Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50084745A>C | CA412112295 | MLC1 | c.158T>G (p.Val53Gly) n.553T>G n.663T>G n.431T>G c.-59+610T>G (n.-59+610T>G) n.505T>G n.289T>G n.682T>G | |
22 | g.50084745A>G | CA412112297 | MLC1 | c.158T>C (p.Val53Ala) n.553T>C n.663T>C n.431T>C c.-59+610T>C (n.-59+610T>C) n.505T>C n.289T>C n.682T>C | |
22 | g.50084745A>T | CA412112298 | MLC1 | c.158T>A (p.Val53Asp) n.553T>A n.663T>A n.431T>A c.-59+610T>A (n.-59+610T>A) n.505T>A n.289T>A n.682T>A | |
22 | g.50084745dup | CA2842486753 | MLC1 | c.158dup (p.Phe54LeufsTer26) c.158dup (p.Phe54LeufsTer?) n.553dup n.663dup n.431dup c.-59+610dup (n.-59+610dup) n.505dup n.289dup n.682dup | |
22 | g.50084746C>A | CA412112301 | MLC1 | c.157G>T (p.Val53Phe) n.552G>T n.662G>T n.430G>T c.-59+609G>T (n.-59+609G>T) n.504G>T n.288G>T n.681G>T | |
22 | g.50084746C>G | CA412112303 | MLC1 | c.157G>C (p.Val53Leu) n.552G>C n.662G>C n.430G>C c.-59+609G>C (n.-59+609G>C) n.504G>C n.288G>C n.681G>C | |
22 | g.50084746C>T | CA412112306 | MLC1 | c.157G>A (p.Val53Ile) n.552G>A n.662G>A n.430G>A c.-59+609G>A (n.-59+609G>A) n.504G>A n.288G>A n.681G>A | |
22 | g.50084747C>A | CA412112316 | MLC1 | c.156G>T (p.Trp52Cys) n.551G>T n.661G>T n.429G>T c.-59+608G>T (n.-59+608G>T) n.503G>T n.287G>T n.680G>T | |
22 | g.50084747C= | CA2410658337 | MLC1 | c.156G= (p.Trp52=) n.551G= n.661G= n.429G= c.-59+608G= (n.-59+608G=) n.503G= n.287G= n.680G= | |
22 | g.50084747C>G | CA412112319 | MLC1 | c.156G>C (p.Trp52Cys) n.551G>C n.661G>C n.429G>C c.-59+608G>C (n.-59+608G>C) n.503G>C n.287G>C n.680G>C | |
22 | g.50084747C>T | CA412112321 | MLC1 | c.156G>A (p.Trp52Ter) n.551G>A n.661G>A n.429G>A c.-59+608G>A (n.-59+608G>A) n.503G>A n.287G>A n.680G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084748C>A | CA412112330 | MLC1 | c.155G>T (p.Trp52Leu) n.550G>T n.660G>T n.428G>T c.-59+607G>T (n.-59+607G>T) n.502G>T n.286G>T n.679G>T | |
22 | g.50084748C>G | CA412112323 | MLC1 | c.155G>C (p.Trp52Ser) n.550G>C n.660G>C n.428G>C c.-59+607G>C (n.-59+607G>C) n.502G>C n.286G>C n.679G>C | |
22 | g.50084748C>T | CA412112329 | MLC1 | c.155G>A (p.Trp52Ter) n.550G>A n.660G>A n.428G>A c.-59+607G>A (n.-59+607G>A) n.502G>A n.286G>A n.679G>A | |
22 | g.50084749A>C | CA412112333 | MLC1 | c.154T>G (p.Trp52Gly) n.549T>G n.659T>G n.427T>G c.-59+606T>G (n.-59+606T>G) n.501T>G n.285T>G n.678T>G | |
22 | g.50084749A>G | CA412112336 | MLC1 | c.154T>C (p.Trp52Arg) n.549T>C n.659T>C n.427T>C c.-59+606T>C (n.-59+606T>C) n.501T>C n.285T>C n.678T>C | |
22 | g.50084749A>T | CA412112337 | MLC1 | c.154T>A (p.Trp52Arg) n.549T>A n.659T>A n.427T>A c.-59+606T>A (n.-59+606T>A) n.501T>A n.285T>A n.678T>A | |
22 | g.50084750C>A | CA515002443 | MLC1 | c.153G>T (p.Thr51=) n.548G>T n.658G>T n.426G>T c.-59+605G>T (n.-59+605G>T) n.500G>T n.284G>T n.677G>T | |
22 | g.50084750C= | CA2410658338 | MLC1 | c.153G= (p.Thr51=) n.548G= n.658G= n.426G= c.-59+605G= (n.-59+605G=) n.500G= n.284G= n.677G= | |
22 | g.50084750C>G | CA10303675 | MLC1 | c.153G>C (p.Thr51=) n.548G>C n.658G>C n.426G>C c.-59+605G>C (n.-59+605G>C) n.500G>C n.284G>C n.677G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084750C>T | CA10303674 | MLC1 | c.153G>A (p.Thr51=) n.548G>A n.658G>A n.426G>A c.-59+605G>A (n.-59+605G>A) n.500G>A n.284G>A n.677G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084751G>A | CA412112341 | MLC1 | c.152C>T (p.Thr51Met) n.547C>T n.657C>T n.425C>T c.-59+604C>T (n.-59+604C>T) n.499C>T n.283C>T n.676C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084751G>C | CA412112345 | MLC1 | c.152C>G (p.Thr51Arg) n.547C>G n.657C>G n.425C>G c.-59+604C>G (n.-59+604C>G) n.499C>G n.283C>G n.676C>G | |
22 | g.50084751G= | CA2410658339 | MLC1 | c.152C= (p.Thr51=) n.547C= n.657C= n.425C= c.-59+604C= (n.-59+604C=) n.499C= n.283C= n.676C= | |
22 | g.50084751G>T | CA412112347 | MLC1 | c.152C>A (p.Thr51Lys) n.547C>A n.657C>A n.425C>A c.-59+604C>A (n.-59+604C>A) n.499C>A n.283C>A n.676C>A | |
22 | g.50084752T>A | CA412112350 | MLC1 | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.546A>T n.656A>T n.424A>T c.-59+603A>T (n.-59+603A>T) n.498A>T n.282A>T n.675A>T | |
22 | g.50084752T>C | CA412112351 | MLC1 | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.546A>G n.656A>G n.424A>G c.-59+603A>G (n.-59+603A>G) n.498A>G n.282A>G n.675A>G | |
22 | g.50084752T>G | CA412112354 | MLC1 | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.546A>C n.656A>C n.424A>C c.-59+603A>C (n.-59+603A>C) n.498A>C n.282A>C n.675A>C | |
22 | g.50084753C>A | CA412112359 | MLC1 | c.150G>T (p.Lys50Asn) n.545G>T n.655G>T n.423G>T c.-59+602G>T (n.-59+602G>T) n.497G>T n.281G>T n.674G>T | |
22 | g.50084753C>G | CA412112357 | MLC1 | c.150G>C (p.Lys50Asn) n.545G>C n.655G>C n.423G>C c.-59+602G>C (n.-59+602G>C) n.497G>C n.281G>C n.674G>C | |
22 | g.50084753C>T | CA515002444 | MLC1 | c.150G>A (p.Lys50=) n.545G>A n.655G>A n.423G>A c.-59+602G>A (n.-59+602G>A) n.497G>A n.281G>A n.674G>A | |
22 | g.50084754T>A | CA412112361 | MLC1 | c.149A>T (p.Lys50Met) n.544A>T n.654A>T n.422A>T c.-59+601A>T (n.-59+601A>T) n.496A>T n.280A>T n.673A>T | |
22 | g.50084754T>C | CA412112367 | MLC1 | c.149A>G (p.Lys50Arg) n.544A>G n.654A>G n.422A>G c.-59+601A>G (n.-59+601A>G) n.496A>G n.280A>G n.673A>G | |
22 | g.50084754T>G | CA412112364 | MLC1 | c.149A>C (p.Lys50Thr) n.544A>C n.654A>C n.422A>C c.-59+601A>C (n.-59+601A>C) n.496A>C n.280A>C n.673A>C | |
22 | g.50084755T>A | CA412112370 | MLC1 | c.148A>T (p.Lys50Ter) n.543A>T n.653A>T n.421A>T c.-59+600A>T (n.-59+600A>T) n.495A>T n.279A>T n.672A>T | |
22 | g.50084755T>C | CA412112373 | MLC1 | c.148A>G (p.Lys50Glu) n.543A>G n.653A>G n.421A>G c.-59+600A>G (n.-59+600A>G) n.495A>G n.279A>G n.672A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50084755T>G | CA412112374 | MLC1 | c.148A>C (p.Lys50Gln) n.543A>C n.653A>C n.421A>C c.-59+600A>C (n.-59+600A>C) n.495A>C n.279A>C n.672A>C | |
22 | g.50084756G>A | CA515002445 | MLC1 | c.147C>T (p.His49=) n.542C>T n.652C>T n.420C>T c.-59+599C>T (n.-59+599C>T) n.494C>T n.278C>T n.671C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084756G>C | CA412112376 | MLC1 | c.147C>G (p.His49Gln) n.542C>G n.652C>G n.420C>G c.-59+599C>G (n.-59+599C>G) n.494C>G n.278C>G n.671C>G | |
22 | g.50084756G= | CA2410658340 | MLC1 | c.147C= (p.His49=) n.542C= n.652C= n.420C= c.-59+599C= (n.-59+599C=) n.494C= n.278C= n.671C= | |
22 | g.50084756G>T | CA412112381 | MLC1 | c.147C>A (p.His49Gln) n.542C>A n.652C>A n.420C>A c.-59+599C>A (n.-59+599C>A) n.494C>A n.278C>A n.671C>A | |
22 | g.50084757T>A | CA412112384 | MLC1 | c.146A>T (p.His49Leu) n.541A>T n.651A>T n.419A>T c.-59+598A>T (n.-59+598A>T) n.493A>T n.277A>T n.670A>T | |
22 | g.50084757T>C | CA412112387 | MLC1 | c.146A>G (p.His49Arg) n.541A>G n.651A>G n.419A>G c.-59+598A>G (n.-59+598A>G) n.493A>G n.277A>G n.670A>G | |
22 | g.50084757T>G | CA10303676 | MLC1 | c.146A>C (p.His49Pro) n.541A>C n.651A>C n.419A>C c.-59+598A>C (n.-59+598A>C) n.493A>C n.277A>C n.670A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084757T= | CA2410658341 | MLC1 | c.146A= (p.His49=) n.541A= n.651A= n.419A= c.-59+598A= (n.-59+598A=) n.493A= n.277A= n.670A= | |
22 | g.50084758G>A | CA412112393 | MLC1 | c.145C>T (p.His49Tyr) n.540C>T n.650C>T n.418C>T c.-59+597C>T (n.-59+597C>T) n.492C>T n.276C>T n.669C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084758G>C | CA412112396 | MLC1 | c.145C>G (p.His49Asp) n.540C>G n.650C>G n.418C>G c.-59+597C>G (n.-59+597C>G) n.492C>G n.276C>G n.669C>G | |
