| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.50086229T>G | CA876003529 | CLCN5 | c.1015-99T>G (n.1015-99T>G) c.265-99T>G (n.265-99T>G) c.805-99T>G (n.805-99T>G) c.1302-99T>G c.*190-99T>G (n.*190-99T>G) c.865-99T>G (n.865-99T>G) c.1027-99T>G (n.1027-99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086229T= | CA2428768810 | CLCN5 | c.1015-99T= (n.1015-99T=) c.265-99T= (n.265-99T=) c.805-99T= (n.805-99T=) c.1302-99T= c.*190-99T= (n.*190-99T=) c.865-99T= (n.865-99T=) c.1027-99T= (n.1027-99T=) | |
| X | g.50086230T>C | CA2552399109 | CLCN5 | c.1015-98T>C (n.1015-98T>C) c.265-98T>C (n.265-98T>C) c.805-98T>C (n.805-98T>C) c.1302-98T>C c.*190-98T>C (n.*190-98T>C) c.865-98T>C (n.865-98T>C) c.1027-98T>C (n.1027-98T>C) | |
| X | g.50086233T>C | CA329782438 | CLCN5 | c.1015-95T>C (n.1015-95T>C) c.265-95T>C (n.265-95T>C) c.805-95T>C (n.805-95T>C) c.1302-95T>C c.*190-95T>C (n.*190-95T>C) c.865-95T>C (n.865-95T>C) c.1027-95T>C (n.1027-95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086233T>G | CA2693737066 | CLCN5 | c.1015-95T>G (n.1015-95T>G) c.265-95T>G (n.265-95T>G) c.805-95T>G (n.805-95T>G) c.1302-95T>G c.*190-95T>G (n.*190-95T>G) c.865-95T>G (n.865-95T>G) c.1027-95T>G (n.1027-95T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086233T= | CA2428768811 | CLCN5 | c.1015-95T= (n.1015-95T=) c.265-95T= (n.265-95T=) c.805-95T= (n.805-95T=) c.1302-95T= c.*190-95T= (n.*190-95T=) c.865-95T= (n.865-95T=) c.1027-95T= (n.1027-95T=) | |
| X | g.50086234C>A | CA2693737067 | CLCN5 | c.1015-94C>A (n.1015-94C>A) c.265-94C>A (n.265-94C>A) c.805-94C>A (n.805-94C>A) c.1302-94C>A c.*190-94C>A (n.*190-94C>A) c.865-94C>A (n.865-94C>A) c.1027-94C>A (n.1027-94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086235C>A | CA2579610723 | CLCN5 | c.1015-93C>A (n.1015-93C>A) c.265-93C>A (n.265-93C>A) c.805-93C>A (n.805-93C>A) c.1302-93C>A c.*190-93C>A (n.*190-93C>A) c.865-93C>A (n.865-93C>A) c.1027-93C>A (n.1027-93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086236A= | CA2428768812 | CLCN5 | c.1015-92A= (n.1015-92A=) c.265-92A= (n.265-92A=) c.805-92A= (n.805-92A=) c.1302-92A= c.*190-92A= (n.*190-92A=) c.865-92A= (n.865-92A=) c.1027-92A= (n.1027-92A=) | |
| X | g.50086236A>G | CA1133026325 | CLCN5 | c.1015-92A>G (n.1015-92A>G) c.265-92A>G (n.265-92A>G) c.805-92A>G (n.805-92A>G) c.1302-92A>G c.*190-92A>G (n.*190-92A>G) c.865-92A>G (n.865-92A>G) c.1027-92A>G (n.1027-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086236dup | CA2820855333 | CLCN5 | c.1015-92dup (n.1015-92dup) c.265-92dup (n.265-92dup) c.805-92dup (n.805-92dup) c.1302-92dup c.*190-92dup (n.*190-92dup) c.865-92dup (n.865-92dup) c.1027-92dup (n.1027-92dup) | |
| X | g.50086242T>G | CA2693737068 | CLCN5 | c.1015-86T>G (n.1015-86T>G) c.265-86T>G (n.265-86T>G) c.805-86T>G (n.805-86T>G) c.1302-86T>G c.*190-86T>G (n.*190-86T>G) c.865-86T>G (n.865-86T>G) c.1027-86T>G (n.1027-86T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086243G= | CA2428768813 | CLCN5 | c.1015-85G= (n.1015-85G=) c.265-85G= (n.265-85G=) c.805-85G= (n.805-85G=) c.1302-85G= c.*190-85G= (n.*190-85G=) c.865-85G= (n.865-85G=) c.1027-85G= (n.1027-85G=) | |
| X | g.50086243G>T | CA876003530 | CLCN5 | c.1015-85G>T (n.1015-85G>T) c.265-85G>T (n.265-85G>T) c.805-85G>T (n.805-85G>T) c.1302-85G>T c.*190-85G>T (n.*190-85G>T) c.865-85G>T (n.865-85G>T) c.1027-85G>T (n.1027-85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086244A>T | CA2693737069 | CLCN5 | c.1015-84A>T (n.1015-84A>T) c.265-84A>T (n.265-84A>T) c.805-84A>T (n.805-84A>T) c.1302-84A>T c.*190-84A>T (n.*190-84A>T) c.865-84A>T (n.865-84A>T) c.1027-84A>T (n.1027-84A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086245C>A | CA2579610724 | CLCN5 | c.1015-83C>A (n.1015-83C>A) c.265-83C>A (n.265-83C>A) c.805-83C>A (n.805-83C>A) c.1302-83C>A c.*190-83C>A (n.*190-83C>A) c.865-83C>A (n.865-83C>A) c.1027-83C>A (n.1027-83C>A) | |
| X | g.50086245C= | CA2428768814 | CLCN5 | c.1015-83C= (n.1015-83C=) c.265-83C= (n.265-83C=) c.805-83C= (n.805-83C=) c.1302-83C= c.*190-83C= (n.*190-83C=) c.865-83C= (n.865-83C=) c.1027-83C= (n.1027-83C=) | |
