| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.50086165C>A | CA2693737044 | CLCN5 | c.1014+105C>A (n.1014+105C>A) c.264+105C>A (n.264+105C>A) c.804+105C>A (n.804+105C>A) c.1301+105C>A c.*189+105C>A (n.*189+105C>A) c.864+105C>A (n.864+105C>A) c.1026+105C>A (n.1026+105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086166A>C | CA2693737047 | CLCN5 | c.1014+106A>C (n.1014+106A>C) c.264+106A>C (n.264+106A>C) c.804+106A>C (n.804+106A>C) c.1301+106A>C c.*189+106A>C (n.*189+106A>C) c.864+106A>C (n.864+106A>C) c.1026+106A>C (n.1026+106A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086166A>G | CA2693737046 | CLCN5 | c.1014+106A>G (n.1014+106A>G) c.264+106A>G (n.264+106A>G) c.804+106A>G (n.804+106A>G) c.1301+106A>G c.*189+106A>G (n.*189+106A>G) c.864+106A>G (n.864+106A>G) c.1026+106A>G (n.1026+106A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086166A>T | CA2693737045 | CLCN5 | c.1014+106A>T (n.1014+106A>T) c.264+106A>T (n.264+106A>T) c.804+106A>T (n.804+106A>T) c.1301+106A>T c.*189+106A>T (n.*189+106A>T) c.864+106A>T (n.864+106A>T) c.1026+106A>T (n.1026+106A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086167G>A | CA2693737048 | CLCN5 | c.1014+107G>A (n.1014+107G>A) c.264+107G>A (n.264+107G>A) c.804+107G>A (n.804+107G>A) c.1301+107G>A c.*189+107G>A (n.*189+107G>A) c.864+107G>A (n.864+107G>A) c.1026+107G>A (n.1026+107G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086167G>C | CA329782432 | CLCN5 | c.1014+107G>C (n.1014+107G>C) c.264+107G>C (n.264+107G>C) c.804+107G>C (n.804+107G>C) c.1301+107G>C c.*189+107G>C (n.*189+107G>C) c.864+107G>C (n.864+107G>C) c.1026+107G>C (n.1026+107G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086167G= | CA2428768789 | CLCN5 | c.1014+107G= (n.1014+107G=) c.264+107G= (n.264+107G=) c.804+107G= (n.804+107G=) c.1301+107G= c.*189+107G= (n.*189+107G=) c.864+107G= (n.864+107G=) c.1026+107G= (n.1026+107G=) | |
| X | g.50086169C>A | CA2693737049 | CLCN5 | c.1014+109C>A (n.1014+109C>A) c.264+109C>A (n.264+109C>A) c.804+109C>A (n.804+109C>A) c.1301+109C>A c.*189+109C>A (n.*189+109C>A) c.864+109C>A (n.864+109C>A) c.1026+109C>A (n.1026+109C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086170C>T | CA2693737050 | CLCN5 | c.1014+110C>T (n.1014+110C>T) c.264+110C>T (n.264+110C>T) c.804+110C>T (n.804+110C>T) c.1301+110C>T c.*189+110C>T (n.*189+110C>T) c.864+110C>T (n.864+110C>T) c.1026+110C>T (n.1026+110C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086171C>T | CA2693737051 | CLCN5 | c.1014+111C>T (n.1014+111C>T) c.264+111C>T (n.264+111C>T) c.804+111C>T (n.804+111C>T) c.1301+111C>T c.*189+111C>T (n.*189+111C>T) c.864+111C>T (n.864+111C>T) c.1026+111C>T (n.1026+111C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086172T>A | CA2820855326 | CLCN5 | c.1014+112T>A (n.1014+112T>A) c.264+112T>A (n.264+112T>A) c.804+112T>A (n.804+112T>A) c.1301+112T>A c.*189+112T>A (n.*189+112T>A) c.864+112T>A (n.864+112T>A) c.1026+112T>A (n.1026+112T>A) | |
| X | g.50086175G>A | CA2428768791 | CLCN5 | c.1014+115G>A (n.1014+115G>A) c.264+115G>A (n.264+115G>A) c.804+115G>A (n.804+115G>A) c.1301+115G>A c.*189+115G>A (n.*189+115G>A) c.864+115G>A (n.864+115G>A) c.1026+115G>A (n.1026+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086175G= | CA2428768790 | CLCN5 | c.1014+115G= (n.1014+115G=) c.264+115G= (n.264+115G=) c.804+115G= (n.804+115G=) c.1301+115G= c.*189+115G= (n.*189+115G=) c.864+115G= (n.864+115G=) c.1026+115G= (n.1026+115G=) | |
