| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.50086137A>G | CA2579610716 | CLCN5 | c.1014+77A>G (n.1014+77A>G) c.264+77A>G (n.264+77A>G) c.804+77A>G (n.804+77A>G) c.1301+77A>G c.*189+77A>G (n.*189+77A>G) c.864+77A>G (n.864+77A>G) c.1026+77A>G (n.1026+77A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086137A>T | CA2579610717 | CLCN5 | c.1014+77A>T (n.1014+77A>T) c.264+77A>T (n.264+77A>T) c.804+77A>T (n.804+77A>T) c.1301+77A>T c.*189+77A>T (n.*189+77A>T) c.864+77A>T (n.864+77A>T) c.1026+77A>T (n.1026+77A>T) | |
| X | g.50086138C>A | CA2693737032 | CLCN5 | c.1014+78C>A (n.1014+78C>A) c.264+78C>A (n.264+78C>A) c.804+78C>A (n.804+78C>A) c.1301+78C>A c.*189+78C>A (n.*189+78C>A) c.864+78C>A (n.864+78C>A) c.1026+78C>A (n.1026+78C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086138C>T | CA2523014466 | CLCN5 | c.1014+78C>T (n.1014+78C>T) c.264+78C>T (n.264+78C>T) c.804+78C>T (n.804+78C>T) c.1301+78C>T c.*189+78C>T (n.*189+78C>T) c.864+78C>T (n.864+78C>T) c.1026+78C>T (n.1026+78C>T) | |
| X | g.50086139A= | CA2428768778 | CLCN5 | c.1014+79A= (n.1014+79A=) c.264+79A= (n.264+79A=) c.804+79A= (n.804+79A=) c.1301+79A= c.*189+79A= (n.*189+79A=) c.864+79A= (n.864+79A=) c.1026+79A= (n.1026+79A=) | |
| X | g.50086139A>G | CA641791802 | CLCN5 | c.1014+79A>G (n.1014+79A>G) c.264+79A>G (n.264+79A>G) c.804+79A>G (n.804+79A>G) c.1301+79A>G c.*189+79A>G (n.*189+79A>G) c.864+79A>G (n.864+79A>G) c.1026+79A>G (n.1026+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086141A>T | CA2579610718 | CLCN5 | c.1014+81A>T (n.1014+81A>T) c.264+81A>T (n.264+81A>T) c.804+81A>T (n.804+81A>T) c.1301+81A>T c.*189+81A>T (n.*189+81A>T) c.864+81A>T (n.864+81A>T) c.1026+81A>T (n.1026+81A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086142A>G | CA2693737033 | CLCN5 | c.1014+82A>G (n.1014+82A>G) c.264+82A>G (n.264+82A>G) c.804+82A>G (n.804+82A>G) c.1301+82A>G c.*189+82A>G (n.*189+82A>G) c.864+82A>G (n.864+82A>G) c.1026+82A>G (n.1026+82A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086143T>C | CA876003494 | CLCN5 | c.1014+83T>C (n.1014+83T>C) c.264+83T>C (n.264+83T>C) c.804+83T>C (n.804+83T>C) c.1301+83T>C c.*189+83T>C (n.*189+83T>C) c.864+83T>C (n.864+83T>C) c.1026+83T>C (n.1026+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086143T>G | CA2579610719 | CLCN5 | c.1014+83T>G (n.1014+83T>G) c.264+83T>G (n.264+83T>G) c.804+83T>G (n.804+83T>G) c.1301+83T>G c.*189+83T>G (n.*189+83T>G) c.864+83T>G (n.864+83T>G) c.1026+83T>G (n.1026+83T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086143T= | CA2428768779 | CLCN5 | c.1014+83T= (n.1014+83T=) c.264+83T= (n.264+83T=) c.804+83T= (n.804+83T=) c.1301+83T= c.*189+83T= (n.*189+83T=) c.864+83T= (n.864+83T=) c.1026+83T= (n.1026+83T=) | |
| X | g.50086144G>A | CA2579610720 | CLCN5 | c.1014+84G>A (n.1014+84G>A) c.264+84G>A (n.264+84G>A) c.804+84G>A (n.804+84G>A) c.1301+84G>A c.*189+84G>A (n.*189+84G>A) c.864+84G>A (n.864+84G>A) c.1026+84G>A (n.1026+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086146A>G | CA2693737034 | CLCN5 | c.1014+86A>G (n.1014+86A>G) c.264+86A>G (n.264+86A>G) c.804+86A>G (n.804+86A>G) c.1301+86A>G c.*189+86A>G (n.*189+86A>G) c.864+86A>G (n.864+86A>G) c.1026+86A>G (n.1026+86A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086147C>T | CA2693737035 | CLCN5 | c.1014+87C>T (n.1014+87C>T) c.264+87C>T (n.264+87C>T) c.804+87C>T (n.804+87C>T) c.1301+87C>T c.*189+87C>T (n.*189+87C>T) c.864+87C>T (n.864+87C>T) c.1026+87C>T (n.1026+87C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086149A= | CA2428768780 | CLCN5 | c.1014+89A= (n.1014+89A=) c.264+89A= (n.264+89A=) c.804+89A= (n.804+89A=) c.1301+89A= c.*189+89A= (n.*189+89A=) c.864+89A= (n.864+89A=) c.1026+89A= (n.1026+89A=) | |
