.18-155A=)
n.147-155A=
c.*1038-155A= (n.*1038-155A=)
n.138-155A=
n.126-155A=
n.193-155A=
c.-663-155A= (n.-663-155A=)
c.-589-155A= (n.-589-155A=)
c.-3620-155A= (n.-3620-155A=)
n.182-155A=
3g.50091888A>TCA1363790142RBM5,RBM6c.18-155A>T (n.18-155A>T)
n.147-155A>T
c.*1038-155A>T (n.*1038-155A>T)
n.138-155A>T
n.126-155A>T
n.193-155A>T
c.-663-155A>T (n.-663-155A>T)
c.-589-155A>T (n.-589-155A>T)
c.-3620-155A>T (n.-3620-155A>T)
n.182-155A>T
dbSNP
3g.50091889T>CCA2702793378RBM5,RBM6c.18-154T>C (n.18-154T>C)
n.147-154T>C
c.*1038-154T>C (n.*1038-154T>C)
n.138-154T>C
n.126-154T>C
n.193-154T>C
c.-663-154T>C (n.-663-154T>C)
c.-589-154T>C (n.-589-154T>C)
c.-3620-154T>C (n.-3620-154T>C)
n.182-154T>C
dbSNP
3g.50091890C=CA1363790143RBM5,RBM6c.18-153C= (n.18-153C=)
n.147-153C=
c.*1038-153C= (n.*1038-153C=)
n.138-153C=
n.126-153C=
n.193-153C=
c.-663-153C= (n.-663-153C=)
c.-589-153C= (n.-589-153C=)
c.-3620-153C= (n.-3620-153C=)
n.182-153C=
3g.50091890C>TCA74590673RBM5,RBM6c.18-153C>T (n.18-153C>T)
n.147-153C>T
c.*1038-153C>T (n.*1038-153C>T)
n.138-153C>T
n.126-153C>T
n.193-153C>T
c.-663-153C>T (n.-663-153C>T)
c.-589-153C>T (n.-589-153C>T)
c.-3620-153C>T (n.-3620-153C>T)
n.182-153C>T
dbSNP
3g.50091893A>TCA2665797302RBM5,RBM6c.18-150A>T (n.18-150A>T)
n.147-150A>T
c.*1038-150A>T (n.*1038-150A>T)
n.138-150A>T
n.126-150A>T
n.193-150A>T
c.-663-150A>T (n.-663-150A>T)
c.-589-150A>T (n.-589-150A>T)
c.-3620-150A>T (n.-3620-150A>T)
n.182-150A>T
gnomAD v4
3g.50091894G>ACA2665797303RBM5,RBM6c.18-149G>A (n.18-149G>A)
n.147-149G>A
c.*1038-149G>A (n.*1038-149G>A)
n.138-149G>A
n.126-149G>A
n.193-149G>A
c.-663-149G>A (n.-663-149G>A)
c.-589-149G>A (n.-589-149G>A)
c.-3620-149G>A (n.-3620-149G>A)
n.182-149G>A
gnomAD v4
3g.50091894G>TCA2665797304RBM5,RBM6c.18-149G>T (n.18-149G>T)
n.147-149G>T
c.*1038-149G>T (n.*1038-149G>T)
n.138-149G>T
n.126-149G>T
n.193-149G>T
c.-663-149G>T (n.-663-149G>T)
c.-589-149G>T (n.-589-149G>T)
c.-3620-149G>T (n.-3620-149G>T)
n.182-149G>T
gnomAD v4
3g.50091896A>TCA2665797305RBM5,RBM6c.18-147A>T (n.18-147A>T)
n.147-147A>T
c.*1038-147A>T (n.*1038-147A>T)
n.138-147A>T
n.126-147A>T
n.193-147A>T
c.-663-147A>T (n.-663-147A>T)
c.-589-147A>T (n.-589-147A>T)
c.-3620-147A>T (n.-3620-147A>T)
n.182-147A>T
gnomAD v4
3g.50091898delCA2665797306RBM5,RBM6c.18-145del (n.18-145del)
n.147-145del
c.*1038-145del (n.*1038-145del)
n.138-145del
n.126-145del
n.193-145del
c.-663-145del (n.-663-145del)
c.-589-145del (n.-589-145del)
c.-3620-145del (n.-3620-145del)
n.182-145del
gnomAD v4
3g.50091898A>CCA2665797307RBM5,RBM6c.18-145A>C (n.18-145A>C)
n.147-145A>C
c.*1038-145A>C (n.*1038-145A>C)
n.138-145A>C
n.126-145A>C
n.193-145A>C
c.-663-145A>C (n.-663-145A>C)
c.-589-145A>C (n.-589-145A>C)
c.-3620-145A>C (n.-3620-145A>C)
n.182-145A>C
gnomAD v4
3g.50091899C>ACA2665797308RBM5,RBM6c.18-144C>A (n.18-144C>A)
n.147-144C>A
c.*1038-144C>A (n.*1038-144C>A)
n.138-144C>A
n.126-144C>A
n.193-144C>A
c.-663-144C>A (n.-663-144C>A)
c.-589-144C>A (n.-589-144C>A)
c.-3620-144C>A (n.-3620-144C>A)