| X | g.50086245C>T | CA876003532 | CLCN5 | c.1015-83C>T (n.1015-83C>T) c.265-83C>T (n.265-83C>T) c.805-83C>T (n.805-83C>T) c.1302-83C>T c.*190-83C>T (n.*190-83C>T) c.865-83C>T (n.865-83C>T) c.1027-83C>T (n.1027-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086248_50086249del | CA2693737070 | CLCN5 | c.1015-80_1015-79del (n.1015-80_1015-79del) c.265-80_265-79del (n.265-80_265-79del) c.805-80_805-79del (n.805-80_805-79del) c.1302-80_1302-79del c.*190-80_*190-79del (n.*190-80_*190-79del) c.865-80_865-79del (n.865-80_865-79del) c.1027-80_1027-79del (n.1027-80_1027-79del) | gnomAD v4 |
| X | g.50086246T>A | CA876003533 | CLCN5 | c.1015-82T>A (n.1015-82T>A) c.265-82T>A (n.265-82T>A) c.805-82T>A (n.805-82T>A) c.1302-82T>A c.*190-82T>A (n.*190-82T>A) c.865-82T>A (n.865-82T>A) c.1027-82T>A (n.1027-82T>A) | dbSNP |
| X | g.50086246T>C | CA2693737071 | CLCN5 | c.1015-82T>C (n.1015-82T>C) c.265-82T>C (n.265-82T>C) c.805-82T>C (n.805-82T>C) c.1302-82T>C c.*190-82T>C (n.*190-82T>C) c.865-82T>C (n.865-82T>C) c.1027-82T>C (n.1027-82T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086246T= | CA2428768815 | CLCN5 | c.1015-82T= (n.1015-82T=) c.265-82T= (n.265-82T=) c.805-82T= (n.805-82T=) c.1302-82T= c.*190-82T= (n.*190-82T=) c.865-82T= (n.865-82T=) c.1027-82T= (n.1027-82T=) | |
| X | g.50086247C>A | CA2521739053 | CLCN5 | c.1015-81C>A (n.1015-81C>A) c.265-81C>A (n.265-81C>A) c.805-81C>A (n.805-81C>A) c.1302-81C>A c.*190-81C>A (n.*190-81C>A) c.865-81C>A (n.865-81C>A) c.1027-81C>A (n.1027-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086247C>G | CA2693737072 | CLCN5 | c.1015-81C>G (n.1015-81C>G) c.265-81C>G (n.265-81C>G) c.805-81C>G (n.805-81C>G) c.1302-81C>G c.*190-81C>G (n.*190-81C>G) c.865-81C>G (n.865-81C>G) c.1027-81C>G (n.1027-81C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086247C>T | CA2820855334 | CLCN5 | c.1015-81C>T (n.1015-81C>T) c.265-81C>T (n.265-81C>T) c.805-81C>T (n.805-81C>T) c.1302-81C>T c.*190-81C>T (n.*190-81C>T) c.865-81C>T (n.865-81C>T) c.1027-81C>T (n.1027-81C>T) | |
| X | g.50086248T>C | CA2693737073 | CLCN5 | c.1015-80T>C (n.1015-80T>C) c.265-80T>C (n.265-80T>C) c.805-80T>C (n.805-80T>C) c.1302-80T>C c.*190-80T>C (n.*190-80T>C) c.865-80T>C (n.865-80T>C) c.1027-80T>C (n.1027-80T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086249C>A | CA2693737074 | CLCN5 | c.1015-79C>A (n.1015-79C>A) c.265-79C>A (n.265-79C>A) c.805-79C>A (n.805-79C>A) c.1302-79C>A c.*190-79C>A (n.*190-79C>A) c.865-79C>A (n.865-79C>A) c.1027-79C>A (n.1027-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086249C= | CA2428768816 | CLCN5 | c.1015-79C= (n.1015-79C=) c.265-79C= (n.265-79C=) c.805-79C= (n.805-79C=) c.1302-79C= c.*190-79C= (n.*190-79C=) c.865-79C= (n.865-79C=) c.1027-79C= (n.1027-79C=) | |
| X | g.50086249C>G | CA329782439 | CLCN5 | c.1015-79C>G (n.1015-79C>G) c.265-79C>G (n.265-79C>G) c.805-79C>G (n.805-79C>G) c.1302-79C>G c.*190-79C>G (n.*190-79C>G) c.865-79C>G (n.865-79C>G) c.1027-79C>G (n.1027-79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086250A= | CA2428768817 | CLCN5 | c.1015-78A= (n.1015-78A=) c.265-78A= (n.265-78A=) c.805-78A= (n.805-78A=) c.1302-78A= c.*190-78A= (n.*190-78A=) c.865-78A= (n.865-78A=) c.1027-78A= (n.1027-78A=) | |
| X | g.50086250A>G | CA2428768818 | CLCN5 | c.1015-78A>G (n.1015-78A>G) c.265-78A>G (n.265-78A>G) c.805-78A>G (n.805-78A>G) c.1302-78A>G c.*190-78A>G (n.*190-78A>G) c.865-78A>G (n.865-78A>G) c.1027-78A>G (n.1027-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086251T>G | CA2579610725 | CLCN5 | c.1015-77T>G (n.1015-77T>G) c.265-77T>G (n.265-77T>G) c.805-77T>G (n.805-77T>G) c.1302-77T>G c.*190-77T>G (n.*190-77T>G) c.865-77T>G (n.865-77T>G) c.1027-77T>G (n.1027-77T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086253C>A | CA2693737075 | CLCN5 | c.1015-75C>A (n.1015-75C>A) c.265-75C>A (n.265-75C>A) c.805-75C>A (n.805-75C>A) c.1302-75C>A c.*190-75C>A (n.