| X | g.50086149A>G | CA876003495 | CLCN5 | c.1014+89A>G (n.1014+89A>G) c.264+89A>G (n.264+89A>G) c.804+89A>G (n.804+89A>G) c.1301+89A>G c.*189+89A>G (n.*189+89A>G) c.864+89A>G (n.864+89A>G) c.1026+89A>G (n.1026+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086149_50086150insAAT | CA2693737036 | CLCN5 | c.1014+89_1014+90insAAT (n.1014+89_1014+90insAAT) c.264+89_264+90insAAT (n.264+89_264+90insAAT) c.804+89_804+90insAAT (n.804+89_804+90insAAT) c.1301+89_1301+90insAAT c.*189+89_*189+90insAAT (n.*189+89_*189+90insAAT) c.864+89_864+90insAAT (n.864+89_864+90insAAT) c.1026+89_1026+90insAAT (n.1026+89_1026+90insAAT) | gnomAD v4 |
| X | g.50086150T>A | CA2579610721 | CLCN5 | c.1014+90T>A (n.1014+90T>A) c.264+90T>A (n.264+90T>A) c.804+90T>A (n.804+90T>A) c.1301+90T>A c.*189+90T>A (n.*189+90T>A) c.864+90T>A (n.864+90T>A) c.1026+90T>A (n.1026+90T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086151A= | CA2428768781 | CLCN5 | c.1014+91A= (n.1014+91A=) c.264+91A= (n.264+91A=) c.804+91A= (n.804+91A=) c.1301+91A= c.*189+91A= (n.*189+91A=) c.864+91A= (n.864+91A=) c.1026+91A= (n.1026+91A=) | |
| X | g.50086151A>G | CA2428768782 | CLCN5 | c.1014+91A>G (n.1014+91A>G) c.264+91A>G (n.264+91A>G) c.804+91A>G (n.804+91A>G) c.1301+91A>G c.*189+91A>G (n.*189+91A>G) c.864+91A>G (n.864+91A>G) c.1026+91A>G (n.1026+91A>G) | dbSNP |
| X | g.50086153C>A | CA2693737037 | CLCN5 | c.1014+93C>A (n.1014+93C>A) c.264+93C>A (n.264+93C>A) c.804+93C>A (n.804+93C>A) c.1301+93C>A c.*189+93C>A (n.*189+93C>A) c.864+93C>A (n.864+93C>A) c.1026+93C>A (n.1026+93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086154T>C | CA2428768783 | CLCN5 | c.1014+94T>C (n.1014+94T>C) c.264+94T>C (n.264+94T>C) c.804+94T>C (n.804+94T>C) c.1301+94T>C c.*189+94T>C (n.*189+94T>C) c.864+94T>C (n.864+94T>C) c.1026+94T>C (n.1026+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086154T= | CA2428768784 | CLCN5 | c.1014+94T= (n.1014+94T=) c.264+94T= (n.264+94T=) c.804+94T= (n.804+94T=) c.1301+94T= c.*189+94T= (n.*189+94T=) c.864+94T= (n.864+94T=) c.1026+94T= (n.1026+94T=) | |
| X | g.50086157_50086158del | CA2693737038 | CLCN5 | c.1014+97_1014+98del (n.1014+97_1014+98del) c.264+97_264+98del (n.264+97_264+98del) c.804+97_804+98del (n.804+97_804+98del) c.1301+97_1301+98del c.*189+97_*189+98del (n.*189+97_*189+98del) c.864+97_864+98del (n.864+97_864+98del) c.1026+97_1026+98del (n.1026+97_1026+98del) | gnomAD v4 |
| X | g.50086155G>A | CA329782429 | CLCN5 | c.1014+95G>A (n.1014+95G>A) c.264+95G>A (n.264+95G>A) c.804+95G>A (n.804+95G>A) c.1301+95G>A c.*189+95G>A (n.*189+95G>A) c.864+95G>A (n.864+95G>A) c.1026+95G>A (n.1026+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086155G= | CA2428768785 | CLCN5 | c.1014+95G= (n.1014+95G=) c.264+95G= (n.264+95G=) c.804+95G= (n.804+95G=) c.1301+95G= c.*189+95G= (n.*189+95G=) c.864+95G= (n.864+95G=) c.1026+95G= (n.1026+95G=) | |
| X | g.50086156T>C | CA2579610722 | CLCN5 | c.1014+96T>C (n.1014+96T>C) c.264+96T>C (n.264+96T>C) c.804+96T>C (n.804+96T>C) c.1301+96T>C c.*189+96T>C (n.*189+96T>C) c.864+96T>C (n.864+96T>C) c.1026+96T>C (n.1026+96T>C) | |