| X | g.50086180C>A | CA2693737052 | CLCN5 | c.1014+120C>A (n.1014+120C>A) c.264+120C>A (n.264+120C>A) c.804+120C>A (n.804+120C>A) c.1301+120C>A c.*189+120C>A (n.*189+120C>A) c.864+120C>A (n.864+120C>A) c.1026+120C>A (n.1026+120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086180C= | CA2428768792 | CLCN5 | c.1014+120C= (n.1014+120C=) c.264+120C= (n.264+120C=) c.804+120C= (n.804+120C=) c.1301+120C= c.*189+120C= (n.*189+120C=) c.864+120C= (n.864+120C=) c.1026+120C= (n.1026+120C=) | |
| X | g.50086180C>G | CA1133026323 | CLCN5 | c.1014+120C>G (n.1014+120C>G) c.264+120C>G (n.264+120C>G) c.804+120C>G (n.804+120C>G) c.1301+120C>G c.*189+120C>G (n.*189+120C>G) c.864+120C>G (n.864+120C>G) c.1026+120C>G (n.1026+120C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086180C>T | CA329782433 | CLCN5 | c.1014+120C>T (n.1014+120C>T) c.264+120C>T (n.264+120C>T) c.804+120C>T (n.804+120C>T) c.1301+120C>T c.*189+120C>T (n.*189+120C>T) c.864+120C>T (n.864+120C>T) c.1026+120C>T (n.1026+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086182C= | CA2428768793 | CLCN5 | c.1014+122C= (n.1014+122C=) c.264+122C= (n.264+122C=) c.804+122C= (n.804+122C=) c.1301+122C= c.*189+122C= (n.*189+122C=) c.864+122C= (n.864+122C=) c.1026+122C= (n.1026+122C=) | |
| X | g.50086182C>T | CA2428768794 | CLCN5 | c.1014+122C>T (n.1014+122C>T) c.264+122C>T (n.264+122C>T) c.804+122C>T (n.804+122C>T) c.1301+122C>T c.*189+122C>T (n.*189+122C>T) c.864+122C>T (n.864+122C>T) c.1026+122C>T (n.1026+122C>T) | dbSNP |
| X | g.50086183C>T | CA2693737053 | CLCN5 | c.1014+123C>T (n.1014+123C>T) c.264+123C>T (n.264+123C>T) c.804+123C>T (n.804+123C>T) c.1301+123C>T c.*189+123C>T (n.*189+123C>T) c.864+123C>T (n.864+123C>T) c.1026+123C>T (n.1026+123C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086185C>A | CA2693737054 | CLCN5 | c.1014+125C>A (n.1014+125C>A) c.264+125C>A (n.264+125C>A) c.804+125C>A (n.804+125C>A) c.1301+125C>A c.*189+125C>A (n.*189+125C>A) c.864+125C>A (n.864+125C>A) c.1026+125C>A (n.1026+125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086187A= | CA2428768795 | CLCN5 | c.1014+127A= (n.1014+127A=) c.264+127A= (n.264+127A=) c.804+127A= (n.804+127A=) c.1301+127A= c.*189+127A= (n.*189+127A=) c.864+127A= (n.864+127A=) c.1026+127A= (n.1026+127A=) | |
| X | g.50086187A>G | CA1133026324 | CLCN5 | c.1014+127A>G (n.1014+127A>G) c.264+127A>G (n.264+127A>G) c.804+127A>G (n.804+127A>G) c.1301+127A>G c.*189+127A>G (n.*189+127A>G) c.864+127A>G (n.864+127A>G) c.1026+127A>G (n.1026+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086187A>T | CA2693737055 | CLCN5 | c.1014+127A>T (n.1014+127A>T) c.264+127A>T (n.264+127A>T) c.804+127A>T (n.804+127A>T) c.1301+127A>T c.*189+127A>T (n.*189+127A>T) c.864+127A>T (n.864+127A>T) c.1026+127A>T (n.1026+127A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086188C>A | CA2693737056 | CLCN5 | c.1014+128C>A (n.1014+128C>A) c.264+128C>A (n.264+128C>A) c.804+128C>A (n.804+128C>A) c.1301+128C>A c.*189+128C>A (n.*189+128C>A) c.864+128C>A (n.864+128C>A) c.1026+128C>A (n.1026+128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086188C= | CA2428768796 | CLCN5 | c.1014+128C= (n.1014+128C=) c.264+128C= (n.264+128C=) c.804+128C= (n.804+128C=) c.1301+128C= c.*189+128C= (n.*189+128C=) c.864+128C= (n.864+128C=) c.1026+128C= (n.1026+128C=) | |