*190-75C>A) c.865-75C>A (n.865-75C>A) c.1027-75C>A (n.1027-75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086256G>A | CA2693737076 | CLCN5 | c.1015-72G>A (n.1015-72G>A) c.265-72G>A (n.265-72G>A) c.805-72G>A (n.805-72G>A) c.1302-72G>A c.*190-72G>A (n.*190-72G>A) c.865-72G>A (n.865-72G>A) c.1027-72G>A (n.1027-72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086256G>T | CA2594580488 | CLCN5 | c.1015-72G>T (n.1015-72G>T) c.265-72G>T (n.265-72G>T) c.805-72G>T (n.805-72G>T) c.1302-72G>T c.*190-72G>T (n.*190-72G>T) c.865-72G>T (n.865-72G>T) c.1027-72G>T (n.1027-72G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086257C>A | CA2693737077 | CLCN5 | c.1015-71C>A (n.1015-71C>A) c.265-71C>A (n.265-71C>A) c.805-71C>A (n.805-71C>A) c.1302-71C>A c.*190-71C>A (n.*190-71C>A) c.865-71C>A (n.865-71C>A) c.1027-71C>A (n.1027-71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086257C>T | CA658082088 | CLCN5 | c.1015-71C>T (n.1015-71C>T) c.265-71C>T (n.265-71C>T) c.805-71C>T (n.805-71C>T) c.1302-71C>T c.*190-71C>T (n.*190-71C>T) c.865-71C>T (n.865-71C>T) c.1027-71C>T (n.1027-71C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.50086258A>G | CA2579610726 | CLCN5 | c.1015-70A>G (n.1015-70A>G) c.265-70A>G (n.265-70A>G) c.805-70A>G (n.805-70A>G) c.1302-70A>G c.*190-70A>G (n.*190-70A>G) c.865-70A>G (n.865-70A>G) c.1027-70A>G (n.1027-70A>G) | |
| X | g.50086259G>C | CA2693737078 | CLCN5 | c.1015-69G>C (n.1015-69G>C) c.265-69G>C (n.265-69G>C) c.805-69G>C (n.805-69G>C) c.1302-69G>C c.*190-69G>C (n.*190-69G>C) c.865-69G>C (n.865-69G>C) c.1027-69G>C (n.1027-69G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086259G>T | CA2693737079 | CLCN5 | c.1015-69G>T (n.1015-69G>T) c.265-69G>T (n.265-69G>T) c.805-69G>T (n.805-69G>T) c.1302-69G>T c.*190-69G>T (n.*190-69G>T) c.865-69G>T (n.865-69G>T) c.1027-69G>T (n.1027-69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086260C>A | CA2693737080 | CLCN5 | c.1015-68C>A (n.1015-68C>A) c.265-68C>A (n.265-68C>A) c.805-68C>A (n.805-68C>A) c.1302-68C>A c.*190-68C>A (n.*190-68C>A) c.865-68C>A (n.865-68C>A) c.1027-68C>A (n.1027-68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086260_50086263delinsCACA | CA2428768819 | CLCN5 | c.1015-68_1015-65delinsCACA (n.1015-68_1015-65delinsCACA) c.265-68_265-65delinsCACA (n.265-68_265-65delinsCACA) c.805-68_805-65delinsCACA (n.805-68_805-65delinsCACA) c.1302-68_1302-65delinsCACA c.*190-68_*190-65delinsCACA (n.*190-68_*190-65delinsCACA) c.865-68_865-65delinsCACA (n.865-68_865-65delinsCACA) c.1027-68_1027-65delinsCACA (n.1027-68_1027-65delinsCACA) | |
| X | g.50086261A>C | CA2579610727 | CLCN5 | c.1015-67A>C (n.1015-67A>C) c.265-67A>C (n.265-67A>C) c.805-67A>C (n.805-67A>C) c.1302-67A>C c.*190-67A>C (n.*190-67A>C) c.865-67A>C (n.865-67A>C) c.1027-67A>C (n.1027-67A>C) | |
| X | g.50086264_50086266del | CA516470753 | CLCN5 | c.1015-64_1015-62del (n.1015-64_1015-62del) c.265-64_265-62del (n.265-64_265-62del) c.805-64_805-62del (n.805-64_805-62del) c.1302-64_1302-62del c.*190-64_*190-62del (n.*190-64_*190-62del) c.865-64_865-62del (n.865-64_865-62del) c.1027-64_1027-62del (n.1027-64_1027-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086262C>A | CA2693737081 | CLCN5 | c.1015-66C>A (n.1015-66C>A) c.265-66C>A (n.265-66C>A) c.805-66C>A (n.805-66C>A) c.1302-66C>A c.*190-66C>A (n.*190-66C>A) c.865-66C>A (n.865-66C>A) c.1027-66C>A (n.1027-66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086264A>G | CA2693737082 | CLCN5 | c.1015-64A>G (n.1015-64A>G) c.265-64A>G (n.265-64A>G) c.805-64A>G (n.805-64A>G) c.1302-64A>G c.*190-64A>G (n.*190-64A>G) c.865-64A>G (n.865-64A>G) c.1027-64A>G (n.1027-64A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086265C>A | CA2693737083 | CLCN5 | c.1015-63C>A (n.1015-63C>A) c.265-63C>A (n.265-63C>A) c.805-63C>A (n.805-63C>A) c.1302-63C>A c.*190-63C>A (n.*190-63C>A) c.865-63C>A (n.865-63C>A) c.1027-63C>A (n.1027-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086266A= | CA2428768820 | CLCN5 | c.1015-62A= (n.1015-62A=) c.265-62A= (n.265-62A=) c.805-62A= (n.805-62A=) c.1302-62A= c.*190-62A= (n.*190-62A=) c.865-62A= (n.865-62A=) c.1027-62A= (n.1027-62A=) | |
