Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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c.400-312T>A (n.400-312T>A)
c.237-312T>A
n.117+3327T>A
n.408-312T>A
c.142-312T>A (n.142-312T>A)
c.49-312T>A (n.49-312T>A)
c.-61-278T>A (n.-61-278T>A)
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n.591-312T>A
n.562-312T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50069866T=CA2221534682HEATR3n.639-312T=
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n.383-310T>C
c.400-310T>C (n.400-310T>C)
c.237-310T>C
n.117+3329T>C
n.408-310T>C
c.142-310T>C (n.142-310T>C)
c.49-310T>C (n.49-310T>C)
c.-61-276T>C (n.-61-276T>C)
c.-184-310T>C (n.-184-310T>C)
n.591-310T>C
n.562-310T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50069868T=CA2221534691HEATR3n.639-310T=
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c.142-309A= (n.142-309A=)
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n.562-309A=
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n.562-309A>G
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.591-292A>G
n.562-292A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.562-291C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.231-289T>C
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n.591-289T>C
n.562-289T>C
dbSNP
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n.383-288G>A
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n.591-288G>A
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dbSNP
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16g.50069893A=CA2221534722HEATR3n.639-285A=
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n.117+3354A=
n.408-285A=
c.142-285A= (n.142-285A=)
c.49-285A= (n.49-285A=)
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n.562-285A=
16g.50069893A>TCA622218576HEATR3n.639-285A>T
c.231-285A>T
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n.252-285A>T
n.383-285A>T
c.400-285A>T (n.400-285A>T)
c.237-285A>T
n.117+3354A>T
n.408-285A>T
c.142-285A>T (n.142-285A>T)
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c.-184-285A>T (n.-184-285A>T)
n.591-285A>T
n.562-285A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50069894C>ACA281213399HEATR3n.639-284C>A
c.231-284C>A
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n.383-284C>A
c.400-284C>A (n.400-284C>A)
c.237-284C>A
n.117+3355C>A
n.408-284C>A
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n.591-284C>A
n.562-284C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50069894C=CA2221534724HEATR3n.639-284C=
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16g.50069895A=CA2221534727HEATR3n.639-283A=
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16g.50069895A>GCA721290991HEATR3n.639-283A>G
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n.383-283A>G
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c.237-283A>G
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n.408-283A>G
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n.591-283A>G
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dbSNP
16g.50069896T>CCA281213401HEATR3n.639-282T>C
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c.237-282T>C
n.117+3357T>C
n.408-282T>C
c.142-282T>C (n.142-282T>C)
c.49-282T>C (n.49-282T>C)
c.-61-248T>C (n.-61-248T>C)
c.-184-282T>C (n.-184-282T>C)
n.591-282T>C
n.562-282T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50069896T=CA2221534734HEATR3n.639-282T=
c.231-282T=
n.476+3357T=
n.252-282T=
n.383-282T=
c.400-282T= (n.400-282T=)
c.237-282T=
n.117+3357T=
n.408-282T=
c.142-282T= (n.142-282T=)
c.49-282T= (n.49-282T=)
c.-61-248T= (n.-61-248T=)
c.-184-282T= (n.-184-282T=)
n.591-282T=
n.562-282T=
16g.50069897G>ACA721290992HEATR3n.639-281G>A
c.231-281G>A
n.476+3358G>A
n.252-281G>A
n.383-281G>A
c.400-281G>A (n.400-281G>A)
c.237-281G>A
n.117+3358G>A
n.408-281G>A
c.142-281G>A (n.142-281G>A)
c.49-281G>A (n.49-281G>A)
c.-61-247G>A (n.-61-247G>A)
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n.591-281G>A
