Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.50086242T>GCA2693737068CLCN5c.1015-86T>G (n.1015-86T>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.50086244A>TCA2693737069CLCN5c.1015-84A>T (n.1015-84A>T)
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gnomAD v4
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Xg.50086245C=CA2428768814CLCN5c.1015-83C= (n.1015-83C=)
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Xg.50086245C>TCA876003532CLCN5c.1015-83C>T (n.1015-83C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
Xg.50086246T>CCA2693737071CLCN5c.1015-82T>C (n.1015-82T>C)
c.265-82T>C (n.265-82T>C)
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gnomAD v4
Xg.50086246T=CA2428768815CLCN5c.1015-82T= (n.1015-82T=)
c.265-82T= (n.265-82T=)
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c.*190-82T= (n.*190-82T=)
c.865-82T= (n.865-82T=)
c.1027-82T= (n.1027-82T=)
Xg.50086247C>ACA2521739053CLCN5c.1015-81C>A (n.1015-81C>A)
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gnomAD v4
Xg.50086247C>GCA2693737072CLCN5c.1015-81C>G (n.1015-81C>G)
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gnomAD v4
Xg.50086247C>TCA2820855334CLCN5c.1015-81C>T (n.1015-81C>T)
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c.1027-81C>T (n.1027-81C>T)
Xg.50086248T>CCA2693737073CLCN5c.1015-80T>C (n.1015-80T>C)
c.265-80T>C (n.265-80T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.50086249C=CA2428768816CLCN5c.1015-79C= (n.1015-79C=)
c.265-79C= (n.265-79C=)
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Xg.50086249C>GCA329782439CLCN5c.1015-79C>G (n.1015-79C>G)
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dbSNP gnomAD v4
Xg.50086250A=CA2428768817CLCN5c.1015-78A= (n.1015-78A=)
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Xg.50086250A>GCA2428768818CLCN5c.1015-78A>G (n.1015-78A>G)
c.265-78A>G (n.265-78A>G)
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c.1302-78A>G
c.*190-78A>G (n.*190-78A>G)
c.865-78A>G (n.865-78A>G)
c.1027-78A>G (n.1027-78A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.50086251T>GCA2579610725CLCN5c.1015-77T>G (n.1015-77T>G)
c.265-77T>G (n.265-77T>G)
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c.1302-77T>G
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c.865-77T>G (n.865-77T>G)
c.1027-77T>G (n.1027-77T>G)
gnomAD v4
Xg.50086253C>ACA2693737075CLCN5c.1015-75C>A (n.1015-75C>A)
c.265-75C>A (n.265-75C>A)
c.805-75C>A (n.805-75C>A)
c.1302-75C>A
c.*190-75C>A (n.*190-75C>A)
c.865-75C>A (n.865-75C>A)
c.1027-75C>A (n.1027-75C>A)
gnomAD v4
Xg.50086256G>ACA2693737076CLCN5c.1015-72G>A (n.1015-72G>A)
c.265-72G>A (n.265-72G>A)
c.805-72G>A (n.805-72G>A)
c.1302-72G>A
c.*190-72G>A (n.*190-72G>A)
c.865-72G>A (n.865-72G>A)
c.1027-72G>A (n.1027-72G>A)
gnomAD v4
Xg.50086256G>TCA2594580488CLCN5c.1015-72G>T (n.1015-72G>T)
c.265-72G>T (n.265-72G>T)
c.805-72G>T (n.805-72G>T)
c.1302-72G>T
c.*190-72G>T (n.*190-72G>T)
c.865-72G>T (n.865-72G>T)
c.1027-72G>T (n.1027-72G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.50086257C>ACA2693737077CLCN5c.1015-71C>A (n.1015-71C>A)
c.265-71C>A (n.265-71C>A)
c.805-71C>A (n.805-71C>A)
c.1302-71C>A
c.*190-71C>A (n.*190-71C>A)
c.865-71C>A (n.865-71C>A)
c.1027-71C>A (n.1027-71C>A)
gnomAD v4
Xg.50086257C>TCA658082088CLCN5c.1015-71C>T (n.1015-71C>T)
c.265-71C>T (n.265-71C>T)
c.805-71C>T (n.805-71C>T)
c.1302-71C>T
c.*190-71C>T (n.*190-71C>T)
c.865-71C>T (n.865-71C>T)
c.1027-71C>T (n.1027-71C>T)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.50086258A>GCA2579610726CLCN5c.1015-70A>G (n.1015-70A>G)
c.265-70A>G (n.265-70A>G)
c.805-70A>G (n.805-70A>G)
c.1302-70A>G
c.*190-70A>G (n.*190-70A>G)
c.865-70A>G (n.865-70A>G)
c.1027-70A>G (n.1027-70A>G)
Xg.50086259G>CCA2693737078CLCN5c.1015-69G>C (n.1015-69G>C)
c.265-69G>C (n.265-69G>C)
c.805-69G>C (n.805-69G>C)
c.1302-69G>C
c.*190-69G>C (n.*190-69G>C)
c.865-69G>C (n.865-69G>C)
c.1027-69G>C (n.1027-69G>C)
gnomAD v4
Xg.50086259G>TCA2693737079CLCN5c.1015-69G>T (n.1015-69G>T)
c.265-69G>T (n.265-69G>T)
c.805-69G>T (n.805-69G>T)
c.1302-69G>T