| X | g.50086266A>G | CA2428768821 | CLCN5 | c.1015-62A>G (n.1015-62A>G) c.265-62A>G (n.265-62A>G) c.805-62A>G (n.805-62A>G) c.1302-62A>G c.*190-62A>G (n.*190-62A>G) c.865-62A>G (n.865-62A>G) c.1027-62A>G (n.1027-62A>G) | dbSNP |
| X | g.50086271A>T | CA2579610728 | CLCN5 | c.1015-57A>T (n.1015-57A>T) c.265-57A>T (n.265-57A>T) c.805-57A>T (n.805-57A>T) c.1302-57A>T c.*190-57A>T (n.*190-57A>T) c.865-57A>T (n.865-57A>T) c.1027-57A>T (n.1027-57A>T) | |
| X | g.50086272C>A | CA2693737084 | CLCN5 | c.1015-56C>A (n.1015-56C>A) c.265-56C>A (n.265-56C>A) c.805-56C>A (n.805-56C>A) c.1302-56C>A c.*190-56C>A (n.*190-56C>A) c.865-56C>A (n.865-56C>A) c.1027-56C>A (n.1027-56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086272C>T | CA2693737085 | CLCN5 | c.1015-56C>T (n.1015-56C>T) c.265-56C>T (n.265-56C>T) c.805-56C>T (n.805-56C>T) c.1302-56C>T c.*190-56C>T (n.*190-56C>T) c.865-56C>T (n.865-56C>T) c.1027-56C>T (n.1027-56C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086273C>A | CA516470754 | CLCN5 | c.1015-55C>A (n.1015-55C>A) c.265-55C>A (n.265-55C>A) c.805-55C>A (n.805-55C>A) c.1302-55C>A c.*190-55C>A (n.*190-55C>A) c.865-55C>A (n.865-55C>A) c.1027-55C>A (n.1027-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086273C= | CA2428768822 | CLCN5 | c.1015-55C= (n.1015-55C=) c.265-55C= (n.265-55C=) c.805-55C= (n.805-55C=) c.1302-55C= c.*190-55C= (n.*190-55C=) c.865-55C= (n.865-55C=) c.1027-55C= (n.1027-55C=) | |
| X | g.50086273C>T | CA2579610729 | CLCN5 | c.1015-55C>T (n.1015-55C>T) c.265-55C>T (n.265-55C>T) c.805-55C>T (n.805-55C>T) c.1302-55C>T c.*190-55C>T (n.*190-55C>T) c.865-55C>T (n.865-55C>T) c.1027-55C>T (n.1027-55C>T) | |
| X | g.50086274T>C | CA2693737086 | CLCN5 | c.1015-54T>C (n.1015-54T>C) c.265-54T>C (n.265-54T>C) c.805-54T>C (n.805-54T>C) c.1302-54T>C c.*190-54T>C (n.*190-54T>C) c.865-54T>C (n.865-54T>C) c.1027-54T>C (n.1027-54T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086277A>C | CA2693737087 | CLCN5 | c.1015-51A>C (n.1015-51A>C) c.265-51A>C (n.265-51A>C) c.805-51A>C (n.805-51A>C) c.1302-51A>C c.*190-51A>C (n.*190-51A>C) c.865-51A>C (n.865-51A>C) c.1027-51A>C (n.1027-51A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086278A= | CA2428768823 | CLCN5 | c.1015-50A= (n.1015-50A=) c.265-50A= (n.265-50A=) c.805-50A= (n.805-50A=) c.1302-50A= c.*190-50A= (n.*190-50A=) c.865-50A= (n.865-50A=) c.1027-50A= (n.1027-50A=) | |
| X | g.50086278A>C | CA2693737088 | CLCN5 | c.1015-50A>C (n.1015-50A>C) c.265-50A>C (n.265-50A>C) c.805-50A>C (n.805-50A>C) c.1302-50A>C c.*190-50A>C (n.*190-50A>C) c.865-50A>C (n.865-50A>C) c.1027-50A>C (n.1027-50A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086278A>G | CA658082089 | CLCN5 | c.1015-50A>G (n.1015-50A>G) c.265-50A>G (n.265-50A>G) c.805-50A>G (n.805-50A>G) c.1302-50A>G c.*190-50A>G (n.*190-50A>G) c.865-50A>G (n.865-50A>G) c.1027-50A>G (n.1027-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.50086279T>C | CA2693737089 | CLCN5 | c.1015-49T>C (n.1015-49T>C) c.265-49T>C (n.265-49T>C) c.805-49T>C (n.805-49T>C) c.1302-49T>C c.*190-49T>C (n.*190-49T>C) c.865-49T>C (n.865-49T>C) c.1027-49T>C (n.1027-49T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086280A= | CA2428768824 | CLCN5 | c.1015-48A= (n.1015-48A=) c.265-48A= (n.265-48A=) c.805-48A= (n.805-48A=) c.1302-48A= c.*190-48A= (n.*190-48A=) c.865-48A= (n.865-48A=) c.1027-48A= (n.1027-48A=) | |
| X | g.50086280A>G | CA1133026327 | CLCN5 | c.1015-48A>G (n.1015-48A>G) c.265-48A>G (n.265-48A>G) c.805-48A>G (n.805-48A>G) c.1302-48A>G c.*190-48A>G (n.*190-48A>G) c.865-48A>G (n.865-48A>G) c.1027-48A>G (n.1027-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086280A>T | CA2693737090 | CLCN5 | c.1015-48A>T (n.1015-48A>T) c.265-48A>T (n.265-48A>T) c.805-48A>T (n.805-48A>T) c.1302-48A>T c.*190-48A>T (n.*190-48A>T) c.865-48A>T (n.865-48A>T) c.1027-48A>T (n.1027-48A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086281G>T | CA2535499107 | CLCN5 | c.1015-47G>T (n.1015-47G>T) c.265-47G>T (n.265-47G>T) c.805-47G>T (n.805-47G>T) c.1302-47G>T c.*190-47G>T (n.*190-47G>T) c.865-47G>T (n.865-47G>T) c.1027-47G>T (n.1027-47G>T) | |
