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22 | g.50079810_50080367del | CA342171 | MLC1 | c.298_423+108del c.208_333+108del n.693_818+108del n.803_928+108del n.571_696+108del c.298_321+534del c.267+2717_268-2308del (n.267+2717_268-2308del) c.61_186+108del n.645_770+108del n.429_554+108del n.822_947+108del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50079819T>A | CA2657477777 | MLC1 | c.423+99A>T (n.423+99A>T) c.333+99A>T (n.333+99A>T) n.818+99A>T n.928+99A>T n.696+99A>T c.321+525A>T (n.321+525A>T) c.268-2317A>T (n.268-2317A>T) c.186+99A>T (n.186+99A>T) n.770+99A>T n.554+99A>T n.947+99A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50079820T>A | CA2657477778 | MLC1 | c.423+98A>T (n.423+98A>T) c.333+98A>T (n.333+98A>T) n.818+98A>T n.928+98A>T n.696+98A>T c.321+524A>T (n.321+524A>T) c.268-2318A>T (n.268-2318A>T) c.186+98A>T (n.186+98A>T) n.770+98A>T n.554+98A>T n.947+98A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50079821T>C | CA325495898 | MLC1 | c.423+97A>G (n.423+97A>G) c.333+97A>G (n.333+97A>G) n.818+97A>G n.928+97A>G n.696+97A>G c.321+523A>G (n.321+523A>G) c.268-2319A>G (n.268-2319A>G) c.186+97A>G (n.186+97A>G) n.770+97A>G n.554+97A>G n.947+97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079821T= | CA2410655768 | MLC1 | c.423+97A= (n.423+97A=) c.333+97A= (n.333+97A=) n.818+97A= n.928+97A= n.696+97A= c.321+523A= (n.321+523A=) c.268-2319A= (n.268-2319A=) c.186+97A= (n.186+97A=) n.770+97A= n.554+97A= n.947+97A= | |
22 | g.50079822A= | CA2410655769 | MLC1 | c.423+96T= (n.423+96T=) c.333+96T= (n.333+96T=) n.818+96T= n.928+96T= n.696+96T= c.321+522T= (n.321+522T=) c.268-2320T= (n.268-2320T=) c.186+96T= (n.186+96T=) n.770+96T= n.554+96T= n.947+96T= | |
22 | g.50079822A>G | CA640027535 | MLC1 | c.423+96T>C (n.423+96T>C) c.333+96T>C (n.333+96T>C) n.818+96T>C n.928+96T>C n.696+96T>C c.321+522T>C (n.321+522T>C) c.268-2320T>C (n.268-2320T>C) c.186+96T>C (n.186+96T>C) n.770+96T>C n.554+96T>C n.947+96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079822A>T | CA2657477781 | MLC1 | c.423+96T>A (n.423+96T>A) c.333+96T>A (n.333+96T>A) n.818+96T>A n.928+96T>A n.696+96T>A c.321+522T>A (n.321+522T>A) c.268-2320T>A (n.268-2320T>A) c.186+96T>A (n.186+96T>A) n.770+96T>A n.554+96T>A n.947+96T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079825_50079827del | CA2738276126 | MLC1 | c.423+94_423+96del (n.423+94_423+96del) c.333+94_333+96del (n.333+94_333+96del) n.818+94_818+96del n.928+94_928+96del n.696+94_696+96del c.321+520_321+522del (n.321+520_321+522del) c.268-2322_268-2320del (n.268-2322_268-2320del) c.186+94_186+96del (n.186+94_186+96del) n.770+94_770+96del n.554+94_554+96del n.947+94_947+96del | dbSNP |
22 | g.50079823C>A | CA2842486718 | MLC1 | c.423+95G>T (n.423+95G>T) c.333+95G>T (n.333+95G>T) n.818+95G>T n.928+95G>T n.696+95G>T c.321+521G>T (n.321+521G>T) c.268-2321G>T (n.268-2321G>T) c.186+95G>T (n.186+95G>T) n.770+95G>T n.554+95G>T n.947+95G>T | |
22 | g.50079824_50079852dup | CA2657477782 | MLC1 | c.423+67_423+95dup (n.423+67_423+95dup) c.333+67_333+95dup (n.333+67_333+95dup) n.818+67_818+95dup n.928+67_928+95dup n.696+67_696+95dup c.321+493_321+521dup (n.321+493_321+521dup) c.268-2349_268-2321dup (n.268-2349_268-2321dup) c.186+67_186+95dup (n.186+67_186+95dup) n.770+67_770+95dup n.554+67_554+95dup n.947+67_947+95dup | gnomAD v4 |
22 | g.50079824C>A | CA2657477784 | MLC1 | c.423+94G>T (n.423+94G>T) c.333+94G>T (n.333+94G>T) n.818+94G>T n.928+94G>T n.696+94G>T c.321+520G>T (n.321+520G>T) c.268-2322G>T (n.268-2322G>T) c.186+94G>T (n.186+94G>T) n.770+94G>T n.554+94G>T n.947+94G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50079825A>G | CA2657477787 | MLC1 | c.423+93T>C (n.423+93T>C) c.333+93T>C (n.333+93T>C) n.818+93T>C n.928+93T>C n.696+93T>C c.321+519T>C (n.321+519T>C) c.268-2323T>C (n.268-2323T>C) c.186+93T>C (n.186+93T>C) n.770+93T>C n.554+93T>C n.947+93T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50079825A>T | CA2657477788 | MLC1 | c.423+93T>A (n.423+93T>A) c.333+93T>A (n.333+93T>A) n.818+93T>A n.928+93T>A n.696+93T>A c.321+519T>A (n.321+519T>A) c.268-2323T>A (n.268-2323T>A) c.186+93T>A (n.186+93T>A) n.770+93T>A n.554+93T>A n.947+93T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079826C>A | CA2657477791 | MLC1 | c.423+92G>T (n.423+92G>T) c.333+92G>T (n.333+92G>T) n.818+92G>T n.928+92G>T n.696+92G>T c.321+518G>T (n.321+518G>T) c.268-2324G>T (n.268-2324G>T) c.186+92G>T (n.186+92G>T) n.770+92G>T n.554+92G>T n.947+92G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50079826C>G | CA2657477793 | MLC1 | c.423+92G>C (n.423+92G>C) c.333+92G>C (n.333+92G>C) n.818+92G>C n.928+92G>C n.696+92G>C c.321+518G>C (n.321+518G>C) c.268-2324G>C (n.268-2324G>C) c.186+92G>C (n.186+92G>C) n.770+92G>C n.554+92G>C n.947+92G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50079827C>T | CA2577758362 | MLC1 | c.423+91G>A (n.423+91G>A) c.333+91G>A (n.333+91G>A) n.818+91G>A n.928+91G>A n.696+91G>A c.321+517G>A (n.321+517G>A) c.268-2325G>A (n.268-2325G>A) c.186+91G>A (n.186+91G>A) n.770+91G>A n.554+91G>A n.947+91G>A | |
22 | g.50079828T>C | CA2657477794 | MLC1 | c.423+90A>G (n.423+90A>G) c.333+90A>G (n.333+90A>G) n.818+90A>G n.928+90A>G n.696+90A>G c.321+516A>G (n.321+516A>G) c.268-2326A>G (n.268-2326A>G) c.186+90A>G (n.186+90A>G) n.770+90A>G n.554+90A>G n.947+90A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50079829A>T | CA2657477795 | MLC1 | c.423+89T>A (n.423+89T>A) c.333+89T>A (n.333+89T>A) n.818+89T>A n.928+89T>A n.696+89T>A c.321+515T>A (n.321+515T>A) c.268-2327T>A (n.268-2327T>A) c.186+89T>A (n.186+89T>A) n.770+89T>A n.554+89T>A n.947+89T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079830T>C | CA2819289811 | MLC1 | c.423+88A>G (n.423+88A>G) c.333+88A>G (n.333+88A>G) n.818+88A>G n.928+88A>G n.696+88A>G c.321+514A>G (n.321+514A>G) c.268-2328A>G (n.268-2328A>G) c.186+88A>G (n.186+88A>G) n.770+88A>G n.554+88A>G n.947+88A>G | |
22 | g.50079833C= | CA2410655770 | MLC1 | c.423+85G= (n.423+85G=) c.333+85G= (n.333+85G=) n.818+85G= n.928+85G= n.696+85G= c.321+511G= (n.321+511G=) c.268-2331G= (n.268-2331G=) c.186+85G= (n.186+85G=) n.770+85G= n.554+85G= n.947+85G= | |