c.*190-69G>T (n.*190-69G>T)
c.865-69G>T (n.865-69G>T)
c.1027-69G>T (n.1027-69G>T)
gnomAD v4
Xg.50086260C>ACA2693737080CLCN5c.1015-68C>A (n.1015-68C>A)
c.265-68C>A (n.265-68C>A)
c.805-68C>A (n.805-68C>A)
c.1302-68C>A
c.*190-68C>A (n.*190-68C>A)
c.865-68C>A (n.865-68C>A)
c.1027-68C>A (n.1027-68C>A)
gnomAD v4
Xg.50086260_50086263delinsCACACA2428768819CLCN5c.1015-68_1015-65delinsCACA (n.1015-68_1015-65delinsCACA)
c.265-68_265-65delinsCACA (n.265-68_265-65delinsCACA)
c.805-68_805-65delinsCACA (n.805-68_805-65delinsCACA)
c.1302-68_1302-65delinsCACA
c.*190-68_*190-65delinsCACA (n.*190-68_*190-65delinsCACA)
c.865-68_865-65delinsCACA (n.865-68_865-65delinsCACA)
c.1027-68_1027-65delinsCACA (n.1027-68_1027-65delinsCACA)
Xg.50086261A>CCA2579610727CLCN5c.1015-67A>C (n.1015-67A>C)
c.265-67A>C (n.265-67A>C)
c.805-67A>C (n.805-67A>C)
c.1302-67A>C
c.*190-67A>C (n.*190-67A>C)
c.865-67A>C (n.865-67A>C)
c.1027-67A>C (n.1027-67A>C)
Xg.50086264_50086266delCA516470753CLCN5c.1015-64_1015-62del (n.1015-64_1015-62del)
c.265-64_265-62del (n.265-64_265-62del)
c.805-64_805-62del (n.805-64_805-62del)
c.1302-64_1302-62del
c.*190-64_*190-62del (n.*190-64_*190-62del)
c.865-64_865-62del (n.865-64_865-62del)
c.1027-64_1027-62del (n.1027-64_1027-62del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.50086262C>ACA2693737081CLCN5c.1015-66C>A (n.1015-66C>A)
c.265-66C>A (n.265-66C>A)
c.805-66C>A (n.805-66C>A)
c.1302-66C>A
c.*190-66C>A (n.*190-66C>A)
c.865-66C>A (n.865-66C>A)
c.1027-66C>A (n.1027-66C>A)
gnomAD v4
Xg.50086264A>GCA2693737082CLCN5c.1015-64A>G (n.1015-64A>G)
c.265-64A>G (n.265-64A>G)
c.805-64A>G (n.805-64A>G)
c.1302-64A>G
c.*190-64A>G (n.*190-64A>G)
c.865-64A>G (n.865-64A>G)
c.1027-64A>G (n.1027-64A>G)
gnomAD v4
Xg.50086265C>ACA2693737083CLCN5c.1015-63C>A (n.1015-63C>A)
c.265-63C>A (n.265-63C>A)
c.805-63C>A (n.805-63C>A)
c.1302-63C>A
c.*190-63C>A (n.*190-63C>A)
c.865-63C>A (n.865-63C>A)
c.1027-63C>A (n.1027-63C>A)
gnomAD v4
Xg.50086266A=CA2428768820CLCN5c.1015-62A= (n.1015-62A=)
c.265-62A= (n.265-62A=)
c.805-62A= (n.805-62A=)
c.1302-62A=
c.*190-62A= (n.*190-62A=)
c.865-62A= (n.865-62A=)
c.1027-62A= (n.1027-62A=)
Xg.50086266A>GCA2428768821CLCN5c.1015-62A>G (n.1015-62A>G)
c.265-62A>G (n.265-62A>G)
c.805-62A>G (n.805-62A>G)
c.1302-62A>G
c.*190-62A>G (n.*190-62A>G)
c.865-62A>G (n.865-62A>G)
c.1027-62A>G (n.1027-62A>G)
dbSNP
Xg.50086271A>TCA2579610728CLCN5c.1015-57A>T (n.1015-57A>T)
c.265-57A>T (n.265-57A>T)
c.805-57A>T (n.805-57A>T)
c.1302-57A>T
c.*190-57A>T (n.*190-57A>T)
c.865-57A>T (n.865-57A>T)
c.1027-57A>T (n.1027-57A>T)
Xg.50086272C>ACA2693737084CLCN5c.1015-56C>A (n.1015-56C>A)
c.265-56C>A (n.265-56C>A)
c.805-56C>A (n.805-56C>A)
c.1302-56C>A
c.*190-56C>A (n.*190-56C>A)
c.865-56C>A (n.865-56C>A)
c.1027-56C>A (n.1027-56C>A)
gnomAD v4
Xg.50086272C>TCA2693737085CLCN5c.1015-56C>T (n.1015-56C>T)
c.265-56C>T (n.265-56C>T)
c.805-56C>T (n.805-56C>T)
c.1302-56C>T
c.*190-56C>T (n.*190-56C>T)
c.865-56C>T (n.865-56C>T)
c.1027-56C>T (n.1027-56C>T)
gnomAD v4
Xg.50086273C>ACA516470754CLCN5c.1015-55C>A (n.1015-55C>A)
c.265-55C>A (n.265-55C>A)
c.805-55C>A (n.805-55C>A)
c.1302-55C>A
c.*190-55C>A (n.*190-55C>A)
c.865-55C>A (n.865-55C>A)
c.1027-55C>A (n.1027-55C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.50086273C=CA2428768822CLCN5c.1015-55C= (n.1015-55C=)
c.265-55C= (n.265-55C=)
c.805-55C= (n.805-55C=)
c.1302-55C=
c.*190-55C= (n.*190-55C=)
c.865-55C= (n.865-55C=)
c.1027-55C= (n.1027-55C=)
Xg.50086273C>TCA2579610729CLCN5c.1015-55C>T (n.1015-55C>T)
c.265-55C>T (n.265-55C>T)
c.805-55C>T (n.805-55C>T)
c.1302-55C>T
c.*190-55C>T (n.*190-55C>T)
c.865-55C>T (n.865-55C>T)
c.1027-55C>T (n.1027-55C>T)
Xg.50086274T>CCA2693737086CLCN5c.1015-54T>C (n.1015-54T>C)
c.265-54T>C (n.265-54T>C)
c.805-54T>C (n.805-54T>C)
c.1302-54T>C
c.*190-54T>C (n.*190-54T>C)
c.865-54T>C (n.865-54T>C)
c.1027-54T>C (n.1027-54T>C)
gnomAD v4
Xg.50086277A>CCA2693737087CLCN5c.1015-51A>C (n.1015-51A>C)
c.265-51A>C (n.265-51A>C)
c.805-51A>C (n.805-51A>C)
c.1302-51A>C
c.*190-51A>C (n.*190-51A>C)
c.865-51A>C (n.865-51A>C)
c.1027-51A>C (n.1027-51A>C)