n.182-144C>A
gnomAD v4
3g.50091899C=CA1363790144RBM5,RBM6c.18-144C= (n.18-144C=)
n.147-144C=
c.*1038-144C= (n.*1038-144C=)
n.138-144C=
n.126-144C=
n.193-144C=
c.-663-144C= (n.-663-144C=)
c.-589-144C= (n.-589-144C=)
c.-3620-144C= (n.-3620-144C=)
n.182-144C=
3g.50091899C>TCA1363790145RBM5,RBM6c.18-144C>T (n.18-144C>T)
n.147-144C>T
c.*1038-144C>T (n.*1038-144C>T)
n.138-144C>T
n.126-144C>T
n.193-144C>T
c.-663-144C>T (n.-663-144C>T)
c.-589-144C>T (n.-589-144C>T)
c.-3620-144C>T (n.-3620-144C>T)
n.182-144C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.50091900T>GCA2665797309RBM5,RBM6c.18-143T>G (n.18-143T>G)
n.147-143T>G
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n.193-143T>G
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n.182-143T>G
gnomAD v4
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n.147-142G>A
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n.193-142G>A
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n.182-142G>A
gnomAD v4
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n.147-142G>T
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n.182-142G>T
gnomAD v4
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n.147-141G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.147-134G>A
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n.182-134G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091909G=CA1363790146RBM5,RBM6c.18-134G= (n.18-134G=)
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n.182-134G=
3g.50091910T>GCA2665797314RBM5,RBM6c.18-133T>G (n.18-133T>G)
n.147-133T>G
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n.138-133T>G
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n.182-133T>G
gnomAD v4
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n.147-131del
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n.182-131del
gnomAD v4
3g.50091912A>CCA2665797316RBM5,RBM6c.18-131A>C (n.18-131A>C)
n.147-131A>C
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n.182-131A>C
gnomAD v4
3g.50091915C>ACA2665797317RBM5,RBM6c.18-128C>A (n.18-128C>A)
n.147-128C>A
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n.182-128C>A
gnomAD v4
3g.50091915C>TCA2756203648RBM5,RBM6c.18-128C>T (n.18-128C>T)
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n.182-128C>T
3g.50091915_50091916delinsCTCA1363790147RBM5,RBM6c.18-128_18-127delinsCT (n.18-128_18-127delinsCT)
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n.182-128_182-127delinsCT
3g.50091920dupCA2665797318RBM5,RBM6c.18-123dup (n.18-123dup)
n.147-123dup
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n.138-123dup
n.126-123dup
n.193-123dup
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c.-3620-123dup (n.-3620-123dup)
n.182-123dup
gnomAD v4
3g.50091920delCA543052378RBM5,RBM6c.18-123del (n.18-123del)
n.147-123del
c.*1038-123del (n.*1038-123del)
n.138-123del
n.126-123del
n.193-123del
c.-663-123del (n.-663-123del)
c.-589-123del (n.-589-123del)
c.-3620-123del (n.-3620-123del)