| X | g.50086188C>G | CA329782434 | CLCN5 | c.1014+128C>G (n.1014+128C>G) c.264+128C>G (n.264+128C>G) c.804+128C>G (n.804+128C>G) c.1301+128C>G c.*189+128C>G (n.*189+128C>G) c.864+128C>G (n.864+128C>G) c.1026+128C>G (n.1026+128C>G) | dbSNP |
| X | g.50086191G>T | CA2545426427 | CLCN5 | c.1014+131G>T (n.1014+131G>T) c.264+131G>T (n.264+131G>T) c.804+131G>T (n.804+131G>T) c.1301+131G>T c.*189+131G>T (n.*189+131G>T) c.864+131G>T (n.864+131G>T) c.1026+131G>T (n.1026+131G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086192G>A | CA329782435 | CLCN5 | c.1014+132G>A (n.1014+132G>A) c.264+132G>A (n.264+132G>A) c.804+132G>A (n.804+132G>A) c.1301+132G>A c.*189+132G>A (n.*189+132G>A) c.864+132G>A (n.864+132G>A) c.1026+132G>A (n.1026+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086192G= | CA2428768797 | CLCN5 | c.1014+132G= (n.1014+132G=) c.264+132G= (n.264+132G=) c.804+132G= (n.804+132G=) c.1301+132G= c.*189+132G= (n.*189+132G=) c.864+132G= (n.864+132G=) c.1026+132G= (n.1026+132G=) | |
| X | g.50086192G>T | CA2506555313 | CLCN5 | c.1014+132G>T (n.1014+132G>T) c.264+132G>T (n.264+132G>T) c.804+132G>T (n.804+132G>T) c.1301+132G>T c.*189+132G>T (n.*189+132G>T) c.864+132G>T (n.864+132G>T) c.1026+132G>T (n.1026+132G>T) | |
| X | g.50086193T>C | CA2820855329 | CLCN5 | c.1014+133T>C (n.1014+133T>C) c.264+133T>C (n.264+133T>C) c.804+133T>C (n.804+133T>C) c.1301+133T>C c.*189+133T>C (n.*189+133T>C) c.864+133T>C (n.864+133T>C) c.1026+133T>C (n.1026+133T>C) | |
| X | g.50086194G>T | CA2693737057 | CLCN5 | c.1015-134G>T (n.1015-134G>T) c.265-134G>T (n.265-134G>T) c.805-134G>T (n.805-134G>T) c.1302-134G>T c.*190-134G>T (n.*190-134G>T) c.865-134G>T (n.865-134G>T) c.1027-134G>T (n.1027-134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086198T>C | CA329782436 | CLCN5 | c.1015-130T>C (n.1015-130T>C) c.265-130T>C (n.265-130T>C) c.805-130T>C (n.805-130T>C) c.1302-130T>C c.*190-130T>C (n.*190-130T>C) c.865-130T>C (n.865-130T>C) c.1027-130T>C (n.1027-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086198T= | CA2428768798 | CLCN5 | c.1015-130T= (n.1015-130T=) c.265-130T= (n.265-130T=) c.805-130T= (n.805-130T=) c.1302-130T= c.*190-130T= (n.*190-130T=) c.865-130T= (n.865-130T=) c.1027-130T= (n.1027-130T=) | |
| X | g.50086203T>C | CA2428768800 | CLCN5 | c.1015-125T>C (n.1015-125T>C) c.265-125T>C (n.265-125T>C) c.805-125T>C (n.805-125T>C) c.1302-125T>C c.*190-125T>C (n.*190-125T>C) c.865-125T>C (n.865-125T>C) c.1027-125T>C (n.1027-125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086203T= | CA2428768799 | CLCN5 | c.1015-125T= (n.1015-125T=) c.265-125T= (n.265-125T=) c.805-125T= (n.805-125T=) c.1302-125T= c.*190-125T= (n.*190-125T=) c.865-125T= (n.865-125T=) c.1027-125T= (n.1027-125T=) | |
| X | g.50086204G>T | CA2693737058 | CLCN5 | c.1015-124G>T (n.1015-124G>T) c.265-124G>T (n.265-124G>T) c.805-124G>T (n.805-124G>T) c.1302-124G>T c.*190-124G>T (n.*190-124G>T) c.865-124G>T (n.865-124G>T) c.1027-124G>T (n.1027-124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086209del | CA2511564473 | CLCN5 | c.1015-119del (n.1015-119del) c.265-119del (n.265-119del) c.805-119del (n.805-119del) c.1302-119del c.*190-119del (n.*190-119del) c.865-119del (n.865-119del) c.1027-119del (n.1027-119del) | |
