Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.50086271A>T	CA2579610728	CLCN5	c.1015-57A>T (n.1015-57A>T) c.265-57A>T (n.265-57A>T) c.805-57A>T (n.805-57A>T) c.1302-57A>T c.190-57A>T (n.190-57A>T) c.865-57A>T (n.865-57A>T) c.1027-57A>T (n.1027-57A>T)
X	g.50086272C>A	CA2693737084	CLCN5	c.1015-56C>A (n.1015-56C>A) c.265-56C>A (n.265-56C>A) c.805-56C>A (n.805-56C>A) c.1302-56C>A c.190-56C>A (n.190-56C>A) c.865-56C>A (n.865-56C>A) c.1027-56C>A (n.1027-56C>A)	gnomAD v4
X	g.50086272C>T	CA2693737085	CLCN5	c.1015-56C>T (n.1015-56C>T) c.265-56C>T (n.265-56C>T) c.805-56C>T (n.805-56C>T) c.1302-56C>T c.190-56C>T (n.190-56C>T) c.865-56C>T (n.865-56C>T) c.1027-56C>T (n.1027-56C>T)	gnomAD v4
X	g.50086273C>A	CA516470754	CLCN5	c.1015-55C>A (n.1015-55C>A) c.265-55C>A (n.265-55C>A) c.805-55C>A (n.805-55C>A) c.1302-55C>A c.190-55C>A (n.190-55C>A) c.865-55C>A (n.865-55C>A) c.1027-55C>A (n.1027-55C>A)	dbSNP gnomAD v4
X	g.50086273C=	CA2428768822	CLCN5	c.1015-55C= (n.1015-55C=) c.265-55C= (n.265-55C=) c.805-55C= (n.805-55C=) c.1302-55C= c.190-55C= (n.190-55C=) c.865-55C= (n.865-55C=) c.1027-55C= (n.1027-55C=)
X	g.50086273C>T	CA2579610729	CLCN5	c.1015-55C>T (n.1015-55C>T) c.265-55C>T (n.265-55C>T) c.805-55C>T (n.805-55C>T) c.1302-55C>T c.190-55C>T (n.190-55C>T) c.865-55C>T (n.865-55C>T) c.1027-55C>T (n.1027-55C>T)
X	g.50086274T>C	CA2693737086	CLCN5	c.1015-54T>C (n.1015-54T>C) c.265-54T>C (n.265-54T>C) c.805-54T>C (n.805-54T>C) c.1302-54T>C c.190-54T>C (n.190-54T>C) c.865-54T>C (n.865-54T>C) c.1027-54T>C (n.1027-54T>C)	gnomAD v4
X	g.50086277A>C	CA2693737087	CLCN5	c.1015-51A>C (n.1015-51A>C) c.265-51A>C (n.265-51A>C) c.805-51A>C (n.805-51A>C) c.1302-51A>C c.190-51A>C (n.190-51A>C) c.865-51A>C (n.865-51A>C) c.1027-51A>C (n.1027-51A>C)	gnomAD v4
X	g.50086278A=	CA2428768823	CLCN5	c.1015-50A= (n.1015-50A=) c.265-50A= (n.265-50A=) c.805-50A= (n.805-50A=) c.1302-50A= c.190-50A= (n.190-50A=) c.865-50A= (n.865-50A=) c.1027-50A= (n.1027-50A=)
X	g.50086278A>C	CA2693737088	CLCN5	c.1015-50A>C (n.1015-50A>C) c.265-50A>C (n.265-50A>C) c.805-50A>C (n.805-50A>C) c.1302-50A>C c.190-50A>C (n.190-50A>C) c.865-50A>C (n.865-50A>C) c.1027-50A>C (n.1027-50A>C)	gnomAD v4
X	g.50086278A>G	CA658082089	CLCN5	c.1015-50A>G (n.1015-50A>G) c.265-50A>G (n.265-50A>G) c.805-50A>G (n.805-50A>G) c.1302-50A>G c.190-50A>G (n.190-50A>G) c.865-50A>G (n.865-50A>G) c.1027-50A>G (n.1027-50A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.50086279T>C	CA2693737089	CLCN5	c.1015-49T>C (n.1015-49T>C) c.265-49T>C (n.265-49T>C) c.805-49T>C (n.805-49T>C) c.1302-49T>C c.190-49T>C (n.190-49T>C) c.865-49T>C (n.865-49T>C) c.1027-49T>C (n.1027-49T>C)	gnomAD v4
X	g.50086280A=	CA2428768824	CLCN5	c.1015-48A= (n.1015-48A=) c.265-48A= (n.265-48A=) c.805-48A= (n.805-48A=) c.1302-48A= c.190-48A= (n.190-48A=) c.865-48A= (n.865-48A=) c.1027-48A= (n.1027-48A=)
X	g.50086280A>G	CA1133026327	CLCN5	c.1015-48A>G (n.1015-48A>G) c.265-48A>G (n.265-48A>G) c.805-48A>G (n.805-48A>G) c.1302-48A>G c.190-48A>G (n.190-48A>G) c.865-48A>G (n.865-48A>G) c.1027-48A>G (n.1027-48A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.50086280A>T	CA2693737090	CLCN5	c.1015-48A>T (n.1015-48A>T) c.265-48A>T (n.265-48A>T) c.805-48A>T (n.805-48A>T) c.1302-48A>T c.190-48A>T (n.190-48A>T) c.865-48A>T (n.865-48A>T) c.1027-48A>T (n.1027-48A>T)	gnomAD v4
X	g.50086281G>T	CA2535499107	CLCN5	c.1015-47G>T (n.1015-47G>T) c.265-47G>T (n.265-47G>T) c.805-47G>T (n.805-47G>T) c.1302-47G>T c.190-47G>T (n.190-47G>T) c.865-47G>T (n.865-47G>T) c.1027-47G>T (n.1027-47G>T)
X	g.50086282T>A	CA10413825	CLCN5	c.1015-46T>A (n.1015-46T>A) c.265-46T>A (n.265-46T>A) c.805-46T>A (n.805-46T>A) c.1302-46T>A c.190-46T>A (n.190-46T>A) c.865-46T>A (n.865-46T>A) c.1027-46T>A (n.1027-46T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.50086282T>C	CA2428768826	CLCN5	c.1015-46T>C (n.1015-46T>C) c.265-46T>C (n.265-46T>C) c.805-46T>C (n.805-46T>C) c.1302-46T>C c.190-46T>C (n.190-46T>C) c.865-46T>C (n.865-46T>C) c.1027-46T>C (n.1027-46T>C)	dbSNP
X	g.50086282T=	CA2428768825	CLCN5	c.1015-46T= (n.1015-46T=) c.265-46T= (n.265-46T=) c.805-46T= (n.805-46T=) c.1302-46T= c.190-46T= (n.190-46T=) c.865-46T= (n.865-46T=) c.1027-46T= (n.1027-46T=)
X	g.50086283T>C	CA2579610730	CLCN5	c.1015-45T>C (n.1015-45T>C) c.265-45T>C (n.265-45T>C) c.805-45T>C (n.805-45T>C) c.1302-45T>C c.190-45T>C (n.190-45T>C) c.865-45T>C (n.865-45T>C) c.1027-45T>C (n.1027-45T>C)
X	g.50086284T>C	CA10413826	CLCN5	c.1015-44T>C (n.1015-44T>C) c.265-44T>C (n.265-44T>C) c.805-44T>C (n.805-44T>C) c.1302-44T>C c.190-44T>C (n.190-44T>C) c.865-44T>C (n.865-44T>C) c.1027-44T>C (n.1027-44T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.50086284T=	CA2428768827	CLCN5	c.1015-44T= (n.1015-44T=) c.265-44T= (n.265-44T=) c.805-44T= (n.805-44T=) c.1302-44T= c.190-44T= (n.190-44T=) c.865-44T= (n.865-44T=) c.1027-44T= (n.1027-44T=)
X	g.50086285C=	CA2428768828	CLCN5	c.1015-43C= (n.1015-43C=) c.265-43C= (n.265-43C=) c.805-43C= (n.805-43C=) c.1302-43C= c.190-43C= (n.190-43C=) c.865-43C= (n.865-43C=) c.1027-43C= (n.1027-43C=)
X	g.50086285C>G	CA641791809	CLCN5	c.1015-43C>G (n.1015-43C>G) c.265-43C>G (n.265-43C>G) c.805-43C>G (n.805-43C>G) c.1302-43C>G c.190-43C>G (n.190-43C>G) c.865-43C>G (n.865-43C>G) c.1027-43C>G (n.1027-43C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.50086285C>T	CA2693737091	CLCN5	c.1015-43C>T (n.1015-43C>T) c.265-43C>T (n.265-43C>T) c.805-43C>T (n.805-43C>T) c.1302-43C>T c.190-43C>T (n.190-43C>T) c.865-43C>T (n.865-43C>T) c.1027-43C>T (n.1027-43C>T)	gnomAD v4