| X | g.50086157G>A | CA329782430 | CLCN5 | c.1014+97G>A (n.1014+97G>A) c.264+97G>A (n.264+97G>A) c.804+97G>A (n.804+97G>A) c.1301+97G>A c.*189+97G>A (n.*189+97G>A) c.864+97G>A (n.864+97G>A) c.1026+97G>A (n.1026+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086157G= | CA2428768786 | CLCN5 | c.1014+97G= (n.1014+97G=) c.264+97G= (n.264+97G=) c.804+97G= (n.804+97G=) c.1301+97G= c.*189+97G= (n.*189+97G=) c.864+97G= (n.864+97G=) c.1026+97G= (n.1026+97G=) | |
| X | g.50086157G>T | CA2693737039 | CLCN5 | c.1014+97G>T (n.1014+97G>T) c.264+97G>T (n.264+97G>T) c.804+97G>T (n.804+97G>T) c.1301+97G>T c.*189+97G>T (n.*189+97G>T) c.864+97G>T (n.864+97G>T) c.1026+97G>T (n.1026+97G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086159A= | CA2428768787 | CLCN5 | c.1014+99A= (n.1014+99A=) c.264+99A= (n.264+99A=) c.804+99A= (n.804+99A=) c.1301+99A= c.*189+99A= (n.*189+99A=) c.864+99A= (n.864+99A=) c.1026+99A= (n.1026+99A=) | |
| X | g.50086159A>G | CA876003503 | CLCN5 | c.1014+99A>G (n.1014+99A>G) c.264+99A>G (n.264+99A>G) c.804+99A>G (n.804+99A>G) c.1301+99A>G c.*189+99A>G (n.*189+99A>G) c.864+99A>G (n.864+99A>G) c.1026+99A>G (n.1026+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086160T>C | CA2693737040 | CLCN5 | c.1014+100T>C (n.1014+100T>C) c.264+100T>C (n.264+100T>C) c.804+100T>C (n.804+100T>C) c.1301+100T>C c.*189+100T>C (n.*189+100T>C) c.864+100T>C (n.864+100T>C) c.1026+100T>C (n.1026+100T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086161A>G | CA2693737041 | CLCN5 | c.1014+101A>G (n.1014+101A>G) c.264+101A>G (n.264+101A>G) c.804+101A>G (n.804+101A>G) c.1301+101A>G c.*189+101A>G (n.*189+101A>G) c.864+101A>G (n.864+101A>G) c.1026+101A>G (n.1026+101A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086163C>A | CA2693737042 | CLCN5 | c.1014+103C>A (n.1014+103C>A) c.264+103C>A (n.264+103C>A) c.804+103C>A (n.804+103C>A) c.1301+103C>A c.*189+103C>A (n.*189+103C>A) c.864+103C>A (n.864+103C>A) c.1026+103C>A (n.1026+103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086163C= | CA2428768788 | CLCN5 | c.1014+103C= (n.1014+103C=) c.264+103C= (n.264+103C=) c.804+103C= (n.804+103C=) c.1301+103C= c.*189+103C= (n.*189+103C=) c.864+103C= (n.864+103C=) c.1026+103C= (n.1026+103C=) | |
| X | g.50086163C>T | CA329782431 | CLCN5 | c.1014+103C>T (n.1014+103C>T) c.264+103C>T (n.264+103C>T) c.804+103C>T (n.804+103C>T) c.1301+103C>T c.*189+103C>T (n.*189+103C>T) c.864+103C>T (n.864+103C>T) c.1026+103C>T (n.1026+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086164C>A | CA2693737043 | CLCN5 | c.1014+104C>A (n.1014+104C>A) c.264+104C>A (n.264+104C>A) c.804+104C>A (n.804+104C>A) c.1301+104C>A c.*189+104C>A (n.*189+104C>A) c.864+104C>A (n.864+104C>A) c.1026+104C>A (n.1026+104C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086165C>A | CA2693737044 | CLCN5 | c.1014+105C>A (n.1014+105C>A) c.264+105C>A (n.264+105C>A) c.804+105C>A (n.804+105C>A) c.1301+105C>A c.*189+105C>A (n.*189+105C>A) c.864+105C>A (n.864+105C>A) c.1026+105C>A (n.1026+105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086166A>C | CA2693737047 | CLCN5 | c.1014+106A>C (n.1014+106A>C) c.264+106A>C (n.264+106A>C) c.804+106A>C (n.804+106A>C) c.1301+106A>C c.*189+106A>C (n.*189+106A>C) c.864+106A>C (n.864+106A>C) c.1026+106A>C (n.1026+106A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086166A>G | CA2693737046 | CLCN5 | c.1014+106A>G (n.1014+106A>G) c.264+106A>G (n.264+106A>G) c.804+106A>G (n.804+106A>G) c.1301+106A>G c.