n.182-123del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50091917T>ACA2665797319RBM5,RBM6c.18-126T>A (n.18-126T>A)
n.147-126T>A
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n.138-126T>A
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c.-3620-126T>A (n.-3620-126T>A)
n.182-126T>A
gnomAD v4
3g.50091918T>ACA2665797320RBM5,RBM6c.18-125T>A (n.18-125T>A)
n.147-125T>A
c.*1038-125T>A (n.*1038-125T>A)
n.138-125T>A
n.126-125T>A
n.193-125T>A
c.-663-125T>A (n.-663-125T>A)
c.-589-125T>A (n.-589-125T>A)
c.-3620-125T>A (n.-3620-125T>A)
n.182-125T>A
gnomAD v4
3g.50091921A>TCA2665797321RBM5,RBM6c.18-122A>T (n.18-122A>T)
n.147-122A>T
c.*1038-122A>T (n.*1038-122A>T)
n.138-122A>T
n.126-122A>T
n.193-122A>T
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c.-589-122A>T (n.-589-122A>T)
c.-3620-122A>T (n.-3620-122A>T)
n.182-122A>T
gnomAD v4
3g.50091923C>ACA2665797322RBM5,RBM6c.18-120C>A (n.18-120C>A)
n.147-120C>A
c.*1038-120C>A (n.*1038-120C>A)
n.138-120C>A
n.126-120C>A
n.193-120C>A
c.-663-120C>A (n.-663-120C>A)
c.-589-120C>A (n.-589-120C>A)
c.-3620-120C>A (n.-3620-120C>A)
n.182-120C>A
gnomAD v4
3g.50091924A>TCA2665797323RBM5,RBM6c.18-119A>T (n.18-119A>T)
n.147-119A>T
c.*1038-119A>T (n.*1038-119A>T)
n.138-119A>T
n.126-119A>T
n.193-119A>T
c.-663-119A>T (n.-663-119A>T)
c.-589-119A>T (n.-589-119A>T)
c.-3620-119A>T (n.-3620-119A>T)
n.182-119A>T
gnomAD v4
3g.50091925C>ACA2665797324RBM5,RBM6c.18-118C>A (n.18-118C>A)
n.147-118C>A
c.*1038-118C>A (n.*1038-118C>A)
n.138-118C>A
n.126-118C>A
n.193-118C>A
c.-663-118C>A (n.-663-118C>A)
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c.-3620-118C>A (n.-3620-118C>A)
n.182-118C>A
gnomAD v4
3g.50091925C=CA1363790148RBM5,RBM6c.18-118C= (n.18-118C=)
n.147-118C=
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n.182-118C=
3g.50091925C>TCA543052379RBM5,RBM6c.18-118C>T (n.18-118C>T)
n.147-118C>T
c.*1038-118C>T (n.*1038-118C>T)
n.138-118C>T
n.126-118C>T
n.193-118C>T
c.-663-118C>T (n.-663-118C>T)
c.-589-118C>T (n.-589-118C>T)
c.-3620-118C>T (n.-3620-118C>T)
n.182-118C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091926T>CCA2564442615RBM5,RBM6c.18-117T>C (n.18-117T>C)
n.147-117T>C
c.*1038-117T>C (n.*1038-117T>C)
n.138-117T>C
n.126-117T>C
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c.-3620-117T>C (n.-3620-117T>C)
n.182-117T>C
3g.50091928delCA2665797325RBM5,RBM6c.18-115del (n.18-115del)
n.147-115del
c.*1038-115del (n.*1038-115del)
n.138-115del
n.126-115del
n.193-115del
c.-663-115del (n.-663-115del)
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c.-3620-115del (n.-3620-115del)
n.182-115del
gnomAD v4
3g.50091927_50091932delinsTTAAACCA1363790149RBM5,RBM6c.18-116_18-111delinsTTAAAC (n.18-116_18-111delinsTTAAAC)
n.147-116_147-111delinsTTAAAC
c.*1038-116_*1038-111delinsTTAAAC (n.*1038-116_*1038-111delinsTTAAAC)
n.138-116_138-111delinsTTAAAC
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n.193-116_193-111delinsTTAAAC
c.-663-116_-663-111delinsTTAAAC (n.-663-116_-663-111delinsTTAAAC)