22 | g.50079833C>T | CA754029670 | MLC1 | c.423+85G>A (n.423+85G>A) c.333+85G>A (n.333+85G>A) n.818+85G>A n.928+85G>A n.696+85G>A c.321+511G>A (n.321+511G>A) c.268-2331G>A (n.268-2331G>A) c.186+85G>A (n.186+85G>A) n.770+85G>A n.554+85G>A n.947+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079834C>A | CA2410655772 | MLC1 | c.423+84G>T (n.423+84G>T) c.333+84G>T (n.333+84G>T) n.818+84G>T n.928+84G>T n.696+84G>T c.321+510G>T (n.321+510G>T) c.268-2332G>T (n.268-2332G>T) c.186+84G>T (n.186+84G>T) n.770+84G>T n.554+84G>T n.947+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50079834C= | CA2410655771 | MLC1 | c.423+84G= (n.423+84G=) c.333+84G= (n.333+84G=) n.818+84G= n.928+84G= n.696+84G= c.321+510G= (n.321+510G=) c.268-2332G= (n.268-2332G=) c.186+84G= (n.186+84G=) n.770+84G= n.554+84G= n.947+84G= | |
22 | g.50079834C>T | CA2569320339 | MLC1 | c.423+84G>A (n.423+84G>A) c.333+84G>A (n.333+84G>A) n.818+84G>A n.928+84G>A n.696+84G>A c.321+510G>A (n.321+510G>A) c.268-2332G>A (n.268-2332G>A) c.186+84G>A (n.186+84G>A) n.770+84G>A n.554+84G>A n.947+84G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079835A>G | CA2577758363 | MLC1 | c.423+83T>C (n.423+83T>C) c.333+83T>C (n.333+83T>C) n.818+83T>C n.928+83T>C n.696+83T>C c.321+509T>C (n.321+509T>C) c.268-2333T>C (n.268-2333T>C) c.186+83T>C (n.186+83T>C) n.770+83T>C n.554+83T>C n.947+83T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50079835A>T | CA2657477802 | MLC1 | c.423+83T>A (n.423+83T>A) c.333+83T>A (n.333+83T>A) n.818+83T>A n.928+83T>A n.696+83T>A c.321+509T>A (n.321+509T>A) c.268-2333T>A (n.268-2333T>A) c.186+83T>A (n.186+83T>A) n.770+83T>A n.554+83T>A n.947+83T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079836G>T | CA2657477803 | MLC1 | c.423+82C>A (n.423+82C>A) c.333+82C>A (n.333+82C>A) n.818+82C>A n.928+82C>A n.696+82C>A c.321+508C>A (n.321+508C>A) c.268-2334C>A (n.268-2334C>A) c.186+82C>A (n.186+82C>A) n.770+82C>A n.554+82C>A n.947+82C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079837C>A | CA2657477806 | MLC1 | c.423+81G>T (n.423+81G>T) c.333+81G>T (n.333+81G>T) n.818+81G>T n.928+81G>T n.696+81G>T c.321+507G>T (n.321+507G>T) c.268-2335G>T (n.268-2335G>T) c.186+81G>T (n.186+81G>T) n.770+81G>T n.554+81G>T n.947+81G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50079838T>C | CA2657477807 | MLC1 | c.423+80A>G (n.423+80A>G) c.333+80A>G (n.333+80A>G) n.818+80A>G n.928+80A>G n.696+80A>G c.321+506A>G (n.321+506A>G) c.268-2336A>G (n.268-2336A>G) c.186+80A>G (n.186+80A>G) n.770+80A>G n.554+80A>G n.947+80A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50079839C>A | CA2842486719 | MLC1 | c.423+79G>T (n.423+79G>T) c.333+79G>T (n.333+79G>T) n.818+79G>T n.928+79G>T n.696+79G>T c.321+505G>T (n.321+505G>T) c.268-2337G>T (n.268-2337G>T) c.186+79G>T (n.186+79G>T) n.770+79G>T n.554+79G>T n.947+79G>T | |
22 | g.50079839C>T | CA2657477809 | MLC1 | c.423+79G>A (n.423+79G>A) c.333+79G>A (n.333+79G>A) n.818+79G>A n.928+79G>A n.696+79G>A c.321+505G>A (n.321+505G>A) c.268-2337G>A (n.268-2337G>A) c.186+79G>A (n.186+79G>A) n.770+79G>A n.554+79G>A n.947+79G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079841dup | CA2842486720 | MLC1 | c.423+78dup (n.423+78dup) c.333+78dup (n.333+78dup) n.818+78dup n.928+78dup n.696+78dup c.321+504dup (n.321+504dup) c.268-2338dup (n.268-2338dup) c.186+78dup (n.186+78dup) n.770+78dup n.554+78dup n.947+78dup | |
22 | g.50079842C>A | CA2657477810 | MLC1 | c.423+76G>T (n.423+76G>T) c.333+76G>T (n.333+76G>T) n.818+76G>T n.928+76G>T n.696+76G>T c.321+502G>T (n.321+502G>T) c.268-2340G>T (n.268-2340G>T) c.186+76G>T (n.186+76G>T) n.770+76G>T n.554+76G>T n.947+76G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50079844A= | CA2410655773 | MLC1 | c.423+74T= (n.423+74T=) c.333+74T= (n.333+74T=) n.818+74T= n.928+74T= n.696+74T= c.321+500T= (n.321+500T=) c.268-2342T= (n.268-2342T=) c.186+74T= (n.186+74T=) n.770+74T= n.554+74T= n.947+74T= | |
22 | g.50079844A>G | CA1026605389 | MLC1 | c.423+74T>C (n.423+74T>C) c.333+74T>C (n.333+74T>C) n.818+74T>C n.928+74T>C n.696+74T>C c.321+500T>C (n.321+500T>C) c.268-2342T>C (n.268-2342T>C) c.186+74T>C (n.186+74T>C) n.770+74T>C n.554+74T>C n.947+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079846C>A | CA2577758364 | MLC1 | c.423+72G>T (n.423+72G>T) c.333+72G>T (n.333+72G>T) n.818+72G>T n.928+72G>T n.696+72G>T c.321+498G>T (n.321+498G>T) c.268-2344G>T (n.268-2344G>T) c.186+72G>T (n.186+72G>T) n.770+72G>T n.554+72G>T n.947+72G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50079847A= | CA2410655774 | MLC1 | c.423+71T= (n.423+71T=) c.333+71T= (n.333+71T=) n.818+71T= n.928+71T= n.696+71T= c.321+497T= (n.321+497T=) c.268-2345T= (n.268-2345T=) c.186+71T= (n.186+71T=) n.770+71T= n.554+71T= n.947+71T= | |
22 | g.50079847A>C | CA325495900 | MLC1 | c.423+71T>G (n.423+71T>G) c.333+71T>G (n.333+71T>G) n.818+71T>G n.928+71T>G n.696+71T>G c.321+497T>G (n.321+497T>G) c.268-2345T>G (n.268-2345T>G) c.186+71T>G (n.186+71T>G) n.770+71T>G n.554+71T>G n.947+71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079849T>C | CA2657477813 | MLC1 | c.423+69A>G (n.423+69A>G) c.333+69A>G (n.333+69A>G) n.818+69A>G n.928+69A>G n.696+69A>G c.321+495A>G (n.321+495A>G) c.268-2347A>G (n.268-2347A>G) c.186+69A>G (n.186+69A>G) n.770+69A>G n.554+69A>G n.947+69A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50079850T>A | CA2657477816 | MLC1 | c.423+68A>T (n.423+68A>T) c.333+68A>T (n.333+68A>T) n.818+68A>T n.928+68A>T n.696+68A>T c.321+494A>T (n.321+494A>T) c.268-2348A>T (n.268-2348A>T) c.186+68A>T (n.186+68A>T) n.770+68A>T n.554+68A>T n.947+68A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50079850T>C | CA1026605391 | MLC1 | c.423+68A>G (n.423+68A>G) c.333+68A>G (n.333+68A>G) n.818+68A>G n.928+68A>G n.696+68A>G c.321+494A>G (n.321+494A>G) c.268-2348A>G (n.268-2348A>G) c.186+68A>G (n.186+68A>G) n.770+68A>G n.554+68A>G n.947+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079850T>G | CA325495902 | MLC1 | c.423+68A>C (n.423+68A>C) c.333+68A>C (n.333+68A>C) n.818+68A>C n.928+68A>C n.696+68A>C c.321+494A>C (n.321+494A>C) c.268-2348A>C (n.268-2348A>C) c.186+68A>C (n.186+68A>C) n.770+68A>C n.554+68A>C n.947+68A>C | dbSNP |
22 | g.50079850T= | CA2410655775 | MLC1 | c.423+68A= (n.423+68A=) c.333+68A= (n.333+68A=) n.818+68A= n.928+68A= n.696+68A= c.321+494A= (n.321+494A=) c.268-2348A= (n.268-2348A=) c.186+68A= (n.186+68A=) n.770+68A= n.554+68A= n.947+68A= | |