*189+106A>G (n.*189+106A>G) c.864+106A>G (n.864+106A>G) c.1026+106A>G (n.1026+106A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086166A>T | CA2693737045 | CLCN5 | c.1014+106A>T (n.1014+106A>T) c.264+106A>T (n.264+106A>T) c.804+106A>T (n.804+106A>T) c.1301+106A>T c.*189+106A>T (n.*189+106A>T) c.864+106A>T (n.864+106A>T) c.1026+106A>T (n.1026+106A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086167G>A | CA2693737048 | CLCN5 | c.1014+107G>A (n.1014+107G>A) c.264+107G>A (n.264+107G>A) c.804+107G>A (n.804+107G>A) c.1301+107G>A c.*189+107G>A (n.*189+107G>A) c.864+107G>A (n.864+107G>A) c.1026+107G>A (n.1026+107G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086167G>C | CA329782432 | CLCN5 | c.1014+107G>C (n.1014+107G>C) c.264+107G>C (n.264+107G>C) c.804+107G>C (n.804+107G>C) c.1301+107G>C c.*189+107G>C (n.*189+107G>C) c.864+107G>C (n.864+107G>C) c.1026+107G>C (n.1026+107G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086167G= | CA2428768789 | CLCN5 | c.1014+107G= (n.1014+107G=) c.264+107G= (n.264+107G=) c.804+107G= (n.804+107G=) c.1301+107G= c.*189+107G= (n.*189+107G=) c.864+107G= (n.864+107G=) c.1026+107G= (n.1026+107G=) | |
| X | g.50086169C>A | CA2693737049 | CLCN5 | c.1014+109C>A (n.1014+109C>A) c.264+109C>A (n.264+109C>A) c.804+109C>A (n.804+109C>A) c.1301+109C>A c.*189+109C>A (n.*189+109C>A) c.864+109C>A (n.864+109C>A) c.1026+109C>A (n.1026+109C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086170C>T | CA2693737050 | CLCN5 | c.1014+110C>T (n.1014+110C>T) c.264+110C>T (n.264+110C>T) c.804+110C>T (n.804+110C>T) c.1301+110C>T c.*189+110C>T (n.*189+110C>T) c.864+110C>T (n.864+110C>T) c.1026+110C>T (n.1026+110C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086171C>T | CA2693737051 | CLCN5 | c.1014+111C>T (n.1014+111C>T) c.264+111C>T (n.264+111C>T) c.804+111C>T (n.804+111C>T) c.1301+111C>T c.*189+111C>T (n.*189+111C>T) c.864+111C>T (n.864+111C>T) c.1026+111C>T (n.1026+111C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086172T>A | CA2820855326 | CLCN5 | c.1014+112T>A (n.1014+112T>A) c.264+112T>A (n.264+112T>A) c.804+112T>A (n.804+112T>A) c.1301+112T>A c.*189+112T>A (n.*189+112T>A) c.864+112T>A (n.864+112T>A) c.1026+112T>A (n.1026+112T>A) | |
| X | g.50086175G>A | CA2428768791 | CLCN5 | c.1014+115G>A (n.1014+115G>A) c.264+115G>A (n.264+115G>A) c.804+115G>A (n.804+115G>A) c.1301+115G>A c.*189+115G>A (n.*189+115G>A) c.864+115G>A (n.864+115G>A) c.1026+115G>A (n.1026+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086175G= | CA2428768790 | CLCN5 | c.1014+115G= (n.1014+115G=) c.264+115G= (n.264+115G=) c.804+115G= (n.804+115G=) c.1301+115G= c.*189+115G= (n.*189+115G=) c.864+115G= (n.864+115G=) c.1026+115G= (n.1026+115G=) | |
| X | g.50086180C>A | CA2693737052 | CLCN5 | c.1014+120C>A (n.1014+120C>A) c.264+120C>A (n.264+120C>A) c.804+120C>A (n.804+120C>A) c.1301+120C>A c.*189+120C>A (n.*189+120C>A) c.864+120C>A (n.864+120C>A) c.1026+120C>A (n.1026+120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086180C= | CA2428768792 | CLCN5 | c.1014+120C= (n.1014+120C=) c.264+120C= (n.264+120C=) c.804+120C= (n.804+120C=) c.1301+120C= c.*189+120C= (n.*189+120C=) c.864+120C= (n.864+120C=) c.1026+120C= (n.1026+120C=) | |