n.562-281G>A
dbSNP
16g.50069897G=CA2221534736HEATR3n.639-281G=
c.231-281G=
n.476+3358G=
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n.117+3358G=
n.408-281G=
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n.591-279A>G
n.562-279A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.591-275T>C
n.562-275T>C
dbSNP
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n.591-271T>C
n.562-271T>C
dbSNP
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c.237-269G>C
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n.591-269G>C
n.562-269G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.591-269G=
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16g.50069910A>GCA2732512328HEATR3n.639-268A>G
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dbSNP
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n.591-267A=
n.562-267A=
16g.50069911A>CCA281213409HEATR3n.639-267A>C
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c.237-267A>C
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n.591-267A>C
n.562-267A>C
dbSNP
16g.50069911A>GCA2806985020HEATR3n.639-267A>G
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n.591-267A>G
n.562-267A>G
16g.50069912T>ACA721291010HEATR3n.639-266T>A
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c.237-266T>A
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n.591-266T>A
n.562-266T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50069912T>CCA721291007HEATR3n.639-266T>C
c.231-266T>C
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n.591-266T>C
n.562-266T>C
dbSNP
16g.50069912T=CA2221534754HEATR3n.639-266T=
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16g.50069913A=CA2221534758HEATR3n.639-265A=
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n.408-265A=
c.142-265A= (n.142-265A=)
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n.591-265A=
n.562-265A=
16g.50069913A>GCA2221534759HEATR3n.639-265A>G
c.231-265A>G
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n.252-265A>G
n.383-265A>G
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c.237-265A>G
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n.408-265A>G
c.142-265A>G (n.142-265A>G)
c.49-265A>G (n.49-265A>G)
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c.-184-265A>G (n.-184-265A>G)
n.591-265A>G
n.562-265A>G
dbSNP
16g.50069924_50069927delinsAGGCCA2221534760HEATR3n.639-254_639-251delinsAGGC
c.231-254_231-251delinsAGGC
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n.408-254_408-251delinsAGGC
c.142-254_142-251delinsAGGC (n.142-254_142-251delinsAGGC)
c.49-254_49-251delinsAGGC (n.49-254_49-251delinsAGGC)
c.-61-220_-61-217delinsAGGC (n.-61-220_-61-217delinsAGGC)
c.-184-254_-184-251delinsAGGC (n.-184-254_-184-251delinsAGGC)
n.591-254_591-251delinsAGGC
n.562-254_562-251delinsAGGC
16g.50069926_50069928delCA281213425HEATR3n.639-252_639-250del
c.231-252_231-250del
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n.252-252_252-250del
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c.237-252_237-250del
n.117+3387_117+3389del
n.408-252_408-250del
c.142-252_142-250del (n.142-252_142-250del)
c.49-252_49-250del (n.49-252_49-250del)
c.-61-218_-61-216del (n.-61-218_-61-216del)
c.-184-252_-184-250del (n.-184-252_-184-250del)
n.591-252_591-250del
n.562-252_562-250del
dbSNP
16g.50069927C=CA2221534761HEATR3n.639-251C=
c.231-251C=
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n.408-251C=
c.142-251C= (n.142-251C=)
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n.591-251C=
n.562-251C=
16g.50069927C>TCA2221534762HEATR3n.639-251C>T
c.231-251C>T
n.476+3388C>T
n.252-251C>T
n.383-251C>T
c.400-251C>T (n.400-251C>T)
c.237-251C>T
n.117+3388C>T
n.408-251C>T
c.142-251C>T (n.142-251C>T)
c.49-251C>T (n.49-251C>T)
c.-61-217C>T (n.-61-217C>T)
c.-184-251C>T (n.-184-251C>T)
n.591-251C>T
n.562-251C>T
dbSNP
16g.50069928G>ACA281213431HEATR3n.639-250G>A
c.231-250G>A
n.476+3389G>A
n.252-250G>A