22 | g.50084758G>T | CA412112397 | MLC1 | c.145C>A (p.His49Asn) n.540C>A n.650C>A n.418C>A c.-59+597C>A (n.-59+597C>A) n.492C>A n.276C>A n.669C>A | |
22 | g.50084759G>A | CA515002446 | MLC1 | c.144C>T (p.Ser48=) n.539C>T n.649C>T n.417C>T c.-59+596C>T (n.-59+596C>T) n.491C>T n.275C>T n.668C>T | |
22 | g.50084759G>C | CA412112401 | MLC1 | c.144C>G (p.Ser48Arg) n.539C>G n.649C>G n.417C>G c.-59+596C>G (n.-59+596C>G) n.491C>G n.275C>G n.668C>G | |
22 | g.50084759G>T | CA412112402 | MLC1 | c.144C>A (p.Ser48Arg) n.539C>A n.649C>A n.417C>A c.-59+596C>A (n.-59+596C>A) n.491C>A n.275C>A n.668C>A | |
22 | g.50084760C>A | CA412112403 | MLC1 | c.143G>T (p.Ser48Ile) n.538G>T n.648G>T n.416G>T c.-59+595G>T (n.-59+595G>T) n.490G>T n.274G>T n.667G>T | |
22 | g.50084760C>G | CA412112405 | MLC1 | c.143G>C (p.Ser48Thr) n.538G>C n.648G>C n.416G>C c.-59+595G>C (n.-59+595G>C) n.490G>C n.274G>C n.667G>C | |
22 | g.50084760C>T | CA412112404 | MLC1 | c.143G>A (p.Ser48Asn) n.538G>A n.648G>A n.416G>A c.-59+595G>A (n.-59+595G>A) n.490G>A n.274G>A n.667G>A | |
22 | g.50084761T>A | CA412112406 | MLC1 | c.142A>T (p.Ser48Cys) n.537A>T n.647A>T n.415A>T c.-59+594A>T (n.-59+594A>T) n.489A>T n.273A>T n.666A>T | |
22 | g.50084761T>C | CA412112409 | MLC1 | c.142A>G (p.Ser48Gly) n.537A>G n.647A>G n.415A>G c.-59+594A>G (n.-59+594A>G) n.489A>G n.273A>G n.666A>G | |
22 | g.50084761T>G | CA412112412 | MLC1 | c.142A>C (p.Ser48Arg) n.537A>C n.647A>C n.415A>C c.-59+594A>C (n.-59+594A>C) n.489A>C n.273A>C n.666A>C | |
22 | g.50084762G>A | CA515002447 | MLC1 | c.141C>T (p.Phe47=) n.536C>T n.646C>T n.414C>T c.-59+593C>T (n.-59+593C>T) n.488C>T n.272C>T n.665C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50084762G>C | CA412112415 | MLC1 | c.141C>G (p.Phe47Leu) n.536C>G n.646C>G n.414C>G c.-59+593C>G (n.-59+593C>G) n.488C>G n.272C>G n.665C>G | |
22 | g.50084762G>T | CA412112418 | MLC1 | c.141C>A (p.Phe47Leu) n.536C>A n.646C>A n.414C>A c.-59+593C>A (n.-59+593C>A) n.488C>A n.272C>A n.665C>A | |
22 | g.50084763A>C | CA412112420 | MLC1 | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.535T>G n.645T>G n.413T>G c.-59+592T>G (n.-59+592T>G) n.487T>G n.271T>G n.664T>G | |
22 | g.50084763A>G | CA412112423 | MLC1 | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.535T>C n.645T>C n.413T>C c.-59+592T>C (n.-59+592T>C) n.487T>C n.271T>C n.664T>C | |
22 | g.50084763A>T | CA412112425 | MLC1 | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.535T>A n.645T>A n.413T>A c.-59+592T>A (n.-59+592T>A) n.487T>A n.271T>A n.664T>A | |
22 | g.50084764A>C | CA412112429 | MLC1 | c.139T>G (p.Phe47Val) n.534T>G n.644T>G n.412T>G c.-59+591T>G (n.-59+591T>G) n.486T>G n.270T>G n.663T>G | |
22 | g.50084764A>G | CA412112430 | MLC1 | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.534T>C n.644T>C n.412T>C c.-59+591T>C (n.-59+591T>C) n.486T>C n.270T>C n.663T>C | |
22 | g.50084764A>T | CA412112433 | MLC1 | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.534T>A n.644T>A n.412T>A c.-59+591T>A (n.-59+591T>A) n.486T>A n.270T>A n.663T>A | |
22 | g.50084765G>A | CA515002448 | MLC1 | c.138C>T (p.Cys46=) n.533C>T n.643C>T n.411C>T c.-59+590C>T (n.-59+590C>T) n.485C>T n.269C>T n.662C>T | |
22 | g.50084765G>C | CA412112435 | MLC1 | c.138C>G (p.Cys46Trp) n.533C>G n.643C>G n.411C>G c.-59+590C>G (n.-59+590C>G) n.485C>G n.269C>G n.662C>G | |
22 | g.50084765G>T | CA412112437 | MLC1 | c.138C>A (p.Cys46Ter) n.533C>A n.643C>A n.411C>A c.-59+590C>A (n.-59+590C>A) n.485C>A n.269C>A n.662C>A | |
22 | g.50084766C>A | CA412112440 | MLC1 | c.137G>T (p.Cys46Phe) n.532G>T n.642G>T n.410G>T c.-59+589G>T (n.-59+589G>T) n.484G>T n.268G>T n.661G>T | |
22 | g.50084766C>G | CA412112441 | MLC1 | c.137G>C (p.Cys46Ser) n.532G>C n.642G>C n.410G>C c.-59+589G>C (n.-59+589G>C) n.484G>C n.268G>C n.661G>C | |
22 | g.50084766C>T | CA412112443 | MLC1 | c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.532G>A n.642G>A n.410G>A c.-59+589G>A (n.-59+589G>A) n.484G>A n.268G>A n.661G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084766_50084767delinsCA | CA2410658342 | MLC1 | c.136_137delinsTG (p.Cys46=) n.531_532delinsTG n.641_642delinsTG n.409_410delinsTG c.-59+588_-59+589delinsTG (n.-59+588_-59+589delinsTG) n.483_484delinsTG n.267_268delinsTG n.660_661delinsTG | |
22 | g.50084767del | CA16042030 | MLC1 | c.136del (p.Cys46AlafsTer12) n.531del n.641del n.409del c.-59+588del (n.-59+588del) n.483del n.267del n.660del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084767A>C | CA412112444 | MLC1 | c.136T>G (p.Cys46Gly) n.531T>G n.641T>G n.409T>G c.-59+588T>G (n.-59+588T>G) n.483T>G n.267T>G n.660T>G | |
22 | g.50084767A>G | CA412112445 | MLC1 | c.136T>C (p.Cys46Arg) n.531T>C n.641T>C n.409T>C c.-59+588T>C (n.-59+588T>C) n.483T>C n.267T>C n.660T>C | |
22 | g.50084767A>T | CA412112446 | MLC1 | c.136T>A (p.Cys46Ser) n.531T>A n.641T>A n.409T>A c.-59+588T>A (n.-59+588T>A) n.483T>A n.267T>A n.660T>A | |
22 | g.50084767_50084768delinsAG | CA2410658343 | MLC1 | c.135_136delinsCT (p.Pro45=) n.530_531delinsCT n.640_641delinsCT n.408_409delinsCT c.-59+587_-59+588delinsCT (n.-59+587_-59+588delinsCT) n.482_483delinsCT n.266_267delinsCT n.659_660delinsCT | |
22 | g.50084768G>A | CA325498002 | MLC1 | c.135C>T (p.Pro45=) n.530C>T n.640C>T n.408C>T c.-59+587C>T (n.-59+587C>T) n.482C>T n.266C>T n.659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50084768G>C | CA515002451 | MLC1 | c.135C>G (p.Pro45=) n.530C>G n.640C>G n.408C>G c.-59+587C>G (n.-59+587C>G) n.482C>G n.266C>G n.659C>G | |
22 | g.50084768G= | CA2410658344 | MLC1 | c.135C= (p.Pro45=) n.530C= n.640C= n.408C= c.-59+587C= (n.-59+587C=) n.482C= n.266C= n.659C= | |
22 | g.50084768G>T | CA515002450 | MLC1 | c.135C>A (p.Pro45=) n.530C>A n.640C>A n.408C>A c.-59+587C>A (n.-59+587C>A) n.482C>A n.266C>A n.659C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084773dup | CA340285 | MLC1 | c.135dup (p.Cys46LeufsTer?) n.530dup n.640dup n.408dup c.-59+587dup (n.-59+587dup) n.482dup n.266dup n.659dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084772_50084773dup | CA2832577030 | MLC1 | c.134_135dup (p.Cys46ProfsTer13) n.529_530dup n.639_640dup n.407_408dup c.-59+586_-59+587dup (n.-59+586_-59+587dup) n.481_482dup n.265_266dup n.658_659dup | |
22 | g.50084773del | CA515002449 | MLC1 | c.135del (p.Cys46AlafsTer12) n.530del n.640del n.408del c.-59+587del (n.-59+587del) n.482del n.266del n.659del | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.50084769G>A | CA412112451 | MLC1 | c.134C>T (p.Pro45Leu) n.529C>T n.639C>T n.407C>T c.-59+586C>T (n.-59+586C>T) n.481C>T n.265C>T n.658C>T | COSMIC |
22 | g.50084769G>C | CA412112454 | MLC1 | c.134C>G (p.Pro45Arg) n.529C>G n.639C>G n.407C>G c.-59+586C>G (n.-59+586C>G) n.481C>G n.265C>G n.658C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50084769G>T | CA412112456 | MLC1 | c.134C>A (p.Pro45His) n.529C>A n.639C>A n.407C>A c.-59+586C>A (n.-59+586C>A) n.481C>A n.265C>A n.658C>A | |
22 | g.50084770G>A | CA412112460 | MLC1 | c.133C>T (p.Pro45Ser) n.528C>T n.638C>T n.406C>T c.-59+585C>T (n.-59+585C>T) n.480C>T n.264C>T n.657C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50084770G>C | CA412112462 | MLC1 | c.133C>G (p.Pro45Ala) n.528C>G n.638C>G n.406C>G c.-59+585C>G (n.-59+585C>G) n.480C>G n.264C>G n.657C>G | |
22 | g.50084770G= | CA2410658345 | MLC1 | c.133C= (p.Pro45=) n.528C= n.638C= n.406C= c.-59+585C= (n.-59+585C=) n.480C= n.264C= n.657C= | |
