Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50084648del | CA2577758545 | MLC1 | c.177+81del (n.177+81del) n.572+81del n.682+81del n.450+81del c.-59+710del (n.-59+710del) n.524+81del n.308+81del n.701+81del | gnomAD v4 |
22 | g.50084646G>T | CA2577758547 | MLC1 | c.177+80C>A (n.177+80C>A) n.572+80C>A n.682+80C>A n.450+80C>A c.-59+709C>A (n.-59+709C>A) n.524+80C>A n.308+80C>A n.701+80C>A | |
22 | g.50084647G>A | CA2657479578 | MLC1 | c.177+79C>T (n.177+79C>T) n.572+79C>T n.682+79C>T n.450+79C>T c.-59+708C>T (n.-59+708C>T) n.524+79C>T n.308+79C>T n.701+79C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084647G>T | CA2559426638 | MLC1 | c.177+79C>A (n.177+79C>A) n.572+79C>A n.682+79C>A n.450+79C>A c.-59+708C>A (n.-59+708C>A) n.524+79C>A n.308+79C>A n.701+79C>A | |
22 | g.50084648G>T | CA658148047 | MLC1 | c.177+78C>A (n.177+78C>A) n.572+78C>A n.682+78C>A n.450+78C>A c.-59+707C>A (n.-59+707C>A) n.524+78C>A n.308+78C>A n.701+78C>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50084649C= | CA2410658296 | MLC1 | c.177+77G= (n.177+77G=) n.572+77G= n.682+77G= n.450+77G= c.-59+706G= (n.-59+706G=) n.524+77G= n.308+77G= n.701+77G= | |
22 | g.50084649C>T | CA14933046 | MLC1 | c.177+77G>A (n.177+77G>A) n.572+77G>A n.682+77G>A n.450+77G>A c.-59+706G>A (n.-59+706G>A) n.524+77G>A n.308+77G>A n.701+77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084651C>A | CA2657479581 | MLC1 | c.177+75G>T (n.177+75G>T) n.572+75G>T n.682+75G>T n.450+75G>T c.-59+704G>T (n.-59+704G>T) n.524+75G>T n.308+75G>T n.701+75G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084652C>A | CA2657479582 | MLC1 | c.177+74G>T (n.177+74G>T) n.572+74G>T n.682+74G>T n.450+74G>T c.-59+703G>T (n.-59+703G>T) n.524+74G>T n.308+74G>T n.701+74G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084652C= | CA2410658297 | MLC1 | c.177+74G= (n.177+74G=) n.572+74G= n.682+74G= n.450+74G= c.-59+703G= (n.-59+703G=) n.524+74G= n.308+74G= n.701+74G= | |
22 | g.50084652C>G | CA2842486742 | MLC1 | c.177+74G>C (n.177+74G>C) n.572+74G>C n.682+74G>C n.450+74G>C c.-59+703G>C (n.-59+703G>C) n.524+74G>C n.308+74G>C n.701+74G>C | |
22 | g.50084652C>T | CA640353043 | MLC1 | c.177+74G>A (n.177+74G>A) n.572+74G>A n.682+74G>A n.450+74G>A c.-59+703G>A (n.-59+703G>A) n.524+74G>A n.308+74G>A n.701+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084653A= | CA2410658298 | MLC1 | c.177+73T= (n.177+73T=) n.572+73T= n.682+73T= n.450+73T= c.-59+702T= (n.-59+702T=) n.524+73T= n.308+73T= n.701+73T= | |
22 | g.50084653A>G | CA325497950 | MLC1 | c.177+73T>C (n.177+73T>C) n.572+73T>C n.682+73T>C n.450+73T>C c.-59+702T>C (n.-59+702T>C) n.524+73T>C n.308+73T>C n.701+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50084653A>T | CA2839277925 | MLC1 | c.177+73T>A (n.177+73T>A) n.572+73T>A n.682+73T>A n.450+73T>A c.-59+702T>A (n.-59+702T>A) n.524+73T>A n.308+73T>A n.701+73T>A | |
22 | g.50084654G>A | CA2657479584 | MLC1 | c.177+72C>T (n.177+72C>T) n.572+72C>T n.682+72C>T n.450+72C>T c.-59+701C>T (n.-59+701C>T) n.524+72C>T n.308+72C>T n.701+72C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084654G>T | CA2577758550 | MLC1 | c.177+72C>A (n.177+72C>A) n.572+72C>A n.682+72C>A n.450+72C>A c.-59+701C>A (n.-59+701C>A) n.524+72C>A n.308+72C>A n.701+72C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084656G>A | CA325497952 | MLC1 | c.177+70C>T (n.177+70C>T) n.572+70C>T n.682+70C>T n.450+70C>T c.-59+699C>T (n.-59+699C>T) n.524+70C>T n.308+70C>T n.701+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084656G= | CA2410658299 | MLC1 | c.177+70C= (n.177+70C=) n.572+70C= n.682+70C= n.450+70C= c.-59+699C= (n.-59+699C=) n.524+70C= n.308+70C= n.701+70C= | |
22 | g.50084656G>T | CA2657479586 | MLC1 | c.177+70C>A (n.177+70C>A) n.572+70C>A n.682+70C>A n.450+70C>A c.-59+699C>A (n.-59+699C>A) n.524+70C>A n.308+70C>A n.701+70C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084657C>A | CA2410658301 | MLC1 | c.177+69G>T (n.177+69G>T) n.572+69G>T n.682+69G>T n.450+69G>T c.-59+698G>T (n.-59+698G>T) n.524+69G>T n.308+69G>T n.701+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50084657C= | CA2410658300 | MLC1 | c.177+69G= (n.177+69G=) n.572+69G= n.682+69G= n.450+69G= c.-59+698G= (n.-59+698G=) n.524+69G= n.308+69G= n.701+69G= | |