n.383-250G>A
c.400-250G>A (n.400-250G>A)
c.237-250G>A
n.117+3389G>A
n.408-250G>A
c.142-250G>A (n.142-250G>A)
c.49-250G>A (n.49-250G>A)
c.-61-216G>A (n.-61-216G>A)
c.-184-250G>A (n.-184-250G>A)
n.591-250G>A
n.562-250G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50069928G=CA2221534763HEATR3n.639-250G=
c.231-250G=
n.476+3389G=
n.252-250G=
n.383-250G=
c.400-250G= (n.400-250G=)
c.237-250G=
n.117+3389G=
n.408-250G=
c.142-250G= (n.142-250G=)
c.49-250G= (n.49-250G=)
c.-61-216G= (n.-61-216G=)
c.-184-250G= (n.-184-250G=)
n.591-250G=
n.562-250G=
16g.50069930T>CCA721291015HEATR3n.639-248T>C
c.231-248T>C
n.476+3391T>C
n.252-248T>C
n.383-248T>C
c.400-248T>C (n.400-248T>C)
c.237-248T>C
n.117+3391T>C
n.408-248T>C
c.142-248T>C (n.142-248T>C)
c.49-248T>C (n.49-248T>C)
c.-61-214T>C (n.-61-214T>C)
c.-184-248T>C (n.-184-248T>C)
n.591-248T>C
n.562-248T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50069930T=CA2221534764HEATR3n.639-248T=
c.231-248T=
n.476+3391T=
n.252-248T=
n.383-248T=
c.400-248T= (n.400-248T=)
c.237-248T=
n.117+3391T=
n.408-248T=
c.142-248T= (n.142-248T=)
c.49-248T= (n.49-248T=)
c.-61-214T= (n.-61-214T=)
c.-184-248T= (n.-184-248T=)
n.591-248T=
n.562-248T=
16g.50069931A=CA2221534765HEATR3n.639-247A=
c.231-247A=
n.476+3392A=
n.252-247A=
n.383-247A=
c.400-247A= (n.400-247A=)
c.237-247A=
n.117+3392A=
n.408-247A=
c.142-247A= (n.142-247A=)
c.49-247A= (n.49-247A=)
c.-61-213A= (n.-61-213A=)
c.-184-247A= (n.-184-247A=)
n.591-247A=
n.562-247A=
16g.50069931A>GCA281213438HEATR3n.639-247A>G
c.231-247A>G
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n.383-247A>G
c.400-247A>G (n.400-247A>G)
c.237-247A>G
n.117+3392A>G
n.408-247A>G
c.142-247A>G (n.142-247A>G)
c.49-247A>G (n.49-247A>G)
c.-61-213A>G (n.-61-213A>G)
c.-184-247A>G (n.-184-247A>G)
n.591-247A>G
n.562-247A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50069932T>CCA721291017HEATR3n.639-246T>C
c.231-246T>C
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n.252-246T>C
n.383-246T>C
c.400-246T>C (n.400-246T>C)
c.237-246T>C
n.117+3393T>C
n.408-246T>C
c.142-246T>C (n.142-246T>C)
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c.-184-246T>C (n.-184-246T>C)
n.591-246T>C
n.562-246T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50069932T=CA2221534767HEATR3n.639-246T=
c.231-246T=
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n.383-246T=
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n.117+3393T=
n.408-246T=
c.142-246T= (n.142-246T=)
c.49-246T= (n.49-246T=)
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c.-184-246T= (n.-184-246T=)
n.591-246T=
n.562-246T=
16g.50069936A=CA2221534768HEATR3n.639-242A=
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c.237-242A=
n.117+3397A=
n.408-242A=
c.142-242A= (n.142-242A=)
c.49-242A= (n.49-242A=)
c.-61-208A= (n.-61-208A=)
c.-184-242A= (n.-184-242A=)
n.591-242A=
n.562-242A=
16g.50069936A>GCA721291024HEATR3n.639-242A>G
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c.237-242A>G
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n.591-242A>G
n.562-242A>G
dbSNP
16g.50069938A=CA2221534770HEATR3n.639-240A=
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c.400-240A= (n.400-240A=)
c.237-240A=
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n.408-240A=
c.142-240A= (n.142-240A=)
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c.-61-206A= (n.-61-206A=)
c.-184-240A= (n.-184-240A=)
n.591-240A=
n.562-240A=
16g.50069938A>TCA281213446HEATR3n.639-240A>T
c.231-240A>T
n.476+3399A>T
n.252-240A>T
n.383-240A>T
c.400-240A>T (n.400-240A>T)
c.237-240A>T
n.117+3399A>T
n.408-240A>T
c.142-240A>T (n.142-240A>T)
c.49-240A>T (n.49-240A>T)
c.-61-206A>T (n.-61-206A>T)
c.-184-240A>T (n.-184-240A>T)
n.591-240A>T
n.562-240A>T
dbSNP
16g.50069941_50069943delinsCAGCA2221534772HEATR3n.639-237_639-235delinsCAG
c.231-237_231-235delinsCAG
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n.117+3402_117+3404delinsCAG
n.408-237_408-235delinsCAG