X	g.50086287G>A	CA2428768830	CLCN5	c.1015-41G>A (n.1015-41G>A) c.265-41G>A (n.265-41G>A) c.805-41G>A (n.805-41G>A) c.1302-41G>A c.190-41G>A (n.190-41G>A) c.865-41G>A (n.865-41G>A) c.1027-41G>A (n.1027-41G>A)	dbSNP gnomAD v4
X	g.50086287G=	CA2428768829	CLCN5	c.1015-41G= (n.1015-41G=) c.265-41G= (n.265-41G=) c.805-41G= (n.805-41G=) c.1302-41G= c.190-41G= (n.190-41G=) c.865-41G= (n.865-41G=) c.1027-41G= (n.1027-41G=)
X	g.50086288C>A	CA2579610731	CLCN5	c.1015-40C>A (n.1015-40C>A) c.265-40C>A (n.265-40C>A) c.805-40C>A (n.805-40C>A) c.1302-40C>A c.190-40C>A (n.190-40C>A) c.865-40C>A (n.865-40C>A) c.1027-40C>A (n.1027-40C>A)	gnomAD v4
X	g.50086288C=	CA2428768831	CLCN5	c.1015-40C= (n.1015-40C=) c.265-40C= (n.265-40C=) c.805-40C= (n.805-40C=) c.1302-40C= c.190-40C= (n.190-40C=) c.865-40C= (n.865-40C=) c.1027-40C= (n.1027-40C=)
X	g.50086288C>T	CA10413827	CLCN5	c.1015-40C>T (n.1015-40C>T) c.265-40C>T (n.265-40C>T) c.805-40C>T (n.805-40C>T) c.1302-40C>T c.190-40C>T (n.190-40C>T) c.865-40C>T (n.865-40C>T) c.1027-40C>T (n.1027-40C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.50086289G>A	CA641791810	CLCN5	c.1015-39G>A (n.1015-39G>A) c.265-39G>A (n.265-39G>A) c.805-39G>A (n.805-39G>A) c.1302-39G>A c.190-39G>A (n.190-39G>A) c.865-39G>A (n.865-39G>A) c.1027-39G>A (n.1027-39G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.50086289G=	CA2428768832	CLCN5	c.1015-39G= (n.1015-39G=) c.265-39G= (n.265-39G=) c.805-39G= (n.805-39G=) c.1302-39G= c.190-39G= (n.190-39G=) c.865-39G= (n.865-39G=) c.1027-39G= (n.1027-39G=)
X	g.50086293T>G	CA641791812	CLCN5	c.1015-35T>G (n.1015-35T>G) c.265-35T>G (n.265-35T>G) c.805-35T>G (n.805-35T>G) c.1302-35T>G c.190-35T>G (n.190-35T>G) c.865-35T>G (n.865-35T>G) c.1027-35T>G (n.1027-35T>G)	dbSNP gnomAD v2
X	g.50086293T=	CA2428768833	CLCN5	c.1015-35T= (n.1015-35T=) c.265-35T= (n.265-35T=) c.805-35T= (n.805-35T=) c.1302-35T= c.190-35T= (n.190-35T=) c.865-35T= (n.865-35T=) c.1027-35T= (n.1027-35T=)
X	g.50086294G>A	CA2693737092	CLCN5	c.1015-34G>A (n.1015-34G>A) c.265-34G>A (n.265-34G>A) c.805-34G>A (n.805-34G>A) c.1302-34G>A c.190-34G>A (n.190-34G>A) c.865-34G>A (n.865-34G>A) c.1027-34G>A (n.1027-34G>A)	gnomAD v4
X	g.50086294G>T	CA2693737093	CLCN5	c.1015-34G>T (n.1015-34G>T) c.265-34G>T (n.265-34G>T) c.805-34G>T (n.805-34G>T) c.1302-34G>T c.190-34G>T (n.190-34G>T) c.865-34G>T (n.865-34G>T) c.1027-34G>T (n.1027-34G>T)	gnomAD v4
X	g.50086295A=	CA2428768834	CLCN5	c.1015-33A= (n.1015-33A=) c.265-33A= (n.265-33A=) c.805-33A= (n.805-33A=) c.1302-33A= c.190-33A= (n.190-33A=) c.865-33A= (n.865-33A=) c.1027-33A= (n.1027-33A=)
X	g.50086295A>G	CA641791813	CLCN5	c.1015-33A>G (n.1015-33A>G) c.265-33A>G (n.265-33A>G) c.805-33A>G (n.805-33A>G) c.1302-33A>G c.190-33A>G (n.190-33A>G) c.865-33A>G (n.865-33A>G) c.1027-33A>G (n.1027-33A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.50086295A>T	CA2579610732	CLCN5	c.1015-33A>T (n.1015-33A>T) c.265-33A>T (n.265-33A>T) c.805-33A>T (n.805-33A>T) c.1302-33A>T c.190-33A>T (n.190-33A>T) c.865-33A>T (n.865-33A>T) c.1027-33A>T (n.1027-33A>T)
X	g.50086296C>A	CA641791814	CLCN5	c.1015-32C>A (n.1015-32C>A) c.265-32C>A (n.265-32C>A) c.805-32C>A (n.805-32C>A) c.1302-32C>A c.190-32C>A (n.190-32C>A) c.865-32C>A (n.865-32C>A) c.1027-32C>A (n.1027-32C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.50086296C=	CA2428768835	CLCN5	c.1015-32C= (n.1015-32C=) c.265-32C= (n.265-32C=) c.805-32C= (n.805-32C=) c.1302-32C= c.190-32C= (n.190-32C=) c.865-32C= (n.865-32C=) c.1027-32C= (n.1027-32C=)
X	g.50086297T>C	CA2693737094	CLCN5	c.1015-31T>C (n.1015-31T>C) c.265-31T>C (n.265-31T>C) c.805-31T>C (n.805-31T>C) c.1302-31T>C c.190-31T>C (n.190-31T>C) c.865-31T>C (n.865-31T>C) c.1027-31T>C (n.1027-31T>C)	gnomAD v4
X	g.50086298G>T	CA2693737095	CLCN5	c.1015-30G>T (n.1015-30G>T) c.265-30G>T (n.265-30G>T) c.805-30G>T (n.805-30G>T) c.1302-30G>T c.190-30G>T (n.190-30G>T) c.865-30G>T (n.865-30G>T) c.1027-30G>T (n.1027-30G>T)	gnomAD v4
X	g.50086300G>A	CA2693737096	CLCN5	c.1015-28G>A (n.1015-28G>A) c.265-28G>A (n.265-28G>A) c.805-28G>A (n.805-28G>A) c.1302-28G>A c.190-28G>A (n.190-28G>A) c.865-28G>A (n.865-28G>A) c.1027-28G>A (n.1027-28G>A)	gnomAD v4
X	g.50086300G>T	CA2693737097	CLCN5	c.1015-28G>T (n.1015-28G>T) c.265-28G>T (n.265-28G>T) c.805-28G>T (n.805-28G>T) c.1302-28G>T c.190-28G>T (n.190-28G>T) c.865-28G>T (n.865-28G>T) c.1027-28G>T (n.1027-28G>T)	gnomAD v4
X	g.50086305C>A	CA2693737098	CLCN5	c.1015-23C>A (n.1015-23C>A) c.265-23C>A (n.265-23C>A) c.805-23C>A (n.805-23C>A) c.1302-23C>A c.190-23C>A (n.190-23C>A) c.865-23C>A (n.865-23C>A) c.1027-23C>A (n.1027-23C>A)	gnomAD v4
X	g.50086305C=	CA2428768836	CLCN5	c.1015-23C= (n.1015-23C=) c.265-23C= (n.265-23C=) c.805-23C= (n.805-23C=) c.1302-23C= c.190-23C= (n.190-23C=) c.865-23C= (n.865-23C=) c.1027-23C= (n.1027-23C=)
X	g.50086305C>T	CA10413828	CLCN5	c.1015-23C>T (n.1015-23C>T) c.265-23C>T (n.265-23C>T) c.805-23C>T (n.805-23C>T) c.1302-23C>T c.190-23C>T (n.190-23C>T) c.865-23C>T (n.865-23C>T) c.1027-23C>T (n.1027-23C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.50086306T>C	CA10413829	CLCN5	c.1015-22T>C (n.1015-22T>C) c.265-22T>C (n.265-22T>C) c.805-22T>C (n.805-22T>C) c.1302-22T>C c.190-22T>C (n.190-22T>C) c.865-22T>C (n.865-22T>C) c.1027-22T>C (n.1027-22T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.50086306T=	CA2428768837	CLCN5	c.1015-22T= (n.1015-22T=) c.265-22T= (n.265-22T=) c.805-22T= (n.805-22T=) c.1302-22T= c.190-22T= (n.190-22T=) c.865-22T= (n.865-22T=) c.1027-22T= (n.1027-22T=)