22 | g.50079851G>T | CA2577758365 | MLC1 | c.423+67C>A (n.423+67C>A) c.333+67C>A (n.333+67C>A) n.818+67C>A n.928+67C>A n.696+67C>A c.321+493C>A (n.321+493C>A) c.268-2349C>A (n.268-2349C>A) c.186+67C>A (n.186+67C>A) n.770+67C>A n.554+67C>A n.947+67C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079852C>T | CA2577758366 | MLC1 | c.423+66G>A (n.423+66G>A) c.333+66G>A (n.333+66G>A) n.818+66G>A n.928+66G>A n.696+66G>A c.321+492G>A (n.321+492G>A) c.268-2350G>A (n.268-2350G>A) c.186+66G>A (n.186+66G>A) n.770+66G>A n.554+66G>A n.947+66G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079854G>A | CA2657477822 | MLC1 | c.423+64C>T (n.423+64C>T) c.333+64C>T (n.333+64C>T) n.818+64C>T n.928+64C>T n.696+64C>T c.321+490C>T (n.321+490C>T) c.268-2352C>T (n.268-2352C>T) c.186+64C>T (n.186+64C>T) n.770+64C>T n.554+64C>T n.947+64C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50079854G>T | CA2577758367 | MLC1 | c.423+64C>A (n.423+64C>A) c.333+64C>A (n.333+64C>A) n.818+64C>A n.928+64C>A n.696+64C>A c.321+490C>A (n.321+490C>A) c.268-2352C>A (n.268-2352C>A) c.186+64C>A (n.186+64C>A) n.770+64C>A n.554+64C>A n.947+64C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079855A>G | CA2577758368 | MLC1 | c.423+63T>C (n.423+63T>C) c.333+63T>C (n.333+63T>C) n.818+63T>C n.928+63T>C n.696+63T>C c.321+489T>C (n.321+489T>C) c.268-2353T>C (n.268-2353T>C) c.186+63T>C (n.186+63T>C) n.770+63T>C n.554+63T>C n.947+63T>C | |
22 | g.50079857A= | CA2410655776 | MLC1 | c.423+61T= (n.423+61T=) c.333+61T= (n.333+61T=) n.818+61T= n.928+61T= n.696+61T= c.321+487T= (n.321+487T=) c.268-2355T= (n.268-2355T=) c.186+61T= (n.186+61T=) n.770+61T= n.554+61T= n.947+61T= | |
22 | g.50079857A>G | CA2657477825 | MLC1 | c.423+61T>C (n.423+61T>C) c.333+61T>C (n.333+61T>C) n.818+61T>C n.928+61T>C n.696+61T>C c.321+487T>C (n.321+487T>C) c.268-2355T>C (n.268-2355T>C) c.186+61T>C (n.186+61T>C) n.770+61T>C n.554+61T>C n.947+61T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50079857A>T | CA2410655777 | MLC1 | c.423+61T>A (n.423+61T>A) c.333+61T>A (n.333+61T>A) n.818+61T>A n.928+61T>A n.696+61T>A c.321+487T>A (n.321+487T>A) c.268-2355T>A (n.268-2355T>A) c.186+61T>A (n.186+61T>A) n.770+61T>A n.554+61T>A n.947+61T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50079858C>A | CA2657477829 | MLC1 | c.423+60G>T (n.423+60G>T) c.333+60G>T (n.333+60G>T) n.818+60G>T n.928+60G>T n.696+60G>T c.321+486G>T (n.321+486G>T) c.268-2356G>T (n.268-2356G>T) c.186+60G>T (n.186+60G>T) n.770+60G>T n.554+60G>T n.947+60G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50079858C>T | CA2657477832 | MLC1 | c.423+60G>A (n.423+60G>A) c.333+60G>A (n.333+60G>A) n.818+60G>A n.928+60G>A n.696+60G>A c.321+486G>A (n.321+486G>A) c.268-2356G>A (n.268-2356G>A) c.186+60G>A (n.186+60G>A) n.770+60G>A n.554+60G>A n.947+60G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079859C= | CA2410655778 | MLC1 | c.423+59G= (n.423+59G=) c.333+59G= (n.333+59G=) n.818+59G= n.928+59G= n.696+59G= c.321+485G= (n.321+485G=) c.268-2357G= (n.268-2357G=) c.186+59G= (n.186+59G=) n.770+59G= n.554+59G= n.947+59G= | |
22 | g.50079859C>T | CA2410655779 | MLC1 | c.423+59G>A (n.423+59G>A) c.333+59G>A (n.333+59G>A) n.818+59G>A n.928+59G>A n.696+59G>A c.321+485G>A (n.321+485G>A) c.268-2357G>A (n.268-2357G>A) c.186+59G>A (n.186+59G>A) n.770+59G>A n.554+59G>A n.947+59G>A | dbSNP |
22 | g.50079861T>C | CA2657477833 | MLC1 | c.423+57A>G (n.423+57A>G) c.333+57A>G (n.333+57A>G) n.818+57A>G n.928+57A>G n.696+57A>G c.321+483A>G (n.321+483A>G) c.268-2359A>G (n.268-2359A>G) c.186+57A>G (n.186+57A>G) n.770+57A>G n.554+57A>G n.947+57A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50079862T>C | CA2410655781 | MLC1 | c.423+56A>G (n.423+56A>G) c.333+56A>G (n.333+56A>G) n.818+56A>G n.928+56A>G n.696+56A>G c.321+482A>G (n.321+482A>G) c.268-2360A>G (n.268-2360A>G) c.186+56A>G (n.186+56A>G) n.770+56A>G n.554+56A>G n.947+56A>G | dbSNP |
22 | g.50079862T= | CA2410655780 | MLC1 | c.423+56A= (n.423+56A=) c.333+56A= (n.333+56A=) n.818+56A= n.928+56A= n.696+56A= c.321+482A= (n.321+482A=) c.268-2360A= (n.268-2360A=) c.186+56A= (n.186+56A=) n.770+56A= n.554+56A= n.947+56A= | |
22 | g.50079863C>A | CA2657477836 | MLC1 | c.423+55G>T (n.423+55G>T) c.333+55G>T (n.333+55G>T) n.818+55G>T n.928+55G>T n.696+55G>T c.321+481G>T (n.321+481G>T) c.268-2361G>T (n.268-2361G>T) c.186+55G>T (n.186+55G>T) n.770+55G>T n.554+55G>T n.947+55G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50079863C= | CA2410655783 | MLC1 | c.423+55G= (n.423+55G=) c.333+55G= (n.333+55G=) n.818+55G= n.928+55G= n.696+55G= c.321+481G= (n.321+481G=) c.268-2361G= (n.268-2361G=) c.186+55G= (n.186+55G=) n.770+55G= n.554+55G= n.947+55G= | |
22 | g.50079863C>G | CA2410655782 | MLC1 | c.423+55G>C (n.423+55G>C) c.333+55G>C (n.333+55G>C) n.818+55G>C n.928+55G>C n.696+55G>C c.321+481G>C (n.321+481G>C) c.268-2361G>C (n.268-2361G>C) c.186+55G>C (n.186+55G>C) n.770+55G>C n.554+55G>C n.947+55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50079863C>T | CA325495904 | MLC1 | c.423+55G>A (n.423+55G>A) c.333+55G>A (n.333+55G>A) n.818+55G>A n.928+55G>A n.696+55G>A c.321+481G>A (n.321+481G>A) c.268-2361G>A (n.268-2361G>A) c.186+55G>A (n.186+55G>A) n.770+55G>A n.554+55G>A n.947+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079864G>A | CA754029673 | MLC1 | c.423+54C>T (n.423+54C>T) c.333+54C>T (n.333+54C>T) n.818+54C>T n.928+54C>T n.696+54C>T c.321+480C>T (n.321+480C>T) c.268-2362C>T (n.268-2362C>T) c.186+54C>T (n.186+54C>T) n.770+54C>T n.554+54C>T n.947+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079864G>C | CA2410655785 | MLC1 | c.423+54C>G (n.423+54C>G) c.333+54C>G (n.333+54C>G) n.818+54C>G n.928+54C>G n.696+54C>G c.321+480C>G (n.321+480C>G) c.268-2362C>G (n.268-2362C>G) c.186+54C>G (n.186+54C>G) n.770+54C>G n.554+54C>G n.947+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50079864G= | CA2410655784 | MLC1 | c.423+54C= (n.423+54C=) c.333+54C= (n.333+54C=) n.818+54C= n.928+54C= n.696+54C= c.321+480C= (n.321+480C=) c.268-2362C= (n.268-2362C=) c.186+54C= (n.186+54C=) n.770+54C= n.554+54C= n.947+54C= | |
22 | g.50079864G>T | CA2657477837 | MLC1 | c.423+54C>A (n.423+54C>A) c.333+54C>A (n.333+54C>A) n.818+54C>A n.928+54C>A n.696+54C>A c.321+480C>A (n.321+480C>A) c.268-2362C>A (n.268-2362C>A) c.186+54C>A (n.186+54C>A) n.770+54C>A n.554+54C>A n.947+54C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079865T>C | CA2657477839 | MLC1 | c.423+53A>G (n.423+53A>G) c.333+53A>G (n.333+53A>G) n.818+53A>G n.928+53A>G n.696+53A>G c.321+479A>G (n.321+479A>G) c.268-2363A>G (n.268-2363A>G) c.186+53A>G (n.186+53A>G) n.770+53A>G n.554+53A>G n.947+53A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50079866G>T | CA2577758370 | MLC1 | c.423+52C>A (n.423+52C>A) c.333+52C>A (n.333+52C>A) n.818+52C>A n.928+52C>A n.696+52C>A c.321+478C>A (n.321+478C>A) c.268-2364C>A (n.268-2364C>A) c.186+52C>A (n.186+52C>A) n.770+52C>A n.554+52C>A n.947+52C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079868dup | CA2839277916 | MLC1 | c.423+52dup (n.423+52dup) c.333+52dup (n.333+52dup) n.818+52dup n.928+52dup n.696+52dup c.321+478dup (n.321+478dup) c.268-2364dup (n.268-2364dup) c.186+52dup (n.186+52dup) n.770+52dup n.554+52dup n.947+52dup | |