22 | g.50084657C>T | CA325497955 | MLC1 | c.177+69G>A (n.177+69G>A) n.572+69G>A n.682+69G>A n.450+69G>A c.-59+698G>A (n.-59+698G>A) n.524+69G>A n.308+69G>A n.701+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084658G>A | CA1026608860 | MLC1 | c.177+68C>T (n.177+68C>T) n.572+68C>T n.682+68C>T n.450+68C>T c.-59+697C>T (n.-59+697C>T) n.524+68C>T n.308+68C>T n.701+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084658G= | CA2410658302 | MLC1 | c.177+68C= (n.177+68C=) n.572+68C= n.682+68C= n.450+68C= c.-59+697C= (n.-59+697C=) n.524+68C= n.308+68C= n.701+68C= | |
22 | g.50084658G>T | CA2577758551 | MLC1 | c.177+68C>A (n.177+68C>A) n.572+68C>A n.682+68C>A n.450+68C>A c.-59+697C>A (n.-59+697C>A) n.524+68C>A n.308+68C>A n.701+68C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084661G>A | CA325497958 | MLC1 | c.177+65C>T (n.177+65C>T) n.572+65C>T n.682+65C>T n.450+65C>T c.-59+694C>T (n.-59+694C>T) n.524+65C>T n.308+65C>T n.701+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084661G= | CA2410658303 | MLC1 | c.177+65C= (n.177+65C=) n.572+65C= n.682+65C= n.450+65C= c.-59+694C= (n.-59+694C=) n.524+65C= n.308+65C= n.701+65C= | |
22 | g.50084661G>T | CA325497959 | MLC1 | c.177+65C>A (n.177+65C>A) n.572+65C>A n.682+65C>A n.450+65C>A c.-59+694C>A (n.-59+694C>A) n.524+65C>A n.308+65C>A n.701+65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084662C>A | CA2657479595 | MLC1 | c.177+64G>T (n.177+64G>T) n.572+64G>T n.682+64G>T n.450+64G>T c.-59+693G>T (n.-59+693G>T) n.524+64G>T n.308+64G>T n.701+64G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084663A>G | CA2657479596 | MLC1 | c.177+63T>C (n.177+63T>C) n.572+63T>C n.682+63T>C n.450+63T>C c.-59+692T>C (n.-59+692T>C) n.524+63T>C n.308+63T>C n.701+63T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50084664G>A | CA1026608864 | MLC1 | c.177+62C>T (n.177+62C>T) n.572+62C>T n.682+62C>T n.450+62C>T c.-59+691C>T (n.-59+691C>T) n.524+62C>T n.308+62C>T n.701+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084664G= | CA2410658304 | MLC1 | c.177+62C= (n.177+62C=) n.572+62C= n.682+62C= n.450+62C= c.-59+691C= (n.-59+691C=) n.524+62C= n.308+62C= n.701+62C= | |
22 | g.50084664G>T | CA2657479597 | MLC1 | c.177+62C>A (n.177+62C>A) n.572+62C>A n.682+62C>A n.450+62C>A c.-59+691C>A (n.-59+691C>A) n.524+62C>A n.308+62C>A n.701+62C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084665T>C | CA2839277923 | MLC1 | c.177+61A>G (n.177+61A>G) n.572+61A>G n.682+61A>G n.450+61A>G c.-59+690A>G (n.-59+690A>G) n.524+61A>G n.308+61A>G n.701+61A>G | |
22 | g.50084666C>A | CA2842486743 | MLC1 | c.177+60G>T (n.177+60G>T) n.572+60G>T n.682+60G>T n.450+60G>T c.-59+689G>T (n.-59+689G>T) n.524+60G>T n.308+60G>T n.701+60G>T | |
22 | g.50084667C= | CA2410658305 | MLC1 | c.177+59G= (n.177+59G=) n.572+59G= n.682+59G= n.450+59G= c.-59+688G= (n.-59+688G=) n.524+59G= n.308+59G= n.701+59G= | |
22 | g.50084667C>T | CA1026608866 | MLC1 | c.177+59G>A (n.177+59G>A) n.572+59G>A n.682+59G>A n.450+59G>A c.-59+688G>A (n.-59+688G>A) n.524+59G>A n.308+59G>A n.701+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084668G>A | CA640353053 | MLC1 | c.177+58C>T (n.177+58C>T) n.572+58C>T n.682+58C>T n.450+58C>T c.-59+687C>T (n.-59+687C>T) n.524+58C>T n.308+58C>T n.701+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084668G= | CA2410658306 | MLC1 | c.177+58C= (n.177+58C=) n.572+58C= n.682+58C= n.450+58C= c.-59+687C= (n.-59+687C=) n.524+58C= n.308+58C= n.701+58C= | |
22 | g.50084668G>T | CA2657479598 | MLC1 | c.177+58C>A (n.177+58C>A) n.572+58C>A n.682+58C>A n.450+58C>A c.-59+687C>A (n.-59+687C>A) n.524+58C>A n.308+58C>A n.701+58C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084670C>T | CA2657479600 | MLC1 | c.177+56G>A (n.177+56G>A) n.572+56G>A n.682+56G>A n.450+56G>A c.-59+685G>A (n.-59+685G>A) n.524+56G>A n.308+56G>A n.701+56G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084671A>G | CA2657479601 | MLC1 | c.177+55T>C (n.177+55T>C) n.572+55T>C n.682+55T>C n.450+55T>C c.-59+684T>C (n.-59+684T>C) n.524+55T>C n.308+55T>C n.701+55T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50084672C= | CA2410658307 | MLC1 | c.177+54G= (n.177+54G=) n.572+54G= n.682+54G= n.450+54G= c.-59+683G= (n.-59+683G=) n.524+54G= n.308+54G= n.701+54G= | |
22 | g.50084672C>T | CA325497960 | MLC1 | c.177+54G>A (n.177+54G>A) n.572+54G>A n.682+54G>A n.450+54G>A c.-59+683G>A (n.-59+683G>A) n.524+54G>A n.308+54G>A n.701+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084675G>A | CA10303666 | MLC1 | c.177+51C>T (n.177+51C>T) n.572+51C>T n.682+51C>T n.450+51C>T c.-59+680C>T (n.-59+680C>T) n.524+51C>T n.308+51C>T n.701+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084675G>C | CA10303665 | MLC1 | c.177+51C>G (n.177+51C>G) n.572+51C>G n.682+51C>G n.450+51C>G c.-59+680C>G (n.-59+680C>G) n.524+51C>G n.308+51C>G n.701+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084675G= | CA2410658308 | MLC1 | c.177+51C= (n.177+51C=) n.572+51C= n.682+51C= n.450+51C= c.-59+680C= (n.-59+680C=) n.524+51C= n.308+51C= n.701+51C= | |