22 | g.50084770G>T | CA412112458 | MLC1 | c.133C>A (p.Pro45Thr) n.528C>A n.638C>A n.406C>A c.-59+585C>A (n.-59+585C>A) n.480C>A n.264C>A n.657C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084771G>A | CA515002452 | MLC1 | c.132C>T (p.Pro44=) n.527C>T n.637C>T n.405C>T c.-59+584C>T (n.-59+584C>T) n.479C>T n.263C>T n.656C>T | |
22 | g.50084771G>C | CA515002454 | MLC1 | c.132C>G (p.Pro44=) n.527C>G n.637C>G n.405C>G c.-59+584C>G (n.-59+584C>G) n.479C>G n.263C>G n.656C>G | dbSNP |
22 | g.50084771G= | CA2410658346 | MLC1 | c.132C= (p.Pro44=) n.527C= n.637C= n.405C= c.-59+584C= (n.-59+584C=) n.479C= n.263C= n.656C= | |
22 | g.50084771G>T | CA515002453 | MLC1 | c.132C>A (p.Pro44=) n.527C>A n.637C>A n.405C>A c.-59+584C>A (n.-59+584C>A) n.479C>A n.263C>A n.656C>A | |
22 | g.50084772G>A | CA10303677 | MLC1 | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.526C>T n.636C>T n.404C>T c.-59+583C>T (n.-59+583C>T) n.478C>T n.262C>T n.655C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50084772G>C | CA412112467 | MLC1 | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.526C>G n.636C>G n.404C>G c.-59+583C>G (n.-59+583C>G) n.478C>G n.262C>G n.655C>G | |
22 | g.50084772G= | CA2410658347 | MLC1 | c.131C= (p.Pro44=) n.526C= n.636C= n.404C= c.-59+583C= (n.-59+583C=) n.478C= n.262C= n.655C= | |
22 | g.50084772G>T | CA412112470 | MLC1 | c.131C>A (p.Pro44His) n.526C>A n.636C>A n.404C>A c.-59+583C>A (n.-59+583C>A) n.478C>A n.262C>A n.655C>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50084773G>A | CA412112475 | MLC1 | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.525C>T n.635C>T n.403C>T c.-59+582C>T (n.-59+582C>T) n.477C>T n.261C>T n.654C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50084773G>C | CA412112480 | MLC1 | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.525C>G n.635C>G n.403C>G c.-59+582C>G (n.-59+582C>G) n.477C>G n.261C>G n.654C>G | |
22 | g.50084773G= | CA2410658348 | MLC1 | c.130C= (p.Pro44=) n.525C= n.635C= n.403C= c.-59+582C= (n.-59+582C=) n.477C= n.261C= n.654C= | |
22 | g.50084773G>T | CA325498006 | MLC1 | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.525C>A n.635C>A n.403C>A c.-59+582C>A (n.-59+582C>A) n.477C>A n.261C>A n.654C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084774C>A | CA515002455 | MLC1 | c.129G>T (p.Leu43=) n.524G>T n.634G>T n.402G>T c.-59+581G>T (n.-59+581G>T) n.476G>T n.260G>T n.653G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50084774C>G | CA515002456 | MLC1 | c.129G>C (p.Leu43=) n.524G>C n.634G>C n.402G>C c.-59+581G>C (n.-59+581G>C) n.476G>C n.260G>C n.653G>C | |
22 | g.50084774C>T | CA515002457 | MLC1 | c.129G>A (p.Leu43=) n.524G>A n.634G>A n.402G>A c.-59+581G>A (n.-59+581G>A) n.476G>A n.260G>A n.653G>A | |
22 | g.50084775A= | CA2410658349 | MLC1 | c.128T= (p.Leu43=) n.523T= n.633T= n.401T= c.-59+580T= (n.-59+580T=) n.475T= n.259T= n.652T= | |
22 | g.50084775A>C | CA412112495 | MLC1 | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.523T>G n.633T>G n.401T>G c.-59+580T>G (n.-59+580T>G) n.475T>G n.259T>G n.652T>G | |
22 | g.50084775A>G | CA412112506 | MLC1 | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.523T>C n.633T>C n.401T>C c.-59+580T>C (n.-59+580T>C) n.475T>C n.259T>C n.652T>C | |
22 | g.50084775A>T | CA412112503 | MLC1 | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.523T>A n.633T>A n.401T>A c.-59+580T>A (n.-59+580T>A) n.475T>A n.259T>A n.652T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084776G>A | CA515002458 | MLC1 | c.127C>T (p.Leu43=) n.522C>T n.632C>T n.400C>T c.-59+579C>T (n.-59+579C>T) n.474C>T n.258C>T n.651C>T | ClinVar |
22 | g.50084776G>C | CA412112509 | MLC1 | c.127C>G (p.Leu43Val) n.522C>G n.632C>G n.400C>G c.-59+579C>G (n.-59+579C>G) n.474C>G n.258C>G n.651C>G | |
22 | g.50084776G>T | CA412112513 | MLC1 | c.127C>A (p.Leu43Met) n.522C>A n.632C>A n.400C>A c.-59+579C>A (n.-59+579C>A) n.474C>A n.258C>A n.651C>A | |
22 | g.50084777T>A | CA412112517 | MLC1 | c.126A>T (p.Arg42Ser) n.521A>T n.631A>T n.399A>T c.-59+578A>T (n.-59+578A>T) n.473A>T n.257A>T n.650A>T | |
22 | g.50084777T>C | CA325498009 | MLC1 | c.126A>G (p.Arg42=) n.521A>G n.631A>G n.399A>G c.-59+578A>G (n.-59+578A>G) n.473A>G n.257A>G n.650A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084777T>G | CA412112519 | MLC1 | c.126A>C (p.Arg42Ser) n.521A>C n.631A>C n.399A>C c.-59+578A>C (n.-59+578A>C) n.473A>C n.257A>C n.650A>C | |
22 | g.50084777T= | CA2410658350 | MLC1 | c.126A= (p.Arg42=) n.521A= n.631A= n.399A= c.-59+578A= (n.-59+578A=) n.473A= n.257A= n.650A= | |
22 | g.50084778C>A | CA412112525 | MLC1 | c.125G>T (p.Arg42Ile) n.520G>T n.630G>T n.398G>T c.-59+577G>T (n.-59+577G>T) n.472G>T n.256G>T n.649G>T | |
22 | g.50084778C= | CA2410658351 | MLC1 | c.125G= (p.Arg42=) n.520G= n.630G= n.398G= c.-59+577G= (n.-59+577G=) n.472G= n.256G= n.649G= | |
22 | g.50084778C>G | CA412112523 | MLC1 | c.125G>C (p.Arg42Thr) n.520G>C n.630G>C n.398G>C c.-59+577G>C (n.-59+577G>C) n.472G>C n.256G>C n.649G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084778C>T | CA412112520 | MLC1 | c.125G>A (p.Arg42Lys) n.520G>A n.630G>A n.398G>A c.-59+577G>A (n.-59+577G>A) n.472G>A n.256G>A n.649G>A | |
22 | g.50084779T>A | CA412112527 | MLC1 | c.124A>T (p.Arg42Ter) n.519A>T n.629A>T n.397A>T c.-59+576A>T (n.-59+576A>T) n.471A>T n.255A>T n.648A>T | |
22 | g.50084779T>C | CA412112530 | MLC1 | c.124A>G (p.Arg42Gly) n.519A>G n.629A>G n.397A>G c.-59+576A>G (n.-59+576A>G) n.471A>G n.255A>G n.648A>G | |
22 | g.50084779T>G | CA515002459 | MLC1 | c.124A>C (p.Arg42=) n.519A>C n.629A>C n.397A>C c.-59+576A>C (n.-59+576A>C) n.471A>C n.255A>C n.648A>C | |
22 | g.50084780C>A | CA412112533 | MLC1 | c.123G>T (p.Lys41Asn) n.518G>T n.628G>T n.396G>T c.-59+575G>T (n.-59+575G>T) n.470G>T n.254G>T n.647G>T | |
22 | g.50084780C>G | CA412112537 | MLC1 | c.123G>C (p.Lys41Asn) n.518G>C n.628G>C n.396G>C c.-59+575G>C (n.-59+575G>C) n.470G>C n.254G>C n.647G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50084780C>T | CA515002460 | MLC1 | c.123G>A (p.Lys41=) n.518G>A n.628G>A n.396G>A c.-59+575G>A (n.-59+575G>A) n.470G>A n.254G>A n.647G>A | |
22 | g.50084781T>A | CA412112551 | MLC1 | c.122A>T (p.Lys41Met) n.517A>T n.627A>T n.395A>T c.-59+574A>T (n.-59+574A>T) n.469A>T n.253A>T n.646A>T | |
22 | g.50084781T>C | CA412112556 | MLC1 | c.122A>G (p.Lys41Arg) n.517A>G n.627A>G n.395A>G c.-59+574A>G (n.-59+574A>G) n.469A>G n.253A>G n.646A>G | |
22 | g.50084781T>G | CA412112553 | MLC1 | c.122A>C (p.Lys41Thr) n.517A>C n.627A>C n.395A>C c.-59+574A>C (n.-59+574A>C) n.469A>C n.253A>C n.646A>C | |
22 | g.50084782T>A | CA412112560 | MLC1 | c.121A>T (p.Lys41Ter) n.516A>T n.626A>T n.394A>T c.-59+573A>T (n.-59+573A>T) n.468A>T n.252A>T n.645A>T | |
22 | g.50084782T>C | CA412112565 | MLC1 | c.121A>G (p.Lys41Glu) n.516A>G n.626A>G n.394A>G c.-59+573A>G (n.-59+573A>G) n.468A>G n.252A>G n.645A>G | |
22 | g.50084782T>G | CA412112562 | MLC1 | c.121A>C (p.Lys41Gln) n.516A>C n.626A>C n.394A>C c.-59+573A>C (n.-59+573A>C) n.468A>C n.252A>C n.645A>C | |
22 | g.50084783C>A | CA515002461 | MLC1 | c.120G>T (p.Ser40=) n.515G>T n.625G>T n.393G>T c.-59+572G>T (n.-59+572G>T) n.467G>T n.251G>T n.644G>T | ClinVar |
22 | g.50084783C= | CA2410658352 | MLC1 | c.120G= (p.Ser40=) n.515G= n.625G= n.393G= c.-59+572G= (n.-59+572G=) n.467G= n.251G= n.644G= | |
22 | g.50084783C>G | CA515002462 | MLC1 | c.120G>C (p.Ser40=) n.515G>C n.625G>C n.393G>C c.-59+572G>C (n.-59+572G>C) n.467G>C n.251G>C n.644G>C | ClinVar |