22 | g.50079868del | CA2577758371 | MLC1 | c.423+52del (n.423+52del) c.333+52del (n.333+52del) n.818+52del n.928+52del n.696+52del c.321+478del (n.321+478del) c.268-2364del (n.268-2364del) c.186+52del (n.186+52del) n.770+52del n.554+52del n.947+52del | gnomAD v4 |
22 | g.50079867G>A | CA2657477842 | MLC1 | c.423+51C>T (n.423+51C>T) c.333+51C>T (n.333+51C>T) n.818+51C>T n.928+51C>T n.696+51C>T c.321+477C>T (n.321+477C>T) c.268-2365C>T (n.268-2365C>T) c.186+51C>T (n.186+51C>T) n.770+51C>T n.554+51C>T n.947+51C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50079867G>C | CA325495907 | MLC1 | c.423+51C>G (n.423+51C>G) c.333+51C>G (n.333+51C>G) n.818+51C>G n.928+51C>G n.696+51C>G c.321+477C>G (n.321+477C>G) c.268-2365C>G (n.268-2365C>G) c.186+51C>G (n.186+51C>G) n.770+51C>G n.554+51C>G n.947+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079867G= | CA2410655786 | MLC1 | c.423+51C= (n.423+51C=) c.333+51C= (n.333+51C=) n.818+51C= n.928+51C= n.696+51C= c.321+477C= (n.321+477C=) c.268-2365C= (n.268-2365C=) c.186+51C= (n.186+51C=) n.770+51C= n.554+51C= n.947+51C= | |
22 | g.50079867G>T | CA2657477845 | MLC1 | c.423+51C>A (n.423+51C>A) c.333+51C>A (n.333+51C>A) n.818+51C>A n.928+51C>A n.696+51C>A c.321+477C>A (n.321+477C>A) c.268-2365C>A (n.268-2365C>A) c.186+51C>A (n.186+51C>A) n.770+51C>A n.554+51C>A n.947+51C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079868G>A | CA2410655788 | MLC1 | c.423+50C>T (n.423+50C>T) c.333+50C>T (n.333+50C>T) n.818+50C>T n.928+50C>T n.696+50C>T c.321+476C>T (n.321+476C>T) c.268-2366C>T (n.268-2366C>T) c.186+50C>T (n.186+50C>T) n.770+50C>T n.554+50C>T n.947+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50079868G= | CA2410655787 | MLC1 | c.423+50C= (n.423+50C=) c.333+50C= (n.333+50C=) n.818+50C= n.928+50C= n.696+50C= c.321+476C= (n.321+476C=) c.268-2366C= (n.268-2366C=) c.186+50C= (n.186+50C=) n.770+50C= n.554+50C= n.947+50C= | |
22 | g.50079868G>T | CA2577758374 | MLC1 | c.423+50C>A (n.423+50C>A) c.333+50C>A (n.333+50C>A) n.818+50C>A n.928+50C>A n.696+50C>A c.321+476C>A (n.321+476C>A) c.268-2366C>A (n.268-2366C>A) c.186+50C>A (n.186+50C>A) n.770+50C>A n.554+50C>A n.947+50C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079869A>G | CA2657477847 | MLC1 | c.423+49T>C (n.423+49T>C) c.333+49T>C (n.333+49T>C) n.818+49T>C n.928+49T>C n.696+49T>C c.321+475T>C (n.321+475T>C) c.268-2367T>C (n.268-2367T>C) c.186+49T>C (n.186+49T>C) n.770+49T>C n.554+49T>C n.947+49T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50079870G>A | CA2657477849 | MLC1 | c.423+48C>T (n.423+48C>T) c.333+48C>T (n.333+48C>T) n.818+48C>T n.928+48C>T n.696+48C>T c.321+474C>T (n.321+474C>T) c.268-2368C>T (n.268-2368C>T) c.186+48C>T (n.186+48C>T) n.770+48C>T n.554+48C>T n.947+48C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50079870G>T | CA2657477848 | MLC1 | c.423+48C>A (n.423+48C>A) c.333+48C>A (n.333+48C>A) n.818+48C>A n.928+48C>A n.696+48C>A c.321+474C>A (n.321+474C>A) c.268-2368C>A (n.268-2368C>A) c.186+48C>A (n.186+48C>A) n.770+48C>A n.554+48C>A n.947+48C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079871T>C | CA10303553 | MLC1 | c.423+47A>G (n.423+47A>G) c.333+47A>G (n.333+47A>G) n.818+47A>G n.928+47A>G n.696+47A>G c.321+473A>G (n.321+473A>G) c.268-2369A>G (n.268-2369A>G) c.186+47A>G (n.186+47A>G) n.770+47A>G n.554+47A>G n.947+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079871T= | CA2410655789 | MLC1 | c.423+47A= (n.423+47A=) c.333+47A= (n.333+47A=) n.818+47A= n.928+47A= n.696+47A= c.321+473A= (n.321+473A=) c.268-2369A= (n.268-2369A=) c.186+47A= (n.186+47A=) n.770+47A= n.554+47A= n.947+47A= | |
22 | g.50079872G>A | CA515000971 | MLC1 | c.423+46C>T (n.423+46C>T) c.333+46C>T (n.333+46C>T) n.818+46C>T n.928+46C>T n.696+46C>T c.321+472C>T (n.321+472C>T) c.268-2370C>T (n.268-2370C>T) c.186+46C>T (n.186+46C>T) n.770+46C>T n.554+46C>T n.947+46C>T | |
22 | g.50079872G>T | CA2657477853 | MLC1 | c.423+46C>A (n.423+46C>A) c.333+46C>A (n.333+46C>A) n.818+46C>A n.928+46C>A n.696+46C>A c.321+472C>A (n.321+472C>A) c.268-2370C>A (n.268-2370C>A) c.186+46C>A (n.186+46C>A) n.770+46C>A n.554+46C>A n.947+46C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079875del | CA2577758375 | MLC1 | c.423+46del (n.423+46del) c.333+46del (n.333+46del) n.818+46del n.928+46del n.696+46del c.321+472del (n.321+472del) c.268-2370del (n.268-2370del) c.186+46del (n.186+46del) n.770+46del n.554+46del n.947+46del | gnomAD v4 |
22 | g.50079873G>C | CA754029675 | MLC1 | c.423+45C>G (n.423+45C>G) c.333+45C>G (n.333+45C>G) n.818+45C>G n.928+45C>G n.696+45C>G c.321+471C>G (n.321+471C>G) c.268-2371C>G (n.268-2371C>G) c.186+45C>G (n.186+45C>G) n.770+45C>G n.554+45C>G n.947+45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079873G= | CA2410655790 | MLC1 | c.423+45C= (n.423+45C=) c.333+45C= (n.333+45C=) n.818+45C= n.928+45C= n.696+45C= c.321+471C= (n.321+471C=) c.268-2371C= (n.268-2371C=) c.186+45C= (n.186+45C=) n.770+45C= n.554+45C= n.947+45C= | |
22 | g.50079873G>T | CA2657477854 | MLC1 | c.423+45C>A (n.423+45C>A) c.333+45C>A (n.333+45C>A) n.818+45C>A n.928+45C>A n.696+45C>A c.321+471C>A (n.321+471C>A) c.268-2371C>A (n.268-2371C>A) c.186+45C>A (n.186+45C>A) n.770+45C>A n.554+45C>A n.947+45C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079874G>A | CA10303554 | MLC1 | c.423+44C>T (n.423+44C>T) c.333+44C>T (n.333+44C>T) n.818+44C>T n.928+44C>T n.696+44C>T c.321+470C>T (n.321+470C>T) c.268-2372C>T (n.268-2372C>T) c.186+44C>T (n.186+44C>T) n.770+44C>T n.554+44C>T n.947+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50079874G= | CA2410655791 | MLC1 | c.423+44C= (n.423+44C=) c.333+44C= (n.333+44C=) n.818+44C= n.928+44C= n.696+44C= c.321+470C= (n.321+470C=) c.268-2372C= (n.268-2372C=) c.186+44C= (n.186+44C=) n.770+44C= n.554+44C= n.947+44C= | |
22 | g.50079874G>T | CA2577758376 | MLC1 | c.423+44C>A (n.423+44C>A) c.333+44C>A (n.333+44C>A) n.818+44C>A n.928+44C>A n.696+44C>A c.321+470C>A (n.321+470C>A) c.268-2372C>A (n.268-2372C>A) c.186+44C>A (n.186+44C>A) n.770+44C>A n.554+44C>A n.947+44C>A | |