22 | g.50084675G>T | CA2657479605 | MLC1 | c.177+51C>A (n.177+51C>A) n.572+51C>A n.682+51C>A n.450+51C>A c.-59+680C>A (n.-59+680C>A) n.524+51C>A n.308+51C>A n.701+51C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084678G>T | CA2842486744 | MLC1 | c.177+48C>A (n.177+48C>A) n.572+48C>A n.682+48C>A n.450+48C>A c.-59+677C>A (n.-59+677C>A) n.524+48C>A n.308+48C>A n.701+48C>A | |
22 | g.50084679G>A | CA325497964 | MLC1 | c.177+47C>T (n.177+47C>T) n.572+47C>T n.682+47C>T n.450+47C>T c.-59+676C>T (n.-59+676C>T) n.524+47C>T n.308+47C>T n.701+47C>T | dbSNP |
22 | g.50084679G= | CA2410658309 | MLC1 | c.177+47C= (n.177+47C=) n.572+47C= n.682+47C= n.450+47C= c.-59+676C= (n.-59+676C=) n.524+47C= n.308+47C= n.701+47C= | |
22 | g.50084679G>T | CA640353054 | MLC1 | c.177+47C>A (n.177+47C>A) n.572+47C>A n.682+47C>A n.450+47C>A c.-59+676C>A (n.-59+676C>A) n.524+47C>A n.308+47C>A n.701+47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084680A= | CA2410658310 | MLC1 | c.177+46T= (n.177+46T=) n.572+46T= n.682+46T= n.450+46T= c.-59+675T= (n.-59+675T=) n.524+46T= n.308+46T= n.701+46T= | |
22 | g.50084680A>C | CA325497967 | MLC1 | c.177+46T>G (n.177+46T>G) n.572+46T>G n.682+46T>G n.450+46T>G c.-59+675T>G (n.-59+675T>G) n.524+46T>G n.308+46T>G n.701+46T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084680A>G | CA2577758555 | MLC1 | c.177+46T>C (n.177+46T>C) n.572+46T>C n.682+46T>C n.450+46T>C c.-59+675T>C (n.-59+675T>C) n.524+46T>C n.308+46T>C n.701+46T>C | |
22 | g.50084681C>A | CA2842486745 | MLC1 | c.177+45G>T (n.177+45G>T) n.572+45G>T n.682+45G>T n.450+45G>T c.-59+674G>T (n.-59+674G>T) n.524+45G>T n.308+45G>T n.701+45G>T | |
22 | g.50084681C= | CA2410658311 | MLC1 | c.177+45G= (n.177+45G=) n.572+45G= n.682+45G= n.450+45G= c.-59+674G= (n.-59+674G=) n.524+45G= n.308+45G= n.701+45G= | |
22 | g.50084681C>T | CA640353055 | MLC1 | c.177+45G>A (n.177+45G>A) n.572+45G>A n.682+45G>A n.450+45G>A c.-59+674G>A (n.-59+674G>A) n.524+45G>A n.308+45G>A n.701+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084681_50084682insA | CA754031085 | MLC1 | c.177+44_177+45insT (n.177+44_177+45insT) n.572+44_572+45insT n.682+44_682+45insT n.450+44_450+45insT c.-59+673_-59+674insT (n.-59+673_-59+674insT) n.524+44_524+45insT n.308+44_308+45insT n.701+44_701+45insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084682C= | CA2410658312 | MLC1 | c.177+44G= (n.177+44G=) n.572+44G= n.682+44G= n.450+44G= c.-59+673G= (n.-59+673G=) n.524+44G= n.308+44G= n.701+44G= | |
22 | g.50084682C>G | CA640353056 | MLC1 | c.177+44G>C (n.177+44G>C) n.572+44G>C n.682+44G>C n.450+44G>C c.-59+673G>C (n.-59+673G>C) n.524+44G>C n.308+44G>C n.701+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084682C>T | CA2819290297 | MLC1 | c.177+44G>A (n.177+44G>A) n.572+44G>A n.682+44G>A n.450+44G>A c.-59+673G>A (n.-59+673G>A) n.524+44G>A n.308+44G>A n.701+44G>A | |
22 | g.50084684G>A | CA2839692438 | MLC1 | c.177+42C>T (n.177+42C>T) n.572+42C>T n.682+42C>T n.450+42C>T c.-59+671C>T (n.-59+671C>T) n.524+42C>T n.308+42C>T n.701+42C>T | |
22 | g.50084685A>T | CA2842486746 | MLC1 | c.177+41T>A (n.177+41T>A) n.572+41T>A n.682+41T>A n.450+41T>A c.-59+670T>A (n.-59+670T>A) n.524+41T>A n.308+41T>A n.701+41T>A | |
22 | g.50084686T>A | CA2657479612 | MLC1 | c.177+40A>T (n.177+40A>T) n.572+40A>T n.682+40A>T n.450+40A>T c.-59+669A>T (n.-59+669A>T) n.524+40A>T n.308+40A>T n.701+40A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084686T>C | CA2557330270 | MLC1 | c.177+40A>G (n.177+40A>G) n.572+40A>G n.682+40A>G n.450+40A>G c.-59+669A>G (n.-59+669A>G) n.524+40A>G n.308+40A>G n.701+40A>G | |
22 | g.50084687G>C | CA2839692439 | MLC1 | c.177+39C>G (n.177+39C>G) n.572+39C>G n.682+39C>G n.450+39C>G c.-59+668C>G (n.-59+668C>G) n.524+39C>G n.308+39C>G n.701+39C>G | |
22 | g.50084687G= | CA2410658313 | MLC1 | c.177+39C= (n.177+39C=) n.572+39C= n.682+39C= n.450+39C= c.-59+668C= (n.-59+668C=) n.524+39C= n.308+39C= n.701+39C= | |