| X | g.50086282T>A | CA10413825 | CLCN5 | c.1015-46T>A (n.1015-46T>A) c.265-46T>A (n.265-46T>A) c.805-46T>A (n.805-46T>A) c.1302-46T>A c.*190-46T>A (n.*190-46T>A) c.865-46T>A (n.865-46T>A) c.1027-46T>A (n.1027-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.50086282T>C | CA2428768826 | CLCN5 | c.1015-46T>C (n.1015-46T>C) c.265-46T>C (n.265-46T>C) c.805-46T>C (n.805-46T>C) c.1302-46T>C c.*190-46T>C (n.*190-46T>C) c.865-46T>C (n.865-46T>C) c.1027-46T>C (n.1027-46T>C) | dbSNP |
| X | g.50086282T= | CA2428768825 | CLCN5 | c.1015-46T= (n.1015-46T=) c.265-46T= (n.265-46T=) c.805-46T= (n.805-46T=) c.1302-46T= c.*190-46T= (n.*190-46T=) c.865-46T= (n.865-46T=) c.1027-46T= (n.1027-46T=) | |
| X | g.50086283T>C | CA2579610730 | CLCN5 | c.1015-45T>C (n.1015-45T>C) c.265-45T>C (n.265-45T>C) c.805-45T>C (n.805-45T>C) c.1302-45T>C c.*190-45T>C (n.*190-45T>C) c.865-45T>C (n.865-45T>C) c.1027-45T>C (n.1027-45T>C) | |
| X | g.50086284T>C | CA10413826 | CLCN5 | c.1015-44T>C (n.1015-44T>C) c.265-44T>C (n.265-44T>C) c.805-44T>C (n.805-44T>C) c.1302-44T>C c.*190-44T>C (n.*190-44T>C) c.865-44T>C (n.865-44T>C) c.1027-44T>C (n.1027-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.50086284T= | CA2428768827 | CLCN5 | c.1015-44T= (n.1015-44T=) c.265-44T= (n.265-44T=) c.805-44T= (n.805-44T=) c.1302-44T= c.*190-44T= (n.*190-44T=) c.865-44T= (n.865-44T=) c.1027-44T= (n.1027-44T=) | |
| X | g.50086285C= | CA2428768828 | CLCN5 | c.1015-43C= (n.1015-43C=) c.265-43C= (n.265-43C=) c.805-43C= (n.805-43C=) c.1302-43C= c.*190-43C= (n.*190-43C=) c.865-43C= (n.865-43C=) c.1027-43C= (n.1027-43C=) | |
| X | g.50086285C>G | CA641791809 | CLCN5 | c.1015-43C>G (n.1015-43C>G) c.265-43C>G (n.265-43C>G) c.805-43C>G (n.805-43C>G) c.1302-43C>G c.*190-43C>G (n.*190-43C>G) c.865-43C>G (n.865-43C>G) c.1027-43C>G (n.1027-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086285C>T | CA2693737091 | CLCN5 | c.1015-43C>T (n.1015-43C>T) c.265-43C>T (n.265-43C>T) c.805-43C>T (n.805-43C>T) c.1302-43C>T c.*190-43C>T (n.*190-43C>T) c.865-43C>T (n.865-43C>T) c.1027-43C>T (n.1027-43C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086287G>A | CA2428768830 | CLCN5 | c.1015-41G>A (n.1015-41G>A) c.265-41G>A (n.265-41G>A) c.805-41G>A (n.805-41G>A) c.1302-41G>A c.*190-41G>A (n.*190-41G>A) c.865-41G>A (n.865-41G>A) c.1027-41G>A (n.1027-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086287G= | CA2428768829 | CLCN5 | c.1015-41G= (n.1015-41G=) c.265-41G= (n.265-41G=) c.805-41G= (n.805-41G=) c.1302-41G= c.*190-41G= (n.*190-41G=) c.865-41G= (n.865-41G=) c.1027-41G= (n.1027-41G=) | |
| X | g.50086288C>A | CA2579610731 | CLCN5 | c.1015-40C>A (n.1015-40C>A) c.265-40C>A (n.265-40C>A) c.805-40C>A (n.805-40C>A) c.1302-40C>A c.*190-40C>A (n.*190-40C>A) c.865-40C>A (n.865-40C>A) c.1027-40C>A (n.1027-40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086288C= | CA2428768831 | CLCN5 | c.1015-40C= (n.1015-40C=) c.265-40C= (n.265-40C=) c.805-40C= (n.805-40C=) c.1302-40C= c.*190-40C= (n.*190-40C=) c.865-40C= (n.865-40C=) c.1027-40C= (n.1027-40C=) | |
| X | g.50086288C>T | CA10413827 | CLCN5 | c.1015-40C>T (n.1015-40C>T) c.265-40C>T (n.265-40C>T) c.805-40C>T (n.805-40C>T) c.1302-40C>T c.*190-40C>T (n.*190-40C>T) c.865-40C>T (n.865-40C>T) c.1027-40C>T (n.1027-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086289G>A | CA641791810 | CLCN5 | c.1015-39G>A (n.1015-39G>A) c.265-39G>A (n.265-39G>A) c.805-39G>A (n.805-39G>A) c.1302-39G>A c.*190-39G>A (n.*190-39G>A) c.865-39G>A (n.865-39G>A) c.1027-39G>A (n.1027-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.50086289G= | CA2428768832 | CLCN5 | c.1015-39G= (n.1015-39G=) c.265-39G= (n.265-39G=) c.805-39G= (n.805-39G=) c.1302-39G= c.*190-39G= (n.*190-39G=) c.865-39G= (n.865-39G=) c.1027-39G= (n.1027-39G=) | |