22 | g.50079875G>T | CA2657477855 | MLC1 | c.423+43C>A (n.423+43C>A) c.333+43C>A (n.333+43C>A) n.818+43C>A n.928+43C>A n.696+43C>A c.321+469C>A (n.321+469C>A) c.268-2373C>A (n.268-2373C>A) c.186+43C>A (n.186+43C>A) n.770+43C>A n.554+43C>A n.947+43C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079876del | CA2738276140 | MLC1 | c.423+42del (n.423+42del) c.333+42del (n.333+42del) n.818+42del n.928+42del n.696+42del c.321+468del (n.321+468del) c.268-2374del (n.268-2374del) c.186+42del (n.186+42del) n.770+42del n.554+42del n.947+42del | dbSNP |
22 | g.50079876C= | CA2410655792 | MLC1 | c.423+42G= (n.423+42G=) c.333+42G= (n.333+42G=) n.818+42G= n.928+42G= n.696+42G= c.321+468G= (n.321+468G=) c.268-2374G= (n.268-2374G=) c.186+42G= (n.186+42G=) n.770+42G= n.554+42G= n.947+42G= | |
22 | g.50079876C>T | CA754029678 | MLC1 | c.423+42G>A (n.423+42G>A) c.333+42G>A (n.333+42G>A) n.818+42G>A n.928+42G>A n.696+42G>A c.321+468G>A (n.321+468G>A) c.268-2374G>A (n.268-2374G>A) c.186+42G>A (n.186+42G>A) n.770+42G>A n.554+42G>A n.947+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079877T>C | CA640027543 | MLC1 | c.423+41A>G (n.423+41A>G) c.333+41A>G (n.333+41A>G) n.818+41A>G n.928+41A>G n.696+41A>G c.321+467A>G (n.321+467A>G) c.268-2375A>G (n.268-2375A>G) c.186+41A>G (n.186+41A>G) n.770+41A>G n.554+41A>G n.947+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50079877T= | CA2410655793 | MLC1 | c.423+41A= (n.423+41A=) c.333+41A= (n.333+41A=) n.818+41A= n.928+41A= n.696+41A= c.321+467A= (n.321+467A=) c.268-2375A= (n.268-2375A=) c.186+41A= (n.186+41A=) n.770+41A= n.554+41A= n.947+41A= | |
22 | g.50079878G>A | CA2839277920 | MLC1 | c.423+40C>T (n.423+40C>T) c.333+40C>T (n.333+40C>T) n.818+40C>T n.928+40C>T n.696+40C>T c.321+466C>T (n.321+466C>T) c.268-2376C>T (n.268-2376C>T) c.186+40C>T (n.186+40C>T) n.770+40C>T n.554+40C>T n.947+40C>T | |
22 | g.50079878G>T | CA2577758377 | MLC1 | c.423+40C>A (n.423+40C>A) c.333+40C>A (n.333+40C>A) n.818+40C>A n.928+40C>A n.696+40C>A c.321+466C>A (n.321+466C>A) c.268-2376C>A (n.268-2376C>A) c.186+40C>A (n.186+40C>A) n.770+40C>A n.554+40C>A n.947+40C>A | |
22 | g.50079879T>G | CA2657477857 | MLC1 | c.423+39A>C (n.423+39A>C) c.333+39A>C (n.333+39A>C) n.818+39A>C n.928+39A>C n.696+39A>C c.321+465A>C (n.321+465A>C) c.268-2377A>C (n.268-2377A>C) c.186+39A>C (n.186+39A>C) n.770+39A>C n.554+39A>C n.947+39A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50079880G>A | CA2657477858 | MLC1 | c.423+38C>T (n.423+38C>T) c.333+38C>T (n.333+38C>T) n.818+38C>T n.928+38C>T n.696+38C>T c.321+464C>T (n.321+464C>T) c.268-2378C>T (n.268-2378C>T) c.186+38C>T (n.186+38C>T) n.770+38C>T n.554+38C>T n.947+38C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50079880G>T | CA2657477859 | MLC1 | c.423+38C>A (n.423+38C>A) c.333+38C>A (n.333+38C>A) n.818+38C>A n.928+38C>A n.696+38C>A c.321+464C>A (n.321+464C>A) c.268-2378C>A (n.268-2378C>A) c.186+38C>A (n.186+38C>A) n.770+38C>A n.554+38C>A n.947+38C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079881G>A | CA640027545 | MLC1 | c.423+37C>T (n.423+37C>T) c.333+37C>T (n.333+37C>T) n.818+37C>T n.928+37C>T n.696+37C>T c.321+463C>T (n.321+463C>T) c.268-2379C>T (n.268-2379C>T) c.186+37C>T (n.186+37C>T) n.770+37C>T n.554+37C>T n.947+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079881G= | CA2410655794 | MLC1 | c.423+37C= (n.423+37C=) c.333+37C= (n.333+37C=) n.818+37C= n.928+37C= n.696+37C= c.321+463C= (n.321+463C=) c.268-2379C= (n.268-2379C=) c.186+37C= (n.186+37C=) n.770+37C= n.554+37C= n.947+37C= | |
22 | g.50079881G>T | CA2577758379 | MLC1 | c.423+37C>A (n.423+37C>A) c.333+37C>A (n.333+37C>A) n.818+37C>A n.928+37C>A n.696+37C>A c.321+463C>A (n.321+463C>A) c.268-2379C>A (n.268-2379C>A) c.186+37C>A (n.186+37C>A) n.770+37C>A n.554+37C>A n.947+37C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079882G>A | CA2577758381 | MLC1 | c.423+36C>T (n.423+36C>T) c.333+36C>T (n.333+36C>T) n.818+36C>T n.928+36C>T n.696+36C>T c.321+462C>T (n.321+462C>T) c.268-2380C>T (n.268-2380C>T) c.186+36C>T (n.186+36C>T) n.770+36C>T n.554+36C>T n.947+36C>T | dbSNP |
22 | g.50079882G>T | CA2657477862 | MLC1 | c.423+36C>A (n.423+36C>A) c.333+36C>A (n.333+36C>A) n.818+36C>A n.928+36C>A n.696+36C>A c.321+462C>A (n.321+462C>A) c.268-2380C>A (n.268-2380C>A) c.186+36C>A (n.186+36C>A) n.770+36C>A n.554+36C>A n.947+36C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079883T>C | CA754029681 | MLC1 | c.423+35A>G (n.423+35A>G) c.333+35A>G (n.333+35A>G) n.818+35A>G n.928+35A>G n.696+35A>G c.321+461A>G (n.321+461A>G) c.268-2381A>G (n.268-2381A>G) c.186+35A>G (n.186+35A>G) n.770+35A>G n.554+35A>G n.947+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079883T>G | CA2657477866 | MLC1 | c.423+35A>C (n.423+35A>C) c.333+35A>C (n.333+35A>C) n.818+35A>C n.928+35A>C n.696+35A>C c.321+461A>C (n.321+461A>C) c.268-2381A>C (n.268-2381A>C) c.186+35A>C (n.186+35A>C) n.770+35A>C n.554+35A>C n.947+35A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50079883T= | CA2410655795 | MLC1 | c.423+35A= (n.423+35A=) c.333+35A= (n.333+35A=) n.818+35A= n.928+35A= n.696+35A= c.321+461A= (n.321+461A=) c.268-2381A= (n.268-2381A=) c.186+35A= (n.186+35A=) n.770+35A= n.554+35A= n.947+35A= | |
22 | g.50079884del | CA2577758384 | MLC1 | c.423+34del (n.423+34del) c.333+34del (n.333+34del) n.818+34del n.928+34del n.696+34del c.321+460del (n.321+460del) c.268-2382del (n.268-2382del) c.186+34del (n.186+34del) n.770+34del n.554+34del n.947+34del | |
22 | g.50079884G>T | CA2577758382 | MLC1 | c.423+34C>A (n.423+34C>A) c.333+34C>A (n.333+34C>A) n.818+34C>A n.928+34C>A n.696+34C>A c.321+460C>A (n.321+460C>A) c.268-2382C>A (n.268-2382C>A) c.186+34C>A (n.186+34C>A) n.770+34C>A n.554+34C>A n.947+34C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079887_50079893del | CA2577758383 | MLC1 | c.423+28_423+34del (n.423+28_423+34del) c.333+28_333+34del (n.333+28_333+34del) n.818+28_818+34del n.928+28_928+34del n.696+28_696+34del c.321+454_321+460del (n.321+454_321+460del) c.268-2388_268-2382del (n.268-2388_268-2382del) c.186+28_186+34del (n.186+28_186+34del) n.770+28_770+34del n.554+28_554+34del n.947+28_947+34del | |
22 | g.50079886C= | CA2410655796 | MLC1 | c.423+32G= (n.423+32G=) c.333+32G= (n.333+32G=) n.818+32G= n.928+32G= n.696+32G= c.321+458G= (n.321+458G=) c.268-2384G= (n.268-2384G=) c.186+32G= (n.186+32G=) n.770+32G= n.554+32G= n.947+32G= | |