| X | g.50086210A= | CA2428768801 | CLCN5 | c.1015-118A= (n.1015-118A=) c.265-118A= (n.265-118A=) c.805-118A= (n.805-118A=) c.1302-118A= c.*190-118A= (n.*190-118A=) c.865-118A= (n.865-118A=) c.1027-118A= (n.1027-118A=) | |
| X | g.50086210A>G | CA2428768802 | CLCN5 | c.1015-118A>G (n.1015-118A>G) c.265-118A>G (n.265-118A>G) c.805-118A>G (n.805-118A>G) c.1302-118A>G c.*190-118A>G (n.*190-118A>G) c.865-118A>G (n.865-118A>G) c.1027-118A>G (n.1027-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086214A>G | CA2693737059 | CLCN5 | c.1015-114A>G (n.1015-114A>G) c.265-114A>G (n.265-114A>G) c.805-114A>G (n.805-114A>G) c.1302-114A>G c.*190-114A>G (n.*190-114A>G) c.865-114A>G (n.865-114A>G) c.1027-114A>G (n.1027-114A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086216C= | CA2428768803 | CLCN5 | c.1015-112C= (n.1015-112C=) c.265-112C= (n.265-112C=) c.805-112C= (n.805-112C=) c.1302-112C= c.*190-112C= (n.*190-112C=) c.865-112C= (n.865-112C=) c.1027-112C= (n.1027-112C=) | |
| X | g.50086216C>T | CA876003521 | CLCN5 | c.1015-112C>T (n.1015-112C>T) c.265-112C>T (n.265-112C>T) c.805-112C>T (n.805-112C>T) c.1302-112C>T c.*190-112C>T (n.*190-112C>T) c.865-112C>T (n.865-112C>T) c.1027-112C>T (n.1027-112C>T) | dbSNP |
| X | g.50086217C>A | CA2693737060 | CLCN5 | c.1015-111C>A (n.1015-111C>A) c.265-111C>A (n.265-111C>A) c.805-111C>A (n.805-111C>A) c.1302-111C>A c.*190-111C>A (n.*190-111C>A) c.865-111C>A (n.865-111C>A) c.1027-111C>A (n.1027-111C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086218A>T | CA516470752 | CLCN5 | c.1015-110A>T (n.1015-110A>T) c.265-110A>T (n.265-110A>T) c.805-110A>T (n.805-110A>T) c.1302-110A>T c.*190-110A>T (n.*190-110A>T) c.865-110A>T (n.865-110A>T) c.1027-110A>T (n.1027-110A>T) | |
| X | g.50086219G= | CA2428768804 | CLCN5 | c.1015-109G= (n.1015-109G=) c.265-109G= (n.265-109G=) c.805-109G= (n.805-109G=) c.1302-109G= c.*190-109G= (n.*190-109G=) c.865-109G= (n.865-109G=) c.1027-109G= (n.1027-109G=) | |
| X | g.50086219G>T | CA2428768805 | CLCN5 | c.1015-109G>T (n.1015-109G>T) c.265-109G>T (n.265-109G>T) c.805-109G>T (n.805-109G>T) c.1302-109G>T c.*190-109G>T (n.*190-109G>T) c.865-109G>T (n.865-109G>T) c.1027-109G>T (n.1027-109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086220T>C | CA2693737061 | CLCN5 | c.1015-108T>C (n.1015-108T>C) c.265-108T>C (n.265-108T>C) c.805-108T>C (n.805-108T>C) c.1302-108T>C c.*190-108T>C (n.*190-108T>C) c.865-108T>C (n.865-108T>C) c.1027-108T>C (n.1027-108T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086221C>A | CA2693737062 | CLCN5 | c.1015-107C>A (n.1015-107C>A) c.265-107C>A (n.265-107C>A) c.805-107C>A (n.805-107C>A) c.1302-107C>A c.*190-107C>A (n.*190-107C>A) c.865-107C>A (n.865-107C>A) c.1027-107C>A (n.1027-107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086221C= | CA2428768806 | CLCN5 | c.1015-107C= (n.1015-107C=) c.265-107C= (n.265-107C=) c.805-107C= (n.805-107C=) c.1302-107C= c.*190-107C= (n.*190-107C=) c.865-107C= (n.865-107C=) c.1027-107C= (n.1027-107C=) | |
| X | g.50086221C>T | CA329782437 | CLCN5 | c.1015-107C>T (n.1015-107C>T) c.265-107C>T (n.265-107C>T) c.805-107C>T (n.805-107C>T) c.1302-107C>T c.*190-107C>T (n.*190-107C>T) c.865-107C>T (n.865-107C>T) c.1027-107C>T (n.1027-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086222G>A | CA876003525 | CLCN5 | c.1015-106G>A (n.1015-106G>A) c.265-106G>A (n.265-106G>A) c.805-106G>A (n.805-106G>A) c.1302-106G>A c.*190-106G>A (n.*190-106G>A) c.865-106G>A (n.865-106G>A) c.1027-106G>A (n.1027-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086222G= | CA2428768807 | CLCN5 | c.1015-106G= (n.1015-106G=) c.265-106G= (n.265-106G=) c.805-106G= (n.805-106G=) c.1302-106G= c.*190-106G= (n.*190-106G=) c.865-106G= (n.865-106G=) c.1027-106G= (n.1027-106G=) | |