c.-589-116_-589-111delinsTTAAAC (n.-589-116_-589-111delinsTTAAAC)
c.-3620-116_-3620-111delinsTTAAAC (n.-3620-116_-3620-111delinsTTAAAC)
n.182-116_182-111delinsTTAAAC
3g.50091928T>ACA2665797326RBM5,RBM6c.18-115T>A (n.18-115T>A)
n.147-115T>A
c.*1038-115T>A (n.*1038-115T>A)
n.138-115T>A
n.126-115T>A
n.193-115T>A
c.-663-115T>A (n.-663-115T>A)
c.-589-115T>A (n.-589-115T>A)
c.-3620-115T>A (n.-3620-115T>A)
n.182-115T>A
gnomAD v4
3g.50091928T>CCA1363790151RBM5,RBM6c.18-115T>C (n.18-115T>C)
n.147-115T>C
c.*1038-115T>C (n.*1038-115T>C)
n.138-115T>C
n.126-115T>C
n.193-115T>C
c.-663-115T>C (n.-663-115T>C)
c.-589-115T>C (n.-589-115T>C)
c.-3620-115T>C (n.-3620-115T>C)
n.182-115T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.50091928T>GCA2665797327RBM5,RBM6c.18-115T>G (n.18-115T>G)
n.147-115T>G
c.*1038-115T>G (n.*1038-115T>G)
n.138-115T>G
n.126-115T>G
n.193-115T>G
c.-663-115T>G (n.-663-115T>G)
c.-589-115T>G (n.-589-115T>G)
c.-3620-115T>G (n.-3620-115T>G)
n.182-115T>G
gnomAD v4
3g.50091928T=CA1363790150RBM5,RBM6c.18-115T= (n.18-115T=)
n.147-115T=
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n.193-115T=
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c.-3620-115T= (n.-3620-115T=)
n.182-115T=
3g.50091930_50091934delCA907938897RBM5,RBM6c.18-113_18-109del (n.18-113_18-109del)
n.147-113_147-109del
c.*1038-113_*1038-109del (n.*1038-113_*1038-109del)
n.138-113_138-109del
n.126-113_126-109del
n.193-113_193-109del
c.-663-113_-663-109del (n.-663-113_-663-109del)
c.-589-113_-589-109del (n.-589-113_-589-109del)
c.-3620-113_-3620-109del (n.-3620-113_-3620-109del)
n.182-113_182-109del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091929A>GCA2665797328RBM5,RBM6c.18-114A>G (n.18-114A>G)
n.147-114A>G
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n.138-114A>G
n.126-114A>G
n.193-114A>G
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n.182-114A>G
gnomAD v4
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n.147-114A>T
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n.138-114A>T
n.126-114A>T
n.193-114A>T
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n.182-114A>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
3g.50091931A>TCA2665797331RBM5,RBM6c.18-112A>T (n.18-112A>T)
n.147-112A>T
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n.182-112A>T
gnomAD v4
3g.50091932C>ACA2665797333RBM5,RBM6c.18-111C>A (n.18-111C>A)
n.147-111C>A
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n.182-111C>A
gnomAD v4
3g.50091932C=CA1363790152RBM5,RBM6c.18-111C= (n.18-111C=)
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n.182-111C=
3g.50091932C>GCA2665797334RBM5,RBM6c.18-111C>G (n.18-111C>G)
n.147-111C>G
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n.182-111C>G
gnomAD v4
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n.147-111C>T
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n.182-111C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091934A=CA1363790153RBM5,RBM6c.18-109A= (n.18-109A=)
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n.182-109A=