| X | g.50086293T>G | CA641791812 | CLCN5 | c.1015-35T>G (n.1015-35T>G) c.265-35T>G (n.265-35T>G) c.805-35T>G (n.805-35T>G) c.1302-35T>G c.*190-35T>G (n.*190-35T>G) c.865-35T>G (n.865-35T>G) c.1027-35T>G (n.1027-35T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.50086293T= | CA2428768833 | CLCN5 | c.1015-35T= (n.1015-35T=) c.265-35T= (n.265-35T=) c.805-35T= (n.805-35T=) c.1302-35T= c.*190-35T= (n.*190-35T=) c.865-35T= (n.865-35T=) c.1027-35T= (n.1027-35T=) | |
| X | g.50086294G>A | CA2693737092 | CLCN5 | c.1015-34G>A (n.1015-34G>A) c.265-34G>A (n.265-34G>A) c.805-34G>A (n.805-34G>A) c.1302-34G>A c.*190-34G>A (n.*190-34G>A) c.865-34G>A (n.865-34G>A) c.1027-34G>A (n.1027-34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086294G>T | CA2693737093 | CLCN5 | c.1015-34G>T (n.1015-34G>T) c.265-34G>T (n.265-34G>T) c.805-34G>T (n.805-34G>T) c.1302-34G>T c.*190-34G>T (n.*190-34G>T) c.865-34G>T (n.865-34G>T) c.1027-34G>T (n.1027-34G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086295A= | CA2428768834 | CLCN5 | c.1015-33A= (n.1015-33A=) c.265-33A= (n.265-33A=) c.805-33A= (n.805-33A=) c.1302-33A= c.*190-33A= (n.*190-33A=) c.865-33A= (n.865-33A=) c.1027-33A= (n.1027-33A=) | |
| X | g.50086295A>G | CA641791813 | CLCN5 | c.1015-33A>G (n.1015-33A>G) c.265-33A>G (n.265-33A>G) c.805-33A>G (n.805-33A>G) c.1302-33A>G c.*190-33A>G (n.*190-33A>G) c.865-33A>G (n.865-33A>G) c.1027-33A>G (n.1027-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.50086295A>T | CA2579610732 | CLCN5 | c.1015-33A>T (n.1015-33A>T) c.265-33A>T (n.265-33A>T) c.805-33A>T (n.805-33A>T) c.1302-33A>T c.*190-33A>T (n.*190-33A>T) c.865-33A>T (n.865-33A>T) c.1027-33A>T (n.1027-33A>T) | |
| X | g.50086296C>A | CA641791814 | CLCN5 | c.1015-32C>A (n.1015-32C>A) c.265-32C>A (n.265-32C>A) c.805-32C>A (n.805-32C>A) c.1302-32C>A c.*190-32C>A (n.*190-32C>A) c.865-32C>A (n.865-32C>A) c.1027-32C>A (n.1027-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.50086296C= | CA2428768835 | CLCN5 | c.1015-32C= (n.1015-32C=) c.265-32C= (n.265-32C=) c.805-32C= (n.805-32C=) c.1302-32C= c.*190-32C= (n.*190-32C=) c.865-32C= (n.865-32C=) c.1027-32C= (n.1027-32C=) | |
| X | g.50086297T>C | CA2693737094 | CLCN5 | c.1015-31T>C (n.1015-31T>C) c.265-31T>C (n.265-31T>C) c.805-31T>C (n.805-31T>C) c.1302-31T>C c.*190-31T>C (n.*190-31T>C) c.865-31T>C (n.865-31T>C) c.1027-31T>C (n.1027-31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086298G>T | CA2693737095 | CLCN5 | c.1015-30G>T (n.1015-30G>T) c.265-30G>T (n.265-30G>T) c.805-30G>T (n.805-30G>T) c.1302-30G>T c.*190-30G>T (n.*190-30G>T) c.865-30G>T (n.865-30G>T) c.1027-30G>T (n.1027-30G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086300G>A | CA2693737096 | CLCN5 | c.1015-28G>A (n.1015-28G>A) c.265-28G>A (n.265-28G>A) c.805-28G>A (n.805-28G>A) c.1302-28G>A c.*190-28G>A (n.*190-28G>A) c.865-28G>A (n.865-28G>A) c.1027-28G>A (n.1027-28G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086300G>T | CA2693737097 | CLCN5 | c.1015-28G>T (n.1015-28G>T) c.265-28G>T (n.265-28G>T) c.805-28G>T (n.805-28G>T) c.1302-28G>T c.*190-28G>T (n.*190-28G>T) c.865-28G>T (n.865-28G>T) c.1027-28G>T (n.1027-28G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086305C>A | CA2693737098 | CLCN5 | c.1015-23C>A (n.1015-23C>A) c.265-23C>A (n.265-23C>A) c.805-23C>A (n.805-23C>A) c.1302-23C>A c.*190-23C>A (n.*190-23C>A) c.865-23C>A (n.865-23C>A) c.1027-23C>A (n.1027-23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086305C= | CA2428768836 | CLCN5 | c.1015-23C= (n.1015-23C=) c.265-23C= (n.265-23C=) c.805-23C= (n.805-23C=) c.1302-23C= c.*190-23C= (n.*190-23C=) c.865-23C= (n.865-23C=) c.1027-23C= (n.1027-23C=) | |