| X | g.50086180C>G | CA1133026323 | CLCN5 | c.1014+120C>G (n.1014+120C>G) c.264+120C>G (n.264+120C>G) c.804+120C>G (n.804+120C>G) c.1301+120C>G c.*189+120C>G (n.*189+120C>G) c.864+120C>G (n.864+120C>G) c.1026+120C>G (n.1026+120C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086180C>T | CA329782433 | CLCN5 | c.1014+120C>T (n.1014+120C>T) c.264+120C>T (n.264+120C>T) c.804+120C>T (n.804+120C>T) c.1301+120C>T c.*189+120C>T (n.*189+120C>T) c.864+120C>T (n.864+120C>T) c.1026+120C>T (n.1026+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086182C= | CA2428768793 | CLCN5 | c.1014+122C= (n.1014+122C=) c.264+122C= (n.264+122C=) c.804+122C= (n.804+122C=) c.1301+122C= c.*189+122C= (n.*189+122C=) c.864+122C= (n.864+122C=) c.1026+122C= (n.1026+122C=) | |
| X | g.50086182C>T | CA2428768794 | CLCN5 | c.1014+122C>T (n.1014+122C>T) c.264+122C>T (n.264+122C>T) c.804+122C>T (n.804+122C>T) c.1301+122C>T c.*189+122C>T (n.*189+122C>T) c.864+122C>T (n.864+122C>T) c.1026+122C>T (n.1026+122C>T) | dbSNP |
| X | g.50086183C>T | CA2693737053 | CLCN5 | c.1014+123C>T (n.1014+123C>T) c.264+123C>T (n.264+123C>T) c.804+123C>T (n.804+123C>T) c.1301+123C>T c.*189+123C>T (n.*189+123C>T) c.864+123C>T (n.864+123C>T) c.1026+123C>T (n.1026+123C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086185C>A | CA2693737054 | CLCN5 | c.1014+125C>A (n.1014+125C>A) c.264+125C>A (n.264+125C>A) c.804+125C>A (n.804+125C>A) c.1301+125C>A c.*189+125C>A (n.*189+125C>A) c.864+125C>A (n.864+125C>A) c.1026+125C>A (n.1026+125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086187A= | CA2428768795 | CLCN5 | c.1014+127A= (n.1014+127A=) c.264+127A= (n.264+127A=) c.804+127A= (n.804+127A=) c.1301+127A= c.*189+127A= (n.*189+127A=) c.864+127A= (n.864+127A=) c.1026+127A= (n.1026+127A=) | |
| X | g.50086187A>G | CA1133026324 | CLCN5 | c.1014+127A>G (n.1014+127A>G) c.264+127A>G (n.264+127A>G) c.804+127A>G (n.804+127A>G) c.1301+127A>G c.*189+127A>G (n.*189+127A>G) c.864+127A>G (n.864+127A>G) c.1026+127A>G (n.1026+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086187A>T | CA2693737055 | CLCN5 | c.1014+127A>T (n.1014+127A>T) c.264+127A>T (n.264+127A>T) c.804+127A>T (n.804+127A>T) c.1301+127A>T c.*189+127A>T (n.*189+127A>T) c.864+127A>T (n.864+127A>T) c.1026+127A>T (n.1026+127A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086188C>A | CA2693737056 | CLCN5 | c.1014+128C>A (n.1014+128C>A) c.264+128C>A (n.264+128C>A) c.804+128C>A (n.804+128C>A) c.1301+128C>A c.*189+128C>A (n.*189+128C>A) c.864+128C>A (n.864+128C>A) c.1026+128C>A (n.1026+128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086188C= | CA2428768796 | CLCN5 | c.1014+128C= (n.1014+128C=) c.264+128C= (n.264+128C=) c.804+128C= (n.804+128C=) c.1301+128C= c.*189+128C= (n.*189+128C=) c.864+128C= (n.864+128C=) c.1026+128C= (n.1026+128C=) | |
| X | g.50086188C>G | CA329782434 | CLCN5 | c.1014+128C>G (n.1014+128C>G) c.264+128C>G (n.264+128C>G) c.804+128C>G (n.804+128C>G) c.1301+128C>G c.*189+128C>G (n.*189+128C>G) c.864+128C>G (n.864+128C>G) c.1026+128C>G (n.1026+128C>G) | dbSNP |
| X | g.50086191G>T | CA2545426427 | CLCN5 | c.1014+131G>T (n.1014+131G>T) c.264+131G>T (n.264+131G>T) c.804+131G>T (n.804+131G>T) c.1301+131G>T c.*189+131G>T (n.*189+131G>T) c.864+131G>T (n.864+131G>T) c.1026+131G>T (n.1026+131G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086192G>A | CA329782435 | CLCN5 | c.1014+132G>A (n.1014+132G>A) c.264+132G>A (n.264+132G>A) c.804+132G>A (n.804+132G>A) c.1301+132G>A c.*189+132G>A (n.*189+132G>A) c.864+132G>A (n.864+132G>A) c.1026+132G>A (n.1026+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086192G= | CA2428768797 | CLCN5 | c.1014+132G= (n.1014+132G=) c.264+132G= (n.264+132G=) c.804+132G= (n.804+132G=) c.1301+132G= c.*189+132G= (n.*189+132G=) c.864+132G= (n.864+132G=) c.1026+132G= (n.1026+132G=) | |