gnomAD v4
Xg.50086278A=CA2428768823CLCN5c.1015-50A= (n.1015-50A=)
c.265-50A= (n.265-50A=)
c.805-50A= (n.805-50A=)
c.1302-50A=
c.*190-50A= (n.*190-50A=)
c.865-50A= (n.865-50A=)
c.1027-50A= (n.1027-50A=)
Xg.50086278A>CCA2693737088CLCN5c.1015-50A>C (n.1015-50A>C)
c.265-50A>C (n.265-50A>C)
c.805-50A>C (n.805-50A>C)
c.1302-50A>C
c.*190-50A>C (n.*190-50A>C)
c.865-50A>C (n.865-50A>C)
c.1027-50A>C (n.1027-50A>C)
gnomAD v4
Xg.50086278A>GCA658082089CLCN5c.1015-50A>G (n.1015-50A>G)
c.265-50A>G (n.265-50A>G)
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c.1302-50A>G
c.*190-50A>G (n.*190-50A>G)
c.865-50A>G (n.865-50A>G)
c.1027-50A>G (n.1027-50A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.50086279T>CCA2693737089CLCN5c.1015-49T>C (n.1015-49T>C)
c.265-49T>C (n.265-49T>C)
c.805-49T>C (n.805-49T>C)
c.1302-49T>C
c.*190-49T>C (n.*190-49T>C)
c.865-49T>C (n.865-49T>C)
c.1027-49T>C (n.1027-49T>C)
gnomAD v4
Xg.50086280A=CA2428768824CLCN5c.1015-48A= (n.1015-48A=)
c.265-48A= (n.265-48A=)
c.805-48A= (n.805-48A=)
c.1302-48A=
c.*190-48A= (n.*190-48A=)
c.865-48A= (n.865-48A=)
c.1027-48A= (n.1027-48A=)
Xg.50086280A>GCA1133026327CLCN5c.1015-48A>G (n.1015-48A>G)
c.265-48A>G (n.265-48A>G)
c.805-48A>G (n.805-48A>G)
c.1302-48A>G
c.*190-48A>G (n.*190-48A>G)
c.865-48A>G (n.865-48A>G)
c.1027-48A>G (n.1027-48A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.50086280A>TCA2693737090CLCN5c.1015-48A>T (n.1015-48A>T)
c.265-48A>T (n.265-48A>T)
c.805-48A>T (n.805-48A>T)
c.1302-48A>T
c.*190-48A>T (n.*190-48A>T)
c.865-48A>T (n.865-48A>T)
c.1027-48A>T (n.1027-48A>T)
gnomAD v4
Xg.50086281G>TCA2535499107CLCN5c.1015-47G>T (n.1015-47G>T)
c.265-47G>T (n.265-47G>T)
c.805-47G>T (n.805-47G>T)
c.1302-47G>T
c.*190-47G>T (n.*190-47G>T)
c.865-47G>T (n.865-47G>T)
c.1027-47G>T (n.1027-47G>T)
Xg.50086282T>ACA10413825CLCN5c.1015-46T>A (n.1015-46T>A)
c.265-46T>A (n.265-46T>A)
c.805-46T>A (n.805-46T>A)
c.1302-46T>A
c.*190-46T>A (n.*190-46T>A)
c.865-46T>A (n.865-46T>A)
c.1027-46T>A (n.1027-46T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50086282T>CCA2428768826CLCN5c.1015-46T>C (n.1015-46T>C)
c.265-46T>C (n.265-46T>C)
c.805-46T>C (n.805-46T>C)
c.1302-46T>C
c.*190-46T>C (n.*190-46T>C)
c.865-46T>C (n.865-46T>C)
c.1027-46T>C (n.1027-46T>C)
dbSNP
Xg.50086282T=CA2428768825CLCN5c.1015-46T= (n.1015-46T=)
c.265-46T= (n.265-46T=)
c.805-46T= (n.805-46T=)
c.1302-46T=
c.*190-46T= (n.*190-46T=)
c.865-46T= (n.865-46T=)
c.1027-46T= (n.1027-46T=)
Xg.50086283T>CCA2579610730CLCN5c.1015-45T>C (n.1015-45T>C)
c.265-45T>C (n.265-45T>C)
c.805-45T>C (n.805-45T>C)
c.1302-45T>C
c.*190-45T>C (n.*190-45T>C)
c.865-45T>C (n.865-45T>C)
c.1027-45T>C (n.1027-45T>C)
Xg.50086284T>CCA10413826CLCN5c.1015-44T>C (n.1015-44T>C)
c.265-44T>C (n.265-44T>C)
c.805-44T>C (n.805-44T>C)
c.1302-44T>C
c.*190-44T>C (n.*190-44T>C)
c.865-44T>C (n.865-44T>C)
c.1027-44T>C (n.1027-44T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50086284T=CA2428768827CLCN5c.1015-44T= (n.1015-44T=)
c.265-44T= (n.265-44T=)
c.805-44T= (n.805-44T=)
c.1302-44T=
c.*190-44T= (n.*190-44T=)
c.865-44T= (n.865-44T=)
c.1027-44T= (n.1027-44T=)
Xg.50086285C=CA2428768828CLCN5c.1015-43C= (n.1015-43C=)
c.265-43C= (n.265-43C=)
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c.1302-43C=
c.*190-43C= (n.*190-43C=)
c.865-43C= (n.865-43C=)
c.1027-43C= (n.1027-43C=)
Xg.50086285C>GCA641791809CLCN5c.1015-43C>G (n.1015-43C>G)
c.265-43C>G (n.265-43C>G)
c.805-43C>G (n.805-43C>G)
c.1302-43C>G
c.*190-43C>G (n.*190-43C>G)
c.865-43C>G (n.865-43C>G)
c.1027-43C>G (n.1027-43C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.50086285C>TCA2693737091CLCN5c.1015-43C>T (n.1015-43C>T)
c.265-43C>T (n.265-43C>T)
c.805-43C>T (n.805-43C>T)
c.1302-43C>T
c.*190-43C>T (n.*190-43C>T)
c.865-43C>T (n.865-43C>T)
c.1027-43C>T (n.1027-43C>T)
gnomAD v4
Xg.50086287G>ACA2428768830CLCN5c.1015-41G>A (n.1015-41G>A)
c.265-41G>A (n.265-41G>A)
c.805-41G>A (n.805-41G>A)
c.1302-41G>A
c.*190-41G>A (n.*190-41G>A)
c.865-41G>A (n.865-41G>A)
c.1027-41G>A (n.1027-41G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.50086287G=CA2428768829CLCN5c.1015-41G= (n.1015-41G=)
