Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.50055011C>A | CA346820144 | NRXN1 | c.3752G>T (p.Arg1251Ile) n.919G>T c.606-1421G>T (n.606-1421G>T) c.614-1421G>T (n.614-1421G>T) c.647G>T (p.Arg216Ile) c.3872G>T (p.Arg1291Ile) c.3716G>T (p.Arg1239Ile) c.3719-1421G>T (n.3719-1421G>T) c.-119-1421G>T (n.-119-1421G>T) c.3728G>T (p.Arg1243Ile) n.561G>T c.3773G>T (p.Arg1258Ile) c.3740-1421G>T (n.3740-1421G>T) c.3770G>T (p.Arg1257Ile) c.3761G>T (p.Arg1254Ile) c.3755G>T (p.Arg1252Ile) c.3746G>T (p.Arg1249Ile) c.3743G>T (p.Arg1248Ile) c.3713G>T (p.Arg1238Ile) c.3683G>T (p.Arg1228Ile) c.3695-1421G>T (n.3695-1421G>T) c.2978G>T (p.Arg993Ile) c.2933G>T (p.Arg978Ile) c.2906G>T (p.Arg969Ile) c.2813G>T (p.Arg938Ile) c.3653-1421G>T (n.3653-1421G>T) c.3686G>T (p.Arg1229Ile) c.3725G>T (p.Arg1242Ile) c.3608-1421G>T (n.3608-1421G>T) c.3638-1421G>T (n.3638-1421G>T) c.3749G>T (p.Arg1250Ile) c.3740G>T (p.Arg1247Ile) c.3668-1421G>T (n.3668-1421G>T) c.3800G>T (p.Arg1267Ile) c.3797G>T (p.Arg1266Ile) c.3788G>T (p.Arg1263Ile) c.3782G>T (p.Arg1261Ile) c.3779G>T (p.Arg1260Ile) c.3737G>T (p.Arg1246Ile) c.3767-1421G>T (n.3767-1421G>T) c.3713-1421G>T (n.3713-1421G>T) c.3701-1421G>T (n.3701-1421G>T) c.2840G>T (p.Arg947Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.50055011C>G | CA346820145 | NRXN1 | c.3752G>C (p.Arg1251Thr) n.919G>C c.606-1421G>C (n.606-1421G>C) c.614-1421G>C (n.614-1421G>C) c.647G>C (p.Arg216Thr) c.3872G>C (p.Arg1291Thr) c.3716G>C (p.Arg1239Thr) c.3719-1421G>C (n.3719-1421G>C) c.-119-1421G>C (n.-119-1421G>C) c.3728G>C (p.Arg1243Thr) n.561G>C c.3773G>C (p.Arg1258Thr) c.3740-1421G>C (n.3740-1421G>C) c.3770G>C (p.Arg1257Thr) c.3761G>C (p.Arg1254Thr) c.3755G>C (p.Arg1252Thr) c.3746G>C (p.Arg1249Thr) c.3743G>C (p.Arg1248Thr) c.3713G>C (p.Arg1238Thr) c.3683G>C (p.Arg1228Thr) c.3695-1421G>C (n.3695-1421G>C) c.2978G>C (p.Arg993Thr) c.2933G>C (p.Arg978Thr) c.2906G>C (p.Arg969Thr) c.2813G>C (p.Arg938Thr) c.3653-1421G>C (n.3653-1421G>C) c.3686G>C (p.Arg1229Thr) c.3725G>C (p.Arg1242Thr) c.3608-1421G>C (n.3608-1421G>C) c.3638-1421G>C (n.3638-1421G>C) c.3749G>C (p.Arg1250Thr) c.3740G>C (p.Arg1247Thr) c.3668-1421G>C (n.3668-1421G>C) c.3800G>C (p.Arg1267Thr) c.3797G>C (p.Arg1266Thr) c.3788G>C (p.Arg1263Thr) c.3782G>C (p.Arg1261Thr) c.3779G>C (p.Arg1260Thr) c.3737G>C (p.Arg1246Thr) c.3767-1421G>C (n.3767-1421G>C) c.3713-1421G>C (n.3713-1421G>C) c.3701-1421G>C (n.3701-1421G>C) c.2840G>C (p.Arg947Thr) | ClinVar |