3g.50091934A>CCA2665797335RBM5,RBM6c.18-109A>C (n.18-109A>C)
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n.182-109A>C
gnomAD v4
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n.182-109A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091934A>TCA2665797336RBM5,RBM6c.18-109A>T (n.18-109A>T)
n.147-109A>T
c.*1038-109A>T (n.*1038-109A>T)
n.138-109A>T
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n.182-109A>T
gnomAD v4
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n.147-108T>C
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c.-3620-108T>C (n.-3620-108T>C)
n.182-108T>C
gnomAD v4
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n.182-108T>G
gnomAD v4
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n.147-107T>G
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gnomAD v4
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n.147-105G>T
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n.182-105G>T
gnomAD v4
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n.147-104G>T
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c.-3620-104G>T (n.-3620-104G>T)
n.182-104G>T
gnomAD v4
3g.50091940A>CCA2665797342RBM5,RBM6c.18-103A>C (n.18-103A>C)
n.147-103A>C
c.*1038-103A>C (n.*1038-103A>C)
n.138-103A>C
n.126-103A>C
n.193-103A>C
c.-663-103A>C (n.-663-103A>C)
c.-589-103A>C (n.-589-103A>C)
c.-3620-103A>C (n.-3620-103A>C)
n.182-103A>C
gnomAD v4
3g.50091940_50091942delinsATTCA1363790154RBM5,RBM6c.18-103_18-101delinsATT (n.18-103_18-101delinsATT)
n.147-103_147-101delinsATT
c.*1038-103_*1038-101delinsATT (n.*1038-103_*1038-101delinsATT)
n.138-103_138-101delinsATT
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n.193-103_193-101delinsATT
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n.182-103_182-101delinsATT
3g.50091941T>ACA1363790155RBM5,RBM6c.18-102T>A (n.18-102T>A)
n.147-102T>A
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n.138-102T>A
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n.193-102T>A
c.-663-102T>A (n.-663-102T>A)
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c.-3620-102T>A (n.-3620-102T>A)
n.182-102T>A
dbSNP gnomAD v4
3g.50091941T=CA1363790156RBM5,RBM6c.18-102T= (n.18-102T=)
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n.182-102T=
3g.50091941_50091942delCA916890701RBM5,RBM6c.18-102_18-101del (n.18-102_18-101del)
n.147-102_147-101del
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n.138-102_138-101del
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n.193-102_193-101del
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n.182-102_182-101del
dbSNP
3g.50091941_50091942delinsACA916890702RBM5,RBM6c.18-102_18-101delinsA (n.18-102_18-101delinsA)
n.147-102_147-101delinsA
c.*1038-102_*1038-101delinsA (n.*1038-102_*1038-101delinsA)
n.138-102_138-101delinsA
n.126-102_126-101delinsA
n.193-102_193-101delinsA
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c.-3620-102_-3620-101delinsA (n.-3620-102_-3620-101delinsA)
