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2 | g.50054999G>A | CA346820116 | NRXN1 | c.3764C>T (p.Pro1255Leu) n.931C>T c.606-1409C>T (n.606-1409C>T) c.614-1409C>T (n.614-1409C>T) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.3884C>T (p.Pro1295Leu) c.3728C>T (p.Pro1243Leu) c.3719-1409C>T (n.3719-1409C>T) c.-119-1409C>T (n.-119-1409C>T) c.3740C>T (p.Pro1247Leu) n.573C>T c.3785C>T (p.Pro1262Leu) c.3740-1409C>T (n.3740-1409C>T) c.3782C>T (p.Pro1261Leu) c.3773C>T (p.Pro1258Leu) c.3767C>T (p.Pro1256Leu) c.3758C>T (p.Pro1253Leu) c.3755C>T (p.Pro1252Leu) c.3725C>T (p.Pro1242Leu) c.3695C>T (p.Pro1232Leu) c.3695-1409C>T (n.3695-1409C>T) c.2990C>T (p.Pro997Leu) c.2945C>T (p.Pro982Leu) c.2918C>T (p.Pro973Leu) c.2825C>T (p.Pro942Leu) c.3653-1409C>T (n.3653-1409C>T) c.3698C>T (p.Pro1233Leu) c.3737C>T (p.Pro1246Leu) c.3608-1409C>T (n.3608-1409C>T) c.3638-1409C>T (n.3638-1409C>T) c.3761C>T (p.Pro1254Leu) c.3752C>T (p.Pro1251Leu) c.3668-1409C>T (n.3668-1409C>T) c.3812C>T (p.Pro1271Leu) c.3809C>T (p.Pro1270Leu) c.3800C>T (p.Pro1267Leu) c.3794C>T (p.Pro1265Leu) c.3791C>T (p.Pro1264Leu) c.3749C>T (p.Pro1250Leu) c.3767-1409C>T (n.3767-1409C>T) c.3713-1409C>T (n.3713-1409C>T) c.3701-1409C>T (n.3701-1409C>T) c.2852C>T (p.Pro951Leu) | |
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2 | g.50055006G>T | CA426101679 | NRXN1 | c.3757C>A (p.Arg1253=) n.924C>A c.606-1416C>A (n.606-1416C>A) c.614-1416C>A (n.614-1416C>A) c.652C>A (p.Arg218=) c.3877C>A (p.Arg1293=) c.3721C>A (p.Arg1241=) c.3719-1416C>A (n.3719-1416C>A) c.-119-1416C>A (n.-119-1416C>A) c.3733C>A (p.Arg1245=) n.566C>A c.3778C>A (p.Arg1260=) c.3740-1416C>A (n.3740-1416C>A) c.3775C>A (p.Arg1259=) c.3766C>A (p.Arg1256=) c.3760C>A (p.Arg1254=) c.3751C>A (p.Arg1251=) c.3748C>A (p.Arg1250=) c.3718C>A (p.Arg1240=) c.3688C>A (p.Arg1230=) c.3695-1416C>A (n.3695-1416C>A) c.2983C>A (p.Arg995=) c.2938C>A (p.Arg980=) c.2911C>A (p.Arg971=) c.2818C>A (p.Arg940=) c.3653-1416C>A (n.3653-1416C>A) c.3691C>A (p.Arg1231=) c.3730C>A (p.Arg1244=) c.3608-1416C>A (n.3608-1416C>A) c.3638-1416C>A (n.3638-1416C>A) c.3754C>A (p.Arg1252=) c.3745C>A (p.Arg1249=) c.3668-1416C>A (n.3668-1416C>A) c.3805C>A (p.Arg1269=) c.3802C>A (p.Arg1268=) c.3793C>A (p.Arg1265=) c.3787C>A (p.Arg1263=) c.3784C>A (p.Arg1262=) c.3742C>A (p.Arg1248=) c.3767-1416C>A (n.3767-1416C>A) c.3713-1416C>A (n.3713-1416C>A) c.3701-1416C>A (n.3701-1416C>A) c.2845C>A (p.Arg949=) | ClinVar gnomAD v4 |
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2 | g.50055019C>T | CA426101702 | NRXN1 | c.3744G>A (p.Ala1248=) n.911G>A c.606-1429G>A (n.606-1429G>A) c.614-1429G>A (n.614-1429G>A) c.639G>A (p.Ala213=) c.3864G>A (p.Ala1288=) c.3708G>A (p.Ala1236=) c.3719-1429G>A (n.3719-1429G>A) c.-119-1429G>A (n.-119-1429G>A) c.3720G>A (p.Ala1240=) n.553G>A c.3765G>A (p.Ala1255=) c.3740-1429G>A (n.3740-1429G>A) c.3762G>A (p.Ala1254=) c.3753G>A (p.Ala1251=) c.3747G>A (p.Ala1249=) c.3738G>A (p.Ala1246=) c.3735G>A (p.Ala1245=) c.3705G>A (p.Ala1235=) c.3675G>A (p.Ala1225=) c.3695-1429G>A (n.3695-1429G>A) c.2970G>A (p.Ala990=) c.2925G>A (p.Ala975=) c.2898G>A (p.Ala966=) c.2805G>A (p.Ala935=) c.3653-1429G>A (n.3653-1429G>A) c.3678G>A (p.Ala1226=) c.3717G>A (p.Ala1239=) c.3608-1429G>A (n.3608-1429G>A) c.3638-1429G>A (n.3638-1429G>A) c.3741G>A (p.Ala1247=) c.3732G>A (p.Ala1244=) c.3668-1429G>A (n.3668-1429G>A) c.3792G>A (p.Ala1264=) c.3789G>A (p.Ala1263=) c.3780G>A (p.Ala1260=) c.3774G>A (p.Ala1258=) c.3771G>A (p.Ala1257=) c.3729G>A (p.Ala1243=) c.3767-1429G>A (n.3767-1429G>A) c.3713-1429G>A (n.3713-1429G>A) c.3701-1429G>A (n.3701-1429G>A) c.2832G>A (p.Ala944=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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