22 | g.50079886C>G | CA640027550 | MLC1 | c.423+32G>C (n.423+32G>C) c.333+32G>C (n.333+32G>C) n.818+32G>C n.928+32G>C n.696+32G>C c.321+458G>C (n.321+458G>C) c.268-2384G>C (n.268-2384G>C) c.186+32G>C (n.186+32G>C) n.770+32G>C n.554+32G>C n.947+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50079889G= | CA2410655797 | MLC1 | c.423+29C= (n.423+29C=) c.333+29C= (n.333+29C=) n.818+29C= n.928+29C= n.696+29C= c.321+455C= (n.321+455C=) c.268-2387C= (n.268-2387C=) c.186+29C= (n.186+29C=) n.770+29C= n.554+29C= n.947+29C= | |
22 | g.50079889G>T | CA10303555 | MLC1 | c.423+29C>A (n.423+29C>A) c.333+29C>A (n.333+29C>A) n.818+29C>A n.928+29C>A n.696+29C>A c.321+455C>A (n.321+455C>A) c.268-2387C>A (n.268-2387C>A) c.186+29C>A (n.186+29C>A) n.770+29C>A n.554+29C>A n.947+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079890C= | CA2410655798 | MLC1 | c.423+28G= (n.423+28G=) c.333+28G= (n.333+28G=) n.818+28G= n.928+28G= n.696+28G= c.321+454G= (n.321+454G=) c.268-2388G= (n.268-2388G=) c.186+28G= (n.186+28G=) n.770+28G= n.554+28G= n.947+28G= | |
22 | g.50079890C>G | CA2657477876 | MLC1 | c.423+28G>C (n.423+28G>C) c.333+28G>C (n.333+28G>C) n.818+28G>C n.928+28G>C n.696+28G>C c.321+454G>C (n.321+454G>C) c.268-2388G>C (n.268-2388G>C) c.186+28G>C (n.186+28G>C) n.770+28G>C n.554+28G>C n.947+28G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50079890C>T | CA10303556 | MLC1 | c.423+28G>A (n.423+28G>A) c.333+28G>A (n.333+28G>A) n.818+28G>A n.928+28G>A n.696+28G>A c.321+454G>A (n.321+454G>A) c.268-2388G>A (n.268-2388G>A) c.186+28G>A (n.186+28G>A) n.770+28G>A n.554+28G>A n.947+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079891G>A | CA10303557 | MLC1 | c.423+27C>T (n.423+27C>T) c.333+27C>T (n.333+27C>T) n.818+27C>T n.928+27C>T n.696+27C>T c.321+453C>T (n.321+453C>T) c.268-2389C>T (n.268-2389C>T) c.186+27C>T (n.186+27C>T) n.770+27C>T n.554+27C>T n.947+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079891G= | CA2410655799 | MLC1 | c.423+27C= (n.423+27C=) c.333+27C= (n.333+27C=) n.818+27C= n.928+27C= n.696+27C= c.321+453C= (n.321+453C=) c.268-2389C= (n.268-2389C=) c.186+27C= (n.186+27C=) n.770+27C= n.554+27C= n.947+27C= | |
22 | g.50079891G>T | CA2657477881 | MLC1 | c.423+27C>A (n.423+27C>A) c.333+27C>A (n.333+27C>A) n.818+27C>A n.928+27C>A n.696+27C>A c.321+453C>A (n.321+453C>A) c.268-2389C>A (n.268-2389C>A) c.186+27C>A (n.186+27C>A) n.770+27C>A n.554+27C>A n.947+27C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079892T>C | CA2577758386 | MLC1 | c.423+26A>G (n.423+26A>G) c.333+26A>G (n.333+26A>G) n.818+26A>G n.928+26A>G n.696+26A>G c.321+452A>G (n.321+452A>G) c.268-2390A>G (n.268-2390A>G) c.186+26A>G (n.186+26A>G) n.770+26A>G n.554+26A>G n.947+26A>G | |
22 | g.50079893C>A | CA2657477884 | MLC1 | c.423+25G>T (n.423+25G>T) c.333+25G>T (n.333+25G>T) n.818+25G>T n.928+25G>T n.696+25G>T c.321+451G>T (n.321+451G>T) c.268-2391G>T (n.268-2391G>T) c.186+25G>T (n.186+25G>T) n.770+25G>T n.554+25G>T n.947+25G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50079894_50079897dup | CA2657477885 | MLC1 | c.423+21_423+24dup (n.423+21_423+24dup) c.333+21_333+24dup (n.333+21_333+24dup) n.818+21_818+24dup n.928+21_928+24dup n.696+21_696+24dup c.321+447_321+450dup (n.321+447_321+450dup) c.268-2395_268-2392dup (n.268-2395_268-2392dup) c.186+21_186+24dup (n.186+21_186+24dup) n.770+21_770+24dup n.554+21_554+24dup n.947+21_947+24dup | gnomAD v4 |
22 | g.50079895G>T | CA2577758387 | MLC1 | c.423+23C>A (n.423+23C>A) c.333+23C>A (n.333+23C>A) n.818+23C>A n.928+23C>A n.696+23C>A c.321+449C>A (n.321+449C>A) c.268-2393C>A (n.268-2393C>A) c.186+23C>A (n.186+23C>A) n.770+23C>A n.554+23C>A n.947+23C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079896C= | CA2410655800 | MLC1 | c.423+22G= (n.423+22G=) c.333+22G= (n.333+22G=) n.818+22G= n.928+22G= n.696+22G= c.321+448G= (n.321+448G=) c.268-2394G= (n.268-2394G=) c.186+22G= (n.186+22G=) n.770+22G= n.554+22G= n.947+22G= | |
22 | g.50079896C>T | CA10303558 | MLC1 | c.423+22G>A (n.423+22G>A) c.333+22G>A (n.333+22G>A) n.818+22G>A n.928+22G>A n.696+22G>A c.321+448G>A (n.321+448G>A) c.268-2394G>A (n.268-2394G>A) c.186+22G>A (n.186+22G>A) n.770+22G>A n.554+22G>A n.947+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079897G>A | CA10303559 | MLC1 | c.423+21C>T (n.423+21C>T) c.333+21C>T (n.333+21C>T) n.818+21C>T n.928+21C>T n.696+21C>T c.321+447C>T (n.321+447C>T) c.268-2395C>T (n.268-2395C>T) c.186+21C>T (n.186+21C>T) n.770+21C>T n.554+21C>T n.947+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50079897G>C | CA10303560 | MLC1 | c.423+21C>G (n.423+21C>G) c.333+21C>G (n.333+21C>G) n.818+21C>G n.928+21C>G n.696+21C>G c.321+447C>G (n.321+447C>G) c.268-2395C>G (n.268-2395C>G) c.186+21C>G (n.186+21C>G) n.770+21C>G n.554+21C>G n.947+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50079897G= | CA2410655801 | MLC1 | c.423+21C= (n.423+21C=) c.333+21C= (n.333+21C=) n.818+21C= n.928+21C= n.696+21C= c.321+447C= (n.321+447C=) c.268-2395C= (n.268-2395C=) c.186+21C= (n.186+21C=) n.770+21C= n.554+21C= n.947+21C= | |
22 | g.50079897G>T | CA2657477890 | MLC1 | c.423+21C>A (n.423+21C>A) c.333+21C>A (n.333+21C>A) n.818+21C>A n.928+21C>A n.696+21C>A c.321+447C>A (n.321+447C>A) c.268-2395C>A (n.268-2395C>A) c.186+21C>A (n.186+21C>A) n.770+21C>A n.554+21C>A n.947+21C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079898C= | CA2410655802 | MLC1 | c.423+20G= (n.423+20G=) c.333+20G= (n.333+20G=) n.818+20G= n.928+20G= n.696+20G= c.321+446G= (n.321+446G=) c.268-2396G= (n.268-2396G=) c.186+20G= (n.186+20G=) n.770+20G= n.554+20G= n.947+20G= | |
22 | g.50079898C>G | CA2657477893 | MLC1 | c.423+20G>C (n.423+20G>C) c.333+20G>C (n.333+20G>C) n.818+20G>C n.928+20G>C n.696+20G>C c.321+446G>C (n.321+446G>C) c.268-2396G>C (n.268-2396G>C) c.186+20G>C (n.186+20G>C) n.770+20G>C n.554+20G>C n.947+20G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50079898C>T | CA640027564 | MLC1 | c.423+20G>A (n.423+20G>A) c.333+20G>A (n.333+20G>A) n.818+20G>A n.928+20G>A n.696+20G>A c.321+446G>A (n.321+446G>A) c.268-2396G>A (n.268-2396G>A) c.186+20G>A (n.186+20G>A) n.770+20G>A n.554+20G>A n.947+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079899G>A | CA10303561 | MLC1 | c.423+19C>T (n.423+19C>T) c.333+19C>T (n.333+19C>T) n.818+19C>T n.928+19C>T n.696+19C>T c.321+445C>T (n.321+445C>T) c.268-2397C>T (n.268-2397C>T) c.186+19C>T (n.186+19C>T) n.770+19C>T n.554+19C>T n.947+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079899G= | CA2410655803 | MLC1 | c.423+19C= (n.423+19C=) c.333+19C= (n.333+19C=) n.818+19C= n.928+19C= n.696+19C= c.321+445C= (n.321+445C=) c.268-2397C= (n.268-2397C=) c.186+19C= (n.186+19C=) n.770+19C= n.554+19C= n.947+19C= | |