X	g.50086309C=	CA2428768838	CLCN5	c.1015-19C= (n.1015-19C=) c.265-19C= (n.265-19C=) c.805-19C= (n.805-19C=) c.1302-19C= c.190-19C= (n.190-19C=) c.865-19C= (n.865-19C=) c.1027-19C= (n.1027-19C=)
X	g.50086309C>T	CA10413830	CLCN5	c.1015-19C>T (n.1015-19C>T) c.265-19C>T (n.265-19C>T) c.805-19C>T (n.805-19C>T) c.1302-19C>T c.190-19C>T (n.190-19C>T) c.865-19C>T (n.865-19C>T) c.1027-19C>T (n.1027-19C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.50086311C>A	CA641791819	CLCN5	c.1015-17C>A (n.1015-17C>A) c.265-17C>A (n.265-17C>A) c.805-17C>A (n.805-17C>A) c.1302-17C>A c.190-17C>A (n.190-17C>A) c.865-17C>A (n.865-17C>A) c.1027-17C>A (n.1027-17C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.50086311C=	CA2428768839	CLCN5	c.1015-17C= (n.1015-17C=) c.265-17C= (n.265-17C=) c.805-17C= (n.805-17C=) c.1302-17C= c.190-17C= (n.190-17C=) c.865-17C= (n.865-17C=) c.1027-17C= (n.1027-17C=)
X	g.50086312A=	CA2428768840	CLCN5	c.1015-16A= (n.1015-16A=) c.265-16A= (n.265-16A=) c.805-16A= (n.805-16A=) c.1302-16A= c.190-16A= (n.190-16A=) c.865-16A= (n.865-16A=) c.1027-16A= (n.1027-16A=)
X	g.50086312A>G	CA876003562	CLCN5	c.1015-16A>G (n.1015-16A>G) c.265-16A>G (n.265-16A>G) c.805-16A>G (n.805-16A>G) c.1302-16A>G c.190-16A>G (n.190-16A>G) c.865-16A>G (n.865-16A>G) c.1027-16A>G (n.1027-16A>G)	dbSNP gnomAD v4
X	g.50086313C>A	CA2693737099	CLCN5	c.1015-15C>A (n.1015-15C>A) c.265-15C>A (n.265-15C>A) c.805-15C>A (n.805-15C>A) c.1302-15C>A c.190-15C>A (n.190-15C>A) c.865-15C>A (n.865-15C>A) c.1027-15C>A (n.1027-15C>A)	gnomAD v4
X	g.50086314C>G	CA2693737100	CLCN5	c.1015-14C>G (n.1015-14C>G) c.265-14C>G (n.265-14C>G) c.805-14C>G (n.805-14C>G) c.1302-14C>G c.190-14C>G (n.190-14C>G) c.865-14C>G (n.865-14C>G) c.1027-14C>G (n.1027-14C>G)	gnomAD v4
X	g.50086314C>T	CA658082090	CLCN5	c.1015-14C>T (n.1015-14C>T) c.265-14C>T (n.265-14C>T) c.805-14C>T (n.805-14C>T) c.1302-14C>T c.190-14C>T (n.190-14C>T) c.865-14C>T (n.865-14C>T) c.1027-14C>T (n.1027-14C>T)	COSMIC
X	g.50086315T>C	CA641791820	CLCN5	c.1015-13T>C (n.1015-13T>C) c.265-13T>C (n.265-13T>C) c.805-13T>C (n.805-13T>C) c.1302-13T>C c.190-13T>C (n.190-13T>C) c.865-13T>C (n.865-13T>C) c.1027-13T>C (n.1027-13T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.50086315T=	CA2428768841	CLCN5	c.1015-13T= (n.1015-13T=) c.265-13T= (n.265-13T=) c.805-13T= (n.805-13T=) c.1302-13T= c.190-13T= (n.190-13T=) c.865-13T= (n.865-13T=) c.1027-13T= (n.1027-13T=)
X	g.50086320_50086323del	CA2693737101	CLCN5	c.1015-8_1015-5del (n.1015-8_1015-5del) c.265-8_265-5del (n.265-8_265-5del) c.805-8_805-5del (n.805-8_805-5del) c.1302-8_1302-5del c.190-8_190-5del (n.190-8_190-5del) c.865-8_865-5del (n.865-8_865-5del) c.1027-8_1027-5del (n.1027-8_1027-5del)	gnomAD v4
X	g.50086317C>T	CA2693737102	CLCN5	c.1015-11C>T (n.1015-11C>T) c.265-11C>T (n.265-11C>T) c.805-11C>T (n.805-11C>T) c.1302-11C>T c.190-11C>T (n.190-11C>T) c.865-11C>T (n.865-11C>T) c.1027-11C>T (n.1027-11C>T)	gnomAD v4
X	g.50086318T>C	CA10413831	CLCN5	c.1015-10T>C (n.1015-10T>C) c.265-10T>C (n.265-10T>C) c.805-10T>C (n.805-10T>C) c.1302-10T>C c.190-10T>C (n.190-10T>C) c.865-10T>C (n.865-10T>C) c.1027-10T>C (n.1027-10T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.50086318T=	CA2428768842	CLCN5	c.1015-10T= (n.1015-10T=) c.265-10T= (n.265-10T=) c.805-10T= (n.805-10T=) c.1302-10T= c.190-10T= (n.190-10T=) c.865-10T= (n.865-10T=) c.1027-10T= (n.1027-10T=)
X	g.50086321C=	CA2428768843	CLCN5	c.1015-7C= (n.1015-7C=) c.265-7C= (n.265-7C=) c.805-7C= (n.805-7C=) c.1302-7C= c.190-7C= (n.190-7C=) c.865-7C= (n.865-7C=) c.1027-7C= (n.1027-7C=)
X	g.50086321C>G	CA641791822	CLCN5	c.1015-7C>G (n.1015-7C>G) c.265-7C>G (n.265-7C>G) c.805-7C>G (n.805-7C>G) c.1302-7C>G c.190-7C>G (n.190-7C>G) c.865-7C>G (n.865-7C>G) c.1027-7C>G (n.1027-7C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.50086323T>G	CA2428768845	CLCN5	c.1015-5T>G (n.1015-5T>G) c.265-5T>G (n.265-5T>G) c.805-5T>G (n.805-5T>G) c.1302-5T>G c.190-5T>G (n.190-5T>G) c.865-5T>G (n.865-5T>G) c.1027-5T>G (n.1027-5T>G)	dbSNP
X	g.50086323T=	CA2428768844	CLCN5	c.1015-5T= (n.1015-5T=) c.265-5T= (n.265-5T=) c.805-5T= (n.805-5T=) c.1302-5T= c.190-5T= (n.190-5T=) c.865-5T= (n.865-5T=) c.1027-5T= (n.1027-5T=)
X	g.50086324C=	CA2428768846	CLCN5	c.1015-4C= (n.1015-4C=) c.265-4C= (n.265-4C=) c.805-4C= (n.805-4C=) c.1302-4C= c.190-4C= (n.190-4C=) c.865-4C= (n.865-4C=) c.1027-4C= (n.1027-4C=)
X	g.50086324C>G	CA10413832	CLCN5	c.1015-4C>G (n.1015-4C>G) c.265-4C>G (n.265-4C>G) c.805-4C>G (n.805-4C>G) c.1302-4C>G c.190-4C>G (n.190-4C>G) c.865-4C>G (n.865-4C>G) c.1027-4C>G (n.1027-4C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.50086324C>T	CA2693737103	CLCN5	c.1015-4C>T (n.1015-4C>T) c.265-4C>T (n.265-4C>T) c.805-4C>T (n.805-4C>T) c.1302-4C>T c.190-4C>T (n.190-4C>T) c.865-4C>T (n.865-4C>T) c.1027-4C>T (n.1027-4C>T)	gnomAD v4
X	g.50086325T>C	CA2428768848	CLCN5	c.1015-3T>C (n.1015-3T>C) c.265-3T>C (n.265-3T>C) c.805-3T>C (n.805-3T>C) c.1302-3T>C c.190-3T>C (n.190-3T>C) c.865-3T>C (n.865-3T>C) c.1027-3T>C (n.1027-3T>C)	dbSNP