22 | g.50084783C>T | CA10303678 | MLC1 | c.120G>A (p.Ser40=) n.515G>A n.625G>A n.393G>A c.-59+572G>A (n.-59+572G>A) n.467G>A n.251G>A n.644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50084784G>A | CA412112568 | MLC1 | c.119C>T (p.Ser40Leu) n.514C>T n.624C>T n.392C>T c.-59+571C>T (n.-59+571C>T) n.466C>T n.250C>T n.643C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50084784G>C | CA412112570 | MLC1 | c.119C>G (p.Ser40Trp) n.514C>G n.624C>G n.392C>G c.-59+571C>G (n.-59+571C>G) n.466C>G n.250C>G n.643C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50084784G= | CA2410658353 | MLC1 | c.119C= (p.Ser40=) n.514C= n.624C= n.392C= c.-59+571C= (n.-59+571C=) n.466C= n.250C= n.643C= | |
22 | g.50084784G>T | CA412112572 | MLC1 | c.119C>A (p.Ser40Ter) n.514C>A n.624C>A n.392C>A c.-59+571C>A (n.-59+571C>A) n.466C>A n.250C>A n.643C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50084785A>C | CA412112576 | MLC1 | c.118T>G (p.Ser40Ala) n.513T>G n.623T>G n.391T>G c.-59+570T>G (n.-59+570T>G) n.465T>G n.249T>G n.642T>G | |
22 | g.50084785A>G | CA412112581 | MLC1 | c.118T>C (p.Ser40Pro) n.513T>C n.623T>C n.391T>C c.-59+570T>C (n.-59+570T>C) n.465T>C n.249T>C n.642T>C | |
22 | g.50084785A>T | CA412112584 | MLC1 | c.118T>A (p.Ser40Thr) n.513T>A n.623T>A n.391T>A c.-59+570T>A (n.-59+570T>A) n.465T>A n.249T>A n.642T>A | |
22 | g.50084786C>A | CA515002463 | MLC1 | c.117G>T (p.Leu39=) n.512G>T n.622G>T n.390G>T c.-59+569G>T (n.-59+569G>T) n.464G>T n.248G>T n.641G>T | |
22 | g.50084786C= | CA2410658354 | MLC1 | c.117G= (p.Leu39=) n.512G= n.622G= n.390G= c.-59+569G= (n.-59+569G=) n.464G= n.248G= n.641G= | |
22 | g.50084786C>G | CA515002465 | MLC1 | c.117G>C (p.Leu39=) n.512G>C n.622G>C n.390G>C c.-59+569G>C (n.-59+569G>C) n.464G>C n.248G>C n.641G>C | |
22 | g.50084786C>T | CA515002464 | MLC1 | c.117G>A (p.Leu39=) n.512G>A n.622G>A n.390G>A c.-59+569G>A (n.-59+569G>A) n.464G>A n.248G>A n.641G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084787A>C | CA412112587 | MLC1 | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.511T>G n.621T>G n.389T>G c.-59+568T>G (n.-59+568T>G) n.463T>G n.247T>G n.640T>G | |
22 | g.50084787A>G | CA412112598 | MLC1 | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.511T>C n.621T>C n.389T>C c.-59+568T>C (n.-59+568T>C) n.463T>C n.247T>C n.640T>C | |
22 | g.50084787A>T | CA412112600 | MLC1 | c.116T>A (p.Leu39Gln) n.511T>A n.621T>A n.389T>A c.-59+568T>A (n.-59+568T>A) n.463T>A n.247T>A n.640T>A | |
22 | g.50084788G>A | CA515002466 | MLC1 | c.115C>T (p.Leu39=) n.510C>T n.620C>T n.388C>T c.-59+567C>T (n.-59+567C>T) n.462C>T n.246C>T n.639C>T | |
22 | g.50084788G>C | CA412112603 | MLC1 | c.115C>G (p.Leu39Val) n.510C>G n.620C>G n.388C>G c.-59+567C>G (n.-59+567C>G) n.462C>G n.246C>G n.639C>G | COSMIC |
22 | g.50084788G>T | CA412112607 | MLC1 | c.115C>A (p.Leu39Met) n.510C>A n.620C>A n.388C>A c.-59+567C>A (n.-59+567C>A) n.462C>A n.246C>A n.639C>A | |
22 | g.50084789C>A | CA412112609 | MLC1 | c.114G>T (p.Gln38His) n.509G>T n.619G>T n.387G>T c.-59+566G>T (n.-59+566G>T) n.461G>T n.245G>T n.638G>T | |
22 | g.50084789C>G | CA412112610 | MLC1 | c.114G>C (p.Gln38His) n.509G>C n.619G>C n.387G>C c.-59+566G>C (n.-59+566G>C) n.461G>C n.245G>C n.638G>C | |
22 | g.50084789C>T | CA515002467 | MLC1 | c.114G>A (p.Gln38=) n.509G>A n.619G>A n.387G>A c.-59+566G>A (n.-59+566G>A) n.461G>A n.245G>A n.638G>A | |
22 | g.50084790T>A | CA412112612 | MLC1 | c.113A>T (p.Gln38Leu) n.508A>T n.618A>T n.386A>T c.-59+565A>T (n.-59+565A>T) n.460A>T n.244A>T n.637A>T | |
22 | g.50084790T>C | CA412112614 | MLC1 | c.113A>G (p.Gln38Arg) n.508A>G n.618A>G n.386A>G c.-59+565A>G (n.-59+565A>G) n.460A>G n.244A>G n.637A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50084790T>G | CA412112616 | MLC1 | c.113A>C (p.Gln38Pro) n.508A>C n.618A>C n.386A>C c.-59+565A>C (n.-59+565A>C) n.460A>C n.244A>C n.637A>C | |
22 | g.50084790T= | CA2410658355 | MLC1 | c.113A= (p.Gln38=) n.508A= n.618A= n.386A= c.-59+565A= (n.-59+565A=) n.460A= n.244A= n.637A= | |
22 | g.50084791G>A | CA412112620 | MLC1 | c.112C>T (p.Gln38Ter) n.507C>T n.617C>T n.385C>T c.-59+564C>T (n.-59+564C>T) n.459C>T n.243C>T n.636C>T | |
22 | g.50084791G>C | CA412112622 | MLC1 | c.112C>G (p.Gln38Glu) n.507C>G n.617C>G n.385C>G c.-59+564C>G (n.-59+564C>G) n.459C>G n.243C>G n.636C>G | |
22 | g.50084791G>T | CA412112624 | MLC1 | c.112C>A (p.Gln38Lys) n.507C>A n.617C>A n.385C>A c.-59+564C>A (n.-59+564C>A) n.459C>A n.243C>A n.636C>A | |
22 | g.50084791_50084792dup | CA1139667164 | MLC1 | c.111_112dup (p.Gln38ArgfsTer21) n.506_507dup n.616_617dup n.384_385dup c.-59+563_-59+564dup (n.-59+563_-59+564dup) n.458_459dup n.242_243dup n.635_636dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50084792C>A | CA515002468 | MLC1 | c.111G>T (p.Leu37=) n.506G>T n.616G>T n.384G>T c.-59+563G>T (n.-59+563G>T) n.458G>T n.242G>T n.635G>T | |
22 | g.50084792C>G | CA515002470 | MLC1 | c.111G>C (p.Leu37=) n.506G>C n.616G>C n.384G>C c.-59+563G>C (n.-59+563G>C) n.458G>C n.242G>C n.635G>C | |
22 | g.50084792C>T | CA515002469 | MLC1 | c.111G>A (p.Leu37=) n.506G>A n.616G>A n.384G>A c.-59+563G>A (n.-59+563G>A) n.458G>A n.242G>A n.635G>A | |
22 | g.50084793A>C | CA412112626 | MLC1 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.505T>G n.615T>G n.383T>G c.-59+562T>G (n.-59+562T>G) n.457T>G n.241T>G n.634T>G | |
22 | g.50084793A>G | CA412112630 | MLC1 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.505T>C n.615T>C n.383T>C c.-59+562T>C (n.-59+562T>C) n.457T>C n.241T>C n.634T>C | |
22 | g.50084793A>T | CA412112632 | MLC1 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.505T>A n.615T>A n.383T>A c.-59+562T>A (n.-59+562T>A) n.457T>A n.241T>A n.634T>A | |
22 | g.50084794G>A | CA515002471 | MLC1 | c.109C>T (p.Leu37=) n.504C>T n.614C>T n.382C>T c.-59+561C>T (n.-59+561C>T) n.456C>T n.240C>T n.633C>T | |
22 | g.50084794G>C | CA412112639 | MLC1 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.504C>G n.614C>G n.382C>G c.-59+561C>G (n.-59+561C>G) n.456C>G n.240C>G n.633C>G | |
22 | g.50084794G>T | CA412112641 | MLC1 | c.109C>A (p.Leu37Met) n.504C>A n.614C>A n.382C>A c.-59+561C>A (n.-59+561C>A) n.456C>A n.240C>A n.633C>A | |
22 | g.50084795del | CA2695231013 | MLC1 | c.109del (p.Leu37CysfsTer21) n.504del n.614del n.382del c.-59+561del (n.-59+561del) n.456del n.240del n.633del | |
22 | g.50084795G>A | CA515002472 | MLC1 | c.108C>T (p.Asp36=) n.503C>T n.613C>T n.381C>T c.-59+560C>T (n.-59+560C>T) n.455C>T n.239C>T n.632C>T | |
22 | g.50084795G>C | CA412112644 | MLC1 | c.108C>G (p.Asp36Glu) n.503C>G n.613C>G n.381C>G c.-59+560C>G (n.-59+560C>G) n.455C>G n.239C>G n.632C>G | |
22 | g.50084795G= | CA2410658356 | MLC1 | c.108C= (p.Asp36=) n.503C= n.613C= n.381C= c.-59+560C= (n.-59+560C=) n.455C= n.239C= n.632C= | |
22 | g.50084795G>T | CA412112646 | MLC1 | c.108C>A (p.Asp36Glu) n.503C>A n.613C>A n.381C>A c.-59+560C>A (n.-59+560C>A) n.455C>A n.239C>A n.632C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50084796T>A | CA412112648 | MLC1 | c.107A>T (p.Asp36Val) n.502A>T n.612A>T n.380A>T c.-59+559A>T (n.-59+559A>T) n.454A>T n.238A>T n.631A>T | |
22 | g.50084796T>C | CA412112653 | MLC1 | c.107A>G (p.Asp36Gly) n.502A>G n.612A>G n.380A>G c.-59+559A>G (n.-59+559A>G) n.454A>G n.238A>G n.631A>G | COSMIC |
22 | g.50084796T>G | CA412112650 | MLC1 | c.107A>C (p.Asp36Ala) n.502A>C n.612A>C n.380A>C c.-59+559A>C (n.-59+559A>C) n.454A>C n.238A>C n.631A>C | dbSNP |