22 | g.50084687G>T | CA754031089 | MLC1 | c.177+39C>A (n.177+39C>A) n.572+39C>A n.682+39C>A n.450+39C>A c.-59+668C>A (n.-59+668C>A) n.524+39C>A n.308+39C>A n.701+39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084688C>A | CA2657479614 | MLC1 | c.177+38G>T (n.177+38G>T) n.572+38G>T n.682+38G>T n.450+38G>T c.-59+667G>T (n.-59+667G>T) n.524+38G>T n.308+38G>T n.701+38G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084688C>T | CA2657479615 | MLC1 | c.177+38G>A (n.177+38G>A) n.572+38G>A n.682+38G>A n.450+38G>A c.-59+667G>A (n.-59+667G>A) n.524+38G>A n.308+38G>A n.701+38G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084689T>A | CA2842486747 | MLC1 | c.177+37A>T (n.177+37A>T) n.572+37A>T n.682+37A>T n.450+37A>T c.-59+666A>T (n.-59+666A>T) n.524+37A>T n.308+37A>T n.701+37A>T | |
22 | g.50084690C= | CA2410658314 | MLC1 | c.177+36G= (n.177+36G=) n.572+36G= n.682+36G= n.450+36G= c.-59+665G= (n.-59+665G=) n.524+36G= n.308+36G= n.701+36G= | |
22 | g.50084690C>T | CA10303667 | MLC1 | c.177+36G>A (n.177+36G>A) n.572+36G>A n.682+36G>A n.450+36G>A c.-59+665G>A (n.-59+665G>A) n.524+36G>A n.308+36G>A n.701+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084691G>A | CA10303668 | MLC1 | c.177+35C>T (n.177+35C>T) n.572+35C>T n.682+35C>T n.450+35C>T c.-59+664C>T (n.-59+664C>T) n.524+35C>T n.308+35C>T n.701+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084691G= | CA2410658315 | MLC1 | c.177+35C= (n.177+35C=) n.572+35C= n.682+35C= n.450+35C= c.-59+664C= (n.-59+664C=) n.524+35C= n.308+35C= n.701+35C= | |
22 | g.50084691G>T | CA1026608906 | MLC1 | c.177+35C>A (n.177+35C>A) n.572+35C>A n.682+35C>A n.450+35C>A c.-59+664C>A (n.-59+664C>A) n.524+35C>A n.308+35C>A n.701+35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084692T>C | CA2657479621 | MLC1 | c.177+34A>G (n.177+34A>G) n.572+34A>G n.682+34A>G n.450+34A>G c.-59+663A>G (n.-59+663A>G) n.524+34A>G n.308+34A>G n.701+34A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50084693G>A | CA2410658317 | MLC1 | c.177+33C>T (n.177+33C>T) n.572+33C>T n.682+33C>T n.450+33C>T c.-59+662C>T (n.-59+662C>T) n.524+33C>T n.308+33C>T n.701+33C>T | dbSNP |
22 | g.50084693G= | CA2410658316 | MLC1 | c.177+33C= (n.177+33C=) n.572+33C= n.682+33C= n.450+33C= c.-59+662C= (n.-59+662C=) n.524+33C= n.308+33C= n.701+33C= | |
22 | g.50084694del | CA2577758556 | MLC1 | c.177+33del (n.177+33del) n.572+33del n.682+33del n.450+33del c.-59+662del (n.-59+662del) n.524+33del n.308+33del n.701+33del | |
22 | g.50084694G>A | CA2842486748 | MLC1 | c.177+32C>T (n.177+32C>T) n.572+32C>T n.682+32C>T n.450+32C>T c.-59+661C>T (n.-59+661C>T) n.524+32C>T n.308+32C>T n.701+32C>T | |
22 | g.50084694G>T | CA2577758557 | MLC1 | c.177+32C>A (n.177+32C>A) n.572+32C>A n.682+32C>A n.450+32C>A c.-59+661C>A (n.-59+661C>A) n.524+32C>A n.308+32C>A n.701+32C>A | |
22 | g.50084695C>A | CA2577758558 | MLC1 | c.177+31G>T (n.177+31G>T) n.572+31G>T n.682+31G>T n.450+31G>T c.-59+660G>T (n.-59+660G>T) n.524+31G>T n.308+31G>T n.701+31G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084695C= | CA2410658318 | MLC1 | c.177+31G= (n.177+31G=) n.572+31G= n.682+31G= n.450+31G= c.-59+660G= (n.-59+660G=) n.524+31G= n.308+31G= n.701+31G= | |
22 | g.50084695C>G | CA2842486749 | MLC1 | c.177+31G>C (n.177+31G>C) n.572+31G>C n.682+31G>C n.450+31G>C c.-59+660G>C (n.-59+660G>C) n.524+31G>C n.308+31G>C n.701+31G>C | |
22 | g.50084695C>T | CA640353057 | MLC1 | c.177+31G>A (n.177+31G>A) n.572+31G>A n.682+31G>A n.450+31G>A c.-59+660G>A (n.-59+660G>A) n.524+31G>A n.308+31G>A n.701+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084697del | CA2839692440 | MLC1 | c.177+31del (n.177+31del) n.572+31del n.682+31del n.450+31del c.-59+660del (n.-59+660del) n.524+31del n.308+31del n.701+31del | |
22 | g.50084696C>A | CA2838553869 | MLC1 | c.177+30G>T (n.177+30G>T) n.572+30G>T n.682+30G>T n.450+30G>T c.-59+659G>T (n.-59+659G>T) n.524+30G>T n.308+30G>T n.701+30G>T | |
22 | g.50084697C= | CA2410658319 | MLC1 | c.177+29G= (n.177+29G=) n.572+29G= n.682+29G= n.450+29G= c.-59+658G= (n.-59+658G=) n.524+29G= n.308+29G= n.701+29G= | |
22 | g.50084697C>T | CA640353058 | MLC1 | c.177+29G>A (n.177+29G>A) n.572+29G>A n.682+29G>A n.450+29G>A c.-59+658G>A (n.-59+658G>A) n.524+29G>A n.308+29G>A n.701+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084698_50084699del | CA2657479625 | MLC1 | c.177+28_177+29del (n.177+28_177+29del) n.572+28_572+29del n.682+28_682+29del n.450+28_450+29del c.-59+657_-59+658del (n.-59+657_-59+658del) n.524+28_524+29del n.308+28_308+29del n.701+28_701+29del | gnomAD v4 |
22 | g.50084699C>A | CA2838553880 | MLC1 | c.177+27G>T (n.177+27G>T) n.572+27G>T n.682+27G>T n.450+27G>T c.-59+656G>T (n.-59+656G>T) n.524+27G>T n.308+27G>T n.701+27G>T | |
22 | g.50084700C= | CA2410658320 | MLC1 | c.177+26G= (n.177+26G=) n.572+26G= n.682+26G= n.450+26G= c.-59+655G= (n.-59+655G=) n.524+26G= n.308+26G= n.701+26G= | |