c.265-41G= (n.265-41G=)
c.805-41G= (n.805-41G=)
c.1302-41G=
c.*190-41G= (n.*190-41G=)
c.865-41G= (n.865-41G=)
c.1027-41G= (n.1027-41G=)
Xg.50086288C>ACA2579610731CLCN5c.1015-40C>A (n.1015-40C>A)
c.265-40C>A (n.265-40C>A)
c.805-40C>A (n.805-40C>A)
c.1302-40C>A
c.*190-40C>A (n.*190-40C>A)
c.865-40C>A (n.865-40C>A)
c.1027-40C>A (n.1027-40C>A)
gnomAD v4
Xg.50086288C=CA2428768831CLCN5c.1015-40C= (n.1015-40C=)
c.265-40C= (n.265-40C=)
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c.865-40C= (n.865-40C=)
c.1027-40C= (n.1027-40C=)
Xg.50086288C>TCA10413827CLCN5c.1015-40C>T (n.1015-40C>T)
c.265-40C>T (n.265-40C>T)
c.805-40C>T (n.805-40C>T)
c.1302-40C>T
c.*190-40C>T (n.*190-40C>T)
c.865-40C>T (n.865-40C>T)
c.1027-40C>T (n.1027-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.50086289G>ACA641791810CLCN5c.1015-39G>A (n.1015-39G>A)
c.265-39G>A (n.265-39G>A)
c.805-39G>A (n.805-39G>A)
c.1302-39G>A
c.*190-39G>A (n.*190-39G>A)
c.865-39G>A (n.865-39G>A)
c.1027-39G>A (n.1027-39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50086289G=CA2428768832CLCN5c.1015-39G= (n.1015-39G=)
c.265-39G= (n.265-39G=)
c.805-39G= (n.805-39G=)
c.1302-39G=
c.*190-39G= (n.*190-39G=)
c.865-39G= (n.865-39G=)
c.1027-39G= (n.1027-39G=)
Xg.50086293T>GCA641791812CLCN5c.1015-35T>G (n.1015-35T>G)
c.265-35T>G (n.265-35T>G)
c.805-35T>G (n.805-35T>G)
c.1302-35T>G
c.*190-35T>G (n.*190-35T>G)
c.865-35T>G (n.865-35T>G)
c.1027-35T>G (n.1027-35T>G)
dbSNP gnomAD v2
Xg.50086293T=CA2428768833CLCN5c.1015-35T= (n.1015-35T=)
c.265-35T= (n.265-35T=)
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c.1302-35T=
c.*190-35T= (n.*190-35T=)
c.865-35T= (n.865-35T=)
c.1027-35T= (n.1027-35T=)
Xg.50086294G>ACA2693737092CLCN5c.1015-34G>A (n.1015-34G>A)
c.265-34G>A (n.265-34G>A)
c.805-34G>A (n.805-34G>A)
c.1302-34G>A
c.*190-34G>A (n.*190-34G>A)
c.865-34G>A (n.865-34G>A)
c.1027-34G>A (n.1027-34G>A)
gnomAD v4
Xg.50086294G>TCA2693737093CLCN5c.1015-34G>T (n.1015-34G>T)
c.265-34G>T (n.265-34G>T)
c.805-34G>T (n.805-34G>T)
c.1302-34G>T
c.*190-34G>T (n.*190-34G>T)
c.865-34G>T (n.865-34G>T)
c.1027-34G>T (n.1027-34G>T)
gnomAD v4
Xg.50086295A=CA2428768834CLCN5c.1015-33A= (n.1015-33A=)
c.265-33A= (n.265-33A=)
c.805-33A= (n.805-33A=)
c.1302-33A=
c.*190-33A= (n.*190-33A=)
c.865-33A= (n.865-33A=)
c.1027-33A= (n.1027-33A=)
Xg.50086295A>GCA641791813CLCN5c.1015-33A>G (n.1015-33A>G)
c.265-33A>G (n.265-33A>G)
c.805-33A>G (n.805-33A>G)
c.1302-33A>G
c.*190-33A>G (n.*190-33A>G)
c.865-33A>G (n.865-33A>G)
c.1027-33A>G (n.1027-33A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50086295A>TCA2579610732CLCN5c.1015-33A>T (n.1015-33A>T)
c.265-33A>T (n.265-33A>T)
c.805-33A>T (n.805-33A>T)
c.1302-33A>T
c.*190-33A>T (n.*190-33A>T)
c.865-33A>T (n.865-33A>T)
c.1027-33A>T (n.1027-33A>T)
Xg.50086296C>ACA641791814CLCN5c.1015-32C>A (n.1015-32C>A)
c.265-32C>A (n.265-32C>A)
c.805-32C>A (n.805-32C>A)
c.1302-32C>A
c.*190-32C>A (n.*190-32C>A)
c.865-32C>A (n.865-32C>A)
c.1027-32C>A (n.1027-32C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50086296C=CA2428768835CLCN5c.1015-32C= (n.1015-32C=)
c.265-32C= (n.265-32C=)
c.805-32C= (n.805-32C=)
c.1302-32C=
c.*190-32C= (n.*190-32C=)
c.865-32C= (n.865-32C=)
c.1027-32C= (n.1027-32C=)
Xg.50086297T>CCA2693737094CLCN5c.1015-31T>C (n.1015-31T>C)
c.265-31T>C (n.265-31T>C)
c.805-31T>C (n.805-31T>C)
c.1302-31T>C
c.*190-31T>C (n.*190-31T>C)
c.865-31T>C (n.865-31T>C)
c.1027-31T>C (n.1027-31T>C)
gnomAD v4
Xg.50086298G>TCA2693737095CLCN5c.1015-30G>T (n.1015-30G>T)
c.265-30G>T (n.265-30G>T)
c.805-30G>T (n.805-30G>T)
c.1302-30G>T
c.*190-30G>T (n.*190-30G>T)
c.865-30G>T (n.865-30G>T)
c.1027-30G>T (n.1027-30G>T)
gnomAD v4
Xg.50086300G>ACA2693737096CLCN5c.1015-28G>A (n.1015-28G>A)
c.265-28G>A (n.265-28G>A)
c.805-28G>A (n.805-28G>A)
c.1302-28G>A
c.*190-28G>A (n.*190-28G>A)
c.865-28G>A (n.865-28G>A)
c.1027-28G>A (n.1027-28G>A)
gnomAD v4
Xg.50086300G>TCA2693737097CLCN5c.1015-28G>T (n.1015-28G>T)
c.265-28G>T (n.265-28G>T)
c.805-28G>T (n.805-28G>T)
c.1302-28G>T
c.*190-28G>T (n.*190-28G>T)