n.182-102_182-101delinsA
dbSNP
3g.50091941_50091942insACA74590684RBM5,RBM6c.18-102_18-101insA (n.18-102_18-101insA)
n.147-102_147-101insA
c.*1038-102_*1038-101insA (n.*1038-102_*1038-101insA)
n.138-102_138-101insA
n.126-102_126-101insA
n.193-102_193-101insA
c.-663-102_-663-101insA (n.-663-102_-663-101insA)
c.-589-102_-589-101insA (n.-589-102_-589-101insA)
c.-3620-102_-3620-101insA (n.-3620-102_-3620-101insA)
n.182-102_182-101insA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091941_50091942insCCA2665797344RBM5,RBM6c.18-102_18-101insC (n.18-102_18-101insC)
n.147-102_147-101insC
c.*1038-102_*1038-101insC (n.*1038-102_*1038-101insC)
n.138-102_138-101insC
n.126-102_126-101insC
n.193-102_193-101insC
c.-663-102_-663-101insC (n.-663-102_-663-101insC)
c.-589-102_-589-101insC (n.-589-102_-589-101insC)
c.-3620-102_-3620-101insC (n.-3620-102_-3620-101insC)
n.182-102_182-101insC
gnomAD v4
3g.50091941_50091942insGCA914755325RBM5,RBM6c.18-102_18-101insG (n.18-102_18-101insG)
n.147-102_147-101insG
c.*1038-102_*1038-101insG (n.*1038-102_*1038-101insG)
n.138-102_138-101insG
n.126-102_126-101insG
n.193-102_193-101insG
c.-663-102_-663-101insG (n.-663-102_-663-101insG)
c.-589-102_-589-101insG (n.-589-102_-589-101insG)
c.-3620-102_-3620-101insG (n.-3620-102_-3620-101insG)
n.182-102_182-101insG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091941_50091942insATACA1047810980RBM5,RBM6c.18-102_18-101insATA (n.18-102_18-101insATA)
n.147-102_147-101insATA
c.*1038-102_*1038-101insATA (n.*1038-102_*1038-101insATA)
n.138-102_138-101insATA
n.126-102_126-101insATA
n.193-102_193-101insATA
c.-663-102_-663-101insATA (n.-663-102_-663-101insATA)
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n.182-102_182-101insATA
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091942T>ACA2665797343RBM5,RBM6c.18-101T>A (n.18-101T>A)
n.147-101T>A
c.*1038-101T>A (n.*1038-101T>A)
n.138-101T>A
n.126-101T>A
n.193-101T>A
c.-663-101T>A (n.-663-101T>A)
c.-589-101T>A (n.-589-101T>A)
c.-3620-101T>A (n.-3620-101T>A)
n.182-101T>A
gnomAD v4
3g.50091942T=CA1363790157RBM5,RBM6c.18-101T= (n.18-101T=)
n.147-101T=
c.*1038-101T= (n.*1038-101T=)
n.138-101T=
n.126-101T=
n.193-101T=
c.-663-101T= (n.-663-101T=)
c.-589-101T= (n.-589-101T=)
c.-3620-101T= (n.-3620-101T=)
n.182-101T=
3g.50091943A>GCA2665797345RBM5,RBM6c.18-100A>G (n.18-100A>G)
n.147-100A>G
c.*1038-100A>G (n.*1038-100A>G)
n.138-100A>G
n.126-100A>G
n.193-100A>G
c.-663-100A>G (n.-663-100A>G)
c.-589-100A>G (n.-589-100A>G)
c.-3620-100A>G (n.-3620-100A>G)
n.182-100A>G
gnomAD v4
3g.50091943dupCA74590688RBM5,RBM6c.18-100dup (n.18-100dup)
n.147-100dup
c.*1038-100dup (n.*1038-100dup)
n.138-100dup
n.126-100dup
n.193-100dup
c.-663-100dup (n.-663-100dup)
c.-589-100dup (n.-589-100dup)
c.-3620-100dup (n.-3620-100dup)
n.182-100dup
dbSNP
3g.50091945C>ACA2665797346RBM5,RBM6c.18-98C>A (n.18-98C>A)
n.147-98C>A
c.*1038-98C>A (n.*1038-98C>A)
n.138-98C>A
n.126-98C>A
n.193-98C>A
c.-663-98C>A (n.-663-98C>A)
c.-589-98C>A (n.-589-98C>A)
c.-3620-98C>A (n.-3620-98C>A)