X	g.50086325T=	CA2428768847	CLCN5	c.1015-3T= (n.1015-3T=) c.265-3T= (n.265-3T=) c.805-3T= (n.805-3T=) c.1302-3T= c.190-3T= (n.190-3T=) c.865-3T= (n.865-3T=) c.1027-3T= (n.1027-3T=)
X	g.50086326A>C	CA413185001	CLCN5	c.1015-2A>C (n.1015-2A>C) c.265-2A>C (n.265-2A>C) c.805-2A>C (n.805-2A>C) c.1302-2A>C c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.1027-2A>C (n.1027-2A>C)	gnomAD v4
X	g.50086326A>G	CA413185000	CLCN5	c.1015-2A>G (n.1015-2A>G) c.265-2A>G (n.265-2A>G) c.805-2A>G (n.805-2A>G) c.1302-2A>G c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.1027-2A>G (n.1027-2A>G)
X	g.50086326A>T	CA413184999	CLCN5	c.1015-2A>T (n.1015-2A>T) c.265-2A>T (n.265-2A>T) c.805-2A>T (n.805-2A>T) c.1302-2A>T c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.1027-2A>T (n.1027-2A>T)
X	g.50086327G>A	CA413185002	CLCN5	c.1015-1G>A (n.1015-1G>A) c.265-1G>A (n.265-1G>A) c.805-1G>A (n.805-1G>A) c.1302-1G>A c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.1027-1G>A (n.1027-1G>A)	ClinVar
X	g.50086327G>C	CA413185003	CLCN5	c.1015-1G>C (n.1015-1G>C) c.265-1G>C (n.265-1G>C) c.805-1G>C (n.805-1G>C) c.1302-1G>C c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.1027-1G>C (n.1027-1G>C)
X	g.50086327G>T	CA413185004	CLCN5	c.1015-1G>T (n.1015-1G>T) c.265-1G>T (n.265-1G>T) c.805-1G>T (n.805-1G>T) c.1302-1G>T c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.1027-1G>T (n.1027-1G>T)	gnomAD v4
X	g.50086328G>A	CA329782440	CLCN5	c.1015G>A (p.Val339Ile) c.265G>A (p.Val89Ile) c.805G>A (p.Val269Ile) c.1302G>A c.190G>A (n.190G>A) c.865G>A (p.Val289Ile) c.1027G>A (p.Val343Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.50086328G>C	CA413185005	CLCN5	c.1015G>C (p.Val339Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) c.1302G>C c.190G>C (n.190G>C) c.865G>C (p.Val289Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu)
X	g.50086328G=	CA2428768849	CLCN5	c.1015G= (p.Val339=) c.265G= (p.Val89=) c.805G= (p.Val269=) c.1302G= c.190G= (n.190G=) c.865G= (p.Val289=) c.1027G= (p.Val343=)
X	g.50086328G>T	CA413185006	CLCN5	c.1015G>T (p.Val339Phe) c.265G>T (p.Val89Phe) c.805G>T (p.Val269Phe) c.1302G>T c.190G>T (n.190G>T) c.865G>T (p.Val289Phe) c.1027G>T (p.Val343Phe)
X	g.50086329T>A	CA413185007	CLCN5	c.1016T>A (p.Val339Asp) c.266T>A (p.Val89Asp) c.806T>A (p.Val269Asp) c.1303T>A c.191T>A (n.191T>A) c.866T>A (p.Val289Asp) c.1028T>A (p.Val343Asp)
X	g.50086329T>C	CA413185008	CLCN5	c.1016T>C (p.Val339Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) c.1303T>C c.191T>C (n.191T>C) c.866T>C (p.Val289Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala)
X	g.50086329T>G	CA413185009	CLCN5	c.1016T>G (p.Val339Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) c.1303T>G c.191T>G (n.191T>G) c.866T>G (p.Val289Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly)
X	g.50086330C>A	CA516470755	CLCN5	c.1017C>A (p.Val339=) c.267C>A (p.Val89=) c.807C>A (p.Val269=) c.1304C>A c.192C>A (n.192C>A) c.867C>A (p.Val289=) c.1029C>A (p.Val343=)	gnomAD v4
X	g.50086330C>G	CA516470756	CLCN5	c.1017C>G (p.Val339=) c.267C>G (p.Val89=) c.807C>G (p.Val269=) c.1304C>G c.192C>G (n.192C>G) c.867C>G (p.Val289=) c.1029C>G (p.Val343=)	gnomAD v4
X	g.50086330C>T	CA516470757	CLCN5	c.1017C>T (p.Val339=) c.267C>T (p.Val89=) c.807C>T (p.Val269=) c.1304C>T c.192C>T (n.192C>T) c.867C>T (p.Val289=) c.1029C>T (p.Val343=)
X	g.50086331A>C	CA413185010	CLCN5	c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.268A>C (p.Ser90Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) c.1305A>C c.193A>C (n.193A>C) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg)
X	g.50086331A>G	CA413185011	CLCN5	c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.268A>G (p.Ser90Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) c.1305A>G c.193A>G (n.193A>G) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly)	ClinVar dbSNP
X	g.50086331A>T	CA413185012	CLCN5	c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.268A>T (p.Ser90Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) c.1305A>T c.193A>T (n.193A>T) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys)
X	g.50086332G>A	CA413185014	CLCN5	c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.269G>A (p.Ser90Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) c.1306G>A c.194G>A (n.194G>A) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn)	COSMIC COSMIC
X	g.50086332G>C	CA413185015	CLCN5	c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.269G>C (p.Ser90Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) c.1306G>C c.194G>C (n.194G>C) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr)
X	g.50086332G>T	CA413185013	CLCN5	c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.269G>T (p.Ser90Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) c.1306G>T c.194G>T (n.194G>T) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile)
X	g.50086333C>A	CA413185016	CLCN5	c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.270C>A (p.Ser90Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) c.1307C>A c.195C>A (n.195C>A) c.870C>A (p.Ser290Arg) c.1032C>A (p.Ser344Arg)
X	g.50086333C>G	CA413185017	CLCN5	c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.270C>G (p.Ser90Arg) c.810C>G (p.Ser270Arg) c.1307C>G c.195C>G (n.195C>G) c.870C>G (p.Ser290Arg) c.1032C>G (p.Ser344Arg)
X	g.50086333C>T	CA516470758	CLCN5	c.1020C>T (p.Ser340=) c.270C>T (p.Ser90=) c.810C>T (p.Ser270=) c.1307C>T c.195C>T (n.195C>T) c.870C>T (p.Ser290=) c.1032C>T (p.Ser344=)