22 | g.50084700C>T | CA640353059 | MLC1 | c.177+26G>A (n.177+26G>A) n.572+26G>A n.682+26G>A n.450+26G>A c.-59+655G>A (n.-59+655G>A) n.524+26G>A n.308+26G>A n.701+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084700_50084701delinsCA | CA2410658321 | MLC1 | c.177+25_177+26delinsTG (n.177+25_177+26delinsTG) n.572+25_572+26delinsTG n.682+25_682+26delinsTG n.450+25_450+26delinsTG c.-59+654_-59+655delinsTG (n.-59+654_-59+655delinsTG) n.524+25_524+26delinsTG n.308+25_308+26delinsTG n.701+25_701+26delinsTG | |
22 | g.50084701A= | CA2410658322 | MLC1 | c.177+25T= (n.177+25T=) n.572+25T= n.682+25T= n.450+25T= c.-59+654T= (n.-59+654T=) n.524+25T= n.308+25T= n.701+25T= | |
22 | g.50084701A>G | CA10303669 | MLC1 | c.177+25T>C (n.177+25T>C) n.572+25T>C n.682+25T>C n.450+25T>C c.-59+654T>C (n.-59+654T>C) n.524+25T>C n.308+25T>C n.701+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084702del | CA920390599 | MLC1 | c.177+25del (n.177+25del) n.572+25del n.682+25del n.450+25del c.-59+654del (n.-59+654del) n.524+25del n.308+25del n.701+25del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50084703G>A | CA640353060 | MLC1 | c.177+23C>T (n.177+23C>T) n.572+23C>T n.682+23C>T n.450+23C>T c.-59+652C>T (n.-59+652C>T) n.524+23C>T n.308+23C>T n.701+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084703G= | CA2410658323 | MLC1 | c.177+23C= (n.177+23C=) n.572+23C= n.682+23C= n.450+23C= c.-59+652C= (n.-59+652C=) n.524+23C= n.308+23C= n.701+23C= | |
22 | g.50084704G= | CA2410658324 | MLC1 | c.177+22C= (n.177+22C=) n.572+22C= n.682+22C= n.450+22C= c.-59+651C= (n.-59+651C=) n.524+22C= n.308+22C= n.701+22C= | |
22 | g.50084704G>T | CA640353061 | MLC1 | c.177+22C>A (n.177+22C>A) n.572+22C>A n.682+22C>A n.450+22C>A c.-59+651C>A (n.-59+651C>A) n.524+22C>A n.308+22C>A n.701+22C>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50084705G>A | CA2657479628 | MLC1 | c.177+21C>T (n.177+21C>T) n.572+21C>T n.682+21C>T n.450+21C>T c.-59+650C>T (n.-59+650C>T) n.524+21C>T n.308+21C>T n.701+21C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084706C>T | CA2657479630 | MLC1 | c.177+20G>A (n.177+20G>A) n.572+20G>A n.682+20G>A n.450+20G>A c.-59+649G>A (n.-59+649G>A) n.524+20G>A n.308+20G>A n.701+20G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084707T>A | CA2842486750 | MLC1 | c.177+19A>T (n.177+19A>T) n.572+19A>T n.682+19A>T n.450+19A>T c.-59+648A>T (n.-59+648A>T) n.524+19A>T n.308+19A>T n.701+19A>T | |
22 | g.50084710G>T | CA2842486751 | MLC1 | c.177+16C>A (n.177+16C>A) n.572+16C>A n.682+16C>A n.450+16C>A c.-59+645C>A (n.-59+645C>A) n.524+16C>A n.308+16C>A n.701+16C>A | |
22 | g.50084711T>C | CA10303670 | MLC1 | c.177+15A>G (n.177+15A>G) n.572+15A>G n.682+15A>G n.450+15A>G c.-59+644A>G (n.-59+644A>G) n.524+15A>G n.308+15A>G n.701+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084711T>G | CA2657479632 | MLC1 | c.177+15A>C (n.177+15A>C) n.572+15A>C n.682+15A>C n.450+15A>C c.-59+644A>C (n.-59+644A>C) n.524+15A>C n.308+15A>C n.701+15A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50084711T= | CA2410658325 | MLC1 | c.177+15A= (n.177+15A=) n.572+15A= n.682+15A= n.450+15A= c.-59+644A= (n.-59+644A=) n.524+15A= n.308+15A= n.701+15A= | |
22 | g.50084714G>T | CA2842486752 | MLC1 | c.177+12C>A (n.177+12C>A) n.572+12C>A n.682+12C>A n.450+12C>A c.-59+641C>A (n.-59+641C>A) n.524+12C>A n.308+12C>A n.701+12C>A | |
22 | g.50084715G>A | CA2739268057 | MLC1 | c.177+11C>T (n.177+11C>T) n.572+11C>T n.682+11C>T n.450+11C>T c.-59+640C>T (n.-59+640C>T) n.524+11C>T n.308+11C>T n.701+11C>T | ClinVar |
22 | g.50084715G>T | CA2838553868 | MLC1 | c.177+11C>A (n.177+11C>A) n.572+11C>A n.682+11C>A n.450+11C>A c.-59+640C>A (n.-59+640C>A) n.524+11C>A n.308+11C>A n.701+11C>A | |
22 | g.50084717G>T | CA2839277922 | MLC1 | c.177+9C>A (n.177+9C>A) n.572+9C>A n.682+9C>A n.450+9C>A c.-59+638C>A (n.-59+638C>A) n.524+9C>A n.308+9C>A n.701+9C>A | |
22 | g.50084718C>G | CA2697552806 | MLC1 | c.177+8G>C (n.177+8G>C) n.572+8G>C n.682+8G>C n.450+8G>C c.-59+637G>C (n.-59+637G>C) n.524+8G>C n.308+8G>C n.701+8G>C | ClinVar |
22 | g.50084720A>T | CA2657479633 | MLC1 | c.177+6T>A (n.177+6T>A) n.572+6T>A n.682+6T>A n.450+6T>A c.-59+635T>A (n.-59+635T>A) n.524+6T>A n.308+6T>A n.701+6T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084721C= | CA2410658326 | MLC1 | c.177+5G= (n.177+5G=) n.572+5G= n.682+5G= n.450+5G= c.-59+634G= (n.-59+634G=) n.524+5G= n.308+5G= n.701+5G= | |
22 | g.50084721C>G | CA2518790008 | MLC1 | c.177+5G>C (n.177+5G>C) n.572+5G>C n.682+5G>C n.450+5G>C c.-59+634G>C (n.-59+634G>C) n.524+5G>C n.308+5G>C n.701+5G>C | |