2 | g.50055011C>T | CA346820146 | NRXN1 | c.3752G>A (p.Arg1251Lys) n.919G>A c.606-1421G>A (n.606-1421G>A) c.614-1421G>A (n.614-1421G>A) c.647G>A (p.Arg216Lys) c.3872G>A (p.Arg1291Lys) c.3716G>A (p.Arg1239Lys) c.3719-1421G>A (n.3719-1421G>A) c.-119-1421G>A (n.-119-1421G>A) c.3728G>A (p.Arg1243Lys) n.561G>A c.3773G>A (p.Arg1258Lys) c.3740-1421G>A (n.3740-1421G>A) c.3770G>A (p.Arg1257Lys) c.3761G>A (p.Arg1254Lys) c.3755G>A (p.Arg1252Lys) c.3746G>A (p.Arg1249Lys) c.3743G>A (p.Arg1248Lys) c.3713G>A (p.Arg1238Lys) c.3683G>A (p.Arg1228Lys) c.3695-1421G>A (n.3695-1421G>A) c.2978G>A (p.Arg993Lys) c.2933G>A (p.Arg978Lys) c.2906G>A (p.Arg969Lys) c.2813G>A (p.Arg938Lys) c.3653-1421G>A (n.3653-1421G>A) c.3686G>A (p.Arg1229Lys) c.3725G>A (p.Arg1242Lys) c.3608-1421G>A (n.3608-1421G>A) c.3638-1421G>A (n.3638-1421G>A) c.3749G>A (p.Arg1250Lys) c.3740G>A (p.Arg1247Lys) c.3668-1421G>A (n.3668-1421G>A) c.3800G>A (p.Arg1267Lys) c.3797G>A (p.Arg1266Lys) c.3788G>A (p.Arg1263Lys) c.3782G>A (p.Arg1261Lys) c.3779G>A (p.Arg1260Lys) c.3737G>A (p.Arg1246Lys) c.3767-1421G>A (n.3767-1421G>A) c.3713-1421G>A (n.3713-1421G>A) c.3701-1421G>A (n.3701-1421G>A) c.2840G>A (p.Arg947Lys) | |
2 | g.50055012T>A | CA346820147 | NRXN1 | c.3751A>T (p.Arg1251Ter) n.918A>T c.606-1422A>T (n.606-1422A>T) c.614-1422A>T (n.614-1422A>T) c.646A>T (p.Arg216Ter) c.3871A>T (p.Arg1291Ter) c.3715A>T (p.Arg1239Ter) c.3719-1422A>T (n.3719-1422A>T) c.-119-1422A>T (n.-119-1422A>T) c.3727A>T (p.Arg1243Ter) n.560A>T c.3772A>T (p.Arg1258Ter) c.3740-1422A>T (n.3740-1422A>T) c.3769A>T (p.Arg1257Ter) c.3760A>T (p.Arg1254Ter) c.3754A>T (p.Arg1252Ter) c.3745A>T (p.Arg1249Ter) c.3742A>T (p.Arg1248Ter) c.3712A>T (p.Arg1238Ter) c.3682A>T (p.Arg1228Ter) c.3695-1422A>T (n.3695-1422A>T) c.2977A>T (p.Arg993Ter) c.2932A>T (p.Arg978Ter) c.2905A>T (p.Arg969Ter) c.2812A>T (p.Arg938Ter) c.3653-1422A>T (n.3653-1422A>T) c.3685A>T (p.Arg1229Ter) c.3724A>T (p.Arg1242Ter) c.3608-1422A>T (n.3608-1422A>T) c.3638-1422A>T (n.3638-1422A>T) c.3748A>T (p.Arg1250Ter) c.3739A>T (p.Arg1247Ter) c.3668-1422A>T (n.3668-1422A>T) c.3799A>T (p.Arg1267Ter) c.3796A>T (p.Arg1266Ter) c.3787A>T (p.Arg1263Ter) c.3781A>T (p.Arg1261Ter) c.3778A>T (p.Arg1260Ter) c.3736A>T (p.Arg1246Ter) c.3767-1422A>T (n.3767-1422A>T) c.3713-1422A>T (n.3713-1422A>T) c.3701-1422A>T (n.3701-1422A>T) c.2839A>T (p.Arg947Ter) | |
2 | g.50055012T>C | CA346820148 | NRXN1 | c.3751A>G (p.Arg1251Gly) n.918A>G c.606-1422A>G (n.606-1422A>G) c.614-1422A>G (n.614-1422A>G) c.646A>G (p.Arg216Gly) c.3871A>G (p.Arg1291Gly) c.3715A>G (p.Arg1239Gly) c.3719-1422A>G (n.3719-1422A>G) c.-119-1422A>G (n.