X	g.50086334T>A	CA413185018	CLCN5	c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.1308T>A c.196T>A (n.196T>A) c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
X	g.50086334T>C	CA413185019	CLCN5	c.1021T>C (p.Tyr341His) c.271T>C (p.Tyr91His) c.811T>C (p.Tyr271His) c.1308T>C c.196T>C (n.196T>C) c.871T>C (p.Tyr291His) c.1033T>C (p.Tyr345His)
X	g.50086334T>G	CA413185020	CLCN5	c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.1308T>G c.196T>G (n.196T>G) c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
X	g.50086335A>C	CA413185021	CLCN5	c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.1309A>C c.197A>C (n.197A>C) c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
X	g.50086335A>G	CA413185022	CLCN5	c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.1309A>G c.197A>G (n.197A>G) c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
X	g.50086335A>T	CA413185023	CLCN5	c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.1309A>T c.197A>T (n.197A>T) c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
X	g.50086336C>A	CA413185024	CLCN5	c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.1310C>A c.198C>A (n.198C>A) c.873C>A (p.Tyr291Ter) c.1035C>A (p.Tyr345Ter)
X	g.50086336C>G	CA413185025	CLCN5	c.1023C>G (p.Tyr341Ter) c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.1310C>G c.198C>G (n.198C>G) c.873C>G (p.Tyr291Ter) c.1035C>G (p.Tyr345Ter)
X	g.50086336C>T	CA516470759	CLCN5	c.1023C>T (p.Tyr341=) c.273C>T (p.Tyr91=) c.813C>T (p.Tyr271=) c.1310C>T c.198C>T (n.198C>T) c.873C>T (p.Tyr291=) c.1035C>T (p.Tyr345=)	COSMIC COSMIC
X	g.50086337T>A	CA413185026	CLCN5	c.1024T>A (p.Tyr342Asn) c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.814T>A (p.Tyr272Asn) c.1311T>A c.199T>A (n.199T>A) c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
X	g.50086337T>C	CA413185027	CLCN5	c.1024T>C (p.Tyr342His) c.274T>C (p.Tyr92His) c.814T>C (p.Tyr272His) c.1311T>C c.199T>C (n.199T>C) c.874T>C (p.Tyr292His) c.1036T>C (p.Tyr346His)
X	g.50086337T>G	CA413185028	CLCN5	c.1024T>G (p.Tyr342Asp) c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.1311T>G c.199T>G (n.199T>G) c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
X	g.50086338A=	CA2428768850	CLCN5	c.1025A= (p.Tyr342=) c.275A= (p.Tyr92=) c.815A= (p.Tyr272=) c.1312A= c.200A= (n.200A=) c.875A= (p.Tyr292=) c.1037A= (p.Tyr346=)
X	g.50086338A>C	CA413185030	CLCN5	c.1025A>C (p.Tyr342Ser) c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.1312A>C c.200A>C (n.200A>C) c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
X	g.50086338A>G	CA343847	CLCN5	c.1025A>G (p.Tyr342Cys) c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.1312A>G c.200A>G (n.200A>G) c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys)	ClinVar dbSNP
X	g.50086338A>T	CA413185029	CLCN5	c.1025A>T (p.Tyr342Phe) c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.1312A>T c.200A>T (n.200A>T) c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
X	g.50086339T>A	CA413185031	CLCN5	c.1026T>A (p.Tyr342Ter) c.276T>A (p.Tyr92Ter) c.816T>A (p.Tyr272Ter) c.1313T>A c.201T>A (n.201T>A) c.876T>A (p.Tyr292Ter) c.1038T>A (p.Tyr346Ter)
X	g.50086339T>C	CA516470760	CLCN5	c.1026T>C (p.Tyr342=) c.276T>C (p.Tyr92=) c.816T>C (p.Tyr272=) c.1313T>C c.201T>C (n.201T>C) c.876T>C (p.Tyr292=) c.1038T>C (p.Tyr346=)
X	g.50086339T>G	CA413185032	CLCN5	c.1026T>G (p.Tyr342Ter) c.276T>G (p.Tyr92Ter) c.816T>G (p.Tyr272Ter) c.1313T>G c.201T>G (n.201T>G) c.876T>G (p.Tyr292Ter) c.1038T>G (p.Tyr346Ter)
X	g.50086342dup	CA329782441	CLCN5	c.1029dup (p.Pro344SerfsTer?) c.279dup (p.Pro94SerfsTer?) c.819dup (p.Pro274SerfsTer?) c.1316dup c.204dup (n.204dup) c.879dup (p.Pro294SerfsTer?) c.1041dup (p.Pro348SerfsTer?)	dbSNP
X	g.50086342del	CA645611538	CLCN5	c.1029del (p.Leu345SerfsTer?) c.279del (p.Leu95SerfsTer?) c.819del (p.Leu275SerfsTer?) c.1316del c.204del (n.204del) c.879del (p.Leu295SerfsTer?) c.1041del (p.Leu349SerfsTer?)	COSMIC
X	g.50086340T>A	CA413185033	CLCN5	c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.1314T>A c.202T>A (n.202T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.1039T>A (p.Phe347Ile)
X	g.50086340T>C	CA413185034	CLCN5	c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.1314T>C c.202T>C (n.202T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.1039T>C (p.Phe347Leu)	ClinVar dbSNP
X	g.50086340T>G	CA413185035	CLCN5	c.1027T>G (p.Phe343Val) c.277T>G (p.Phe93Val) c.817T>G (p.Phe273Val) c.1314T>G c.202T>G (n.202T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) c.1039T>G (p.Phe347Val)
X	g.50086341T>A	CA413185036	CLCN5	c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.1315T>A c.203T>A (n.203T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
X	g.50086341T>C	CA413185037	CLCN5	c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.1315T>C c.203T>C (n.203T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.1040T>C (p.Phe347Ser)
X	g.50086341T>G	CA413185038	CLCN5	c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.1315T>G c.203T>G (n.203T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.1040T>G (p.Phe347Cys)
X	g.50086342T>A	CA413185039	CLCN5	c.1029T>A (p.Phe343Leu) c.279T>A (p.Phe93Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.1316T>A c.204T>A (n.204T>A) c.879T>A (p.Phe293Leu) c.1041T>A (p.Phe347Leu)