| X | g.50086223G>A | CA2693737063 | CLCN5 | c.1015-105G>A (n.1015-105G>A) c.265-105G>A (n.265-105G>A) c.805-105G>A (n.805-105G>A) c.1302-105G>A c.*190-105G>A (n.*190-105G>A) c.865-105G>A (n.865-105G>A) c.1027-105G>A (n.1027-105G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086223G>T | CA2693737064 | CLCN5 | c.1015-105G>T (n.1015-105G>T) c.265-105G>T (n.265-105G>T) c.805-105G>T (n.805-105G>T) c.1302-105G>T c.*190-105G>T (n.*190-105G>T) c.865-105G>T (n.865-105G>T) c.1027-105G>T (n.1027-105G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086225A>C | CA2693737065 | CLCN5 | c.1015-103A>C (n.1015-103A>C) c.265-103A>C (n.265-103A>C) c.805-103A>C (n.805-103A>C) c.1302-103A>C c.*190-103A>C (n.*190-103A>C) c.865-103A>C (n.865-103A>C) c.1027-103A>C (n.1027-103A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086226G>A | CA2428768809 | CLCN5 | c.1015-102G>A (n.1015-102G>A) c.265-102G>A (n.265-102G>A) c.805-102G>A (n.805-102G>A) c.1302-102G>A c.*190-102G>A (n.*190-102G>A) c.865-102G>A (n.865-102G>A) c.1027-102G>A (n.1027-102G>A) | dbSNP |
| X | g.50086226G= | CA2428768808 | CLCN5 | c.1015-102G= (n.1015-102G=) c.265-102G= (n.265-102G=) c.805-102G= (n.805-102G=) c.1302-102G= c.*190-102G= (n.*190-102G=) c.865-102G= (n.865-102G=) c.1027-102G= (n.1027-102G=) | |
| X | g.50086229T>G | CA876003529 | CLCN5 | c.1015-99T>G (n.1015-99T>G) c.265-99T>G (n.265-99T>G) c.805-99T>G (n.805-99T>G) c.1302-99T>G c.*190-99T>G (n.*190-99T>G) c.865-99T>G (n.865-99T>G) c.1027-99T>G (n.1027-99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086229T= | CA2428768810 | CLCN5 | c.1015-99T= (n.1015-99T=) c.265-99T= (n.265-99T=) c.805-99T= (n.805-99T=) c.1302-99T= c.*190-99T= (n.*190-99T=) c.865-99T= (n.865-99T=) c.1027-99T= (n.1027-99T=) | |
| X | g.50086230T>C | CA2552399109 | CLCN5 | c.1015-98T>C (n.1015-98T>C) c.265-98T>C (n.265-98T>C) c.805-98T>C (n.805-98T>C) c.1302-98T>C c.*190-98T>C (n.*190-98T>C) c.865-98T>C (n.865-98T>C) c.1027-98T>C (n.1027-98T>C) | |
| X | g.50086233T>C | CA329782438 | CLCN5 | c.1015-95T>C (n.1015-95T>C) c.265-95T>C (n.265-95T>C) c.805-95T>C (n.805-95T>C) c.1302-95T>C c.*190-95T>C (n.*190-95T>C) c.865-95T>C (n.865-95T>C) c.1027-95T>C (n.1027-95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086233T>G | CA2693737066 | CLCN5 | c.1015-95T>G (n.1015-95T>G) c.265-95T>G (n.265-95T>G) c.805-95T>G (n.805-95T>G) c.1302-95T>G c.*190-95T>G (n.*190-95T>G) c.865-95T>G (n.865-95T>G) c.1027-95T>G (n.1027-95T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086233T= | CA2428768811 | CLCN5 | c.1015-95T= (n.1015-95T=) c.265-95T= (n.265-95T=) c.805-95T= (n.805-95T=) c.1302-95T= c.*190-95T= (n.*190-95T=) c.865-95T= (n.865-95T=) c.1027-95T= (n.1027-95T=) | |