| X | g.50086192G>T | CA2506555313 | CLCN5 | c.1014+132G>T (n.1014+132G>T) c.264+132G>T (n.264+132G>T) c.804+132G>T (n.804+132G>T) c.1301+132G>T c.*189+132G>T (n.*189+132G>T) c.864+132G>T (n.864+132G>T) c.1026+132G>T (n.1026+132G>T) | |
| X | g.50086193T>C | CA2820855329 | CLCN5 | c.1014+133T>C (n.1014+133T>C) c.264+133T>C (n.264+133T>C) c.804+133T>C (n.804+133T>C) c.1301+133T>C c.*189+133T>C (n.*189+133T>C) c.864+133T>C (n.864+133T>C) c.1026+133T>C (n.1026+133T>C) | |
| X | g.50086194G>T | CA2693737057 | CLCN5 | c.1015-134G>T (n.1015-134G>T) c.265-134G>T (n.265-134G>T) c.805-134G>T (n.805-134G>T) c.1302-134G>T c.*190-134G>T (n.*190-134G>T) c.865-134G>T (n.865-134G>T) c.1027-134G>T (n.1027-134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086198T>C | CA329782436 | CLCN5 | c.1015-130T>C (n.1015-130T>C) c.265-130T>C (n.265-130T>C) c.805-130T>C (n.805-130T>C) c.1302-130T>C c.*190-130T>C (n.*190-130T>C) c.865-130T>C (n.865-130T>C) c.1027-130T>C (n.1027-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086198T= | CA2428768798 | CLCN5 | c.1015-130T= (n.1015-130T=) c.265-130T= (n.265-130T=) c.805-130T= (n.805-130T=) c.1302-130T= c.*190-130T= (n.*190-130T=) c.865-130T= (n.865-130T=) c.1027-130T= (n.1027-130T=) | |
| X | g.50086203T>C | CA2428768800 | CLCN5 | c.1015-125T>C (n.1015-125T>C) c.265-125T>C (n.265-125T>C) c.805-125T>C (n.805-125T>C) c.1302-125T>C c.*190-125T>C (n.*190-125T>C) c.865-125T>C (n.865-125T>C) c.1027-125T>C (n.1027-125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086203T= | CA2428768799 | CLCN5 | c.1015-125T= (n.1015-125T=) c.265-125T= (n.265-125T=) c.805-125T= (n.805-125T=) c.1302-125T= c.*190-125T= (n.*190-125T=) c.865-125T= (n.865-125T=) c.1027-125T= (n.1027-125T=) | |
| X | g.50086204G>T | CA2693737058 | CLCN5 | c.1015-124G>T (n.1015-124G>T) c.265-124G>T (n.265-124G>T) c.805-124G>T (n.805-124G>T) c.1302-124G>T c.*190-124G>T (n.*190-124G>T) c.865-124G>T (n.865-124G>T) c.1027-124G>T (n.1027-124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086209del | CA2511564473 | CLCN5 | c.1015-119del (n.1015-119del) c.265-119del (n.265-119del) c.805-119del (n.805-119del) c.1302-119del c.*190-119del (n.*190-119del) c.865-119del (n.865-119del) c.1027-119del (n.1027-119del) | |
| X | g.50086210A= | CA2428768801 | CLCN5 | c.1015-118A= (n.1015-118A=) c.265-118A= (n.265-118A=) c.805-118A= (n.805-118A=) c.1302-118A= c.*190-118A= (n.*190-118A=) c.865-118A= (n.865-118A=) c.1027-118A= (n.1027-118A=) | |
| X | g.50086210A>G | CA2428768802 | CLCN5 | c.1015-118A>G (n.1015-118A>G) c.265-118A>G (n.265-118A>G) c.805-118A>G (n.805-118A>G) c.1302-118A>G c.*190-118A>G (n.*190-118A>G) c.865-118A>G (n.865-118A>G) c.1027-118A>G (n.1027-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086214A>G | CA2693737059 | CLCN5 | c.1015-114A>G (n.1015-114A>G) c.265-114A>G (n.265-114A>G) c.805-114A>G (n.805-114A>G) c.1302-114A>G c.*190-114A>G (n.*190-114A>G) c.865-114A>G (n.865-114A>G) c.1027-114A>G (n.1027-114A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086216C= | CA2428768803 | CLCN5 | c.1015-112C= (n.1015-112C=) c.265-112C= (n.265-112C=) c.805-112C= (n.805-112C=) c.1302-112C= c.*190-112C= (n.*190-112C=) c.865-112C= (n.865-112C=) c.1027-112C= (n.1027-112C=) | |