X	g.50086342T>C	CA516470761	CLCN5	c.1029T>C (p.Phe343=) c.279T>C (p.Phe93=) c.819T>C (p.Phe273=) c.1316T>C c.204T>C (n.204T>C) c.879T>C (p.Phe293=) c.1041T>C (p.Phe347=)
X	g.50086342T>G	CA413185040	CLCN5	c.1029T>G (p.Phe343Leu) c.279T>G (p.Phe93Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.1316T>G c.204T>G (n.204T>G) c.879T>G (p.Phe293Leu) c.1041T>G (p.Phe347Leu)
X	g.50086343C>A	CA413185041	CLCN5	c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.1317C>A c.205C>A (n.205C>A) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.50086343C=	CA2428768851	CLCN5	c.1030C= (p.Pro344=) c.280C= (p.Pro94=) c.820C= (p.Pro274=) c.1317C= c.205C= (n.205C=) c.880C= (p.Pro294=) c.1042C= (p.Pro348=)
X	g.50086343C>G	CA413185042	CLCN5	c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.1317C>G c.205C>G (n.205C>G) c.880C>G (p.Pro294Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala)	gnomAD v4
X	g.50086343C>T	CA413185043	CLCN5	c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.1317C>T c.205C>T (n.205C>T) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser)
X	g.50086346dup	CA645611539	CLCN5	c.1033dup (p.Leu345ProfsTer?) c.283dup (p.Leu95ProfsTer?) c.823dup (p.Leu275ProfsTer?) c.1320dup c.208dup (n.208dup) c.883dup (p.Leu295ProfsTer?) c.1045dup (p.Leu349ProfsTer?)	COSMIC COSMIC
X	g.50086344C>A	CA413185045	CLCN5	c.1031C>A (p.Pro344His) c.281C>A (p.Pro94His) c.821C>A (p.Pro274His) c.1318C>A c.206C>A (n.206C>A) c.881C>A (p.Pro294His) c.1043C>A (p.Pro348His)
X	g.50086344C>G	CA413185046	CLCN5	c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.1318C>G c.206C>G (n.206C>G) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg)
X	g.50086344C>T	CA413185044	CLCN5	c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.1318C>T c.206C>T (n.206C>T) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu)
X	g.50086345C>A	CA516470764	CLCN5	c.1032C>A (p.Pro344=) c.282C>A (p.Pro94=) c.822C>A (p.Pro274=) c.1319C>A c.207C>A (n.207C>A) c.882C>A (p.Pro294=) c.1044C>A (p.Pro348=)
X	g.50086345C=	CA2428768852	CLCN5	c.1032C= (p.Pro344=) c.282C= (p.Pro94=) c.822C= (p.Pro274=) c.1319C= c.207C= (n.207C=) c.882C= (p.Pro294=) c.1044C= (p.Pro348=)
X	g.50086345C>G	CA516470763	CLCN5	c.1032C>G (p.Pro344=) c.282C>G (p.Pro94=) c.822C>G (p.Pro274=) c.1319C>G c.207C>G (n.207C>G) c.882C>G (p.Pro294=) c.1044C>G (p.Pro348=)	dbSNP
X	g.50086345C>T	CA516470762	CLCN5	c.1032C>T (p.Pro344=) c.282C>T (p.Pro94=) c.822C>T (p.Pro274=) c.1319C>T c.207C>T (n.207C>T) c.882C>T (p.Pro294=) c.1044C>T (p.Pro348=)
X	g.50086346C>A	CA413185048	CLCN5	c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.283C>A (p.Leu95Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1320C>A c.208C>A (n.208C>A) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile)
X	g.50086346C>G	CA413185047	CLCN5	c.1033C>G (p.Leu345Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.1320C>G c.208C>G (n.208C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) c.1045C>G (p.Leu349Val)
X	g.50086346C>T	CA413185049	CLCN5	c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.283C>T (p.Leu95Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.1320C>T c.208C>T (n.208C>T) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe)	gnomAD v4
X	g.50086347T>A	CA413185050	CLCN5	c.1034T>A (p.Leu345His) c.284T>A (p.Leu95His) c.824T>A (p.Leu275His) c.1321T>A c.209T>A (n.209T>A) c.884T>A (p.Leu295His) c.1046T>A (p.Leu349His)
X	g.50086347T>C	CA413185051	CLCN5	c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1321T>C c.209T>C (n.209T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro)
X	g.50086347T>G	CA413185052	CLCN5	c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1321T>G c.209T>G (n.209T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg)
X	g.50086348C>A	CA516470765	CLCN5	c.1035C>A (p.Leu345=) c.285C>A (p.Leu95=) c.825C>A (p.Leu275=) c.1322C>A c.210C>A (n.210C>A) c.885C>A (p.Leu295=) c.1047C>A (p.Leu349=)
X	g.50086348C>G	CA516470767	CLCN5	c.1035C>G (p.Leu345=) c.285C>G (p.Leu95=) c.825C>G (p.Leu275=) c.1322C>G c.210C>G (n.210C>G) c.885C>G (p.Leu295=) c.1047C>G (p.Leu349=)
X	g.50086348C>T	CA516470766	CLCN5	c.1035C>T (p.Leu345=) c.285C>T (p.Leu95=) c.825C>T (p.Leu275=) c.1322C>T c.210C>T (n.210C>T) c.885C>T (p.Leu295=) c.1047C>T (p.Leu349=)
X	g.50086349A>C	CA413185053	CLCN5	c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.1323A>C c.211A>C (n.211A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln)
X	g.50086349A>G	CA413185054	CLCN5	c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.1323A>G c.211A>G (n.211A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu)
X	g.50086349A>T	CA413185055	CLCN5	c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.1323A>T c.211A>T (n.211A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter)
X	g.50086350A>C	CA413185058	CLCN5	c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.1324A>C c.212A>C (n.212A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr)
X	g.50086350A>G	CA413185056	CLCN5	c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.1324A>G c.212A>G (n.212A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg)
X	g.50086350A>T	CA413185057	CLCN5	c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.287A>T (p.Lys96Ile) c.827A>T (p.Lys276Ile) c.1324A>T c.212A>T (n.212A>T) c.887A>T (p.Lys296Ile) c.1049A>T (p.Lys350Ile)
X	g.50086351A>C	CA413185059	CLCN5	c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.288A>C (p.Lys96Asn) c.828A>C (p.Lys276Asn) c.1325A>C c.213A>C (n.213A>C) c.888A>C (p.Lys296Asn) c.1050A>C (p.Lys350Asn)