c.865-28G>T (n.865-28G>T)
c.1027-28G>T (n.1027-28G>T)
gnomAD v4
Xg.50086305C>ACA2693737098CLCN5c.1015-23C>A (n.1015-23C>A)
c.265-23C>A (n.265-23C>A)
c.805-23C>A (n.805-23C>A)
c.1302-23C>A
c.*190-23C>A (n.*190-23C>A)
c.865-23C>A (n.865-23C>A)
c.1027-23C>A (n.1027-23C>A)
gnomAD v4
Xg.50086305C=CA2428768836CLCN5c.1015-23C= (n.1015-23C=)
c.265-23C= (n.265-23C=)
c.805-23C= (n.805-23C=)
c.1302-23C=
c.*190-23C= (n.*190-23C=)
c.865-23C= (n.865-23C=)
c.1027-23C= (n.1027-23C=)
Xg.50086305C>TCA10413828CLCN5c.1015-23C>T (n.1015-23C>T)
c.265-23C>T (n.265-23C>T)
c.805-23C>T (n.805-23C>T)
c.1302-23C>T
c.*190-23C>T (n.*190-23C>T)
c.865-23C>T (n.865-23C>T)
c.1027-23C>T (n.1027-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.50086306T>CCA10413829CLCN5c.1015-22T>C (n.1015-22T>C)
c.265-22T>C (n.265-22T>C)
c.805-22T>C (n.805-22T>C)
c.1302-22T>C
c.*190-22T>C (n.*190-22T>C)
c.865-22T>C (n.865-22T>C)
c.1027-22T>C (n.1027-22T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.50086306T=CA2428768837CLCN5c.1015-22T= (n.1015-22T=)
c.265-22T= (n.265-22T=)
c.805-22T= (n.805-22T=)
c.1302-22T=
c.*190-22T= (n.*190-22T=)
c.865-22T= (n.865-22T=)
c.1027-22T= (n.1027-22T=)
Xg.50086309C=CA2428768838CLCN5c.1015-19C= (n.1015-19C=)
c.265-19C= (n.265-19C=)
c.805-19C= (n.805-19C=)
c.1302-19C=
c.*190-19C= (n.*190-19C=)
c.865-19C= (n.865-19C=)
c.1027-19C= (n.1027-19C=)
Xg.50086309C>TCA10413830CLCN5c.1015-19C>T (n.1015-19C>T)
c.265-19C>T (n.265-19C>T)
c.805-19C>T (n.805-19C>T)
c.1302-19C>T
c.*190-19C>T (n.*190-19C>T)
c.865-19C>T (n.865-19C>T)
c.1027-19C>T (n.1027-19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50086311C>ACA641791819CLCN5c.1015-17C>A (n.1015-17C>A)
c.265-17C>A (n.265-17C>A)
c.805-17C>A (n.805-17C>A)
c.1302-17C>A
c.*190-17C>A (n.*190-17C>A)
c.865-17C>A (n.865-17C>A)
c.1027-17C>A (n.1027-17C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50086311C=CA2428768839CLCN5c.1015-17C= (n.1015-17C=)
c.265-17C= (n.265-17C=)
c.805-17C= (n.805-17C=)
c.1302-17C=
c.*190-17C= (n.*190-17C=)
c.865-17C= (n.865-17C=)
c.1027-17C= (n.1027-17C=)
Xg.50086312A=CA2428768840CLCN5c.1015-16A= (n.1015-16A=)
c.265-16A= (n.265-16A=)
c.805-16A= (n.805-16A=)
c.1302-16A=
c.*190-16A= (n.*190-16A=)
c.865-16A= (n.865-16A=)
c.1027-16A= (n.1027-16A=)
Xg.50086312A>GCA876003562CLCN5c.1015-16A>G (n.1015-16A>G)
c.265-16A>G (n.265-16A>G)
c.805-16A>G (n.805-16A>G)
c.1302-16A>G
c.*190-16A>G (n.*190-16A>G)
c.865-16A>G (n.865-16A>G)
c.1027-16A>G (n.1027-16A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.50086313C>ACA2693737099CLCN5c.1015-15C>A (n.1015-15C>A)
c.265-15C>A (n.265-15C>A)
c.805-15C>A (n.805-15C>A)
c.1302-15C>A
c.*190-15C>A (n.*190-15C>A)
c.865-15C>A (n.865-15C>A)
c.1027-15C>A (n.1027-15C>A)
gnomAD v4
Xg.50086314C>GCA2693737100CLCN5c.1015-14C>G (n.1015-14C>G)
c.265-14C>G (n.265-14C>G)
c.805-14C>G (n.805-14C>G)
c.1302-14C>G
c.*190-14C>G (n.*190-14C>G)
c.865-14C>G (n.865-14C>G)
c.1027-14C>G (n.1027-14C>G)
gnomAD v4
Xg.50086314C>TCA658082090CLCN5c.1015-14C>T (n.1015-14C>T)
c.265-14C>T (n.265-14C>T)
c.805-14C>T (n.805-14C>T)
c.1302-14C>T
c.*190-14C>T (n.*190-14C>T)
c.865-14C>T (n.865-14C>T)
c.1027-14C>T (n.1027-14C>T)
COSMIC
Xg.50086315T>CCA641791820CLCN5c.1015-13T>C (n.1015-13T>C)
c.265-13T>C (n.265-13T>C)
c.805-13T>C (n.805-13T>C)
c.1302-13T>C
c.*190-13T>C (n.*190-13T>C)
c.865-13T>C (n.865-13T>C)
c.1027-13T>C (n.1027-13T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50086315T=CA2428768841CLCN5c.1015-13T= (n.1015-13T=)
c.265-13T= (n.265-13T=)
c.805-13T= (n.805-13T=)
c.1302-13T=
c.*190-13T= (n.*190-13T=)
c.865-13T= (n.865-13T=)
c.1027-13T= (n.1027-13T=)
Xg.50086320_50086323delCA2693737101CLCN5c.1015-8_1015-5del (n.1015-8_1015-5del)
c.265-8_265-5del (n.265-8_265-5del)
c.805-8_805-5del (n.805-8_805-5del)
c.1302-8_1302-5del
c.*190-8_*190-5del (n.*190-8_*190-5del)
c.865-8_865-5del (n.865-8_865-5del)
c.1027-8_1027-5del (n.1027-8_1027-5del)
gnomAD v4
Xg.50086317C>TCA2693737102CLCN5c.1015-11C>T (n.1015-11C>T)
c.265-11C>T (n.265-11C>T)
c.805-11C>T (n.805-11C>T)
c.1302-11C>T
c.*190-11C>T (n.*190-11C>T)
c.865-11C>T (n.865-11C>T)