22 | g.50084796T= | CA2410658357 | MLC1 | c.107A= (p.Asp36=) n.502A= n.612A= n.380A= c.-59+559A= (n.-59+559A=) n.454A= n.238A= n.631A= | |
22 | g.50084797C>A | CA412112656 | MLC1 | c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.501G>T n.611G>T n.379G>T c.-59+558G>T (n.-59+558G>T) n.453G>T n.237G>T n.630G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084797C= | CA2410658358 | MLC1 | c.106G= (p.Asp36=) n.501G= n.611G= n.379G= c.-59+558G= (n.-59+558G=) n.453G= n.237G= n.630G= | |
22 | g.50084797C>G | CA412112657 | MLC1 | c.106G>C (p.Asp36His) n.501G>C n.611G>C n.379G>C c.-59+558G>C (n.-59+558G>C) n.453G>C n.237G>C n.630G>C | |
22 | g.50084797C>T | CA10303679 | MLC1 | c.106G>A (p.Asp36Asn) n.501G>A n.611G>A n.379G>A c.-59+558G>A (n.-59+558G>A) n.453G>A n.237G>A n.630G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50084798G>A | CA10303680 | MLC1 | c.105C>T (p.Ser35=) n.500C>T n.610C>T n.378C>T c.-59+557C>T (n.-59+557C>T) n.452C>T n.236C>T n.629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084798G>C | CA412112659 | MLC1 | c.105C>G (p.Ser35Arg) n.500C>G n.610C>G n.378C>G c.-59+557C>G (n.-59+557C>G) n.452C>G n.236C>G n.629C>G | |
22 | g.50084798G= | CA2410658359 | MLC1 | c.105C= (p.Ser35=) n.500C= n.610C= n.378C= c.-59+557C= (n.-59+557C=) n.452C= n.236C= n.629C= | |
22 | g.50084798G>T | CA412112660 | MLC1 | c.105C>A (p.Ser35Arg) n.500C>A n.610C>A n.378C>A c.-59+557C>A (n.-59+557C>A) n.452C>A n.236C>A n.629C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084799C>A | CA412112661 | MLC1 | c.104G>T (p.Ser35Ile) n.499G>T n.609G>T n.377G>T c.-59+556G>T (n.-59+556G>T) n.451G>T n.235G>T n.628G>T | |
22 | g.50084799C>G | CA412112663 | MLC1 | c.104G>C (p.Ser35Thr) n.499G>C n.609G>C n.377G>C c.-59+556G>C (n.-59+556G>C) n.451G>C n.235G>C n.628G>C | |
22 | g.50084799C>T | CA412112665 | MLC1 | c.104G>A (p.Ser35Asn) n.499G>A n.609G>A n.377G>A c.-59+556G>A (n.-59+556G>A) n.451G>A n.235G>A n.628G>A | COSMIC |
22 | g.50084800T>A | CA412112667 | MLC1 | c.103A>T (p.Ser35Cys) n.498A>T n.608A>T n.376A>T c.-59+555A>T (n.-59+555A>T) n.450A>T n.234A>T n.627A>T | |
22 | g.50084800T>C | CA412112668 | MLC1 | c.103A>G (p.Ser35Gly) n.498A>G n.608A>G n.376A>G c.-59+555A>G (n.-59+555A>G) n.450A>G n.234A>G n.627A>G | |
22 | g.50084800T>G | CA412112670 | MLC1 | c.103A>C (p.Ser35Arg) n.498A>C n.608A>C n.376A>C c.-59+555A>C (n.-59+555A>C) n.450A>C n.234A>C n.627A>C | |
22 | g.50084801C>A | CA515002474 | MLC1 | c.102G>T (p.Pro34=) n.497G>T n.607G>T n.375G>T c.-59+554G>T (n.-59+554G>T) n.449G>T n.233G>T n.626G>T | |
22 | g.50084801C= | CA2410658360 | MLC1 | c.102G= (p.Pro34=) n.497G= n.607G= n.375G= c.-59+554G= (n.-59+554G=) n.449G= n.233G= n.626G= | |
22 | g.50084801C>G | CA515002473 | MLC1 | c.102G>C (p.Pro34=) n.497G>C n.607G>C n.375G>C c.-59+554G>C (n.-59+554G>C) n.449G>C n.233G>C n.626G>C | |
22 | g.50084801C>T | CA10303681 | MLC1 | c.102G>A (p.Pro34=) n.497G>A n.607G>A n.375G>A c.-59+554G>A (n.-59+554G>A) n.449G>A n.233G>A n.626G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084802G>A | CA10303682 | MLC1 | c.101C>T (p.Pro34Leu) n.496C>T n.606C>T n.374C>T c.-59+553C>T (n.-59+553C>T) n.448C>T n.232C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084802G>C | CA412112673 | MLC1 | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.496C>G n.606C>G n.374C>G c.-59+553C>G (n.-59+553C>G) n.448C>G n.232C>G n.625C>G | |
22 | g.50084802G= | CA2410658361 | MLC1 | c.101C= (p.Pro34=) n.496C= n.606C= n.374C= c.-59+553C= (n.-59+553C=) n.448C= n.232C= n.625C= | |
22 | g.50084802G>T | CA412112674 | MLC1 | c.101C>A (p.Pro34Gln) n.496C>A n.606C>A n.374C>A c.-59+553C>A (n.-59+553C>A) n.448C>A n.232C>A n.625C>A | |
22 | g.50084803G>A | CA412112677 | MLC1 | c.100C>T (p.Pro34Ser) n.495C>T n.605C>T n.373C>T c.-59+552C>T (n.-59+552C>T) n.447C>T n.231C>T n.624C>T | |
22 | g.50084803G>C | CA412112679 | MLC1 | c.100C>G (p.Pro34Ala) n.495C>G n.605C>G n.373C>G c.-59+552C>G (n.-59+552C>G) n.447C>G n.231C>G n.624C>G | |
22 | g.50084803G>T | CA412112681 | MLC1 | c.100C>A (p.Pro34Thr) n.495C>A n.605C>A n.373C>A c.-59+552C>A (n.-59+552C>A) n.447C>A n.231C>A n.624C>A | |
22 | g.50084804C>A | CA412112683 | MLC1 | c.99G>T (p.Lys33Asn) n.494G>T n.604G>T n.372G>T c.-59+551G>T (n.-59+551G>T) n.446G>T n.230G>T n.623G>T | dbSNP |
22 | g.50084804C= | CA2410658362 | MLC1 | c.99G= (p.Lys33=) n.494G= n.604G= n.372G= c.-59+551G= (n.-59+551G=) n.446G= n.230G= n.623G= | |
22 | g.50084804C>G | CA412112685 | MLC1 | c.99G>C (p.Lys33Asn) n.494G>C n.604G>C n.372G>C c.-59+551G>C (n.-59+551G>C) n.446G>C n.230G>C n.623G>C | |
22 | g.50084804C>T | CA515002475 | MLC1 | c.99G>A (p.Lys33=) n.494G>A n.604G>A n.372G>A c.-59+551G>A (n.-59+551G>A) n.446G>A n.230G>A n.623G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50084805T>A | CA412112686 | MLC1 | c.98A>T (p.Lys33Met) n.493A>T n.603A>T n.371A>T c.-59+550A>T (n.-59+550A>T) n.445A>T n.229A>T n.622A>T | |
22 | g.50084805T>C | CA412112687 | MLC1 | c.98A>G (p.Lys33Arg) n.493A>G n.603A>G n.371A>G c.-59+550A>G (n.-59+550A>G) n.445A>G n.229A>G n.622A>G | |
22 | g.50084805T>G | CA412112689 | MLC1 | c.98A>C (p.Lys33Thr) n.493A>C n.603A>C n.371A>C c.-59+550A>C (n.-59+550A>C) n.445A>C n.229A>C n.622A>C | |
22 | g.50084806T>A | CA412112691 | MLC1 | c.97A>T (p.Lys33Ter) n.492A>T n.602A>T n.370A>T c.-59+549A>T (n.-59+549A>T) n.444A>T n.228A>T n.621A>T | |
22 | g.50084806T>C | CA412112692 | MLC1 | c.97A>G (p.Lys33Glu) n.492A>G n.602A>G n.370A>G c.-59+549A>G (n.-59+549A>G) n.444A>G n.228A>G n.621A>G | |
22 | g.50084806T>G | CA412112693 | MLC1 | c.97A>C (p.Lys33Gln) n.492A>C n.602A>C n.370A>C c.-59+549A>C (n.-59+549A>C) n.444A>C n.228A>C n.621A>C | |
22 | g.50084807C>A | CA515002477 | MLC1 | c.96G>T (p.Ala32=) n.491G>T n.601G>T n.369G>T c.-59+548G>T (n.-59+548G>T) n.443G>T n.227G>T n.620G>T | |
22 | g.50084807C= | CA2410658363 | MLC1 | c.96G= (p.Ala32=) n.491G= n.601G= n.369G= c.-59+548G= (n.-59+548G=) n.443G= n.227G= n.620G= | |
22 | g.50084807C>G | CA515002476 | MLC1 | c.96G>C (p.Ala32=) n.491G>C n.601G>C n.369G>C c.-59+548G>C (n.-59+548G>C) n.443G>C n.227G>C n.620G>C | |
22 | g.50084807C>T | CA515002478 | MLC1 | c.96G>A (p.Ala32=) n.491G>A n.601G>A n.369G>A c.-59+548G>A (n.-59+548G>A) n.443G>A n.227G>A n.620G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084808G>A | CA10303683 | MLC1 | c.95C>T (p.Ala32Val) n.490C>T n.600C>T n.368C>T c.-59+547C>T (n.-59+547C>T) n.442C>T n.226C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50084808G>C | CA412112697 | MLC1 | c.95C>G (p.Ala32Gly) n.490C>G n.600C>G n.368C>G c.-59+547C>G (n.-59+547C>G) n.442C>G n.226C>G n.619C>G | |
22 | g.50084808G= | CA2410658364 | MLC1 | c.95C= (p.Ala32=) n.490C= n.600C= n.368C= c.-59+547C= (n.-59+547C=) n.442C= n.226C= n.619C= | |
22 | g.50084808G>T | CA412112696 | MLC1 | c.95C>A (p.Ala32Glu) n.490C>A n.600C>A n.368C>A c.-59+547C>A (n.-59+547C>A) n.442C>A n.226C>A n.619C>A | |
22 | g.50084809C>A | CA412112699 | MLC1 | c.94G>T (p.Ala32Ser) n.489G>T n.599G>T n.367G>T c.-59+546G>T (n.-59+546G>T) n.441G>T n.225G>T n.618G>T | |
22 | g.50084809C= | CA2410658365 | MLC1 | c.94G= (p.Ala32=) n.489G= n.599G= n.367G= c.-59+546G= (n.-59+546G=) n.441G= n.225G= n.618G= | |