22 | g.50084721C>T | CA658824986 | MLC1 | c.177+5G>A (n.177+5G>A) n.572+5G>A n.682+5G>A n.450+5G>A c.-59+634G>A (n.-59+634G>A) n.524+5G>A n.308+5G>A n.701+5G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50084723C>T | CA2657479634 | MLC1 | c.177+3G>A (n.177+3G>A) n.572+3G>A n.682+3G>A n.450+3G>A c.-59+632G>A (n.-59+632G>A) n.524+3G>A n.308+3G>A n.701+3G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084724A>C | CA412112206 | MLC1 | c.177+2T>G (n.177+2T>G) n.572+2T>G n.682+2T>G n.450+2T>G c.-59+631T>G (n.-59+631T>G) n.524+2T>G n.308+2T>G n.701+2T>G | |
22 | g.50084724A>G | CA412112208 | MLC1 | c.177+2T>C (n.177+2T>C) n.572+2T>C n.682+2T>C n.450+2T>C c.-59+631T>C (n.-59+631T>C) n.524+2T>C n.308+2T>C n.701+2T>C | |
22 | g.50084724A>T | CA412112210 | MLC1 | c.177+2T>A (n.177+2T>A) n.572+2T>A n.682+2T>A n.450+2T>A c.-59+631T>A (n.-59+631T>A) n.524+2T>A n.308+2T>A n.701+2T>A | |
22 | g.50084725C>A | CA412112212 | MLC1 | c.177+1G>T (n.177+1G>T) n.572+1G>T n.682+1G>T n.450+1G>T c.-59+630G>T (n.-59+630G>T) n.524+1G>T n.308+1G>T n.701+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084725C= | CA2410658327 | MLC1 | c.177+1G= (n.177+1G=) n.572+1G= n.682+1G= n.450+1G= c.-59+630G= (n.-59+630G=) n.524+1G= n.308+1G= n.701+1G= | |
22 | g.50084725C>G | CA412112213 | MLC1 | c.177+1G>C (n.177+1G>C) n.572+1G>C n.682+1G>C n.450+1G>C c.-59+630G>C (n.-59+630G>C) n.524+1G>C n.308+1G>C n.701+1G>C | |
22 | g.50084725C>T | CA412112214 | MLC1 | c.177+1G>A (n.177+1G>A) n.572+1G>A n.682+1G>A n.450+1G>A c.-59+630G>A (n.-59+630G>A) n.524+1G>A n.308+1G>A n.701+1G>A | |
22 | g.50084729dup | CA2577758562 | MLC1 | c.177+1dup n.572+1dup n.682+1dup n.450+1dup c.-59+630dup (n.-59+630dup) n.524+1dup n.308+1dup n.701+1dup | |
22 | g.50084729del | CA2533587824 | MLC1 | c.177+1del n.572+1del n.682+1del n.450+1del c.-59+630del (n.-59+630del) n.524+1del n.308+1del n.701+1del | ClinVar |
22 | g.50084726C>A | CA515002427 | MLC1 | c.177G>T (p.Gly59=) n.572G>T n.682G>T n.450G>T c.-59+629G>T (n.-59+629G>T) n.524G>T n.308G>T n.701G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084726C= | CA2410658328 | MLC1 | c.177G= (p.Gly59=) n.572G= n.682G= n.450G= c.-59+629G= (n.-59+629G=) n.524G= n.308G= n.701G= | |
22 | g.50084726C>G | CA515002428 | MLC1 | c.177G>C (p.Gly59=) n.572G>C n.682G>C n.450G>C c.-59+629G>C (n.-59+629G>C) n.524G>C n.308G>C n.701G>C | |
22 | g.50084726C>T | CA515002429 | MLC1 | c.177G>A (p.Gly59=) n.572G>A n.682G>A n.450G>A c.-59+629G>A (n.-59+629G>A) n.524G>A n.308G>A n.701G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50084727C>A | CA412112218 | MLC1 | c.176G>T (p.Gly59Val) n.571G>T n.681G>T n.449G>T c.-59+628G>T (n.-59+628G>T) n.523G>T n.307G>T n.700G>T | |
22 | g.50084727C= | CA2410658329 | MLC1 | c.176G= (p.Gly59=) n.571G= n.681G= n.449G= c.-59+628G= (n.-59+628G=) n.523G= n.307G= n.700G= | |
22 | g.50084727C>G | CA412112217 | MLC1 | c.176G>C (p.Gly59Ala) n.571G>C n.681G>C n.449G>C c.-59+628G>C (n.-59+628G>C) n.523G>C n.307G>C n.700G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50084727C>T | CA340284 | MLC1 | c.176G>A (p.Gly59Glu) n.571G>A n.681G>A n.449G>A c.-59+628G>A (n.-59+628G>A) n.523G>A n.307G>A n.700G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50084728C>A | CA412112221 | MLC1 | c.175G>T (p.Gly59Trp) n.570G>T n.680G>T n.448G>T c.-59+627G>T (n.-59+627G>T) n.522G>T n.306G>T n.699G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084728C>G | CA412112225 | MLC1 | c.175G>C (p.Gly59Arg) n.570G>C n.680G>C n.448G>C c.-59+627G>C (n.-59+627G>C) n.522G>C n.306G>C n.699G>C | |
22 | g.50084728C>T | CA412112223 | MLC1 | c.175G>A (p.Gly59Arg) n.570G>A n.680G>A n.448G>A c.-59+627G>A (n.-59+627G>A) n.522G>A n.306G>A n.699G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084729C>A | CA412112227 | MLC1 | c.174G>T (p.Met58Ile) n.569G>T n.679G>T n.447G>T c.-59+626G>T (n.-59+626G>T) n.521G>T n.305G>T n.698G>T | |
22 | g.50084729C= | CA2410658330 | MLC1 | c.174G= (p.Met58=) n.569G= n.679G= n.447G= c.-59+626G= (n.-59+626G=) n.521G= n.305G= n.698G= | |
22 | g.50084729C>G | CA412112229 | MLC1 | c.174G>C (p.Met58Ile) n.569G>C n.679G>C n.447G>C c.-59+626G>C (n.-59+626G>C) n.521G>C n.305G>C n.698G>C | |
22 | g.50084729C>T | CA10303671 | MLC1 | c.174G>A (p.Met58Ile) n.569G>A n.679G>A n.447G>A c.-59+626G>A (n.-59+626G>A) n.521G>A n.305G>A n.698G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084730A= | CA2410658331 | MLC1 | c.173T= (p.Met58=) n.568T= n.678T= n.446T= c.-59+625T= (n.-59+625T=) n.520T= n.304T= n.697T= | |