X	g.50086351A>G	CA516677995	CLCN5	c.1038A>G (p.Lys346=) c.288A>G (p.Lys96=) c.828A>G (p.Lys276=) c.1325A>G c.213A>G (n.213A>G) c.888A>G (p.Lys296=) c.1050A>G (p.Lys350=)
X	g.50086351A>T	CA413185060	CLCN5	c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.288A>T (p.Lys96Asn) c.828A>T (p.Lys276Asn) c.1325A>T c.213A>T (n.213A>T) c.888A>T (p.Lys296Asn) c.1050A>T (p.Lys350Asn)
X	g.50086352A>C	CA413185061	CLCN5	c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.1326A>C c.214A>C (n.214A>C) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro)
X	g.50086352A>G	CA413185062	CLCN5	c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.1326A>G c.214A>G (n.214A>G) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala)
X	g.50086352A>T	CA413185063	CLCN5	c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.1326A>T c.214A>T (n.214A>T) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser)
X	g.50086353C>A	CA413185064	CLCN5	c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.830C>A (p.Thr277Lys) c.1327C>A c.215C>A (n.215C>A) c.890C>A (p.Thr297Lys) c.1052C>A (p.Thr351Lys)
X	g.50086353C>G	CA413185066	CLCN5	c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.290C>G (p.Thr97Arg) c.830C>G (p.Thr277Arg) c.1327C>G c.215C>G (n.215C>G) c.890C>G (p.Thr297Arg) c.1052C>G (p.Thr351Arg)
X	g.50086353C>T	CA413185065	CLCN5	c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.1327C>T c.215C>T (n.215C>T) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile)
X	g.50086353_50086355dup	CA2695233678	CLCN5	c.1040_1042dup (p.Thr347_Leu348insSer) c.290_292dup (p.Thr97_Leu98insSer) c.830_832dup (p.Thr277_Leu278insSer) c.1327_1329dup c.215_217dup (n.215_217dup) c.890_892dup (p.Thr297_Leu298insSer) c.1052_1054dup (p.Thr351_Leu352insSer)
X	g.50086354A>C	CA516678005	CLCN5	c.1041A>C (p.Thr347=) c.291A>C (p.Thr97=) c.831A>C (p.Thr277=) c.1328A>C c.216A>C (n.216A>C) c.891A>C (p.Thr297=) c.1053A>C (p.Thr351=)
X	g.50086354A>G	CA516678007	CLCN5	c.1041A>G (p.Thr347=) c.291A>G (p.Thr97=) c.831A>G (p.Thr277=) c.1328A>G c.216A>G (n.216A>G) c.891A>G (p.Thr297=) c.1053A>G (p.Thr351=)	ClinVar gnomAD v4
X	g.50086354A>T	CA516678008	CLCN5	c.1041A>T (p.Thr347=) c.291A>T (p.Thr97=) c.831A>T (p.Thr277=) c.1328A>T c.216A>T (n.216A>T) c.891A>T (p.Thr297=) c.1053A>T (p.Thr351=)
X	g.50086355T>A	CA413185067	CLCN5	c.1042T>A (p.Leu348Met) c.292T>A (p.Leu98Met) c.832T>A (p.Leu278Met) c.1329T>A c.217T>A (n.217T>A) c.892T>A (p.Leu298Met) c.1054T>A (p.Leu352Met)
X	g.50086355T>C	CA516678012	CLCN5	c.1042T>C (p.Leu348=) c.292T>C (p.Leu98=) c.832T>C (p.Leu278=) c.1329T>C c.217T>C (n.217T>C) c.892T>C (p.Leu298=) c.1054T>C (p.Leu352=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.50086355T>G	CA413185068	CLCN5	c.1042T>G (p.Leu348Val) c.292T>G (p.Leu98Val) c.832T>G (p.Leu278Val) c.1329T>G c.217T>G (n.217T>G) c.892T>G (p.Leu298Val) c.1054T>G (p.Leu352Val)
X	g.50086355T=	CA2428768853	CLCN5	c.1042T= (p.Leu348=) c.292T= (p.Leu98=) c.832T= (p.Leu278=) c.1329T= c.217T= (n.217T=) c.892T= (p.Leu298=) c.1054T= (p.Leu352=)
X	g.50086356T>A	CA413185069	CLCN5	c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.293T>A (p.Leu98Ter) c.833T>A (p.Leu278Ter) c.1330T>A c.218T>A (n.218T>A) c.893T>A (p.Leu298Ter) c.1055T>A (p.Leu352Ter)	ClinVar
X	g.50086356T>C	CA413185070	CLCN5	c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.293T>C (p.Leu98Ser) c.833T>C (p.Leu278Ser) c.1330T>C c.218T>C (n.218T>C) c.893T>C (p.Leu298Ser) c.1055T>C (p.Leu352Ser)
X	g.50086356T>G	CA413185071	CLCN5	c.1043T>G (p.Leu348Trp) c.293T>G (p.Leu98Trp) c.833T>G (p.Leu278Trp) c.1330T>G c.218T>G (n.218T>G) c.893T>G (p.Leu298Trp) c.1055T>G (p.Leu352Trp)
X	g.50086357G>A	CA516678014	CLCN5	c.1044G>A (p.Leu348=) c.294G>A (p.Leu98=) c.834G>A (p.Leu278=) c.1331G>A c.219G>A (n.219G>A) c.894G>A (p.Leu298=) c.1056G>A (p.Leu352=)
X	g.50086357G>C	CA343849	CLCN5	c.1044G>C (p.Leu348Phe) c.294G>C (p.Leu98Phe) c.834G>C (p.Leu278Phe) c.1331G>C c.219G>C (n.219G>C) c.894G>C (p.Leu298Phe) c.1056G>C (p.Leu352Phe)	ClinVar dbSNP
X	g.50086357G=	CA2428768854	CLCN5	c.1044G= (p.Leu348=) c.294G= (p.Leu98=) c.834G= (p.Leu278=) c.1331G= c.219G= (n.219G=) c.894G= (p.Leu298=) c.1056G= (p.Leu352=)
X	g.50086357G>T	CA413185072	CLCN5	c.1044G>T (p.Leu348Phe) c.294G>T (p.Leu98Phe) c.834G>T (p.Leu278Phe) c.1331G>T c.219G>T (n.219G>T) c.894G>T (p.Leu298Phe) c.1056G>T (p.Leu352Phe)	gnomAD v4
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X	g.50086358T>C	CA413185074	CLCN5	c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.295T>C (p.Trp99Arg) c.835T>C (p.Trp279Arg) c.1332T>C c.220T>C (n.220T>C) c.895T>C (p.Trp299Arg) c.1057T>C (p.Trp353Arg)
X	g.50086358T>G	CA413185075	CLCN5	c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.295T>G (p.Trp99Gly) c.835T>G (p.Trp279Gly) c.1332T>G c.220T>G (n.220T>G) c.895T>G (p.Trp299Gly) c.1057T>G (p.Trp353Gly)
X	g.50086359G>A	CA347315	CLCN5	c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.296G>A (p.Trp99Ter) c.836G>A (p.Trp279Ter) c.1333G>A c.221G>A (n.221G>A) c.896G>A (p.Trp299Ter) c.1058G>A (p.Trp353Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.50086359G>C	CA413185077	CLCN5	c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.296G>C (p.Trp99Ser) c.836G>C (p.Trp279Ser) c.1333G>C c.221G>C (n.221G>C) c.896G>C (p.Trp299Ser) c.1058G>C (p.Trp353Ser)