| X | g.50086234C>A | CA2693737067 | CLCN5 | c.1015-94C>A (n.1015-94C>A) c.265-94C>A (n.265-94C>A) c.805-94C>A (n.805-94C>A) c.1302-94C>A c.*190-94C>A (n.*190-94C>A) c.865-94C>A (n.865-94C>A) c.1027-94C>A (n.1027-94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086235C>A | CA2579610723 | CLCN5 | c.1015-93C>A (n.1015-93C>A) c.265-93C>A (n.265-93C>A) c.805-93C>A (n.805-93C>A) c.1302-93C>A c.*190-93C>A (n.*190-93C>A) c.865-93C>A (n.865-93C>A) c.1027-93C>A (n.1027-93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086236A= | CA2428768812 | CLCN5 | c.1015-92A= (n.1015-92A=) c.265-92A= (n.265-92A=) c.805-92A= (n.805-92A=) c.1302-92A= c.*190-92A= (n.*190-92A=) c.865-92A= (n.865-92A=) c.1027-92A= (n.1027-92A=) | |
| X | g.50086236A>G | CA1133026325 | CLCN5 | c.1015-92A>G (n.1015-92A>G) c.265-92A>G (n.265-92A>G) c.805-92A>G (n.805-92A>G) c.1302-92A>G c.*190-92A>G (n.*190-92A>G) c.865-92A>G (n.865-92A>G) c.1027-92A>G (n.1027-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086236dup | CA2820855333 | CLCN5 | c.1015-92dup (n.1015-92dup) c.265-92dup (n.265-92dup) c.805-92dup (n.805-92dup) c.1302-92dup c.*190-92dup (n.*190-92dup) c.865-92dup (n.865-92dup) c.1027-92dup (n.1027-92dup) | |
| X | g.50086242T>G | CA2693737068 | CLCN5 | c.1015-86T>G (n.1015-86T>G) c.265-86T>G (n.265-86T>G) c.805-86T>G (n.805-86T>G) c.1302-86T>G c.*190-86T>G (n.*190-86T>G) c.865-86T>G (n.865-86T>G) c.1027-86T>G (n.1027-86T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086243G= | CA2428768813 | CLCN5 | c.1015-85G= (n.1015-85G=) c.265-85G= (n.265-85G=) c.805-85G= (n.805-85G=) c.1302-85G= c.*190-85G= (n.*190-85G=) c.865-85G= (n.865-85G=) c.1027-85G= (n.1027-85G=) | |
| X | g.50086243G>T | CA876003530 | CLCN5 | c.1015-85G>T (n.1015-85G>T) c.265-85G>T (n.265-85G>T) c.805-85G>T (n.805-85G>T) c.1302-85G>T c.*190-85G>T (n.*190-85G>T) c.865-85G>T (n.865-85G>T) c.1027-85G>T (n.1027-85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086244A>T | CA2693737069 | CLCN5 | c.1015-84A>T (n.1015-84A>T) c.265-84A>T (n.265-84A>T) c.805-84A>T (n.805-84A>T) c.1302-84A>T c.*190-84A>T (n.*190-84A>T) c.865-84A>T (n.865-84A>T) c.1027-84A>T (n.1027-84A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086245C>A | CA2579610724 | CLCN5 | c.1015-83C>A (n.1015-83C>A) c.265-83C>A (n.265-83C>A) c.805-83C>A (n.805-83C>A) c.1302-83C>A c.*190-83C>A (n.*190-83C>A) c.865-83C>A (n.865-83C>A) c.1027-83C>A (n.1027-83C>A) | |
| X | g.50086245C= | CA2428768814 | CLCN5 | c.1015-83C= (n.1015-83C=) c.265-83C= (n.265-83C=) c.805-83C= (n.805-83C=) c.1302-83C= c.*190-83C= (n.*190-83C=) c.865-83C= (n.865-83C=) c.1027-83C= (n.1027-83C=) | |
| X | g.50086245C>T | CA876003532 | CLCN5 | c.1015-83C>T (n.1015-83C>T) c.265-83C>T (n.265-83C>T) c.805-83C>T (n.805-83C>T) c.1302-83C>T c.*190-83C>T (n.*190-83C>T) c.865-83C>T (n.865-83C>T) c.1027-83C>T (n.1027-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086248_50086249del | CA2693737070 | CLCN5 | c.1015-80_1015-79del (n.1015-80_1015-79del) c.265-80_265-79del (n.265-80_265-79del) c.805-80_805-79del (n.805-80_805-79del) c.1302-80_1302-79del c.*190-80_*190-79del (n.*190-80_*190-79del) c.865-80_865-79del (n.865-80_865-79del) c.1027-80_1027-79del (n.1027-80_1027-79del) | gnomAD v4 |
| X | g.50086246T>A | CA876003533 | CLCN5 | c.1015-82T>A (n.1015-82T>A) c.265-82T>A (n.265-82T>A) c.805-82T>A (n.805-82T>A) c.1302-82T>A c.*190-82T>A (n.*190-82T>A) c.865-82T>A (n.865-82T>A) c.1027-82T>A (n.1027-82T>A) | dbSNP |
| X | g.50086246T>C | CA2693737071 | CLCN5 | c.1015-82T>C (n.1015-82T>C) c.265-82T>C (n.265-82T>C) c.805-82T>C (n.805-82T>C) c.1302-82T>C c.*190-82T>C (n.*190-82T>C) c.865-82T>C (n.865-82T>C) c.1027-82T>C (n.1027-82T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086246T= | CA2428768815 | CLCN5 | c.1015-82T= (n.1015-82T=) c.265-82T= (n.265-82T=) c.805-82T= (n.805-82T=) c.1302-82T= c.*190-82T= (n.*190-82T=) c.865-82T= (n.865-82T=) c.1027-82T= (n.1027-82T=) | |