c.1027-11C>T (n.1027-11C>T)
gnomAD v4
Xg.50086318T>CCA10413831CLCN5c.1015-10T>C (n.1015-10T>C)
c.265-10T>C (n.265-10T>C)
c.805-10T>C (n.805-10T>C)
c.1302-10T>C
c.*190-10T>C (n.*190-10T>C)
c.865-10T>C (n.865-10T>C)
c.1027-10T>C (n.1027-10T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50086318T=CA2428768842CLCN5c.1015-10T= (n.1015-10T=)
c.265-10T= (n.265-10T=)
c.805-10T= (n.805-10T=)
c.1302-10T=
c.*190-10T= (n.*190-10T=)
c.865-10T= (n.865-10T=)
c.1027-10T= (n.1027-10T=)
Xg.50086321C=CA2428768843CLCN5c.1015-7C= (n.1015-7C=)
c.265-7C= (n.265-7C=)
c.805-7C= (n.805-7C=)
c.1302-7C=
c.*190-7C= (n.*190-7C=)
c.865-7C= (n.865-7C=)
c.1027-7C= (n.1027-7C=)
Xg.50086321C>GCA641791822CLCN5c.1015-7C>G (n.1015-7C>G)
c.265-7C>G (n.265-7C>G)
c.805-7C>G (n.805-7C>G)
c.1302-7C>G
c.*190-7C>G (n.*190-7C>G)
c.865-7C>G (n.865-7C>G)
c.1027-7C>G (n.1027-7C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50086323T>GCA2428768845CLCN5c.1015-5T>G (n.1015-5T>G)
c.265-5T>G (n.265-5T>G)
c.805-5T>G (n.805-5T>G)
c.1302-5T>G
c.*190-5T>G (n.*190-5T>G)
c.865-5T>G (n.865-5T>G)
c.1027-5T>G (n.1027-5T>G)
dbSNP
Xg.50086323T=CA2428768844CLCN5c.1015-5T= (n.1015-5T=)
c.265-5T= (n.265-5T=)
c.805-5T= (n.805-5T=)
c.1302-5T=
c.*190-5T= (n.*190-5T=)
c.865-5T= (n.865-5T=)
c.1027-5T= (n.1027-5T=)
Xg.50086324C=CA2428768846CLCN5c.1015-4C= (n.1015-4C=)
c.265-4C= (n.265-4C=)
c.805-4C= (n.805-4C=)
c.1302-4C=
c.*190-4C= (n.*190-4C=)
c.865-4C= (n.865-4C=)
c.1027-4C= (n.1027-4C=)
Xg.50086324C>GCA10413832CLCN5c.1015-4C>G (n.1015-4C>G)
c.265-4C>G (n.265-4C>G)
c.805-4C>G (n.805-4C>G)
c.1302-4C>G
c.*190-4C>G (n.*190-4C>G)
c.865-4C>G (n.865-4C>G)
c.1027-4C>G (n.1027-4C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50086324C>TCA2693737103CLCN5c.1015-4C>T (n.1015-4C>T)
c.265-4C>T (n.265-4C>T)
c.805-4C>T (n.805-4C>T)
c.1302-4C>T
c.*190-4C>T (n.*190-4C>T)
c.865-4C>T (n.865-4C>T)
c.1027-4C>T (n.1027-4C>T)
gnomAD v4
Xg.50086325T>CCA2428768848CLCN5c.1015-3T>C (n.1015-3T>C)
c.265-3T>C (n.265-3T>C)
c.805-3T>C (n.805-3T>C)
c.1302-3T>C
c.*190-3T>C (n.*190-3T>C)
c.865-3T>C (n.865-3T>C)
c.1027-3T>C (n.1027-3T>C)
dbSNP
Xg.50086325T=CA2428768847CLCN5c.1015-3T= (n.1015-3T=)
c.265-3T= (n.265-3T=)
c.805-3T= (n.805-3T=)
c.1302-3T=
c.*190-3T= (n.*190-3T=)
c.865-3T= (n.865-3T=)
c.1027-3T= (n.1027-3T=)
Xg.50086326A>CCA413185001CLCN5c.1015-2A>C (n.1015-2A>C)
c.265-2A>C (n.265-2A>C)
c.805-2A>C (n.805-2A>C)
c.1302-2A>C
c.*190-2A>C (n.*190-2A>C)
c.865-2A>C (n.865-2A>C)
c.1027-2A>C (n.1027-2A>C)
gnomAD v4
Xg.50086326A>GCA413185000CLCN5c.1015-2A>G (n.1015-2A>G)
c.265-2A>G (n.265-2A>G)
c.805-2A>G (n.805-2A>G)
c.1302-2A>G
c.*190-2A>G (n.*190-2A>G)
c.865-2A>G (n.865-2A>G)
c.1027-2A>G (n.1027-2A>G)
Xg.50086326A>TCA413184999CLCN5c.1015-2A>T (n.1015-2A>T)
c.265-2A>T (n.265-2A>T)
c.805-2A>T (n.805-2A>T)
c.1302-2A>T
c.*190-2A>T (n.*190-2A>T)
c.865-2A>T (n.865-2A>T)
c.1027-2A>T (n.1027-2A>T)
Xg.50086327G>ACA413185002CLCN5c.1015-1G>A (n.1015-1G>A)
c.265-1G>A (n.265-1G>A)
c.805-1G>A (n.805-1G>A)
c.1302-1G>A
c.*190-1G>A (n.*190-1G>A)
c.865-1G>A (n.865-1G>A)
c.1027-1G>A (n.1027-1G>A)
ClinVar
Xg.50086327G>CCA413185003CLCN5c.1015-1G>C (n.1015-1G>C)
c.265-1G>C (n.265-1G>C)
c.805-1G>C (n.805-1G>C)
c.1302-1G>C
c.*190-1G>C (n.*190-1G>C)
c.865-1G>C (n.865-1G>C)
c.1027-1G>C (n.1027-1G>C)
Xg.50086327G>TCA413185004CLCN5c.1015-1G>T (n.1015-1G>T)
c.265-1G>T (n.265-1G>T)
c.805-1G>T (n.805-1G>T)
c.1302-1G>T
c.*190-1G>T (n.*190-1G>T)
c.865-1G>T (n.865-1G>T)
c.1027-1G>T (n.1027-1G>T)
gnomAD v4
Xg.50086328G>ACA329782440CLCN5c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.1302G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.865G>A (p.Val289Ile)
c.1027G>A (p.Val343Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.50086328G>CCA413185005CLCN5c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.1302G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
Xg.50086328G=CA2428768849CLCN5c.1015G= (p.Val339=)
c.265G= (p.Val89=)
c.805G= (p.Val269=)
c.1302G=
c.*190G= (n.*190G=)
c.865G= (p.Val289=)
c.1027G= (p.Val343=)
Xg.50086328G>TCA413185006CLCN5c.1015G>T (p.Val339Phe)