n.182-98C>A
gnomAD v4
3g.50091945C=CA1363790158RBM5,RBM6c.18-98C= (n.18-98C=)
n.147-98C=
c.*1038-98C= (n.*1038-98C=)
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c.-589-98C= (n.-589-98C=)
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n.182-98C=
3g.50091945C>TCA2410912RBM5,RBM6c.18-98C>T (n.18-98C>T)
n.147-98C>T
c.*1038-98C>T (n.*1038-98C>T)
n.138-98C>T
n.126-98C>T
n.193-98C>T
c.-663-98C>T (n.-663-98C>T)
c.-589-98C>T (n.-589-98C>T)
c.-3620-98C>T (n.-3620-98C>T)
n.182-98C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50091946T>CCA1047810984RBM5,RBM6c.18-97T>C (n.18-97T>C)
n.147-97T>C
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n.138-97T>C
n.126-97T>C
n.193-97T>C
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n.182-97T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091946T=CA1363790159RBM5,RBM6c.18-97T= (n.18-97T=)
n.147-97T=
c.*1038-97T= (n.*1038-97T=)
n.138-97T=
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n.182-97T=
3g.50091947T>ACA2665797347RBM5,RBM6c.18-96T>A (n.18-96T>A)
n.147-96T>A
c.*1038-96T>A (n.*1038-96T>A)
n.138-96T>A
n.126-96T>A
n.193-96T>A
c.-663-96T>A (n.-663-96T>A)
c.-589-96T>A (n.-589-96T>A)
c.-3620-96T>A (n.-3620-96T>A)
n.182-96T>A
gnomAD v4
3g.50091947T>CCA543052381RBM5,RBM6c.18-96T>C (n.18-96T>C)
n.147-96T>C
c.*1038-96T>C (n.*1038-96T>C)
n.138-96T>C
n.126-96T>C
n.193-96T>C
c.-663-96T>C (n.-663-96T>C)
c.-589-96T>C (n.-589-96T>C)
c.-3620-96T>C (n.-3620-96T>C)
n.182-96T>C
dbSNP gnomAD v2
3g.50091947T=CA1363790160RBM5,RBM6c.18-96T= (n.18-96T=)
n.147-96T=
c.*1038-96T= (n.*1038-96T=)
n.138-96T=
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n.182-96T=
3g.50091949T>ACA2665797348RBM5,RBM6c.18-94T>A (n.18-94T>A)
n.147-94T>A
c.*1038-94T>A (n.*1038-94T>A)
n.138-94T>A
n.126-94T>A
n.193-94T>A
c.-663-94T>A (n.-663-94T>A)
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c.-3620-94T>A (n.-3620-94T>A)
n.182-94T>A
gnomAD v4
3g.50091949T>CCA1047810989RBM5,RBM6c.18-94T>C (n.18-94T>C)
n.147-94T>C
c.*1038-94T>C (n.*1038-94T>C)
n.138-94T>C
n.126-94T>C
n.193-94T>C
c.-663-94T>C (n.-663-94T>C)
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c.-3620-94T>C (n.-3620-94T>C)
n.182-94T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091949T=CA1363790161RBM5,RBM6c.18-94T= (n.18-94T=)
n.147-94T=
c.*1038-94T= (n.*1038-94T=)
n.138-94T=
n.126-94T=
n.193-94T=
c.-663-94T= (n.-663-94T=)
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c.-3620-94T= (n.-3620-94T=)
n.182-94T=
3g.50091950A>GCA2665797350RBM5,RBM6c.18-93A>G (n.18-93A>G)
n.147-93A>G
c.*1038-93A>G (n.*1038-93A>G)
n.138-93A>G
n.126-93A>G
n.193-93A>G
c.-663-93A>G (n.-663-93A>G)
c.-589-93A>G (n.-589-93A>G)
c.-3620-93A>G (n.-3620-93A>G)
n.182-93A>G
gnomAD v4
3g.50091952delCA2665797349RBM5,RBM6c.18-91del (n.18-91del)
n.147-91del
c.*1038-91del (n.*1038-91del)
n.138-91del
n.126-91del
n.193-91del
c.-663-91del (n.-663-91del)
c.-589-91del (n.-589-91del)
c.-3620-91del (n.-3620-91del)
n.182-91del
gnomAD v4

Number of alleles fetched