| X | g.50086247C>A | CA2521739053 | CLCN5 | c.1015-81C>A (n.1015-81C>A) c.265-81C>A (n.265-81C>A) c.805-81C>A (n.805-81C>A) c.1302-81C>A c.*190-81C>A (n.*190-81C>A) c.865-81C>A (n.865-81C>A) c.1027-81C>A (n.1027-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086247C>G | CA2693737072 | CLCN5 | c.1015-81C>G (n.1015-81C>G) c.265-81C>G (n.265-81C>G) c.805-81C>G (n.805-81C>G) c.1302-81C>G c.*190-81C>G (n.*190-81C>G) c.865-81C>G (n.865-81C>G) c.1027-81C>G (n.1027-81C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086247C>T | CA2820855334 | CLCN5 | c.1015-81C>T (n.1015-81C>T) c.265-81C>T (n.265-81C>T) c.805-81C>T (n.805-81C>T) c.1302-81C>T c.*190-81C>T (n.*190-81C>T) c.865-81C>T (n.865-81C>T) c.1027-81C>T (n.1027-81C>T) | |
| X | g.50086248T>C | CA2693737073 | CLCN5 | c.1015-80T>C (n.1015-80T>C) c.265-80T>C (n.265-80T>C) c.805-80T>C (n.805-80T>C) c.1302-80T>C c.*190-80T>C (n.*190-80T>C) c.865-80T>C (n.865-80T>C) c.1027-80T>C (n.1027-80T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086249C>A | CA2693737074 | CLCN5 | c.1015-79C>A (n.1015-79C>A) c.265-79C>A (n.265-79C>A) c.805-79C>A (n.805-79C>A) c.1302-79C>A c.*190-79C>A (n.*190-79C>A) c.865-79C>A (n.865-79C>A) c.1027-79C>A (n.1027-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086249C= | CA2428768816 | CLCN5 | c.1015-79C= (n.1015-79C=) c.265-79C= (n.265-79C=) c.805-79C= (n.805-79C=) c.1302-79C= c.*190-79C= (n.*190-79C=) c.865-79C= (n.865-79C=) c.1027-79C= (n.1027-79C=) | |
| X | g.50086249C>G | CA329782439 | CLCN5 | c.1015-79C>G (n.1015-79C>G) c.265-79C>G (n.265-79C>G) c.805-79C>G (n.805-79C>G) c.1302-79C>G c.*190-79C>G (n.*190-79C>G) c.865-79C>G (n.865-79C>G) c.1027-79C>G (n.1027-79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086250A= | CA2428768817 | CLCN5 | c.1015-78A= (n.1015-78A=) c.265-78A= (n.265-78A=) c.805-78A= (n.805-78A=) c.1302-78A= c.*190-78A= (n.*190-78A=) c.865-78A= (n.865-78A=) c.1027-78A= (n.1027-78A=) | |
| X | g.50086250A>G | CA2428768818 | CLCN5 | c.1015-78A>G (n.1015-78A>G) c.265-78A>G (n.265-78A>G) c.805-78A>G (n.805-78A>G) c.1302-78A>G c.*190-78A>G (n.*190-78A>G) c.865-78A>G (n.865-78A>G) c.1027-78A>G (n.1027-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086251T>G | CA2579610725 | CLCN5 | c.1015-77T>G (n.1015-77T>G) c.265-77T>G (n.265-77T>G) c.805-77T>G (n.805-77T>G) c.1302-77T>G c.*190-77T>G (n.*190-77T>G) c.865-77T>G (n.865-77T>G) c.1027-77T>G (n.1027-77T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086253C>A | CA2693737075 | CLCN5 | c.1015-75C>A (n.1015-75C>A) c.265-75C>A (n.265-75C>A) c.805-75C>A (n.805-75C>A) c.1302-75C>A c.*190-75C>A (n.*190-75C>A) c.865-75C>A (n.865-75C>A) c.1027-75C>A (n.1027-75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086256G>A | CA2693737076 | CLCN5 | c.1015-72G>A (n.1015-72G>A) c.265-72G>A (n.265-72G>A) c.805-72G>A (n.805-72G>A) c.1302-72G>A c.*190-72G>A (n.*190-72G>A) c.865-72G>A (n.865-72G>A) c.1027-72G>A (n.1027-72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086256G>T | CA2594580488 | CLCN5 | c.1015-72G>T (n.1015-72G>T) c.265-72G>T (n.265-72G>T) c.805-72G>T (n.805-72G>T) c.1302-72G>T c.*190-72G>T (n.