c.265G>T (p.Val89Phe)
c.805G>T (p.Val269Phe)
c.1302G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.865G>T (p.Val289Phe)
c.1027G>T (p.Val343Phe)
Xg.50086329T>ACA413185007CLCN5c.1016T>A (p.Val339Asp)
c.266T>A (p.Val89Asp)
c.806T>A (p.Val269Asp)
c.1303T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.866T>A (p.Val289Asp)
c.1028T>A (p.Val343Asp)
Xg.50086329T>CCA413185008CLCN5c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.1303T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
Xg.50086329T>GCA413185009CLCN5c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.1303T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
Xg.50086330C>ACA516470755CLCN5c.1017C>A (p.Val339=)
c.267C>A (p.Val89=)
c.807C>A (p.Val269=)
c.1304C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.867C>A (p.Val289=)
c.1029C>A (p.Val343=)
gnomAD v4
Xg.50086330C>GCA516470756CLCN5c.1017C>G (p.Val339=)
c.267C>G (p.Val89=)
c.807C>G (p.Val269=)
c.1304C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.867C>G (p.Val289=)
c.1029C>G (p.Val343=)
gnomAD v4
Xg.50086330C>TCA516470757CLCN5c.1017C>T (p.Val339=)
c.267C>T (p.Val89=)
c.807C>T (p.Val269=)
c.1304C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.867C>T (p.Val289=)
c.1029C>T (p.Val343=)
Xg.50086331A>CCA413185010CLCN5c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.808A>C (p.Ser270Arg)
c.1305A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.868A>C (p.Ser290Arg)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
Xg.50086331A>GCA413185011CLCN5c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.808A>G (p.Ser270Gly)
c.1305A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.868A>G (p.Ser290Gly)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
ClinVar dbSNP
Xg.50086331A>TCA413185012CLCN5c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.808A>T (p.Ser270Cys)
c.1305A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.868A>T (p.Ser290Cys)
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
Xg.50086332G>ACA413185014CLCN5c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.809G>A (p.Ser270Asn)
c.1306G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.869G>A (p.Ser290Asn)
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
COSMIC COSMIC
Xg.50086332G>CCA413185015CLCN5c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.809G>C (p.Ser270Thr)
c.1306G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.869G>C (p.Ser290Thr)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
Xg.50086332G>TCA413185013CLCN5c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.809G>T (p.Ser270Ile)
c.1306G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.869G>T (p.Ser290Ile)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
Xg.50086333C>ACA413185016CLCN5c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.810C>A (p.Ser270Arg)
c.1307C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.870C>A (p.Ser290Arg)
c.1032C>A (p.Ser344Arg)
Xg.50086333C>GCA413185017CLCN5c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.810C>G (p.Ser270Arg)
c.1307C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.870C>G (p.Ser290Arg)
c.1032C>G (p.Ser344Arg)
Xg.50086333C>TCA516470758CLCN5c.1020C>T (p.Ser340=)
c.270C>T (p.Ser90=)
c.810C>T (p.Ser270=)
c.1307C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.870C>T (p.Ser290=)
c.1032C>T (p.Ser344=)
Xg.50086334T>ACA413185018CLCN5c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
c.1308T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
Xg.50086334T>CCA413185019CLCN5c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.271T>C (p.Tyr91His)
c.811T>C (p.Tyr271His)
c.1308T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.871T>C (p.Tyr291His)
c.1033T>C (p.Tyr345His)
Xg.50086334T>GCA413185020CLCN5c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
c.1308T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
Xg.50086335A>CCA413185021CLCN5c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
c.1309A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