| X | g.50086216C>T | CA876003521 | CLCN5 | c.1015-112C>T (n.1015-112C>T) c.265-112C>T (n.265-112C>T) c.805-112C>T (n.805-112C>T) c.1302-112C>T c.*190-112C>T (n.*190-112C>T) c.865-112C>T (n.865-112C>T) c.1027-112C>T (n.1027-112C>T) | dbSNP |
| X | g.50086217C>A | CA2693737060 | CLCN5 | c.1015-111C>A (n.1015-111C>A) c.265-111C>A (n.265-111C>A) c.805-111C>A (n.805-111C>A) c.1302-111C>A c.*190-111C>A (n.*190-111C>A) c.865-111C>A (n.865-111C>A) c.1027-111C>A (n.1027-111C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086218A>T | CA516470752 | CLCN5 | c.1015-110A>T (n.1015-110A>T) c.265-110A>T (n.265-110A>T) c.805-110A>T (n.805-110A>T) c.1302-110A>T c.*190-110A>T (n.*190-110A>T) c.865-110A>T (n.865-110A>T) c.1027-110A>T (n.1027-110A>T) | |
| X | g.50086219G= | CA2428768804 | CLCN5 | c.1015-109G= (n.1015-109G=) c.265-109G= (n.265-109G=) c.805-109G= (n.805-109G=) c.1302-109G= c.*190-109G= (n.*190-109G=) c.865-109G= (n.865-109G=) c.1027-109G= (n.1027-109G=) | |
| X | g.50086219G>T | CA2428768805 | CLCN5 | c.1015-109G>T (n.1015-109G>T) c.265-109G>T (n.265-109G>T) c.805-109G>T (n.805-109G>T) c.1302-109G>T c.*190-109G>T (n.*190-109G>T) c.865-109G>T (n.865-109G>T) c.1027-109G>T (n.1027-109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.50086220T>C | CA2693737061 | CLCN5 | c.1015-108T>C (n.1015-108T>C) c.265-108T>C (n.265-108T>C) c.805-108T>C (n.805-108T>C) c.1302-108T>C c.*190-108T>C (n.*190-108T>C) c.865-108T>C (n.865-108T>C) c.1027-108T>C (n.1027-108T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086221C>A | CA2693737062 | CLCN5 | c.1015-107C>A (n.1015-107C>A) c.265-107C>A (n.265-107C>A) c.805-107C>A (n.805-107C>A) c.1302-107C>A c.*190-107C>A (n.*190-107C>A) c.865-107C>A (n.865-107C>A) c.1027-107C>A (n.1027-107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086221C= | CA2428768806 | CLCN5 | c.1015-107C= (n.1015-107C=) c.265-107C= (n.265-107C=) c.805-107C= (n.805-107C=) c.1302-107C= c.*190-107C= (n.*190-107C=) c.865-107C= (n.865-107C=) c.1027-107C= (n.1027-107C=) | |
| X | g.50086221C>T | CA329782437 | CLCN5 | c.1015-107C>T (n.1015-107C>T) c.265-107C>T (n.265-107C>T) c.805-107C>T (n.805-107C>T) c.1302-107C>T c.*190-107C>T (n.*190-107C>T) c.865-107C>T (n.865-107C>T) c.1027-107C>T (n.1027-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086222G>A | CA876003525 | CLCN5 | c.1015-106G>A (n.1015-106G>A) c.265-106G>A (n.265-106G>A) c.805-106G>A (n.805-106G>A) c.1302-106G>A c.*190-106G>A (n.*190-106G>A) c.865-106G>A (n.865-106G>A) c.1027-106G>A (n.1027-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086222G= | CA2428768807 | CLCN5 | c.1015-106G= (n.1015-106G=) c.265-106G= (n.265-106G=) c.805-106G= (n.805-106G=) c.1302-106G= c.*190-106G= (n.*190-106G=) c.865-106G= (n.865-106G=) c.1027-106G= (n.1027-106G=) | |
| X | g.50086223G>A | CA2693737063 | CLCN5 | c.1015-105G>A (n.1015-105G>A) c.265-105G>A (n.265-105G>A) c.805-105G>A (n.805-105G>A) c.1302-105G>A c.*190-105G>A (n.*190-105G>A) c.865-105G>A (n.865-105G>A) c.1027-105G>A (n.1027-105G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086223G>T | CA2693737064 | CLCN5 | c.1015-105G>T (n.1015-105G>T) c.265-105G>T (n.265-105G>T) c.805-105G>T (n.805-105G>T) c.1302-105G>T c.*190-105G>T (n.