X	g.50086359G=	CA2428768855	CLCN5	c.1046G= (p.Trp349=) c.296G= (p.Trp99=) c.836G= (p.Trp279=) c.1333G= c.221G= (n.221G=) c.896G= (p.Trp299=) c.1058G= (p.Trp353=)
X	g.50086359G>T	CA413185076	CLCN5	c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.296G>T (p.Trp99Leu) c.836G>T (p.Trp279Leu) c.1333G>T c.221G>T (n.221G>T) c.896G>T (p.Trp299Leu) c.1058G>T (p.Trp353Leu)
X	g.50086360G>A	CA121669	CLCN5	c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.297G>A (p.Trp99Ter) c.837G>A (p.Trp279Ter) c.1334G>A c.222G>A (n.222G>A) c.897G>A (p.Trp299Ter) c.1059G>A (p.Trp353Ter)	ClinVar dbSNP
X	g.50086360G>C	CA413185078	CLCN5	c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.297G>C (p.Trp99Cys) c.837G>C (p.Trp279Cys) c.1334G>C c.222G>C (n.222G>C) c.897G>C (p.Trp299Cys) c.1059G>C (p.Trp353Cys)
X	g.50086360G=	CA2428768856	CLCN5	c.1047G= (p.Trp349=) c.297G= (p.Trp99=) c.837G= (p.Trp279=) c.1334G= c.222G= (n.222G=) c.897G= (p.Trp299=) c.1059G= (p.Trp353=)
X	g.50086360G>T	CA413185079	CLCN5	c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.297G>T (p.Trp99Cys) c.837G>T (p.Trp279Cys) c.1334G>T c.222G>T (n.222G>T) c.897G>T (p.Trp299Cys) c.1059G>T (p.Trp353Cys)
X	g.50086361C>A	CA413185080	CLCN5	c.1048C>A (p.Arg350Ser) c.298C>A (p.Arg100Ser) c.838C>A (p.Arg280Ser) c.1335C>A c.223C>A (n.223C>A) c.898C>A (p.Arg300Ser) c.1060C>A (p.Arg354Ser)
X	g.50086361C>G	CA413185081	CLCN5	c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.1335C>G c.223C>G (n.223C>G) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly)
X	g.50086361C>T	CA413185082	CLCN5	c.1048C>T (p.Arg350Cys) c.298C>T (p.Arg100Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.1335C>T c.223C>T (n.223C>T) c.898C>T (p.Arg300Cys) c.1060C>T (p.Arg354Cys)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.50086362G>A	CA10413833	CLCN5	c.1049G>A (p.Arg350His) c.299G>A (p.Arg100His) c.839G>A (p.Arg280His) c.1336G>A c.224G>A (n.224G>A) c.899G>A (p.Arg300His) c.1061G>A (p.Arg354His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.50086362G>C	CA121689	CLCN5	c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.1336G>C c.224G>C (n.224G>C) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro)	ClinVar dbSNP
X	g.50086362G=	CA2428768857	CLCN5	c.1049G= (p.Arg350=) c.299G= (p.Arg100=) c.839G= (p.Arg280=) c.1336G= c.224G= (n.224G=) c.899G= (p.Arg300=) c.1061G= (p.Arg354=)
X	g.50086362G>T	CA413185083	CLCN5	c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.1336G>T c.224G>T (n.224G>T) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu)
X	g.50086363T>A	CA516678027	CLCN5	c.1050T>A (p.Arg350=) c.300T>A (p.Arg100=) c.840T>A (p.Arg280=) c.1337T>A c.225T>A (n.225T>A) c.900T>A (p.Arg300=) c.1062T>A (p.Arg354=)
X	g.50086363T>C	CA516678030	CLCN5	c.1050T>C (p.Arg350=) c.300T>C (p.Arg100=) c.840T>C (p.Arg280=) c.1337T>C c.225T>C (n.225T>C) c.900T>C (p.Arg300=) c.1062T>C (p.Arg354=)
X	g.50086363T>G	CA516678032	CLCN5	c.1050T>G (p.Arg350=) c.300T>G (p.Arg100=) c.840T>G (p.Arg280=) c.1337T>G c.225T>G (n.225T>G) c.900T>G (p.Arg300=) c.1062T>G (p.Arg354=)
X	g.50086364T>A	CA413185084	CLCN5	c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.1338T>A c.226T>A (n.226T>A) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr)
X	g.50086364T>C	CA413185085	CLCN5	c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.1338T>C c.226T>C (n.226T>C) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro)
X	g.50086364T>G	CA413185086	CLCN5	c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.1338T>G c.226T>G (n.226T>G) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala)
X	g.50086365C>A	CA413185088	CLCN5	c.1052C>A (p.Ser351Ter) c.302C>A (p.Ser101Ter) c.842C>A (p.Ser281Ter) c.1339C>A c.227C>A (n.227C>A) c.902C>A (p.Ser301Ter) c.1064C>A (p.Ser355Ter)
X	g.50086365C>G	CA413185089	CLCN5	c.1052C>G (p.Ser351Ter) c.302C>G (p.Ser101Ter) c.842C>G (p.Ser281Ter) c.1339C>G c.227C>G (n.227C>G) c.902C>G (p.Ser301Ter) c.1064C>G (p.Ser355Ter)
X	g.50086365C>T	CA413185087	CLCN5	c.1052C>T (p.Ser351Leu) c.302C>T (p.Ser101Leu) c.842C>T (p.Ser281Leu) c.1339C>T c.227C>T (n.227C>T) c.902C>T (p.Ser301Leu) c.1064C>T (p.Ser355Leu)
X	g.50086366A>C	CA516678039	CLCN5	c.1053A>C (p.Ser351=) c.303A>C (p.Ser101=) c.843A>C (p.Ser281=) c.1340A>C c.228A>C (n.228A>C) c.903A>C (p.Ser301=) c.1065A>C (p.Ser355=)
X	g.50086366A>G	CA516678040	CLCN5	c.1053A>G (p.Ser351=) c.303A>G (p.Ser101=) c.843A>G (p.Ser281=) c.1340A>G c.228A>G (n.228A>G) c.903A>G (p.Ser301=) c.1065A>G (p.Ser355=)
X	g.50086366A>T	CA516678041	CLCN5	c.1053A>T (p.Ser351=) c.303A>T (p.Ser101=) c.843A>T (p.Ser281=) c.1340A>T c.228A>T (n.228A>T) c.903A>T (p.Ser301=) c.1065A>T (p.Ser355=)
X	g.50086367T>A	CA413185090	CLCN5	c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.304T>A (p.Phe102Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.1341T>A c.229T>A (n.229T>A) c.904T>A (p.Phe302Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile)
X	g.50086367T>C	CA413185091	CLCN5	c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.304T>C (p.Phe102Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.1341T>C c.229T>C (n.229T>C) c.904T>C (p.Phe302Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu)
X	g.50086367T>G	CA413185092	CLCN5	c.1054T>G (p.Phe352Val) c.304T>G (p.Phe102Val) c.844T>G (p.Phe282Val) c.1341T>G c.229T>G (n.229T>G) c.904T>G (p.Phe302Val) c.1066T>G (p.Phe356Val)

Number of alleles fetched