Xg.50086335A>GCA413185022CLCN5c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
c.1309A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
Xg.50086335A>TCA413185023CLCN5c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
c.1309A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
Xg.50086336C>ACA413185024CLCN5c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
c.813C>A (p.Tyr271Ter)
c.1310C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
c.1035C>A (p.Tyr345Ter)
Xg.50086336C>GCA413185025CLCN5c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
c.273C>G (p.Tyr91Ter)
c.813C>G (p.Tyr271Ter)
c.1310C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
c.1035C>G (p.Tyr345Ter)
Xg.50086336C>TCA516470759CLCN5c.1023C>T (p.Tyr341=)
c.273C>T (p.Tyr91=)
c.813C>T (p.Tyr271=)
c.1310C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.873C>T (p.Tyr291=)
c.1035C>T (p.Tyr345=)
COSMIC COSMIC
Xg.50086337T>ACA413185026CLCN5c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
c.1311T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
Xg.50086337T>CCA413185027CLCN5c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.274T>C (p.Tyr92His)
c.814T>C (p.Tyr272His)
c.1311T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.874T>C (p.Tyr292His)
c.1036T>C (p.Tyr346His)
Xg.50086337T>GCA413185028CLCN5c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
c.1311T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
Xg.50086338A=CA2428768850CLCN5c.1025A= (p.Tyr342=)
c.275A= (p.Tyr92=)
c.815A= (p.Tyr272=)
c.1312A=
c.*200A= (n.*200A=)
c.875A= (p.Tyr292=)
c.1037A= (p.Tyr346=)
Xg.50086338A>CCA413185030CLCN5c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
c.1312A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
Xg.50086338A>GCA343847CLCN5c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
c.1312A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
ClinVar dbSNP
Xg.50086338A>TCA413185029CLCN5c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
c.1312A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
Xg.50086339T>ACA413185031CLCN5c.1026T>A (p.Tyr342Ter)
c.276T>A (p.Tyr92Ter)
c.816T>A (p.Tyr272Ter)
c.1313T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.876T>A (p.Tyr292Ter)
c.1038T>A (p.Tyr346Ter)
Xg.50086339T>CCA516470760CLCN5c.1026T>C (p.Tyr342=)
c.276T>C (p.Tyr92=)
c.816T>C (p.Tyr272=)
c.1313T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.876T>C (p.Tyr292=)
c.1038T>C (p.Tyr346=)
Xg.50086339T>GCA413185032CLCN5c.1026T>G (p.Tyr342Ter)
c.276T>G (p.Tyr92Ter)
c.816T>G (p.Tyr272Ter)
c.1313T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.876T>G (p.Tyr292Ter)
c.1038T>G (p.Tyr346Ter)
Xg.50086342dupCA329782441CLCN5c.1029dup (p.Pro344SerfsTer?)
c.279dup (p.Pro94SerfsTer?)
c.819dup (p.Pro274SerfsTer?)
c.1316dup
c.*204dup (n.*204dup)
c.879dup (p.Pro294SerfsTer?)
c.1041dup (p.Pro348SerfsTer?)
dbSNP
Xg.50086342delCA645611538CLCN5c.1029del (p.Leu345SerfsTer?)
c.279del (p.Leu95SerfsTer?)
c.819del (p.Leu275SerfsTer?)
c.1316del
c.*204del (n.*204del)
c.879del (p.Leu295SerfsTer?)
c.1041del (p.Leu349SerfsTer?)
COSMIC
Xg.50086340T>ACA413185033CLCN5c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.1314T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
Xg.50086340T>CCA413185034CLCN5c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.1314T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
ClinVar dbSNP
Xg.50086340T>GCA413185035CLCN5c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.1314T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.877T>G (p.Phe293Val)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
Xg.50086341T>ACA413185036CLCN5c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.1315T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
Xg.50086341T>CCA413185037CLCN5c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.1315T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
Xg.50086341T>GCA413185038CLCN5c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.1315T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)

Number of alleles fetched