c.142-237_142-235delinsCAG (n.142-237_142-235delinsCAG)
c.49-237_49-235delinsCAG (n.49-237_49-235delinsCAG)
c.-61-203_-61-201delinsCAG (n.-61-203_-61-201delinsCAG)
c.-184-237_-184-235delinsCAG (n.-184-237_-184-235delinsCAG)
n.591-237_591-235delinsCAG
n.562-237_562-235delinsCAG
16g.50069943_50069944delCA281213448HEATR3n.639-235_639-234del
c.231-235_231-234del
n.476+3404_476+3405del
n.252-235_252-234del
n.383-235_383-234del
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c.237-235_237-234del
n.117+3404_117+3405del
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c.-61-201_-61-200del (n.-61-201_-61-200del)
c.-184-235_-184-234del (n.-184-235_-184-234del)
n.591-235_591-234del
n.562-235_562-234del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50069944A=CA2221534774HEATR3n.639-234A=
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n.117+3405A=
n.408-234A=
c.142-234A= (n.142-234A=)
c.49-234A= (n.49-234A=)
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n.591-234A=
n.562-234A=
16g.50069944A>GCA721291040HEATR3n.639-234A>G
c.231-234A>G
n.476+3405A>G
n.252-234A>G
n.383-234A>G
c.400-234A>G (n.400-234A>G)
c.237-234A>G
n.117+3405A>G
n.408-234A>G
c.142-234A>G (n.142-234A>G)
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c.-184-234A>G (n.-184-234A>G)
n.591-234A>G
n.562-234A>G
dbSNP
16g.50069944A>TCA2221534776HEATR3n.639-234A>T
c.231-234A>T
n.476+3405A>T
n.252-234A>T
n.383-234A>T
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c.237-234A>T
n.117+3405A>T
n.408-234A>T
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c.-61-200A>T (n.-61-200A>T)
c.-184-234A>T (n.-184-234A>T)
n.591-234A>T
n.562-234A>T
dbSNP
16g.50069945_50069946delinsAGCA2221534779HEATR3n.639-233_639-232delinsAG
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n.591-233_591-232delinsAG
n.562-233_562-232delinsAG
16g.50069947delCA721291042HEATR3n.639-231del
c.231-231del
n.476+3408del
n.252-231del
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c.400-231del (n.400-231del)
c.237-231del
n.117+3408del
n.408-231del
c.142-231del (n.142-231del)
c.49-231del (n.49-231del)
c.-61-197del (n.-61-197del)
c.-184-231del (n.-184-231del)
n.591-231del
n.562-231del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50069948T>ACA281213450HEATR3n.639-230T>A
c.231-230T>A
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c.400-230T>A (n.400-230T>A)
c.237-230T>A
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n.408-230T>A
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c.-61-196T>A (n.-61-196T>A)
c.-184-230T>A (n.-184-230T>A)
n.591-230T>A
n.562-230T>A
dbSNP
16g.50069948T>CCA281213458HEATR3n.639-230T>C
c.231-230T>C
n.476+3409T>C
n.252-230T>C
n.383-230T>C
c.400-230T>C (n.400-230T>C)
c.237-230T>C
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n.408-230T>C
c.142-230T>C (n.142-230T>C)
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c.-61-196T>C (n.-61-196T>C)
c.-184-230T>C (n.-184-230T>C)
n.591-230T>C
n.562-230T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50069948T=CA2221534783HEATR3n.639-230T=
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c.142-230T= (n.142-230T=)
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n.591-230T=
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16g.50069953G>ACA281213466HEATR3n.639-225G>A
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n.252-225G>A
n.383-225G>A
c.400-225G>A (n.400-225G>A)
c.237-225G>A
n.117+3414G>A
n.408-225G>A
c.142-225G>A (n.142-225G>A)
c.49-225G>A (n.49-225G>A)
c.-61-191G>A (n.-61-191G>A)
c.-184-225G>A (n.-184-225G>A)
n.591-225G>A
n.562-225G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50069953G=CA2221534790HEATR3n.639-225G=
c.231-225G=
n.476+3414G=
n.252-225G=
n.383-225G=
c.400-225G= (n.400-225G=)
c.237-225G=
n.117+3414G=
n.408-225G=
c.142-225G= (n.142-225G=)
c.49-225G= (n.49-225G=)
c.-61-191G= (n.-61-191G=)
c.-184-225G= (n.-184-225G=)
n.591-225G=
n.562-225G=

Number of alleles fetched