22 | g.50084730A>C | CA412112232 | MLC1 | c.173T>G (p.Met58Arg) n.568T>G n.678T>G n.446T>G c.-59+625T>G (n.-59+625T>G) n.520T>G n.304T>G n.697T>G | |
22 | g.50084730A>G | CA10303672 | MLC1 | c.173T>C (p.Met58Thr) n.568T>C n.678T>C n.446T>C c.-59+625T>C (n.-59+625T>C) n.520T>C n.304T>C n.697T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084730A>T | CA412112234 | MLC1 | c.173T>A (p.Met58Lys) n.568T>A n.678T>A n.446T>A c.-59+625T>A (n.-59+625T>A) n.520T>A n.304T>A n.697T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084731T>A | CA412112238 | MLC1 | c.172A>T (p.Met58Leu) n.567A>T n.677A>T n.445A>T c.-59+624A>T (n.-59+624A>T) n.519A>T n.303A>T n.696A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084731T>C | CA412112236 | MLC1 | c.172A>G (p.Met58Val) n.567A>G n.677A>G n.445A>G c.-59+624A>G (n.-59+624A>G) n.519A>G n.303A>G n.696A>G | |
22 | g.50084731T>G | CA412112237 | MLC1 | c.172A>C (p.Met58Leu) n.567A>C n.677A>C n.445A>C c.-59+624A>C (n.-59+624A>C) n.519A>C n.303A>C n.696A>C | |
22 | g.50084731T= | CA2410658332 | MLC1 | c.172A= (p.Met58=) n.567A= n.677A= n.445A= c.-59+624A= (n.-59+624A=) n.519A= n.303A= n.696A= | |
22 | g.50084732C>A | CA515002432 | MLC1 | c.171G>T (p.Leu57=) n.566G>T n.676G>T n.444G>T c.-59+623G>T (n.-59+623G>T) n.518G>T n.302G>T n.695G>T | |
22 | g.50084732C>G | CA515002431 | MLC1 | c.171G>C (p.Leu57=) n.566G>C n.676G>C n.444G>C c.-59+623G>C (n.-59+623G>C) n.518G>C n.302G>C n.695G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50084732C>T | CA515002430 | MLC1 | c.171G>A (p.Leu57=) n.566G>A n.676G>A n.444G>A c.-59+623G>A (n.-59+623G>A) n.518G>A n.302G>A n.695G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084733A>C | CA412112239 | MLC1 | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.565T>G n.675T>G n.443T>G c.-59+622T>G (n.-59+622T>G) n.517T>G n.301T>G n.694T>G | |
22 | g.50084733A>G | CA412112240 | MLC1 | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.565T>C n.675T>C n.443T>C c.-59+622T>C (n.-59+622T>C) n.517T>C n.301T>C n.694T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50084733A>T | CA412112241 | MLC1 | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.565T>A n.675T>A n.443T>A c.-59+622T>A (n.-59+622T>A) n.517T>A n.301T>A n.694T>A | |
22 | g.50084734G>A | CA515002433 | MLC1 | c.169C>T (p.Leu57=) n.564C>T n.674C>T n.442C>T c.-59+621C>T (n.-59+621C>T) n.516C>T n.300C>T n.693C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084734G>C | CA412112243 | MLC1 | c.169C>G (p.Leu57Val) n.564C>G n.674C>G n.442C>G c.-59+621C>G (n.-59+621C>G) n.516C>G n.300C>G n.693C>G | |
22 | g.50084734G>T | CA412112246 | MLC1 | c.169C>A (p.Leu57Met) n.564C>A n.674C>A n.442C>A c.-59+621C>A (n.-59+621C>A) n.516C>A n.300C>A n.693C>A | |
22 | g.50084735C>A | CA515002434 | MLC1 | c.168G>T (p.Val56=) n.563G>T n.673G>T n.441G>T c.-59+620G>T (n.-59+620G>T) n.515G>T n.299G>T n.692G>T | |
22 | g.50084735C= | CA2410658333 | MLC1 | c.168G= (p.Val56=) n.563G= n.673G= n.441G= c.-59+620G= (n.-59+620G=) n.515G= n.299G= n.692G= | |
22 | g.50084735C>G | CA515002435 | MLC1 | c.168G>C (p.Val56=) n.563G>C n.673G>C n.441G>C c.-59+620G>C (n.-59+620G>C) n.515G>C n.299G>C n.692G>C | |
22 | g.50084735C>T | CA515002436 | MLC1 | c.168G>A (p.Val56=) n.563G>A n.673G>A n.441G>A c.-59+620G>A (n.-59+620G>A) n.515G>A n.299G>A n.692G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084736A= | CA2410658334 | MLC1 | c.167T= (p.Val56=) n.562T= n.672T= n.440T= c.-59+619T= (n.-59+619T=) n.514T= n.298T= n.691T= | |
22 | g.50084736A>C | CA412112252 | MLC1 | c.167T>G (p.Val56Gly) n.562T>G n.672T>G n.440T>G c.-59+619T>G (n.-59+619T>G) n.514T>G n.298T>G n.691T>G | |
22 | g.50084736A>G | CA412112248 | MLC1 | c.167T>C (p.Val56Ala) n.562T>C n.672T>C n.440T>C c.-59+619T>C (n.-59+619T>C) n.514T>C n.298T>C n.691T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50084736A>T | CA412112250 | MLC1 | c.167T>A (p.Val56Glu) n.562T>A n.672T>A n.440T>A c.-59+619T>A (n.-59+619T>A) n.514T>A n.298T>A n.691T>A | |
22 | g.50084737C>A | CA412112255 | MLC1 | c.166G>T (p.Val56Leu) n.561G>T n.671G>T n.439G>T c.-59+618G>T (n.-59+618G>T) n.513G>T n.297G>T n.690G>T | |
22 | g.50084737C>G | CA412112257 | MLC1 | c.166G>C (p.Val56Leu) n.561G>C n.671G>C n.439G>C c.-59+618G>C (n.-59+618G>C) n.513G>C n.297G>C n.690G>C | |