22 | g.50079899G>T | CA2657477905 | MLC1 | c.423+19C>A (n.423+19C>A) c.333+19C>A (n.333+19C>A) n.818+19C>A n.928+19C>A n.696+19C>A c.321+445C>A (n.321+445C>A) c.268-2397C>A (n.268-2397C>A) c.186+19C>A (n.186+19C>A) n.770+19C>A n.554+19C>A n.947+19C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079900A= | CA2410655804 | MLC1 | c.423+18T= (n.423+18T=) c.333+18T= (n.333+18T=) n.818+18T= n.928+18T= n.696+18T= c.321+444T= (n.321+444T=) c.268-2398T= (n.268-2398T=) c.186+18T= (n.186+18T=) n.770+18T= n.554+18T= n.947+18T= | |
22 | g.50079900A>C | CA10303562 | MLC1 | c.423+18T>G (n.423+18T>G) c.333+18T>G (n.333+18T>G) n.818+18T>G n.928+18T>G n.696+18T>G c.321+444T>G (n.321+444T>G) c.268-2398T>G (n.268-2398T>G) c.186+18T>G (n.186+18T>G) n.770+18T>G n.554+18T>G n.947+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079901A>C | CA2738276211 | MLC1 | c.423+17T>G (n.423+17T>G) c.333+17T>G (n.333+17T>G) n.818+17T>G n.928+17T>G n.696+17T>G c.321+443T>G (n.321+443T>G) c.268-2399T>G (n.268-2399T>G) c.186+17T>G (n.186+17T>G) n.770+17T>G n.554+17T>G n.947+17T>G | dbSNP |
22 | g.50079901A>G | CA2657477935 | MLC1 | c.423+17T>C (n.423+17T>C) c.333+17T>C (n.333+17T>C) n.818+17T>C n.928+17T>C n.696+17T>C c.321+443T>C (n.321+443T>C) c.268-2399T>C (n.268-2399T>C) c.186+17T>C (n.186+17T>C) n.770+17T>C n.554+17T>C n.947+17T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50079902G>A | CA2577758391 | MLC1 | c.423+16C>T (n.423+16C>T) c.333+16C>T (n.333+16C>T) n.818+16C>T n.928+16C>T n.696+16C>T c.321+442C>T (n.321+442C>T) c.268-2400C>T (n.268-2400C>T) c.186+16C>T (n.186+16C>T) n.770+16C>T n.554+16C>T n.947+16C>T | dbSNP |
22 | g.50079902G>T | CA2657477937 | MLC1 | c.423+16C>A (n.423+16C>A) c.333+16C>A (n.333+16C>A) n.818+16C>A n.928+16C>A n.696+16C>A c.321+442C>A (n.321+442C>A) c.268-2400C>A (n.268-2400C>A) c.186+16C>A (n.186+16C>A) n.770+16C>A n.554+16C>A n.947+16C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079903C>A | CA325495921 | MLC1 | c.423+15G>T (n.423+15G>T) c.333+15G>T (n.333+15G>T) n.818+15G>T n.928+15G>T n.696+15G>T c.321+441G>T (n.321+441G>T) c.268-2401G>T (n.268-2401G>T) c.186+15G>T (n.186+15G>T) n.770+15G>T n.554+15G>T n.947+15G>T | dbSNP |
22 | g.50079903C= | CA2410655805 | MLC1 | c.423+15G= (n.423+15G=) c.333+15G= (n.333+15G=) n.818+15G= n.928+15G= n.696+15G= c.321+441G= (n.321+441G=) c.268-2401G= (n.268-2401G=) c.186+15G= (n.186+15G=) n.770+15G= n.554+15G= n.947+15G= | |
22 | g.50079903C>T | CA640027571 | MLC1 | c.423+15G>A (n.423+15G>A) c.333+15G>A (n.333+15G>A) n.818+15G>A n.928+15G>A n.696+15G>A c.321+441G>A (n.321+441G>A) c.268-2401G>A (n.268-2401G>A) c.186+15G>A (n.186+15G>A) n.770+15G>A n.554+15G>A n.947+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079905C= | CA2410655806 | MLC1 | c.423+13G= (n.423+13G=) c.333+13G= (n.333+13G=) n.818+13G= n.928+13G= n.696+13G= c.321+439G= (n.321+439G=) c.268-2403G= (n.268-2403G=) c.186+13G= (n.186+13G=) n.770+13G= n.554+13G= n.947+13G= | |
22 | g.50079905C>T | CA640027575 | MLC1 | c.423+13G>A (n.423+13G>A) c.333+13G>A (n.333+13G>A) n.818+13G>A n.928+13G>A n.696+13G>A c.321+439G>A (n.321+439G>A) c.268-2403G>A (n.268-2403G>A) c.186+13G>A (n.186+13G>A) n.770+13G>A n.554+13G>A n.947+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50079906G>A | CA10303563 | MLC1 | c.423+12C>T (n.423+12C>T) c.333+12C>T (n.333+12C>T) n.818+12C>T n.928+12C>T n.696+12C>T c.321+438C>T (n.321+438C>T) c.268-2404C>T (n.268-2404C>T) c.186+12C>T (n.186+12C>T) n.770+12C>T n.554+12C>T n.947+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079906G>C | CA2657477943 | MLC1 | c.423+12C>G (n.423+12C>G) c.333+12C>G (n.333+12C>G) n.818+12C>G n.928+12C>G n.696+12C>G c.321+438C>G (n.321+438C>G) c.268-2404C>G (n.268-2404C>G) c.186+12C>G (n.186+12C>G) n.770+12C>G n.554+12C>G n.947+12C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50079906G= | CA2410655807 | MLC1 | c.423+12C= (n.423+12C=) c.333+12C= (n.333+12C=) n.818+12C= n.928+12C= n.696+12C= c.321+438C= (n.321+438C=) c.268-2404C= (n.268-2404C=) c.186+12C= (n.186+12C=) n.770+12C= n.554+12C= n.947+12C= | |
22 | g.50079906G>T | CA2657477945 | MLC1 | c.423+12C>A (n.423+12C>A) c.333+12C>A (n.333+12C>A) n.818+12C>A n.928+12C>A n.696+12C>A c.321+438C>A (n.321+438C>A) c.268-2404C>A (n.268-2404C>A) c.186+12C>A (n.186+12C>A) n.770+12C>A n.554+12C>A n.947+12C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079907T>G | CA2657477948 | MLC1 | c.423+11A>C (n.423+11A>C) c.333+11A>C (n.333+11A>C) n.818+11A>C n.928+11A>C n.696+11A>C c.321+437A>C (n.321+437A>C) c.268-2405A>C (n.268-2405A>C) c.186+11A>C (n.186+11A>C) n.770+11A>C n.554+11A>C n.947+11A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50079908G>A | CA2410655809 | MLC1 | c.423+10C>T (n.423+10C>T) c.333+10C>T (n.333+10C>T) n.818+10C>T n.928+10C>T n.696+10C>T c.321+436C>T (n.321+436C>T) c.268-2406C>T (n.268-2406C>T) c.186+10C>T (n.186+10C>T) n.770+10C>T n.554+10C>T n.947+10C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50079908G= | CA2410655808 | MLC1 | c.423+10C= (n.423+10C=) c.333+10C= (n.333+10C=) n.818+10C= n.928+10C= n.696+10C= c.321+436C= (n.321+436C=) c.268-2406C= (n.268-2406C=) c.186+10C= (n.186+10C=) n.770+10C= n.554+10C= n.947+10C= | |
22 | g.50079908G>T | CA2657477955 | MLC1 | c.423+10C>A (n.423+10C>A) c.333+10C>A (n.333+10C>A) n.818+10C>A n.928+10C>A n.696+10C>A c.321+436C>A (n.321+436C>A) c.268-2406C>A (n.268-2406C>A) c.186+10C>A (n.186+10C>A) n.770+10C>A n.554+10C>A n.947+10C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079909T>C | CA2577758394 | MLC1 | c.423+9A>G (n.423+9A>G) c.333+9A>G (n.333+9A>G) n.818+9A>G n.928+9A>G n.696+9A>G c.321+435A>G (n.321+435A>G) c.268-2407A>G (n.268-2407A>G) c.186+9A>G (n.186+9A>G) n.770+9A>G n.554+9A>G n.947+9A>G | |
22 | g.50079909T>G | CA10303564 | MLC1 | c.423+9A>C (n.423+9A>C) c.333+9A>C (n.333+9A>C) n.818+9A>C n.928+9A>C n.696+9A>C c.321+435A>C (n.321+435A>C) c.268-2407A>C (n.268-2407A>C) c.186+9A>C (n.186+9A>C) n.770+9A>C n.554+9A>C n.947+9A>C | dbSNP ExAC |