| X | g.50086305C>T | CA10413828 | CLCN5 | c.1015-23C>T (n.1015-23C>T) c.265-23C>T (n.265-23C>T) c.805-23C>T (n.805-23C>T) c.1302-23C>T c.*190-23C>T (n.*190-23C>T) c.865-23C>T (n.865-23C>T) c.1027-23C>T (n.1027-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086306T>C | CA10413829 | CLCN5 | c.1015-22T>C (n.1015-22T>C) c.265-22T>C (n.265-22T>C) c.805-22T>C (n.805-22T>C) c.1302-22T>C c.*190-22T>C (n.*190-22T>C) c.865-22T>C (n.865-22T>C) c.1027-22T>C (n.1027-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086306T= | CA2428768837 | CLCN5 | c.1015-22T= (n.1015-22T=) c.265-22T= (n.265-22T=) c.805-22T= (n.805-22T=) c.1302-22T= c.*190-22T= (n.*190-22T=) c.865-22T= (n.865-22T=) c.1027-22T= (n.1027-22T=) | |
| X | g.50086309C= | CA2428768838 | CLCN5 | c.1015-19C= (n.1015-19C=) c.265-19C= (n.265-19C=) c.805-19C= (n.805-19C=) c.1302-19C= c.*190-19C= (n.*190-19C=) c.865-19C= (n.865-19C=) c.1027-19C= (n.1027-19C=) | |
| X | g.50086309C>T | CA10413830 | CLCN5 | c.1015-19C>T (n.1015-19C>T) c.265-19C>T (n.265-19C>T) c.805-19C>T (n.805-19C>T) c.1302-19C>T c.*190-19C>T (n.*190-19C>T) c.865-19C>T (n.865-19C>T) c.1027-19C>T (n.1027-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.50086311C>A | CA641791819 | CLCN5 | c.1015-17C>A (n.1015-17C>A) c.265-17C>A (n.265-17C>A) c.805-17C>A (n.805-17C>A) c.1302-17C>A c.*190-17C>A (n.*190-17C>A) c.865-17C>A (n.865-17C>A) c.1027-17C>A (n.1027-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.50086311C= | CA2428768839 | CLCN5 | c.1015-17C= (n.1015-17C=) c.265-17C= (n.265-17C=) c.805-17C= (n.805-17C=) c.1302-17C= c.*190-17C= (n.*190-17C=) c.865-17C= (n.865-17C=) c.1027-17C= (n.1027-17C=) | |
| X | g.50086312A= | CA2428768840 | CLCN5 | c.1015-16A= (n.1015-16A=) c.265-16A= (n.265-16A=) c.805-16A= (n.805-16A=) c.1302-16A= c.*190-16A= (n.*190-16A=) c.865-16A= (n.865-16A=) c.1027-16A= (n.1027-16A=) | |
| X | g.50086312A>G | CA876003562 | CLCN5 | c.1015-16A>G (n.1015-16A>G) c.265-16A>G (n.265-16A>G) c.805-16A>G (n.805-16A>G) c.1302-16A>G c.*190-16A>G (n.*190-16A>G) c.865-16A>G (n.865-16A>G) c.1027-16A>G (n.1027-16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086313C>A | CA2693737099 | CLCN5 | c.1015-15C>A (n.1015-15C>A) c.265-15C>A (n.265-15C>A) c.805-15C>A (n.805-15C>A) c.1302-15C>A c.*190-15C>A (n.*190-15C>A) c.865-15C>A (n.865-15C>A) c.1027-15C>A (n.1027-15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086314C>G | CA2693737100 | CLCN5 | c.1015-14C>G (n.1015-14C>G) c.265-14C>G (n.265-14C>G) c.805-14C>G (n.805-14C>G) c.1302-14C>G c.*190-14C>G (n.*190-14C>G) c.865-14C>G (n.865-14C>G) c.1027-14C>G (n.1027-14C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086314C>T | CA658082090 | CLCN5 | c.1015-14C>T (n.1015-14C>T) c.265-14C>T (n.265-14C>T) c.805-14C>T (n.805-14C>T) c.1302-14C>T c.*190-14C>T (n.*190-14C>T) c.865-14C>T (n.865-14C>T) c.1027-14C>T (n.1027-14C>T) | COSMIC |
| X | g.50086315T>C | CA641791820 | CLCN5 | c.1015-13T>C (n.1015-13T>C) c.265-13T>C (n.265-13T>C) c.805-13T>C (n.805-13T>C) c.1302-13T>C c.*190-13T>C (n.*190-13T>C) c.865-13T>C (n.865-13T>C) c.1027-13T>C (n.1027-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.50086315T= | CA2428768841 | CLCN5 | c.1015-13T= (n.1015-13T=) c.265-13T= (n.265-13T=) c.805-13T= (n.805-13T=) c.1302-13T= c.*190-13T= (n.*190-13T=) c.865-13T= (n.865-13T=) c.1027-13T= (n.1027-13T=) | |
| X | g.50086320_50086323del | CA2693737101 | CLCN5 | c.1015-8_1015-5del (n.1015-8_1015-5del) c.265-8_265-5del (n.265-8_265-5del) c.805-8_805-5del (n.805-8_805-5del) c.1302-8_1302-5del c.*190-8_*190-5del (n.*190-8_*190-5del) c.865-8_865-5del (n.865-8_865-5del) c.1027-8_1027-5del (n.1027-8_1027-5del) | gnomAD v4 |
| X | g.50086317C>T | CA2693737102 | CLCN5 | c.1015-11C>T (n.1015-11C>T) c.265-11C>T (n.265-11C>T) c.805-11C>T (n.805-11C>T) c.1302-11C>T c.*190-11C>T (n.*190-11C>T) c.865-11C>T (n.865-11C>T) c.1027-11C>T (n.1027-11C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086318T>C | CA10413831 | CLCN5 | c.1015-10T>C (n.1015-10T>C) c.265-10T>C (n.265-10T>C) c.805-10T>C (n.805-10T>C) c.1302-10T>C c.*190-10T>C (n.*190-10T>C) c.865-10T>C (n.865-10T>C) c.1027-10T>C (n.1027-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.50086318T= | CA2428768842 | CLCN5 | c.1015-10T= (n.1015-10T=) c.265-10T= (n.265-10T=) c.805-10T= (n.805-10T=) c.1302-10T= c.*190-10T= (n.*190-10T=) c.865-10T= (n.865-10T=) c.1027-10T= (n.1027-10T=) | |