-119-1422A>G) c.3727A>G (p.Arg1243Gly) n.560A>G c.3772A>G (p.Arg1258Gly) c.3740-1422A>G (n.3740-1422A>G) c.3769A>G (p.Arg1257Gly) c.3760A>G (p.Arg1254Gly) c.3754A>G (p.Arg1252Gly) c.3745A>G (p.Arg1249Gly) c.3742A>G (p.Arg1248Gly) c.3712A>G (p.Arg1238Gly) c.3682A>G (p.Arg1228Gly) c.3695-1422A>G (n.3695-1422A>G) c.2977A>G (p.Arg993Gly) c.2932A>G (p.Arg978Gly) c.2905A>G (p.Arg969Gly) c.2812A>G (p.Arg938Gly) c.3653-1422A>G (n.3653-1422A>G) c.3685A>G (p.Arg1229Gly) c.3724A>G (p.Arg1242Gly) c.3608-1422A>G (n.3608-1422A>G) c.3638-1422A>G (n.3638-1422A>G) c.3748A>G (p.Arg1250Gly) c.3739A>G (p.Arg1247Gly) c.3668-1422A>G (n.3668-1422A>G) c.3799A>G (p.Arg1267Gly) c.3796A>G (p.Arg1266Gly) c.3787A>G (p.Arg1263Gly) c.3781A>G (p.Arg1261Gly) c.3778A>G (p.Arg1260Gly) c.3736A>G (p.Arg1246Gly) c.3767-1422A>G (n.3767-1422A>G) c.3713-1422A>G (n.3713-1422A>G) c.3701-1422A>G (n.3701-1422A>G) c.2839A>G (p.Arg947Gly) | |
2 | g.50055012T>G | CA426101689 | NRXN1 | c.3751A>C (p.Arg1251=) n.918A>C c.606-1422A>C (n.606-1422A>C) c.614-1422A>C (n.614-1422A>C) c.646A>C (p.Arg216=) c.3871A>C (p.Arg1291=) c.3715A>C (p.Arg1239=) c.3719-1422A>C (n.3719-1422A>C) c.-119-1422A>C (n.-119-1422A>C) c.3727A>C (p.Arg1243=) n.560A>C c.3772A>C (p.Arg1258=) c.3740-1422A>C (n.3740-1422A>C) c.3769A>C (p.Arg1257=) c.3760A>C (p.Arg1254=) c.3754A>C (p.Arg1252=) c.3745A>C (p.Arg1249=) c.3742A>C (p.Arg1248=) c.3712A>C (p.Arg1238=) c.3682A>C (p.Arg1228=) c.3695-1422A>C (n.3695-1422A>C) c.2977A>C (p.Arg993=) c.2932A>C (p.Arg978=) c.2905A>C (p.Arg969=) c.2812A>C (p.Arg938=) c.3653-1422A>C (n.3653-1422A>C) c.3685A>C (p.Arg1229=) c.3724A>C (p.Arg1242=) c.3608-1422A>C (n.3608-1422A>C) c.3638-1422A>C (n.3638-1422A>C) c.3748A>C (p.Arg1250=) c.3739A>C (p.Arg1247=) c.3668-1422A>C (n.3668-1422A>C) c.3799A>C (p.Arg1267=) c.3796A>C (p.Arg1266=) c.3787A>C (p.Arg1263=) c.3781A>C (p.Arg1261=) c.3778A>C (p.Arg1260=) c.3736A>C (p.Arg1246=) c.3767-1422A>C (n.3767-1422A>C) c.3713-1422A>C (n.3713-1422A>C) c.3701-1422A>C (n.3701-1422A>C) c.2839A>C (p.Arg947=) | |
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2 | g.50055019C>T | CA426101702 | NRXN1 | c.3744G>A (p.Ala1248=) n.911G>A c.606-1429G>A (n.606-1429G>A) c.614-1429G>A (n.614-1429G>A) c.639G>A (p.Ala213=) c.3864G>A (p.Ala1288=) c.3708G>A (p.Ala1236=) c.3719-1429G>A (n.3719-1429G>A) c.-119-1429G>A (n.-119-1429G>A) c.3720G>A (p.Ala1240=) n.553G>A c.3765G>A (p.Ala1255=) c.3740-1429G>A (n.3740-1429G>A) c.3762G>A (p.Ala1254=) c.3753G>A (p.Ala1251=) c.3747G>A (p.Ala1249=) c.3738G>A (p.Ala1246=) c.3735G>A (p.Ala1245=) c.3705G>A (p.Ala1235=) c.3675G>A (p.Ala1225=) c.3695-1429G>A (n.3695-1429G>A) c.2970G>A (p.Ala990=) c.2925G>A (p.Ala975=) c.2898G>A (p.Ala966=) c.2805G>A (p.Ala935=) c.3653-1429G>A (n.3653-1429G>A) c.3678G>A (p.Ala1226=) c.3717G>A (p.Ala1239=) c.3608-1429G>A (n.3608-1429G>A) c.3638-1429G>A (n.3638-1429G>A) c.3741G>A (p.Ala1247=) c.3732G>A (p.Ala1244=) c.3668-1429G>A (n.3668-1429G>A) c.3792G>A (p.Ala1264=) c.3789G>A (p.Ala1263=) c.3780G>A (p.Ala1260=) c.3774G>A (p.Ala1258=) c.3771G>A (p.Ala1257=) c.3729G>A (p.Ala1243=) c.3767-1429G>A (n.3767-1429G>A) c.3713-1429G>A (n.3713-1429G>A) c.3701-1429G>A (n.3701-1429G>A) c.2832G>A (p.Ala944=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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2 | g.50055030C>T | CA1654368 | NRXN1 | c.3733G>A (p.Glu1245Lys) n.900G>A c.606-1440G>A (n.606-1440G>A) c.614-1440G>A (n.614-1440G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.3853G>A (p.Glu1285Lys) c.3697G>A (p.Glu1233Lys) c.3719-1440G>A (n.3719-1440G>A) c.-119-1440G>A (n.-119-1440G>A) c.3709G>A (p.Glu1237Lys) n.542G>A c.3754G>A (p.Glu1252Lys) c.3740-1440G>A (n.3740-1440G>A) c.3751G>A (p.Glu1251Lys) c.3742G>A (p.Glu1248Lys) c.3736G>A (p.Glu1246Lys) c.3727G>A (p.Glu1243Lys) c.3724G>A (p.Glu1242Lys) c.3694G>A (p.Glu1232Lys) c.3664G>A (p.Glu1222Lys) c.3695-1440G>A (n.3695-1440G>A) c.2959G>A (p.Glu987Lys) c.2914G>A (p.Glu972Lys) c.2887G>A (p.Glu963Lys) c.2794G>A (p.Glu932Lys) c.3653-1440G>A (n.3653-1440G>A) c.3667G>A (p.Glu1223Lys) c.3706G>A (p.Glu1236Lys) c.3608-1440G>A (n.3608-1440G>A) c.3638-1440G>A (n.3638-1440G>A) c.3730G>A (p.Glu1244Lys) c.3721G>A (p.Glu1241Lys) c.3668-1440G>A (n.3668-1440G>A) c.3781G>A (p.Glu1261Lys) c.3778G>A (p.Glu1260Lys) c.3769G>A (p.Glu1257Lys) c.3763G>A (p.Glu1255Lys) c.3760G>A (p.Glu1254Lys) c.3718G>A (p.Glu1240Lys) c.3767-1440G>A (n.3767-1440G>A) c.3713-1440G>A (n.3713-1440G>A) c.3701-1440G>A (n.3701-1440G>A) c.2821G>A (p.Glu941Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.50055034A>C | CA346820191 | NRXN1 | c.3729T>G (p.Asp1243Glu) n.896T>G c.606-1444T>G (n.606-1444T>G) c.614-1444T>G (n.614-1444T>G) c.624T>G (p.Asp208Glu) c.3849T>G (p.Asp1283Glu) c.3693T>G (p.Asp1231Glu) c.3719-1444T>G (n.3719-1444T>G) c.-119-1444T>G (n.-119-1444T>G) c.3705T>G (p.Asp1235Glu) n.538T>G c.3750T>G (p.Asp1250Glu) c.3740-1444T>G (n.3740-1444T>G) c.3747T>G (p.Asp1249Glu) c.3738T>G (p.Asp1246Glu) c.3732T>G (p.Asp1244Glu) c.3723T>G (p.Asp1241Glu) c.3720T>G (p.Asp1240Glu) c.3690T>G (p.Asp1230Glu) c.3660T>G (p.Asp1220Glu) c.3695-1444T>G (n.3695-1444T>G) c.2955T>G (p.Asp985Glu) c.2910T>G (p.Asp970Glu) c.2883T>G (p.Asp961Glu) c.2790T>G (p.Asp930Glu) c.3653-1444T>G (n.3653-1444T>G) c.3663T>G (p.Asp1221Glu) c.3702T>G (p.Asp1234Glu) c.3608-1444T>G (n.3608-1444T>G) c.3638-1444T>G (n.3638-1444T>G) c.3726T>G (p.Asp1242Glu) c.3717T>G (p.Asp1239Glu) c.3668-1444T>G (n.3668-1444T>G) c.3777T>G (p.Asp1259Glu) c.3774T>G (p.Asp1258Glu) c.3765T>G (p.Asp1255Glu) c.3759T>G (p.Asp1253Glu) c.3756T>G (p.Asp1252Glu) c.3714T>G (p.Asp1238Glu) c.3767-1444T>G (n.3767-1444T>G) c.3713-1444T>G (n.3713-1444T>G) c.3701-1444T>G (n.3701-1444T>G) c.2817T>G (p.Asp939Glu) | |
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