22 | g.50079909T= | CA2410655810 | MLC1 | c.423+9A= (n.423+9A=) c.333+9A= (n.333+9A=) n.818+9A= n.928+9A= n.696+9A= c.321+435A= (n.321+435A=) c.268-2407A= (n.268-2407A=) c.186+9A= (n.186+9A=) n.770+9A= n.554+9A= n.947+9A= | |
22 | g.50079910G>A | CA1026605413 | MLC1 | c.423+8C>T (n.423+8C>T) c.333+8C>T (n.333+8C>T) n.818+8C>T n.928+8C>T n.696+8C>T c.321+434C>T (n.321+434C>T) c.268-2408C>T (n.268-2408C>T) c.186+8C>T (n.186+8C>T) n.770+8C>T n.554+8C>T n.947+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079910G= | CA2410655811 | MLC1 | c.423+8C= (n.423+8C=) c.333+8C= (n.333+8C=) n.818+8C= n.928+8C= n.696+8C= c.321+434C= (n.321+434C=) c.268-2408C= (n.268-2408C=) c.186+8C= (n.186+8C=) n.770+8C= n.554+8C= n.947+8C= | |
22 | g.50079910G>T | CA2657477957 | MLC1 | c.423+8C>A (n.423+8C>A) c.333+8C>A (n.333+8C>A) n.818+8C>A n.928+8C>A n.696+8C>A c.321+434C>A (n.321+434C>A) c.268-2408C>A (n.268-2408C>A) c.186+8C>A (n.186+8C>A) n.770+8C>A n.554+8C>A n.947+8C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079912A>C | CA2695231010 | MLC1 | c.423+6T>G (n.423+6T>G) c.333+6T>G (n.333+6T>G) n.818+6T>G n.928+6T>G n.696+6T>G c.321+432T>G (n.321+432T>G) c.268-2410T>G (n.268-2410T>G) c.186+6T>G (n.186+6T>G) n.770+6T>G n.554+6T>G n.947+6T>G | |
22 | g.50079912A>G | CA2695231009 | MLC1 | c.423+6T>C (n.423+6T>C) c.333+6T>C (n.333+6T>C) n.818+6T>C n.928+6T>C n.696+6T>C c.321+432T>C (n.321+432T>C) c.268-2410T>C (n.268-2410T>C) c.186+6T>C (n.186+6T>C) n.770+6T>C n.554+6T>C n.947+6T>C | |
22 | g.50079913C>T | CA2657477963 | MLC1 | c.423+5G>A (n.423+5G>A) c.333+5G>A (n.333+5G>A) n.818+5G>A n.928+5G>A n.696+5G>A c.321+431G>A (n.321+431G>A) c.268-2411G>A (n.268-2411G>A) c.186+5G>A (n.186+5G>A) n.770+5G>A n.554+5G>A n.947+5G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50079915C= | CA2410655812 | MLC1 | c.423+3G= (n.423+3G=) c.333+3G= (n.333+3G=) n.818+3G= n.928+3G= n.696+3G= c.321+429G= (n.321+429G=) c.268-2413G= (n.268-2413G=) c.186+3G= (n.186+3G=) n.770+3G= n.554+3G= n.947+3G= | |
22 | g.50079915dup | CA913088672 | MLC1 | c.423+3dup (n.423+3dup) c.333+3dup (n.333+3dup) n.818+3dup n.928+3dup n.696+3dup c.321+429dup (n.321+429dup) c.268-2413dup (n.268-2413dup) c.186+3dup (n.186+3dup) n.770+3dup n.554+3dup n.947+3dup | |
22 | g.50079916A>C | CA412110519 | MLC1 | c.423+2T>G (n.423+2T>G) c.333+2T>G (n.333+2T>G) n.818+2T>G n.928+2T>G n.696+2T>G c.321+428T>G (n.321+428T>G) c.268-2414T>G (n.268-2414T>G) c.186+2T>G (n.186+2T>G) n.770+2T>G n.554+2T>G n.947+2T>G | ClinVar |
22 | g.50079916A>G | CA412110520 | MLC1 | c.423+2T>C (n.423+2T>C) c.333+2T>C (n.333+2T>C) n.818+2T>C n.928+2T>C n.696+2T>C c.321+428T>C (n.321+428T>C) c.268-2414T>C (n.268-2414T>C) c.186+2T>C (n.186+2T>C) n.770+2T>C n.554+2T>C n.947+2T>C | |
22 | g.50079916A>T | CA412110522 | MLC1 | c.423+2T>A (n.423+2T>A) c.333+2T>A (n.333+2T>A) n.818+2T>A n.928+2T>A n.696+2T>A c.321+428T>A (n.321+428T>A) c.268-2414T>A (n.268-2414T>A) c.186+2T>A (n.186+2T>A) n.770+2T>A n.554+2T>A n.947+2T>A | |
22 | g.50079916dup | CA658824985 | MLC1 | c.423+2dup (n.423+2dup) c.333+2dup (n.333+2dup) n.818+2dup n.928+2dup n.696+2dup c.321+428dup (n.321+428dup) c.268-2414dup (n.268-2414dup) c.186+2dup (n.186+2dup) n.770+2dup n.554+2dup n.947+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50079917C>A | CA412110524 | MLC1 | c.423+1G>T (n.423+1G>T) c.333+1G>T (n.333+1G>T) n.818+1G>T n.928+1G>T n.696+1G>T c.321+427G>T (n.321+427G>T) c.268-2415G>T (n.268-2415G>T) c.186+1G>T (n.186+1G>T) n.770+1G>T n.554+1G>T n.947+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50079917C= | CA2410655813 | MLC1 | c.423+1G= (n.423+1G=) c.333+1G= (n.333+1G=) n.818+1G= n.928+1G= n.696+1G= c.321+427G= (n.321+427G=) c.268-2415G= (n.268-2415G=) c.186+1G= (n.186+1G=) n.770+1G= n.554+1G= n.947+1G= | |
22 | g.50079917C>G | CA412110525 | MLC1 | c.423+1G>C (n.423+1G>C) c.333+1G>C (n.333+1G>C) n.818+1G>C n.928+1G>C n.696+1G>C c.321+427G>C (n.321+427G>C) c.268-2415G>C (n.268-2415G>C) c.186+1G>C (n.186+1G>C) n.770+1G>C n.554+1G>C n.947+1G>C | |
22 | g.50079917C>T | CA10303565 | MLC1 | c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.333+1G>A (n.333+1G>A) n.818+1G>A n.928+1G>A n.696+1G>A c.321+427G>A (n.321+427G>A) c.268-2415G>A (n.268-2415G>A) c.186+1G>A (n.186+1G>A) n.770+1G>A n.554+1G>A n.947+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50079918G>A | CA515000972 | MLC1 | c.423C>T (p.Asn141=) c.333C>T (p.Asn111=) n.818C>T n.928C>T n.696C>T c.321+426C>T (n.321+426C>T) c.268-2416C>T (n.268-2416C>T) c.186C>T (p.Asn62=) n.770C>T n.554C>T n.947C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50079918G>C | CA412110528 | MLC1 | c.423C>G (p.Asn141Lys) c.333C>G (p.Asn111Lys) n.818C>G n.928C>G n.696C>G c.321+426C>G (n.321+426C>G) c.268-2416C>G (n.268-2416C>G) c.186C>G (p.Asn62Lys) n.770C>G n.554C>G n.947C>G | |
22 | g.50079918G= | CA2410655814 | MLC1 | c.423C= (p.Asn141=) c.333C= (p.Asn111=) n.818C= n.928C= n.696C= c.321+426C= (n.321+426C=) c.268-2416C= (n.268-2416C=) c.186C= (p.Asn62=) n.770C= n.554C= n.947C= | |
22 | g.50079918G>T | CA253251 | MLC1 | c.423C>A (p.Asn141Lys) c.333C>A (p.Asn111Lys) n.818C>A n.928C>A n.696C>A c.321+426C>A (n.321+426C>A) c.268-2416C>A (n.268-2416C>A) c.186C>A (p.Asn62Lys) n.770C>A n.554C>A n.947C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50079919T>A | CA412110530 | MLC1 | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.332A>T (p.Asn111Ile) n.817A>T n.927A>T n.695A>T c.321+425A>T (n.321+425A>T) c.268-2417A>T (n.268-2417A>T) c.185A>T (p.Asn62Ile) n.769A>T n.553A>T n.946A>T | |
22 | g.50079919T>C | CA253252 | MLC1 | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.332A>G (p.Asn111Ser) n.817A>G n.927A>G n.695A>G c.321+425A>G (n.321+425A>G) c.268-2417A>G (n.268-2417A>G) c.185A>G (p.Asn62Ser) n.769A>G n.553A>G n.946A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50079919T>G | CA412110531 | MLC1 | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.332A>C (p.Asn111Thr) n.817A>C n.927A>C n.695A>C c.321+425A>C (n.321+425A>C) c.268-2417A>C (n.268-2417A>C) c.185A>C (p.Asn62Thr) n.769A>C n.553A>C n.946A>C | |
22 | g.50079919T= | CA2410655815 | MLC1 | c.422A= (p.Asn141=) c.332A= (p.Asn111=) n.817A= n.927A= n.695A= c.321+425A= (n.321+425A=) c.268-2417A= (n.268-2417A=) c.185A= (p.Asn62=) n.769A= n.553A= n.946A= | |
22 | g.50079921del | CA2577758395 | MLC1 | c.422del (p.Asn141ThrfsTer20) c.332del (p.Asn111ThrfsTer20) n.817del n.927del n.695del c.321+425del (n.321+425del) c.268-2417del (n.268-2417del) c.185del (p.Asn62ThrfsTer20) n.769del n.553del n.946del |