*190-72G>T) c.865-72G>T (n.865-72G>T) c.1027-72G>T (n.1027-72G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086257C>A | CA2693737077 | CLCN5 | c.1015-71C>A (n.1015-71C>A) c.265-71C>A (n.265-71C>A) c.805-71C>A (n.805-71C>A) c.1302-71C>A c.*190-71C>A (n.*190-71C>A) c.865-71C>A (n.865-71C>A) c.1027-71C>A (n.1027-71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086257C>T | CA658082088 | CLCN5 | c.1015-71C>T (n.1015-71C>T) c.265-71C>T (n.265-71C>T) c.805-71C>T (n.805-71C>T) c.1302-71C>T c.*190-71C>T (n.*190-71C>T) c.865-71C>T (n.865-71C>T) c.1027-71C>T (n.1027-71C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.50086258A>G | CA2579610726 | CLCN5 | c.1015-70A>G (n.1015-70A>G) c.265-70A>G (n.265-70A>G) c.805-70A>G (n.805-70A>G) c.1302-70A>G c.*190-70A>G (n.*190-70A>G) c.865-70A>G (n.865-70A>G) c.1027-70A>G (n.1027-70A>G) | |
| X | g.50086259G>C | CA2693737078 | CLCN5 | c.1015-69G>C (n.1015-69G>C) c.265-69G>C (n.265-69G>C) c.805-69G>C (n.805-69G>C) c.1302-69G>C c.*190-69G>C (n.*190-69G>C) c.865-69G>C (n.865-69G>C) c.1027-69G>C (n.1027-69G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086259G>T | CA2693737079 | CLCN5 | c.1015-69G>T (n.1015-69G>T) c.265-69G>T (n.265-69G>T) c.805-69G>T (n.805-69G>T) c.1302-69G>T c.*190-69G>T (n.*190-69G>T) c.865-69G>T (n.865-69G>T) c.1027-69G>T (n.1027-69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086260C>A | CA2693737080 | CLCN5 | c.1015-68C>A (n.1015-68C>A) c.265-68C>A (n.265-68C>A) c.805-68C>A (n.805-68C>A) c.1302-68C>A c.*190-68C>A (n.*190-68C>A) c.865-68C>A (n.865-68C>A) c.1027-68C>A (n.1027-68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086260_50086263delinsCACA | CA2428768819 | CLCN5 | c.1015-68_1015-65delinsCACA (n.1015-68_1015-65delinsCACA) c.265-68_265-65delinsCACA (n.265-68_265-65delinsCACA) c.805-68_805-65delinsCACA (n.805-68_805-65delinsCACA) c.1302-68_1302-65delinsCACA c.*190-68_*190-65delinsCACA (n.*190-68_*190-65delinsCACA) c.865-68_865-65delinsCACA (n.865-68_865-65delinsCACA) c.1027-68_1027-65delinsCACA (n.1027-68_1027-65delinsCACA) | |
| X | g.50086261A>C | CA2579610727 | CLCN5 | c.1015-67A>C (n.1015-67A>C) c.265-67A>C (n.265-67A>C) c.805-67A>C (n.805-67A>C) c.1302-67A>C c.*190-67A>C (n.*190-67A>C) c.865-67A>C (n.865-67A>C) c.1027-67A>C (n.1027-67A>C) | |
| X | g.50086264_50086266del | CA516470753 | CLCN5 | c.1015-64_1015-62del (n.1015-64_1015-62del) c.265-64_265-62del (n.265-64_265-62del) c.805-64_805-62del (n.805-64_805-62del) c.1302-64_1302-62del c.*190-64_*190-62del (n.*190-64_*190-62del) c.865-64_865-62del (n.865-64_865-62del) c.1027-64_1027-62del (n.1027-64_1027-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086262C>A | CA2693737081 | CLCN5 | c.1015-66C>A (n.1015-66C>A) c.265-66C>A (n.265-66C>A) c.805-66C>A (n.805-66C>A) c.1302-66C>A c.*190-66C>A (n.*190-66C>A) c.865-66C>A (n.865-66C>A) c.1027-66C>A (n.1027-66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086264A>G | CA2693737082 | CLCN5 | c.1015-64A>G (n.1015-64A>G) c.265-64A>G (n.265-64A>G) c.805-64A>G (n.805-64A>G) c.1302-64A>G c.*190-64A>G (n.*190-64A>G) c.865-64A>G (n.865-64A>G) c.1027-64A>G (n.1027-64A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086265C>A | CA2693737083 | CLCN5 | c.1015-63C>A (n.1015-63C>A) c.265-63C>A (n.265-63C>A) c.805-63C>A (n.805-63C>A) c.1302-63C>A c.*190-63C>A (n.*190-63C>A) c.865-63C>A (n.865-63C>A) c.1027-63C>A (n.1027-63C>A) | gnomAD v4 |