22 | g.50084737C>T | CA412112259 | MLC1 | c.166G>A (p.Val56Met) n.561G>A n.671G>A n.439G>A c.-59+618G>A (n.-59+618G>A) n.513G>A n.297G>A n.690G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084738A= | CA2410658335 | MLC1 | c.165T= (p.Ser55=) n.560T= n.670T= n.438T= c.-59+617T= (n.-59+617T=) n.512T= n.296T= n.689T= | |
22 | g.50084738A>C | CA515002437 | MLC1 | c.165T>G (p.Ser55=) n.560T>G n.670T>G n.438T>G c.-59+617T>G (n.-59+617T>G) n.512T>G n.296T>G n.689T>G | dbSNP |
22 | g.50084738A>G | CA10303673 | MLC1 | c.165T>C (p.Ser55=) n.560T>C n.670T>C n.438T>C c.-59+617T>C (n.-59+617T>C) n.512T>C n.296T>C n.689T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084738A>T | CA515002438 | MLC1 | c.165T>A (p.Ser55=) n.560T>A n.670T>A n.438T>A c.-59+617T>A (n.-59+617T>A) n.512T>A n.296T>A n.689T>A | |
22 | g.50084739G>A | CA412112263 | MLC1 | c.164C>T (p.Ser55Phe) n.559C>T n.669C>T n.437C>T c.-59+616C>T (n.-59+616C>T) n.511C>T n.295C>T n.688C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084739G>C | CA412112265 | MLC1 | c.164C>G (p.Ser55Cys) n.559C>G n.669C>G n.437C>G c.-59+616C>G (n.-59+616C>G) n.511C>G n.295C>G n.688C>G | |
22 | g.50084739G>T | CA412112266 | MLC1 | c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.559C>A n.669C>A n.437C>A c.-59+616C>A (n.-59+616C>A) n.511C>A n.295C>A n.688C>A | COSMIC |
22 | g.50084740del | CA2580100008 | MLC1 | c.163del (p.Ser55LeufsTer3) n.558del n.668del n.436del c.-59+615del (n.-59+615del) n.510del n.294del n.687del | ClinVar |
22 | g.50084740A>C | CA412112269 | MLC1 | c.163T>G (p.Ser55Ala) n.558T>G n.668T>G n.436T>G c.-59+615T>G (n.-59+615T>G) n.510T>G n.294T>G n.687T>G | |
22 | g.50084740A>G | CA412112271 | MLC1 | c.163T>C (p.Ser55Pro) n.558T>C n.668T>C n.436T>C c.-59+615T>C (n.-59+615T>C) n.510T>C n.294T>C n.687T>C | |
22 | g.50084740A>T | CA412112273 | MLC1 | c.163T>A (p.Ser55Thr) n.558T>A n.668T>A n.436T>A c.-59+615T>A (n.-59+615T>A) n.510T>A n.294T>A n.687T>A | |
22 | g.50084741G>A | CA515002439 | MLC1 | c.162C>T (p.Phe54=) n.557C>T n.667C>T n.435C>T c.-59+614C>T (n.-59+614C>T) n.509C>T n.293C>T n.686C>T | ClinVar |
22 | g.50084741G>C | CA412112275 | MLC1 | c.162C>G (p.Phe54Leu) n.557C>G n.667C>G n.435C>G c.-59+614C>G (n.-59+614C>G) n.509C>G n.293C>G n.686C>G | |
22 | g.50084741G>T | CA412112276 | MLC1 | c.162C>A (p.Phe54Leu) n.557C>A n.667C>A n.435C>A c.-59+614C>A (n.-59+614C>A) n.509C>A n.293C>A n.686C>A | |
22 | g.50084742A= | CA2410658336 | MLC1 | c.161T= (p.Phe54=) n.556T= n.666T= n.434T= c.-59+613T= (n.-59+613T=) n.508T= n.292T= n.685T= | |
22 | g.50084742A>C | CA412112284 | MLC1 | c.161T>G (p.Phe54Cys) n.556T>G n.666T>G n.434T>G c.-59+613T>G (n.-59+613T>G) n.508T>G n.292T>G n.685T>G | |
22 | g.50084742A>G | CA412112286 | MLC1 | c.161T>C (p.Phe54Ser) n.556T>C n.666T>C n.434T>C c.-59+613T>C (n.-59+613T>C) n.508T>C n.292T>C n.685T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50084742A>T | CA412112285 | MLC1 | c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.556T>A n.666T>A n.434T>A c.-59+613T>A (n.-59+613T>A) n.508T>A n.292T>A n.685T>A | |
22 | g.50084743A>C | CA412112289 | MLC1 | c.160T>G (p.Phe54Val) n.555T>G n.665T>G n.433T>G c.-59+612T>G (n.-59+612T>G) n.507T>G n.291T>G n.684T>G | |
22 | g.50084743A>G | CA412112290 | MLC1 | c.160T>C (p.Phe54Leu) n.555T>C n.665T>C n.433T>C c.-59+612T>C (n.-59+612T>C) n.507T>C n.291T>C n.684T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50084743A>T | CA412112291 | MLC1 | c.160T>A (p.Phe54Ile) n.555T>A n.665T>A n.433T>A c.-59+612T>A (n.-59+612T>A) n.507T>A n.291T>A n.684T>A | |
22 | g.50084744G>A | CA515002440 | MLC1 | c.159C>T (p.Val53=) n.554C>T n.664C>T n.432C>T c.-59+611C>T (n.-59+611C>T) n.506C>T n.290C>T n.683C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50084744G>C | CA515002441 | MLC1 | c.159C>G (p.Val53=) n.554C>G n.664C>G n.432C>G c.-59+611C>G (n.-59+611C>G) n.506C>G n.290C>G n.683C>G | |
22 | g.50084744G>T | CA515002442 | MLC1 | c.159C>A (p.Val53=) n.554C>A n.664C>A n.432C>A c.-59+611C>A (n.-59+611C>A) n.506C>A n.290C>A n.683C>A | |
22 | g.50084745A>C | CA412112295 | MLC1 | c.158T>G (p.Val53Gly) n.553T>G n.663T>G n.431T>G c.-59+610T>G (n.-59+610T>G) n.505T>G n.289T>G n.682T>G | |
22 | g.50084745A>G | CA412112297 | MLC1 | c.158T>C (p.Val53Ala) n.553T>C n.663T>C n.431T>C c.-59+610T>C (n.-59+610T>C) n.505T>C n.289T>C n.682T>C | |
22 | g.50084745A>T | CA412112298 | MLC1 | c.158T>A (p.Val53Asp) n.553T>A n.663T>A n.431T>A c.-59+610T>A (n.-59+610T>A) n.505T>A n.289T>A n.682T>A | |
22 | g.50084745dup | CA2842486753 | MLC1 | c.158dup (p.Phe54LeufsTer26) c.158dup (p.Phe54LeufsTer?) n.553dup n.663dup n.431dup c.-59+610dup (n.-59+610dup) n.505dup n.289dup n.682dup |