22 | g.50084809C>G | CA325498026 | MLC1 | c.94G>C (p.Ala32Pro) n.489G>C n.599G>C n.367G>C c.-59+546G>C (n.-59+546G>C) n.441G>C n.225G>C n.618G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084809C>T | CA10303684 | MLC1 | c.94G>A (p.Ala32Thr) n.489G>A n.599G>A n.367G>A c.-59+546G>A (n.-59+546G>A) n.441G>A n.225G>A n.618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50084810del | CA2831039272 | MLC1 | c.93del (p.Asp31GlufsTer27) n.488del n.598del n.366del c.-59+545del (n.-59+545del) n.440del n.224del n.617del | |
22 | g.50084810G>A | CA10303685 | MLC1 | c.93C>T (p.Asp31=) n.488C>T n.598C>T n.366C>T c.-59+545C>T (n.-59+545C>T) n.440C>T n.224C>T n.617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50084810G>C | CA412112703 | MLC1 | c.93C>G (p.Asp31Glu) n.488C>G n.598C>G n.366C>G c.-59+545C>G (n.-59+545C>G) n.440C>G n.224C>G n.617C>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50084810G= | CA2410658366 | MLC1 | c.93C= (p.Asp31=) n.488C= n.598C= n.366C= c.-59+545C= (n.-59+545C=) n.440C= n.224C= n.617C= | |
22 | g.50084810G>T | CA412112705 | MLC1 | c.93C>A (p.Asp31Glu) n.488C>A n.598C>A n.366C>A c.-59+545C>A (n.-59+545C>A) n.440C>A n.224C>A n.617C>A | |
22 | g.50084811T>A | CA412112710 | MLC1 | c.92A>T (p.Asp31Val) n.487A>T n.597A>T n.365A>T c.-59+544A>T (n.-59+544A>T) n.439A>T n.223A>T n.616A>T | |
22 | g.50084811T>C | CA412112708 | MLC1 | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.487A>G n.597A>G n.365A>G c.-59+544A>G (n.-59+544A>G) n.439A>G n.223A>G n.616A>G | |
22 | g.50084811T>G | CA412112707 | MLC1 | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.487A>C n.597A>C n.365A>C c.-59+544A>C (n.-59+544A>C) n.439A>C n.223A>C n.616A>C | |
22 | g.50084812C>A | CA412112712 | MLC1 | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.486G>T n.596G>T n.364G>T c.-59+543G>T (n.-59+543G>T) n.438G>T n.222G>T n.615G>T | |
22 | g.50084812C>G | CA412112713 | MLC1 | c.91G>C (p.Asp31His) n.486G>C n.596G>C n.364G>C c.-59+543G>C (n.-59+543G>C) n.438G>C n.222G>C n.615G>C | |
22 | g.50084812C>T | CA412112715 | MLC1 | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.486G>A n.596G>A n.364G>A c.-59+543G>A (n.-59+543G>A) n.438G>A n.222G>A n.615G>A | |
22 | g.50084813T>A | CA515002480 | MLC1 | c.90A>T (p.Pro30=) n.485A>T n.595A>T n.363A>T c.-59+542A>T (n.-59+542A>T) n.437A>T n.221A>T n.614A>T | |
22 | g.50084813T>C | CA515002481 | MLC1 | c.90A>G (p.Pro30=) n.485A>G n.595A>G n.363A>G c.-59+542A>G (n.-59+542A>G) n.437A>G n.221A>G n.614A>G | dbSNP |
22 | g.50084813T>G | CA515002482 | MLC1 | c.90A>C (p.Pro30=) n.485A>C n.595A>C n.363A>C c.-59+542A>C (n.-59+542A>C) n.437A>C n.221A>C n.614A>C | |
22 | g.50084813_50084814delinsTG | CA2410658367 | MLC1 | c.89_90delinsCA (p.Pro30=) n.484_485delinsCA n.594_595delinsCA n.362_363delinsCA c.-59+541_-59+542delinsCA (n.-59+541_-59+542delinsCA) n.436_437delinsCA n.220_221delinsCA n.613_614delinsCA | |
22 | g.50084814G>A | CA412112717 | MLC1 | c.89C>T (p.Pro30Leu) n.484C>T n.594C>T n.362C>T c.-59+541C>T (n.-59+541C>T) n.436C>T n.220C>T n.613C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084814G>C | CA412112719 | MLC1 | c.89C>G (p.Pro30Arg) n.484C>G n.594C>G n.362C>G c.-59+541C>G (n.-59+541C>G) n.436C>G n.220C>G n.613C>G | |
22 | g.50084814G>T | CA412112720 | MLC1 | c.89C>A (p.Pro30Gln) n.484C>A n.594C>A n.362C>A c.-59+541C>A (n.-59+541C>A) n.436C>A n.220C>A n.613C>A | |
22 | g.50084817dup | CA2842486754 | MLC1 | c.89dup (p.Asp31ArgfsTer?) n.484dup n.594dup n.362dup c.-59+541dup (n.-59+541dup) n.436dup n.220dup n.613dup | |
22 | g.50084817del | CA2410658368 | MLC1 | c.89del (p.Pro30GlnfsTer28) n.484del n.594del n.362del c.-59+541del (n.-59+541del) n.436del n.220del n.613del | dbSNP |
22 | g.50084815G>A | CA412112721 | MLC1 | c.88C>T (p.Pro30Ser) n.483C>T n.593C>T n.361C>T c.-59+540C>T (n.-59+540C>T) n.435C>T n.219C>T n.612C>T | |
22 | g.50084815G>C | CA412112725 | MLC1 | c.88C>G (p.Pro30Ala) n.483C>G n.593C>G n.361C>G c.-59+540C>G (n.-59+540C>G) n.435C>G n.219C>G n.612C>G | |
22 | g.50084815G>T | CA412112723 | MLC1 | c.88C>A (p.Pro30Thr) n.483C>A n.593C>A n.361C>A c.-59+540C>A (n.-59+540C>A) n.435C>A n.219C>A n.612C>A | |
22 | g.50084816G>A | CA515002483 | MLC1 | c.87C>T (p.Ala29=) n.482C>T n.592C>T n.360C>T c.-59+539C>T (n.-59+539C>T) n.434C>T n.218C>T n.611C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084816G>C | CA515002484 | MLC1 | c.87C>G (p.Ala29=) n.482C>G n.592C>G n.360C>G c.-59+539C>G (n.-59+539C>G) n.434C>G n.218C>G n.611C>G | |
22 | g.50084816G>T | CA515002485 | MLC1 | c.87C>A (p.Ala29=) n.482C>A n.592C>A n.360C>A c.-59+539C>A (n.-59+539C>A) n.434C>A n.218C>A n.611C>A | |
22 | g.50084817G>A | CA412112727 | MLC1 | c.86C>T (p.Ala29Val) n.481C>T n.591C>T n.359C>T c.-59+538C>T (n.-59+538C>T) n.433C>T n.217C>T n.610C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084817G>C | CA412112729 | MLC1 | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.481C>G n.591C>G n.359C>G c.-59+538C>G (n.-59+538C>G) n.433C>G n.217C>G n.610C>G | |
22 | g.50084817G>T | CA412112730 | MLC1 | c.86C>A (p.Ala29Asp) n.481C>A n.591C>A n.359C>A c.-59+538C>A (n.-59+538C>A) n.433C>A n.217C>A n.610C>A | |
22 | g.50084818C>A | CA412112732 | MLC1 | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.480G>T n.590G>T n.358G>T c.-59+537G>T (n.-59+537G>T) n.432G>T n.216G>T n.609G>T | |
22 | g.50084818C>G | CA412112734 | MLC1 | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.480G>C n.590G>C n.358G>C c.-59+537G>C (n.-59+537G>C) n.432G>C n.216G>C n.609G>C | |
22 | g.50084818C>T | CA412112736 | MLC1 | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.480G>A n.590G>A n.358G>A c.-59+537G>A (n.-59+537G>A) n.432G>A n.216G>A n.609G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084819A= | CA2410658369 | MLC1 | c.84T= (p.Tyr28=) n.479T= n.589T= n.357T= c.-59+536T= (n.-59+536T=) n.431T= n.215T= n.608T= | |
22 | g.50084819A>C | CA412112738 | MLC1 | c.84T>G (p.Tyr28Ter) n.479T>G n.589T>G n.357T>G c.-59+536T>G (n.-59+536T>G) n.431T>G n.215T>G n.608T>G | |
22 | g.50084819A>G | CA515002486 | MLC1 | c.84T>C (p.Tyr28=) n.479T>C n.589T>C n.357T>C c.-59+536T>C (n.-59+536T>C) n.431T>C n.215T>C n.608T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50084819A>T | CA412112739 | MLC1 | c.84T>A (p.Tyr28Ter) n.479T>A n.589T>A n.357T>A c.-59+536T>A (n.-59+536T>A) n.431T>A n.215T>A n.608T>A | |
22 | g.50084820T>A | CA412112741 | MLC1 | c.83A>T (p.Tyr28Phe) n.478A>T n.588A>T n.356A>T c.-59+535A>T (n.-59+535A>T) n.430A>T n.214A>T n.607A>T | |
22 | g.50084820T>C | CA412112743 | MLC1 | c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.478A>G n.588A>G n.356A>G c.-59+535A>G (n.-59+535A>G) n.430A>G n.214A>G n.607A>G | |
22 | g.50084820T>G | CA412112745 | MLC1 | c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.478A>C n.588A>C n.356A>C c.-59+535A>C (n.-59+535A>C) n.430A>C n.214A>C n.607A>C | |
22 | g.50084820dup | CA16042031 | MLC1 | c.83dup (p.Tyr28Ter) n.478dup n.588dup n.356dup c.-59+535dup (n.-59+535dup) n.430dup n.214dup n.607dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50084821A>C | CA412112748 | MLC1 | c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.477T>G n.587T>G n.355T>G c.-59+534T>G (n.-59+534T>G) n.429T>G n.213T>G n.606T>G | |
22 | g.50084821A>G | CA412112751 | MLC1 | c.82T>C (p.Tyr28His) n.477T>C n.587T>C n.355T>C c.-59+534T>C (n.-59+534T>C) n.429T>C n.213T>C n.606T>C | |
22 | g.50084821A>T | CA412112749 | MLC1 | c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.477T>A n.587T>A n.355T>A c.-59+534T>A (n.-59+534T>A) n.429T>A n.213T>A n.606T>A | |