| X | g.50086321C= | CA2428768843 | CLCN5 | c.1015-7C= (n.1015-7C=) c.265-7C= (n.265-7C=) c.805-7C= (n.805-7C=) c.1302-7C= c.*190-7C= (n.*190-7C=) c.865-7C= (n.865-7C=) c.1027-7C= (n.1027-7C=) | |
| X | g.50086321C>G | CA641791822 | CLCN5 | c.1015-7C>G (n.1015-7C>G) c.265-7C>G (n.265-7C>G) c.805-7C>G (n.805-7C>G) c.1302-7C>G c.*190-7C>G (n.*190-7C>G) c.865-7C>G (n.865-7C>G) c.1027-7C>G (n.1027-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.50086323T>G | CA2428768845 | CLCN5 | c.1015-5T>G (n.1015-5T>G) c.265-5T>G (n.265-5T>G) c.805-5T>G (n.805-5T>G) c.1302-5T>G c.*190-5T>G (n.*190-5T>G) c.865-5T>G (n.865-5T>G) c.1027-5T>G (n.1027-5T>G) | dbSNP |
| X | g.50086323T= | CA2428768844 | CLCN5 | c.1015-5T= (n.1015-5T=) c.265-5T= (n.265-5T=) c.805-5T= (n.805-5T=) c.1302-5T= c.*190-5T= (n.*190-5T=) c.865-5T= (n.865-5T=) c.1027-5T= (n.1027-5T=) | |
| X | g.50086324C= | CA2428768846 | CLCN5 | c.1015-4C= (n.1015-4C=) c.265-4C= (n.265-4C=) c.805-4C= (n.805-4C=) c.1302-4C= c.*190-4C= (n.*190-4C=) c.865-4C= (n.865-4C=) c.1027-4C= (n.1027-4C=) | |
| X | g.50086324C>G | CA10413832 | CLCN5 | c.1015-4C>G (n.1015-4C>G) c.265-4C>G (n.265-4C>G) c.805-4C>G (n.805-4C>G) c.1302-4C>G c.*190-4C>G (n.*190-4C>G) c.865-4C>G (n.865-4C>G) c.1027-4C>G (n.1027-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.50086324C>T | CA2693737103 | CLCN5 | c.1015-4C>T (n.1015-4C>T) c.265-4C>T (n.265-4C>T) c.805-4C>T (n.805-4C>T) c.1302-4C>T c.*190-4C>T (n.*190-4C>T) c.865-4C>T (n.865-4C>T) c.1027-4C>T (n.1027-4C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086325T>C | CA2428768848 | CLCN5 | c.1015-3T>C (n.1015-3T>C) c.265-3T>C (n.265-3T>C) c.805-3T>C (n.805-3T>C) c.1302-3T>C c.*190-3T>C (n.*190-3T>C) c.865-3T>C (n.865-3T>C) c.1027-3T>C (n.1027-3T>C) | dbSNP |
| X | g.50086325T= | CA2428768847 | CLCN5 | c.1015-3T= (n.1015-3T=) c.265-3T= (n.265-3T=) c.805-3T= (n.805-3T=) c.1302-3T= c.*190-3T= (n.*190-3T=) c.865-3T= (n.865-3T=) c.1027-3T= (n.1027-3T=) | |
| X | g.50086326A>C | CA413185001 | CLCN5 | c.1015-2A>C (n.1015-2A>C) c.265-2A>C (n.265-2A>C) c.805-2A>C (n.805-2A>C) c.1302-2A>C c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086326A>G | CA413185000 | CLCN5 | c.1015-2A>G (n.1015-2A>G) c.265-2A>G (n.265-2A>G) c.805-2A>G (n.805-2A>G) c.1302-2A>G c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) | |
| X | g.50086326A>T | CA413184999 | CLCN5 | c.1015-2A>T (n.1015-2A>T) c.265-2A>T (n.265-2A>T) c.805-2A>T (n.805-2A>T) c.1302-2A>T c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) | |
| X | g.50086327G>A | CA413185002 | CLCN5 | c.1015-1G>A (n.1015-1G>A) c.265-1G>A (n.265-1G>A) c.805-1G>A (n.805-1G>A) c.1302-1G>A c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) | ClinVar |
| X | g.50086327G>C | CA413185003 | CLCN5 | c.1015-1G>C (n.1015-1G>C) c.265-1G>C (n.265-1G>C) c.805-1G>C (n.805-1G>C) c.1302-1G>C c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) | |
| X | g.50086327G>T | CA413185004 | CLCN5 | c.1015-1G>T (n.1015-1G>T) c.265-1G>T (n.265-1G>T) c.805-1G>T (n.805-1G>T) c.1302-1G>T c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086328G>A | CA329782440 | CLCN5 | c.1015G>A (p.Val339Ile) c.265G>A (p.Val89Ile) c.805G>A (p.Val269Ile) c.1302G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.865G>A (p.Val289Ile) c.1027G>A (p.Val343Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086328G>C | CA413185005 | CLCN5 | c.1015G>C (p.Val339Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) c.1302G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.865G>C (p.Val289Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) | |
| X | g.50086328G= | CA2428768849 | CLCN5 | c.1015G= (p.Val339=) c.265G= (p.Val89=) c.805G= (p.Val269=) c.1302G= c.*190G= (n.*190G=) c.865G= (p.Val289=) c.1027G= (p.Val343=) | |
| X | g.50086328G>T | CA413185006 | CLCN5 | c.1015G>T (p.Val339Phe) c.265G>T (p.Val89Phe) c.805G>T (p.Val269Phe) c.1302G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.865G>T (p.Val289Phe) c.1027G>T (p.Val343Phe) |