*190-105G>T) c.865-105G>T (n.865-105G>T) c.1027-105G>T (n.1027-105G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.50086225A>C | CA2693737065 | CLCN5 | c.1015-103A>C (n.1015-103A>C) c.265-103A>C (n.265-103A>C) c.805-103A>C (n.805-103A>C) c.1302-103A>C c.*190-103A>C (n.*190-103A>C) c.865-103A>C (n.865-103A>C) c.1027-103A>C (n.1027-103A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.50086226G>A | CA2428768809 | CLCN5 | c.1015-102G>A (n.1015-102G>A) c.265-102G>A (n.265-102G>A) c.805-102G>A (n.805-102G>A) c.1302-102G>A c.*190-102G>A (n.*190-102G>A) c.865-102G>A (n.865-102G>A) c.1027-102G>A (n.1027-102G>A) | dbSNP |
| X | g.50086226G= | CA2428768808 | CLCN5 | c.1015-102G= (n.1015-102G=) c.265-102G= (n.265-102G=) c.805-102G= (n.805-102G=) c.1302-102G= c.*190-102G= (n.*190-102G=) c.865-102G= (n.865-102G=) c.1027-102G= (n.1027-102G=) | |
| X | g.50086229T>G | CA876003529 | CLCN5 | c.1015-99T>G (n.1015-99T>G) c.265-99T>G (n.265-99T>G) c.805-99T>G (n.805-99T>G) c.1302-99T>G c.*190-99T>G (n.*190-99T>G) c.865-99T>G (n.865-99T>G) c.1027-99T>G (n.1027-99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086229T= | CA2428768810 | CLCN5 | c.1015-99T= (n.1015-99T=) c.265-99T= (n.265-99T=) c.805-99T= (n.805-99T=) c.1302-99T= c.*190-99T= (n.*190-99T=) c.865-99T= (n.865-99T=) c.1027-99T= (n.1027-99T=) | |
| X | g.50086230T>C | CA2552399109 | CLCN5 | c.1015-98T>C (n.1015-98T>C) c.265-98T>C (n.265-98T>C) c.805-98T>C (n.805-98T>C) c.1302-98T>C c.*190-98T>C (n.*190-98T>C) c.865-98T>C (n.865-98T>C) c.1027-98T>C (n.1027-98T>C) | |
| X | g.50086233T>C | CA329782438 | CLCN5 | c.1015-95T>C (n.1015-95T>C) c.265-95T>C (n.265-95T>C) c.805-95T>C (n.805-95T>C) c.1302-95T>C c.*190-95T>C (n.*190-95T>C) c.865-95T>C (n.865-95T>C) c.1027-95T>C (n.1027-95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086233T>G | CA2693737066 | CLCN5 | c.1015-95T>G (n.1015-95T>G) c.265-95T>G (n.265-95T>G) c.805-95T>G (n.805-95T>G) c.1302-95T>G c.*190-95T>G (n.*190-95T>G) c.865-95T>G (n.865-95T>G) c.1027-95T>G (n.1027-95T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.50086233T= | CA2428768811 | CLCN5 | c.1015-95T= (n.1015-95T=) c.265-95T= (n.265-95T=) c.805-95T= (n.805-95T=) c.1302-95T= c.*190-95T= (n.*190-95T=) c.865-95T= (n.865-95T=) c.1027-95T= (n.1027-95T=) | |
| X | g.50086234C>A | CA2693737067 | CLCN5 | c.1015-94C>A (n.1015-94C>A) c.265-94C>A (n.265-94C>A) c.805-94C>A (n.805-94C>A) c.1302-94C>A c.*190-94C>A (n.*190-94C>A) c.865-94C>A (n.865-94C>A) c.1027-94C>A (n.1027-94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086235C>A | CA2579610723 | CLCN5 | c.1015-93C>A (n.1015-93C>A) c.265-93C>A (n.265-93C>A) c.805-93C>A (n.805-93C>A) c.1302-93C>A c.*190-93C>A (n.*190-93C>A) c.865-93C>A (n.865-93C>A) c.1027-93C>A (n.1027-93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.50086236A= | CA2428768812 | CLCN5 | c.1015-92A= (n.1015-92A=) c.265-92A= (n.265-92A=) c.805-92A= (n.805-92A=) c.1302-92A= c.*190-92A= (n.*190-92A=) c.865-92A= (n.865-92A=) c.1027-92A= (n.1027-92A=) | |
| X | g.50086236A>G | CA1133026325 | CLCN5 | c.1015-92A>G (n.1015-92A>G) c.265-92A>G (n.265-92A>G) c.805-92A>G (n.805-92A>G) c.1302-92A>G c.*190-92A>G (n.*190-92A>G) c.865-92A>G (n.865-92A>G) c.1027-92A>G (n.1027-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.50086236dup | CA2820855333 | CLCN5 | c.1015-92dup (n.1015-92dup) c.265-92dup (n.265-92dup) c.805-92dup (n.805-92dup) c.1302-92dup c.*190-92dup (n.*190-92dup) c.865-92dup (n.865-92dup) c.1027-92dup (n.1027-92dup) |