22 | g.50084822G>A | CA515002488 | MLC1 | c.81C>T (p.Ser27=) n.476C>T n.586C>T n.354C>T c.-59+533C>T (n.-59+533C>T) n.428C>T n.212C>T n.605C>T | |
22 | g.50084822G>C | CA412112753 | MLC1 | c.81C>G (p.Ser27Arg) n.476C>G n.586C>G n.354C>G c.-59+533C>G (n.-59+533C>G) n.428C>G n.212C>G n.605C>G | |
22 | g.50084822G>T | CA412112755 | MLC1 | c.81C>A (p.Ser27Arg) n.476C>A n.586C>A n.354C>A c.-59+533C>A (n.-59+533C>A) n.428C>A n.212C>A n.605C>A | |
22 | g.50084823C>A | CA412112756 | MLC1 | c.80G>T (p.Ser27Ile) n.475G>T n.585G>T n.353G>T c.-59+532G>T (n.-59+532G>T) n.427G>T n.211G>T n.604G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50084823C= | CA2410658370 | MLC1 | c.80G= (p.Ser27=) n.475G= n.585G= n.353G= c.-59+532G= (n.-59+532G=) n.427G= n.211G= n.604G= | |
22 | g.50084823C>G | CA412112757 | MLC1 | c.80G>C (p.Ser27Thr) n.475G>C n.585G>C n.353G>C c.-59+532G>C (n.-59+532G>C) n.427G>C n.211G>C n.604G>C | |
22 | g.50084823C>T | CA412112758 | MLC1 | c.80G>A (p.Ser27Asn) n.475G>A n.585G>A n.353G>A c.-59+532G>A (n.-59+532G>A) n.427G>A n.211G>A n.604G>A | |
22 | g.50084824T>A | CA412112759 | MLC1 | c.79A>T (p.Ser27Cys) n.474A>T n.584A>T n.352A>T c.-59+531A>T (n.-59+531A>T) n.426A>T n.210A>T n.603A>T | |
22 | g.50084824T>C | CA412112760 | MLC1 | c.79A>G (p.Ser27Gly) n.474A>G n.584A>G n.352A>G c.-59+531A>G (n.-59+531A>G) n.426A>G n.210A>G n.603A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50084824T>G | CA412112761 | MLC1 | c.79A>C (p.Ser27Arg) n.474A>C n.584A>C n.352A>C c.-59+531A>C (n.-59+531A>C) n.426A>C n.210A>C n.603A>C | |
22 | g.50084825G>A | CA515002489 | MLC1 | c.78C>T (p.Ala26=) n.473C>T n.583C>T n.351C>T c.-59+530C>T (n.-59+530C>T) n.425C>T n.209C>T n.602C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084825G>C | CA515002490 | MLC1 | c.78C>G (p.Ala26=) n.473C>G n.583C>G n.351C>G c.-59+530C>G (n.-59+530C>G) n.425C>G n.209C>G n.602C>G | |
22 | g.50084825G= | CA2410658371 | MLC1 | c.78C= (p.Ala26=) n.473C= n.583C= n.351C= c.-59+530C= (n.-59+530C=) n.425C= n.209C= n.602C= | |
22 | g.50084825G>T | CA515002491 | MLC1 | c.78C>A (p.Ala26=) n.473C>A n.583C>A n.351C>A c.-59+530C>A (n.-59+530C>A) n.425C>A n.209C>A n.602C>A | |
22 | g.50084826G>A | CA412112762 | MLC1 | c.77C>T (p.Ala26Val) n.472C>T n.582C>T n.350C>T c.-59+529C>T (n.-59+529C>T) n.424C>T n.208C>T n.601C>T | |
22 | g.50084826G>C | CA412112763 | MLC1 | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.472C>G n.582C>G n.350C>G c.-59+529C>G (n.-59+529C>G) n.424C>G n.208C>G n.601C>G | |
22 | g.50084826G>T | CA412112764 | MLC1 | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.472C>A n.582C>A n.350C>A c.-59+529C>A (n.-59+529C>A) n.424C>A n.208C>A n.601C>A | |
22 | g.50084827C>A | CA10303687 | MLC1 | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.471G>T n.581G>T n.349G>T c.-59+528G>T (n.-59+528G>T) n.423G>T n.207G>T n.600G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084827C= | CA2410658372 | MLC1 | c.76G= (p.Ala26=) n.471G= n.581G= n.349G= c.-59+528G= (n.-59+528G=) n.423G= n.207G= n.600G= | |
22 | g.50084827C>G | CA412112765 | MLC1 | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.471G>C n.581G>C n.349G>C c.-59+528G>C (n.-59+528G>C) n.423G>C n.207G>C n.600G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50084827C>T | CA10303686 | MLC1 | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.471G>A n.581G>A n.349G>A c.-59+528G>A (n.-59+528G>A) n.423G>A n.207G>A n.600G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084828G>A | CA10303688 | MLC1 | c.75C>T (p.Pro25=) n.470C>T n.580C>T n.348C>T c.-59+527C>T (n.-59+527C>T) n.422C>T n.206C>T n.599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50084828G>C | CA515002494 | MLC1 | c.75C>G (p.Pro25=) n.470C>G n.580C>G n.348C>G c.-59+527C>G (n.-59+527C>G) n.422C>G n.206C>G n.599C>G | |
22 | g.50084828G= | CA2410658373 | MLC1 | c.75C= (p.Pro25=) n.470C= n.580C= n.348C= c.-59+527C= (n.-59+527C=) n.422C= n.206C= n.599C= | |
22 | g.50084828G>T | CA515002495 | MLC1 | c.75C>A (p.Pro25=) n.470C>A n.580C>A n.348C>A c.-59+527C>A (n.-59+527C>A) n.422C>A n.206C>A n.599C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084831del | CA2838553870 | MLC1 | c.75del (p.Ala26ProfsTer?) n.470del n.580del n.348del c.-59+527del (n.-59+527del) n.422del n.206del n.599del | |
22 | g.50084829G>A | CA412112768 | MLC1 | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.469C>T n.579C>T n.347C>T c.-59+526C>T (n.-59+526C>T) n.421C>T n.205C>T n.598C>T | |
22 | g.50084829G>C | CA10654200 | MLC1 | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.469C>G n.579C>G n.347C>G c.-59+526C>G (n.-59+526C>G) n.421C>G n.205C>G n.598C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50084829G= | CA2410658374 | MLC1 | c.74C= (p.Pro25=) n.469C= n.579C= n.347C= c.-59+526C= (n.-59+526C=) n.421C= n.205C= n.598C= | |
22 | g.50084829G>T | CA412112771 | MLC1 | c.74C>A (p.Pro25His) n.469C>A n.579C>A n.347C>A c.-59+526C>A (n.-59+526C>A) n.421C>A n.205C>A n.598C>A | |
22 | g.50084830G>A | CA412112773 | MLC1 | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.468C>T n.578C>T n.346C>T c.-59+525C>T (n.-59+525C>T) n.420C>T n.204C>T n.597C>T | |
22 | g.50084830G>C | CA412112775 | MLC1 | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.468C>G n.578C>G n.346C>G c.-59+525C>G (n.-59+525C>G) n.420C>G n.204C>G n.597C>G | |
22 | g.50084830G= | CA2410658375 | MLC1 | c.73C= (p.Pro25=) n.468C= n.578C= n.346C= c.-59+525C= (n.-59+525C=) n.420C= n.204C= n.597C= | |
22 | g.50084830G>T | CA325498058 | MLC1 | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.468C>A n.578C>A n.346C>A c.-59+525C>A (n.-59+525C>A) n.420C>A n.204C>A n.597C>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.50084831G>A | CA515002499 | MLC1 | c.72C>T (p.Asp24=) n.467C>T n.577C>T n.345C>T c.-59+524C>T (n.-59+524C>T) n.419C>T n.203C>T n.596C>T | |
22 | g.50084831G>C | CA412112778 | MLC1 | c.72C>G (p.Asp24Glu) n.467C>G n.577C>G n.345C>G c.-59+524C>G (n.-59+524C>G) n.419C>G n.203C>G n.596C>G | |
22 | g.50084831G= | CA2410658376 | MLC1 | c.72C= (p.Asp24=) n.467C= n.577C= n.345C= c.-59+524C= (n.-59+524C=) n.419C= n.203C= n.596C= | |
22 | g.50084831G>T | CA10303689 | MLC1 | c.72C>A (p.Asp24Glu) n.467C>A n.577C>A n.345C>A c.-59+524C>A (n.-59+524C>A) n.419C>A n.203C>A n.596C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084832T>A | CA412112779 | MLC1 | c.71A>T (p.Asp24Val) n.466A>T n.576A>T n.344A>T c.-59+523A>T (n.-59+523A>T) n.418A>T n.202A>T n.595A>T | |
22 | g.50084832T>C | CA412112781 | MLC1 | c.71A>G (p.Asp24Gly) n.466A>G n.576A>G n.344A>G c.-59+523A>G (n.-59+523A>G) n.418A>G n.202A>G n.595A>G | |
22 | g.50084832T>G | CA412112783 | MLC1 | c.71A>C (p.Asp24Ala) n.466A>C n.576A>C n.344A>C c.-59+523A>C (n.-59+523A>C) n.418A>C n.202A>C n.595A>C | dbSNP |
22 | g.50084832T= | CA2410658377 | MLC1 | c.71A= (p.Asp24=) n.466A= n.576A= n.344A= c.-59+523A= (n.-59+523A=) n.418A= n.202A= n.595A= | |
22 | g.50084833C>A | CA412112786 | MLC1 | c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.465G>T n.575G>T n.343G>T c.-59+522G>T (n.-59+522G>T) n.417G>T n.201G>T n.594G>T | |
22 | g.50084833C>G | CA412112788 | MLC1 | c.70G>C (p.Asp24His) n.465G>C n.575G>C n.343G>C c.-59+522G>C (n.-59+522G>C) n.417G>C n.201G>C n.594G>C | |
22 | g.50084833C>T | CA412112785 | MLC1 | c.70G>A (p.Asp24Asn) n.465G>A n.575G>A n.343G>A c.-59+522G>A (n.-59+522G>A) n.417G>A n.201G>A n.594G>A | |
22 | g.50084834T>A | CA412112791 | MLC1 | c.69A>T (p.Gln23His) n.464A>T n.574A>T n.342A>T c.-59+521A>T (n.-59+521A>T) n.416A>T n.200A>T n.593A>T | |
22 | g.50084834T>C | CA515002503 | MLC1 | c.69A>G (p.Gln23=) n.464A>G n.574A>G n.342A>G c.-59+521A>G (n.-59+521A>G) n.416A>G n.200A>G n.593A>G | |
22 | g.50084834T>G | CA412112789 | MLC1 | c.69A>C (p.Gln23His) n.464A>C n.574A>C n.342A>C c.-59+521A>C (n.-59+521A>C) n.416A>C n.200A>C n.593A>C | |
22 | g.50084835T>A | CA412112795 | MLC1 | c.68A>T (p.Gln23Leu) n.463A>T n.573A>T n.341A>T c.-59+520A>T (n.-59+520A>T) n.415A>T n.199A>T n.592A>T | |
22 | g.50084835T>C | CA412112793 | MLC1 | c.68A>G (p.Gln23Arg) n.463A>G n.573A>G n.341A>G c.-59+520A>G (n.-59+520A>G) n.415A>G n.199A>G n.592A>G | |
22 | g.50084835T>G | CA412112794 | MLC1 | c.68A>C (p.Gln23Pro) n.463A>C n.573A>C n.341A>C c.-59+520A>C (n.-59+520A>C) n.415A>C n.199A>C n.592A>C | |
22 | g.50084836G>A | CA16042032 | MLC1 | c.67C>T (p.Gln23Ter) n.462C>T n.572C>T n.340C>T c.-59+519C>T (n.-59+519C>T) n.414C>T n.198C>T n.591C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50084836G>C | CA412112798 | MLC1 | c.67C>G (p.Gln23Glu) n.462C>G n.572C>G n.340C>G c.-59+519C>G (n.-59+519C>G) n.414C>G n.198C>G n.591C>G | |
22 | g.50084836G= | CA2410658378 | MLC1 | c.67C= (p.Gln23=) n.462C= n.572C= n.340C= c.-59+519C= (n.-59+519C=) n.414C= n.198C= n.591C= | |
22 | g.50084836G>T | CA412112800 | MLC1 | c.67C>A (p.Gln23Lys) n.462C>A n.572C>A n.340C>A c.-59+519C>A (n.-59+519C>A) n.414C>A n.198C>A n.591C>A | |
22 | g.50084837C>A | CA515002507 | MLC1 | c.66G>T (p.Arg22=) n.461G>T n.571G>T n.339G>T c.-59+518G>T (n.-59+518G>T) n.413G>T n.197G>T n.590G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084837C= | CA2410658379 | MLC1 | c.66G= (p.Arg22=) n.461G= n.571G= n.339G= c.-59+518G= (n.-59+518G=) n.413G= n.197G= n.590G= | |
22 | g.50084837C>G | CA515002508 | MLC1 | c.66G>C (p.Arg22=) n.461G>C n.571G>C n.339G>C c.-59+518G>C (n.-59+518G>C) n.413G>C n.197G>C n.590G>C | |
22 | g.50084837C>T | CA325498067 | MLC1 | c.66G>A (p.Arg22=) n.461G>A n.571G>A n.339G>A c.-59+518G>A (n.-59+518G>A) n.413G>A n.197G>A n.590G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084838C>A | CA412112804 | MLC1 | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.460G>T n.570G>T n.338G>T c.-59+517G>T (n.-59+517G>T) n.412G>T n.196G>T n.589G>T | |
22 | g.50084838C= | CA2410658380 | MLC1 | c.65G= (p.Arg22=) n.460G= n.570G= n.338G= c.-59+517G= (n.-59+517G=) n.412G= n.196G= n.589G= | |
22 | g.50084838C>G | CA412112803 | MLC1 | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.460G>C n.570G>C n.338G>C c.-59+517G>C (n.-59+517G>C) n.412G>C n.196G>C n.589G>C | |
22 | g.50084838C>T | CA10303690 | MLC1 | c.65G>A (p.Arg22Gln) n.460G>A n.570G>A n.338G>A c.-59+517G>A (n.-59+517G>A) n.412G>A n.196G>A n.589G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084839G>A | CA10303691 | MLC1 | c.64C>T (p.Arg22Trp) n.459C>T n.569C>T n.337C>T c.-59+516C>T (n.-59+516C>T) n.411C>T n.195C>T n.588C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50084839G>C | CA412112807 | MLC1 | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.459C>G n.569C>G n.337C>G c.-59+516C>G (n.-59+516C>G) n.411C>G n.195C>G n.588C>G | |
22 | g.50084839G= | CA2410658381 | MLC1 | c.64C= (p.Arg22=) n.459C= n.569C= n.337C= c.-59+516C= (n.-59+516C=) n.411C= n.195C= n.588C= | |
22 | g.50084839G>T | CA515002510 | MLC1 | c.64C>A (p.Arg22=) n.459C>A n.569C>A n.337C>A c.-59+516C>A (n.-59+516C>A) n.411C>A n.195C>A n.588C>A | |
22 | g.50084840G>A | CA515002511 | MLC1 | c.63C>T (p.Gly21=) n.458C>T n.568C>T n.336C>T c.-59+515C>T (n.-59+515C>T) n.410C>T n.194C>T n.587C>T | |
22 | g.50084840G>C | CA515002512 | MLC1 | c.63C>G (p.Gly21=) n.458C>G n.568C>G n.336C>G c.-59+515C>G (n.-59+515C>G) n.410C>G n.194C>G n.587C>G | |
22 | g.50084840G>T | CA515002513 | MLC1 | c.63C>A (p.Gly21=) n.458C>A n.568C>A n.336C>A c.-59+515C>A (n.-59+515C>A) n.410C>A n.194C>A n.587C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084840_50084841delinsGC | CA2410658382 | MLC1 | c.62_63delinsGC (p.Gly21=) n.457_458delinsGC n.567_568delinsGC n.335_336delinsGC c.-59+514_-59+515delinsGC (n.-59+514_-59+515delinsGC) n.409_410delinsGC n.193_194delinsGC n.586_587delinsGC | |
22 | g.50084841C>A | CA412112809 | MLC1 | c.62G>T (p.Gly21Val) n.457G>T n.567G>T n.335G>T c.-59+514G>T (n.-59+514G>T) n.409G>T n.193G>T n.586G>T | |
22 | g.50084841C>G | CA412112810 | MLC1 | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.457G>C n.567G>C n.335G>C c.-59+514G>C (n.-59+514G>C) n.409G>C n.193G>C n.586G>C | |
22 | g.50084841C>T | CA412112812 | MLC1 | c.62G>A (p.Gly21Asp) n.457G>A n.567G>A n.335G>A c.-59+514G>A (n.-59+514G>A) n.409G>A n.193G>A n.586G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084844dup | CA2838553879 | MLC1 | c.62dup (p.Arg22ProfsTer?) n.457dup n.567dup n.335dup c.-59+514dup (n.-59+514dup) n.409dup n.193dup n.586dup | |
22 | g.50084844del | CA754031267 | MLC1 | c.62del (p.Gly21AlafsTer?) n.457del n.567del n.335del c.-59+514del (n.-59+514del) n.409del n.193del n.586del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084842C>A | CA412112815 | MLC1 | c.61G>T (p.Gly21Cys) n.456G>T n.566G>T n.334G>T c.-59+513G>T (n.-59+513G>T) n.408G>T n.192G>T n.585G>T | |
22 | g.50084842C>G | CA412112819 | MLC1 | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.456G>C n.566G>C n.334G>C c.-59+513G>C (n.-59+513G>C) n.408G>C n.192G>C n.585G>C | |
22 | g.50084842C>T | CA412112817 | MLC1 | c.61G>A (p.Gly21Ser) n.456G>A n.566G>A n.334G>A c.-59+513G>A (n.-59+513G>A) n.408G>A n.192G>A n.585G>A | |
22 | g.50084843C>A | CA515002518 | MLC1 | c.60G>T (p.Arg20=) n.455G>T n.565G>T n.333G>T c.-59+512G>T (n.-59+512G>T) n.407G>T n.191G>T n.584G>T | |
22 | g.50084843C>G | CA515002517 | MLC1 | c.60G>C (p.Arg20=) n.455G>C n.565G>C n.333G>C c.-59+512G>C (n.-59+512G>C) n.407G>C n.191G>C n.584G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50084843C>T | CA515002516 | MLC1 | c.60G>A (p.Arg20=) n.455G>A n.565G>A n.333G>A c.-59+512G>A (n.-59+512G>A) n.407G>A n.191G>A n.584G>A | |
22 | g.50084844C>A | CA412112821 | MLC1 | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.454G>T n.564G>T n.332G>T c.-59+511G>T (n.-59+511G>T) n.406G>T n.190G>T n.583G>T | |
22 | g.50084844C= | CA2410658383 | MLC1 | c.59G= (p.Arg20=) n.454G= n.564G= n.332G= c.-59+511G= (n.-59+511G=) n.406G= n.190G= n.583G= | |
22 | g.50084844C>G | CA412112823 | MLC1 | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.454G>C n.564G>C n.332G>C c.-59+511G>C (n.-59+511G>C) n.406G>C n.190G>C n.583G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50084844C>T | CA10303692 | MLC1 | c.59G>A (p.Arg20Gln) n.454G>A n.564G>A n.332G>A c.-59+511G>A (n.-59+511G>A) n.406G>A n.190G>A n.583G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084845G>A | CA412112825 | MLC1 | c.58C>T (p.Arg20Trp) n.453C>T n.563C>T n.331C>T c.-59+510C>T (n.-59+510C>T) n.405C>T n.189C>T n.582C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50084845G>C | CA10303693 | MLC1 | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.453C>G n.563C>G n.331C>G c.-59+510C>G (n.-59+510C>G) n.405C>G n.189C>G n.582C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084845G= | CA2410658384 | MLC1 | c.58C= (p.Arg20=) n.453C= n.563C= n.331C= c.-59+510C= (n.-59+510C=) n.405C= n.189C= n.582C= | |
22 | g.50084845G>T | CA515002519 | MLC1 | c.58C>A (p.Arg20=) n.453C>A n.563C>A n.331C>A c.-59+510C>A (n.-59+510C>A) n.405C>A n.189C>A n.582C>A |